UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995850_76995877del | CA2623298508 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_340-25del (n.340-52_340-25del) n.341-52_341-25del c.286_313del n.407-52_407-25del n.1800_1827del n.286-52_286-25del c.*31-52_*31-25del (n.*31-52_*31-25del) c.176-52_176-25del n.614_641del c.487-52_487-25del (n.487-52_487-25del) n.174-2925_174-2898del c.323-52_323-25del c.644-2925_644-2898del (n.644-2925_644-2898del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
| 13 | g.76995864_76995865del | CA2623298515 | CLN5,FBXL3 | c.340-38_340-37del (n.340-38_340-37del) n.341-38_341-37del c.300_301del n.407-38_407-37del n.1814_1815del n.286-38_286-37del c.*31-38_*31-37del (n.*31-38_*31-37del) c.176-38_176-37del n.628_629del c.487-38_487-37del (n.487-38_487-37del) n.174-2911_174-2910del c.323-38_323-37del c.644-2911_644-2910del (n.644-2911_644-2910del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995865T>A | CA2575430158 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>A (n.340-37T>A) n.341-37T>A c.301T>A n.407-37T>A n.1815T>A n.286-37T>A c.*31-37T>A (n.*31-37T>A) c.176-37T>A n.629T>A c.487-37T>A (n.487-37T>A) n.174-2914A>T c.323-37T>A c.644-2914A>T (n.644-2914A>T) | |
| 13 | g.76995865T>C | CA2103427681 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>C (n.340-37T>C) n.341-37T>C c.301T>C n.407-37T>C n.1815T>C n.286-37T>C c.*31-37T>C (n.*31-37T>C) c.176-37T>C n.629T>C c.487-37T>C (n.487-37T>C) n.174-2914A>G c.323-37T>C c.644-2914A>G (n.644-2914A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995865T= | CA2103427680 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T= (n.340-37T=) n.341-37T= c.301T= n.407-37T= n.1815T= n.286-37T= c.*31-37T= (n.*31-37T=) c.176-37T= n.629T= c.487-37T= (n.487-37T=) n.174-2914A= c.323-37T= c.644-2914A= (n.644-2914A=) | |
| 13 | g.76995866C= | CA2103427689 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C= (n.340-36C=) n.341-36C= c.302C= n.407-36C= n.1816C= n.286-36C= c.*31-36C= (n.*31-36C=) c.176-36C= n.630C= c.487-36C= (n.487-36C=) n.174-2915G= c.323-36C= c.644-2915G= (n.644-2915G=) | |
| 13 | g.76995866C>T | CA957798706 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C>T (n.340-36C>T) n.341-36C>T c.302C>T n.407-36C>T n.1816C>T n.286-36C>T c.*31-36C>T (n.*31-36C>T) c.176-36C>T n.630C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) n.174-2915G>A c.323-36C>T c.644-2915G>A (n.644-2915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995867A>G | CA2623298518 | CLN5,FBXL3 | c.340-35A>G (n.340-35A>G) n.341-35A>G c.303A>G n.407-35A>G n.1817A>G n.286-35A>G c.*31-35A>G (n.*31-35A>G) c.176-35A>G n.631A>G c.487-35A>G (n.487-35A>G) n.174-2916T>C c.323-35A>G c.644-2916T>C (n.644-2916T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C>A | CA2575430159 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>A (n.340-34C>A) n.341-34C>A c.304C>A n.407-34C>A n.1818C>A n.286-34C>A c.*31-34C>A (n.*31-34C>A) c.176-34C>A n.632C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) n.174-2917G>T c.323-34C>A c.644-2917G>T (n.644-2917G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C= | CA2103427694 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C= (n.340-34C=) n.341-34C= c.304C= n.407-34C= n.1818C= n.286-34C= c.*31-34C= (n.*31-34C=) c.176-34C= n.632C= c.487-34C= (n.487-34C=) n.174-2917G= c.323-34C= c.644-2917G= (n.644-2917G=) | |
| 13 | g.76995868C>T | CA7007190 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>T (n.340-34C>T) n.341-34C>T c.304C>T n.407-34C>T n.1818C>T n.286-34C>T c.*31-34C>T (n.*31-34C>T) c.176-34C>T n.632C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) n.174-2917G>A c.323-34C>T c.644-2917G>A (n.644-2917G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995870G>A | CA2575430160 | CLN5,FBXL3 | c.340-32G>A (n.340-32G>A) n.341-32G>A c.306G>A n.407-32G>A n.1820G>A n.286-32G>A c.*31-32G>A (n.*31-32G>A) c.176-32G>A n.634G>A c.487-32G>A (n.487-32G>A) n.174-2919C>T c.323-32G>A c.644-2919C>T (n.644-2919C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T>A | CA7007191 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T>A (n.340-31T>A) n.341-31T>A c.307T>A n.407-31T>A n.1821T>A n.286-31T>A c.*31-31T>A (n.*31-31T>A) c.176-31T>A n.635T>A c.487-31T>A (n.487-31T>A) n.174-2920A>T c.323-31T>A c.644-2920A>T (n.644-2920A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T= | CA2103427701 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T= (n.340-31T=) n.341-31T= c.307T= n.407-31T= n.1821T= n.286-31T= c.*31-31T= (n.*31-31T=) c.176-31T= n.635T= c.487-31T= (n.487-31T=) n.174-2920A= c.323-31T= c.644-2920A= (n.644-2920A=) | |
| 13 | g.76995873G>A | CA2623298519 | CLN5,FBXL3 | c.340-29G>A (n.340-29G>A) n.341-29G>A c.309G>A n.407-29G>A n.1823G>A n.286-29G>A c.*31-29G>A (n.*31-29G>A) c.176-29G>A n.637G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) n.174-2922C>T c.323-29G>A c.644-2922C>T (n.644-2922C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879A>C | CA2623298520 | CLN5,FBXL3 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.341-23A>C c.315A>C n.407-23A>C n.1829A>C n.286-23A>C c.*31-23A>C (n.*31-23A>C) c.176-23A>C n.643A>C c.487-23A>C (n.487-23A>C) n.174-2928T>G c.323-23A>C c.644-2928T>G (n.644-2928T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879_76995880delinsAT | CA2103427705 | CLN5,FBXL3 | c.340-23_340-22delinsAT (n.340-23_340-22delinsAT) n.341-23_341-22delinsAT c.315_316delinsAT n.407-23_407-22delinsAT n.1829_1830delinsAT n.286-23_286-22delinsAT c.*31-23_*31-22delinsAT (n.*31-23_*31-22delinsAT) c.176-23_176-22delinsAT n.643_644delinsAT c.487-23_487-22delinsAT (n.487-23_487-22delinsAT) n.174-2929_174-2928delinsAT c.323-23_323-22delinsAT c.644-2929_644-2928delinsAT (n.644-2929_644-2928delinsAT) | |
| 13 | g.76995880del | CA611398047 | CLN5,FBXL3 | c.340-22del (n.340-22del) n.341-22del c.316del n.407-22del n.1830del n.286-22del c.*31-22del (n.*31-22del) c.176-22del n.644del c.487-22del (n.487-22del) n.174-2929del c.323-22del c.644-2929del (n.644-2929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T>C | CA957798709 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) n.341-22T>C c.316T>C n.407-22T>C n.1830T>C n.286-22T>C c.*31-22T>C (n.*31-22T>C) c.176-22T>C n.644T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) n.174-2929A>G c.323-22T>C c.644-2929A>G (n.644-2929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T= | CA2103427708 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T= (n.340-22T=) n.341-22T= c.316T= n.407-22T= n.1830T= n.286-22T= c.*31-22T= (n.*31-22T=) c.176-22T= n.644T= c.487-22T= (n.487-22T=) n.174-2929A= c.323-22T= c.644-2929A= (n.644-2929A=) | |
| 13 | g.76995882C>A | CA2623298521 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>A (n.340-20C>A) n.341-20C>A c.318C>A n.407-20C>A n.1832C>A n.286-20C>A c.*31-20C>A (n.*31-20C>A) c.176-20C>A n.646C>A c.487-20C>A (n.487-20C>A) n.174-2931G>T c.323-20C>A c.644-2931G>T (n.644-2931G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882C= | CA2103427712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C= (n.340-20C=) n.341-20C= c.318C= n.407-20C= n.1832C= n.286-20C= c.*31-20C= (n.*31-20C=) c.176-20C= n.646C= c.487-20C= (n.487-20C=) n.174-2931G= c.323-20C= c.644-2931G= (n.644-2931G=) | |
| 13 | g.76995882C>T | CA957798712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>T (n.340-20C>T) n.341-20C>T c.318C>T n.407-20C>T n.1832C>T n.286-20C>T c.*31-20C>T (n.*31-20C>T) c.176-20C>T n.646C>T c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.174-2931G>A c.323-20C>T c.644-2931G>A (n.644-2931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882_76995884delinsCAT | CA2103427711 | CLN5,FBXL3 | c.340-20_340-18delinsCAT (n.340-20_340-18delinsCAT) n.341-20_341-18delinsCAT c.318_320delinsCAT n.407-20_407-18delinsCAT n.1832_1834delinsCAT n.286-20_286-18delinsCAT c.*31-20_*31-18delinsCAT (n.*31-20_*31-18delinsCAT) c.176-20_176-18delinsCAT n.646_648delinsCAT c.487-20_487-18delinsCAT (n.487-20_487-18delinsCAT) n.174-2933_174-2931delinsATG c.323-20_323-18delinsCAT c.644-2933_644-2931delinsATG (n.644-2933_644-2931delinsATG) | |
| 13 | g.76995883del | CA2623298522 | CLN5,FBXL3 | c.340-19del (n.340-19del) n.341-19del c.319del n.407-19del n.1833del n.286-19del c.*31-19del (n.*31-19del) c.176-19del n.647del c.487-19del (n.487-19del) n.174-2932del c.323-19del c.644-2932del (n.644-2932del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995883_76995884del | CA611398048 | CLN5,FBXL3 | c.340-19_340-18del (n.340-19_340-18del) n.341-19_341-18del c.319_320del n.407-19_407-18del n.1833_1834del n.286-19_286-18del c.*31-19_*31-18del (n.*31-19_*31-18del) c.176-19_176-18del n.647_648del c.487-19_487-18del (n.487-19_487-18del) n.174-2933_174-2932del c.323-19_323-18del c.644-2933_644-2932del (n.644-2933_644-2932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G>A | CA611398049 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G>A (n.340-17G>A) n.341-17G>A c.321G>A n.407-17G>A n.1835G>A n.286-17G>A c.*31-17G>A (n.*31-17G>A) c.176-17G>A n.649G>A c.487-17G>A (n.487-17G>A) n.174-2934C>T c.323-17G>A c.644-2934C>T (n.644-2934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G= | CA2103427717 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G= (n.340-17G=) n.341-17G= c.321G= n.407-17G= n.1835G= n.286-17G= c.*31-17G= (n.*31-17G=) c.176-17G= n.649G= c.487-17G= (n.487-17G=) n.174-2934C= c.323-17G= c.644-2934C= (n.644-2934C=) | |
| 13 | g.76995885_76995922delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT | CA2103427723 | CLN5,FBXL3 | c.340-17_360delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.341-17_361delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.321_358delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.407-17_427delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.1835_1872delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.286-17_306delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.*31-17_*51delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.176-17_196delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.649_686delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.487-17_507delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.174-2971_174-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC c.323-17_343delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC (n.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC) | |
| 13 | g.76995886_76995922del | CA611398050 | CLN5,FBXL3 | c.340-16_360del n.341-16_361del c.322_358del n.407-16_427del n.1836_1872del n.286-16_306del c.*31-16_*51del c.176-16_196del n.650_686del c.487-16_507del n.174-2971_174-2935del c.323-16_343del c.644-2971_644-2935del (n.644-2971_644-2935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C>A | CA2623298523 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>A (n.340-14C>A) n.341-14C>A c.324C>A n.407-14C>A n.1838C>A n.286-14C>A c.*31-14C>A (n.*31-14C>A) c.176-14C>A n.652C>A c.487-14C>A (n.487-14C>A) n.174-2937G>T c.323-14C>A c.644-2937G>T (n.644-2937G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C= | CA2103427732 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C= (n.340-14C=) n.341-14C= c.324C= n.407-14C= n.1838C= n.286-14C= c.*31-14C= (n.*31-14C=) c.176-14C= n.652C= c.487-14C= (n.487-14C=) n.174-2937G= c.323-14C= c.644-2937G= (n.644-2937G=) | |
| 13 | g.76995888C>T | CA252176524 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>T (n.340-14C>T) n.341-14C>T c.324C>T n.407-14C>T n.1838C>T n.286-14C>T c.*31-14C>T (n.*31-14C>T) c.176-14C>T n.652C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.174-2937G>A c.323-14C>T c.644-2937G>A (n.644-2937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G>A | CA611398051 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>A (n.340-12G>A) n.341-12G>A c.326G>A n.407-12G>A n.1840G>A n.286-12G>A c.*31-12G>A (n.*31-12G>A) c.176-12G>A n.654G>A c.487-12G>A (n.487-12G>A) n.174-2939C>T c.323-12G>A c.644-2939C>T (n.644-2939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G= | CA2103427739 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G= (n.340-12G=) n.341-12G= c.326G= n.407-12G= n.1840G= n.286-12G= c.*31-12G= (n.*31-12G=) c.176-12G= n.654G= c.487-12G= (n.487-12G=) n.174-2939C= c.323-12G= c.644-2939C= (n.644-2939C=) | |
| 13 | g.76995890G>T | CA2103427742 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>T (n.340-12G>T) n.341-12G>T c.326G>T n.407-12G>T n.1840G>T n.286-12G>T c.*31-12G>T (n.*31-12G>T) c.176-12G>T n.654G>T c.487-12G>T (n.487-12G>T) n.174-2939C>A c.323-12G>T c.644-2939C>A (n.644-2939C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892C>G | CA2623298525 | CLN5,FBXL3 | c.340-10C>G (n.340-10C>G) n.341-10C>G c.328C>G n.407-10C>G n.1842C>G n.286-10C>G c.*31-10C>G (n.*31-10C>G) c.176-10C>G n.656C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) n.174-2941G>C c.323-10C>G c.644-2941G>C (n.644-2941G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892_76995894delinsCTT | CA2103427745 | CLN5,FBXL3 | c.340-10_340-8delinsCTT (n.340-10_340-8delinsCTT) n.341-10_341-8delinsCTT c.328_330delinsCTT n.407-10_407-8delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.286-10_286-8delinsCTT c.*31-10_*31-8delinsCTT (n.*31-10_*31-8delinsCTT) c.176-10_176-8delinsCTT n.656_658delinsCTT c.487-10_487-8delinsCTT (n.487-10_487-8delinsCTT) n.174-2943_174-2941delinsAAG c.323-10_323-8delinsCTT c.644-2943_644-2941delinsAAG (n.644-2943_644-2941delinsAAG) | |
| 13 | g.76995893_76995897del | CA2623298524 | CLN5,FBXL3 | c.340-9_340-5del (n.340-9_340-5del) n.341-9_341-5del c.329_333del n.407-9_407-5del n.1843_1847del n.286-9_286-5del c.*31-9_*31-5del (n.*31-9_*31-5del) c.176-9_176-5del n.657_661del c.487-9_487-5del (n.487-9_487-5del) n.174-2945_174-2941del c.323-9_323-5del c.644-2945_644-2941del (n.644-2945_644-2941del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995894_76995895del | CA701023424 | CLN5,FBXL3 | c.340-8_340-7del (n.340-8_340-7del) n.341-8_341-7del c.330_331del n.407-8_407-7del n.1844_1845del n.286-8_286-7del c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) c.176-8_176-7del n.658_659del c.487-8_487-7del (n.487-8_487-7del) n.174-2943_174-2942del c.323-8_323-7del c.644-2943_644-2942del (n.644-2943_644-2942del) | dbSNP |
| 13 | g.76995894T>C | CA2573149751 | CLN5,FBXL3 | c.340-8T>C (n.340-8T>C) n.341-8T>C c.330T>C n.407-8T>C n.1844T>C n.286-8T>C c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) c.176-8T>C n.658T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.174-2943A>G c.323-8T>C c.644-2943A>G (n.644-2943A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995895T>C | CA2799793431 | CLN5,FBXL3 | c.340-7T>C (n.340-7T>C) n.341-7T>C c.331T>C n.407-7T>C n.1845T>C n.286-7T>C c.*31-7T>C (n.*31-7T>C) c.176-7T>C n.659T>C c.487-7T>C (n.487-7T>C) n.174-2944A>G c.323-7T>C c.644-2944A>G (n.644-2944A>G) | |
| 13 | g.76995896A>G | CA2623298526 | CLN5,FBXL3 | c.340-6A>G (n.340-6A>G) n.341-6A>G c.332A>G n.407-6A>G n.1846A>G n.286-6A>G c.*31-6A>G (n.*31-6A>G) c.176-6A>G n.660A>G c.487-6A>G (n.487-6A>G) n.174-2945T>C c.323-6A>G c.644-2945T>C (n.644-2945T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995897C>T | CA2623298527 | CLN5,FBXL3 | c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.341-5C>T c.333C>T n.407-5C>T n.1847C>T n.286-5C>T c.*31-5C>T (n.*31-5C>T) c.176-5C>T n.661C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.174-2946G>A c.323-5C>T c.644-2946G>A (n.644-2946G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995899C>A | CA2623298528 | CLN5,FBXL3 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.341-3C>A c.335C>A n.407-3C>A n.1849C>A n.286-3C>A c.*31-3C>A (n.*31-3C>A) c.176-3C>A n.663C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.174-2948G>T c.323-3C>A c.644-2948G>T (n.644-2948G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995900A>C | CA388308542 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.341-2A>C c.336A>C n.407-2A>C n.1850A>C n.286-2A>C c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) c.176-2A>C n.664A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.174-2949T>G c.323-2A>C c.644-2949T>G (n.644-2949T>G) | |
| 13 | g.76995900A>G | CA388308545 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.341-2A>G c.336A>G n.407-2A>G n.1850A>G n.286-2A>G c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) c.176-2A>G n.664A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.174-2949T>C c.323-2A>G c.644-2949T>C (n.644-2949T>C) | |
| 13 | g.76995900A>T | CA388308547 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.341-2A>T c.336A>T n.407-2A>T n.1850A>T n.286-2A>T c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) c.176-2A>T n.664A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.174-2949T>A c.323-2A>T c.644-2949T>A (n.644-2949T>A) | |
| 13 | g.76995900_76995901delinsAG | CA2103427751 | CLN5,FBXL3 | c.340-2_340-1delinsAG (n.340-2_340-1delinsAG) n.341-2_341-1delinsAG c.336_337delinsAG n.407-2_407-1delinsAG n.1850_1851delinsAG n.286-2_286-1delinsAG c.*31-2_*31-1delinsAG (n.*31-2_*31-1delinsAG) c.176-2_176-1delinsAG n.664_665delinsAG c.487-2_487-1delinsAG (n.487-2_487-1delinsAG) n.174-2950_174-2949delinsCT c.323-2_323-1delinsAG c.644-2950_644-2949delinsCT (n.644-2950_644-2949delinsCT) | |
| 13 | g.76995901del | CA16041687 | CLN5,FBXL3 | c.340-1del (n.340-1del) n.341-1del c.337del n.407-1del n.1851del n.286-1del c.*31-1del (n.*31-1del) c.176-1del n.665del c.487-1del (n.487-1del) n.174-2950del c.323-1del c.644-2950del (n.644-2950del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G>A | CA388308550 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.341-1G>A c.337G>A n.407-1G>A n.1851G>A n.286-1G>A c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) c.176-1G>A n.665G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.174-2950C>T c.323-1G>A c.644-2950C>T (n.644-2950C>T) | |
| 13 | g.76995901G>C | CA388308552 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.341-1G>C c.337G>C n.407-1G>C n.1851G>C n.286-1G>C c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) c.176-1G>C n.665G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.174-2950C>G c.323-1G>C c.644-2950C>G (n.644-2950C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G= | CA2103427756 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G= (n.340-1G=) n.341-1G= c.337G= n.407-1G= n.1851G= n.286-1G= c.*31-1G= (n.*31-1G=) c.176-1G= n.665G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.174-2950C= c.323-1G= c.644-2950C= (n.644-2950C=) | |
| 13 | g.76995901G>T | CA388308555 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.341-1G>T c.337G>T n.407-1G>T n.1851G>T n.286-1G>T c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) c.176-1G>T n.665G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.174-2950C>A c.323-1G>T c.644-2950C>A (n.644-2950C>A) | |
| 13 | g.76995902A>C | CA388308564 | CLN5,FBXL3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.341A>C c.338A>C n.407A>C n.1852A>C n.286A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.176A>C n.666A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.174-2951T>G c.323A>C c.644-2951T>G (n.644-2951T>G) | |
| 13 | g.76995902A>G | CA388308559 | CLN5,FBXL3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.341A>G c.338A>G n.407A>G n.1852A>G n.286A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.176A>G n.666A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.174-2951T>C c.323A>G c.644-2951T>C (n.644-2951T>C) | |
| 13 | g.76995902A>T | CA388308561 | CLN5,FBXL3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.341A>T c.338A>T n.407A>T n.1852A>T n.286A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.176A>T n.666A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.174-2951T>A c.323A>T c.644-2951T>A (n.644-2951T>A) | |
| 13 | g.76995903A>C | CA388308566 | CLN5,FBXL3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.342A>C c.339A>C n.408A>C n.1853A>C n.287A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.177A>C n.667A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.174-2952T>G c.324A>C c.644-2952T>G (n.644-2952T>G) | |
| 13 | g.76995903A>G | CA388308569 | CLN5,FBXL3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.342A>G c.339A>G n.408A>G n.1853A>G n.287A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.177A>G n.667A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.174-2952T>C c.324A>G c.644-2952T>C (n.644-2952T>C) | |
| 13 | g.76995903A>T | CA388308571 | CLN5,FBXL3 | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.342A>T c.339A>T n.408A>T n.1853A>T n.287A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.177A>T n.667A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.174-2952T>A c.324A>T c.644-2952T>A (n.644-2952T>A) | |
| 13 | g.76995904_76995908dup | CA2695199766 | CLN5,FBXL3 | c.342_346dup (p.Met116LysfsTer13) n.343_347dup c.340_344dup n.409_413dup n.1854_1858dup n.288_292dup c.*33_*37dup (n.*33_*37dup) c.178_182dup n.668_672dup c.489_493dup (p.Met165LysfsTer13) n.174-2956_174-2952dup c.325_329dup c.644-2956_644-2952dup (n.644-2956_644-2952dup) | ClinVar |
| 13 | g.76995904A= | CA2103427764 | CLN5,FBXL3 | c.342A= (p.Lys114=) n.343A= c.340A= n.409A= n.1854A= n.288A= c.*33A= (n.*33A=) c.178A= n.668A= c.489A= (p.Lys163=) n.174-2953T= c.325A= c.644-2953T= (n.644-2953T=) | |
| 13 | g.76995904A>C | CA388308573 | CLN5,FBXL3 | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.343A>C c.340A>C n.409A>C n.1854A>C n.288A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.178A>C n.668A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.174-2953T>G c.325A>C c.644-2953T>G (n.644-2953T>G) | |
| 13 | g.76995904A>G | CA7007192 | CLN5,FBXL3 | c.342A>G (p.Lys114=) n.343A>G c.340A>G n.409A>G n.1854A>G n.288A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.178A>G n.668A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.174-2953T>C c.325A>G c.644-2953T>C (n.644-2953T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995904A>T | CA388308577 | CLN5,FBXL3 | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.343A>T c.340A>T n.409A>T n.1854A>T n.288A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.178A>T n.668A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.174-2953T>A c.325A>T c.644-2953T>A (n.644-2953T>A) | |
| 13 | g.76995905A>C | CA388308579 | CLN5,FBXL3 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.344A>C c.341A>C n.410A>C n.1855A>C n.289A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.179A>C n.669A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.174-2954T>G c.326A>C c.644-2954T>G (n.644-2954T>G) | |
| 13 | g.76995905A>G | CA388308582 | CLN5,FBXL3 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.344A>G c.341A>G n.410A>G n.1855A>G n.289A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.179A>G n.669A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.174-2954T>C c.326A>G c.644-2954T>C (n.644-2954T>C) | |
| 13 | g.76995905A>T | CA388308584 | CLN5,FBXL3 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.344A>T c.341A>T n.410A>T n.1855A>T n.289A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.179A>T n.669A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.174-2954T>A c.326A>T c.644-2954T>A (n.644-2954T>A) | |
| 13 | g.76995906T>A | CA388308587 | CLN5,FBXL3 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.345T>A c.342T>A n.411T>A n.1856T>A n.290T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.180T>A n.670T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.174-2955A>T c.327T>A c.644-2955A>T (n.644-2955A>T) | |
| 13 | g.76995906T>C | CA388308589 | CLN5,FBXL3 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.345T>C c.342T>C n.411T>C n.1856T>C n.290T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.180T>C n.670T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.174-2955A>G c.327T>C c.644-2955A>G (n.644-2955A>G) | |
| 13 | g.76995906T>G | CA388308591 | CLN5,FBXL3 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.345T>G c.342T>G n.411T>G n.1856T>G n.290T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.180T>G n.670T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.174-2955A>C c.327T>G c.644-2955A>C (n.644-2955A>C) | |
| 13 | g.76995907T>A | CA484486460 | CLN5,FBXL3 | c.345T>A (p.Ile115=) n.346T>A c.343T>A n.412T>A n.1857T>A n.291T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.181T>A n.671T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.174-2956A>T c.328T>A c.644-2956A>T (n.644-2956A>T) | |
| 13 | g.76995907T>C | CA484486461 | CLN5,FBXL3 | c.345T>C (p.Ile115=) n.346T>C c.343T>C n.412T>C n.1857T>C n.291T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.181T>C n.671T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.174-2956A>G c.328T>C c.644-2956A>G (n.644-2956A>G) | |
| 13 | g.76995907T>G | CA388308593 | CLN5,FBXL3 | c.345T>G (p.Ile115Met) n.346T>G c.343T>G n.412T>G n.1857T>G n.291T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.181T>G n.671T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.174-2956A>C c.328T>G c.644-2956A>C (n.644-2956A>C) | |
| 13 | g.76995908A= | CA2103427768 | CLN5,FBXL3 | c.346A= (p.Met116=) n.347A= c.344A= n.413A= n.1858A= n.292A= c.*37A= (n.*37A=) c.182A= n.672A= c.493A= (p.Met165=) n.174-2957T= c.329A= c.644-2957T= (n.644-2957T=) | |
| 13 | g.76995908A>C | CA388308599 | CLN5,FBXL3 | c.346A>C (p.Met116Leu) n.347A>C c.344A>C n.413A>C n.1858A>C n.292A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.182A>C n.672A>C c.493A>C (p.Met165Leu) n.174-2957T>G c.329A>C c.644-2957T>G (n.644-2957T>G) | |
| 13 | g.76995908A>G | CA388308597 | CLN5,FBXL3 | c.346A>G (p.Met116Val) n.347A>G c.344A>G n.413A>G n.1858A>G n.292A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.182A>G n.672A>G c.493A>G (p.Met165Val) n.174-2957T>C c.329A>G c.644-2957T>C (n.644-2957T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995908A>T | CA252176528 | CLN5,FBXL3 | c.346A>T (p.Met116Leu) n.347A>T c.344A>T n.413A>T n.1858A>T n.292A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.182A>T n.672A>T c.493A>T (p.Met165Leu) n.174-2957T>A c.329A>T c.644-2957T>A (n.644-2957T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>A | CA388308601 | CLN5,FBXL3 | c.347T>A (p.Met116Lys) n.348T>A c.345T>A n.414T>A n.1859T>A n.293T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.183T>A n.673T>A c.494T>A (p.Met165Lys) n.174-2958A>T c.330T>A c.644-2958A>T (n.644-2958A>T) | |
| 13 | g.76995909T>C | CA388308603 | CLN5,FBXL3 | c.347T>C (p.Met116Thr) n.348T>C c.345T>C n.414T>C n.1859T>C n.293T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.183T>C n.673T>C c.494T>C (p.Met165Thr) n.174-2958A>G c.330T>C c.644-2958A>G (n.644-2958A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995909T>G | CA388308605 | CLN5,FBXL3 | c.347T>G (p.Met116Arg) n.348T>G c.345T>G n.414T>G n.1859T>G n.293T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.183T>G n.673T>G c.494T>G (p.Met165Arg) n.174-2958A>C c.330T>G c.644-2958A>C (n.644-2958A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995910G>A | CA388308607 | CLN5,FBXL3 | c.348G>A (p.Met116Ile) n.349G>A c.346G>A n.415G>A n.1860G>A n.294G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.184G>A n.674G>A c.495G>A (p.Met165Ile) n.174-2959C>T c.331G>A c.644-2959C>T (n.644-2959C>T) | |
| 13 | g.76995910G>C | CA388308609 | CLN5,FBXL3 | c.348G>C (p.Met116Ile) n.349G>C c.346G>C n.415G>C n.1860G>C n.294G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.184G>C n.674G>C c.495G>C (p.Met165Ile) n.174-2959C>G c.331G>C c.644-2959C>G (n.644-2959C>G) | |
| 13 | g.76995910G>T | CA388308612 | CLN5,FBXL3 | c.348G>T (p.Met116Ile) n.349G>T c.346G>T n.415G>T n.1860G>T n.294G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.184G>T n.674G>T c.495G>T (p.Met165Ile) n.174-2959C>A c.331G>T c.644-2959C>A (n.644-2959C>A) | COSMIC |
| 13 | g.76995911C>A | CA388308615 | CLN5,FBXL3 | c.349C>A (p.His117Asn) n.350C>A c.347C>A n.416C>A n.1861C>A n.295C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.185C>A n.675C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.174-2960G>T c.332C>A c.644-2960G>T (n.644-2960G>T) | |
| 13 | g.76995911C>G | CA388308617 | CLN5,FBXL3 | c.349C>G (p.His117Asp) n.350C>G c.347C>G n.416C>G n.1861C>G n.295C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.185C>G n.675C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.174-2960G>C c.332C>G c.644-2960G>C (n.644-2960G>C) | |
| 13 | g.76995911C>T | CA388308619 | CLN5,FBXL3 | c.349C>T (p.His117Tyr) n.350C>T c.347C>T n.416C>T n.1861C>T n.295C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.185C>T n.675C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.174-2960G>A c.332C>T c.644-2960G>A (n.644-2960G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995912A>C | CA388308622 | CLN5,FBXL3 | c.350A>C (p.His117Pro) n.351A>C c.348A>C n.417A>C n.1862A>C n.296A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.186A>C n.676A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.174-2961T>G c.333A>C c.644-2961T>G (n.644-2961T>G) | ClinVar |
| 13 | g.76995912A>G | CA388308623 | CLN5,FBXL3 | c.350A>G (p.His117Arg) n.351A>G c.348A>G n.417A>G n.1862A>G n.296A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.186A>G n.676A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.174-2961T>C c.333A>G c.644-2961T>C (n.644-2961T>C) | |
| 13 | g.76995912A>T | CA388308626 | CLN5,FBXL3 | c.350A>T (p.His117Leu) n.351A>T c.348A>T n.417A>T n.1862A>T n.296A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.186A>T n.676A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.174-2961T>A c.333A>T c.644-2961T>A (n.644-2961T>A) | |
| 13 | g.76995913T>A | CA388308627 | CLN5,FBXL3 | c.351T>A (p.His117Gln) n.352T>A c.349T>A n.418T>A n.1863T>A n.297T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.187T>A n.677T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.174-2962A>T c.334T>A c.644-2962A>T (n.644-2962A>T) | |
| 13 | g.76995913T>C | CA484486462 | CLN5,FBXL3 | c.351T>C (p.His117=) n.352T>C c.349T>C n.418T>C n.1863T>C n.297T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.187T>C n.677T>C c.498T>C (p.His166=) n.174-2962A>G c.334T>C c.644-2962A>G (n.644-2962A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995913T>G | CA388308630 | CLN5,FBXL3 | c.351T>G (p.His117Gln) n.352T>G c.349T>G n.418T>G n.1863T>G n.297T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.187T>G n.677T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.174-2962A>C c.334T>G c.644-2962A>C (n.644-2962A>C) | |
| 13 | g.76995914G>A | CA388308631 | CLN5,FBXL3 | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.353G>A c.350G>A n.419G>A n.1864G>A n.298G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.188G>A n.678G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.174-2963C>T c.335G>A c.644-2963C>T (n.644-2963C>T) | |
| 13 | g.76995914G>C | CA388308636 | CLN5,FBXL3 | c.352G>C (p.Asp118His) n.353G>C c.350G>C n.419G>C n.1864G>C n.298G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.188G>C n.678G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.174-2963C>G c.335G>C c.644-2963C>G (n.644-2963C>G) | |
| 13 | g.76995914G>T | CA388308638 | CLN5,FBXL3 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.353G>T c.350G>T n.419G>T n.1864G>T n.298G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.188G>T n.678G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.174-2963C>A c.335G>T c.644-2963C>A (n.644-2963C>A) | |
| 13 | g.76995915A= | CA2103427772 | CLN5,FBXL3 | c.353A= (p.Asp118=) n.354A= c.351A= n.420A= n.1865A= n.299A= c.*44A= (n.*44A=) c.189A= c.1A= n.679A= c.500A= (p.Asp167=) n.174-2964T= c.336A= c.644-2964T= (n.644-2964T=) | |
| 13 | g.76995915A>C | CA388308640 | CLN5,FBXL3 | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.354A>C c.351A>C n.420A>C n.1865A>C n.299A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.189A>C c.1A>C n.679A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.174-2964T>G c.336A>C c.644-2964T>G (n.644-2964T>G) | |
| 13 | g.76995915A>G | CA388308642 | CLN5,FBXL3 | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.354A>G c.351A>G n.420A>G n.1865A>G n.299A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.189A>G c.1A>G n.679A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.174-2964T>C c.336A>G c.644-2964T>C (n.644-2964T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995915A>T | CA388308645 | CLN5,FBXL3 | c.353A>T (p.Asp118Val) n.354A>T c.351A>T n.420A>T n.1865A>T n.299A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.189A>T c.1A>T n.679A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.174-2964T>A c.336A>T c.644-2964T>A (n.644-2964T>A) | |
| 13 | g.76995916T>A | CA388308648 | CLN5,FBXL3 | c.354T>A (p.Asp118Glu) n.355T>A c.352T>A n.421T>A n.1866T>A n.300T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.190T>A c.2T>A n.680T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) n.174-2965A>T c.337T>A c.644-2965A>T (n.644-2965A>T) | |
| 13 | g.76995916T>C | CA484486463 | CLN5,FBXL3 | c.354T>C (p.Asp118=) n.355T>C c.352T>C n.421T>C n.1866T>C n.300T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.190T>C c.2T>C n.680T>C c.501T>C (p.Asp167=) n.174-2965A>G c.337T>C c.644-2965A>G (n.644-2965A>G) | ClinVar |
| 13 | g.76995916T>G | CA388308650 | CLN5,FBXL3 | c.354T>G (p.Asp118Glu) n.355T>G c.352T>G n.421T>G n.1866T>G n.300T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.190T>G c.2T>G n.680T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) n.174-2965A>C c.337T>G c.644-2965A>C (n.644-2965A>C) | |
| 13 | g.76995917G>A | CA388308654 | CLN5,FBXL3 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.356G>A c.353G>A n.422G>A n.1867G>A n.301G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.191G>A c.3G>A n.681G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.174-2966C>T c.338G>A c.644-2966C>T (n.644-2966C>T) | |
| 13 | g.76995917G>C | CA388308655 | CLN5,FBXL3 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.356G>C c.353G>C n.422G>C n.1867G>C n.301G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.191G>C c.3G>C n.681G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.174-2966C>G c.338G>C c.644-2966C>G (n.644-2966C>G) | |
| 13 | g.76995917G>T | CA388308656 | CLN5,FBXL3 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.356G>T c.353G>T n.422G>T n.1867G>T n.301G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.191G>T c.3G>T n.681G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.174-2966C>A c.338G>T c.644-2966C>A (n.644-2966C>A) | |
| 13 | g.76995918C>A | CA388308665 | CLN5,FBXL3 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.357C>A c.354C>A n.423C>A n.1868C>A n.302C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.192C>A c.4C>A n.682C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.174-2967G>T c.339C>A c.644-2967G>T (n.644-2967G>T) | |
| 13 | g.76995918C>G | CA388308662 | CLN5,FBXL3 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.357C>G c.354C>G n.423C>G n.1868C>G n.302C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.192C>G c.4C>G n.682C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.174-2967G>C c.339C>G c.644-2967G>C (n.644-2967G>C) | |
| 13 | g.76995918C>T | CA388308660 | CLN5,FBXL3 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.357C>T c.354C>T n.423C>T n.1868C>T n.302C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.192C>T c.4C>T n.682C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.174-2967G>A c.339C>T c.644-2967G>A (n.644-2967G>A) | |
| 13 | g.76995919C>A | CA484486465 | CLN5,FBXL3 | c.357C>A (p.Ala119=) n.358C>A c.355C>A n.424C>A n.1869C>A n.303C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.193C>A c.5C>A n.683C>A c.504C>A (p.Ala168=) n.174-2968G>T c.340C>A c.644-2968G>T (n.644-2968G>T) | |
| 13 | g.76995919C>G | CA484486466 | CLN5,FBXL3 | c.357C>G (p.Ala119=) n.358C>G c.355C>G n.424C>G n.1869C>G n.303C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.193C>G c.5C>G n.683C>G c.504C>G (p.Ala168=) n.174-2968G>C c.340C>G c.644-2968G>C (n.644-2968G>C) | |
| 13 | g.76995919C>T | CA484486464 | CLN5,FBXL3 | c.357C>T (p.Ala119=) n.358C>T c.355C>T n.424C>T n.1869C>T n.303C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.193C>T c.5C>T n.683C>T c.504C>T (p.Ala168=) n.174-2968G>A c.340C>T c.644-2968G>A (n.644-2968G>A) | |
| 13 | g.76995920A= | CA2103427778 | CLN5,FBXL3 | c.358A= (p.Ile120=) n.359A= c.356A= n.425A= n.1870A= n.304A= c.*49A= (n.*49A=) c.194A= c.6A= n.684A= c.505A= (p.Ile169=) n.174-2969T= c.341A= c.644-2969T= (n.644-2969T=) | |
| 13 | g.76995920A>C | CA388308668 | CLN5,FBXL3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.359A>C c.356A>C n.425A>C n.1870A>C n.304A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.194A>C c.6A>C n.684A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.174-2969T>G c.341A>C c.644-2969T>G (n.644-2969T>G) | |
| 13 | g.76995920A>G | CA388308673 | CLN5,FBXL3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.359A>G c.356A>G n.425A>G n.1870A>G n.304A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.194A>G c.6A>G n.684A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.174-2969T>C c.341A>G c.644-2969T>C (n.644-2969T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995920A>T | CA388308670 | CLN5,FBXL3 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.359A>T c.356A>T n.425A>T n.1870A>T n.304A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.194A>T c.6A>T n.684A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.174-2969T>A c.341A>T c.644-2969T>A (n.644-2969T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995921T>A | CA388308675 | CLN5,FBXL3 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.360T>A c.357T>A n.426T>A n.1871T>A n.305T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.195T>A c.7T>A n.685T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.174-2970A>T c.342T>A c.644-2970A>T (n.644-2970A>T) | |
| 13 | g.76995921T>C | CA388308676 | CLN5,FBXL3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.360T>C c.357T>C n.426T>C n.1871T>C n.305T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.195T>C c.7T>C n.685T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.174-2970A>G c.342T>C c.644-2970A>G (n.644-2970A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995921T>G | CA388308677 | CLN5,FBXL3 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.360T>G c.357T>G n.426T>G n.1871T>G n.305T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.195T>G c.7T>G n.685T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.174-2970A>C c.342T>G c.644-2970A>C (n.644-2970A>C) | |
| 13 | g.76995922del | CA2695218853 | CLN5,FBXL3 | c.360del (p.Ile120MetfsTer7) n.361del c.358del n.427del n.1872del n.306del c.*51del (n.*51del) c.196del c.8del n.686del c.507del (p.Ile169MetfsTer7) n.174-2970del c.343del c.644-2970del (n.644-2970del) | |
| 13 | g.76995922T>A | CA484486467 | CLN5,FBXL3 | c.360T>A (p.Ile120=) n.361T>A c.358T>A n.427T>A n.1872T>A n.306T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.196T>A c.8T>A n.686T>A c.507T>A (p.Ile169=) n.174-2971A>T c.343T>A c.644-2971A>T (n.644-2971A>T) | |
| 13 | g.76995922T>C | CA484486468 | CLN5,FBXL3 | c.360T>C (p.Ile120=) n.361T>C c.358T>C n.427T>C n.1872T>C n.306T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.196T>C c.8T>C n.686T>C c.507T>C (p.Ile169=) n.174-2971A>G c.343T>C c.644-2971A>G (n.644-2971A>G) | |
| 13 | g.76995922T>G | CA388308678 | CLN5,FBXL3 | c.360T>G (p.Ile120Met) n.361T>G c.358T>G n.427T>G n.1872T>G n.306T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.196T>G c.8T>G n.686T>G c.507T>G (p.Ile169Met) n.174-2971A>C c.343T>G c.644-2971A>C (n.644-2971A>C) | |
| 13 | g.76995923G>A | CA388308679 | CLN5,FBXL3 | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.362G>A c.359G>A n.428G>A n.1873G>A n.307G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.197G>A c.9G>A n.687G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.174-2972C>T c.344G>A c.644-2972C>T (n.644-2972C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995923G>C | CA388308680 | CLN5,FBXL3 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.362G>C c.359G>C n.428G>C n.1873G>C n.307G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.197G>C c.9G>C n.687G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.174-2972C>G c.344G>C c.644-2972C>G (n.644-2972C>G) | |
| 13 | g.76995923G= | CA2103427786 | CLN5,FBXL3 | c.361G= (p.Gly121=) n.362G= c.359G= n.428G= n.1873G= n.307G= c.*52G= (n.*52G=) c.197G= c.9G= n.687G= c.508G= (p.Gly170=) n.174-2972C= c.344G= c.644-2972C= (n.644-2972C=) | |
| 13 | g.76995923G>T | CA388308681 | CLN5,FBXL3 | c.361G>T (p.Gly121Ter) n.362G>T c.359G>T n.428G>T n.1873G>T n.307G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.197G>T c.9G>T n.687G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) n.174-2972C>A c.344G>T c.644-2972C>A (n.644-2972C>A) | |
| 13 | g.76995924G>A | CA388308682 | CLN5,FBXL3 | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.363G>A c.360G>A n.429G>A n.1874G>A n.308G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.198G>A c.10G>A n.688G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.174-2973C>T c.345G>A c.644-2973C>T (n.644-2973C>T) | |
| 13 | g.76995924G>C | CA252176530 | CLN5,FBXL3 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.363G>C c.360G>C n.429G>C n.1874G>C n.308G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.198G>C c.10G>C n.688G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.174-2973C>G c.345G>C c.644-2973C>G (n.644-2973C>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995924G= | CA2103427791 | CLN5,FBXL3 | c.362G= (p.Gly121=) n.363G= c.360G= n.429G= n.1874G= n.308G= c.*53G= (n.*53G=) c.198G= c.10G= n.688G= c.509G= (p.Gly170=) n.174-2973C= c.345G= c.644-2973C= (n.644-2973C=) | |
| 13 | g.76995924G>T | CA388308683 | CLN5,FBXL3 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.363G>T c.360G>T n.429G>T n.1874G>T n.308G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.198G>T c.10G>T n.688G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.174-2973C>A c.345G>T c.644-2973C>A (n.644-2973C>A) | |
| 13 | g.76995924_76995927delinsGATT | CA2103427794 | CLN5,FBXL3 | c.362_365delinsGATT (p.Gly121=) n.363_366delinsGATT c.360_363delinsGATT n.429_432delinsGATT n.1874_1877delinsGATT n.308_311delinsGATT c.*53_*56delinsGATT (n.*53_*56delinsGATT) c.198_201delinsGATT c.10_13delinsGATT n.688_691delinsGATT c.509_512delinsGATT (p.Gly170=) n.174-2976_174-2973delinsAATC c.345_348delinsGATT c.644-2976_644-2973delinsAATC (n.644-2976_644-2973delinsAATC) | |
| 13 | g.76995925A>C | CA484486469 | CLN5,FBXL3 | c.363A>C (p.Gly121=) n.364A>C c.361A>C n.430A>C n.1875A>C n.309A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.199A>C c.11A>C n.689A>C c.510A>C (p.Gly170=) n.174-2974T>G c.346A>C c.644-2974T>G (n.644-2974T>G) | |
| 13 | g.76995925A>G | CA484486471 | CLN5,FBXL3 | c.363A>G (p.Gly121=) n.364A>G c.361A>G n.430A>G n.1875A>G n.309A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.199A>G c.11A>G n.689A>G c.510A>G (p.Gly170=) n.174-2974T>C c.346A>G c.644-2974T>C (n.644-2974T>C) | |
| 13 | g.76995925A>T | CA484486470 | CLN5,FBXL3 | c.363A>T (p.Gly121=) n.364A>T c.361A>T n.430A>T n.1875A>T n.309A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.199A>T c.11A>T n.689A>T c.510A>T (p.Gly170=) n.174-2974T>A c.346A>T c.644-2974T>A (n.644-2974T>A) | |
| 13 | g.76995925_76995927del | CA611398059 | CLN5,FBXL3 | c.363_365del (p.Phe122del) n.364_366del c.361_363del n.430_432del n.1875_1877del n.309_311del c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.199_201del c.11_13del n.689_691del c.510_512del (p.Phe171del) n.174-2976_174-2974del c.346_348del c.644-2976_644-2974del (n.644-2976_644-2974del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995926T>A | CA388308684 | CLN5,FBXL3 | c.364T>A (p.Phe122Ile) n.365T>A c.362T>A n.431T>A n.1876T>A n.310T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.200T>A c.12T>A n.690T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.174-2975A>T c.347T>A c.644-2975A>T (n.644-2975A>T) | |
| 13 | g.76995926T>C | CA388308685 | CLN5,FBXL3 | c.364T>C (p.Phe122Leu) n.365T>C c.362T>C n.431T>C n.1876T>C n.310T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.200T>C c.12T>C n.690T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.174-2975A>G c.347T>C c.644-2975A>G (n.644-2975A>G) | |
| 13 | g.76995926T>G | CA388308686 | CLN5,FBXL3 | c.364T>G (p.Phe122Val) n.365T>G c.362T>G n.431T>G n.1876T>G n.310T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.200T>G c.12T>G n.690T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.174-2975A>C c.347T>G c.644-2975A>C (n.644-2975A>C) | |
| 13 | g.76995927T>A | CA388308687 | CLN5,FBXL3 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.366T>A c.363T>A n.432T>A n.1877T>A n.311T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.201T>A c.13T>A n.691T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.174-2976A>T c.348T>A c.644-2976A>T (n.644-2976A>T) | |
| 13 | g.76995927T>C | CA388308689 | CLN5,FBXL3 | c.365T>C (p.Phe122Ser) n.366T>C c.363T>C n.432T>C n.1877T>C n.311T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.201T>C c.13T>C n.691T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.174-2976A>G c.348T>C c.644-2976A>G (n.644-2976A>G) | |
| 13 | g.76995927T>G | CA388308688 | CLN5,FBXL3 | c.365T>G (p.Phe122Cys) n.366T>G c.363T>G n.432T>G n.1877T>G n.311T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.201T>G c.13T>G n.691T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.174-2976A>C c.348T>G c.644-2976A>C (n.644-2976A>C) | |
| 13 | g.76995928C>A | CA388308690 | CLN5,FBXL3 | c.366C>A (p.Phe122Leu) n.367C>A c.364C>A n.433C>A n.1878C>A n.312C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.202C>A c.14C>A n.692C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.174-2977G>T c.349C>A c.644-2977G>T (n.644-2977G>T) | |
| 13 | g.76995928C= | CA2103427807 | CLN5,FBXL3 | c.366C= (p.Phe122=) n.367C= c.364C= n.433C= n.1878C= n.312C= c.*57C= (n.*57C=) c.202C= c.14C= n.692C= c.513C= (p.Phe171=) n.174-2977G= c.349C= c.644-2977G= (n.644-2977G=) | |
| 13 | g.76995928C>G | CA252176533 | CLN5,FBXL3 | c.366C>G (p.Phe122Leu) n.367C>G c.364C>G n.433C>G n.1878C>G n.312C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.202C>G c.14C>G n.692C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.174-2977G>C c.349C>G c.644-2977G>C (n.644-2977G>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995928C>T | CA7007193 | CLN5,FBXL3 | c.366C>T (p.Phe122=) n.367C>T c.364C>T n.433C>T n.1878C>T n.312C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.202C>T c.14C>T n.692C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.174-2977G>A c.349C>T c.644-2977G>A (n.644-2977G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995929A>C | CA484486472 | CLN5,FBXL3 | c.367A>C (p.Arg123=) n.368A>C c.365A>C n.434A>C n.1879A>C n.313A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.203A>C c.15A>C n.693A>C c.514A>C (p.Arg172=) n.174-2978T>G c.350A>C c.644-2978T>G (n.644-2978T>G) | |
| 13 | g.76995929A>G | CA388308691 | CLN5,FBXL3 | c.367A>G (p.Arg123Gly) n.368A>G c.365A>G n.434A>G n.1879A>G n.313A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.203A>G c.15A>G n.693A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) n.174-2978T>C c.350A>G c.644-2978T>C (n.644-2978T>C) | |
| 13 | g.76995929A>T | CA388308692 | CLN5,FBXL3 | c.367A>T (p.Arg123Ter) n.368A>T c.365A>T n.434A>T n.1879A>T n.313A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.203A>T c.15A>T n.693A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) n.174-2978T>A c.350A>T c.644-2978T>A (n.644-2978T>A) | |
| 13 | g.76995929_76995930insAT | CA2526477967 | CLN5,FBXL3 | c.367_368insAT (p.Arg123AsnfsTer5) n.368_369insAT c.365_366insAT n.434_435insAT n.1879_1880insAT n.313_314insAT c.*58_*59insAT (n.*58_*59insAT) c.203_204insAT c.15_16insAT n.693_694insAT c.514_515insAT (p.Arg172AsnfsTer5) n.174-2979_174-2978insAT c.350_351insAT c.644-2979_644-2978insAT (n.644-2979_644-2978insAT) | |
| 13 | g.76995930G>A | CA388308693 | CLN5,FBXL3 | c.368G>A (p.Arg123Lys) n.369G>A c.366G>A n.435G>A n.1880G>A n.314G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.204G>A c.16G>A n.694G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) n.174-2979C>T c.351G>A c.644-2979C>T (n.644-2979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995930G>C | CA388308694 | CLN5,FBXL3 | c.368G>C (p.Arg123Thr) n.369G>C c.366G>C n.435G>C n.1880G>C n.314G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.204G>C c.16G>C n.694G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) n.174-2979C>G c.351G>C c.644-2979C>G (n.644-2979C>G) | |
| 13 | g.76995930G= | CA2103427810 | CLN5,FBXL3 | c.368G= (p.Arg123=) n.369G= c.366G= n.435G= n.1880G= n.314G= c.*59G= (n.*59G=) c.204G= c.16G= n.694G= c.515G= (p.Arg172=) n.174-2979C= c.351G= c.644-2979C= (n.644-2979C=) | |
| 13 | g.76995930G>T | CA388308695 | CLN5,FBXL3 | c.368G>T (p.Arg123Ile) n.369G>T c.366G>T n.435G>T n.1880G>T n.314G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.204G>T c.16G>T n.694G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) n.174-2979C>A c.351G>T c.644-2979C>A (n.644-2979C>A) | |
| 13 | g.76995931A>C | CA388308696 | CLN5,FBXL3 | c.369A>C (p.Arg123Ser) n.370A>C c.367A>C n.436A>C n.1881A>C n.315A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.205A>C c.17A>C n.695A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) n.174-2980T>G c.352A>C c.644-2980T>G (n.644-2980T>G) | |
| 13 | g.76995931A>G | CA484486473 | CLN5,FBXL3 | c.369A>G (p.Arg123=) n.370A>G c.367A>G n.436A>G n.1881A>G n.315A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.205A>G c.17A>G n.695A>G c.516A>G (p.Arg172=) n.174-2980T>C c.352A>G c.644-2980T>C (n.644-2980T>C) | COSMIC |
| 13 | g.76995931A>T | CA388308697 | CLN5,FBXL3 | c.369A>T (p.Arg123Ser) n.370A>T c.367A>T n.436A>T n.1881A>T n.315A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.205A>T c.17A>T n.695A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) n.174-2980T>A c.352A>T c.644-2980T>A (n.644-2980T>A) | |
| 13 | g.76995932A= | CA2103427815 | CLN5,FBXL3 | c.370A= (p.Ser124=) n.371A= c.368A= n.437A= n.1882A= n.316A= c.*61A= (n.*61A=) c.206A= c.18A= n.696A= c.517A= (p.Ser173=) n.174-2981T= c.353A= c.644-2981T= (n.644-2981T=) | |
| 13 | g.76995932A>C | CA388308700 | CLN5,FBXL3 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.371A>C c.368A>C n.437A>C n.1882A>C n.316A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.206A>C c.18A>C n.696A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.174-2981T>G c.353A>C c.644-2981T>G (n.644-2981T>G) | |
| 13 | g.76995932A>G | CA388308699 | CLN5,FBXL3 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.371A>G c.368A>G n.437A>G n.1882A>G n.316A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.206A>G c.18A>G n.696A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.174-2981T>C c.353A>G c.644-2981T>C (n.644-2981T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995932A>T | CA388308698 | CLN5,FBXL3 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.371A>T c.368A>T n.437A>T n.1882A>T n.316A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.206A>T c.18A>T n.696A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.174-2981T>A c.353A>T c.644-2981T>A (n.644-2981T>A) | |
| 13 | g.76995932_76995933del | CA2545960676 | CLN5,FBXL3 | c.370_371del (p.Ser124TyrfsTer13) n.371_372del c.368_369del n.437_438del n.1882_1883del n.316_317del c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.206_207del c.18_19del n.696_697del c.517_518del (p.Ser173TyrfsTer13) n.174-2982_174-2981del c.353_354del c.644-2982_644-2981del (n.644-2982_644-2981del) | |
| 13 | g.76995932_76995933delinsAG | CA2103427813 | CLN5,FBXL3 | c.370_371delinsAG (p.Ser124=) n.371_372delinsAG c.368_369delinsAG n.437_438delinsAG n.1882_1883delinsAG n.316_317delinsAG c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG) c.206_207delinsAG c.18_19delinsAG n.696_697delinsAG c.517_518delinsAG (p.Ser173=) n.174-2982_174-2981delinsCT c.353_354delinsAG c.644-2982_644-2981delinsCT (n.644-2982_644-2981delinsCT) | |
| 13 | g.76995933del | CA275475 | CLN5,FBXL3 | c.371del (p.Ser124IlefsTer3) n.372del c.369del n.438del n.1883del n.317del c.*62del (n.*62del) c.207del c.19del n.697del c.518del (p.Ser173IlefsTer3) n.174-2982del c.354del c.644-2982del (n.644-2982del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995933G>A | CA313915 | CLN5,FBXL3 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.372G>A c.369G>A n.438G>A n.1883G>A n.317G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.207G>A c.19G>A n.697G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.174-2982C>T c.354G>A c.644-2982C>T (n.644-2982C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995933G>C | CA388308701 | CLN5,FBXL3 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.372G>C c.369G>C n.438G>C n.1883G>C n.317G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.207G>C c.19G>C n.697G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.174-2982C>G c.354G>C c.644-2982C>G (n.644-2982C>G) | |
| 13 | g.76995933G= | CA2103427836 | CLN5,FBXL3 | c.371G= (p.Ser124=) n.372G= c.369G= n.438G= n.1883G= n.317G= c.*62G= (n.*62G=) c.207G= c.19G= n.697G= c.518G= (p.Ser173=) n.174-2982C= c.354G= c.644-2982C= (n.644-2982C=) | |
| 13 | g.76995933G>T | CA388308702 | CLN5,FBXL3 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.372G>T c.369G>T n.438G>T n.1883G>T n.317G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.207G>T c.19G>T n.697G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.174-2982C>A c.354G>T c.644-2982C>A (n.644-2982C>A) | COSMIC |
| 13 | g.76995934T>A | CA388308703 | CLN5,FBXL3 | c.372T>A (p.Ser124Arg) n.373T>A c.370T>A n.439T>A n.1884T>A n.318T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.208T>A c.20T>A n.698T>A c.519T>A (p.Ser173Arg) n.174-2983A>T c.355T>A c.644-2983A>T (n.644-2983A>T) | |
| 13 | g.76995934T>C | CA484486474 | CLN5,FBXL3 | c.372T>C (p.Ser124=) n.373T>C c.370T>C n.439T>C n.1884T>C n.318T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.208T>C c.20T>C n.698T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.174-2983A>G c.355T>C c.644-2983A>G (n.644-2983A>G) | |
| 13 | g.76995934T>G | CA388308704 | CLN5,FBXL3 | c.372T>G (p.Ser124Arg) n.373T>G c.370T>G n.439T>G n.1884T>G n.318T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.208T>G c.20T>G n.698T>G c.519T>G (p.Ser173Arg) n.174-2983A>C c.355T>G c.644-2983A>C (n.644-2983A>C) | |
| 13 | g.76995935A>C | CA388308707 | CLN5,FBXL3 | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.374A>C c.371A>C n.440A>C n.1885A>C n.319A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.209A>C c.21A>C n.699A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.174-2984T>G c.356A>C c.644-2984T>G (n.644-2984T>G) | |
| 13 | g.76995935A>G | CA388308705 | CLN5,FBXL3 | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.374A>G c.371A>G n.440A>G n.1885A>G n.319A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.209A>G c.21A>G n.699A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.174-2984T>C c.356A>G c.644-2984T>C (n.644-2984T>C) | |
| 13 | g.76995935A>T | CA388308706 | CLN5,FBXL3 | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.374A>T c.371A>T n.440A>T n.1885A>T n.319A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.209A>T c.21A>T n.699A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.174-2984T>A c.356A>T c.644-2984T>A (n.644-2984T>A) | |
| 13 | g.76995936C>A | CA388308708 | CLN5,FBXL3 | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.375C>A c.372C>A n.441C>A n.1886C>A n.320C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.210C>A c.22C>A n.700C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) n.174-2985G>T c.357C>A c.644-2985G>T (n.644-2985G>T) | |
| 13 | g.76995936C= | CA2103427842 | CLN5,FBXL3 | c.374C= (p.Thr125=) n.375C= c.372C= n.441C= n.1886C= n.320C= c.*65C= (n.*65C=) c.210C= c.22C= n.700C= c.521C= (p.Thr174=) n.174-2985G= c.357C= c.644-2985G= (n.644-2985G=) | |
| 13 | g.76995936C>G | CA388308709 | CLN5,FBXL3 | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.375C>G c.372C>G n.441C>G n.1886C>G n.320C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.210C>G c.22C>G n.700C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) n.174-2985G>C c.357C>G c.644-2985G>C (n.644-2985G>C) | |
| 13 | g.76995936C>T | CA388308710 | CLN5,FBXL3 | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.375C>T c.372C>T n.441C>T n.1886C>T n.320C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.210C>T c.22C>T n.700C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.174-2985G>A c.357C>T c.644-2985G>A (n.644-2985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995937A>C | CA484486475 | CLN5,FBXL3 | c.375A>C (p.Thr125=) n.376A>C c.373A>C n.442A>C n.1887A>C n.321A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.211A>C c.23A>C n.701A>C c.522A>C (p.Thr174=) n.174-2986T>G c.358A>C c.644-2986T>G (n.644-2986T>G) | |
| 13 | g.76995937A>G | CA484486476 | CLN5,FBXL3 | c.375A>G (p.Thr125=) n.376A>G c.373A>G n.442A>G n.1887A>G n.321A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.211A>G c.23A>G n.701A>G c.522A>G (p.Thr174=) n.174-2986T>C c.358A>G c.644-2986T>C (n.644-2986T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.76995937A>T | CA484486477 | CLN5,FBXL3 | c.375A>T (p.Thr125=) n.376A>T c.373A>T n.442A>T n.1887A>T n.321A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.211A>T c.23A>T n.701A>T c.522A>T (p.Thr174=) n.174-2986T>A c.358A>T c.644-2986T>A (n.644-2986T>A) | |
| 13 | g.76995937_76995943del | CA2567385605 | CLN5,FBXL3 | c.375_381del (p.Leu126AlafsTer?) n.376_382del c.373_379del n.442_448del n.1887_1893del n.321_327del c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.211_217del c.23_29del n.701_707del c.522_528del (p.Leu175AlafsTer?) n.174-2992_174-2986del c.358_364del c.644-2992_644-2986del (n.644-2992_644-2986del) | |
| 13 | g.76995938T>A | CA388308711 | CLN5,FBXL3 | c.376T>A (p.Leu126Ile) n.377T>A c.374T>A n.443T>A n.1888T>A n.322T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.212T>A c.24T>A n.702T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.174-2987A>T c.359T>A c.644-2987A>T (n.644-2987A>T) | |
| 13 | g.76995938T>C | CA484486478 | CLN5,FBXL3 | c.376T>C (p.Leu126=) n.377T>C c.374T>C n.443T>C n.1888T>C n.322T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.212T>C c.24T>C n.702T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.174-2987A>G c.359T>C c.644-2987A>G (n.644-2987A>G) | |
| 13 | g.76995938T>G | CA388308712 | CLN5,FBXL3 | c.376T>G (p.Leu126Val) n.377T>G c.374T>G n.443T>G n.1888T>G n.322T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.212T>G c.24T>G n.702T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.174-2987A>C c.359T>G c.644-2987A>C (n.644-2987A>C) | |
| 13 | g.76995939T>A | CA388308713 | CLN5,FBXL3 | c.377T>A (p.Leu126Ter) n.378T>A c.375T>A n.444T>A n.1889T>A n.323T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.213T>A c.25T>A n.703T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.174-2988A>T c.360T>A c.644-2988A>T (n.644-2988A>T) | |
| 13 | g.76995939T>C | CA388308714 | CLN5,FBXL3 | c.377T>C (p.Leu126Ser) n.378T>C c.375T>C n.444T>C n.1889T>C n.323T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.213T>C c.25T>C n.703T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.174-2988A>G c.360T>C c.644-2988A>G (n.644-2988A>G) | |
| 13 | g.76995939T>G | CA263891 | CLN5,FBXL3 | c.377T>G (p.Leu126Ter) n.378T>G c.375T>G n.444T>G n.1889T>G n.323T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.213T>G c.25T>G n.703T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.174-2988A>C c.360T>G c.644-2988A>C (n.644-2988A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995939T= | CA2103427849 | CLN5,FBXL3 | c.377T= (p.Leu126=) n.378T= c.375T= n.444T= n.1889T= n.323T= c.*68T= (n.*68T=) c.213T= c.25T= n.703T= c.524T= (p.Leu175=) n.174-2988A= c.360T= c.644-2988A= (n.644-2988A=) | |
| 13 | g.76995940A>C | CA388308715 | CLN5,FBXL3 | c.378A>C (p.Leu126Phe) n.379A>C c.376A>C n.445A>C n.1890A>C n.324A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.214A>C c.26A>C n.704A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.174-2989T>G c.361A>C c.644-2989T>G (n.644-2989T>G) | |
| 13 | g.76995940A>G | CA484486482 | CLN5,FBXL3 | c.378A>G (p.Leu126=) n.379A>G c.376A>G n.445A>G n.1890A>G n.324A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.214A>G c.26A>G n.704A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.174-2989T>C c.361A>G c.644-2989T>C (n.644-2989T>C) | |
| 13 | g.76995940A>T | CA388308716 | CLN5,FBXL3 | c.378A>T (p.Leu126Phe) n.379A>T c.376A>T n.445A>T n.1890A>T n.324A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.214A>T c.26A>T n.704A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.174-2989T>A c.361A>T c.644-2989T>A (n.644-2989T>A) | |
| 13 | g.76995941dup | CA611398060 | CLN5,FBXL3 | c.379dup (p.Thr127AsnfsTer11) n.380dup c.377dup n.446dup n.1891dup n.325dup c.*70dup (n.*70dup) c.215dup c.27dup n.705dup c.526dup (p.Thr176AsnfsTer11) n.174-2989dup c.362dup c.644-2989dup (n.644-2989dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995941A= | CA2103427863 | CLN5,FBXL3 | c.379A= (p.Thr127=) n.380A= c.377A= n.446A= n.1891A= n.325A= c.*70A= (n.*70A=) c.215A= c.27A= n.705A= c.526A= (p.Thr176=) n.174-2990T= c.362A= c.644-2990T= (n.644-2990T=) | |
| 13 | g.76995941A>C | CA388308717 | CLN5,FBXL3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.380A>C c.377A>C n.446A>C n.1891A>C n.325A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.215A>C c.27A>C n.705A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.174-2990T>G c.362A>C c.644-2990T>G (n.644-2990T>G) | |
| 13 | g.76995941A>G | CA388308718 | CLN5,FBXL3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.380A>G c.377A>G n.446A>G n.1891A>G n.325A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.215A>G c.27A>G n.705A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.174-2990T>C c.362A>G c.644-2990T>C (n.644-2990T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995941A>T | CA388308719 | CLN5,FBXL3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.380A>T c.377A>T n.446A>T n.1891A>T n.325A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.215A>T c.27A>T n.705A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.174-2990T>A c.362A>T c.644-2990T>A (n.644-2990T>A) | |
| 13 | g.76995942C>A | CA388308720 | CLN5,FBXL3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.381C>A c.378C>A n.447C>A n.1892C>A n.326C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.216C>A c.28C>A n.706C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.174-2991G>T c.363C>A c.644-2991G>T (n.644-2991G>T) | |
| 13 | g.76995942C= | CA2103427866 | CLN5,FBXL3 | c.380C= (p.Thr127=) n.381C= c.378C= n.447C= n.1892C= n.326C= c.*71C= (n.*71C=) c.216C= c.28C= n.706C= c.527C= (p.Thr176=) n.174-2991G= c.363C= c.644-2991G= (n.644-2991G=) | |
| 13 | g.76995942C>G | CA388308721 | CLN5,FBXL3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.381C>G c.378C>G n.447C>G n.1892C>G n.326C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.216C>G c.28C>G n.706C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.174-2991G>C c.363C>G c.644-2991G>C (n.644-2991G>C) | |
| 13 | g.76995942C>T | CA388308722 | CLN5,FBXL3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.381C>T c.378C>T n.447C>T n.1892C>T n.326C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.216C>T c.28C>T n.706C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.174-2991G>A c.363C>T c.644-2991G>A (n.644-2991G>A) | |
| 13 | g.76995942_76995943insA | CA263894 | CLN5,FBXL3 | c.380_381insA (p.Gly128TrpfsTer10) n.381_382insA c.378_379insA n.447_448insA n.1892_1893insA n.326_327insA c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.216_217insA c.28_29insA n.706_707insA c.527_528insA (p.Gly177TrpfsTer10) n.174-2992_174-2991insT c.363_364insA c.644-2992_644-2991insT (n.644-2992_644-2991insT) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995943T>A | CA484486483 | CLN5,FBXL3 | c.381T>A (p.Thr127=) n.382T>A c.379T>A n.448T>A n.1893T>A n.327T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.217T>A c.29T>A n.707T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.174-2992A>T c.364T>A c.644-2992A>T (n.644-2992A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995943T>C | CA484486484 | CLN5,FBXL3 | c.381T>C (p.Thr127=) n.382T>C c.379T>C n.448T>C n.1893T>C n.327T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.217T>C c.29T>C n.707T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.174-2992A>G c.364T>C c.644-2992A>G (n.644-2992A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995943T>G | CA288741 | CLN5,FBXL3 | c.381T>G (p.Thr127=) n.382T>G c.379T>G n.448T>G n.1893T>G n.327T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.217T>G c.29T>G n.707T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.174-2992A>C c.364T>G c.644-2992A>C (n.644-2992A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995943T= | CA1630855950 | CLN5,FBXL3 | c.381T= (p.Thr127=) n.382T= c.379T= n.448T= n.1893T= n.327T= c.*72T= (n.*72T=) c.217T= c.29T= n.707T= c.528T= (p.Thr176=) n.174-2992A= c.364T= c.644-2992A= (n.644-2992A=) | |
| 13 | g.76995944G>A | CA388308732 | CLN5,FBXL3 | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.383G>A c.380G>A n.449G>A n.1894G>A n.328G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.218G>A c.30G>A n.708G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.174-2993C>T c.365G>A c.644-2993C>T (n.644-2993C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76995944G>C | CA388308730 | CLN5,FBXL3 | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.383G>C c.380G>C n.449G>C n.1894G>C n.328G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.218G>C c.30G>C n.708G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.174-2993C>G c.365G>C c.644-2993C>G (n.644-2993C>G) | |
| 13 | g.76995944G= | CA2103427889 | CLN5,FBXL3 | c.382G= (p.Gly128=) n.383G= c.380G= n.449G= n.1894G= n.328G= c.*73G= (n.*73G=) c.218G= c.30G= n.708G= c.529G= (p.Gly177=) n.174-2993C= c.365G= c.644-2993C= (n.644-2993C=) | |
| 13 | g.76995944G>T | CA388308728 | CLN5,FBXL3 | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.383G>T c.380G>T n.449G>T n.1894G>T n.328G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.218G>T c.30G>T n.708G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) n.174-2993C>A c.365G>T c.644-2993C>A (n.644-2993C>A) | |
| 13 | g.76995945G>A | CA388308733 | CLN5,FBXL3 | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.384G>A c.381G>A n.450G>A n.1895G>A n.329G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.219G>A c.31G>A n.709G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) n.174-2994C>T c.366G>A c.644-2994C>T (n.644-2994C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995945G>C | CA388308735 | CLN5,FBXL3 | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.384G>C c.381G>C n.450G>C n.1895G>C n.329G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.219G>C c.31G>C n.709G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.174-2994C>G c.366G>C c.644-2994C>G (n.644-2994C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995945G= | CA2103427896 | CLN5,FBXL3 | c.383G= (p.Gly128=) n.384G= c.381G= n.450G= n.1895G= n.329G= c.*74G= (n.*74G=) c.219G= c.31G= n.709G= c.530G= (p.Gly177=) n.174-2994C= c.366G= c.644-2994C= (n.644-2994C=) | |
| 13 | g.76995945G>T | CA388308734 | CLN5,FBXL3 | c.383G>T (p.Gly128Val) n.384G>T c.381G>T n.450G>T n.1895G>T n.329G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.219G>T c.31G>T n.709G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.174-2994C>A c.366G>T c.644-2994C>A (n.644-2994C>A) | |
| 13 | g.76995946C>A | CA484486486 | CLN5,FBXL3 | c.384C>A (p.Gly128=) n.385C>A c.382C>A n.451C>A n.1896C>A n.330C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.220C>A c.32C>A n.710C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.174-2995G>T c.367C>A c.644-2995G>T (n.644-2995G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995946C>G | CA484486487 | CLN5,FBXL3 | c.384C>G (p.Gly128=) n.385C>G c.382C>G n.451C>G n.1896C>G n.330C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.220C>G c.32C>G n.710C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.174-2995G>C c.367C>G c.644-2995G>C (n.644-2995G>C) | |
| 13 | g.76995946C>T | CA484486488 | CLN5,FBXL3 | c.384C>T (p.Gly128=) n.385C>T c.382C>T n.451C>T n.1896C>T n.330C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.220C>T c.32C>T n.710C>T c.531C>T (p.Gly177=) n.174-2995G>A c.367C>T c.644-2995G>A (n.644-2995G>A) | |
| 13 | g.76995946_76995947insG | CA2535943796 | CLN5,FBXL3 | c.384_385insG (p.Lys129GlufsTer9) n.385_386insG c.382_383insG n.451_452insG n.1896_1897insG n.330_331insG c.*75_*76insG (n.*75_*76insG) c.220_221insG c.32_33insG n.710_711insG c.531_532insG (p.Lys178GlufsTer9) n.174-2996_174-2995insC c.367_368insG c.644-2996_644-2995insC (n.644-2996_644-2995insC) | |
| 13 | g.76995947A>C | CA388308736 | CLN5,FBXL3 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.386A>C c.383A>C n.452A>C n.1897A>C n.331A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.221A>C c.33A>C n.711A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.174-2996T>G c.368A>C c.644-2996T>G (n.644-2996T>G) | |
| 13 | g.76995947A>G | CA388308741 | CLN5,FBXL3 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.386A>G c.383A>G n.452A>G n.1897A>G n.331A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.221A>G c.33A>G n.711A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.174-2996T>C c.368A>G c.644-2996T>C (n.644-2996T>C) | |
| 13 | g.76995947A>T | CA388308739 | CLN5,FBXL3 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.386A>T c.383A>T n.452A>T n.1897A>T n.331A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.221A>T c.33A>T n.711A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.174-2996T>A c.368A>T c.644-2996T>A (n.644-2996T>A) | |
| 13 | g.76995947_76995948insCCACCG | CA2529420907 | CLN5,FBXL3 | c.385_386insCCACCG (p.Lys129delinsThrThrGlu) n.386_387insCCACCG c.383_384insCCACCG n.452_453insCCACCG n.1897_1898insCCACCG n.331_332insCCACCG c.*76_*77insCCACCG (n.*76_*77insCCACCG) c.221_222insCCACCG c.33_34insCCACCG n.711_712insCCACCG c.532_533insCCACCG (p.Lys178delinsThrThrGlu) n.174-2997_174-2996insCGGTGG c.368_369insCCACCG c.644-2997_644-2996insCGGTGG (n.644-2997_644-2996insCGGTGG) | |
| 13 | g.76995948A>C | CA388308742 | CLN5,FBXL3 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.387A>C c.384A>C n.453A>C n.1898A>C n.332A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.222A>C c.34A>C n.712A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.174-2997T>G c.369A>C c.644-2997T>G (n.644-2997T>G) | |
| 13 | g.76995948A>G | CA388308746 | CLN5,FBXL3 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.387A>G c.384A>G n.453A>G n.1898A>G n.332A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.222A>G c.34A>G n.712A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.174-2997T>C c.369A>G c.644-2997T>C (n.644-2997T>C) | |
| 13 | g.76995948A>T | CA388308745 | CLN5,FBXL3 | c.386A>T (p.Lys129Met) n.387A>T c.384A>T n.453A>T n.1898A>T n.332A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.222A>T c.34A>T n.712A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.174-2997T>A c.369A>T c.644-2997T>A (n.644-2997T>A) | |
| 13 | g.76995949G>A | CA7007194 | CLN5,FBXL3 | c.387G>A (p.Lys129=) n.388G>A c.385G>A n.454G>A n.1899G>A n.333G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.223G>A c.35G>A n.713G>A c.534G>A (p.Lys178=) n.174-2998C>T c.370G>A c.644-2998C>T (n.644-2998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995949G>C | CA388308752 | CLN5,FBXL3 | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.388G>C c.385G>C n.454G>C n.1899G>C n.333G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.223G>C c.35G>C n.713G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) n.174-2998C>G c.370G>C c.644-2998C>G (n.644-2998C>G) | |
| 13 | g.76995949G= | CA2103427902 | CLN5,FBXL3 | c.387G= (p.Lys129=) n.388G= c.385G= n.454G= n.1899G= n.333G= c.*78G= (n.*78G=) c.223G= c.35G= n.713G= c.534G= (p.Lys178=) n.174-2998C= c.370G= c.644-2998C= (n.644-2998C=) | |
| 13 | g.76995949G>T | CA388308753 | CLN5,FBXL3 | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.388G>T c.385G>T n.454G>T n.1899G>T n.333G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.223G>T c.35G>T n.713G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) n.174-2998C>A c.370G>T c.644-2998C>A (n.644-2998C>A) | |
| 13 | g.76995950A>C | CA388308757 | CLN5,FBXL3 | c.388A>C (p.Asn130His) n.389A>C c.386A>C n.455A>C n.1900A>C n.334A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.224A>C c.36A>C n.714A>C c.535A>C (p.Asn179His) n.174-2999T>G c.371A>C c.644-2999T>G (n.644-2999T>G) | |
| 13 | g.76995950A>G | CA388308759 | CLN5,FBXL3 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.389A>G c.386A>G n.455A>G n.1900A>G n.334A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.224A>G c.36A>G n.714A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) n.174-2999T>C c.371A>G c.644-2999T>C (n.644-2999T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995950A>T | CA388308761 | CLN5,FBXL3 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.389A>T c.386A>T n.455A>T n.1900A>T n.334A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.224A>T c.36A>T n.714A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.174-2999T>A c.371A>T c.644-2999T>A (n.644-2999T>A) | |
| 13 | g.76995951A>C | CA388308770 | CLN5,FBXL3 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.390A>C c.387A>C n.456A>C n.1901A>C n.335A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.225A>C c.37A>C n.715A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) n.174-3000T>G c.372A>C c.644-3000T>G (n.644-3000T>G) | |
| 13 | g.76995951A>G | CA388308764 | CLN5,FBXL3 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.390A>G c.387A>G n.456A>G n.1901A>G n.335A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.225A>G c.37A>G n.715A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) n.174-3000T>C c.372A>G c.644-3000T>C (n.644-3000T>C) | ClinVar |
| 13 | g.76995951A>T | CA388308768 | CLN5,FBXL3 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.390A>T c.387A>T n.456A>T n.1901A>T n.335A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.225A>T c.37A>T n.715A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) n.174-3000T>A c.372A>T c.644-3000T>A (n.644-3000T>A) | |
| 13 | g.76995952C>A | CA388308774 | CLN5,FBXL3 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.391C>A c.388C>A n.457C>A n.1902C>A n.336C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.226C>A c.38C>A n.716C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) n.174-3001G>T c.373C>A c.644-3001G>T (n.644-3001G>T) | |
| 13 | g.76995952C>G | CA388308775 | CLN5,FBXL3 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.391C>G c.388C>G n.457C>G n.1902C>G n.336C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.226C>G c.38C>G n.716C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) n.174-3001G>C c.373C>G c.644-3001G>C (n.644-3001G>C) | |
| 13 | g.76995952C>T | CA484486489 | CLN5,FBXL3 | c.390C>T (p.Asn130=) n.391C>T c.388C>T n.457C>T n.1902C>T n.336C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.226C>T c.38C>T n.716C>T c.537C>T (p.Asn179=) n.174-3001G>A c.373C>T c.644-3001G>A (n.644-3001G>A) | |
| 13 | g.76995953T>A | CA388308778 | CLN5,FBXL3 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.392T>A c.389T>A n.458T>A n.1903T>A n.337T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.227T>A c.39T>A n.717T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.174-3002A>T c.374T>A c.644-3002A>T (n.644-3002A>T) | |
| 13 | g.76995953T>C | CA388308780 | CLN5,FBXL3 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.392T>C c.389T>C n.458T>C n.1903T>C n.337T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.227T>C c.39T>C n.717T>C c.538T>C (p.Tyr180His) n.174-3002A>G c.374T>C c.644-3002A>G (n.644-3002A>G) | ClinVar |
| 13 | g.76995953T>G | CA388308782 | CLN5,FBXL3 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.392T>G c.389T>G n.458T>G n.1903T>G n.337T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.227T>G c.39T>G n.717T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.174-3002A>C c.374T>G c.644-3002A>C (n.644-3002A>C) | |
| 13 | g.76995954A>C | CA388308784 | CLN5,FBXL3 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.1A>C n.393A>C c.390A>C n.459A>C n.1904A>C n.338A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.228A>C c.40A>C n.718A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.174-3003T>G c.375A>C c.644-3003T>G (n.644-3003T>G) | |
| 13 | g.76995954A>G | CA388308787 | CLN5,FBXL3 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.1A>G n.393A>G c.390A>G n.459A>G n.1904A>G n.338A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.228A>G c.40A>G n.718A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.174-3003T>C c.375A>G c.644-3003T>C (n.644-3003T>C) | |
| 13 | g.76995954A>T | CA388308785 | CLN5,FBXL3 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.1A>T n.393A>T c.390A>T n.459A>T n.1904A>T n.338A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.228A>T c.40A>T n.718A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.174-3003T>A c.375A>T c.644-3003T>A (n.644-3003T>A) | |
| 13 | g.76995955C>A | CA388308791 | CLN5,FBXL3 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.2C>A n.394C>A c.391C>A n.460C>A n.1905C>A n.339C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.229C>A c.41C>A n.719C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.174-3004G>T c.376C>A c.644-3004G>T (n.644-3004G>T) | |
| 13 | g.76995955C= | CA2103427905 | CLN5,FBXL3 | c.393C= (p.Tyr131=) c.2C= n.394C= c.391C= n.460C= n.1905C= n.339C= c.*84C= (n.*84C=) c.229C= c.41C= n.719C= c.540C= (p.Tyr180=) n.174-3004G= c.376C= c.644-3004G= (n.644-3004G=) | |
| 13 | g.76995955C>G | CA388308792 | CLN5,FBXL3 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.2C>G n.394C>G c.391C>G n.460C>G n.1905C>G n.339C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.229C>G c.41C>G n.719C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.174-3004G>C c.376C>G c.644-3004G>C (n.644-3004G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995955C>T | CA484486491 | CLN5,FBXL3 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.2C>T n.394C>T c.391C>T n.460C>T n.1905C>T n.339C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.229C>T c.41C>T n.719C>T c.540C>T (p.Tyr180=) n.174-3004G>A c.376C>T c.644-3004G>A (n.644-3004G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995956A>C | CA388308796 | CLN5,FBXL3 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.3A>C n.395A>C c.392A>C n.461A>C n.1906A>C n.340A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.230A>C c.42A>C n.720A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.174-3005T>G c.377A>C c.644-3005T>G (n.644-3005T>G) | |
| 13 | g.76995956A>G | CA388308798 | CLN5,FBXL3 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.3A>G n.395A>G c.392A>G n.461A>G n.1906A>G n.340A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.230A>G c.42A>G n.720A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.174-3005T>C c.377A>G c.644-3005T>C (n.644-3005T>C) | |
| 13 | g.76995956A>T | CA388308800 | CLN5,FBXL3 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.3A>T n.395A>T c.392A>T n.461A>T n.1906A>T n.340A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.230A>T c.42A>T n.720A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.174-3005T>A c.377A>T c.644-3005T>A (n.644-3005T>A) | |
| 13 | g.76995957C>A | CA388308803 | CLN5,FBXL3 | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.4C>A n.396C>A c.393C>A n.462C>A n.1907C>A n.341C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.231C>A c.43C>A n.721C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) n.174-3006G>T c.378C>A c.644-3006G>T (n.644-3006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995957C= | CA2103427908 | CLN5,FBXL3 | c.395C= (p.Thr132=) c.4C= n.396C= c.393C= n.462C= n.1907C= n.341C= c.*86C= (n.*86C=) c.231C= c.43C= n.721C= c.542C= (p.Thr181=) n.174-3006G= c.378C= c.644-3006G= (n.644-3006G=) | |
| 13 | g.76995957C>G | CA388308805 | CLN5,FBXL3 | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.4C>G n.396C>G c.393C>G n.462C>G n.1907C>G n.341C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.231C>G c.43C>G n.721C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) n.174-3006G>C c.378C>G c.644-3006G>C (n.644-3006G>C) | |
| 13 | g.76995957C>T | CA388308806 | CLN5,FBXL3 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.4C>T n.396C>T c.393C>T n.462C>T n.1907C>T n.341C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.231C>T c.43C>T n.721C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.174-3006G>A c.378C>T c.644-3006G>A (n.644-3006G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.76995958A>C | CA484486493 | CLN5,FBXL3 | c.396A>C (p.Thr132=) c.5A>C n.397A>C c.394A>C n.463A>C n.1908A>C n.342A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.232A>C c.44A>C n.722A>C c.543A>C (p.Thr181=) n.174-3007T>G c.379A>C c.644-3007T>G (n.644-3007T>G) | |
| 13 | g.76995958A>G | CA484486494 | CLN5,FBXL3 | c.396A>G (p.Thr132=) c.5A>G n.397A>G c.394A>G n.463A>G n.1908A>G n.342A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.232A>G c.44A>G n.722A>G c.543A>G (p.Thr181=) n.174-3007T>C c.379A>G c.644-3007T>C (n.644-3007T>C) | |
| 13 | g.76995958A>T | CA484486495 | CLN5,FBXL3 | c.396A>T (p.Thr132=) c.5A>T n.397A>T c.394A>T n.463A>T n.1908A>T n.342A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.232A>T c.44A>T n.722A>T c.543A>T (p.Thr181=) n.174-3007T>A c.379A>T c.644-3007T>A (n.644-3007T>A) | |
| 13 | g.76995959A= | CA2103427913 | CLN5,FBXL3 | c.397A= (p.Met133=) c.6A= n.398A= c.395A= n.464A= n.1909A= n.343A= c.*88A= (n.*88A=) c.233A= c.45A= n.723A= c.1A= (p.Met1=) c.544A= (p.Met182=) n.174-3008T= c.380A= c.644-3008T= (n.644-3008T=) | |
| 13 | g.76995959A>C | CA7007195 | CLN5,FBXL3 | c.397A>C (p.Met133Leu) c.6A>C n.398A>C c.395A>C n.464A>C n.1909A>C n.343A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.233A>C c.45A>C n.723A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) n.174-3008T>G c.380A>C c.644-3008T>G (n.644-3008T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995959A>G | CA388308810 | CLN5,FBXL3 | c.397A>G (p.Met133Val) c.6A>G n.398A>G c.395A>G n.464A>G n.1909A>G n.343A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.233A>G c.45A>G n.723A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.174-3008T>C c.380A>G c.644-3008T>C (n.644-3008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995959A>T | CA388308812 | CLN5,FBXL3 | c.397A>T (p.Met133Leu) c.6A>T n.398A>T c.395A>T n.464A>T n.1909A>T n.343A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.233A>T c.45A>T n.723A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.174-3008T>A c.380A>T c.644-3008T>A (n.644-3008T>A) | |
| 13 | g.76995960T>A | CA388308815 | CLN5,FBXL3 | c.398T>A (p.Met133Lys) c.7T>A n.399T>A c.396T>A n.465T>A n.1910T>A n.344T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.234T>A c.46T>A n.724T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) n.174-3009A>T c.381T>A c.644-3009A>T (n.644-3009A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995960T>C | CA388308820 | CLN5,FBXL3 | c.398T>C (p.Met133Thr) c.7T>C n.399T>C c.396T>C n.465T>C n.1910T>C n.344T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.234T>C c.46T>C n.724T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) n.174-3009A>G c.381T>C c.644-3009A>G (n.644-3009A>G) | |
| 13 | g.76995960T>G | CA388308817 | CLN5,FBXL3 | c.398T>G (p.Met133Arg) c.7T>G n.399T>G c.396T>G n.465T>G n.1910T>G n.344T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.234T>G c.46T>G n.724T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) n.174-3009A>C c.381T>G c.644-3009A>C (n.644-3009A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995960T= | CA2103427918 | CLN5,FBXL3 | c.398T= (p.Met133=) c.7T= n.399T= c.396T= n.465T= n.1910T= n.344T= c.*89T= (n.*89T=) c.234T= c.46T= n.724T= c.2T= (p.Met1=) c.545T= (p.Met182=) n.174-3009A= c.381T= c.644-3009A= (n.644-3009A=) | |
| 13 | g.76995961G>A | CA388308823 | CLN5,FBXL3 | c.399G>A (p.Met133Ile) c.8G>A n.400G>A c.397G>A n.466G>A n.1911G>A n.345G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.235G>A c.47G>A n.725G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) n.174-3010C>T c.382G>A c.644-3010C>T (n.644-3010C>T) | COSMIC |
| 13 | g.76995961G>C | CA388308825 | CLN5,FBXL3 | c.399G>C (p.Met133Ile) c.8G>C n.400G>C c.397G>C n.466G>C n.1911G>C n.345G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.235G>C c.47G>C n.725G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) n.174-3010C>G c.382G>C c.644-3010C>G (n.644-3010C>G) | |
| 13 | g.76995961G>T | CA388308828 | CLN5,FBXL3 | c.399G>T (p.Met133Ile) c.8G>T n.400G>T c.397G>T n.466G>T n.1911G>T n.345G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.235G>T c.47G>T n.725G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) n.174-3010C>A c.382G>T c.644-3010C>A (n.644-3010C>A) | |
| 13 | g.76995961_76995962insT | CA2623298530 | CLN5,FBXL3 | c.399_400insT (p.Glu134Ter) c.8_9insT n.400_401insT c.397_398insT n.466_467insT n.1911_1912insT n.345_346insT c.*90_*91insT (n.*90_*91insT) c.235_236insT c.47_48insT n.725_726insT c.3_4insT (p.Glu2Ter) c.546_547insT (p.Glu183Ter) n.174-3011_174-3010insA c.382_383insT c.644-3011_644-3010insA (n.644-3011_644-3010insA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995962G>A | CA388308831 | CLN5,FBXL3 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.9G>A n.401G>A c.398G>A n.467G>A n.1912G>A n.346G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.236G>A c.48G>A n.726G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.174-3011C>T c.383G>A c.644-3011C>T (n.644-3011C>T) | |
| 13 | g.76995962G>C | CA388308832 | CLN5,FBXL3 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.9G>C n.401G>C c.398G>C n.467G>C n.1912G>C n.346G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.236G>C c.48G>C n.726G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.174-3011C>G c.383G>C c.644-3011C>G (n.644-3011C>G) | |
| 13 | g.76995962G>T | CA388308835 | CLN5,FBXL3 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.9G>T n.401G>T c.398G>T n.467G>T n.1912G>T n.346G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.236G>T c.48G>T n.726G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.174-3011C>A c.383G>T c.644-3011C>A (n.644-3011C>A) | ClinVar |
| 13 | g.76995963A= | CA2103427921 | CLN5,FBXL3 | c.401A= (p.Glu134=) c.10A= n.402A= c.399A= n.468A= n.1913A= n.347A= c.*92A= (n.*92A=) c.237A= c.49A= n.727A= c.5A= (p.Glu2=) c.548A= (p.Glu183=) n.174-3012T= c.384A= c.644-3012T= (n.644-3012T=) | |
| 13 | g.76995963A>C | CA388308839 | CLN5,FBXL3 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.10A>C n.402A>C c.399A>C n.468A>C n.1913A>C n.347A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.237A>C c.49A>C n.727A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.174-3012T>G c.384A>C c.644-3012T>G (n.644-3012T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995963A>G | CA388308840 | CLN5,FBXL3 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.10A>G n.402A>G c.399A>G n.468A>G n.1913A>G n.347A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.237A>G c.49A>G n.727A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.174-3012T>C c.384A>G c.644-3012T>C (n.644-3012T>C) | |
| 13 | g.76995963A>T | CA388308843 | CLN5,FBXL3 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.10A>T n.402A>T c.399A>T n.468A>T n.1913A>T n.347A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.237A>T c.49A>T n.727A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.174-3012T>A c.384A>T c.644-3012T>A (n.644-3012T>A) | |
| 13 | g.76995964A>C | CA388308844 | CLN5,FBXL3 | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.11A>C n.403A>C c.400A>C n.469A>C n.1914A>C n.348A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.238A>C c.50A>C n.728A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) n.174-3013T>G c.385A>C c.644-3013T>G (n.644-3013T>G) | |
| 13 | g.76995964A>G | CA484486497 | CLN5,FBXL3 | c.402A>G (p.Glu134=) c.11A>G n.403A>G c.400A>G n.469A>G n.1914A>G n.348A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.238A>G c.50A>G n.728A>G c.6A>G (p.Glu2=) c.549A>G (p.Glu183=) n.174-3013T>C c.385A>G c.644-3013T>C (n.644-3013T>C) | |
| 13 | g.76995964A>T | CA388308846 | CLN5,FBXL3 | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.11A>T n.403A>T c.400A>T n.469A>T n.1914A>T n.348A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.238A>T c.50A>T n.728A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) n.174-3013T>A c.385A>T c.644-3013T>A (n.644-3013T>A) | |
| 13 | g.76995965T>A | CA388308853 | CLN5,FBXL3 | c.403T>A (p.Trp135Arg) c.12T>A n.404T>A c.401T>A n.470T>A n.1915T>A n.349T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.239T>A c.51T>A n.729T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) n.174-3014A>T c.386T>A c.644-3014A>T (n.644-3014A>T) | |
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