Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995119G>ACA252336CLN5,FBXL3c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.231G>A
c.169G>A
n.240G>A
n.1069G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.66G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.174-2168C>T
c.213G>A
c.644-2168C>T (n.644-2168C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995119G>CCA388307884CLN5,FBXL3c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.231G>C
c.169G>C
n.240G>C
n.1069G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.66G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.174-2168C>G
c.213G>C
c.644-2168C>G (n.644-2168C>G)
13g.76995119G=CA2103422853CLN5,FBXL3c.230G= (p.Cys77=)
n.231G=
c.169G=
n.240G=
n.1069G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.66G=
c.377G= (p.Cys126=)
n.174-2168C=
c.213G=
c.644-2168C= (n.644-2168C=)
13g.76995119G>TCA388307886CLN5,FBXL3c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.231G>T
c.169G>T
n.240G>T
n.1069G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.66G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.174-2168C>A
c.213G>T
c.644-2168C>A (n.644-2168C>A)
13g.76995120T>ACA388307890CLN5,FBXL3c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.232T>A
c.170T>A
n.241T>A
n.1070T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.67T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.174-2169A>T
c.214T>A
c.644-2169A>T (n.644-2169A>T)
13g.76995120T>CCA484335947CLN5,FBXL3c.231T>C (p.Cys77=)
n.232T>C
c.170T>C
n.241T>C
n.1070T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.67T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
n.174-2169A>G
c.214T>C
c.644-2169A>G (n.644-2169A>G)
ClinVar
13g.76995120T>GCA388307892CLN5,FBXL3c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.232T>G
c.170T>G
n.241T>G
n.1070T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.67T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.174-2169A>C
c.214T>G
c.644-2169A>C (n.644-2169A>C)
13g.76995121C>ACA388307895CLN5,FBXL3c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.233C>A
c.171C>A
n.242C>A
n.1071C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.68C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.174-2170G>T
c.215C>A
c.644-2170G>T (n.644-2170G>T)
gnomAD v4
13g.76995121C>GCA388307897CLN5,FBXL3c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.233C>G
c.171C>G
n.242C>G
n.1071C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.68C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.174-2170G>C
c.215C>G
c.644-2170G>C (n.644-2170G>C)
13g.76995121C>TCA388307899CLN5,FBXL3c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.233C>T
c.171C>T
n.242C>T
n.1071C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.68C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.174-2170G>A
c.215C>T
c.644-2170G>A (n.644-2170G>A)
gnomAD v4
13g.76995122C>ACA388307902CLN5,FBXL3c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.234C>A
c.172C>A
n.243C>A
n.1072C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.69C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.174-2171G>T
c.216C>A
c.644-2171G>T (n.644-2171G>T)
13g.76995122C>GCA388307905CLN5,FBXL3c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.234C>G
c.172C>G
n.243C>G
n.1072C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.69C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.174-2171G>C
c.216C>G
c.644-2171G>C (n.644-2171G>C)
13g.76995122C>TCA388307907CLN5,FBXL3c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.234C>T
c.172C>T
n.243C>T
n.1072C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.69C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.174-2171G>A
c.216C>T
c.644-2171G>A (n.644-2171G>A)
13g.76995123A=CA2103422859CLN5,FBXL3c.234A= (p.Pro78=)
n.235A=
c.173A=
n.244A=
n.1073A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.70A=
c.381A= (p.Pro127=)
n.174-2172T=
c.217A=
c.644-2172T= (n.644-2172T=)
13g.76995123A>CCA252176342CLN5,FBXL3c.234A>C (p.Pro78=)
n.235A>C
c.173A>C
n.244A>C
n.1073A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.70A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.174-2172T>G
c.217A>C
c.644-2172T>G (n.644-2172T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995123A>GCA484335949CLN5,FBXL3c.234A>G (p.Pro78=)
n.235A>G
c.173A>G
n.244A>G
n.1073A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.70A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.174-2172T>C
c.217A>G
c.644-2172T>C (n.644-2172T>C)
13g.76995123A>TCA484335950CLN5,FBXL3c.234A>T (p.Pro78=)
n.235A>T
c.173A>T
n.244A>T
n.1073A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.70A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.174-2172T>A
c.217A>T
c.644-2172T>A (n.644-2172T>A)
13g.76995124A>CCA388307910CLN5,FBXL3c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.236A>C
c.174A>C
n.245A>C
n.1074A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.71A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.174-2173T>G
c.218A>C
c.644-2173T>G (n.644-2173T>G)
13g.76995124A>GCA388307912CLN5,FBXL3c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.236A>G
c.174A>G
n.245A>G
n.1074A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.71A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.174-2173T>C
c.218A>G
c.644-2173T>C (n.644-2173T>C)
dbSNP
13g.76995124A>TCA388307914CLN5,FBXL3c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.236A>T
c.174A>T
n.245A>T
n.1074A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.71A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.174-2173T>A
c.218A>T
c.644-2173T>A (n.644-2173T>A)
13g.76995125C>ACA388307920CLN5,FBXL3c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.237C>A
c.175C>A
n.246C>A
n.1075C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.72C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.174-2174G>T
c.219C>A
c.644-2174G>T (n.644-2174G>T)
13g.76995125C>GCA388307922CLN5,FBXL3c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.237C>G
c.175C>G
n.246C>G
n.1075C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.72C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.174-2174G>C
c.219C>G
c.644-2174G>C (n.644-2174G>C)
13g.76995125C>TCA388307917CLN5,FBXL3c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.237C>T
c.175C>T
n.246C>T
n.1075C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.72C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.174-2174G>A
c.219C>T
c.644-2174G>A (n.644-2174G>A)
ClinVar gnomAD v4
13g.76995126T>ACA484335951CLN5,FBXL3c.237T>A (p.Thr79=)
n.238T>A
c.176T>A
n.247T>A
n.1076T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.73T>A
c.384T>A (p.Thr128=)
n.174-2175A>T
c.220T>A
c.644-2175A>T (n.644-2175A>T)
13g.76995126T>CCA484335952CLN5,FBXL3c.237T>C (p.Thr79=)
n.238T>C
c.176T>C
n.247T>C
n.1076T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.73T>C
c.384T>C (p.Thr128=)
n.174-2175A>G
c.220T>C
c.644-2175A>G (n.644-2175A>G)
13g.76995126T>GCA484335953CLN5,FBXL3c.237T>G (p.Thr79=)
n.238T>G
c.176T>G
n.247T>G
n.1076T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.73T>G
c.384T>G (p.Thr128=)
n.174-2175A>C
c.220T>G
c.644-2175A>C (n.644-2175A>C)
13g.76995127G>ACA388307925CLN5,FBXL3c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.239G>A
c.177G>A
n.248G>A
n.1077G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.74G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.174-2176C>T
c.221G>A
c.644-2176C>T (n.644-2176C>T)
gnomAD v4
13g.76995127G>CCA388307927CLN5,FBXL3c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.239G>C
c.177G>C
n.248G>C
n.1077G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.74G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.174-2176C>G
c.221G>C
c.644-2176C>G (n.644-2176C>G)
13g.76995127G>TCA388307929CLN5,FBXL3c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.239G>T
c.177G>T
n.248G>T
n.1077G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.74G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.174-2176C>A
c.221G>T
c.644-2176C>A (n.644-2176C>A)
13g.76995128G>ACA388307932CLN5,FBXL3c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.240G>A
c.178G>A
n.249G>A
n.1078G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.75G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.174-2177C>T
c.222G>A
c.644-2177C>T (n.644-2177C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995128G>CCA388307935CLN5,FBXL3c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.240G>C
c.178G>C
n.249G>C
n.1078G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.75G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.174-2177C>G
c.222G>C
c.644-2177C>G (n.644-2177C>G)
13g.76995128G=CA2103422872CLN5,FBXL3c.239G= (p.Gly80=)
n.240G=
c.178G=
n.249G=
n.1078G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.75G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.174-2177C=
c.222G=
c.644-2177C= (n.644-2177C=)
13g.76995128G>TCA388307937CLN5,FBXL3c.239G>T (p.Gly80Val)
n.240G>T
c.178G>T
n.249G>T
n.1078G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.75G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.174-2177C>A
c.222G>T
c.644-2177C>A (n.644-2177C>A)
13g.76995129C>ACA484335955CLN5,FBXL3c.240C>A (p.Gly80=)
n.241C>A
c.179C>A
n.250C>A
n.1079C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.76C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.174-2178G>T
c.223C>A
c.644-2178G>T (n.644-2178G>T)
13g.76995129C=CA2103422875CLN5,FBXL3c.240C= (p.Gly80=)
n.241C=
c.179C=
n.250C=
n.1079C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.76C=
c.387C= (p.Gly129=)
n.174-2178G=
c.223C=
c.644-2178G= (n.644-2178G=)
13g.76995129C>GCA484335956CLN5,FBXL3c.240C>G (p.Gly80=)
n.241C>G
c.179C>G
n.250C>G
n.1079C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.76C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.174-2178G>C
c.223C>G
c.644-2178G>C (n.644-2178G>C)
13g.76995129C>TCA7007165CLN5,FBXL3c.240C>T (p.Gly80=)
n.241C>T
c.179C>T
n.250C>T
n.1079C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.76C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.174-2178G>A
c.223C>T
c.644-2178G>A (n.644-2178G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995130T>ACA388307943CLN5,FBXL3c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.242T>A
c.180T>A
n.251T>A
n.1080T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.77T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.174-2179A>T
c.224T>A
c.644-2179A>T (n.644-2179A>T)
13g.76995130T>CCA388307945CLN5,FBXL3c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.242T>C
c.180T>C
n.251T>C
n.1080T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.77T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.174-2179A>G
c.224T>C
c.644-2179A>G (n.644-2179A>G)
13g.76995130T>GCA388307947CLN5,FBXL3c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.242T>G
c.180T>G
n.251T>G
n.1080T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.77T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.174-2179A>C
c.224T>G
c.644-2179A>C (n.644-2179A>C)
13g.76995131C>ACA388307951CLN5,FBXL3c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.243C>A
c.181C>A
n.252C>A
n.1081C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.78C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.174-2180G>T
c.225C>A
c.644-2180G>T (n.644-2180G>T)
ClinVar
13g.76995131C=CA2103422882CLN5,FBXL3c.242C= (p.Ser81=)
n.243C=
c.181C=
n.252C=
n.1081C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.78C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.174-2180G=
c.225C=
c.644-2180G= (n.644-2180G=)
13g.76995131C>GCA388307953CLN5,FBXL3c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.243C>G
c.181C>G
n.252C>G
n.1081C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.78C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.174-2180G>C
c.225C>G
c.644-2180G>C (n.644-2180G>C)
13g.76995131C>TCA388307955CLN5,FBXL3c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.243C>T
c.181C>T
n.252C>T
n.1081C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.78C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.174-2180G>A
c.225C>T
c.644-2180G>A (n.644-2180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995132A>CCA484335957CLN5,FBXL3c.243A>C (p.Ser81=)
n.244A>C
c.182A>C
n.253A>C
n.1082A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.79A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
n.174-2181T>G
c.226A>C
c.644-2181T>G (n.644-2181T>G)
13g.76995132A>GCA484335958CLN5,FBXL3c.243A>G (p.Ser81=)
n.244A>G
c.182A>G
n.253A>G
n.1082A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.79A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
n.174-2181T>C
c.226A>G
c.644-2181T>C (n.644-2181T>C)
13g.76995132A>TCA484335959CLN5,FBXL3c.243A>T (p.Ser81=)
n.244A>T
c.182A>T
n.253A>T
n.1082A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.79A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
n.174-2181T>A
c.226A>T
c.644-2181T>A (n.644-2181T>A)
13g.76995133C>ACA388307961CLN5,FBXL3c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.245C>A
c.183C>A
n.254C>A
n.1083C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.80C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.174-2182G>T
c.227C>A
c.644-2182G>T (n.644-2182G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995133C=CA2103422888CLN5,FBXL3c.244C= (p.Pro82=)
n.245C=
c.183C=
n.254C=
n.1083C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.80C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.174-2182G=
c.227C=
c.644-2182G= (n.644-2182G=)
13g.76995133C>GCA388307959CLN5,FBXL3c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.245C>G
c.183C>G
n.254C>G
n.1083C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.80C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.174-2182G>C
c.227C>G
c.644-2182G>C (n.644-2182G>C)
13g.76995133C>TCA252176345CLN5,FBXL3c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.245C>T
c.183C>T
n.254C>T
n.1083C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.80C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.174-2182G>A
c.227C>T
c.644-2182G>A (n.644-2182G>A)
ClinVar dbSNP
13g.76995134C>ACA388307964CLN5,FBXL3c.245C>A (p.Pro82His)
n.246C>A
c.184C>A
n.255C>A
n.1084C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.81C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.174-2183G>T
c.228C>A
c.644-2183G>T (n.644-2183G>T)
13g.76995134C>GCA388307966CLN5,FBXL3c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.246C>G
c.184C>G
n.255C>G
n.1084C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.81C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.174-2183G>C
c.228C>G
c.644-2183G>C (n.644-2183G>C)
13g.76995134C>TCA388307969CLN5,FBXL3c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.246C>T
c.184C>T
n.255C>T
n.1084C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.81C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.174-2183G>A
c.228C>T
c.644-2183G>A (n.644-2183G>A)
13g.76995135T>ACA484335963CLN5,FBXL3c.246T>A (p.Pro82=)
n.247T>A
c.185T>A
n.256T>A
n.1085T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.82T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
n.174-2184A>T
c.229T>A
c.644-2184A>T (n.644-2184A>T)
13g.76995135T>CCA484335962CLN5,FBXL3c.246T>C (p.Pro82=)
n.247T>C
c.185T>C
n.256T>C
n.1085T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.82T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
n.174-2184A>G
c.229T>C
c.644-2184A>G (n.644-2184A>G)
13g.76995135T>GCA484335961CLN5,FBXL3c.246T>G (p.Pro82=)
n.247T>G
c.185T>G
n.256T>G
n.1085T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.82T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
n.174-2184A>C
c.229T>G
c.644-2184A>C (n.644-2184A>C)
13g.76995136A=CA2103422891CLN5,FBXL3c.247A= (p.Ile83=)
n.248A=
c.186A=
n.257A=
n.1086A=
c.-9A= (n.-9A=)
c.83A=
c.394A= (p.Ile132=)
n.174-2185T=
c.230A=
c.644-2185T= (n.644-2185T=)
13g.76995136A>CCA388307971CLN5,FBXL3c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.248A>C
c.186A>C
n.257A>C
n.1086A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.83A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.174-2185T>G
c.230A>C
c.644-2185T>G (n.644-2185T>G)
13g.76995136A>GCA7007166CLN5,FBXL3c.247A>G (p.Ile83Val)
n.248A>G
c.186A>G
n.257A>G
n.1086A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.83A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.174-2185T>C
c.230A>G
c.644-2185T>C (n.644-2185T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995136A>TCA388307976CLN5,FBXL3c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.248A>T
c.186A>T
n.257A>T
n.1086A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.83A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.174-2185T>A
c.230A>T
c.644-2185T>A (n.644-2185T>A)
13g.76995137T>ACA388307979CLN5,FBXL3c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.249T>A
c.187T>A
n.258T>A
n.1087T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.84T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.174-2186A>T
c.231T>A
c.644-2186A>T (n.644-2186A>T)
13g.76995137T>CCA388307981CLN5,FBXL3c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.249T>C
c.187T>C
n.258T>C
n.1087T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.84T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.174-2186A>G
c.231T>C
c.644-2186A>G (n.644-2186A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995137T>GCA388307983CLN5,FBXL3c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.249T>G
c.187T>G
n.258T>G
n.1087T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.84T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.174-2186A>C
c.231T>G
c.644-2186A>C (n.644-2186A>C)
ClinVar dbSNP
13g.76995137T=CA2103422895CLN5,FBXL3c.248T= (p.Ile83=)
n.249T=
c.187T=
n.258T=
n.1087T=
c.-8T= (n.-8T=)
c.84T=
c.395T= (p.Ile132=)
n.174-2186A=
c.231T=
c.644-2186A= (n.644-2186A=)
13g.76995138C>ACA484335964CLN5,FBXL3c.249C>A (p.Ile83=)
n.250C>A
c.188C>A
n.259C>A
n.1088C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.85C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.174-2187G>T
c.232C>A
c.644-2187G>T (n.644-2187G>T)
13g.76995138C>GCA388307985CLN5,FBXL3c.249C>G (p.Ile83Met)
n.250C>G
c.188C>G
n.259C>G
n.1088C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.85C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.174-2187G>C
c.232C>G
c.644-2187G>C (n.644-2187G>C)
13g.76995138C>TCA484335965CLN5,FBXL3c.249C>T (p.Ile83=)
n.250C>T
c.188C>T
n.259C>T
n.1088C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.85C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
n.174-2187G>A
c.232C>T
c.644-2187G>A (n.644-2187G>A)
13g.76995139C>ACA388307988CLN5,FBXL3c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.251C>A
c.189C>A
n.260C>A
n.1089C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.86C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.174-2188G>T
c.233C>A
c.644-2188G>T (n.644-2188G>T)
13g.76995139C>GCA388307990CLN5,FBXL3c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.251C>G
c.189C>G
n.260C>G
n.1089C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.86C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.174-2188G>C
c.233C>G
c.644-2188G>C (n.644-2188G>C)
13g.76995139C>TCA388307992CLN5,FBXL3c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.251C>T
c.189C>T
n.260C>T
n.1089C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.86C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.174-2188G>A
c.233C>T
c.644-2188G>A (n.644-2188G>A)
13g.76995140C>ACA388307995CLN5,FBXL3c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.252C>A
c.190C>A
n.261C>A
n.1090C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.87C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.174-2189G>T
c.234C>A
c.644-2189G>T (n.644-2189G>T)
13g.76995140C=CA2103422898CLN5,FBXL3c.251C= (p.Pro84=)
n.252C=
c.190C=
n.261C=
n.1090C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.87C=
c.398C= (p.Pro133=)
n.174-2189G=
c.234C=
c.644-2189G= (n.644-2189G=)
13g.76995140C>GCA388307998CLN5,FBXL3c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.252C>G
c.190C>G
n.261C>G
n.1090C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.87C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.174-2189G>C
c.234C>G
c.644-2189G>C (n.644-2189G>C)
13g.76995140C>TCA7007167CLN5,FBXL3c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.252C>T
c.190C>T
n.261C>T
n.1090C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.87C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.174-2189G>A
c.234C>T
c.644-2189G>A (n.644-2189G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995140_76995141delCA2573149749CLN5,FBXL3c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer5)
n.252_253del
c.190_191del
n.261_262del
n.1090_1091del
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.87_88del
c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer5)
n.174-2190_174-2189del
c.234_235del
c.644-2190_644-2189del (n.644-2190_644-2189del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995141A>CCA484336007CLN5,FBXL3c.252A>C (p.Pro84=)
n.253A>C
c.191A>C
n.262A>C
n.1091A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.88A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.174-2190T>G
c.235A>C
c.644-2190T>G (n.644-2190T>G)
gnomAD v4
13g.76995141A>GCA484336009CLN5,FBXL3c.252A>G (p.Pro84=)
n.253A>G
c.191A>G
n.262A>G
n.1091A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.88A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.174-2190T>C
c.235A>G
c.644-2190T>C (n.644-2190T>C)
13g.76995141A>TCA484336008CLN5,FBXL3c.252A>T (p.Pro84=)
n.253A>T
c.191A>T
n.262A>T
n.1091A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.88A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.174-2190T>A
c.235A>T
c.644-2190T>A (n.644-2190T>A)
13g.76995142G>ACA388308001CLN5,FBXL3c.253G>A (p.Val85Ile)
n.254G>A
c.192G>A
n.263G>A
n.1092G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.89G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.174-2191C>T
c.236G>A
c.644-2191C>T (n.644-2191C>T)
13g.76995142G>CCA388308005CLN5,FBXL3c.253G>C (p.Val85Leu)
n.254G>C
c.192G>C
n.263G>C
n.1092G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.89G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.174-2191C>G
c.236G>C
c.644-2191C>G (n.644-2191C>G)
13g.76995142G>TCA388308003CLN5,FBXL3c.253G>T (p.Val85Phe)
n.254G>T
c.192G>T
n.263G>T
n.1092G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.89G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.174-2191C>A
c.236G>T
c.644-2191C>A (n.644-2191C>A)
COSMIC
13g.76995143T>ACA388308009CLN5,FBXL3c.254T>A (p.Val85Asp)
n.255T>A
c.193T>A
n.264T>A
n.1093T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.90T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.174-2192A>T
c.237T>A
c.644-2192A>T (n.644-2192A>T)
13g.76995143T>CCA388308013CLN5,FBXL3c.254T>C (p.Val85Ala)
n.255T>C
c.193T>C
n.264T>C
n.1093T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.90T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.174-2192A>G
c.237T>C
c.644-2192A>G (n.644-2192A>G)
13g.76995143T>GCA388308011CLN5,FBXL3c.254T>G (p.Val85Gly)
n.255T>G
c.193T>G
n.264T>G
n.1093T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.90T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.174-2192A>C
c.237T>G
c.644-2192A>C (n.644-2192A>C)
13g.76995144T>ACA484336011CLN5,FBXL3c.255T>A (p.Val85=)
n.256T>A
c.194T>A
n.265T>A
n.1094T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.91T>A
c.402T>A (p.Val134=)
n.174-2193A>T
c.238T>A
c.644-2193A>T (n.644-2193A>T)
13g.76995144T>CCA484336012CLN5,FBXL3c.255T>C (p.Val85=)
n.256T>C
c.194T>C
n.265T>C
n.1094T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.91T>C
c.402T>C (p.Val134=)
n.174-2193A>G
c.238T>C
c.644-2193A>G (n.644-2193A>G)
13g.76995144T>GCA484336013CLN5,FBXL3c.255T>G (p.Val85=)
n.256T>G
c.194T>G
n.265T>G
n.1094T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.91T>G
c.402T>G (p.Val134=)
n.174-2193A>C
c.238T>G
c.644-2193A>C (n.644-2193A>C)
13g.76995145A=CA2103422907CLN5,FBXL3c.256A= (p.Met86=)
n.257A=
c.195A=
n.266A=
n.1095A=
c.1A= (p.Met1=)
c.92A=
c.403A= (p.Met135=)
n.174-2194T=
c.239A=
c.644-2194T= (n.644-2194T=)
13g.76995145A>CCA388308016CLN5,FBXL3c.256A>C (p.Met86Leu)
n.257A>C
c.195A>C
n.266A>C
n.1095A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.92A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.174-2194T>G
c.239A>C
c.644-2194T>G (n.644-2194T>G)
13g.76995145A>GCA7007168CLN5,FBXL3c.256A>G (p.Met86Val)
n.257A>G
c.195A>G
n.266A>G
n.1095A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.92A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
n.174-2194T>C
c.239A>G
c.644-2194T>C (n.644-2194T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995145A>TCA388308020CLN5,FBXL3c.256A>T (p.Met86Leu)
n.257A>T
c.195A>T
n.266A>T
n.1095A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.92A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.174-2194T>A
c.239A>T
c.644-2194T>A (n.644-2194T>A)
13g.76995146T>ACA388308023CLN5,FBXL3c.257T>A (p.Met86Lys)
n.258T>A
c.196T>A
n.267T>A
n.1096T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.93T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.174-2195A>T
c.240T>A
c.644-2195A>T (n.644-2195A>T)
13g.76995146T>CCA7007169CLN5,FBXL3c.257T>C (p.Met86Thr)
n.258T>C
c.196T>C
n.267T>C
n.1096T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.93T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.174-2195A>G
c.240T>C
c.644-2195A>G (n.644-2195A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995146T>GCA388308027CLN5,FBXL3c.257T>G (p.Met86Arg)
n.258T>G
c.196T>G
n.267T>G
n.1096T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.93T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.174-2195A>C
c.240T>G
c.644-2195A>C (n.644-2195A>C)
gnomAD v4
13g.76995146T=CA2103422911CLN5,FBXL3c.257T= (p.Met86=)
n.258T=
c.196T=
n.267T=
n.1096T=
c.2T= (p.Met1=)
c.93T=
c.404T= (p.Met135=)
n.174-2195A=
c.240T=
c.644-2195A= (n.644-2195A=)
13g.76995147G>ACA388308030CLN5,FBXL3c.258G>A (p.Met86Ile)
n.259G>A
c.197G>A
n.268G>A
n.1097G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.94G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.174-2196C>T
c.241G>A
c.644-2196C>T (n.644-2196C>T)
13g.76995147G>CCA388308032CLN5,FBXL3c.258G>C (p.Met86Ile)
n.259G>C
c.197G>C
n.268G>C
n.1097G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.94G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.174-2196C>G
c.241G>C
c.644-2196C>G (n.644-2196C>G)
13g.76995147G>TCA388308034CLN5,FBXL3c.258G>T (p.Met86Ile)
n.259G>T
c.197G>T
n.268G>T
n.1097G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.94G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.174-2196C>A
c.241G>T
c.644-2196C>A (n.644-2196C>A)
13g.76995148G>ACA388308037CLN5,FBXL3c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.260G>A
c.198G>A
n.269G>A
n.1098G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.95G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.174-2197C>T
c.242G>A
c.644-2197C>T (n.644-2197C>T)
gnomAD v4
13g.76995148G>CCA388308040CLN5,FBXL3c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.260G>C
c.198G>C
n.269G>C
n.1098G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.95G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.174-2197C>G
c.242G>C
c.644-2197C>G (n.644-2197C>G)
13g.76995148G>TCA388308042CLN5,FBXL3c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.260G>T
c.198G>T
n.269G>T
n.1098G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.95G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.174-2197C>A
c.242G>T
c.644-2197C>A (n.644-2197C>A)
13g.76995149A=CA2103422916CLN5,FBXL3c.260A= (p.Glu87=)
n.261A=
c.199A=
n.270A=
n.1099A=
c.5A= (p.Glu2=)
c.96A=
c.407A= (p.Glu136=)
n.174-2198T=
c.243A=
c.644-2198T= (n.644-2198T=)
13g.76995149A>CCA388308045CLN5,FBXL3c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.261A>C
c.199A>C
n.270A>C
n.1099A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.96A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.174-2198T>G
c.243A>C
c.644-2198T>G (n.644-2198T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995149A>GCA388308049CLN5,FBXL3c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.261A>G
c.199A>G
n.270A>G
n.1099A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.96A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.174-2198T>C
c.243A>G
c.644-2198T>C (n.644-2198T>C)
13g.76995149A>TCA388308047CLN5,FBXL3c.260A>T (p.Glu87Val)
n.261A>T
c.199A>T
n.270A>T
n.1099A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.96A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.174-2198T>A
c.243A>T
c.644-2198T>A (n.644-2198T>A)
13g.76995150G>ACA7007170CLN5,FBXL3c.261G>A (p.Glu87=)
n.262G>A
c.200G>A
n.271G>A
n.1100G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
c.97G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
n.174-2199C>T
c.244G>A
c.644-2199C>T (n.644-2199C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995150G>CCA388308053CLN5,FBXL3c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.262G>C
c.200G>C
n.271G>C
n.1100G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.97G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.174-2199C>G
c.244G>C
c.644-2199C>G (n.644-2199C>G)
gnomAD v4
13g.76995150G=CA2103422929CLN5,FBXL3c.261G= (p.Glu87=)
n.262G=
c.200G=
n.271G=
n.1100G=
c.6G= (p.Glu2=)
c.97G=
c.408G= (p.Glu136=)
n.174-2199C=
c.244G=
c.644-2199C= (n.644-2199C=)
13g.76995150G>TCA388308055CLN5,FBXL3c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.262G>T
c.200G>T
n.271G>T
n.1100G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.97G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.174-2199C>A
c.244G>T
c.644-2199C>A (n.644-2199C>A)
13g.76995151G>ACA388308059CLN5,FBXL3c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.263G>A
c.201G>A
n.272G>A
n.1101G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.98G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.174-2200C>T
c.245G>A
c.644-2200C>T (n.644-2200C>T)
13g.76995151G>CCA388308061CLN5,FBXL3c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.263G>C
c.201G>C
n.272G>C
n.1101G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.98G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.174-2200C>G
c.245G>C
c.644-2200C>G (n.644-2200C>G)
13g.76995151G>TCA388308063CLN5,FBXL3c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.263G>T
c.201G>T
n.272G>T
n.1101G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.98G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.174-2200C>A
c.245G>T
c.644-2200C>A (n.644-2200C>A)
13g.76995152G>ACA388308066CLN5,FBXL3c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.264G>A
c.202G>A
n.273G>A
n.1102G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.99G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.174-2201C>T
c.246G>A
c.644-2201C>T (n.644-2201C>T)
13g.76995152G>CCA388308068CLN5,FBXL3c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.264G>C
c.202G>C
n.273G>C
n.1102G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.99G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.174-2201C>G
c.246G>C
c.644-2201C>G (n.644-2201C>G)
13g.76995152G>TCA388308070CLN5,FBXL3c.263G>T (p.Gly88Val)
n.264G>T
c.202G>T
n.273G>T
n.1102G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.99G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.174-2201C>A
c.246G>T
c.644-2201C>A (n.644-2201C>A)
13g.76995153T>ACA484336019CLN5,FBXL3c.264T>A (p.Gly88=)
n.265T>A
c.203T>A
n.274T>A
n.1103T>A
c.9T>A (p.Gly3=)
c.100T>A
c.411T>A (p.Gly137=)
n.174-2202A>T
c.247T>A
c.644-2202A>T (n.644-2202A>T)
13g.76995153T>CCA484336020CLN5,FBXL3c.264T>C (p.Gly88=)
n.265T>C
c.203T>C
n.274T>C
n.1103T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
c.100T>C
c.411T>C (p.Gly137=)
n.174-2202A>G
c.247T>C
c.644-2202A>G (n.644-2202A>G)
13g.76995153T>GCA484336021CLN5,FBXL3c.264T>G (p.Gly88=)
n.265T>G
c.203T>G
n.274T>G
n.1103T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
c.100T>G
c.411T>G (p.Gly137=)
n.174-2202A>C
c.247T>G
c.644-2202A>C (n.644-2202A>C)
dbSNP
13g.76995153T=CA2103422933CLN5,FBXL3c.264T= (p.Gly88=)
n.265T=
c.203T=
n.274T=
n.1103T=
c.9T= (p.Gly3=)
c.100T=
c.411T= (p.Gly137=)
n.174-2202A=
c.247T=
c.644-2202A= (n.644-2202A=)
13g.76995154G>ACA313873CLN5,FBXL3c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.266G>A
c.204G>A
n.275G>A
n.1104G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.101G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.174-2203C>T
c.248G>A
c.644-2203C>T (n.644-2203C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995154G>CCA388308077CLN5,FBXL3c.265G>C (p.Asp89His)
n.266G>C
c.204G>C
n.275G>C
n.1104G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.101G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.174-2203C>G
c.248G>C
c.644-2203C>G (n.644-2203C>G)
13g.76995154G=CA2103422945CLN5,FBXL3c.265G= (p.Asp89=)
n.266G=
c.204G=
n.275G=
n.1104G=
c.10G= (p.Asp4=)
c.101G=
c.412G= (p.Asp138=)
n.174-2203C=
c.248G=
c.644-2203C= (n.644-2203C=)
13g.76995154G>TCA388308074CLN5,FBXL3c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.266G>T
c.204G>T
n.275G>T
n.1104G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.101G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.174-2203C>A
c.248G>T
c.644-2203C>A (n.644-2203C>A)
gnomAD v4
13g.76995155A>CCA388308080CLN5,FBXL3c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.267A>C
c.205A>C
n.276A>C
n.1105A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.102A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.174-2204T>G
c.249A>C
c.644-2204T>G (n.644-2204T>G)
13g.76995155A>GCA388308082CLN5,FBXL3c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.267A>G
c.205A>G
n.276A>G
n.1105A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.102A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.174-2204T>C
c.249A>G
c.644-2204T>C (n.644-2204T>C)
gnomAD v4 COSMIC
13g.76995155A>TCA388308084CLN5,FBXL3c.266A>T (p.Asp89Val)
n.267A>T
c.205A>T
n.276A>T
n.1105A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.102A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.174-2204T>A
c.249A>T
c.644-2204T>A (n.644-2204T>A)
13g.76995156T>ACA388308087CLN5,FBXL3c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.268T>A
c.206T>A
n.277T>A
n.1106T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.103T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.174-2205A>T
c.250T>A
c.644-2205A>T (n.644-2205A>T)
13g.76995156T>CCA484336022CLN5,FBXL3c.267T>C (p.Asp89=)
n.268T>C
c.206T>C
n.277T>C
n.1106T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
c.103T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
n.174-2205A>G
c.250T>C
c.644-2205A>G (n.644-2205A>G)
13g.76995156T>GCA388308089CLN5,FBXL3c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.268T>G
c.206T>G
n.277T>G
n.1106T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.103T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.174-2205A>C
c.250T>G
c.644-2205A>C (n.644-2205A>C)
13g.76995157G>ACA388308092CLN5,FBXL3c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.269G>A
c.207G>A
n.278G>A
n.1107G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.104G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.174-2206C>T
c.251G>A
c.644-2206C>T (n.644-2206C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995157G>CCA388308095CLN5,FBXL3c.268G>C (p.Asp90His)
n.269G>C
c.207G>C
n.278G>C
n.1107G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
c.104G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
n.174-2206C>G
c.251G>C
c.644-2206C>G (n.644-2206C>G)
13g.76995157G=CA2103422951CLN5,FBXL3c.268G= (p.Asp90=)
n.269G=
c.207G=
n.278G=
n.1107G=
c.13G= (p.Asp5=)
c.104G=
c.415G= (p.Asp139=)
n.174-2206C=
c.251G=
c.644-2206C= (n.644-2206C=)
13g.76995157G>TCA7007171CLN5,FBXL3c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.269G>T
c.207G>T
n.278G>T
n.1107G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.104G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.174-2206C>A
c.251G>T
c.644-2206C>A (n.644-2206C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995158A>CCA388308100CLN5,FBXL3c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.270A>C
c.208A>C
n.279A>C
n.1108A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.105A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.174-2207T>G
c.252A>C
c.644-2207T>G (n.644-2207T>G)
13g.76995158A>GCA388308102CLN5,FBXL3c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.270A>G
c.208A>G
n.279A>G
n.1108A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.105A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.174-2207T>C
c.252A>G
c.644-2207T>C (n.644-2207T>C)
13g.76995158A>TCA388308104CLN5,FBXL3c.269A>T (p.Asp90Val)
n.270A>T
c.208A>T
n.279A>T
n.1108A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.105A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.174-2207T>A
c.252A>T
c.644-2207T>A (n.644-2207T>A)
13g.76995159T>ACA252176357CLN5,FBXL3c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.271T>A
c.209T>A
n.280T>A
n.1109T>A
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.106T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.174-2208A>T
c.253T>A
c.644-2208A>T (n.644-2208A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995159T>CCA484336024CLN5,FBXL3c.270T>C (p.Asp90=)
n.271T>C
c.209T>C
n.280T>C
n.1109T>C
c.15T>C (p.Asp5=)
c.106T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
n.174-2208A>G
c.253T>C
c.644-2208A>G (n.644-2208A>G)
ClinVar dbSNP
13g.76995159T>GCA388308109CLN5,FBXL3c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.271T>G
c.209T>G
n.280T>G
n.1109T>G
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.106T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.174-2208A>C
c.253T>G
c.644-2208A>C (n.644-2208A>C)
gnomAD v4
13g.76995159T=CA2103422956CLN5,FBXL3c.270T= (p.Asp90=)
n.271T=
c.209T=
n.280T=
n.1109T=
c.15T= (p.Asp5=)
c.106T=
c.417T= (p.Asp139=)
n.174-2208A=
c.253T=
c.644-2208A= (n.644-2208A=)
13g.76995160G>ACA388308117CLN5,FBXL3c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.272G>A
c.210G>A
n.281G>A
n.1110G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.107G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.174-2209C>T
c.254G>A
c.644-2209C>T (n.644-2209C>T)
13g.76995160G>CCA388308114CLN5,FBXL3c.271G>C (p.Asp91His)
n.272G>C
c.210G>C
n.281G>C
n.1110G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.107G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.174-2209C>G
c.254G>C
c.644-2209C>G (n.644-2209C>G)
13g.76995160G>TCA388308112CLN5,FBXL3c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.272G>T
c.210G>T
n.281G>T
n.1110G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.107G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.174-2209C>A
c.254G>T
c.644-2209C>A (n.644-2209C>A)
13g.76995161A=CA2103422961CLN5,FBXL3c.272A= (p.Asp91=)
n.273A=
c.211A=
n.282A=
n.1111A=
c.17A= (p.Asp6=)
c.108A=
c.419A= (p.Asp140=)
n.174-2210T=
c.255A=
c.644-2210T= (n.644-2210T=)
13g.76995161A>CCA388308119CLN5,FBXL3c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.273A>C
c.211A>C
n.282A>C
n.1111A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.108A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.174-2210T>G
c.255A>C
c.644-2210T>G (n.644-2210T>G)
13g.76995161A>GCA388308122CLN5,FBXL3c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.273A>G
c.211A>G
n.282A>G
n.1111A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.108A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.174-2210T>C
c.255A>G
c.644-2210T>C (n.644-2210T>C)
13g.76995161A>TCA388308123CLN5,FBXL3c.272A>T (p.Asp91Val)
n.273A>T
c.211A>T
n.282A>T
n.1111A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.108A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.174-2210T>A
c.255A>T
c.644-2210T>A (n.644-2210T>A)
dbSNP
13g.76995162C>ACA388308126CLN5,FBXL3c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.274C>A
c.212C>A
n.283C>A
n.1112C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.109C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.174-2211G>T
c.256C>A
c.644-2211G>T (n.644-2211G>T)
13g.76995162C>GCA388308127CLN5,FBXL3c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.274C>G
c.212C>G
n.283C>G
n.1112C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.109C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.174-2211G>C
c.256C>G
c.644-2211G>C (n.644-2211G>C)
13g.76995162C>TCA484336026CLN5,FBXL3c.273C>T (p.Asp91=)
n.274C>T
c.212C>T
n.283C>T
n.1112C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
c.109C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
n.174-2211G>A
c.256C>T
c.644-2211G>A (n.644-2211G>A)
13g.76995163A>CCA388308130CLN5,FBXL3c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.275A>C
c.213A>C
n.284A>C
n.1113A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.110A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.174-2212T>G
c.257A>C
c.644-2212T>G (n.644-2212T>G)
13g.76995163A>GCA388308132CLN5,FBXL3c.274A>G (p.Ile92Val)
n.275A>G
c.213A>G
n.284A>G
n.1113A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.110A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.174-2212T>C
c.257A>G
c.644-2212T>C (n.644-2212T>C)
gnomAD v4
13g.76995163A>TCA388308134CLN5,FBXL3c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.275A>T
c.213A>T
n.284A>T
n.1113A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.110A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.174-2212T>A
c.257A>T
c.644-2212T>A (n.644-2212T>A)
13g.76995164T>ACA388308137CLN5,FBXL3c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.276T>A
c.214T>A
n.285T>A
n.1114T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.111T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.174-2213A>T
c.258T>A
c.644-2213A>T (n.644-2213A>T)
13g.76995164T>CCA388308140CLN5,FBXL3c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.276T>C
c.214T>C
n.285T>C
n.1114T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.111T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.174-2213A>G
c.258T>C
c.644-2213A>G (n.644-2213A>G)
13g.76995164T>GCA388308142CLN5,FBXL3c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.276T>G
c.214T>G
n.285T>G
n.1114T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.111T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.174-2213A>C
c.258T>G
c.644-2213A>C (n.644-2213A>C)
gnomAD v4
13g.76995165T>ACA484336028CLN5,FBXL3c.276T>A (p.Ile92=)
n.277T>A
c.215T>A
n.286T>A
n.1115T>A
c.21T>A (p.Ile7=)
c.112T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
n.174-2214A>T
c.259T>A
c.644-2214A>T (n.644-2214A>T)
13g.76995165T>CCA484336029CLN5,FBXL3c.276T>C (p.Ile92=)
n.277T>C
c.215T>C
n.286T>C
n.1115T>C
c.21T>C (p.Ile7=)
c.112T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
n.174-2214A>G
c.259T>C
c.644-2214A>G (n.644-2214A>G)
dbSNP
13g.76995165T>GCA388308146CLN5,FBXL3c.276T>G (p.Ile92Met)
n.277T>G
c.215T>G
n.286T>G
n.1115T>G
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.112T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.174-2214A>C
c.259T>G
c.644-2214A>C (n.644-2214A>C)
13g.76995165T=CA2103422966CLN5,FBXL3c.276T= (p.Ile92=)
n.277T=
c.215T=
n.286T=
n.1115T=
c.21T= (p.Ile7=)
c.112T=
c.423T= (p.Ile141=)
n.174-2214A=
c.259T=
c.644-2214A= (n.644-2214A=)
13g.76995166G>ACA388308153CLN5,FBXL3c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.278G>A
c.216G>A
n.287G>A
n.1116G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.113G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.174-2215C>T
c.260G>A
c.644-2215C>T (n.644-2215C>T)
13g.76995166G>CCA7007172CLN5,FBXL3c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.278G>C
c.216G>C
n.287G>C
n.1116G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.113G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.174-2215C>G
c.260G>C
c.644-2215C>G (n.644-2215C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995166G=CA2103422974CLN5,FBXL3c.277G= (p.Glu93=)
n.278G=
c.216G=
n.287G=
n.1116G=
c.22G= (p.Glu8=)
c.113G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.174-2215C=
c.260G=
c.644-2215C= (n.644-2215C=)
13g.76995166G>TCA388308149CLN5,FBXL3c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.278G>T
c.216G>T
n.287G>T
n.1116G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.113G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.174-2215C>A
c.260G>T
c.644-2215C>A (n.644-2215C>A)
13g.76995166_76995167delinsGACA2103422975CLN5,FBXL3c.277_278delinsGA (p.Glu93=)
n.278_279delinsGA
c.216_217delinsGA
n.287_288delinsGA
n.1116_1117delinsGA
c.22_23delinsGA (p.Glu8=)
c.113_114delinsGA
c.424_425delinsGA (p.Glu142=)
n.174-2216_174-2215delinsTC
c.260_261delinsGA
c.644-2216_644-2215delinsTC (n.644-2216_644-2215delinsTC)
13g.76995167A>CCA388308156CLN5,FBXL3c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.279A>C
c.217A>C
n.288A>C
n.1117A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.114A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.174-2216T>G
c.261A>C
c.644-2216T>G (n.644-2216T>G)
13g.76995167A>GCA388308160CLN5,FBXL3c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.279A>G
c.217A>G
n.288A>G
n.1117A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.114A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.174-2216T>C
c.261A>G
c.644-2216T>C (n.644-2216T>C)
13g.76995167A>TCA388308158CLN5,FBXL3c.278A>T (p.Glu93Val)
n.279A>T
c.217A>T
n.288A>T
n.1117A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.114A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.174-2216T>A
c.261A>T
c.644-2216T>A (n.644-2216T>A)
13g.76995168delCA610978366CLN5,FBXL3c.279del (p.Val94PhefsTer20)
n.280del
c.218del
n.289del
n.1118del
c.24del (p.Val9PhefsTer24)
c.115del
c.426del (p.Val143PhefsTer20)
n.174-2216del
c.262del
c.644-2216del (n.644-2216del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995168A>CCA388308163CLN5,FBXL3c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.280A>C
c.218A>C
n.289A>C
n.1118A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.115A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.174-2217T>G
c.262A>C
c.644-2217T>G (n.644-2217T>G)
13g.76995168A>GCA484336030CLN5,FBXL3c.279A>G (p.Glu93=)
n.280A>G
c.218A>G
n.289A>G
n.1118A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.115A>G
c.426A>G (p.Glu142=)
n.174-2217T>C
c.262A>G
c.644-2217T>C (n.644-2217T>C)
13g.76995168A>TCA388308165CLN5,FBXL3c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.280A>T
c.218A>T
n.289A>T
n.1118A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.115A>T
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.174-2217T>A
c.262A>T
c.644-2217T>A (n.644-2217T>A)
ClinVar dbSNP
13g.76995169G>ACA388308168CLN5,FBXL3c.280G>A (p.Val94Ile)
n.281G>A
c.219G>A
n.290G>A
n.1119G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.116G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.174-2218C>T
c.263G>A
c.644-2218C>T (n.644-2218C>T)
gnomAD v4
13g.76995169G>CCA388308170CLN5,FBXL3c.280G>C (p.Val94Leu)
n.281G>C
c.219G>C
n.290G>C
n.1119G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.116G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.174-2218C>G
c.263G>C
c.644-2218C>G (n.644-2218C>G)
13g.76995169G>TCA388308172CLN5,FBXL3c.280G>T (p.Val94Phe)
n.281G>T
c.219G>T
n.290G>T
n.1119G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.116G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.174-2218C>A
c.263G>T
c.644-2218C>A (n.644-2218C>A)
13g.76995170T>ACA388308176CLN5,FBXL3c.281T>A (p.Val94Asp)
n.282T>A
c.220T>A
n.291T>A
n.1120T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
c.117T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.174-2219A>T
c.264T>A
c.644-2219A>T (n.644-2219A>T)
13g.76995170T>CCA388308178CLN5,FBXL3c.281T>C (p.Val94Ala)
n.282T>C
c.220T>C
n.291T>C
n.1120T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.117T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.174-2219A>G
c.264T>C
c.644-2219A>G (n.644-2219A>G)
13g.76995170T>GCA388308180CLN5,FBXL3c.281T>G (p.Val94Gly)
n.282T>G
c.220T>G
n.291T>G
n.1120T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.117T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.174-2219A>C
c.264T>G
c.644-2219A>C (n.644-2219A>C)
gnomAD v4
13g.76995171T>ACA484336033CLN5,FBXL3c.282T>A (p.Val94=)
n.283T>A
c.221T>A
n.292T>A
n.1121T>A
c.27T>A (p.Val9=)
c.118T>A
c.429T>A (p.Val143=)
n.174-2220A>T
c.265T>A
c.644-2220A>T (n.644-2220A>T)
13g.76995171T>CCA484336032CLN5,FBXL3c.282T>C (p.Val94=)
n.283T>C
c.221T>C
n.292T>C
n.1121T>C
c.27T>C (p.Val9=)
c.118T>C
c.429T>C (p.Val143=)
n.174-2220A>G
c.265T>C
c.644-2220A>G (n.644-2220A>G)
13g.76995171T>GCA484336031CLN5,FBXL3c.282T>G (p.Val94=)
n.283T>G
c.221T>G
n.292T>G
n.1121T>G
c.27T>G (p.Val9=)
c.118T>G
c.429T>G (p.Val143=)
n.174-2220A>C
c.265T>G
c.644-2220A>C (n.644-2220A>C)
13g.76995172T>ACA388308182CLN5,FBXL3c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.284T>A
c.222T>A
n.293T>A
n.1122T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.119T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.174-2221A>T
c.266T>A
c.644-2221A>T (n.644-2221A>T)
13g.76995172T>CCA7007173CLN5,FBXL3c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.284T>C
c.222T>C
n.293T>C
n.1122T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.119T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.174-2221A>G
c.266T>C
c.644-2221A>G (n.644-2221A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995172T>GCA388308186CLN5,FBXL3c.283T>G (p.Phe95Val)
n.284T>G
c.222T>G
n.293T>G
n.1122T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.119T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.174-2221A>C
c.266T>G
c.644-2221A>C (n.644-2221A>C)
13g.76995172T=CA2103422983CLN5,FBXL3c.283T= (p.Phe95=)
n.284T=
c.222T=
n.293T=
n.1122T=
c.28T= (p.Phe10=)
c.119T=
c.430T= (p.Phe144=)
n.174-2221A=
c.266T=
c.644-2221A= (n.644-2221A=)
13g.76995173T>ACA388308193CLN5,FBXL3c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.285T>A
c.223T>A
n.294T>A
n.1123T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.120T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.174-2222A>T
c.267T>A
c.644-2222A>T (n.644-2222A>T)
13g.76995173T>CCA388308190CLN5,FBXL3c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.285T>C
c.223T>C
n.294T>C
n.1123T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.120T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.174-2222A>G
c.267T>C
c.644-2222A>G (n.644-2222A>G)
13g.76995173T>GCA388308189CLN5,FBXL3c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.285T>G
c.223T>G
n.294T>G
n.1123T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.120T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.174-2222A>C
c.267T>G
c.644-2222A>C (n.644-2222A>C)
13g.76995174T>ACA388308196CLN5,FBXL3c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.286T>A
c.224T>A
n.295T>A
n.1124T>A
c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.121T>A
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.174-2223A>T
c.268T>A
c.644-2223A>T (n.644-2223A>T)
dbSNP
13g.76995174T>CCA484336035CLN5,FBXL3c.285T>C (p.Phe95=)
n.286T>C
c.224T>C
n.295T>C
n.1124T>C
c.30T>C (p.Phe10=)
c.121T>C
c.432T>C (p.Phe144=)
n.174-2223A>G
c.268T>C
c.644-2223A>G (n.644-2223A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995174T>GCA388308199CLN5,FBXL3c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.286T>G
c.224T>G
n.295T>G
n.1124T>G
c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.121T>G
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.174-2223A>C
c.268T>G
c.644-2223A>C (n.644-2223A>C)
13g.76995174T=CA2103422985CLN5,FBXL3c.285T= (p.Phe95=)
n.286T=
c.224T=
n.295T=
n.1124T=
c.30T= (p.Phe10=)
c.121T=
c.432T= (p.Phe144=)
n.174-2223A=
c.268T=
c.644-2223A= (n.644-2223A=)
13g.76995175C>ACA484336036CLN5,FBXL3c.286C>A (p.Arg96=)
n.287C>A
c.225C>A
n.296C>A
n.1125C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.122C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.174-2224G>T
c.269C>A
c.644-2224G>T (n.644-2224G>T)
13g.76995175C=CA2103422990CLN5,FBXL3c.286C= (p.Arg96=)
n.287C=
c.225C=
n.296C=
n.1125C=
c.31C= (p.Arg11=)
c.122C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.174-2224G=
c.269C=
c.644-2224G= (n.644-2224G=)
13g.76995175C>GCA388308201CLN5,FBXL3c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.287C>G
c.225C>G
n.296C>G
n.1125C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.122C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.174-2224G>C
c.269C>G
c.644-2224G>C (n.644-2224G>C)
13g.76995175C>TCA263887CLN5,FBXL3c.286C>T (p.Arg96Ter)
n.287C>T
c.225C>T
n.296C>T
n.1125C>T
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.122C>T
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.174-2224G>A
c.269C>T
c.644-2224G>A (n.644-2224G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995176G>ACA7007174CLN5,FBXL3c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.288G>A
c.226G>A
n.297G>A
n.1126G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.123G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.174-2225C>T
c.270G>A
c.644-2225C>T (n.644-2225C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995176G>CCA388308206CLN5,FBXL3c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.288G>C
c.226G>C
n.297G>C
n.1126G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.123G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.174-2225C>G
c.270G>C
c.644-2225C>G (n.644-2225C>G)
gnomAD v4
13g.76995176G=CA2103422999CLN5,FBXL3c.287G= (p.Arg96=)
n.288G=
c.226G=
n.297G=
n.1126G=
c.32G= (p.Arg11=)
c.123G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.174-2225C=
c.270G=
c.644-2225C= (n.644-2225C=)
13g.76995176G>TCA7007175CLN5,FBXL3c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.288G>T
c.226G>T
n.297G>T
n.1126G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.123G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.174-2225C>A
c.270G>T
c.644-2225C>A (n.644-2225C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995177A>CCA484336037CLN5,FBXL3c.288A>C (p.Arg96=)
n.289A>C
c.227A>C
n.298A>C
n.1127A>C
c.33A>C (p.Arg11=)
c.124A>C
c.435A>C (p.Arg145=)
n.174-2226T>G
c.271A>C
c.644-2226T>G (n.644-2226T>G)
13g.76995177A>GCA484336038CLN5,FBXL3c.288A>G (p.Arg96=)
n.289A>G
c.227A>G
n.298A>G
n.1127A>G
c.33A>G (p.Arg11=)
c.124A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.174-2226T>C
c.271A>G
c.644-2226T>C (n.644-2226T>C)
13g.76995177A>TCA484336039CLN5,FBXL3c.288A>T (p.Arg96=)
n.289A>T
c.227A>T
n.298A>T
n.1127A>T
c.33A>T (p.Arg11=)
c.124A>T
c.435A>T (p.Arg145=)
n.174-2226T>A
c.271A>T
c.644-2226T>A (n.644-2226T>A)
13g.76995178T>ACA388308211CLN5,FBXL3c.289T>A (p.Leu97Ile)
n.290T>A
c.228T>A
n.299T>A
n.1128T>A
c.34T>A (p.Leu12Ile)
c.125T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.174-2227A>T
c.272T>A
c.644-2227A>T (n.644-2227A>T)
13g.76995178T>CCA484336040CLN5,FBXL3c.289T>C (p.Leu97=)
n.290T>C
c.228T>C
n.299T>C
n.1128T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
c.125T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.174-2227A>G
c.272T>C
c.644-2227A>G (n.644-2227A>G)
ClinVar
13g.76995178T>GCA388308213CLN5,FBXL3c.289T>G (p.Leu97Val)
n.290T>G
c.228T>G
n.299T>G
n.1128T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.125T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.174-2227A>C
c.272T>G
c.644-2227A>C (n.644-2227A>C)
13g.76995179T>ACA388308216CLN5,FBXL3c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.291T>A
c.229T>A
n.300T>A
n.1129T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.126T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.174-2228A>T
c.273T>A
c.644-2228A>T (n.644-2228A>T)
13g.76995179T>CCA388308218CLN5,FBXL3c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.291T>C
c.229T>C
n.300T>C
n.1129T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.126T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.174-2228A>G
c.273T>C
c.644-2228A>G (n.644-2228A>G)
13g.76995179T>GCA388308220CLN5,FBXL3c.290T>G (p.Leu97Ter)
n.291T>G
c.229T>G
n.300T>G
n.1129T>G
c.35T>G (p.Leu12Ter)
c.126T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.174-2228A>C
c.273T>G
c.644-2228A>C (n.644-2228A>C)
13g.76995180A>CCA388308225CLN5,FBXL3c.291A>C (p.Leu97Phe)
n.292A>C
c.230A>C
n.301A>C
n.1130A>C
c.36A>C (p.Leu12Phe)
c.127A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.174-2229T>G
c.274A>C
c.644-2229T>G (n.644-2229T>G)
ClinVar dbSNP
13g.76995180A>GCA484336041CLN5,FBXL3c.291A>G (p.Leu97=)
n.292A>G
c.230A>G
n.301A>G
n.1130A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
c.127A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.174-2229T>C
c.274A>G
c.644-2229T>C (n.644-2229T>C)
13g.76995180A>TCA388308223CLN5,FBXL3c.291A>T (p.Leu97Phe)
n.292A>T
c.230A>T
n.301A>T
n.1130A>T
c.36A>T (p.Leu12Phe)
c.127A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.174-2229T>A
c.274A>T
c.644-2229T>A (n.644-2229T>A)
13g.76995181C>ACA388308228CLN5,FBXL3c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.293C>A
c.231C>A
n.302C>A
n.1131C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.128C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.174-2230G>T
c.275C>A
c.644-2230G>T (n.644-2230G>T)
13g.76995181C>GCA388308232CLN5,FBXL3c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.293C>G
c.231C>G
n.302C>G
n.1131C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.128C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.174-2230G>C
c.275C>G
c.644-2230G>C (n.644-2230G>C)
13g.76995181C>TCA388308230CLN5,FBXL3c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.293C>T
c.231C>T
n.302C>T
n.1131C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.128C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.174-2230G>A
c.275C>T
c.644-2230G>A (n.644-2230G>A)
gnomAD v4
13g.76995182A>CCA388308236CLN5,FBXL3c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.294A>C
c.232A>C
n.303A>C
n.1132A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.129A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.174-2231T>G
c.276A>C
c.644-2231T>G (n.644-2231T>G)
13g.76995182A>GCA388308238CLN5,FBXL3c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.294A>G
c.232A>G
n.303A>G
n.1132A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.129A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.174-2231T>C
c.276A>G
c.644-2231T>C (n.644-2231T>C)
13g.76995182A>TCA388308240CLN5,FBXL3c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.294A>T
c.232A>T
n.303A>T
n.1132A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.129A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.174-2231T>A
c.276A>T
c.644-2231T>A (n.644-2231T>A)
13g.76995183A=CA2103423004CLN5,FBXL3c.294A= (p.Gln98=)
n.295A=
c.233A=
n.304A=
n.1133A=
c.39A= (p.Gln13=)
c.130A=
c.441A= (p.Gln147=)
n.174-2232T=
c.277A=
c.644-2232T= (n.644-2232T=)
13g.76995183A>CCA388308243CLN5,FBXL3c.294A>C (p.Gln98His)
n.295A>C
c.233A>C
n.304A>C
n.1133A>C
c.39A>C (p.Gln13His)
c.130A>C
c.441A>C (p.Gln147His)
n.174-2232T>G
c.277A>C
c.644-2232T>G (n.644-2232T>G)
13g.76995183A>GCA484336042CLN5,FBXL3c.294A>G (p.Gln98=)
n.295A>G
c.233A>G
n.304A>G
n.1133A>G
c.39A>G (p.Gln13=)
c.130A>G
c.441A>G (p.Gln147=)
n.174-2232T>C
c.277A>G
c.644-2232T>C (n.644-2232T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.76995183A>TCA388308245CLN5,FBXL3c.294A>T (p.Gln98His)
n.295A>T
c.233A>T
n.304A>T
n.1133A>T
c.39A>T (p.Gln13His)
c.130A>T
c.441A>T (p.Gln147His)
n.174-2232T>A
c.277A>T
c.644-2232T>A (n.644-2232T>A)
13g.76995184G>ACA388308249CLN5,FBXL3c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.296G>A
c.234G>A
n.305G>A
n.1134G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.131G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.174-2233C>T
c.278G>A
c.644-2233C>T (n.644-2233C>T)
13g.76995184G>CCA388308250CLN5,FBXL3c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.296G>C
c.234G>C
n.305G>C
n.1134G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.131G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.174-2233C>G
c.278G>C
c.644-2233C>G (n.644-2233C>G)
13g.76995184G>TCA388308253CLN5,FBXL3c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.296G>T
c.234G>T
n.305G>T
n.1134G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.131G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.174-2233C>A
c.278G>T
c.644-2233C>A (n.644-2233C>A)
gnomAD v4
13g.76995185C>ACA388308256CLN5,FBXL3c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.297C>A
c.235C>A
n.306C>A
n.1135C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.132C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.174-2234G>T
c.279C>A
c.644-2234G>T (n.644-2234G>T)
13g.76995185C=CA2103423010CLN5,FBXL3c.296C= (p.Ala99=)
n.297C=
c.235C=
n.306C=
n.1135C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.132C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.174-2234G=
c.279C=
c.644-2234G= (n.644-2234G=)
13g.76995185C>GCA388308257CLN5,FBXL3c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.297C>G
c.235C>G
n.306C>G
n.1135C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.132C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.174-2234G>C
c.279C>G
c.644-2234G>C (n.644-2234G>C)
13g.76995185C>TCA7007176CLN5,FBXL3c.296C>T (p.Ala99Val)
n.297C>T
c.235C>T
n.306C>T
n.1135C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.132C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.174-2234G>A
c.279C>T
c.644-2234G>A (n.644-2234G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995186C>ACA484336043CLN5,FBXL3c.297C>A (p.Ala99=)
n.298C>A
c.236C>A
n.307C>A
n.1136C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.133C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.174-2235G>T
c.280C>A
c.644-2235G>T (n.644-2235G>T)
13g.76995186C>GCA484336044CLN5,FBXL3c.297C>G (p.Ala99=)
n.298C>G
c.236C>G
n.307C>G
n.1136C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
c.133C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.174-2235G>C
c.280C>G
c.644-2235G>C (n.644-2235G>C)
13g.76995186C>TCA484336045CLN5,FBXL3c.297C>T (p.Ala99=)
n.298C>T
c.236C>T
n.307C>T
n.1136C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
c.133C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.174-2235G>A
c.280C>T
c.644-2235G>A (n.644-2235G>A)
gnomAD v4
13g.76995187C>ACA388308267CLN5,FBXL3c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.299C>A
c.237C>A
n.308C>A
n.1137C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.134C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.174-2236G>T
c.281C>A
c.644-2236G>T (n.644-2236G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995187C>GCA388308264CLN5,FBXL3c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.299C>G
c.237C>G
n.308C>G
n.1137C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.134C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.174-2236G>C
c.281C>G
c.644-2236G>C (n.644-2236G>C)
13g.76995187C>TCA388308262CLN5,FBXL3c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.299C>T
c.237C>T
n.308C>T
n.1137C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.134C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.174-2236G>A
c.281C>T
c.644-2236G>A (n.644-2236G>A)
13g.76995188C>ACA388308269CLN5,FBXL3c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.300C>A
c.238C>A
n.309C>A
n.1138C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.135C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.174-2237G>T
c.282C>A
c.644-2237G>T (n.644-2237G>T)
13g.76995188C>GCA388308272CLN5,FBXL3c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.300C>G
c.238C>G
n.309C>G
n.1138C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.135C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.174-2237G>C
c.282C>G
c.644-2237G>C (n.644-2237G>C)
13g.76995188C>TCA388308274CLN5,FBXL3c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.300C>T
c.238C>T
n.309C>T
n.1138C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.135C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.174-2237G>A
c.282C>T
c.644-2237G>A (n.644-2237G>A)
13g.76995189A>CCA484336046CLN5,FBXL3c.300A>C (p.Pro100=)
n.301A>C
c.239A>C
n.310A>C
n.1139A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
c.136A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.174-2238T>G
c.283A>C
c.644-2238T>G (n.644-2238T>G)
13g.76995189A>GCA484336047CLN5,FBXL3c.300A>G (p.Pro100=)
n.301A>G
c.239A>G
n.310A>G
n.1139A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
c.136A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.174-2238T>C
c.283A>G
c.644-2238T>C (n.644-2238T>C)
COSMIC
13g.76995189A>TCA484336048CLN5,FBXL3c.300A>T (p.Pro100=)
n.301A>T
c.239A>T
n.310A>T
n.1139A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
c.136A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.174-2238T>A
c.283A>T
c.644-2238T>A (n.644-2238T>A)
13g.76995190G>ACA388308277CLN5,FBXL3c.301G>A (p.Val101Ile)
n.302G>A
c.240G>A
n.311G>A
n.1140G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.137G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.174-2239C>T
c.284G>A
c.644-2239C>T (n.644-2239C>T)
13g.76995190G>CCA388308279CLN5,FBXL3c.301G>C (p.Val101Leu)
n.302G>C
c.240G>C
n.311G>C
n.1140G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.137G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.174-2239C>G
c.284G>C
c.644-2239C>G (n.644-2239C>G)
13g.76995190G>TCA388308281CLN5,FBXL3c.301G>T (p.Val101Leu)
n.302G>T
c.240G>T
n.311G>T
n.1140G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.137G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.174-2239C>A
c.284G>T
c.644-2239C>A (n.644-2239C>A)
13g.76995191T>ACA388308284CLN5,FBXL3c.302T>A (p.Val101Glu)
n.303T>A
c.241T>A
n.312T>A
n.1141T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.138T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.174-2240A>T
c.285T>A
c.644-2240A>T (n.644-2240A>T)
13g.76995191T>CCA388308286CLN5,FBXL3c.302T>C (p.Val101Ala)
n.303T>C
c.241T>C
n.312T>C
n.1141T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.138T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.174-2240A>G
c.285T>C
c.644-2240A>G (n.644-2240A>G)
13g.76995191T>GCA388308288CLN5,FBXL3c.302T>G (p.Val101Gly)
n.303T>G
c.241T>G
n.312T>G
n.1141T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.138T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.174-2240A>C
c.285T>G
c.644-2240A>C (n.644-2240A>C)
13g.76995191dupCA2575430138CLN5,FBXL3c.302dup (p.Trp102MetfsTer4)
n.303dup
c.241dup
n.312dup
n.1141dup
c.47dup (p.Trp17MetfsTer4)
c.138dup
c.449dup (p.Trp151MetfsTer4)
n.174-2240dup
c.285dup
c.644-2240dup (n.644-2240dup)
13g.76995192A>CCA484336049CLN5,FBXL3c.303A>C (p.Val101=)
n.304A>C
c.242A>C
n.313A>C
n.1142A>C
c.48A>C (p.Val16=)
c.139A>C
c.450A>C (p.Val150=)
n.174-2241T>G
c.286A>C
c.644-2241T>G (n.644-2241T>G)
13g.76995192A>GCA484336051CLN5,FBXL3c.303A>G (p.Val101=)
n.304A>G
c.242A>G
n.313A>G
n.1142A>G
c.48A>G (p.Val16=)
c.139A>G
c.450A>G (p.Val150=)
n.174-2241T>C
c.286A>G
c.644-2241T>C (n.644-2241T>C)
ClinVar
13g.76995192A>TCA484336050CLN5,FBXL3c.303A>T (p.Val101=)
n.304A>T
c.242A>T
n.313A>T
n.1142A>T
c.48A>T (p.Val16=)
c.139A>T
c.450A>T (p.Val150=)
n.174-2241T>A
c.286A>T
c.644-2241T>A (n.644-2241T>A)
ClinVar dbSNP
13g.76995193T>ACA388308292CLN5,FBXL3c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.305T>A
c.243T>A
n.314T>A
n.1143T>A
c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.140T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.174-2242A>T
c.287T>A
c.644-2242A>T (n.644-2242A>T)
13g.76995193T>CCA388308294CLN5,FBXL3c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.305T>C
c.243T>C
n.314T>C
n.1143T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.140T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.174-2242A>G
c.287T>C
c.644-2242A>G (n.644-2242A>G)
13g.76995193T>GCA252176367CLN5,FBXL3c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.305T>G
c.243T>G
n.314T>G
n.1143T>G
c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.140T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.174-2242A>C
c.287T>G
c.644-2242A>C (n.644-2242A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995193T=CA2103423019CLN5,FBXL3c.304T= (p.Trp102=)
n.305T=
c.243T=
n.314T=
n.1143T=
c.49T= (p.Trp17=)
c.140T=
c.451T= (p.Trp151=)
n.174-2242A=
c.287T=
c.644-2242A= (n.644-2242A=)
13g.76995194G>ACA388308298CLN5,FBXL3c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.306G>A
c.244G>A
n.315G>A
n.1144G>A
c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.141G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.174-2243C>T
c.288G>A
c.644-2243C>T (n.644-2243C>T)
13g.76995194G>CCA388308302CLN5,FBXL3c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.306G>C
c.244G>C
n.315G>C
n.1144G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.141G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.174-2243C>G
c.288G>C
c.644-2243C>G (n.644-2243C>G)
13g.76995194G>TCA388308300CLN5,FBXL3c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.306G>T
c.244G>T
n.315G>T
n.1144G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.141G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.174-2243C>A
c.288G>T
c.644-2243C>A (n.644-2243C>A)
13g.76995195G>ACA388308307CLN5,FBXL3c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.307G>A
c.245G>A
n.316G>A
n.1145G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.142G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.174-2244C>T
c.289G>A
c.644-2244C>T (n.644-2244C>T)
ClinVar
13g.76995195G>CCA388308311CLN5,FBXL3c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.307G>C
c.245G>C
n.316G>C
n.1145G>C
c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.142G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.174-2244C>G
c.289G>C
c.644-2244C>G (n.644-2244C>G)
13g.76995195G>TCA388308308CLN5,FBXL3c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.307G>T
c.245G>T
n.316G>T
n.1145G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.142G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.174-2244C>A
c.289G>T
c.644-2244C>A (n.644-2244C>A)
13g.76995196G>ACA388308314CLN5,FBXL3c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.308G>A
c.246G>A
n.317G>A
n.1146G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.143G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.174-2245C>T
c.290G>A
c.644-2245C>T (n.644-2245C>T)
13g.76995196G>CCA388308319CLN5,FBXL3c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.308G>C
c.246G>C
n.317G>C
n.1146G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.143G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.174-2245C>G
c.290G>C
c.644-2245C>G (n.644-2245C>G)
13g.76995196G>TCA388308316CLN5,FBXL3c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.308G>T
c.246G>T
n.317G>T
n.1146G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.143G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.174-2245C>A
c.290G>T
c.644-2245C>A (n.644-2245C>A)
13g.76995197A>CCA388308321CLN5,FBXL3c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.309A>C
c.247A>C
n.318A>C
n.1147A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.144A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.174-2246T>G
c.291A>C
c.644-2246T>G (n.644-2246T>G)
13g.76995197A>GCA388308323CLN5,FBXL3c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.309A>G
c.247A>G
n.318A>G
n.1147A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.144A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.174-2246T>C
c.291A>G
c.644-2246T>C (n.644-2246T>C)
13g.76995197A>TCA388308326CLN5,FBXL3c.308A>T (p.Glu103Val)
n.309A>T
c.247A>T
n.318A>T
n.1147A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.144A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.174-2246T>A
c.291A>T
c.644-2246T>A (n.644-2246T>A)
13g.76995198A>CCA388308330CLN5,FBXL3c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.310A>C
c.248A>C
n.319A>C
n.1148A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.145A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.174-2247T>G
c.292A>C
c.644-2247T>G (n.644-2247T>G)
13g.76995198A>GCA484336052CLN5,FBXL3c.309A>G (p.Glu103=)
n.310A>G
c.248A>G
n.319A>G
n.1148A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
c.145A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.174-2247T>C
c.292A>G
c.644-2247T>C (n.644-2247T>C)
COSMIC
13g.76995198A>TCA388308332CLN5,FBXL3c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.310A>T
c.248A>T
n.319A>T
n.1148A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.145A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.174-2247T>A
c.292A>T
c.644-2247T>A (n.644-2247T>A)
13g.76995199T>ACA388308334CLN5,FBXL3c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.311T>A
c.249T>A
n.320T>A
n.1149T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.146T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.174-2248A>T
c.293T>A
c.644-2248A>T (n.644-2248A>T)
13g.76995199T>CCA388308336CLN5,FBXL3c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.311T>C
c.249T>C
n.320T>C
n.1149T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.146T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.174-2248A>G
c.293T>C
c.644-2248A>G (n.644-2248A>G)
13g.76995199T>GCA388308338CLN5,FBXL3c.310T>G (p.Phe104Val)
n.311T>G
c.249T>G
n.320T>G
n.1149T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.146T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.174-2248A>C
c.293T>G
c.644-2248A>C (n.644-2248A>C)
13g.76995200T>ACA388308341CLN5,FBXL3c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.312T>A
c.250T>A
n.321T>A
n.1150T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.147T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.174-2249A>T
c.294T>A
c.644-2249A>T (n.644-2249A>T)
13g.76995200T>CCA388308343CLN5,FBXL3c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.312T>C
c.250T>C
n.321T>C
n.1150T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.147T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.174-2249A>G
c.294T>C
c.644-2249A>G (n.644-2249A>G)
13g.76995200T>GCA388308344CLN5,FBXL3c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.312T>G
c.250T>G
n.321T>G
n.1150T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.147T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.174-2249A>C
c.294T>G
c.644-2249A>C (n.644-2249A>C)
13g.76995201T>ACA388308345CLN5,FBXL3c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.313T>A
c.251T>A
n.322T>A
n.1151T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.148T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.174-2250A>T
c.295T>A
c.644-2250A>T (n.644-2250A>T)
13g.76995201T>CCA484336053CLN5,FBXL3c.312T>C (p.Phe104=)
n.313T>C
c.251T>C
n.322T>C
n.1151T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
c.148T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
n.174-2250A>G
c.295T>C
c.644-2250A>G (n.644-2250A>G)
ClinVar dbSNP
13g.76995201T>GCA388308346CLN5,FBXL3c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.313T>G
c.251T>G
n.322T>G
n.1151T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.148T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.174-2250A>C
c.295T>G
c.644-2250A>C (n.644-2250A>C)
13g.76995201T=CA2103423026CLN5,FBXL3c.312T= (p.Phe104=)
n.313T=
c.251T=
n.322T=
n.1151T=
c.57T= (p.Phe19=)
c.148T=
c.459T= (p.Phe153=)
n.174-2250A=
c.295T=
c.644-2250A= (n.644-2250A=)
13g.76995202A>CCA388308349CLN5,FBXL3c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.314A>C
c.252A>C
n.323A>C
n.1152A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.149A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.174-2251T>G
c.296A>C
c.644-2251T>G (n.644-2251T>G)
13g.76995202A>GCA388308348CLN5,FBXL3c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.314A>G
c.252A>G
n.323A>G
n.1152A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.149A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.174-2251T>C
c.296A>G
c.644-2251T>C (n.644-2251T>C)
gnomAD v4
13g.76995202A>TCA388308347CLN5,FBXL3c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.314A>T
c.252A>T
n.323A>T
n.1152A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.149A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.174-2251T>A
c.296A>T
c.644-2251T>A (n.644-2251T>A)
13g.76995203A>CCA388308350CLN5,FBXL3c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.315A>C
c.253A>C
n.324A>C
n.1153A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.150A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.174-2252T>G
c.297A>C
c.644-2252T>G (n.644-2252T>G)
13g.76995203A>GCA388308351CLN5,FBXL3c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.315A>G
c.253A>G
n.324A>G
n.1153A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.150A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.174-2252T>C
c.297A>G
c.644-2252T>C (n.644-2252T>C)
13g.76995203A>TCA388308352CLN5,FBXL3c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.315A>T
c.253A>T
n.324A>T
n.1153A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.150A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
n.174-2252T>A
c.297A>T
c.644-2252T>A (n.644-2252T>A)
13g.76995204A>CCA388308353CLN5,FBXL3c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.316A>C
c.254A>C
n.325A>C
n.1154A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.151A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
n.174-2253T>G
c.298A>C
c.644-2253T>G (n.644-2253T>G)
13g.76995204A>GCA484336054CLN5,FBXL3c.315A>G (p.Lys105=)
n.316A>G
c.254A>G
n.325A>G
n.1154A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.151A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
n.174-2253T>C
c.298A>G
c.644-2253T>C (n.644-2253T>C)
13g.76995204A>TCA388308354CLN5,FBXL3c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.316A>T
c.254A>T
n.325A>T
n.1154A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.151A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
n.174-2253T>A
c.298A>T
c.644-2253T>A (n.644-2253T>A)
13g.76995205T>ACA388308355CLN5,FBXL3c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.317T>A
c.255T>A
n.326T>A
n.1155T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.152T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.174-2254A>T
c.299T>A
c.644-2254A>T (n.644-2254A>T)
13g.76995205T>CCA388308356CLN5,FBXL3c.316T>C (p.Tyr106His)
n.317T>C
c.255T>C
n.326T>C
n.1155T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.152T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.174-2254A>G
c.299T>C
c.644-2254A>G (n.644-2254A>G)
13g.76995205T>GCA388308357CLN5,FBXL3c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.317T>G
c.255T>G
n.326T>G
n.1155T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.152T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.174-2254A>C
c.299T>G
c.644-2254A>C (n.644-2254A>C)
13g.76995206A>CCA388308358CLN5,FBXL3c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.318A>C
c.256A>C
n.327A>C
n.1156A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.153A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.174-2255T>G
c.300A>C
c.644-2255T>G (n.644-2255T>G)
13g.76995206A>GCA388308359CLN5,FBXL3c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.318A>G
c.256A>G
n.327A>G
n.1156A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.153A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.174-2255T>C
c.300A>G
c.644-2255T>C (n.644-2255T>C)
13g.76995206A>TCA388308360CLN5,FBXL3c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.318A>T
c.256A>T
n.327A>T
n.1156A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.153A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.174-2255T>A
c.300A>T
c.644-2255T>A (n.644-2255T>A)
13g.76995207T>ACA388308361CLN5,FBXL3c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.319T>A
c.257T>A
n.328T>A
n.1157T>A
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.154T>A
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.174-2256A>T
c.301T>A
c.644-2256A>T (n.644-2256A>T)
13g.76995207T>CCA484336055CLN5,FBXL3c.318T>C (p.Tyr106=)
n.319T>C
c.257T>C
n.328T>C
n.1157T>C
c.63T>C (p.Tyr21=)
c.154T>C
c.465T>C (p.Tyr155=)
n.174-2256A>G
c.301T>C
c.644-2256A>G (n.644-2256A>G)
gnomAD v4
13g.76995207T>GCA388308362CLN5,FBXL3c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.319T>G
c.257T>G
n.328T>G
n.1157T>G
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.154T>G
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.174-2256A>C
c.301T>G
c.644-2256A>C (n.644-2256A>C)
13g.76995208G>ACA252176369CLN5,FBXL3c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.320G>A
c.258G>A
n.329G>A
n.1158G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.155G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.174-2257C>T
c.302G>A
c.644-2257C>T (n.644-2257C>T)
dbSNP
13g.76995208G>CCA388308364CLN5,FBXL3c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.320G>C
c.258G>C
n.329G>C
n.1158G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.155G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.174-2257C>G
c.302G>C
c.644-2257C>G (n.644-2257C>G)
13g.76995208G=CA2103423029CLN5,FBXL3c.319G= (p.Gly107=)
n.320G=
c.258G=
n.329G=
n.1158G=
c.64G= (p.Gly22=)
c.155G=
c.466G= (p.Gly156=)
n.174-2257C=
c.302G=
c.644-2257C= (n.644-2257C=)
13g.76995208G>TCA388308363CLN5,FBXL3c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.320G>T
c.258G>T
n.329G>T
n.1158G>T
c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.155G>T
c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.174-2257C>A
c.302G>T
c.644-2257C>A (n.644-2257C>A)
13g.76995209G>ACA388308365CLN5,FBXL3c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.321G>A
c.259G>A
n.330G>A
n.1159G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.156G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.174-2258C>T
c.303G>A
c.644-2258C>T (n.644-2258C>T)
13g.76995209G>CCA388308366CLN5,FBXL3c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.321G>C
c.259G>C
n.330G>C
n.1159G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.156G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.174-2258C>G
c.303G>C
c.644-2258C>G (n.644-2258C>G)
13g.76995209G>TCA388308367CLN5,FBXL3c.320G>T (p.Gly107Val)
n.321G>T
c.259G>T
n.330G>T
n.1159G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.156G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.174-2258C>A
c.303G>T
c.644-2258C>A (n.644-2258C>A)
13g.76995210A=CA2103423032CLN5,FBXL3c.321A= (p.Gly107=)
n.322A=
c.260A=
n.331A=
n.1160A=
c.66A= (p.Gly22=)
c.157A=
c.468A= (p.Gly156=)
n.174-2259T=
c.304A=
c.644-2259T= (n.644-2259T=)
13g.76995210A>CCA484336056CLN5,FBXL3c.321A>C (p.Gly107=)
n.322A>C
c.260A>C
n.331A>C
n.1160A>C
c.66A>C (p.Gly22=)
c.157A>C
c.468A>C (p.Gly156=)
n.174-2259T>G
c.304A>C
c.644-2259T>G (n.644-2259T>G)
13g.76995210A>GCA484336058CLN5,FBXL3c.321A>G (p.Gly107=)
n.322A>G
c.260A>G
n.331A>G
n.1160A>G
c.66A>G (p.Gly22=)
c.157A>G
c.468A>G (p.Gly156=)
n.174-2259T>C
c.304A>G
c.644-2259T>C (n.644-2259T>C)
ClinVar dbSNP
13g.76995210A>TCA484336057CLN5,FBXL3c.321A>T (p.Gly107=)
n.322A>T
c.260A>T
n.331A>T
n.1160A>T
c.66A>T (p.Gly22=)
c.157A>T
c.468A>T (p.Gly156=)
n.174-2259T>A
c.304A>T
c.644-2259T>A (n.644-2259T>A)
13g.76995211G>ACA388308368CLN5,FBXL3c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.323G>A
c.261G>A
n.332G>A
n.1161G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.158G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.174-2260C>T
c.305G>A
c.644-2260C>T (n.644-2260C>T)
gnomAD v4
13g.76995211G>CCA388308369CLN5,FBXL3c.322G>C (p.Asp108His)
n.323G>C
c.261G>C
n.332G>C
n.1161G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.158G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.174-2260C>G
c.305G>C
c.644-2260C>G (n.644-2260C>G)
13g.76995211G=CA2103423035CLN5,FBXL3c.322G= (p.Asp108=)
n.323G=
c.261G=
n.332G=
n.1161G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.158G=
c.469G= (p.Asp157=)
n.174-2260C=
c.305G=
c.644-2260C= (n.644-2260C=)
13g.76995211G>TCA388308370CLN5,FBXL3c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.323G>T
c.261G>T
n.332G>T
n.1161G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.158G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.174-2260C>A
c.305G>T
c.644-2260C>A (n.644-2260C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995212A=CA2103423040CLN5,FBXL3c.323A= (p.Asp108=)
n.324A=
c.262A=
n.333A=
n.1162A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.159A=
c.470A= (p.Asp157=)
n.174-2261T=
c.306A=
c.644-2261T= (n.644-2261T=)
13g.76995212A>CCA7007177CLN5,FBXL3c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.324A>C
c.262A>C
n.333A>C
n.1162A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.159A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.174-2261T>G
c.306A>C
c.644-2261T>G (n.644-2261T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995212A>GCA388308371CLN5,FBXL3c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.324A>G
c.262A>G
n.333A>G
n.1162A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.159A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.174-2261T>C
c.306A>G
c.644-2261T>C (n.644-2261T>C)
13g.76995212A>TCA388308372CLN5,FBXL3c.323A>T (p.Asp108Val)
n.324A>T
c.262A>T
n.333A>T
n.1162A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.159A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.174-2261T>A
c.306A>T
c.644-2261T>A (n.644-2261T>A)
13g.76995213C>ACA388308373CLN5,FBXL3c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.325C>A
c.263C>A
n.334C>A
n.1163C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.160C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.174-2262G>T
c.307C>A
c.644-2262G>T (n.644-2262G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.76995213C=CA2103423046CLN5,FBXL3c.324C= (p.Asp108=)
n.325C=
c.263C=
n.334C=
n.1163C=
c.69C= (p.Asp23=)
c.160C=
c.471C= (p.Asp157=)
n.174-2262G=
c.307C=
c.644-2262G= (n.644-2262G=)
13g.76995213C>GCA388308374CLN5,FBXL3c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.325C>G
c.263C>G
n.334C>G
n.1163C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.160C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.174-2262G>C
c.307C>G
c.644-2262G>C (n.644-2262G>C)
13g.76995213C>TCA484336059CLN5,FBXL3c.324C>T (p.Asp108=)
n.325C>T
c.263C>T
n.334C>T
n.1163C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
c.160C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
n.174-2262G>A
c.307C>T
c.644-2262G>A (n.644-2262G>A)
13g.76995214C>ACA388308377CLN5,FBXL3c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.326C>A
c.264C>A
n.335C>A
n.1164C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.161C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.174-2263G>T
c.308C>A
c.644-2263G>T (n.644-2263G>T)
13g.76995214C>GCA388308376CLN5,FBXL3c.325C>G (p.Leu109Val)
n.326C>G
c.264C>G
n.335C>G
n.1164C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.161C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.174-2263G>C
c.308C>G
c.644-2263G>C (n.644-2263G>C)
13g.76995214C>TCA388308375CLN5,FBXL3c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.326C>T
c.264C>T
n.335C>T
n.1164C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.161C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.174-2263G>A
c.308C>T
c.644-2263G>A (n.644-2263G>A)
gnomAD v4
13g.76995215T>ACA388308378CLN5,FBXL3c.326T>A (p.Leu109His)
n.327T>A
c.265T>A
n.336T>A
n.1165T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
c.162T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
n.174-2264A>T
c.309T>A
c.644-2264A>T (n.644-2264A>T)
13g.76995215T>CCA388308380CLN5,FBXL3c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.327T>C
c.265T>C
n.336T>C
n.1165T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.162T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.174-2264A>G
c.309T>C
c.644-2264A>G (n.644-2264A>G)
dbSNP
13g.76995215T>GCA388308382CLN5,FBXL3c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.327T>G
c.265T>G
n.336T>G
n.1165T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.162T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.174-2264A>C
c.309T>G
c.644-2264A>C (n.644-2264A>C)
13g.76995215T=CA2103423049CLN5,FBXL3c.326T= (p.Leu109=)
n.327T=
c.265T=
n.336T=
n.1165T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.162T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.174-2264A=
c.309T=
c.644-2264A= (n.644-2264A=)
13g.76995216C>ACA484336060CLN5,FBXL3c.327C>A (p.Leu109=)
n.328C>A
c.266C>A
n.337C>A
n.1166C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
c.163C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
n.174-2265G>T
c.310C>A
c.644-2265G>T (n.644-2265G>T)
ClinVar
13g.76995216C=CA2103423050CLN5,FBXL3c.327C= (p.Leu109=)
n.328C=
c.266C=
n.337C=
n.1166C=
c.72C= (p.Leu24=)
c.163C=
c.474C= (p.Leu158=)
n.174-2265G=
c.310C=
c.644-2265G= (n.644-2265G=)
13g.76995216C>GCA484336061CLN5,FBXL3c.327C>G (p.Leu109=)
n.328C>G
c.266C>G
n.337C>G
n.1166C>G
c.72C>G (p.Leu24=)
c.163C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
n.174-2265G>C
c.310C>G
c.644-2265G>C (n.644-2265G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995216C>TCA484336062CLN5,FBXL3c.327C>T (p.Leu109=)
n.328C>T
c.266C>T
n.337C>T
n.1166C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
c.163C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
n.174-2265G>A
c.310C>T
c.644-2265G>A (n.644-2265G>A)
13g.76995217C>ACA388308385CLN5,FBXL3c.328C>A (p.Leu110Met)
n.329C>A
c.267C>A
n.338C>A
n.1167C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.164C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.174-2266G>T
c.311C>A
c.644-2266G>T (n.644-2266G>T)
13g.76995217C>GCA388308387CLN5,FBXL3c.328C>G (p.Leu110Val)
n.329C>G
c.267C>G
n.338C>G
n.1167C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.164C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.174-2266G>C
c.311C>G
c.644-2266G>C (n.644-2266G>C)
13g.76995217C>TCA484336063CLN5,FBXL3c.328C>T (p.Leu110=)
n.329C>T
c.267C>T
n.338C>T
n.1167C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
c.164C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.174-2266G>A
c.311C>T
c.644-2266G>A (n.644-2266G>A)
13g.76995218T>ACA388308391CLN5,FBXL3c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.330T>A
c.268T>A
n.339T>A
n.1168T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.165T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.174-2267A>T
c.312T>A
c.644-2267A>T (n.644-2267A>T)
13g.76995218T>CCA388308392CLN5,FBXL3c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.330T>C
c.268T>C
n.339T>C
n.1168T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.165T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.174-2267A>G
c.312T>C
c.644-2267A>G (n.644-2267A>G)
13g.76995218T>GCA388308395CLN5,FBXL3c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.330T>G
c.268T>G
n.339T>G
n.1168T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.165T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.174-2267A>C
c.312T>G
c.644-2267A>C (n.644-2267A>C)
13g.76995219G>ACA484336066CLN5,FBXL3c.330G>A (p.Leu110=)
n.331G>A
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n.340G>A
n.1169G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.166G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.174-2268C>T
c.313G>A
c.644-2268C>T (n.644-2268C>T)
13g.76995219G>CCA484336064CLN5,FBXL3c.330G>C (p.Leu110=)
n.331G>C
c.269G>C
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c.75G>C (p.Leu25=)
c.166G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.174-2268C>G
c.313G>C
c.644-2268C>G (n.644-2268C>G)
13g.76995219G>TCA484336065CLN5,FBXL3c.330G>T (p.Leu110=)
n.331G>T
c.269G>T
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c.75G>T (p.Leu25=)
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n.174-2268C>A
c.313G>T
c.644-2268C>A (n.644-2268C>A)

Number of alleles fetched