UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995664_76995829del | CA2799793424 | CLN5,FBXL3 | c.340-238_340-73del (n.340-238_340-73del) n.341-238_341-73del c.279-179_279-14del n.406+151_407-73del n.1614_1779del n.285+151_286-73del c.*30+151_*31-73del (n.*30+151_*31-73del) c.176-238_176-73del n.428_593del c.487-238_487-73del (n.487-238_487-73del) n.174-2872_174-2707del c.323-238_323-73del c.644-2872_644-2707del (n.644-2872_644-2707del) | |
| 13 | g.76995762G>A | CA2623298431 | CLN5,FBXL3 | c.340-140G>A (n.340-140G>A) n.341-140G>A c.279-81G>A n.407-140G>A n.1712G>A n.286-140G>A c.*31-140G>A (n.*31-140G>A) c.176-140G>A n.526G>A c.487-140G>A (n.487-140G>A) n.174-2811C>T c.323-140G>A c.644-2811C>T (n.644-2811C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995762G>C | CA701023367 | CLN5,FBXL3 | c.340-140G>C (n.340-140G>C) n.341-140G>C c.279-81G>C n.407-140G>C n.1712G>C n.286-140G>C c.*31-140G>C (n.*31-140G>C) c.176-140G>C n.526G>C c.487-140G>C (n.487-140G>C) n.174-2811C>G c.323-140G>C c.644-2811C>G (n.644-2811C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995762G= | CA2103423672 | CLN5,FBXL3 | c.340-140G= (n.340-140G=) n.341-140G= c.279-81G= n.407-140G= n.1712G= n.286-140G= c.*31-140G= (n.*31-140G=) c.176-140G= n.526G= c.487-140G= (n.487-140G=) n.174-2811C= c.323-140G= c.644-2811C= (n.644-2811C=) | |
| 13 | g.76995762G>T | CA2623298430 | CLN5,FBXL3 | c.340-140G>T (n.340-140G>T) n.341-140G>T c.279-81G>T n.407-140G>T n.1712G>T n.286-140G>T c.*31-140G>T (n.*31-140G>T) c.176-140G>T n.526G>T c.487-140G>T (n.487-140G>T) n.174-2811C>A c.323-140G>T c.644-2811C>A (n.644-2811C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995763A>C | CA2623298432 | CLN5,FBXL3 | c.340-139A>C (n.340-139A>C) n.341-139A>C c.279-80A>C n.407-139A>C n.1713A>C n.286-139A>C c.*31-139A>C (n.*31-139A>C) c.176-139A>C n.527A>C c.487-139A>C (n.487-139A>C) n.174-2812T>G c.323-139A>C c.644-2812T>G (n.644-2812T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995763A>G | CA2623298433 | CLN5,FBXL3 | c.340-139A>G (n.340-139A>G) n.341-139A>G c.279-80A>G n.407-139A>G n.1713A>G n.286-139A>G c.*31-139A>G (n.*31-139A>G) c.176-139A>G n.527A>G c.487-139A>G (n.487-139A>G) n.174-2812T>C c.323-139A>G c.644-2812T>C (n.644-2812T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995764C>A | CA2623298434 | CLN5,FBXL3 | c.340-138C>A (n.340-138C>A) n.341-138C>A c.279-79C>A n.407-138C>A n.1714C>A n.286-138C>A c.*31-138C>A (n.*31-138C>A) c.176-138C>A n.528C>A c.487-138C>A (n.487-138C>A) n.174-2813G>T c.323-138C>A c.644-2813G>T (n.644-2813G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995764C>T | CA2623298435 | CLN5,FBXL3 | c.340-138C>T (n.340-138C>T) n.341-138C>T c.279-79C>T n.407-138C>T n.1714C>T n.286-138C>T c.*31-138C>T (n.*31-138C>T) c.176-138C>T n.528C>T c.487-138C>T (n.487-138C>T) n.174-2813G>A c.323-138C>T c.644-2813G>A (n.644-2813G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995765A>C | CA2623298436 | CLN5,FBXL3 | c.340-137A>C (n.340-137A>C) n.341-137A>C c.279-78A>C n.407-137A>C n.1715A>C n.286-137A>C c.*31-137A>C (n.*31-137A>C) c.176-137A>C n.529A>C c.487-137A>C (n.487-137A>C) n.174-2814T>G c.323-137A>C c.644-2814T>G (n.644-2814T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995765A>T | CA2623298437 | CLN5,FBXL3 | c.340-137A>T (n.340-137A>T) n.341-137A>T c.279-78A>T n.407-137A>T n.1715A>T n.286-137A>T c.*31-137A>T (n.*31-137A>T) c.176-137A>T n.529A>T c.487-137A>T (n.487-137A>T) n.174-2814T>A c.323-137A>T c.644-2814T>A (n.644-2814T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995766G>A | CA252176504 | CLN5,FBXL3 | c.340-136G>A (n.340-136G>A) n.341-136G>A c.279-77G>A n.407-136G>A n.1716G>A n.286-136G>A c.*31-136G>A (n.*31-136G>A) c.176-136G>A n.530G>A c.487-136G>A (n.487-136G>A) n.174-2815C>T c.323-136G>A c.644-2815C>T (n.644-2815C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995766G>C | CA2103423675 | CLN5,FBXL3 | c.340-136G>C (n.340-136G>C) n.341-136G>C c.279-77G>C n.407-136G>C n.1716G>C n.286-136G>C c.*31-136G>C (n.*31-136G>C) c.176-136G>C n.530G>C c.487-136G>C (n.487-136G>C) n.174-2815C>G c.323-136G>C c.644-2815C>G (n.644-2815C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995766G= | CA2103423676 | CLN5,FBXL3 | c.340-136G= (n.340-136G=) n.341-136G= c.279-77G= n.407-136G= n.1716G= n.286-136G= c.*31-136G= (n.*31-136G=) c.176-136G= n.530G= c.487-136G= (n.487-136G=) n.174-2815C= c.323-136G= c.644-2815C= (n.644-2815C=) | |
| 13 | g.76995766G>T | CA2103423674 | CLN5,FBXL3 | c.340-136G>T (n.340-136G>T) n.341-136G>T c.279-77G>T n.407-136G>T n.1716G>T n.286-136G>T c.*31-136G>T (n.*31-136G>T) c.176-136G>T n.530G>T c.487-136G>T (n.487-136G>T) n.174-2815C>A c.323-136G>T c.644-2815C>A (n.644-2815C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995767T>A | CA2623298438 | CLN5,FBXL3 | c.340-135T>A (n.340-135T>A) n.341-135T>A c.279-76T>A n.407-135T>A n.1717T>A n.286-135T>A c.*31-135T>A (n.*31-135T>A) c.176-135T>A n.531T>A c.487-135T>A (n.487-135T>A) n.174-2816A>T c.323-135T>A c.644-2816A>T (n.644-2816A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995767T>C | CA2103423680 | CLN5,FBXL3 | c.340-135T>C (n.340-135T>C) n.341-135T>C c.279-76T>C n.407-135T>C n.1717T>C n.286-135T>C c.*31-135T>C (n.*31-135T>C) c.176-135T>C n.531T>C c.487-135T>C (n.487-135T>C) n.174-2816A>G c.323-135T>C c.644-2816A>G (n.644-2816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995767T= | CA2103423679 | CLN5,FBXL3 | c.340-135T= (n.340-135T=) n.341-135T= c.279-76T= n.407-135T= n.1717T= n.286-135T= c.*31-135T= (n.*31-135T=) c.176-135T= n.531T= c.487-135T= (n.487-135T=) n.174-2816A= c.323-135T= c.644-2816A= (n.644-2816A=) | |
| 13 | g.76995768A>T | CA2623298439 | CLN5,FBXL3 | c.340-134A>T (n.340-134A>T) n.341-134A>T c.279-75A>T n.407-134A>T n.1718A>T n.286-134A>T c.*31-134A>T (n.*31-134A>T) c.176-134A>T n.532A>T c.487-134A>T (n.487-134A>T) n.174-2817T>A c.323-134A>T c.644-2817T>A (n.644-2817T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995769G>A | CA2623298440 | CLN5,FBXL3 | c.340-133G>A (n.340-133G>A) n.341-133G>A c.279-74G>A n.407-133G>A n.1719G>A n.286-133G>A c.*31-133G>A (n.*31-133G>A) c.176-133G>A n.533G>A c.487-133G>A (n.487-133G>A) n.174-2818C>T c.323-133G>A c.644-2818C>T (n.644-2818C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995769G>T | CA2623298441 | CLN5,FBXL3 | c.340-133G>T (n.340-133G>T) n.341-133G>T c.279-74G>T n.407-133G>T n.1719G>T n.286-133G>T c.*31-133G>T (n.*31-133G>T) c.176-133G>T n.533G>T c.487-133G>T (n.487-133G>T) n.174-2818C>A c.323-133G>T c.644-2818C>A (n.644-2818C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995770C>A | CA2623298442 | CLN5,FBXL3 | c.340-132C>A (n.340-132C>A) n.341-132C>A c.279-73C>A n.407-132C>A n.1720C>A n.286-132C>A c.*31-132C>A (n.*31-132C>A) c.176-132C>A n.534C>A c.487-132C>A (n.487-132C>A) n.174-2819G>T c.323-132C>A c.644-2819G>T (n.644-2819G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995770C>G | CA2623298444 | CLN5,FBXL3 | c.340-132C>G (n.340-132C>G) n.341-132C>G c.279-73C>G n.407-132C>G n.1720C>G n.286-132C>G c.*31-132C>G (n.*31-132C>G) c.176-132C>G n.534C>G c.487-132C>G (n.487-132C>G) n.174-2819G>C c.323-132C>G c.644-2819G>C (n.644-2819G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995770C>T | CA2623298443 | CLN5,FBXL3 | c.340-132C>T (n.340-132C>T) n.341-132C>T c.279-73C>T n.407-132C>T n.1720C>T n.286-132C>T c.*31-132C>T (n.*31-132C>T) c.176-132C>T n.534C>T c.487-132C>T (n.487-132C>T) n.174-2819G>A c.323-132C>T c.644-2819G>A (n.644-2819G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995771A= | CA2103423684 | CLN5,FBXL3 | c.340-131A= (n.340-131A=) n.341-131A= c.279-72A= n.407-131A= n.1721A= n.286-131A= c.*31-131A= (n.*31-131A=) c.176-131A= n.535A= c.487-131A= (n.487-131A=) n.174-2820T= c.323-131A= c.644-2820T= (n.644-2820T=) | |
| 13 | g.76995771A>C | CA2623298445 | CLN5,FBXL3 | c.340-131A>C (n.340-131A>C) n.341-131A>C c.279-72A>C n.407-131A>C n.1721A>C n.286-131A>C c.*31-131A>C (n.*31-131A>C) c.176-131A>C n.535A>C c.487-131A>C (n.487-131A>C) n.174-2820T>G c.323-131A>C c.644-2820T>G (n.644-2820T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995771A>T | CA957798681 | CLN5,FBXL3 | c.340-131A>T (n.340-131A>T) n.341-131A>T c.279-72A>T n.407-131A>T n.1721A>T n.286-131A>T c.*31-131A>T (n.*31-131A>T) c.176-131A>T n.535A>T c.487-131A>T (n.487-131A>T) n.174-2820T>A c.323-131A>T c.644-2820T>A (n.644-2820T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995772G>A | CA2623298446 | CLN5,FBXL3 | c.340-130G>A (n.340-130G>A) n.341-130G>A c.279-71G>A n.407-130G>A n.1722G>A n.286-130G>A c.*31-130G>A (n.*31-130G>A) c.176-130G>A n.536G>A c.487-130G>A (n.487-130G>A) n.174-2821C>T c.323-130G>A c.644-2821C>T (n.644-2821C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995772G>T | CA2623298447 | CLN5,FBXL3 | c.340-130G>T (n.340-130G>T) n.341-130G>T c.279-71G>T n.407-130G>T n.1722G>T n.286-130G>T c.*31-130G>T (n.*31-130G>T) c.176-130G>T n.536G>T c.487-130G>T (n.487-130G>T) n.174-2821C>A c.323-130G>T c.644-2821C>A (n.644-2821C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995773C>A | CA2623298448 | CLN5,FBXL3 | c.340-129C>A (n.340-129C>A) n.341-129C>A c.279-70C>A n.407-129C>A n.1723C>A n.286-129C>A c.*31-129C>A (n.*31-129C>A) c.176-129C>A n.537C>A c.487-129C>A (n.487-129C>A) n.174-2822G>T c.323-129C>A c.644-2822G>T (n.644-2822G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995773C= | CA2103423685 | CLN5,FBXL3 | c.340-129C= (n.340-129C=) n.341-129C= c.279-70C= n.407-129C= n.1723C= n.286-129C= c.*31-129C= (n.*31-129C=) c.176-129C= n.537C= c.487-129C= (n.487-129C=) n.174-2822G= c.323-129C= c.644-2822G= (n.644-2822G=) | |
| 13 | g.76995773C>G | CA2623298449 | CLN5,FBXL3 | c.340-129C>G (n.340-129C>G) n.341-129C>G c.279-70C>G n.407-129C>G n.1723C>G n.286-129C>G c.*31-129C>G (n.*31-129C>G) c.176-129C>G n.537C>G c.487-129C>G (n.487-129C>G) n.174-2822G>C c.323-129C>G c.644-2822G>C (n.644-2822G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995773C>T | CA252176506 | CLN5,FBXL3 | c.340-129C>T (n.340-129C>T) n.341-129C>T c.279-70C>T n.407-129C>T n.1723C>T n.286-129C>T c.*31-129C>T (n.*31-129C>T) c.176-129C>T n.537C>T c.487-129C>T (n.487-129C>T) n.174-2822G>A c.323-129C>T c.644-2822G>A (n.644-2822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995774A>C | CA2623298450 | CLN5,FBXL3 | c.340-128A>C (n.340-128A>C) n.341-128A>C c.279-69A>C n.407-128A>C n.1724A>C n.286-128A>C c.*31-128A>C (n.*31-128A>C) c.176-128A>C n.538A>C c.487-128A>C (n.487-128A>C) n.174-2823T>G c.323-128A>C c.644-2823T>G (n.644-2823T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995774A>G | CA2623298451 | CLN5,FBXL3 | c.340-128A>G (n.340-128A>G) n.341-128A>G c.279-69A>G n.407-128A>G n.1724A>G n.286-128A>G c.*31-128A>G (n.*31-128A>G) c.176-128A>G n.538A>G c.487-128A>G (n.487-128A>G) n.174-2823T>C c.323-128A>G c.644-2823T>C (n.644-2823T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995775T>A | CA2623298452 | CLN5,FBXL3 | c.340-127T>A (n.340-127T>A) n.341-127T>A c.279-68T>A n.407-127T>A n.1725T>A n.286-127T>A c.*31-127T>A (n.*31-127T>A) c.176-127T>A n.539T>A c.487-127T>A (n.487-127T>A) n.174-2824A>T c.323-127T>A c.644-2824A>T (n.644-2824A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995775T>C | CA2623298453 | CLN5,FBXL3 | c.340-127T>C (n.340-127T>C) n.341-127T>C c.279-68T>C n.407-127T>C n.1725T>C n.286-127T>C c.*31-127T>C (n.*31-127T>C) c.176-127T>C n.539T>C c.487-127T>C (n.487-127T>C) n.174-2824A>G c.323-127T>C c.644-2824A>G (n.644-2824A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995775T>G | CA2623298454 | CLN5,FBXL3 | c.340-127T>G (n.340-127T>G) n.341-127T>G c.279-68T>G n.407-127T>G n.1725T>G n.286-127T>G c.*31-127T>G (n.*31-127T>G) c.176-127T>G n.539T>G c.487-127T>G (n.487-127T>G) n.174-2824A>C c.323-127T>G c.644-2824A>C (n.644-2824A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995776G>A | CA2103423688 | CLN5,FBXL3 | c.340-126G>A (n.340-126G>A) n.341-126G>A c.279-67G>A n.407-126G>A n.1726G>A n.286-126G>A c.*31-126G>A (n.*31-126G>A) c.176-126G>A n.540G>A c.487-126G>A (n.487-126G>A) n.174-2825C>T c.323-126G>A c.644-2825C>T (n.644-2825C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995776G= | CA2103423687 | CLN5,FBXL3 | c.340-126G= (n.340-126G=) n.341-126G= c.279-67G= n.407-126G= n.1726G= n.286-126G= c.*31-126G= (n.*31-126G=) c.176-126G= n.540G= c.487-126G= (n.487-126G=) n.174-2825C= c.323-126G= c.644-2825C= (n.644-2825C=) | |
| 13 | g.76995776G>T | CA2623298456 | CLN5,FBXL3 | c.340-126G>T (n.340-126G>T) n.341-126G>T c.279-67G>T n.407-126G>T n.1726G>T n.286-126G>T c.*31-126G>T (n.*31-126G>T) c.176-126G>T n.540G>T c.487-126G>T (n.487-126G>T) n.174-2825C>A c.323-126G>T c.644-2825C>A (n.644-2825C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995776_76995777del | CA2623298457 | CLN5,FBXL3 | c.340-126_340-125del (n.340-126_340-125del) n.341-126_341-125del c.279-67_279-66del n.407-126_407-125del n.1726_1727del n.286-126_286-125del c.*31-126_*31-125del (n.*31-126_*31-125del) c.176-126_176-125del n.540_541del c.487-126_487-125del (n.487-126_487-125del) n.174-2826_174-2825del c.323-126_323-125del c.644-2826_644-2825del (n.644-2826_644-2825del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995777del | CA2623298455 | CLN5,FBXL3 | c.340-125del (n.340-125del) n.341-125del c.279-66del n.407-125del n.1727del n.286-125del c.*31-125del (n.*31-125del) c.176-125del n.541del c.487-125del (n.487-125del) n.174-2825del c.323-125del c.644-2825del (n.644-2825del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995777G>A | CA2623298458 | CLN5,FBXL3 | c.340-125G>A (n.340-125G>A) n.341-125G>A c.279-66G>A n.407-125G>A n.1727G>A n.286-125G>A c.*31-125G>A (n.*31-125G>A) c.176-125G>A n.541G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) n.174-2826C>T c.323-125G>A c.644-2826C>T (n.644-2826C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995777G>T | CA2623298459 | CLN5,FBXL3 | c.340-125G>T (n.340-125G>T) n.341-125G>T c.279-66G>T n.407-125G>T n.1727G>T n.286-125G>T c.*31-125G>T (n.*31-125G>T) c.176-125G>T n.541G>T c.487-125G>T (n.487-125G>T) n.174-2826C>A c.323-125G>T c.644-2826C>A (n.644-2826C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995778_76995779insTCAAGT | CA2623298460 | CLN5,FBXL3 | c.340-124_340-123insTCAAGT (n.340-124_340-123insTCAAGT) n.341-124_341-123insTCAAGT c.279-65_279-64insTCAAGT n.407-124_407-123insTCAAGT n.1728_1729insTCAAGT n.286-124_286-123insTCAAGT c.*31-124_*31-123insTCAAGT (n.*31-124_*31-123insTCAAGT) c.176-124_176-123insTCAAGT n.542_543insTCAAGT c.487-124_487-123insTCAAGT (n.487-124_487-123insTCAAGT) n.174-2828_174-2827insACTTGA c.323-124_323-123insTCAAGT c.644-2828_644-2827insACTTGA (n.644-2828_644-2827insACTTGA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995779A>C | CA2623298461 | CLN5,FBXL3 | c.340-123A>C (n.340-123A>C) n.341-123A>C c.279-64A>C n.407-123A>C n.1729A>C n.286-123A>C c.*31-123A>C (n.*31-123A>C) c.176-123A>C n.543A>C c.487-123A>C (n.487-123A>C) n.174-2828T>G c.323-123A>C c.644-2828T>G (n.644-2828T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995779A>G | CA2623298462 | CLN5,FBXL3 | c.340-123A>G (n.340-123A>G) n.341-123A>G c.279-64A>G n.407-123A>G n.1729A>G n.286-123A>G c.*31-123A>G (n.*31-123A>G) c.176-123A>G n.543A>G c.487-123A>G (n.487-123A>G) n.174-2828T>C c.323-123A>G c.644-2828T>C (n.644-2828T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995780G>A | CA701023372 | CLN5,FBXL3 | c.340-122G>A (n.340-122G>A) n.341-122G>A c.279-63G>A n.407-122G>A n.1730G>A n.286-122G>A c.*31-122G>A (n.*31-122G>A) c.176-122G>A n.544G>A c.487-122G>A (n.487-122G>A) n.174-2829C>T c.323-122G>A c.644-2829C>T (n.644-2829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995780G= | CA2103423691 | CLN5,FBXL3 | c.340-122G= (n.340-122G=) n.341-122G= c.279-63G= n.407-122G= n.1730G= n.286-122G= c.*31-122G= (n.*31-122G=) c.176-122G= n.544G= c.487-122G= (n.487-122G=) n.174-2829C= c.323-122G= c.644-2829C= (n.644-2829C=) | |
| 13 | g.76995780G>T | CA2623298463 | CLN5,FBXL3 | c.340-122G>T (n.340-122G>T) n.341-122G>T c.279-63G>T n.407-122G>T n.1730G>T n.286-122G>T c.*31-122G>T (n.*31-122G>T) c.176-122G>T n.544G>T c.487-122G>T (n.487-122G>T) n.174-2829C>A c.323-122G>T c.644-2829C>A (n.644-2829C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995781A>G | CA2623298464 | CLN5,FBXL3 | c.340-121A>G (n.340-121A>G) n.341-121A>G c.279-62A>G n.407-121A>G n.1731A>G n.286-121A>G c.*31-121A>G (n.*31-121A>G) c.176-121A>G n.545A>G c.487-121A>G (n.487-121A>G) n.174-2830T>C c.323-121A>G c.644-2830T>C (n.644-2830T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995781A>T | CA2623298465 | CLN5,FBXL3 | c.340-121A>T (n.340-121A>T) n.341-121A>T c.279-62A>T n.407-121A>T n.1731A>T n.286-121A>T c.*31-121A>T (n.*31-121A>T) c.176-121A>T n.545A>T c.487-121A>T (n.487-121A>T) n.174-2830T>A c.323-121A>T c.644-2830T>A (n.644-2830T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995783C>A | CA2623298467 | CLN5,FBXL3 | c.340-119C>A (n.340-119C>A) n.341-119C>A c.279-60C>A n.407-119C>A n.1733C>A n.286-119C>A c.*31-119C>A (n.*31-119C>A) c.176-119C>A n.547C>A c.487-119C>A (n.487-119C>A) n.174-2832G>T c.323-119C>A c.644-2832G>T (n.644-2832G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995783C>T | CA2623298466 | CLN5,FBXL3 | c.340-119C>T (n.340-119C>T) n.341-119C>T c.279-60C>T n.407-119C>T n.1733C>T n.286-119C>T c.*31-119C>T (n.*31-119C>T) c.176-119C>T n.547C>T c.487-119C>T (n.487-119C>T) n.174-2832G>A c.323-119C>T c.644-2832G>A (n.644-2832G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995784A>G | CA2623298468 | CLN5,FBXL3 | c.340-118A>G (n.340-118A>G) n.341-118A>G c.279-59A>G n.407-118A>G n.1734A>G n.286-118A>G c.*31-118A>G (n.*31-118A>G) c.176-118A>G n.548A>G c.487-118A>G (n.487-118A>G) n.174-2833T>C c.323-118A>G c.644-2833T>C (n.644-2833T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995784A>T | CA2623298469 | CLN5,FBXL3 | c.340-118A>T (n.340-118A>T) n.341-118A>T c.279-59A>T n.407-118A>T n.1734A>T n.286-118A>T c.*31-118A>T (n.*31-118A>T) c.176-118A>T n.548A>T c.487-118A>T (n.487-118A>T) n.174-2833T>A c.323-118A>T c.644-2833T>A (n.644-2833T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995785G>A | CA2623298470 | CLN5,FBXL3 | c.340-117G>A (n.340-117G>A) n.341-117G>A c.279-58G>A n.407-117G>A n.1735G>A n.286-117G>A c.*31-117G>A (n.*31-117G>A) c.176-117G>A n.549G>A c.487-117G>A (n.487-117G>A) n.174-2834C>T c.323-117G>A c.644-2834C>T (n.644-2834C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995785G>T | CA2623298471 | CLN5,FBXL3 | c.340-117G>T (n.340-117G>T) n.341-117G>T c.279-58G>T n.407-117G>T n.1735G>T n.286-117G>T c.*31-117G>T (n.*31-117G>T) c.176-117G>T n.549G>T c.487-117G>T (n.487-117G>T) n.174-2834C>A c.323-117G>T c.644-2834C>A (n.644-2834C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995786C>A | CA2623298472 | CLN5,FBXL3 | c.340-116C>A (n.340-116C>A) n.341-116C>A c.279-57C>A n.407-116C>A n.1736C>A n.286-116C>A c.*31-116C>A (n.*31-116C>A) c.176-116C>A n.550C>A c.487-116C>A (n.487-116C>A) n.174-2835G>T c.323-116C>A c.644-2835G>T (n.644-2835G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995787T>C | CA2623298473 | CLN5,FBXL3 | c.340-115T>C (n.340-115T>C) n.341-115T>C c.279-56T>C n.407-115T>C n.1737T>C n.286-115T>C c.*31-115T>C (n.*31-115T>C) c.176-115T>C n.551T>C c.487-115T>C (n.487-115T>C) n.174-2836A>G c.323-115T>C c.644-2836A>G (n.644-2836A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995788G>A | CA252176508 | CLN5,FBXL3 | c.340-114G>A (n.340-114G>A) n.341-114G>A c.279-55G>A n.407-114G>A n.1738G>A n.286-114G>A c.*31-114G>A (n.*31-114G>A) c.176-114G>A n.552G>A c.487-114G>A (n.487-114G>A) n.174-2837C>T c.323-114G>A c.644-2837C>T (n.644-2837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995788G>C | CA2623298474 | CLN5,FBXL3 | c.340-114G>C (n.340-114G>C) n.341-114G>C c.279-55G>C n.407-114G>C n.1738G>C n.286-114G>C c.*31-114G>C (n.*31-114G>C) c.176-114G>C n.552G>C c.487-114G>C (n.487-114G>C) n.174-2837C>G c.323-114G>C c.644-2837C>G (n.644-2837C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995788G= | CA2103423692 | CLN5,FBXL3 | c.340-114G= (n.340-114G=) n.341-114G= c.279-55G= n.407-114G= n.1738G= n.286-114G= c.*31-114G= (n.*31-114G=) c.176-114G= n.552G= c.487-114G= (n.487-114G=) n.174-2837C= c.323-114G= c.644-2837C= (n.644-2837C=) | |
| 13 | g.76995788G>T | CA2623298475 | CLN5,FBXL3 | c.340-114G>T (n.340-114G>T) n.341-114G>T c.279-55G>T n.407-114G>T n.1738G>T n.286-114G>T c.*31-114G>T (n.*31-114G>T) c.176-114G>T n.552G>T c.487-114G>T (n.487-114G>T) n.174-2837C>A c.323-114G>T c.644-2837C>A (n.644-2837C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995789A>T | CA2623298476 | CLN5,FBXL3 | c.340-113A>T (n.340-113A>T) n.341-113A>T c.279-54A>T n.407-113A>T n.1739A>T n.286-113A>T c.*31-113A>T (n.*31-113A>T) c.176-113A>T n.553A>T c.487-113A>T (n.487-113A>T) n.174-2838T>A c.323-113A>T c.644-2838T>A (n.644-2838T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995790A>G | CA2623298477 | CLN5,FBXL3 | c.340-112A>G (n.340-112A>G) n.341-112A>G c.279-53A>G n.407-112A>G n.1740A>G n.286-112A>G c.*31-112A>G (n.*31-112A>G) c.176-112A>G n.554A>G c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.174-2839T>C c.323-112A>G c.644-2839T>C (n.644-2839T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995790A>T | CA2623298478 | CLN5,FBXL3 | c.340-112A>T (n.340-112A>T) n.341-112A>T c.279-53A>T n.407-112A>T n.1740A>T n.286-112A>T c.*31-112A>T (n.*31-112A>T) c.176-112A>T n.554A>T c.487-112A>T (n.487-112A>T) n.174-2839T>A c.323-112A>T c.644-2839T>A (n.644-2839T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995791C>A | CA2623298479 | CLN5,FBXL3 | c.340-111C>A (n.340-111C>A) n.341-111C>A c.279-52C>A n.407-111C>A n.1741C>A n.286-111C>A c.*31-111C>A (n.*31-111C>A) c.176-111C>A n.555C>A c.487-111C>A (n.487-111C>A) n.174-2840G>T c.323-111C>A c.644-2840G>T (n.644-2840G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995791C= | CA2103423695 | CLN5,FBXL3 | c.340-111C= (n.340-111C=) n.341-111C= c.279-52C= n.407-111C= n.1741C= n.286-111C= c.*31-111C= (n.*31-111C=) c.176-111C= n.555C= c.487-111C= (n.487-111C=) n.174-2840G= c.323-111C= c.644-2840G= (n.644-2840G=) | |
| 13 | g.76995791C>G | CA2103423696 | CLN5,FBXL3 | c.340-111C>G (n.340-111C>G) n.341-111C>G c.279-52C>G n.407-111C>G n.1741C>G n.286-111C>G c.*31-111C>G (n.*31-111C>G) c.176-111C>G n.555C>G c.487-111C>G (n.487-111C>G) n.174-2840G>C c.323-111C>G c.644-2840G>C (n.644-2840G>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995791C>T | CA2623298480 | CLN5,FBXL3 | c.340-111C>T (n.340-111C>T) n.341-111C>T c.279-52C>T n.407-111C>T n.1741C>T n.286-111C>T c.*31-111C>T (n.*31-111C>T) c.176-111C>T n.555C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) n.174-2840G>A c.323-111C>T c.644-2840G>A (n.644-2840G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995793G>A | CA252176510 | CLN5,FBXL3 | c.340-109G>A (n.340-109G>A) n.341-109G>A c.279-50G>A n.407-109G>A n.1743G>A n.286-109G>A c.*31-109G>A (n.*31-109G>A) c.176-109G>A n.557G>A c.487-109G>A (n.487-109G>A) n.174-2842C>T c.323-109G>A c.644-2842C>T (n.644-2842C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995793G>C | CA2623298481 | CLN5,FBXL3 | c.340-109G>C (n.340-109G>C) n.341-109G>C c.279-50G>C n.407-109G>C n.1743G>C n.286-109G>C c.*31-109G>C (n.*31-109G>C) c.176-109G>C n.557G>C c.487-109G>C (n.487-109G>C) n.174-2842C>G c.323-109G>C c.644-2842C>G (n.644-2842C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995793G= | CA2103423697 | CLN5,FBXL3 | c.340-109G= (n.340-109G=) n.341-109G= c.279-50G= n.407-109G= n.1743G= n.286-109G= c.*31-109G= (n.*31-109G=) c.176-109G= n.557G= c.487-109G= (n.487-109G=) n.174-2842C= c.323-109G= c.644-2842C= (n.644-2842C=) | |
| 13 | g.76995793G>T | CA957798686 | CLN5,FBXL3 | c.340-109G>T (n.340-109G>T) n.341-109G>T c.279-50G>T n.407-109G>T n.1743G>T n.286-109G>T c.*31-109G>T (n.*31-109G>T) c.176-109G>T n.557G>T c.487-109G>T (n.487-109G>T) n.174-2842C>A c.323-109G>T c.644-2842C>A (n.644-2842C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995794T>C | CA701023378 | CLN5,FBXL3 | c.340-108T>C (n.340-108T>C) n.341-108T>C c.279-49T>C n.407-108T>C n.1744T>C n.286-108T>C c.*31-108T>C (n.*31-108T>C) c.176-108T>C n.558T>C c.487-108T>C (n.487-108T>C) n.174-2843A>G c.323-108T>C c.644-2843A>G (n.644-2843A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995794T= | CA2103423701 | CLN5,FBXL3 | c.340-108T= (n.340-108T=) n.341-108T= c.279-49T= n.407-108T= n.1744T= n.286-108T= c.*31-108T= (n.*31-108T=) c.176-108T= n.558T= c.487-108T= (n.487-108T=) n.174-2843A= c.323-108T= c.644-2843A= (n.644-2843A=) | |
| 13 | g.76995796_76995797del | CA2623298482 | CLN5,FBXL3 | c.340-106_340-105del (n.340-106_340-105del) n.341-106_341-105del c.279-47_279-46del n.407-106_407-105del n.1746_1747del n.286-106_286-105del c.*31-106_*31-105del (n.*31-106_*31-105del) c.176-106_176-105del n.560_561del c.487-106_487-105del (n.487-106_487-105del) n.174-2845_174-2844del c.323-106_323-105del c.644-2845_644-2844del (n.644-2845_644-2844del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995796G>A | CA611398043 | CLN5,FBXL3 | c.340-106G>A (n.340-106G>A) n.341-106G>A c.279-47G>A n.407-106G>A n.1746G>A n.286-106G>A c.*31-106G>A (n.*31-106G>A) c.176-106G>A n.560G>A c.487-106G>A (n.487-106G>A) n.174-2845C>T c.323-106G>A c.644-2845C>T (n.644-2845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995796G= | CA2103423703 | CLN5,FBXL3 | c.340-106G= (n.340-106G=) n.341-106G= c.279-47G= n.407-106G= n.1746G= n.286-106G= c.*31-106G= (n.*31-106G=) c.176-106G= n.560G= c.487-106G= (n.487-106G=) n.174-2845C= c.323-106G= c.644-2845C= (n.644-2845C=) | |
| 13 | g.76995796G>T | CA2623298483 | CLN5,FBXL3 | c.340-106G>T (n.340-106G>T) n.341-106G>T c.279-47G>T n.407-106G>T n.1746G>T n.286-106G>T c.*31-106G>T (n.*31-106G>T) c.176-106G>T n.560G>T c.487-106G>T (n.487-106G>T) n.174-2845C>A c.323-106G>T c.644-2845C>A (n.644-2845C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995797T>C | CA2623298484 | CLN5,FBXL3 | c.340-105T>C (n.340-105T>C) n.341-105T>C c.279-46T>C n.407-105T>C n.1747T>C n.286-105T>C c.*31-105T>C (n.*31-105T>C) c.176-105T>C n.561T>C c.487-105T>C (n.487-105T>C) n.174-2846A>G c.323-105T>C c.644-2846A>G (n.644-2846A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995799C>A | CA2103423706 | CLN5,FBXL3 | c.340-103C>A (n.340-103C>A) n.341-103C>A c.279-44C>A n.407-103C>A n.1749C>A n.286-103C>A c.*31-103C>A (n.*31-103C>A) c.176-103C>A n.563C>A c.487-103C>A (n.487-103C>A) n.174-2848G>T c.323-103C>A c.644-2848G>T (n.644-2848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995799C= | CA2103423705 | CLN5,FBXL3 | c.340-103C= (n.340-103C=) n.341-103C= c.279-44C= n.407-103C= n.1749C= n.286-103C= c.*31-103C= (n.*31-103C=) c.176-103C= n.563C= c.487-103C= (n.487-103C=) n.174-2848G= c.323-103C= c.644-2848G= (n.644-2848G=) | |
| 13 | g.76995799C>G | CA2799793427 | CLN5,FBXL3 | c.340-103C>G (n.340-103C>G) n.341-103C>G c.279-44C>G n.407-103C>G n.1749C>G n.286-103C>G c.*31-103C>G (n.*31-103C>G) c.176-103C>G n.563C>G c.487-103C>G (n.487-103C>G) n.174-2848G>C c.323-103C>G c.644-2848G>C (n.644-2848G>C) | |
| 13 | g.76995800T>C | CA2103423711 | CLN5,FBXL3 | c.340-102T>C (n.340-102T>C) n.341-102T>C c.279-43T>C n.407-102T>C n.1750T>C n.286-102T>C c.*31-102T>C (n.*31-102T>C) c.176-102T>C n.564T>C c.487-102T>C (n.487-102T>C) n.174-2849A>G c.323-102T>C c.644-2849A>G (n.644-2849A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995800T= | CA2103423708 | CLN5,FBXL3 | c.340-102T= (n.340-102T=) n.341-102T= c.279-43T= n.407-102T= n.1750T= n.286-102T= c.*31-102T= (n.*31-102T=) c.176-102T= n.564T= c.487-102T= (n.487-102T=) n.174-2849A= c.323-102T= c.644-2849A= (n.644-2849A=) | |
| 13 | g.76995801A= | CA2103423733 | CLN5,FBXL3 | c.340-101A= (n.340-101A=) n.341-101A= c.279-42A= n.407-101A= n.1751A= n.286-101A= c.*31-101A= (n.*31-101A=) c.176-101A= n.565A= c.487-101A= (n.487-101A=) n.174-2850T= c.323-101A= c.644-2850T= (n.644-2850T=) | |
| 13 | g.76995801A>G | CA611398044 | CLN5,FBXL3 | c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.341-101A>G c.279-42A>G n.407-101A>G n.1751A>G n.286-101A>G c.*31-101A>G (n.*31-101A>G) c.176-101A>G n.565A>G c.487-101A>G (n.487-101A>G) n.174-2850T>C c.323-101A>G c.644-2850T>C (n.644-2850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995801A>T | CA2623298485 | CLN5,FBXL3 | c.340-101A>T (n.340-101A>T) n.341-101A>T c.279-42A>T n.407-101A>T n.1751A>T n.286-101A>T c.*31-101A>T (n.*31-101A>T) c.176-101A>T n.565A>T c.487-101A>T (n.487-101A>T) n.174-2850T>A c.323-101A>T c.644-2850T>A (n.644-2850T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995802C>A | CA2623298486 | CLN5,FBXL3 | c.340-100C>A (n.340-100C>A) n.341-100C>A c.279-41C>A n.407-100C>A n.1752C>A n.286-100C>A c.*31-100C>A (n.*31-100C>A) c.176-100C>A n.566C>A c.487-100C>A (n.487-100C>A) n.174-2851G>T c.323-100C>A c.644-2851G>T (n.644-2851G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995804T>G | CA2623298487 | CLN5,FBXL3 | c.340-98T>G (n.340-98T>G) n.341-98T>G c.279-39T>G n.407-98T>G n.1754T>G n.286-98T>G c.*31-98T>G (n.*31-98T>G) c.176-98T>G n.568T>G c.487-98T>G (n.487-98T>G) n.174-2853A>C c.323-98T>G c.644-2853A>C (n.644-2853A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995805G>T | CA2623298488 | CLN5,FBXL3 | c.340-97G>T (n.340-97G>T) n.341-97G>T c.279-38G>T n.407-97G>T n.1755G>T n.286-97G>T c.*31-97G>T (n.*31-97G>T) c.176-97G>T n.569G>T c.487-97G>T (n.487-97G>T) n.174-2854C>A c.323-97G>T c.644-2854C>A (n.644-2854C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995806A= | CA2103423736 | CLN5,FBXL3 | c.340-96A= (n.340-96A=) n.341-96A= c.279-37A= n.407-96A= n.1756A= n.286-96A= c.*31-96A= (n.*31-96A=) c.176-96A= n.570A= c.487-96A= (n.487-96A=) n.174-2855T= c.323-96A= c.644-2855T= (n.644-2855T=) | |
| 13 | g.76995806A>G | CA701023385 | CLN5,FBXL3 | c.340-96A>G (n.340-96A>G) n.341-96A>G c.279-37A>G n.407-96A>G n.1756A>G n.286-96A>G c.*31-96A>G (n.*31-96A>G) c.176-96A>G n.570A>G c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.174-2855T>C c.323-96A>G c.644-2855T>C (n.644-2855T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76995807del | CA2623298489 | CLN5,FBXL3 | c.340-95del (n.340-95del) n.341-95del c.279-36del n.407-95del n.1757del n.286-95del c.*31-95del (n.*31-95del) c.176-95del n.571del c.487-95del (n.487-95del) n.174-2856del c.323-95del c.644-2856del (n.644-2856del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995808_76995809delinsAT | CA2103423738 | CLN5,FBXL3 | c.340-94_340-93delinsAT (n.340-94_340-93delinsAT) n.341-94_341-93delinsAT c.279-35_279-34delinsAT n.407-94_407-93delinsAT n.1758_1759delinsAT n.286-94_286-93delinsAT c.*31-94_*31-93delinsAT (n.*31-94_*31-93delinsAT) c.176-94_176-93delinsAT n.572_573delinsAT c.487-94_487-93delinsAT (n.487-94_487-93delinsAT) n.174-2858_174-2857delinsAT c.323-94_323-93delinsAT c.644-2858_644-2857delinsAT (n.644-2858_644-2857delinsAT) | |
| 13 | g.76995809del | CA2103423739 | CLN5,FBXL3 | c.340-93del (n.340-93del) n.341-93del c.279-34del n.407-93del n.1759del n.286-93del c.*31-93del (n.*31-93del) c.176-93del n.573del c.487-93del (n.487-93del) n.174-2858del c.323-93del c.644-2858del (n.644-2858del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995809T>C | CA2623298490 | CLN5,FBXL3 | c.340-93T>C (n.340-93T>C) n.341-93T>C c.279-34T>C n.407-93T>C n.1759T>C n.286-93T>C c.*31-93T>C (n.*31-93T>C) c.176-93T>C n.573T>C c.487-93T>C (n.487-93T>C) n.174-2858A>G c.323-93T>C c.644-2858A>G (n.644-2858A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995810G>A | CA2623298491 | CLN5,FBXL3 | c.340-92G>A (n.340-92G>A) n.341-92G>A c.279-33G>A n.407-92G>A n.1760G>A n.286-92G>A c.*31-92G>A (n.*31-92G>A) c.176-92G>A n.574G>A c.487-92G>A (n.487-92G>A) n.174-2859C>T c.323-92G>A c.644-2859C>T (n.644-2859C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995810G>T | CA2623298492 | CLN5,FBXL3 | c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.341-92G>T c.279-33G>T n.407-92G>T n.1760G>T n.286-92G>T c.*31-92G>T (n.*31-92G>T) c.176-92G>T n.574G>T c.487-92G>T (n.487-92G>T) n.174-2859C>A c.323-92G>T c.644-2859C>A (n.644-2859C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995811C>A | CA2623298493 | CLN5,FBXL3 | c.340-91C>A (n.340-91C>A) n.341-91C>A c.279-32C>A n.407-91C>A n.1761C>A n.286-91C>A c.*31-91C>A (n.*31-91C>A) c.176-91C>A n.575C>A c.487-91C>A (n.487-91C>A) n.174-2860G>T c.323-91C>A c.644-2860G>T (n.644-2860G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995811C>T | CA2623298494 | CLN5,FBXL3 | c.340-91C>T (n.340-91C>T) n.341-91C>T c.279-32C>T n.407-91C>T n.1761C>T n.286-91C>T c.*31-91C>T (n.*31-91C>T) c.176-91C>T n.575C>T c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.174-2860G>A c.323-91C>T c.644-2860G>A (n.644-2860G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995812A= | CA2103423741 | CLN5,FBXL3 | c.340-90A= (n.340-90A=) n.341-90A= c.279-31A= n.407-90A= n.1762A= n.286-90A= c.*31-90A= (n.*31-90A=) c.176-90A= n.576A= c.487-90A= (n.487-90A=) n.174-2861T= c.323-90A= c.644-2861T= (n.644-2861T=) | |
| 13 | g.76995812A>T | CA252176512 | CLN5,FBXL3 | c.340-90A>T (n.340-90A>T) n.341-90A>T c.279-31A>T n.407-90A>T n.1762A>T n.286-90A>T c.*31-90A>T (n.*31-90A>T) c.176-90A>T n.576A>T c.487-90A>T (n.487-90A>T) n.174-2861T>A c.323-90A>T c.644-2861T>A (n.644-2861T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995813T>G | CA2623298495 | CLN5,FBXL3 | c.340-89T>G (n.340-89T>G) n.341-89T>G c.279-30T>G n.407-89T>G n.1763T>G n.286-89T>G c.*31-89T>G (n.*31-89T>G) c.176-89T>G n.577T>G c.487-89T>G (n.487-89T>G) n.174-2862A>C c.323-89T>G c.644-2862A>C (n.644-2862A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995816G= | CA2103423744 | CLN5,FBXL3 | c.340-86G= (n.340-86G=) n.341-86G= c.279-27G= n.407-86G= n.1766G= n.286-86G= c.*31-86G= (n.*31-86G=) c.176-86G= n.580G= c.487-86G= (n.487-86G=) n.174-2865C= c.323-86G= c.644-2865C= (n.644-2865C=) | |
| 13 | g.76995816G>T | CA701023386 | CLN5,FBXL3 | c.340-86G>T (n.340-86G>T) n.341-86G>T c.279-27G>T n.407-86G>T n.1766G>T n.286-86G>T c.*31-86G>T (n.*31-86G>T) c.176-86G>T n.580G>T c.487-86G>T (n.487-86G>T) n.174-2865C>A c.323-86G>T c.644-2865C>A (n.644-2865C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995818G>T | CA2623298496 | CLN5,FBXL3 | c.340-84G>T (n.340-84G>T) n.341-84G>T c.279-25G>T n.407-84G>T n.1768G>T n.286-84G>T c.*31-84G>T (n.*31-84G>T) c.176-84G>T n.582G>T c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.174-2867C>A c.323-84G>T c.644-2867C>A (n.644-2867C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995818_76995819insC | CA2799793428 | CLN5,FBXL3 | c.340-84_340-83insC (n.340-84_340-83insC) n.341-84_341-83insC c.279-25_279-24insC n.407-84_407-83insC n.1768_1769insC n.286-84_286-83insC c.*31-84_*31-83insC (n.*31-84_*31-83insC) c.176-84_176-83insC n.582_583insC c.487-84_487-83insC (n.487-84_487-83insC) n.174-2868_174-2867insG c.323-84_323-83insC c.644-2868_644-2867insG (n.644-2868_644-2867insG) | |
| 13 | g.76995819A>C | CA2623298497 | CLN5,FBXL3 | c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.341-83A>C c.279-24A>C n.407-83A>C n.1769A>C n.286-83A>C c.*31-83A>C (n.*31-83A>C) c.176-83A>C n.583A>C c.487-83A>C (n.487-83A>C) n.174-2868T>G c.323-83A>C c.644-2868T>G (n.644-2868T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995821G>A | CA252176514 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>A (n.340-81G>A) n.341-81G>A c.279-22G>A n.407-81G>A n.1771G>A n.286-81G>A c.*31-81G>A (n.*31-81G>A) c.176-81G>A n.585G>A c.487-81G>A (n.487-81G>A) n.174-2870C>T c.323-81G>A c.644-2870C>T (n.644-2870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995821G>C | CA2799793429 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>C (n.340-81G>C) n.341-81G>C c.279-22G>C n.407-81G>C n.1771G>C n.286-81G>C c.*31-81G>C (n.*31-81G>C) c.176-81G>C n.585G>C c.487-81G>C (n.487-81G>C) n.174-2870C>G c.323-81G>C c.644-2870C>G (n.644-2870C>G) | |
| 13 | g.76995821G= | CA2103423746 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G= (n.340-81G=) n.341-81G= c.279-22G= n.407-81G= n.1771G= n.286-81G= c.*31-81G= (n.*31-81G=) c.176-81G= n.585G= c.487-81G= (n.487-81G=) n.174-2870C= c.323-81G= c.644-2870C= (n.644-2870C=) | |
| 13 | g.76995821G>T | CA2623298498 | CLN5,FBXL3 | c.340-81G>T (n.340-81G>T) n.341-81G>T c.279-22G>T n.407-81G>T n.1771G>T n.286-81G>T c.*31-81G>T (n.*31-81G>T) c.176-81G>T n.585G>T c.487-81G>T (n.487-81G>T) n.174-2870C>A c.323-81G>T c.644-2870C>A (n.644-2870C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995823G>A | CA2575430145 | CLN5,FBXL3 | c.340-79G>A (n.340-79G>A) n.341-79G>A c.279-20G>A n.407-79G>A n.1773G>A n.286-79G>A c.*31-79G>A (n.*31-79G>A) c.176-79G>A n.587G>A c.487-79G>A (n.487-79G>A) n.174-2872C>T c.323-79G>A c.644-2872C>T (n.644-2872C>T) | |
| 13 | g.76995823G>T | CA2623298499 | CLN5,FBXL3 | c.340-79G>T (n.340-79G>T) n.341-79G>T c.279-20G>T n.407-79G>T n.1773G>T n.286-79G>T c.*31-79G>T (n.*31-79G>T) c.176-79G>T n.587G>T c.487-79G>T (n.487-79G>T) n.174-2872C>A c.323-79G>T c.644-2872C>A (n.644-2872C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995824C>A | CA2575430146 | CLN5,FBXL3 | c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.341-78C>A c.279-19C>A n.407-78C>A n.1774C>A n.286-78C>A c.*31-78C>A (n.*31-78C>A) c.176-78C>A n.588C>A c.487-78C>A (n.487-78C>A) n.174-2873G>T c.323-78C>A c.644-2873G>T (n.644-2873G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995824C>T | CA2575430147 | CLN5,FBXL3 | c.340-78C>T (n.340-78C>T) n.341-78C>T c.279-19C>T n.407-78C>T n.1774C>T n.286-78C>T c.*31-78C>T (n.*31-78C>T) c.176-78C>T n.588C>T c.487-78C>T (n.487-78C>T) n.174-2873G>A c.323-78C>T c.644-2873G>A (n.644-2873G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995825C>A | CA2575430148 | CLN5,FBXL3 | c.340-77C>A (n.340-77C>A) n.341-77C>A c.279-18C>A n.407-77C>A n.1775C>A n.286-77C>A c.*31-77C>A (n.*31-77C>A) c.176-77C>A n.589C>A c.487-77C>A (n.487-77C>A) n.174-2874G>T c.323-77C>A c.644-2874G>T (n.644-2874G>T) | |
| 13 | g.76995826A>C | CA2575430149 | CLN5,FBXL3 | c.340-76A>C (n.340-76A>C) n.341-76A>C c.279-17A>C n.407-76A>C n.1776A>C n.286-76A>C c.*31-76A>C (n.*31-76A>C) c.176-76A>C n.590A>C c.487-76A>C (n.487-76A>C) n.174-2875T>G c.323-76A>C c.644-2875T>G (n.644-2875T>G) | |
| 13 | g.76995826A>T | CA2623298500 | CLN5,FBXL3 | c.340-76A>T (n.340-76A>T) n.341-76A>T c.279-17A>T n.407-76A>T n.1776A>T n.286-76A>T c.*31-76A>T (n.*31-76A>T) c.176-76A>T n.590A>T c.487-76A>T (n.487-76A>T) n.174-2875T>A c.323-76A>T c.644-2875T>A (n.644-2875T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995827C= | CA2103423750 | CLN5,FBXL3 | c.340-75C= (n.340-75C=) n.341-75C= c.279-16C= n.407-75C= n.1777C= n.286-75C= c.*31-75C= (n.*31-75C=) c.176-75C= n.591C= c.487-75C= (n.487-75C=) n.174-2876G= c.323-75C= c.644-2876G= (n.644-2876G=) | |
| 13 | g.76995827C>T | CA611398045 | CLN5,FBXL3 | c.340-75C>T (n.340-75C>T) n.341-75C>T c.279-16C>T n.407-75C>T n.1777C>T n.286-75C>T c.*31-75C>T (n.*31-75C>T) c.176-75C>T n.591C>T c.487-75C>T (n.487-75C>T) n.174-2876G>A c.323-75C>T c.644-2876G>A (n.644-2876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995828A>G | CA2623298501 | CLN5,FBXL3 | c.340-74A>G (n.340-74A>G) n.341-74A>G c.279-15A>G n.407-74A>G n.1778A>G n.286-74A>G c.*31-74A>G (n.*31-74A>G) c.176-74A>G n.592A>G c.487-74A>G (n.487-74A>G) n.174-2877T>C c.323-74A>G c.644-2877T>C (n.644-2877T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995829T>G | CA2623298502 | CLN5,FBXL3 | c.340-73T>G (n.340-73T>G) n.341-73T>G c.279-14T>G n.407-73T>G n.1779T>G n.286-73T>G c.*31-73T>G (n.*31-73T>G) c.176-73T>G n.593T>G c.487-73T>G (n.487-73T>G) n.174-2878A>C c.323-73T>G c.644-2878A>C (n.644-2878A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995832del | CA2575430150 | CLN5,FBXL3 | c.340-70del (n.340-70del) n.341-70del c.279-11del n.407-70del n.1782del n.286-70del c.*31-70del (n.*31-70del) c.176-70del n.596del c.487-70del (n.487-70del) n.174-2878del c.323-70del c.644-2878del (n.644-2878del) | |
| 13 | g.76995830T>C | CA2575430151 | CLN5,FBXL3 | c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.341-72T>C c.279-13T>C n.407-72T>C n.1780T>C n.286-72T>C c.*31-72T>C (n.*31-72T>C) c.176-72T>C n.594T>C c.487-72T>C (n.487-72T>C) n.174-2879A>G c.323-72T>C c.644-2879A>G (n.644-2879A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995833C>A | CA2575430152 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>A (n.340-69C>A) n.341-69C>A c.279-10C>A n.407-69C>A n.1783C>A n.286-69C>A c.*31-69C>A (n.*31-69C>A) c.176-69C>A n.597C>A c.487-69C>A (n.487-69C>A) n.174-2882G>T c.323-69C>A c.644-2882G>T (n.644-2882G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995833C>T | CA2623298504 | CLN5,FBXL3 | c.340-69C>T (n.340-69C>T) n.341-69C>T c.279-10C>T n.407-69C>T n.1783C>T n.286-69C>T c.*31-69C>T (n.*31-69C>T) c.176-69C>T n.597C>T c.487-69C>T (n.487-69C>T) n.174-2882G>A c.323-69C>T c.644-2882G>A (n.644-2882G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835_76995837del | CA2623298503 | CLN5,FBXL3 | c.340-67_340-65del (n.340-67_340-65del) n.341-67_341-65del c.279-8_279-6del n.407-67_407-65del n.1785_1787del n.286-67_286-65del c.*31-67_*31-65del (n.*31-67_*31-65del) c.176-67_176-65del n.599_601del c.487-67_487-65del (n.487-67_487-65del) n.174-2884_174-2882del c.323-67_323-65del c.644-2884_644-2882del (n.644-2884_644-2882del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835C>A | CA2623298505 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>A (n.340-67C>A) n.341-67C>A c.279-8C>A n.407-67C>A n.1785C>A n.286-67C>A c.*31-67C>A (n.*31-67C>A) c.176-67C>A n.599C>A c.487-67C>A (n.487-67C>A) n.174-2884G>T c.323-67C>A c.644-2884G>T (n.644-2884G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995835C= | CA2103423752 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C= (n.340-67C=) n.341-67C= c.279-8C= n.407-67C= n.1785C= n.286-67C= c.*31-67C= (n.*31-67C=) c.176-67C= n.599C= c.487-67C= (n.487-67C=) n.174-2884G= c.323-67C= c.644-2884G= (n.644-2884G=) | |
| 13 | g.76995835C>T | CA957798695 | CLN5,FBXL3 | c.340-67C>T (n.340-67C>T) n.341-67C>T c.279-8C>T n.407-67C>T n.1785C>T n.286-67C>T c.*31-67C>T (n.*31-67C>T) c.176-67C>T n.599C>T c.487-67C>T (n.487-67C>T) n.174-2884G>A c.323-67C>T c.644-2884G>A (n.644-2884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995836C>T | CA2575430153 | CLN5,FBXL3 | c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.341-66C>T c.279-7C>T n.407-66C>T n.1786C>T n.286-66C>T c.*31-66C>T (n.*31-66C>T) c.176-66C>T n.600C>T c.487-66C>T (n.487-66C>T) n.174-2885G>A c.323-66C>T c.644-2885G>A (n.644-2885G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T>C | CA957798699 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.341-65T>C c.279-6T>C n.407-65T>C n.1787T>C n.286-65T>C c.*31-65T>C (n.*31-65T>C) c.176-65T>C n.601T>C c.487-65T>C (n.487-65T>C) n.174-2886A>G c.323-65T>C c.644-2886A>G (n.644-2886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995837T= | CA2103423754 | CLN5,FBXL3 | c.340-65T= (n.340-65T=) n.341-65T= c.279-6T= n.407-65T= n.1787T= n.286-65T= c.*31-65T= (n.*31-65T=) c.176-65T= n.601T= c.487-65T= (n.487-65T=) n.174-2886A= c.323-65T= c.644-2886A= (n.644-2886A=) | |
| 13 | g.76995838A= | CA2103423756 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A= (n.340-64A=) n.341-64A= c.279-5A= n.407-64A= n.1788A= n.286-64A= c.*31-64A= (n.*31-64A=) c.176-64A= n.602A= c.487-64A= (n.487-64A=) n.174-2887T= c.323-64A= c.644-2887T= (n.644-2887T=) | |
| 13 | g.76995838A>C | CA2623298506 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>C (n.340-64A>C) n.341-64A>C c.279-5A>C n.407-64A>C n.1788A>C n.286-64A>C c.*31-64A>C (n.*31-64A>C) c.176-64A>C n.602A>C c.487-64A>C (n.487-64A>C) n.174-2887T>G c.323-64A>C c.644-2887T>G (n.644-2887T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995838A>G | CA252176516 | CLN5,FBXL3 | c.340-64A>G (n.340-64A>G) n.341-64A>G c.279-5A>G n.407-64A>G n.1788A>G n.286-64A>G c.*31-64A>G (n.*31-64A>G) c.176-64A>G n.602A>G c.487-64A>G (n.487-64A>G) n.174-2887T>C c.323-64A>G c.644-2887T>C (n.644-2887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995839T>C | CA2575430154 | CLN5,FBXL3 | c.340-63T>C (n.340-63T>C) n.341-63T>C c.279-4T>C n.407-63T>C n.1789T>C n.286-63T>C c.*31-63T>C (n.*31-63T>C) c.176-63T>C n.603T>C c.487-63T>C (n.487-63T>C) n.174-2888A>G c.323-63T>C c.644-2888A>G (n.644-2888A>G) | |
| 13 | g.76995840C>A | CA2575430155 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>A (n.340-62C>A) n.341-62C>A c.279-3C>A n.407-62C>A n.1790C>A n.286-62C>A c.*31-62C>A (n.*31-62C>A) c.176-62C>A n.604C>A c.487-62C>A (n.487-62C>A) n.174-2889G>T c.323-62C>A c.644-2889G>T (n.644-2889G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C= | CA2103423761 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C= (n.340-62C=) n.341-62C= c.279-3C= n.407-62C= n.1790C= n.286-62C= c.*31-62C= (n.*31-62C=) c.176-62C= n.604C= c.487-62C= (n.487-62C=) n.174-2889G= c.323-62C= c.644-2889G= (n.644-2889G=) | |
| 13 | g.76995840C>G | CA252176518 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>G (n.340-62C>G) n.341-62C>G c.279-3C>G n.407-62C>G n.1790C>G n.286-62C>G c.*31-62C>G (n.*31-62C>G) c.176-62C>G n.604C>G c.487-62C>G (n.487-62C>G) n.174-2889G>C c.323-62C>G c.644-2889G>C (n.644-2889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995840C>T | CA2103423762 | CLN5,FBXL3 | c.340-62C>T (n.340-62C>T) n.341-62C>T c.279-3C>T n.407-62C>T n.1790C>T n.286-62C>T c.*31-62C>T (n.*31-62C>T) c.176-62C>T n.604C>T c.487-62C>T (n.487-62C>T) n.174-2889G>A c.323-62C>T c.644-2889G>A (n.644-2889G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995841A= | CA2103423763 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A= (n.340-61A=) n.341-61A= c.279-2A= n.407-61A= n.1791A= n.286-61A= c.*31-61A= (n.*31-61A=) c.176-61A= n.605A= c.487-61A= (n.487-61A=) n.174-2890T= c.323-61A= c.644-2890T= (n.644-2890T=) | |
| 13 | g.76995841A>G | CA701023396 | CLN5,FBXL3 | c.340-61A>G (n.340-61A>G) n.341-61A>G c.279-2A>G n.407-61A>G n.1791A>G n.286-61A>G c.*31-61A>G (n.*31-61A>G) c.176-61A>G n.605A>G c.487-61A>G (n.487-61A>G) n.174-2890T>C c.323-61A>G c.644-2890T>C (n.644-2890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995842G>A | CA2623298507 | CLN5,FBXL3 | c.340-60G>A (n.340-60G>A) n.341-60G>A c.279-1G>A n.407-60G>A n.1792G>A n.286-60G>A c.*31-60G>A (n.*31-60G>A) c.176-60G>A n.606G>A c.487-60G>A (n.487-60G>A) n.174-2891C>T c.323-60G>A c.644-2891C>T (n.644-2891C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995847C>A | CA2575430156 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>A (n.340-55C>A) n.341-55C>A c.283C>A n.407-55C>A n.1797C>A n.286-55C>A c.*31-55C>A (n.*31-55C>A) c.176-55C>A n.611C>A c.487-55C>A (n.487-55C>A) n.174-2896G>T c.323-55C>A c.644-2896G>T (n.644-2896G>T) | |
| 13 | g.76995847C= | CA2103423766 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C= (n.340-55C=) n.341-55C= c.283C= n.407-55C= n.1797C= n.286-55C= c.*31-55C= (n.*31-55C=) c.176-55C= n.611C= c.487-55C= (n.487-55C=) n.174-2896G= c.323-55C= c.644-2896G= (n.644-2896G=) | |
| 13 | g.76995847C>T | CA2103423767 | CLN5,FBXL3 | c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.341-55C>T c.283C>T n.407-55C>T n.1797C>T n.286-55C>T c.*31-55C>T (n.*31-55C>T) c.176-55C>T n.611C>T c.487-55C>T (n.487-55C>T) n.174-2896G>A c.323-55C>T c.644-2896G>A (n.644-2896G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76995849T>C | CA611398046 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T>C (n.340-53T>C) n.341-53T>C c.285T>C n.407-53T>C n.1799T>C n.286-53T>C c.*31-53T>C (n.*31-53T>C) c.176-53T>C n.613T>C c.487-53T>C (n.487-53T>C) n.174-2898A>G c.323-53T>C c.644-2898A>G (n.644-2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995849T= | CA2103423768 | CLN5,FBXL3 | c.340-53T= (n.340-53T=) n.341-53T= c.285T= n.407-53T= n.1799T= n.286-53T= c.*31-53T= (n.*31-53T=) c.176-53T= n.613T= c.487-53T= (n.487-53T=) n.174-2898A= c.323-53T= c.644-2898A= (n.644-2898A=) | |
| 13 | g.76995850_76995877del | CA2623298508 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_340-25del (n.340-52_340-25del) n.341-52_341-25del c.286_313del n.407-52_407-25del n.1800_1827del n.286-52_286-25del c.*31-52_*31-25del (n.*31-52_*31-25del) c.176-52_176-25del n.614_641del c.487-52_487-25del (n.487-52_487-25del) n.174-2925_174-2898del c.323-52_323-25del c.644-2925_644-2898del (n.644-2925_644-2898del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850G>C | CA701023407 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.341-52G>C c.286G>C n.407-52G>C n.1800G>C n.286-52G>C c.*31-52G>C (n.*31-52G>C) c.176-52G>C n.614G>C c.487-52G>C (n.487-52G>C) n.174-2899C>G c.323-52G>C c.644-2899C>G (n.644-2899C>G) | dbSNP |
| 13 | g.76995850G= | CA2103423771 | CLN5,FBXL3 | c.340-52G= (n.340-52G=) n.341-52G= c.286G= n.407-52G= n.1800G= n.286-52G= c.*31-52G= (n.*31-52G=) c.176-52G= n.614G= c.487-52G= (n.487-52G=) n.174-2899C= c.323-52G= c.644-2899C= (n.644-2899C=) | |
| 13 | g.76995851del | CA2623298509 | CLN5,FBXL3 | c.340-51del (n.340-51del) n.341-51del c.287del n.407-51del n.1801del n.286-51del c.*31-51del (n.*31-51del) c.176-51del n.615del c.487-51del (n.487-51del) n.174-2899del c.323-51del c.644-2899del (n.644-2899del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995850_76995927delinsTAACGGG | CA2580087761 | CLN5,FBXL3 | c.340-52_365delinsTAACGGG n.341-52_366delinsTAACGGG c.286_363delinsTAACGGG n.407-52_432delinsTAACGGG n.1800_1877delinsTAACGGG n.286-52_311delinsTAACGGG c.*31-52_*56delinsTAACGGG c.176-52_201delinsTAACGGG n.614_691delinsTAACGGG c.487-52_512delinsTAACGGG n.174-2976_174-2899delinsCCCGTTA c.323-52_348delinsTAACGGG c.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA (n.644-2976_644-2899delinsCCCGTTA) | ClinVar |
| 13 | g.76995851G>T | CA2623298510 | CLN5,FBXL3 | c.340-51G>T (n.340-51G>T) n.341-51G>T c.287G>T n.407-51G>T n.1801G>T n.286-51G>T c.*31-51G>T (n.*31-51G>T) c.176-51G>T n.615G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) n.174-2900C>A c.323-51G>T c.644-2900C>A (n.644-2900C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995852A>T | CA2799793430 | CLN5,FBXL3 | c.340-50A>T (n.340-50A>T) n.341-50A>T c.288A>T n.407-50A>T n.1802A>T n.286-50A>T c.*31-50A>T (n.*31-50A>T) c.176-50A>T n.616A>T c.487-50A>T (n.487-50A>T) n.174-2901T>A c.323-50A>T c.644-2901T>A (n.644-2901T>A) | |
| 13 | g.76995853C>A | CA2623298511 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>A (n.340-49C>A) n.341-49C>A c.289C>A n.407-49C>A n.1803C>A n.286-49C>A c.*31-49C>A (n.*31-49C>A) c.176-49C>A n.617C>A c.487-49C>A (n.487-49C>A) n.174-2902G>T c.323-49C>A c.644-2902G>T (n.644-2902G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C= | CA2103423773 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C= (n.340-49C=) n.341-49C= c.289C= n.407-49C= n.1803C= n.286-49C= c.*31-49C= (n.*31-49C=) c.176-49C= n.617C= c.487-49C= (n.487-49C=) n.174-2902G= c.323-49C= c.644-2902G= (n.644-2902G=) | |
| 13 | g.76995853C>G | CA701023408 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>G (n.340-49C>G) n.341-49C>G c.289C>G n.407-49C>G n.1803C>G n.286-49C>G c.*31-49C>G (n.*31-49C>G) c.176-49C>G n.617C>G c.487-49C>G (n.487-49C>G) n.174-2902G>C c.323-49C>G c.644-2902G>C (n.644-2902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995853C>T | CA2575430157 | CLN5,FBXL3 | c.340-49C>T (n.340-49C>T) n.341-49C>T c.289C>T n.407-49C>T n.1803C>T n.286-49C>T c.*31-49C>T (n.*31-49C>T) c.176-49C>T n.617C>T c.487-49C>T (n.487-49C>T) n.174-2902G>A c.323-49C>T c.644-2902G>A (n.644-2902G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995854C= | CA2103427658 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C= (n.340-48C=) n.341-48C= c.290C= n.407-48C= n.1804C= n.286-48C= c.*31-48C= (n.*31-48C=) c.176-48C= n.618C= c.487-48C= (n.487-48C=) n.174-2903G= c.323-48C= c.644-2903G= (n.644-2903G=) | |
| 13 | g.76995854C>T | CA701023409 | CLN5,FBXL3 | c.340-48C>T (n.340-48C>T) n.341-48C>T c.290C>T n.407-48C>T n.1804C>T n.286-48C>T c.*31-48C>T (n.*31-48C>T) c.176-48C>T n.618C>T c.487-48C>T (n.487-48C>T) n.174-2903G>A c.323-48C>T c.644-2903G>A (n.644-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C>A | CA2623298512 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.341-47C>A c.291C>A n.407-47C>A n.1805C>A n.286-47C>A c.*31-47C>A (n.*31-47C>A) c.176-47C>A n.619C>A c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.174-2904G>T c.323-47C>A c.644-2904G>T (n.644-2904G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995855C= | CA2103427667 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C= (n.340-47C=) n.341-47C= c.291C= n.407-47C= n.1805C= n.286-47C= c.*31-47C= (n.*31-47C=) c.176-47C= n.619C= c.487-47C= (n.487-47C=) n.174-2904G= c.323-47C= c.644-2904G= (n.644-2904G=) | |
| 13 | g.76995855C>T | CA252176521 | CLN5,FBXL3 | c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.341-47C>T c.291C>T n.407-47C>T n.1805C>T n.286-47C>T c.*31-47C>T (n.*31-47C>T) c.176-47C>T n.619C>T c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.174-2904G>A c.323-47C>T c.644-2904G>A (n.644-2904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995858G>C | CA2623298513 | CLN5,FBXL3 | c.340-44G>C (n.340-44G>C) n.341-44G>C c.294G>C n.407-44G>C n.1808G>C n.286-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) c.176-44G>C n.622G>C c.487-44G>C (n.487-44G>C) n.174-2907C>G c.323-44G>C c.644-2907C>G (n.644-2907C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995859G>A | CA2623298514 | CLN5,FBXL3 | c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.341-43G>A c.295G>A n.407-43G>A n.1809G>A n.286-43G>A c.*31-43G>A (n.*31-43G>A) c.176-43G>A n.623G>A c.487-43G>A (n.487-43G>A) n.174-2908C>T c.323-43G>A c.644-2908C>T (n.644-2908C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T>C | CA2103427673 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T>C (n.340-42T>C) n.341-42T>C c.296T>C n.407-42T>C n.1810T>C n.286-42T>C c.*31-42T>C (n.*31-42T>C) c.176-42T>C n.624T>C c.487-42T>C (n.487-42T>C) n.174-2909A>G c.323-42T>C c.644-2909A>G (n.644-2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995860T= | CA2103427672 | CLN5,FBXL3 | c.340-42T= (n.340-42T=) n.341-42T= c.296T= n.407-42T= n.1810T= n.286-42T= c.*31-42T= (n.*31-42T=) c.176-42T= n.624T= c.487-42T= (n.487-42T=) n.174-2909A= c.323-42T= c.644-2909A= (n.644-2909A=) | |
| 13 | g.76995864_76995865del | CA2623298515 | CLN5,FBXL3 | c.340-38_340-37del (n.340-38_340-37del) n.341-38_341-37del c.300_301del n.407-38_407-37del n.1814_1815del n.286-38_286-37del c.*31-38_*31-37del (n.*31-38_*31-37del) c.176-38_176-37del n.628_629del c.487-38_487-37del (n.487-38_487-37del) n.174-2911_174-2910del c.323-38_323-37del c.644-2911_644-2910del (n.644-2911_644-2910del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>A | CA2623298516 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) n.341-40G>A c.298G>A n.407-40G>A n.1812G>A n.286-40G>A c.*31-40G>A (n.*31-40G>A) c.176-40G>A n.626G>A c.487-40G>A (n.487-40G>A) n.174-2911C>T c.323-40G>A c.644-2911C>T (n.644-2911C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76995862G>T | CA2623298517 | CLN5,FBXL3 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) n.341-40G>T c.298G>T n.407-40G>T n.1812G>T n.286-40G>T c.*31-40G>T (n.*31-40G>T) c.176-40G>T n.626G>T c.487-40G>T (n.487-40G>T) n.174-2911C>A c.323-40G>T c.644-2911C>A (n.644-2911C>A) | gnomAD v4 |