Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77000376_77000382delCA957800448CLN5,FBXL3c.566-82_566-76del (n.566-82_566-76del)
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n.1926_1933del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.892-75dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.402-76_402-75insA
c.*15-76_*15-75insA (n.*15-76_*15-75insA)
c.213+4255_213+4256insA
n.892-76_892-75insA
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n.1926_1927insT
n.174-7432_174-7431insT
c.644-7432_644-7431insT (n.644-7432_644-7431insT)
 gnomAD v4
13g.77000383T>ACA957800467CLN5,FBXL3c.566-75T>A (n.566-75T>A)
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n.892-75T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000383T>CCA2623303511CLN5,FBXL3c.566-75T>C (n.566-75T>C)
c.*8-75T>C (n.*8-75T>C)
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 gnomAD v4
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c.*15-75T= (n.*15-75T=)
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13g.77000383_77000385delCA2623303507CLN5,FBXL3c.566-75_566-73del (n.566-75_566-73del)
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c.402-75_402-73del
c.*15-75_*15-73del (n.*15-75_*15-73del)
c.213+4256_213+4258del
n.892-75_892-73del
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n.1924_1926del
n.174-7434_174-7432del
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 gnomAD v4
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c.213+4256_213+4264delinsTAAAAAAAA
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13g.77000384_77000404dupCA957800464CLN5,FBXL3c.566-74_566-54dup (n.566-74_566-54dup)
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c.174+4257_174+4277dup
n.566+4257_566+4277dup
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c.*257-74_*257-54dup (n.*257-74_*257-54dup)
c.402-74_402-54dup
c.*15-74_*15-54dup (n.*15-74_*15-54dup)
c.213+4257_213+4277dup
n.892-74_892-54dup
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n.1906_1926dup
n.174-7452_174-7432dup
c.644-7452_644-7432dup (n.644-7452_644-7432dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000383_77000384insTACA2623303578CLN5,FBXL3c.566-75_566-74insTA (n.566-75_566-74insTA)
c.*8-75_*8-74insTA (n.*8-75_*8-74insTA)
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c.564-75_564-74insTA
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c.*257-75_*257-74insTA (n.*257-75_*257-74insTA)
c.402-75_402-74insTA
c.*15-75_*15-74insTA (n.*15-75_*15-74insTA)
c.213+4256_213+4257insTA
n.892-75_892-74insTA
c.169+4256_169+4257insTA (n.169+4256_169+4257insTA)
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n.1925_1926insTA
n.174-7433_174-7432insTA
c.644-7433_644-7432insTA (n.644-7433_644-7432insTA)
 gnomAD v4
13g.77000384A=CA2103434724CLN5,FBXL3c.566-74A= (n.566-74A=)
c.*8-74A= (n.*8-74A=)
c.174+4257A=
n.566+4257A=
c.564-74A=
c.565+4257A= (n.565+4257A=)
c.*257-74A= (n.*257-74A=)
c.402-74A=
c.*15-74A= (n.*15-74A=)
c.213+4257A=
n.892-74A=
c.169+4257A= (n.169+4257A=)
c.713-74A= (n.713-74A=)
n.1925T=
n.174-7433T=
c.644-7433T= (n.644-7433T=)
13g.77000384A>TCA611398083CLN5,FBXL3c.566-74A>T (n.566-74A>T)
c.*8-74A>T (n.*8-74A>T)
c.174+4257A>T
n.566+4257A>T
c.564-74A>T
c.565+4257A>T (n.565+4257A>T)
c.*257-74A>T (n.*257-74A>T)
c.402-74A>T
c.*15-74A>T (n.*15-74A>T)
c.213+4257A>T
n.892-74A>T
c.169+4257A>T (n.169+4257A>T)
c.713-74A>T (n.713-74A>T)
n.1925T>A
n.174-7433T>A
c.644-7433T>A (n.644-7433T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000384_77000385insCAAACA2623303552CLN5,FBXL3c.566-74_566-73insCAAA (n.566-74_566-73insCAAA)
c.*8-74_*8-73insCAAA (n.*8-74_*8-73insCAAA)
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c.565+4257_565+4258insCAAA (n.565+4257_565+4258insCAAA)
c.*257-74_*257-73insCAAA (n.*257-74_*257-73insCAAA)
c.402-74_402-73insCAAA
c.*15-74_*15-73insCAAA (n.*15-74_*15-73insCAAA)
c.213+4257_213+4258insCAAA
n.892-74_892-73insCAAA
c.169+4257_169+4258insCAAA (n.169+4257_169+4258insCAAA)
c.713-74_713-73insCAAA (n.713-74_713-73insCAAA)
n.1925_1926insTTGT
n.174-7433_174-7432insTTGT
c.644-7433_644-7432insTTGT (n.644-7433_644-7432insTTGT)
 gnomAD v4
13g.77000403_77000404insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA957800502CLN5,FBXL3c.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.174+4276_174+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.566+4276_566+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.564-55_564-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.402-55_402-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.213+4276_213+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.892-55_892-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1925_1926insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.174-7433_174-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000403dupCA252177531CLN5,FBXL3c.566-55dup (n.566-55dup)
c.*8-55dup (n.*8-55dup)
c.174+4276dup
n.566+4276dup
c.564-55dup
c.565+4276dup (n.565+4276dup)
c.*257-55dup (n.*257-55dup)
c.402-55dup
c.*15-55dup (n.*15-55dup)
c.213+4276dup
n.892-55dup
c.169+4276dup (n.169+4276dup)
c.713-55dup (n.713-55dup)
n.1925dup
n.174-7433dup
c.644-7433dup (n.644-7433dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000402_77000403dupCA611398081CLN5,FBXL3c.566-56_566-55dup (n.566-56_566-55dup)
c.*8-56_*8-55dup (n.*8-56_*8-55dup)
c.174+4275_174+4276dup
n.566+4275_566+4276dup
c.564-56_564-55dup
c.565+4275_565+4276dup (n.565+4275_565+4276dup)
c.*257-56_*257-55dup (n.*257-56_*257-55dup)
c.402-56_402-55dup
c.*15-56_*15-55dup (n.*15-56_*15-55dup)
c.213+4275_213+4276dup
n.892-56_892-55dup
c.169+4275_169+4276dup (n.169+4275_169+4276dup)
c.713-56_713-55dup (n.713-56_713-55dup)
n.1924_1925dup
n.174-7434_174-7433dup
c.644-7434_644-7433dup (n.644-7434_644-7433dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000401_77000403dupCA611398082CLN5,FBXL3c.566-57_566-55dup (n.566-57_566-55dup)
c.*8-57_*8-55dup (n.*8-57_*8-55dup)
c.174+4274_174+4276dup
n.566+4274_566+4276dup
c.564-57_564-55dup
c.565+4274_565+4276dup (n.565+4274_565+4276dup)
c.*257-57_*257-55dup (n.*257-57_*257-55dup)
c.402-57_402-55dup
c.*15-57_*15-55dup (n.*15-57_*15-55dup)
c.213+4274_213+4276dup
n.892-57_892-55dup
c.169+4274_169+4276dup (n.169+4274_169+4276dup)
c.713-57_713-55dup (n.713-57_713-55dup)
n.1923_1925dup
n.174-7435_174-7433dup
c.644-7435_644-7433dup (n.644-7435_644-7433dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000400_77000403dupCA957800520CLN5,FBXL3c.566-58_566-55dup (n.566-58_566-55dup)
c.*8-58_*8-55dup (n.*8-58_*8-55dup)
c.174+4273_174+4276dup
n.566+4273_566+4276dup
c.564-58_564-55dup
c.565+4273_565+4276dup (n.565+4273_565+4276dup)
c.*257-58_*257-55dup (n.*257-58_*257-55dup)
c.402-58_402-55dup
c.*15-58_*15-55dup (n.*15-58_*15-55dup)
c.213+4273_213+4276dup
n.892-58_892-55dup
c.169+4273_169+4276dup (n.169+4273_169+4276dup)
c.713-58_713-55dup (n.713-58_713-55dup)
n.1922_1925dup
n.174-7436_174-7433dup
c.644-7436_644-7433dup (n.644-7436_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000399_77000403dupCA957800517CLN5,FBXL3c.566-59_566-55dup (n.566-59_566-55dup)
c.*8-59_*8-55dup (n.*8-59_*8-55dup)
c.174+4272_174+4276dup
n.566+4272_566+4276dup
c.564-59_564-55dup
c.565+4272_565+4276dup (n.565+4272_565+4276dup)
c.*257-59_*257-55dup (n.*257-59_*257-55dup)
c.402-59_402-55dup
c.*15-59_*15-55dup (n.*15-59_*15-55dup)
c.213+4272_213+4276dup
n.892-59_892-55dup
c.169+4272_169+4276dup (n.169+4272_169+4276dup)
c.713-59_713-55dup (n.713-59_713-55dup)
n.1921_1925dup
n.174-7437_174-7433dup
c.644-7437_644-7433dup (n.644-7437_644-7433dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000398_77000403dupCA957800515CLN5,FBXL3c.566-60_566-55dup (n.566-60_566-55dup)
c.*8-60_*8-55dup (n.*8-60_*8-55dup)
c.174+4271_174+4276dup
n.566+4271_566+4276dup
c.564-60_564-55dup
c.565+4271_565+4276dup (n.565+4271_565+4276dup)
c.*257-60_*257-55dup (n.*257-60_*257-55dup)
c.402-60_402-55dup
c.*15-60_*15-55dup (n.*15-60_*15-55dup)
c.213+4271_213+4276dup
n.892-60_892-55dup
c.169+4271_169+4276dup (n.169+4271_169+4276dup)
c.713-60_713-55dup (n.713-60_713-55dup)
n.1920_1925dup
n.174-7438_174-7433dup
c.644-7438_644-7433dup (n.644-7438_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000397_77000403dupCA2623303570CLN5,FBXL3c.566-61_566-55dup (n.566-61_566-55dup)
c.*8-61_*8-55dup (n.*8-61_*8-55dup)
c.174+4270_174+4276dup
n.566+4270_566+4276dup
c.564-61_564-55dup
c.565+4270_565+4276dup (n.565+4270_565+4276dup)
c.*257-61_*257-55dup (n.*257-61_*257-55dup)
c.402-61_402-55dup
c.*15-61_*15-55dup (n.*15-61_*15-55dup)
c.213+4270_213+4276dup
n.892-61_892-55dup
c.169+4270_169+4276dup (n.169+4270_169+4276dup)
c.713-61_713-55dup (n.713-61_713-55dup)
n.1919_1925dup
n.174-7439_174-7433dup
c.644-7439_644-7433dup (n.644-7439_644-7433dup)
 gnomAD v4
13g.77000396_77000403dupCA957800509CLN5,FBXL3c.566-62_566-55dup (n.566-62_566-55dup)
c.*8-62_*8-55dup (n.*8-62_*8-55dup)
c.174+4269_174+4276dup
n.566+4269_566+4276dup
c.564-62_564-55dup
c.565+4269_565+4276dup (n.565+4269_565+4276dup)
c.*257-62_*257-55dup (n.*257-62_*257-55dup)
c.402-62_402-55dup
c.*15-62_*15-55dup (n.*15-62_*15-55dup)
c.213+4269_213+4276dup
n.892-62_892-55dup
c.169+4269_169+4276dup (n.169+4269_169+4276dup)
c.713-62_713-55dup (n.713-62_713-55dup)
n.1918_1925dup
n.174-7440_174-7433dup
c.644-7440_644-7433dup (n.644-7440_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000394_77000403dupCA957800528CLN5,FBXL3c.566-64_566-55dup (n.566-64_566-55dup)
c.*8-64_*8-55dup (n.*8-64_*8-55dup)
c.174+4267_174+4276dup
n.566+4267_566+4276dup
c.564-64_564-55dup
c.565+4267_565+4276dup (n.565+4267_565+4276dup)
c.*257-64_*257-55dup (n.*257-64_*257-55dup)
c.402-64_402-55dup
c.*15-64_*15-55dup (n.*15-64_*15-55dup)
c.213+4267_213+4276dup
n.892-64_892-55dup
c.169+4267_169+4276dup (n.169+4267_169+4276dup)
c.713-64_713-55dup (n.713-64_713-55dup)
n.1916_1925dup
n.174-7442_174-7433dup
c.644-7442_644-7433dup (n.644-7442_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000393_77000403dupCA2623303573CLN5,FBXL3c.566-65_566-55dup (n.566-65_566-55dup)
c.*8-65_*8-55dup (n.*8-65_*8-55dup)
c.174+4266_174+4276dup
n.566+4266_566+4276dup
c.564-65_564-55dup
c.565+4266_565+4276dup (n.565+4266_565+4276dup)
c.*257-65_*257-55dup (n.*257-65_*257-55dup)
c.402-65_402-55dup
c.*15-65_*15-55dup (n.*15-65_*15-55dup)
c.213+4266_213+4276dup
n.892-65_892-55dup
c.169+4266_169+4276dup (n.169+4266_169+4276dup)
c.713-65_713-55dup (n.713-65_713-55dup)
n.1915_1925dup
n.174-7443_174-7433dup
c.644-7443_644-7433dup (n.644-7443_644-7433dup)
 gnomAD v4
13g.77000403delCA252177528CLN5,FBXL3c.566-55del (n.566-55del)
c.*8-55del (n.*8-55del)
c.174+4276del
n.566+4276del
c.564-55del
c.565+4276del (n.565+4276del)
c.*257-55del (n.*257-55del)
c.402-55del
c.*15-55del (n.*15-55del)
c.213+4276del
n.892-55del
c.169+4276del (n.169+4276del)
c.713-55del (n.713-55del)
n.1925del
n.174-7433del
c.644-7433del (n.644-7433del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000402_77000403delCA611398080CLN5,FBXL3c.566-56_566-55del (n.566-56_566-55del)
c.*8-56_*8-55del (n.*8-56_*8-55del)
c.174+4275_174+4276del
n.566+4275_566+4276del
c.564-56_564-55del
c.565+4275_565+4276del (n.565+4275_565+4276del)
c.*257-56_*257-55del (n.*257-56_*257-55del)
c.402-56_402-55del
c.*15-56_*15-55del (n.*15-56_*15-55del)
c.213+4275_213+4276del
n.892-56_892-55del
c.169+4275_169+4276del (n.169+4275_169+4276del)
c.713-56_713-55del (n.713-56_713-55del)
n.1924_1925del
n.174-7434_174-7433del
c.644-7434_644-7433del (n.644-7434_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000401_77000403delCA611398079CLN5,FBXL3c.566-57_566-55del (n.566-57_566-55del)
c.*8-57_*8-55del (n.*8-57_*8-55del)
c.174+4274_174+4276del
n.566+4274_566+4276del
c.564-57_564-55del
c.565+4274_565+4276del (n.565+4274_565+4276del)
c.*257-57_*257-55del (n.*257-57_*257-55del)
c.402-57_402-55del
c.*15-57_*15-55del (n.*15-57_*15-55del)
c.213+4274_213+4276del
n.892-57_892-55del
c.169+4274_169+4276del (n.169+4274_169+4276del)
c.713-57_713-55del (n.713-57_713-55del)
n.1923_1925del
n.174-7435_174-7433del
c.644-7435_644-7433del (n.644-7435_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000400_77000403delCA957800485CLN5,FBXL3c.566-58_566-55del (n.566-58_566-55del)
c.*8-58_*8-55del (n.*8-58_*8-55del)
c.174+4273_174+4276del
n.566+4273_566+4276del
c.564-58_564-55del
c.565+4273_565+4276del (n.565+4273_565+4276del)
c.*257-58_*257-55del (n.*257-58_*257-55del)
c.402-58_402-55del
c.*15-58_*15-55del (n.*15-58_*15-55del)
c.213+4273_213+4276del
n.892-58_892-55del
c.169+4273_169+4276del (n.169+4273_169+4276del)
c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del)
n.1922_1925del
n.174-7436_174-7433del
c.644-7436_644-7433del (n.644-7436_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000399_77000403delCA2103434742CLN5,FBXL3c.566-59_566-55del (n.566-59_566-55del)
c.*8-59_*8-55del (n.*8-59_*8-55del)
c.174+4272_174+4276del
n.566+4272_566+4276del
c.564-59_564-55del
c.565+4272_565+4276del (n.565+4272_565+4276del)
c.*257-59_*257-55del (n.*257-59_*257-55del)
c.402-59_402-55del
c.*15-59_*15-55del (n.*15-59_*15-55del)
c.213+4272_213+4276del
n.892-59_892-55del
c.169+4272_169+4276del (n.169+4272_169+4276del)
c.713-59_713-55del (n.713-59_713-55del)
n.1921_1925del
n.174-7437_174-7433del
c.644-7437_644-7433del (n.644-7437_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000398_77000403delCA2623303544CLN5,FBXL3c.566-60_566-55del (n.566-60_566-55del)
c.*8-60_*8-55del (n.*8-60_*8-55del)
c.174+4271_174+4276del
n.566+4271_566+4276del
c.564-60_564-55del
c.565+4271_565+4276del (n.565+4271_565+4276del)
c.*257-60_*257-55del (n.*257-60_*257-55del)
c.402-60_402-55del
c.*15-60_*15-55del (n.*15-60_*15-55del)
c.213+4271_213+4276del
n.892-60_892-55del
c.169+4271_169+4276del (n.169+4271_169+4276del)
c.713-60_713-55del (n.713-60_713-55del)
n.1920_1925del
n.174-7438_174-7433del
c.644-7438_644-7433del (n.644-7438_644-7433del)
 gnomAD v4
13g.77000397_77000403delCA2103434738CLN5,FBXL3c.566-61_566-55del (n.566-61_566-55del)
c.*8-61_*8-55del (n.*8-61_*8-55del)
c.174+4270_174+4276del
n.566+4270_566+4276del
c.564-61_564-55del
c.565+4270_565+4276del (n.565+4270_565+4276del)
c.*257-61_*257-55del (n.*257-61_*257-55del)
c.402-61_402-55del
c.*15-61_*15-55del (n.*15-61_*15-55del)
c.213+4270_213+4276del
n.892-61_892-55del
c.169+4270_169+4276del (n.169+4270_169+4276del)
c.713-61_713-55del (n.713-61_713-55del)
n.1919_1925del
n.174-7439_174-7433del
c.644-7439_644-7433del (n.644-7439_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000396_77000403delCA701026392CLN5,FBXL3c.566-62_566-55del (n.566-62_566-55del)
c.*8-62_*8-55del (n.*8-62_*8-55del)
c.174+4269_174+4276del
n.566+4269_566+4276del
c.564-62_564-55del
c.565+4269_565+4276del (n.565+4269_565+4276del)
c.*257-62_*257-55del (n.*257-62_*257-55del)
c.402-62_402-55del
c.*15-62_*15-55del (n.*15-62_*15-55del)
c.213+4269_213+4276del
n.892-62_892-55del
c.169+4269_169+4276del (n.169+4269_169+4276del)
c.713-62_713-55del (n.713-62_713-55del)
n.1918_1925del
n.174-7440_174-7433del
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n.1917_1925del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000392A=CA2103434756CLN5,FBXL3c.566-66A= (n.566-66A=)
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13g.77000392A>GCA2103434758CLN5,FBXL3c.566-66A>G (n.566-66A>G)
c.*8-66A>G (n.*8-66A>G)
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c.402-66A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.77000393A>GCA252177536CLN5,FBXL3c.566-65A>G (n.566-65A>G)
c.*8-65A>G (n.*8-65A>G)
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c.564-65A>G
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n.1916T>C
n.174-7442T>C
c.644-7442T>C (n.644-7442T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000394A>GCA2623303587CLN5,FBXL3c.566-64A>G (n.566-64A>G)
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n.1915T>C
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 gnomAD v4
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13g.77000395_77000396insTACA2623303588CLN5,FBXL3c.566-63_566-62insTA (n.566-63_566-62insTA)
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 gnomAD v4
13g.77000397_77000407delCA2623303590CLN5,FBXL3c.566-61_566-51del (n.566-61_566-51del)
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n.1904_1914del
n.174-7454_174-7444del
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 gnomAD v4
13g.77000395_77000396insGCA2103434774CLN5,FBXL3c.566-63_566-62insG (n.566-63_566-62insG)
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n.892-63_892-62insG
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n.1913_1914insC
n.174-7445_174-7444insC
c.644-7445_644-7444insC (n.644-7445_644-7444insC)
 dbSNP
13g.77000396A>GCA2623303614CLN5,FBXL3c.566-62A>G (n.566-62A>G)
c.*8-62A>G (n.*8-62A>G)
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n.566+4269A>G
c.564-62A>G
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c.402-62A>G
c.*15-62A>G (n.*15-62A>G)
c.213+4269A>G
n.892-62A>G
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c.713-62A>G (n.713-62A>G)
n.1913T>C
n.174-7445T>C
c.644-7445T>C (n.644-7445T>C)
 gnomAD v4
13g.77000397A>GCA2623303615CLN5,FBXL3c.566-61A>G (n.566-61A>G)
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c.*257-61A>G (n.*257-61A>G)
c.402-61A>G
c.*15-61A>G (n.*15-61A>G)
c.213+4270A>G
n.892-61A>G
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c.713-61A>G (n.713-61A>G)
n.1912T>C
n.174-7446T>C
c.644-7446T>C (n.644-7446T>C)
 gnomAD v4
13g.77000398A=CA2103434778CLN5,FBXL3c.566-60A= (n.566-60A=)
c.*8-60A= (n.*8-60A=)
c.174+4271A=
n.566+4271A=
c.564-60A=
c.565+4271A= (n.565+4271A=)
c.*257-60A= (n.*257-60A=)
c.402-60A=
c.*15-60A= (n.*15-60A=)
c.213+4271A=
n.892-60A=
c.169+4271A= (n.169+4271A=)
c.713-60A= (n.713-60A=)
n.1911T=
n.174-7447T=
c.644-7447T= (n.644-7447T=)
13g.77000398A>CCA2623303616CLN5,FBXL3c.566-60A>C (n.566-60A>C)
c.*8-60A>C (n.*8-60A>C)
c.174+4271A>C
n.566+4271A>C
c.564-60A>C
c.565+4271A>C (n.565+4271A>C)
c.*257-60A>C (n.*257-60A>C)
c.402-60A>C
c.*15-60A>C (n.*15-60A>C)
c.213+4271A>C
n.892-60A>C
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c.713-60A>C (n.713-60A>C)
n.1911T>G
n.174-7447T>G
c.644-7447T>G (n.644-7447T>G)
 gnomAD v4
13g.77000398A>GCA2103434779CLN5,FBXL3c.566-60A>G (n.566-60A>G)
c.*8-60A>G (n.*8-60A>G)
c.174+4271A>G
n.566+4271A>G
c.564-60A>G
c.565+4271A>G (n.565+4271A>G)
c.*257-60A>G (n.*257-60A>G)
c.402-60A>G
c.*15-60A>G (n.*15-60A>G)
c.213+4271A>G
n.892-60A>G
c.169+4271A>G (n.169+4271A>G)
c.713-60A>G (n.713-60A>G)
n.1911T>C
n.174-7447T>C
c.644-7447T>C (n.644-7447T>C)
 dbSNP
13g.77000401A>TCA2741334880CLN5,FBXL3c.566-57A>T (n.566-57A>T)
c.*8-57A>T (n.*8-57A>T)
c.174+4274A>T
n.566+4274A>T
c.564-57A>T
c.565+4274A>T (n.565+4274A>T)
c.*257-57A>T (n.*257-57A>T)
c.402-57A>T
c.*15-57A>T (n.*15-57A>T)
c.213+4274A>T
n.892-57A>T
c.169+4274A>T (n.169+4274A>T)
c.713-57A>T (n.713-57A>T)
n.1908T>A
n.174-7450T>A
c.644-7450T>A (n.644-7450T>A)
13g.77000401_77000405delinsAAATTCA2103434783CLN5,FBXL3c.566-57_566-53delinsAAATT (n.566-57_566-53delinsAAATT)
c.*8-57_*8-53delinsAAATT (n.*8-57_*8-53delinsAAATT)
c.174+4274_174+4278delinsAAATT
n.566+4274_566+4278delinsAAATT
c.564-57_564-53delinsAAATT
c.565+4274_565+4278delinsAAATT (n.565+4274_565+4278delinsAAATT)
c.*257-57_*257-53delinsAAATT (n.*257-57_*257-53delinsAAATT)
c.402-57_402-53delinsAAATT
c.*15-57_*15-53delinsAAATT (n.*15-57_*15-53delinsAAATT)
c.213+4274_213+4278delinsAAATT
n.892-57_892-53delinsAAATT
c.169+4274_169+4278delinsAAATT (n.169+4274_169+4278delinsAAATT)
c.713-57_713-53delinsAAATT (n.713-57_713-53delinsAAATT)
n.1904_1908delinsAATTT
n.174-7454_174-7450delinsAATTT
c.644-7454_644-7450delinsAATTT (n.644-7454_644-7450delinsAATTT)
13g.77000402A=CA2103434790CLN5,FBXL3c.566-56A= (n.566-56A=)
c.*8-56A= (n.*8-56A=)
c.174+4275A=
n.566+4275A=
c.564-56A=
c.565+4275A= (n.565+4275A=)
c.*257-56A= (n.*257-56A=)
c.402-56A=
c.*15-56A= (n.*15-56A=)
c.213+4275A=
n.892-56A=
c.169+4275A= (n.169+4275A=)
c.713-56A= (n.713-56A=)
n.1907T=
n.174-7451T=
c.644-7451T= (n.644-7451T=)
13g.77000402A>TCA252177538CLN5,FBXL3c.566-56A>T (n.566-56A>T)
c.*8-56A>T (n.*8-56A>T)
c.174+4275A>T
n.566+4275A>T
c.564-56A>T
c.565+4275A>T (n.565+4275A>T)
c.*257-56A>T (n.*257-56A>T)
c.402-56A>T
c.*15-56A>T (n.*15-56A>T)
c.213+4275A>T
n.892-56A>T
c.169+4275A>T (n.169+4275A>T)
c.713-56A>T (n.713-56A>T)
n.1907T>A
n.174-7451T>A
c.644-7451T>A (n.644-7451T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000402_77000404delCA2623303617CLN5,FBXL3c.566-56_566-54del (n.566-56_566-54del)
c.*8-56_*8-54del (n.*8-56_*8-54del)
c.174+4275_174+4277del
n.566+4275_566+4277del
c.564-56_564-54del
c.565+4275_565+4277del (n.565+4275_565+4277del)
c.*257-56_*257-54del (n.*257-56_*257-54del)
c.402-56_402-54del
c.*15-56_*15-54del (n.*15-56_*15-54del)
c.213+4275_213+4277del
n.892-56_892-54del
c.169+4275_169+4277del (n.169+4275_169+4277del)
c.713-56_713-54del (n.713-56_713-54del)
n.1905_1907del
n.174-7453_174-7451del
c.644-7453_644-7451del (n.644-7453_644-7451del)
 gnomAD v4
13g.77000404_77000407delCA2103434789CLN5,FBXL3c.566-54_566-51del (n.566-54_566-51del)
c.*8-54_*8-51del (n.*8-54_*8-51del)
c.174+4277_174+4280del
n.566+4277_566+4280del
c.564-54_564-51del
c.565+4277_565+4280del (n.565+4277_565+4280del)
c.*257-54_*257-51del (n.*257-54_*257-51del)
c.402-54_402-51del
c.*15-54_*15-51del (n.*15-54_*15-51del)
c.213+4277_213+4280del
n.892-54_892-51del
c.169+4277_169+4280del (n.169+4277_169+4280del)
c.713-54_713-51del (n.713-54_713-51del)
n.1904_1907del
n.174-7454_174-7451del
c.644-7454_644-7451del (n.644-7454_644-7451del)
 dbSNP
13g.77000403A=CA2103434795CLN5,FBXL3c.566-55A= (n.566-55A=)
c.*8-55A= (n.*8-55A=)
c.174+4276A=
n.566+4276A=
c.564-55A=
c.565+4276A= (n.565+4276A=)
c.*257-55A= (n.*257-55A=)
c.402-55A=
c.*15-55A= (n.*15-55A=)
c.213+4276A=
n.892-55A=
c.169+4276A= (n.169+4276A=)
c.713-55A= (n.713-55A=)
n.1906T=
n.174-7452T=
c.644-7452T= (n.644-7452T=)
13g.77000403A>GCA2623303619CLN5,FBXL3c.566-55A>G (n.566-55A>G)
c.*8-55A>G (n.*8-55A>G)
c.174+4276A>G
n.566+4276A>G
c.564-55A>G
c.565+4276A>G (n.565+4276A>G)
c.*257-55A>G (n.*257-55A>G)
c.402-55A>G
c.*15-55A>G (n.*15-55A>G)
c.213+4276A>G
n.892-55A>G
c.169+4276A>G (n.169+4276A>G)
c.713-55A>G (n.713-55A>G)
n.1906T>C
n.174-7452T>C
c.644-7452T>C (n.644-7452T>C)
 gnomAD v4
13g.77000403A>TCA2103434797CLN5,FBXL3c.566-55A>T (n.566-55A>T)
c.*8-55A>T (n.*8-55A>T)
c.174+4276A>T
n.566+4276A>T
c.564-55A>T
c.565+4276A>T (n.565+4276A>T)
c.*257-55A>T (n.*257-55A>T)
c.402-55A>T
c.*15-55A>T (n.*15-55A>T)
c.213+4276A>T
n.892-55A>T
c.169+4276A>T (n.169+4276A>T)
c.713-55A>T (n.713-55A>T)
n.1906T>A
n.174-7452T>A
c.644-7452T>A (n.644-7452T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000403_77000404delCA2623303618CLN5,FBXL3c.566-55_566-54del (n.566-55_566-54del)
c.*8-55_*8-54del (n.*8-55_*8-54del)
c.174+4276_174+4277del
n.566+4276_566+4277del
c.564-55_564-54del
c.565+4276_565+4277del (n.565+4276_565+4277del)
c.*257-55_*257-54del (n.*257-55_*257-54del)
c.402-55_402-54del
c.*15-55_*15-54del (n.*15-55_*15-54del)
c.213+4276_213+4277del
n.892-55_892-54del
c.169+4276_169+4277del (n.169+4276_169+4277del)
c.713-55_713-54del (n.713-55_713-54del)
n.1905_1906del
n.174-7453_174-7452del
c.644-7453_644-7452del (n.644-7453_644-7452del)
 gnomAD v4
13g.77000403_77000404insGCA2623303623CLN5,FBXL3c.566-55_566-54insG (n.566-55_566-54insG)
c.*8-55_*8-54insG (n.*8-55_*8-54insG)
c.174+4276_174+4277insG
n.566+4276_566+4277insG
c.564-55_564-54insG
c.565+4276_565+4277insG (n.565+4276_565+4277insG)
c.*257-55_*257-54insG (n.*257-55_*257-54insG)
c.402-55_402-54insG
c.*15-55_*15-54insG (n.*15-55_*15-54insG)
c.213+4276_213+4277insG
n.892-55_892-54insG
c.169+4276_169+4277insG (n.169+4276_169+4277insG)
c.713-55_713-54insG (n.713-55_713-54insG)
n.1905_1906insC
n.174-7453_174-7452insC
c.644-7453_644-7452insC (n.644-7453_644-7452insC)
 gnomAD v4
13g.77000403_77000404insATCA2103434802CLN5,FBXL3c.566-55_566-54insAT (n.566-55_566-54insAT)
c.*8-55_*8-54insAT (n.*8-55_*8-54insAT)
c.174+4276_174+4277insAT
n.566+4276_566+4277insAT
c.564-55_564-54insAT
c.565+4276_565+4277insAT (n.565+4276_565+4277insAT)
c.*257-55_*257-54insAT (n.*257-55_*257-54insAT)
c.402-55_402-54insAT
c.*15-55_*15-54insAT (n.*15-55_*15-54insAT)
c.213+4276_213+4277insAT
n.892-55_892-54insAT
c.169+4276_169+4277insAT (n.169+4276_169+4277insAT)
c.713-55_713-54insAT (n.713-55_713-54insAT)
n.1905_1906insAT
n.174-7453_174-7452insAT
c.644-7453_644-7452insAT (n.644-7453_644-7452insAT)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000404T>ACA611398084CLN5,FBXL3c.566-54T>A (n.566-54T>A)
c.*8-54T>A (n.*8-54T>A)
c.174+4277T>A
n.566+4277T>A
c.564-54T>A
c.565+4277T>A (n.565+4277T>A)
c.*257-54T>A (n.*257-54T>A)
c.402-54T>A
c.*15-54T>A (n.*15-54T>A)
c.213+4277T>A
n.892-54T>A
c.169+4277T>A (n.169+4277T>A)
c.713-54T>A (n.713-54T>A)
n.1905A>T
n.174-7453A>T
c.644-7453A>T (n.644-7453A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000404T>CCA2575430181CLN5,FBXL3c.566-54T>C (n.566-54T>C)
c.*8-54T>C (n.*8-54T>C)
c.174+4277T>C
n.566+4277T>C
c.564-54T>C
c.565+4277T>C (n.565+4277T>C)
c.*257-54T>C (n.*257-54T>C)
c.402-54T>C
c.*15-54T>C (n.*15-54T>C)
c.213+4277T>C
n.892-54T>C
c.169+4277T>C (n.169+4277T>C)
c.713-54T>C (n.713-54T>C)
n.1905A>G
n.174-7453A>G
c.644-7453A>G (n.644-7453A>G)
13g.77000404T=CA2103434806CLN5,FBXL3c.566-54T= (n.566-54T=)
c.*8-54T= (n.*8-54T=)
c.174+4277T=
n.566+4277T=
c.564-54T=
c.565+4277T= (n.565+4277T=)
c.*257-54T= (n.*257-54T=)
c.402-54T=
c.*15-54T= (n.*15-54T=)
c.213+4277T=
n.892-54T=
c.169+4277T= (n.169+4277T=)
c.713-54T= (n.713-54T=)
n.1905A=
n.174-7453A=
c.644-7453A= (n.644-7453A=)
13g.77000404_77000405delCA957800536CLN5,FBXL3c.566-54_566-53del (n.566-54_566-53del)
c.*8-54_*8-53del (n.*8-54_*8-53del)
c.174+4277_174+4278del
n.566+4277_566+4278del
c.564-54_564-53del
c.565+4277_565+4278del (n.565+4277_565+4278del)
c.*257-54_*257-53del (n.*257-54_*257-53del)
c.402-54_402-53del
c.*15-54_*15-53del (n.*15-54_*15-53del)
c.213+4277_213+4278del
n.892-54_892-53del
c.169+4277_169+4278del (n.169+4277_169+4278del)
c.713-54_713-53del (n.713-54_713-53del)
n.1904_1905del
n.174-7454_174-7453del
c.644-7454_644-7453del (n.644-7454_644-7453del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000405delCA2623303625CLN5,FBXL3c.566-53del (n.566-53del)
c.*8-53del (n.*8-53del)
c.174+4278del
n.566+4278del
c.564-53del
c.565+4278del (n.565+4278del)
c.*257-53del (n.*257-53del)
c.402-53del
c.*15-53del (n.*15-53del)
c.213+4278del
n.892-53del
c.169+4278del (n.169+4278del)
c.713-53del (n.713-53del)
n.1905del
n.174-7453del
c.644-7453del (n.644-7453del)
 gnomAD v4
13g.77000405T>ACA252177542CLN5,FBXL3c.566-53T>A (n.566-53T>A)
c.*8-53T>A (n.*8-53T>A)
c.174+4278T>A
n.566+4278T>A
c.564-53T>A
c.565+4278T>A (n.565+4278T>A)
c.*257-53T>A (n.*257-53T>A)
c.402-53T>A
c.*15-53T>A (n.*15-53T>A)
c.213+4278T>A
n.892-53T>A
c.169+4278T>A (n.169+4278T>A)
c.713-53T>A (n.713-53T>A)
n.1904A>T
n.174-7454A>T
c.644-7454A>T (n.644-7454A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000405T>GCA957800537CLN5,FBXL3c.566-53T>G (n.566-53T>G)
c.*8-53T>G (n.*8-53T>G)
c.174+4278T>G
n.566+4278T>G
c.564-53T>G
c.565+4278T>G (n.565+4278T>G)
c.*257-53T>G (n.*257-53T>G)
c.402-53T>G
c.*15-53T>G (n.*15-53T>G)
c.213+4278T>G
n.892-53T>G
c.169+4278T>G (n.169+4278T>G)
c.713-53T>G (n.713-53T>G)
n.1904A>C
n.174-7454A>C
c.644-7454A>C (n.644-7454A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000405T=CA2103434812CLN5,FBXL3c.566-53T= (n.566-53T=)
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c.174+4278T=
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c.402-53T=
c.*15-53T= (n.*15-53T=)
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13g.77000406A=CA2103434815CLN5,FBXL3c.566-52A= (n.566-52A=)
c.*8-52A= (n.*8-52A=)
c.174+4279A=
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c.*257-52A= (n.*257-52A=)
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c.*15-52A= (n.*15-52A=)
c.213+4279A=
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n.174-7455T=
c.644-7455T= (n.644-7455T=)
13g.77000406A>GCA2623303629CLN5,FBXL3c.566-52A>G (n.566-52A>G)
c.*8-52A>G (n.*8-52A>G)
c.174+4279A>G
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c.564-52A>G
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c.*257-52A>G (n.*257-52A>G)
c.402-52A>G
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c.213+4279A>G
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n.1903T>C
n.174-7455T>C
c.644-7455T>C (n.644-7455T>C)
 gnomAD v4
13g.77000406A>TCA957800539CLN5,FBXL3c.566-52A>T (n.566-52A>T)
c.*8-52A>T (n.*8-52A>T)
c.174+4279A>T
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c.564-52A>T
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c.*257-52A>T (n.*257-52A>T)
c.402-52A>T
c.*15-52A>T (n.*15-52A>T)
c.213+4279A>T
n.892-52A>T
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n.1903T>A
n.174-7455T>A
c.644-7455T>A (n.644-7455T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000406_77000407delCA2575430182CLN5,FBXL3c.566-52_566-51del (n.566-52_566-51del)
c.*8-52_*8-51del (n.*8-52_*8-51del)
c.174+4279_174+4280del
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c.*257-52_*257-51del (n.*257-52_*257-51del)
c.402-52_402-51del
c.*15-52_*15-51del (n.*15-52_*15-51del)
c.213+4279_213+4280del
n.892-52_892-51del
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n.1902_1903del
n.174-7456_174-7455del
c.644-7456_644-7455del (n.644-7456_644-7455del)
13g.77000408delCA2623303633CLN5,FBXL3c.566-50del (n.566-50del)
c.*8-50del (n.*8-50del)
c.174+4281del
n.566+4281del
c.564-50del
c.565+4281del (n.565+4281del)
c.*257-50del (n.*257-50del)
c.402-50del
c.*15-50del (n.*15-50del)
c.213+4281del
n.892-50del
c.169+4281del (n.169+4281del)
c.713-50del (n.713-50del)
n.1901del
n.174-7457del
c.644-7457del (n.644-7457del)
 gnomAD v4
13g.77000408C>ACA252177544CLN5,FBXL3c.566-50C>A (n.566-50C>A)
c.*8-50C>A (n.*8-50C>A)
c.174+4281C>A
n.566+4281C>A
c.564-50C>A
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c.*257-50C>A (n.*257-50C>A)
c.402-50C>A
c.*15-50C>A (n.*15-50C>A)
c.213+4281C>A
n.892-50C>A
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c.713-50C>A (n.713-50C>A)
n.1901G>T
n.174-7457G>T
c.644-7457G>T (n.644-7457G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000408C=CA2103434817CLN5,FBXL3c.566-50C= (n.566-50C=)
c.*8-50C= (n.*8-50C=)
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c.644-7457G= (n.644-7457G=)
13g.77000408C>TCA2799793703CLN5,FBXL3c.566-50C>T (n.566-50C>T)
c.*8-50C>T (n.*8-50C>T)
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c.564-50C>T
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c.*257-50C>T (n.*257-50C>T)
c.402-50C>T
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n.1901G>A
n.174-7457G>A
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13g.77000409A=CA2103434822CLN5,FBXL3c.566-49A= (n.566-49A=)
c.*8-49A= (n.*8-49A=)
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c.*15-49A= (n.*15-49A=)
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n.1900T=
n.174-7458T=
c.644-7458T= (n.644-7458T=)
13g.77000409A>GCA2103434823CLN5,FBXL3c.566-49A>G (n.566-49A>G)
c.*8-49A>G (n.*8-49A>G)
c.174+4282A>G
n.566+4282A>G
c.564-49A>G
c.565+4282A>G (n.565+4282A>G)
c.*257-49A>G (n.*257-49A>G)
c.402-49A>G
c.*15-49A>G (n.*15-49A>G)
c.213+4282A>G
n.892-49A>G
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c.713-49A>G (n.713-49A>G)
n.1900T>C
n.174-7458T>C
c.644-7458T>C (n.644-7458T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000409A>TCA2575430183CLN5,FBXL3c.566-49A>T (n.566-49A>T)
c.*8-49A>T (n.*8-49A>T)
c.174+4282A>T
n.566+4282A>T
c.564-49A>T
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c.*257-49A>T (n.*257-49A>T)
c.402-49A>T
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n.892-49A>T
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c.713-49A>T (n.713-49A>T)
n.1900T>A
n.174-7458T>A
c.644-7458T>A (n.644-7458T>A)
 gnomAD v4
13g.77000410T>ACA957800545CLN5,FBXL3c.566-48T>A (n.566-48T>A)
c.*8-48T>A (n.*8-48T>A)
c.174+4283T>A
n.566+4283T>A
c.564-48T>A
c.565+4283T>A (n.565+4283T>A)
c.*257-48T>A (n.*257-48T>A)
c.402-48T>A
c.*15-48T>A (n.*15-48T>A)
c.213+4283T>A
n.892-48T>A
c.169+4283T>A (n.169+4283T>A)
c.713-48T>A (n.713-48T>A)
n.1899A>T
n.174-7459A>T
c.644-7459A>T (n.644-7459A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000410T>GCA2623303638CLN5,FBXL3c.566-48T>G (n.566-48T>G)
c.*8-48T>G (n.*8-48T>G)
c.174+4283T>G
n.566+4283T>G
c.564-48T>G
c.565+4283T>G (n.565+4283T>G)
c.*257-48T>G (n.*257-48T>G)
c.402-48T>G
c.*15-48T>G (n.*15-48T>G)
c.213+4283T>G
n.892-48T>G
c.169+4283T>G (n.169+4283T>G)
c.713-48T>G (n.713-48T>G)
n.1899A>C
n.174-7459A>C
c.644-7459A>C (n.644-7459A>C)
 gnomAD v4
13g.77000411G>ACA957800563CLN5,FBXL3c.566-47G>A (n.566-47G>A)
c.*8-47G>A (n.*8-47G>A)
c.174+4284G>A
n.566+4284G>A
c.564-47G>A
c.565+4284G>A (n.565+4284G>A)
c.*257-47G>A (n.*257-47G>A)
c.402-47G>A
c.*15-47G>A (n.*15-47G>A)
c.213+4284G>A
n.892-47G>A
c.169+4284G>A (n.169+4284G>A)
c.713-47G>A (n.713-47G>A)
n.1898C>T
n.174-7460C>T
c.644-7460C>T (n.644-7460C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000411G>TCA2623303643CLN5,FBXL3c.566-47G>T (n.566-47G>T)
c.*8-47G>T (n.*8-47G>T)
c.174+4284G>T
n.566+4284G>T
c.564-47G>T
c.565+4284G>T (n.565+4284G>T)
c.*257-47G>T (n.*257-47G>T)
c.402-47G>T
c.*15-47G>T (n.*15-47G>T)
c.213+4284G>T
n.892-47G>T
c.169+4284G>T (n.169+4284G>T)
c.713-47G>T (n.713-47G>T)
n.1898C>A
n.174-7460C>A
c.644-7460C>A (n.644-7460C>A)
 gnomAD v4
13g.77000412A>GCA2623303644CLN5,FBXL3c.566-46A>G (n.566-46A>G)
c.*8-46A>G (n.*8-46A>G)
c.174+4285A>G
n.566+4285A>G
c.564-46A>G
c.565+4285A>G (n.565+4285A>G)
c.*257-46A>G (n.*257-46A>G)
c.402-46A>G
c.*15-46A>G (n.*15-46A>G)
c.213+4285A>G
n.892-46A>G
c.169+4285A>G (n.169+4285A>G)
c.713-46A>G (n.713-46A>G)
n.1897T>C
n.174-7461T>C
c.644-7461T>C (n.644-7461T>C)
 gnomAD v4
13g.77000412A>TCA957800569CLN5,FBXL3c.566-46A>T (n.566-46A>T)
c.*8-46A>T (n.*8-46A>T)
c.174+4285A>T
n.566+4285A>T
c.564-46A>T
c.565+4285A>T (n.565+4285A>T)
c.*257-46A>T (n.*257-46A>T)
c.402-46A>T
c.*15-46A>T (n.*15-46A>T)
c.213+4285A>T
n.892-46A>T
c.169+4285A>T (n.169+4285A>T)
c.713-46A>T (n.713-46A>T)
n.1897T>A
n.174-7461T>A
c.644-7461T>A (n.644-7461T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000413T>GCA611398085CLN5,FBXL3c.566-45T>G (n.566-45T>G)
c.*8-45T>G (n.*8-45T>G)
c.174+4286T>G
n.566+4286T>G
c.564-45T>G
c.565+4286T>G (n.565+4286T>G)
c.*257-45T>G (n.*257-45T>G)
c.402-45T>G
c.*15-45T>G (n.*15-45T>G)
c.213+4286T>G
n.892-45T>G
c.169+4286T>G (n.169+4286T>G)
c.713-45T>G (n.713-45T>G)
n.1896A>C
n.174-7462A>C
c.644-7462A>C (n.644-7462A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000413T=CA2103434827CLN5,FBXL3c.566-45T= (n.566-45T=)
c.*8-45T= (n.*8-45T=)
c.174+4286T=
n.566+4286T=
c.564-45T=
c.565+4286T= (n.565+4286T=)
c.*257-45T= (n.*257-45T=)
c.402-45T=
c.*15-45T= (n.*15-45T=)
c.213+4286T=
n.892-45T=
c.169+4286T= (n.169+4286T=)
c.713-45T= (n.713-45T=)
n.1896A=
n.174-7462A=
c.644-7462A= (n.644-7462A=)
13g.77000414delCA2623303647CLN5,FBXL3c.566-44del (n.566-44del)
c.*8-44del (n.*8-44del)
c.174+4287del
n.566+4287del
c.564-44del
c.565+4287del (n.565+4287del)
c.*257-44del (n.*257-44del)
c.402-44del
c.*15-44del (n.*15-44del)
c.213+4287del
n.892-44del
c.169+4287del (n.169+4287del)
c.713-44del (n.713-44del)
n.1896del
n.174-7462del
c.644-7462del (n.644-7462del)
 gnomAD v4
13g.77000415A>GCA2623303653CLN5,FBXL3c.566-43A>G (n.566-43A>G)
c.*8-43A>G (n.*8-43A>G)
c.174+4288A>G
n.566+4288A>G
c.564-43A>G
c.565+4288A>G (n.565+4288A>G)
c.*257-43A>G (n.*257-43A>G)
c.402-43A>G
c.*15-43A>G (n.*15-43A>G)
c.213+4288A>G
n.892-43A>G
c.169+4288A>G (n.169+4288A>G)
c.713-43A>G (n.713-43A>G)
n.1894T>C
n.174-7464T>C
c.644-7464T>C (n.644-7464T>C)
 gnomAD v4
13g.77000415A>TCA2623303654CLN5,FBXL3c.566-43A>T (n.566-43A>T)
c.*8-43A>T (n.*8-43A>T)
c.174+4288A>T
n.566+4288A>T
c.564-43A>T
c.565+4288A>T (n.565+4288A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.564-30A>C
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n.1881T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.77000430G>ACA7007225CLN5,FBXL3c.566-28G>A (n.566-28G>A)
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c.*257-28G>A (n.*257-28G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000430G=CA2103434859CLN5,FBXL3c.566-28G= (n.566-28G=)
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13g.77000430G>TCA957800578CLN5,FBXL3c.566-28G>T (n.566-28G>T)
c.*8-28G>T (n.*8-28G>T)
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n.174-7479C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1878A>C
n.174-7480A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000431T=CA2103434861CLN5,FBXL3c.566-27T= (n.566-27T=)
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c.213+4304T=
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c.644-7480A= (n.644-7480A=)
13g.77000432G>ACA2575430185CLN5,FBXL3c.566-26G>A (n.566-26G>A)
c.*8-26G>A (n.*8-26G>A)
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n.566+4305G>A
c.564-26G>A
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c.*257-26G>A (n.*257-26G>A)
c.402-26G>A
c.*15-26G>A (n.*15-26G>A)
c.213+4305G>A
n.892-26G>A
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c.713-26G>A (n.713-26G>A)
n.1877C>T
n.174-7481C>T
c.644-7481C>T (n.644-7481C>T)
 gnomAD v4
13g.77000434C>TCA2623303703CLN5,FBXL3c.566-24C>T (n.566-24C>T)
c.*8-24C>T (n.*8-24C>T)
c.174+4307C>T
n.566+4307C>T
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c.*257-24C>T (n.*257-24C>T)
c.402-24C>T
c.*15-24C>T (n.*15-24C>T)
c.213+4307C>T
n.892-24C>T
c.169+4307C>T (n.169+4307C>T)
c.713-24C>T (n.713-24C>T)
n.1875G>A
n.174-7483G>A
c.644-7483G>A (n.644-7483G>A)
 gnomAD v4
13g.77000434_77000439delinsCTTTGTCA2103434864CLN5,FBXL3c.566-24_566-19delinsCTTTGT (n.566-24_566-19delinsCTTTGT)
c.*8-24_*8-19delinsCTTTGT (n.*8-24_*8-19delinsCTTTGT)
c.174+4307_174+4312delinsCTTTGT
n.566+4307_566+4312delinsCTTTGT
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c.*257-24_*257-19delinsCTTTGT (n.*257-24_*257-19delinsCTTTGT)
c.402-24_402-19delinsCTTTGT
c.*15-24_*15-19delinsCTTTGT (n.*15-24_*15-19delinsCTTTGT)
c.213+4307_213+4312delinsCTTTGT
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n.1870_1875delinsACAAAG
n.174-7488_174-7483delinsACAAAG
c.644-7488_644-7483delinsACAAAG (n.644-7488_644-7483delinsACAAAG)
13g.77000443_77000447delCA7007226CLN5,FBXL3c.566-15_566-11del (n.566-15_566-11del)
c.*8-15_*8-11del (n.*8-15_*8-11del)
c.174+4316_174+4320del
n.566+4316_566+4320del
c.564-15_564-11del
c.565+4316_565+4320del (n.565+4316_565+4320del)
c.*257-15_*257-11del (n.*257-15_*257-11del)
c.402-15_402-11del
c.*15-15_*15-11del (n.*15-15_*15-11del)
c.213+4316_213+4320del
n.892-15_892-11del
c.169+4316_169+4320del (n.169+4316_169+4320del)
c.713-15_713-11del (n.713-15_713-11del)
n.1870_1874del
n.174-7488_174-7484del
c.644-7488_644-7484del (n.644-7488_644-7484del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000437T>CCA2575430186CLN5,FBXL3c.566-21T>C (n.566-21T>C)
c.*8-21T>C (n.*8-21T>C)
c.174+4310T>C
n.566+4310T>C
c.564-21T>C
c.565+4310T>C (n.565+4310T>C)
c.*257-21T>C (n.*257-21T>C)
c.402-21T>C
c.*15-21T>C (n.*15-21T>C)
c.213+4310T>C
n.892-21T>C
c.169+4310T>C (n.169+4310T>C)
c.713-21T>C (n.713-21T>C)
n.1872A>G
n.174-7486A>G
c.644-7486A>G (n.644-7486A>G)
13g.77000438G>TCA655398042CLN5,FBXL3c.566-20G>T (n.566-20G>T)
c.*8-20G>T (n.*8-20G>T)
c.174+4311G>T
n.566+4311G>T
c.564-20G>T
c.565+4311G>T (n.565+4311G>T)
c.*257-20G>T (n.*257-20G>T)
c.402-20G>T
c.*15-20G>T (n.*15-20G>T)
c.213+4311G>T
n.892-20G>T
c.169+4311G>T (n.169+4311G>T)
c.713-20G>T (n.713-20G>T)
n.1871C>A
n.174-7487C>A
c.644-7487C>A (n.644-7487C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000438_77000439insACA2580087765CLN5,FBXL3c.566-20_566-19insA (n.566-20_566-19insA)
c.*8-20_*8-19insA (n.*8-20_*8-19insA)
c.174+4311_174+4312insA
n.566+4311_566+4312insA
c.564-20_564-19insA
c.565+4311_565+4312insA (n.565+4311_565+4312insA)
c.*257-20_*257-19insA (n.*257-20_*257-19insA)
c.402-20_402-19insA
c.*15-20_*15-19insA (n.*15-20_*15-19insA)
c.213+4311_213+4312insA
n.892-20_892-19insA
c.169+4311_169+4312insA (n.169+4311_169+4312insA)
c.713-20_713-19insA (n.713-20_713-19insA)
n.1870_1871insT
n.174-7488_174-7487insT
c.644-7488_644-7487insT (n.644-7488_644-7487insT)
 ClinVar
13g.77000440T>GCA2623303712CLN5,FBXL3c.566-18T>G (n.566-18T>G)
c.*8-18T>G (n.*8-18T>G)
c.174+4313T>G
n.566+4313T>G
c.564-18T>G
c.565+4313T>G (n.565+4313T>G)
c.*257-18T>G (n.*257-18T>G)
c.402-18T>G
c.*15-18T>G (n.*15-18T>G)
c.213+4313T>G
n.892-18T>G
c.169+4313T>G (n.169+4313T>G)
c.713-18T>G (n.713-18T>G)
n.1869A>C
n.174-7489A>C
c.644-7489A>C (n.644-7489A>C)
 gnomAD v4
13g.77000441T>CCA2623303715CLN5,FBXL3c.566-17T>C (n.566-17T>C)
c.*8-17T>C (n.*8-17T>C)
c.174+4314T>C
n.566+4314T>C
c.564-17T>C
c.565+4314T>C (n.565+4314T>C)
c.*257-17T>C (n.*257-17T>C)
c.402-17T>C
c.*15-17T>C (n.*15-17T>C)
c.213+4314T>C
n.892-17T>C
c.169+4314T>C (n.169+4314T>C)
c.713-17T>C (n.713-17T>C)
n.1868A>G
n.174-7490A>G
c.644-7490A>G (n.644-7490A>G)
 gnomAD v4
13g.77000443G>ACA7007227CLN5,FBXL3c.566-15G>A (n.566-15G>A)
c.*8-15G>A (n.*8-15G>A)
c.174+4316G>A
n.566+4316G>A
c.564-15G>A
c.565+4316G>A (n.565+4316G>A)
c.*257-15G>A (n.*257-15G>A)
c.402-15G>A
c.*15-15G>A (n.*15-15G>A)
c.213+4316G>A
n.892-15G>A
c.169+4316G>A (n.169+4316G>A)
c.713-15G>A (n.713-15G>A)
n.1866C>T
n.174-7492C>T
c.644-7492C>T (n.644-7492C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000443G=CA2103434873CLN5,FBXL3c.566-15G= (n.566-15G=)
c.*8-15G= (n.*8-15G=)
c.174+4316G=
n.566+4316G=
c.564-15G=
c.565+4316G= (n.565+4316G=)
c.*257-15G= (n.*257-15G=)
c.402-15G=
c.*15-15G= (n.*15-15G=)
c.213+4316G=
n.892-15G=
c.169+4316G= (n.169+4316G=)
c.713-15G= (n.713-15G=)
n.1866C=
n.174-7492C=
c.644-7492C= (n.644-7492C=)
13g.77000443G>TCA611398088CLN5,FBXL3c.566-15G>T (n.566-15G>T)
c.*8-15G>T (n.*8-15G>T)
c.174+4316G>T
n.566+4316G>T
c.564-15G>T
c.565+4316G>T (n.565+4316G>T)
c.*257-15G>T (n.*257-15G>T)
c.402-15G>T
c.*15-15G>T (n.*15-15G>T)
c.213+4316G>T
n.892-15G>T
c.169+4316G>T (n.169+4316G>T)
c.713-15G>T (n.713-15G>T)
n.1866C>A
n.174-7492C>A
c.644-7492C>A (n.644-7492C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000443_77000444delinsGTCA2103434872CLN5,FBXL3c.566-15_566-14delinsGT (n.566-15_566-14delinsGT)
c.*8-15_*8-14delinsGT (n.*8-15_*8-14delinsGT)
c.174+4316_174+4317delinsGT
n.566+4316_566+4317delinsGT
c.564-15_564-14delinsGT
c.565+4316_565+4317delinsGT (n.565+4316_565+4317delinsGT)
c.*257-15_*257-14delinsGT (n.*257-15_*257-14delinsGT)
c.402-15_402-14delinsGT
c.*15-15_*15-14delinsGT (n.*15-15_*15-14delinsGT)
c.213+4316_213+4317delinsGT
n.892-15_892-14delinsGT
c.169+4316_169+4317delinsGT (n.169+4316_169+4317delinsGT)
c.713-15_713-14delinsGT (n.713-15_713-14delinsGT)
n.1865_1866delinsAC
n.174-7493_174-7492delinsAC
c.644-7493_644-7492delinsAC (n.644-7493_644-7492delinsAC)
13g.77000444T>CCA2103434887CLN5,FBXL3c.566-14T>C (n.566-14T>C)
c.*8-14T>C (n.*8-14T>C)
c.174+4317T>C
n.566+4317T>C
c.564-14T>C
c.565+4317T>C (n.565+4317T>C)
c.*257-14T>C (n.*257-14T>C)
c.402-14T>C
c.*15-14T>C (n.*15-14T>C)
c.213+4317T>C
n.892-14T>C
c.169+4317T>C (n.169+4317T>C)
c.713-14T>C (n.713-14T>C)
n.1865A>G
n.174-7493A>G
c.644-7493A>G (n.644-7493A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000444T=CA2103434888CLN5,FBXL3c.566-14T= (n.566-14T=)
c.*8-14T= (n.*8-14T=)
c.174+4317T=
n.566+4317T=
c.564-14T=
c.565+4317T= (n.565+4317T=)
c.*257-14T= (n.*257-14T=)
c.402-14T=
c.*15-14T= (n.*15-14T=)
c.213+4317T=
n.892-14T=
c.169+4317T= (n.169+4317T=)
c.713-14T= (n.713-14T=)
n.1865A=
n.174-7493A=
c.644-7493A= (n.644-7493A=)
13g.77000450dupCA7007229CLN5,FBXL3c.566-8dup (n.566-8dup)
c.*8-8dup (n.*8-8dup)
c.174+4323dup
n.566+4323dup
c.564-8dup
c.565+4323dup (n.565+4323dup)
c.*257-8dup (n.*257-8dup)
c.402-8dup
c.*15-8dup (n.*15-8dup)
c.213+4323dup
n.892-8dup
c.169+4323dup (n.169+4323dup)
c.713-8dup (n.713-8dup)
n.1865dup
n.174-7493dup
c.644-7493dup (n.644-7493dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000450delCA7007228CLN5,FBXL3c.566-8del (n.566-8del)
c.*8-8del (n.*8-8del)
c.174+4323del
n.566+4323del
c.564-8del
c.565+4323del (n.565+4323del)
c.*257-8del (n.*257-8del)
c.402-8del
c.*15-8del (n.*15-8del)
c.213+4323del
n.892-8del
c.169+4323del (n.169+4323del)
c.713-8del (n.713-8del)
n.1865del
n.174-7493del
c.644-7493del (n.644-7493del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000448T>CCA2575430187CLN5,FBXL3c.566-10T>C (n.566-10T>C)
c.*8-10T>C (n.*8-10T>C)
c.174+4321T>C
n.566+4321T>C
c.564-10T>C
c.565+4321T>C (n.565+4321T>C)
c.*257-10T>C (n.*257-10T>C)
c.402-10T>C
c.*15-10T>C (n.*15-10T>C)
c.213+4321T>C
n.892-10T>C
c.169+4321T>C (n.169+4321T>C)
c.713-10T>C (n.713-10T>C)
n.1861A>G
n.174-7497A>G
c.644-7497A>G (n.644-7497A>G)
13g.77000449T>CCA2575430188CLN5,FBXL3c.566-9T>C (n.566-9T>C)
c.*8-9T>C (n.*8-9T>C)
c.174+4322T>C
n.566+4322T>C
c.564-9T>C
c.565+4322T>C (n.565+4322T>C)
c.*257-9T>C (n.*257-9T>C)
c.402-9T>C
c.*15-9T>C (n.*15-9T>C)
c.213+4322T>C
n.892-9T>C
c.169+4322T>C (n.169+4322T>C)
c.713-9T>C (n.713-9T>C)
n.1860A>G
n.174-7498A>G
c.644-7498A>G (n.644-7498A>G)
 gnomAD v4
13g.77000450T>ACA2499222509CLN5,FBXL3c.566-8T>A (n.566-8T>A)
c.*8-8T>A (n.*8-8T>A)
c.174+4323T>A
n.566+4323T>A
c.564-8T>A
c.565+4323T>A (n.565+4323T>A)
c.*257-8T>A (n.*257-8T>A)
c.402-8T>A
c.*15-8T>A (n.*15-8T>A)
c.213+4323T>A
n.892-8T>A
c.169+4323T>A (n.169+4323T>A)
c.713-8T>A (n.713-8T>A)
n.1859A>T
n.174-7499A>T
c.644-7499A>T (n.644-7499A>T)
 ClinVar dbSNP
13g.77000451A=CA2103434893CLN5,FBXL3c.566-7A= (n.566-7A=)
c.*8-7A= (n.*8-7A=)
c.174+4324A=
n.566+4324A=
c.564-7A=
c.565+4324A= (n.565+4324A=)
c.*257-7A= (n.*257-7A=)
c.402-7A=
c.*15-7A= (n.*15-7A=)
c.213+4324A=
n.892-7A=
c.169+4324A= (n.169+4324A=)
c.713-7A= (n.713-7A=)
n.1858T=
n.174-7500T=
c.644-7500T= (n.644-7500T=)
13g.77000451A>CCA2580087766CLN5,FBXL3c.566-7A>C (n.566-7A>C)
c.*8-7A>C (n.*8-7A>C)
c.174+4324A>C
n.566+4324A>C
c.564-7A>C
c.565+4324A>C (n.565+4324A>C)
c.*257-7A>C (n.*257-7A>C)
c.402-7A>C
c.*15-7A>C (n.*15-7A>C)
c.213+4324A>C
n.892-7A>C
c.169+4324A>C (n.169+4324A>C)
c.713-7A>C (n.713-7A>C)
n.1858T>G
n.174-7500T>G
c.644-7500T>G (n.644-7500T>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000451A>GCA7007230CLN5,FBXL3c.566-7A>G (n.566-7A>G)
c.*8-7A>G (n.*8-7A>G)
c.174+4324A>G
n.566+4324A>G
c.564-7A>G
c.565+4324A>G (n.565+4324A>G)
c.*257-7A>G (n.*257-7A>G)
c.402-7A>G
c.*15-7A>G (n.*15-7A>G)
c.213+4324A>G
n.892-7A>G
c.169+4324A>G (n.169+4324A>G)
c.713-7A>G (n.713-7A>G)
n.1858T>C
n.174-7500T>C
c.644-7500T>C (n.644-7500T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000453A=CA2103434904CLN5,FBXL3c.566-5A= (n.566-5A=)
c.*8-5A= (n.*8-5A=)
c.174+4326A=
n.566+4326A=
c.564-5A=
c.565+4326A= (n.565+4326A=)
c.*257-5A= (n.*257-5A=)
c.402-5A=
c.*15-5A= (n.*15-5A=)
c.213+4326A=
n.892-5A=
c.169+4326A= (n.169+4326A=)
c.713-5A= (n.713-5A=)
n.1856T=
n.174-7502T=
c.644-7502T= (n.644-7502T=)
13g.77000453A>GCA611398089CLN5,FBXL3c.566-5A>G (n.566-5A>G)
c.*8-5A>G (n.*8-5A>G)
c.174+4326A>G
n.566+4326A>G
c.564-5A>G
c.565+4326A>G (n.565+4326A>G)
c.*257-5A>G (n.*257-5A>G)
c.402-5A>G
c.*15-5A>G (n.*15-5A>G)
c.213+4326A>G
n.892-5A>G
c.169+4326A>G (n.169+4326A>G)
c.713-5A>G (n.713-5A>G)
n.1856T>C
n.174-7502T>C
c.644-7502T>C (n.644-7502T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000454C>ACA2623303740CLN5,FBXL3c.566-4C>A (n.566-4C>A)
c.*8-4C>A (n.*8-4C>A)
c.174+4327C>A
n.566+4327C>A
c.564-4C>A
c.565+4327C>A (n.565+4327C>A)
c.*257-4C>A (n.*257-4C>A)
c.402-4C>A
c.*15-4C>A (n.*15-4C>A)
c.213+4327C>A
n.892-4C>A
c.169+4327C>A (n.169+4327C>A)
c.713-4C>A (n.713-4C>A)
n.1855G>T
n.174-7503G>T
c.644-7503G>T (n.644-7503G>T)
 gnomAD v4
13g.77000455delCA2623303743CLN5,FBXL3c.566-3del (n.566-3del)
c.*8-3del (n.*8-3del)
c.174+4328del
n.566+4328del
c.564-3del
c.565+4328del (n.565+4328del)
c.*257-3del (n.*257-3del)
c.402-3del
c.*15-3del (n.*15-3del)
c.213+4328del
n.892-3del
c.169+4328del (n.169+4328del)
c.713-3del (n.713-3del)
n.1854del
n.174-7504del
c.644-7504del (n.644-7504del)
 gnomAD v4
13g.77000456A>CCA388311111CLN5,FBXL3c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.*8-2A>C (n.*8-2A>C)
c.174+4329A>C
n.566+4329A>C
c.564-2A>C
c.565+4329A>C (n.565+4329A>C)
c.*257-2A>C (n.*257-2A>C)
c.402-2A>C
c.*15-2A>C (n.*15-2A>C)
c.213+4329A>C
n.892-2A>C
c.169+4329A>C (n.169+4329A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
n.1853T>G
n.174-7505T>G
c.644-7505T>G (n.644-7505T>G)
 COSMIC
13g.77000456A>GCA388311113CLN5,FBXL3c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.*8-2A>G (n.*8-2A>G)
c.174+4329A>G
n.566+4329A>G
c.564-2A>G
c.565+4329A>G (n.565+4329A>G)
c.*257-2A>G (n.*257-2A>G)
c.402-2A>G
c.*15-2A>G (n.*15-2A>G)
c.213+4329A>G
n.892-2A>G
c.169+4329A>G (n.169+4329A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
n.1853T>C
n.174-7505T>C
c.644-7505T>C (n.644-7505T>C)
13g.77000456A>TCA388311115CLN5,FBXL3c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.*8-2A>T (n.*8-2A>T)
c.174+4329A>T
n.566+4329A>T
c.564-2A>T
c.565+4329A>T (n.565+4329A>T)
c.*257-2A>T (n.*257-2A>T)
c.402-2A>T
c.*15-2A>T (n.*15-2A>T)
c.213+4329A>T
n.892-2A>T
c.169+4329A>T (n.169+4329A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
n.1853T>A
n.174-7505T>A
c.644-7505T>A (n.644-7505T>A)
13g.77000457G>ACA388311118CLN5,FBXL3c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.*8-1G>A (n.*8-1G>A)
c.174+4330G>A
n.566+4330G>A
c.564-1G>A
c.565+4330G>A (n.565+4330G>A)
c.*257-1G>A (n.*257-1G>A)
c.402-1G>A
c.*15-1G>A (n.*15-1G>A)
c.213+4330G>A
n.892-1G>A
c.169+4330G>A (n.169+4330G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
n.1852C>T
n.174-7506C>T
c.644-7506C>T (n.644-7506C>T)
13g.77000457G>CCA388311120CLN5,FBXL3c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.*8-1G>C (n.*8-1G>C)
c.174+4330G>C
n.566+4330G>C
c.564-1G>C
c.565+4330G>C (n.565+4330G>C)
c.*257-1G>C (n.*257-1G>C)
c.402-1G>C
c.*15-1G>C (n.*15-1G>C)
c.213+4330G>C
n.892-1G>C
c.169+4330G>C (n.169+4330G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
n.1852C>G
n.174-7506C>G
c.644-7506C>G (n.644-7506C>G)
13g.77000457G>TCA388311122CLN5,FBXL3c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.*8-1G>T (n.*8-1G>T)
c.174+4330G>T
n.566+4330G>T
c.564-1G>T
c.565+4330G>T (n.565+4330G>T)
c.*257-1G>T (n.*257-1G>T)
c.402-1G>T
c.*15-1G>T (n.*15-1G>T)
c.213+4330G>T
n.892-1G>T
c.169+4330G>T (n.169+4330G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
n.1852C>A
n.174-7506C>A
c.644-7506C>A (n.644-7506C>A)
13g.77000458G>ACA388311125CLN5,FBXL3c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.174+4331G>A
n.566+4331G>A
c.564G>A
c.565+4331G>A (n.565+4331G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.402G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.213+4331G>A
n.892G>A
c.169+4331G>A (n.169+4331G>A)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1851C>T
n.174-7507C>T
c.644-7507C>T (n.644-7507C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000458G>CCA388311127CLN5,FBXL3c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.174+4331G>C
n.566+4331G>C
c.564G>C
c.565+4331G>C (n.565+4331G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.402G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.213+4331G>C
n.892G>C
c.169+4331G>C (n.169+4331G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1851C>G
n.174-7507C>G
c.644-7507C>G (n.644-7507C>G)
13g.77000458G=CA2103434910CLN5,FBXL3c.566G= (p.Gly189=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.174+4331G=
n.566+4331G=
c.564G=
c.565+4331G= (n.565+4331G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.402G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.213+4331G=
n.892G=
c.169+4331G= (n.169+4331G=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.1851C=
n.174-7507C=
c.644-7507C= (n.644-7507C=)
13g.77000458G>TCA388311129CLN5,FBXL3c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.174+4331G>T
n.566+4331G>T
c.564G>T
c.565+4331G>T (n.565+4331G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.402G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.213+4331G>T
n.892G>T
c.169+4331G>T (n.169+4331G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1851C>A
n.174-7507C>A
c.644-7507C>A (n.644-7507C>A)
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000459A=CA2103434913CLN5,FBXL3c.567A= (p.Gly189=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.174+4332A=
n.566+4332A=
c.565A=
c.565+4332A= (n.565+4332A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.403A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.213+4332A=
n.893A=
c.169+4332A= (n.169+4332A=)
c.714A= (p.Gly238=)
n.1850T=
n.174-7508T=
c.644-7508T= (n.644-7508T=)
13g.77000459A>CCA484486479CLN5,FBXL3c.567A>C (p.Gly189=)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.174+4332A>C
n.566+4332A>C
c.565A>C
c.565+4332A>C (n.565+4332A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.403A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.213+4332A>C
n.893A>C
c.169+4332A>C (n.169+4332A>C)
c.714A>C (p.Gly238=)
n.1850T>G
n.174-7508T>G
c.644-7508T>G (n.644-7508T>G)
13g.77000459A>GCA484486480CLN5,FBXL3c.567A>G (p.Gly189=)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.174+4332A>G
n.566+4332A>G
c.565A>G
c.565+4332A>G (n.565+4332A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.403A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.213+4332A>G
n.893A>G
c.169+4332A>G (n.169+4332A>G)
c.714A>G (p.Gly238=)
n.1850T>C
n.174-7508T>C
c.644-7508T>C (n.644-7508T>C)
 dbSNP
13g.77000459A>TCA484486481CLN5,FBXL3c.567A>T (p.Gly189=)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.174+4332A>T
n.566+4332A>T
c.565A>T
c.565+4332A>T (n.565+4332A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.403A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.213+4332A>T
n.893A>T
c.169+4332A>T (n.169+4332A>T)
c.714A>T (p.Gly238=)
n.1850T>A
n.174-7508T>A
c.644-7508T>A (n.644-7508T>A)
13g.77000460A=CA2103434918CLN5,FBXL3c.568A= (p.Asn190=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.174+4333A=
n.566+4333A=
c.566A=
c.565+4333A= (n.565+4333A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.404A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.213+4333A=
n.894A=
c.169+4333A= (n.169+4333A=)
c.715A= (p.Asn239=)
n.1849T=
n.174-7509T=
c.644-7509T= (n.644-7509T=)
13g.77000460A>CCA388311133CLN5,FBXL3c.568A>C (p.Asn190His)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.174+4333A>C
n.566+4333A>C
c.566A>C
c.565+4333A>C (n.565+4333A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.404A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.213+4333A>C
n.894A>C
c.169+4333A>C (n.169+4333A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
n.1849T>G
n.174-7509T>G
c.644-7509T>G (n.644-7509T>G)
13g.77000460A>GCA7007231CLN5,FBXL3c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.174+4333A>G
n.566+4333A>G
c.566A>G
c.565+4333A>G (n.565+4333A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.404A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.213+4333A>G
n.894A>G
c.169+4333A>G (n.169+4333A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.1849T>C
n.174-7509T>C
c.644-7509T>C (n.644-7509T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000460A>TCA388311136CLN5,FBXL3c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.174+4333A>T
n.566+4333A>T
c.566A>T
c.565+4333A>T (n.565+4333A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.404A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.213+4333A>T
n.894A>T
c.169+4333A>T (n.169+4333A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.1849T>A
n.174-7509T>A
c.644-7509T>A (n.644-7509T>A)
13g.77000461A=CA2103434926CLN5,FBXL3c.569A= (p.Asn190=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.174+4334A=
n.566+4334A=
c.567A=
c.565+4334A= (n.565+4334A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.405A=
c.*18A= (n.*18A=)
c.213+4334A=
n.895A=
c.169+4334A= (n.169+4334A=)
c.716A= (p.Asn239=)
n.1848T=
n.174-7510T=
c.644-7510T= (n.644-7510T=)
13g.77000461A>CCA388311141CLN5,FBXL3c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.174+4334A>C
n.566+4334A>C
c.567A>C
c.565+4334A>C (n.565+4334A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.405A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.213+4334A>C
n.895A>C
c.169+4334A>C (n.169+4334A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.1848T>G
n.174-7510T>G
c.644-7510T>G (n.644-7510T>G)
13g.77000461A>GCA313927CLN5,FBXL3c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.174+4334A>G
n.566+4334A>G
c.567A>G
c.565+4334A>G (n.565+4334A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.405A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.213+4334A>G
n.895A>G
c.169+4334A>G (n.169+4334A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.1848T>C
n.174-7510T>C
c.644-7510T>C (n.644-7510T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000461A>TCA388311139CLN5,FBXL3c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.174+4334A>T
n.566+4334A>T
c.567A>T
c.565+4334A>T (n.565+4334A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.405A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.213+4334A>T
n.895A>T
c.169+4334A>T (n.169+4334A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.1848T>A
n.174-7510T>A
c.644-7510T>A (n.644-7510T>A)
13g.77000462C>ACA388311145CLN5,FBXL3c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.174+4335C>A
n.566+4335C>A
c.568C>A
c.565+4335C>A (n.565+4335C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.406C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.213+4335C>A
n.896C>A
c.169+4335C>A (n.169+4335C>A)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
n.1847G>T
n.174-7511G>T
c.644-7511G>T (n.644-7511G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000462C>GCA388311147CLN5,FBXL3c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.174+4335C>G
n.566+4335C>G
c.568C>G
c.565+4335C>G (n.565+4335C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.406C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.213+4335C>G
n.896C>G
c.169+4335C>G (n.169+4335C>G)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
n.1847G>C
n.174-7511G>C
c.644-7511G>C (n.644-7511G>C)
13g.77000462C>TCA484486485CLN5,FBXL3c.570C>T (p.Asn190=)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.174+4335C>T
n.566+4335C>T
c.568C>T
c.565+4335C>T (n.565+4335C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.406C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.213+4335C>T
n.896C>T
c.169+4335C>T (n.169+4335C>T)
c.717C>T (p.Asn239=)
n.1847G>A
n.174-7511G>A
c.644-7511G>A (n.644-7511G>A)
13g.77000463A>CCA388311150CLN5,FBXL3c.571A>C (p.Met191Leu)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.174+4336A>C
n.566+4336A>C
c.569A>C
c.565+4336A>C (n.565+4336A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.407A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.213+4336A>C
n.897A>C
c.169+4336A>C (n.169+4336A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.1846T>G
n.174-7512T>G
c.644-7512T>G (n.644-7512T>G)
13g.77000463A>GCA388311153CLN5,FBXL3c.571A>G (p.Met191Val)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.174+4336A>G
n.566+4336A>G
c.569A>G
c.565+4336A>G (n.565+4336A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.407A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.213+4336A>G
n.897A>G
c.169+4336A>G (n.169+4336A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
n.1846T>C
n.174-7512T>C
c.644-7512T>C (n.644-7512T>C)
13g.77000463A>TCA388311155CLN5,FBXL3c.571A>T (p.Met191Leu)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.174+4336A>T
n.566+4336A>T
c.569A>T
c.565+4336A>T (n.565+4336A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.407A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.213+4336A>T
n.897A>T
c.169+4336A>T (n.169+4336A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.1846T>A
n.174-7512T>A
c.644-7512T>A (n.644-7512T>A)
13g.77000463_77000464delCA2695218839CLN5,FBXL3c.571_572del (p.Met191ValfsTer13)
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.174+4336_174+4337del
n.566+4336_566+4337del
c.569_570del
c.565+4336_565+4337del (n.565+4336_565+4337del)
c.*262_*263del (n.*262_*263del)
c.407_408del
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.213+4336_213+4337del
n.897_898del
c.169+4336_169+4337del (n.169+4336_169+4337del)
c.718_719del (p.Met240ValfsTer13)
n.1845_1846del
n.174-7513_174-7512del
c.644-7513_644-7512del (n.644-7513_644-7512del)
13g.77000464T>ACA388311161CLN5,FBXL3c.572T>A (p.Met191Lys)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.174+4337T>A
n.566+4337T>A
c.570T>A
c.565+4337T>A (n.565+4337T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.408T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.213+4337T>A
n.898T>A
c.169+4337T>A (n.169+4337T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.1845A>T
n.174-7513A>T
c.644-7513A>T (n.644-7513A>T)
13g.77000464T>CCA7007232CLN5,FBXL3c.572T>C (p.Met191Thr)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.174+4337T>C
n.566+4337T>C
c.570T>C
c.565+4337T>C (n.565+4337T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.408T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.213+4337T>C
n.898T>C
c.169+4337T>C (n.169+4337T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.1845A>G
n.174-7513A>G
c.644-7513A>G (n.644-7513A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000464T>GCA388311157CLN5,FBXL3c.572T>G (p.Met191Arg)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.174+4337T>G
n.566+4337T>G
c.570T>G
c.565+4337T>G (n.565+4337T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.408T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.213+4337T>G
n.898T>G
c.169+4337T>G (n.169+4337T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
n.1845A>C
n.174-7513A>C
c.644-7513A>C (n.644-7513A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000464T=CA2103434947CLN5,FBXL3c.572T= (p.Met191=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.174+4337T=
n.566+4337T=
c.570T=
c.565+4337T= (n.565+4337T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.408T=
c.*21T= (n.*21T=)
c.213+4337T=
n.898T=
c.169+4337T= (n.169+4337T=)
c.719T= (p.Met240=)
n.1845A=
n.174-7513A=
c.644-7513A= (n.644-7513A=)
13g.77000465G>ACA388311164CLN5,FBXL3c.573G>A (p.Met191Ile)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.174+4338G>A
n.566+4338G>A
c.571G>A
c.565+4338G>A (n.565+4338G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.409G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.213+4338G>A
n.899G>A
c.169+4338G>A (n.169+4338G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
n.1844C>T
n.174-7514C>T
c.644-7514C>T (n.644-7514C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000465G>CCA388311166CLN5,FBXL3c.573G>C (p.Met191Ile)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.174+4338G>C
n.566+4338G>C
c.571G>C
c.565+4338G>C (n.565+4338G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.409G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.213+4338G>C
n.899G>C
c.169+4338G>C (n.169+4338G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
n.1844C>G
n.174-7514C>G
c.644-7514C>G (n.644-7514C>G)
13g.77000465G=CA2103434954CLN5,FBXL3c.573G= (p.Met191=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.174+4338G=
n.566+4338G=
c.571G=
c.565+4338G= (n.565+4338G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.409G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.213+4338G=
n.899G=
c.169+4338G= (n.169+4338G=)
c.720G= (p.Met240=)
n.1844C=
n.174-7514C=
c.644-7514C= (n.644-7514C=)
13g.77000465G>TCA388311168CLN5,FBXL3c.573G>T (p.Met191Ile)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.174+4338G>T
n.566+4338G>T
c.571G>T
c.565+4338G>T (n.565+4338G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.409G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.213+4338G>T
n.899G>T
c.169+4338G>T (n.169+4338G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.1844C>A
n.174-7514C>A
c.644-7514C>A (n.644-7514C>A)
13g.77000466T>ACA388311171CLN5,FBXL3c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.174+4339T>A
n.566+4339T>A
c.572T>A
c.565+4339T>A (n.565+4339T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.410T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.213+4339T>A
n.900T>A
c.169+4339T>A (n.169+4339T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.1843A>T
n.174-7515A>T
c.644-7515A>T (n.644-7515A>T)
13g.77000466T>CCA388311172CLN5,FBXL3c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.174+4339T>C
n.566+4339T>C
c.572T>C
c.565+4339T>C (n.565+4339T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.410T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.213+4339T>C
n.900T>C
c.169+4339T>C (n.169+4339T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.1843A>G
n.174-7515A>G
c.644-7515A>G (n.644-7515A>G)
13g.77000466T>GCA388311174CLN5,FBXL3c.574T>G (p.Phe192Val)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.174+4339T>G
n.566+4339T>G
c.572T>G
c.565+4339T>G (n.565+4339T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.410T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.213+4339T>G
n.900T>G
c.169+4339T>G (n.169+4339T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.1843A>C
n.174-7515A>C
c.644-7515A>C (n.644-7515A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000466T=CA2103434959CLN5,FBXL3c.574T= (p.Phe192=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.174+4339T=
n.566+4339T=
c.572T=
c.565+4339T= (n.565+4339T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.410T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.213+4339T=
n.900T=
c.169+4339T= (n.169+4339T=)
c.721T= (p.Phe241=)
n.1843A=
n.174-7515A=
c.644-7515A= (n.644-7515A=)
13g.77000467T>ACA388311182CLN5,FBXL3c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.174+4340T>A
n.566+4340T>A
c.573T>A
c.565+4340T>A (n.565+4340T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.411T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.213+4340T>A
n.901T>A
c.169+4340T>A (n.169+4340T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.1842A>T
n.174-7516A>T
c.644-7516A>T (n.644-7516A>T)
13g.77000467T>CCA388311178CLN5,FBXL3c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.174+4340T>C
n.566+4340T>C
c.573T>C
c.565+4340T>C (n.565+4340T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.411T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.213+4340T>C
n.901T>C
c.169+4340T>C (n.169+4340T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.1842A>G
n.174-7516A>G
c.644-7516A>G (n.644-7516A>G)
 gnomAD v4
13g.77000467T>GCA388311180CLN5,FBXL3c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.174+4340T>G
n.566+4340T>G
c.573T>G
c.565+4340T>G (n.565+4340T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.411T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.213+4340T>G
n.901T>G
c.169+4340T>G (n.169+4340T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.1842A>C
n.174-7516A>C
c.644-7516A>C (n.644-7516A>C)
13g.77000468C>ACA388311185CLN5,FBXL3c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.174+4341C>A
n.566+4341C>A
c.574C>A
c.565+4341C>A (n.565+4341C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.412C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.213+4341C>A
n.902C>A
c.169+4341C>A (n.169+4341C>A)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.1841G>T
n.174-7517G>T
c.644-7517G>T (n.644-7517G>T)
 gnomAD v4
13g.77000468C>GCA388311187CLN5,FBXL3c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.174+4341C>G
n.566+4341C>G
c.574C>G
c.565+4341C>G (n.565+4341C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.412C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.213+4341C>G
n.902C>G
c.169+4341C>G (n.169+4341C>G)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
n.1841G>C
n.174-7517G>C
c.644-7517G>C (n.644-7517G>C)
13g.77000468C>TCA484486490CLN5,FBXL3c.576C>T (p.Phe192=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.174+4341C>T
n.566+4341C>T
c.574C>T
c.565+4341C>T (n.565+4341C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.412C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.213+4341C>T
n.902C>T
c.169+4341C>T (n.169+4341C>T)
c.723C>T (p.Phe241=)
n.1841G>A
n.174-7517G>A
c.644-7517G>A (n.644-7517G>A)
 ClinVar
13g.77000469A>CCA388311190CLN5,FBXL3c.577A>C (p.Asn193His)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.174+4342A>C
n.566+4342A>C
c.575A>C
c.565+4342A>C (n.565+4342A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.413A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.213+4342A>C
n.903A>C
c.169+4342A>C (n.169+4342A>C)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1840T>G
n.174-7518T>G
c.644-7518T>G (n.644-7518T>G)
13g.77000469A>GCA388311192CLN5,FBXL3c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.174+4342A>G
n.566+4342A>G
c.575A>G
c.565+4342A>G (n.565+4342A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.413A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.213+4342A>G
n.903A>G
c.169+4342A>G (n.169+4342A>G)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.1840T>C
n.174-7518T>C
c.644-7518T>C (n.644-7518T>C)
13g.77000469A>TCA388311194CLN5,FBXL3c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.174+4342A>T
n.566+4342A>T
c.575A>T
c.565+4342A>T (n.565+4342A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.413A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.213+4342A>T
n.903A>T
c.169+4342A>T (n.169+4342A>T)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.1840T>A
n.174-7518T>A
c.644-7518T>A (n.644-7518T>A)
13g.77000470A>CCA388311196CLN5,FBXL3c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.174+4343A>C
n.566+4343A>C
c.576A>C
c.565+4343A>C (n.565+4343A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.414A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.213+4343A>C
n.904A>C
c.169+4343A>C (n.169+4343A>C)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1839T>G
n.174-7519T>G
c.644-7519T>G (n.644-7519T>G)
13g.77000470A>GCA388311198CLN5,FBXL3c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.174+4343A>G
n.566+4343A>G
c.576A>G
c.565+4343A>G (n.565+4343A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.414A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.213+4343A>G
n.904A>G
c.169+4343A>G (n.169+4343A>G)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1839T>C
n.174-7519T>C
c.644-7519T>C (n.644-7519T>C)
 gnomAD v4
13g.77000470A>TCA388311200CLN5,FBXL3c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.174+4343A>T
n.566+4343A>T
c.576A>T
c.565+4343A>T (n.565+4343A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.414A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.213+4343A>T
n.904A>T
c.169+4343A>T (n.169+4343A>T)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1839T>A
n.174-7519T>A
c.644-7519T>A (n.644-7519T>A)
13g.77000471C>ACA302986CLN5,FBXL3c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.174+4344C>A
n.566+4344C>A
c.577C>A
c.565+4344C>A (n.565+4344C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.415C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.213+4344C>A
n.905C>A
c.169+4344C>A (n.169+4344C>A)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.1838G>T
n.174-7520G>T
c.644-7520G>T (n.644-7520G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000471C=CA2103434974CLN5,FBXL3c.579C= (p.Asn193=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.174+4344C=
n.566+4344C=
c.577C=
c.565+4344C= (n.565+4344C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.415C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.213+4344C=
n.905C=
c.169+4344C= (n.169+4344C=)
c.726C= (p.Asn242=)
n.1838G=
n.174-7520G=
c.644-7520G= (n.644-7520G=)
13g.77000471C>GCA388311204CLN5,FBXL3c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.174+4344C>G
n.566+4344C>G
c.577C>G
c.565+4344C>G (n.565+4344C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.415C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.213+4344C>G
n.905C>G
c.169+4344C>G (n.169+4344C>G)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.1838G>C
n.174-7520G>C
c.644-7520G>C (n.644-7520G>C)
13g.77000471C>TCA484486492CLN5,FBXL3c.579C>T (p.Asn193=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.174+4344C>T
n.566+4344C>T
c.577C>T
c.565+4344C>T (n.565+4344C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.415C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.213+4344C>T
n.905C>T
c.169+4344C>T (n.169+4344C>T)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.1838G>A
n.174-7520G>A
c.644-7520G>A (n.644-7520G>A)
13g.77000472C>ACA388311207CLN5,FBXL3c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.174+4345C>A
n.566+4345C>A
c.578C>A
c.565+4345C>A (n.565+4345C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.416C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.213+4345C>A
n.906C>A
c.169+4345C>A (n.169+4345C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1837G>T
n.174-7521G>T
c.644-7521G>T (n.644-7521G>T)
 gnomAD v4
13g.77000472C>GCA388311210CLN5,FBXL3c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.174+4345C>G
n.566+4345C>G
c.578C>G
c.565+4345C>G (n.565+4345C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.416C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.213+4345C>G
n.906C>G
c.169+4345C>G (n.169+4345C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1837G>C
n.174-7521G>C
c.644-7521G>C (n.644-7521G>C)
13g.77000472C>TCA388311212CLN5,FBXL3c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.174+4345C>T
n.566+4345C>T
c.578C>T
c.565+4345C>T (n.565+4345C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.416C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.213+4345C>T
n.906C>T
c.169+4345C>T (n.169+4345C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1837G>A
n.174-7521G>A
c.644-7521G>A (n.644-7521G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000473A>CCA388311214CLN5,FBXL3c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.174+4346A>C
n.566+4346A>C
c.579A>C
c.565+4346A>C (n.565+4346A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.417A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.213+4346A>C
n.907A>C
c.169+4346A>C (n.169+4346A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1836T>G
n.174-7522T>G
c.644-7522T>G (n.644-7522T>G)
13g.77000473A>GCA388311218CLN5,FBXL3c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.174+4346A>G
n.566+4346A>G
c.579A>G
c.565+4346A>G (n.565+4346A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.417A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.213+4346A>G
n.907A>G
c.169+4346A>G (n.169+4346A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1836T>C
n.174-7522T>C
c.644-7522T>C (n.644-7522T>C)
13g.77000473A>TCA388311216CLN5,FBXL3c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.174+4346A>T
n.566+4346A>T
c.579A>T
c.565+4346A>T (n.565+4346A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.417A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.213+4346A>T
n.907A>T
c.169+4346A>T (n.169+4346A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1836T>A
n.174-7522T>A
c.644-7522T>A (n.644-7522T>A)
13g.77000474A>CCA388311221CLN5,FBXL3c.582A>C (p.Gln194His)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.174+4347A>C
n.566+4347A>C
c.580A>C
c.565+4347A>C (n.565+4347A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.418A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.213+4347A>C
n.908A>C
c.169+4347A>C (n.169+4347A>C)
c.729A>C (p.Gln243His)
n.1835T>G
n.174-7523T>G
c.644-7523T>G (n.644-7523T>G)
13g.77000474A>GCA484486496CLN5,FBXL3c.582A>G (p.Gln194=)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.174+4347A>G
n.566+4347A>G
c.580A>G
c.565+4347A>G (n.565+4347A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.418A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.213+4347A>G
n.908A>G
c.169+4347A>G (n.169+4347A>G)
c.729A>G (p.Gln243=)
n.1835T>C
n.174-7523T>C
c.644-7523T>C (n.644-7523T>C)
13g.77000474A>TCA388311223CLN5,FBXL3c.582A>T (p.Gln194His)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.174+4347A>T
n.566+4347A>T
c.580A>T
c.565+4347A>T (n.565+4347A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.418A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.213+4347A>T
n.908A>T
c.169+4347A>T (n.169+4347A>T)
c.729A>T (p.Gln243His)
n.1835T>A
n.174-7523T>A
c.644-7523T>A (n.644-7523T>A)
13g.77000475A=CA2103434990CLN5,FBXL3c.583A= (p.Met195=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.174+4348A=
n.566+4348A=
c.581A=
c.565+4348A= (n.565+4348A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.419A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.213+4348A=
n.909A=
c.169+4348A= (n.169+4348A=)
c.730A= (p.Met244=)
n.1834T=
n.174-7524T=
c.644-7524T= (n.644-7524T=)
13g.77000475A>CCA388311225CLN5,FBXL3c.583A>C (p.Met195Leu)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.174+4348A>C
n.566+4348A>C
c.581A>C
c.565+4348A>C (n.565+4348A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.419A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.213+4348A>C
n.909A>C
c.169+4348A>C (n.169+4348A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1834T>G
n.174-7524T>G
c.644-7524T>G (n.644-7524T>G)
13g.77000475A>GCA7007233CLN5,FBXL3c.583A>G (p.Met195Val)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.174+4348A>G
n.566+4348A>G
c.581A>G
c.565+4348A>G (n.565+4348A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.419A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.213+4348A>G
n.909A>G
c.169+4348A>G (n.169+4348A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1834T>C
n.174-7524T>C
c.644-7524T>C (n.644-7524T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000475A>TCA388311229CLN5,FBXL3c.583A>T (p.Met195Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.174+4348A>T
n.566+4348A>T
c.581A>T
c.565+4348A>T (n.565+4348A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.419A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.213+4348A>T
n.909A>T
c.169+4348A>T (n.169+4348A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1834T>A
n.174-7524T>A
c.644-7524T>A (n.644-7524T>A)
13g.77000476T>ACA388311237CLN5,FBXL3c.584T>A (p.Met195Lys)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.174+4349T>A
n.566+4349T>A
c.582T>A
c.565+4349T>A (n.565+4349T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.420T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.213+4349T>A
n.910T>A
c.169+4349T>A (n.169+4349T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1833A>T
n.174-7525A>T
c.644-7525A>T (n.644-7525A>T)
13g.77000476T>CCA388311235CLN5,FBXL3c.584T>C (p.Met195Thr)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.174+4349T>C
n.566+4349T>C
c.582T>C
c.565+4349T>C (n.565+4349T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.420T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.213+4349T>C
n.910T>C
c.169+4349T>C (n.169+4349T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1833A>G
n.174-7525A>G
c.644-7525A>G (n.644-7525A>G)
 gnomAD v4
13g.77000476T>GCA388311233CLN5,FBXL3c.584T>G (p.Met195Arg)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.174+4349T>G
n.566+4349T>G
c.582T>G
c.565+4349T>G (n.565+4349T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.420T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.213+4349T>G
n.910T>G
c.169+4349T>G (n.169+4349T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1833A>C
n.174-7525A>C
c.644-7525A>C (n.644-7525A>C)
13g.77000477G>ACA388311240CLN5,FBXL3c.585G>A (p.Met195Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.174+4350G>A
n.566+4350G>A
c.583G>A
c.565+4350G>A (n.565+4350G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.421G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.213+4350G>A
n.911G>A
c.169+4350G>A (n.169+4350G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.1832C>T
n.174-7526C>T
c.644-7526C>T (n.644-7526C>T)
 dbSNP
13g.77000477G>CCA388311241CLN5,FBXL3c.585G>C (p.Met195Ile)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.174+4350G>C
n.566+4350G>C
c.583G>C
c.565+4350G>C (n.565+4350G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.421G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.213+4350G>C
n.911G>C
c.169+4350G>C (n.169+4350G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1832C>G
n.174-7526C>G
c.644-7526C>G (n.644-7526C>G)
13g.77000477G=CA2103434997CLN5,FBXL3c.585G= (p.Met195=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.174+4350G=
n.566+4350G=
c.583G=
c.565+4350G= (n.565+4350G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.421G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.213+4350G=
n.911G=
c.169+4350G= (n.169+4350G=)
c.732G= (p.Met244=)
n.1832C=
n.174-7526C=
c.644-7526C= (n.644-7526C=)
13g.77000477G>TCA388311243CLN5,FBXL3c.585G>T (p.Met195Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.174+4350G>T
n.566+4350G>T
c.583G>T
c.565+4350G>T (n.565+4350G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.421G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.213+4350G>T
n.911G>T
c.169+4350G>T (n.169+4350G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.1832C>A
n.174-7526C>A
c.644-7526C>A (n.644-7526C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000478G>ACA388311246CLN5,FBXL3c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.174+4351G>A
n.566+4351G>A
c.584G>A
c.565+4351G>A (n.565+4351G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.422G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.213+4351G>A
n.912G>A
c.169+4351G>A (n.169+4351G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1831C>T
n.174-7527C>T
c.644-7527C>T (n.644-7527C>T)
13g.77000478G>CCA388311247CLN5,FBXL3c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.174+4351G>C
n.566+4351G>C
c.584G>C
c.565+4351G>C (n.565+4351G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.422G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.213+4351G>C
n.912G>C
c.169+4351G>C (n.169+4351G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1831C>G
n.174-7527C>G
c.644-7527C>G (n.644-7527C>G)
13g.77000478G>TCA388311249CLN5,FBXL3c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.174+4351G>T
n.566+4351G>T
c.584G>T
c.565+4351G>T (n.565+4351G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.422G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.213+4351G>T
n.912G>T
c.169+4351G>T (n.169+4351G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1831C>A
n.174-7527C>A
c.644-7527C>A (n.644-7527C>A)
13g.77000479C>ACA388311252CLN5,FBXL3c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.174+4352C>A
n.566+4352C>A
c.585C>A
c.565+4352C>A (n.565+4352C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.423C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.213+4352C>A
n.913C>A
c.169+4352C>A (n.169+4352C>A)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
n.1830G>T
n.174-7528G>T
c.644-7528G>T (n.644-7528G>T)
13g.77000479C=CA2103435014CLN5,FBXL3c.587C= (p.Ala196=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.174+4352C=
n.566+4352C=
c.585C=
c.565+4352C= (n.565+4352C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.423C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.213+4352C=
n.913C=
c.169+4352C= (n.169+4352C=)
c.734C= (p.Ala245=)
n.1830G=
n.174-7528G=
c.644-7528G= (n.644-7528G=)
13g.77000479C>GCA388311256CLN5,FBXL3c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*29C>G (n.*29C>G)
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c.*278C>G (n.*278C>G)
c.423C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.213+4352C>G
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c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1830G>C
n.174-7528G>C
c.644-7528G>C (n.644-7528G>C)
13g.77000479C>TCA388311254CLN5,FBXL3c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.174+4352C>T
n.566+4352C>T
c.585C>T
c.565+4352C>T (n.565+4352C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.423C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.213+4352C>T
n.913C>T
c.169+4352C>T (n.169+4352C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1830G>A
n.174-7528G>A
c.644-7528G>A (n.644-7528G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000480A=CA2103435024CLN5,FBXL3c.588A= (p.Ala196=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.174+4353A=
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c.565+4353A= (n.565+4353A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.424A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.213+4353A=
n.914A=
c.169+4353A= (n.169+4353A=)
c.735A= (p.Ala245=)
n.1829T=
n.174-7529T=
c.644-7529T= (n.644-7529T=)
13g.77000480A>CCA484486498CLN5,FBXL3c.588A>C (p.Ala196=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.174+4353A>C
n.566+4353A>C
c.586A>C
c.565+4353A>C (n.565+4353A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.424A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.213+4353A>C
n.914A>C
c.169+4353A>C (n.169+4353A>C)
c.735A>C (p.Ala245=)
n.1829T>G
n.174-7529T>G
c.644-7529T>G (n.644-7529T>G)
13g.77000480A>GCA484486500CLN5,FBXL3c.588A>G (p.Ala196=)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.174+4353A>G
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c.586A>G
c.565+4353A>G (n.565+4353A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.424A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.213+4353A>G
n.914A>G
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c.735A>G (p.Ala245=)
n.1829T>C
n.174-7529T>C
c.644-7529T>C (n.644-7529T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000480A>TCA484486501CLN5,FBXL3c.588A>T (p.Ala196=)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.174+4353A>T
n.566+4353A>T
c.586A>T
c.565+4353A>T (n.565+4353A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.424A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.213+4353A>T
n.914A>T
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c.735A>T (p.Ala245=)
n.1829T>A
n.174-7529T>A
c.644-7529T>A (n.644-7529T>A)
13g.77000481A>CCA388311259CLN5,FBXL3c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.174+4354A>C
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c.587A>C
c.565+4354A>C (n.565+4354A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.425A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.213+4354A>C
n.915A>C
c.169+4354A>C (n.169+4354A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1828T>G
n.174-7530T>G
c.644-7530T>G (n.644-7530T>G)
13g.77000481A>GCA388311261CLN5,FBXL3c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.174+4354A>G
n.566+4354A>G
c.587A>G
c.565+4354A>G (n.565+4354A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.425A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.213+4354A>G
n.915A>G
c.169+4354A>G (n.169+4354A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1828T>C
n.174-7530T>C
c.644-7530T>C (n.644-7530T>C)
 gnomAD v4
13g.77000481A>TCA388311263CLN5,FBXL3c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.174+4354A>T
n.566+4354A>T
c.587A>T
c.565+4354A>T (n.565+4354A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.425A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.213+4354A>T
n.915A>T
c.169+4354A>T (n.169+4354A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.1828T>A
n.174-7530T>A
c.644-7530T>A (n.644-7530T>A)
13g.77000482A>CCA388311265CLN5,FBXL3c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.174+4355A>C
n.566+4355A>C
c.588A>C
c.565+4355A>C (n.565+4355A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.426A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.213+4355A>C
n.916A>C
c.169+4355A>C (n.169+4355A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1827T>G
n.174-7531T>G
c.644-7531T>G (n.644-7531T>G)
13g.77000482A>GCA388311267CLN5,FBXL3c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.174+4355A>G
n.566+4355A>G
c.588A>G
c.565+4355A>G (n.565+4355A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.426A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.213+4355A>G
n.916A>G
c.169+4355A>G (n.169+4355A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1827T>C
n.174-7531T>C
c.644-7531T>C (n.644-7531T>C)
13g.77000482A>TCA388311269CLN5,FBXL3c.590A>T (p.Lys197Met)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.174+4355A>T
n.566+4355A>T
c.588A>T
c.565+4355A>T (n.565+4355A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.426A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.213+4355A>T
n.916A>T
c.169+4355A>T (n.169+4355A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.1827T>A
n.174-7531T>A
c.644-7531T>A (n.644-7531T>A)
13g.77000482_77000486delinsAGTGGCA2103435031CLN5,FBXL3c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=)
c.*32_*36delinsAGTGG (n.*32_*36delinsAGTGG)
c.174+4355_174+4359delinsAGTGG
n.566+4355_566+4359delinsAGTGG
c.588_592delinsAGTGG
c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG)
c.*281_*285delinsAGTGG (n.*281_*285delinsAGTGG)
c.426_430delinsAGTGG
c.*39_*43delinsAGTGG (n.*39_*43delinsAGTGG)
c.213+4355_213+4359delinsAGTGG
n.916_920delinsAGTGG
c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG)
c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=)
n.1823_1827delinsCCACT
n.174-7535_174-7531delinsCCACT
c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT)

Number of alleles fetched