Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76995119G>A | CA252336 | CLN5,FBXL3 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.231G>A c.169G>A n.240G>A n.1069G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.66G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.174-2168C>T c.213G>A c.644-2168C>T (n.644-2168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995119G>C | CA388307884 | CLN5,FBXL3 | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.231G>C c.169G>C n.240G>C n.1069G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.66G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.174-2168C>G c.213G>C c.644-2168C>G (n.644-2168C>G) | |
13 | g.76995119G= | CA2103422853 | CLN5,FBXL3 | c.230G= (p.Cys77=) n.231G= c.169G= n.240G= n.1069G= c.-26G= (n.-26G=) c.66G= c.377G= (p.Cys126=) n.174-2168C= c.213G= c.644-2168C= (n.644-2168C=) | |
13 | g.76995119G>T | CA388307886 | CLN5,FBXL3 | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.231G>T c.169G>T n.240G>T n.1069G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.66G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.174-2168C>A c.213G>T c.644-2168C>A (n.644-2168C>A) | |
13 | g.76995120T>A | CA388307890 | CLN5,FBXL3 | c.231T>A (p.Cys77Ter) n.232T>A c.170T>A n.241T>A n.1070T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.67T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.174-2169A>T c.214T>A c.644-2169A>T (n.644-2169A>T) | |
13 | g.76995120T>C | CA484335947 | CLN5,FBXL3 | c.231T>C (p.Cys77=) n.232T>C c.170T>C n.241T>C n.1070T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.67T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.174-2169A>G c.214T>C c.644-2169A>G (n.644-2169A>G) | ClinVar |
13 | g.76995120T>G | CA388307892 | CLN5,FBXL3 | c.231T>G (p.Cys77Trp) n.232T>G c.170T>G n.241T>G n.1070T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.67T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.174-2169A>C c.214T>G c.644-2169A>C (n.644-2169A>C) | |
13 | g.76995121C>A | CA388307895 | CLN5,FBXL3 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.233C>A c.171C>A n.242C>A n.1071C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.68C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.174-2170G>T c.215C>A c.644-2170G>T (n.644-2170G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995121C>G | CA388307897 | CLN5,FBXL3 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.233C>G c.171C>G n.242C>G n.1071C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.68C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.174-2170G>C c.215C>G c.644-2170G>C (n.644-2170G>C) | |
13 | g.76995121C>T | CA388307899 | CLN5,FBXL3 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.233C>T c.171C>T n.242C>T n.1071C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.68C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.174-2170G>A c.215C>T c.644-2170G>A (n.644-2170G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995122C>A | CA388307902 | CLN5,FBXL3 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.234C>A c.172C>A n.243C>A n.1072C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.69C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.174-2171G>T c.216C>A c.644-2171G>T (n.644-2171G>T) | |
13 | g.76995122C>G | CA388307905 | CLN5,FBXL3 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.234C>G c.172C>G n.243C>G n.1072C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.69C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.174-2171G>C c.216C>G c.644-2171G>C (n.644-2171G>C) | |
13 | g.76995122C>T | CA388307907 | CLN5,FBXL3 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.234C>T c.172C>T n.243C>T n.1072C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.69C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.174-2171G>A c.216C>T c.644-2171G>A (n.644-2171G>A) | |
13 | g.76995123A= | CA2103422859 | CLN5,FBXL3 | c.234A= (p.Pro78=) n.235A= c.173A= n.244A= n.1073A= c.-22A= (n.-22A=) c.70A= c.381A= (p.Pro127=) n.174-2172T= c.217A= c.644-2172T= (n.644-2172T=) | |
13 | g.76995123A>C | CA252176342 | CLN5,FBXL3 | c.234A>C (p.Pro78=) n.235A>C c.173A>C n.244A>C n.1073A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.70A>C c.381A>C (p.Pro127=) n.174-2172T>G c.217A>C c.644-2172T>G (n.644-2172T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995123A>G | CA484335949 | CLN5,FBXL3 | c.234A>G (p.Pro78=) n.235A>G c.173A>G n.244A>G n.1073A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.70A>G c.381A>G (p.Pro127=) n.174-2172T>C c.217A>G c.644-2172T>C (n.644-2172T>C) | |
13 | g.76995123A>T | CA484335950 | CLN5,FBXL3 | c.234A>T (p.Pro78=) n.235A>T c.173A>T n.244A>T n.1073A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.70A>T c.381A>T (p.Pro127=) n.174-2172T>A c.217A>T c.644-2172T>A (n.644-2172T>A) | |
13 | g.76995124A>C | CA388307910 | CLN5,FBXL3 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.236A>C c.174A>C n.245A>C n.1074A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.71A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.174-2173T>G c.218A>C c.644-2173T>G (n.644-2173T>G) | |
13 | g.76995124A>G | CA388307912 | CLN5,FBXL3 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.236A>G c.174A>G n.245A>G n.1074A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.71A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.174-2173T>C c.218A>G c.644-2173T>C (n.644-2173T>C) | dbSNP |
13 | g.76995124A>T | CA388307914 | CLN5,FBXL3 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.236A>T c.174A>T n.245A>T n.1074A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.71A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.174-2173T>A c.218A>T c.644-2173T>A (n.644-2173T>A) | |
13 | g.76995125C>A | CA388307920 | CLN5,FBXL3 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.237C>A c.175C>A n.246C>A n.1075C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.72C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.174-2174G>T c.219C>A c.644-2174G>T (n.644-2174G>T) | |
13 | g.76995125C>G | CA388307922 | CLN5,FBXL3 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.237C>G c.175C>G n.246C>G n.1075C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.72C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.174-2174G>C c.219C>G c.644-2174G>C (n.644-2174G>C) | |
13 | g.76995125C>T | CA388307917 | CLN5,FBXL3 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.237C>T c.175C>T n.246C>T n.1075C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.72C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.174-2174G>A c.219C>T c.644-2174G>A (n.644-2174G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995126T>A | CA484335951 | CLN5,FBXL3 | c.237T>A (p.Thr79=) n.238T>A c.176T>A n.247T>A n.1076T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.73T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.174-2175A>T c.220T>A c.644-2175A>T (n.644-2175A>T) | |
13 | g.76995126T>C | CA484335952 | CLN5,FBXL3 | c.237T>C (p.Thr79=) n.238T>C c.176T>C n.247T>C n.1076T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.73T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.174-2175A>G c.220T>C c.644-2175A>G (n.644-2175A>G) | |
13 | g.76995126T>G | CA484335953 | CLN5,FBXL3 | c.237T>G (p.Thr79=) n.238T>G c.176T>G n.247T>G n.1076T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.73T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.174-2175A>C c.220T>G c.644-2175A>C (n.644-2175A>C) | |
13 | g.76995127G>A | CA388307925 | CLN5,FBXL3 | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.239G>A c.177G>A n.248G>A n.1077G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.74G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.174-2176C>T c.221G>A c.644-2176C>T (n.644-2176C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995127G>C | CA388307927 | CLN5,FBXL3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.239G>C c.177G>C n.248G>C n.1077G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.74G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.174-2176C>G c.221G>C c.644-2176C>G (n.644-2176C>G) | |
13 | g.76995127G>T | CA388307929 | CLN5,FBXL3 | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.239G>T c.177G>T n.248G>T n.1077G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.74G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.174-2176C>A c.221G>T c.644-2176C>A (n.644-2176C>A) | |
13 | g.76995128G>A | CA388307932 | CLN5,FBXL3 | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.240G>A c.178G>A n.249G>A n.1078G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.75G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.174-2177C>T c.222G>A c.644-2177C>T (n.644-2177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995128G>C | CA388307935 | CLN5,FBXL3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.240G>C c.178G>C n.249G>C n.1078G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.75G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.174-2177C>G c.222G>C c.644-2177C>G (n.644-2177C>G) | |
13 | g.76995128G= | CA2103422872 | CLN5,FBXL3 | c.239G= (p.Gly80=) n.240G= c.178G= n.249G= n.1078G= c.-17G= (n.-17G=) c.75G= c.386G= (p.Gly129=) n.174-2177C= c.222G= c.644-2177C= (n.644-2177C=) | |
13 | g.76995128G>T | CA388307937 | CLN5,FBXL3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.240G>T c.178G>T n.249G>T n.1078G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.75G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.174-2177C>A c.222G>T c.644-2177C>A (n.644-2177C>A) | |
13 | g.76995129C>A | CA484335955 | CLN5,FBXL3 | c.240C>A (p.Gly80=) n.241C>A c.179C>A n.250C>A n.1079C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.76C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.174-2178G>T c.223C>A c.644-2178G>T (n.644-2178G>T) | |
13 | g.76995129C= | CA2103422875 | CLN5,FBXL3 | c.240C= (p.Gly80=) n.241C= c.179C= n.250C= n.1079C= c.-16C= (n.-16C=) c.76C= c.387C= (p.Gly129=) n.174-2178G= c.223C= c.644-2178G= (n.644-2178G=) | |
13 | g.76995129C>G | CA484335956 | CLN5,FBXL3 | c.240C>G (p.Gly80=) n.241C>G c.179C>G n.250C>G n.1079C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.76C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.174-2178G>C c.223C>G c.644-2178G>C (n.644-2178G>C) | |
13 | g.76995129C>T | CA7007165 | CLN5,FBXL3 | c.240C>T (p.Gly80=) n.241C>T c.179C>T n.250C>T n.1079C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.76C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.174-2178G>A c.223C>T c.644-2178G>A (n.644-2178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995130T>A | CA388307943 | CLN5,FBXL3 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.242T>A c.180T>A n.251T>A n.1080T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.77T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.174-2179A>T c.224T>A c.644-2179A>T (n.644-2179A>T) | |
13 | g.76995130T>C | CA388307945 | CLN5,FBXL3 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.242T>C c.180T>C n.251T>C n.1080T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.77T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.174-2179A>G c.224T>C c.644-2179A>G (n.644-2179A>G) | |
13 | g.76995130T>G | CA388307947 | CLN5,FBXL3 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.242T>G c.180T>G n.251T>G n.1080T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.77T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.174-2179A>C c.224T>G c.644-2179A>C (n.644-2179A>C) | |
13 | g.76995131C>A | CA388307951 | CLN5,FBXL3 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.243C>A c.181C>A n.252C>A n.1081C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.78C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.174-2180G>T c.225C>A c.644-2180G>T (n.644-2180G>T) | ClinVar |
13 | g.76995131C= | CA2103422882 | CLN5,FBXL3 | c.242C= (p.Ser81=) n.243C= c.181C= n.252C= n.1081C= c.-14C= (n.-14C=) c.78C= c.389C= (p.Ser130=) n.174-2180G= c.225C= c.644-2180G= (n.644-2180G=) | |
13 | g.76995131C>G | CA388307953 | CLN5,FBXL3 | c.242C>G (p.Ser81Ter) n.243C>G c.181C>G n.252C>G n.1081C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.78C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.174-2180G>C c.225C>G c.644-2180G>C (n.644-2180G>C) | |
13 | g.76995131C>T | CA388307955 | CLN5,FBXL3 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.243C>T c.181C>T n.252C>T n.1081C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.78C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.174-2180G>A c.225C>T c.644-2180G>A (n.644-2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995132A>C | CA484335957 | CLN5,FBXL3 | c.243A>C (p.Ser81=) n.244A>C c.182A>C n.253A>C n.1082A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.79A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.174-2181T>G c.226A>C c.644-2181T>G (n.644-2181T>G) | |
13 | g.76995132A>G | CA484335958 | CLN5,FBXL3 | c.243A>G (p.Ser81=) n.244A>G c.182A>G n.253A>G n.1082A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.79A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.174-2181T>C c.226A>G c.644-2181T>C (n.644-2181T>C) | |
13 | g.76995132A>T | CA484335959 | CLN5,FBXL3 | c.243A>T (p.Ser81=) n.244A>T c.182A>T n.253A>T n.1082A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.79A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.174-2181T>A c.226A>T c.644-2181T>A (n.644-2181T>A) | |
13 | g.76995133C>A | CA388307961 | CLN5,FBXL3 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.245C>A c.183C>A n.254C>A n.1083C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.80C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.174-2182G>T c.227C>A c.644-2182G>T (n.644-2182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995133C= | CA2103422888 | CLN5,FBXL3 | c.244C= (p.Pro82=) n.245C= c.183C= n.254C= n.1083C= c.-12C= (n.-12C=) c.80C= c.391C= (p.Pro131=) n.174-2182G= c.227C= c.644-2182G= (n.644-2182G=) | |
13 | g.76995133C>G | CA388307959 | CLN5,FBXL3 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.245C>G c.183C>G n.254C>G n.1083C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.80C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.174-2182G>C c.227C>G c.644-2182G>C (n.644-2182G>C) | |
13 | g.76995133C>T | CA252176345 | CLN5,FBXL3 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.245C>T c.183C>T n.254C>T n.1083C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.80C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.174-2182G>A c.227C>T c.644-2182G>A (n.644-2182G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995134C>A | CA388307964 | CLN5,FBXL3 | c.245C>A (p.Pro82His) n.246C>A c.184C>A n.255C>A n.1084C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.81C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.174-2183G>T c.228C>A c.644-2183G>T (n.644-2183G>T) | |
13 | g.76995134C>G | CA388307966 | CLN5,FBXL3 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.246C>G c.184C>G n.255C>G n.1084C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.81C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.174-2183G>C c.228C>G c.644-2183G>C (n.644-2183G>C) | |
13 | g.76995134C>T | CA388307969 | CLN5,FBXL3 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.246C>T c.184C>T n.255C>T n.1084C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.81C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.174-2183G>A c.228C>T c.644-2183G>A (n.644-2183G>A) | |
13 | g.76995135T>A | CA484335963 | CLN5,FBXL3 | c.246T>A (p.Pro82=) n.247T>A c.185T>A n.256T>A n.1085T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.82T>A c.393T>A (p.Pro131=) n.174-2184A>T c.229T>A c.644-2184A>T (n.644-2184A>T) | |
13 | g.76995135T>C | CA484335962 | CLN5,FBXL3 | c.246T>C (p.Pro82=) n.247T>C c.185T>C n.256T>C n.1085T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.82T>C c.393T>C (p.Pro131=) n.174-2184A>G c.229T>C c.644-2184A>G (n.644-2184A>G) | |
13 | g.76995135T>G | CA484335961 | CLN5,FBXL3 | c.246T>G (p.Pro82=) n.247T>G c.185T>G n.256T>G n.1085T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.82T>G c.393T>G (p.Pro131=) n.174-2184A>C c.229T>G c.644-2184A>C (n.644-2184A>C) | |
13 | g.76995136A= | CA2103422891 | CLN5,FBXL3 | c.247A= (p.Ile83=) n.248A= c.186A= n.257A= n.1086A= c.-9A= (n.-9A=) c.83A= c.394A= (p.Ile132=) n.174-2185T= c.230A= c.644-2185T= (n.644-2185T=) | |
13 | g.76995136A>C | CA388307971 | CLN5,FBXL3 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.248A>C c.186A>C n.257A>C n.1086A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.83A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.174-2185T>G c.230A>C c.644-2185T>G (n.644-2185T>G) | |
13 | g.76995136A>G | CA7007166 | CLN5,FBXL3 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.248A>G c.186A>G n.257A>G n.1086A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.83A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.174-2185T>C c.230A>G c.644-2185T>C (n.644-2185T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995136A>T | CA388307976 | CLN5,FBXL3 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.248A>T c.186A>T n.257A>T n.1086A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.83A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.174-2185T>A c.230A>T c.644-2185T>A (n.644-2185T>A) | |
13 | g.76995137T>A | CA388307979 | CLN5,FBXL3 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.249T>A c.187T>A n.258T>A n.1087T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.84T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.174-2186A>T c.231T>A c.644-2186A>T (n.644-2186A>T) | |
13 | g.76995137T>C | CA388307981 | CLN5,FBXL3 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.249T>C c.187T>C n.258T>C n.1087T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.84T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.174-2186A>G c.231T>C c.644-2186A>G (n.644-2186A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995137T>G | CA388307983 | CLN5,FBXL3 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.249T>G c.187T>G n.258T>G n.1087T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.84T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.174-2186A>C c.231T>G c.644-2186A>C (n.644-2186A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995137T= | CA2103422895 | CLN5,FBXL3 | c.248T= (p.Ile83=) n.249T= c.187T= n.258T= n.1087T= c.-8T= (n.-8T=) c.84T= c.395T= (p.Ile132=) n.174-2186A= c.231T= c.644-2186A= (n.644-2186A=) | |
13 | g.76995138C>A | CA484335964 | CLN5,FBXL3 | c.249C>A (p.Ile83=) n.250C>A c.188C>A n.259C>A n.1088C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.85C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.174-2187G>T c.232C>A c.644-2187G>T (n.644-2187G>T) | |
13 | g.76995138C>G | CA388307985 | CLN5,FBXL3 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.250C>G c.188C>G n.259C>G n.1088C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.85C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.174-2187G>C c.232C>G c.644-2187G>C (n.644-2187G>C) | |
13 | g.76995138C>T | CA484335965 | CLN5,FBXL3 | c.249C>T (p.Ile83=) n.250C>T c.188C>T n.259C>T n.1088C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.85C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.174-2187G>A c.232C>T c.644-2187G>A (n.644-2187G>A) | |
13 | g.76995139C>A | CA388307988 | CLN5,FBXL3 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.251C>A c.189C>A n.260C>A n.1089C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.86C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.174-2188G>T c.233C>A c.644-2188G>T (n.644-2188G>T) | |
13 | g.76995139C>G | CA388307990 | CLN5,FBXL3 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.251C>G c.189C>G n.260C>G n.1089C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.86C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.174-2188G>C c.233C>G c.644-2188G>C (n.644-2188G>C) | |
13 | g.76995139C>T | CA388307992 | CLN5,FBXL3 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.251C>T c.189C>T n.260C>T n.1089C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.86C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.174-2188G>A c.233C>T c.644-2188G>A (n.644-2188G>A) | |
13 | g.76995140C>A | CA388307995 | CLN5,FBXL3 | c.251C>A (p.Pro84Gln) n.252C>A c.190C>A n.261C>A n.1090C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.87C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.174-2189G>T c.234C>A c.644-2189G>T (n.644-2189G>T) | |
13 | g.76995140C= | CA2103422898 | CLN5,FBXL3 | c.251C= (p.Pro84=) n.252C= c.190C= n.261C= n.1090C= c.-5C= (n.-5C=) c.87C= c.398C= (p.Pro133=) n.174-2189G= c.234C= c.644-2189G= (n.644-2189G=) | |
13 | g.76995140C>G | CA388307998 | CLN5,FBXL3 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.252C>G c.190C>G n.261C>G n.1090C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.87C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.174-2189G>C c.234C>G c.644-2189G>C (n.644-2189G>C) | |
13 | g.76995140C>T | CA7007167 | CLN5,FBXL3 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.252C>T c.190C>T n.261C>T n.1090C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.87C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.174-2189G>A c.234C>T c.644-2189G>A (n.644-2189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995140_76995141del | CA2573149749 | CLN5,FBXL3 | c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer5) n.252_253del c.190_191del n.261_262del n.1090_1091del c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.87_88del c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer5) n.174-2190_174-2189del c.234_235del c.644-2190_644-2189del (n.644-2190_644-2189del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995141A>C | CA484336007 | CLN5,FBXL3 | c.252A>C (p.Pro84=) n.253A>C c.191A>C n.262A>C n.1091A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.88A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.174-2190T>G c.235A>C c.644-2190T>G (n.644-2190T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995141A>G | CA484336009 | CLN5,FBXL3 | c.252A>G (p.Pro84=) n.253A>G c.191A>G n.262A>G n.1091A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.88A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.174-2190T>C c.235A>G c.644-2190T>C (n.644-2190T>C) | |
13 | g.76995141A>T | CA484336008 | CLN5,FBXL3 | c.252A>T (p.Pro84=) n.253A>T c.191A>T n.262A>T n.1091A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.88A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.174-2190T>A c.235A>T c.644-2190T>A (n.644-2190T>A) | |
13 | g.76995142G>A | CA388308001 | CLN5,FBXL3 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.254G>A c.192G>A n.263G>A n.1092G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.89G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.174-2191C>T c.236G>A c.644-2191C>T (n.644-2191C>T) | |
13 | g.76995142G>C | CA388308005 | CLN5,FBXL3 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.254G>C c.192G>C n.263G>C n.1092G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.89G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.174-2191C>G c.236G>C c.644-2191C>G (n.644-2191C>G) | |
13 | g.76995142G>T | CA388308003 | CLN5,FBXL3 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.254G>T c.192G>T n.263G>T n.1092G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.89G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.174-2191C>A c.236G>T c.644-2191C>A (n.644-2191C>A) | COSMIC |
13 | g.76995143T>A | CA388308009 | CLN5,FBXL3 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.255T>A c.193T>A n.264T>A n.1093T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.90T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.174-2192A>T c.237T>A c.644-2192A>T (n.644-2192A>T) | |
13 | g.76995143T>C | CA388308013 | CLN5,FBXL3 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.255T>C c.193T>C n.264T>C n.1093T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.90T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.174-2192A>G c.237T>C c.644-2192A>G (n.644-2192A>G) | |
13 | g.76995143T>G | CA388308011 | CLN5,FBXL3 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.255T>G c.193T>G n.264T>G n.1093T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.90T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.174-2192A>C c.237T>G c.644-2192A>C (n.644-2192A>C) | |
13 | g.76995144T>A | CA484336011 | CLN5,FBXL3 | c.255T>A (p.Val85=) n.256T>A c.194T>A n.265T>A n.1094T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.91T>A c.402T>A (p.Val134=) n.174-2193A>T c.238T>A c.644-2193A>T (n.644-2193A>T) | |
13 | g.76995144T>C | CA484336012 | CLN5,FBXL3 | c.255T>C (p.Val85=) n.256T>C c.194T>C n.265T>C n.1094T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.91T>C c.402T>C (p.Val134=) n.174-2193A>G c.238T>C c.644-2193A>G (n.644-2193A>G) | |
13 | g.76995144T>G | CA484336013 | CLN5,FBXL3 | c.255T>G (p.Val85=) n.256T>G c.194T>G n.265T>G n.1094T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.91T>G c.402T>G (p.Val134=) n.174-2193A>C c.238T>G c.644-2193A>C (n.644-2193A>C) | |
13 | g.76995145A= | CA2103422907 | CLN5,FBXL3 | c.256A= (p.Met86=) n.257A= c.195A= n.266A= n.1095A= c.1A= (p.Met1=) c.92A= c.403A= (p.Met135=) n.174-2194T= c.239A= c.644-2194T= (n.644-2194T=) | |
13 | g.76995145A>C | CA388308016 | CLN5,FBXL3 | c.256A>C (p.Met86Leu) n.257A>C c.195A>C n.266A>C n.1095A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.92A>C c.403A>C (p.Met135Leu) n.174-2194T>G c.239A>C c.644-2194T>G (n.644-2194T>G) | |
13 | g.76995145A>G | CA7007168 | CLN5,FBXL3 | c.256A>G (p.Met86Val) n.257A>G c.195A>G n.266A>G n.1095A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.92A>G c.403A>G (p.Met135Val) n.174-2194T>C c.239A>G c.644-2194T>C (n.644-2194T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995145A>T | CA388308020 | CLN5,FBXL3 | c.256A>T (p.Met86Leu) n.257A>T c.195A>T n.266A>T n.1095A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.92A>T c.403A>T (p.Met135Leu) n.174-2194T>A c.239A>T c.644-2194T>A (n.644-2194T>A) | |
13 | g.76995146T>A | CA388308023 | CLN5,FBXL3 | c.257T>A (p.Met86Lys) n.258T>A c.196T>A n.267T>A n.1096T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.93T>A c.404T>A (p.Met135Lys) n.174-2195A>T c.240T>A c.644-2195A>T (n.644-2195A>T) | |
13 | g.76995146T>C | CA7007169 | CLN5,FBXL3 | c.257T>C (p.Met86Thr) n.258T>C c.196T>C n.267T>C n.1096T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.93T>C c.404T>C (p.Met135Thr) n.174-2195A>G c.240T>C c.644-2195A>G (n.644-2195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995146T>G | CA388308027 | CLN5,FBXL3 | c.257T>G (p.Met86Arg) n.258T>G c.196T>G n.267T>G n.1096T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.93T>G c.404T>G (p.Met135Arg) n.174-2195A>C c.240T>G c.644-2195A>C (n.644-2195A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995146T= | CA2103422911 | CLN5,FBXL3 | c.257T= (p.Met86=) n.258T= c.196T= n.267T= n.1096T= c.2T= (p.Met1=) c.93T= c.404T= (p.Met135=) n.174-2195A= c.240T= c.644-2195A= (n.644-2195A=) | |
13 | g.76995147G>A | CA388308030 | CLN5,FBXL3 | c.258G>A (p.Met86Ile) n.259G>A c.197G>A n.268G>A n.1097G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.94G>A c.405G>A (p.Met135Ile) n.174-2196C>T c.241G>A c.644-2196C>T (n.644-2196C>T) | |
13 | g.76995147G>C | CA388308032 | CLN5,FBXL3 | c.258G>C (p.Met86Ile) n.259G>C c.197G>C n.268G>C n.1097G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.94G>C c.405G>C (p.Met135Ile) n.174-2196C>G c.241G>C c.644-2196C>G (n.644-2196C>G) | |
13 | g.76995147G>T | CA388308034 | CLN5,FBXL3 | c.258G>T (p.Met86Ile) n.259G>T c.197G>T n.268G>T n.1097G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.94G>T c.405G>T (p.Met135Ile) n.174-2196C>A c.241G>T c.644-2196C>A (n.644-2196C>A) | |
13 | g.76995148G>A | CA388308037 | CLN5,FBXL3 | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.260G>A c.198G>A n.269G>A n.1098G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.95G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.174-2197C>T c.242G>A c.644-2197C>T (n.644-2197C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995148G>C | CA388308040 | CLN5,FBXL3 | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.260G>C c.198G>C n.269G>C n.1098G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.95G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.174-2197C>G c.242G>C c.644-2197C>G (n.644-2197C>G) | |
13 | g.76995148G>T | CA388308042 | CLN5,FBXL3 | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.260G>T c.198G>T n.269G>T n.1098G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.95G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.174-2197C>A c.242G>T c.644-2197C>A (n.644-2197C>A) | |
13 | g.76995149A= | CA2103422916 | CLN5,FBXL3 | c.260A= (p.Glu87=) n.261A= c.199A= n.270A= n.1099A= c.5A= (p.Glu2=) c.96A= c.407A= (p.Glu136=) n.174-2198T= c.243A= c.644-2198T= (n.644-2198T=) | |
13 | g.76995149A>C | CA388308045 | CLN5,FBXL3 | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.261A>C c.199A>C n.270A>C n.1099A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.96A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.174-2198T>G c.243A>C c.644-2198T>G (n.644-2198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995149A>G | CA388308049 | CLN5,FBXL3 | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.261A>G c.199A>G n.270A>G n.1099A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.96A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.174-2198T>C c.243A>G c.644-2198T>C (n.644-2198T>C) | |
13 | g.76995149A>T | CA388308047 | CLN5,FBXL3 | c.260A>T (p.Glu87Val) n.261A>T c.199A>T n.270A>T n.1099A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.96A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.174-2198T>A c.243A>T c.644-2198T>A (n.644-2198T>A) | |
13 | g.76995150G>A | CA7007170 | CLN5,FBXL3 | c.261G>A (p.Glu87=) n.262G>A c.200G>A n.271G>A n.1100G>A c.6G>A (p.Glu2=) c.97G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.174-2199C>T c.244G>A c.644-2199C>T (n.644-2199C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995150G>C | CA388308053 | CLN5,FBXL3 | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.262G>C c.200G>C n.271G>C n.1100G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) c.97G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.174-2199C>G c.244G>C c.644-2199C>G (n.644-2199C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995150G= | CA2103422929 | CLN5,FBXL3 | c.261G= (p.Glu87=) n.262G= c.200G= n.271G= n.1100G= c.6G= (p.Glu2=) c.97G= c.408G= (p.Glu136=) n.174-2199C= c.244G= c.644-2199C= (n.644-2199C=) | |
13 | g.76995150G>T | CA388308055 | CLN5,FBXL3 | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.262G>T c.200G>T n.271G>T n.1100G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) c.97G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.174-2199C>A c.244G>T c.644-2199C>A (n.644-2199C>A) | |
13 | g.76995151G>A | CA388308059 | CLN5,FBXL3 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.263G>A c.201G>A n.272G>A n.1101G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.98G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.174-2200C>T c.245G>A c.644-2200C>T (n.644-2200C>T) | |
13 | g.76995151G>C | CA388308061 | CLN5,FBXL3 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.263G>C c.201G>C n.272G>C n.1101G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.98G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.174-2200C>G c.245G>C c.644-2200C>G (n.644-2200C>G) | |
13 | g.76995151G>T | CA388308063 | CLN5,FBXL3 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.263G>T c.201G>T n.272G>T n.1101G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.98G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.174-2200C>A c.245G>T c.644-2200C>A (n.644-2200C>A) | |
13 | g.76995152G>A | CA388308066 | CLN5,FBXL3 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.264G>A c.202G>A n.273G>A n.1102G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.99G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.174-2201C>T c.246G>A c.644-2201C>T (n.644-2201C>T) | |
13 | g.76995152G>C | CA388308068 | CLN5,FBXL3 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.264G>C c.202G>C n.273G>C n.1102G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.99G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.174-2201C>G c.246G>C c.644-2201C>G (n.644-2201C>G) | |
13 | g.76995152G>T | CA388308070 | CLN5,FBXL3 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.264G>T c.202G>T n.273G>T n.1102G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.99G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.174-2201C>A c.246G>T c.644-2201C>A (n.644-2201C>A) | |
13 | g.76995153T>A | CA484336019 | CLN5,FBXL3 | c.264T>A (p.Gly88=) n.265T>A c.203T>A n.274T>A n.1103T>A c.9T>A (p.Gly3=) c.100T>A c.411T>A (p.Gly137=) n.174-2202A>T c.247T>A c.644-2202A>T (n.644-2202A>T) | |
13 | g.76995153T>C | CA484336020 | CLN5,FBXL3 | c.264T>C (p.Gly88=) n.265T>C c.203T>C n.274T>C n.1103T>C c.9T>C (p.Gly3=) c.100T>C c.411T>C (p.Gly137=) n.174-2202A>G c.247T>C c.644-2202A>G (n.644-2202A>G) | |
13 | g.76995153T>G | CA484336021 | CLN5,FBXL3 | c.264T>G (p.Gly88=) n.265T>G c.203T>G n.274T>G n.1103T>G c.9T>G (p.Gly3=) c.100T>G c.411T>G (p.Gly137=) n.174-2202A>C c.247T>G c.644-2202A>C (n.644-2202A>C) | dbSNP |
13 | g.76995153T= | CA2103422933 | CLN5,FBXL3 | c.264T= (p.Gly88=) n.265T= c.203T= n.274T= n.1103T= c.9T= (p.Gly3=) c.100T= c.411T= (p.Gly137=) n.174-2202A= c.247T= c.644-2202A= (n.644-2202A=) | |
13 | g.76995154G>A | CA313873 | CLN5,FBXL3 | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.266G>A c.204G>A n.275G>A n.1104G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.101G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.174-2203C>T c.248G>A c.644-2203C>T (n.644-2203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995154G>C | CA388308077 | CLN5,FBXL3 | c.265G>C (p.Asp89His) n.266G>C c.204G>C n.275G>C n.1104G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.101G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.174-2203C>G c.248G>C c.644-2203C>G (n.644-2203C>G) | |
13 | g.76995154G= | CA2103422945 | CLN5,FBXL3 | c.265G= (p.Asp89=) n.266G= c.204G= n.275G= n.1104G= c.10G= (p.Asp4=) c.101G= c.412G= (p.Asp138=) n.174-2203C= c.248G= c.644-2203C= (n.644-2203C=) | |
13 | g.76995154G>T | CA388308074 | CLN5,FBXL3 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.266G>T c.204G>T n.275G>T n.1104G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.101G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.174-2203C>A c.248G>T c.644-2203C>A (n.644-2203C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995155A>C | CA388308080 | CLN5,FBXL3 | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.267A>C c.205A>C n.276A>C n.1105A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.102A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.174-2204T>G c.249A>C c.644-2204T>G (n.644-2204T>G) | |
13 | g.76995155A>G | CA388308082 | CLN5,FBXL3 | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.267A>G c.205A>G n.276A>G n.1105A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.102A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.174-2204T>C c.249A>G c.644-2204T>C (n.644-2204T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995155A>T | CA388308084 | CLN5,FBXL3 | c.266A>T (p.Asp89Val) n.267A>T c.205A>T n.276A>T n.1105A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.102A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.174-2204T>A c.249A>T c.644-2204T>A (n.644-2204T>A) | |
13 | g.76995156T>A | CA388308087 | CLN5,FBXL3 | c.267T>A (p.Asp89Glu) n.268T>A c.206T>A n.277T>A n.1106T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.103T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.174-2205A>T c.250T>A c.644-2205A>T (n.644-2205A>T) | |
13 | g.76995156T>C | CA484336022 | CLN5,FBXL3 | c.267T>C (p.Asp89=) n.268T>C c.206T>C n.277T>C n.1106T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.103T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.174-2205A>G c.250T>C c.644-2205A>G (n.644-2205A>G) | |
13 | g.76995156T>G | CA388308089 | CLN5,FBXL3 | c.267T>G (p.Asp89Glu) n.268T>G c.206T>G n.277T>G n.1106T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.103T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.174-2205A>C c.250T>G c.644-2205A>C (n.644-2205A>C) | |
13 | g.76995157G>A | CA388308092 | CLN5,FBXL3 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.269G>A c.207G>A n.278G>A n.1107G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.104G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) n.174-2206C>T c.251G>A c.644-2206C>T (n.644-2206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995157G>C | CA388308095 | CLN5,FBXL3 | c.268G>C (p.Asp90His) n.269G>C c.207G>C n.278G>C n.1107G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.104G>C c.415G>C (p.Asp139His) n.174-2206C>G c.251G>C c.644-2206C>G (n.644-2206C>G) | |
13 | g.76995157G= | CA2103422951 | CLN5,FBXL3 | c.268G= (p.Asp90=) n.269G= c.207G= n.278G= n.1107G= c.13G= (p.Asp5=) c.104G= c.415G= (p.Asp139=) n.174-2206C= c.251G= c.644-2206C= (n.644-2206C=) | |
13 | g.76995157G>T | CA7007171 | CLN5,FBXL3 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.269G>T c.207G>T n.278G>T n.1107G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.104G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.174-2206C>A c.251G>T c.644-2206C>A (n.644-2206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995158A>C | CA388308100 | CLN5,FBXL3 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.270A>C c.208A>C n.279A>C n.1108A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.105A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) n.174-2207T>G c.252A>C c.644-2207T>G (n.644-2207T>G) | |
13 | g.76995158A>G | CA388308102 | CLN5,FBXL3 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.270A>G c.208A>G n.279A>G n.1108A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.105A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) n.174-2207T>C c.252A>G c.644-2207T>C (n.644-2207T>C) | |
13 | g.76995158A>T | CA388308104 | CLN5,FBXL3 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.270A>T c.208A>T n.279A>T n.1108A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.105A>T c.416A>T (p.Asp139Val) n.174-2207T>A c.252A>T c.644-2207T>A (n.644-2207T>A) | |
13 | g.76995159T>A | CA252176357 | CLN5,FBXL3 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.271T>A c.209T>A n.280T>A n.1109T>A c.15T>A (p.Asp5Glu) c.106T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) n.174-2208A>T c.253T>A c.644-2208A>T (n.644-2208A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995159T>C | CA484336024 | CLN5,FBXL3 | c.270T>C (p.Asp90=) n.271T>C c.209T>C n.280T>C n.1109T>C c.15T>C (p.Asp5=) c.106T>C c.417T>C (p.Asp139=) n.174-2208A>G c.253T>C c.644-2208A>G (n.644-2208A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995159T>G | CA388308109 | CLN5,FBXL3 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.271T>G c.209T>G n.280T>G n.1109T>G c.15T>G (p.Asp5Glu) c.106T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) n.174-2208A>C c.253T>G c.644-2208A>C (n.644-2208A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995159T= | CA2103422956 | CLN5,FBXL3 | c.270T= (p.Asp90=) n.271T= c.209T= n.280T= n.1109T= c.15T= (p.Asp5=) c.106T= c.417T= (p.Asp139=) n.174-2208A= c.253T= c.644-2208A= (n.644-2208A=) | |
13 | g.76995160G>A | CA388308117 | CLN5,FBXL3 | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.272G>A c.210G>A n.281G>A n.1110G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.107G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.174-2209C>T c.254G>A c.644-2209C>T (n.644-2209C>T) | |
13 | g.76995160G>C | CA388308114 | CLN5,FBXL3 | c.271G>C (p.Asp91His) n.272G>C c.210G>C n.281G>C n.1110G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.107G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.174-2209C>G c.254G>C c.644-2209C>G (n.644-2209C>G) | |
13 | g.76995160G>T | CA388308112 | CLN5,FBXL3 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.272G>T c.210G>T n.281G>T n.1110G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.107G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.174-2209C>A c.254G>T c.644-2209C>A (n.644-2209C>A) | |
13 | g.76995161A= | CA2103422961 | CLN5,FBXL3 | c.272A= (p.Asp91=) n.273A= c.211A= n.282A= n.1111A= c.17A= (p.Asp6=) c.108A= c.419A= (p.Asp140=) n.174-2210T= c.255A= c.644-2210T= (n.644-2210T=) | |
13 | g.76995161A>C | CA388308119 | CLN5,FBXL3 | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.273A>C c.211A>C n.282A>C n.1111A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.108A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.174-2210T>G c.255A>C c.644-2210T>G (n.644-2210T>G) | |
13 | g.76995161A>G | CA388308122 | CLN5,FBXL3 | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.273A>G c.211A>G n.282A>G n.1111A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.108A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.174-2210T>C c.255A>G c.644-2210T>C (n.644-2210T>C) | |
13 | g.76995161A>T | CA388308123 | CLN5,FBXL3 | c.272A>T (p.Asp91Val) n.273A>T c.211A>T n.282A>T n.1111A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.108A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.174-2210T>A c.255A>T c.644-2210T>A (n.644-2210T>A) | dbSNP |
13 | g.76995162C>A | CA388308126 | CLN5,FBXL3 | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.274C>A c.212C>A n.283C>A n.1112C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) c.109C>A c.420C>A (p.Asp140Glu) n.174-2211G>T c.256C>A c.644-2211G>T (n.644-2211G>T) | |
13 | g.76995162C>G | CA388308127 | CLN5,FBXL3 | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.274C>G c.212C>G n.283C>G n.1112C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) c.109C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) n.174-2211G>C c.256C>G c.644-2211G>C (n.644-2211G>C) | |
13 | g.76995162C>T | CA484336026 | CLN5,FBXL3 | c.273C>T (p.Asp91=) n.274C>T c.212C>T n.283C>T n.1112C>T c.18C>T (p.Asp6=) c.109C>T c.420C>T (p.Asp140=) n.174-2211G>A c.256C>T c.644-2211G>A (n.644-2211G>A) | |
13 | g.76995163A>C | CA388308130 | CLN5,FBXL3 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.275A>C c.213A>C n.284A>C n.1113A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.110A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.174-2212T>G c.257A>C c.644-2212T>G (n.644-2212T>G) | |
13 | g.76995163A>G | CA388308132 | CLN5,FBXL3 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.275A>G c.213A>G n.284A>G n.1113A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.110A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.174-2212T>C c.257A>G c.644-2212T>C (n.644-2212T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995163A>T | CA388308134 | CLN5,FBXL3 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.275A>T c.213A>T n.284A>T n.1113A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.110A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.174-2212T>A c.257A>T c.644-2212T>A (n.644-2212T>A) | |
13 | g.76995164T>A | CA388308137 | CLN5,FBXL3 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.276T>A c.214T>A n.285T>A n.1114T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.111T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.174-2213A>T c.258T>A c.644-2213A>T (n.644-2213A>T) | |
13 | g.76995164T>C | CA388308140 | CLN5,FBXL3 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.276T>C c.214T>C n.285T>C n.1114T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.111T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.174-2213A>G c.258T>C c.644-2213A>G (n.644-2213A>G) | |
13 | g.76995164T>G | CA388308142 | CLN5,FBXL3 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.276T>G c.214T>G n.285T>G n.1114T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.111T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.174-2213A>C c.258T>G c.644-2213A>C (n.644-2213A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995165T>A | CA484336028 | CLN5,FBXL3 | c.276T>A (p.Ile92=) n.277T>A c.215T>A n.286T>A n.1115T>A c.21T>A (p.Ile7=) c.112T>A c.423T>A (p.Ile141=) n.174-2214A>T c.259T>A c.644-2214A>T (n.644-2214A>T) | |
13 | g.76995165T>C | CA484336029 | CLN5,FBXL3 | c.276T>C (p.Ile92=) n.277T>C c.215T>C n.286T>C n.1115T>C c.21T>C (p.Ile7=) c.112T>C c.423T>C (p.Ile141=) n.174-2214A>G c.259T>C c.644-2214A>G (n.644-2214A>G) | dbSNP |
13 | g.76995165T>G | CA388308146 | CLN5,FBXL3 | c.276T>G (p.Ile92Met) n.277T>G c.215T>G n.286T>G n.1115T>G c.21T>G (p.Ile7Met) c.112T>G c.423T>G (p.Ile141Met) n.174-2214A>C c.259T>G c.644-2214A>C (n.644-2214A>C) | |
13 | g.76995165T= | CA2103422966 | CLN5,FBXL3 | c.276T= (p.Ile92=) n.277T= c.215T= n.286T= n.1115T= c.21T= (p.Ile7=) c.112T= c.423T= (p.Ile141=) n.174-2214A= c.259T= c.644-2214A= (n.644-2214A=) | |
13 | g.76995166G>A | CA388308153 | CLN5,FBXL3 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.278G>A c.216G>A n.287G>A n.1116G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.113G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.174-2215C>T c.260G>A c.644-2215C>T (n.644-2215C>T) | |
13 | g.76995166G>C | CA7007172 | CLN5,FBXL3 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.278G>C c.216G>C n.287G>C n.1116G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.113G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.174-2215C>G c.260G>C c.644-2215C>G (n.644-2215C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995166G= | CA2103422974 | CLN5,FBXL3 | c.277G= (p.Glu93=) n.278G= c.216G= n.287G= n.1116G= c.22G= (p.Glu8=) c.113G= c.424G= (p.Glu142=) n.174-2215C= c.260G= c.644-2215C= (n.644-2215C=) | |
13 | g.76995166G>T | CA388308149 | CLN5,FBXL3 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.278G>T c.216G>T n.287G>T n.1116G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.113G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.174-2215C>A c.260G>T c.644-2215C>A (n.644-2215C>A) | |
13 | g.76995166_76995167delinsGA | CA2103422975 | CLN5,FBXL3 | c.277_278delinsGA (p.Glu93=) n.278_279delinsGA c.216_217delinsGA n.287_288delinsGA n.1116_1117delinsGA c.22_23delinsGA (p.Glu8=) c.113_114delinsGA c.424_425delinsGA (p.Glu142=) n.174-2216_174-2215delinsTC c.260_261delinsGA c.644-2216_644-2215delinsTC (n.644-2216_644-2215delinsTC) | |
13 | g.76995167A>C | CA388308156 | CLN5,FBXL3 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.279A>C c.217A>C n.288A>C n.1117A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.114A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.174-2216T>G c.261A>C c.644-2216T>G (n.644-2216T>G) | |
13 | g.76995167A>G | CA388308160 | CLN5,FBXL3 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.279A>G c.217A>G n.288A>G n.1117A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.114A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.174-2216T>C c.261A>G c.644-2216T>C (n.644-2216T>C) | |
13 | g.76995167A>T | CA388308158 | CLN5,FBXL3 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.279A>T c.217A>T n.288A>T n.1117A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.114A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.174-2216T>A c.261A>T c.644-2216T>A (n.644-2216T>A) | |
13 | g.76995168del | CA610978366 | CLN5,FBXL3 | c.279del (p.Val94PhefsTer20) n.280del c.218del n.289del n.1118del c.24del (p.Val9PhefsTer24) c.115del c.426del (p.Val143PhefsTer20) n.174-2216del c.262del c.644-2216del (n.644-2216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995168A>C | CA388308163 | CLN5,FBXL3 | c.279A>C (p.Glu93Asp) n.280A>C c.218A>C n.289A>C n.1118A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.115A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.174-2217T>G c.262A>C c.644-2217T>G (n.644-2217T>G) | |
13 | g.76995168A>G | CA484336030 | CLN5,FBXL3 | c.279A>G (p.Glu93=) n.280A>G c.218A>G n.289A>G n.1118A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.115A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.174-2217T>C c.262A>G c.644-2217T>C (n.644-2217T>C) | |
13 | g.76995168A>T | CA388308165 | CLN5,FBXL3 | c.279A>T (p.Glu93Asp) n.280A>T c.218A>T n.289A>T n.1118A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.115A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.174-2217T>A c.262A>T c.644-2217T>A (n.644-2217T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995169G>A | CA388308168 | CLN5,FBXL3 | c.280G>A (p.Val94Ile) n.281G>A c.219G>A n.290G>A n.1119G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.116G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.174-2218C>T c.263G>A c.644-2218C>T (n.644-2218C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995169G>C | CA388308170 | CLN5,FBXL3 | c.280G>C (p.Val94Leu) n.281G>C c.219G>C n.290G>C n.1119G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.116G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.174-2218C>G c.263G>C c.644-2218C>G (n.644-2218C>G) | |
13 | g.76995169G>T | CA388308172 | CLN5,FBXL3 | c.280G>T (p.Val94Phe) n.281G>T c.219G>T n.290G>T n.1119G>T c.25G>T (p.Val9Phe) c.116G>T c.427G>T (p.Val143Phe) n.174-2218C>A c.263G>T c.644-2218C>A (n.644-2218C>A) | |
13 | g.76995170T>A | CA388308176 | CLN5,FBXL3 | c.281T>A (p.Val94Asp) n.282T>A c.220T>A n.291T>A n.1120T>A c.26T>A (p.Val9Asp) c.117T>A c.428T>A (p.Val143Asp) n.174-2219A>T c.264T>A c.644-2219A>T (n.644-2219A>T) | |
13 | g.76995170T>C | CA388308178 | CLN5,FBXL3 | c.281T>C (p.Val94Ala) n.282T>C c.220T>C n.291T>C n.1120T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.117T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.174-2219A>G c.264T>C c.644-2219A>G (n.644-2219A>G) | |
13 | g.76995170T>G | CA388308180 | CLN5,FBXL3 | c.281T>G (p.Val94Gly) n.282T>G c.220T>G n.291T>G n.1120T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.117T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.174-2219A>C c.264T>G c.644-2219A>C (n.644-2219A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995171T>A | CA484336033 | CLN5,FBXL3 | c.282T>A (p.Val94=) n.283T>A c.221T>A n.292T>A n.1121T>A c.27T>A (p.Val9=) c.118T>A c.429T>A (p.Val143=) n.174-2220A>T c.265T>A c.644-2220A>T (n.644-2220A>T) | |
13 | g.76995171T>C | CA484336032 | CLN5,FBXL3 | c.282T>C (p.Val94=) n.283T>C c.221T>C n.292T>C n.1121T>C c.27T>C (p.Val9=) c.118T>C c.429T>C (p.Val143=) n.174-2220A>G c.265T>C c.644-2220A>G (n.644-2220A>G) | |
13 | g.76995171T>G | CA484336031 | CLN5,FBXL3 | c.282T>G (p.Val94=) n.283T>G c.221T>G n.292T>G n.1121T>G c.27T>G (p.Val9=) c.118T>G c.429T>G (p.Val143=) n.174-2220A>C c.265T>G c.644-2220A>C (n.644-2220A>C) | |
13 | g.76995172T>A | CA388308182 | CLN5,FBXL3 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.284T>A c.222T>A n.293T>A n.1122T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) c.119T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.174-2221A>T c.266T>A c.644-2221A>T (n.644-2221A>T) | |
13 | g.76995172T>C | CA7007173 | CLN5,FBXL3 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.284T>C c.222T>C n.293T>C n.1122T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) c.119T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.174-2221A>G c.266T>C c.644-2221A>G (n.644-2221A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995172T>G | CA388308186 | CLN5,FBXL3 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.284T>G c.222T>G n.293T>G n.1122T>G c.28T>G (p.Phe10Val) c.119T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.174-2221A>C c.266T>G c.644-2221A>C (n.644-2221A>C) | |
13 | g.76995172T= | CA2103422983 | CLN5,FBXL3 | c.283T= (p.Phe95=) n.284T= c.222T= n.293T= n.1122T= c.28T= (p.Phe10=) c.119T= c.430T= (p.Phe144=) n.174-2221A= c.266T= c.644-2221A= (n.644-2221A=) | |
13 | g.76995173T>A | CA388308193 | CLN5,FBXL3 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.285T>A c.223T>A n.294T>A n.1123T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.120T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.174-2222A>T c.267T>A c.644-2222A>T (n.644-2222A>T) | |
13 | g.76995173T>C | CA388308190 | CLN5,FBXL3 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.285T>C c.223T>C n.294T>C n.1123T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) c.120T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.174-2222A>G c.267T>C c.644-2222A>G (n.644-2222A>G) | |
13 | g.76995173T>G | CA388308189 | CLN5,FBXL3 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.285T>G c.223T>G n.294T>G n.1123T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) c.120T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.174-2222A>C c.267T>G c.644-2222A>C (n.644-2222A>C) | |
13 | g.76995174T>A | CA388308196 | CLN5,FBXL3 | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.286T>A c.224T>A n.295T>A n.1124T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) c.121T>A c.432T>A (p.Phe144Leu) n.174-2223A>T c.268T>A c.644-2223A>T (n.644-2223A>T) | dbSNP |
13 | g.76995174T>C | CA484336035 | CLN5,FBXL3 | c.285T>C (p.Phe95=) n.286T>C c.224T>C n.295T>C n.1124T>C c.30T>C (p.Phe10=) c.121T>C c.432T>C (p.Phe144=) n.174-2223A>G c.268T>C c.644-2223A>G (n.644-2223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995174T>G | CA388308199 | CLN5,FBXL3 | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.286T>G c.224T>G n.295T>G n.1124T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) c.121T>G c.432T>G (p.Phe144Leu) n.174-2223A>C c.268T>G c.644-2223A>C (n.644-2223A>C) | |
13 | g.76995174T= | CA2103422985 | CLN5,FBXL3 | c.285T= (p.Phe95=) n.286T= c.224T= n.295T= n.1124T= c.30T= (p.Phe10=) c.121T= c.432T= (p.Phe144=) n.174-2223A= c.268T= c.644-2223A= (n.644-2223A=) | |
13 | g.76995175C>A | CA484336036 | CLN5,FBXL3 | c.286C>A (p.Arg96=) n.287C>A c.225C>A n.296C>A n.1125C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.122C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.174-2224G>T c.269C>A c.644-2224G>T (n.644-2224G>T) | |
13 | g.76995175C= | CA2103422990 | CLN5,FBXL3 | c.286C= (p.Arg96=) n.287C= c.225C= n.296C= n.1125C= c.31C= (p.Arg11=) c.122C= c.433C= (p.Arg145=) n.174-2224G= c.269C= c.644-2224G= (n.644-2224G=) | |
13 | g.76995175C>G | CA388308201 | CLN5,FBXL3 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.287C>G c.225C>G n.296C>G n.1125C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.122C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.174-2224G>C c.269C>G c.644-2224G>C (n.644-2224G>C) | |
13 | g.76995175C>T | CA263887 | CLN5,FBXL3 | c.286C>T (p.Arg96Ter) n.287C>T c.225C>T n.296C>T n.1125C>T c.31C>T (p.Arg11Ter) c.122C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.174-2224G>A c.269C>T c.644-2224G>A (n.644-2224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995176G>A | CA7007174 | CLN5,FBXL3 | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.288G>A c.226G>A n.297G>A n.1126G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.123G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.174-2225C>T c.270G>A c.644-2225C>T (n.644-2225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76995176G>C | CA388308206 | CLN5,FBXL3 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.288G>C c.226G>C n.297G>C n.1126G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.123G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.174-2225C>G c.270G>C c.644-2225C>G (n.644-2225C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995176G= | CA2103422999 | CLN5,FBXL3 | c.287G= (p.Arg96=) n.288G= c.226G= n.297G= n.1126G= c.32G= (p.Arg11=) c.123G= c.434G= (p.Arg145=) n.174-2225C= c.270G= c.644-2225C= (n.644-2225C=) | |
13 | g.76995176G>T | CA7007175 | CLN5,FBXL3 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.288G>T c.226G>T n.297G>T n.1126G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.123G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.174-2225C>A c.270G>T c.644-2225C>A (n.644-2225C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995177A>C | CA484336037 | CLN5,FBXL3 | c.288A>C (p.Arg96=) n.289A>C c.227A>C n.298A>C n.1127A>C c.33A>C (p.Arg11=) c.124A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.174-2226T>G c.271A>C c.644-2226T>G (n.644-2226T>G) | |
13 | g.76995177A>G | CA484336038 | CLN5,FBXL3 | c.288A>G (p.Arg96=) n.289A>G c.227A>G n.298A>G n.1127A>G c.33A>G (p.Arg11=) c.124A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.174-2226T>C c.271A>G c.644-2226T>C (n.644-2226T>C) | |
13 | g.76995177A>T | CA484336039 | CLN5,FBXL3 | c.288A>T (p.Arg96=) n.289A>T c.227A>T n.298A>T n.1127A>T c.33A>T (p.Arg11=) c.124A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.174-2226T>A c.271A>T c.644-2226T>A (n.644-2226T>A) | |
13 | g.76995178T>A | CA388308211 | CLN5,FBXL3 | c.289T>A (p.Leu97Ile) n.290T>A c.228T>A n.299T>A n.1128T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) c.125T>A c.436T>A (p.Leu146Ile) n.174-2227A>T c.272T>A c.644-2227A>T (n.644-2227A>T) | |
13 | g.76995178T>C | CA484336040 | CLN5,FBXL3 | c.289T>C (p.Leu97=) n.290T>C c.228T>C n.299T>C n.1128T>C c.34T>C (p.Leu12=) c.125T>C c.436T>C (p.Leu146=) n.174-2227A>G c.272T>C c.644-2227A>G (n.644-2227A>G) | ClinVar |
13 | g.76995178T>G | CA388308213 | CLN5,FBXL3 | c.289T>G (p.Leu97Val) n.290T>G c.228T>G n.299T>G n.1128T>G c.34T>G (p.Leu12Val) c.125T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.174-2227A>C c.272T>G c.644-2227A>C (n.644-2227A>C) | |
13 | g.76995179T>A | CA388308216 | CLN5,FBXL3 | c.290T>A (p.Leu97Ter) n.291T>A c.229T>A n.300T>A n.1129T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) c.126T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.174-2228A>T c.273T>A c.644-2228A>T (n.644-2228A>T) | |
13 | g.76995179T>C | CA388308218 | CLN5,FBXL3 | c.290T>C (p.Leu97Ser) n.291T>C c.229T>C n.300T>C n.1129T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) c.126T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.174-2228A>G c.273T>C c.644-2228A>G (n.644-2228A>G) | |
13 | g.76995179T>G | CA388308220 | CLN5,FBXL3 | c.290T>G (p.Leu97Ter) n.291T>G c.229T>G n.300T>G n.1129T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) c.126T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) n.174-2228A>C c.273T>G c.644-2228A>C (n.644-2228A>C) | |
13 | g.76995180A>C | CA388308225 | CLN5,FBXL3 | c.291A>C (p.Leu97Phe) n.292A>C c.230A>C n.301A>C n.1130A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) c.127A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) n.174-2229T>G c.274A>C c.644-2229T>G (n.644-2229T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995180A>G | CA484336041 | CLN5,FBXL3 | c.291A>G (p.Leu97=) n.292A>G c.230A>G n.301A>G n.1130A>G c.36A>G (p.Leu12=) c.127A>G c.438A>G (p.Leu146=) n.174-2229T>C c.274A>G c.644-2229T>C (n.644-2229T>C) | |
13 | g.76995180A>T | CA388308223 | CLN5,FBXL3 | c.291A>T (p.Leu97Phe) n.292A>T c.230A>T n.301A>T n.1130A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) c.127A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) n.174-2229T>A c.274A>T c.644-2229T>A (n.644-2229T>A) | |
13 | g.76995181C>A | CA388308228 | CLN5,FBXL3 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.293C>A c.231C>A n.302C>A n.1131C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.128C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.174-2230G>T c.275C>A c.644-2230G>T (n.644-2230G>T) | |
13 | g.76995181C>G | CA388308232 | CLN5,FBXL3 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.293C>G c.231C>G n.302C>G n.1131C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.128C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.174-2230G>C c.275C>G c.644-2230G>C (n.644-2230G>C) | |
13 | g.76995181C>T | CA388308230 | CLN5,FBXL3 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.293C>T c.231C>T n.302C>T n.1131C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.128C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.174-2230G>A c.275C>T c.644-2230G>A (n.644-2230G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995182A>C | CA388308236 | CLN5,FBXL3 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.294A>C c.232A>C n.303A>C n.1132A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.129A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.174-2231T>G c.276A>C c.644-2231T>G (n.644-2231T>G) | |
13 | g.76995182A>G | CA388308238 | CLN5,FBXL3 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.294A>G c.232A>G n.303A>G n.1132A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.129A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.174-2231T>C c.276A>G c.644-2231T>C (n.644-2231T>C) | |
13 | g.76995182A>T | CA388308240 | CLN5,FBXL3 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.294A>T c.232A>T n.303A>T n.1132A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.129A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.174-2231T>A c.276A>T c.644-2231T>A (n.644-2231T>A) | |
13 | g.76995183A= | CA2103423004 | CLN5,FBXL3 | c.294A= (p.Gln98=) n.295A= c.233A= n.304A= n.1133A= c.39A= (p.Gln13=) c.130A= c.441A= (p.Gln147=) n.174-2232T= c.277A= c.644-2232T= (n.644-2232T=) | |
13 | g.76995183A>C | CA388308243 | CLN5,FBXL3 | c.294A>C (p.Gln98His) n.295A>C c.233A>C n.304A>C n.1133A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.130A>C c.441A>C (p.Gln147His) n.174-2232T>G c.277A>C c.644-2232T>G (n.644-2232T>G) | |
13 | g.76995183A>G | CA484336042 | CLN5,FBXL3 | c.294A>G (p.Gln98=) n.295A>G c.233A>G n.304A>G n.1133A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.130A>G c.441A>G (p.Gln147=) n.174-2232T>C c.277A>G c.644-2232T>C (n.644-2232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995183A>T | CA388308245 | CLN5,FBXL3 | c.294A>T (p.Gln98His) n.295A>T c.233A>T n.304A>T n.1133A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.130A>T c.441A>T (p.Gln147His) n.174-2232T>A c.277A>T c.644-2232T>A (n.644-2232T>A) | |
13 | g.76995184G>A | CA388308249 | CLN5,FBXL3 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.296G>A c.234G>A n.305G>A n.1134G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.131G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.174-2233C>T c.278G>A c.644-2233C>T (n.644-2233C>T) | |
13 | g.76995184G>C | CA388308250 | CLN5,FBXL3 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.296G>C c.234G>C n.305G>C n.1134G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.131G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.174-2233C>G c.278G>C c.644-2233C>G (n.644-2233C>G) | |
13 | g.76995184G>T | CA388308253 | CLN5,FBXL3 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.296G>T c.234G>T n.305G>T n.1134G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.131G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.174-2233C>A c.278G>T c.644-2233C>A (n.644-2233C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995185C>A | CA388308256 | CLN5,FBXL3 | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.297C>A c.235C>A n.306C>A n.1135C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.132C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.174-2234G>T c.279C>A c.644-2234G>T (n.644-2234G>T) | |
13 | g.76995185C= | CA2103423010 | CLN5,FBXL3 | c.296C= (p.Ala99=) n.297C= c.235C= n.306C= n.1135C= c.41C= (p.Ala14=) c.132C= c.443C= (p.Ala148=) n.174-2234G= c.279C= c.644-2234G= (n.644-2234G=) | |
13 | g.76995185C>G | CA388308257 | CLN5,FBXL3 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.297C>G c.235C>G n.306C>G n.1135C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.132C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.174-2234G>C c.279C>G c.644-2234G>C (n.644-2234G>C) | |
13 | g.76995185C>T | CA7007176 | CLN5,FBXL3 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.297C>T c.235C>T n.306C>T n.1135C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.132C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.174-2234G>A c.279C>T c.644-2234G>A (n.644-2234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995186C>A | CA484336043 | CLN5,FBXL3 | c.297C>A (p.Ala99=) n.298C>A c.236C>A n.307C>A n.1136C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.133C>A c.444C>A (p.Ala148=) n.174-2235G>T c.280C>A c.644-2235G>T (n.644-2235G>T) | |
13 | g.76995186C>G | CA484336044 | CLN5,FBXL3 | c.297C>G (p.Ala99=) n.298C>G c.236C>G n.307C>G n.1136C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.133C>G c.444C>G (p.Ala148=) n.174-2235G>C c.280C>G c.644-2235G>C (n.644-2235G>C) | |
13 | g.76995186C>T | CA484336045 | CLN5,FBXL3 | c.297C>T (p.Ala99=) n.298C>T c.236C>T n.307C>T n.1136C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.133C>T c.444C>T (p.Ala148=) n.174-2235G>A c.280C>T c.644-2235G>A (n.644-2235G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995187C>A | CA388308267 | CLN5,FBXL3 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.299C>A c.237C>A n.308C>A n.1137C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.134C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.174-2236G>T c.281C>A c.644-2236G>T (n.644-2236G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995187C>G | CA388308264 | CLN5,FBXL3 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.299C>G c.237C>G n.308C>G n.1137C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.134C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.174-2236G>C c.281C>G c.644-2236G>C (n.644-2236G>C) | |
13 | g.76995187C>T | CA388308262 | CLN5,FBXL3 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.299C>T c.237C>T n.308C>T n.1137C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.134C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.174-2236G>A c.281C>T c.644-2236G>A (n.644-2236G>A) | |
13 | g.76995188C>A | CA388308269 | CLN5,FBXL3 | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.300C>A c.238C>A n.309C>A n.1138C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.135C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.174-2237G>T c.282C>A c.644-2237G>T (n.644-2237G>T) | |
13 | g.76995188C>G | CA388308272 | CLN5,FBXL3 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.300C>G c.238C>G n.309C>G n.1138C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.135C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.174-2237G>C c.282C>G c.644-2237G>C (n.644-2237G>C) | |
13 | g.76995188C>T | CA388308274 | CLN5,FBXL3 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.300C>T c.238C>T n.309C>T n.1138C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.135C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.174-2237G>A c.282C>T c.644-2237G>A (n.644-2237G>A) | |
13 | g.76995189A>C | CA484336046 | CLN5,FBXL3 | c.300A>C (p.Pro100=) n.301A>C c.239A>C n.310A>C n.1139A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.136A>C c.447A>C (p.Pro149=) n.174-2238T>G c.283A>C c.644-2238T>G (n.644-2238T>G) | |
13 | g.76995189A>G | CA484336047 | CLN5,FBXL3 | c.300A>G (p.Pro100=) n.301A>G c.239A>G n.310A>G n.1139A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.136A>G c.447A>G (p.Pro149=) n.174-2238T>C c.283A>G c.644-2238T>C (n.644-2238T>C) | COSMIC |
13 | g.76995189A>T | CA484336048 | CLN5,FBXL3 | c.300A>T (p.Pro100=) n.301A>T c.239A>T n.310A>T n.1139A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.136A>T c.447A>T (p.Pro149=) n.174-2238T>A c.283A>T c.644-2238T>A (n.644-2238T>A) | |
13 | g.76995190G>A | CA388308277 | CLN5,FBXL3 | c.301G>A (p.Val101Ile) n.302G>A c.240G>A n.311G>A n.1140G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.137G>A c.448G>A (p.Val150Ile) n.174-2239C>T c.284G>A c.644-2239C>T (n.644-2239C>T) | |
13 | g.76995190G>C | CA388308279 | CLN5,FBXL3 | c.301G>C (p.Val101Leu) n.302G>C c.240G>C n.311G>C n.1140G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.137G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.174-2239C>G c.284G>C c.644-2239C>G (n.644-2239C>G) | |
13 | g.76995190G>T | CA388308281 | CLN5,FBXL3 | c.301G>T (p.Val101Leu) n.302G>T c.240G>T n.311G>T n.1140G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.137G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.174-2239C>A c.284G>T c.644-2239C>A (n.644-2239C>A) | |
13 | g.76995191T>A | CA388308284 | CLN5,FBXL3 | c.302T>A (p.Val101Glu) n.303T>A c.241T>A n.312T>A n.1141T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.138T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.174-2240A>T c.285T>A c.644-2240A>T (n.644-2240A>T) | |
13 | g.76995191T>C | CA388308286 | CLN5,FBXL3 | c.302T>C (p.Val101Ala) n.303T>C c.241T>C n.312T>C n.1141T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.138T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.174-2240A>G c.285T>C c.644-2240A>G (n.644-2240A>G) | |
13 | g.76995191T>G | CA388308288 | CLN5,FBXL3 | c.302T>G (p.Val101Gly) n.303T>G c.241T>G n.312T>G n.1141T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.138T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.174-2240A>C c.285T>G c.644-2240A>C (n.644-2240A>C) | |
13 | g.76995191dup | CA2575430138 | CLN5,FBXL3 | c.302dup (p.Trp102MetfsTer4) n.303dup c.241dup n.312dup n.1141dup c.47dup (p.Trp17MetfsTer4) c.138dup c.449dup (p.Trp151MetfsTer4) n.174-2240dup c.285dup c.644-2240dup (n.644-2240dup) | |
13 | g.76995192A>C | CA484336049 | CLN5,FBXL3 | c.303A>C (p.Val101=) n.304A>C c.242A>C n.313A>C n.1142A>C c.48A>C (p.Val16=) c.139A>C c.450A>C (p.Val150=) n.174-2241T>G c.286A>C c.644-2241T>G (n.644-2241T>G) | |
13 | g.76995192A>G | CA484336051 | CLN5,FBXL3 | c.303A>G (p.Val101=) n.304A>G c.242A>G n.313A>G n.1142A>G c.48A>G (p.Val16=) c.139A>G c.450A>G (p.Val150=) n.174-2241T>C c.286A>G c.644-2241T>C (n.644-2241T>C) | ClinVar |
13 | g.76995192A>T | CA484336050 | CLN5,FBXL3 | c.303A>T (p.Val101=) n.304A>T c.242A>T n.313A>T n.1142A>T c.48A>T (p.Val16=) c.139A>T c.450A>T (p.Val150=) n.174-2241T>A c.286A>T c.644-2241T>A (n.644-2241T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995193T>A | CA388308292 | CLN5,FBXL3 | c.304T>A (p.Trp102Arg) n.305T>A c.243T>A n.314T>A n.1143T>A c.49T>A (p.Trp17Arg) c.140T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) n.174-2242A>T c.287T>A c.644-2242A>T (n.644-2242A>T) | |
13 | g.76995193T>C | CA388308294 | CLN5,FBXL3 | c.304T>C (p.Trp102Arg) n.305T>C c.243T>C n.314T>C n.1143T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) c.140T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) n.174-2242A>G c.287T>C c.644-2242A>G (n.644-2242A>G) | |
13 | g.76995193T>G | CA252176367 | CLN5,FBXL3 | c.304T>G (p.Trp102Gly) n.305T>G c.243T>G n.314T>G n.1143T>G c.49T>G (p.Trp17Gly) c.140T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) n.174-2242A>C c.287T>G c.644-2242A>C (n.644-2242A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995193T= | CA2103423019 | CLN5,FBXL3 | c.304T= (p.Trp102=) n.305T= c.243T= n.314T= n.1143T= c.49T= (p.Trp17=) c.140T= c.451T= (p.Trp151=) n.174-2242A= c.287T= c.644-2242A= (n.644-2242A=) | |
13 | g.76995194G>A | CA388308298 | CLN5,FBXL3 | c.305G>A (p.Trp102Ter) n.306G>A c.244G>A n.315G>A n.1144G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) c.141G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) n.174-2243C>T c.288G>A c.644-2243C>T (n.644-2243C>T) | |
13 | g.76995194G>C | CA388308302 | CLN5,FBXL3 | c.305G>C (p.Trp102Ser) n.306G>C c.244G>C n.315G>C n.1144G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) c.141G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) n.174-2243C>G c.288G>C c.644-2243C>G (n.644-2243C>G) | |
13 | g.76995194G>T | CA388308300 | CLN5,FBXL3 | c.305G>T (p.Trp102Leu) n.306G>T c.244G>T n.315G>T n.1144G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) c.141G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) n.174-2243C>A c.288G>T c.644-2243C>A (n.644-2243C>A) | |
13 | g.76995195G>A | CA388308307 | CLN5,FBXL3 | c.306G>A (p.Trp102Ter) n.307G>A c.245G>A n.316G>A n.1145G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) c.142G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) n.174-2244C>T c.289G>A c.644-2244C>T (n.644-2244C>T) | ClinVar |
13 | g.76995195G>C | CA388308311 | CLN5,FBXL3 | c.306G>C (p.Trp102Cys) n.307G>C c.245G>C n.316G>C n.1145G>C c.51G>C (p.Trp17Cys) c.142G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) n.174-2244C>G c.289G>C c.644-2244C>G (n.644-2244C>G) | |
13 | g.76995195G>T | CA388308308 | CLN5,FBXL3 | c.306G>T (p.Trp102Cys) n.307G>T c.245G>T n.316G>T n.1145G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) c.142G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) n.174-2244C>A c.289G>T c.644-2244C>A (n.644-2244C>A) | |
13 | g.76995196G>A | CA388308314 | CLN5,FBXL3 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.308G>A c.246G>A n.317G>A n.1146G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.143G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.174-2245C>T c.290G>A c.644-2245C>T (n.644-2245C>T) | |
13 | g.76995196G>C | CA388308319 | CLN5,FBXL3 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.308G>C c.246G>C n.317G>C n.1146G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.143G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.174-2245C>G c.290G>C c.644-2245C>G (n.644-2245C>G) | |
13 | g.76995196G>T | CA388308316 | CLN5,FBXL3 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.308G>T c.246G>T n.317G>T n.1146G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.143G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.174-2245C>A c.290G>T c.644-2245C>A (n.644-2245C>A) | |
13 | g.76995197A>C | CA388308321 | CLN5,FBXL3 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.309A>C c.247A>C n.318A>C n.1147A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.144A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.174-2246T>G c.291A>C c.644-2246T>G (n.644-2246T>G) | |
13 | g.76995197A>G | CA388308323 | CLN5,FBXL3 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.309A>G c.247A>G n.318A>G n.1147A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.144A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.174-2246T>C c.291A>G c.644-2246T>C (n.644-2246T>C) | |
13 | g.76995197A>T | CA388308326 | CLN5,FBXL3 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.309A>T c.247A>T n.318A>T n.1147A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.144A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.174-2246T>A c.291A>T c.644-2246T>A (n.644-2246T>A) | |
13 | g.76995198A>C | CA388308330 | CLN5,FBXL3 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.310A>C c.248A>C n.319A>C n.1148A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) c.145A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) n.174-2247T>G c.292A>C c.644-2247T>G (n.644-2247T>G) | |
13 | g.76995198A>G | CA484336052 | CLN5,FBXL3 | c.309A>G (p.Glu103=) n.310A>G c.248A>G n.319A>G n.1148A>G c.54A>G (p.Glu18=) c.145A>G c.456A>G (p.Glu152=) n.174-2247T>C c.292A>G c.644-2247T>C (n.644-2247T>C) | COSMIC |
13 | g.76995198A>T | CA388308332 | CLN5,FBXL3 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.310A>T c.248A>T n.319A>T n.1148A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) c.145A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) n.174-2247T>A c.292A>T c.644-2247T>A (n.644-2247T>A) | |
13 | g.76995199T>A | CA388308334 | CLN5,FBXL3 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.311T>A c.249T>A n.320T>A n.1149T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.146T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.174-2248A>T c.293T>A c.644-2248A>T (n.644-2248A>T) | |
13 | g.76995199T>C | CA388308336 | CLN5,FBXL3 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.311T>C c.249T>C n.320T>C n.1149T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.146T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.174-2248A>G c.293T>C c.644-2248A>G (n.644-2248A>G) | |
13 | g.76995199T>G | CA388308338 | CLN5,FBXL3 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.311T>G c.249T>G n.320T>G n.1149T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.146T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.174-2248A>C c.293T>G c.644-2248A>C (n.644-2248A>C) | |
13 | g.76995200T>A | CA388308341 | CLN5,FBXL3 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.312T>A c.250T>A n.321T>A n.1150T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.147T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.174-2249A>T c.294T>A c.644-2249A>T (n.644-2249A>T) | |
13 | g.76995200T>C | CA388308343 | CLN5,FBXL3 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.312T>C c.250T>C n.321T>C n.1150T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.147T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.174-2249A>G c.294T>C c.644-2249A>G (n.644-2249A>G) | |
13 | g.76995200T>G | CA388308344 | CLN5,FBXL3 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.312T>G c.250T>G n.321T>G n.1150T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.147T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.174-2249A>C c.294T>G c.644-2249A>C (n.644-2249A>C) | |
13 | g.76995201T>A | CA388308345 | CLN5,FBXL3 | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.313T>A c.251T>A n.322T>A n.1151T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.148T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.174-2250A>T c.295T>A c.644-2250A>T (n.644-2250A>T) | |
13 | g.76995201T>C | CA484336053 | CLN5,FBXL3 | c.312T>C (p.Phe104=) n.313T>C c.251T>C n.322T>C n.1151T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.148T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.174-2250A>G c.295T>C c.644-2250A>G (n.644-2250A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995201T>G | CA388308346 | CLN5,FBXL3 | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.313T>G c.251T>G n.322T>G n.1151T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.148T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.174-2250A>C c.295T>G c.644-2250A>C (n.644-2250A>C) | |
13 | g.76995201T= | CA2103423026 | CLN5,FBXL3 | c.312T= (p.Phe104=) n.313T= c.251T= n.322T= n.1151T= c.57T= (p.Phe19=) c.148T= c.459T= (p.Phe153=) n.174-2250A= c.295T= c.644-2250A= (n.644-2250A=) | |
13 | g.76995202A>C | CA388308349 | CLN5,FBXL3 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.314A>C c.252A>C n.323A>C n.1152A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.149A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.174-2251T>G c.296A>C c.644-2251T>G (n.644-2251T>G) | |
13 | g.76995202A>G | CA388308348 | CLN5,FBXL3 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.314A>G c.252A>G n.323A>G n.1152A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.149A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.174-2251T>C c.296A>G c.644-2251T>C (n.644-2251T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995202A>T | CA388308347 | CLN5,FBXL3 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.314A>T c.252A>T n.323A>T n.1152A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.149A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.174-2251T>A c.296A>T c.644-2251T>A (n.644-2251T>A) | |
13 | g.76995203A>C | CA388308350 | CLN5,FBXL3 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.315A>C c.253A>C n.324A>C n.1153A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.150A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.174-2252T>G c.297A>C c.644-2252T>G (n.644-2252T>G) | |
13 | g.76995203A>G | CA388308351 | CLN5,FBXL3 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.315A>G c.253A>G n.324A>G n.1153A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.150A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.174-2252T>C c.297A>G c.644-2252T>C (n.644-2252T>C) | |
13 | g.76995203A>T | CA388308352 | CLN5,FBXL3 | c.314A>T (p.Lys105Ile) n.315A>T c.253A>T n.324A>T n.1153A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) c.150A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) n.174-2252T>A c.297A>T c.644-2252T>A (n.644-2252T>A) | |
13 | g.76995204A>C | CA388308353 | CLN5,FBXL3 | c.315A>C (p.Lys105Asn) n.316A>C c.254A>C n.325A>C n.1154A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) c.151A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) n.174-2253T>G c.298A>C c.644-2253T>G (n.644-2253T>G) | |
13 | g.76995204A>G | CA484336054 | CLN5,FBXL3 | c.315A>G (p.Lys105=) n.316A>G c.254A>G n.325A>G n.1154A>G c.60A>G (p.Lys20=) c.151A>G c.462A>G (p.Lys154=) n.174-2253T>C c.298A>G c.644-2253T>C (n.644-2253T>C) | |
13 | g.76995204A>T | CA388308354 | CLN5,FBXL3 | c.315A>T (p.Lys105Asn) n.316A>T c.254A>T n.325A>T n.1154A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) c.151A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) n.174-2253T>A c.298A>T c.644-2253T>A (n.644-2253T>A) | |
13 | g.76995205T>A | CA388308355 | CLN5,FBXL3 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.317T>A c.255T>A n.326T>A n.1155T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.152T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.174-2254A>T c.299T>A c.644-2254A>T (n.644-2254A>T) | |
13 | g.76995205T>C | CA388308356 | CLN5,FBXL3 | c.316T>C (p.Tyr106His) n.317T>C c.255T>C n.326T>C n.1155T>C c.61T>C (p.Tyr21His) c.152T>C c.463T>C (p.Tyr155His) n.174-2254A>G c.299T>C c.644-2254A>G (n.644-2254A>G) | |
13 | g.76995205T>G | CA388308357 | CLN5,FBXL3 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.317T>G c.255T>G n.326T>G n.1155T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.152T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.174-2254A>C c.299T>G c.644-2254A>C (n.644-2254A>C) | |
13 | g.76995206A>C | CA388308358 | CLN5,FBXL3 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.318A>C c.256A>C n.327A>C n.1156A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.153A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.174-2255T>G c.300A>C c.644-2255T>G (n.644-2255T>G) | |
13 | g.76995206A>G | CA388308359 | CLN5,FBXL3 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.318A>G c.256A>G n.327A>G n.1156A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.153A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.174-2255T>C c.300A>G c.644-2255T>C (n.644-2255T>C) | |
13 | g.76995206A>T | CA388308360 | CLN5,FBXL3 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.318A>T c.256A>T n.327A>T n.1156A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.153A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.174-2255T>A c.300A>T c.644-2255T>A (n.644-2255T>A) | |
13 | g.76995207T>A | CA388308361 | CLN5,FBXL3 | c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.319T>A c.257T>A n.328T>A n.1157T>A c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.154T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.174-2256A>T c.301T>A c.644-2256A>T (n.644-2256A>T) | |
13 | g.76995207T>C | CA484336055 | CLN5,FBXL3 | c.318T>C (p.Tyr106=) n.319T>C c.257T>C n.328T>C n.1157T>C c.63T>C (p.Tyr21=) c.154T>C c.465T>C (p.Tyr155=) n.174-2256A>G c.301T>C c.644-2256A>G (n.644-2256A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995207T>G | CA388308362 | CLN5,FBXL3 | c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.319T>G c.257T>G n.328T>G n.1157T>G c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.154T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.174-2256A>C c.301T>G c.644-2256A>C (n.644-2256A>C) | |
13 | g.76995208G>A | CA252176369 | CLN5,FBXL3 | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.320G>A c.258G>A n.329G>A n.1158G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.155G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) n.174-2257C>T c.302G>A c.644-2257C>T (n.644-2257C>T) | dbSNP |
13 | g.76995208G>C | CA388308364 | CLN5,FBXL3 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.320G>C c.258G>C n.329G>C n.1158G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.155G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.174-2257C>G c.302G>C c.644-2257C>G (n.644-2257C>G) | |
13 | g.76995208G= | CA2103423029 | CLN5,FBXL3 | c.319G= (p.Gly107=) n.320G= c.258G= n.329G= n.1158G= c.64G= (p.Gly22=) c.155G= c.466G= (p.Gly156=) n.174-2257C= c.302G= c.644-2257C= (n.644-2257C=) | |
13 | g.76995208G>T | CA388308363 | CLN5,FBXL3 | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.320G>T c.258G>T n.329G>T n.1158G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) c.155G>T c.466G>T (p.Gly156Ter) n.174-2257C>A c.302G>T c.644-2257C>A (n.644-2257C>A) | |
13 | g.76995209G>A | CA388308365 | CLN5,FBXL3 | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.321G>A c.259G>A n.330G>A n.1159G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.156G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) n.174-2258C>T c.303G>A c.644-2258C>T (n.644-2258C>T) | |
13 | g.76995209G>C | CA388308366 | CLN5,FBXL3 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.321G>C c.259G>C n.330G>C n.1159G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.156G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.174-2258C>G c.303G>C c.644-2258C>G (n.644-2258C>G) | |
13 | g.76995209G>T | CA388308367 | CLN5,FBXL3 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.321G>T c.259G>T n.330G>T n.1159G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.156G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.174-2258C>A c.303G>T c.644-2258C>A (n.644-2258C>A) | |
13 | g.76995210A= | CA2103423032 | CLN5,FBXL3 | c.321A= (p.Gly107=) n.322A= c.260A= n.331A= n.1160A= c.66A= (p.Gly22=) c.157A= c.468A= (p.Gly156=) n.174-2259T= c.304A= c.644-2259T= (n.644-2259T=) | |
13 | g.76995210A>C | CA484336056 | CLN5,FBXL3 | c.321A>C (p.Gly107=) n.322A>C c.260A>C n.331A>C n.1160A>C c.66A>C (p.Gly22=) c.157A>C c.468A>C (p.Gly156=) n.174-2259T>G c.304A>C c.644-2259T>G (n.644-2259T>G) | |
13 | g.76995210A>G | CA484336058 | CLN5,FBXL3 | c.321A>G (p.Gly107=) n.322A>G c.260A>G n.331A>G n.1160A>G c.66A>G (p.Gly22=) c.157A>G c.468A>G (p.Gly156=) n.174-2259T>C c.304A>G c.644-2259T>C (n.644-2259T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995210A>T | CA484336057 | CLN5,FBXL3 | c.321A>T (p.Gly107=) n.322A>T c.260A>T n.331A>T n.1160A>T c.66A>T (p.Gly22=) c.157A>T c.468A>T (p.Gly156=) n.174-2259T>A c.304A>T c.644-2259T>A (n.644-2259T>A) | |
13 | g.76995211G>A | CA388308368 | CLN5,FBXL3 | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.323G>A c.261G>A n.332G>A n.1161G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.158G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.174-2260C>T c.305G>A c.644-2260C>T (n.644-2260C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995211G>C | CA388308369 | CLN5,FBXL3 | c.322G>C (p.Asp108His) n.323G>C c.261G>C n.332G>C n.1161G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.158G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.174-2260C>G c.305G>C c.644-2260C>G (n.644-2260C>G) | |
13 | g.76995211G= | CA2103423035 | CLN5,FBXL3 | c.322G= (p.Asp108=) n.323G= c.261G= n.332G= n.1161G= c.67G= (p.Asp23=) c.158G= c.469G= (p.Asp157=) n.174-2260C= c.305G= c.644-2260C= (n.644-2260C=) | |
13 | g.76995211G>T | CA388308370 | CLN5,FBXL3 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.323G>T c.261G>T n.332G>T n.1161G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.158G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.174-2260C>A c.305G>T c.644-2260C>A (n.644-2260C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995212A= | CA2103423040 | CLN5,FBXL3 | c.323A= (p.Asp108=) n.324A= c.262A= n.333A= n.1162A= c.68A= (p.Asp23=) c.159A= c.470A= (p.Asp157=) n.174-2261T= c.306A= c.644-2261T= (n.644-2261T=) | |
13 | g.76995212A>C | CA7007177 | CLN5,FBXL3 | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.324A>C c.262A>C n.333A>C n.1162A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.159A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.174-2261T>G c.306A>C c.644-2261T>G (n.644-2261T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995212A>G | CA388308371 | CLN5,FBXL3 | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.324A>G c.262A>G n.333A>G n.1162A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.159A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.174-2261T>C c.306A>G c.644-2261T>C (n.644-2261T>C) | |
13 | g.76995212A>T | CA388308372 | CLN5,FBXL3 | c.323A>T (p.Asp108Val) n.324A>T c.262A>T n.333A>T n.1162A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.159A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.174-2261T>A c.306A>T c.644-2261T>A (n.644-2261T>A) | |
13 | g.76995213C>A | CA388308373 | CLN5,FBXL3 | c.324C>A (p.Asp108Glu) n.325C>A c.263C>A n.334C>A n.1163C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) c.160C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.174-2262G>T c.307C>A c.644-2262G>T (n.644-2262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995213C= | CA2103423046 | CLN5,FBXL3 | c.324C= (p.Asp108=) n.325C= c.263C= n.334C= n.1163C= c.69C= (p.Asp23=) c.160C= c.471C= (p.Asp157=) n.174-2262G= c.307C= c.644-2262G= (n.644-2262G=) | |
13 | g.76995213C>G | CA388308374 | CLN5,FBXL3 | c.324C>G (p.Asp108Glu) n.325C>G c.263C>G n.334C>G n.1163C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) c.160C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.174-2262G>C c.307C>G c.644-2262G>C (n.644-2262G>C) | |
13 | g.76995213C>T | CA484336059 | CLN5,FBXL3 | c.324C>T (p.Asp108=) n.325C>T c.263C>T n.334C>T n.1163C>T c.69C>T (p.Asp23=) c.160C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.174-2262G>A c.307C>T c.644-2262G>A (n.644-2262G>A) | |
13 | g.76995214C>A | CA388308377 | CLN5,FBXL3 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.326C>A c.264C>A n.335C>A n.1164C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.161C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.174-2263G>T c.308C>A c.644-2263G>T (n.644-2263G>T) | |
13 | g.76995214C>G | CA388308376 | CLN5,FBXL3 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.326C>G c.264C>G n.335C>G n.1164C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.161C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.174-2263G>C c.308C>G c.644-2263G>C (n.644-2263G>C) | |
13 | g.76995214C>T | CA388308375 | CLN5,FBXL3 | c.325C>T (p.Leu109Phe) n.326C>T c.264C>T n.335C>T n.1164C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) c.161C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) n.174-2263G>A c.308C>T c.644-2263G>A (n.644-2263G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995215T>A | CA388308378 | CLN5,FBXL3 | c.326T>A (p.Leu109His) n.327T>A c.265T>A n.336T>A n.1165T>A c.71T>A (p.Leu24His) c.162T>A c.473T>A (p.Leu158His) n.174-2264A>T c.309T>A c.644-2264A>T (n.644-2264A>T) | |
13 | g.76995215T>C | CA388308380 | CLN5,FBXL3 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.327T>C c.265T>C n.336T>C n.1165T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.162T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.174-2264A>G c.309T>C c.644-2264A>G (n.644-2264A>G) | dbSNP |
13 | g.76995215T>G | CA388308382 | CLN5,FBXL3 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.327T>G c.265T>G n.336T>G n.1165T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) c.162T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.174-2264A>C c.309T>G c.644-2264A>C (n.644-2264A>C) | |
13 | g.76995215T= | CA2103423049 | CLN5,FBXL3 | c.326T= (p.Leu109=) n.327T= c.265T= n.336T= n.1165T= c.71T= (p.Leu24=) c.162T= c.473T= (p.Leu158=) n.174-2264A= c.309T= c.644-2264A= (n.644-2264A=) | |
13 | g.76995216C>A | CA484336060 | CLN5,FBXL3 | c.327C>A (p.Leu109=) n.328C>A c.266C>A n.337C>A n.1166C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.163C>A c.474C>A (p.Leu158=) n.174-2265G>T c.310C>A c.644-2265G>T (n.644-2265G>T) | ClinVar |
13 | g.76995216C= | CA2103423050 | CLN5,FBXL3 | c.327C= (p.Leu109=) n.328C= c.266C= n.337C= n.1166C= c.72C= (p.Leu24=) c.163C= c.474C= (p.Leu158=) n.174-2265G= c.310C= c.644-2265G= (n.644-2265G=) | |
13 | g.76995216C>G | CA484336061 | CLN5,FBXL3 | c.327C>G (p.Leu109=) n.328C>G c.266C>G n.337C>G n.1166C>G c.72C>G (p.Leu24=) c.163C>G c.474C>G (p.Leu158=) n.174-2265G>C c.310C>G c.644-2265G>C (n.644-2265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995216C>T | CA484336062 | CLN5,FBXL3 | c.327C>T (p.Leu109=) n.328C>T c.266C>T n.337C>T n.1166C>T c.72C>T (p.Leu24=) c.163C>T c.474C>T (p.Leu158=) n.174-2265G>A c.310C>T c.644-2265G>A (n.644-2265G>A) | |
13 | g.76995217C>A | CA388308385 | CLN5,FBXL3 | c.328C>A (p.Leu110Met) n.329C>A c.267C>A n.338C>A n.1167C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.164C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.174-2266G>T c.311C>A c.644-2266G>T (n.644-2266G>T) | |
13 | g.76995217C>G | CA388308387 | CLN5,FBXL3 | c.328C>G (p.Leu110Val) n.329C>G c.267C>G n.338C>G n.1167C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.164C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.174-2266G>C c.311C>G c.644-2266G>C (n.644-2266G>C) | |
13 | g.76995217C>T | CA484336063 | CLN5,FBXL3 | c.328C>T (p.Leu110=) n.329C>T c.267C>T n.338C>T n.1167C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.164C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.174-2266G>A c.311C>T c.644-2266G>A (n.644-2266G>A) | |
13 | g.76995218T>A | CA388308391 | CLN5,FBXL3 | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.330T>A c.268T>A n.339T>A n.1168T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.165T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.174-2267A>T c.312T>A c.644-2267A>T (n.644-2267A>T) | |
13 | g.76995218T>C | CA388308392 | CLN5,FBXL3 | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.330T>C c.268T>C n.339T>C n.1168T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.165T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.174-2267A>G c.312T>C c.644-2267A>G (n.644-2267A>G) | |
13 | g.76995218T>G | CA388308395 | CLN5,FBXL3 | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.330T>G c.268T>G n.339T>G n.1168T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.165T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.174-2267A>C c.312T>G c.644-2267A>C (n.644-2267A>C) | |
13 | g.76995219G>A | CA484336066 | CLN5,FBXL3 | c.330G>A (p.Leu110=) n.331G>A c.269G>A n.340G>A n.1169G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.166G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.174-2268C>T c.313G>A c.644-2268C>T (n.644-2268C>T) | |
13 | g.76995219G>C | CA484336064 | CLN5,FBXL3 | c.330G>C (p.Leu110=) n.331G>C c.269G>C n.340G>C n.1169G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.166G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.174-2268C>G c.313G>C c.644-2268C>G (n.644-2268C>G) | |
13 | g.76995219G>T | CA484336065 | CLN5,FBXL3 | c.330G>T (p.Leu110=) n.331G>T c.269G>T n.340G>T n.1169G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.166G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.174-2268C>A c.313G>T c.644-2268C>A (n.644-2268C>A) |