Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995985_76995992delCA611398061CLN5,FBXL3c.423_430del (p.Gly142TyrfsTer8)
c.32_39del
n.424_431del
c.421_428del
n.490_497del
n.1935_1942del
n.369_376del
c.*114_*121del (n.*114_*121del)
c.259_266del
c.71_78del
n.749_756del
c.27_34del (p.Gly10TyrfsTer8)
c.570_577del (p.Gly191TyrfsTer8)
n.174-3036_174-3029del
c.406_413del
c.644-3036_644-3029del (n.644-3036_644-3029del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995990A=CA2103428044CLN5,FBXL3c.428A= (p.Asn143=)
c.37A=
n.429A=
c.426A=
n.495A=
n.1940A=
n.374A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.264A=
c.76A=
n.754A=
c.32A= (p.Asn11=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.174-3039T=
c.411A=
c.644-3039T= (n.644-3039T=)
13g.76995990A>CCA388308999CLN5,FBXL3c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.37A>C
n.429A>C
c.426A>C
n.495A>C
n.1940A>C
n.374A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.264A>C
c.76A>C
n.754A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.174-3039T>G
c.411A>C
c.644-3039T>G (n.644-3039T>G)
13g.76995990A>GCA263898CLN5,FBXL3c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.37A>G
n.429A>G
c.426A>G
n.495A>G
n.1940A>G
n.374A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.264A>G
c.76A>G
n.754A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.174-3039T>C
c.411A>G
c.644-3039T>C (n.644-3039T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995990A>TCA388309002CLN5,FBXL3c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.37A>T
n.429A>T
c.426A>T
n.495A>T
n.1940A>T
n.374A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.264A>T
c.76A>T
n.754A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.174-3039T>A
c.411A>T
c.644-3039T>A (n.644-3039T>A)
13g.76995991C>ACA388309006CLN5,FBXL3c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.38C>A
n.430C>A
c.427C>A
n.496C>A
n.1941C>A
n.375C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.265C>A
c.77C>A
n.755C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>T
c.412C>A
c.644-3040G>T (n.644-3040G>T)
13g.76995991C>GCA388309008CLN5,FBXL3c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.38C>G
n.430C>G
c.427C>G
n.496C>G
n.1941C>G
n.375C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.265C>G
c.77C>G
n.755C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>C
c.412C>G
c.644-3040G>C (n.644-3040G>C)
13g.76995991C>TCA484486518CLN5,FBXL3c.429C>T (p.Asn143=)
c.38C>T
n.430C>T
c.427C>T
n.496C>T
n.1941C>T
n.375C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.265C>T
c.77C>T
n.755C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.174-3040G>A
c.412C>T
c.644-3040G>A (n.644-3040G>A)
 gnomAD v4
13g.76995992T>ACA388309011CLN5,FBXL3c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.39T>A
n.431T>A
c.428T>A
n.497T>A
n.1942T>A
n.376T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.266T>A
c.78T>A
n.756T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.174-3041A>T
c.413T>A
c.644-3041A>T (n.644-3041A>T)
13g.76995992T>CCA388309013CLN5,FBXL3c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.39T>C
n.431T>C
c.428T>C
n.497T>C
n.1942T>C
n.376T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.266T>C
c.78T>C
n.756T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.174-3041A>G
c.413T>C
c.644-3041A>G (n.644-3041A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995992T>GCA388309016CLN5,FBXL3c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.39T>G
n.431T>G
c.428T>G
n.497T>G
n.1942T>G
n.376T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.266T>G
c.78T>G
n.756T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.174-3041A>C
c.413T>G
c.644-3041A>C (n.644-3041A>C)
13g.76995992T=CA2103428054CLN5,FBXL3c.430T= (p.Cys144=)
c.39T=
n.431T=
c.428T=
n.497T=
n.1942T=
n.376T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.266T=
c.78T=
n.756T=
c.34T= (p.Cys12=)
c.577T= (p.Cys193=)
n.174-3041A=
c.413T=
c.644-3041A= (n.644-3041A=)
13g.76995993_76995994delCA2623298532CLN5,FBXL3c.431_432del (p.Cys144TyrfsTer8)
c.40_41del
n.432_433del
c.429_430del
n.498_499del
n.1943_1944del
n.377_378del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.267_268del
c.79_80del
n.757_758del
c.35_36del (p.Cys12TyrfsTer8)
c.578_579del (p.Cys193TyrfsTer8)
n.174-3042_174-3041del
c.414_415del
c.644-3042_644-3041del (n.644-3042_644-3041del)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995993G>ACA388309019CLN5,FBXL3c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.40G>A
n.432G>A
c.429G>A
n.498G>A
n.1943G>A
n.377G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.267G>A
c.79G>A
n.757G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.174-3042C>T
c.414G>A
c.644-3042C>T (n.644-3042C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995993G>CCA388309021CLN5,FBXL3c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.40G>C
n.432G>C
c.429G>C
n.498G>C
n.1943G>C
n.377G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.267G>C
c.79G>C
n.757G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.174-3042C>G
c.414G>C
c.644-3042C>G (n.644-3042C>G)
13g.76995993G=CA2103428058CLN5,FBXL3c.431G= (p.Cys144=)
c.40G=
n.432G=
c.429G=
n.498G=
n.1943G=
n.377G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.267G=
c.79G=
n.757G=
c.35G= (p.Cys12=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.174-3042C=
c.414G=
c.644-3042C= (n.644-3042C=)
13g.76995993G>TCA388309024CLN5,FBXL3c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.40G>T
n.432G>T
c.429G>T
n.498G>T
n.1943G>T
n.377G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.267G>T
c.79G>T
n.757G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.174-3042C>A
c.414G>T
c.644-3042C>A (n.644-3042C>A)
13g.76995994T>ACA388309026CLN5,FBXL3c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.41T>A
n.433T>A
c.430T>A
n.499T>A
n.1944T>A
n.378T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.268T>A
c.80T>A
n.758T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
n.174-3043A>T
c.415T>A
c.644-3043A>T (n.644-3043A>T)
13g.76995994T>CCA484486519CLN5,FBXL3c.432T>C (p.Cys144=)
c.41T>C
n.433T>C
c.430T>C
n.499T>C
n.1944T>C
n.378T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.268T>C
c.80T>C
n.758T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
c.579T>C (p.Cys193=)
n.174-3043A>G
c.415T>C
c.644-3043A>G (n.644-3043A>G)
13g.76995994T>GCA388309029CLN5,FBXL3c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.41T>G
n.433T>G
c.430T>G
n.499T>G
n.1944T>G
n.378T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.268T>G
c.80T>G
n.758T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
n.174-3043A>C
c.415T>G
c.644-3043A>C (n.644-3043A>C)
 COSMIC
13g.76995995A=CA2103428063CLN5,FBXL3c.433A= (p.Thr145=)
c.42A=
n.434A=
c.431A=
n.500A=
n.1945A=
n.379A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.269A=
c.81A=
n.759A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.580A= (p.Thr194=)
n.174-3044T=
c.416A=
c.644-3044T= (n.644-3044T=)
13g.76995995A>CCA388309033CLN5,FBXL3c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.42A>C
n.434A>C
c.431A>C
n.500A>C
n.1945A>C
n.379A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.269A>C
c.81A>C
n.759A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.174-3044T>G
c.416A>C
c.644-3044T>G (n.644-3044T>G)
13g.76995995A>GCA388309037CLN5,FBXL3c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.42A>G
n.434A>G
c.431A>G
n.500A>G
n.1945A>G
n.379A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.269A>G
c.81A>G
n.759A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.174-3044T>C
c.416A>G
c.644-3044T>C (n.644-3044T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995995A>TCA388309035CLN5,FBXL3c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.42A>T
n.434A>T
c.431A>T
n.500A>T
n.1945A>T
n.379A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.269A>T
c.81A>T
n.759A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.174-3044T>A
c.416A>T
c.644-3044T>A (n.644-3044T>A)
13g.76995996C>ACA388309040CLN5,FBXL3c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.43C>A
n.435C>A
c.432C>A
n.501C>A
n.1946C>A
n.380C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.270C>A
c.82C>A
n.760C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.174-3045G>T
c.417C>A
c.644-3045G>T (n.644-3045G>T)
 ClinVar
13g.76995996C=CA2103428065CLN5,FBXL3c.434C= (p.Thr145=)
c.43C=
n.435C=
c.432C=
n.501C=
n.1946C=
n.380C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.270C=
c.82C=
n.760C=
c.38C= (p.Thr13=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.174-3045G=
c.417C=
c.644-3045G= (n.644-3045G=)
13g.76995996C>GCA388309042CLN5,FBXL3c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.43C>G
n.435C>G
c.432C>G
n.501C>G
n.1946C>G
n.380C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.270C>G
c.82C>G
n.760C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.174-3045G>C
c.417C>G
c.644-3045G>C (n.644-3045G>C)
13g.76995996C>TCA252176556CLN5,FBXL3c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.43C>T
n.435C>T
c.432C>T
n.501C>T
n.1946C>T
n.380C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.270C>T
c.82C>T
n.760C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.174-3045G>A
c.417C>T
c.644-3045G>A (n.644-3045G>A)
 dbSNP
13g.76995997A=CA2103428077CLN5,FBXL3c.435A= (p.Thr145=)
c.44A=
n.436A=
c.433A=
n.502A=
n.1947A=
n.381A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.271A=
c.83A=
n.761A=
c.39A= (p.Thr13=)
c.582A= (p.Thr194=)
n.174-3046T=
c.418A=
c.644-3046T= (n.644-3046T=)
13g.76995997A>CCA484486521CLN5,FBXL3c.435A>C (p.Thr145=)
c.44A>C
n.436A>C
c.433A>C
n.502A>C
n.1947A>C
n.381A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.271A>C
c.83A>C
n.761A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
c.582A>C (p.Thr194=)
n.174-3046T>G
c.418A>C
c.644-3046T>G (n.644-3046T>G)
13g.76995997A>GCA252176559CLN5,FBXL3c.435A>G (p.Thr145=)
c.44A>G
n.436A>G
c.433A>G
n.502A>G
n.1947A>G
n.381A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.271A>G
c.83A>G
n.761A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
c.582A>G (p.Thr194=)
n.174-3046T>C
c.418A>G
c.644-3046T>C (n.644-3046T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995997A>TCA484486522CLN5,FBXL3c.435A>T (p.Thr145=)
c.44A>T
n.436A>T
c.433A>T
n.502A>T
n.1947A>T
n.381A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.271A>T
c.83A>T
n.761A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
c.582A>T (p.Thr194=)
n.174-3046T>A
c.418A>T
c.644-3046T>A (n.644-3046T>A)
13g.76995997dupCA701023661CLN5,FBXL3c.435dup (p.Phe146IlefsTer7)
c.44dup
n.436dup
c.433dup
n.502dup
n.1947dup
n.381dup
c.*126dup (n.*126dup)
c.271dup
c.83dup
n.761dup
c.39dup (p.Phe14IlefsTer7)
c.582dup (p.Phe195IlefsTer7)
n.174-3046dup
c.418dup
c.644-3046dup (n.644-3046dup)
 dbSNP
13g.76995997_76995998delCA912974893CLN5,FBXL3c.435_436del (p.Phe146SerfsTer6)
c.44_45del
n.436_437del
c.433_434del
n.502_503del
n.1947_1948del
n.381_382del
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.271_272del
c.83_84del
n.761_762del
c.39_40del (p.Phe14SerfsTer6)
c.582_583del (p.Phe195SerfsTer6)
n.174-3047_174-3046del
c.418_419del
c.644-3047_644-3046del (n.644-3047_644-3046del)
13g.76995997_76995998delinsATCA2103428086CLN5,FBXL3c.435_436delinsAT (p.Thr145=)
c.44_45delinsAT
n.436_437delinsAT
c.433_434delinsAT
n.502_503delinsAT
n.1947_1948delinsAT
n.381_382delinsAT
c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT)
c.271_272delinsAT
c.83_84delinsAT
n.761_762delinsAT
c.39_40delinsAT (p.Thr13=)
c.582_583delinsAT (p.Thr194=)
n.174-3047_174-3046delinsAT
c.418_419delinsAT
c.644-3047_644-3046delinsAT (n.644-3047_644-3046delinsAT)
13g.76995998T>ACA388309047CLN5,FBXL3c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.45T>A
n.437T>A
c.434T>A
n.503T>A
n.1948T>A
n.382T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.272T>A
c.84T>A
n.762T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.174-3047A>T
c.419T>A
c.644-3047A>T (n.644-3047A>T)
13g.76995998T>CCA388309050CLN5,FBXL3c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.45T>C
n.437T>C
c.434T>C
n.503T>C
n.1948T>C
n.382T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.272T>C
c.84T>C
n.762T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.174-3047A>G
c.419T>C
c.644-3047A>G (n.644-3047A>G)
 gnomAD v4
13g.76995998T>GCA388309052CLN5,FBXL3c.436T>G (p.Phe146Val)
c.45T>G
n.437T>G
c.434T>G
n.503T>G
n.1948T>G
n.382T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.272T>G
c.84T>G
n.762T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.174-3047A>C
c.419T>G
c.644-3047A>C (n.644-3047A>C)
13g.76996000delCA658823723CLN5,FBXL3c.438del (p.His148IlefsTer?)
c.47del
n.439del
c.436del
n.505del
n.1950del
n.384del
c.*129del (n.*129del)
c.274del
c.86del
n.764del
c.42del (p.His16IlefsTer?)
c.585del (p.His197IlefsTer?)
n.174-3047del
c.421del
c.644-3047del (n.644-3047del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995999T>ACA388309059CLN5,FBXL3c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.46T>A
n.438T>A
c.435T>A
n.504T>A
n.1949T>A
n.383T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.273T>A
c.85T>A
n.763T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.174-3048A>T
c.420T>A
c.644-3048A>T (n.644-3048A>T)
13g.76995999T>CCA388309055CLN5,FBXL3c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.46T>C
n.438T>C
c.435T>C
n.504T>C
n.1949T>C
n.383T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.273T>C
c.85T>C
n.763T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.174-3048A>G
c.420T>C
c.644-3048A>G (n.644-3048A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995999T>GCA388309057CLN5,FBXL3c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.46T>G
n.438T>G
c.435T>G
n.504T>G
n.1949T>G
n.383T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.273T>G
c.85T>G
n.763T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.174-3048A>C
c.420T>G
c.644-3048A>C (n.644-3048A>C)
13g.76995999T=CA2103428098CLN5,FBXL3c.437T= (p.Phe146=)
c.46T=
n.438T=
c.435T=
n.504T=
n.1949T=
n.383T=
c.*128T= (n.*128T=)
c.273T=
c.85T=
n.763T=
c.41T= (p.Phe14=)
c.584T= (p.Phe195=)
n.174-3048A=
c.420T=
c.644-3048A= (n.644-3048A=)
13g.76996000T>ACA388309062CLN5,FBXL3c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.47T>A
n.439T>A
c.436T>A
n.505T>A
n.1950T>A
n.384T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.274T>A
c.86T>A
n.764T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.174-3049A>T
c.421T>A
c.644-3049A>T (n.644-3049A>T)
13g.76996000T>CCA484486524CLN5,FBXL3c.438T>C (p.Phe146=)
c.47T>C
n.439T>C
c.436T>C
n.505T>C
n.1950T>C
n.384T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.274T>C
c.86T>C
n.764T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
c.585T>C (p.Phe195=)
n.174-3049A>G
c.421T>C
c.644-3049A>G (n.644-3049A>G)
13g.76996000T>GCA388309064CLN5,FBXL3c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.47T>G
n.439T>G
c.436T>G
n.505T>G
n.1950T>G
n.384T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.274T>G
c.86T>G
n.764T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.174-3049A>C
c.421T>G
c.644-3049A>C (n.644-3049A>C)
13g.76996001C>ACA388309067CLN5,FBXL3c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.48C>A
n.440C>A
c.437C>A
n.506C>A
n.1951C>A
n.385C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.275C>A
c.87C>A
n.765C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.174-3050G>T
c.422C>A
c.644-3050G>T (n.644-3050G>T)
13g.76996001C=CA2103428104CLN5,FBXL3c.439C= (p.Pro147=)
c.48C=
n.440C=
c.437C=
n.506C=
n.1951C=
n.385C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.275C=
c.87C=
n.765C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.586C= (p.Pro196=)
n.174-3050G=
c.422C=
c.644-3050G= (n.644-3050G=)
13g.76996001C>GCA388309068CLN5,FBXL3c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.48C>G
n.440C>G
c.437C>G
n.506C>G
n.1951C>G
n.385C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.275C>G
c.87C>G
n.765C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.174-3050G>C
c.422C>G
c.644-3050G>C (n.644-3050G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996001C>TCA388309070CLN5,FBXL3c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.48C>T
n.440C>T
c.437C>T
n.506C>T
n.1951C>T
n.385C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.275C>T
c.87C>T
n.765C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.174-3050G>A
c.422C>T
c.644-3050G>A (n.644-3050G>A)
 gnomAD v4
13g.76996003_76996004dupCA2623298545CLN5,FBXL3c.441_442dup (p.His148ProfsTer?)
c.50_51dup
n.442_443dup
c.439_440dup
n.508_509dup
n.1953_1954dup
n.387_388dup
c.*132_*133dup (n.*132_*133dup)
c.277_278dup
c.89_90dup
n.767_768dup
c.45_46dup (p.His16ProfsTer?)
c.588_589dup (p.His197ProfsTer?)
n.174-3051_174-3050dup
c.424_425dup
c.644-3051_644-3050dup (n.644-3051_644-3050dup)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76996002C>ACA388309074CLN5,FBXL3c.440C>A (p.Pro147His)
c.49C>A
n.441C>A
c.438C>A
n.507C>A
n.1952C>A
n.386C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.276C>A
c.88C>A
n.766C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.174-3051G>T
c.423C>A
c.644-3051G>T (n.644-3051G>T)
13g.76996002C>GCA388309078CLN5,FBXL3c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.49C>G
n.441C>G
c.438C>G
n.507C>G
n.1952C>G
n.386C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.276C>G
c.88C>G
n.766C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.174-3051G>C
c.423C>G
c.644-3051G>C (n.644-3051G>C)
13g.76996002C>TCA388309076CLN5,FBXL3c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.49C>T
n.441C>T
c.438C>T
n.507C>T
n.1952C>T
n.386C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.276C>T
c.88C>T
n.766C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.174-3051G>A
c.423C>T
c.644-3051G>A (n.644-3051G>A)
13g.76996003C>ACA484486526CLN5,FBXL3c.441C>A (p.Pro147=)
c.50C>A
n.442C>A
c.439C>A
n.508C>A
n.1953C>A
n.387C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.277C>A
c.89C>A
n.767C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
c.588C>A (p.Pro196=)
n.174-3052G>T
c.424C>A
c.644-3052G>T (n.644-3052G>T)
13g.76996003C=CA2103428107CLN5,FBXL3c.441C= (p.Pro147=)
c.50C=
n.442C=
c.439C=
n.508C=
n.1953C=
n.387C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.277C=
c.89C=
n.767C=
c.45C= (p.Pro15=)
c.588C= (p.Pro196=)
n.174-3052G=
c.424C=
c.644-3052G= (n.644-3052G=)
13g.76996003C>GCA484486527CLN5,FBXL3c.441C>G (p.Pro147=)
c.50C>G
n.442C>G
c.439C>G
n.508C>G
n.1953C>G
n.387C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.277C>G
c.89C>G
n.767C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.588C>G (p.Pro196=)
n.174-3052G>C
c.424C>G
c.644-3052G>C (n.644-3052G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76996003C>TCA484486525CLN5,FBXL3c.441C>T (p.Pro147=)
c.50C>T
n.442C>T
c.439C>T
n.508C>T
n.1953C>T
n.387C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.277C>T
c.89C>T
n.767C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.588C>T (p.Pro196=)
n.174-3052G>A
c.424C>T
c.644-3052G>A (n.644-3052G>A)
13g.76996004C>ACA388309081CLN5,FBXL3c.442C>A (p.His148Asn)
c.51C>A
n.443C>A
c.440C>A
n.509C>A
n.1954C>A
n.388C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.278C>A
c.90C>A
n.768C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.174-3053G>T
c.425C>A
c.644-3053G>T (n.644-3053G>T)
13g.76996004C=CA2103428123CLN5,FBXL3c.442C= (p.His148=)
c.51C=
n.443C=
c.440C=
n.509C=
n.1954C=
n.388C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.278C=
c.90C=
n.768C=
c.46C= (p.His16=)
c.589C= (p.His197=)
n.174-3053G=
c.425C=
c.644-3053G= (n.644-3053G=)
13g.76996004C>GCA388309083CLN5,FBXL3c.442C>G (p.His148Asp)
c.51C>G
n.443C>G
c.440C>G
n.509C>G
n.1954C>G
n.388C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.278C>G
c.90C>G
n.768C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.174-3053G>C
c.425C>G
c.644-3053G>C (n.644-3053G>C)
13g.76996004C>TCA7007203CLN5,FBXL3c.442C>T (p.His148Tyr)
c.51C>T
n.443C>T
c.440C>T
n.509C>T
n.1954C>T
n.388C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.278C>T
c.90C>T
n.768C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.174-3053G>A
c.425C>T
c.644-3053G>A (n.644-3053G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996005A>CCA388309087CLN5,FBXL3c.443A>C (p.His148Pro)
c.52A>C
n.444A>C
c.441A>C
n.510A>C
n.1955A>C
n.389A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.279A>C
c.91A>C
n.769A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.174-3054T>G
c.426A>C
c.644-3054T>G (n.644-3054T>G)
13g.76996005A>GCA388309089CLN5,FBXL3c.443A>G (p.His148Arg)
c.52A>G
n.444A>G
c.441A>G
n.510A>G
n.1955A>G
n.389A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.279A>G
c.91A>G
n.769A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.174-3054T>C
c.426A>G
c.644-3054T>C (n.644-3054T>C)
13g.76996005A>TCA388309091CLN5,FBXL3c.443A>T (p.His148Leu)
c.52A>T
n.444A>T
c.441A>T
n.510A>T
n.1955A>T
n.389A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.279A>T
c.91A>T
n.769A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.174-3054T>A
c.426A>T
c.644-3054T>A (n.644-3054T>A)
13g.76996006T>ACA388309094CLN5,FBXL3c.444T>A (p.His148Gln)
c.53T>A
n.445T>A
c.442T>A
n.511T>A
n.1956T>A
n.390T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.280T>A
c.92T>A
n.770T>A
c.48T>A (p.His16Gln)
c.591T>A (p.His197Gln)
n.174-3055A>T
c.427T>A
c.644-3055A>T (n.644-3055A>T)
13g.76996006T>CCA484486529CLN5,FBXL3c.444T>C (p.His148=)
c.53T>C
n.445T>C
c.442T>C
n.511T>C
n.1956T>C
n.390T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.280T>C
c.92T>C
n.770T>C
c.48T>C (p.His16=)
c.591T>C (p.His197=)
n.174-3055A>G
c.427T>C
c.644-3055A>G (n.644-3055A>G)
13g.76996006T>GCA388309096CLN5,FBXL3c.444T>G (p.His148Gln)
c.53T>G
n.445T>G
c.442T>G
n.511T>G
n.1956T>G
n.390T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.280T>G
c.92T>G
n.770T>G
c.48T>G (p.His16Gln)
c.591T>G (p.His197Gln)
n.174-3055A>C
c.427T>G
c.644-3055A>C (n.644-3055A>C)
13g.76996007C>ACA388309099CLN5,FBXL3c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.54C>A
n.446C>A
c.443C>A
n.512C>A
n.1957C>A
n.391C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.281C>A
c.93C>A
n.771C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.174-3056G>T
c.428C>A
c.644-3056G>T (n.644-3056G>T)
13g.76996007C>GCA388309101CLN5,FBXL3c.445C>G (p.Leu149Val)
c.54C>G
n.446C>G
c.443C>G
n.512C>G
n.1957C>G
n.391C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.281C>G
c.93C>G
n.771C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.174-3056G>C
c.428C>G
c.644-3056G>C (n.644-3056G>C)
13g.76996007C>TCA388309103CLN5,FBXL3c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.54C>T
n.446C>T
c.443C>T
n.512C>T
n.1957C>T
n.391C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.281C>T
c.93C>T
n.771C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.174-3056G>A
c.428C>T
c.644-3056G>A (n.644-3056G>A)
13g.76996008T>ACA388309105CLN5,FBXL3c.446T>A (p.Leu149His)
c.55T>A
n.447T>A
c.444T>A
n.513T>A
n.1958T>A
n.392T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.282T>A
c.94T>A
n.772T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.174-3057A>T
c.429T>A
c.644-3057A>T (n.644-3057A>T)
13g.76996008T>CCA263901CLN5,FBXL3c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.55T>C
n.447T>C
c.444T>C
n.513T>C
n.1958T>C
n.392T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.282T>C
c.94T>C
n.772T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.174-3057A>G
c.429T>C
c.644-3057A>G (n.644-3057A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996008T>GCA388309108CLN5,FBXL3c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.55T>G
n.447T>G
c.444T>G
n.513T>G
n.1958T>G
n.392T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.282T>G
c.94T>G
n.772T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.174-3057A>C
c.429T>G
c.644-3057A>C (n.644-3057A>C)
13g.76996008T=CA2103428134CLN5,FBXL3c.446T= (p.Leu149=)
c.55T=
n.447T=
c.444T=
n.513T=
n.1958T=
n.392T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.282T=
c.94T=
n.772T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.174-3057A=
c.429T=
c.644-3057A= (n.644-3057A=)
13g.76996009C>ACA484486532CLN5,FBXL3c.447C>A (p.Leu149=)
c.56C>A
n.448C>A
c.445C>A
n.514C>A
n.1959C>A
n.393C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.283C>A
c.95C>A
n.773C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.174-3058G>T
c.430C>A
c.644-3058G>T (n.644-3058G>T)
13g.76996009C=CA2103428144CLN5,FBXL3c.447C= (p.Leu149=)
c.56C=
n.448C=
c.445C=
n.514C=
n.1959C=
n.393C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.283C=
c.95C=
n.773C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.594C= (p.Leu198=)
n.174-3058G=
c.430C=
c.644-3058G= (n.644-3058G=)
13g.76996009C>GCA484486533CLN5,FBXL3c.447C>G (p.Leu149=)
c.56C>G
n.448C>G
c.445C>G
n.514C>G
n.1959C>G
n.393C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.283C>G
c.95C>G
n.773C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.174-3058G>C
c.430C>G
c.644-3058G>C (n.644-3058G>C)
 ClinVar
13g.76996009C>TCA484486534CLN5,FBXL3c.447C>T (p.Leu149=)
c.56C>T
n.448C>T
c.445C>T
n.514C>T
n.1959C>T
n.393C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.283C>T
c.95C>T
n.773C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.174-3058G>A
c.430C>T
c.644-3058G>A (n.644-3058G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76996010C>ACA484486535CLN5,FBXL3c.448C>A (p.Arg150=)
c.57C>A
n.449C>A
c.446C>A
n.515C>A
n.1960C>A
n.394C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.284C>A
c.96C>A
n.774C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.174-3059G>T
c.431C>A
c.644-3059G>T (n.644-3059G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996010C=CA2103428155CLN5,FBXL3c.448C= (p.Arg150=)
c.57C=
n.449C=
c.446C=
n.515C=
n.1960C=
n.394C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.284C=
c.96C=
n.774C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.174-3059G=
c.431C=
c.644-3059G= (n.644-3059G=)
13g.76996010C>GCA388309112CLN5,FBXL3c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.57C>G
n.449C>G
c.446C>G
n.515C>G
n.1960C>G
n.394C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.284C>G
c.96C>G
n.774C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.174-3059G>C
c.431C>G
c.644-3059G>C (n.644-3059G>C)
13g.76996010C>TCA313918CLN5,FBXL3c.448C>T (p.Arg150Ter)
c.57C>T
n.449C>T
c.446C>T
n.515C>T
n.1960C>T
n.394C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.284C>T
c.96C>T
n.774C>T
c.52C>T (p.Arg18Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
n.174-3059G>A
c.431C>T
c.644-3059G>A (n.644-3059G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996011G>ACA252176564CLN5,FBXL3c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.58G>A
n.450G>A
c.447G>A
n.516G>A
n.1961G>A
n.395G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.285G>A
c.97G>A
n.775G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.174-3060C>T
c.432G>A
c.644-3060C>T (n.644-3060C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996011G>CCA388309119CLN5,FBXL3c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.58G>C
n.450G>C
c.447G>C
n.516G>C
n.1961G>C
n.395G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.285G>C
c.97G>C
n.775G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.174-3060C>G
c.432G>C
c.644-3060C>G (n.644-3060C>G)
13g.76996011G=CA2103428166CLN5,FBXL3c.449G= (p.Arg150=)
c.58G=
n.450G=
c.447G=
n.516G=
n.1961G=
n.395G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.285G=
c.97G=
n.775G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.174-3060C=
c.432G=
c.644-3060C= (n.644-3060C=)
13g.76996011G>TCA388309121CLN5,FBXL3c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.58G>T
n.450G>T
c.447G>T
n.516G>T
n.1961G>T
n.395G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.285G>T
c.97G>T
n.775G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.174-3060C>A
c.432G>T
c.644-3060C>A (n.644-3060C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996012A>CCA484486539CLN5,FBXL3c.450A>C (p.Arg150=)
c.59A>C
n.451A>C
c.448A>C
n.517A>C
n.1962A>C
n.396A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.286A>C
c.98A>C
n.776A>C
c.54A>C (p.Arg18=)
c.597A>C (p.Arg199=)
n.174-3061T>G
c.433A>C
c.644-3061T>G (n.644-3061T>G)
13g.76996012A>GCA484486540CLN5,FBXL3c.450A>G (p.Arg150=)
c.59A>G
n.451A>G
c.448A>G
n.517A>G
n.1962A>G
n.396A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.286A>G
c.98A>G
n.776A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.174-3061T>C
c.433A>G
c.644-3061T>C (n.644-3061T>C)
 ClinVar
13g.76996012A>TCA484486541CLN5,FBXL3c.450A>T (p.Arg150=)
c.59A>T
n.451A>T
c.448A>T
n.517A>T
n.1962A>T
n.396A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.286A>T
c.98A>T
n.776A>T
c.54A>T (p.Arg18=)
c.597A>T (p.Arg199=)
n.174-3061T>A
c.433A>T
c.644-3061T>A (n.644-3061T>A)
13g.76996013C>ACA388309124CLN5,FBXL3c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.60C>A
n.452C>A
c.449C>A
n.518C>A
n.1963C>A
n.397C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.287C>A
c.99C>A
n.777C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.174-3062G>T
c.434C>A
c.644-3062G>T (n.644-3062G>T)
13g.76996013C=CA2103428173CLN5,FBXL3c.451C= (p.Pro151=)
c.60C=
n.452C=
c.449C=
n.518C=
n.1963C=
n.397C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.287C=
c.99C=
n.777C=
c.55C= (p.Pro19=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.174-3062G=
c.434C=
c.644-3062G= (n.644-3062G=)
13g.76996013C>GCA388309126CLN5,FBXL3c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.60C>G
n.452C>G
c.449C>G
n.518C>G
n.1963C>G
n.397C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.287C>G
c.99C>G
n.777C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.174-3062G>C
c.434C>G
c.644-3062G>C (n.644-3062G>C)
13g.76996013C>TCA7007204CLN5,FBXL3c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.60C>T
n.452C>T
c.449C>T
n.518C>T
n.1963C>T
n.397C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.287C>T
c.99C>T
n.777C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.174-3062G>A
c.434C>T
c.644-3062G>A (n.644-3062G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996014C>ACA388309131CLN5,FBXL3c.452C>A (p.Pro151His)
c.61C>A
n.453C>A
c.450C>A
n.519C>A
n.1964C>A
n.398C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.288C>A
c.100C>A
n.778C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.174-3063G>T
c.435C>A
c.644-3063G>T (n.644-3063G>T)
13g.76996014C>GCA388309133CLN5,FBXL3c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.61C>G
n.453C>G
c.450C>G
n.519C>G
n.1964C>G
n.398C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.288C>G
c.100C>G
n.778C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.174-3063G>C
c.435C>G
c.644-3063G>C (n.644-3063G>C)
13g.76996014C>TCA388309135CLN5,FBXL3c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.61C>T
n.453C>T
c.450C>T
n.519C>T
n.1964C>T
n.398C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.288C>T
c.100C>T
n.778C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.174-3063G>A
c.435C>T
c.644-3063G>A (n.644-3063G>A)
13g.76996015T>ACA484486542CLN5,FBXL3c.453T>A (p.Pro151=)
c.62T>A
n.454T>A
c.451T>A
n.520T>A
n.1965T>A
n.399T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.289T>A
c.101T>A
n.779T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.174-3064A>T
c.436T>A
c.644-3064A>T (n.644-3064A>T)
13g.76996015T>CCA484486544CLN5,FBXL3c.453T>C (p.Pro151=)
c.62T>C
n.454T>C
c.451T>C
n.520T>C
n.1965T>C
n.399T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.289T>C
c.101T>C
n.779T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.174-3064A>G
c.436T>C
c.644-3064A>G (n.644-3064A>G)
13g.76996015T>GCA484486546CLN5,FBXL3c.453T>G (p.Pro151=)
c.62T>G
n.454T>G
c.451T>G
n.520T>G
n.1965T>G
n.399T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.289T>G
c.101T>G
n.779T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.174-3064A>C
c.436T>G
c.644-3064A>C (n.644-3064A>C)
13g.76996016G>ACA388309143CLN5,FBXL3c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.63G>A
n.455G>A
c.452G>A
n.521G>A
n.1966G>A
n.400G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.290G>A
c.102G>A
n.780G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.174-3065C>T
c.437G>A
c.644-3065C>T (n.644-3065C>T)
13g.76996016G>CCA388309139CLN5,FBXL3c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.63G>C
n.455G>C
c.452G>C
n.521G>C
n.1966G>C
n.400G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.290G>C
c.102G>C
n.780G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.174-3065C>G
c.437G>C
c.644-3065C>G (n.644-3065C>G)
13g.76996016G>TCA388309141CLN5,FBXL3c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.63G>T
n.455G>T
c.452G>T
n.521G>T
n.1966G>T
n.400G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.290G>T
c.102G>T
n.780G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.174-3065C>A
c.437G>T
c.644-3065C>A (n.644-3065C>A)
13g.76996017A>CCA388309146CLN5,FBXL3c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.64A>C
n.456A>C
c.453A>C
n.522A>C
n.1967A>C
n.401A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.291A>C
c.103A>C
n.781A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.174-3066T>G
c.438A>C
c.644-3066T>G (n.644-3066T>G)
13g.76996017A>GCA388309149CLN5,FBXL3c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.64A>G
n.456A>G
c.453A>G
n.522A>G
n.1967A>G
n.401A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.291A>G
c.103A>G
n.781A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.174-3066T>C
c.438A>G
c.644-3066T>C (n.644-3066T>C)
13g.76996017A>TCA388309151CLN5,FBXL3c.455A>T (p.Glu152Val)
c.64A>T
n.456A>T
c.453A>T
n.522A>T
n.1967A>T
n.401A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.291A>T
c.103A>T
n.781A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.174-3066T>A
c.438A>T
c.644-3066T>A (n.644-3066T>A)
13g.76996018A>CCA388309154CLN5,FBXL3c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.65A>C
n.457A>C
c.454A>C
n.523A>C
n.1968A>C
n.402A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.292A>C
c.104A>C
n.782A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.174-3067T>G
c.439A>C
c.644-3067T>G (n.644-3067T>G)
13g.76996018A>GCA484486547CLN5,FBXL3c.456A>G (p.Glu152=)
c.65A>G
n.457A>G
c.454A>G
n.523A>G
n.1968A>G
n.402A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.292A>G
c.104A>G
n.782A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.174-3067T>C
c.439A>G
c.644-3067T>C (n.644-3067T>C)
13g.76996018A>TCA388309156CLN5,FBXL3c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.65A>T
n.457A>T
c.454A>T
n.523A>T
n.1968A>T
n.402A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.292A>T
c.104A>T
n.782A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.174-3067T>A
c.439A>T
c.644-3067T>A (n.644-3067T>A)
13g.76996019A>CCA388309159CLN5,FBXL3c.457A>C (p.Met153Leu)
c.66A>C
n.458A>C
c.455A>C
n.524A>C
n.1969A>C
n.403A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.293A>C
c.105A>C
n.783A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.174-3068T>G
c.440A>C
c.644-3068T>G (n.644-3068T>G)
13g.76996019A>GCA388309161CLN5,FBXL3c.457A>G (p.Met153Val)
c.66A>G
n.458A>G
c.455A>G
n.524A>G
n.1969A>G
n.403A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.293A>G
c.105A>G
n.783A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.174-3068T>C
c.440A>G
c.644-3068T>C (n.644-3068T>C)
13g.76996019A>TCA388309163CLN5,FBXL3c.457A>T (p.Met153Leu)
c.66A>T
n.458A>T
c.455A>T
n.524A>T
n.1969A>T
n.403A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.293A>T
c.105A>T
n.783A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.174-3068T>A
c.440A>T
c.644-3068T>A (n.644-3068T>A)
13g.76996020T>ACA388309167CLN5,FBXL3c.458T>A (p.Met153Lys)
c.67T>A
n.459T>A
c.456T>A
n.525T>A
n.1970T>A
n.404T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.294T>A
c.106T>A
n.784T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.174-3069A>T
c.441T>A
c.644-3069A>T (n.644-3069A>T)
13g.76996020T>CCA388309170CLN5,FBXL3c.458T>C (p.Met153Thr)
c.67T>C
n.459T>C
c.456T>C
n.525T>C
n.1970T>C
n.404T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.294T>C
c.106T>C
n.784T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.174-3069A>G
c.441T>C
c.644-3069A>G (n.644-3069A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76996020T>GCA388309172CLN5,FBXL3c.458T>G (p.Met153Arg)
c.67T>G
n.459T>G
c.456T>G
n.525T>G
n.1970T>G
n.404T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.294T>G
c.106T>G
n.784T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.174-3069A>C
c.441T>G
c.644-3069A>C (n.644-3069A>C)
13g.76996020T=CA2103428182CLN5,FBXL3c.458T= (p.Met153=)
c.67T=
n.459T=
c.456T=
n.525T=
n.1970T=
n.404T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.294T=
c.106T=
n.784T=
c.62T= (p.Met21=)
c.605T= (p.Met202=)
n.174-3069A=
c.441T=
c.644-3069A= (n.644-3069A=)
13g.76996021G>ACA313921CLN5,FBXL3c.459G>A (p.Met153Ile)
c.68G>A
n.460G>A
c.457G>A
n.526G>A
n.1971G>A
n.405G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.295G>A
c.107G>A
n.785G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.174-3070C>T
c.442G>A
c.644-3070C>T (n.644-3070C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996021G>CCA388309178CLN5,FBXL3c.459G>C (p.Met153Ile)
c.68G>C
n.460G>C
c.457G>C
n.526G>C
n.1971G>C
n.405G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.295G>C
c.107G>C
n.785G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.174-3070C>G
c.442G>C
c.644-3070C>G (n.644-3070C>G)
13g.76996021G=CA2103428191CLN5,FBXL3c.459G= (p.Met153=)
c.68G=
n.460G=
c.457G=
n.526G=
n.1971G=
n.405G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.295G=
c.107G=
n.785G=
c.63G= (p.Met21=)
c.606G= (p.Met202=)
n.174-3070C=
c.442G=
c.644-3070C= (n.644-3070C=)
13g.76996021G>TCA388309174CLN5,FBXL3c.459G>T (p.Met153Ile)
c.68G>T
n.460G>T
c.457G>T
n.526G>T
n.1971G>T
n.405G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.295G>T
c.107G>T
n.785G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.174-3070C>A
c.442G>T
c.644-3070C>A (n.644-3070C>A)
13g.76996022G>ACA388309185CLN5,FBXL3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.69G>A
n.461G>A
c.458G>A
n.527G>A
n.1972G>A
n.406G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.296G>A
c.108G>A
n.786G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.174-3071C>T
c.443G>A
c.644-3071C>T (n.644-3071C>T)
13g.76996022G>CCA7007205CLN5,FBXL3c.460G>C (p.Asp154His)
c.69G>C
n.461G>C
c.458G>C
n.527G>C
n.1972G>C
n.406G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.296G>C
c.108G>C
n.786G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.174-3071C>G
c.443G>C
c.644-3071C>G (n.644-3071C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996022G=CA2103428200CLN5,FBXL3c.460G= (p.Asp154=)
c.69G=
n.461G=
c.458G=
n.527G=
n.1972G=
n.406G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.296G=
c.108G=
n.786G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.174-3071C=
c.443G=
c.644-3071C= (n.644-3071C=)
13g.76996022G>TCA388309182CLN5,FBXL3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.69G>T
n.461G>T
c.458G>T
n.527G>T
n.1972G>T
n.406G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.296G>T
c.108G>T
n.786G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.174-3071C>A
c.443G>T
c.644-3071C>A (n.644-3071C>A)
13g.76996023A=CA2103428205CLN5,FBXL3c.461A= (p.Asp154=)
c.70A=
n.462A=
c.459A=
n.528A=
n.1973A=
n.407A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.297A=
c.109A=
n.787A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.174-3072T=
c.444A=
c.644-3072T= (n.644-3072T=)
13g.76996023A>CCA388309188CLN5,FBXL3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.70A>C
n.462A>C
c.459A>C
n.528A>C
n.1973A>C
n.407A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.297A>C
c.109A>C
n.787A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.174-3072T>G
c.444A>C
c.644-3072T>G (n.644-3072T>G)
13g.76996023A>GCA388309189CLN5,FBXL3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.70A>G
n.462A>G
c.459A>G
n.528A>G
n.1973A>G
n.407A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.297A>G
c.109A>G
n.787A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.174-3072T>C
c.444A>G
c.644-3072T>C (n.644-3072T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996023A>TCA388309191CLN5,FBXL3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.70A>T
n.462A>T
c.459A>T
n.528A>T
n.1973A>T
n.407A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.297A>T
c.109A>T
n.787A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.174-3072T>A
c.444A>T
c.644-3072T>A (n.644-3072T>A)
 dbSNP
13g.76996024T>ACA388309194CLN5,FBXL3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.71T>A
n.463T>A
c.460T>A
n.529T>A
n.1974T>A
n.408T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.298T>A
c.110T>A
n.788T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.174-3073A>T
c.445T>A
c.644-3073A>T (n.644-3073A>T)
13g.76996024T>CCA484486548CLN5,FBXL3c.462T>C (p.Asp154=)
c.71T>C
n.463T>C
c.460T>C
n.529T>C
n.1974T>C
n.408T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.298T>C
c.110T>C
n.788T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.174-3073A>G
c.445T>C
c.644-3073A>G (n.644-3073A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996024T>GCA388309197CLN5,FBXL3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.71T>G
n.463T>G
c.460T>G
n.529T>G
n.1974T>G
n.408T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.298T>G
c.110T>G
n.788T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.174-3073A>C
c.445T>G
c.644-3073A>C (n.644-3073A>C)
13g.76996025G>ACA388309199CLN5,FBXL3c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.72G>A
n.464G>A
c.461G>A
n.530G>A
n.1975G>A
n.409G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.299G>A
c.111G>A
n.789G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.174-3074C>T
c.446G>A
c.644-3074C>T (n.644-3074C>T)
13g.76996025G>CCA388309202CLN5,FBXL3c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.72G>C
n.464G>C
c.461G>C
n.530G>C
n.1975G>C
n.409G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.299G>C
c.111G>C
n.789G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.174-3074C>G
c.446G>C
c.644-3074C>G (n.644-3074C>G)
13g.76996025G>TCA388309204CLN5,FBXL3c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.72G>T
n.464G>T
c.461G>T
n.530G>T
n.1975G>T
n.409G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.299G>T
c.111G>T
n.789G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.174-3074C>A
c.446G>T
c.644-3074C>A (n.644-3074C>A)
13g.76996026C>ACA388309208CLN5,FBXL3c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.73C>A
n.465C>A
c.462C>A
n.531C>A
n.1976C>A
n.410C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.300C>A
c.112C>A
n.790C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.174-3075G>T
c.447C>A
c.644-3075G>T (n.644-3075G>T)
13g.76996026C>GCA388309210CLN5,FBXL3c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.73C>G
n.465C>G
c.462C>G
n.531C>G
n.1976C>G
n.410C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.300C>G
c.112C>G
n.790C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.174-3075G>C
c.447C>G
c.644-3075G>C (n.644-3075G>C)
13g.76996026C>TCA388309212CLN5,FBXL3c.464C>T (p.Ala155Val)
c.73C>T
n.465C>T
c.462C>T
n.531C>T
n.1976C>T
n.410C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.300C>T
c.112C>T
n.790C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.174-3075G>A
c.447C>T
c.644-3075G>A (n.644-3075G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.76996029delCA2623298566CLN5,FBXL3c.467del (p.Pro156LeufsTer26)
c.76del
n.468del
c.465del
n.534del
n.1979del
n.413del
c.*158del (n.*158del)
c.303del
c.115del
n.793del
c.71del (p.Pro24LeufsTer26)
c.614del (p.Pro205LeufsTer26)
n.174-3075del
c.450del
c.644-3075del (n.644-3075del)
 gnomAD v4
13g.76996027C>ACA484486551CLN5,FBXL3c.465C>A (p.Ala155=)
c.74C>A
n.466C>A
c.463C>A
n.532C>A
n.1977C>A
n.411C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.301C>A
c.113C>A
n.791C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
c.612C>A (p.Ala204=)
n.174-3076G>T
c.448C>A
c.644-3076G>T (n.644-3076G>T)
 gnomAD v4
13g.76996027C=CA2103428216CLN5,FBXL3c.465C= (p.Ala155=)
c.74C=
n.466C=
c.463C=
n.532C=
n.1977C=
n.411C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.301C=
c.113C=
n.791C=
c.69C= (p.Ala23=)
c.612C= (p.Ala204=)
n.174-3076G=
c.448C=
c.644-3076G= (n.644-3076G=)
13g.76996027C>GCA484486549CLN5,FBXL3c.465C>G (p.Ala155=)
c.74C>G
n.466C>G
c.463C>G
n.532C>G
n.1977C>G
n.411C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.301C>G
c.113C>G
n.791C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
c.612C>G (p.Ala204=)
n.174-3076G>C
c.448C>G
c.644-3076G>C (n.644-3076G>C)
13g.76996027C>TCA484486550CLN5,FBXL3c.465C>T (p.Ala155=)
c.74C>T
n.466C>T
c.463C>T
n.532C>T
n.1977C>T
n.411C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.301C>T
c.113C>T
n.791C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
c.612C>T (p.Ala204=)
n.174-3076G>A
c.448C>T
c.644-3076G>A (n.644-3076G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996028C>ACA388309215CLN5,FBXL3c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.75C>A
n.467C>A
c.464C>A
n.533C>A
n.1978C>A
n.412C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.302C>A
c.114C>A
n.792C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.174-3077G>T
c.449C>A
c.644-3077G>T (n.644-3077G>T)
13g.76996028C=CA2103428226CLN5,FBXL3c.466C= (p.Pro156=)
c.75C=
n.467C=
c.464C=
n.533C=
n.1978C=
n.412C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.302C=
c.114C=
n.792C=
c.70C= (p.Pro24=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.174-3077G=
c.449C=
c.644-3077G= (n.644-3077G=)
13g.76996028C>GCA388309218CLN5,FBXL3c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.75C>G
n.467C>G
c.464C>G
n.533C>G
n.1978C>G
n.412C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.302C>G
c.114C>G
n.792C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.174-3077G>C
c.449C>G
c.644-3077G>C (n.644-3077G>C)
13g.76996028C>TCA263904CLN5,FBXL3c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.75C>T
n.467C>T
c.464C>T
n.533C>T
n.1978C>T
n.412C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.302C>T
c.114C>T
n.792C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.174-3077G>A
c.449C>T
c.644-3077G>A (n.644-3077G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996029C>ACA388309221CLN5,FBXL3c.467C>A (p.Pro156His)
c.76C>A
n.468C>A
c.465C>A
n.534C>A
n.1979C>A
n.413C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.303C>A
c.115C>A
n.793C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.174-3078G>T
c.450C>A
c.644-3078G>T (n.644-3078G>T)
13g.76996029C=CA2103428236CLN5,FBXL3c.467C= (p.Pro156=)
c.76C=
n.468C=
c.465C=
n.534C=
n.1979C=
n.413C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.303C=
c.115C=
n.793C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.174-3078G=
c.450C=
c.644-3078G= (n.644-3078G=)
13g.76996029C>GCA388309223CLN5,FBXL3c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.76C>G
n.468C>G
c.465C>G
n.534C>G
n.1979C>G
n.413C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.303C>G
c.115C>G
n.793C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.174-3078G>C
c.450C>G
c.644-3078G>C (n.644-3078G>C)
13g.76996029C>TCA7007206CLN5,FBXL3c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.76C>T
n.468C>T
c.465C>T
n.534C>T
n.1979C>T
n.413C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.303C>T
c.115C>T
n.793C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.174-3078G>A
c.450C>T
c.644-3078G>A (n.644-3078G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996030T>ACA484486552CLN5,FBXL3c.468T>A (p.Pro156=)
c.77T>A
n.469T>A
c.466T>A
n.535T>A
n.1980T>A
n.414T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.304T>A
c.116T>A
n.794T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.174-3079A>T
c.451T>A
c.644-3079A>T (n.644-3079A>T)
13g.76996030T>CCA484486554CLN5,FBXL3c.468T>C (p.Pro156=)
c.77T>C
n.469T>C
c.466T>C
n.535T>C
n.1980T>C
n.414T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.304T>C
c.116T>C
n.794T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.174-3079A>G
c.451T>C
c.644-3079A>G (n.644-3079A>G)
 gnomAD v4
13g.76996030T>GCA484486553CLN5,FBXL3c.468T>G (p.Pro156=)
c.77T>G
n.469T>G
c.466T>G
n.535T>G
n.1980T>G
n.414T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.304T>G
c.116T>G
n.794T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.174-3079A>C
c.451T>G
c.644-3079A>C (n.644-3079A>C)
13g.76996031T>ACA388309227CLN5,FBXL3c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.78T>A
n.470T>A
c.467T>A
n.536T>A
n.1981T>A
n.415T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.305T>A
c.117T>A
n.795T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.174-3080A>T
c.452T>A
c.644-3080A>T (n.644-3080A>T)
13g.76996031T>CCA388309229CLN5,FBXL3c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.78T>C
n.470T>C
c.467T>C
n.536T>C
n.1981T>C
n.415T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.305T>C
c.117T>C
n.795T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.174-3080A>G
c.452T>C
c.644-3080A>G (n.644-3080A>G)
13g.76996031T>GCA388309231CLN5,FBXL3c.469T>G (p.Phe157Val)
c.78T>G
n.470T>G
c.467T>G
n.536T>G
n.1981T>G
n.415T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.305T>G
c.117T>G
n.795T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.174-3080A>C
c.452T>G
c.644-3080A>C (n.644-3080A>C)
13g.76996032T>ACA388309235CLN5,FBXL3c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.79T>A
n.471T>A
c.468T>A
n.537T>A
n.1982T>A
n.416T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.306T>A
c.118T>A
n.796T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.174-3081A>T
c.453T>A
c.644-3081A>T (n.644-3081A>T)
13g.76996032T>CCA388309237CLN5,FBXL3c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.79T>C
n.471T>C
c.468T>C
n.537T>C
n.1982T>C
n.416T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.306T>C
c.118T>C
n.796T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.174-3081A>G
c.453T>C
c.644-3081A>G (n.644-3081A>G)
13g.76996032T>GCA388309239CLN5,FBXL3c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.79T>G
n.471T>G
c.468T>G
n.537T>G
n.1982T>G
n.416T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.306T>G
c.118T>G
n.796T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.174-3081A>C
c.453T>G
c.644-3081A>C (n.644-3081A>C)
13g.76996033C>ACA388309242CLN5,FBXL3c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.80C>A
n.472C>A
c.469C>A
n.538C>A
n.1983C>A
n.417C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.307C>A
c.119C>A
n.797C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.174-3082G>T
c.454C>A
c.644-3082G>T (n.644-3082G>T)
13g.76996033C>GCA388309243CLN5,FBXL3c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.80C>G
n.472C>G
c.469C>G
n.538C>G
n.1983C>G
n.417C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.307C>G
c.119C>G
n.797C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.174-3082G>C
c.454C>G
c.644-3082G>C (n.644-3082G>C)
13g.76996033C>TCA484486555CLN5,FBXL3c.471C>T (p.Phe157=)
c.80C>T
n.472C>T
c.469C>T
n.538C>T
n.1983C>T
n.417C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.307C>T
c.119C>T
n.797C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.174-3082G>A
c.454C>T
c.644-3082G>A (n.644-3082G>A)
 COSMIC
13g.76996034T>ACA388309248CLN5,FBXL3c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.81T>A
n.473T>A
c.470T>A
n.539T>A
n.1984T>A
n.418T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.308T>A
c.120T>A
n.798T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.174-3083A>T
c.455T>A
c.644-3083A>T (n.644-3083A>T)
 gnomAD v4
13g.76996034T>CCA7007207CLN5,FBXL3c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.81T>C
n.473T>C
c.470T>C
n.539T>C
n.1984T>C
n.418T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.308T>C
c.120T>C
n.798T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.174-3083A>G
c.455T>C
c.644-3083A>G (n.644-3083A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996034T>GCA388309246CLN5,FBXL3c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.81T>G
n.473T>G
c.470T>G
n.539T>G
n.1984T>G
n.418T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.308T>G
c.120T>G
n.798T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.174-3083A>C
c.455T>G
c.644-3083A>C (n.644-3083A>C)
13g.76996034T=CA2103428243CLN5,FBXL3c.472T= (p.Trp158=)
c.81T=
n.473T=
c.470T=
n.539T=
n.1984T=
n.418T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.308T=
c.120T=
n.798T=
c.76T= (p.Trp26=)
c.619T= (p.Trp207=)
n.174-3083A=
c.455T=
c.644-3083A= (n.644-3083A=)
13g.76996035G>ACA388309252CLN5,FBXL3c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.82G>A
n.474G>A
c.471G>A
n.540G>A
n.1985G>A
n.419G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.309G>A
c.121G>A
n.799G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.174-3084C>T
c.456G>A
c.644-3084C>T (n.644-3084C>T)
 gnomAD v4
13g.76996035G>CCA263907CLN5,FBXL3c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.82G>C
n.474G>C
c.471G>C
n.540G>C
n.1985G>C
n.419G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.309G>C
c.121G>C
n.799G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.174-3084C>G
c.456G>C
c.644-3084C>G (n.644-3084C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76996035G=CA2103428251CLN5,FBXL3c.473G= (p.Trp158=)
c.82G=
n.474G=
c.471G=
n.540G=
n.1985G=
n.419G=
c.*164G= (n.*164G=)
c.309G=
c.121G=
n.799G=
c.77G= (p.Trp26=)
c.620G= (p.Trp207=)
n.174-3084C=
c.456G=
c.644-3084C= (n.644-3084C=)
13g.76996035G>TCA388309255CLN5,FBXL3c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.82G>T
n.474G>T
c.471G>T
n.540G>T
n.1985G>T
n.419G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.309G>T
c.121G>T
n.799G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.174-3084C>A
c.456G>T
c.644-3084C>A (n.644-3084C>A)
 gnomAD v4
13g.76996036delCA2695199767CLN5,FBXL3c.474del (p.Trp158CysfsTer24)
c.83del
n.475del
c.472del
n.541del
n.1986del
n.420del
c.*165del (n.*165del)
c.310del
c.122del
n.800del
c.78del (p.Trp26CysfsTer24)
c.621del (p.Trp207CysfsTer24)
n.174-3084del
c.457del
c.644-3084del (n.644-3084del)
 ClinVar
13g.76996036G>ACA388309258CLN5,FBXL3c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.83G>A
n.475G>A
c.472G>A
n.541G>A
n.1986G>A
n.420G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.310G>A
c.122G>A
n.800G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.174-3085C>T
c.457G>A
c.644-3085C>T (n.644-3085C>T)
 gnomAD v4
13g.76996036G>CCA388309260CLN5,FBXL3c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.83G>C
n.475G>C
c.472G>C
n.541G>C
n.1986G>C
n.420G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.310G>C
c.122G>C
n.800G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.174-3085C>G
c.457G>C
c.644-3085C>G (n.644-3085C>G)
13g.76996036G>TCA388309262CLN5,FBXL3c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.83G>T
n.475G>T
c.472G>T
n.541G>T
n.1986G>T
n.420G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.310G>T
c.122G>T
n.800G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.174-3085C>A
c.457G>T
c.644-3085C>A (n.644-3085C>A)
13g.76996037T>ACA388309269CLN5,FBXL3c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.84T>A
n.476T>A
c.473T>A
n.542T>A
n.1987T>A
n.421T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.311T>A
c.123T>A
n.801T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.174-3086A>T
c.458T>A
c.644-3086A>T (n.644-3086A>T)
13g.76996037T>CCA388309265CLN5,FBXL3c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.84T>C
n.476T>C
c.473T>C
n.542T>C
n.1987T>C
n.421T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.311T>C
c.123T>C
n.801T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.174-3086A>G
c.458T>C
c.644-3086A>G (n.644-3086A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996037T>GCA388309267CLN5,FBXL3c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.84T>G
n.476T>G
c.473T>G
n.542T>G
n.1987T>G
n.421T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.311T>G
c.123T>G
n.801T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.174-3086A>C
c.458T>G
c.644-3086A>C (n.644-3086A>C)
13g.76996038G>ACA388309272CLN5,FBXL3c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.85G>A
n.477G>A
c.474G>A
n.543G>A
n.1988G>A
n.422G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.312G>A
c.124G>A
n.802G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.174-3087C>T
c.459G>A
c.644-3087C>T (n.644-3087C>T)
13g.76996038G>CCA388309274CLN5,FBXL3c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.85G>C
n.477G>C
c.474G>C
n.543G>C
n.1988G>C
n.422G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.312G>C
c.124G>C
n.802G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.174-3087C>G
c.459G>C
c.644-3087C>G (n.644-3087C>G)
13g.76996038G>TCA388309276CLN5,FBXL3c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.85G>T
n.477G>T
c.474G>T
n.543G>T
n.1988G>T
n.422G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.312G>T
c.124G>T
n.802G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.174-3087C>A
c.459G>T
c.644-3087C>A (n.644-3087C>A)
13g.76996039T>ACA388309279CLN5,FBXL3c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.86T>A
n.478T>A
c.475T>A
n.544T>A
n.1989T>A
n.423T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.313T>A
c.125T>A
n.803T>A
c.81T>A (p.Cys27Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.174-3088A>T
c.460T>A
c.644-3088A>T (n.644-3088A>T)
13g.76996039T>CCA484486556CLN5,FBXL3c.477T>C (p.Cys159=)
c.86T>C
n.478T>C
c.475T>C
n.544T>C
n.1989T>C
n.423T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.313T>C
c.125T>C
n.803T>C
c.81T>C (p.Cys27=)
c.624T>C (p.Cys208=)
n.174-3088A>G
c.460T>C
c.644-3088A>G (n.644-3088A>G)
 gnomAD v4
13g.76996039T>GCA388309281CLN5,FBXL3c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.86T>G
n.478T>G
c.475T>G
n.544T>G
n.1989T>G
n.423T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.313T>G
c.125T>G
n.803T>G
c.81T>G (p.Cys27Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.174-3088A>C
c.460T>G
c.644-3088A>C (n.644-3088A>C)
13g.76996040A>CCA388309285CLN5,FBXL3c.478A>C (p.Asn160His)
c.87A>C
n.479A>C
c.476A>C
n.545A>C
n.1990A>C
n.424A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.314A>C
c.126A>C
n.804A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.174-3089T>G
c.461A>C
c.644-3089T>G (n.644-3089T>G)
13g.76996040A>GCA388309289CLN5,FBXL3c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.87A>G
n.479A>G
c.476A>G
n.545A>G
n.1990A>G
n.424A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.314A>G
c.126A>G
n.804A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.174-3089T>C
c.461A>G
c.644-3089T>C (n.644-3089T>C)
13g.76996040A>TCA388309287CLN5,FBXL3c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.87A>T
n.479A>T
c.476A>T
n.545A>T
n.1990A>T
n.424A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.314A>T
c.126A>T
n.804A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.174-3089T>A
c.461A>T
c.644-3089T>A (n.644-3089T>A)
13g.76996041A=CA2103428258CLN5,FBXL3c.479A= (p.Asn160=)
c.88A=
n.480A=
c.477A=
n.546A=
n.1991A=
n.425A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.315A=
c.127A=
n.805A=
c.83A= (p.Asn28=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.174-3090T=
c.462A=
c.644-3090T= (n.644-3090T=)
13g.76996041A>CCA388309292CLN5,FBXL3c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.88A>C
n.480A>C
c.477A>C
n.546A>C
n.1991A>C
n.425A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.315A>C
c.127A>C
n.805A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.174-3090T>G
c.462A>C
c.644-3090T>G (n.644-3090T>G)
13g.76996041A>GCA388309294CLN5,FBXL3c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.88A>G
n.480A>G
c.477A>G
n.546A>G
n.1991A>G
n.425A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.315A>G
c.127A>G
n.805A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.174-3090T>C
c.462A>G
c.644-3090T>C (n.644-3090T>C)
 dbSNP
13g.76996041A>TCA388309297CLN5,FBXL3c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.88A>T
n.480A>T
c.477A>T
n.546A>T
n.1991A>T
n.425A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.315A>T
c.127A>T
n.805A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.174-3090T>A
c.462A>T
c.644-3090T>A (n.644-3090T>A)
13g.76996042T>ACA388309301CLN5,FBXL3c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.89T>A
n.481T>A
c.478T>A
n.547T>A
n.1992T>A
n.426T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.316T>A
c.128T>A
n.806T>A
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.174-3091A>T
c.463T>A
c.644-3091A>T (n.644-3091A>T)
13g.76996042T>CCA484486557CLN5,FBXL3c.480T>C (p.Asn160=)
c.89T>C
n.481T>C
c.478T>C
n.547T>C
n.1992T>C
n.426T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.316T>C
c.128T>C
n.806T>C
c.84T>C (p.Asn28=)
c.627T>C (p.Asn209=)
n.174-3091A>G
c.463T>C
c.644-3091A>G (n.644-3091A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76996042T>GCA388309302CLN5,FBXL3c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.89T>G
n.481T>G
c.478T>G
n.547T>G
n.1992T>G
n.426T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.316T>G
c.128T>G
n.806T>G
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.174-3091A>C
c.463T>G
c.644-3091A>C (n.644-3091A>C)
13g.76996043C>ACA388309305CLN5,FBXL3c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.90C>A
n.482C>A
c.479C>A
n.548C>A
n.1993C>A
n.427C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.317C>A
c.129C>A
n.807C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.174-3092G>T
c.464C>A
c.644-3092G>T (n.644-3092G>T)
 gnomAD v4
13g.76996043C>GCA388309307CLN5,FBXL3c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.90C>G
n.482C>G
c.479C>G
n.548C>G
n.1993C>G
n.427C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.317C>G
c.129C>G
n.807C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.174-3092G>C
c.464C>G
c.644-3092G>C (n.644-3092G>C)
13g.76996043C>TCA388309309CLN5,FBXL3c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.90C>T
n.482C>T
c.479C>T
n.548C>T
n.1993C>T
n.427C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.317C>T
c.129C>T
n.807C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.174-3092G>A
c.464C>T
c.644-3092G>A (n.644-3092G>A)
13g.76996044A>CCA388309312CLN5,FBXL3c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.91A>C
n.483A>C
c.480A>C
n.549A>C
n.1994A>C
n.428A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.318A>C
c.130A>C
n.808A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.174-3093T>G
c.465A>C
c.644-3093T>G (n.644-3093T>G)
13g.76996044A>GCA388309314CLN5,FBXL3c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.91A>G
n.483A>G
c.480A>G
n.549A>G
n.1994A>G
n.428A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.318A>G
c.130A>G
n.808A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.174-3093T>C
c.465A>G
c.644-3093T>C (n.644-3093T>C)
13g.76996044A>TCA388309316CLN5,FBXL3c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.91A>T
n.483A>T
c.480A>T
n.549A>T
n.1994A>T
n.428A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.318A>T
c.130A>T
n.808A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.174-3093T>A
c.465A>T
c.644-3093T>A (n.644-3093T>A)
13g.76996045A>CCA388309319CLN5,FBXL3c.483A>C (p.Gln161His)
c.92A>C
n.484A>C
c.481A>C
n.550A>C
n.1995A>C
n.429A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.319A>C
c.131A>C
n.809A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.174-3094T>G
c.466A>C
c.644-3094T>G (n.644-3094T>G)
13g.76996045A>GCA484486558CLN5,FBXL3c.483A>G (p.Gln161=)
c.92A>G
n.484A>G
c.481A>G
n.550A>G
n.1995A>G
n.429A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.319A>G
c.131A>G
n.809A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.174-3094T>C
c.466A>G
c.644-3094T>C (n.644-3094T>C)
13g.76996045A>TCA388309321CLN5,FBXL3c.483A>T (p.Gln161His)
c.92A>T
n.484A>T
c.481A>T
n.550A>T
n.1995A>T
n.429A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.319A>T
c.131A>T
n.809A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.174-3094T>A
c.466A>T
c.644-3094T>A (n.644-3094T>A)
13g.76996046G>ACA388309325CLN5,FBXL3c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.93G>A
n.485G>A
c.482G>A
n.551G>A
n.1996G>A
n.430G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.320G>A
c.132G>A
n.810G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.174-3095C>T
c.467G>A
c.644-3095C>T (n.644-3095C>T)
13g.76996046G>CCA388309327CLN5,FBXL3c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.93G>C
n.485G>C
c.482G>C
n.551G>C
n.1996G>C
n.430G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.320G>C
c.132G>C
n.810G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.174-3095C>G
c.467G>C
c.644-3095C>G (n.644-3095C>G)
13g.76996046G>TCA388309324CLN5,FBXL3c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.93G>T
n.485G>T
c.482G>T
n.551G>T
n.1996G>T
n.430G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.320G>T
c.132G>T
n.810G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.174-3095C>A
c.467G>T
c.644-3095C>A (n.644-3095C>A)
13g.76996047G>ACA388309332CLN5,FBXL3c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.94G>A
n.486G>A
c.483G>A
n.552G>A
n.1997G>A
n.431G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.321G>A
c.133G>A
n.811G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.174-3096C>T
c.468G>A
c.644-3096C>T (n.644-3096C>T)
13g.76996047G>CCA388309330CLN5,FBXL3c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.94G>C
n.486G>C
c.483G>C
n.552G>C
n.1997G>C
n.431G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.321G>C
c.133G>C
n.811G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.174-3096C>G
c.468G>C
c.644-3096C>G (n.644-3096C>G)
13g.76996047G>TCA388309335CLN5,FBXL3c.485G>T (p.Gly162Val)
c.94G>T
n.486G>T
c.483G>T
n.552G>T
n.1997G>T
n.431G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.321G>T
c.133G>T
n.811G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.174-3096C>A
c.468G>T
c.644-3096C>A (n.644-3096C>A)
13g.76996048C>ACA484486559CLN5,FBXL3c.486C>A (p.Gly162=)
c.95C>A
n.487C>A
c.484C>A
n.553C>A
n.1998C>A
n.432C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.322C>A
c.134C>A
n.812C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.174-3097G>T
c.469C>A
c.644-3097G>T (n.644-3097G>T)
 ClinVar
13g.76996048C=CA2103428263CLN5,FBXL3c.486C= (p.Gly162=)
c.95C=
n.487C=
c.484C=
n.553C=
n.1998C=
n.432C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.322C=
c.134C=
n.812C=
c.90C= (p.Gly30=)
c.633C= (p.Gly211=)
n.174-3097G=
c.469C=
c.644-3097G= (n.644-3097G=)
13g.76996048C>GCA484486560CLN5,FBXL3c.486C>G (p.Gly162=)
c.95C>G
n.487C>G
c.484C>G
n.553C>G
n.1998C>G
n.432C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.322C>G
c.134C>G
n.812C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.174-3097G>C
c.469C>G
c.644-3097G>C (n.644-3097G>C)
 ClinVar
13g.76996048C>TCA7007208CLN5,FBXL3c.486C>T (p.Gly162=)
c.95C>T
n.487C>T
c.484C>T
n.553C>T
n.1998C>T
n.432C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.322C>T
c.134C>T
n.812C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.174-3097G>A
c.469C>T
c.644-3097G>A (n.644-3097G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996049G>ACA313897CLN5,FBXL3c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.96G>A
n.488G>A
c.485G>A
n.554G>A
n.1999G>A
n.433G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.323G>A
c.135G>A
n.813G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.174-3098C>T
c.470G>A
c.644-3098C>T (n.644-3098C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996049G>CCA388309341CLN5,FBXL3c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.96G>C
n.488G>C
c.485G>C
n.554G>C
n.1999G>C
n.433G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.323G>C
c.135G>C
n.813G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.174-3098C>G
c.470G>C
c.644-3098C>G (n.644-3098C>G)
13g.76996049G=CA2103428273CLN5,FBXL3c.487G= (p.Ala163=)
c.96G=
n.488G=
c.485G=
n.554G=
n.1999G=
n.433G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.323G=
c.135G=
n.813G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.174-3098C=
c.470G=
c.644-3098C= (n.644-3098C=)
13g.76996049G>TCA388309343CLN5,FBXL3c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.96G>T
n.488G>T
c.485G>T
n.554G>T
n.1999G>T
n.433G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.323G>T
c.135G>T
n.813G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.174-3098C>A
c.470G>T
c.644-3098C>A (n.644-3098C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996050C>ACA388309346CLN5,FBXL3c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.97C>A
n.489C>A
c.486C>A
n.555C>A
n.2000C>A
n.434C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.324C>A
c.136C>A
n.814C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.174-3099G>T
c.471C>A
c.644-3099G>T (n.644-3099G>T)
13g.76996050C>GCA388309348CLN5,FBXL3c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.97C>G
n.489C>G
c.486C>G
n.555C>G
n.2000C>G
n.434C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.324C>G
c.136C>G
n.814C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.174-3099G>C
c.471C>G
c.644-3099G>C (n.644-3099G>C)
13g.76996050C>TCA388309349CLN5,FBXL3c.488C>T (p.Ala163Val)
c.97C>T
n.489C>T
c.486C>T
n.555C>T
n.2000C>T
n.434C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.324C>T
c.136C>T
n.814C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.174-3099G>A
c.471C>T
c.644-3099G>A (n.644-3099G>A)
13g.76996051T>ACA484486561CLN5,FBXL3c.489T>A (p.Ala163=)
c.98T>A
n.490T>A
c.487T>A
n.556T>A
n.2001T>A
n.435T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.325T>A
c.137T>A
n.815T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.636T>A (p.Ala212=)
n.174-3100A>T
c.472T>A
c.644-3100A>T (n.644-3100A>T)
13g.76996051T>CCA484486562CLN5,FBXL3c.489T>C (p.Ala163=)
c.98T>C
n.490T>C
c.487T>C
n.556T>C
n.2001T>C
n.435T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.325T>C
c.137T>C
n.815T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.636T>C (p.Ala212=)
n.174-3100A>G
c.472T>C
c.644-3100A>G (n.644-3100A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996051T>GCA484486563CLN5,FBXL3c.489T>G (p.Ala163=)
c.98T>G
n.490T>G
c.487T>G
n.556T>G
n.2001T>G
n.435T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.325T>G
c.137T>G
n.815T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.636T>G (p.Ala212=)
n.174-3100A>C
c.472T>G
c.644-3100A>C (n.644-3100A>C)
13g.76996051T=CA2103428279CLN5,FBXL3c.489T= (p.Ala163=)
c.98T=
n.490T=
c.487T=
n.556T=
n.2001T=
n.435T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.325T=
c.137T=
n.815T=
c.93T= (p.Ala31=)
c.636T= (p.Ala212=)
n.174-3100A=
c.472T=
c.644-3100A= (n.644-3100A=)
13g.76996052G>ACA388309351CLN5,FBXL3c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.99G>A
n.491G>A
c.488G>A
n.557G>A
n.2002G>A
n.436G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.326G>A
c.138G>A
n.816G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.174-3101C>T
c.473G>A
c.644-3101C>T (n.644-3101C>T)
 dbSNP
13g.76996052G>CCA388309352CLN5,FBXL3c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.99G>C
n.491G>C
c.488G>C
n.557G>C
n.2002G>C
n.436G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.326G>C
c.138G>C
n.816G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.174-3101C>G
c.473G>C
c.644-3101C>G (n.644-3101C>G)
13g.76996052G=CA2103428285CLN5,FBXL3c.490G= (p.Ala164=)
c.99G=
n.491G=
c.488G=
n.557G=
n.2002G=
n.436G=
c.*181G= (n.*181G=)
c.326G=
c.138G=
n.816G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.637G= (p.Ala213=)
n.174-3101C=
c.473G=
c.644-3101C= (n.644-3101C=)
13g.76996052G>TCA7007209CLN5,FBXL3c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.99G>T
n.491G>T
c.488G>T
n.557G>T
n.2002G>T
n.436G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.326G>T
c.138G>T
n.816G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.174-3101C>A
c.473G>T
c.644-3101C>A (n.644-3101C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996053C>ACA388309357CLN5,FBXL3c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.100C>A
n.492C>A
c.489C>A
n.558C>A
n.2003C>A
n.437C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.327C>A
c.139C>A
n.817C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.174-3102G>T
c.474C>A
c.644-3102G>T (n.644-3102G>T)
 dbSNP
13g.76996053C=CA2103428295CLN5,FBXL3c.491C= (p.Ala164=)
c.100C=
n.492C=
c.489C=
n.558C=
n.2003C=
n.437C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.327C=
c.139C=
n.817C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.174-3102G=
c.474C=
c.644-3102G= (n.644-3102G=)
13g.76996053C>GCA388309360CLN5,FBXL3c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.100C>G
n.492C>G
c.489C>G
n.558C>G
n.2003C>G
n.437C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.327C>G
c.139C>G
n.817C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.174-3102G>C
c.474C>G
c.644-3102G>C (n.644-3102G>C)
13g.76996053C>TCA388309362CLN5,FBXL3c.491C>T (p.Ala164Val)
c.100C>T
n.492C>T
c.489C>T
n.558C>T
n.2003C>T
n.437C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.327C>T
c.139C>T
n.817C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.174-3102G>A
c.474C>T
c.644-3102G>A (n.644-3102G>A)
13g.76996054C>ACA484486564CLN5,FBXL3c.492C>A (p.Ala164=)
c.101C>A
n.493C>A
c.490C>A
n.559C>A
n.2004C>A
n.438C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.328C>A
c.140C>A
n.818C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.639C>A (p.Ala213=)
n.174-3103G>T
c.475C>A
c.644-3103G>T (n.644-3103G>T)
13g.76996054C=CA2103428300CLN5,FBXL3c.492C= (p.Ala164=)
c.101C=
n.493C=
c.490C=
n.559C=
n.2004C=
n.438C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.328C=
c.140C=
n.818C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.639C= (p.Ala213=)
n.174-3103G=
c.475C=
c.644-3103G= (n.644-3103G=)
13g.76996054C>GCA484486565CLN5,FBXL3c.492C>G (p.Ala164=)
c.101C>G
n.493C>G
c.490C>G
n.559C>G
n.2004C>G
n.438C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.328C>G
c.140C>G
n.818C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.639C>G (p.Ala213=)
n.174-3103G>C
c.475C>G
c.644-3103G>C (n.644-3103G>C)
 COSMIC
13g.76996054C>TCA484486566CLN5,FBXL3c.492C>T (p.Ala164=)
c.101C>T
n.493C>T
c.490C>T
n.559C>T
n.2004C>T
n.438C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.328C>T
c.140C>T
n.818C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.639C>T (p.Ala213=)
n.174-3103G>A
c.475C>T
c.644-3103G>A (n.644-3103G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76996055T>ACA388309370CLN5,FBXL3c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.102T>A
n.494T>A
c.491T>A
n.560T>A
n.2005T>A
n.439T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.329T>A
c.141T>A
n.819T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.174-3104A>T
c.476T>A
c.644-3104A>T (n.644-3104A>T)
13g.76996055T>CCA388309368CLN5,FBXL3c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.102T>C
n.494T>C
c.491T>C
n.560T>C
n.2005T>C
n.439T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.329T>C
c.141T>C
n.819T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.174-3104A>G
c.476T>C
c.644-3104A>G (n.644-3104A>G)
13g.76996055T>GCA388309365CLN5,FBXL3c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.102T>G
n.494T>G
c.491T>G
n.560T>G
n.2005T>G
n.439T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.329T>G
c.141T>G
n.819T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.174-3104A>C
c.476T>G
c.644-3104A>C (n.644-3104A>C)
13g.76996056G>ACA388309372CLN5,FBXL3c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.103G>A
n.495G>A
c.492G>A
n.561G>A
n.2006G>A
n.440G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.330G>A
c.142G>A
n.820G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.174-3105C>T
c.477G>A
c.644-3105C>T (n.644-3105C>T)
13g.76996056G>CCA388309375CLN5,FBXL3c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.103G>C
n.495G>C
c.492G>C
n.561G>C
n.2006G>C
n.440G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.330G>C
c.142G>C
n.820G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.174-3105C>G
c.477G>C
c.644-3105C>G (n.644-3105C>G)
13g.76996056G>TCA388309377CLN5,FBXL3c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.103G>T
n.495G>T
c.492G>T
n.561G>T
n.2006G>T
n.440G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.330G>T
c.142G>T
n.820G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.174-3105C>A
c.477G>T
c.644-3105C>A (n.644-3105C>A)
 COSMIC
13g.76996057C>ACA388309380CLN5,FBXL3c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.104C>A
n.496C>A
c.493C>A
n.562C>A
n.2007C>A
n.441C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.331C>A
c.143C>A
n.821C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.174-3106G>T
c.478C>A
c.644-3106G>T (n.644-3106G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996057C=CA2103428304CLN5,FBXL3c.495C= (p.Cys165=)
c.104C=
n.496C=
c.493C=
n.562C=
n.2007C=
n.441C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.331C=
c.143C=
n.821C=
c.99C= (p.Cys33=)
c.642C= (p.Cys214=)
n.174-3106G=
c.478C=
c.644-3106G= (n.644-3106G=)
13g.76996057C>GCA388309382CLN5,FBXL3c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.104C>G
n.496C>G
c.493C>G
n.562C>G
n.2007C>G
n.441C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.331C>G
c.143C>G
n.821C>G
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.174-3106G>C
c.478C>G
c.644-3106G>C (n.644-3106G>C)
 gnomAD v4
13g.76996057C>TCA484486567CLN5,FBXL3c.495C>T (p.Cys165=)
c.104C>T
n.496C>T
c.493C>T
n.562C>T
n.2007C>T
n.441C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.331C>T
c.143C>T
n.821C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
c.642C>T (p.Cys214=)
n.174-3106G>A
c.478C>T
c.644-3106G>A (n.644-3106G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76996058T>ACA388309385CLN5,FBXL3c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.105T>A
n.497T>A
c.494T>A
n.563T>A
n.2008T>A
n.442T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.332T>A
c.144T>A
n.822T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.174-3107A>T
c.479T>A
c.644-3107A>T (n.644-3107A>T)
13g.76996058T>CCA388309387CLN5,FBXL3c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.105T>C
n.497T>C
c.494T>C
n.563T>C
n.2008T>C
n.442T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.332T>C
c.144T>C
n.822T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.174-3107A>G
c.479T>C
c.644-3107A>G (n.644-3107A>G)
13g.76996058T>GCA388309389CLN5,FBXL3c.496T>G (p.Phe166Val)
c.105T>G
n.497T>G
c.494T>G
n.563T>G
n.2008T>G
n.442T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.332T>G
c.144T>G
n.822T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.174-3107A>C
c.479T>G
c.644-3107A>C (n.644-3107A>C)
13g.76996063dupCA645583991CLN5,FBXL3c.501dup (p.Glu168Ter)
c.110dup
n.502dup
c.499dup
n.568dup
n.2013dup
n.447dup
c.*192dup (n.*192dup)
c.337dup
c.149dup
n.827dup
c.105dup (p.Glu36Ter)
c.648dup (p.Glu217Ter)
n.174-3107dup
c.484dup
c.644-3107dup (n.644-3107dup)
 COSMIC
13g.76996059T>ACA388309392CLN5,FBXL3c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.106T>A
n.498T>A
c.495T>A
n.564T>A
n.2009T>A
n.443T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.333T>A
c.145T>A
n.823T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.174-3108A>T
c.480T>A
c.644-3108A>T (n.644-3108A>T)
13g.76996059T>CCA388309394CLN5,FBXL3c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.106T>C
n.498T>C
c.495T>C
n.564T>C
n.2009T>C
n.443T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.333T>C
c.145T>C
n.823T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.174-3108A>G
c.480T>C
c.644-3108A>G (n.644-3108A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996059T>GCA388309396CLN5,FBXL3c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.106T>G
n.498T>G
c.495T>G
n.564T>G
n.2009T>G
n.443T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.333T>G
c.145T>G
n.823T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.174-3108A>C
c.480T>G
c.644-3108A>C (n.644-3108A>C)
13g.76996059T=CA2103428311CLN5,FBXL3c.497T= (p.Phe166=)
c.106T=
n.498T=
c.495T=
n.564T=
n.2009T=
n.443T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.333T=
c.145T=
n.823T=
c.101T= (p.Phe34=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.174-3108A=
c.480T=
c.644-3108A= (n.644-3108A=)
13g.76996060T>ACA388309399CLN5,FBXL3c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.107T>A
n.499T>A
c.496T>A
n.565T>A
n.2010T>A
n.444T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.334T>A
c.146T>A
n.824T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.174-3109A>T
c.481T>A
c.644-3109A>T (n.644-3109A>T)
 COSMIC
13g.76996060T>CCA484486568CLN5,FBXL3c.498T>C (p.Phe166=)
c.107T>C
n.499T>C
c.496T>C
n.565T>C
n.2010T>C
n.444T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.334T>C
c.146T>C
n.824T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
c.645T>C (p.Phe215=)
n.174-3109A>G
c.481T>C
c.644-3109A>G (n.644-3109A>G)
 ClinVar
13g.76996060T>GCA388309401CLN5,FBXL3c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.107T>G
n.499T>G
c.496T>G
n.565T>G
n.2010T>G
n.444T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.334T>G
c.146T>G
n.824T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.174-3109A>C
c.481T>G
c.644-3109A>C (n.644-3109A>C)
13g.76996061T>ACA388309404CLN5,FBXL3c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.108T>A
n.500T>A
c.497T>A
n.566T>A
n.2011T>A
n.445T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.335T>A
c.147T>A
n.825T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.174-3110A>T
c.482T>A
c.644-3110A>T (n.644-3110A>T)
13g.76996061T>CCA388309407CLN5,FBXL3c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.108T>C
n.500T>C
c.497T>C
n.566T>C
n.2011T>C
n.445T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.335T>C
c.147T>C
n.825T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.174-3110A>G
c.482T>C
c.644-3110A>G (n.644-3110A>G)
13g.76996061T>GCA388309403CLN5,FBXL3c.499T>G (p.Phe167Val)
c.108T>G
n.500T>G
c.497T>G
n.566T>G
n.2011T>G
n.445T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.335T>G
c.147T>G
n.825T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.174-3110A>C
c.482T>G
c.644-3110A>C (n.644-3110A>C)
13g.76996062T>ACA388309410CLN5,FBXL3c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.109T>A
n.501T>A
c.498T>A
n.567T>A
n.2012T>A
n.446T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.336T>A
c.148T>A
n.826T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.174-3111A>T
c.483T>A
c.644-3111A>T (n.644-3111A>T)
13g.76996062T>CCA388309412CLN5,FBXL3c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.109T>C
n.501T>C
c.498T>C
n.567T>C
n.2012T>C
n.446T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.336T>C
c.148T>C
n.826T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.174-3111A>G
c.483T>C
c.644-3111A>G (n.644-3111A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996062T>GCA388309415CLN5,FBXL3c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.109T>G
n.501T>G
c.498T>G
n.567T>G
n.2012T>G
n.446T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.336T>G
c.148T>G
n.826T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.174-3111A>C
c.483T>G
c.644-3111A>C (n.644-3111A>C)
13g.76996062T=CA2103428315CLN5,FBXL3c.500T= (p.Phe167=)
c.109T=
n.501T=
c.498T=
n.567T=
n.2012T=
n.446T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.336T=
c.148T=
n.826T=
c.104T= (p.Phe35=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.174-3111A=
c.483T=
c.644-3111A= (n.644-3111A=)
13g.76996063T>ACA388309417CLN5,FBXL3c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.110T>A
n.502T>A
c.499T>A
n.568T>A
n.2013T>A
n.447T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.337T>A
c.149T>A
n.827T>A
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.174-3112A>T
c.484T>A
c.644-3112A>T (n.644-3112A>T)
13g.76996063T>CCA484486569CLN5,FBXL3c.501T>C (p.Phe167=)
c.110T>C
n.502T>C
c.499T>C
n.568T>C
n.2013T>C
n.447T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.337T>C
c.149T>C
n.827T>C
c.105T>C (p.Phe35=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.174-3112A>G
c.484T>C
c.644-3112A>G (n.644-3112A>G)
13g.76996063T>GCA388309419CLN5,FBXL3c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.110T>G
n.502T>G
c.499T>G
n.568T>G
n.2013T>G
n.447T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.337T>G
c.149T>G
n.827T>G
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.174-3112A>C
c.484T>G
c.644-3112A>C (n.644-3112A>C)
13g.76996064G>ACA388309423CLN5,FBXL3c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.111G>A
n.503G>A
c.500G>A
n.569G>A
n.2014G>A
n.448G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.338G>A
c.150G>A
n.828G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.174-3113C>T
c.485G>A
c.644-3113C>T (n.644-3113C>T)
 gnomAD v4
13g.76996064G>CCA388309425CLN5,FBXL3c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.111G>C
n.503G>C
c.500G>C
n.569G>C
n.2014G>C
n.448G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.338G>C
c.150G>C
n.828G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.174-3113C>G
c.485G>C
c.644-3113C>G (n.644-3113C>G)
13g.76996064G>TCA388309427CLN5,FBXL3c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.111G>T
n.503G>T
c.500G>T
n.569G>T
n.2014G>T
n.448G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.338G>T
c.150G>T
n.828G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.174-3113C>A
c.485G>T
c.644-3113C>A (n.644-3113C>A)
13g.76996065A>CCA388309430CLN5,FBXL3c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.112A>C
n.504A>C
c.501A>C
n.570A>C
n.2015A>C
n.449A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.339A>C
c.151A>C
n.829A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.174-3114T>G
c.486A>C
c.644-3114T>G (n.644-3114T>G)
13g.76996065A>GCA388309432CLN5,FBXL3c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.112A>G
n.504A>G
c.501A>G
n.570A>G
n.2015A>G
n.449A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.339A>G
c.151A>G
n.829A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.174-3114T>C
c.486A>G
c.644-3114T>C (n.644-3114T>C)
13g.76996065A>TCA388309434CLN5,FBXL3c.503A>T (p.Glu168Val)
c.112A>T
n.504A>T
c.501A>T
n.570A>T
n.2015A>T
n.449A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.339A>T
c.151A>T
n.829A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.174-3114T>A
c.486A>T
c.644-3114T>A (n.644-3114T>A)
13g.76996066G>ACA484486570CLN5,FBXL3c.504G>A (p.Glu168=)
c.113G>A
n.505G>A
c.502G>A
n.571G>A
n.2016G>A
n.450G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.340G>A
c.152G>A
n.830G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.174-3115C>T
c.487G>A
c.644-3115C>T (n.644-3115C>T)
13g.76996066G>CCA388309436CLN5,FBXL3c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.113G>C
n.505G>C
c.502G>C
n.571G>C
n.2016G>C
n.450G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.340G>C
c.152G>C
n.830G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.174-3115C>G
c.487G>C
c.644-3115C>G (n.644-3115C>G)
13g.76996066G>TCA388309438CLN5,FBXL3c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.113G>T
n.505G>T
c.502G>T
n.571G>T
n.2016G>T
n.450G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.340G>T
c.152G>T
n.830G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.174-3115C>A
c.487G>T
c.644-3115C>A (n.644-3115C>A)
13g.76996067G>ACA388309441CLN5,FBXL3c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.114G>A
n.506G>A
c.503G>A
n.572G>A
n.2017G>A
n.451G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.341G>A
c.153G>A
n.831G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.174-3116C>T
c.488G>A
c.644-3116C>T (n.644-3116C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76996067G>CCA388309446CLN5,FBXL3c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.114G>C
n.506G>C
c.503G>C
n.572G>C
n.2017G>C
n.451G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.341G>C
c.153G>C
n.831G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.174-3116C>G
c.488G>C
c.644-3116C>G (n.644-3116C>G)
13g.76996067G=CA2103428325CLN5,FBXL3c.505G= (p.Gly169=)
c.114G=
n.506G=
c.503G=
n.572G=
n.2017G=
n.451G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.341G=
c.153G=
n.831G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.174-3116C=
c.488G=
c.644-3116C= (n.644-3116C=)
13g.76996067G>TCA388309442CLN5,FBXL3c.505G>T (p.Gly169Ter)
c.114G>T
n.506G>T
c.503G>T
n.572G>T
n.2017G>T
n.451G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.341G>T
c.153G>T
n.831G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
n.174-3116C>A
c.488G>T
c.644-3116C>A (n.644-3116C>A)
13g.76996068G>ACA388309448CLN5,FBXL3c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.115G>A
n.507G>A
c.504G>A
n.573G>A
n.2018G>A
n.452G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.342G>A
c.154G>A
n.832G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.174-3117C>T
c.489G>A
c.644-3117C>T (n.644-3117C>T)
13g.76996068G>CCA388309450CLN5,FBXL3c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.115G>C
n.507G>C
c.504G>C
n.573G>C
n.2018G>C
n.452G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.342G>C
c.154G>C
n.832G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.174-3117C>G
c.489G>C
c.644-3117C>G (n.644-3117C>G)
13g.76996068G>TCA388309452CLN5,FBXL3c.506G>T (p.Gly169Val)
c.115G>T
n.507G>T
c.504G>T
n.573G>T
n.2018G>T
n.452G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.342G>T
c.154G>T
n.832G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.174-3117C>A
c.489G>T
c.644-3117C>A (n.644-3117C>A)
13g.76996069A>CCA484486571CLN5,FBXL3c.507A>C (p.Gly169=)
c.116A>C
n.508A>C
c.505A>C
n.574A>C
n.2019A>C
n.453A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.343A>C
c.155A>C
n.833A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
c.654A>C (p.Gly218=)
n.174-3118T>G
c.490A>C
c.644-3118T>G (n.644-3118T>G)
13g.76996069A>GCA484486572CLN5,FBXL3c.507A>G (p.Gly169=)
c.116A>G
n.508A>G
c.505A>G
n.574A>G
n.2019A>G
n.453A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.343A>G
c.155A>G
n.833A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
c.654A>G (p.Gly218=)
n.174-3118T>C
c.490A>G
c.644-3118T>C (n.644-3118T>C)
13g.76996069A>TCA484486573CLN5,FBXL3c.507A>T (p.Gly169=)
c.116A>T
n.508A>T
c.505A>T
n.574A>T
n.2019A>T
n.453A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.343A>T
c.155A>T
n.833A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
c.654A>T (p.Gly218=)
n.174-3118T>A
c.490A>T
c.644-3118T>A (n.644-3118T>A)
13g.76996070A>CCA388309456CLN5,FBXL3c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.117A>C
n.509A>C
c.506A>C
n.575A>C
n.2020A>C
n.454A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.344A>C
c.156A>C
n.834A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.174-3119T>G
c.491A>C
c.644-3119T>G (n.644-3119T>G)
13g.76996070A>GCA388309458CLN5,FBXL3c.508A>G (p.Ile170Val)
c.117A>G
n.509A>G
c.506A>G
n.575A>G
n.2020A>G
n.454A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.344A>G
c.156A>G
n.834A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.174-3119T>C
c.491A>G
c.644-3119T>C (n.644-3119T>C)
 gnomAD v4
13g.76996070A>TCA388309460CLN5,FBXL3c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.117A>T
n.509A>T
c.506A>T
n.575A>T
n.2020A>T
n.454A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.344A>T
c.156A>T
n.834A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.174-3119T>A
c.491A>T
c.644-3119T>A (n.644-3119T>A)
13g.76996071T>ACA388309466CLN5,FBXL3c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.118T>A
n.510T>A
c.507T>A
n.576T>A
n.2021T>A
n.455T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.345T>A
c.157T>A
n.835T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.174-3120A>T
c.492T>A
c.644-3120A>T (n.644-3120A>T)
13g.76996071T>CCA388309468CLN5,FBXL3c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.118T>C
n.510T>C
c.507T>C
n.576T>C
n.2021T>C
n.455T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.345T>C
c.157T>C
n.835T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.174-3120A>G
c.492T>C
c.644-3120A>G (n.644-3120A>G)
 gnomAD v4
13g.76996071T>GCA388309470CLN5,FBXL3c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.118T>G
n.510T>G
c.507T>G
n.576T>G
n.2021T>G
n.455T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.345T>G
c.157T>G
n.835T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.174-3120A>C
c.492T>G
c.644-3120A>C (n.644-3120A>C)
13g.76996071T=CA2103428336CLN5,FBXL3c.509T= (p.Ile170=)
c.118T=
n.510T=
c.507T=
n.576T=
n.2021T=
n.455T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.345T=
c.157T=
n.835T=
c.113T= (p.Ile38=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.174-3120A=
c.492T=
c.644-3120A= (n.644-3120A=)
13g.76996072T>ACA484486575CLN5,FBXL3c.510T>A (p.Ile170=)
c.119T>A
n.511T>A
c.508T>A
n.577T>A
n.2022T>A
n.456T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.346T>A
c.158T>A
n.836T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.657T>A (p.Ile219=)
n.174-3121A>T
c.493T>A
c.644-3121A>T (n.644-3121A>T)
13g.76996072T>CCA484486574CLN5,FBXL3c.510T>C (p.Ile170=)
c.119T>C
n.511T>C
c.508T>C
n.577T>C
n.2022T>C
n.456T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.346T>C
c.158T>C
n.836T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.174-3121A>G
c.493T>C
c.644-3121A>G (n.644-3121A>G)
 dbSNP
13g.76996072T>GCA388309473CLN5,FBXL3c.510T>G (p.Ile170Met)
c.119T>G
n.511T>G
c.508T>G
n.577T>G
n.2022T>G
n.456T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.346T>G
c.158T>G
n.836T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
n.174-3121A>C
c.493T>G
c.644-3121A>C (n.644-3121A>C)
13g.76996072_76996076dupCA645372989CLN5,FBXL3c.510_514dup (p.Asp172ValfsTer12)
c.119_123dup
n.511_515dup
c.508_512dup
n.577_581dup
n.2022_2026dup
n.456_460dup
c.*201_*205dup (n.*201_*205dup)
c.346_350dup
c.158_162dup
n.836_840dup
c.114_118dup (p.Asp40ValfsTer12)
c.657_661dup (p.Asp221ValfsTer12)
n.174-3125_174-3121dup
c.493_497dup
c.644-3125_644-3121dup (n.644-3125_644-3121dup)
 ClinVar dbSNP
13g.76996073G>ACA388309475CLN5,FBXL3c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.120G>A
n.512G>A
c.509G>A
n.578G>A
n.2023G>A
n.457G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.347G>A
c.159G>A
n.837G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.174-3122C>T
c.494G>A
c.644-3122C>T (n.644-3122C>T)
13g.76996073G>CCA7007210CLN5,FBXL3c.511G>C (p.Asp171His)
c.120G>C
n.512G>C
c.509G>C
n.578G>C
n.2023G>C
n.457G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.347G>C
c.159G>C
n.837G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.174-3122C>G
c.494G>C
c.644-3122C>G (n.644-3122C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996073G=CA2103428350CLN5,FBXL3c.511G= (p.Asp171=)
c.120G=
n.512G=
c.509G=
n.578G=
n.2023G=
n.457G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.347G=
c.159G=
n.837G=
c.115G= (p.Asp39=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.174-3122C=
c.494G=
c.644-3122C= (n.644-3122C=)
13g.76996073G>TCA388309474CLN5,FBXL3c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.120G>T
n.512G>T
c.509G>T
n.578G>T
n.2023G>T
n.457G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.347G>T
c.159G>T
n.837G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.174-3122C>A
c.494G>T
c.644-3122C>A (n.644-3122C>A)
13g.76996074A>CCA388309478CLN5,FBXL3c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.121A>C
n.513A>C
c.510A>C
n.579A>C
n.2024A>C
n.458A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.348A>C
c.160A>C
n.838A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.174-3123T>G
c.495A>C
c.644-3123T>G (n.644-3123T>G)
13g.76996074A>GCA388309476CLN5,FBXL3c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.121A>G
n.513A>G
c.510A>G
n.579A>G
n.2024A>G
n.458A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.348A>G
c.160A>G
n.838A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.174-3123T>C
c.495A>G
c.644-3123T>C (n.644-3123T>C)
 gnomAD v4
13g.76996074A>TCA388309477CLN5,FBXL3c.512A>T (p.Asp171Val)
c.121A>T
n.513A>T
c.510A>T
n.579A>T
n.2024A>T
n.458A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.348A>T
c.160A>T
n.838A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.174-3123T>A
c.495A>T
c.644-3123T>A (n.644-3123T>A)
13g.76996075T>ACA388309479CLN5,FBXL3c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.122T>A
n.514T>A
c.511T>A
n.580T>A
n.2025T>A
n.459T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.349T>A
c.161T>A
n.839T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.174-3124A>T
c.496T>A
c.644-3124A>T (n.644-3124A>T)
13g.76996075T>CCA484486576CLN5,FBXL3c.513T>C (p.Asp171=)
c.122T>C
n.514T>C
c.511T>C
n.580T>C
n.2025T>C
n.459T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.349T>C
c.161T>C
n.839T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.174-3124A>G
c.496T>C
c.644-3124A>G (n.644-3124A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996075T>GCA252176581CLN5,FBXL3c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.122T>G
n.514T>G
c.511T>G
n.580T>G
n.2025T>G
n.459T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.349T>G
c.161T>G
n.839T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.174-3124A>C
c.496T>G
c.644-3124A>C (n.644-3124A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76996075T=CA2103428355CLN5,FBXL3c.513T= (p.Asp171=)
c.122T=
n.514T=
c.511T=
n.580T=
n.2025T=
n.459T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.349T=
c.161T=
n.839T=
c.117T= (p.Asp39=)
c.660T= (p.Asp220=)
n.174-3124A=
c.496T=
c.644-3124A= (n.644-3124A=)
13g.76996076G>ACA388309480CLN5,FBXL3c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.123G>A
n.515G>A
c.512G>A
n.581G>A
n.2026G>A
n.460G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.350G>A
c.162G>A
n.840G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.174-3125C>T
c.497G>A
c.644-3125C>T (n.644-3125C>T)
 gnomAD v4
13g.76996076G>CCA388309481CLN5,FBXL3c.514G>C (p.Asp172His)
c.123G>C
n.515G>C
c.512G>C
n.581G>C
n.2026G>C
n.460G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.350G>C
c.162G>C
n.840G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.174-3125C>G
c.497G>C
c.644-3125C>G (n.644-3125C>G)
13g.76996076G>TCA388309482CLN5,FBXL3c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.123G>T
n.515G>T
c.512G>T
n.581G>T
n.2026G>T
n.460G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.350G>T
c.162G>T
n.840G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.174-3125C>A
c.497G>T
c.644-3125C>A (n.644-3125C>A)
13g.76996077A>CCA388309483CLN5,FBXL3c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.124A>C
n.516A>C
c.513A>C
n.582A>C
n.2027A>C
n.461A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.351A>C
c.163A>C
n.841A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.174-3126T>G
c.498A>C
c.644-3126T>G (n.644-3126T>G)
13g.76996077A>GCA388309484CLN5,FBXL3c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.124A>G
n.516A>G
c.513A>G
n.582A>G
n.2027A>G
n.461A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.351A>G
c.163A>G
n.841A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.174-3126T>C
c.498A>G
c.644-3126T>C (n.644-3126T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76996077A>TCA388309485CLN5,FBXL3c.515A>T (p.Asp172Val)
c.124A>T
n.516A>T
c.513A>T
n.582A>T
n.2027A>T
n.461A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.351A>T
c.163A>T
n.841A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.174-3126T>A
c.498A>T
c.644-3126T>A (n.644-3126T>A)
13g.76996078T>ACA388309486CLN5,FBXL3c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.125T>A
n.517T>A
c.514T>A
n.583T>A
n.2028T>A
n.462T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.352T>A
c.164T>A
n.842T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
n.174-3127A>T
c.499T>A
c.644-3127A>T (n.644-3127A>T)
13g.76996078T>CCA484486577CLN5,FBXL3c.516T>C (p.Asp172=)
c.125T>C
n.517T>C
c.514T>C
n.583T>C
n.2028T>C
n.462T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.352T>C
c.164T>C
n.842T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
c.663T>C (p.Asp221=)
n.174-3127A>G
c.499T>C
c.644-3127A>G (n.644-3127A>G)
13g.76996078T>GCA388309487CLN5,FBXL3c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.125T>G
n.517T>G
c.514T>G
n.583T>G
n.2028T>G
n.462T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.352T>G
c.164T>G
n.842T>G
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
n.174-3127A>C
c.499T>G
c.644-3127A>C (n.644-3127A>C)
13g.76996079G>ACA7007211CLN5,FBXL3c.517G>A (p.Val173Ile)
c.126G>A
n.518G>A
c.515G>A
n.584G>A
n.2029G>A
n.463G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.353G>A
c.165G>A
n.843G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.174-3128C>T
c.500G>A
c.644-3128C>T (n.644-3128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996079G>CCA388309488CLN5,FBXL3c.517G>C (p.Val173Leu)
c.126G>C
n.518G>C
c.515G>C
n.584G>C
n.2029G>C
n.463G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.353G>C
c.165G>C
n.843G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.174-3128C>G
c.500G>C
c.644-3128C>G (n.644-3128C>G)
13g.76996079G=CA2103428362CLN5,FBXL3c.517G= (p.Val173=)
c.126G=
n.518G=
c.515G=
n.584G=
n.2029G=
n.463G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.353G=
c.165G=
n.843G=
c.121G= (p.Val41=)
c.664G= (p.Val222=)
n.174-3128C=
c.500G=
c.644-3128C= (n.644-3128C=)
13g.76996079G>TCA388309489CLN5,FBXL3c.517G>T (p.Val173Phe)
c.126G>T
n.518G>T
c.515G>T
n.584G>T
n.2029G>T
n.463G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.353G>T
c.165G>T
n.843G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.174-3128C>A
c.500G>T
c.644-3128C>A (n.644-3128C>A)
13g.76996080T>ACA388309490CLN5,FBXL3c.518T>A (p.Val173Asp)
c.127T>A
n.519T>A
c.516T>A
n.585T>A
n.2030T>A
n.464T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.354T>A
c.166T>A
n.844T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.174-3129A>T
c.501T>A
c.644-3129A>T (n.644-3129A>T)
13g.76996080T>CCA388309491CLN5,FBXL3c.518T>C (p.Val173Ala)
c.127T>C
n.519T>C
c.516T>C
n.585T>C
n.2030T>C
n.464T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.354T>C
c.166T>C
n.844T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.174-3129A>G
c.501T>C
c.644-3129A>G (n.644-3129A>G)
13g.76996080T>GCA388309492CLN5,FBXL3c.518T>G (p.Val173Gly)
c.127T>G
n.519T>G
c.516T>G
n.585T>G
n.2030T>G
n.464T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.354T>G
c.166T>G
n.844T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.174-3129A>C
c.501T>G
c.644-3129A>C (n.644-3129A>C)
13g.76996081T>ACA484486578CLN5,FBXL3c.519T>A (p.Val173=)
c.128T>A
n.520T>A
c.517T>A
n.586T>A
n.2031T>A
n.465T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.355T>A
c.167T>A
n.845T>A
c.123T>A (p.Val41=)
c.666T>A (p.Val222=)
n.174-3130A>T
c.502T>A
c.644-3130A>T (n.644-3130A>T)
13g.76996081T>CCA484486579CLN5,FBXL3c.519T>C (p.Val173=)
c.128T>C
n.520T>C
c.517T>C
n.586T>C
n.2031T>C
n.465T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.355T>C
c.167T>C
n.845T>C
c.123T>C (p.Val41=)
c.666T>C (p.Val222=)
n.174-3130A>G
c.502T>C
c.644-3130A>G (n.644-3130A>G)
13g.76996081T>GCA484486580CLN5,FBXL3c.519T>G (p.Val173=)
c.128T>G
n.520T>G
c.517T>G
n.586T>G
n.2031T>G
n.465T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.355T>G
c.167T>G
n.845T>G
c.123T>G (p.Val41=)
c.666T>G (p.Val222=)
n.174-3130A>C
c.502T>G
c.644-3130A>C (n.644-3130A>C)
13g.76996082C>ACA388309493CLN5,FBXL3c.520C>A (p.His174Asn)
c.129C>A
n.521C>A
c.518C>A
n.587C>A
n.2032C>A
n.466C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.356C>A
c.168C>A
n.846C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
n.174-3131G>T
c.503C>A
c.644-3131G>T (n.644-3131G>T)
13g.76996082C>GCA388309494CLN5,FBXL3c.520C>G (p.His174Asp)
c.129C>G
n.521C>G
c.518C>G
n.587C>G
n.2032C>G
n.466C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.356C>G
c.168C>G
n.846C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
n.174-3131G>C
c.503C>G
c.644-3131G>C (n.644-3131G>C)
13g.76996082C>TCA388309495CLN5,FBXL3c.520C>T (p.His174Tyr)
c.129C>T
n.521C>T
c.518C>T
n.587C>T
n.2032C>T
n.466C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.356C>T
c.168C>T
n.846C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.174-3131G>A
c.503C>T
c.644-3131G>A (n.644-3131G>A)
13g.76996083A=CA2103428367CLN5,FBXL3c.521A= (p.His174=)
c.130A=
n.522A=
c.519A=
n.588A=
n.2033A=
n.467A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.357A=
c.169A=
n.847A=
c.125A= (p.His42=)
c.668A= (p.His223=)
n.174-3132T=
c.504A=
c.644-3132T= (n.644-3132T=)
13g.76996083A>CCA388309496CLN5,FBXL3c.521A>C (p.His174Pro)
c.130A>C
n.522A>C
c.519A>C
n.588A>C
n.2033A>C
n.467A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.357A>C
c.169A>C
n.847A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
n.174-3132T>G
c.504A>C
c.644-3132T>G (n.644-3132T>G)
13g.76996083A>GCA388309497CLN5,FBXL3c.521A>G (p.His174Arg)
c.130A>G
n.522A>G
c.519A>G
n.588A>G
n.2033A>G
n.467A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.357A>G
c.169A>G
n.847A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
n.174-3132T>C
c.504A>G
c.644-3132T>C (n.644-3132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996083A>TCA388309498CLN5,FBXL3c.521A>T (p.His174Leu)
c.130A>T
n.522A>T
c.519A>T
n.588A>T
n.2033A>T
n.467A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.357A>T
c.169A>T
n.847A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
n.174-3132T>A
c.504A>T
c.644-3132T>A (n.644-3132T>A)
13g.76996084C>ACA388309499CLN5,FBXL3c.522C>A (p.His174Gln)
c.131C>A
n.523C>A
c.520C>A
n.589C>A
n.2034C>A
n.468C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.358C>A
c.170C>A
n.848C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
c.669C>A (p.His223Gln)
n.174-3133G>T
c.505C>A
c.644-3133G>T (n.644-3133G>T)
13g.76996084C>GCA388309500CLN5,FBXL3c.522C>G (p.His174Gln)
c.131C>G
n.523C>G
c.520C>G
n.589C>G
n.2034C>G
n.468C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.358C>G
c.170C>G
n.848C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
c.669C>G (p.His223Gln)
n.174-3133G>C
c.505C>G
c.644-3133G>C (n.644-3133G>C)
 gnomAD v4
13g.76996084C>TCA484486581CLN5,FBXL3c.522C>T (p.His174=)
c.131C>T
n.523C>T
c.520C>T
n.589C>T
n.2034C>T
n.468C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.358C>T
c.170C>T
n.848C>T
c.126C>T (p.His42=)
c.669C>T (p.His223=)
n.174-3133G>A
c.505C>T
c.644-3133G>A (n.644-3133G>A)
 gnomAD v4
13g.76996084dupCA263910CLN5,FBXL3c.522dup (p.Trp175LeufsTer30)
c.522dup (p.Trp175LeufsTer16)
c.522dup (p.Trp175LeufsTer28)
c.131dup
n.523dup
c.520dup
n.589dup
n.2034dup
c.522dup (p.Trp175LeufsTer23)
n.468dup
c.*213dup (n.*213dup)
c.358dup
c.522dup (p.Trp175LeufsTer19)
c.170dup
n.848dup
c.126dup (p.Trp43LeufsTer20)
c.522dup (p.Trp175LeufsTer?)
c.669dup (p.Trp224LeufsTer30)
n.174-3133dup
c.505dup
c.669dup (p.Trp224LeufsTer19)
c.644-3133dup (n.644-3133dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996084_76996087delinsCTGGCA2103428375CLN5,FBXL3c.522_525delinsCTGG (p.His174=)
c.131_134delinsCTGG
n.523_526delinsCTGG
c.520_523delinsCTGG
n.589_592delinsCTGG
n.2034_2037delinsCTGG
n.468_471delinsCTGG
c.*213_*216delinsCTGG (n.*213_*216delinsCTGG)
c.358_361delinsCTGG
c.170_173delinsCTGG
n.848_851delinsCTGG
c.126_129delinsCTGG (p.His42=)
c.669_672delinsCTGG (p.His223=)
n.174-3136_174-3133delinsCCAG
c.505_508delinsCTGG
c.644-3136_644-3133delinsCCAG (n.644-3136_644-3133delinsCCAG)
13g.76996085T>ACA388309502CLN5,FBXL3c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.132T>A
n.524T>A
c.521T>A
n.590T>A
n.2035T>A
n.469T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.359T>A
c.171T>A
n.849T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.174-3134A>T
c.506T>A
c.644-3134A>T (n.644-3134A>T)
13g.76996085T>CCA388309503CLN5,FBXL3c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.132T>C
n.524T>C
c.521T>C
n.590T>C
n.2035T>C
n.469T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.359T>C
c.171T>C
n.849T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.174-3134A>G
c.506T>C
c.644-3134A>G (n.644-3134A>G)
13g.76996085T>GCA388309501CLN5,FBXL3c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.132T>G
n.524T>G
c.521T>G
n.590T>G
n.2035T>G
n.469T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.359T>G
c.171T>G
n.849T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.174-3134A>C
c.506T>G
c.644-3134A>C (n.644-3134A>C)
13g.76996085_76996086delinsTGCA2103428383CLN5,FBXL3c.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.132_133delinsTG
n.524_525delinsTG
c.521_522delinsTG
n.590_591delinsTG
n.2035_2036delinsTG
n.469_470delinsTG
c.*214_*215delinsTG (n.*214_*215delinsTG)
c.359_360delinsTG
c.171_172delinsTG
n.849_850delinsTG
c.127_128delinsTG (p.Trp43=)
c.670_671delinsTG (p.Trp224=)
n.174-3135_174-3134delinsCA
c.506_507delinsTG
c.644-3135_644-3134delinsCA (n.644-3135_644-3134delinsCA)
13g.76996085_76996087delCA611398062CLN5,FBXL3c.523_525del (p.Trp175del)
c.132_134del
n.524_526del
c.521_523del
n.590_592del
n.2035_2037del
n.469_471del
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.359_361del
c.171_173del
n.849_851del
c.127_129del (p.Trp43del)
c.670_672del (p.Trp224del)
n.174-3136_174-3134del
c.506_508del
c.644-3136_644-3134del (n.644-3136_644-3134del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996086G>ACA263911CLN5,FBXL3c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.133G>A
n.525G>A
c.522G>A
n.591G>A
n.2036G>A
n.470G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.360G>A
c.172G>A
n.850G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.174-3135C>T
c.507G>A
c.644-3135C>T (n.644-3135C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996086G>CCA388309504CLN5,FBXL3c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.133G>C
n.525G>C
c.522G>C
n.591G>C
n.2036G>C
n.470G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.360G>C
c.172G>C
n.850G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.174-3135C>G
c.507G>C
c.644-3135C>G (n.644-3135C>G)
13g.76996086G=CA2103428391CLN5,FBXL3c.524G= (p.Trp175=)
c.133G=
n.525G=
c.522G=
n.591G=
n.2036G=
n.470G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.360G=
c.172G=
n.850G=
c.128G= (p.Trp43=)
c.671G= (p.Trp224=)
n.174-3135C=
c.507G=
c.644-3135C= (n.644-3135C=)
13g.76996086G>TCA388309505CLN5,FBXL3c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.133G>T
n.525G>T
c.522G>T
n.591G>T
n.2036G>T
n.470G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.360G>T
c.172G>T
n.850G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.174-3135C>A
c.507G>T
c.644-3135C>A (n.644-3135C>A)
13g.76996087delCA269778CLN5,FBXL3c.525del (p.Trp175Ter)
c.134del
n.526del
c.523del
n.592del
n.2037del
n.471del
c.*216del (n.*216del)
c.361del
c.173del
n.851del
c.129del (p.Trp43Ter)
c.672del (p.Trp224Ter)
n.174-3135del
c.508del
c.644-3135del (n.644-3135del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996087G>ACA388309506CLN5,FBXL3c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.134G>A
n.526G>A
c.523G>A
n.592G>A
n.2037G>A
n.471G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.361G>A
c.173G>A
n.851G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.174-3136C>T
c.508G>A
c.644-3136C>T (n.644-3136C>T)
 ClinVar
13g.76996087G>CCA388309507CLN5,FBXL3c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.134G>C
n.526G>C
c.523G>C
n.592G>C
n.2037G>C
n.471G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.361G>C
c.173G>C
n.851G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.174-3136C>G
c.508G>C
c.644-3136C>G (n.644-3136C>G)
13g.76996087G>TCA388309508CLN5,FBXL3c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.134G>T
n.526G>T
c.523G>T
n.592G>T
n.2037G>T
n.471G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.361G>T
c.173G>T
n.851G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.174-3136C>A
c.508G>T
c.644-3136C>A (n.644-3136C>A)
 gnomAD v4
13g.76996088A=CA2103428398CLN5,FBXL3c.526A= (p.Lys176=)
c.135A=
n.527A=
c.524A=
n.593A=
n.2038A=
n.472A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.362A=
c.174A=
n.852A=
c.130A= (p.Lys44=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.174-3137T=
c.509A=
c.644-3137T= (n.644-3137T=)
13g.76996088A>CCA388309509CLN5,FBXL3c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.135A>C
n.527A>C
c.524A>C
n.593A>C
n.2038A>C
n.472A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.362A>C
c.174A>C
n.852A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.174-3137T>G
c.509A>C
c.644-3137T>G (n.644-3137T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76996088A>GCA313924CLN5,FBXL3c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.135A>G
n.527A>G
c.524A>G
n.593A>G
n.2038A>G
n.472A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.362A>G
c.174A>G
n.852A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.174-3137T>C
c.509A>G
c.644-3137T>C (n.644-3137T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996088A>TCA388309510CLN5,FBXL3c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.135A>T
n.527A>T
c.524A>T
n.593A>T
n.2038A>T
n.472A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.362A>T
c.174A>T
n.852A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.174-3137T>A
c.509A>T
c.644-3137T>A (n.644-3137T>A)
13g.76996089A>CCA388309511CLN5,FBXL3c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.136A>C
n.528A>C
c.525A>C
n.594A>C
n.2039A>C
n.473A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.363A>C
c.175A>C
n.853A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.174-3138T>G
c.510A>C
c.644-3138T>G (n.644-3138T>G)
13g.76996089A>GCA388309512CLN5,FBXL3c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.136A>G
n.528A>G
c.525A>G
n.594A>G
n.2039A>G
n.473A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.363A>G
c.175A>G
n.853A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.174-3138T>C
c.510A>G
c.644-3138T>C (n.644-3138T>C)
13g.76996089A>TCA388309513CLN5,FBXL3c.527A>T (p.Lys176Met)
c.136A>T
n.528A>T
c.525A>T
n.594A>T
n.2039A>T
n.473A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.363A>T
c.175A>T
n.853A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.174-3138T>A
c.510A>T
c.644-3138T>A (n.644-3138T>A)
13g.76996090G>ACA7007212CLN5,FBXL3c.528G>A (p.Lys176=)
c.137G>A
n.529G>A
c.526G>A
n.595G>A
n.2040G>A
n.474G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.364G>A
c.176G>A
n.854G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.174-3139C>T
c.511G>A
c.644-3139C>T (n.644-3139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996090G>CCA388309515CLN5,FBXL3c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.137G>C
n.529G>C
c.526G>C
n.595G>C
n.2040G>C
n.474G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.364G>C
c.176G>C
n.854G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.174-3139C>G
c.511G>C
c.644-3139C>G (n.644-3139C>G)
 gnomAD v4
13g.76996090G=CA2103428408CLN5,FBXL3c.528G= (p.Lys176=)
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n.595G=
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n.474G=
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c.176G=
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c.132G= (p.Lys44=)
c.675G= (p.Lys225=)
n.174-3139C=
c.511G=
c.644-3139C= (n.644-3139C=)
13g.76996090G>TCA388309514CLN5,FBXL3c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.137G>T
n.529G>T
c.526G>T
n.595G>T
n.2040G>T
n.474G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.364G>T
c.176G>T
n.854G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.174-3139C>A
c.511G>T
c.644-3139C>A (n.644-3139C>A)

Number of alleles fetched