Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995175C>ACA484336036CLN5,FBXL3c.286C>A (p.Arg96=)
n.287C>A
c.225C>A
n.296C>A
n.1125C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.122C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.174-2224G>T
c.269C>A
c.644-2224G>T (n.644-2224G>T)
13g.76995175C=CA2103422990CLN5,FBXL3c.286C= (p.Arg96=)
n.287C=
c.225C=
n.296C=
n.1125C=
c.31C= (p.Arg11=)
c.122C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.174-2224G=
c.269C=
c.644-2224G= (n.644-2224G=)
13g.76995175C>GCA388308201CLN5,FBXL3c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.287C>G
c.225C>G
n.296C>G
n.1125C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.122C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.174-2224G>C
c.269C>G
c.644-2224G>C (n.644-2224G>C)
13g.76995175C>TCA263887CLN5,FBXL3c.286C>T (p.Arg96Ter)
n.287C>T
c.225C>T
n.296C>T
n.1125C>T
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.122C>T
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.174-2224G>A
c.269C>T
c.644-2224G>A (n.644-2224G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995176G>ACA7007174CLN5,FBXL3c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.288G>A
c.226G>A
n.297G>A
n.1126G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.123G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.174-2225C>T
c.270G>A
c.644-2225C>T (n.644-2225C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995176G>CCA388308206CLN5,FBXL3c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.288G>C
c.226G>C
n.297G>C
n.1126G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.123G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.174-2225C>G
c.270G>C
c.644-2225C>G (n.644-2225C>G)
 gnomAD v4
13g.76995176G=CA2103422999CLN5,FBXL3c.287G= (p.Arg96=)
n.288G=
c.226G=
n.297G=
n.1126G=
c.32G= (p.Arg11=)
c.123G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.174-2225C=
c.270G=
c.644-2225C= (n.644-2225C=)
13g.76995176G>TCA7007175CLN5,FBXL3c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.288G>T
c.226G>T
n.297G>T
n.1126G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.123G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.174-2225C>A
c.270G>T
c.644-2225C>A (n.644-2225C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995177A>CCA484336037CLN5,FBXL3c.288A>C (p.Arg96=)
n.289A>C
c.227A>C
n.298A>C
n.1127A>C
c.33A>C (p.Arg11=)
c.124A>C
c.435A>C (p.Arg145=)
n.174-2226T>G
c.271A>C
c.644-2226T>G (n.644-2226T>G)
13g.76995177A>GCA484336038CLN5,FBXL3c.288A>G (p.Arg96=)
n.289A>G
c.227A>G
n.298A>G
n.1127A>G
c.33A>G (p.Arg11=)
c.124A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.174-2226T>C
c.271A>G
c.644-2226T>C (n.644-2226T>C)
13g.76995177A>TCA484336039CLN5,FBXL3c.288A>T (p.Arg96=)
n.289A>T
c.227A>T
n.298A>T
n.1127A>T
c.33A>T (p.Arg11=)
c.124A>T
c.435A>T (p.Arg145=)
n.174-2226T>A
c.271A>T
c.644-2226T>A (n.644-2226T>A)
13g.76995178T>ACA388308211CLN5,FBXL3c.289T>A (p.Leu97Ile)
n.290T>A
c.228T>A
n.299T>A
n.1128T>A
c.34T>A (p.Leu12Ile)
c.125T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.174-2227A>T
c.272T>A
c.644-2227A>T (n.644-2227A>T)
13g.76995178T>CCA484336040CLN5,FBXL3c.289T>C (p.Leu97=)
n.290T>C
c.228T>C
n.299T>C
n.1128T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
c.125T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.174-2227A>G
c.272T>C
c.644-2227A>G (n.644-2227A>G)
 ClinVar
13g.76995178T>GCA388308213CLN5,FBXL3c.289T>G (p.Leu97Val)
n.290T>G
c.228T>G
n.299T>G
n.1128T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.125T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.174-2227A>C
c.272T>G
c.644-2227A>C (n.644-2227A>C)
13g.76995179T>ACA388308216CLN5,FBXL3c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.291T>A
c.229T>A
n.300T>A
n.1129T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.126T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.174-2228A>T
c.273T>A
c.644-2228A>T (n.644-2228A>T)
13g.76995179T>CCA388308218CLN5,FBXL3c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.291T>C
c.229T>C
n.300T>C
n.1129T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.126T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.174-2228A>G
c.273T>C
c.644-2228A>G (n.644-2228A>G)
13g.76995179T>GCA388308220CLN5,FBXL3c.290T>G (p.Leu97Ter)
n.291T>G
c.229T>G
n.300T>G
n.1129T>G
c.35T>G (p.Leu12Ter)
c.126T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.174-2228A>C
c.273T>G
c.644-2228A>C (n.644-2228A>C)
13g.76995180A>CCA388308225CLN5,FBXL3c.291A>C (p.Leu97Phe)
n.292A>C
c.230A>C
n.301A>C
n.1130A>C
c.36A>C (p.Leu12Phe)
c.127A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.174-2229T>G
c.274A>C
c.644-2229T>G (n.644-2229T>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995180A>GCA484336041CLN5,FBXL3c.291A>G (p.Leu97=)
n.292A>G
c.230A>G
n.301A>G
n.1130A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
c.127A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.174-2229T>C
c.274A>G
c.644-2229T>C (n.644-2229T>C)
13g.76995180A>TCA388308223CLN5,FBXL3c.291A>T (p.Leu97Phe)
n.292A>T
c.230A>T
n.301A>T
n.1130A>T
c.36A>T (p.Leu12Phe)
c.127A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.174-2229T>A
c.274A>T
c.644-2229T>A (n.644-2229T>A)
13g.76995181C>ACA388308228CLN5,FBXL3c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.293C>A
c.231C>A
n.302C>A
n.1131C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.128C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.174-2230G>T
c.275C>A
c.644-2230G>T (n.644-2230G>T)
13g.76995181C>GCA388308232CLN5,FBXL3c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.293C>G
c.231C>G
n.302C>G
n.1131C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.128C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.174-2230G>C
c.275C>G
c.644-2230G>C (n.644-2230G>C)
13g.76995181C>TCA388308230CLN5,FBXL3c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.293C>T
c.231C>T
n.302C>T
n.1131C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.128C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.174-2230G>A
c.275C>T
c.644-2230G>A (n.644-2230G>A)
 gnomAD v4
13g.76995182A>CCA388308236CLN5,FBXL3c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.294A>C
c.232A>C
n.303A>C
n.1132A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.129A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.174-2231T>G
c.276A>C
c.644-2231T>G (n.644-2231T>G)
13g.76995182A>GCA388308238CLN5,FBXL3c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.294A>G
c.232A>G
n.303A>G
n.1132A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.129A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.174-2231T>C
c.276A>G
c.644-2231T>C (n.644-2231T>C)
13g.76995182A>TCA388308240CLN5,FBXL3c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.294A>T
c.232A>T
n.303A>T
n.1132A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.129A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.174-2231T>A
c.276A>T
c.644-2231T>A (n.644-2231T>A)
13g.76995183A=CA2103423004CLN5,FBXL3c.294A= (p.Gln98=)
n.295A=
c.233A=
n.304A=
n.1133A=
c.39A= (p.Gln13=)
c.130A=
c.441A= (p.Gln147=)
n.174-2232T=
c.277A=
c.644-2232T= (n.644-2232T=)
13g.76995183A>CCA388308243CLN5,FBXL3c.294A>C (p.Gln98His)
n.295A>C
c.233A>C
n.304A>C
n.1133A>C
c.39A>C (p.Gln13His)
c.130A>C
c.441A>C (p.Gln147His)
n.174-2232T>G
c.277A>C
c.644-2232T>G (n.644-2232T>G)
13g.76995183A>GCA484336042CLN5,FBXL3c.294A>G (p.Gln98=)
n.295A>G
c.233A>G
n.304A>G
n.1133A>G
c.39A>G (p.Gln13=)
c.130A>G
c.441A>G (p.Gln147=)
n.174-2232T>C
c.277A>G
c.644-2232T>C (n.644-2232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995183A>TCA388308245CLN5,FBXL3c.294A>T (p.Gln98His)
n.295A>T
c.233A>T
n.304A>T
n.1133A>T
c.39A>T (p.Gln13His)
c.130A>T
c.441A>T (p.Gln147His)
n.174-2232T>A
c.277A>T
c.644-2232T>A (n.644-2232T>A)
13g.76995184G>ACA388308249CLN5,FBXL3c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.296G>A
c.234G>A
n.305G>A
n.1134G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.131G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.174-2233C>T
c.278G>A
c.644-2233C>T (n.644-2233C>T)
13g.76995184G>CCA388308250CLN5,FBXL3c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.296G>C
c.234G>C
n.305G>C
n.1134G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.131G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.174-2233C>G
c.278G>C
c.644-2233C>G (n.644-2233C>G)
13g.76995184G>TCA388308253CLN5,FBXL3c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.296G>T
c.234G>T
n.305G>T
n.1134G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.131G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.174-2233C>A
c.278G>T
c.644-2233C>A (n.644-2233C>A)
 gnomAD v4
13g.76995185C>ACA388308256CLN5,FBXL3c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.297C>A
c.235C>A
n.306C>A
n.1135C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.132C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.174-2234G>T
c.279C>A
c.644-2234G>T (n.644-2234G>T)
13g.76995185C=CA2103423010CLN5,FBXL3c.296C= (p.Ala99=)
n.297C=
c.235C=
n.306C=
n.1135C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.132C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.174-2234G=
c.279C=
c.644-2234G= (n.644-2234G=)
13g.76995185C>GCA388308257CLN5,FBXL3c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.297C>G
c.235C>G
n.306C>G
n.1135C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.132C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.174-2234G>C
c.279C>G
c.644-2234G>C (n.644-2234G>C)
13g.76995185C>TCA7007176CLN5,FBXL3c.296C>T (p.Ala99Val)
n.297C>T
c.235C>T
n.306C>T
n.1135C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.132C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.174-2234G>A
c.279C>T
c.644-2234G>A (n.644-2234G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995186C>ACA484336043CLN5,FBXL3c.297C>A (p.Ala99=)
n.298C>A
c.236C>A
n.307C>A
n.1136C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.133C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.174-2235G>T
c.280C>A
c.644-2235G>T (n.644-2235G>T)
13g.76995186C>GCA484336044CLN5,FBXL3c.297C>G (p.Ala99=)
n.298C>G
c.236C>G
n.307C>G
n.1136C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
c.133C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.174-2235G>C
c.280C>G
c.644-2235G>C (n.644-2235G>C)
13g.76995186C>TCA484336045CLN5,FBXL3c.297C>T (p.Ala99=)
n.298C>T
c.236C>T
n.307C>T
n.1136C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
c.133C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.174-2235G>A
c.280C>T
c.644-2235G>A (n.644-2235G>A)
 gnomAD v4
13g.76995187C>ACA388308267CLN5,FBXL3c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.299C>A
c.237C>A
n.308C>A
n.1137C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.134C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.174-2236G>T
c.281C>A
c.644-2236G>T (n.644-2236G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995187C>GCA388308264CLN5,FBXL3c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.299C>G
c.237C>G
n.308C>G
n.1137C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.134C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.174-2236G>C
c.281C>G
c.644-2236G>C (n.644-2236G>C)
13g.76995187C>TCA388308262CLN5,FBXL3c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.299C>T
c.237C>T
n.308C>T
n.1137C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.134C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.174-2236G>A
c.281C>T
c.644-2236G>A (n.644-2236G>A)
13g.76995188C>ACA388308269CLN5,FBXL3c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.300C>A
c.238C>A
n.309C>A
n.1138C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.135C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.174-2237G>T
c.282C>A
c.644-2237G>T (n.644-2237G>T)
13g.76995188C>GCA388308272CLN5,FBXL3c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.300C>G
c.238C>G
n.309C>G
n.1138C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.135C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.174-2237G>C
c.282C>G
c.644-2237G>C (n.644-2237G>C)
13g.76995188C>TCA388308274CLN5,FBXL3c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.300C>T
c.238C>T
n.309C>T
n.1138C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.135C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.174-2237G>A
c.282C>T
c.644-2237G>A (n.644-2237G>A)
13g.76995189A>CCA484336046CLN5,FBXL3c.300A>C (p.Pro100=)
n.301A>C
c.239A>C
n.310A>C
n.1139A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
c.136A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.174-2238T>G
c.283A>C
c.644-2238T>G (n.644-2238T>G)
13g.76995189A>GCA484336047CLN5,FBXL3c.300A>G (p.Pro100=)
n.301A>G
c.239A>G
n.310A>G
n.1139A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
c.136A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.174-2238T>C
c.283A>G
c.644-2238T>C (n.644-2238T>C)
 COSMIC
13g.76995189A>TCA484336048CLN5,FBXL3c.300A>T (p.Pro100=)
n.301A>T
c.239A>T
n.310A>T
n.1139A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
c.136A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.174-2238T>A
c.283A>T
c.644-2238T>A (n.644-2238T>A)
13g.76995190G>ACA388308277CLN5,FBXL3c.301G>A (p.Val101Ile)
n.302G>A
c.240G>A
n.311G>A
n.1140G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.137G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.174-2239C>T
c.284G>A
c.644-2239C>T (n.644-2239C>T)
13g.76995190G>CCA388308279CLN5,FBXL3c.301G>C (p.Val101Leu)
n.302G>C
c.240G>C
n.311G>C
n.1140G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.137G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.174-2239C>G
c.284G>C
c.644-2239C>G (n.644-2239C>G)
13g.76995190G>TCA388308281CLN5,FBXL3c.301G>T (p.Val101Leu)
n.302G>T
c.240G>T
n.311G>T
n.1140G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.137G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.174-2239C>A
c.284G>T
c.644-2239C>A (n.644-2239C>A)
13g.76995191T>ACA388308284CLN5,FBXL3c.302T>A (p.Val101Glu)
n.303T>A
c.241T>A
n.312T>A
n.1141T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.138T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.174-2240A>T
c.285T>A
c.644-2240A>T (n.644-2240A>T)
13g.76995191T>CCA388308286CLN5,FBXL3c.302T>C (p.Val101Ala)
n.303T>C
c.241T>C
n.312T>C
n.1141T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.138T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.174-2240A>G
c.285T>C
c.644-2240A>G (n.644-2240A>G)
13g.76995191T>GCA388308288CLN5,FBXL3c.302T>G (p.Val101Gly)
n.303T>G
c.241T>G
n.312T>G
n.1141T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.138T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.174-2240A>C
c.285T>G
c.644-2240A>C (n.644-2240A>C)
13g.76995191dupCA2575430138CLN5,FBXL3c.302dup (p.Trp102MetfsTer4)
n.303dup
c.241dup
n.312dup
n.1141dup
c.47dup (p.Trp17MetfsTer4)
c.138dup
c.449dup (p.Trp151MetfsTer4)
n.174-2240dup
c.285dup
c.644-2240dup (n.644-2240dup)
13g.76995192A>CCA484336049CLN5,FBXL3c.303A>C (p.Val101=)
n.304A>C
c.242A>C
n.313A>C
n.1142A>C
c.48A>C (p.Val16=)
c.139A>C
c.450A>C (p.Val150=)
n.174-2241T>G
c.286A>C
c.644-2241T>G (n.644-2241T>G)
13g.76995192A>GCA484336051CLN5,FBXL3c.303A>G (p.Val101=)
n.304A>G
c.242A>G
n.313A>G
n.1142A>G
c.48A>G (p.Val16=)
c.139A>G
c.450A>G (p.Val150=)
n.174-2241T>C
c.286A>G
c.644-2241T>C (n.644-2241T>C)
 ClinVar
13g.76995192A>TCA484336050CLN5,FBXL3c.303A>T (p.Val101=)
n.304A>T
c.242A>T
n.313A>T
n.1142A>T
c.48A>T (p.Val16=)
c.139A>T
c.450A>T (p.Val150=)
n.174-2241T>A
c.286A>T
c.644-2241T>A (n.644-2241T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995193T>ACA388308292CLN5,FBXL3c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.305T>A
c.243T>A
n.314T>A
n.1143T>A
c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.140T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.174-2242A>T
c.287T>A
c.644-2242A>T (n.644-2242A>T)
13g.76995193T>CCA388308294CLN5,FBXL3c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.305T>C
c.243T>C
n.314T>C
n.1143T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.140T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.174-2242A>G
c.287T>C
c.644-2242A>G (n.644-2242A>G)
13g.76995193T>GCA252176367CLN5,FBXL3c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.305T>G
c.243T>G
n.314T>G
n.1143T>G
c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.140T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.174-2242A>C
c.287T>G
c.644-2242A>C (n.644-2242A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995193T=CA2103423019CLN5,FBXL3c.304T= (p.Trp102=)
n.305T=
c.243T=
n.314T=
n.1143T=
c.49T= (p.Trp17=)
c.140T=
c.451T= (p.Trp151=)
n.174-2242A=
c.287T=
c.644-2242A= (n.644-2242A=)
13g.76995194G>ACA388308298CLN5,FBXL3c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.306G>A
c.244G>A
n.315G>A
n.1144G>A
c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.141G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.174-2243C>T
c.288G>A
c.644-2243C>T (n.644-2243C>T)
13g.76995194G>CCA388308302CLN5,FBXL3c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.306G>C
c.244G>C
n.315G>C
n.1144G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.141G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.174-2243C>G
c.288G>C
c.644-2243C>G (n.644-2243C>G)
13g.76995194G>TCA388308300CLN5,FBXL3c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.306G>T
c.244G>T
n.315G>T
n.1144G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.141G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.174-2243C>A
c.288G>T
c.644-2243C>A (n.644-2243C>A)
13g.76995195G>ACA388308307CLN5,FBXL3c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.307G>A
c.245G>A
n.316G>A
n.1145G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.142G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.174-2244C>T
c.289G>A
c.644-2244C>T (n.644-2244C>T)
 ClinVar
13g.76995195G>CCA388308311CLN5,FBXL3c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.307G>C
c.245G>C
n.316G>C
n.1145G>C
c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.142G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.174-2244C>G
c.289G>C
c.644-2244C>G (n.644-2244C>G)
13g.76995195G>TCA388308308CLN5,FBXL3c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.307G>T
c.245G>T
n.316G>T
n.1145G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.142G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.174-2244C>A
c.289G>T
c.644-2244C>A (n.644-2244C>A)
13g.76995196G>ACA388308314CLN5,FBXL3c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.308G>A
c.246G>A
n.317G>A
n.1146G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.143G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.174-2245C>T
c.290G>A
c.644-2245C>T (n.644-2245C>T)
13g.76995196G>CCA388308319CLN5,FBXL3c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.308G>C
c.246G>C
n.317G>C
n.1146G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.143G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.174-2245C>G
c.290G>C
c.644-2245C>G (n.644-2245C>G)
13g.76995196G>TCA388308316CLN5,FBXL3c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.308G>T
c.246G>T
n.317G>T
n.1146G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.143G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.174-2245C>A
c.290G>T
c.644-2245C>A (n.644-2245C>A)
13g.76995197A>CCA388308321CLN5,FBXL3c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.309A>C
c.247A>C
n.318A>C
n.1147A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.144A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.174-2246T>G
c.291A>C
c.644-2246T>G (n.644-2246T>G)
13g.76995197A>GCA388308323CLN5,FBXL3c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.309A>G
c.247A>G
n.318A>G
n.1147A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.144A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.174-2246T>C
c.291A>G
c.644-2246T>C (n.644-2246T>C)
13g.76995197A>TCA388308326CLN5,FBXL3c.308A>T (p.Glu103Val)
n.309A>T
c.247A>T
n.318A>T
n.1147A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.144A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.174-2246T>A
c.291A>T
c.644-2246T>A (n.644-2246T>A)
13g.76995198A>CCA388308330CLN5,FBXL3c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.310A>C
c.248A>C
n.319A>C
n.1148A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.145A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.174-2247T>G
c.292A>C
c.644-2247T>G (n.644-2247T>G)
13g.76995198A>GCA484336052CLN5,FBXL3c.309A>G (p.Glu103=)
n.310A>G
c.248A>G
n.319A>G
n.1148A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
c.145A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.174-2247T>C
c.292A>G
c.644-2247T>C (n.644-2247T>C)
 COSMIC
13g.76995198A>TCA388308332CLN5,FBXL3c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.310A>T
c.248A>T
n.319A>T
n.1148A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.145A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.174-2247T>A
c.292A>T
c.644-2247T>A (n.644-2247T>A)
13g.76995199T>ACA388308334CLN5,FBXL3c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.311T>A
c.249T>A
n.320T>A
n.1149T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.146T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.174-2248A>T
c.293T>A
c.644-2248A>T (n.644-2248A>T)
13g.76995199T>CCA388308336CLN5,FBXL3c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.311T>C
c.249T>C
n.320T>C
n.1149T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.146T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.174-2248A>G
c.293T>C
c.644-2248A>G (n.644-2248A>G)
13g.76995199T>GCA388308338CLN5,FBXL3c.310T>G (p.Phe104Val)
n.311T>G
c.249T>G
n.320T>G
n.1149T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.146T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.174-2248A>C
c.293T>G
c.644-2248A>C (n.644-2248A>C)
13g.76995200T>ACA388308341CLN5,FBXL3c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.312T>A
c.250T>A
n.321T>A
n.1150T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.147T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.174-2249A>T
c.294T>A
c.644-2249A>T (n.644-2249A>T)
13g.76995200T>CCA388308343CLN5,FBXL3c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.312T>C
c.250T>C
n.321T>C
n.1150T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.147T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.174-2249A>G
c.294T>C
c.644-2249A>G (n.644-2249A>G)
13g.76995200T>GCA388308344CLN5,FBXL3c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.312T>G
c.250T>G
n.321T>G
n.1150T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.147T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.174-2249A>C
c.294T>G
c.644-2249A>C (n.644-2249A>C)
13g.76995201T>ACA388308345CLN5,FBXL3c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.313T>A
c.251T>A
n.322T>A
n.1151T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.148T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.174-2250A>T
c.295T>A
c.644-2250A>T (n.644-2250A>T)
13g.76995201T>CCA484336053CLN5,FBXL3c.312T>C (p.Phe104=)
n.313T>C
c.251T>C
n.322T>C
n.1151T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
c.148T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.174-2250A>G
c.295T>C
c.644-2250A>G (n.644-2250A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995201T>GCA388308346CLN5,FBXL3c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.313T>G
c.251T>G
n.322T>G
n.1151T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.148T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.174-2250A>C
c.295T>G
c.644-2250A>C (n.644-2250A>C)
13g.76995201T=CA2103423026CLN5,FBXL3c.312T= (p.Phe104=)
n.313T=
c.251T=
n.322T=
n.1151T=
c.57T= (p.Phe19=)
c.148T=
c.459T= (p.Phe153=)
n.174-2250A=
c.295T=
c.644-2250A= (n.644-2250A=)
13g.76995202A>CCA388308349CLN5,FBXL3c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.314A>C
c.252A>C
n.323A>C
n.1152A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.149A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.174-2251T>G
c.296A>C
c.644-2251T>G (n.644-2251T>G)
13g.76995202A>GCA388308348CLN5,FBXL3c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.314A>G
c.252A>G
n.323A>G
n.1152A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.149A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.174-2251T>C
c.296A>G
c.644-2251T>C (n.644-2251T>C)
 gnomAD v4
13g.76995202A>TCA388308347CLN5,FBXL3c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.314A>T
c.252A>T
n.323A>T
n.1152A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.149A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.174-2251T>A
c.296A>T
c.644-2251T>A (n.644-2251T>A)
13g.76995203A>CCA388308350CLN5,FBXL3c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.315A>C
c.253A>C
n.324A>C
n.1153A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.150A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.174-2252T>G
c.297A>C
c.644-2252T>G (n.644-2252T>G)
13g.76995203A>GCA388308351CLN5,FBXL3c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.315A>G
c.253A>G
n.324A>G
n.1153A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.150A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.174-2252T>C
c.297A>G
c.644-2252T>C (n.644-2252T>C)
13g.76995203A>TCA388308352CLN5,FBXL3c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.315A>T
c.253A>T
n.324A>T
n.1153A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.150A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
n.174-2252T>A
c.297A>T
c.644-2252T>A (n.644-2252T>A)
13g.76995204A>CCA388308353CLN5,FBXL3c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.316A>C
c.254A>C
n.325A>C
n.1154A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.151A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
n.174-2253T>G
c.298A>C
c.644-2253T>G (n.644-2253T>G)
13g.76995204A>GCA484336054CLN5,FBXL3c.315A>G (p.Lys105=)
n.316A>G
c.254A>G
n.325A>G
n.1154A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.151A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
n.174-2253T>C
c.298A>G
c.644-2253T>C (n.644-2253T>C)
13g.76995204A>TCA388308354CLN5,FBXL3c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.316A>T
c.254A>T
n.325A>T
n.1154A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.151A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
n.174-2253T>A
c.298A>T
c.644-2253T>A (n.644-2253T>A)
13g.76995205T>ACA388308355CLN5,FBXL3c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.317T>A
c.255T>A
n.326T>A
n.1155T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.152T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.174-2254A>T
c.299T>A
c.644-2254A>T (n.644-2254A>T)
13g.76995205T>CCA388308356CLN5,FBXL3c.316T>C (p.Tyr106His)
n.317T>C
c.255T>C
n.326T>C
n.1155T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.152T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.174-2254A>G
c.299T>C
c.644-2254A>G (n.644-2254A>G)
13g.76995205T>GCA388308357CLN5,FBXL3c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.317T>G
c.255T>G
n.326T>G
n.1155T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.152T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.174-2254A>C
c.299T>G
c.644-2254A>C (n.644-2254A>C)
13g.76995206A>CCA388308358CLN5,FBXL3c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.318A>C
c.256A>C
n.327A>C
n.1156A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.153A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.174-2255T>G
c.300A>C
c.644-2255T>G (n.644-2255T>G)
13g.76995206A>GCA388308359CLN5,FBXL3c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.318A>G
c.256A>G
n.327A>G
n.1156A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.153A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.174-2255T>C
c.300A>G
c.644-2255T>C (n.644-2255T>C)
13g.76995206A>TCA388308360CLN5,FBXL3c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.318A>T
c.256A>T
n.327A>T
n.1156A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.153A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.174-2255T>A
c.300A>T
c.644-2255T>A (n.644-2255T>A)
13g.76995207T>ACA388308361CLN5,FBXL3c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.319T>A
c.257T>A
n.328T>A
n.1157T>A
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.154T>A
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.174-2256A>T
c.301T>A
c.644-2256A>T (n.644-2256A>T)
13g.76995207T>CCA484336055CLN5,FBXL3c.318T>C (p.Tyr106=)
n.319T>C
c.257T>C
n.328T>C
n.1157T>C
c.63T>C (p.Tyr21=)
c.154T>C
c.465T>C (p.Tyr155=)
n.174-2256A>G
c.301T>C
c.644-2256A>G (n.644-2256A>G)
 gnomAD v4
13g.76995207T>GCA388308362CLN5,FBXL3c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.319T>G
c.257T>G
n.328T>G
n.1157T>G
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.154T>G
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.174-2256A>C
c.301T>G
c.644-2256A>C (n.644-2256A>C)
13g.76995208G>ACA252176369CLN5,FBXL3c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.320G>A
c.258G>A
n.329G>A
n.1158G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.155G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.174-2257C>T
c.302G>A
c.644-2257C>T (n.644-2257C>T)
 dbSNP
13g.76995208G>CCA388308364CLN5,FBXL3c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.320G>C
c.258G>C
n.329G>C
n.1158G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.155G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.174-2257C>G
c.302G>C
c.644-2257C>G (n.644-2257C>G)
13g.76995208G=CA2103423029CLN5,FBXL3c.319G= (p.Gly107=)
n.320G=
c.258G=
n.329G=
n.1158G=
c.64G= (p.Gly22=)
c.155G=
c.466G= (p.Gly156=)
n.174-2257C=
c.302G=
c.644-2257C= (n.644-2257C=)
13g.76995208G>TCA388308363CLN5,FBXL3c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.320G>T
c.258G>T
n.329G>T
n.1158G>T
c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.155G>T
c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.174-2257C>A
c.302G>T
c.644-2257C>A (n.644-2257C>A)
13g.76995209G>ACA388308365CLN5,FBXL3c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.321G>A
c.259G>A
n.330G>A
n.1159G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.156G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.174-2258C>T
c.303G>A
c.644-2258C>T (n.644-2258C>T)
13g.76995209G>CCA388308366CLN5,FBXL3c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.321G>C
c.259G>C
n.330G>C
n.1159G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.156G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.174-2258C>G
c.303G>C
c.644-2258C>G (n.644-2258C>G)
13g.76995209G>TCA388308367CLN5,FBXL3c.320G>T (p.Gly107Val)
n.321G>T
c.259G>T
n.330G>T
n.1159G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.156G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.174-2258C>A
c.303G>T
c.644-2258C>A (n.644-2258C>A)
13g.76995210A=CA2103423032CLN5,FBXL3c.321A= (p.Gly107=)
n.322A=
c.260A=
n.331A=
n.1160A=
c.66A= (p.Gly22=)
c.157A=
c.468A= (p.Gly156=)
n.174-2259T=
c.304A=
c.644-2259T= (n.644-2259T=)
13g.76995210A>CCA484336056CLN5,FBXL3c.321A>C (p.Gly107=)
n.322A>C
c.260A>C
n.331A>C
n.1160A>C
c.66A>C (p.Gly22=)
c.157A>C
c.468A>C (p.Gly156=)
n.174-2259T>G
c.304A>C
c.644-2259T>G (n.644-2259T>G)
13g.76995210A>GCA484336058CLN5,FBXL3c.321A>G (p.Gly107=)
n.322A>G
c.260A>G
n.331A>G
n.1160A>G
c.66A>G (p.Gly22=)
c.157A>G
c.468A>G (p.Gly156=)
n.174-2259T>C
c.304A>G
c.644-2259T>C (n.644-2259T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995210A>TCA484336057CLN5,FBXL3c.321A>T (p.Gly107=)
n.322A>T
c.260A>T
n.331A>T
n.1160A>T
c.66A>T (p.Gly22=)
c.157A>T
c.468A>T (p.Gly156=)
n.174-2259T>A
c.304A>T
c.644-2259T>A (n.644-2259T>A)
13g.76995211G>ACA388308368CLN5,FBXL3c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.323G>A
c.261G>A
n.332G>A
n.1161G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.158G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.174-2260C>T
c.305G>A
c.644-2260C>T (n.644-2260C>T)
 gnomAD v4
13g.76995211G>CCA388308369CLN5,FBXL3c.322G>C (p.Asp108His)
n.323G>C
c.261G>C
n.332G>C
n.1161G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.158G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.174-2260C>G
c.305G>C
c.644-2260C>G (n.644-2260C>G)
13g.76995211G=CA2103423035CLN5,FBXL3c.322G= (p.Asp108=)
n.323G=
c.261G=
n.332G=
n.1161G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.158G=
c.469G= (p.Asp157=)
n.174-2260C=
c.305G=
c.644-2260C= (n.644-2260C=)
13g.76995211G>TCA388308370CLN5,FBXL3c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.323G>T
c.261G>T
n.332G>T
n.1161G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.158G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.174-2260C>A
c.305G>T
c.644-2260C>A (n.644-2260C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995212A=CA2103423040CLN5,FBXL3c.323A= (p.Asp108=)
n.324A=
c.262A=
n.333A=
n.1162A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.159A=
c.470A= (p.Asp157=)
n.174-2261T=
c.306A=
c.644-2261T= (n.644-2261T=)
13g.76995212A>CCA7007177CLN5,FBXL3c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.324A>C
c.262A>C
n.333A>C
n.1162A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.159A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.174-2261T>G
c.306A>C
c.644-2261T>G (n.644-2261T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995212A>GCA388308371CLN5,FBXL3c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.324A>G
c.262A>G
n.333A>G
n.1162A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.159A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.174-2261T>C
c.306A>G
c.644-2261T>C (n.644-2261T>C)
13g.76995212A>TCA388308372CLN5,FBXL3c.323A>T (p.Asp108Val)
n.324A>T
c.262A>T
n.333A>T
n.1162A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.159A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.174-2261T>A
c.306A>T
c.644-2261T>A (n.644-2261T>A)
13g.76995213C>ACA388308373CLN5,FBXL3c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.325C>A
c.263C>A
n.334C>A
n.1163C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.160C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.174-2262G>T
c.307C>A
c.644-2262G>T (n.644-2262G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995213C=CA2103423046CLN5,FBXL3c.324C= (p.Asp108=)
n.325C=
c.263C=
n.334C=
n.1163C=
c.69C= (p.Asp23=)
c.160C=
c.471C= (p.Asp157=)
n.174-2262G=
c.307C=
c.644-2262G= (n.644-2262G=)
13g.76995213C>GCA388308374CLN5,FBXL3c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.325C>G
c.263C>G
n.334C>G
n.1163C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.160C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.174-2262G>C
c.307C>G
c.644-2262G>C (n.644-2262G>C)
13g.76995213C>TCA484336059CLN5,FBXL3c.324C>T (p.Asp108=)
n.325C>T
c.263C>T
n.334C>T
n.1163C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
c.160C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
n.174-2262G>A
c.307C>T
c.644-2262G>A (n.644-2262G>A)
13g.76995214C>ACA388308377CLN5,FBXL3c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.326C>A
c.264C>A
n.335C>A
n.1164C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.161C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.174-2263G>T
c.308C>A
c.644-2263G>T (n.644-2263G>T)
13g.76995214C>GCA388308376CLN5,FBXL3c.325C>G (p.Leu109Val)
n.326C>G
c.264C>G
n.335C>G
n.1164C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.161C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.174-2263G>C
c.308C>G
c.644-2263G>C (n.644-2263G>C)
13g.76995214C>TCA388308375CLN5,FBXL3c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.326C>T
c.264C>T
n.335C>T
n.1164C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.161C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.174-2263G>A
c.308C>T
c.644-2263G>A (n.644-2263G>A)
 gnomAD v4
13g.76995215T>ACA388308378CLN5,FBXL3c.326T>A (p.Leu109His)
n.327T>A
c.265T>A
n.336T>A
n.1165T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
c.162T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
n.174-2264A>T
c.309T>A
c.644-2264A>T (n.644-2264A>T)
13g.76995215T>CCA388308380CLN5,FBXL3c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.327T>C
c.265T>C
n.336T>C
n.1165T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.162T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.174-2264A>G
c.309T>C
c.644-2264A>G (n.644-2264A>G)
 dbSNP
13g.76995215T>GCA388308382CLN5,FBXL3c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.327T>G
c.265T>G
n.336T>G
n.1165T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.162T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.174-2264A>C
c.309T>G
c.644-2264A>C (n.644-2264A>C)
13g.76995215T=CA2103423049CLN5,FBXL3c.326T= (p.Leu109=)
n.327T=
c.265T=
n.336T=
n.1165T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.162T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.174-2264A=
c.309T=
c.644-2264A= (n.644-2264A=)
13g.76995216C>ACA484336060CLN5,FBXL3c.327C>A (p.Leu109=)
n.328C>A
c.266C>A
n.337C>A
n.1166C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
c.163C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
n.174-2265G>T
c.310C>A
c.644-2265G>T (n.644-2265G>T)
 ClinVar
13g.76995216C=CA2103423050CLN5,FBXL3c.327C= (p.Leu109=)
n.328C=
c.266C=
n.337C=
n.1166C=
c.72C= (p.Leu24=)
c.163C=
c.474C= (p.Leu158=)
n.174-2265G=
c.310C=
c.644-2265G= (n.644-2265G=)
13g.76995216C>GCA484336061CLN5,FBXL3c.327C>G (p.Leu109=)
n.328C>G
c.266C>G
n.337C>G
n.1166C>G
c.72C>G (p.Leu24=)
c.163C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
n.174-2265G>C
c.310C>G
c.644-2265G>C (n.644-2265G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995216C>TCA484336062CLN5,FBXL3c.327C>T (p.Leu109=)
n.328C>T
c.266C>T
n.337C>T
n.1166C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
c.163C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
n.174-2265G>A
c.310C>T
c.644-2265G>A (n.644-2265G>A)
13g.76995217C>ACA388308385CLN5,FBXL3c.328C>A (p.Leu110Met)
n.329C>A
c.267C>A
n.338C>A
n.1167C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.164C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.174-2266G>T
c.311C>A
c.644-2266G>T (n.644-2266G>T)
13g.76995217C>GCA388308387CLN5,FBXL3c.328C>G (p.Leu110Val)
n.329C>G
c.267C>G
n.338C>G
n.1167C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.164C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.174-2266G>C
c.311C>G
c.644-2266G>C (n.644-2266G>C)
13g.76995217C>TCA484336063CLN5,FBXL3c.328C>T (p.Leu110=)
n.329C>T
c.267C>T
n.338C>T
n.1167C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
c.164C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.174-2266G>A
c.311C>T
c.644-2266G>A (n.644-2266G>A)
13g.76995218T>ACA388308391CLN5,FBXL3c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.330T>A
c.268T>A
n.339T>A
n.1168T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.165T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.174-2267A>T
c.312T>A
c.644-2267A>T (n.644-2267A>T)
13g.76995218T>CCA388308392CLN5,FBXL3c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.330T>C
c.268T>C
n.339T>C
n.1168T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.165T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.174-2267A>G
c.312T>C
c.644-2267A>G (n.644-2267A>G)
13g.76995218T>GCA388308395CLN5,FBXL3c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.330T>G
c.268T>G
n.339T>G
n.1168T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.165T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.174-2267A>C
c.312T>G
c.644-2267A>C (n.644-2267A>C)
13g.76995219G>ACA484336066CLN5,FBXL3c.330G>A (p.Leu110=)
n.331G>A
c.269G>A
n.340G>A
n.1169G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.166G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.174-2268C>T
c.313G>A
c.644-2268C>T (n.644-2268C>T)
13g.76995219G>CCA484336064CLN5,FBXL3c.330G>C (p.Leu110=)
n.331G>C
c.269G>C
n.340G>C
n.1169G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
c.166G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.174-2268C>G
c.313G>C
c.644-2268C>G (n.644-2268C>G)
13g.76995219G>TCA484336065CLN5,FBXL3c.330G>T (p.Leu110=)
n.331G>T
c.269G>T
n.340G>T
n.1169G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.166G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.174-2268C>A
c.313G>T
c.644-2268C>A (n.644-2268C>A)
13g.76995220G>ACA388308397CLN5,FBXL3c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.332G>A
c.270G>A
n.341G>A
n.1170G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.167G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.174-2269C>T
c.314G>A
c.644-2269C>T (n.644-2269C>T)
13g.76995220G>CCA388308399CLN5,FBXL3c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.332G>C
c.270G>C
n.341G>C
n.1170G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.167G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.174-2269C>G
c.314G>C
c.644-2269C>G (n.644-2269C>G)
 gnomAD v4
13g.76995220G>TCA388308402CLN5,FBXL3c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.332G>T
c.270G>T
n.341G>T
n.1170G>T
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.167G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.174-2269C>A
c.314G>T
c.644-2269C>A (n.644-2269C>A)
13g.76995221G>ACA388308410CLN5,FBXL3c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.333G>A
c.271G>A
n.342G>A
n.1171G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.168G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.174-2270C>T
c.315G>A
c.644-2270C>T (n.644-2270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995221G>CCA388308408CLN5,FBXL3c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.333G>C
c.271G>C
n.342G>C
n.1171G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.168G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.174-2270C>G
c.315G>C
c.644-2270C>G (n.644-2270C>G)
13g.76995221G=CA2103423053CLN5,FBXL3c.332G= (p.Gly111=)
n.333G=
c.271G=
n.342G=
n.1171G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.168G=
c.479G= (p.Gly160=)
n.174-2270C=
c.315G=
c.644-2270C= (n.644-2270C=)
13g.76995221G>TCA388308405CLN5,FBXL3c.332G>T (p.Gly111Val)
n.333G>T
c.271G>T
n.342G>T
n.1171G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.168G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.174-2270C>A
c.315G>T
c.644-2270C>A (n.644-2270C>A)
13g.76995222A=CA2103423056CLN5,FBXL3c.333A= (p.Gly111=)
n.334A=
c.272A=
n.343A=
n.1172A=
c.78A= (p.Gly26=)
c.169A=
c.480A= (p.Gly160=)
n.174-2271T=
c.316A=
c.644-2271T= (n.644-2271T=)
13g.76995222A>CCA484336067CLN5,FBXL3c.333A>C (p.Gly111=)
n.334A>C
c.272A>C
n.343A>C
n.1172A>C
c.78A>C (p.Gly26=)
c.169A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
n.174-2271T>G
c.316A>C
c.644-2271T>G (n.644-2271T>G)
13g.76995222A>GCA484336068CLN5,FBXL3c.333A>G (p.Gly111=)
n.334A>G
c.272A>G
n.343A>G
n.1172A>G
c.78A>G (p.Gly26=)
c.169A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
n.174-2271T>C
c.316A>G
c.644-2271T>C (n.644-2271T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995222A>TCA7007178CLN5,FBXL3c.333A>T (p.Gly111=)
n.334A>T
c.272A>T
n.343A>T
n.1172A>T
c.78A>T (p.Gly26=)
c.169A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
n.174-2271T>A
c.316A>T
c.644-2271T>A (n.644-2271T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995223C>ACA388308419CLN5,FBXL3c.334C>A (p.His112Asn)
n.335C>A
c.273C>A
n.344C>A
n.1173C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
c.170C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.174-2272G>T
c.317C>A
c.644-2272G>T (n.644-2272G>T)
13g.76995223C=CA2103423061CLN5,FBXL3c.334C= (p.His112=)
n.335C=
c.273C=
n.344C=
n.1173C=
c.79C= (p.His27=)
c.170C=
c.481C= (p.His161=)
n.174-2272G=
c.317C=
c.644-2272G= (n.644-2272G=)
13g.76995223C>GCA388308414CLN5,FBXL3c.334C>G (p.His112Asp)
n.335C>G
c.273C>G
n.344C>G
n.1173C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
c.170C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.174-2272G>C
c.317C>G
c.644-2272G>C (n.644-2272G>C)
13g.76995223C>TCA7007179CLN5,FBXL3c.334C>T (p.His112Tyr)
n.335C>T
c.273C>T
n.344C>T
n.1173C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.170C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.174-2272G>A
c.317C>T
c.644-2272G>A (n.644-2272G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995224A>CCA388308420CLN5,FBXL3c.335A>C (p.His112Pro)
n.336A>C
c.274A>C
n.345A>C
n.1174A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
c.171A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.174-2273T>G
c.318A>C
c.644-2273T>G (n.644-2273T>G)
13g.76995224A>GCA388308422CLN5,FBXL3c.335A>G (p.His112Arg)
n.336A>G
c.274A>G
n.345A>G
n.1174A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
c.171A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.174-2273T>C
c.318A>G
c.644-2273T>C (n.644-2273T>C)
13g.76995224A>TCA388308424CLN5,FBXL3c.335A>T (p.His112Leu)
n.336A>T
c.274A>T
n.345A>T
n.1174A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
c.171A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.174-2273T>A
c.318A>T
c.644-2273T>A (n.644-2273T>A)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995225C>ACA388308427CLN5,FBXL3c.336C>A (p.His112Gln)
n.337C>A
c.275C>A
n.346C>A
n.1175C>A
c.81C>A (p.His27Gln)
c.172C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.174-2274G>T
c.319C>A
c.644-2274G>T (n.644-2274G>T)
13g.76995225C=CA2103423065CLN5,FBXL3c.336C= (p.His112=)
n.337C=
c.275C=
n.346C=
n.1175C=
c.81C= (p.His27=)
c.172C=
c.483C= (p.His161=)
n.174-2274G=
c.319C=
c.644-2274G= (n.644-2274G=)
13g.76995225C>GCA388308429CLN5,FBXL3c.336C>G (p.His112Gln)
n.337C>G
c.275C>G
n.346C>G
n.1175C>G
c.81C>G (p.His27Gln)
c.172C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.174-2274G>C
c.319C>G
c.644-2274G>C (n.644-2274G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995225C>TCA484336069CLN5,FBXL3c.336C>T (p.His112=)
n.337C>T
c.275C>T
n.346C>T
n.1175C>T
c.81C>T (p.His27=)
c.172C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.174-2274G>A
c.319C>T
c.644-2274G>A (n.644-2274G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995226T>ACA388308432CLN5,FBXL3c.337T>A (p.Leu113Met)
n.338T>A
c.276T>A
n.347T>A
n.1176T>A
c.82T>A (p.Leu28Met)
c.173T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.174-2275A>T
c.320T>A
c.644-2275A>T (n.644-2275A>T)
13g.76995226T>CCA484336070CLN5,FBXL3c.337T>C (p.Leu113=)
n.338T>C
c.276T>C
n.347T>C
n.1176T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
c.173T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
n.174-2275A>G
c.320T>C
c.644-2275A>G (n.644-2275A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995226T>GCA388308434CLN5,FBXL3c.337T>G (p.Leu113Val)
n.338T>G
c.276T>G
n.347T>G
n.1176T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.173T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.174-2275A>C
c.320T>G
c.644-2275A>C (n.644-2275A>C)
13g.76995226T=CA2103423071CLN5,FBXL3c.337T= (p.Leu113=)
n.338T=
c.276T=
n.347T=
n.1176T=
c.82T= (p.Leu28=)
c.173T=
c.484T= (p.Leu162=)
n.174-2275A=
c.320T=
c.644-2275A= (n.644-2275A=)
13g.76995227T>ACA388308436CLN5,FBXL3c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.339T>A
c.277T>A
n.348T>A
n.1177T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.174T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.174-2276A>T
c.321T>A
c.644-2276A>T (n.644-2276A>T)
 ClinVar
13g.76995227T>CCA388308438CLN5,FBXL3c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.339T>C
c.277T>C
n.348T>C
n.1177T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.174T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.174-2276A>G
c.321T>C
c.644-2276A>G (n.644-2276A>G)
13g.76995227T>GCA388308440CLN5,FBXL3c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.339T>G
c.277T>G
n.348T>G
n.1177T>G
c.83T>G (p.Leu28Trp)
c.174T>G
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.174-2276A>C
c.321T>G
c.644-2276A>C (n.644-2276A>C)
13g.76995228G>ACA7007180CLN5,FBXL3c.339G>A (p.Leu113=)
n.340G>A
c.278G>A
n.349G>A
n.1178G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.175G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.174-2277C>T
c.322G>A
c.644-2277C>T (n.644-2277C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995228G>CCA252176375CLN5,FBXL3c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.340G>C
c.278G>C
n.349G>C
n.1178G>C
c.84G>C (p.Leu28Phe)
c.175G>C
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.174-2277C>G
c.322G>C
c.644-2277C>G (n.644-2277C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995228G=CA2103423075CLN5,FBXL3c.339G= (p.Leu113=)
n.340G=
c.278G=
n.349G=
n.1178G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.175G=
c.486G= (p.Leu162=)
n.174-2277C=
c.322G=
c.644-2277C= (n.644-2277C=)
13g.76995228G>TCA388308444CLN5,FBXL3c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.340G>T
c.278G>T
n.349G>T
n.1178G>T
c.84G>T (p.Leu28Phe)
c.175G>T
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.174-2277C>A
c.322G>T
c.644-2277C>A (n.644-2277C>A)
13g.76995229G>ACA388308448CLN5,FBXL3c.339+1G>A (n.339+1G>A)
n.340+1G>A
c.278+1G>A
n.349+1G>A
n.1179G>A
n.1G>A
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
c.175+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.174-2278C>T
c.322+1G>A
c.644-2278C>T (n.644-2278C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995229G>CCA388308450CLN5,FBXL3c.339+1G>C (n.339+1G>C)
n.340+1G>C
c.278+1G>C
n.349+1G>C
n.1179G>C
n.1G>C
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
c.175+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.174-2278C>G
c.322+1G>C
c.644-2278C>G (n.644-2278C>G)
13g.76995229G>TCA388308452CLN5,FBXL3c.339+1G>T (n.339+1G>T)
n.340+1G>T
c.278+1G>T
n.349+1G>T
n.1179G>T
n.1G>T
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
c.175+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.174-2278C>A
c.322+1G>T
c.644-2278C>A (n.644-2278C>A)
 ClinVar
13g.76995230T>ACA388308455CLN5,FBXL3c.339+2T>A (n.339+2T>A)
n.340+2T>A
c.278+2T>A
n.349+2T>A
n.1180T>A
n.2T>A
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
c.175+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.174-2279A>T
c.322+2T>A
c.644-2279A>T (n.644-2279A>T)
 gnomAD v4
13g.76995230T>CCA388308458CLN5,FBXL3c.339+2T>C (n.339+2T>C)
n.340+2T>C
c.278+2T>C
n.349+2T>C
n.1180T>C
n.2T>C
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
c.175+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.174-2279A>G
c.322+2T>C
c.644-2279A>G (n.644-2279A>G)
 gnomAD v4
13g.76995230T>GCA388308460CLN5,FBXL3c.339+2T>G (n.339+2T>G)
n.340+2T>G
c.278+2T>G
n.349+2T>G
n.1180T>G
n.2T>G
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
c.175+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.174-2279A>C
c.322+2T>G
c.644-2279A>C (n.644-2279A>C)
13g.76995232dupCA2623297939CLN5,FBXL3c.339+4dup (n.339+4dup)
n.340+4dup
c.278+4dup
n.349+4dup
n.1182dup
n.4dup
c.84+4dup (n.84+4dup)
c.175+4dup
c.486+4dup (n.486+4dup)
n.174-2280dup
c.322+4dup
c.644-2280dup (n.644-2280dup)
 gnomAD v4
13g.76995232A=CA2103423081CLN5,FBXL3c.339+4A= (n.339+4A=)
n.340+4A=
c.278+4A=
n.349+4A=
n.1182A=
n.4A=
c.84+4A= (n.84+4A=)
c.175+4A=
c.486+4A= (n.486+4A=)
n.174-2281T=
c.322+4A=
c.644-2281T= (n.644-2281T=)
13g.76995232A>GCA7007181CLN5,FBXL3c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.340+4A>G
c.278+4A>G
n.349+4A>G
n.1182A>G
n.4A>G
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
c.175+4A>G
c.486+4A>G (n.486+4A>G)
n.174-2281T>C
c.322+4A>G
c.644-2281T>C (n.644-2281T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995233G>ACA2623297942CLN5,FBXL3c.339+5G>A (n.339+5G>A)
n.340+5G>A
c.278+5G>A
n.349+5G>A
n.1183G>A
n.5G>A
c.84+5G>A (n.84+5G>A)
c.175+5G>A
c.486+5G>A (n.486+5G>A)
n.174-2282C>T
c.322+5G>A
c.644-2282C>T (n.644-2282C>T)
 gnomAD v4
13g.76995233G>CCA263890CLN5,FBXL3c.339+5G>C (n.339+5G>C)
n.340+5G>C
c.278+5G>C
n.349+5G>C
n.1183G>C
n.5G>C
c.84+5G>C (n.84+5G>C)
c.175+5G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
n.174-2282C>G
c.322+5G>C
c.644-2282C>G (n.644-2282C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995233G=CA2103423087CLN5,FBXL3c.339+5G= (n.339+5G=)
n.340+5G=
c.278+5G=
n.349+5G=
n.1183G=
n.5G=
c.84+5G= (n.84+5G=)
c.175+5G=
c.486+5G= (n.486+5G=)
n.174-2282C=
c.322+5G=
c.644-2282C= (n.644-2282C=)
13g.76995233G>TCA2623297943CLN5,FBXL3c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.340+5G>T
c.278+5G>T
n.349+5G>T
n.1183G>T
n.5G>T
c.84+5G>T (n.84+5G>T)
c.175+5G>T
c.486+5G>T (n.486+5G>T)
n.174-2282C>A
c.322+5G>T
c.644-2282C>A (n.644-2282C>A)
 gnomAD v4
13g.76995234G>ACA16614442CLN5,FBXL3c.339+6G>A (n.339+6G>A)
n.340+6G>A
c.278+6G>A
n.349+6G>A
n.1184G>A
n.6G>A
c.84+6G>A (n.84+6G>A)
c.175+6G>A
c.486+6G>A (n.486+6G>A)
n.174-2283C>T
c.322+6G>A
c.644-2283C>T (n.644-2283C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995234G=CA2018037080CLN5,FBXL3c.339+6G= (n.339+6G=)
n.340+6G=
c.278+6G=
n.349+6G=
n.1184G=
n.6G=
c.84+6G= (n.84+6G=)
c.175+6G=
c.486+6G= (n.486+6G=)
n.174-2283C=
c.322+6G=
c.644-2283C= (n.644-2283C=)
13g.76995234G>TCA2623297950CLN5,FBXL3c.339+6G>T (n.339+6G>T)
n.340+6G>T
c.278+6G>T
n.349+6G>T
n.1184G>T
n.6G>T
c.84+6G>T (n.84+6G>T)
c.175+6G>T
c.486+6G>T (n.486+6G>T)
n.174-2283C>A
c.322+6G>T
c.644-2283C>A (n.644-2283C>A)
 gnomAD v4
13g.76995235A>GCA2580087760CLN5,FBXL3c.339+7A>G (n.339+7A>G)
n.340+7A>G
c.278+7A>G
n.349+7A>G
n.1185A>G
n.7A>G
c.84+7A>G (n.84+7A>G)
c.175+7A>G
c.486+7A>G (n.486+7A>G)
n.174-2284T>C
c.322+7A>G
c.644-2284T>C (n.644-2284T>C)
 ClinVar
13g.76995237G>ACA610978381CLN5,FBXL3c.339+9G>A (n.339+9G>A)
n.340+9G>A
c.278+9G>A
n.349+9G>A
n.1187G>A
n.9G>A
c.84+9G>A (n.84+9G>A)
c.175+9G>A
n.1G>A
c.486+9G>A (n.486+9G>A)
n.174-2286C>T
c.322+9G>A
c.644-2286C>T (n.644-2286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995237G=CA2103423096CLN5,FBXL3c.339+9G= (n.339+9G=)
n.340+9G=
c.278+9G=
n.349+9G=
n.1187G=
n.9G=
c.84+9G= (n.84+9G=)
c.175+9G=
n.1G=
c.486+9G= (n.486+9G=)
n.174-2286C=
c.322+9G=
c.644-2286C= (n.644-2286C=)
13g.76995238C>ACA2623297953CLN5,FBXL3c.339+10C>A (n.339+10C>A)
n.340+10C>A
c.278+10C>A
n.349+10C>A
n.1188C>A
n.10C>A
c.84+10C>A (n.84+10C>A)
c.175+10C>A
n.2C>A
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
n.174-2287G>T
c.322+10C>A
c.644-2287G>T (n.644-2287G>T)
 gnomAD v4
13g.76995238C>TCA2623297954CLN5,FBXL3c.339+10C>T (n.339+10C>T)
n.340+10C>T
c.278+10C>T
n.349+10C>T
n.1188C>T
n.10C>T
c.84+10C>T (n.84+10C>T)
c.175+10C>T
n.2C>T
c.486+10C>T (n.486+10C>T)
n.174-2287G>A
c.322+10C>T
c.644-2287G>A (n.644-2287G>A)
 gnomAD v4
13g.76995239A=CA2103423101CLN5,FBXL3c.339+11A= (n.339+11A=)
n.340+11A=
c.278+11A=
n.349+11A=
n.1189A=
n.11A=
c.84+11A= (n.84+11A=)
c.175+11A=
n.3A=
c.486+11A= (n.486+11A=)
n.174-2288T=
c.322+11A=
c.644-2288T= (n.644-2288T=)
13g.76995239A>GCA7007182CLN5,FBXL3c.339+11A>G (n.339+11A>G)
n.340+11A>G
c.278+11A>G
n.349+11A>G
n.1189A>G
n.11A>G
c.84+11A>G (n.84+11A>G)
c.175+11A>G
n.3A>G
c.486+11A>G (n.486+11A>G)
n.174-2288T>C
c.322+11A>G
c.644-2288T>C (n.644-2288T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995239dupCA2623297956CLN5,FBXL3c.339+11dup (n.339+11dup)
n.340+11dup
c.278+11dup
n.349+11dup
n.1189dup
n.11dup
c.84+11dup (n.84+11dup)
c.175+11dup
n.3dup
c.486+11dup (n.486+11dup)
n.174-2288dup
c.322+11dup
c.644-2288dup (n.644-2288dup)
 gnomAD v4
13g.76995240T>ACA2103423106CLN5,FBXL3c.339+12T>A (n.339+12T>A)
n.340+12T>A
c.278+12T>A
n.349+12T>A
n.1190T>A
n.12T>A
c.84+12T>A (n.84+12T>A)
c.175+12T>A
n.4T>A
c.486+12T>A (n.486+12T>A)
n.174-2289A>T
c.322+12T>A
c.644-2289A>T (n.644-2289A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995240T>GCA2623297959CLN5,FBXL3c.339+12T>G (n.339+12T>G)
n.340+12T>G
c.278+12T>G
n.349+12T>G
n.1190T>G
n.12T>G
c.84+12T>G (n.84+12T>G)
c.175+12T>G
n.4T>G
c.486+12T>G (n.486+12T>G)
n.174-2289A>C
c.322+12T>G
c.644-2289A>C (n.644-2289A>C)
 gnomAD v4
13g.76995240T=CA2103423105CLN5,FBXL3c.339+12T= (n.339+12T=)
n.340+12T=
c.278+12T=
n.349+12T=
n.1190T=
n.12T=
c.84+12T= (n.84+12T=)
c.175+12T=
n.4T=
c.486+12T= (n.486+12T=)
n.174-2289A=
c.322+12T=
c.644-2289A= (n.644-2289A=)
13g.76995240_76995241insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAACA2623297961CLN5,FBXL3c.339+12_339+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA (n.339+12_339+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA)
n.340+12_340+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
c.278+12_278+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
n.349+12_349+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
n.1190_1191insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
n.12_13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
c.84+12_84+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA (n.84+12_84+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA)
c.175+12_175+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
n.4_5insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
c.486+12_486+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA (n.486+12_486+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA)
n.174-2290_174-2289insTTAATGTACTTCTGAATCCAATGGCATC
c.322+12_322+13insGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAA
c.644-2290_644-2289insTTAATGTACTTCTGAATCCAATGGCATC (n.644-2290_644-2289insTTAATGTACTTCTGAATCCAATGGCATC)
 gnomAD v4
13g.76995241C>GCA2623297962CLN5,FBXL3c.339+13C>G (n.339+13C>G)
n.340+13C>G
c.278+13C>G
n.349+13C>G
n.1191C>G
n.13C>G
c.84+13C>G (n.84+13C>G)
c.175+13C>G
n.5C>G
c.486+13C>G (n.486+13C>G)
n.174-2290G>C
c.322+13C>G
c.644-2290G>C (n.644-2290G>C)
 gnomAD v4
13g.76995241C>TCA2573149750CLN5,FBXL3c.339+13C>T (n.339+13C>T)
n.340+13C>T
c.278+13C>T
n.349+13C>T
n.1191C>T
n.13C>T
c.84+13C>T (n.84+13C>T)
c.175+13C>T
n.5C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
n.174-2290G>A
c.322+13C>T
c.644-2290G>A (n.644-2290G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995243T>CCA7007183CLN5,FBXL3c.339+15T>C (n.339+15T>C)
n.340+15T>C
c.278+15T>C
n.349+15T>C
n.1193T>C
n.15T>C
c.84+15T>C (n.84+15T>C)
c.175+15T>C
n.7T>C
c.486+15T>C (n.486+15T>C)
n.174-2292A>G
c.322+15T>C
c.644-2292A>G (n.644-2292A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995243T=CA2103423108CLN5,FBXL3c.339+15T= (n.339+15T=)
n.340+15T=
c.278+15T=
n.349+15T=
n.1193T=
n.15T=
c.84+15T= (n.84+15T=)
c.175+15T=
n.7T=
c.486+15T= (n.486+15T=)
n.174-2292A=
c.322+15T=
c.644-2292A= (n.644-2292A=)
13g.76995245G>ACA2103423114CLN5,FBXL3c.339+17G>A (n.339+17G>A)
n.340+17G>A
c.278+17G>A
n.349+17G>A
n.1195G>A
n.17G>A
c.84+17G>A (n.84+17G>A)
c.175+17G>A
n.9G>A
c.486+17G>A (n.486+17G>A)
n.174-2294C>T
c.322+17G>A
c.644-2294C>T (n.644-2294C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995245G=CA2103423112CLN5,FBXL3c.339+17G= (n.339+17G=)
n.340+17G=
c.278+17G=
n.349+17G=
n.1195G=
n.17G=
c.84+17G= (n.84+17G=)
c.175+17G=
n.9G=
c.486+17G= (n.486+17G=)
n.174-2294C=
c.322+17G=
c.644-2294C= (n.644-2294C=)
13g.76995245G>TCA7007184CLN5,FBXL3c.339+17G>T (n.339+17G>T)
n.340+17G>T
c.278+17G>T
n.349+17G>T
n.1195G>T
n.17G>T
c.84+17G>T (n.84+17G>T)
c.175+17G>T
n.9G>T
c.486+17G>T (n.486+17G>T)
n.174-2294C>A
c.322+17G>T
c.644-2294C>A (n.644-2294C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995247C>ACA2623297964CLN5,FBXL3c.339+19C>A (n.339+19C>A)
n.340+19C>A
c.278+19C>A
n.349+19C>A
n.1197C>A
n.19C>A
c.84+19C>A (n.84+19C>A)
c.175+19C>A
n.11C>A
c.486+19C>A (n.486+19C>A)
n.174-2296G>T
c.322+19C>A
c.644-2296G>T (n.644-2296G>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995249T>CCA2623297967CLN5,FBXL3c.339+21T>C (n.339+21T>C)
n.340+21T>C
c.278+21T>C
n.349+21T>C
n.1199T>C
n.21T>C
c.84+21T>C (n.84+21T>C)
c.175+21T>C
n.13T>C
c.486+21T>C (n.486+21T>C)
n.174-2298A>G
c.322+21T>C
c.644-2298A>G (n.644-2298A>G)
 gnomAD v4
13g.76995251T>CCA252176387CLN5,FBXL3c.339+23T>C (n.339+23T>C)
n.340+23T>C
c.278+23T>C
n.349+23T>C
n.1201T>C
n.23T>C
c.84+23T>C (n.84+23T>C)
c.175+23T>C
n.15T>C
c.486+23T>C (n.486+23T>C)
n.174-2300A>G
c.322+23T>C
c.644-2300A>G (n.644-2300A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995251T=CA2103423118CLN5,FBXL3c.339+23T= (n.339+23T=)
n.340+23T=
c.278+23T=
n.349+23T=
n.1201T=
n.23T=
c.84+23T= (n.84+23T=)
c.175+23T=
n.15T=
c.486+23T= (n.486+23T=)
n.174-2300A=
c.322+23T=
c.644-2300A= (n.644-2300A=)
13g.76995253dupCA2623297970CLN5,FBXL3c.339+25dup (n.339+25dup)
n.340+25dup
c.278+25dup
n.349+25dup
n.1203dup
n.25dup
c.84+25dup (n.84+25dup)
c.175+25dup
n.17dup
c.486+25dup (n.486+25dup)
n.174-2301dup
c.322+25dup
c.644-2301dup (n.644-2301dup)
 gnomAD v4
13g.76995253A=CA2103423121CLN5,FBXL3c.339+25A= (n.339+25A=)
n.340+25A=
c.278+25A=
n.349+25A=
n.1203A=
n.25A=
c.84+25A= (n.84+25A=)
c.175+25A=
n.17A=
c.486+25A= (n.486+25A=)
n.174-2302T=
c.322+25A=
c.644-2302T= (n.644-2302T=)
13g.76995253A>GCA7007185CLN5,FBXL3c.339+25A>G (n.339+25A>G)
n.340+25A>G
c.278+25A>G
n.349+25A>G
n.1203A>G
n.25A>G
c.84+25A>G (n.84+25A>G)
c.175+25A>G
n.17A>G
c.486+25A>G (n.486+25A>G)
n.174-2302T>C
c.322+25A>G
c.644-2302T>C (n.644-2302T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995254C>TCA2623297973CLN5,FBXL3c.339+26C>T (n.339+26C>T)
n.340+26C>T
c.278+26C>T
n.349+26C>T
n.1204C>T
n.26C>T
c.84+26C>T (n.84+26C>T)
c.175+26C>T
n.18C>T
c.486+26C>T (n.486+26C>T)
n.174-2303G>A
c.322+26C>T
c.644-2303G>A (n.644-2303G>A)
 gnomAD v4
13g.76995254_76995256delinsCTTCA2103423124CLN5,FBXL3c.339+26_339+28delinsCTT (n.339+26_339+28delinsCTT)
n.340+26_340+28delinsCTT
c.278+26_278+28delinsCTT
n.349+26_349+28delinsCTT
n.1204_1206delinsCTT
n.26_28delinsCTT
c.84+26_84+28delinsCTT (n.84+26_84+28delinsCTT)
c.175+26_175+28delinsCTT
n.18_20delinsCTT
c.486+26_486+28delinsCTT (n.486+26_486+28delinsCTT)
n.174-2305_174-2303delinsAAG
c.322+26_322+28delinsCTT
c.644-2305_644-2303delinsAAG (n.644-2305_644-2303delinsAAG)
13g.76995254_76995255insACGCA2799793286CLN5,FBXL3c.339+26_339+27insACG (n.339+26_339+27insACG)
n.340+26_340+27insACG
c.278+26_278+27insACG
n.349+26_349+27insACG
n.1204_1205insACG
n.26_27insACG
c.84+26_84+27insACG (n.84+26_84+27insACG)
c.175+26_175+27insACG
n.18_19insACG
c.486+26_486+27insACG (n.486+26_486+27insACG)
n.174-2304_174-2303insCGT
c.322+26_322+27insACG
c.644-2304_644-2303insCGT (n.644-2304_644-2303insCGT)
13g.76995256_76995257delCA2103423125CLN5,FBXL3c.339+28_339+29del (n.339+28_339+29del)
n.340+28_340+29del
c.278+28_278+29del
n.349+28_349+29del
n.1206_1207del
n.28_29del
c.84+28_84+29del (n.84+28_84+29del)
c.175+28_175+29del
n.20_21del
c.486+28_486+29del (n.486+28_486+29del)
n.174-2305_174-2304del
c.322+28_322+29del
c.644-2305_644-2304del (n.644-2305_644-2304del)
 dbSNP
13g.76995256T>CCA7007186CLN5,FBXL3c.339+28T>C (n.339+28T>C)
n.340+28T>C
c.278+28T>C
n.349+28T>C
n.1206T>C
n.28T>C
c.84+28T>C (n.84+28T>C)
c.175+28T>C
n.20T>C
c.486+28T>C (n.486+28T>C)
n.174-2305A>G
c.322+28T>C
c.644-2305A>G (n.644-2305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995256T=CA2103423128CLN5,FBXL3c.339+28T= (n.339+28T=)
n.340+28T=
c.278+28T=
n.349+28T=
n.1206T=
n.28T=
c.84+28T= (n.84+28T=)
c.175+28T=
n.20T=
c.486+28T= (n.486+28T=)
n.174-2305A=
c.322+28T=
c.644-2305A= (n.644-2305A=)
13g.76995257T>CCA610978383CLN5,FBXL3c.339+29T>C (n.339+29T>C)
n.340+29T>C
c.278+29T>C
n.349+29T>C
n.1207T>C
n.29T>C
c.84+29T>C (n.84+29T>C)
c.175+29T>C
n.21T>C
c.486+29T>C (n.486+29T>C)
n.174-2306A>G
c.322+29T>C
c.644-2306A>G (n.644-2306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995257T=CA2103423130CLN5,FBXL3c.339+29T= (n.339+29T=)
n.340+29T=
c.278+29T=
n.349+29T=
n.1207T=
n.29T=
c.84+29T= (n.84+29T=)
c.175+29T=
n.21T=
c.486+29T= (n.486+29T=)
n.174-2306A=
c.322+29T=
c.644-2306A= (n.644-2306A=)
13g.76995259G>ACA7007187CLN5,FBXL3c.339+31G>A (n.339+31G>A)
n.340+31G>A
c.278+31G>A
n.349+31G>A
n.1209G>A
n.31G>A
c.84+31G>A (n.84+31G>A)
c.175+31G>A
n.23G>A
c.486+31G>A (n.486+31G>A)
n.174-2308C>T
c.322+31G>A
c.644-2308C>T (n.644-2308C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995259G=CA2103423132CLN5,FBXL3c.339+31G= (n.339+31G=)
n.340+31G=
c.278+31G=
n.349+31G=
n.1209G=
n.31G=
c.84+31G= (n.84+31G=)
c.175+31G=
n.23G=
c.486+31G= (n.486+31G=)
n.174-2308C=
c.322+31G=
c.644-2308C= (n.644-2308C=)
13g.76995259G>TCA913854339CLN5,FBXL3c.339+31G>T (n.339+31G>T)
n.340+31G>T
c.278+31G>T
n.349+31G>T
n.1209G>T
n.31G>T
c.84+31G>T (n.84+31G>T)
c.175+31G>T
n.23G>T
c.486+31G>T (n.486+31G>T)
n.174-2308C>A
c.322+31G>T
c.644-2308C>A (n.644-2308C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995260T>CCA7007188CLN5,FBXL3c.339+32T>C (n.339+32T>C)
n.340+32T>C
c.278+32T>C
n.349+32T>C
n.1210T>C
n.32T>C
c.84+32T>C (n.84+32T>C)
c.175+32T>C
n.24T>C
c.486+32T>C (n.486+32T>C)
n.174-2309A>G
c.322+32T>C
c.644-2309A>G (n.644-2309A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995260T=CA2103423133CLN5,FBXL3c.339+32T= (n.339+32T=)
n.340+32T=
c.278+32T=
n.349+32T=
n.1210T=
n.32T=
c.84+32T= (n.84+32T=)
c.175+32T=
n.24T=
c.486+32T= (n.486+32T=)
n.174-2309A=
c.322+32T=
c.644-2309A= (n.644-2309A=)
13g.76995262A>GCA2623297981CLN5,FBXL3c.339+34A>G (n.339+34A>G)
n.340+34A>G
c.278+34A>G
n.349+34A>G
n.1212A>G
n.34A>G
c.84+34A>G (n.84+34A>G)
c.175+34A>G
n.26A>G
c.486+34A>G (n.486+34A>G)
n.174-2311T>C
c.322+34A>G
c.644-2311T>C (n.644-2311T>C)
 gnomAD v4
13g.76995266C>ACA2623297982CLN5,FBXL3c.339+38C>A (n.339+38C>A)
n.340+38C>A
c.278+38C>A
n.349+38C>A
n.1216C>A
n.38C>A
c.84+38C>A (n.84+38C>A)
c.175+38C>A
n.30C>A
c.486+38C>A (n.486+38C>A)
n.174-2315G>T
c.322+38C>A
c.644-2315G>T (n.644-2315G>T)
 gnomAD v4
13g.76995268A=CA2103423135CLN5,FBXL3c.339+40A= (n.339+40A=)
n.340+40A=
c.278+40A=
n.349+40A=
n.1218A=
n.40A=
c.84+40A= (n.84+40A=)
c.175+40A=
n.32A=
c.486+40A= (n.486+40A=)
n.174-2317T=
c.322+40A=
c.644-2317T= (n.644-2317T=)
13g.76995268A>GCA252176393CLN5,FBXL3c.339+40A>G (n.339+40A>G)
n.340+40A>G
c.278+40A>G
n.349+40A>G
n.1218A>G
n.40A>G
c.84+40A>G (n.84+40A>G)
c.175+40A>G
n.32A>G
c.486+40A>G (n.486+40A>G)
n.174-2317T>C
c.322+40A>G
c.644-2317T>C (n.644-2317T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995274T>CCA252176395CLN5,FBXL3c.339+46T>C (n.339+46T>C)
n.340+46T>C
c.278+46T>C
n.349+46T>C
n.1224T>C
n.46T>C
c.84+46T>C (n.84+46T>C)
c.175+46T>C
n.38T>C
c.486+46T>C (n.486+46T>C)
n.174-2323A>G
c.322+46T>C
c.644-2323A>G (n.644-2323A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.76995274T=CA2103423136CLN5,FBXL3c.339+46T= (n.339+46T=)
n.340+46T=
c.278+46T=
n.349+46T=
n.1224T=
n.46T=
c.84+46T= (n.84+46T=)
c.175+46T=
n.38T=
c.486+46T= (n.486+46T=)
n.174-2323A=
c.322+46T=
c.644-2323A= (n.644-2323A=)
13g.76995275G>TCA2571939189CLN5,FBXL3c.339+47G>T (n.339+47G>T)
n.340+47G>T
c.278+47G>T
n.349+47G>T
n.1225G>T
n.47G>T
c.84+47G>T (n.84+47G>T)
c.175+47G>T
n.39G>T
c.486+47G>T (n.486+47G>T)
n.174-2324C>A
c.322+47G>T
c.644-2324C>A (n.644-2324C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched