UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995664_76995829del | CA2799793424 | CLN5,FBXL3 | c.340-238_340-73del (n.340-238_340-73del) n.341-238_341-73del c.279-179_279-14del n.406+151_407-73del n.1614_1779del n.285+151_286-73del c.*30+151_*31-73del (n.*30+151_*31-73del) c.176-238_176-73del n.428_593del c.487-238_487-73del (n.487-238_487-73del) n.174-2872_174-2707del c.323-238_323-73del c.644-2872_644-2707del (n.644-2872_644-2707del) | |
| 13 | g.76995804T>G | CA2623298487 | CLN5,FBXL3 | c.340-98T>G (n.340-98T>G) n.341-98T>G c.279-39T>G n.407-98T>G n.1754T>G n.286-98T>G c.*31-98T>G (n.*31-98T>G) c.176-98T>G n.568T>G c.487-98T>G (n.487-98T>G) n.174-2853A>C c.323-98T>G c.644-2853A>C (n.644-2853A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995805G>T | CA2623298488 | CLN5,FBXL3 | c.340-97G>T (n.340-97G>T) n.341-97G>T c.279-38G>T n.407-97G>T n.1755G>T n.286-97G>T c.*31-97G>T (n.*31-97G>T) c.176-97G>T n.569G>T c.487-97G>T (n.487-97G>T) n.174-2854C>A c.323-97G>T c.644-2854C>A (n.644-2854C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995806A= | CA2103423736 | CLN5,FBXL3 | c.340-96A= (n.340-96A=) n.341-96A= c.279-37A= n.407-96A= n.1756A= n.286-96A= c.*31-96A= (n.*31-96A=) c.176-96A= n.570A= c.487-96A= (n.487-96A=) n.174-2855T= c.323-96A= c.644-2855T= (n.644-2855T=) | |
| 13 | g.76995806A>G | CA701023385 | CLN5,FBXL3 | c.340-96A>G (n.340-96A>G) n.341-96A>G c.279-37A>G n.407-96A>G n.1756A>G n.286-96A>G c.*31-96A>G (n.*31-96A>G) c.176-96A>G n.570A>G c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.174-2855T>C c.323-96A>G c.644-2855T>C (n.644-2855T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995807del | CA2623298489 | CLN5,FBXL3 | c.340-95del (n.340-95del) n.341-95del c.279-36del n.407-95del n.1757del n.286-95del c.*31-95del (n.*31-95del) c.176-95del n.571del c.487-95del (n.487-95del) n.174-2856del c.323-95del c.644-2856del (n.644-2856del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995808_76995809delinsAT | CA2103423738 | CLN5,FBXL3 | c.340-94_340-93delinsAT (n.340-94_340-93delinsAT) n.341-94_341-93delinsAT c.279-35_279-34delinsAT n.407-94_407-93delinsAT n.1758_1759delinsAT n.286-94_286-93delinsAT c.*31-94_*31-93delinsAT (n.*31-94_*31-93delinsAT) c.176-94_176-93delinsAT n.572_573delinsAT c.487-94_487-93delinsAT (n.487-94_487-93delinsAT) n.174-2858_174-2857delinsAT c.323-94_323-93delinsAT c.644-2858_644-2857delinsAT (n.644-2858_644-2857delinsAT) | |
| 13 | g.76995809del | CA2103423739 | CLN5,FBXL3 | c.340-93del (n.340-93del) n.341-93del c.279-34del n.407-93del n.1759del n.286-93del c.*31-93del (n.*31-93del) c.176-93del n.573del c.487-93del (n.487-93del) n.174-2858del c.323-93del c.644-2858del (n.644-2858del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995809T>C | CA2623298490 | CLN5,FBXL3 | c.340-93T>C (n.340-93T>C) n.341-93T>C c.279-34T>C n.407-93T>C n.1759T>C n.286-93T>C c.*31-93T>C (n.*31-93T>C) c.176-93T>C n.573T>C c.487-93T>C (n.487-93T>C) n.174-2858A>G c.323-93T>C c.644-2858A>G (n.644-2858A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995810G>A | CA2623298491 | CLN5,FBXL3 | c.340-92G>A (n.340-92G>A) n.341-92G>A c.279-33G>A n.407-92G>A n.1760G>A n.286-92G>A c.*31-92G>A (n.*31-92G>A) c.176-92G>A n.574G>A c.487-92G>A (n.487-92G>A) n.174-2859C>T c.323-92G>A c.644-2859C>T (n.644-2859C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995810G>T | CA2623298492 | CLN5,FBXL3 | c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.341-92G>T c.279-33G>T n.407-92G>T n.1760G>T n.286-92G>T c.*31-92G>T (n.*31-92G>T) c.176-92G>T n.574G>T c.487-92G>T (n.487-92G>T) n.174-2859C>A c.323-92G>T c.644-2859C>A (n.644-2859C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995811C>A | CA2623298493 | CLN5,FBXL3 | c.340-91C>A (n.340-91C>A) n.341-91C>A c.279-32C>A n.407-91C>A n.1761C>A n.286-91C>A c.*31-91C>A (n.*31-91C>A) c.176-91C>A n.575C>A c.487-91C>A (n.487-91C>A) n.174-2860G>T c.323-91C>A c.644-2860G>T (n.644-2860G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995811C>T | CA2623298494 | CLN5,FBXL3 | c.340-91C>T (n.340-91C>T) n.341-91C>T c.279-32C>T n.407-91C>T n.1761C>T n.286-91C>T c.*31-91C>T (n.*31-91C>T) c.176-91C>T n.575C>T c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.174-2860G>A c.323-91C>T c.644-2860G>A (n.644-2860G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995812A= | CA2103423741 | CLN5,FBXL3 | c.340-90A= (n.340-90A=) n.341-90A= c.279-31A= n.407-90A= n.1762A= n.286-90A= c.*31-90A= (n.*31-90A=) c.176-90A= n.576A= c.487-90A= (n.487-90A=) n.174-2861T= c.323-90A= c.644-2861T= (n.644-2861T=) | |
| 13 | g.76995812A>T | CA252176512 | CLN5,FBXL3 | c.340-90A>T (n.340-90A>T) n.341-90A>T c.279-31A>T n.407-90A>T n.1762A>T n.286-90A>T c.*31-90A>T (n.*31-90A>T) c.176-90A>T n.576A>T c.487-90A>T (n.487-90A>T) n.174-2861T>A c.323-90A>T c.644-2861T>A (n.644-2861T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995813T>G | CA2623298495 | CLN5,FBXL3 | c.340-89T>G (n.340-89T>G) n.341-89T>G c.279-30T>G n.407-89T>G n.1763T>G n.286-89T>G c.*31-89T>G (n.*31-89T>G) c.176-89T>G n.577T>G c.487-89T>G (n.487-89T>G) n.174-2862A>C c.323-89T>G c.644-2862A>C (n.644-2862A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995816G= | CA2103423744 | CLN5,FBXL3 | c.340-86G= (n.340-86G=) n.341-86G= c.279-27G= n.407-86G= n.1766G= n.286-86G= c.*31-86G= (n.*31-86G=) c.176-86G= n.580G= c.487-86G= (n.487-86G=) n.174-2865C= c.323-86G= c.644-2865C= (n.644-2865C=) | |
| 13 | g.76995816G>T | CA701023386 | CLN5,FBXL3 | c.340-86G>T (n.340-86G>T) n.341-86G>T c.279-27G>T n.407-86G>T n.1766G>T n.286-86G>T c.*31-86G>T (n.*31-86G>T) c.176-86G>T n.580G>T c.487-86G>T (n.487-86G>T) n.174-2865C>A c.323-86G>T c.644-2865C>A (n.644-2865C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995818G>T | CA2623298496 | CLN5,FBXL3 | c.340-84G>T (n.340-84G>T) n.341-84G>T c.279-25G>T n.407-84G>T n.1768G>T n.286-84G>T c.*31-84G>T (n.*31-84G>T) c.176-84G>T n.582G>T c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.174-2867C>A c.323-84G>T c.644-2867C>A (n.644-2867C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995818_76995819insC | CA2799793428 | CLN5,FBXL3 | c.340-84_340-83insC (n.340-84_340-83insC) n.341-84_341-83insC c.279-25_279-24insC n.407-84_407-83insC n.1768_1769insC n.286-84_286-83insC c.*31-84_*31-83insC (n.*31-84_*31-83insC) c.176-84_176-83insC n.582_583insC c.487-84_487-83insC (n.487-84_487-83insC) n.174-2868_174-2867insG c.323-84_323-83insC c.644-2868_644-2867insG (n.644-2868_644-2867insG) | |
| 13 | g.76995819A>C | CA2623298497 | CLN5,FBXL3 | c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.341-83A>C c.279-24A>C n.407-83A>C n.1769A>C n.286-83A>C c.*31-83A>C (n.*31-83A>C) c.176-83A>C n.583A>C c.487-83A>C (n.487-83A>C) n.174-2868T>G c.323-83A>C c.644-2868T>G (n.644-2868T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995821G>A | CA252176514 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>A (n.340-81G>A) n.341-81G>A c.279-22G>A n.407-81G>A n.1771G>A n.286-81G>A c.*31-81G>A (n.*31-81G>A) c.176-81G>A n.585G>A c.487-81G>A (n.487-81G>A) n.174-2870C>T c.323-81G>A c.644-2870C>T (n.644-2870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995821G>C | CA2799793429 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>C (n.340-81G>C) n.341-81G>C c.279-22G>C n.407-81G>C n.1771G>C n.286-81G>C c.*31-81G>C (n.*31-81G>C) c.176-81G>C n.585G>C c.487-81G>C (n.487-81G>C) n.174-2870C>G c.323-81G>C c.644-2870C>G (n.644-2870C>G) | |
| 13 | g.76995821G= | CA2103423746 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G= (n.340-81G=) n.341-81G= c.279-22G= n.407-81G= n.1771G= n.286-81G= c.*31-81G= (n.*31-81G=) c.176-81G= n.585G= c.487-81G= (n.487-81G=) n.174-2870C= c.323-81G= c.644-2870C= (n.644-2870C=) | |
| 13 | g.76995821G>T | CA2623298498 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>T (n.340-81G>T) n.341-81G>T c.279-22G>T n.407-81G>T n.1771G>T n.286-81G>T c.*31-81G>T (n.*31-81G>T) c.176-81G>T n.585G>T c.487-81G>T (n.487-81G>T) n.174-2870C>A c.323-81G>T c.644-2870C>A (n.644-2870C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995823G>A | CA2575430145 | CLN5,FBXL3 | c.340-79G>A (n.340-79G>A) n.341-79G>A c.279-20G>A n.407-79G>A n.1773G>A n.286-79G>A c.*31-79G>A (n.*31-79G>A) c.176-79G>A n.587G>A c.487-79G>A (n.487-79G>A) n.174-2872C>T c.323-79G>A c.644-2872C>T (n.644-2872C>T) | |
| 13 | g.76995823G>T | CA2623298499 | CLN5,FBXL3 | c.340-79G>T (n.340-79G>T) n.341-79G>T c.279-20G>T n.407-79G>T n.1773G>T n.286-79G>T c.*31-79G>T (n.*31-79G>T) c.176-79G>T n.587G>T c.487-79G>T (n.487-79G>T) n.174-2872C>A c.323-79G>T c.644-2872C>A (n.644-2872C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995824C>A | CA2575430146 | CLN5,FBXL3 | c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.341-78C>A c.279-19C>A n.407-78C>A n.1774C>A n.286-78C>A c.*31-78C>A (n.*31-78C>A) c.176-78C>A n.588C>A c.487-78C>A (n.487-78C>A) n.174-2873G>T c.323-78C>A c.644-2873G>T (n.644-2873G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995824C>T | CA2575430147 | CLN5,FBXL3 | c.340-78C>T (n.340-78C>T) n.341-78C>T c.279-19C>T n.407-78C>T n.1774C>T n.286-78C>T c.*31-78C>T (n.*31-78C>T) c.176-78C>T n.588C>T c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.174-2873G>A c.323-78C>T c.644-2873G>A (n.644-2873G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995825C>A | CA2575430148 | CLN5,FBXL3 | c.340-77C>A (n.340-77C>A) n.341-77C>A c.279-18C>A n.407-77C>A n.1775C>A n.286-77C>A c.*31-77C>A (n.*31-77C>A) c.176-77C>A n.589C>A c.487-77C>A (n.487-77C>A) n.174-2874G>T c.323-77C>A c.644-2874G>T (n.644-2874G>T) | |
| 13 | g.76995826A>C | CA2575430149 | CLN5,FBXL3 | c.340-76A>C (n.340-76A>C) n.341-76A>C c.279-17A>C n.407-76A>C n.1776A>C n.286-76A>C c.*31-76A>C (n.*31-76A>C) c.176-76A>C n.590A>C c.487-76A>C (n.487-76A>C) n.174-2875T>G c.323-76A>C c.644-2875T>G (n.644-2875T>G) | |
| 13 | g.76995826A>T | CA2623298500 | CLN5,FBXL3 | c.340-76A>T (n.340-76A>T) n.341-76A>T c.279-17A>T n.407-76A>T n.1776A>T n.286-76A>T c.*31-76A>T (n.*31-76A>T) c.176-76A>T n.590A>T c.487-76A>T (n.487-76A>T) n.174-2875T>A c.323-76A>T c.644-2875T>A (n.644-2875T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995827C= | CA2103423750 | CLN5,FBXL3 | c.340-75C= (n.340-75C=) n.341-75C= c.279-16C= n.407-75C= n.1777C= n.286-75C= c.*31-75C= (n.*31-75C=) c.176-75C= n.591C= c.487-75C= (n.487-75C=) n.174-2876G= c.323-75C= c.644-2876G= (n.644-2876G=) | |
| 13 | g.76995827C>T | CA611398045 | CLN5,FBXL3 | c.340-75C>T (n.340-75C>T) n.341-75C>T c.279-16C>T n.407-75C>T n.1777C>T n.286-75C>T c.*31-75C>T (n.*31-75C>T) c.176-75C>T n.591C>T c.487-75C>T (n.487-75C>T) n.174-2876G>A c.323-75C>T c.644-2876G>A (n.644-2876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995828A>G | CA2623298501 | CLN5,FBXL3 | c.340-74A>G (n.340-74A>G) n.341-74A>G c.279-15A>G n.407-74A>G n.1778A>G n.286-74A>G c.*31-74A>G (n.*31-74A>G) c.176-74A>G n.592A>G c.487-74A>G (n.487-74A>G) n.174-2877T>C c.323-74A>G c.644-2877T>C (n.644-2877T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995829T>G | CA2623298502 | CLN5,FBXL3 | c.340-73T>G (n.340-73T>G) n.341-73T>G c.279-14T>G n.407-73T>G n.1779T>G n.286-73T>G c.*31-73T>G (n.*31-73T>G) c.176-73T>G n.593T>G c.487-73T>G (n.487-73T>G) n.174-2878A>C c.323-73T>G c.644-2878A>C (n.644-2878A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995832del | CA2575430150 | CLN5,FBXL3 | c.340-70del (n.340-70del) n.341-70del c.279-11del n.407-70del n.1782del n.286-70del c.*31-70del (n.*31-70del) c.176-70del n.596del c.487-70del (n.487-70del) n.174-2878del c.323-70del c.644-2878del (n.644-2878del) | |
| 13 | g.76995830T>C | CA2575430151 | CLN5,FBXL3 | c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.341-72T>C c.279-13T>C n.407-72T>C n.1780T>C n.286-72T>C c.*31-72T>C (n.*31-72T>C) c.176-72T>C n.594T>C c.487-72T>C (n.487-72T>C) n.174-2879A>G c.323-72T>C c.644-2879A>G (n.644-2879A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995833C>A | CA2575430152 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>A (n.340-69C>A) n.341-69C>A c.279-10C>A n.407-69C>A n.1783C>A n.286-69C>A c.*31-69C>A (n.*31-69C>A) c.176-69C>A n.597C>A c.487-69C>A (n.487-69C>A) n.174-2882G>T c.323-69C>A c.644-2882G>T (n.644-2882G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995833C>T | CA2623298504 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>T (n.340-69C>T) n.341-69C>T c.279-10C>T n.407-69C>T n.1783C>T n.286-69C>T c.*31-69C>T (n.*31-69C>T) c.176-69C>T n.597C>T c.487-69C>T (n.487-69C>T) n.174-2882G>A c.323-69C>T c.644-2882G>A (n.644-2882G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835_76995837del | CA2623298503 | CLN5,FBXL3 | c.340-67_340-65del (n.340-67_340-65del) n.341-67_341-65del c.279-8_279-6del n.407-67_407-65del n.1785_1787del n.286-67_286-65del c.*31-67_*31-65del (n.*31-67_*31-65del) c.176-67_176-65del n.599_601del c.487-67_487-65del (n.487-67_487-65del) n.174-2884_174-2882del c.323-67_323-65del c.644-2884_644-2882del (n.644-2884_644-2882del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835C>A | CA2623298505 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>A (n.340-67C>A) n.341-67C>A c.279-8C>A n.407-67C>A n.1785C>A n.286-67C>A c.*31-67C>A (n.*31-67C>A) c.176-67C>A n.599C>A c.487-67C>A (n.487-67C>A) n.174-2884G>T c.323-67C>A c.644-2884G>T (n.644-2884G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835C= | CA2103423752 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C= (n.340-67C=) n.341-67C= c.279-8C= n.407-67C= n.1785C= n.286-67C= c.*31-67C= (n.*31-67C=) c.176-67C= n.599C= c.487-67C= (n.487-67C=) n.174-2884G= c.323-67C= c.644-2884G= (n.644-2884G=) | |
| 13 | g.76995835C>T | CA957798695 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>T (n.340-67C>T) n.341-67C>T c.279-8C>T n.407-67C>T n.1785C>T n.286-67C>T c.*31-67C>T (n.*31-67C>T) c.176-67C>T n.599C>T c.487-67C>T (n.487-67C>T) n.174-2884G>A c.323-67C>T c.644-2884G>A (n.644-2884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995836C>T | CA2575430153 | CLN5,FBXL3 | c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.341-66C>T c.279-7C>T n.407-66C>T n.1786C>T n.286-66C>T c.*31-66C>T (n.*31-66C>T) c.176-66C>T n.600C>T c.487-66C>T (n.487-66C>T) n.174-2885G>A c.323-66C>T c.644-2885G>A (n.644-2885G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T>C | CA957798699 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.341-65T>C c.279-6T>C n.407-65T>C n.1787T>C n.286-65T>C c.*31-65T>C (n.*31-65T>C) c.176-65T>C n.601T>C c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.174-2886A>G c.323-65T>C c.644-2886A>G (n.644-2886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T= | CA2103423754 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T= (n.340-65T=) n.341-65T= c.279-6T= n.407-65T= n.1787T= n.286-65T= c.*31-65T= (n.*31-65T=) c.176-65T= n.601T= c.487-65T= (n.487-65T=) n.174-2886A= c.323-65T= c.644-2886A= (n.644-2886A=) | |
| 13 | g.76995838A= | CA2103423756 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A= (n.340-64A=) n.341-64A= c.279-5A= n.407-64A= n.1788A= n.286-64A= c.*31-64A= (n.*31-64A=) c.176-64A= n.602A= c.487-64A= (n.487-64A=) n.174-2887T= c.323-64A= c.644-2887T= (n.644-2887T=) | |
| 13 | g.76995838A>C | CA2623298506 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>C (n.340-64A>C) n.341-64A>C c.279-5A>C n.407-64A>C n.1788A>C n.286-64A>C c.*31-64A>C (n.*31-64A>C) c.176-64A>C n.602A>C c.487-64A>C (n.487-64A>C) n.174-2887T>G c.323-64A>C c.644-2887T>G (n.644-2887T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995838A>G | CA252176516 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>G (n.340-64A>G) n.341-64A>G c.279-5A>G n.407-64A>G n.1788A>G n.286-64A>G c.*31-64A>G (n.*31-64A>G) c.176-64A>G n.602A>G c.487-64A>G (n.487-64A>G) n.174-2887T>C c.323-64A>G c.644-2887T>C (n.644-2887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995839T>C | CA2575430154 | CLN5,FBXL3 | c.340-63T>C (n.340-63T>C) n.341-63T>C c.279-4T>C n.407-63T>C n.1789T>C n.286-63T>C c.*31-63T>C (n.*31-63T>C) c.176-63T>C n.603T>C c.487-63T>C (n.487-63T>C) n.174-2888A>G c.323-63T>C c.644-2888A>G (n.644-2888A>G) | |
| 13 | g.76995840C>A | CA2575430155 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>A (n.340-62C>A) n.341-62C>A c.279-3C>A n.407-62C>A n.1790C>A n.286-62C>A c.*31-62C>A (n.*31-62C>A) c.176-62C>A n.604C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.174-2889G>T c.323-62C>A c.644-2889G>T (n.644-2889G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C= | CA2103423761 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C= (n.340-62C=) n.341-62C= c.279-3C= n.407-62C= n.1790C= n.286-62C= c.*31-62C= (n.*31-62C=) c.176-62C= n.604C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.174-2889G= c.323-62C= c.644-2889G= (n.644-2889G=) | |
| 13 | g.76995840C>G | CA252176518 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>G (n.340-62C>G) n.341-62C>G c.279-3C>G n.407-62C>G n.1790C>G n.286-62C>G c.*31-62C>G (n.*31-62C>G) c.176-62C>G n.604C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.174-2889G>C c.323-62C>G c.644-2889G>C (n.644-2889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C>T | CA2103423762 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>T (n.340-62C>T) n.341-62C>T c.279-3C>T n.407-62C>T n.1790C>T n.286-62C>T c.*31-62C>T (n.*31-62C>T) c.176-62C>T n.604C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.174-2889G>A c.323-62C>T c.644-2889G>A (n.644-2889G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995841A= | CA2103423763 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A= (n.340-61A=) n.341-61A= c.279-2A= n.407-61A= n.1791A= n.286-61A= c.*31-61A= (n.*31-61A=) c.176-61A= n.605A= c.487-61A= (n.487-61A=) n.174-2890T= c.323-61A= c.644-2890T= (n.644-2890T=) | |
| 13 | g.76995841A>G | CA701023396 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A>G (n.340-61A>G) n.341-61A>G c.279-2A>G n.407-61A>G n.1791A>G n.286-61A>G c.*31-61A>G (n.*31-61A>G) c.176-61A>G n.605A>G c.487-61A>G (n.487-61A>G) n.174-2890T>C c.323-61A>G c.644-2890T>C (n.644-2890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995842G>A | CA2623298507 | CLN5,FBXL3 | c.340-60G>A (n.340-60G>A) n.341-60G>A c.279-1G>A n.407-60G>A n.1792G>A n.286-60G>A c.*31-60G>A (n.*31-60G>A) c.176-60G>A n.606G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.174-2891C>T c.323-60G>A c.644-2891C>T (n.644-2891C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995847C>A | CA2575430156 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>A (n.340-55C>A) n.341-55C>A c.283C>A n.407-55C>A n.1797C>A n.286-55C>A c.*31-55C>A (n.*31-55C>A) c.176-55C>A n.611C>A c.487-55C>A (n.487-55C>A) n.174-2896G>T c.323-55C>A c.644-2896G>T (n.644-2896G>T) | |
| 13 | g.76995847C= | CA2103423766 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C= (n.340-55C=) n.341-55C= c.283C= n.407-55C= n.1797C= n.286-55C= c.*31-55C= (n.*31-55C=) c.176-55C= n.611C= c.487-55C= (n.487-55C=) n.174-2896G= c.323-55C= c.644-2896G= (n.644-2896G=) | |
| 13 | g.76995847C>T | CA2103423767 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.341-55C>T c.283C>T n.407-55C>T n.1797C>T n.286-55C>T c.*31-55C>T (n.*31-55C>T) c.176-55C>T n.611C>T c.487-55C>T (n.487-55C>T) n.174-2896G>A c.323-55C>T c.644-2896G>A (n.644-2896G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995849T>C | CA611398046 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T>C (n.340-53T>C) n.341-53T>C c.285T>C n.407-53T>C n.1799T>C n.286-53T>C c.*31-53T>C (n.*31-53T>C) c.176-53T>C n.613T>C c.487-53T>C (n.487-53T>C) n.174-2898A>G c.323-53T>C c.644-2898A>G (n.644-2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995849T= | CA2103423768 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T= (n.340-53T=) n.341-53T= c.285T= n.407-53T= n.1799T= n.286-53T= c.*31-53T= (n.*31-53T=) c.176-53T= n.613T= c.487-53T= (n.487-53T=) n.174-2898A= c.323-53T= c.644-2898A= (n.644-2898A=) | |
| 13 | g.76995850_76995877del | CA2623298508 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_340-25del (n.340-52_340-25del) n.341-52_341-25del c.286_313del n.407-52_407-25del n.1800_1827del n.286-52_286-25del c.*31-52_*31-25del (n.*31-52_*31-25del) c.176-52_176-25del n.614_641del c.487-52_487-25del (n.487-52_487-25del) n.174-2925_174-2898del c.323-52_323-25del c.644-2925_644-2898del (n.644-2925_644-2898del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850G>C | CA701023407 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.341-52G>C c.286G>C n.407-52G>C n.1800G>C n.286-52G>C c.*31-52G>C (n.*31-52G>C) c.176-52G>C n.614G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.174-2899C>G c.323-52G>C c.644-2899C>G (n.644-2899C>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995850G= | CA2103423771 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G= (n.340-52G=) n.341-52G= c.286G= n.407-52G= n.1800G= n.286-52G= c.*31-52G= (n.*31-52G=) c.176-52G= n.614G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.174-2899C= c.323-52G= c.644-2899C= (n.644-2899C=) | |
| 13 | g.76995851del | CA2623298509 | CLN5,FBXL3 | c.340-51del (n.340-51del) n.341-51del c.287del n.407-51del n.1801del n.286-51del c.*31-51del (n.*31-51del) c.176-51del n.615del c.487-51del (n.487-51del) n.174-2899del c.323-51del c.644-2899del (n.644-2899del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
| 13 | g.76995851G>T | CA2623298510 | CLN5,FBXL3 | c.340-51G>T (n.340-51G>T) n.341-51G>T c.287G>T n.407-51G>T n.1801G>T n.286-51G>T c.*31-51G>T (n.*31-51G>T) c.176-51G>T n.615G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) n.174-2900C>A c.323-51G>T c.644-2900C>A (n.644-2900C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995852A>T | CA2799793430 | CLN5,FBXL3 | c.340-50A>T (n.340-50A>T) n.341-50A>T c.288A>T n.407-50A>T n.1802A>T n.286-50A>T c.*31-50A>T (n.*31-50A>T) c.176-50A>T n.616A>T c.487-50A>T (n.487-50A>T) n.174-2901T>A c.323-50A>T c.644-2901T>A (n.644-2901T>A) | |
| 13 | g.76995853C>A | CA2623298511 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>A (n.340-49C>A) n.341-49C>A c.289C>A n.407-49C>A n.1803C>A n.286-49C>A c.*31-49C>A (n.*31-49C>A) c.176-49C>A n.617C>A c.487-49C>A (n.487-49C>A) n.174-2902G>T c.323-49C>A c.644-2902G>T (n.644-2902G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C= | CA2103423773 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C= (n.340-49C=) n.341-49C= c.289C= n.407-49C= n.1803C= n.286-49C= c.*31-49C= (n.*31-49C=) c.176-49C= n.617C= c.487-49C= (n.487-49C=) n.174-2902G= c.323-49C= c.644-2902G= (n.644-2902G=) | |
| 13 | g.76995853C>G | CA701023408 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>G (n.340-49C>G) n.341-49C>G c.289C>G n.407-49C>G n.1803C>G n.286-49C>G c.*31-49C>G (n.*31-49C>G) c.176-49C>G n.617C>G c.487-49C>G (n.487-49C>G) n.174-2902G>C c.323-49C>G c.644-2902G>C (n.644-2902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C>T | CA2575430157 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>T (n.340-49C>T) n.341-49C>T c.289C>T n.407-49C>T n.1803C>T n.286-49C>T c.*31-49C>T (n.*31-49C>T) c.176-49C>T n.617C>T c.487-49C>T (n.487-49C>T) n.174-2902G>A c.323-49C>T c.644-2902G>A (n.644-2902G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995854C= | CA2103427658 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C= (n.340-48C=) n.341-48C= c.290C= n.407-48C= n.1804C= n.286-48C= c.*31-48C= (n.*31-48C=) c.176-48C= n.618C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.174-2903G= c.323-48C= c.644-2903G= (n.644-2903G=) | |
| 13 | g.76995854C>T | CA701023409 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C>T (n.340-48C>T) n.341-48C>T c.290C>T n.407-48C>T n.1804C>T n.286-48C>T c.*31-48C>T (n.*31-48C>T) c.176-48C>T n.618C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.174-2903G>A c.323-48C>T c.644-2903G>A (n.644-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C>A | CA2623298512 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.341-47C>A c.291C>A n.407-47C>A n.1805C>A n.286-47C>A c.*31-47C>A (n.*31-47C>A) c.176-47C>A n.619C>A c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.174-2904G>T c.323-47C>A c.644-2904G>T (n.644-2904G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C= | CA2103427667 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C= (n.340-47C=) n.341-47C= c.291C= n.407-47C= n.1805C= n.286-47C= c.*31-47C= (n.*31-47C=) c.176-47C= n.619C= c.487-47C= (n.487-47C=) n.174-2904G= c.323-47C= c.644-2904G= (n.644-2904G=) | |
| 13 | g.76995855C>T | CA252176521 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.341-47C>T c.291C>T n.407-47C>T n.1805C>T n.286-47C>T c.*31-47C>T (n.*31-47C>T) c.176-47C>T n.619C>T c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.174-2904G>A c.323-47C>T c.644-2904G>A (n.644-2904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995858G>C | CA2623298513 | CLN5,FBXL3 | c.340-44G>C (n.340-44G>C) n.341-44G>C c.294G>C n.407-44G>C n.1808G>C n.286-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) c.176-44G>C n.622G>C c.487-44G>C (n.487-44G>C) n.174-2907C>G c.323-44G>C c.644-2907C>G (n.644-2907C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995859G>A | CA2623298514 | CLN5,FBXL3 | c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.341-43G>A c.295G>A n.407-43G>A n.1809G>A n.286-43G>A c.*31-43G>A (n.*31-43G>A) c.176-43G>A n.623G>A c.487-43G>A (n.487-43G>A) n.174-2908C>T c.323-43G>A c.644-2908C>T (n.644-2908C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T>C | CA2103427673 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T>C (n.340-42T>C) n.341-42T>C c.296T>C n.407-42T>C n.1810T>C n.286-42T>C c.*31-42T>C (n.*31-42T>C) c.176-42T>C n.624T>C c.487-42T>C (n.487-42T>C) n.174-2909A>G c.323-42T>C c.644-2909A>G (n.644-2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T= | CA2103427672 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T= (n.340-42T=) n.341-42T= c.296T= n.407-42T= n.1810T= n.286-42T= c.*31-42T= (n.*31-42T=) c.176-42T= n.624T= c.487-42T= (n.487-42T=) n.174-2909A= c.323-42T= c.644-2909A= (n.644-2909A=) | |
| 13 | g.76995864_76995865del | CA2623298515 | CLN5,FBXL3 | c.340-38_340-37del (n.340-38_340-37del) n.341-38_341-37del c.300_301del n.407-38_407-37del n.1814_1815del n.286-38_286-37del c.*31-38_*31-37del (n.*31-38_*31-37del) c.176-38_176-37del n.628_629del c.487-38_487-37del (n.487-38_487-37del) n.174-2911_174-2910del c.323-38_323-37del c.644-2911_644-2910del (n.644-2911_644-2910del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>A | CA2623298516 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) n.341-40G>A c.298G>A n.407-40G>A n.1812G>A n.286-40G>A c.*31-40G>A (n.*31-40G>A) c.176-40G>A n.626G>A c.487-40G>A (n.487-40G>A) n.174-2911C>T c.323-40G>A c.644-2911C>T (n.644-2911C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>T | CA2623298517 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) n.341-40G>T c.298G>T n.407-40G>T n.1812G>T n.286-40G>T c.*31-40G>T (n.*31-40G>T) c.176-40G>T n.626G>T c.487-40G>T (n.487-40G>T) n.174-2911C>A c.323-40G>T c.644-2911C>A (n.644-2911C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995863T>C | CA2103427677 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T>C (n.340-39T>C) n.341-39T>C c.299T>C n.407-39T>C n.1813T>C n.286-39T>C c.*31-39T>C (n.*31-39T>C) c.176-39T>C n.627T>C c.487-39T>C (n.487-39T>C) n.174-2912A>G c.323-39T>C c.644-2912A>G (n.644-2912A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995863T= | CA2103427675 | CLN5,FBXL3 | c.340-39T= (n.340-39T=) n.341-39T= c.299T= n.407-39T= n.1813T= n.286-39T= c.*31-39T= (n.*31-39T=) c.176-39T= n.627T= c.487-39T= (n.487-39T=) n.174-2912A= c.323-39T= c.644-2912A= (n.644-2912A=) | |
| 13 | g.76995865T>A | CA2575430158 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>A (n.340-37T>A) n.341-37T>A c.301T>A n.407-37T>A n.1815T>A n.286-37T>A c.*31-37T>A (n.*31-37T>A) c.176-37T>A n.629T>A c.487-37T>A (n.487-37T>A) n.174-2914A>T c.323-37T>A c.644-2914A>T (n.644-2914A>T) | |
| 13 | g.76995865T>C | CA2103427681 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T>C (n.340-37T>C) n.341-37T>C c.301T>C n.407-37T>C n.1815T>C n.286-37T>C c.*31-37T>C (n.*31-37T>C) c.176-37T>C n.629T>C c.487-37T>C (n.487-37T>C) n.174-2914A>G c.323-37T>C c.644-2914A>G (n.644-2914A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995865T= | CA2103427680 | CLN5,FBXL3 | c.340-37T= (n.340-37T=) n.341-37T= c.301T= n.407-37T= n.1815T= n.286-37T= c.*31-37T= (n.*31-37T=) c.176-37T= n.629T= c.487-37T= (n.487-37T=) n.174-2914A= c.323-37T= c.644-2914A= (n.644-2914A=) | |
| 13 | g.76995866C= | CA2103427689 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C= (n.340-36C=) n.341-36C= c.302C= n.407-36C= n.1816C= n.286-36C= c.*31-36C= (n.*31-36C=) c.176-36C= n.630C= c.487-36C= (n.487-36C=) n.174-2915G= c.323-36C= c.644-2915G= (n.644-2915G=) | |
| 13 | g.76995866C>T | CA957798706 | CLN5,FBXL3 | c.340-36C>T (n.340-36C>T) n.341-36C>T c.302C>T n.407-36C>T n.1816C>T n.286-36C>T c.*31-36C>T (n.*31-36C>T) c.176-36C>T n.630C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) n.174-2915G>A c.323-36C>T c.644-2915G>A (n.644-2915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995867A>G | CA2623298518 | CLN5,FBXL3 | c.340-35A>G (n.340-35A>G) n.341-35A>G c.303A>G n.407-35A>G n.1817A>G n.286-35A>G c.*31-35A>G (n.*31-35A>G) c.176-35A>G n.631A>G c.487-35A>G (n.487-35A>G) n.174-2916T>C c.323-35A>G c.644-2916T>C (n.644-2916T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C>A | CA2575430159 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>A (n.340-34C>A) n.341-34C>A c.304C>A n.407-34C>A n.1818C>A n.286-34C>A c.*31-34C>A (n.*31-34C>A) c.176-34C>A n.632C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) n.174-2917G>T c.323-34C>A c.644-2917G>T (n.644-2917G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995868C= | CA2103427694 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C= (n.340-34C=) n.341-34C= c.304C= n.407-34C= n.1818C= n.286-34C= c.*31-34C= (n.*31-34C=) c.176-34C= n.632C= c.487-34C= (n.487-34C=) n.174-2917G= c.323-34C= c.644-2917G= (n.644-2917G=) | |
| 13 | g.76995868C>T | CA7007190 | CLN5,FBXL3 | c.340-34C>T (n.340-34C>T) n.341-34C>T c.304C>T n.407-34C>T n.1818C>T n.286-34C>T c.*31-34C>T (n.*31-34C>T) c.176-34C>T n.632C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) n.174-2917G>A c.323-34C>T c.644-2917G>A (n.644-2917G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995870G>A | CA2575430160 | CLN5,FBXL3 | c.340-32G>A (n.340-32G>A) n.341-32G>A c.306G>A n.407-32G>A n.1820G>A n.286-32G>A c.*31-32G>A (n.*31-32G>A) c.176-32G>A n.634G>A c.487-32G>A (n.487-32G>A) n.174-2919C>T c.323-32G>A c.644-2919C>T (n.644-2919C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T>A | CA7007191 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T>A (n.340-31T>A) n.341-31T>A c.307T>A n.407-31T>A n.1821T>A n.286-31T>A c.*31-31T>A (n.*31-31T>A) c.176-31T>A n.635T>A c.487-31T>A (n.487-31T>A) n.174-2920A>T c.323-31T>A c.644-2920A>T (n.644-2920A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995871T= | CA2103427701 | CLN5,FBXL3 | c.340-31T= (n.340-31T=) n.341-31T= c.307T= n.407-31T= n.1821T= n.286-31T= c.*31-31T= (n.*31-31T=) c.176-31T= n.635T= c.487-31T= (n.487-31T=) n.174-2920A= c.323-31T= c.644-2920A= (n.644-2920A=) | |
| 13 | g.76995873G>A | CA2623298519 | CLN5,FBXL3 | c.340-29G>A (n.340-29G>A) n.341-29G>A c.309G>A n.407-29G>A n.1823G>A n.286-29G>A c.*31-29G>A (n.*31-29G>A) c.176-29G>A n.637G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) n.174-2922C>T c.323-29G>A c.644-2922C>T (n.644-2922C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879A>C | CA2623298520 | CLN5,FBXL3 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.341-23A>C c.315A>C n.407-23A>C n.1829A>C n.286-23A>C c.*31-23A>C (n.*31-23A>C) c.176-23A>C n.643A>C c.487-23A>C (n.487-23A>C) n.174-2928T>G c.323-23A>C c.644-2928T>G (n.644-2928T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995879_76995880delinsAT | CA2103427705 | CLN5,FBXL3 | c.340-23_340-22delinsAT (n.340-23_340-22delinsAT) n.341-23_341-22delinsAT c.315_316delinsAT n.407-23_407-22delinsAT n.1829_1830delinsAT n.286-23_286-22delinsAT c.*31-23_*31-22delinsAT (n.*31-23_*31-22delinsAT) c.176-23_176-22delinsAT n.643_644delinsAT c.487-23_487-22delinsAT (n.487-23_487-22delinsAT) n.174-2929_174-2928delinsAT c.323-23_323-22delinsAT c.644-2929_644-2928delinsAT (n.644-2929_644-2928delinsAT) | |
| 13 | g.76995880del | CA611398047 | CLN5,FBXL3 | c.340-22del (n.340-22del) n.341-22del c.316del n.407-22del n.1830del n.286-22del c.*31-22del (n.*31-22del) c.176-22del n.644del c.487-22del (n.487-22del) n.174-2929del c.323-22del c.644-2929del (n.644-2929del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T>C | CA957798709 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) n.341-22T>C c.316T>C n.407-22T>C n.1830T>C n.286-22T>C c.*31-22T>C (n.*31-22T>C) c.176-22T>C n.644T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) n.174-2929A>G c.323-22T>C c.644-2929A>G (n.644-2929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995880T= | CA2103427708 | CLN5,FBXL3 | c.340-22T= (n.340-22T=) n.341-22T= c.316T= n.407-22T= n.1830T= n.286-22T= c.*31-22T= (n.*31-22T=) c.176-22T= n.644T= c.487-22T= (n.487-22T=) n.174-2929A= c.323-22T= c.644-2929A= (n.644-2929A=) | |
| 13 | g.76995882C>A | CA2623298521 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>A (n.340-20C>A) n.341-20C>A c.318C>A n.407-20C>A n.1832C>A n.286-20C>A c.*31-20C>A (n.*31-20C>A) c.176-20C>A n.646C>A c.487-20C>A (n.487-20C>A) n.174-2931G>T c.323-20C>A c.644-2931G>T (n.644-2931G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882C= | CA2103427712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C= (n.340-20C=) n.341-20C= c.318C= n.407-20C= n.1832C= n.286-20C= c.*31-20C= (n.*31-20C=) c.176-20C= n.646C= c.487-20C= (n.487-20C=) n.174-2931G= c.323-20C= c.644-2931G= (n.644-2931G=) | |
| 13 | g.76995882C>T | CA957798712 | CLN5,FBXL3 | c.340-20C>T (n.340-20C>T) n.341-20C>T c.318C>T n.407-20C>T n.1832C>T n.286-20C>T c.*31-20C>T (n.*31-20C>T) c.176-20C>T n.646C>T c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.174-2931G>A c.323-20C>T c.644-2931G>A (n.644-2931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995882_76995884delinsCAT | CA2103427711 | CLN5,FBXL3 | c.340-20_340-18delinsCAT (n.340-20_340-18delinsCAT) n.341-20_341-18delinsCAT c.318_320delinsCAT n.407-20_407-18delinsCAT n.1832_1834delinsCAT n.286-20_286-18delinsCAT c.*31-20_*31-18delinsCAT (n.*31-20_*31-18delinsCAT) c.176-20_176-18delinsCAT n.646_648delinsCAT c.487-20_487-18delinsCAT (n.487-20_487-18delinsCAT) n.174-2933_174-2931delinsATG c.323-20_323-18delinsCAT c.644-2933_644-2931delinsATG (n.644-2933_644-2931delinsATG) | |
| 13 | g.76995883del | CA2623298522 | CLN5,FBXL3 | c.340-19del (n.340-19del) n.341-19del c.319del n.407-19del n.1833del n.286-19del c.*31-19del (n.*31-19del) c.176-19del n.647del c.487-19del (n.487-19del) n.174-2932del c.323-19del c.644-2932del (n.644-2932del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995883_76995884del | CA611398048 | CLN5,FBXL3 | c.340-19_340-18del (n.340-19_340-18del) n.341-19_341-18del c.319_320del n.407-19_407-18del n.1833_1834del n.286-19_286-18del c.*31-19_*31-18del (n.*31-19_*31-18del) c.176-19_176-18del n.647_648del c.487-19_487-18del (n.487-19_487-18del) n.174-2933_174-2932del c.323-19_323-18del c.644-2933_644-2932del (n.644-2933_644-2932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G>A | CA611398049 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G>A (n.340-17G>A) n.341-17G>A c.321G>A n.407-17G>A n.1835G>A n.286-17G>A c.*31-17G>A (n.*31-17G>A) c.176-17G>A n.649G>A c.487-17G>A (n.487-17G>A) n.174-2934C>T c.323-17G>A c.644-2934C>T (n.644-2934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995885G= | CA2103427717 | CLN5,FBXL3 | c.340-17G= (n.340-17G=) n.341-17G= c.321G= n.407-17G= n.1835G= n.286-17G= c.*31-17G= (n.*31-17G=) c.176-17G= n.649G= c.487-17G= (n.487-17G=) n.174-2934C= c.323-17G= c.644-2934C= (n.644-2934C=) | |
| 13 | g.76995885_76995922delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT | CA2103427723 | CLN5,FBXL3 | c.340-17_360delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.341-17_361delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.321_358delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.407-17_427delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.1835_1872delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.286-17_306delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.*31-17_*51delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.176-17_196delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.649_686delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.487-17_507delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT n.174-2971_174-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC c.323-17_343delinsGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATT c.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC (n.644-2971_644-2934delinsAATGGCATCATGCATAATTTTCTGTGTAAAGACAGTAC) | |
| 13 | g.76995886_76995922del | CA611398050 | CLN5,FBXL3 | c.340-16_360del n.341-16_361del c.322_358del n.407-16_427del n.1836_1872del n.286-16_306del c.*31-16_*51del c.176-16_196del n.650_686del c.487-16_507del n.174-2971_174-2935del c.323-16_343del c.644-2971_644-2935del (n.644-2971_644-2935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C>A | CA2623298523 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>A (n.340-14C>A) n.341-14C>A c.324C>A n.407-14C>A n.1838C>A n.286-14C>A c.*31-14C>A (n.*31-14C>A) c.176-14C>A n.652C>A c.487-14C>A (n.487-14C>A) n.174-2937G>T c.323-14C>A c.644-2937G>T (n.644-2937G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995888C= | CA2103427732 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C= (n.340-14C=) n.341-14C= c.324C= n.407-14C= n.1838C= n.286-14C= c.*31-14C= (n.*31-14C=) c.176-14C= n.652C= c.487-14C= (n.487-14C=) n.174-2937G= c.323-14C= c.644-2937G= (n.644-2937G=) | |
| 13 | g.76995888C>T | CA252176524 | CLN5,FBXL3 | c.340-14C>T (n.340-14C>T) n.341-14C>T c.324C>T n.407-14C>T n.1838C>T n.286-14C>T c.*31-14C>T (n.*31-14C>T) c.176-14C>T n.652C>T c.487-14C>T (n.487-14C>T) n.174-2937G>A c.323-14C>T c.644-2937G>A (n.644-2937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G>A | CA611398051 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>A (n.340-12G>A) n.341-12G>A c.326G>A n.407-12G>A n.1840G>A n.286-12G>A c.*31-12G>A (n.*31-12G>A) c.176-12G>A n.654G>A c.487-12G>A (n.487-12G>A) n.174-2939C>T c.323-12G>A c.644-2939C>T (n.644-2939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995890G= | CA2103427739 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G= (n.340-12G=) n.341-12G= c.326G= n.407-12G= n.1840G= n.286-12G= c.*31-12G= (n.*31-12G=) c.176-12G= n.654G= c.487-12G= (n.487-12G=) n.174-2939C= c.323-12G= c.644-2939C= (n.644-2939C=) | |
| 13 | g.76995890G>T | CA2103427742 | CLN5,FBXL3 | c.340-12G>T (n.340-12G>T) n.341-12G>T c.326G>T n.407-12G>T n.1840G>T n.286-12G>T c.*31-12G>T (n.*31-12G>T) c.176-12G>T n.654G>T c.487-12G>T (n.487-12G>T) n.174-2939C>A c.323-12G>T c.644-2939C>A (n.644-2939C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892C>G | CA2623298525 | CLN5,FBXL3 | c.340-10C>G (n.340-10C>G) n.341-10C>G c.328C>G n.407-10C>G n.1842C>G n.286-10C>G c.*31-10C>G (n.*31-10C>G) c.176-10C>G n.656C>G c.487-10C>G (n.487-10C>G) n.174-2941G>C c.323-10C>G c.644-2941G>C (n.644-2941G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995892_76995894delinsCTT | CA2103427745 | CLN5,FBXL3 | c.340-10_340-8delinsCTT (n.340-10_340-8delinsCTT) n.341-10_341-8delinsCTT c.328_330delinsCTT n.407-10_407-8delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.286-10_286-8delinsCTT c.*31-10_*31-8delinsCTT (n.*31-10_*31-8delinsCTT) c.176-10_176-8delinsCTT n.656_658delinsCTT c.487-10_487-8delinsCTT (n.487-10_487-8delinsCTT) n.174-2943_174-2941delinsAAG c.323-10_323-8delinsCTT c.644-2943_644-2941delinsAAG (n.644-2943_644-2941delinsAAG) | |
| 13 | g.76995893_76995897del | CA2623298524 | CLN5,FBXL3 | c.340-9_340-5del (n.340-9_340-5del) n.341-9_341-5del c.329_333del n.407-9_407-5del n.1843_1847del n.286-9_286-5del c.*31-9_*31-5del (n.*31-9_*31-5del) c.176-9_176-5del n.657_661del c.487-9_487-5del (n.487-9_487-5del) n.174-2945_174-2941del c.323-9_323-5del c.644-2945_644-2941del (n.644-2945_644-2941del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995894_76995895del | CA701023424 | CLN5,FBXL3 | c.340-8_340-7del (n.340-8_340-7del) n.341-8_341-7del c.330_331del n.407-8_407-7del n.1844_1845del n.286-8_286-7del c.*31-8_*31-7del (n.*31-8_*31-7del) c.176-8_176-7del n.658_659del c.487-8_487-7del (n.487-8_487-7del) n.174-2943_174-2942del c.323-8_323-7del c.644-2943_644-2942del (n.644-2943_644-2942del) | dbSNP |
| 13 | g.76995894T>C | CA2573149751 | CLN5,FBXL3 | c.340-8T>C (n.340-8T>C) n.341-8T>C c.330T>C n.407-8T>C n.1844T>C n.286-8T>C c.*31-8T>C (n.*31-8T>C) c.176-8T>C n.658T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.174-2943A>G c.323-8T>C c.644-2943A>G (n.644-2943A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995895T>C | CA2799793431 | CLN5,FBXL3 | c.340-7T>C (n.340-7T>C) n.341-7T>C c.331T>C n.407-7T>C n.1845T>C n.286-7T>C c.*31-7T>C (n.*31-7T>C) c.176-7T>C n.659T>C c.487-7T>C (n.487-7T>C) n.174-2944A>G c.323-7T>C c.644-2944A>G (n.644-2944A>G) | |
| 13 | g.76995896A>G | CA2623298526 | CLN5,FBXL3 | c.340-6A>G (n.340-6A>G) n.341-6A>G c.332A>G n.407-6A>G n.1846A>G n.286-6A>G c.*31-6A>G (n.*31-6A>G) c.176-6A>G n.660A>G c.487-6A>G (n.487-6A>G) n.174-2945T>C c.323-6A>G c.644-2945T>C (n.644-2945T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995897C>T | CA2623298527 | CLN5,FBXL3 | c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.341-5C>T c.333C>T n.407-5C>T n.1847C>T n.286-5C>T c.*31-5C>T (n.*31-5C>T) c.176-5C>T n.661C>T c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.174-2946G>A c.323-5C>T c.644-2946G>A (n.644-2946G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995899C>A | CA2623298528 | CLN5,FBXL3 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.341-3C>A c.335C>A n.407-3C>A n.1849C>A n.286-3C>A c.*31-3C>A (n.*31-3C>A) c.176-3C>A n.663C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.174-2948G>T c.323-3C>A c.644-2948G>T (n.644-2948G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995900A>C | CA388308542 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.341-2A>C c.336A>C n.407-2A>C n.1850A>C n.286-2A>C c.*31-2A>C (n.*31-2A>C) c.176-2A>C n.664A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.174-2949T>G c.323-2A>C c.644-2949T>G (n.644-2949T>G) | |
| 13 | g.76995900A>G | CA388308545 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.341-2A>G c.336A>G n.407-2A>G n.1850A>G n.286-2A>G c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) c.176-2A>G n.664A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.174-2949T>C c.323-2A>G c.644-2949T>C (n.644-2949T>C) | |
| 13 | g.76995900A>T | CA388308547 | CLN5,FBXL3 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.341-2A>T c.336A>T n.407-2A>T n.1850A>T n.286-2A>T c.*31-2A>T (n.*31-2A>T) c.176-2A>T n.664A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.174-2949T>A c.323-2A>T c.644-2949T>A (n.644-2949T>A) | |
| 13 | g.76995900_76995901delinsAG | CA2103427751 | CLN5,FBXL3 | c.340-2_340-1delinsAG (n.340-2_340-1delinsAG) n.341-2_341-1delinsAG c.336_337delinsAG n.407-2_407-1delinsAG n.1850_1851delinsAG n.286-2_286-1delinsAG c.*31-2_*31-1delinsAG (n.*31-2_*31-1delinsAG) c.176-2_176-1delinsAG n.664_665delinsAG c.487-2_487-1delinsAG (n.487-2_487-1delinsAG) n.174-2950_174-2949delinsCT c.323-2_323-1delinsAG c.644-2950_644-2949delinsCT (n.644-2950_644-2949delinsCT) | |
| 13 | g.76995901del | CA16041687 | CLN5,FBXL3 | c.340-1del (n.340-1del) n.341-1del c.337del n.407-1del n.1851del n.286-1del c.*31-1del (n.*31-1del) c.176-1del n.665del c.487-1del (n.487-1del) n.174-2950del c.323-1del c.644-2950del (n.644-2950del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G>A | CA388308550 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.341-1G>A c.337G>A n.407-1G>A n.1851G>A n.286-1G>A c.*31-1G>A (n.*31-1G>A) c.176-1G>A n.665G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.174-2950C>T c.323-1G>A c.644-2950C>T (n.644-2950C>T) | |
| 13 | g.76995901G>C | CA388308552 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.341-1G>C c.337G>C n.407-1G>C n.1851G>C n.286-1G>C c.*31-1G>C (n.*31-1G>C) c.176-1G>C n.665G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.174-2950C>G c.323-1G>C c.644-2950C>G (n.644-2950C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995901G= | CA2103427756 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G= (n.340-1G=) n.341-1G= c.337G= n.407-1G= n.1851G= n.286-1G= c.*31-1G= (n.*31-1G=) c.176-1G= n.665G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.174-2950C= c.323-1G= c.644-2950C= (n.644-2950C=) | |
| 13 | g.76995901G>T | CA388308555 | CLN5,FBXL3 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.341-1G>T c.337G>T n.407-1G>T n.1851G>T n.286-1G>T c.*31-1G>T (n.*31-1G>T) c.176-1G>T n.665G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.174-2950C>A c.323-1G>T c.644-2950C>A (n.644-2950C>A) | |
| 13 | g.76995902A>C | CA388308564 | CLN5,FBXL3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.341A>C c.338A>C n.407A>C n.1852A>C n.286A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.176A>C n.666A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.174-2951T>G c.323A>C c.644-2951T>G (n.644-2951T>G) | |
| 13 | g.76995902A>G | CA388308559 | CLN5,FBXL3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.341A>G c.338A>G n.407A>G n.1852A>G n.286A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.176A>G n.666A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.174-2951T>C c.323A>G c.644-2951T>C (n.644-2951T>C) | |
| 13 | g.76995902A>T | CA388308561 | CLN5,FBXL3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.341A>T c.338A>T n.407A>T n.1852A>T n.286A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.176A>T n.666A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.174-2951T>A c.323A>T c.644-2951T>A (n.644-2951T>A) | |
| 13 | g.76995903A>C | CA388308566 | CLN5,FBXL3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.342A>C c.339A>C n.408A>C n.1853A>C n.287A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.177A>C n.667A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.174-2952T>G c.324A>C c.644-2952T>G (n.644-2952T>G) | |
| 13 | g.76995903A>G | CA388308569 | CLN5,FBXL3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.342A>G c.339A>G n.408A>G n.1853A>G n.287A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.177A>G n.667A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.174-2952T>C c.324A>G c.644-2952T>C (n.644-2952T>C) | |
| 13 | g.76995903A>T | CA388308571 | CLN5,FBXL3 | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.342A>T c.339A>T n.408A>T n.1853A>T n.287A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.177A>T n.667A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.174-2952T>A c.324A>T c.644-2952T>A (n.644-2952T>A) | |
| 13 | g.76995904_76995908dup | CA2695199766 | CLN5,FBXL3 | c.342_346dup (p.Met116LysfsTer13) n.343_347dup c.340_344dup n.409_413dup n.1854_1858dup n.288_292dup c.*33_*37dup (n.*33_*37dup) c.178_182dup n.668_672dup c.489_493dup (p.Met165LysfsTer13) n.174-2956_174-2952dup c.325_329dup c.644-2956_644-2952dup (n.644-2956_644-2952dup) | ClinVar |