Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995850_76995927delinsTAACGGGCA2580087761CLN5,FBXL3c.340-52_365delinsTAACGGG
n.341-52_366delinsTAACGGG
c.286_363delinsTAACGGG
n.407-52_432delinsTAACGGG
n.1800_1877delinsTAACGGG
n.286-52_311delinsTAACGGG
c.*31-52_*56delinsTAACGGG
c.176-52_201delinsTAACGGG
n.614_691delinsTAACGGG
c.487-52_512delinsTAACGGG
n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA
c.323-52_348delinsTAACGGG
c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA)
 ClinVar
13g.76995885_76995922delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATTCA2103427723CLN5,FBXL3c.340-17_360delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
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n.286-17_306delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
c.*31-17_*51delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
c.176-17_196delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
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c.487-17_507delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
n.174-2971_174-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC
c.323-17_343delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT
c.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC (n.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC)
13g.76995886_76995922delCA611398050CLN5,FBXL3c.340-16_360del
n.341-16_361del
c.322_358del
n.407-16_427del
n.1836_1872del
n.286-16_306del
c.*31-16_*51del
c.176-16_196del
n.650_686del
c.487-16_507del
n.174-2971_174-2935del
c.323-16_343del
c.644-2971_644-2935del (n.644-2971_644-2935del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995892C>GCA2623298525CLN5,FBXL3c.340-10C>G (n.340-10C>G)
n.341-10C>G
c.328C>G
n.407-10C>G
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n.286-10C>G
c.*31-10C>G (n.*31-10C>G)
c.176-10C>G
n.656C>G
c.487-10C>G (n.487-10C>G)
n.174-2941G>C
c.323-10C>G
c.644-2941G>C (n.644-2941G>C)
 gnomAD v4
13g.76995892_76995894delinsCTTCA2103427745CLN5,FBXL3c.340-10_340-8delinsCTT (n.340-10_340-8delinsCTT)
n.341-10_341-8delinsCTT
c.328_330delinsCTT
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n.1842_1844delinsCTT
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c.*31-10_*31-8delinsCTT (n.*31-10_*31-8delinsCTT)
c.176-10_176-8delinsCTT
n.656_658delinsCTT
c.487-10_487-8delinsCTT (n.487-10_487-8delinsCTT)
n.174-2943_174-2941delinsAAG
c.323-10_323-8delinsCTT
c.644-2943_644-2941delinsAAG (n.644-2943_644-2941delinsAAG)
13g.76995893_76995897delCA2623298524CLN5,FBXL3c.340-9_340-5del (n.340-9_340-5del)
n.341-9_341-5del
c.329_333del
n.407-9_407-5del
n.1843_1847del
n.286-9_286-5del
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c.176-9_176-5del
n.657_661del
c.487-9_487-5del (n.487-9_487-5del)
n.174-2945_174-2941del
c.323-9_323-5del
c.644-2945_644-2941del (n.644-2945_644-2941del)
 gnomAD v4
13g.76995894_76995895delCA701023424CLN5,FBXL3c.340-8_340-7del (n.340-8_340-7del)
n.341-8_341-7del
c.330_331del
n.407-8_407-7del
n.1844_1845del
n.286-8_286-7del
c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del)
c.176-8_176-7del
n.658_659del
c.487-8_487-7del (n.487-8_487-7del)
n.174-2943_174-2942del
c.323-8_323-7del
c.644-2943_644-2942del (n.644-2943_644-2942del)
 dbSNP
13g.76995894T>CCA2573149751CLN5,FBXL3c.340-8T>C (n.340-8T>C)
n.341-8T>C
c.330T>C
n.407-8T>C
n.1844T>C
n.286-8T>C
c.*31-8T>C (n.*31-8T>C)
c.176-8T>C
n.658T>C
c.487-8T>C (n.487-8T>C)
n.174-2943A>G
c.323-8T>C
c.644-2943A>G (n.644-2943A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995895T>CCA2799793431CLN5,FBXL3c.340-7T>C (n.340-7T>C)
n.341-7T>C
c.331T>C
n.407-7T>C
n.1845T>C
n.286-7T>C
c.*31-7T>C (n.*31-7T>C)
c.176-7T>C
n.659T>C
c.487-7T>C (n.487-7T>C)
n.174-2944A>G
c.323-7T>C
c.644-2944A>G (n.644-2944A>G)
13g.76995896A>GCA2623298526CLN5,FBXL3c.340-6A>G (n.340-6A>G)
n.341-6A>G
c.332A>G
n.407-6A>G
n.1846A>G
n.286-6A>G
c.*31-6A>G (n.*31-6A>G)
c.176-6A>G
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c.487-6A>G (n.487-6A>G)
n.174-2945T>C
c.323-6A>G
c.644-2945T>C (n.644-2945T>C)
 gnomAD v4
13g.76995897C>TCA2623298527CLN5,FBXL3c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.341-5C>T
c.333C>T
n.407-5C>T
n.1847C>T
n.286-5C>T
c.*31-5C>T (n.*31-5C>T)
c.176-5C>T
n.661C>T
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
n.174-2946G>A
c.323-5C>T
c.644-2946G>A (n.644-2946G>A)
 gnomAD v4
13g.76995899C>ACA2623298528CLN5,FBXL3c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.341-3C>A
c.335C>A
n.407-3C>A
n.1849C>A
n.286-3C>A
c.*31-3C>A (n.*31-3C>A)
c.176-3C>A
n.663C>A
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.174-2948G>T
c.323-3C>A
c.644-2948G>T (n.644-2948G>T)
 gnomAD v4
13g.76995900A>CCA388308542CLN5,FBXL3c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.341-2A>C
c.336A>C
n.407-2A>C
n.1850A>C
n.286-2A>C
c.*31-2A>C (n.*31-2A>C)
c.176-2A>C
n.664A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.174-2949T>G
c.323-2A>C
c.644-2949T>G (n.644-2949T>G)
13g.76995900A>GCA388308545CLN5,FBXL3c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.341-2A>G
c.336A>G
n.407-2A>G
n.1850A>G
n.286-2A>G
c.*31-2A>G (n.*31-2A>G)
c.176-2A>G
n.664A>G
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.174-2949T>C
c.323-2A>G
c.644-2949T>C (n.644-2949T>C)
13g.76995900A>TCA388308547CLN5,FBXL3c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.341-2A>T
c.336A>T
n.407-2A>T
n.1850A>T
n.286-2A>T
c.*31-2A>T (n.*31-2A>T)
c.176-2A>T
n.664A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.174-2949T>A
c.323-2A>T
c.644-2949T>A (n.644-2949T>A)
13g.76995900_76995901delinsAGCA2103427751CLN5,FBXL3c.340-2_340-1delinsAG (n.340-2_340-1delinsAG)
n.341-2_341-1delinsAG
c.336_337delinsAG
n.407-2_407-1delinsAG
n.1850_1851delinsAG
n.286-2_286-1delinsAG
c.*31-2_*31-1delinsAG (n.*31-2_*31-1delinsAG)
c.176-2_176-1delinsAG
n.664_665delinsAG
c.487-2_487-1delinsAG (n.487-2_487-1delinsAG)
n.174-2950_174-2949delinsCT
c.323-2_323-1delinsAG
c.644-2950_644-2949delinsCT (n.644-2950_644-2949delinsCT)
13g.76995901delCA16041687CLN5,FBXL3c.340-1del (n.340-1del)
n.341-1del
c.337del
n.407-1del
n.1851del
n.286-1del
c.*31-1del (n.*31-1del)
c.176-1del
n.665del
c.487-1del (n.487-1del)
n.174-2950del
c.323-1del
c.644-2950del (n.644-2950del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995901G>ACA388308550CLN5,FBXL3c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.341-1G>A
c.337G>A
n.407-1G>A
n.1851G>A
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c.*31-1G>A (n.*31-1G>A)
c.176-1G>A
n.665G>A
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.174-2950C>T
c.323-1G>A
c.644-2950C>T (n.644-2950C>T)
13g.76995901G>CCA388308552CLN5,FBXL3c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.341-1G>C
c.337G>C
n.407-1G>C
n.1851G>C
n.286-1G>C
c.*31-1G>C (n.*31-1G>C)
c.176-1G>C
n.665G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.174-2950C>G
c.323-1G>C
c.644-2950C>G (n.644-2950C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995901G=CA2103427756CLN5,FBXL3c.340-1G= (n.340-1G=)
n.341-1G=
c.337G=
n.407-1G=
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n.286-1G=
c.*31-1G= (n.*31-1G=)
c.176-1G=
n.665G=
c.487-1G= (n.487-1G=)
n.174-2950C=
c.323-1G=
c.644-2950C= (n.644-2950C=)
13g.76995901G>TCA388308555CLN5,FBXL3c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.341-1G>T
c.337G>T
n.407-1G>T
n.1851G>T
n.286-1G>T
c.*31-1G>T (n.*31-1G>T)
c.176-1G>T
n.665G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.174-2950C>A
c.323-1G>T
c.644-2950C>A (n.644-2950C>A)
13g.76995902A>CCA388308564CLN5,FBXL3c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.341A>C
c.338A>C
n.407A>C
n.1852A>C
n.286A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.176A>C
n.666A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.174-2951T>G
c.323A>C
c.644-2951T>G (n.644-2951T>G)
13g.76995902A>GCA388308559CLN5,FBXL3c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.341A>G
c.338A>G
n.407A>G
n.1852A>G
n.286A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.176A>G
n.666A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.174-2951T>C
c.323A>G
c.644-2951T>C (n.644-2951T>C)
13g.76995902A>TCA388308561CLN5,FBXL3c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.341A>T
c.338A>T
n.407A>T
n.1852A>T
n.286A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.176A>T
n.666A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.174-2951T>A
c.323A>T
c.644-2951T>A (n.644-2951T>A)
13g.76995903A>CCA388308566CLN5,FBXL3c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.342A>C
c.339A>C
n.408A>C
n.1853A>C
n.287A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.177A>C
n.667A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.174-2952T>G
c.324A>C
c.644-2952T>G (n.644-2952T>G)
13g.76995903A>GCA388308569CLN5,FBXL3c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.342A>G
c.339A>G
n.408A>G
n.1853A>G
n.287A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.177A>G
n.667A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.174-2952T>C
c.324A>G
c.644-2952T>C (n.644-2952T>C)
13g.76995903A>TCA388308571CLN5,FBXL3c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.342A>T
c.339A>T
n.408A>T
n.1853A>T
n.287A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.177A>T
n.667A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.174-2952T>A
c.324A>T
c.644-2952T>A (n.644-2952T>A)
13g.76995904_76995908dupCA2695199766CLN5,FBXL3c.342_346dup (p.Met116LysfsTer13)
n.343_347dup
c.340_344dup
n.409_413dup
n.1854_1858dup
n.288_292dup
c.*33_*37dup (n.*33_*37dup)
c.178_182dup
n.668_672dup
c.489_493dup (p.Met165LysfsTer13)
n.174-2956_174-2952dup
c.325_329dup
c.644-2956_644-2952dup (n.644-2956_644-2952dup)
 ClinVar
13g.76995904A=CA2103427764CLN5,FBXL3c.342A= (p.Lys114=)
n.343A=
c.340A=
n.409A=
n.1854A=
n.288A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.178A=
n.668A=
c.489A= (p.Lys163=)
n.174-2953T=
c.325A=
c.644-2953T= (n.644-2953T=)
13g.76995904A>CCA388308573CLN5,FBXL3c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.343A>C
c.340A>C
n.409A>C
n.1854A>C
n.288A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.178A>C
n.668A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.174-2953T>G
c.325A>C
c.644-2953T>G (n.644-2953T>G)
13g.76995904A>GCA7007192CLN5,FBXL3c.342A>G (p.Lys114=)
n.343A>G
c.340A>G
n.409A>G
n.1854A>G
n.288A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.178A>G
n.668A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.174-2953T>C
c.325A>G
c.644-2953T>C (n.644-2953T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995904A>TCA388308577CLN5,FBXL3c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.343A>T
c.340A>T
n.409A>T
n.1854A>T
n.288A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.178A>T
n.668A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.174-2953T>A
c.325A>T
c.644-2953T>A (n.644-2953T>A)
13g.76995905A>CCA388308579CLN5,FBXL3c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.344A>C
c.341A>C
n.410A>C
n.1855A>C
n.289A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.179A>C
n.669A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.174-2954T>G
c.326A>C
c.644-2954T>G (n.644-2954T>G)
13g.76995905A>GCA388308582CLN5,FBXL3c.343A>G (p.Ile115Val)
n.344A>G
c.341A>G
n.410A>G
n.1855A>G
n.289A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.179A>G
n.669A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.174-2954T>C
c.326A>G
c.644-2954T>C (n.644-2954T>C)
13g.76995905A>TCA388308584CLN5,FBXL3c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.344A>T
c.341A>T
n.410A>T
n.1855A>T
n.289A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.179A>T
n.669A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.174-2954T>A
c.326A>T
c.644-2954T>A (n.644-2954T>A)
13g.76995906T>ACA388308587CLN5,FBXL3c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.345T>A
c.342T>A
n.411T>A
n.1856T>A
n.290T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.180T>A
n.670T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.174-2955A>T
c.327T>A
c.644-2955A>T (n.644-2955A>T)
13g.76995906T>CCA388308589CLN5,FBXL3c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.345T>C
c.342T>C
n.411T>C
n.1856T>C
n.290T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.180T>C
n.670T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.174-2955A>G
c.327T>C
c.644-2955A>G (n.644-2955A>G)
13g.76995906T>GCA388308591CLN5,FBXL3c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.345T>G
c.342T>G
n.411T>G
n.1856T>G
n.290T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.180T>G
n.670T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.174-2955A>C
c.327T>G
c.644-2955A>C (n.644-2955A>C)
13g.76995907T>ACA484486460CLN5,FBXL3c.345T>A (p.Ile115=)
n.346T>A
c.343T>A
n.412T>A
n.1857T>A
n.291T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.181T>A
n.671T>A
c.492T>A (p.Ile164=)
n.174-2956A>T
c.328T>A
c.644-2956A>T (n.644-2956A>T)
13g.76995907T>CCA484486461CLN5,FBXL3c.345T>C (p.Ile115=)
n.346T>C
c.343T>C
n.412T>C
n.1857T>C
n.291T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.181T>C
n.671T>C
c.492T>C (p.Ile164=)
n.174-2956A>G
c.328T>C
c.644-2956A>G (n.644-2956A>G)
13g.76995907T>GCA388308593CLN5,FBXL3c.345T>G (p.Ile115Met)
n.346T>G
c.343T>G
n.412T>G
n.1857T>G
n.291T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.181T>G
n.671T>G
c.492T>G (p.Ile164Met)
n.174-2956A>C
c.328T>G
c.644-2956A>C (n.644-2956A>C)
13g.76995908A=CA2103427768CLN5,FBXL3c.346A= (p.Met116=)
n.347A=
c.344A=
n.413A=
n.1858A=
n.292A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.182A=
n.672A=
c.493A= (p.Met165=)
n.174-2957T=
c.329A=
c.644-2957T= (n.644-2957T=)
13g.76995908A>CCA388308599CLN5,FBXL3c.346A>C (p.Met116Leu)
n.347A>C
c.344A>C
n.413A>C
n.1858A>C
n.292A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.182A>C
n.672A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.174-2957T>G
c.329A>C
c.644-2957T>G (n.644-2957T>G)
13g.76995908A>GCA388308597CLN5,FBXL3c.346A>G (p.Met116Val)
n.347A>G
c.344A>G
n.413A>G
n.1858A>G
n.292A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.182A>G
n.672A>G
c.493A>G (p.Met165Val)
n.174-2957T>C
c.329A>G
c.644-2957T>C (n.644-2957T>C)
 gnomAD v4
13g.76995908A>TCA252176528CLN5,FBXL3c.346A>T (p.Met116Leu)
n.347A>T
c.344A>T
n.413A>T
n.1858A>T
n.292A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.182A>T
n.672A>T
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.174-2957T>A
c.329A>T
c.644-2957T>A (n.644-2957T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995909T>ACA388308601CLN5,FBXL3c.347T>A (p.Met116Lys)
n.348T>A
c.345T>A
n.414T>A
n.1859T>A
n.293T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.183T>A
n.673T>A
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.174-2958A>T
c.330T>A
c.644-2958A>T (n.644-2958A>T)
13g.76995909T>CCA388308603CLN5,FBXL3c.347T>C (p.Met116Thr)
n.348T>C
c.345T>C
n.414T>C
n.1859T>C
n.293T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.183T>C
n.673T>C
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.174-2958A>G
c.330T>C
c.644-2958A>G (n.644-2958A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995909T>GCA388308605CLN5,FBXL3c.347T>G (p.Met116Arg)
n.348T>G
c.345T>G
n.414T>G
n.1859T>G
n.293T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.183T>G
n.673T>G
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.174-2958A>C
c.330T>G
c.644-2958A>C (n.644-2958A>C)
 gnomAD v4
13g.76995910G>ACA388308607CLN5,FBXL3c.348G>A (p.Met116Ile)
n.349G>A
c.346G>A
n.415G>A
n.1860G>A
n.294G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.184G>A
n.674G>A
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.174-2959C>T
c.331G>A
c.644-2959C>T (n.644-2959C>T)
13g.76995910G>CCA388308609CLN5,FBXL3c.348G>C (p.Met116Ile)
n.349G>C
c.346G>C
n.415G>C
n.1860G>C
n.294G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.184G>C
n.674G>C
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.174-2959C>G
c.331G>C
c.644-2959C>G (n.644-2959C>G)
13g.76995910G>TCA388308612CLN5,FBXL3c.348G>T (p.Met116Ile)
n.349G>T
c.346G>T
n.415G>T
n.1860G>T
n.294G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.184G>T
n.674G>T
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.174-2959C>A
c.331G>T
c.644-2959C>A (n.644-2959C>A)
 COSMIC
13g.76995911C>ACA388308615CLN5,FBXL3c.349C>A (p.His117Asn)
n.350C>A
c.347C>A
n.416C>A
n.1861C>A
n.295C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.185C>A
n.675C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
n.174-2960G>T
c.332C>A
c.644-2960G>T (n.644-2960G>T)
13g.76995911C>GCA388308617CLN5,FBXL3c.349C>G (p.His117Asp)
n.350C>G
c.347C>G
n.416C>G
n.1861C>G
n.295C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.185C>G
n.675C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
n.174-2960G>C
c.332C>G
c.644-2960G>C (n.644-2960G>C)
13g.76995911C>TCA388308619CLN5,FBXL3c.349C>T (p.His117Tyr)
n.350C>T
c.347C>T
n.416C>T
n.1861C>T
n.295C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.185C>T
n.675C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.174-2960G>A
c.332C>T
c.644-2960G>A (n.644-2960G>A)
 gnomAD v4
13g.76995912A>CCA388308622CLN5,FBXL3c.350A>C (p.His117Pro)
n.351A>C
c.348A>C
n.417A>C
n.1862A>C
n.296A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.186A>C
n.676A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
n.174-2961T>G
c.333A>C
c.644-2961T>G (n.644-2961T>G)
 ClinVar
13g.76995912A>GCA388308623CLN5,FBXL3c.350A>G (p.His117Arg)
n.351A>G
c.348A>G
n.417A>G
n.1862A>G
n.296A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.186A>G
n.676A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
n.174-2961T>C
c.333A>G
c.644-2961T>C (n.644-2961T>C)
13g.76995912A>TCA388308626CLN5,FBXL3c.350A>T (p.His117Leu)
n.351A>T
c.348A>T
n.417A>T
n.1862A>T
n.296A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.186A>T
n.676A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
n.174-2961T>A
c.333A>T
c.644-2961T>A (n.644-2961T>A)
13g.76995913T>ACA388308627CLN5,FBXL3c.351T>A (p.His117Gln)
n.352T>A
c.349T>A
n.418T>A
n.1863T>A
n.297T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.187T>A
n.677T>A
c.498T>A (p.His166Gln)
n.174-2962A>T
c.334T>A
c.644-2962A>T (n.644-2962A>T)
13g.76995913T>CCA484486462CLN5,FBXL3c.351T>C (p.His117=)
n.352T>C
c.349T>C
n.418T>C
n.1863T>C
n.297T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.187T>C
n.677T>C
c.498T>C (p.His166=)
n.174-2962A>G
c.334T>C
c.644-2962A>G (n.644-2962A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995913T>GCA388308630CLN5,FBXL3c.351T>G (p.His117Gln)
n.352T>G
c.349T>G
n.418T>G
n.1863T>G
n.297T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.187T>G
n.677T>G
c.498T>G (p.His166Gln)
n.174-2962A>C
c.334T>G
c.644-2962A>C (n.644-2962A>C)
13g.76995914G>ACA388308631CLN5,FBXL3c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.353G>A
c.350G>A
n.419G>A
n.1864G>A
n.298G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.188G>A
n.678G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.174-2963C>T
c.335G>A
c.644-2963C>T (n.644-2963C>T)
13g.76995914G>CCA388308636CLN5,FBXL3c.352G>C (p.Asp118His)
n.353G>C
c.350G>C
n.419G>C
n.1864G>C
n.298G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.188G>C
n.678G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
n.174-2963C>G
c.335G>C
c.644-2963C>G (n.644-2963C>G)
13g.76995914G>TCA388308638CLN5,FBXL3c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.353G>T
c.350G>T
n.419G>T
n.1864G>T
n.298G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.188G>T
n.678G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.174-2963C>A
c.335G>T
c.644-2963C>A (n.644-2963C>A)
13g.76995915A=CA2103427772CLN5,FBXL3c.353A= (p.Asp118=)
n.354A=
c.351A=
n.420A=
n.1865A=
n.299A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.189A=
c.1A=
n.679A=
c.500A= (p.Asp167=)
n.174-2964T=
c.336A=
c.644-2964T= (n.644-2964T=)
13g.76995915A>CCA388308640CLN5,FBXL3c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.354A>C
c.351A>C
n.420A>C
n.1865A>C
n.299A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.189A>C
c.1A>C
n.679A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.174-2964T>G
c.336A>C
c.644-2964T>G (n.644-2964T>G)
13g.76995915A>GCA388308642CLN5,FBXL3c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.354A>G
c.351A>G
n.420A>G
n.1865A>G
n.299A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.189A>G
c.1A>G
n.679A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.174-2964T>C
c.336A>G
c.644-2964T>C (n.644-2964T>C)
 dbSNP
13g.76995915A>TCA388308645CLN5,FBXL3c.353A>T (p.Asp118Val)
n.354A>T
c.351A>T
n.420A>T
n.1865A>T
n.299A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.189A>T
c.1A>T
n.679A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.174-2964T>A
c.336A>T
c.644-2964T>A (n.644-2964T>A)
13g.76995916T>ACA388308648CLN5,FBXL3c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.355T>A
c.352T>A
n.421T>A
n.1866T>A
n.300T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.190T>A
c.2T>A
n.680T>A
c.501T>A (p.Asp167Glu)
n.174-2965A>T
c.337T>A
c.644-2965A>T (n.644-2965A>T)
13g.76995916T>CCA484486463CLN5,FBXL3c.354T>C (p.Asp118=)
n.355T>C
c.352T>C
n.421T>C
n.1866T>C
n.300T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.190T>C
c.2T>C
n.680T>C
c.501T>C (p.Asp167=)
n.174-2965A>G
c.337T>C
c.644-2965A>G (n.644-2965A>G)
 ClinVar
13g.76995916T>GCA388308650CLN5,FBXL3c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.355T>G
c.352T>G
n.421T>G
n.1866T>G
n.300T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.190T>G
c.2T>G
n.680T>G
c.501T>G (p.Asp167Glu)
n.174-2965A>C
c.337T>G
c.644-2965A>C (n.644-2965A>C)
13g.76995917G>ACA388308654CLN5,FBXL3c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.356G>A
c.353G>A
n.422G>A
n.1867G>A
n.301G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.191G>A
c.3G>A
n.681G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.174-2966C>T
c.338G>A
c.644-2966C>T (n.644-2966C>T)
13g.76995917G>CCA388308655CLN5,FBXL3c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.356G>C
c.353G>C
n.422G>C
n.1867G>C
n.301G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.191G>C
c.3G>C
n.681G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.174-2966C>G
c.338G>C
c.644-2966C>G (n.644-2966C>G)
13g.76995917G>TCA388308656CLN5,FBXL3c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.356G>T
c.353G>T
n.422G>T
n.1867G>T
n.301G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.191G>T
c.3G>T
n.681G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.174-2966C>A
c.338G>T
c.644-2966C>A (n.644-2966C>A)
13g.76995918C>ACA388308665CLN5,FBXL3c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.357C>A
c.354C>A
n.423C>A
n.1868C>A
n.302C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.192C>A
c.4C>A
n.682C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.174-2967G>T
c.339C>A
c.644-2967G>T (n.644-2967G>T)
13g.76995918C>GCA388308662CLN5,FBXL3c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.357C>G
c.354C>G
n.423C>G
n.1868C>G
n.302C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.192C>G
c.4C>G
n.682C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.174-2967G>C
c.339C>G
c.644-2967G>C (n.644-2967G>C)
13g.76995918C>TCA388308660CLN5,FBXL3c.356C>T (p.Ala119Val)
n.357C>T
c.354C>T
n.423C>T
n.1868C>T
n.302C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.192C>T
c.4C>T
n.682C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.174-2967G>A
c.339C>T
c.644-2967G>A (n.644-2967G>A)
13g.76995919C>ACA484486465CLN5,FBXL3c.357C>A (p.Ala119=)
n.358C>A
c.355C>A
n.424C>A
n.1869C>A
n.303C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.193C>A
c.5C>A
n.683C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
n.174-2968G>T
c.340C>A
c.644-2968G>T (n.644-2968G>T)
13g.76995919C>GCA484486466CLN5,FBXL3c.357C>G (p.Ala119=)
n.358C>G
c.355C>G
n.424C>G
n.1869C>G
n.303C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.193C>G
c.5C>G
n.683C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
n.174-2968G>C
c.340C>G
c.644-2968G>C (n.644-2968G>C)
13g.76995919C>TCA484486464CLN5,FBXL3c.357C>T (p.Ala119=)
n.358C>T
c.355C>T
n.424C>T
n.1869C>T
n.303C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.193C>T
c.5C>T
n.683C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
n.174-2968G>A
c.340C>T
c.644-2968G>A (n.644-2968G>A)
13g.76995920A=CA2103427778CLN5,FBXL3c.358A= (p.Ile120=)
n.359A=
c.356A=
n.425A=
n.1870A=
n.304A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.194A=
c.6A=
n.684A=
c.505A= (p.Ile169=)
n.174-2969T=
c.341A=
c.644-2969T= (n.644-2969T=)
13g.76995920A>CCA388308668CLN5,FBXL3c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.359A>C
c.356A>C
n.425A>C
n.1870A>C
n.304A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.194A>C
c.6A>C
n.684A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.174-2969T>G
c.341A>C
c.644-2969T>G (n.644-2969T>G)
13g.76995920A>GCA388308673CLN5,FBXL3c.358A>G (p.Ile120Val)
n.359A>G
c.356A>G
n.425A>G
n.1870A>G
n.304A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.194A>G
c.6A>G
n.684A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.174-2969T>C
c.341A>G
c.644-2969T>C (n.644-2969T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995920A>TCA388308670CLN5,FBXL3c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.359A>T
c.356A>T
n.425A>T
n.1870A>T
n.304A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.194A>T
c.6A>T
n.684A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.174-2969T>A
c.341A>T
c.644-2969T>A (n.644-2969T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995921T>ACA388308675CLN5,FBXL3c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.360T>A
c.357T>A
n.426T>A
n.1871T>A
n.305T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.195T>A
c.7T>A
n.685T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.174-2970A>T
c.342T>A
c.644-2970A>T (n.644-2970A>T)
13g.76995921T>CCA388308676CLN5,FBXL3c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.360T>C
c.357T>C
n.426T>C
n.1871T>C
n.305T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.195T>C
c.7T>C
n.685T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.174-2970A>G
c.342T>C
c.644-2970A>G (n.644-2970A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995921T>GCA388308677CLN5,FBXL3c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.360T>G
c.357T>G
n.426T>G
n.1871T>G
n.305T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.195T>G
c.7T>G
n.685T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.174-2970A>C
c.342T>G
c.644-2970A>C (n.644-2970A>C)
13g.76995922delCA2695218853CLN5,FBXL3c.360del (p.Ile120MetfsTer7)
n.361del
c.358del
n.427del
n.1872del
n.306del
c.*51del (n.*51del)
c.196del
c.8del
n.686del
c.507del (p.Ile169MetfsTer7)
n.174-2970del
c.343del
c.644-2970del (n.644-2970del)
13g.76995922T>ACA484486467CLN5,FBXL3c.360T>A (p.Ile120=)
n.361T>A
c.358T>A
n.427T>A
n.1872T>A
n.306T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.196T>A
c.8T>A
n.686T>A
c.507T>A (p.Ile169=)
n.174-2971A>T
c.343T>A
c.644-2971A>T (n.644-2971A>T)
13g.76995922T>CCA484486468CLN5,FBXL3c.360T>C (p.Ile120=)
n.361T>C
c.358T>C
n.427T>C
n.1872T>C
n.306T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.196T>C
c.8T>C
n.686T>C
c.507T>C (p.Ile169=)
n.174-2971A>G
c.343T>C
c.644-2971A>G (n.644-2971A>G)
13g.76995922T>GCA388308678CLN5,FBXL3c.360T>G (p.Ile120Met)
n.361T>G
c.358T>G
n.427T>G
n.1872T>G
n.306T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.196T>G
c.8T>G
n.686T>G
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.174-2971A>C
c.343T>G
c.644-2971A>C (n.644-2971A>C)
13g.76995923G>ACA388308679CLN5,FBXL3c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.362G>A
c.359G>A
n.428G>A
n.1873G>A
n.307G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.197G>A
c.9G>A
n.687G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.174-2972C>T
c.344G>A
c.644-2972C>T (n.644-2972C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995923G>CCA388308680CLN5,FBXL3c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.362G>C
c.359G>C
n.428G>C
n.1873G>C
n.307G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.197G>C
c.9G>C
n.687G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.174-2972C>G
c.344G>C
c.644-2972C>G (n.644-2972C>G)
13g.76995923G=CA2103427786CLN5,FBXL3c.361G= (p.Gly121=)
n.362G=
c.359G=
n.428G=
n.1873G=
n.307G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.197G=
c.9G=
n.687G=
c.508G= (p.Gly170=)
n.174-2972C=
c.344G=
c.644-2972C= (n.644-2972C=)
13g.76995923G>TCA388308681CLN5,FBXL3c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.362G>T
c.359G>T
n.428G>T
n.1873G>T
n.307G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.197G>T
c.9G>T
n.687G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.174-2972C>A
c.344G>T
c.644-2972C>A (n.644-2972C>A)
13g.76995924G>ACA388308682CLN5,FBXL3c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.363G>A
c.360G>A
n.429G>A
n.1874G>A
n.308G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.198G>A
c.10G>A
n.688G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.174-2973C>T
c.345G>A
c.644-2973C>T (n.644-2973C>T)
13g.76995924G>CCA252176530CLN5,FBXL3c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.363G>C
c.360G>C
n.429G>C
n.1874G>C
n.308G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.198G>C
c.10G>C
n.688G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.174-2973C>G
c.345G>C
c.644-2973C>G (n.644-2973C>G)
 dbSNP
13g.76995924G=CA2103427791CLN5,FBXL3c.362G= (p.Gly121=)
n.363G=
c.360G=
n.429G=
n.1874G=
n.308G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.198G=
c.10G=
n.688G=
c.509G= (p.Gly170=)
n.174-2973C=
c.345G=
c.644-2973C= (n.644-2973C=)
13g.76995924G>TCA388308683CLN5,FBXL3c.362G>T (p.Gly121Val)
n.363G>T
c.360G>T
n.429G>T
n.1874G>T
n.308G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.198G>T
c.10G>T
n.688G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.174-2973C>A
c.345G>T
c.644-2973C>A (n.644-2973C>A)
13g.76995924_76995927delinsGATTCA2103427794CLN5,FBXL3c.362_365delinsGATT (p.Gly121=)
n.363_366delinsGATT
c.360_363delinsGATT
n.429_432delinsGATT
n.1874_1877delinsGATT
n.308_311delinsGATT
c.*53_*56delinsGATT (n.*53_*56delinsGATT)
c.198_201delinsGATT
c.10_13delinsGATT
n.688_691delinsGATT
c.509_512delinsGATT (p.Gly170=)
n.174-2976_174-2973delinsAATC
c.345_348delinsGATT
c.644-2976_644-2973delinsAATC (n.644-2976_644-2973delinsAATC)
13g.76995925A>CCA484486469CLN5,FBXL3c.363A>C (p.Gly121=)
n.364A>C
c.361A>C
n.430A>C
n.1875A>C
n.309A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.199A>C
c.11A>C
n.689A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
n.174-2974T>G
c.346A>C
c.644-2974T>G (n.644-2974T>G)
13g.76995925A>GCA484486471CLN5,FBXL3c.363A>G (p.Gly121=)
n.364A>G
c.361A>G
n.430A>G
n.1875A>G
n.309A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.199A>G
c.11A>G
n.689A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
n.174-2974T>C
c.346A>G
c.644-2974T>C (n.644-2974T>C)
13g.76995925A>TCA484486470CLN5,FBXL3c.363A>T (p.Gly121=)
n.364A>T
c.361A>T
n.430A>T
n.1875A>T
n.309A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.199A>T
c.11A>T
n.689A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
n.174-2974T>A
c.346A>T
c.644-2974T>A (n.644-2974T>A)
13g.76995925_76995927delCA611398059CLN5,FBXL3c.363_365del (p.Phe122del)
n.364_366del
c.361_363del
n.430_432del
n.1875_1877del
n.309_311del
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.199_201del
c.11_13del
n.689_691del
c.510_512del (p.Phe171del)
n.174-2976_174-2974del
c.346_348del
c.644-2976_644-2974del (n.644-2976_644-2974del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995926T>ACA388308684CLN5,FBXL3c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.365T>A
c.362T>A
n.431T>A
n.1876T>A
n.310T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.200T>A
c.12T>A
n.690T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.174-2975A>T
c.347T>A
c.644-2975A>T (n.644-2975A>T)
13g.76995926T>CCA388308685CLN5,FBXL3c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.365T>C
c.362T>C
n.431T>C
n.1876T>C
n.310T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.200T>C
c.12T>C
n.690T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.174-2975A>G
c.347T>C
c.644-2975A>G (n.644-2975A>G)
13g.76995926T>GCA388308686CLN5,FBXL3c.364T>G (p.Phe122Val)
n.365T>G
c.362T>G
n.431T>G
n.1876T>G
n.310T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.200T>G
c.12T>G
n.690T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.174-2975A>C
c.347T>G
c.644-2975A>C (n.644-2975A>C)
13g.76995927T>ACA388308687CLN5,FBXL3c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.366T>A
c.363T>A
n.432T>A
n.1877T>A
n.311T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.201T>A
c.13T>A
n.691T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.174-2976A>T
c.348T>A
c.644-2976A>T (n.644-2976A>T)
13g.76995927T>CCA388308689CLN5,FBXL3c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.366T>C
c.363T>C
n.432T>C
n.1877T>C
n.311T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.201T>C
c.13T>C
n.691T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.174-2976A>G
c.348T>C
c.644-2976A>G (n.644-2976A>G)
13g.76995927T>GCA388308688CLN5,FBXL3c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.366T>G
c.363T>G
n.432T>G
n.1877T>G
n.311T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.201T>G
c.13T>G
n.691T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.174-2976A>C
c.348T>G
c.644-2976A>C (n.644-2976A>C)
13g.76995928C>ACA388308690CLN5,FBXL3c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.367C>A
c.364C>A
n.433C>A
n.1878C>A
n.312C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.202C>A
c.14C>A
n.692C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.174-2977G>T
c.349C>A
c.644-2977G>T (n.644-2977G>T)
13g.76995928C=CA2103427807CLN5,FBXL3c.366C= (p.Phe122=)
n.367C=
c.364C=
n.433C=
n.1878C=
n.312C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.202C=
c.14C=
n.692C=
c.513C= (p.Phe171=)
n.174-2977G=
c.349C=
c.644-2977G= (n.644-2977G=)
13g.76995928C>GCA252176533CLN5,FBXL3c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.367C>G
c.364C>G
n.433C>G
n.1878C>G
n.312C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.202C>G
c.14C>G
n.692C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.174-2977G>C
c.349C>G
c.644-2977G>C (n.644-2977G>C)
 dbSNP
13g.76995928C>TCA7007193CLN5,FBXL3c.366C>T (p.Phe122=)
n.367C>T
c.364C>T
n.433C>T
n.1878C>T
n.312C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.202C>T
c.14C>T
n.692C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.174-2977G>A
c.349C>T
c.644-2977G>A (n.644-2977G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995929A>CCA484486472CLN5,FBXL3c.367A>C (p.Arg123=)
n.368A>C
c.365A>C
n.434A>C
n.1879A>C
n.313A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.203A>C
c.15A>C
n.693A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
n.174-2978T>G
c.350A>C
c.644-2978T>G (n.644-2978T>G)
13g.76995929A>GCA388308691CLN5,FBXL3c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.368A>G
c.365A>G
n.434A>G
n.1879A>G
n.313A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.203A>G
c.15A>G
n.693A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.174-2978T>C
c.350A>G
c.644-2978T>C (n.644-2978T>C)
13g.76995929A>TCA388308692CLN5,FBXL3c.367A>T (p.Arg123Ter)
n.368A>T
c.365A>T
n.434A>T
n.1879A>T
n.313A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.203A>T
c.15A>T
n.693A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
n.174-2978T>A
c.350A>T
c.644-2978T>A (n.644-2978T>A)
13g.76995929_76995930insATCA2526477967CLN5,FBXL3c.367_368insAT (p.Arg123AsnfsTer5)
n.368_369insAT
c.365_366insAT
n.434_435insAT
n.1879_1880insAT
n.313_314insAT
c.*58_*59insAT (n.*58_*59insAT)
c.203_204insAT
c.15_16insAT
n.693_694insAT
c.514_515insAT (p.Arg172AsnfsTer5)
n.174-2979_174-2978insAT
c.350_351insAT
c.644-2979_644-2978insAT (n.644-2979_644-2978insAT)
13g.76995930G>ACA388308693CLN5,FBXL3c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.369G>A
c.366G>A
n.435G>A
n.1880G>A
n.314G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.204G>A
c.16G>A
n.694G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.174-2979C>T
c.351G>A
c.644-2979C>T (n.644-2979C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995930G>CCA388308694CLN5,FBXL3c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.369G>C
c.366G>C
n.435G>C
n.1880G>C
n.314G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.204G>C
c.16G>C
n.694G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.174-2979C>G
c.351G>C
c.644-2979C>G (n.644-2979C>G)
13g.76995930G=CA2103427810CLN5,FBXL3c.368G= (p.Arg123=)
n.369G=
c.366G=
n.435G=
n.1880G=
n.314G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.204G=
c.16G=
n.694G=
c.515G= (p.Arg172=)
n.174-2979C=
c.351G=
c.644-2979C= (n.644-2979C=)
13g.76995930G>TCA388308695CLN5,FBXL3c.368G>T (p.Arg123Ile)
n.369G>T
c.366G>T
n.435G>T
n.1880G>T
n.314G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.204G>T
c.16G>T
n.694G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
n.174-2979C>A
c.351G>T
c.644-2979C>A (n.644-2979C>A)
13g.76995931A>CCA388308696CLN5,FBXL3c.369A>C (p.Arg123Ser)
n.370A>C
c.367A>C
n.436A>C
n.1881A>C
n.315A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.205A>C
c.17A>C
n.695A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
n.174-2980T>G
c.352A>C
c.644-2980T>G (n.644-2980T>G)
13g.76995931A>GCA484486473CLN5,FBXL3c.369A>G (p.Arg123=)
n.370A>G
c.367A>G
n.436A>G
n.1881A>G
n.315A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.205A>G
c.17A>G
n.695A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
n.174-2980T>C
c.352A>G
c.644-2980T>C (n.644-2980T>C)
 COSMIC
13g.76995931A>TCA388308697CLN5,FBXL3c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.370A>T
c.367A>T
n.436A>T
n.1881A>T
n.315A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.205A>T
c.17A>T
n.695A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.174-2980T>A
c.352A>T
c.644-2980T>A (n.644-2980T>A)
13g.76995932A=CA2103427815CLN5,FBXL3c.370A= (p.Ser124=)
n.371A=
c.368A=
n.437A=
n.1882A=
n.316A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.206A=
c.18A=
n.696A=
c.517A= (p.Ser173=)
n.174-2981T=
c.353A=
c.644-2981T= (n.644-2981T=)
13g.76995932A>CCA388308700CLN5,FBXL3c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.371A>C
c.368A>C
n.437A>C
n.1882A>C
n.316A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.206A>C
c.18A>C
n.696A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.174-2981T>G
c.353A>C
c.644-2981T>G (n.644-2981T>G)
13g.76995932A>GCA388308699CLN5,FBXL3c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.371A>G
c.368A>G
n.437A>G
n.1882A>G
n.316A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.206A>G
c.18A>G
n.696A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.174-2981T>C
c.353A>G
c.644-2981T>C (n.644-2981T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995932A>TCA388308698CLN5,FBXL3c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.371A>T
c.368A>T
n.437A>T
n.1882A>T
n.316A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.206A>T
c.18A>T
n.696A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.174-2981T>A
c.353A>T
c.644-2981T>A (n.644-2981T>A)
13g.76995932_76995933delCA2545960676CLN5,FBXL3c.370_371del (p.Ser124TyrfsTer13)
n.371_372del
c.368_369del
n.437_438del
n.1882_1883del
n.316_317del
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.206_207del
c.18_19del
n.696_697del
c.517_518del (p.Ser173TyrfsTer13)
n.174-2982_174-2981del
c.353_354del
c.644-2982_644-2981del (n.644-2982_644-2981del)
13g.76995932_76995933delinsAGCA2103427813CLN5,FBXL3c.370_371delinsAG (p.Ser124=)
n.371_372delinsAG
c.368_369delinsAG
n.437_438delinsAG
n.1882_1883delinsAG
n.316_317delinsAG
c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG)
c.206_207delinsAG
c.18_19delinsAG
n.696_697delinsAG
c.517_518delinsAG (p.Ser173=)
n.174-2982_174-2981delinsCT
c.353_354delinsAG
c.644-2982_644-2981delinsCT (n.644-2982_644-2981delinsCT)
13g.76995933delCA275475CLN5,FBXL3c.371del (p.Ser124IlefsTer3)
n.372del
c.369del
n.438del
n.1883del
n.317del
c.*62del (n.*62del)
c.207del
c.19del
n.697del
c.518del (p.Ser173IlefsTer3)
n.174-2982del
c.354del
c.644-2982del (n.644-2982del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995933G>ACA313915CLN5,FBXL3c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.372G>A
c.369G>A
n.438G>A
n.1883G>A
n.317G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.207G>A
c.19G>A
n.697G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.174-2982C>T
c.354G>A
c.644-2982C>T (n.644-2982C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995933G>CCA388308701CLN5,FBXL3c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.372G>C
c.369G>C
n.438G>C
n.1883G>C
n.317G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.207G>C
c.19G>C
n.697G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.174-2982C>G
c.354G>C
c.644-2982C>G (n.644-2982C>G)
13g.76995933G=CA2103427836CLN5,FBXL3c.371G= (p.Ser124=)
n.372G=
c.369G=
n.438G=
n.1883G=
n.317G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.207G=
c.19G=
n.697G=
c.518G= (p.Ser173=)
n.174-2982C=
c.354G=
c.644-2982C= (n.644-2982C=)
13g.76995933G>TCA388308702CLN5,FBXL3c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.372G>T
c.369G>T
n.438G>T
n.1883G>T
n.317G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.207G>T
c.19G>T
n.697G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.174-2982C>A
c.354G>T
c.644-2982C>A (n.644-2982C>A)
 COSMIC
13g.76995934T>ACA388308703CLN5,FBXL3c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.373T>A
c.370T>A
n.439T>A
n.1884T>A
n.318T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.208T>A
c.20T>A
n.698T>A
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.174-2983A>T
c.355T>A
c.644-2983A>T (n.644-2983A>T)
13g.76995934T>CCA484486474CLN5,FBXL3c.372T>C (p.Ser124=)
n.373T>C
c.370T>C
n.439T>C
n.1884T>C
n.318T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.208T>C
c.20T>C
n.698T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
n.174-2983A>G
c.355T>C
c.644-2983A>G (n.644-2983A>G)
13g.76995934T>GCA388308704CLN5,FBXL3c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.373T>G
c.370T>G
n.439T>G
n.1884T>G
n.318T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.208T>G
c.20T>G
n.698T>G
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.174-2983A>C
c.355T>G
c.644-2983A>C (n.644-2983A>C)
13g.76995935A>CCA388308707CLN5,FBXL3c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.374A>C
c.371A>C
n.440A>C
n.1885A>C
n.319A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.209A>C
c.21A>C
n.699A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.174-2984T>G
c.356A>C
c.644-2984T>G (n.644-2984T>G)
13g.76995935A>GCA388308705CLN5,FBXL3c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.374A>G
c.371A>G
n.440A>G
n.1885A>G
n.319A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.209A>G
c.21A>G
n.699A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.174-2984T>C
c.356A>G
c.644-2984T>C (n.644-2984T>C)
13g.76995935A>TCA388308706CLN5,FBXL3c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.374A>T
c.371A>T
n.440A>T
n.1885A>T
n.319A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.209A>T
c.21A>T
n.699A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.174-2984T>A
c.356A>T
c.644-2984T>A (n.644-2984T>A)
13g.76995936C>ACA388308708CLN5,FBXL3c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.375C>A
c.372C>A
n.441C>A
n.1886C>A
n.320C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.210C>A
c.22C>A
n.700C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.174-2985G>T
c.357C>A
c.644-2985G>T (n.644-2985G>T)
13g.76995936C=CA2103427842CLN5,FBXL3c.374C= (p.Thr125=)
n.375C=
c.372C=
n.441C=
n.1886C=
n.320C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.210C=
c.22C=
n.700C=
c.521C= (p.Thr174=)
n.174-2985G=
c.357C=
c.644-2985G= (n.644-2985G=)
13g.76995936C>GCA388308709CLN5,FBXL3c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.375C>G
c.372C>G
n.441C>G
n.1886C>G
n.320C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.210C>G
c.22C>G
n.700C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.174-2985G>C
c.357C>G
c.644-2985G>C (n.644-2985G>C)
13g.76995936C>TCA388308710CLN5,FBXL3c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.375C>T
c.372C>T
n.441C>T
n.1886C>T
n.320C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.210C>T
c.22C>T
n.700C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.174-2985G>A
c.357C>T
c.644-2985G>A (n.644-2985G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995937A>CCA484486475CLN5,FBXL3c.375A>C (p.Thr125=)
n.376A>C
c.373A>C
n.442A>C
n.1887A>C
n.321A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.211A>C
c.23A>C
n.701A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
n.174-2986T>G
c.358A>C
c.644-2986T>G (n.644-2986T>G)
13g.76995937A>GCA484486476CLN5,FBXL3c.375A>G (p.Thr125=)
n.376A>G
c.373A>G
n.442A>G
n.1887A>G
n.321A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.211A>G
c.23A>G
n.701A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
n.174-2986T>C
c.358A>G
c.644-2986T>C (n.644-2986T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995937A>TCA484486477CLN5,FBXL3c.375A>T (p.Thr125=)
n.376A>T
c.373A>T
n.442A>T
n.1887A>T
n.321A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.211A>T
c.23A>T
n.701A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
n.174-2986T>A
c.358A>T
c.644-2986T>A (n.644-2986T>A)
13g.76995937_76995943delCA2567385605CLN5,FBXL3c.375_381del (p.Leu126AlafsTer?)
n.376_382del
c.373_379del
n.442_448del
n.1887_1893del
n.321_327del
c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.211_217del
c.23_29del
n.701_707del
c.522_528del (p.Leu175AlafsTer?)
n.174-2992_174-2986del
c.358_364del
c.644-2992_644-2986del (n.644-2992_644-2986del)
13g.76995938T>ACA388308711CLN5,FBXL3c.376T>A (p.Leu126Ile)
n.377T>A
c.374T>A
n.443T>A
n.1888T>A
n.322T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.212T>A
c.24T>A
n.702T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.174-2987A>T
c.359T>A
c.644-2987A>T (n.644-2987A>T)
13g.76995938T>CCA484486478CLN5,FBXL3c.376T>C (p.Leu126=)
n.377T>C
c.374T>C
n.443T>C
n.1888T>C
n.322T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.212T>C
c.24T>C
n.702T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
n.174-2987A>G
c.359T>C
c.644-2987A>G (n.644-2987A>G)
13g.76995938T>GCA388308712CLN5,FBXL3c.376T>G (p.Leu126Val)
n.377T>G
c.374T>G
n.443T>G
n.1888T>G
n.322T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.212T>G
c.24T>G
n.702T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.174-2987A>C
c.359T>G
c.644-2987A>C (n.644-2987A>C)
13g.76995939T>ACA388308713CLN5,FBXL3c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.378T>A
c.375T>A
n.444T>A
n.1889T>A
n.323T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.213T>A
c.25T>A
n.703T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.174-2988A>T
c.360T>A
c.644-2988A>T (n.644-2988A>T)
13g.76995939T>CCA388308714CLN5,FBXL3c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.378T>C
c.375T>C
n.444T>C
n.1889T>C
n.323T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.213T>C
c.25T>C
n.703T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.174-2988A>G
c.360T>C
c.644-2988A>G (n.644-2988A>G)
13g.76995939T>GCA263891CLN5,FBXL3c.377T>G (p.Leu126Ter)
n.378T>G
c.375T>G
n.444T>G
n.1889T>G
n.323T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.213T>G
c.25T>G
n.703T>G
c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.174-2988A>C
c.360T>G
c.644-2988A>C (n.644-2988A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995939T=CA2103427849CLN5,FBXL3c.377T= (p.Leu126=)
n.378T=
c.375T=
n.444T=
n.1889T=
n.323T=
c.*68T= (n.*68T=)
c.213T=
c.25T=
n.703T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.174-2988A=
c.360T=
c.644-2988A= (n.644-2988A=)
13g.76995940A>CCA388308715CLN5,FBXL3c.378A>C (p.Leu126Phe)
n.379A>C
c.376A>C
n.445A>C
n.1890A>C
n.324A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.214A>C
c.26A>C
n.704A>C
c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.174-2989T>G
c.361A>C
c.644-2989T>G (n.644-2989T>G)
13g.76995940A>GCA484486482CLN5,FBXL3c.378A>G (p.Leu126=)
n.379A>G
c.376A>G
n.445A>G
n.1890A>G
n.324A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.214A>G
c.26A>G
n.704A>G
c.525A>G (p.Leu175=)
n.174-2989T>C
c.361A>G
c.644-2989T>C (n.644-2989T>C)
13g.76995940A>TCA388308716CLN5,FBXL3c.378A>T (p.Leu126Phe)
n.379A>T
c.376A>T
n.445A>T
n.1890A>T
n.324A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.214A>T
c.26A>T
n.704A>T
c.525A>T (p.Leu175Phe)
n.174-2989T>A
c.361A>T
c.644-2989T>A (n.644-2989T>A)
13g.76995941dupCA611398060CLN5,FBXL3c.379dup (p.Thr127AsnfsTer11)
n.380dup
c.377dup
n.446dup
n.1891dup
n.325dup
c.*70dup (n.*70dup)
c.215dup
c.27dup
n.705dup
c.526dup (p.Thr176AsnfsTer11)
n.174-2989dup
c.362dup
c.644-2989dup (n.644-2989dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995941A=CA2103427863CLN5,FBXL3c.379A= (p.Thr127=)
n.380A=
c.377A=
n.446A=
n.1891A=
n.325A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.215A=
c.27A=
n.705A=
c.526A= (p.Thr176=)
n.174-2990T=
c.362A=
c.644-2990T= (n.644-2990T=)
13g.76995941A>CCA388308717CLN5,FBXL3c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.380A>C
c.377A>C
n.446A>C
n.1891A>C
n.325A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.215A>C
c.27A>C
n.705A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.174-2990T>G
c.362A>C
c.644-2990T>G (n.644-2990T>G)
13g.76995941A>GCA388308718CLN5,FBXL3c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.380A>G
c.377A>G
n.446A>G
n.1891A>G
n.325A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.215A>G
c.27A>G
n.705A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.174-2990T>C
c.362A>G
c.644-2990T>C (n.644-2990T>C)
 dbSNP
13g.76995941A>TCA388308719CLN5,FBXL3c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.380A>T
c.377A>T
n.446A>T
n.1891A>T
n.325A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.215A>T
c.27A>T
n.705A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.174-2990T>A
c.362A>T
c.644-2990T>A (n.644-2990T>A)
13g.76995942C>ACA388308720CLN5,FBXL3c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.381C>A
c.378C>A
n.447C>A
n.1892C>A
n.326C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.216C>A
c.28C>A
n.706C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.174-2991G>T
c.363C>A
c.644-2991G>T (n.644-2991G>T)
13g.76995942C=CA2103427866CLN5,FBXL3c.380C= (p.Thr127=)
n.381C=
c.378C=
n.447C=
n.1892C=
n.326C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.216C=
c.28C=
n.706C=
c.527C= (p.Thr176=)
n.174-2991G=
c.363C=
c.644-2991G= (n.644-2991G=)
13g.76995942C>GCA388308721CLN5,FBXL3c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.381C>G
c.378C>G
n.447C>G
n.1892C>G
n.326C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.216C>G
c.28C>G
n.706C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.174-2991G>C
c.363C>G
c.644-2991G>C (n.644-2991G>C)
13g.76995942C>TCA388308722CLN5,FBXL3c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.381C>T
c.378C>T
n.447C>T
n.1892C>T
n.326C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.216C>T
c.28C>T
n.706C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.174-2991G>A
c.363C>T
c.644-2991G>A (n.644-2991G>A)
13g.76995942_76995943insACA263894CLN5,FBXL3c.380_381insA (p.Gly128TrpfsTer10)
n.381_382insA
c.378_379insA
n.447_448insA
n.1892_1893insA
n.326_327insA
c.*71_*72insA (n.*71_*72insA)
c.216_217insA
c.28_29insA
n.706_707insA
c.527_528insA (p.Gly177TrpfsTer10)
n.174-2992_174-2991insT
c.363_364insA
c.644-2992_644-2991insT (n.644-2992_644-2991insT)
 ClinVar dbSNP
13g.76995943T>ACA484486483CLN5,FBXL3c.381T>A (p.Thr127=)
n.382T>A
c.379T>A
n.448T>A
n.1893T>A
n.327T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.217T>A
c.29T>A
n.707T>A
c.528T>A (p.Thr176=)
n.174-2992A>T
c.364T>A
c.644-2992A>T (n.644-2992A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995943T>CCA484486484CLN5,FBXL3c.381T>C (p.Thr127=)
n.382T>C
c.379T>C
n.448T>C
n.1893T>C
n.327T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.217T>C
c.29T>C
n.707T>C
c.528T>C (p.Thr176=)
n.174-2992A>G
c.364T>C
c.644-2992A>G (n.644-2992A>G)
 gnomAD v4
13g.76995943T>GCA288741CLN5,FBXL3c.381T>G (p.Thr127=)
n.382T>G
c.379T>G
n.448T>G
n.1893T>G
n.327T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.217T>G
c.29T>G
n.707T>G
c.528T>G (p.Thr176=)
n.174-2992A>C
c.364T>G
c.644-2992A>C (n.644-2992A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995943T=CA1630855950CLN5,FBXL3c.381T= (p.Thr127=)
n.382T=
c.379T=
n.448T=
n.1893T=
n.327T=
c.*72T= (n.*72T=)
c.217T=
c.29T=
n.707T=
c.528T= (p.Thr176=)
n.174-2992A=
c.364T=
c.644-2992A= (n.644-2992A=)
13g.76995944G>ACA388308732CLN5,FBXL3c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.383G>A
c.380G>A
n.449G>A
n.1894G>A
n.328G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.218G>A
c.30G>A
n.708G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.174-2993C>T
c.365G>A
c.644-2993C>T (n.644-2993C>T)
 dbSNP
13g.76995944G>CCA388308730CLN5,FBXL3c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.383G>C
c.380G>C
n.449G>C
n.1894G>C
n.328G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.218G>C
c.30G>C
n.708G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.174-2993C>G
c.365G>C
c.644-2993C>G (n.644-2993C>G)
13g.76995944G=CA2103427889CLN5,FBXL3c.382G= (p.Gly128=)
n.383G=
c.380G=
n.449G=
n.1894G=
n.328G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.218G=
c.30G=
n.708G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.174-2993C=
c.365G=
c.644-2993C= (n.644-2993C=)
13g.76995944G>TCA388308728CLN5,FBXL3c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.383G>T
c.380G>T
n.449G>T
n.1894G>T
n.328G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.218G>T
c.30G>T
n.708G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.174-2993C>A
c.365G>T
c.644-2993C>A (n.644-2993C>A)
13g.76995945G>ACA388308733CLN5,FBXL3c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.384G>A
c.381G>A
n.450G>A
n.1895G>A
n.329G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.219G>A
c.31G>A
n.709G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.174-2994C>T
c.366G>A
c.644-2994C>T (n.644-2994C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995945G>CCA388308735CLN5,FBXL3c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.384G>C
c.381G>C
n.450G>C
n.1895G>C
n.329G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.219G>C
c.31G>C
n.709G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.174-2994C>G
c.366G>C
c.644-2994C>G (n.644-2994C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995945G=CA2103427896CLN5,FBXL3c.383G= (p.Gly128=)
n.384G=
c.381G=
n.450G=
n.1895G=
n.329G=
c.*74G= (n.*74G=)
c.219G=
c.31G=
n.709G=
c.530G= (p.Gly177=)
n.174-2994C=
c.366G=
c.644-2994C= (n.644-2994C=)
13g.76995945G>TCA388308734CLN5,FBXL3c.383G>T (p.Gly128Val)
n.384G>T
c.381G>T
n.450G>T
n.1895G>T
n.329G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.219G>T
c.31G>T
n.709G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.174-2994C>A
c.366G>T
c.644-2994C>A (n.644-2994C>A)
13g.76995946C>ACA484486486CLN5,FBXL3c.384C>A (p.Gly128=)
n.385C>A
c.382C>A
n.451C>A
n.1896C>A
n.330C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.220C>A
c.32C>A
n.710C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.174-2995G>T
c.367C>A
c.644-2995G>T (n.644-2995G>T)
 gnomAD v4
13g.76995946C>GCA484486487CLN5,FBXL3c.384C>G (p.Gly128=)
n.385C>G
c.382C>G
n.451C>G
n.1896C>G
n.330C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.220C>G
c.32C>G
n.710C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.174-2995G>C
c.367C>G
c.644-2995G>C (n.644-2995G>C)
13g.76995946C>TCA484486488CLN5,FBXL3c.384C>T (p.Gly128=)
n.385C>T
c.382C>T
n.451C>T
n.1896C>T
n.330C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.220C>T
c.32C>T
n.710C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
n.174-2995G>A
c.367C>T
c.644-2995G>A (n.644-2995G>A)
13g.76995946_76995947insGCA2535943796CLN5,FBXL3c.384_385insG (p.Lys129GlufsTer9)
n.385_386insG
c.382_383insG
n.451_452insG
n.1896_1897insG
n.330_331insG
c.*75_*76insG (n.*75_*76insG)
c.220_221insG
c.32_33insG
n.710_711insG
c.531_532insG (p.Lys178GlufsTer9)
n.174-2996_174-2995insC
c.367_368insG
c.644-2996_644-2995insC (n.644-2996_644-2995insC)
13g.76995947A>CCA388308736CLN5,FBXL3c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.386A>C
c.383A>C
n.452A>C
n.1897A>C
n.331A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.221A>C
c.33A>C
n.711A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.174-2996T>G
c.368A>C
c.644-2996T>G (n.644-2996T>G)
13g.76995947A>GCA388308741CLN5,FBXL3c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.386A>G
c.383A>G
n.452A>G
n.1897A>G
n.331A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.221A>G
c.33A>G
n.711A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.174-2996T>C
c.368A>G
c.644-2996T>C (n.644-2996T>C)
13g.76995947A>TCA388308739CLN5,FBXL3c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.386A>T
c.383A>T
n.452A>T
n.1897A>T
n.331A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.221A>T
c.33A>T
n.711A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.174-2996T>A
c.368A>T
c.644-2996T>A (n.644-2996T>A)
13g.76995947_76995948insCCACCGCA2529420907CLN5,FBXL3c.385_386insCCACCG (p.Lys129delinsThrThrGlu)
n.386_387insCCACCG
c.383_384insCCACCG
n.452_453insCCACCG
n.1897_1898insCCACCG
n.331_332insCCACCG
c.*76_*77insCCACCG (n.*76_*77insCCACCG)
c.221_222insCCACCG
c.33_34insCCACCG
n.711_712insCCACCG
c.532_533insCCACCG (p.Lys178delinsThrThrGlu)
n.174-2997_174-2996insCGGTGG
c.368_369insCCACCG
c.644-2997_644-2996insCGGTGG (n.644-2997_644-2996insCGGTGG)
13g.76995948A>CCA388308742CLN5,FBXL3c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.387A>C
c.384A>C
n.453A>C
n.1898A>C
n.332A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.222A>C
c.34A>C
n.712A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.174-2997T>G
c.369A>C
c.644-2997T>G (n.644-2997T>G)
13g.76995948A>GCA388308746CLN5,FBXL3c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.387A>G
c.384A>G
n.453A>G
n.1898A>G
n.332A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.222A>G
c.34A>G
n.712A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.174-2997T>C
c.369A>G
c.644-2997T>C (n.644-2997T>C)
13g.76995948A>TCA388308745CLN5,FBXL3c.386A>T (p.Lys129Met)
n.387A>T
c.384A>T
n.453A>T
n.1898A>T
n.332A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.222A>T
c.34A>T
n.712A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.174-2997T>A
c.369A>T
c.644-2997T>A (n.644-2997T>A)
13g.76995949G>ACA7007194CLN5,FBXL3c.387G>A (p.Lys129=)
n.388G>A
c.385G>A
n.454G>A
n.1899G>A
n.333G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.223G>A
c.35G>A
n.713G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
n.174-2998C>T
c.370G>A
c.644-2998C>T (n.644-2998C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995949G>CCA388308752CLN5,FBXL3c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.388G>C
c.385G>C
n.454G>C
n.1899G>C
n.333G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.223G>C
c.35G>C
n.713G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.174-2998C>G
c.370G>C
c.644-2998C>G (n.644-2998C>G)
13g.76995949G=CA2103427902CLN5,FBXL3c.387G= (p.Lys129=)
n.388G=
c.385G=
n.454G=
n.1899G=
n.333G=
c.*78G= (n.*78G=)
c.223G=
c.35G=
n.713G=
c.534G= (p.Lys178=)
n.174-2998C=
c.370G=
c.644-2998C= (n.644-2998C=)
13g.76995949G>TCA388308753CLN5,FBXL3c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.388G>T
c.385G>T
n.454G>T
n.1899G>T
n.333G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.223G>T
c.35G>T
n.713G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.174-2998C>A
c.370G>T
c.644-2998C>A (n.644-2998C>A)
13g.76995950A>CCA388308757CLN5,FBXL3c.388A>C (p.Asn130His)
n.389A>C
c.386A>C
n.455A>C
n.1900A>C
n.334A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.224A>C
c.36A>C
n.714A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
n.174-2999T>G
c.371A>C
c.644-2999T>G (n.644-2999T>G)
13g.76995950A>GCA388308759CLN5,FBXL3c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.389A>G
c.386A>G
n.455A>G
n.1900A>G
n.334A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.224A>G
c.36A>G
n.714A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.174-2999T>C
c.371A>G
c.644-2999T>C (n.644-2999T>C)
 gnomAD v4
13g.76995950A>TCA388308761CLN5,FBXL3c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.389A>T
c.386A>T
n.455A>T
n.1900A>T
n.334A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.224A>T
c.36A>T
n.714A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.174-2999T>A
c.371A>T
c.644-2999T>A (n.644-2999T>A)
13g.76995951A>CCA388308770CLN5,FBXL3c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.390A>C
c.387A>C
n.456A>C
n.1901A>C
n.335A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.225A>C
c.37A>C
n.715A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.174-3000T>G
c.372A>C
c.644-3000T>G (n.644-3000T>G)
13g.76995951A>GCA388308764CLN5,FBXL3c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.390A>G
c.387A>G
n.456A>G
n.1901A>G
n.335A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.225A>G
c.37A>G
n.715A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.174-3000T>C
c.372A>G
c.644-3000T>C (n.644-3000T>C)
 ClinVar
13g.76995951A>TCA388308768CLN5,FBXL3c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.390A>T
c.387A>T
n.456A>T
n.1901A>T
n.335A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.225A>T
c.37A>T
n.715A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.174-3000T>A
c.372A>T
c.644-3000T>A (n.644-3000T>A)
13g.76995952C>ACA388308774CLN5,FBXL3c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.391C>A
c.388C>A
n.457C>A
n.1902C>A
n.336C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.226C>A
c.38C>A
n.716C>A
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.174-3001G>T
c.373C>A
c.644-3001G>T (n.644-3001G>T)
13g.76995952C>GCA388308775CLN5,FBXL3c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.391C>G
c.388C>G
n.457C>G
n.1902C>G
n.336C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.226C>G
c.38C>G
n.716C>G
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.174-3001G>C
c.373C>G
c.644-3001G>C (n.644-3001G>C)
13g.76995952C>TCA484486489CLN5,FBXL3c.390C>T (p.Asn130=)
n.391C>T
c.388C>T
n.457C>T
n.1902C>T
n.336C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.226C>T
c.38C>T
n.716C>T
c.537C>T (p.Asn179=)
n.174-3001G>A
c.373C>T
c.644-3001G>A (n.644-3001G>A)
13g.76995953T>ACA388308778CLN5,FBXL3c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.392T>A
c.389T>A
n.458T>A
n.1903T>A
n.337T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.227T>A
c.39T>A
n.717T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.174-3002A>T
c.374T>A
c.644-3002A>T (n.644-3002A>T)
13g.76995953T>CCA388308780CLN5,FBXL3c.391T>C (p.Tyr131His)
n.392T>C
c.389T>C
n.458T>C
n.1903T>C
n.337T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.227T>C
c.39T>C
n.717T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.174-3002A>G
c.374T>C
c.644-3002A>G (n.644-3002A>G)
 ClinVar
13g.76995953T>GCA388308782CLN5,FBXL3c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.392T>G
c.389T>G
n.458T>G
n.1903T>G
n.337T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.227T>G
c.39T>G
n.717T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.174-3002A>C
c.374T>G
c.644-3002A>C (n.644-3002A>C)
13g.76995954A>CCA388308784CLN5,FBXL3c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1A>C
n.393A>C
c.390A>C
n.459A>C
n.1904A>C
n.338A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.228A>C
c.40A>C
n.718A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.174-3003T>G
c.375A>C
c.644-3003T>G (n.644-3003T>G)
13g.76995954A>GCA388308787CLN5,FBXL3c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.1A>G
n.393A>G
c.390A>G
n.459A>G
n.1904A>G
n.338A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.228A>G
c.40A>G
n.718A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.174-3003T>C
c.375A>G
c.644-3003T>C (n.644-3003T>C)
13g.76995954A>TCA388308785CLN5,FBXL3c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1A>T
n.393A>T
c.390A>T
n.459A>T
n.1904A>T
n.338A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.228A>T
c.40A>T
n.718A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.174-3003T>A
c.375A>T
c.644-3003T>A (n.644-3003T>A)
13g.76995955C>ACA388308791CLN5,FBXL3c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.2C>A
n.394C>A
c.391C>A
n.460C>A
n.1905C>A
n.339C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.229C>A
c.41C>A
n.719C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.174-3004G>T
c.376C>A
c.644-3004G>T (n.644-3004G>T)
13g.76995955C=CA2103427905CLN5,FBXL3c.393C= (p.Tyr131=)
c.2C=
n.394C=
c.391C=
n.460C=
n.1905C=
n.339C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.229C=
c.41C=
n.719C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.174-3004G=
c.376C=
c.644-3004G= (n.644-3004G=)
13g.76995955C>GCA388308792CLN5,FBXL3c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.2C>G
n.394C>G
c.391C>G
n.460C>G
n.1905C>G
n.339C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.229C>G
c.41C>G
n.719C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.174-3004G>C
c.376C>G
c.644-3004G>C (n.644-3004G>C)
 gnomAD v4
13g.76995955C>TCA484486491CLN5,FBXL3c.393C>T (p.Tyr131=)
c.2C>T
n.394C>T
c.391C>T
n.460C>T
n.1905C>T
n.339C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.229C>T
c.41C>T
n.719C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.174-3004G>A
c.376C>T
c.644-3004G>A (n.644-3004G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995956A>CCA388308796CLN5,FBXL3c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.3A>C
n.395A>C
c.392A>C
n.461A>C
n.1906A>C
n.340A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.230A>C
c.42A>C
n.720A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.174-3005T>G
c.377A>C
c.644-3005T>G (n.644-3005T>G)
13g.76995956A>GCA388308798CLN5,FBXL3c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.3A>G
n.395A>G
c.392A>G
n.461A>G
n.1906A>G
n.340A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.230A>G
c.42A>G
n.720A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.174-3005T>C
c.377A>G
c.644-3005T>C (n.644-3005T>C)
13g.76995956A>TCA388308800CLN5,FBXL3c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.3A>T
n.395A>T
c.392A>T
n.461A>T
n.1906A>T
n.340A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.230A>T
c.42A>T
n.720A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.174-3005T>A
c.377A>T
c.644-3005T>A (n.644-3005T>A)
13g.76995957C>ACA388308803CLN5,FBXL3c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.4C>A
n.396C>A
c.393C>A
n.462C>A
n.1907C>A
n.341C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.231C>A
c.43C>A
n.721C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.174-3006G>T
c.378C>A
c.644-3006G>T (n.644-3006G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995957C=CA2103427908CLN5,FBXL3c.395C= (p.Thr132=)
c.4C=
n.396C=
c.393C=
n.462C=
n.1907C=
n.341C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.231C=
c.43C=
n.721C=
c.542C= (p.Thr181=)
n.174-3006G=
c.378C=
c.644-3006G= (n.644-3006G=)
13g.76995957C>GCA388308805CLN5,FBXL3c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.4C>G
n.396C>G
c.393C>G
n.462C>G
n.1907C>G
n.341C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.231C>G
c.43C>G
n.721C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.174-3006G>C
c.378C>G
c.644-3006G>C (n.644-3006G>C)
13g.76995957C>TCA388308806CLN5,FBXL3c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.4C>T
n.396C>T
c.393C>T
n.462C>T
n.1907C>T
n.341C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.231C>T
c.43C>T
n.721C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.174-3006G>A
c.378C>T
c.644-3006G>A (n.644-3006G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.76995958A>CCA484486493CLN5,FBXL3c.396A>C (p.Thr132=)
c.5A>C
n.397A>C
c.394A>C
n.463A>C
n.1908A>C
n.342A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.232A>C
c.44A>C
n.722A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
n.174-3007T>G
c.379A>C
c.644-3007T>G (n.644-3007T>G)
13g.76995958A>GCA484486494CLN5,FBXL3c.396A>G (p.Thr132=)
c.5A>G
n.397A>G
c.394A>G
n.463A>G
n.1908A>G
n.342A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.232A>G
c.44A>G
n.722A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
n.174-3007T>C
c.379A>G
c.644-3007T>C (n.644-3007T>C)
13g.76995958A>TCA484486495CLN5,FBXL3c.396A>T (p.Thr132=)
c.5A>T
n.397A>T
c.394A>T
n.463A>T
n.1908A>T
n.342A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.232A>T
c.44A>T
n.722A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
n.174-3007T>A
c.379A>T
c.644-3007T>A (n.644-3007T>A)
13g.76995959A=CA2103427913CLN5,FBXL3c.397A= (p.Met133=)
c.6A=
n.398A=
c.395A=
n.464A=
n.1909A=
n.343A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.233A=
c.45A=
n.723A=
c.1A= (p.Met1=)
c.544A= (p.Met182=)
n.174-3008T=
c.380A=
c.644-3008T= (n.644-3008T=)
13g.76995959A>CCA7007195CLN5,FBXL3c.397A>C (p.Met133Leu)
c.6A>C
n.398A>C
c.395A>C
n.464A>C
n.1909A>C
n.343A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.233A>C
c.45A>C
n.723A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.174-3008T>G
c.380A>C
c.644-3008T>G (n.644-3008T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995959A>GCA388308810CLN5,FBXL3c.397A>G (p.Met133Val)
c.6A>G
n.398A>G
c.395A>G
n.464A>G
n.1909A>G
n.343A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.233A>G
c.45A>G
n.723A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.544A>G (p.Met182Val)
n.174-3008T>C
c.380A>G
c.644-3008T>C (n.644-3008T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995959A>TCA388308812CLN5,FBXL3c.397A>T (p.Met133Leu)
c.6A>T
n.398A>T
c.395A>T
n.464A>T
n.1909A>T
n.343A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.233A>T
c.45A>T
n.723A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.174-3008T>A
c.380A>T
c.644-3008T>A (n.644-3008T>A)
13g.76995960T>ACA388308815CLN5,FBXL3c.398T>A (p.Met133Lys)
c.7T>A
n.399T>A
c.396T>A
n.465T>A
n.1910T>A
n.344T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.234T>A
c.46T>A
n.724T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.174-3009A>T
c.381T>A
c.644-3009A>T (n.644-3009A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995960T>CCA388308820CLN5,FBXL3c.398T>C (p.Met133Thr)
c.7T>C
n.399T>C
c.396T>C
n.465T>C
n.1910T>C
n.344T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.234T>C
c.46T>C
n.724T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.174-3009A>G
c.381T>C
c.644-3009A>G (n.644-3009A>G)
13g.76995960T>GCA388308817CLN5,FBXL3c.398T>G (p.Met133Arg)
c.7T>G
n.399T>G
c.396T>G
n.465T>G
n.1910T>G
n.344T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.234T>G
c.46T>G
n.724T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.174-3009A>C
c.381T>G
c.644-3009A>C (n.644-3009A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995960T=CA2103427918CLN5,FBXL3c.398T= (p.Met133=)
c.7T=
n.399T=
c.396T=
n.465T=
n.1910T=
n.344T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.234T=
c.46T=
n.724T=
c.2T= (p.Met1=)
c.545T= (p.Met182=)
n.174-3009A=
c.381T=
c.644-3009A= (n.644-3009A=)
13g.76995961G>ACA388308823CLN5,FBXL3c.399G>A (p.Met133Ile)
c.8G>A
n.400G>A
c.397G>A
n.466G>A
n.1911G>A
n.345G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.235G>A
c.47G>A
n.725G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.174-3010C>T
c.382G>A
c.644-3010C>T (n.644-3010C>T)
 COSMIC
13g.76995961G>CCA388308825CLN5,FBXL3c.399G>C (p.Met133Ile)
c.8G>C
n.400G>C
c.397G>C
n.466G>C
n.1911G>C
n.345G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.235G>C
c.47G>C
n.725G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.174-3010C>G
c.382G>C
c.644-3010C>G (n.644-3010C>G)
13g.76995961G>TCA388308828CLN5,FBXL3c.399G>T (p.Met133Ile)
c.8G>T
n.400G>T
c.397G>T
n.466G>T
n.1911G>T
n.345G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.235G>T
c.47G>T
n.725G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.174-3010C>A
c.382G>T
c.644-3010C>A (n.644-3010C>A)
13g.76995961_76995962insTCA2623298530CLN5,FBXL3c.399_400insT (p.Glu134Ter)
c.8_9insT
n.400_401insT
c.397_398insT
n.466_467insT
n.1911_1912insT
n.345_346insT
c.*90_*91insT (n.*90_*91insT)
c.235_236insT
c.47_48insT
n.725_726insT
c.3_4insT (p.Glu2Ter)
c.546_547insT (p.Glu183Ter)
n.174-3011_174-3010insA
c.382_383insT
c.644-3011_644-3010insA (n.644-3011_644-3010insA)
 gnomAD v4
13g.76995962G>ACA388308831CLN5,FBXL3c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.9G>A
n.401G>A
c.398G>A
n.467G>A
n.1912G>A
n.346G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.236G>A
c.48G>A
n.726G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.174-3011C>T
c.383G>A
c.644-3011C>T (n.644-3011C>T)
13g.76995962G>CCA388308832CLN5,FBXL3c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.9G>C
n.401G>C
c.398G>C
n.467G>C
n.1912G>C
n.346G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.236G>C
c.48G>C
n.726G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.174-3011C>G
c.383G>C
c.644-3011C>G (n.644-3011C>G)
13g.76995962G>TCA388308835CLN5,FBXL3c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.9G>T
n.401G>T
c.398G>T
n.467G>T
n.1912G>T
n.346G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.236G>T
c.48G>T
n.726G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.174-3011C>A
c.383G>T
c.644-3011C>A (n.644-3011C>A)
 ClinVar
13g.76995963A=CA2103427921CLN5,FBXL3c.401A= (p.Glu134=)
c.10A=
n.402A=
c.399A=
n.468A=
n.1913A=
n.347A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.237A=
c.49A=
n.727A=
c.5A= (p.Glu2=)
c.548A= (p.Glu183=)
n.174-3012T=
c.384A=
c.644-3012T= (n.644-3012T=)
13g.76995963A>CCA388308839CLN5,FBXL3c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.10A>C
n.402A>C
c.399A>C
n.468A>C
n.1913A>C
n.347A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.237A>C
c.49A>C
n.727A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.174-3012T>G
c.384A>C
c.644-3012T>G (n.644-3012T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995963A>GCA388308840CLN5,FBXL3c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.10A>G
n.402A>G
c.399A>G
n.468A>G
n.1913A>G
n.347A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.237A>G
c.49A>G
n.727A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.174-3012T>C
c.384A>G
c.644-3012T>C (n.644-3012T>C)
13g.76995963A>TCA388308843CLN5,FBXL3c.401A>T (p.Glu134Val)
c.10A>T
n.402A>T
c.399A>T
n.468A>T
n.1913A>T
n.347A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.237A>T
c.49A>T
n.727A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.174-3012T>A
c.384A>T
c.644-3012T>A (n.644-3012T>A)
13g.76995964A>CCA388308844CLN5,FBXL3c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.11A>C
n.403A>C
c.400A>C
n.469A>C
n.1914A>C
n.348A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.238A>C
c.50A>C
n.728A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.174-3013T>G
c.385A>C
c.644-3013T>G (n.644-3013T>G)
13g.76995964A>GCA484486497CLN5,FBXL3c.402A>G (p.Glu134=)
c.11A>G
n.403A>G
c.400A>G
n.469A>G
n.1914A>G
n.348A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.238A>G
c.50A>G
n.728A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
c.549A>G (p.Glu183=)
n.174-3013T>C
c.385A>G
c.644-3013T>C (n.644-3013T>C)
13g.76995964A>TCA388308846CLN5,FBXL3c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.11A>T
n.403A>T
c.400A>T
n.469A>T
n.1914A>T
n.348A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.238A>T
c.50A>T
n.728A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.174-3013T>A
c.385A>T
c.644-3013T>A (n.644-3013T>A)
13g.76995965T>ACA388308853CLN5,FBXL3c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.12T>A
n.404T>A
c.401T>A
n.470T>A
n.1915T>A
n.349T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.239T>A
c.51T>A
n.729T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
n.174-3014A>T
c.386T>A
c.644-3014A>T (n.644-3014A>T)
13g.76995965T>CCA388308851CLN5,FBXL3c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.12T>C
n.404T>C
c.401T>C
n.470T>C
n.1915T>C
n.349T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.239T>C
c.51T>C
n.729T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
n.174-3014A>G
c.386T>C
c.644-3014A>G (n.644-3014A>G)
13g.76995965T>GCA388308849CLN5,FBXL3c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.12T>G
n.404T>G
c.401T>G
n.470T>G
n.1915T>G
n.349T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.239T>G
c.51T>G
n.729T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
n.174-3014A>C
c.386T>G
c.644-3014A>C (n.644-3014A>C)
13g.76995966G>ACA388308856CLN5,FBXL3c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.13G>A
n.405G>A
c.402G>A
n.471G>A
n.1916G>A
n.350G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.240G>A
c.52G>A
n.730G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
n.174-3015C>T
c.387G>A
c.644-3015C>T (n.644-3015C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995966G>CCA388308858CLN5,FBXL3c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.13G>C
n.405G>C
c.402G>C
n.471G>C
n.1916G>C
n.350G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.240G>C
c.52G>C
n.730G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
n.174-3015C>G
c.387G>C
c.644-3015C>G (n.644-3015C>G)
13g.76995966G>TCA388308860CLN5,FBXL3c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.13G>T
n.405G>T
c.402G>T
n.471G>T
n.1916G>T
n.350G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.240G>T
c.52G>T
n.730G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
n.174-3015C>A
c.387G>T
c.644-3015C>A (n.644-3015C>A)
13g.76995967G>ACA388308863CLN5,FBXL3c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.14G>A
n.406G>A
c.403G>A
n.472G>A
n.1917G>A
n.351G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.241G>A
c.53G>A
n.731G>A
c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
n.174-3016C>T
c.388G>A
c.644-3016C>T (n.644-3016C>T)
13g.76995967G>CCA388308865CLN5,FBXL3c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.14G>C
n.406G>C
c.403G>C
n.472G>C
n.1917G>C
n.351G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.241G>C
c.53G>C
n.731G>C
c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
n.174-3016C>G
c.388G>C
c.644-3016C>G (n.644-3016C>G)
13g.76995967G=CA2103427925CLN5,FBXL3c.405G= (p.Trp135=)
c.14G=
n.406G=
c.403G=
n.472G=
n.1917G=
n.351G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.241G=
c.53G=
n.731G=
c.9G= (p.Trp3=)
c.552G= (p.Trp184=)
n.174-3016C=
c.388G=
c.644-3016C= (n.644-3016C=)
13g.76995967G>TCA388308866CLN5,FBXL3c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.14G>T
n.406G>T
c.403G>T
n.472G>T
n.1917G>T
n.351G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.241G>T
c.53G>T
n.731G>T
c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
n.174-3016C>A
c.388G>T
c.644-3016C>A (n.644-3016C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995968T>ACA388308867CLN5,FBXL3c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.15T>A
n.407T>A
c.404T>A
n.473T>A
n.1918T>A
n.352T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.242T>A
c.54T>A
n.732T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.174-3017A>T
c.389T>A
c.644-3017A>T (n.644-3017A>T)
13g.76995968T>CCA388308870CLN5,FBXL3c.406T>C (p.Tyr136His)
c.15T>C
n.407T>C
c.404T>C
n.473T>C
n.1918T>C
n.352T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.242T>C
c.54T>C
n.732T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.174-3017A>G
c.389T>C
c.644-3017A>G (n.644-3017A>G)
 dbSNP
13g.76995968T>GCA388308873CLN5,FBXL3c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.15T>G
n.407T>G
c.404T>G
n.473T>G
n.1918T>G
n.352T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.242T>G
c.54T>G
n.732T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.174-3017A>C
c.389T>G
c.644-3017A>C (n.644-3017A>C)
13g.76995968T=CA2103427929CLN5,FBXL3c.406T= (p.Tyr136=)
c.15T=
n.407T=
c.404T=
n.473T=
n.1918T=
n.352T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.242T=
c.54T=
n.732T=
c.10T= (p.Tyr4=)
c.553T= (p.Tyr185=)
n.174-3017A=
c.389T=
c.644-3017A= (n.644-3017A=)
13g.76995969A=CA2103427932CLN5,FBXL3c.407A= (p.Tyr136=)
c.16A=
n.408A=
c.405A=
n.474A=
n.1919A=
n.353A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.243A=
c.55A=
n.733A=
c.11A= (p.Tyr4=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.174-3018T=
c.390A=
c.644-3018T= (n.644-3018T=)
13g.76995969A>CCA388308874CLN5,FBXL3c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.16A>C
n.408A>C
c.405A>C
n.474A>C
n.1919A>C
n.353A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.243A>C
c.55A>C
n.733A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.174-3018T>G
c.390A>C
c.644-3018T>G (n.644-3018T>G)
13g.76995969A>GCA7007196CLN5,FBXL3c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.16A>G
n.408A>G
c.405A>G
n.474A>G
n.1919A>G
n.353A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.243A>G
c.55A>G
n.733A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.174-3018T>C
c.390A>G
c.644-3018T>C (n.644-3018T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995969A>TCA388308878CLN5,FBXL3c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.16A>T
n.408A>T
c.405A>T
n.474A>T
n.1919A>T
n.353A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.243A>T
c.55A>T
n.733A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.174-3018T>A
c.390A>T
c.644-3018T>A (n.644-3018T>A)
13g.76995970T>ACA388308881CLN5,FBXL3c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.17T>A
n.409T>A
c.406T>A
n.475T>A
n.1920T>A
n.354T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.244T>A
c.56T>A
n.734T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.174-3019A>T
c.391T>A
c.644-3019A>T (n.644-3019A>T)
13g.76995970T>CCA484486499CLN5,FBXL3c.408T>C (p.Tyr136=)
c.17T>C
n.409T>C
c.406T>C
n.475T>C
n.1920T>C
n.354T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.244T>C
c.56T>C
n.734T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.174-3019A>G
c.391T>C
c.644-3019A>G (n.644-3019A>G)
 gnomAD v4
13g.76995970T>GCA388308883CLN5,FBXL3c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.17T>G
n.409T>G
c.406T>G
n.475T>G
n.1920T>G
n.354T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.244T>G
c.56T>G
n.734T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.174-3019A>C
c.391T>G
c.644-3019A>C (n.644-3019A>C)
 gnomAD v4
13g.76995971G>ACA388308887CLN5,FBXL3c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.18G>A
n.410G>A
c.407G>A
n.476G>A
n.1921G>A
n.355G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.245G>A
c.57G>A
n.735G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.174-3020C>T
c.392G>A
c.644-3020C>T (n.644-3020C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995971G>CCA388308892CLN5,FBXL3c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.18G>C
n.410G>C
c.407G>C
n.476G>C
n.1921G>C
n.355G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.245G>C
c.57G>C
n.735G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.174-3020C>G
c.392G>C
c.644-3020C>G (n.644-3020C>G)
13g.76995971G>TCA388308889CLN5,FBXL3c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.18G>T
n.410G>T
c.407G>T
n.476G>T
n.1921G>T
n.355G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.245G>T
c.57G>T
n.735G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.174-3020C>A
c.392G>T
c.644-3020C>A (n.644-3020C>A)
13g.76995972A>CCA388308895CLN5,FBXL3c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.19A>C
n.411A>C
c.408A>C
n.477A>C
n.1922A>C
n.356A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.246A>C
c.58A>C
n.736A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.174-3021T>G
c.393A>C
c.644-3021T>G (n.644-3021T>G)
13g.76995972A>GCA388308897CLN5,FBXL3c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.19A>G
n.411A>G
c.408A>G
n.477A>G
n.1922A>G
n.356A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.246A>G
c.58A>G
n.736A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.174-3021T>C
c.393A>G
c.644-3021T>C (n.644-3021T>C)
13g.76995972A>TCA388308899CLN5,FBXL3c.410A>T (p.Glu137Val)
c.19A>T
n.411A>T
c.408A>T
n.477A>T
n.1922A>T
n.356A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.246A>T
c.58A>T
n.736A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.174-3021T>A
c.393A>T
c.644-3021T>A (n.644-3021T>A)
 gnomAD v4
13g.76995973A>CCA388308902CLN5,FBXL3c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.20A>C
n.412A>C
c.409A>C
n.478A>C
n.1923A>C
n.357A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.247A>C
c.59A>C
n.737A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.174-3022T>G
c.394A>C
c.644-3022T>G (n.644-3022T>G)
13g.76995973A>GCA484486502CLN5,FBXL3c.411A>G (p.Glu137=)
c.20A>G
n.412A>G
c.409A>G
n.478A>G
n.1923A>G
n.357A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.247A>G
c.59A>G
n.737A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
c.558A>G (p.Glu186=)
n.174-3022T>C
c.394A>G
c.644-3022T>C (n.644-3022T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995973A>TCA388308905CLN5,FBXL3c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.20A>T
n.412A>T
c.409A>T
n.478A>T
n.1923A>T
n.357A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.247A>T
c.59A>T
n.737A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.174-3022T>A
c.394A>T
c.644-3022T>A (n.644-3022T>A)
13g.76995974C>ACA7007197CLN5,FBXL3c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.21C>A
n.413C>A
c.410C>A
n.479C>A
n.1924C>A
n.358C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.248C>A
c.60C>A
n.738C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.174-3023G>T
c.395C>A
c.644-3023G>T (n.644-3023G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995974C=CA2103427936CLN5,FBXL3c.412C= (p.Leu138=)
c.21C=
n.413C=
c.410C=
n.479C=
n.1924C=
n.358C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.248C=
c.60C=
n.738C=
c.16C= (p.Leu6=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.174-3023G=
c.395C=
c.644-3023G= (n.644-3023G=)
13g.76995974C>GCA388308909CLN5,FBXL3c.412C>G (p.Leu138Val)
c.21C>G
n.413C>G
c.410C>G
n.479C>G
n.1924C>G
n.358C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.248C>G
c.60C>G
n.738C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.174-3023G>C
c.395C>G
c.644-3023G>C (n.644-3023G>C)
13g.76995974C>TCA388308911CLN5,FBXL3c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.21C>T
n.413C>T
c.410C>T
n.479C>T
n.1924C>T
n.358C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.248C>T
c.60C>T
n.738C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.174-3023G>A
c.395C>T
c.644-3023G>A (n.644-3023G>A)
 gnomAD v4
13g.76995975T>ACA388308914CLN5,FBXL3c.413T>A (p.Leu138His)
c.22T>A
n.414T>A
c.411T>A
n.480T>A
n.1925T>A
n.359T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.249T>A
c.61T>A
n.739T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.174-3024A>T
c.396T>A
c.644-3024A>T (n.644-3024A>T)
13g.76995975T>CCA388308916CLN5,FBXL3c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.22T>C
n.414T>C
c.411T>C
n.480T>C
n.1925T>C
n.359T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.249T>C
c.61T>C
n.739T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.174-3024A>G
c.396T>C
c.644-3024A>G (n.644-3024A>G)
13g.76995975T>GCA388308918CLN5,FBXL3c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.22T>G
n.414T>G
c.411T>G
n.480T>G
n.1925T>G
n.359T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.249T>G
c.61T>G
n.739T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.174-3024A>C
c.396T>G
c.644-3024A>C (n.644-3024A>C)
13g.76995976T>ACA484486504CLN5,FBXL3c.414T>A (p.Leu138=)
c.23T>A
n.415T>A
c.412T>A
n.481T>A
n.1926T>A
n.360T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.250T>A
c.62T>A
n.740T>A
c.18T>A (p.Leu6=)
c.561T>A (p.Leu187=)
n.174-3025A>T
c.397T>A
c.644-3025A>T (n.644-3025A>T)
13g.76995976T>CCA484486505CLN5,FBXL3c.414T>C (p.Leu138=)
c.23T>C
n.415T>C
c.412T>C
n.481T>C
n.1926T>C
n.360T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.250T>C
c.62T>C
n.740T>C
c.18T>C (p.Leu6=)
c.561T>C (p.Leu187=)
n.174-3025A>G
c.397T>C
c.644-3025A>G (n.644-3025A>G)
13g.76995976T>GCA7007198CLN5,FBXL3c.414T>G (p.Leu138=)
c.23T>G
n.415T>G
c.412T>G
n.481T>G
n.1926T>G
n.360T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.250T>G
c.62T>G
n.740T>G
c.18T>G (p.Leu6=)
c.561T>G (p.Leu187=)
n.174-3025A>C
c.397T>G
c.644-3025A>C (n.644-3025A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995976T=CA2103427938CLN5,FBXL3c.414T= (p.Leu138=)
c.23T=
n.415T=
c.412T=
n.481T=
n.1926T=
n.360T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.250T=
c.62T=
n.740T=
c.18T= (p.Leu6=)
c.561T= (p.Leu187=)
n.174-3025A=
c.397T=
c.644-3025A= (n.644-3025A=)
13g.76995977T>ACA388308923CLN5,FBXL3c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.24T>A
n.416T>A
c.413T>A
n.482T>A
n.1927T>A
n.361T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.251T>A
c.63T>A
n.741T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.174-3026A>T
c.398T>A
c.644-3026A>T (n.644-3026A>T)
13g.76995977T>CCA243394CLN5,FBXL3c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.24T>C
n.416T>C
c.413T>C
n.482T>C
n.1927T>C
n.361T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.251T>C
c.63T>C
n.741T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.174-3026A>G
c.398T>C
c.644-3026A>G (n.644-3026A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995977T>GCA388308925CLN5,FBXL3c.415T>G (p.Phe139Val)
c.24T>G
n.416T>G
c.413T>G
n.482T>G
n.1927T>G
n.361T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.251T>G
c.63T>G
n.741T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.174-3026A>C
c.398T>G
c.644-3026A>C (n.644-3026A>C)
13g.76995977T=CA2103427945CLN5,FBXL3c.415T= (p.Phe139=)
c.24T=
n.416T=
c.413T=
n.482T=
n.1927T=
n.361T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.251T=
c.63T=
n.741T=
c.19T= (p.Phe7=)
c.562T= (p.Phe188=)
n.174-3026A=
c.398T=
c.644-3026A= (n.644-3026A=)
13g.76995978T>ACA388308929CLN5,FBXL3c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.25T>A
n.417T>A
c.414T>A
n.483T>A
n.1928T>A
n.362T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.252T>A
c.64T>A
n.742T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.174-3027A>T
c.399T>A
c.644-3027A>T (n.644-3027A>T)
13g.76995978T>CCA388308932CLN5,FBXL3c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.25T>C
n.417T>C
c.414T>C
n.483T>C
n.1928T>C
n.362T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.252T>C
c.64T>C
n.742T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.174-3027A>G
c.399T>C
c.644-3027A>G (n.644-3027A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995978T>GCA388308934CLN5,FBXL3c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.25T>G
n.417T>G
c.414T>G
n.483T>G
n.1928T>G
n.362T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.252T>G
c.64T>G
n.742T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.174-3027A>C
c.399T>G
c.644-3027A>C (n.644-3027A>C)
13g.76995978T=CA2103427952CLN5,FBXL3c.416T= (p.Phe139=)
c.25T=
n.417T=
c.414T=
n.483T=
n.1928T=
n.362T=
c.*107T= (n.*107T=)
c.252T=
c.64T=
n.742T=
c.20T= (p.Phe7=)
c.563T= (p.Phe188=)
n.174-3027A=
c.399T=
c.644-3027A= (n.644-3027A=)
13g.76995979C>ACA388308937CLN5,FBXL3c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.26C>A
n.418C>A
c.415C>A
n.484C>A
n.1929C>A
n.363C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.253C>A
c.65C>A
n.743C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.174-3028G>T
c.400C>A
c.644-3028G>T (n.644-3028G>T)
 COSMIC
13g.76995979C=CA2103427964CLN5,FBXL3c.417C= (p.Phe139=)
c.26C=
n.418C=
c.415C=
n.484C=
n.1929C=
n.363C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.253C=
c.65C=
n.743C=
c.21C= (p.Phe7=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.174-3028G=
c.400C=
c.644-3028G= (n.644-3028G=)
13g.76995979C>GCA388308939CLN5,FBXL3c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.26C>G
n.418C>G
c.415C>G
n.484C>G
n.1929C>G
n.363C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.253C>G
c.65C>G
n.743C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.174-3028G>C
c.400C>G
c.644-3028G>C (n.644-3028G>C)
13g.76995979C>TCA7007199CLN5,FBXL3c.417C>T (p.Phe139=)
c.26C>T
n.418C>T
c.415C>T
n.484C>T
n.1929C>T
n.363C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.253C>T
c.65C>T
n.743C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.174-3028G>A
c.400C>T
c.644-3028G>A (n.644-3028G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995979_76995987delinsCCAACTTGGCA2103427973CLN5,FBXL3c.417_425delinsCCAACTTGG (p.Phe139=)
c.26_34delinsCCAACTTGG
n.418_426delinsCCAACTTGG
c.415_423delinsCCAACTTGG
n.484_492delinsCCAACTTGG
n.1929_1937delinsCCAACTTGG
n.363_371delinsCCAACTTGG
c.*108_*116delinsCCAACTTGG (n.*108_*116delinsCCAACTTGG)
c.253_261delinsCCAACTTGG
c.65_73delinsCCAACTTGG
n.743_751delinsCCAACTTGG
c.21_29delinsCCAACTTGG (p.Phe7=)
c.564_572delinsCCAACTTGG (p.Phe188=)
n.174-3036_174-3028delinsCCAAGTTGG
c.400_408delinsCCAACTTGG
c.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG (n.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG)
13g.76995980C>ACA388308944CLN5,FBXL3c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.27C>A
n.419C>A
c.416C>A
n.485C>A
n.1930C>A
n.364C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.254C>A
c.66C>A
n.744C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.174-3029G>T
c.401C>A
c.644-3029G>T (n.644-3029G>T)
13g.76995980C=CA2103427991CLN5,FBXL3c.418C= (p.Gln140=)
c.27C=
n.419C=
c.416C=
n.485C=
n.1930C=
n.364C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.254C=
c.66C=
n.744C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.174-3029G=
c.401C=
c.644-3029G= (n.644-3029G=)
13g.76995980C>GCA388308946CLN5,FBXL3c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.27C>G
n.419C>G
c.416C>G
n.485C>G
n.1930C>G
n.364C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.254C>G
c.66C>G
n.744C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.174-3029G>C
c.401C>G
c.644-3029G>C (n.644-3029G>C)
13g.76995980C>TCA263895CLN5,FBXL3c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.27C>T
n.419C>T
c.416C>T
n.485C>T
n.1930C>T
n.364C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.254C>T
c.66C>T
n.744C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.174-3029G>A
c.401C>T
c.644-3029G>A (n.644-3029G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995985_76995992delCA611398061CLN5,FBXL3c.423_430del (p.Gly142TyrfsTer8)
c.32_39del
n.424_431del
c.421_428del
n.490_497del
n.1935_1942del
n.369_376del
c.*114_*121del (n.*114_*121del)
c.259_266del
c.71_78del
n.749_756del
c.27_34del (p.Gly10TyrfsTer8)
c.570_577del (p.Gly191TyrfsTer8)
n.174-3036_174-3029del
c.406_413del
c.644-3036_644-3029del (n.644-3036_644-3029del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995981A>CCA388308951CLN5,FBXL3c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.28A>C
n.420A>C
c.417A>C
n.486A>C
n.1931A>C
n.365A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.255A>C
c.67A>C
n.745A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.174-3030T>G
c.402A>C
c.644-3030T>G (n.644-3030T>G)
13g.76995981A>GCA388308954CLN5,FBXL3c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.28A>G
n.420A>G
c.417A>G
n.486A>G
n.1931A>G
n.365A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.255A>G
c.67A>G
n.745A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.174-3030T>C
c.402A>G
c.644-3030T>C (n.644-3030T>C)
13g.76995981A>TCA388308949CLN5,FBXL3c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.28A>T
n.420A>T
c.417A>T
n.486A>T
n.1931A>T
n.365A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.255A>T
c.67A>T
n.745A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.174-3030T>A
c.402A>T
c.644-3030T>A (n.644-3030T>A)
13g.76995982A=CA2103428002CLN5,FBXL3c.420A= (p.Gln140=)
c.29A=
n.421A=
c.418A=
n.487A=
n.1932A=
n.366A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.256A=
c.68A=
n.746A=
c.24A= (p.Gln8=)
c.567A= (p.Gln189=)
n.174-3031T=
c.403A=
c.644-3031T= (n.644-3031T=)
13g.76995982A>CCA388308956CLN5,FBXL3c.420A>C (p.Gln140His)
c.29A>C
n.421A>C
c.418A>C
n.487A>C
n.1932A>C
n.366A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.256A>C
c.68A>C
n.746A>C
c.24A>C (p.Gln8His)
c.567A>C (p.Gln189His)
n.174-3031T>G
c.403A>C
c.644-3031T>G (n.644-3031T>G)
13g.76995982A>GCA7007200CLN5,FBXL3c.420A>G (p.Gln140=)
c.29A>G
n.421A>G
c.418A>G
n.487A>G
n.1932A>G
n.366A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.256A>G
c.68A>G
n.746A>G
c.24A>G (p.Gln8=)
c.567A>G (p.Gln189=)
n.174-3031T>C
c.403A>G
c.644-3031T>C (n.644-3031T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995982A>TCA388308960CLN5,FBXL3c.420A>T (p.Gln140His)
c.29A>T
n.421A>T
c.418A>T
n.487A>T
n.1932A>T
n.366A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.256A>T
c.68A>T
n.746A>T
c.24A>T (p.Gln8His)
c.567A>T (p.Gln189His)
n.174-3031T>A
c.403A>T
c.644-3031T>A (n.644-3031T>A)
 gnomAD v4
13g.76995983C>ACA388308964CLN5,FBXL3c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.30C>A
n.422C>A
c.419C>A
n.488C>A
n.1933C>A
n.367C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.257C>A
c.69C>A
n.747C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.174-3032G>T
c.404C>A
c.644-3032G>T (n.644-3032G>T)
13g.76995983C>GCA388308965CLN5,FBXL3c.421C>G (p.Leu141Val)
c.30C>G
n.422C>G
c.419C>G
n.488C>G
n.1933C>G
n.367C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.257C>G
c.69C>G
n.747C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.174-3032G>C
c.404C>G
c.644-3032G>C (n.644-3032G>C)
13g.76995983C>TCA388308967CLN5,FBXL3c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.30C>T
n.422C>T
c.419C>T
n.488C>T
n.1933C>T
n.367C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.257C>T
c.69C>T
n.747C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.174-3032G>A
c.404C>T
c.644-3032G>A (n.644-3032G>A)
13g.76995984T>ACA388308970CLN5,FBXL3c.422T>A (p.Leu141His)
c.31T>A
n.423T>A
c.420T>A
n.489T>A
n.1934T>A
n.368T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.258T>A
c.70T>A
n.748T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.569T>A (p.Leu190His)
n.174-3033A>T
c.405T>A
c.644-3033A>T (n.644-3033A>T)
13g.76995984T>CCA388308973CLN5,FBXL3c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.31T>C
n.423T>C
c.420T>C
n.489T>C
n.1934T>C
n.368T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.258T>C
c.70T>C
n.748T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.174-3033A>G
c.405T>C
c.644-3033A>G (n.644-3033A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995984T>GCA7007201CLN5,FBXL3c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.31T>G
n.423T>G
c.420T>G
n.489T>G
n.1934T>G
n.368T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.258T>G
c.70T>G
n.748T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.174-3033A>C
c.405T>G
c.644-3033A>C (n.644-3033A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995984T=CA2103428013CLN5,FBXL3c.422T= (p.Leu141=)
c.31T=
n.423T=
c.420T=
n.489T=
n.1934T=
n.368T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.258T=
c.70T=
n.748T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.174-3033A=
c.405T=
c.644-3033A= (n.644-3033A=)
13g.76995985dupCA484486509CLN5,FBXL3c.423dup (p.Gly142TrpfsTer11)
c.32dup
n.424dup
c.421dup
n.490dup
n.1935dup
n.369dup
c.*114dup (n.*114dup)
c.259dup
c.71dup
n.749dup
c.27dup (p.Gly10TrpfsTer11)
c.570dup (p.Gly191TrpfsTer11)
n.174-3033dup
c.406dup
c.644-3033dup (n.644-3033dup)
 COSMIC
13g.76995985T>ACA484486512CLN5,FBXL3c.423T>A (p.Leu141=)
c.32T>A
n.424T>A
c.421T>A
n.490T>A
n.1935T>A
n.369T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.259T>A
c.71T>A
n.749T>A
c.27T>A (p.Leu9=)
c.570T>A (p.Leu190=)
n.174-3034A>T
c.406T>A
c.644-3034A>T (n.644-3034A>T)
13g.76995985T>CCA484486510CLN5,FBXL3c.423T>C (p.Leu141=)
c.32T>C
n.424T>C
c.421T>C
n.490T>C
n.1935T>C
n.369T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.259T>C
c.71T>C
n.749T>C
c.27T>C (p.Leu9=)
c.570T>C (p.Leu190=)
n.174-3034A>G
c.406T>C
c.644-3034A>G (n.644-3034A>G)
13g.76995985T>GCA484486511CLN5,FBXL3c.423T>G (p.Leu141=)
c.32T>G
n.424T>G
c.421T>G
n.490T>G
n.1935T>G
n.369T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.259T>G
c.71T>G
n.749T>G
c.27T>G (p.Leu9=)
c.570T>G (p.Leu190=)
n.174-3034A>C
c.406T>G
c.644-3034A>C (n.644-3034A>C)
13g.76995986G>ACA388308977CLN5,FBXL3c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.33G>A
n.425G>A
c.422G>A
n.491G>A
n.1936G>A
n.370G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.260G>A
c.72G>A
n.750G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.174-3035C>T
c.407G>A
c.644-3035C>T (n.644-3035C>T)
13g.76995986G>CCA7007202CLN5,FBXL3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.33G>C
n.425G>C
c.422G>C
n.491G>C
n.1936G>C
n.370G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.260G>C
c.72G>C
n.750G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.174-3035C>G
c.407G>C
c.644-3035C>G (n.644-3035C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995986G=CA2103428029CLN5,FBXL3c.424G= (p.Gly142=)
c.33G=
n.425G=
c.422G=
n.491G=
n.1936G=
n.370G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.260G=
c.72G=
n.750G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.174-3035C=
c.407G=
c.644-3035C= (n.644-3035C=)
13g.76995986G>TCA388308981CLN5,FBXL3c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.33G>T
n.425G>T
c.422G>T
n.491G>T
n.1936G>T
n.370G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.260G>T
c.72G>T
n.750G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.174-3035C>A
c.407G>T
c.644-3035C>A (n.644-3035C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995987G>ACA388308986CLN5,FBXL3c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.34G>A
n.426G>A
c.423G>A
n.492G>A
n.1937G>A
n.371G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.261G>A
c.73G>A
n.751G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.174-3036C>T
c.408G>A
c.644-3036C>T (n.644-3036C>T)
13g.76995987G>CCA388308988CLN5,FBXL3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.34G>C
n.426G>C
c.423G>C
n.492G>C
n.1937G>C
n.371G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.261G>C
c.73G>C
n.751G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.174-3036C>G
c.408G>C
c.644-3036C>G (n.644-3036C>G)
13g.76995987G>TCA388308983CLN5,FBXL3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.34G>T
n.426G>T
c.423G>T
n.492G>T
n.1937G>T
n.371G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.261G>T
c.73G>T
n.751G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.174-3036C>A
c.408G>T
c.644-3036C>A (n.644-3036C>A)
13g.76995988C>ACA484486514CLN5,FBXL3c.426C>A (p.Gly142=)
c.35C>A
n.427C>A
c.424C>A
n.493C>A
n.1938C>A
n.372C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.262C>A
c.74C>A
n.752C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.174-3037G>T
c.409C>A
c.644-3037G>T (n.644-3037G>T)
13g.76995988C=CA2103428037CLN5,FBXL3c.426C= (p.Gly142=)
c.35C=
n.427C=
c.424C=
n.493C=
n.1938C=
n.372C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.262C=
c.74C=
n.752C=
c.30C= (p.Gly10=)
c.573C= (p.Gly191=)
n.174-3037G=
c.409C=
c.644-3037G= (n.644-3037G=)
13g.76995988C>GCA484486515CLN5,FBXL3c.426C>G (p.Gly142=)
c.35C>G
n.427C>G
c.424C>G
n.493C>G
n.1938C>G
n.372C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.262C>G
c.74C>G
n.752C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.174-3037G>C
c.409C>G
c.644-3037G>C (n.644-3037G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995988C>TCA484486516CLN5,FBXL3c.426C>T (p.Gly142=)
c.35C>T
n.427C>T
c.424C>T
n.493C>T
n.1938C>T
n.372C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.262C>T
c.74C>T
n.752C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.174-3037G>A
c.409C>T
c.644-3037G>A (n.644-3037G>A)
13g.76995989A>CCA388308991CLN5,FBXL3c.427A>C (p.Asn143His)
c.36A>C
n.428A>C
c.425A>C
n.494A>C
n.1939A>C
n.373A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.263A>C
c.75A>C
n.753A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.174-3038T>G
c.410A>C
c.644-3038T>G (n.644-3038T>G)
 gnomAD v4
13g.76995989A>GCA388308994CLN5,FBXL3c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.36A>G
n.428A>G
c.425A>G
n.494A>G
n.1939A>G
n.373A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.263A>G
c.75A>G
n.753A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.174-3038T>C
c.410A>G
c.644-3038T>C (n.644-3038T>C)
13g.76995989A>TCA388308996CLN5,FBXL3c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.36A>T
n.428A>T
c.425A>T
n.494A>T
n.1939A>T
n.373A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.263A>T
c.75A>T
n.753A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.174-3038T>A
c.410A>T
c.644-3038T>A (n.644-3038T>A)
13g.76995990A=CA2103428044CLN5,FBXL3c.428A= (p.Asn143=)
c.37A=
n.429A=
c.426A=
n.495A=
n.1940A=
n.374A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.264A=
c.76A=
n.754A=
c.32A= (p.Asn11=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.174-3039T=
c.411A=
c.644-3039T= (n.644-3039T=)
13g.76995990A>CCA388308999CLN5,FBXL3c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.37A>C
n.429A>C
c.426A>C
n.495A>C
n.1940A>C
n.374A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.264A>C
c.76A>C
n.754A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.174-3039T>G
c.411A>C
c.644-3039T>G (n.644-3039T>G)
13g.76995990A>GCA263898CLN5,FBXL3c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.37A>G
n.429A>G
c.426A>G
n.495A>G
n.1940A>G
n.374A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.264A>G
c.76A>G
n.754A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.174-3039T>C
c.411A>G
c.644-3039T>C (n.644-3039T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995990A>TCA388309002CLN5,FBXL3c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.37A>T
n.429A>T
c.426A>T
n.495A>T
n.1940A>T
n.374A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.264A>T
c.76A>T
n.754A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.174-3039T>A
c.411A>T
c.644-3039T>A (n.644-3039T>A)
13g.76995991C>ACA388309006CLN5,FBXL3c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.38C>A
n.430C>A
c.427C>A
n.496C>A
n.1941C>A
n.375C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.265C>A
c.77C>A
n.755C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>T
c.412C>A
c.644-3040G>T (n.644-3040G>T)
13g.76995991C>GCA388309008CLN5,FBXL3c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.38C>G
n.430C>G
c.427C>G
n.496C>G
n.1941C>G
n.375C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.265C>G
c.77C>G
n.755C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.174-3040G>C
c.412C>G
c.644-3040G>C (n.644-3040G>C)
13g.76995991C>TCA484486518CLN5,FBXL3c.429C>T (p.Asn143=)
c.38C>T
n.430C>T
c.427C>T
n.496C>T
n.1941C>T
n.375C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.265C>T
c.77C>T
n.755C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.174-3040G>A
c.412C>T
c.644-3040G>A (n.644-3040G>A)
 gnomAD v4
13g.76995992T>ACA388309011CLN5,FBXL3c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.39T>A
n.431T>A
c.428T>A
n.497T>A
n.1942T>A
n.376T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.266T>A
c.78T>A
n.756T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.174-3041A>T
c.413T>A
c.644-3041A>T (n.644-3041A>T)
13g.76995992T>CCA388309013CLN5,FBXL3c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.39T>C
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n.174-3041A>G
c.413T>C
c.644-3041A>G (n.644-3041A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995992T>GCA388309016CLN5,FBXL3c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.39T>G
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c.266T>G
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n.174-3041A>C
c.413T>G
c.644-3041A>C (n.644-3041A>C)
13g.76995992T=CA2103428054CLN5,FBXL3c.430T= (p.Cys144=)
c.39T=
n.431T=
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c.34T= (p.Cys12=)
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n.174-3041A=
c.413T=
c.644-3041A= (n.644-3041A=)
13g.76995993_76995994delCA2623298532CLN5,FBXL3c.431_432del (p.Cys144TyrfsTer8)
c.40_41del
n.432_433del
c.429_430del
n.498_499del
n.1943_1944del
n.377_378del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.267_268del
c.79_80del
n.757_758del
c.35_36del (p.Cys12TyrfsTer8)
c.578_579del (p.Cys193TyrfsTer8)
n.174-3042_174-3041del
c.414_415del
c.644-3042_644-3041del (n.644-3042_644-3041del)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched