UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996084_76996087delinsCTGG | CA2103428375 | CLN5,FBXL3 | c.522_525delinsCTGG (p.His174=) c.131_134delinsCTGG n.523_526delinsCTGG c.520_523delinsCTGG n.589_592delinsCTGG n.2034_2037delinsCTGG n.468_471delinsCTGG c.*213_*216delinsCTGG (n.*213_*216delinsCTGG) c.358_361delinsCTGG c.170_173delinsCTGG n.848_851delinsCTGG c.126_129delinsCTGG (p.His42=) c.669_672delinsCTGG (p.His223=) n.174-3136_174-3133delinsCCAG c.505_508delinsCTGG c.644-3136_644-3133delinsCCAG (n.644-3136_644-3133delinsCCAG) | |
| 13 | g.76996085_76996086delinsTG | CA2103428383 | CLN5,FBXL3 | c.523_524delinsTG (p.Trp175=) c.132_133delinsTG n.524_525delinsTG c.521_522delinsTG n.590_591delinsTG n.2035_2036delinsTG n.469_470delinsTG c.*214_*215delinsTG (n.*214_*215delinsTG) c.359_360delinsTG c.171_172delinsTG n.849_850delinsTG c.127_128delinsTG (p.Trp43=) c.670_671delinsTG (p.Trp224=) n.174-3135_174-3134delinsCA c.506_507delinsTG c.644-3135_644-3134delinsCA (n.644-3135_644-3134delinsCA) | |
| 13 | g.76996085_76996087del | CA611398062 | CLN5,FBXL3 | c.523_525del (p.Trp175del) c.132_134del n.524_526del c.521_523del n.590_592del n.2035_2037del n.469_471del c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.359_361del c.171_173del n.849_851del c.127_129del (p.Trp43del) c.670_672del (p.Trp224del) n.174-3136_174-3134del c.506_508del c.644-3136_644-3134del (n.644-3136_644-3134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996086G>A | CA263911 | CLN5,FBXL3 | c.524G>A (p.Trp175Ter) c.133G>A n.525G>A c.522G>A n.591G>A n.2036G>A n.470G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.360G>A c.172G>A n.850G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) n.174-3135C>T c.507G>A c.644-3135C>T (n.644-3135C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996086G>C | CA388309504 | CLN5,FBXL3 | c.524G>C (p.Trp175Ser) c.133G>C n.525G>C c.522G>C n.591G>C n.2036G>C n.470G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.360G>C c.172G>C n.850G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) n.174-3135C>G c.507G>C c.644-3135C>G (n.644-3135C>G) | |
| 13 | g.76996086G= | CA2103428391 | CLN5,FBXL3 | c.524G= (p.Trp175=) c.133G= n.525G= c.522G= n.591G= n.2036G= n.470G= c.*215G= (n.*215G=) c.360G= c.172G= n.850G= c.128G= (p.Trp43=) c.671G= (p.Trp224=) n.174-3135C= c.507G= c.644-3135C= (n.644-3135C=) | |
| 13 | g.76996086G>T | CA388309505 | CLN5,FBXL3 | c.524G>T (p.Trp175Leu) c.133G>T n.525G>T c.522G>T n.591G>T n.2036G>T n.470G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.360G>T c.172G>T n.850G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) n.174-3135C>A c.507G>T c.644-3135C>A (n.644-3135C>A) | |
| 13 | g.76996087del | CA269778 | CLN5,FBXL3 | c.525del (p.Trp175Ter) c.134del n.526del c.523del n.592del n.2037del n.471del c.*216del (n.*216del) c.361del c.173del n.851del c.129del (p.Trp43Ter) c.672del (p.Trp224Ter) n.174-3135del c.508del c.644-3135del (n.644-3135del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996087G>A | CA388309506 | CLN5,FBXL3 | c.525G>A (p.Trp175Ter) c.134G>A n.526G>A c.523G>A n.592G>A n.2037G>A n.471G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.361G>A c.173G>A n.851G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) n.174-3136C>T c.508G>A c.644-3136C>T (n.644-3136C>T) | ClinVar |
| 13 | g.76996087G>C | CA388309507 | CLN5,FBXL3 | c.525G>C (p.Trp175Cys) c.134G>C n.526G>C c.523G>C n.592G>C n.2037G>C n.471G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.361G>C c.173G>C n.851G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) n.174-3136C>G c.508G>C c.644-3136C>G (n.644-3136C>G) | |
| 13 | g.76996087G>T | CA388309508 | CLN5,FBXL3 | c.525G>T (p.Trp175Cys) c.134G>T n.526G>T c.523G>T n.592G>T n.2037G>T n.471G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.361G>T c.173G>T n.851G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) n.174-3136C>A c.508G>T c.644-3136C>A (n.644-3136C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996088A= | CA2103428398 | CLN5,FBXL3 | c.526A= (p.Lys176=) c.135A= n.527A= c.524A= n.593A= n.2038A= n.472A= c.*217A= (n.*217A=) c.362A= c.174A= n.852A= c.130A= (p.Lys44=) c.673A= (p.Lys225=) n.174-3137T= c.509A= c.644-3137T= (n.644-3137T=) | |
| 13 | g.76996088A>C | CA388309509 | CLN5,FBXL3 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.135A>C n.527A>C c.524A>C n.593A>C n.2038A>C n.472A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.362A>C c.174A>C n.852A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.174-3137T>G c.509A>C c.644-3137T>G (n.644-3137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996088A>G | CA313924 | CLN5,FBXL3 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.135A>G n.527A>G c.524A>G n.593A>G n.2038A>G n.472A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.362A>G c.174A>G n.852A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.174-3137T>C c.509A>G c.644-3137T>C (n.644-3137T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996088A>T | CA388309510 | CLN5,FBXL3 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.135A>T n.527A>T c.524A>T n.593A>T n.2038A>T n.472A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.362A>T c.174A>T n.852A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.174-3137T>A c.509A>T c.644-3137T>A (n.644-3137T>A) | |
| 13 | g.76996089A>C | CA388309511 | CLN5,FBXL3 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.136A>C n.528A>C c.525A>C n.594A>C n.2039A>C n.473A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.363A>C c.175A>C n.853A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.174-3138T>G c.510A>C c.644-3138T>G (n.644-3138T>G) | |
| 13 | g.76996089A>G | CA388309512 | CLN5,FBXL3 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.136A>G n.528A>G c.525A>G n.594A>G n.2039A>G n.473A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.363A>G c.175A>G n.853A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.174-3138T>C c.510A>G c.644-3138T>C (n.644-3138T>C) | |
| 13 | g.76996089A>T | CA388309513 | CLN5,FBXL3 | c.527A>T (p.Lys176Met) c.136A>T n.528A>T c.525A>T n.594A>T n.2039A>T n.473A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.363A>T c.175A>T n.853A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.174-3138T>A c.510A>T c.644-3138T>A (n.644-3138T>A) | |
| 13 | g.76996090G>A | CA7007212 | CLN5,FBXL3 | c.528G>A (p.Lys176=) c.137G>A n.529G>A c.526G>A n.595G>A n.2040G>A n.474G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.364G>A c.176G>A n.854G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.675G>A (p.Lys225=) n.174-3139C>T c.511G>A c.644-3139C>T (n.644-3139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996090G>C | CA388309515 | CLN5,FBXL3 | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.137G>C n.529G>C c.526G>C n.595G>C n.2040G>C n.474G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.364G>C c.176G>C n.854G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.174-3139C>G c.511G>C c.644-3139C>G (n.644-3139C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996090G= | CA2103428408 | CLN5,FBXL3 | c.528G= (p.Lys176=) c.137G= n.529G= c.526G= n.595G= n.2040G= n.474G= c.*219G= (n.*219G=) c.364G= c.176G= n.854G= c.132G= (p.Lys44=) c.675G= (p.Lys225=) n.174-3139C= c.511G= c.644-3139C= (n.644-3139C=) | |
| 13 | g.76996090G>T | CA388309514 | CLN5,FBXL3 | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.137G>T n.529G>T c.526G>T n.595G>T n.2040G>T n.474G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.364G>T c.176G>T n.854G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.174-3139C>A c.511G>T c.644-3139C>A (n.644-3139C>A) | |
| 13 | g.76996090_76996091insT | CA611398063 | CLN5,FBXL3 | c.528_529insT (p.Glu177Ter) c.137_138insT n.529_530insT c.526_527insT n.595_596insT n.2040_2041insT n.474_475insT c.*219_*220insT (n.*219_*220insT) c.364_365insT c.176_177insT n.854_855insT c.132_133insT (p.Glu45Ter) c.675_676insT (p.Glu226Ter) n.174-3140_174-3139insA c.511_512insT c.644-3140_644-3139insA (n.644-3140_644-3139insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996091G>A | CA388309516 | CLN5,FBXL3 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.138G>A n.530G>A c.527G>A n.596G>A n.2041G>A n.475G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.365G>A c.177G>A n.855G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.174-3140C>T c.512G>A c.644-3140C>T (n.644-3140C>T) | |
| 13 | g.76996091G>C | CA388309517 | CLN5,FBXL3 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.138G>C n.530G>C c.527G>C n.596G>C n.2041G>C n.475G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.365G>C c.177G>C n.855G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.174-3140C>G c.512G>C c.644-3140C>G (n.644-3140C>G) | |
| 13 | g.76996091G>T | CA388309518 | CLN5,FBXL3 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.138G>T n.530G>T c.527G>T n.596G>T n.2041G>T n.475G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.365G>T c.177G>T n.855G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.174-3140C>A c.512G>T c.644-3140C>A (n.644-3140C>A) | ClinVar |
| 13 | g.76996092A>C | CA388309519 | CLN5,FBXL3 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.139A>C n.531A>C c.528A>C n.597A>C n.2042A>C n.476A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.366A>C c.178A>C n.856A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.174-3141T>G c.513A>C c.644-3141T>G (n.644-3141T>G) | |
| 13 | g.76996092A>G | CA388309520 | CLN5,FBXL3 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.139A>G n.531A>G c.528A>G n.597A>G n.2042A>G n.476A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.366A>G c.178A>G n.856A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.174-3141T>C c.513A>G c.644-3141T>C (n.644-3141T>C) | |
| 13 | g.76996092A>T | CA388309521 | CLN5,FBXL3 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.139A>T n.531A>T c.528A>T n.597A>T n.2042A>T n.476A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.366A>T c.178A>T n.856A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.174-3141T>A c.513A>T c.644-3141T>A (n.644-3141T>A) | |
| 13 | g.76996095del | CA2623298742 | CLN5,FBXL3 | c.533del (p.Asn178MetfsTer4) c.142del n.534del c.531del n.600del n.2045del n.479del c.*224del (n.*224del) c.369del c.181del n.859del c.137del (p.Asn46MetfsTer4) c.680del (p.Asn227MetfsTer4) n.174-3141del c.516del c.644-3141del (n.644-3141del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996093A>C | CA388309522 | CLN5,FBXL3 | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.140A>C n.532A>C c.529A>C n.598A>C n.2043A>C n.477A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.367A>C c.179A>C n.857A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.174-3142T>G c.514A>C c.644-3142T>G (n.644-3142T>G) | |
| 13 | g.76996093A>G | CA484486582 | CLN5,FBXL3 | c.531A>G (p.Glu177=) c.140A>G n.532A>G c.529A>G n.598A>G n.2043A>G n.477A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.367A>G c.179A>G n.857A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.678A>G (p.Glu226=) n.174-3142T>C c.514A>G c.644-3142T>C (n.644-3142T>C) | |
| 13 | g.76996093A>T | CA388309523 | CLN5,FBXL3 | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.140A>T n.532A>T c.529A>T n.598A>T n.2043A>T n.477A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.367A>T c.179A>T n.857A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.174-3142T>A c.514A>T c.644-3142T>A (n.644-3142T>A) | |
| 13 | g.76996094A= | CA2103428420 | CLN5,FBXL3 | c.532A= (p.Asn178=) c.141A= n.533A= c.530A= n.599A= n.2044A= n.478A= c.*223A= (n.*223A=) c.368A= c.180A= n.858A= c.136A= (p.Asn46=) c.679A= (p.Asn227=) n.174-3143T= c.515A= c.644-3143T= (n.644-3143T=) | |
| 13 | g.76996094A>C | CA388309524 | CLN5,FBXL3 | c.532A>C (p.Asn178His) c.141A>C n.533A>C c.530A>C n.599A>C n.2044A>C n.478A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.368A>C c.180A>C n.858A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.679A>C (p.Asn227His) n.174-3143T>G c.515A>C c.644-3143T>G (n.644-3143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996094A>G | CA388309525 | CLN5,FBXL3 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.141A>G n.533A>G c.530A>G n.599A>G n.2044A>G n.478A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.368A>G c.180A>G n.858A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.174-3143T>C c.515A>G c.644-3143T>C (n.644-3143T>C) | |
| 13 | g.76996094A>T | CA7007213 | CLN5,FBXL3 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.141A>T n.533A>T c.530A>T n.599A>T n.2044A>T n.478A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.368A>T c.180A>T n.858A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.174-3143T>A c.515A>T c.644-3143T>A (n.644-3143T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996095A>C | CA388309526 | CLN5,FBXL3 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.142A>C n.534A>C c.531A>C n.600A>C n.2045A>C n.479A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.369A>C c.181A>C n.859A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.174-3144T>G c.516A>C c.644-3144T>G (n.644-3144T>G) | |
| 13 | g.76996095A>G | CA388309527 | CLN5,FBXL3 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.142A>G n.534A>G c.531A>G n.600A>G n.2045A>G n.479A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.369A>G c.181A>G n.859A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.174-3144T>C c.516A>G c.644-3144T>C (n.644-3144T>C) | |
| 13 | g.76996095A>T | CA388309528 | CLN5,FBXL3 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.142A>T n.534A>T c.531A>T n.600A>T n.2045A>T n.479A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.369A>T c.181A>T n.859A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.174-3144T>A c.516A>T c.644-3144T>A (n.644-3144T>A) | |
| 13 | g.76996096T>A | CA388309529 | CLN5,FBXL3 | c.534T>A (p.Asn178Lys) c.143T>A n.535T>A c.532T>A n.601T>A n.2046T>A n.480T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.370T>A c.182T>A n.860T>A c.138T>A (p.Asn46Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.174-3145A>T c.517T>A c.644-3145A>T (n.644-3145A>T) | |
| 13 | g.76996096T>C | CA484486583 | CLN5,FBXL3 | c.534T>C (p.Asn178=) c.143T>C n.535T>C c.532T>C n.601T>C n.2046T>C n.480T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.370T>C c.182T>C n.860T>C c.138T>C (p.Asn46=) c.681T>C (p.Asn227=) n.174-3145A>G c.517T>C c.644-3145A>G (n.644-3145A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996096T>G | CA388309530 | CLN5,FBXL3 | c.534T>G (p.Asn178Lys) c.143T>G n.535T>G c.532T>G n.601T>G n.2046T>G n.480T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.370T>G c.182T>G n.860T>G c.138T>G (p.Asn46Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.174-3145A>C c.517T>G c.644-3145A>C (n.644-3145A>C) | |
| 13 | g.76996096T= | CA2103428426 | CLN5,FBXL3 | c.534T= (p.Asn178=) c.143T= n.535T= c.532T= n.601T= n.2046T= n.480T= c.*225T= (n.*225T=) c.370T= c.182T= n.860T= c.138T= (p.Asn46=) c.681T= (p.Asn227=) n.174-3145A= c.517T= c.644-3145A= (n.644-3145A=) | |
| 13 | g.76996097G>A | CA388309531 | CLN5,FBXL3 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.144G>A n.536G>A c.533G>A n.602G>A n.2047G>A n.481G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.371G>A c.183G>A n.861G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.174-3146C>T c.518G>A c.644-3146C>T (n.644-3146C>T) | |
| 13 | g.76996097G>C | CA388309533 | CLN5,FBXL3 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.144G>C n.536G>C c.533G>C n.602G>C n.2047G>C n.481G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.371G>C c.183G>C n.861G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.174-3146C>G c.518G>C c.644-3146C>G (n.644-3146C>G) | |
| 13 | g.76996097G= | CA2103428431 | CLN5,FBXL3 | c.535G= (p.Gly179=) c.144G= n.536G= c.533G= n.602G= n.2047G= n.481G= c.*226G= (n.*226G=) c.371G= c.183G= n.861G= c.139G= (p.Gly47=) c.682G= (p.Gly228=) n.174-3146C= c.518G= c.644-3146C= (n.644-3146C=) | |
| 13 | g.76996097G>T | CA388309532 | CLN5,FBXL3 | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.144G>T n.536G>T c.533G>T n.602G>T n.2047G>T n.481G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.371G>T c.183G>T n.861G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) n.174-3146C>A c.518G>T c.644-3146C>A (n.644-3146C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996098G>A | CA388309534 | CLN5,FBXL3 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.145G>A n.537G>A c.534G>A n.603G>A n.2048G>A n.482G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.372G>A c.184G>A n.862G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.174-3147C>T c.519G>A c.644-3147C>T (n.644-3147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996098G>C | CA388309535 | CLN5,FBXL3 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.145G>C n.537G>C c.534G>C n.603G>C n.2048G>C n.482G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.372G>C c.184G>C n.862G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.174-3147C>G c.519G>C c.644-3147C>G (n.644-3147C>G) | |
| 13 | g.76996098G= | CA2103428434 | CLN5,FBXL3 | c.536G= (p.Gly179=) c.145G= n.537G= c.534G= n.603G= n.2048G= n.482G= c.*227G= (n.*227G=) c.372G= c.184G= n.862G= c.140G= (p.Gly47=) c.683G= (p.Gly228=) n.174-3147C= c.519G= c.644-3147C= (n.644-3147C=) | |
| 13 | g.76996098G>T | CA388309536 | CLN5,FBXL3 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.145G>T n.537G>T c.534G>T n.603G>T n.2048G>T n.482G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.372G>T c.184G>T n.862G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.174-3147C>A c.519G>T c.644-3147C>A (n.644-3147C>A) | |
| 13 | g.76996099G>A | CA484486584 | CLN5,FBXL3 | c.537G>A (p.Gly179=) c.146G>A n.538G>A c.535G>A n.604G>A n.2049G>A n.483G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.373G>A c.185G>A n.863G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.684G>A (p.Gly228=) n.174-3148C>T c.520G>A c.644-3148C>T (n.644-3148C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996099G>C | CA484486585 | CLN5,FBXL3 | c.537G>C (p.Gly179=) c.146G>C n.538G>C c.535G>C n.604G>C n.2049G>C n.483G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.373G>C c.185G>C n.863G>C c.141G>C (p.Gly47=) c.684G>C (p.Gly228=) n.174-3148C>G c.520G>C c.644-3148C>G (n.644-3148C>G) | |
| 13 | g.76996099G>T | CA484486586 | CLN5,FBXL3 | c.537G>T (p.Gly179=) c.146G>T n.538G>T c.535G>T n.604G>T n.2049G>T n.483G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.373G>T c.185G>T n.863G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.684G>T (p.Gly228=) n.174-3148C>A c.520G>T c.644-3148C>A (n.644-3148C>A) | |
| 13 | g.76996100A>C | CA388309537 | CLN5,FBXL3 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.147A>C n.539A>C c.536A>C n.2050A>C n.484A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.374A>C c.186A>C n.864A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.174-3149T>G c.521A>C c.644-3149T>G (n.644-3149T>G) | |
| 13 | g.76996100A>G | CA388309538 | CLN5,FBXL3 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.147A>G n.539A>G c.536A>G n.2050A>G n.484A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.374A>G c.186A>G n.864A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.174-3149T>C c.521A>G c.644-3149T>C (n.644-3149T>C) | |
| 13 | g.76996100A>T | CA388309539 | CLN5,FBXL3 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.147A>T n.539A>T c.536A>T n.2050A>T n.484A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.374A>T c.186A>T n.864A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.174-3149T>A c.521A>T c.644-3149T>A (n.644-3149T>A) | |
| 13 | g.76996101C>A | CA388309540 | CLN5,FBXL3 | c.539C>A (p.Thr180Lys) c.148C>A n.540C>A c.537C>A n.2051C>A n.485C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.375C>A c.187C>A n.865C>A c.143C>A (p.Thr48Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.174-3150G>T c.522C>A c.644-3150G>T (n.644-3150G>T) | |
| 13 | g.76996101C>G | CA388309541 | CLN5,FBXL3 | c.539C>G (p.Thr180Arg) c.148C>G n.540C>G c.537C>G n.2051C>G n.485C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.375C>G c.187C>G n.865C>G c.143C>G (p.Thr48Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.174-3150G>C c.522C>G c.644-3150G>C (n.644-3150G>C) | |
| 13 | g.76996101C>T | CA388309542 | CLN5,FBXL3 | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.148C>T n.540C>T c.537C>T n.2051C>T n.485C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.375C>T c.187C>T n.865C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.174-3150G>A c.522C>T c.644-3150G>A (n.644-3150G>A) | |
| 13 | g.76996102A= | CA2103428436 | CLN5,FBXL3 | c.540A= (p.Thr180=) c.149A= n.541A= c.538A= n.2052A= n.486A= c.*231A= (n.*231A=) c.376A= c.188A= n.866A= c.144A= (p.Thr48=) c.687A= (p.Thr229=) n.174-3151T= c.523A= c.644-3151T= (n.644-3151T=) | |
| 13 | g.76996102A>C | CA484486588 | CLN5,FBXL3 | c.540A>C (p.Thr180=) c.149A>C n.541A>C c.538A>C n.2052A>C n.486A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.376A>C c.188A>C n.866A>C c.144A>C (p.Thr48=) c.687A>C (p.Thr229=) n.174-3151T>G c.523A>C c.644-3151T>G (n.644-3151T>G) | |
| 13 | g.76996102A>G | CA484486589 | CLN5,FBXL3 | c.540A>G (p.Thr180=) c.149A>G n.541A>G c.538A>G n.2052A>G n.486A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.376A>G c.188A>G n.866A>G c.144A>G (p.Thr48=) c.687A>G (p.Thr229=) n.174-3151T>C c.523A>G c.644-3151T>C (n.644-3151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996102A>T | CA484486590 | CLN5,FBXL3 | c.540A>T (p.Thr180=) c.149A>T n.541A>T c.538A>T n.2052A>T n.486A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.376A>T c.188A>T n.866A>T c.144A>T (p.Thr48=) c.687A>T (p.Thr229=) n.174-3151T>A c.523A>T c.644-3151T>A (n.644-3151T>A) | |
| 13 | g.76996103T>A | CA388309543 | CLN5,FBXL3 | c.541T>A (p.Leu181Ile) c.150T>A n.542T>A c.539T>A n.2053T>A n.487T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.377T>A c.189T>A n.867T>A c.145T>A (p.Leu49Ile) c.688T>A (p.Leu230Ile) n.174-3152A>T c.524T>A c.644-3152A>T (n.644-3152A>T) | |
| 13 | g.76996103T>C | CA484486591 | CLN5,FBXL3 | c.541T>C (p.Leu181=) c.150T>C n.542T>C c.539T>C n.2053T>C n.487T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.377T>C c.189T>C n.867T>C c.145T>C (p.Leu49=) c.688T>C (p.Leu230=) n.174-3152A>G c.524T>C c.644-3152A>G (n.644-3152A>G) | |
| 13 | g.76996103T>G | CA388309544 | CLN5,FBXL3 | c.541T>G (p.Leu181Val) c.150T>G n.542T>G c.539T>G n.2053T>G n.487T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.377T>G c.189T>G n.867T>G c.145T>G (p.Leu49Val) c.688T>G (p.Leu230Val) n.174-3152A>C c.524T>G c.644-3152A>C (n.644-3152A>C) | |
| 13 | g.76996104T>A | CA388309545 | CLN5,FBXL3 | c.542T>A (p.Leu181Ter) c.151T>A n.543T>A c.540T>A n.2054T>A n.488T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.378T>A c.190T>A n.868T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) n.174-3153A>T c.525T>A c.644-3153A>T (n.644-3153A>T) | |
| 13 | g.76996104T>C | CA388309546 | CLN5,FBXL3 | c.542T>C (p.Leu181Ser) c.151T>C n.543T>C c.540T>C n.2054T>C n.488T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.378T>C c.190T>C n.868T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) n.174-3153A>G c.525T>C c.644-3153A>G (n.644-3153A>G) | |
| 13 | g.76996104T>G | CA388309547 | CLN5,FBXL3 | c.542T>G (p.Leu181Ter) c.151T>G n.543T>G c.540T>G n.2054T>G n.488T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.378T>G c.190T>G n.868T>G c.146T>G (p.Leu49Ter) c.689T>G (p.Leu230Ter) n.174-3153A>C c.525T>G c.644-3153A>C (n.644-3153A>C) | |
| 13 | g.76996105A>C | CA388309549 | CLN5,FBXL3 | c.543A>C (p.Leu181Phe) c.152A>C n.544A>C c.541A>C n.2055A>C n.489A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.379A>C c.191A>C n.869A>C c.147A>C (p.Leu49Phe) c.690A>C (p.Leu230Phe) n.174-3154T>G c.526A>C c.644-3154T>G (n.644-3154T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996105A>G | CA484486592 | CLN5,FBXL3 | c.543A>G (p.Leu181=) c.152A>G n.544A>G c.541A>G n.2055A>G n.489A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.379A>G c.191A>G n.869A>G c.147A>G (p.Leu49=) c.690A>G (p.Leu230=) n.174-3154T>C c.526A>G c.644-3154T>C (n.644-3154T>C) | |
| 13 | g.76996105A>T | CA388309548 | CLN5,FBXL3 | c.543A>T (p.Leu181Phe) c.152A>T n.544A>T c.541A>T n.2055A>T n.489A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.379A>T c.191A>T n.869A>T c.147A>T (p.Leu49Phe) c.690A>T (p.Leu230Phe) n.174-3154T>A c.526A>T c.644-3154T>A (n.644-3154T>A) | |
| 13 | g.76996106G>A | CA16619820 | CLN5,FBXL3 | c.544G>A (p.Val182Ile) c.153G>A n.545G>A c.542G>A n.2056G>A n.490G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.380G>A c.192G>A n.870G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.174-3155C>T c.527G>A c.644-3155C>T (n.644-3155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996106G>C | CA388309550 | CLN5,FBXL3 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.153G>C n.545G>C c.542G>C n.2056G>C n.490G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.380G>C c.192G>C n.870G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.174-3155C>G c.527G>C c.644-3155C>G (n.644-3155C>G) | |
| 13 | g.76996106G= | CA2103428441 | CLN5,FBXL3 | c.544G= (p.Val182=) c.153G= n.545G= c.542G= n.2056G= n.490G= c.*235G= (n.*235G=) c.380G= c.192G= n.870G= c.148G= (p.Val50=) c.691G= (p.Val231=) n.174-3155C= c.527G= c.644-3155C= (n.644-3155C=) | |
| 13 | g.76996106G>T | CA388309551 | CLN5,FBXL3 | c.544G>T (p.Val182Phe) c.153G>T n.545G>T c.542G>T n.2056G>T n.490G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.380G>T c.192G>T n.870G>T c.148G>T (p.Val50Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) n.174-3155C>A c.527G>T c.644-3155C>A (n.644-3155C>A) | |
| 13 | g.76996107T>A | CA388309552 | CLN5,FBXL3 | c.545T>A (p.Val182Asp) c.154T>A n.546T>A c.543T>A n.2057T>A n.491T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.381T>A c.193T>A n.871T>A c.149T>A (p.Val50Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) n.174-3156A>T c.528T>A c.644-3156A>T (n.644-3156A>T) | |
| 13 | g.76996107T>C | CA388309553 | CLN5,FBXL3 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.154T>C n.546T>C c.543T>C n.2057T>C n.491T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.381T>C c.193T>C n.871T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.174-3156A>G c.528T>C c.644-3156A>G (n.644-3156A>G) | |
| 13 | g.76996107T>G | CA388309554 | CLN5,FBXL3 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.154T>G n.546T>G c.543T>G n.2057T>G n.491T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.381T>G c.193T>G n.871T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.174-3156A>C c.528T>G c.644-3156A>C (n.644-3156A>C) | |
| 13 | g.76996108T>A | CA484486596 | CLN5,FBXL3 | c.546T>A (p.Val182=) c.155T>A n.547T>A c.544T>A n.2058T>A n.492T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.382T>A c.194T>A n.872T>A c.150T>A (p.Val50=) c.693T>A (p.Val231=) n.174-3157A>T c.529T>A c.644-3157A>T (n.644-3157A>T) | |
| 13 | g.76996108T>C | CA484486595 | CLN5,FBXL3 | c.546T>C (p.Val182=) c.155T>C n.547T>C c.544T>C n.2058T>C n.492T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.382T>C c.194T>C n.872T>C c.150T>C (p.Val50=) c.693T>C (p.Val231=) n.174-3157A>G c.529T>C c.644-3157A>G (n.644-3157A>G) | |
| 13 | g.76996108T>G | CA484486594 | CLN5,FBXL3 | c.546T>G (p.Val182=) c.155T>G n.547T>G c.544T>G n.2058T>G n.492T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.382T>G c.194T>G n.872T>G c.150T>G (p.Val50=) c.693T>G (p.Val231=) n.174-3157A>C c.529T>G c.644-3157A>C (n.644-3157A>C) | |
| 13 | g.76996109C>A | CA388309556 | CLN5,FBXL3 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.156C>A n.548C>A c.545C>A n.2059C>A n.493C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.383C>A c.195C>A n.873C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.174-3158G>T c.530C>A c.644-3158G>T (n.644-3158G>T) | |
| 13 | g.76996109C= | CA2103428452 | CLN5,FBXL3 | c.547C= (p.Gln183=) c.156C= n.548C= c.545C= n.2059C= n.493C= c.*238C= (n.*238C=) c.383C= c.195C= n.873C= c.151C= (p.Gln51=) c.694C= (p.Gln232=) n.174-3158G= c.530C= c.644-3158G= (n.644-3158G=) | |
| 13 | g.76996109C>G | CA388309555 | CLN5,FBXL3 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.156C>G n.548C>G c.545C>G n.2059C>G n.493C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.383C>G c.195C>G n.873C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.174-3158G>C c.530C>G c.644-3158G>C (n.644-3158G>C) | |
| 13 | g.76996109C>T | CA353480 | CLN5,FBXL3 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.156C>T n.548C>T c.545C>T n.2059C>T n.493C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.383C>T c.195C>T n.873C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.174-3158G>A c.530C>T c.644-3158G>A (n.644-3158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996110A>C | CA388309557 | CLN5,FBXL3 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.157A>C n.549A>C c.546A>C n.2060A>C n.494A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.384A>C c.196A>C n.874A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.174-3159T>G c.531A>C c.644-3159T>G (n.644-3159T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996110A>G | CA388309558 | CLN5,FBXL3 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.157A>G n.549A>G c.546A>G n.2060A>G n.494A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.384A>G c.196A>G n.874A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.174-3159T>C c.531A>G c.644-3159T>C (n.644-3159T>C) | |
| 13 | g.76996110A>T | CA388309559 | CLN5,FBXL3 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.157A>T n.549A>T c.546A>T n.2060A>T n.494A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.384A>T c.196A>T n.874A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.174-3159T>A c.531A>T c.644-3159T>A (n.644-3159T>A) | |
| 13 | g.76996111A= | CA2103428460 | CLN5,FBXL3 | c.549A= (p.Gln183=) c.158A= n.550A= c.547A= n.2061A= n.495A= c.*240A= (n.*240A=) c.385A= c.197A= n.875A= c.153A= (p.Gln51=) c.696A= (p.Gln232=) n.174-3160T= c.532A= c.644-3160T= (n.644-3160T=) | |
| 13 | g.76996111A>C | CA388309560 | CLN5,FBXL3 | c.549A>C (p.Gln183His) c.158A>C n.550A>C c.547A>C n.2061A>C n.495A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.385A>C c.197A>C n.875A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.696A>C (p.Gln232His) n.174-3160T>G c.532A>C c.644-3160T>G (n.644-3160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996111A>G | CA484486600 | CLN5,FBXL3 | c.549A>G (p.Gln183=) c.158A>G n.550A>G c.547A>G n.2061A>G n.495A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.385A>G c.197A>G n.875A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.696A>G (p.Gln232=) n.174-3160T>C c.532A>G c.644-3160T>C (n.644-3160T>C) | |
| 13 | g.76996111A>T | CA388309561 | CLN5,FBXL3 | c.549A>T (p.Gln183His) c.158A>T n.550A>T c.547A>T n.2061A>T n.495A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.385A>T c.197A>T n.875A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.696A>T (p.Gln232His) n.174-3160T>A c.532A>T c.644-3160T>A (n.644-3160T>A) | |
| 13 | g.76996112_76996121del | CA912974894 | CLN5,FBXL3 | c.550_559del (p.Val184TyrfsTer13) c.550_559del (p.Val184TyrfsTer?) c.550_559del (p.Val184TyrfsTer8) c.159_168del n.551_560del c.548_557del n.2062_2071del n.496_505del c.*241_*250del (n.*241_*250del) c.386_395del c.198_207del n.876_885del c.154_163del (p.Val52TyrfsTer12) c.550_559del (p.Val184TyrfsTer4) c.697_706del (p.Val233TyrfsTer13) n.174-3169_174-3160del c.533_542del c.697_706del (p.Val233TyrfsTer?) c.644-3169_644-3160del (n.644-3169_644-3160del) | |
| 13 | g.76996112G>A | CA388309562 | CLN5,FBXL3 | c.550G>A (p.Val184Ile) c.159G>A n.551G>A c.548G>A n.2062G>A n.496G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.386G>A c.198G>A n.876G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.174-3161C>T c.533G>A c.644-3161C>T (n.644-3161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996112G>C | CA388309564 | CLN5,FBXL3 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.159G>C n.551G>C c.548G>C n.2062G>C n.496G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.386G>C c.198G>C n.876G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.174-3161C>G c.533G>C c.644-3161C>G (n.644-3161C>G) | |
| 13 | g.76996112G= | CA2103428474 | CLN5,FBXL3 | c.550G= (p.Val184=) c.159G= n.551G= c.548G= n.2062G= n.496G= c.*241G= (n.*241G=) c.386G= c.198G= n.876G= c.154G= (p.Val52=) c.697G= (p.Val233=) n.174-3161C= c.533G= c.644-3161C= (n.644-3161C=) | |
| 13 | g.76996112G>T | CA388309563 | CLN5,FBXL3 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.159G>T n.551G>T c.548G>T n.2062G>T n.496G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.386G>T c.198G>T n.876G>T c.154G>T (p.Val52Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.174-3161C>A c.533G>T c.644-3161C>A (n.644-3161C>A) | |
| 13 | g.76996112_76996121delinsGTAGCAACTA | CA2103428469 | CLN5,FBXL3 | c.550_559delinsGTAGCAACTA (p.Val184=) c.159_168delinsGTAGCAACTA n.551_560delinsGTAGCAACTA c.548_557delinsGTAGCAACTA n.2062_2071delinsGTAGCAACTA n.496_505delinsGTAGCAACTA c.*241_*250delinsGTAGCAACTA (n.*241_*250delinsGTAGCAACTA) c.386_395delinsGTAGCAACTA c.198_207delinsGTAGCAACTA n.876_885delinsGTAGCAACTA c.154_163delinsGTAGCAACTA (p.Val52=) c.697_706delinsGTAGCAACTA (p.Val233=) n.174-3170_174-3161delinsTAGTTGCTAC c.533_542delinsGTAGCAACTA c.644-3170_644-3161delinsTAGTTGCTAC (n.644-3170_644-3161delinsTAGTTGCTAC) | |
| 13 | g.76996113T>A | CA388309565 | CLN5,FBXL3 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.160T>A n.552T>A c.549T>A n.2063T>A n.497T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.387T>A c.199T>A n.877T>A c.155T>A (p.Val52Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) n.174-3162A>T c.534T>A c.644-3162A>T (n.644-3162A>T) | |
| 13 | g.76996113T>C | CA388309566 | CLN5,FBXL3 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.160T>C n.552T>C c.549T>C n.2063T>C n.497T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.387T>C c.199T>C n.877T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.174-3162A>G c.534T>C c.644-3162A>G (n.644-3162A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996113T>G | CA388309567 | CLN5,FBXL3 | c.551T>G (p.Val184Gly) c.160T>G n.552T>G c.549T>G n.2063T>G n.497T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.387T>G c.199T>G n.877T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.174-3162A>C c.534T>G c.644-3162A>C (n.644-3162A>C) | |
| 13 | g.76996115_76996123del | CA658823724 | CLN5,FBXL3 | c.553_561del (p.Ala185_Ile187del) c.162_170del n.554_562del c.551_559del n.2065_2073del n.499_507del c.*244_*252del (n.*244_*252del) c.389_397del c.201_209del n.879_887del c.157_165del (p.Ala53_Ile55del) c.700_708del (p.Ala234_Ile236del) n.174-3170_174-3162del c.536_544del c.644-3170_644-3162del (n.644-3170_644-3162del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76996114A= | CA2103428488 | CLN5,FBXL3 | c.552A= (p.Val184=) c.161A= n.553A= c.550A= n.2064A= n.498A= c.*243A= (n.*243A=) c.388A= c.200A= n.878A= c.156A= (p.Val52=) c.699A= (p.Val233=) n.174-3163T= c.535A= c.644-3163T= (n.644-3163T=) | |
| 13 | g.76996114A>C | CA484486601 | CLN5,FBXL3 | c.552A>C (p.Val184=) c.161A>C n.553A>C c.550A>C n.2064A>C n.498A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.388A>C c.200A>C n.878A>C c.156A>C (p.Val52=) c.699A>C (p.Val233=) n.174-3163T>G c.535A>C c.644-3163T>G (n.644-3163T>G) | |
| 13 | g.76996114A>G | CA484486602 | CLN5,FBXL3 | c.552A>G (p.Val184=) c.161A>G n.553A>G c.550A>G n.2064A>G n.498A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.388A>G c.200A>G n.878A>G c.156A>G (p.Val52=) c.699A>G (p.Val233=) n.174-3163T>C c.535A>G c.644-3163T>C (n.644-3163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996114A>T | CA484486603 | CLN5,FBXL3 | c.552A>T (p.Val184=) c.161A>T n.553A>T c.550A>T n.2064A>T n.498A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.388A>T c.200A>T n.878A>T c.156A>T (p.Val52=) c.699A>T (p.Val233=) n.174-3163T>A c.535A>T c.644-3163T>A (n.644-3163T>A) | |
| 13 | g.76996115G>A | CA388309568 | CLN5,FBXL3 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.162G>A n.554G>A c.551G>A n.2065G>A n.499G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.389G>A c.201G>A n.879G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.174-3164C>T c.536G>A c.644-3164C>T (n.644-3164C>T) | |
| 13 | g.76996115G>C | CA388309569 | CLN5,FBXL3 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.162G>C n.554G>C c.551G>C n.2065G>C n.499G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.389G>C c.201G>C n.879G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.174-3164C>G c.536G>C c.644-3164C>G (n.644-3164C>G) | |
| 13 | g.76996115G>T | CA388309570 | CLN5,FBXL3 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.162G>T n.554G>T c.551G>T n.2065G>T n.499G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.389G>T c.201G>T n.879G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.174-3164C>A c.536G>T c.644-3164C>A (n.644-3164C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996116C>A | CA388309571 | CLN5,FBXL3 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.163C>A n.555C>A c.552C>A n.2066C>A n.500C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.390C>A c.202C>A n.880C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.174-3165G>T c.537C>A c.644-3165G>T (n.644-3165G>T) | |
| 13 | g.76996116C>G | CA388309572 | CLN5,FBXL3 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.163C>G n.555C>G c.552C>G n.2066C>G n.500C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.390C>G c.202C>G n.880C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.174-3165G>C c.537C>G c.644-3165G>C (n.644-3165G>C) | |
| 13 | g.76996116C>T | CA388309573 | CLN5,FBXL3 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.163C>T n.555C>T c.552C>T n.2066C>T n.500C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.390C>T c.202C>T n.880C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.174-3165G>A c.537C>T c.644-3165G>A (n.644-3165G>A) | |
| 13 | g.76996117A= | CA2103428491 | CLN5,FBXL3 | c.555A= (p.Ala185=) c.164A= n.556A= c.553A= n.2067A= n.501A= c.*246A= (n.*246A=) c.391A= c.203A= n.881A= c.159A= (p.Ala53=) c.702A= (p.Ala234=) n.174-3166T= c.538A= c.644-3166T= (n.644-3166T=) | |
| 13 | g.76996117A>C | CA484486605 | CLN5,FBXL3 | c.555A>C (p.Ala185=) c.164A>C n.556A>C c.553A>C n.2067A>C n.501A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.391A>C c.203A>C n.881A>C c.159A>C (p.Ala53=) c.702A>C (p.Ala234=) n.174-3166T>G c.538A>C c.644-3166T>G (n.644-3166T>G) | |
| 13 | g.76996117A>G | CA484486607 | CLN5,FBXL3 | c.555A>G (p.Ala185=) c.164A>G n.556A>G c.553A>G n.2067A>G n.501A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.391A>G c.203A>G n.881A>G c.159A>G (p.Ala53=) c.702A>G (p.Ala234=) n.174-3166T>C c.538A>G c.644-3166T>C (n.644-3166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996117A>T | CA484486606 | CLN5,FBXL3 | c.555A>T (p.Ala185=) c.164A>T n.556A>T c.553A>T n.2067A>T n.501A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.391A>T c.203A>T n.881A>T c.159A>T (p.Ala53=) c.702A>T (p.Ala234=) n.174-3166T>A c.538A>T c.644-3166T>A (n.644-3166T>A) | |
| 13 | g.76996118A= | CA2103428497 | CLN5,FBXL3 | c.556A= (p.Thr186=) c.165A= n.557A= c.554A= n.2068A= n.502A= c.*247A= (n.*247A=) c.392A= c.204A= n.882A= c.160A= (p.Thr54=) c.703A= (p.Thr235=) n.174-3167T= c.539A= c.644-3167T= (n.644-3167T=) | |
| 13 | g.76996118A>C | CA388309574 | CLN5,FBXL3 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.165A>C n.557A>C c.554A>C n.2068A>C n.502A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.392A>C c.204A>C n.882A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.174-3167T>G c.539A>C c.644-3167T>G (n.644-3167T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996118A>G | CA388309575 | CLN5,FBXL3 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.165A>G n.557A>G c.554A>G n.2068A>G n.502A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.392A>G c.204A>G n.882A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.174-3167T>C c.539A>G c.644-3167T>C (n.644-3167T>C) | |
| 13 | g.76996118A>T | CA388309576 | CLN5,FBXL3 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.165A>T n.557A>T c.554A>T n.2068A>T n.502A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.392A>T c.204A>T n.882A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.174-3167T>A c.539A>T c.644-3167T>A (n.644-3167T>A) | |
| 13 | g.76996119C>A | CA388309579 | CLN5,FBXL3 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.166C>A n.558C>A c.555C>A n.2069C>A n.503C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.393C>A c.205C>A n.883C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.174-3168G>T c.540C>A c.644-3168G>T (n.644-3168G>T) | |
| 13 | g.76996119C= | CA2103428502 | CLN5,FBXL3 | c.557C= (p.Thr186=) c.166C= n.558C= c.555C= n.2069C= n.503C= c.*248C= (n.*248C=) c.393C= c.205C= n.883C= c.161C= (p.Thr54=) c.704C= (p.Thr235=) n.174-3168G= c.540C= c.644-3168G= (n.644-3168G=) | |
| 13 | g.76996119C>G | CA388309577 | CLN5,FBXL3 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.166C>G n.558C>G c.555C>G n.2069C>G n.503C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.393C>G c.205C>G n.883C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.174-3168G>C c.540C>G c.644-3168G>C (n.644-3168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996119C>T | CA388309578 | CLN5,FBXL3 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.166C>T n.558C>T c.555C>T n.2069C>T n.503C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.393C>T c.205C>T n.883C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.174-3168G>A c.540C>T c.644-3168G>A (n.644-3168G>A) | |
| 13 | g.76996120T>A | CA484486610 | CLN5,FBXL3 | c.558T>A (p.Thr186=) c.167T>A n.559T>A c.556T>A n.2070T>A n.504T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.394T>A c.206T>A n.884T>A c.162T>A (p.Thr54=) c.705T>A (p.Thr235=) n.174-3169A>T c.541T>A c.644-3169A>T (n.644-3169A>T) | |
| 13 | g.76996120T>C | CA484486611 | CLN5,FBXL3 | c.558T>C (p.Thr186=) c.167T>C n.559T>C c.556T>C n.2070T>C n.504T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.394T>C c.206T>C n.884T>C c.162T>C (p.Thr54=) c.705T>C (p.Thr235=) n.174-3169A>G c.541T>C c.644-3169A>G (n.644-3169A>G) | |
| 13 | g.76996120T>G | CA7007214 | CLN5,FBXL3 | c.558T>G (p.Thr186=) c.167T>G n.559T>G c.556T>G n.2070T>G n.504T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.394T>G c.206T>G n.884T>G c.162T>G (p.Thr54=) c.705T>G (p.Thr235=) n.174-3169A>C c.541T>G c.644-3169A>C (n.644-3169A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996120T= | CA2103428509 | CLN5,FBXL3 | c.558T= (p.Thr186=) c.167T= n.559T= c.556T= n.2070T= n.504T= c.*249T= (n.*249T=) c.394T= c.206T= n.884T= c.162T= (p.Thr54=) c.705T= (p.Thr235=) n.174-3169A= c.541T= c.644-3169A= (n.644-3169A=) | |
| 13 | g.76996121A= | CA2103428510 | CLN5,FBXL3 | c.559A= (p.Ile187=) c.168A= n.560A= c.557A= n.2071A= n.505A= c.*250A= (n.*250A=) c.395A= c.207A= n.885A= c.163A= (p.Ile55=) c.706A= (p.Ile236=) n.174-3170T= c.542A= c.644-3170T= (n.644-3170T=) | |
| 13 | g.76996121A>C | CA388309580 | CLN5,FBXL3 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.168A>C n.560A>C c.557A>C n.2071A>C n.505A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.395A>C c.207A>C n.885A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.174-3170T>G c.542A>C c.644-3170T>G (n.644-3170T>G) | |
| 13 | g.76996121A>G | CA388309581 | CLN5,FBXL3 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.168A>G n.560A>G c.557A>G n.2071A>G n.505A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.395A>G c.207A>G n.885A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.174-3170T>C c.542A>G c.644-3170T>C (n.644-3170T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76996121A>T | CA388309582 | CLN5,FBXL3 | c.559A>T (p.Ile187Leu) c.168A>T n.560A>T c.557A>T n.2071A>T n.505A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.395A>T c.207A>T n.885A>T c.163A>T (p.Ile55Leu) c.706A>T (p.Ile236Leu) n.174-3170T>A c.542A>T c.644-3170T>A (n.644-3170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996122T>A | CA388309583 | CLN5,FBXL3 | c.560T>A (p.Ile187Lys) c.169T>A n.561T>A c.558T>A n.2072T>A n.506T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.396T>A c.208T>A n.886T>A c.164T>A (p.Ile55Lys) c.707T>A (p.Ile236Lys) n.174-3171A>T c.543T>A c.644-3171A>T (n.644-3171A>T) | |
| 13 | g.76996122T>C | CA388309584 | CLN5,FBXL3 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.169T>C n.561T>C c.558T>C n.2072T>C n.506T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.396T>C c.208T>C n.886T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.174-3171A>G c.543T>C c.644-3171A>G (n.644-3171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996122T>G | CA388309585 | CLN5,FBXL3 | c.560T>G (p.Ile187Arg) c.169T>G n.561T>G c.558T>G n.2072T>G n.506T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.396T>G c.208T>G n.886T>G c.164T>G (p.Ile55Arg) c.707T>G (p.Ile236Arg) n.174-3171A>C c.543T>G c.644-3171A>C (n.644-3171A>C) | |
| 13 | g.76996122T= | CA2103428514 | CLN5,FBXL3 | c.560T= (p.Ile187=) c.169T= n.561T= c.558T= n.2072T= n.506T= c.*251T= (n.*251T=) c.396T= c.208T= n.886T= c.164T= (p.Ile55=) c.707T= (p.Ile236=) n.174-3171A= c.543T= c.644-3171A= (n.644-3171A=) | |
| 13 | g.76996123A>C | CA484486613 | CLN5,FBXL3 | c.561A>C (p.Ile187=) c.170A>C n.562A>C c.559A>C n.2073A>C n.507A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.397A>C c.209A>C n.887A>C c.165A>C (p.Ile55=) c.708A>C (p.Ile236=) n.174-3172T>G c.544A>C c.644-3172T>G (n.644-3172T>G) | |
| 13 | g.76996123A>G | CA388309586 | CLN5,FBXL3 | c.561A>G (p.Ile187Met) c.170A>G n.562A>G c.559A>G n.2073A>G n.507A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.397A>G c.209A>G n.887A>G c.165A>G (p.Ile55Met) c.708A>G (p.Ile236Met) n.174-3172T>C c.544A>G c.644-3172T>C (n.644-3172T>C) | |
| 13 | g.76996123A>T | CA484486614 | CLN5,FBXL3 | c.561A>T (p.Ile187=) c.170A>T n.562A>T c.559A>T n.2073A>T n.507A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.397A>T c.209A>T n.887A>T c.165A>T (p.Ile55=) c.708A>T (p.Ile236=) n.174-3172T>A c.544A>T c.644-3172T>A (n.644-3172T>A) | |
| 13 | g.76996124T>A | CA388309587 | CLN5,FBXL3 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.171T>A n.563T>A c.560T>A n.2074T>A n.508T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.398T>A c.210T>A n.888T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.174-3173A>T c.545T>A c.644-3173A>T (n.644-3173A>T) | |
| 13 | g.76996124T>C | CA388309588 | CLN5,FBXL3 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.171T>C n.563T>C c.560T>C n.2074T>C n.508T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.398T>C c.210T>C n.888T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.174-3173A>G c.545T>C c.644-3173A>G (n.644-3173A>G) | |
| 13 | g.76996124T>G | CA388309589 | CLN5,FBXL3 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.171T>G n.563T>G c.560T>G n.2074T>G n.508T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.398T>G c.210T>G n.888T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.174-3173A>C c.545T>G c.644-3173A>C (n.644-3173A>C) | |
| 13 | g.76996125C>A | CA388309592 | CLN5,FBXL3 | c.563C>A (p.Ser188Ter) c.172C>A n.564C>A c.561C>A n.2075C>A n.509C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.399C>A c.211C>A n.889C>A c.167C>A (p.Ser56Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.174-3174G>T c.546C>A c.644-3174G>T (n.644-3174G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996125C>G | CA388309591 | CLN5,FBXL3 | c.563C>G (p.Ser188Ter) c.172C>G n.564C>G c.561C>G n.2075C>G n.509C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.399C>G c.211C>G n.889C>G c.167C>G (p.Ser56Ter) c.710C>G (p.Ser237Ter) n.174-3174G>C c.546C>G c.644-3174G>C (n.644-3174G>C) | |
| 13 | g.76996125C>T | CA388309590 | CLN5,FBXL3 | c.563C>T (p.Ser188Leu) c.172C>T n.564C>T c.561C>T n.2075C>T n.509C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.399C>T c.211C>T n.889C>T c.167C>T (p.Ser56Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.174-3174G>A c.546C>T c.644-3174G>A (n.644-3174G>A) | ClinVar |
| 13 | g.76996126A= | CA2103428519 | CLN5,FBXL3 | c.564A= (p.Ser188=) c.173A= n.565A= c.562A= n.2076A= n.510A= c.*255A= (n.*255A=) c.400A= c.212A= n.890A= c.168A= (p.Ser56=) c.711A= (p.Ser237=) n.174-3175T= c.547A= c.644-3175T= (n.644-3175T=) | |
| 13 | g.76996126A>C | CA484486619 | CLN5,FBXL3 | c.564A>C (p.Ser188=) c.173A>C n.565A>C c.562A>C n.2076A>C n.510A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.400A>C c.212A>C n.890A>C c.168A>C (p.Ser56=) c.711A>C (p.Ser237=) n.174-3175T>G c.547A>C c.644-3175T>G (n.644-3175T>G) | |
| 13 | g.76996126A>G | CA7007215 | CLN5,FBXL3 | c.564A>G (p.Ser188=) c.173A>G n.565A>G c.562A>G n.2076A>G n.510A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.400A>G c.212A>G n.890A>G c.168A>G (p.Ser56=) c.711A>G (p.Ser237=) n.174-3175T>C c.547A>G c.644-3175T>C (n.644-3175T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996126A>T | CA484486618 | CLN5,FBXL3 | c.564A>T (p.Ser188=) c.173A>T n.565A>T c.562A>T n.2076A>T n.510A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.400A>T c.212A>T n.890A>T c.168A>T (p.Ser56=) c.711A>T (p.Ser237=) n.174-3175T>A c.547A>T c.644-3175T>A (n.644-3175T>A) | |
| 13 | g.76996127G>A | CA388309595 | CLN5,FBXL3 | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.174G>A n.566G>A c.563G>A n.2077G>A n.511G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.401G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.213G>A n.891G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.174-3176C>T c.548G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.644-3176C>T (n.644-3176C>T) | |
| 13 | g.76996127G>C | CA388309593 | CLN5,FBXL3 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.174G>C n.566G>C c.563G>C n.2077G>C n.511G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.401G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.213G>C n.891G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.174-3176C>G c.548G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.644-3176C>G (n.644-3176C>G) | |
| 13 | g.76996127G>T | CA388309594 | CLN5,FBXL3 | c.565G>T (p.Gly189Ter) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.174G>T n.566G>T c.563G>T n.2077G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) n.511G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.401G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.213G>T n.891G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.174-3176C>A c.548G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.644-3176C>A (n.644-3176C>A) | |
| 13 | g.76996128dup | CA912974895 | CLN5,FBXL3 | c.565+1dup c.566dup (p.Lys190Ter) c.174+1dup n.566+1dup c.563+1dup n.2078dup n.512dup c.*256+1dup c.401+1dup c.213+1dup n.891+1dup c.169+1dup c.712+1dup n.174-3176dup c.549dup c.644-3176dup (n.644-3176dup) | |
| 13 | g.76996128G>A | CA388309596 | CLN5,FBXL3 | c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.174+1G>A n.566+1G>A c.563+1G>A n.2078G>A n.512G>A c.*256+1G>A (n.*256+1G>A) c.401+1G>A c.213+1G>A n.891+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) n.174-3177C>T c.549G>A c.644-3177C>T (n.644-3177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996128G>C | CA388309597 | CLN5,FBXL3 | c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.174+1G>C n.566+1G>C c.563+1G>C n.2078G>C n.512G>C c.*256+1G>C (n.*256+1G>C) c.401+1G>C c.213+1G>C n.891+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) n.174-3177C>G c.549G>C c.644-3177C>G (n.644-3177C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996128G= | CA2103428525 | CLN5,FBXL3 | c.565+1G= (n.565+1G=) c.566G= (p.Gly189=) c.174+1G= n.566+1G= c.563+1G= n.2078G= n.512G= c.*256+1G= (n.*256+1G=) c.401+1G= c.213+1G= n.891+1G= c.169+1G= (n.169+1G=) c.712+1G= (n.712+1G=) n.174-3177C= c.549G= c.644-3177C= (n.644-3177C=) | |
| 13 | g.76996128G>T | CA388309598 | CLN5,FBXL3 | c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.174+1G>T n.566+1G>T c.563+1G>T n.2078G>T n.512G>T c.*256+1G>T (n.*256+1G>T) c.401+1G>T c.213+1G>T n.891+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) n.174-3177C>A c.549G>T c.644-3177C>A (n.644-3177C>A) | |
| 13 | g.76996129T>A | CA388309599 | CLN5,FBXL3 | c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.567T>A (p.Gly189=) c.174+2T>A n.566+2T>A c.563+2T>A n.2079T>A n.513T>A c.*256+2T>A (n.*256+2T>A) c.401+2T>A c.213+2T>A n.891+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) n.174-3178A>T c.550T>A c.644-3178A>T (n.644-3178A>T) | |
| 13 | g.76996129T>C | CA388309600 | CLN5,FBXL3 | c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.567T>C (p.Gly189=) c.174+2T>C n.566+2T>C c.563+2T>C n.2079T>C n.513T>C c.*256+2T>C (n.*256+2T>C) c.401+2T>C c.213+2T>C n.891+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) n.174-3178A>G c.550T>C c.644-3178A>G (n.644-3178A>G) | |
| 13 | g.76996129T>G | CA388309601 | CLN5,FBXL3 | c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.567T>G (p.Gly189=) c.174+2T>G n.566+2T>G c.563+2T>G n.2079T>G n.513T>G c.*256+2T>G (n.*256+2T>G) c.401+2T>G c.213+2T>G n.891+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) n.174-3178A>C c.550T>G c.644-3178A>C (n.644-3178A>C) | |
| 13 | g.76996129T= | CA2103428540 | CLN5,FBXL3 | c.565+2T= (n.565+2T=) c.567T= (p.Gly189=) c.174+2T= n.566+2T= c.563+2T= n.2079T= n.513T= c.*256+2T= (n.*256+2T=) c.401+2T= c.213+2T= n.891+2T= c.169+2T= (n.169+2T=) c.712+2T= (n.712+2T=) n.174-3178A= c.550T= c.644-3178A= (n.644-3178A=) | |
| 13 | g.76996129dup | CA611398064 | CLN5,FBXL3 | c.565+2dup (n.565+2dup) c.567dup (p.Lys190Ter) c.174+2dup n.566+2dup c.563+2dup n.2079dup n.513dup c.*256+2dup (n.*256+2dup) c.401+2dup c.213+2dup n.891+2dup c.169+2dup (n.169+2dup) c.712+2dup (n.712+2dup) n.174-3178dup c.550dup c.644-3178dup (n.644-3178dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996130_76996131dup | CA7007216 | CLN5,FBXL3 | c.565+3_565+4dup (n.565+3_565+4dup) c.568_569dup (p.Leu191SerfsTer?) c.174+3_174+4dup n.566+3_566+4dup c.563+3_563+4dup n.2080_2081dup n.514_515dup c.*256+3_*256+4dup (n.*256+3_*256+4dup) c.401+3_401+4dup c.213+3_213+4dup n.891+3_891+4dup c.169+3_169+4dup (n.169+3_169+4dup) c.712+3_712+4dup (n.712+3_712+4dup) n.174-3180_174-3179dup c.551_552dup c.644-3180_644-3179dup (n.644-3180_644-3179dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996133T>C | CA7007217 | CLN5,FBXL3 | c.565+6T>C (n.565+6T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.174+6T>C n.566+6T>C c.563+6T>C n.2083T>C n.517T>C c.*256+6T>C (n.*256+6T>C) c.401+6T>C c.213+6T>C n.891+6T>C c.169+6T>C (n.169+6T>C) c.712+6T>C (n.712+6T>C) n.174-3182A>G c.554T>C c.644-3182A>G (n.644-3182A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996133T= | CA2103428561 | CLN5,FBXL3 | c.565+6T= (n.565+6T=) c.571T= (p.Leu191=) c.174+6T= n.566+6T= c.563+6T= n.2083T= n.517T= c.*256+6T= (n.*256+6T=) c.401+6T= c.213+6T= n.891+6T= c.169+6T= (n.169+6T=) c.712+6T= (n.712+6T=) n.174-3182A= c.554T= c.644-3182A= (n.644-3182A=) | |
| 13 | g.76996134del | CA2573149753 | CLN5,FBXL3 | c.565+7del (n.565+7del) c.572del (p.Leu191CysfsTer?) c.174+7del n.566+7del c.563+7del n.2084del n.518del c.*256+7del (n.*256+7del) c.401+7del c.213+7del n.891+7del c.169+7del (n.169+7del) c.712+7del (n.712+7del) n.174-3182del c.555del c.644-3182del (n.644-3182del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76996135G= | CA2103428564 | CLN5,FBXL3 | c.565+8G= (n.565+8G=) c.573G= (p.Leu191=) c.174+8G= n.566+8G= c.563+8G= n.2085G= n.519G= c.*256+8G= (n.*256+8G=) c.401+8G= c.213+8G= n.891+8G= c.169+8G= (n.169+8G=) c.712+8G= (n.712+8G=) n.174-3184C= c.556G= c.644-3184C= (n.644-3184C=) | |
| 13 | g.76996135G>T | CA7007218 | CLN5,FBXL3 | c.565+8G>T (n.565+8G>T) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.174+8G>T n.566+8G>T c.563+8G>T n.2085G>T n.519G>T c.*256+8G>T (n.*256+8G>T) c.401+8G>T c.213+8G>T n.891+8G>T c.169+8G>T (n.169+8G>T) c.712+8G>T (n.712+8G>T) n.174-3184C>A c.556G>T c.644-3184C>A (n.644-3184C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996136_76996137insAC | CA2799793432 | CLN5,FBXL3 | c.565+9_565+10insAC (n.565+9_565+10insAC) c.574_575insAC (p.Ter192TyrextTer?) c.174+9_174+10insAC n.566+9_566+10insAC c.563+9_563+10insAC n.2086_2087insAC n.520_521insAC c.*256+9_*256+10insAC (n.*256+9_*256+10insAC) c.401+9_401+10insAC c.213+9_213+10insAC n.891+9_891+10insAC c.169+9_169+10insAC (n.169+9_169+10insAC) c.712+9_712+10insAC (n.712+9_712+10insAC) n.174-3186_174-3185insGT c.557_558insAC c.644-3186_644-3185insGT (n.644-3186_644-3185insGT) | |
| 13 | g.76996137G>A | CA2580087763 | CLN5,FBXL3 | c.565+10G>A (n.565+10G>A) c.575G>A (p.Ter192=) c.174+10G>A n.566+10G>A c.563+10G>A n.2087G>A n.521G>A c.*256+10G>A (n.*256+10G>A) c.401+10G>A c.213+10G>A n.891+10G>A c.169+10G>A (n.169+10G>A) c.712+10G>A (n.712+10G>A) n.174-3186C>T c.558G>A c.644-3186C>T (n.644-3186C>T) | ClinVar |
| 13 | g.76996142T>G | CA7007219 | CLN5,FBXL3 | c.565+15T>G (n.565+15T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.174+15T>G n.566+15T>G c.563+15T>G n.2092T>G n.526T>G c.*256+15T>G (n.*256+15T>G) c.401+15T>G c.213+15T>G n.891+15T>G c.169+15T>G (n.169+15T>G) c.712+15T>G (n.712+15T>G) n.174-3191A>C c.563T>G c.644-3191A>C (n.644-3191A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996142T= | CA2103428567 | CLN5,FBXL3 | c.565+15T= (n.565+15T=) c.*4T= (n.*4T=) c.174+15T= n.566+15T= c.563+15T= n.2092T= n.526T= c.*256+15T= (n.*256+15T=) c.401+15T= c.213+15T= n.891+15T= c.169+15T= (n.169+15T=) c.712+15T= (n.712+15T=) n.174-3191A= c.563T= c.644-3191A= (n.644-3191A=) | |
| 13 | g.76996143A>G | CA2575430161 | CLN5,FBXL3 | c.565+16A>G (n.565+16A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.174+16A>G n.566+16A>G c.563+16A>G n.2093A>G n.527A>G c.*256+16A>G (n.*256+16A>G) c.401+16A>G c.213+16A>G n.891+16A>G c.169+16A>G (n.169+16A>G) c.712+16A>G (n.712+16A>G) n.174-3192T>C c.564A>G c.644-3192T>C (n.644-3192T>C) | |
| 13 | g.76996144T>C | CA611398065 | CLN5,FBXL3 | c.565+17T>C (n.565+17T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.174+17T>C n.566+17T>C c.563+17T>C n.2094T>C n.528T>C c.*256+17T>C (n.*256+17T>C) c.401+17T>C c.213+17T>C n.891+17T>C c.169+17T>C (n.169+17T>C) c.712+17T>C (n.712+17T>C) n.174-3193A>G c.565T>C c.644-3193A>G (n.644-3193A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996144T= | CA2103428579 | CLN5,FBXL3 | c.565+17T= (n.565+17T=) c.*6T= (n.*6T=) c.174+17T= n.566+17T= c.563+17T= n.2094T= n.528T= c.*256+17T= (n.*256+17T=) c.401+17T= c.213+17T= n.891+17T= c.169+17T= (n.169+17T=) c.712+17T= (n.712+17T=) n.174-3193A= c.565T= c.644-3193A= (n.644-3193A=) | |
| 13 | g.76996145A>T | CA2623298894 | CLN5,FBXL3 | c.565+18A>T (n.565+18A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.174+18A>T n.566+18A>T c.563+18A>T n.2095A>T n.529A>T c.*256+18A>T (n.*256+18A>T) c.401+18A>T c.213+18A>T n.891+18A>T c.169+18A>T (n.169+18A>T) c.712+18A>T (n.712+18A>T) n.174-3194T>A c.566A>T c.644-3194T>A (n.644-3194T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996146G>A | CA7007220 | CLN5,FBXL3 | c.565+19G>A (n.565+19G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.174+19G>A n.566+19G>A c.563+19G>A n.2096G>A n.530G>A c.*256+19G>A (n.*256+19G>A) c.401+19G>A c.213+19G>A n.891+19G>A c.169+19G>A (n.169+19G>A) c.712+19G>A (n.712+19G>A) n.174-3195C>T c.567G>A c.644-3195C>T (n.644-3195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996146G>C | CA2573149754 | CLN5,FBXL3 | c.565+19G>C (n.565+19G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.174+19G>C n.566+19G>C c.563+19G>C n.2096G>C n.530G>C c.*256+19G>C (n.*256+19G>C) c.401+19G>C c.213+19G>C n.891+19G>C c.169+19G>C (n.169+19G>C) c.712+19G>C (n.712+19G>C) n.174-3195C>G c.567G>C c.644-3195C>G (n.644-3195C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996146G= | CA2103428586 | CLN5,FBXL3 | c.565+19G= (n.565+19G=) c.*8G= (n.*8G=) c.174+19G= n.566+19G= c.563+19G= n.2096G= n.530G= c.*256+19G= (n.*256+19G=) c.401+19G= c.213+19G= n.891+19G= c.169+19G= (n.169+19G=) c.712+19G= (n.712+19G=) n.174-3195C= c.567G= c.644-3195C= (n.644-3195C=) | |
| 13 | g.76996146_76996147insACC | CA2799793433 | CLN5,FBXL3 | c.565+19_565+20insACC (n.565+19_565+20insACC) c.*8_*9insACC (n.*8_*9insACC) c.174+19_174+20insACC n.566+19_566+20insACC c.563+19_563+20insACC n.2096_2097insACC n.530_531insACC c.*256+19_*256+20insACC (n.*256+19_*256+20insACC) c.401+19_401+20insACC c.213+19_213+20insACC n.891+19_891+20insACC c.169+19_169+20insACC (n.169+19_169+20insACC) c.712+19_712+20insACC (n.712+19_712+20insACC) n.174-3196_174-3195insGGT c.567_568insACC c.644-3196_644-3195insGGT (n.644-3196_644-3195insGGT) | |
| 13 | g.76996147C>A | CA2575430162 | CLN5,FBXL3 | c.565+20C>A (n.565+20C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.174+20C>A n.566+20C>A c.563+20C>A n.2097C>A n.531C>A c.*256+20C>A (n.*256+20C>A) c.401+20C>A c.213+20C>A n.891+20C>A c.169+20C>A (n.169+20C>A) c.712+20C>A (n.712+20C>A) n.174-3196G>T c.568C>A c.644-3196G>T (n.644-3196G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996147C= | CA2103428599 | CLN5,FBXL3 | c.565+20C= (n.565+20C=) c.*9C= (n.*9C=) c.174+20C= n.566+20C= c.563+20C= n.2097C= n.531C= c.*256+20C= (n.*256+20C=) c.401+20C= c.213+20C= n.891+20C= c.169+20C= (n.169+20C=) c.712+20C= (n.712+20C=) n.174-3196G= c.568C= c.644-3196G= (n.644-3196G=) | |
| 13 | g.76996147C>G | CA16606873 | CLN5,FBXL3 | c.565+20C>G (n.565+20C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.174+20C>G n.566+20C>G c.563+20C>G n.2097C>G n.531C>G c.*256+20C>G (n.*256+20C>G) c.401+20C>G c.213+20C>G n.891+20C>G c.169+20C>G (n.169+20C>G) c.712+20C>G (n.712+20C>G) n.174-3196G>C c.568C>G c.644-3196G>C (n.644-3196G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76996147C>T | CA7007221 | CLN5,FBXL3 | c.565+20C>T (n.565+20C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.174+20C>T n.566+20C>T c.563+20C>T n.2097C>T n.531C>T c.*256+20C>T (n.*256+20C>T) c.401+20C>T c.213+20C>T n.891+20C>T c.169+20C>T (n.169+20C>T) c.712+20C>T (n.712+20C>T) n.174-3196G>A c.568C>T c.644-3196G>A (n.644-3196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996148A= | CA2103428605 | CLN5,FBXL3 | c.565+21A= (n.565+21A=) c.*10A= (n.*10A=) c.174+21A= n.566+21A= c.563+21A= n.2098A= n.532A= c.*256+21A= (n.*256+21A=) c.401+21A= c.213+21A= n.891+21A= c.169+21A= (n.169+21A=) c.712+21A= (n.712+21A=) n.174-3197T= c.569A= c.644-3197T= (n.644-3197T=) | |
| 13 | g.76996148A>C | CA611398066 | CLN5,FBXL3 | c.565+21A>C (n.565+21A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.174+21A>C n.566+21A>C c.563+21A>C n.2098A>C n.532A>C c.*256+21A>C (n.*256+21A>C) c.401+21A>C c.213+21A>C n.891+21A>C c.169+21A>C (n.169+21A>C) c.712+21A>C (n.712+21A>C) n.174-3197T>G c.569A>C c.644-3197T>G (n.644-3197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996148A>T | CA2623298922 | CLN5,FBXL3 | c.565+21A>T (n.565+21A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.174+21A>T n.566+21A>T c.563+21A>T n.2098A>T n.532A>T c.*256+21A>T (n.*256+21A>T) c.401+21A>T c.213+21A>T n.891+21A>T c.169+21A>T (n.169+21A>T) c.712+21A>T (n.712+21A>T) n.174-3197T>A c.569A>T c.644-3197T>A (n.644-3197T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996149A= | CA2103428610 | CLN5,FBXL3 | c.565+22A= (n.565+22A=) c.*11A= (n.*11A=) c.174+22A= n.566+22A= c.563+22A= n.2099A= n.533A= c.*256+22A= (n.*256+22A=) c.401+22A= c.213+22A= n.891+22A= c.169+22A= (n.169+22A=) c.712+22A= (n.712+22A=) n.174-3198T= c.570A= c.644-3198T= (n.644-3198T=) | |
| 13 | g.76996149A>G | CA7007222 | CLN5,FBXL3 | c.565+22A>G (n.565+22A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.174+22A>G n.566+22A>G c.563+22A>G n.2099A>G n.533A>G c.*256+22A>G (n.*256+22A>G) c.401+22A>G c.213+22A>G n.891+22A>G c.169+22A>G (n.169+22A>G) c.712+22A>G (n.712+22A>G) n.174-3198T>C c.570A>G c.644-3198T>C (n.644-3198T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996151A= | CA2103428615 | CLN5,FBXL3 | c.565+24A= (n.565+24A=) c.*13A= (n.*13A=) c.174+24A= n.566+24A= c.563+24A= n.2101A= n.535A= c.*256+24A= (n.*256+24A=) c.401+24A= c.213+24A= n.891+24A= c.169+24A= (n.169+24A=) c.712+24A= (n.712+24A=) n.174-3200T= c.572A= c.644-3200T= (n.644-3200T=) | |
| 13 | g.76996151A>G | CA701024055 | CLN5,FBXL3 | c.565+24A>G (n.565+24A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.174+24A>G n.566+24A>G c.563+24A>G n.2101A>G n.535A>G c.*256+24A>G (n.*256+24A>G) c.401+24A>G c.213+24A>G n.891+24A>G c.169+24A>G (n.169+24A>G) c.712+24A>G (n.712+24A>G) n.174-3200T>C c.572A>G c.644-3200T>C (n.644-3200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996153T>C | CA611398067 | CLN5,FBXL3 | c.565+26T>C (n.565+26T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.174+26T>C n.566+26T>C c.563+26T>C n.2103T>C n.537T>C c.*256+26T>C (n.*256+26T>C) c.401+26T>C c.213+26T>C n.891+26T>C c.169+26T>C (n.169+26T>C) c.712+26T>C (n.712+26T>C) n.174-3202A>G c.574T>C c.644-3202A>G (n.644-3202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996153T= | CA2103428621 | CLN5,FBXL3 | c.565+26T= (n.565+26T=) c.*15T= (n.*15T=) c.174+26T= n.566+26T= c.563+26T= n.2103T= n.537T= c.*256+26T= (n.*256+26T=) c.401+26T= c.213+26T= n.891+26T= c.169+26T= (n.169+26T=) c.712+26T= (n.712+26T=) n.174-3202A= c.574T= c.644-3202A= (n.644-3202A=) | |
| 13 | g.76996154T>C | CA2623298930 | CLN5,FBXL3 | c.565+27T>C (n.565+27T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.174+27T>C n.566+27T>C c.563+27T>C n.2104T>C n.538T>C c.*256+27T>C (n.*256+27T>C) c.401+27T>C c.213+27T>C n.891+27T>C c.169+27T>C (n.169+27T>C) c.712+27T>C (n.712+27T>C) n.174-3203A>G c.575T>C c.644-3203A>G (n.644-3203A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996154T>G | CA2623298929 | CLN5,FBXL3 | c.565+27T>G (n.565+27T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.174+27T>G n.566+27T>G c.563+27T>G n.2104T>G n.538T>G c.*256+27T>G (n.*256+27T>G) c.401+27T>G c.213+27T>G n.891+27T>G c.169+27T>G (n.169+27T>G) c.712+27T>G (n.712+27T>G) n.174-3203A>C c.575T>G c.644-3203A>C (n.644-3203A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996155G>A | CA701024060 | CLN5,FBXL3 | c.565+28G>A (n.565+28G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.174+28G>A n.566+28G>A c.563+28G>A n.2105G>A n.539G>A c.*256+28G>A (n.*256+28G>A) c.401+28G>A c.213+28G>A n.891+28G>A c.169+28G>A (n.169+28G>A) c.712+28G>A (n.712+28G>A) n.174-3204C>T c.576G>A c.644-3204C>T (n.644-3204C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76996155G= | CA2103428623 | CLN5,FBXL3 | c.565+28G= (n.565+28G=) c.*17G= (n.*17G=) c.174+28G= n.566+28G= c.563+28G= n.2105G= n.539G= c.*256+28G= (n.*256+28G=) c.401+28G= c.213+28G= n.891+28G= c.169+28G= (n.169+28G=) c.712+28G= (n.712+28G=) n.174-3204C= c.576G= c.644-3204C= (n.644-3204C=) | |
| 13 | g.76996155G>T | CA252176604 | CLN5,FBXL3 | c.565+28G>T (n.565+28G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.174+28G>T n.566+28G>T c.563+28G>T n.2105G>T n.539G>T c.*256+28G>T (n.*256+28G>T) c.401+28G>T c.213+28G>T n.891+28G>T c.169+28G>T (n.169+28G>T) c.712+28G>T (n.712+28G>T) n.174-3204C>A c.576G>T c.644-3204C>A (n.644-3204C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996155_76996156del | CA2623298931 | CLN5,FBXL3 | c.565+28_565+29del (n.565+28_565+29del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.174+28_174+29del n.566+28_566+29del c.563+28_563+29del n.2105_2106del n.539_540del c.*256+28_*256+29del (n.*256+28_*256+29del) c.401+28_401+29del c.213+28_213+29del n.891+28_891+29del c.169+28_169+29del (n.169+28_169+29del) c.712+28_712+29del (n.712+28_712+29del) n.174-3205_174-3204del c.576_577del c.644-3205_644-3204del (n.644-3205_644-3204del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996158C>A | CA2799793434 | CLN5,FBXL3 | c.565+31C>A (n.565+31C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.174+31C>A n.566+31C>A c.563+31C>A n.2108C>A n.542C>A c.*256+31C>A (n.*256+31C>A) c.401+31C>A c.213+31C>A n.891+31C>A c.169+31C>A (n.169+31C>A) c.712+31C>A (n.712+31C>A) n.174-3207G>T c.579C>A c.644-3207G>T (n.644-3207G>T) | |
| 13 | g.76996158C= | CA2103428628 | CLN5,FBXL3 | c.565+31C= (n.565+31C=) c.*20C= (n.*20C=) c.174+31C= n.566+31C= c.563+31C= n.2108C= n.542C= c.*256+31C= (n.*256+31C=) c.401+31C= c.213+31C= n.891+31C= c.169+31C= (n.169+31C=) c.712+31C= (n.712+31C=) n.174-3207G= c.579C= c.644-3207G= (n.644-3207G=) | |
| 13 | g.76996158C>T | CA611398068 | CLN5,FBXL3 | c.565+31C>T (n.565+31C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.174+31C>T n.566+31C>T c.563+31C>T n.2108C>T n.542C>T c.*256+31C>T (n.*256+31C>T) c.401+31C>T c.213+31C>T n.891+31C>T c.169+31C>T (n.169+31C>T) c.712+31C>T (n.712+31C>T) n.174-3207G>A c.579C>T c.644-3207G>A (n.644-3207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996159A= | CA2103428631 | CLN5,FBXL3 | c.565+32A= (n.565+32A=) c.*21A= (n.*21A=) c.174+32A= n.566+32A= c.563+32A= n.2109A= n.543A= c.*256+32A= (n.*256+32A=) c.401+32A= c.213+32A= n.891+32A= c.169+32A= (n.169+32A=) c.712+32A= (n.712+32A=) n.174-3208T= c.580A= c.644-3208T= (n.644-3208T=) | |
| 13 | g.76996159A>G | CA701024062 | CLN5,FBXL3 | c.565+32A>G (n.565+32A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.174+32A>G n.566+32A>G c.563+32A>G n.2109A>G n.543A>G c.*256+32A>G (n.*256+32A>G) c.401+32A>G c.213+32A>G n.891+32A>G c.169+32A>G (n.169+32A>G) c.712+32A>G (n.712+32A>G) n.174-3208T>C c.580A>G c.644-3208T>C (n.644-3208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996159_76996160insC | CA2799793435 | CLN5,FBXL3 | c.565+32_565+33insC (n.565+32_565+33insC) c.*21_*22insC (n.*21_*22insC) c.174+32_174+33insC n.566+32_566+33insC c.563+32_563+33insC n.2109_2110insC n.543_544insC c.*256+32_*256+33insC (n.*256+32_*256+33insC) c.401+32_401+33insC c.213+32_213+33insC n.891+32_891+33insC c.169+32_169+33insC (n.169+32_169+33insC) c.712+32_712+33insC (n.712+32_712+33insC) n.174-3209_174-3208insG c.580_581insC c.644-3209_644-3208insG (n.644-3209_644-3208insG) | |
| 13 | g.76996160T>C | CA2575430163 | CLN5,FBXL3 | c.565+33T>C (n.565+33T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.174+33T>C n.566+33T>C c.563+33T>C n.2110T>C n.544T>C c.*256+33T>C (n.*256+33T>C) c.401+33T>C c.213+33T>C n.891+33T>C c.169+33T>C (n.169+33T>C) c.712+33T>C (n.712+33T>C) n.174-3209A>G c.581T>C c.644-3209A>G (n.644-3209A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996161T>C | CA2799793436 | CLN5,FBXL3 | c.565+34T>C (n.565+34T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.174+34T>C n.566+34T>C c.563+34T>C n.2111T>C n.545T>C c.*256+34T>C (n.*256+34T>C) c.401+34T>C c.213+34T>C n.891+34T>C c.169+34T>C (n.169+34T>C) c.712+34T>C (n.712+34T>C) n.174-3210A>G c.582T>C c.644-3210A>G (n.644-3210A>G) | |
| 13 | g.76996162G>A | CA2623298936 | CLN5,FBXL3 | c.565+35G>A (n.565+35G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.174+35G>A n.566+35G>A c.563+35G>A n.2112G>A n.546G>A c.*256+35G>A (n.*256+35G>A) c.401+35G>A c.213+35G>A n.891+35G>A c.169+35G>A (n.169+35G>A) c.712+35G>A (n.712+35G>A) n.174-3211C>T c.583G>A c.644-3211C>T (n.644-3211C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996162G>C | CA2623298937 | CLN5,FBXL3 | c.565+35G>C (n.565+35G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.174+35G>C n.566+35G>C c.563+35G>C n.2112G>C n.546G>C c.*256+35G>C (n.*256+35G>C) c.401+35G>C c.213+35G>C n.891+35G>C c.169+35G>C (n.169+35G>C) c.712+35G>C (n.712+35G>C) n.174-3211C>G c.583G>C c.644-3211C>G (n.644-3211C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996162_76996174del | CA2799793437 | CLN5,FBXL3 | c.565+35_565+47del (n.565+35_565+47del) c.*24_*36del (n.*24_*36del) c.174+35_174+47del n.566+35_566+47del c.563+35_563+47del n.2112_2124del n.546_558del c.*256+35_*256+47del (n.*256+35_*256+47del) c.401+35_401+47del c.213+35_213+47del n.891+35_891+47del c.169+35_169+47del (n.169+35_169+47del) c.712+35_712+47del (n.712+35_712+47del) n.174-3223_174-3211del c.583_595del c.644-3223_644-3211del (n.644-3223_644-3211del) | |
| 13 | g.76996163C>A | CA2623298938 | CLN5,FBXL3 | c.565+36C>A (n.565+36C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.174+36C>A n.566+36C>A c.563+36C>A n.2113C>A n.547C>A c.*256+36C>A (n.*256+36C>A) c.401+36C>A c.213+36C>A n.891+36C>A c.169+36C>A (n.169+36C>A) c.712+36C>A (n.712+36C>A) n.174-3212G>T c.584C>A c.644-3212G>T (n.644-3212G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996163C>T | CA2575430164 | CLN5,FBXL3 | c.565+36C>T (n.565+36C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.174+36C>T n.566+36C>T c.563+36C>T n.2113C>T n.547C>T c.*256+36C>T (n.*256+36C>T) c.401+36C>T c.213+36C>T n.891+36C>T c.169+36C>T (n.169+36C>T) c.712+36C>T (n.712+36C>T) n.174-3212G>A c.584C>T c.644-3212G>A (n.644-3212G>A) | |
| 13 | g.76996164A= | CA2103428634 | CLN5,FBXL3 | c.565+37A= (n.565+37A=) c.*26A= (n.*26A=) c.174+37A= n.566+37A= c.563+37A= n.2114A= n.548A= c.*256+37A= (n.*256+37A=) c.401+37A= c.213+37A= n.891+37A= c.169+37A= (n.169+37A=) c.712+37A= (n.712+37A=) n.174-3213T= c.585A= c.644-3213T= (n.644-3213T=) | |
| 13 | g.76996164A>G | CA7007223 | CLN5,FBXL3 | c.565+37A>G (n.565+37A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.174+37A>G n.566+37A>G c.563+37A>G n.2114A>G n.548A>G c.*256+37A>G (n.*256+37A>G) c.401+37A>G c.213+37A>G n.891+37A>G c.169+37A>G (n.169+37A>G) c.712+37A>G (n.712+37A>G) n.174-3213T>C c.585A>G c.644-3213T>C (n.644-3213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996165_76996166insA | CA2799793438 | CLN5,FBXL3 | c.565+38_565+39insA (n.565+38_565+39insA) c.*27_*28insA (n.*27_*28insA) c.174+38_174+39insA n.566+38_566+39insA c.563+38_563+39insA n.2115_2116insA n.549_550insA c.*256+38_*256+39insA (n.*256+38_*256+39insA) c.401+38_401+39insA c.213+38_213+39insA n.891+38_891+39insA c.169+38_169+39insA (n.169+38_169+39insA) c.712+38_712+39insA (n.712+38_712+39insA) n.174-3215_174-3214insT c.586_587insA c.644-3215_644-3214insT (n.644-3215_644-3214insT) | |
| 13 | g.76996166C>A | CA7007224 | CLN5,FBXL3 | c.565+39C>A (n.565+39C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.174+39C>A n.566+39C>A c.563+39C>A n.2116C>A n.550C>A c.*256+39C>A (n.*256+39C>A) c.401+39C>A c.213+39C>A n.891+39C>A c.169+39C>A (n.169+39C>A) c.712+39C>A (n.712+39C>A) n.174-3215G>T c.587C>A c.644-3215G>T (n.644-3215G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996166C= | CA2103428637 | CLN5,FBXL3 | c.565+39C= (n.565+39C=) c.*28C= (n.*28C=) c.174+39C= n.566+39C= c.563+39C= n.2116C= n.550C= c.*256+39C= (n.*256+39C=) c.401+39C= c.213+39C= n.891+39C= c.169+39C= (n.169+39C=) c.712+39C= (n.712+39C=) n.174-3215G= c.587C= c.644-3215G= (n.644-3215G=) | |
| 13 | g.76996166_76996167del | CA2799793439 | CLN5,FBXL3 | c.565+39_565+40del (n.565+39_565+40del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.174+39_174+40del n.566+39_566+40del c.563+39_563+40del n.2116_2117del n.550_551del c.*256+39_*256+40del (n.*256+39_*256+40del) c.401+39_401+40del c.213+39_213+40del n.891+39_891+40del c.169+39_169+40del (n.169+39_169+40del) c.712+39_712+40del (n.712+39_712+40del) n.174-3216_174-3215del c.587_588del c.644-3216_644-3215del (n.644-3216_644-3215del) | |
| 13 | g.76996166_76996168del | CA2799793440 | CLN5,FBXL3 | c.565+39_565+41del (n.565+39_565+41del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) c.174+39_174+41del n.566+39_566+41del c.563+39_563+41del n.2116_2118del n.550_552del c.*256+39_*256+41del (n.*256+39_*256+41del) c.401+39_401+41del c.213+39_213+41del n.891+39_891+41del c.169+39_169+41del (n.169+39_169+41del) c.712+39_712+41del (n.712+39_712+41del) n.174-3217_174-3215del c.587_589del c.644-3217_644-3215del (n.644-3217_644-3215del) | |
| 13 | g.76996167A>T | CA2575430166 | CLN5,FBXL3 | c.565+40A>T (n.565+40A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.174+40A>T n.566+40A>T c.563+40A>T n.2117A>T n.551A>T c.*256+40A>T (n.*256+40A>T) c.401+40A>T c.213+40A>T n.891+40A>T c.169+40A>T (n.169+40A>T) c.712+40A>T (n.712+40A>T) n.174-3216T>A c.588A>T c.644-3216T>A (n.644-3216T>A) | |
| 13 | g.76996171del | CA2575430165 | CLN5,FBXL3 | c.565+44del (n.565+44del) c.*33del (n.*33del) c.174+44del n.566+44del c.563+44del n.2121del n.555del c.*256+44del (n.*256+44del) c.401+44del c.213+44del n.891+44del c.169+44del (n.169+44del) c.712+44del (n.712+44del) n.174-3216del c.592del c.644-3216del (n.644-3216del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996168_76996169insGT | CA2799793441 | CLN5,FBXL3 | c.565+41_565+42insGT (n.565+41_565+42insGT) c.*30_*31insGT (n.*30_*31insGT) c.174+41_174+42insGT n.566+41_566+42insGT c.563+41_563+42insGT n.2118_2119insGT n.552_553insGT c.*256+41_*256+42insGT (n.*256+41_*256+42insGT) c.401+41_401+42insGT c.213+41_213+42insGT n.891+41_891+42insGT c.169+41_169+42insGT (n.169+41_169+42insGT) c.712+41_712+42insGT (n.712+41_712+42insGT) n.174-3218_174-3217insAC c.589_590insGT c.644-3218_644-3217insAC (n.644-3218_644-3217insAC) | |
| 13 | g.76996170A>C | CA2799793442 | CLN5,FBXL3 | c.565+43A>C (n.565+43A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.174+43A>C n.566+43A>C c.563+43A>C n.2120A>C n.554A>C c.*256+43A>C (n.*256+43A>C) c.401+43A>C c.213+43A>C n.891+43A>C c.169+43A>C (n.169+43A>C) c.712+43A>C (n.712+43A>C) n.174-3219T>G c.591A>C c.644-3219T>G (n.644-3219T>G) | |
| 13 | g.76996171A>G | CA2623298940 | CLN5,FBXL3 | c.565+44A>G (n.565+44A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.174+44A>G n.566+44A>G c.563+44A>G n.2121A>G n.555A>G c.*256+44A>G (n.*256+44A>G) c.401+44A>G c.213+44A>G n.891+44A>G c.169+44A>G (n.169+44A>G) c.712+44A>G (n.712+44A>G) n.174-3220T>C c.592A>G c.644-3220T>C (n.644-3220T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996172C>A | CA610978462 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C>A (n.565+45C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.174+45C>A n.566+45C>A c.563+45C>A n.2122C>A n.556C>A c.*256+45C>A (n.*256+45C>A) c.401+45C>A c.213+45C>A n.891+45C>A c.169+45C>A (n.169+45C>A) c.712+45C>A (n.712+45C>A) n.174-3221G>T c.593C>A c.644-3221G>T (n.644-3221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996172C= | CA2103428642 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C= (n.565+45C=) c.*34C= (n.*34C=) c.174+45C= n.566+45C= c.563+45C= n.2122C= n.556C= c.*256+45C= (n.*256+45C=) c.401+45C= c.213+45C= n.891+45C= c.169+45C= (n.169+45C=) c.712+45C= (n.712+45C=) n.174-3221G= c.593C= c.644-3221G= (n.644-3221G=) | |
| 13 | g.76996172C>T | CA2623298945 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C>T (n.565+45C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.174+45C>T n.566+45C>T c.563+45C>T n.2122C>T n.556C>T c.*256+45C>T (n.*256+45C>T) c.401+45C>T c.213+45C>T n.891+45C>T c.169+45C>T (n.169+45C>T) c.712+45C>T (n.712+45C>T) n.174-3221G>A c.593C>T c.644-3221G>A (n.644-3221G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996173del | CA2799793443 | CLN5,FBXL3 | c.565+46del (n.565+46del) c.*35del (n.*35del) c.174+46del n.566+46del c.563+46del n.2123del n.557del c.*256+46del (n.*256+46del) c.401+46del c.213+46del n.891+46del c.169+46del (n.169+46del) c.712+46del (n.712+46del) n.174-3221del c.594del c.644-3221del (n.644-3221del) | |
| 13 | g.76996172_76996178del | CA2799793444 | CLN5,FBXL3 | c.565+45_565+51del (n.565+45_565+51del) c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.174+45_174+51del n.566+45_566+51del c.563+45_563+51del n.2122_2128del n.556_562del c.*256+45_*256+51del (n.*256+45_*256+51del) c.401+45_401+51del c.213+45_213+51del n.891+45_891+51del c.169+45_169+51del (n.169+45_169+51del) c.712+45_712+51del (n.712+45_712+51del) n.174-3227_174-3221del c.593_599del c.644-3227_644-3221del (n.644-3227_644-3221del) | |
| 13 | g.76996173C>A | CA252176609 | CLN5,FBXL3 | c.565+46C>A (n.565+46C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.174+46C>A n.566+46C>A c.563+46C>A n.2123C>A n.557C>A c.*256+46C>A (n.*256+46C>A) c.401+46C>A c.213+46C>A n.891+46C>A c.169+46C>A (n.169+46C>A) c.712+46C>A (n.712+46C>A) n.174-3222G>T c.594C>A c.644-3222G>T (n.644-3222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996173C= | CA2103428645 | CLN5,FBXL3 | c.565+46C= (n.565+46C=) c.*35C= (n.*35C=) c.174+46C= n.566+46C= c.563+46C= n.2123C= n.557C= c.*256+46C= (n.*256+46C=) c.401+46C= c.213+46C= n.891+46C= c.169+46C= (n.169+46C=) c.712+46C= (n.712+46C=) n.174-3222G= c.594C= c.644-3222G= (n.644-3222G=) | |
| 13 | g.76996175A>G | CA2799793445 | CLN5,FBXL3 | c.565+48A>G (n.565+48A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.174+48A>G n.566+48A>G c.563+48A>G n.2125A>G n.559A>G c.*256+48A>G (n.*256+48A>G) c.401+48A>G c.213+48A>G n.891+48A>G c.169+48A>G (n.169+48A>G) c.712+48A>G (n.712+48A>G) n.174-3224T>C c.596A>G c.644-3224T>C (n.644-3224T>C) | |
| 13 | g.76996175_76996176insCCAAACACACCCAACAC | CA2799793446 | CLN5,FBXL3 | c.565+48_565+49insCCAAACACACCCAACAC (n.565+48_565+49insCCAAACACACCCAACAC) c.*37_*38insCCAAACACACCCAACAC (n.*37_*38insCCAAACACACCCAACAC) c.174+48_174+49insCCAAACACACCCAACAC n.566+48_566+49insCCAAACACACCCAACAC c.563+48_563+49insCCAAACACACCCAACAC n.2125_2126insCCAAACACACCCAACAC n.559_560insCCAAACACACCCAACAC c.*256+48_*256+49insCCAAACACACCCAACAC (n.*256+48_*256+49insCCAAACACACCCAACAC) c.401+48_401+49insCCAAACACACCCAACAC c.213+48_213+49insCCAAACACACCCAACAC n.891+48_891+49insCCAAACACACCCAACAC c.169+48_169+49insCCAAACACACCCAACAC (n.169+48_169+49insCCAAACACACCCAACAC) c.712+48_712+49insCCAAACACACCCAACAC (n.712+48_712+49insCCAAACACACCCAACAC) n.174-3225_174-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.596_597insCCAAACACACCCAACAC c.644-3225_644-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.644-3225_644-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 13 | g.76996176A= | CA2103428652 | CLN5,FBXL3 | c.565+49A= (n.565+49A=) c.*38A= (n.*38A=) c.174+49A= n.566+49A= c.563+49A= n.2126A= n.560A= c.*256+49A= (n.*256+49A=) c.401+49A= c.213+49A= n.891+49A= c.169+49A= (n.169+49A=) c.712+49A= (n.712+49A=) n.174-3225T= c.597A= c.644-3225T= (n.644-3225T=) | |
| 13 | g.76996176A>G | CA610978464 | CLN5,FBXL3 | c.565+49A>G (n.565+49A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.174+49A>G n.566+49A>G c.563+49A>G n.2126A>G n.560A>G c.*256+49A>G (n.*256+49A>G) c.401+49A>G c.213+49A>G n.891+49A>G c.169+49A>G (n.169+49A>G) c.712+49A>G (n.712+49A>G) n.174-3225T>C c.597A>G c.644-3225T>C (n.644-3225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996176_76996177insAC | CA2799793447 | CLN5,FBXL3 | c.565+49_565+50insAC (n.565+49_565+50insAC) c.*38_*39insAC (n.*38_*39insAC) c.174+49_174+50insAC n.566+49_566+50insAC c.563+49_563+50insAC n.2126_2127insAC n.560_561insAC c.*256+49_*256+50insAC (n.*256+49_*256+50insAC) c.401+49_401+50insAC c.213+49_213+50insAC n.891+49_891+50insAC c.169+49_169+50insAC (n.169+49_169+50insAC) c.712+49_712+50insAC (n.712+49_712+50insAC) n.174-3226_174-3225insGT c.597_598insAC c.644-3226_644-3225insGT (n.644-3226_644-3225insGT) | |
| 13 | g.76996177T>C | CA2623298950 | CLN5,FBXL3 | c.565+50T>C (n.565+50T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.174+50T>C n.566+50T>C c.563+50T>C n.2127T>C n.561T>C c.*256+50T>C (n.*256+50T>C) c.401+50T>C c.213+50T>C n.891+50T>C c.169+50T>C (n.169+50T>C) c.712+50T>C (n.712+50T>C) n.174-3226A>G c.598T>C c.644-3226A>G (n.644-3226A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996177T>G | CA2623298951 | CLN5,FBXL3 | c.565+50T>G (n.565+50T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.174+50T>G n.566+50T>G c.563+50T>G n.2127T>G n.561T>G c.*256+50T>G (n.*256+50T>G) c.401+50T>G c.213+50T>G n.891+50T>G c.169+50T>G (n.169+50T>G) c.712+50T>G (n.712+50T>G) n.174-3226A>C c.598T>G c.644-3226A>C (n.644-3226A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996177_76996181delinsTGAAA | CA2103428655 | CLN5,FBXL3 | c.565+50_565+54delinsTGAAA (n.565+50_565+54delinsTGAAA) c.*39_*43delinsTGAAA (n.*39_*43delinsTGAAA) c.174+50_174+54delinsTGAAA n.566+50_566+54delinsTGAAA c.563+50_563+54delinsTGAAA n.2127_2131delinsTGAAA n.561_565delinsTGAAA c.*256+50_*256+54delinsTGAAA (n.*256+50_*256+54delinsTGAAA) c.401+50_401+54delinsTGAAA c.213+50_213+54delinsTGAAA n.891+50_891+54delinsTGAAA c.169+50_169+54delinsTGAAA (n.169+50_169+54delinsTGAAA) c.712+50_712+54delinsTGAAA (n.712+50_712+54delinsTGAAA) n.174-3230_174-3226delinsTTTCA c.598_602delinsTGAAA c.644-3230_644-3226delinsTTTCA (n.644-3230_644-3226delinsTTTCA) | |
| 13 | g.76996178G>T | CA2623298955 | CLN5,FBXL3 | c.565+51G>T (n.565+51G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.174+51G>T n.566+51G>T c.563+51G>T n.2128G>T n.562G>T c.*256+51G>T (n.*256+51G>T) c.401+51G>T c.213+51G>T n.891+51G>T c.169+51G>T (n.169+51G>T) c.712+51G>T (n.712+51G>T) n.174-3227C>A c.599G>T c.644-3227C>A (n.644-3227C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182_76996185del | CA2103428656 | CLN5,FBXL3 | c.565+55_565+58del (n.565+55_565+58del) c.*44_*47del (n.*44_*47del) c.174+55_174+58del n.566+55_566+58del c.563+55_563+58del n.2132_2135del n.566_569del c.*256+55_*256+58del (n.*256+55_*256+58del) c.401+55_401+58del c.213+55_213+58del n.891+55_891+58del c.169+55_169+58del (n.169+55_169+58del) c.712+55_712+58del (n.712+55_712+58del) n.174-3230_174-3227del c.603_606del c.644-3230_644-3227del (n.644-3230_644-3227del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996180A= | CA2103428659 | CLN5,FBXL3 | c.565+53A= (n.565+53A=) c.*42A= (n.*42A=) c.174+53A= n.566+53A= c.563+53A= n.2130A= n.564A= c.*256+53A= (n.*256+53A=) c.401+53A= c.213+53A= n.891+53A= c.169+53A= (n.169+53A=) c.712+53A= (n.712+53A=) n.174-3229T= c.601A= c.644-3229T= (n.644-3229T=) | |
| 13 | g.76996180A>G | CA252176611 | CLN5,FBXL3 | c.565+53A>G (n.565+53A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.174+53A>G n.566+53A>G c.563+53A>G n.2130A>G n.564A>G c.*256+53A>G (n.*256+53A>G) c.401+53A>G c.213+53A>G n.891+53A>G c.169+53A>G (n.169+53A>G) c.712+53A>G (n.712+53A>G) n.174-3229T>C c.601A>G c.644-3229T>C (n.644-3229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182_76996183del | CA2623298958 | CLN5,FBXL3 | c.565+55_565+56del (n.565+55_565+56del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.174+55_174+56del n.566+55_566+56del c.563+55_563+56del n.2132_2133del n.566_567del c.*256+55_*256+56del (n.*256+55_*256+56del) c.401+55_401+56del c.213+55_213+56del n.891+55_891+56del c.169+55_169+56del (n.169+55_169+56del) c.712+55_712+56del (n.712+55_712+56del) n.174-3231_174-3230del c.603_604del c.644-3231_644-3230del (n.644-3231_644-3230del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182G>A | CA2799793448 | CLN5,FBXL3 | c.565+55G>A (n.565+55G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.174+55G>A n.566+55G>A c.563+55G>A n.2132G>A n.566G>A c.*256+55G>A (n.*256+55G>A) c.401+55G>A c.213+55G>A n.891+55G>A c.169+55G>A (n.169+55G>A) c.712+55G>A (n.712+55G>A) n.174-3231C>T c.603G>A c.644-3231C>T (n.644-3231C>T) | |
| 13 | g.76996182G>T | CA2623298960 | CLN5,FBXL3 | c.565+55G>T (n.565+55G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.174+55G>T n.566+55G>T c.563+55G>T n.2132G>T n.566G>T c.*256+55G>T (n.*256+55G>T) c.401+55G>T c.213+55G>T n.891+55G>T c.169+55G>T (n.169+55G>T) c.712+55G>T (n.712+55G>T) n.174-3231C>A c.603G>T c.644-3231C>A (n.644-3231C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996183A>G | CA2623298961 | CLN5,FBXL3 | c.565+56A>G (n.565+56A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.174+56A>G n.566+56A>G c.563+56A>G n.2133A>G n.567A>G c.*256+56A>G (n.*256+56A>G) c.401+56A>G c.213+56A>G n.891+56A>G c.169+56A>G (n.169+56A>G) c.712+56A>G (n.712+56A>G) n.174-3232T>C c.604A>G c.644-3232T>C (n.644-3232T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996183A>T | CA2623298962 | CLN5,FBXL3 | c.565+56A>T (n.565+56A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.174+56A>T n.566+56A>T c.563+56A>T n.2133A>T n.567A>T c.*256+56A>T (n.*256+56A>T) c.401+56A>T c.213+56A>T n.891+56A>T c.169+56A>T (n.169+56A>T) c.712+56A>T (n.712+56A>T) n.174-3232T>A c.604A>T c.644-3232T>A (n.644-3232T>A) | gnomAD v4 |