Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76995034T>CCA7007154CLN5,FBXL3c.174-29T>C (n.174-29T>C)
n.175-29T>C
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n.184-29T>C
n.984T>C
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c.321-29T>C (n.321-29T>C)
n.174-2083A>G
c.157-29T>C
c.644-2083A>G (n.644-2083A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995034T=CA2103422587CLN5,FBXL3c.174-29T= (n.174-29T=)
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n.174-2083A=
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c.644-2083A= (n.644-2083A=)
13g.76995034dupCA2575430134CLN5,FBXL3c.174-29dup (n.174-29dup)
n.175-29dup
c.113-29dup
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n.984dup
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c.10-29dup
c.321-29dup (n.321-29dup)
n.174-2083dup
c.157-29dup
c.644-2083dup (n.644-2083dup)
 gnomAD v4
13g.76995035A>GCA2623297690CLN5,FBXL3c.174-28A>G (n.174-28A>G)
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n.174-2084T>C
c.157-28A>G
c.644-2084T>C (n.644-2084T>C)
 gnomAD v4
13g.76995036A=CA2103422590CLN5,FBXL3c.174-27A= (n.174-27A=)
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13g.76995036A>CCA7007155CLN5,FBXL3c.174-27A>C (n.174-27A>C)
n.175-27A>C
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n.184-27A>C
n.986A>C
c.-82-27A>C (n.-82-27A>C)
c.10-27A>C
c.321-27A>C (n.321-27A>C)
n.174-2085T>G
c.157-27A>C
c.644-2085T>G (n.644-2085T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995037G>ACA2623297691CLN5,FBXL3c.174-26G>A (n.174-26G>A)
n.175-26G>A
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n.184-26G>A
n.987G>A
c.-82-26G>A (n.-82-26G>A)
c.10-26G>A
c.321-26G>A (n.321-26G>A)
n.174-2086C>T
c.157-26G>A
c.644-2086C>T (n.644-2086C>T)
 gnomAD v4
13g.76995038T>CCA7007156CLN5,FBXL3c.174-25T>C (n.174-25T>C)
n.175-25T>C
c.113-25T>C
n.184-25T>C
n.988T>C
c.-82-25T>C (n.-82-25T>C)
c.10-25T>C
c.321-25T>C (n.321-25T>C)
n.174-2087A>G
c.157-25T>C
c.644-2087A>G (n.644-2087A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995038T=CA2103422594CLN5,FBXL3c.174-25T= (n.174-25T=)
n.175-25T=
c.113-25T=
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n.988T=
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c.10-25T=
c.321-25T= (n.321-25T=)
n.174-2087A=
c.157-25T=
c.644-2087A= (n.644-2087A=)
13g.76995039A=CA2103422599CLN5,FBXL3c.174-24A= (n.174-24A=)
n.175-24A=
c.113-24A=
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n.989A=
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c.10-24A=
c.321-24A= (n.321-24A=)
n.174-2088T=
c.157-24A=
c.644-2088T= (n.644-2088T=)
13g.76995039A>CCA2103422601CLN5,FBXL3c.174-24A>C (n.174-24A>C)
n.175-24A>C
c.113-24A>C
n.184-24A>C
n.989A>C
c.-82-24A>C (n.-82-24A>C)
c.10-24A>C
c.321-24A>C (n.321-24A>C)
n.174-2088T>G
c.157-24A>C
c.644-2088T>G (n.644-2088T>G)
 dbSNP
13g.76995039A>GCA7007157CLN5,FBXL3c.174-24A>G (n.174-24A>G)
n.175-24A>G
c.113-24A>G
n.184-24A>G
n.989A>G
c.-82-24A>G (n.-82-24A>G)
c.10-24A>G
c.321-24A>G (n.321-24A>G)
n.174-2088T>C
c.157-24A>G
c.644-2088T>C (n.644-2088T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995040G>ACA2623297693CLN5,FBXL3c.174-23G>A (n.174-23G>A)
n.175-23G>A
c.113-23G>A
n.184-23G>A
n.990G>A
c.-82-23G>A (n.-82-23G>A)
c.10-23G>A
c.321-23G>A (n.321-23G>A)
n.174-2089C>T
c.157-23G>A
c.644-2089C>T (n.644-2089C>T)
 gnomAD v4
13g.76995042T>ACA2623297694CLN5,FBXL3c.174-21T>A (n.174-21T>A)
n.175-21T>A
c.113-21T>A
n.184-21T>A
n.992T>A
c.-82-21T>A (n.-82-21T>A)
c.10-21T>A
c.321-21T>A (n.321-21T>A)
n.174-2091A>T
c.157-21T>A
c.644-2091A>T (n.644-2091A>T)
 gnomAD v4
13g.76995043G>ACA2575430135CLN5,FBXL3c.174-20G>A (n.174-20G>A)
n.175-20G>A
c.113-20G>A
n.184-20G>A
n.993G>A
c.-82-20G>A (n.-82-20G>A)
c.10-20G>A
c.321-20G>A (n.321-20G>A)
n.174-2092C>T
c.157-20G>A
c.644-2092C>T (n.644-2092C>T)
 ClinVar
13g.76995043G>CCA2575430136CLN5,FBXL3c.174-20G>C (n.174-20G>C)
n.175-20G>C
c.113-20G>C
n.184-20G>C
n.993G>C
c.-82-20G>C (n.-82-20G>C)
c.10-20G>C
c.321-20G>C (n.321-20G>C)
n.174-2092C>G
c.157-20G>C
c.644-2092C>G (n.644-2092C>G)
13g.76995044G>ACA7007158CLN5,FBXL3c.174-19G>A (n.174-19G>A)
n.175-19G>A
c.113-19G>A
n.184-19G>A
n.994G>A
c.-82-19G>A (n.-82-19G>A)
c.10-19G>A
c.321-19G>A (n.321-19G>A)
n.174-2093C>T
c.157-19G>A
c.644-2093C>T (n.644-2093C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995044G=CA2103422609CLN5,FBXL3c.174-19G= (n.174-19G=)
n.175-19G=
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n.994G=
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c.321-19G= (n.321-19G=)
n.174-2093C=
c.157-19G=
c.644-2093C= (n.644-2093C=)
13g.76995044G>TCA2623297695CLN5,FBXL3c.174-19G>T (n.174-19G>T)
n.175-19G>T
c.113-19G>T
n.184-19G>T
n.994G>T
c.-82-19G>T (n.-82-19G>T)
c.10-19G>T
c.321-19G>T (n.321-19G>T)
n.174-2093C>A
c.157-19G>T
c.644-2093C>A (n.644-2093C>A)
 gnomAD v4
13g.76995044_76995048delinsGTTTCCA2103422606CLN5,FBXL3c.174-19_174-15delinsGTTTC (n.174-19_174-15delinsGTTTC)
n.175-19_175-15delinsGTTTC
c.113-19_113-15delinsGTTTC
n.184-19_184-15delinsGTTTC
n.994_998delinsGTTTC
c.-82-19_-82-15delinsGTTTC (n.-82-19_-82-15delinsGTTTC)
c.10-19_10-15delinsGTTTC
c.321-19_321-15delinsGTTTC (n.321-19_321-15delinsGTTTC)
n.174-2097_174-2093delinsGAAAC
c.157-19_157-15delinsGTTTC
c.644-2097_644-2093delinsGAAAC (n.644-2097_644-2093delinsGAAAC)
13g.76995048_76995051delCA957798417CLN5,FBXL3c.174-15_174-12del (n.174-15_174-12del)
n.175-15_175-12del
c.113-15_113-12del
n.184-15_184-12del
n.998_1001del
c.-82-15_-82-12del (n.-82-15_-82-12del)
c.10-15_10-12del
c.321-15_321-12del (n.321-15_321-12del)
n.174-2097_174-2094del
c.157-15_157-12del
c.644-2097_644-2094del (n.644-2097_644-2094del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995046T>ACA2623297697CLN5,FBXL3c.174-17T>A (n.174-17T>A)
n.175-17T>A
c.113-17T>A
n.184-17T>A
n.996T>A
c.-82-17T>A (n.-82-17T>A)
c.10-17T>A
c.321-17T>A (n.321-17T>A)
n.174-2095A>T
c.157-17T>A
c.644-2095A>T (n.644-2095A>T)
 gnomAD v4
13g.76995046T>CCA610978144CLN5,FBXL3c.174-17T>C (n.174-17T>C)
n.175-17T>C
c.113-17T>C
n.184-17T>C
n.996T>C
c.-82-17T>C (n.-82-17T>C)
c.10-17T>C
c.321-17T>C (n.321-17T>C)
n.174-2095A>G
c.157-17T>C
c.644-2095A>G (n.644-2095A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.76995046T=CA2103422612CLN5,FBXL3c.174-17T= (n.174-17T=)
n.175-17T=
c.113-17T=
n.184-17T=
n.996T=
c.-82-17T= (n.-82-17T=)
c.10-17T=
c.321-17T= (n.321-17T=)
n.174-2095A=
c.157-17T=
c.644-2095A= (n.644-2095A=)
13g.76995048C>ACA2623297699CLN5,FBXL3c.174-15C>A (n.174-15C>A)
n.175-15C>A
c.113-15C>A
n.184-15C>A
n.998C>A
c.-82-15C>A (n.-82-15C>A)
c.10-15C>A
c.321-15C>A (n.321-15C>A)
n.174-2097G>T
c.157-15C>A
c.644-2097G>T (n.644-2097G>T)
 gnomAD v4
13g.76995053delCA2623297700CLN5,FBXL3c.174-10del (n.174-10del)
n.175-10del
c.113-10del
n.184-10del
n.1003del
c.-82-10del (n.-82-10del)
c.10-10del
c.321-10del (n.321-10del)
n.174-2098del
c.157-10del
c.644-2098del (n.644-2098del)
 gnomAD v4
13g.76995050_76995054delinsTTTTCCA2103422613CLN5,FBXL3c.174-13_174-9delinsTTTTC (n.174-13_174-9delinsTTTTC)
n.175-13_175-9delinsTTTTC
c.113-13_113-9delinsTTTTC
n.184-13_184-9delinsTTTTC
n.1000_1004delinsTTTTC
c.-82-13_-82-9delinsTTTTC (n.-82-13_-82-9delinsTTTTC)
c.10-13_10-9delinsTTTTC
c.321-13_321-9delinsTTTTC (n.321-13_321-9delinsTTTTC)
n.174-2103_174-2099delinsGAAAA
c.157-13_157-9delinsTTTTC
c.644-2103_644-2099delinsGAAAA (n.644-2103_644-2099delinsGAAAA)
13g.76995054_76995057delCA919308098CLN5,FBXL3c.174-9_174-6del (n.174-9_174-6del)
n.175-9_175-6del
c.113-9_113-6del
n.184-9_184-6del
n.1004_1007del
c.-82-9_-82-6del (n.-82-9_-82-6del)
c.10-9_10-6del
c.321-9_321-6del (n.321-9_321-6del)
n.174-2103_174-2100del
c.157-9_157-6del
c.644-2103_644-2100del (n.644-2103_644-2100del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995054C>TCA645583990CLN5,FBXL3c.174-9C>T (n.174-9C>T)
n.175-9C>T
c.113-9C>T
n.184-9C>T
n.1004C>T
c.-82-9C>T (n.-82-9C>T)
c.10-9C>T
c.321-9C>T (n.321-9C>T)
n.174-2103G>A
c.157-9C>T
c.644-2103G>A (n.644-2103G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995055_76995057delCA2623297704CLN5,FBXL3c.174-8_174-6del (n.174-8_174-6del)
n.175-8_175-6del
c.113-8_113-6del
n.184-8_184-6del
n.1005_1007del
c.-82-8_-82-6del (n.-82-8_-82-6del)
c.10-8_10-6del
c.321-8_321-6del (n.321-8_321-6del)
n.174-2106_174-2104del
c.157-8_157-6del
c.644-2106_644-2104del (n.644-2106_644-2104del)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995057T>CCA2573149747CLN5,FBXL3c.174-6T>C (n.174-6T>C)
n.175-6T>C
c.113-6T>C
n.184-6T>C
n.1007T>C
c.-82-6T>C (n.-82-6T>C)
c.10-6T>C
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
n.174-2106A>G
c.157-6T>C
c.644-2106A>G (n.644-2106A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995058A=CA2103422617CLN5,FBXL3c.174-5A= (n.174-5A=)
n.175-5A=
c.113-5A=
n.184-5A=
n.1008A=
c.-82-5A= (n.-82-5A=)
c.10-5A=
c.321-5A= (n.321-5A=)
n.174-2107T=
c.157-5A=
c.644-2107T= (n.644-2107T=)
13g.76995058A>GCA2103422618CLN5,FBXL3c.174-5A>G (n.174-5A>G)
n.175-5A>G
c.113-5A>G
n.184-5A>G
n.1008A>G
c.-82-5A>G (n.-82-5A>G)
c.10-5A>G
c.321-5A>G (n.321-5A>G)
n.174-2107T>C
c.157-5A>G
c.644-2107T>C (n.644-2107T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995058A>TCA2623297708CLN5,FBXL3c.174-5A>T (n.174-5A>T)
n.175-5A>T
c.113-5A>T
n.184-5A>T
n.1008A>T
c.-82-5A>T (n.-82-5A>T)
c.10-5A>T
c.321-5A>T (n.321-5A>T)
n.174-2107T>A
c.157-5A>T
c.644-2107T>A (n.644-2107T>A)
 gnomAD v4
13g.76995058_76995059delinsATCA2103422616CLN5,FBXL3c.174-5_174-4delinsAT (n.174-5_174-4delinsAT)
n.175-5_175-4delinsAT
c.113-5_113-4delinsAT
n.184-5_184-4delinsAT
n.1008_1009delinsAT
c.-82-5_-82-4delinsAT (n.-82-5_-82-4delinsAT)
c.10-5_10-4delinsAT
c.321-5_321-4delinsAT (n.321-5_321-4delinsAT)
n.174-2108_174-2107delinsAT
c.157-5_157-4delinsAT
c.644-2108_644-2107delinsAT (n.644-2108_644-2107delinsAT)
13g.76995060delCA7007159CLN5,FBXL3c.174-3del (n.174-3del)
n.175-3del
c.113-3del
n.184-3del
n.1010del
c.-82-3del (n.-82-3del)
c.10-3del
c.321-3del (n.321-3del)
n.174-2108del
c.157-3del
c.644-2108del (n.644-2108del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995060T>CCA2623297710CLN5,FBXL3c.174-3T>C (n.174-3T>C)
n.175-3T>C
c.113-3T>C
n.184-3T>C
n.1010T>C
c.-82-3T>C (n.-82-3T>C)
c.10-3T>C
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
n.174-2109A>G
c.157-3T>C
c.644-2109A>G (n.644-2109A>G)
 gnomAD v4
13g.76995061A=CA2103422626CLN5,FBXL3c.174-2A= (n.174-2A=)
n.175-2A=
c.113-2A=
n.184-2A=
n.1011A=
c.-82-2A= (n.-82-2A=)
c.10-2A=
c.321-2A= (n.321-2A=)
n.174-2110T=
c.157-2A=
c.644-2110T= (n.644-2110T=)
13g.76995061A>CCA388307644CLN5,FBXL3c.174-2A>C (n.174-2A>C)
n.175-2A>C
c.113-2A>C
n.184-2A>C
n.1011A>C
c.-82-2A>C (n.-82-2A>C)
c.10-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
n.174-2110T>G
c.157-2A>C
c.644-2110T>G (n.644-2110T>G)
13g.76995061A>GCA388307645CLN5,FBXL3c.174-2A>G (n.174-2A>G)
n.175-2A>G
c.113-2A>G
n.184-2A>G
n.1011A>G
c.-82-2A>G (n.-82-2A>G)
c.10-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
n.174-2110T>C
c.157-2A>G
c.644-2110T>C (n.644-2110T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.76995061A>TCA388307646CLN5,FBXL3c.174-2A>T (n.174-2A>T)
n.175-2A>T
c.113-2A>T
n.184-2A>T
n.1011A>T
c.-82-2A>T (n.-82-2A>T)
c.10-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
n.174-2110T>A
c.157-2A>T
c.644-2110T>A (n.644-2110T>A)
 gnomAD v4
13g.76995062G>ACA388307647CLN5,FBXL3c.174-1G>A (n.174-1G>A)
n.175-1G>A
c.113-1G>A
n.184-1G>A
n.1012G>A
c.-82-1G>A (n.-82-1G>A)
c.10-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.174-2111C>T
c.157-1G>A
c.644-2111C>T (n.644-2111C>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995062G>CCA388307648CLN5,FBXL3c.174-1G>C (n.174-1G>C)
n.175-1G>C
c.113-1G>C
n.184-1G>C
n.1012G>C
c.-82-1G>C (n.-82-1G>C)
c.10-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.174-2111C>G
c.157-1G>C
c.644-2111C>G (n.644-2111C>G)
13g.76995062G>TCA388307649CLN5,FBXL3c.174-1G>T (n.174-1G>T)
n.175-1G>T
c.113-1G>T
n.184-1G>T
n.1012G>T
c.-82-1G>T (n.-82-1G>T)
c.10-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
n.174-2111C>A
c.157-1G>T
c.644-2111C>A (n.644-2111C>A)
 gnomAD v4
13g.76995062_76995064delinsGGCCA2103422632CLN5,FBXL3c.174-1_175delinsGGC
n.175-1_176delinsGGC
c.113-1_114delinsGGC
n.184-1_185delinsGGC
n.1012_1014delinsGGC
c.-82-1_-81delinsGGC
c.10-1_11delinsGGC
c.321-1_322delinsGGC
n.174-2113_174-2111delinsGCC
c.157-1_158delinsGGC
c.644-2113_644-2111delinsGCC (n.644-2113_644-2111delinsGCC)
13g.76995063G>ACA484335899CLN5,FBXL3c.174G>A (p.Lys58=)
n.175G>A
c.113G>A
n.184G>A
n.1013G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.10G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.174-2112C>T
c.157G>A
c.644-2112C>T (n.644-2112C>T)
13g.76995063G>CCA388307650CLN5,FBXL3c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.175G>C
c.113G>C
n.184G>C
n.1013G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.10G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.174-2112C>G
c.157G>C
c.644-2112C>G (n.644-2112C>G)
13g.76995063G>TCA388307651CLN5,FBXL3c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.175G>T
c.113G>T
n.184G>T
n.1013G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.10G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.174-2112C>A
c.157G>T
c.644-2112C>A (n.644-2112C>A)
 gnomAD v4
13g.76995065_76995066delCA610978145CLN5,FBXL3c.176_177del (p.Arg59LeufsTer2)
n.177_178del
c.115_116del
n.186_187del
n.1015_1016del
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.12_13del
c.323_324del (p.Arg108LeufsTer2)
n.174-2113_174-2112del
c.159_160del
c.644-2113_644-2112del (n.644-2113_644-2112del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995064C>ACA7007160CLN5,FBXL3c.175C>A (p.Arg59Ser)
n.176C>A
c.114C>A
n.185C>A
n.1014C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.11C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.174-2113G>T
c.158C>A
c.644-2113G>T (n.644-2113G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995064C=CA2103422645CLN5,FBXL3c.175C= (p.Arg59=)
n.176C=
c.114C=
n.185C=
n.1014C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.11C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.174-2113G=
c.158C=
c.644-2113G= (n.644-2113G=)
13g.76995064C>GCA388307653CLN5,FBXL3c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.176C>G
c.114C>G
n.185C>G
n.1014C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.11C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.174-2113G>C
c.158C>G
c.644-2113G>C (n.644-2113G>C)
13g.76995064C>TCA388307652CLN5,FBXL3c.175C>T (p.Arg59Cys)
n.176C>T
c.114C>T
n.185C>T
n.1014C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.11C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.174-2113G>A
c.158C>T
c.644-2113G>A (n.644-2113G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995065G>ACA7007161CLN5,FBXL3c.176G>A (p.Arg59His)
n.177G>A
c.115G>A
n.186G>A
n.1015G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.12G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.174-2114C>T
c.159G>A
c.644-2114C>T (n.644-2114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995065G>CCA388307654CLN5,FBXL3c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.177G>C
c.115G>C
n.186G>C
n.1015G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.12G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.174-2114C>G
c.159G>C
c.644-2114C>G (n.644-2114C>G)
13g.76995065G=CA2103422661CLN5,FBXL3c.176G= (p.Arg59=)
n.177G=
c.115G=
n.186G=
n.1015G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.12G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.174-2114C=
c.159G=
c.644-2114C= (n.644-2114C=)
13g.76995065G>TCA388307655CLN5,FBXL3c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.177G>T
c.115G>T
n.186G>T
n.1015G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.12G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.174-2114C>A
c.159G>T
c.644-2114C>A (n.644-2114C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995066C>ACA484335901CLN5,FBXL3c.177C>A (p.Arg59=)
n.178C>A
c.116C>A
n.187C>A
n.1016C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.13C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
n.174-2115G>T
c.160C>A
c.644-2115G>T (n.644-2115G>T)
13g.76995066C=CA2103422666CLN5,FBXL3c.177C= (p.Arg59=)
n.178C=
c.116C=
n.187C=
n.1016C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.13C=
c.324C= (p.Arg108=)
n.174-2115G=
c.160C=
c.644-2115G= (n.644-2115G=)
13g.76995066C>GCA484335902CLN5,FBXL3c.177C>G (p.Arg59=)
n.178C>G
c.116C>G
n.187C>G
n.1016C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.13C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
n.174-2115G>C
c.160C>G
c.644-2115G>C (n.644-2115G>C)
13g.76995066C>TCA484335903CLN5,FBXL3c.177C>T (p.Arg59=)
n.178C>T
c.116C>T
n.187C>T
n.1016C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.13C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
n.174-2115G>A
c.160C>T
c.644-2115G>A (n.644-2115G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995067T>ACA388307656CLN5,FBXL3c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.179T>A
c.117T>A
n.188T>A
n.1017T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.14T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.174-2116A>T
c.161T>A
c.644-2116A>T (n.644-2116A>T)
13g.76995067T>CCA388307657CLN5,FBXL3c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.179T>C
c.117T>C
n.188T>C
n.1017T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.14T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.174-2116A>G
c.161T>C
c.644-2116A>G (n.644-2116A>G)
13g.76995067T>GCA388307658CLN5,FBXL3c.178T>G (p.Phe60Val)
n.179T>G
c.117T>G
n.188T>G
n.1017T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.14T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.174-2116A>C
c.161T>G
c.644-2116A>C (n.644-2116A>C)
13g.76995069_76995070insATTTCA610978151CLN5,FBXL3c.180_181insATTT (p.Asp61IlefsTer2)
n.181_182insATTT
c.119_120insATTT
n.190_191insATTT
n.1019_1020insATTT
c.-76_-75insATTT (n.-76_-75insATTT)
c.16_17insATTT
c.327_328insATTT (p.Asp110IlefsTer2)
n.174-2116_174-2115insTAAA
c.163_164insATTT
c.644-2116_644-2115insTAAA (n.644-2116_644-2115insTAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995068T>ACA388307659CLN5,FBXL3c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.180T>A
c.118T>A
n.189T>A
n.1018T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.15T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.174-2117A>T
c.162T>A
c.644-2117A>T (n.644-2117A>T)
13g.76995068T>CCA388307660CLN5,FBXL3c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.180T>C
c.118T>C
n.189T>C
n.1018T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.15T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.174-2117A>G
c.162T>C
c.644-2117A>G (n.644-2117A>G)
13g.76995068T>GCA388307661CLN5,FBXL3c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.180T>G
c.118T>G
n.189T>G
n.1018T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.15T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.174-2117A>C
c.162T>G
c.644-2117A>C (n.644-2117A>C)
13g.76995069T>ACA388307662CLN5,FBXL3c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.181T>A
c.119T>A
n.190T>A
n.1019T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.16T>A
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.174-2118A>T
c.163T>A
c.644-2118A>T (n.644-2118A>T)
13g.76995069T>CCA484335904CLN5,FBXL3c.180T>C (p.Phe60=)
n.181T>C
c.119T>C
n.190T>C
n.1019T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.16T>C
c.327T>C (p.Phe109=)
n.174-2118A>G
c.163T>C
c.644-2118A>G (n.644-2118A>G)
13g.76995069T>GCA388307663CLN5,FBXL3c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.181T>G
c.119T>G
n.190T>G
n.1019T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.16T>G
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.174-2118A>C
c.163T>G
c.644-2118A>C (n.644-2118A>C)
13g.76995070G>ACA388307664CLN5,FBXL3c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.182G>A
c.120G>A
n.191G>A
n.1020G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.17G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.174-2119C>T
c.164G>A
c.644-2119C>T (n.644-2119C>T)
13g.76995070G>CCA388307665CLN5,FBXL3c.181G>C (p.Asp61His)
n.182G>C
c.120G>C
n.191G>C
n.1020G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.17G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.174-2119C>G
c.164G>C
c.644-2119C>G (n.644-2119C>G)
 gnomAD v4
13g.76995070G>TCA388307666CLN5,FBXL3c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.182G>T
c.120G>T
n.191G>T
n.1020G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.17G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.174-2119C>A
c.164G>T
c.644-2119C>A (n.644-2119C>A)
13g.76995071A>CCA388307668CLN5,FBXL3c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.183A>C
c.121A>C
n.192A>C
n.1021A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.18A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.174-2120T>G
c.165A>C
c.644-2120T>G (n.644-2120T>G)
13g.76995071A>GCA388307669CLN5,FBXL3c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.183A>G
c.121A>G
n.192A>G
n.1021A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.18A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.174-2120T>C
c.165A>G
c.644-2120T>C (n.644-2120T>C)
 gnomAD v4
13g.76995071A>TCA388307667CLN5,FBXL3c.182A>T (p.Asp61Val)
n.183A>T
c.121A>T
n.192A>T
n.1021A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.18A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.174-2120T>A
c.165A>T
c.644-2120T>A (n.644-2120T>A)
13g.76995072C>ACA388307670CLN5,FBXL3c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.184C>A
c.122C>A
n.193C>A
n.1022C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.19C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.174-2121G>T
c.166C>A
c.644-2121G>T (n.644-2121G>T)
13g.76995072C>GCA388307671CLN5,FBXL3c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.184C>G
c.122C>G
n.193C>G
n.1022C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.19C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.174-2121G>C
c.166C>G
c.644-2121G>C (n.644-2121G>C)
13g.76995072C>TCA484335905CLN5,FBXL3c.183C>T (p.Asp61=)
n.184C>T
c.122C>T
n.193C>T
n.1022C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.19C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
n.174-2121G>A
c.166C>T
c.644-2121G>A (n.644-2121G>A)
13g.76995073T>ACA388307672CLN5,FBXL3c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.185T>A
c.123T>A
n.194T>A
n.1023T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.20T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.174-2122A>T
c.167T>A
c.644-2122A>T (n.644-2122A>T)
13g.76995073T>CCA388307673CLN5,FBXL3c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.185T>C
c.123T>C
n.194T>C
n.1023T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.20T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.174-2122A>G
c.167T>C
c.644-2122A>G (n.644-2122A>G)
13g.76995073T>GCA388307674CLN5,FBXL3c.184T>G (p.Phe62Val)
n.185T>G
c.123T>G
n.194T>G
n.1023T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.20T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.174-2122A>C
c.167T>G
c.644-2122A>C (n.644-2122A>C)
13g.76995074T>ACA388307675CLN5,FBXL3c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.186T>A
c.124T>A
n.195T>A
n.1024T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.21T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.174-2123A>T
c.168T>A
c.644-2123A>T (n.644-2123A>T)
13g.76995074T>CCA388307676CLN5,FBXL3c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.186T>C
c.124T>C
n.195T>C
n.1024T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.21T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.174-2123A>G
c.168T>C
c.644-2123A>G (n.644-2123A>G)
13g.76995074T>GCA388307677CLN5,FBXL3c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.186T>G
c.124T>G
n.195T>G
n.1024T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.21T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.174-2123A>C
c.168T>G
c.644-2123A>C (n.644-2123A>C)
13g.76995074_76995075delinsTCCA2103422671CLN5,FBXL3c.185_186delinsTC (p.Phe62=)
n.186_187delinsTC
c.124_125delinsTC
n.195_196delinsTC
n.1024_1025delinsTC
c.-71_-70delinsTC (n.-71_-70delinsTC)
c.21_22delinsTC
c.332_333delinsTC (p.Phe111=)
n.174-2124_174-2123delinsGA
c.168_169delinsTC
c.644-2124_644-2123delinsGA (n.644-2124_644-2123delinsGA)
13g.76995075C>ACA388307678CLN5,FBXL3c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.187C>A
c.125C>A
n.196C>A
n.1025C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.22C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.174-2124G>T
c.169C>A
c.644-2124G>T (n.644-2124G>T)
13g.76995075C>GCA388307679CLN5,FBXL3c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.187C>G
c.125C>G
n.196C>G
n.1025C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.22C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.174-2124G>C
c.169C>G
c.644-2124G>C (n.644-2124G>C)
13g.76995075C>TCA484335906CLN5,FBXL3c.186C>T (p.Phe62=)
n.187C>T
c.125C>T
n.196C>T
n.1025C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.22C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
n.174-2124G>A
c.169C>T
c.644-2124G>A (n.644-2124G>A)
13g.76995076delCA658798158CLN5,FBXL3c.187del (p.Arg63ValfsTer?)
n.188del
c.126del
n.197del
n.1026del
c.-69del (n.-69del)
c.23del
c.334del (p.Arg112ValfsTer?)
n.174-2124del
c.170del
c.644-2124del (n.644-2124del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995076C>ACA388307680CLN5,FBXL3c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.188C>A
c.126C>A
n.197C>A
n.1026C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.23C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.174-2125G>T
c.170C>A
c.644-2125G>T (n.644-2125G>T)
13g.76995076C=CA2103422676CLN5,FBXL3c.187C= (p.Arg63=)
n.188C=
c.126C=
n.197C=
n.1026C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.23C=
c.334C= (p.Arg112=)
n.174-2125G=
c.170C=
c.644-2125G= (n.644-2125G=)
13g.76995076C>GCA388307681CLN5,FBXL3c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.188C>G
c.126C>G
n.197C>G
n.1026C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.23C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.174-2125G>C
c.170C>G
c.644-2125G>C (n.644-2125G>C)
13g.76995076C>TCA274758CLN5,FBXL3c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.188C>T
c.126C>T
n.197C>T
n.1026C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.23C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.174-2125G>A
c.170C>T
c.644-2125G>A (n.644-2125G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995077G>ACA252330CLN5,FBXL3c.188G>A (p.Arg63His)
n.189G>A
c.127G>A
n.198G>A
n.1027G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.24G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
n.174-2126C>T
c.171G>A
c.644-2126C>T (n.644-2126C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.76995077G>CCA263884CLN5,FBXL3c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.189G>C
c.127G>C
n.198G>C
n.1027G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.24G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.174-2126C>G
c.171G>C
c.644-2126C>G (n.644-2126C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995077G=CA2103422739CLN5,FBXL3c.188G= (p.Arg63=)
n.189G=
c.127G=
n.198G=
n.1027G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.24G=
c.335G= (p.Arg112=)
n.174-2126C=
c.171G=
c.644-2126C= (n.644-2126C=)
13g.76995077G>TCA388307682CLN5,FBXL3c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.189G>T
c.127G>T
n.198G>T
n.1027G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.24G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.174-2126C>A
c.171G>T
c.644-2126C>A (n.644-2126C>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995078T>ACA484335909CLN5,FBXL3c.189T>A (p.Arg63=)
n.190T>A
c.128T>A
n.199T>A
n.1028T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.25T>A
c.336T>A (p.Arg112=)
n.174-2127A>T
c.172T>A
c.644-2127A>T (n.644-2127A>T)
13g.76995078T>CCA484335910CLN5,FBXL3c.189T>C (p.Arg63=)
n.190T>C
c.128T>C
n.199T>C
n.1028T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.25T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
n.174-2127A>G
c.172T>C
c.644-2127A>G (n.644-2127A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.76995078T>GCA484335911CLN5,FBXL3c.189T>G (p.Arg63=)
n.190T>G
c.128T>G
n.199T>G
n.1028T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.25T>G
c.336T>G (p.Arg112=)
n.174-2127A>C
c.172T>G
c.644-2127A>C (n.644-2127A>C)
13g.76995078_76995079delCA912974892CLN5,FBXL3c.189_190del (p.Pro64LysfsTer3)
n.190_191del
c.128_129del
n.199_200del
n.1028_1029del
c.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.25_26del
c.336_337del (p.Pro113LysfsTer3)
n.174-2128_174-2127del
c.172_173del
c.644-2128_644-2127del (n.644-2128_644-2127del)
13g.76995078_76995079delinsTCCA2103422746CLN5,FBXL3c.189_190delinsTC (p.Arg63=)
n.190_191delinsTC
c.128_129delinsTC
n.199_200delinsTC
n.1028_1029delinsTC
c.-67_-66delinsTC (n.-67_-66delinsTC)
c.25_26delinsTC
c.336_337delinsTC (p.Arg112=)
n.174-2128_174-2127delinsGA
c.172_173delinsTC
c.644-2128_644-2127delinsGA (n.644-2128_644-2127delinsGA)
13g.76995079C>ACA388307683CLN5,FBXL3c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.191C>A
c.129C>A
n.200C>A
n.1029C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.26C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.174-2128G>T
c.173C>A
c.644-2128G>T (n.644-2128G>T)
13g.76995079C>GCA388307684CLN5,FBXL3c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.191C>G
c.129C>G
n.200C>G
n.1029C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.26C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.174-2128G>C
c.173C>G
c.644-2128G>C (n.644-2128G>C)
 gnomAD v4
13g.76995079C>TCA388307685CLN5,FBXL3c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.191C>T
c.129C>T
n.200C>T
n.1029C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.26C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.174-2128G>A
c.173C>T
c.644-2128G>A (n.644-2128G>A)
13g.76995080delCA658823722CLN5,FBXL3c.191del (p.Pro64GlnfsTer?)
n.192del
c.130del
n.201del
n.1030del
c.-65del (n.-65del)
c.27del
c.338del (p.Pro113GlnfsTer?)
n.174-2128del
c.174del
c.644-2128del (n.644-2128del)
 ClinVar dbSNP
13g.76995080C>ACA388307686CLN5,FBXL3c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.192C>A
c.130C>A
n.201C>A
n.1030C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.27C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.174-2129G>T
c.174C>A
c.644-2129G>T (n.644-2129G>T)
13g.76995080C>GCA388307687CLN5,FBXL3c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.192C>G
c.130C>G
n.201C>G
n.1030C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.27C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.174-2129G>C
c.174C>G
c.644-2129G>C (n.644-2129G>C)
13g.76995080C>TCA388307688CLN5,FBXL3c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.192C>T
c.130C>T
n.201C>T
n.1030C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.27C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.174-2129G>A
c.174C>T
c.644-2129G>A (n.644-2129G>A)
13g.76995080_76995081delinsCACA2103422760CLN5,FBXL3c.191_192delinsCA (p.Pro64=)
n.192_193delinsCA
c.130_131delinsCA
n.201_202delinsCA
n.1030_1031delinsCA
c.-65_-64delinsCA (n.-65_-64delinsCA)
c.27_28delinsCA
c.338_339delinsCA (p.Pro113=)
n.174-2130_174-2129delinsTG
c.174_175delinsCA
c.644-2130_644-2129delinsTG (n.644-2130_644-2129delinsTG)
13g.76995081A>CCA484335912CLN5,FBXL3c.192A>C (p.Pro64=)
n.193A>C
c.131A>C
n.202A>C
n.1031A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.28A>C
c.339A>C (p.Pro113=)
n.174-2130T>G
c.175A>C
c.644-2130T>G (n.644-2130T>G)
13g.76995081A>GCA484335913CLN5,FBXL3c.192A>G (p.Pro64=)
n.193A>G
c.131A>G
n.202A>G
n.1031A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.28A>G
c.339A>G (p.Pro113=)
n.174-2130T>C
c.175A>G
c.644-2130T>C (n.644-2130T>C)
 ClinVar
13g.76995081A>TCA484335914CLN5,FBXL3c.192A>T (p.Pro64=)
n.193A>T
c.131A>T
n.202A>T
n.1031A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.28A>T
c.339A>T (p.Pro113=)
n.174-2130T>A
c.175A>T
c.644-2130T>A (n.644-2130T>A)
13g.76995084delCA2103422764CLN5,FBXL3c.195del (p.Lys65AsnfsTer?)
n.196del
c.134del
n.205del
n.1034del
c.-61del (n.-61del)
c.31del
c.342del (p.Lys114AsnfsTer?)
n.174-2130del
c.178del
c.644-2130del (n.644-2130del)
 dbSNP
13g.76995082A>CCA388307689CLN5,FBXL3c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.194A>C
c.132A>C
n.203A>C
n.1032A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.29A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.174-2131T>G
c.176A>C
c.644-2131T>G (n.644-2131T>G)
13g.76995082A>GCA388307690CLN5,FBXL3c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.194A>G
c.132A>G
n.203A>G
n.1032A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.29A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.174-2131T>C
c.176A>G
c.644-2131T>C (n.644-2131T>C)
13g.76995082A>TCA388307691CLN5,FBXL3c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.194A>T
c.132A>T
n.203A>T
n.1032A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.29A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.174-2131T>A
c.176A>T
c.644-2131T>A (n.644-2131T>A)
13g.76995083A>CCA388307692CLN5,FBXL3c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.195A>C
c.133A>C
n.204A>C
n.1033A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.30A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.174-2132T>G
c.177A>C
c.644-2132T>G (n.644-2132T>G)
13g.76995083A>GCA388307693CLN5,FBXL3c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.195A>G
c.133A>G
n.204A>G
n.1033A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.30A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.174-2132T>C
c.177A>G
c.644-2132T>C (n.644-2132T>C)
13g.76995083A>TCA388307694CLN5,FBXL3c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.195A>T
c.133A>T
n.204A>T
n.1033A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.30A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.174-2132T>A
c.177A>T
c.644-2132T>A (n.644-2132T>A)
13g.76995084A>CCA388307696CLN5,FBXL3c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.196A>C
c.134A>C
n.205A>C
n.1034A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.31A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.174-2133T>G
c.178A>C
c.644-2133T>G (n.644-2133T>G)
13g.76995084A>GCA484335915CLN5,FBXL3c.195A>G (p.Lys65=)
n.196A>G
c.134A>G
n.205A>G
n.1034A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.31A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.174-2133T>C
c.178A>G
c.644-2133T>C (n.644-2133T>C)
13g.76995084A>TCA388307695CLN5,FBXL3c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.196A>T
c.134A>T
n.205A>T
n.1034A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.31A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.174-2133T>A
c.178A>T
c.644-2133T>A (n.644-2133T>A)
13g.76995085C>ACA388307697CLN5,FBXL3c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.197C>A
c.135C>A
n.206C>A
n.1035C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.32C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.174-2134G>T
c.179C>A
c.644-2134G>T (n.644-2134G>T)
13g.76995085C>GCA388307699CLN5,FBXL3c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.197C>G
c.135C>G
n.206C>G
n.1035C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.32C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.174-2134G>C
c.179C>G
c.644-2134G>C (n.644-2134G>C)
13g.76995085C>TCA388307698CLN5,FBXL3c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.197C>T
c.135C>T
n.206C>T
n.1035C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.32C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.174-2134G>A
c.179C>T
c.644-2134G>A (n.644-2134G>A)
13g.76995086C>ACA388307700CLN5,FBXL3c.197C>A (p.Pro66His)
n.198C>A
c.136C>A
n.207C>A
n.1036C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.33C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
n.174-2135G>T
c.180C>A
c.644-2135G>T (n.644-2135G>T)
13g.76995086C>GCA388307702CLN5,FBXL3c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.198C>G
c.136C>G
n.207C>G
n.1036C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.33C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.174-2135G>C
c.180C>G
c.644-2135G>C (n.644-2135G>C)
13g.76995086C>TCA388307701CLN5,FBXL3c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.198C>T
c.136C>T
n.207C>T
n.1036C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.33C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.174-2135G>A
c.180C>T
c.644-2135G>A (n.644-2135G>A)
13g.76995087T>ACA484335917CLN5,FBXL3c.198T>A (p.Pro66=)
n.199T>A
c.137T>A
n.208T>A
n.1037T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.34T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
n.174-2136A>T
c.181T>A
c.644-2136A>T (n.644-2136A>T)
13g.76995087T>CCA484335918CLN5,FBXL3c.198T>C (p.Pro66=)
n.199T>C
c.137T>C
n.208T>C
n.1037T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.34T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
n.174-2136A>G
c.181T>C
c.644-2136A>G (n.644-2136A>G)
13g.76995087T>GCA484335919CLN5,FBXL3c.198T>G (p.Pro66=)
n.199T>G
c.137T>G
n.208T>G
n.1037T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.34T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
n.174-2136A>C
c.181T>G
c.644-2136A>C (n.644-2136A>C)
13g.76995088G>ACA388307703CLN5,FBXL3c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.200G>A
c.138G>A
n.209G>A
n.1038G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.35G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.174-2137C>T
c.182G>A
c.644-2137C>T (n.644-2137C>T)
13g.76995088G>CCA388307704CLN5,FBXL3c.199G>C (p.Asp67His)
n.200G>C
c.138G>C
n.209G>C
n.1038G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.35G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.174-2137C>G
c.182G>C
c.644-2137C>G (n.644-2137C>G)
13g.76995088G>TCA388307705CLN5,FBXL3c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.200G>T
c.138G>T
n.209G>T
n.1038G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.35G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.174-2137C>A
c.182G>T
c.644-2137C>A (n.644-2137C>A)
13g.76995089A>CCA388307707CLN5,FBXL3c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.201A>C
c.139A>C
n.210A>C
n.1039A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.36A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.174-2138T>G
c.183A>C
c.644-2138T>G (n.644-2138T>G)
13g.76995089A>GCA388307709CLN5,FBXL3c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.201A>G
c.139A>G
n.210A>G
n.1039A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.36A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.174-2138T>C
c.183A>G
c.644-2138T>C (n.644-2138T>C)
13g.76995089A>TCA388307711CLN5,FBXL3c.200A>T (p.Asp67Val)
n.201A>T
c.139A>T
n.210A>T
n.1039A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.36A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.174-2138T>A
c.183A>T
c.644-2138T>A (n.644-2138T>A)
13g.76995090T>ACA388307715CLN5,FBXL3c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.202T>A
c.140T>A
n.211T>A
n.1040T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.37T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.174-2139A>T
c.184T>A
c.644-2139A>T (n.644-2139A>T)
13g.76995090T>CCA484335920CLN5,FBXL3c.201T>C (p.Asp67=)
n.202T>C
c.140T>C
n.211T>C
n.1040T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.37T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
n.174-2139A>G
c.184T>C
c.644-2139A>G (n.644-2139A>G)
13g.76995090T>GCA388307713CLN5,FBXL3c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.202T>G
c.140T>G
n.211T>G
n.1040T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.37T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.174-2139A>C
c.184T>G
c.644-2139A>C (n.644-2139A>C)
13g.76995091C>ACA388307725CLN5,FBXL3c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.203C>A
c.141C>A
n.212C>A
n.1041C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.38C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.174-2140G>T
c.185C>A
c.644-2140G>T (n.644-2140G>T)
13g.76995091C>GCA388307727CLN5,FBXL3c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.203C>G
c.141C>G
n.212C>G
n.1041C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.38C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.174-2140G>C
c.185C>G
c.644-2140G>C (n.644-2140G>C)
 gnomAD v4
13g.76995091C>TCA388307728CLN5,FBXL3c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.203C>T
c.141C>T
n.212C>T
n.1041C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.38C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.174-2140G>A
c.185C>T
c.644-2140G>A (n.644-2140G>A)
13g.76995092C>ACA388307729CLN5,FBXL3c.203C>A (p.Pro68His)
n.204C>A
c.142C>A
n.213C>A
n.1042C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.39C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.174-2141G>T
c.186C>A
c.644-2141G>T (n.644-2141G>T)
13g.76995092C>GCA388307731CLN5,FBXL3c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.204C>G
c.142C>G
n.213C>G
n.1042C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.39C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.174-2141G>C
c.186C>G
c.644-2141G>C (n.644-2141G>C)
13g.76995092C>TCA388307732CLN5,FBXL3c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.204C>T
c.142C>T
n.213C>T
n.1042C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.39C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.174-2141G>A
c.186C>T
c.644-2141G>A (n.644-2141G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995093T>ACA484335922CLN5,FBXL3c.204T>A (p.Pro68=)
n.205T>A
c.143T>A
n.214T>A
n.1043T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.40T>A
c.351T>A (p.Pro117=)
n.174-2142A>T
c.187T>A
c.644-2142A>T (n.644-2142A>T)
13g.76995093T>CCA484335923CLN5,FBXL3c.204T>C (p.Pro68=)
n.205T>C
c.143T>C
n.214T>C
n.1043T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.40T>C
c.351T>C (p.Pro117=)
n.174-2142A>G
c.187T>C
c.644-2142A>G (n.644-2142A>G)
13g.76995093T>GCA484335924CLN5,FBXL3c.204T>G (p.Pro68=)
n.205T>G
c.143T>G
n.214T>G
n.1043T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.40T>G
c.351T>G (p.Pro117=)
n.174-2142A>C
c.187T>G
c.644-2142A>C (n.644-2142A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.76995094delCA2575430137CLN5,FBXL3c.205del (p.Tyr69IlefsTer?)
n.206del
c.144del
n.215del
n.1044del
c.-51del (n.-51del)
c.41del
c.352del (p.Tyr118IlefsTer?)
n.174-2142del
c.188del
c.644-2142del (n.644-2142del)
13g.76995094T>ACA388307734CLN5,FBXL3c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.206T>A
c.144T>A
n.215T>A
n.1044T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.41T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.174-2143A>T
c.188T>A
c.644-2143A>T (n.644-2143A>T)
13g.76995094T>CCA388307736CLN5,FBXL3c.205T>C (p.Tyr69His)
n.206T>C
c.144T>C
n.215T>C
n.1044T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.41T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.174-2143A>G
c.188T>C
c.644-2143A>G (n.644-2143A>G)
13g.76995094T>GCA388307735CLN5,FBXL3c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.206T>G
c.144T>G
n.215T>G
n.1044T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.41T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.174-2143A>C
c.188T>G
c.644-2143A>C (n.644-2143A>C)
13g.76995094_76995101delinsTATTGTCACA2103422769CLN5,FBXL3c.205_212delinsTATTGTCA (p.Tyr69=)
n.206_213delinsTATTGTCA
c.144_151delinsTATTGTCA
n.215_222delinsTATTGTCA
n.1044_1051delinsTATTGTCA
c.-51_-44delinsTATTGTCA (n.-51_-44delinsTATTGTCA)
c.41_48delinsTATTGTCA
c.352_359delinsTATTGTCA (p.Tyr118=)
n.174-2150_174-2143delinsTGACAATA
c.188_195delinsTATTGTCA
c.644-2150_644-2143delinsTGACAATA (n.644-2150_644-2143delinsTGACAATA)
13g.76995095A>CCA388307739CLN5,FBXL3c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.207A>C
c.145A>C
n.216A>C
n.1045A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.42A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.174-2144T>G
c.189A>C
c.644-2144T>G (n.644-2144T>G)
13g.76995095A>GCA388307741CLN5,FBXL3c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.207A>G
c.145A>G
n.216A>G
n.1045A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.42A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.174-2144T>C
c.189A>G
c.644-2144T>C (n.644-2144T>C)
 gnomAD v4
13g.76995095A>TCA388307744CLN5,FBXL3c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.207A>T
c.145A>T
n.216A>T
n.1045A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.42A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.174-2144T>A
c.189A>T
c.644-2144T>A (n.644-2144T>A)
13g.76995096_76995102delCA957798436CLN5,FBXL3c.207_213del (p.Tyr69Ter)
n.208_214del
c.146_152del
n.217_223del
n.1046_1052del
c.-49_-43del (n.-49_-43del)
c.43_49del
c.354_360del (p.Tyr118Ter)
n.174-2150_174-2144del
c.190_196del
c.644-2150_644-2144del (n.644-2150_644-2144del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995096T>ACA388307747CLN5,FBXL3c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.208T>A
c.146T>A
n.217T>A
n.1046T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.43T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.174-2145A>T
c.190T>A
c.644-2145A>T (n.644-2145A>T)
 gnomAD v4
13g.76995096T>CCA7007162CLN5,FBXL3c.207T>C (p.Tyr69=)
n.208T>C
c.146T>C
n.217T>C
n.1046T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.43T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
n.174-2145A>G
c.190T>C
c.644-2145A>G (n.644-2145A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995096T>GCA388307751CLN5,FBXL3c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.208T>G
c.146T>G
n.217T>G
n.1046T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.43T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.174-2145A>C
c.190T>G
c.644-2145A>C (n.644-2145A>C)
13g.76995096T=CA2103422780CLN5,FBXL3c.207T= (p.Tyr69=)
n.208T=
c.146T=
n.217T=
n.1046T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.43T=
c.354T= (p.Tyr118=)
n.174-2145A=
c.190T=
c.644-2145A= (n.644-2145A=)
13g.76995097T>ACA388307753CLN5,FBXL3c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.209T>A
c.147T>A
n.218T>A
n.1047T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.44T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.174-2146A>T
c.191T>A
c.644-2146A>T (n.644-2146A>T)
13g.76995097T>CCA388307755CLN5,FBXL3c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.209T>C
c.147T>C
n.218T>C
n.1047T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.44T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.174-2146A>G
c.191T>C
c.644-2146A>G (n.644-2146A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995097T>GCA388307757CLN5,FBXL3c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.209T>G
c.147T>G
n.218T>G
n.1047T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.44T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.174-2146A>C
c.191T>G
c.644-2146A>C (n.644-2146A>C)
13g.76995097T=CA2103422789CLN5,FBXL3c.208T= (p.Cys70=)
n.209T=
c.147T=
n.218T=
n.1047T=
c.-48T= (n.-48T=)
c.44T=
c.355T= (p.Cys119=)
n.174-2146A=
c.191T=
c.644-2146A= (n.644-2146A=)
13g.76995098G>ACA388307760CLN5,FBXL3c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.210G>A
c.148G>A
n.219G>A
n.1048G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.45G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.174-2147C>T
c.192G>A
c.644-2147C>T (n.644-2147C>T)
13g.76995098G>CCA388307762CLN5,FBXL3c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.210G>C
c.148G>C
n.219G>C
n.1048G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.45G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.174-2147C>G
c.192G>C
c.644-2147C>G (n.644-2147C>G)
13g.76995098G>TCA388307765CLN5,FBXL3c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.210G>T
c.148G>T
n.219G>T
n.1048G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.45G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.174-2147C>A
c.192G>T
c.644-2147C>A (n.644-2147C>A)
13g.76995099T>ACA388307767CLN5,FBXL3c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.211T>A
c.149T>A
n.220T>A
n.1049T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.46T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.174-2148A>T
c.193T>A
c.644-2148A>T (n.644-2148A>T)
13g.76995099T>CCA484335928CLN5,FBXL3c.210T>C (p.Cys70=)
n.211T>C
c.149T>C
n.220T>C
n.1049T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.46T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
n.174-2148A>G
c.193T>C
c.644-2148A>G (n.644-2148A>G)
13g.76995099T>GCA388307769CLN5,FBXL3c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.211T>G
c.149T>G
n.220T>G
n.1049T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.46T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.174-2148A>C
c.193T>G
c.644-2148A>C (n.644-2148A>C)
13g.76995100C>ACA388307772CLN5,FBXL3c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.212C>A
c.150C>A
n.221C>A
n.1050C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.47C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.174-2149G>T
c.194C>A
c.644-2149G>T (n.644-2149G>T)
13g.76995100C>GCA388307776CLN5,FBXL3c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.212C>G
c.150C>G
n.221C>G
n.1050C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.47C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.174-2149G>C
c.194C>G
c.644-2149G>C (n.644-2149G>C)
13g.76995100C>TCA388307774CLN5,FBXL3c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.212C>T
c.150C>T
n.221C>T
n.1050C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.47C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.174-2149G>A
c.194C>T
c.644-2149G>A (n.644-2149G>A)
13g.76995101A>CCA388307780CLN5,FBXL3c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.213A>C
c.151A>C
n.222A>C
n.1051A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.48A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.174-2150T>G
c.195A>C
c.644-2150T>G (n.644-2150T>G)
 gnomAD v4
13g.76995101A>GCA388307782CLN5,FBXL3c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.213A>G
c.151A>G
n.222A>G
n.1051A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.48A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.174-2150T>C
c.195A>G
c.644-2150T>C (n.644-2150T>C)
13g.76995101A>TCA388307784CLN5,FBXL3c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.213A>T
c.151A>T
n.222A>T
n.1051A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.48A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.174-2150T>A
c.195A>T
c.644-2150T>A (n.644-2150T>A)
13g.76995102A>CCA388307787CLN5,FBXL3c.213A>C (p.Gln71His)
n.214A>C
c.152A>C
n.223A>C
n.1052A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.49A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
n.174-2151T>G
c.196A>C
c.644-2151T>G (n.644-2151T>G)
13g.76995102A>GCA484335931CLN5,FBXL3c.213A>G (p.Gln71=)
n.214A>G
c.152A>G
n.223A>G
n.1052A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.49A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
n.174-2151T>C
c.196A>G
c.644-2151T>C (n.644-2151T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995102A>TCA388307789CLN5,FBXL3c.213A>T (p.Gln71His)
n.214A>T
c.152A>T
n.223A>T
n.1052A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.49A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
n.174-2151T>A
c.196A>T
c.644-2151T>A (n.644-2151T>A)
13g.76995103G>ACA388307793CLN5,FBXL3c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.215G>A
c.153G>A
n.224G>A
n.1053G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.50G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.174-2152C>T
c.197G>A
c.644-2152C>T (n.644-2152C>T)
13g.76995103G>CCA388307795CLN5,FBXL3c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.215G>C
c.153G>C
n.224G>C
n.1053G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.50G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.174-2152C>G
c.197G>C
c.644-2152C>G (n.644-2152C>G)
13g.76995103G>TCA388307797CLN5,FBXL3c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.215G>T
c.153G>T
n.224G>T
n.1053G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.50G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.174-2152C>A
c.197G>T
c.644-2152C>A (n.644-2152C>A)
 COSMIC
13g.76995104C>ACA388307801CLN5,FBXL3c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.216C>A
c.154C>A
n.225C>A
n.1054C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.51C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.174-2153G>T
c.198C>A
c.644-2153G>T (n.644-2153G>T)
13g.76995104C>GCA388307803CLN5,FBXL3c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.216C>G
c.154C>G
n.225C>G
n.1054C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.51C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.174-2153G>C
c.198C>G
c.644-2153G>C (n.644-2153G>C)
 ClinVar
13g.76995104C>TCA388307805CLN5,FBXL3c.215C>T (p.Ala72Val)
n.216C>T
c.154C>T
n.225C>T
n.1054C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.51C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.174-2153G>A
c.198C>T
c.644-2153G>A (n.644-2153G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995105delCA2697551911CLN5,FBXL3c.216del (p.Lys73SerfsTer?)
n.217del
c.155del
n.226del
n.1055del
c.-40del (n.-40del)
c.52del
c.363del (p.Lys122SerfsTer?)
n.174-2154del
c.199del
c.644-2154del (n.644-2154del)
 ClinVar
13g.76995105T>ACA484335932CLN5,FBXL3c.216T>A (p.Ala72=)
n.217T>A
c.155T>A
n.226T>A
n.1055T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.52T>A
c.363T>A (p.Ala121=)
n.174-2154A>T
c.199T>A
c.644-2154A>T (n.644-2154A>T)
13g.76995105T>CCA484335933CLN5,FBXL3c.216T>C (p.Ala72=)
n.217T>C
c.155T>C
n.226T>C
n.1055T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.52T>C
c.363T>C (p.Ala121=)
n.174-2154A>G
c.199T>C
c.644-2154A>G (n.644-2154A>G)
13g.76995105T>GCA484335934CLN5,FBXL3c.216T>G (p.Ala72=)
n.217T>G
c.155T>G
n.226T>G
n.1055T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.52T>G
c.363T>G (p.Ala121=)
n.174-2154A>C
c.199T>G
c.644-2154A>C (n.644-2154A>C)
13g.76995106A=CA2103422793CLN5,FBXL3c.217A= (p.Lys73=)
n.218A=
c.156A=
n.227A=
n.1056A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.53A=
c.364A= (p.Lys122=)
n.174-2155T=
c.200A=
c.644-2155T= (n.644-2155T=)
13g.76995106A>CCA388307813CLN5,FBXL3c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.218A>C
c.156A>C
n.227A>C
n.1056A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.53A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.174-2155T>G
c.200A>C
c.644-2155T>G (n.644-2155T>G)
13g.76995106A>GCA388307811CLN5,FBXL3c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.218A>G
c.156A>G
n.227A>G
n.1056A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.53A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.174-2155T>C
c.200A>G
c.644-2155T>C (n.644-2155T>C)
13g.76995106A>TCA388307808CLN5,FBXL3c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.218A>T
c.156A>T
n.227A>T
n.1056A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.53A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.174-2155T>A
c.200A>T
c.644-2155T>A (n.644-2155T>A)
 dbSNP
13g.76995107A>CCA388307816CLN5,FBXL3c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.219A>C
c.157A>C
n.228A>C
n.1057A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.54A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.174-2156T>G
c.201A>C
c.644-2156T>G (n.644-2156T>G)
13g.76995107A>GCA388307818CLN5,FBXL3c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.219A>G
c.157A>G
n.228A>G
n.1057A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.54A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.174-2156T>C
c.201A>G
c.644-2156T>C (n.644-2156T>C)
13g.76995107A>TCA388307821CLN5,FBXL3c.218A>T (p.Lys73Met)
n.219A>T
c.157A>T
n.228A>T
n.1057A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.54A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.174-2156T>A
c.201A>T
c.644-2156T>A (n.644-2156T>A)
13g.76995108G>ACA484335936CLN5,FBXL3c.219G>A (p.Lys73=)
n.220G>A
c.158G>A
n.229G>A
n.1058G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.55G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
n.174-2157C>T
c.202G>A
c.644-2157C>T (n.644-2157C>T)
13g.76995108G>CCA388307823CLN5,FBXL3c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.220G>C
c.158G>C
n.229G>C
n.1058G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.55G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.174-2157C>G
c.202G>C
c.644-2157C>G (n.644-2157C>G)
 gnomAD v4
13g.76995108G>TCA388307825CLN5,FBXL3c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.220G>T
c.158G>T
n.229G>T
n.1058G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.55G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.174-2157C>A
c.202G>T
c.644-2157C>A (n.644-2157C>A)
 gnomAD v4
13g.76995109T>ACA388307828CLN5,FBXL3c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.221T>A
c.159T>A
n.230T>A
n.1059T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.56T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.174-2158A>T
c.203T>A
c.644-2158A>T (n.644-2158A>T)
13g.76995109T>CCA388307831CLN5,FBXL3c.220T>C (p.Tyr74His)
n.221T>C
c.159T>C
n.230T>C
n.1059T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.56T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.174-2158A>G
c.203T>C
c.644-2158A>G (n.644-2158A>G)
13g.76995109T>GCA388307833CLN5,FBXL3c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.221T>G
c.159T>G
n.230T>G
n.1059T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.56T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.174-2158A>C
c.203T>G
c.644-2158A>C (n.644-2158A>C)
13g.76995110A=CA2103422798CLN5,FBXL3c.221A= (p.Tyr74=)
n.222A=
c.160A=
n.231A=
n.1060A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.57A=
c.368A= (p.Tyr123=)
n.174-2159T=
c.204A=
c.644-2159T= (n.644-2159T=)
13g.76995110A>CCA388307835CLN5,FBXL3c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.222A>C
c.160A>C
n.231A>C
n.1060A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.57A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.174-2159T>G
c.204A>C
c.644-2159T>G (n.644-2159T>G)
13g.76995110A>GCA388307838CLN5,FBXL3c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.222A>G
c.160A>G
n.231A>G
n.1060A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.57A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.174-2159T>C
c.204A>G
c.644-2159T>C (n.644-2159T>C)
 gnomAD v4
13g.76995110A>TCA252176334CLN5,FBXL3c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.222A>T
c.160A>T
n.231A>T
n.1060A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.57A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.174-2159T>A
c.204A>T
c.644-2159T>A (n.644-2159T>A)
 dbSNP
13g.76995111T>ACA388307843CLN5,FBXL3c.222T>A (p.Tyr74Ter)
n.223T>A
c.161T>A
n.232T>A
n.1061T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.58T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.174-2160A>T
c.205T>A
c.644-2160A>T (n.644-2160A>T)
13g.76995111T>CCA484335938CLN5,FBXL3c.222T>C (p.Tyr74=)
n.223T>C
c.161T>C
n.232T>C
n.1061T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.58T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
n.174-2160A>G
c.205T>C
c.644-2160A>G (n.644-2160A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995111T>GCA388307844CLN5,FBXL3c.222T>G (p.Tyr74Ter)
n.223T>G
c.161T>G
n.232T>G
n.1061T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.58T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.174-2160A>C
c.205T>G
c.644-2160A>C (n.644-2160A>C)
13g.76995111T=CA2103422805CLN5,FBXL3c.222T= (p.Tyr74=)
n.223T=
c.161T=
n.232T=
n.1061T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.58T=
c.369T= (p.Tyr123=)
n.174-2160A=
c.205T=
c.644-2160A= (n.644-2160A=)
13g.76995112A>CCA388307847CLN5,FBXL3c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.224A>C
c.162A>C
n.233A>C
n.1062A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.59A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.174-2161T>G
c.206A>C
c.644-2161T>G (n.644-2161T>G)
13g.76995112A>GCA388307851CLN5,FBXL3c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.224A>G
c.162A>G
n.233A>G
n.1062A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.59A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.174-2161T>C
c.206A>G
c.644-2161T>C (n.644-2161T>C)
13g.76995112A>TCA388307848CLN5,FBXL3c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.224A>T
c.162A>T
n.233A>T
n.1062A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.59A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.174-2161T>A
c.206A>T
c.644-2161T>A (n.644-2161T>A)
13g.76995113C>ACA388307854CLN5,FBXL3c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.225C>A
c.163C>A
n.234C>A
n.1063C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.60C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.174-2162G>T
c.207C>A
c.644-2162G>T (n.644-2162G>T)
 dbSNP
13g.76995113C=CA2103422817CLN5,FBXL3c.224C= (p.Thr75=)
n.225C=
c.163C=
n.234C=
n.1063C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.60C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.174-2162G=
c.207C=
c.644-2162G= (n.644-2162G=)
13g.76995113C>GCA7007163CLN5,FBXL3c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.225C>G
c.163C>G
n.234C>G
n.1063C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.60C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.174-2162G>C
c.207C>G
c.644-2162G>C (n.644-2162G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995113C>TCA252176337CLN5,FBXL3c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.225C>T
c.163C>T
n.234C>T
n.1063C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.60C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.174-2162G>A
c.207C>T
c.644-2162G>A (n.644-2162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995114T>ACA484335942CLN5,FBXL3c.225T>A (p.Thr75=)
n.226T>A
c.164T>A
n.235T>A
n.1064T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.61T>A
c.372T>A (p.Thr124=)
n.174-2163A>T
c.208T>A
c.644-2163A>T (n.644-2163A>T)
13g.76995114T>CCA484335943CLN5,FBXL3c.225T>C (p.Thr75=)
n.226T>C
c.164T>C
n.235T>C
n.1064T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.61T>C
c.372T>C (p.Thr124=)
n.174-2163A>G
c.208T>C
c.644-2163A>G (n.644-2163A>G)
13g.76995114T>GCA484335944CLN5,FBXL3c.225T>G (p.Thr75=)
n.226T>G
c.164T>G
n.235T>G
n.1064T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.61T>G
c.372T>G (p.Thr124=)
n.174-2163A>C
c.208T>G
c.644-2163A>C (n.644-2163A>C)
13g.76995115T>ACA388307860CLN5,FBXL3c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.227T>A
c.165T>A
n.236T>A
n.1065T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.62T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.174-2164A>T
c.209T>A
c.644-2164A>T (n.644-2164A>T)
13g.76995115T>CCA388307862CLN5,FBXL3c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.227T>C
c.165T>C
n.236T>C
n.1065T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.62T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.174-2164A>G
c.209T>C
c.644-2164A>G (n.644-2164A>G)
13g.76995115T>GCA388307864CLN5,FBXL3c.226T>G (p.Phe76Val)
n.227T>G
c.165T>G
n.236T>G
n.1065T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.62T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.174-2164A>C
c.209T>G
c.644-2164A>C (n.644-2164A>C)
13g.76995116T>ACA388307867CLN5,FBXL3c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.228T>A
c.166T>A
n.237T>A
n.1066T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.63T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.174-2165A>T
c.210T>A
c.644-2165A>T (n.644-2165A>T)
13g.76995116T>CCA7007164CLN5,FBXL3c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.228T>C
c.166T>C
n.237T>C
n.1066T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.63T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.174-2165A>G
c.210T>C
c.644-2165A>G (n.644-2165A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995116T>GCA388307870CLN5,FBXL3c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.228T>G
c.166T>G
n.237T>G
n.1066T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.63T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.174-2165A>C
c.210T>G
c.644-2165A>C (n.644-2165A>C)
13g.76995116T=CA2103422826CLN5,FBXL3c.227T= (p.Phe76=)
n.228T=
c.166T=
n.237T=
n.1066T=
c.-29T= (n.-29T=)
c.63T=
c.374T= (p.Phe125=)
n.174-2165A=
c.210T=
c.644-2165A= (n.644-2165A=)
13g.76995117C>ACA388307873CLN5,FBXL3c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.229C>A
c.167C>A
n.238C>A
n.1067C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.64C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.174-2166G>T
c.211C>A
c.644-2166G>T (n.644-2166G>T)
 COSMIC
13g.76995117C=CA2103422836CLN5,FBXL3c.228C= (p.Phe76=)
n.229C=
c.167C=
n.238C=
n.1067C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.64C=
c.375C= (p.Phe125=)
n.174-2166G=
c.211C=
c.644-2166G= (n.644-2166G=)
13g.76995117C>GCA388307874CLN5,FBXL3c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.229C>G
c.167C>G
n.238C>G
n.1067C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.64C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.174-2166G>C
c.211C>G
c.644-2166G>C (n.644-2166G>C)
13g.76995117C>TCA484335945CLN5,FBXL3c.228C>T (p.Phe76=)
n.229C>T
c.167C>T
n.238C>T
n.1067C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.64C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
n.174-2166G>A
c.211C>T
c.644-2166G>A (n.644-2166G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995118T>ACA388307877CLN5,FBXL3c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.230T>A
c.168T>A
n.239T>A
n.1068T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.65T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.174-2167A>T
c.212T>A
c.644-2167A>T (n.644-2167A>T)
 ClinVar dbSNP
13g.76995118T>CCA388307879CLN5,FBXL3c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.230T>C
c.168T>C
n.239T>C
n.1068T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.65T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.174-2167A>G
c.212T>C
c.644-2167A>G (n.644-2167A>G)
 gnomAD v4
13g.76995118T>GCA388307881CLN5,FBXL3c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.230T>G
c.168T>G
n.239T>G
n.1068T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.65T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.174-2167A>C
c.212T>G
c.644-2167A>C (n.644-2167A>C)
13g.76995118T=CA2103422842CLN5,FBXL3c.229T= (p.Cys77=)
n.230T=
c.168T=
n.239T=
n.1068T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.65T=
c.376T= (p.Cys126=)
n.174-2167A=
c.212T=
c.644-2167A= (n.644-2167A=)
13g.76995119G>ACA252336CLN5,FBXL3c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.231G>A
c.169G>A
n.240G>A
n.1069G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.66G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.174-2168C>T
c.213G>A
c.644-2168C>T (n.644-2168C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76995119G>CCA388307884CLN5,FBXL3c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.231G>C
c.169G>C
n.240G>C
n.1069G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.66G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.174-2168C>G
c.213G>C
c.644-2168C>G (n.644-2168C>G)
13g.76995119G=CA2103422853CLN5,FBXL3c.230G= (p.Cys77=)
n.231G=
c.169G=
n.240G=
n.1069G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.66G=
c.377G= (p.Cys126=)
n.174-2168C=
c.213G=
c.644-2168C= (n.644-2168C=)
13g.76995119G>TCA388307886CLN5,FBXL3c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.231G>T
c.169G>T
n.240G>T
n.1069G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.66G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.174-2168C>A
c.213G>T
c.644-2168C>A (n.644-2168C>A)
13g.76995120T>ACA388307890CLN5,FBXL3c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.232T>A
c.170T>A
n.241T>A
n.1070T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.67T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.174-2169A>T
c.214T>A
c.644-2169A>T (n.644-2169A>T)
13g.76995120T>CCA484335947CLN5,FBXL3c.231T>C (p.Cys77=)
n.232T>C
c.170T>C
n.241T>C
n.1070T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.67T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
n.174-2169A>G
c.214T>C
c.644-2169A>G (n.644-2169A>G)
 ClinVar
13g.76995120T>GCA388307892CLN5,FBXL3c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.232T>G
c.170T>G
n.241T>G
n.1070T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.67T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.174-2169A>C
c.214T>G
c.644-2169A>C (n.644-2169A>C)
13g.76995121C>ACA388307895CLN5,FBXL3c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.233C>A
c.171C>A
n.242C>A
n.1071C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.68C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.174-2170G>T
c.215C>A
c.644-2170G>T (n.644-2170G>T)
 gnomAD v4
13g.76995121C>GCA388307897CLN5,FBXL3c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.233C>G
c.171C>G
n.242C>G
n.1071C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.68C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.174-2170G>C
c.215C>G
c.644-2170G>C (n.644-2170G>C)
13g.76995121C>TCA388307899CLN5,FBXL3c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.233C>T
c.171C>T
n.242C>T
n.1071C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.68C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.174-2170G>A
c.215C>T
c.644-2170G>A (n.644-2170G>A)
 gnomAD v4
13g.76995122C>ACA388307902CLN5,FBXL3c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.234C>A
c.172C>A
n.243C>A
n.1072C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.69C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.174-2171G>T
c.216C>A
c.644-2171G>T (n.644-2171G>T)
13g.76995122C>GCA388307905CLN5,FBXL3c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.234C>G
c.172C>G
n.243C>G
n.1072C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.69C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.174-2171G>C
c.216C>G
c.644-2171G>C (n.644-2171G>C)
13g.76995122C>TCA388307907CLN5,FBXL3c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.234C>T
c.172C>T
n.243C>T
n.1072C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.69C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.174-2171G>A
c.216C>T
c.644-2171G>A (n.644-2171G>A)
13g.76995123A=CA2103422859CLN5,FBXL3c.234A= (p.Pro78=)
n.235A=
c.173A=
n.244A=
n.1073A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.70A=
c.381A= (p.Pro127=)
n.174-2172T=
c.217A=
c.644-2172T= (n.644-2172T=)
13g.76995123A>CCA252176342CLN5,FBXL3c.234A>C (p.Pro78=)
n.235A>C
c.173A>C
n.244A>C
n.1073A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.70A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.174-2172T>G
c.217A>C
c.644-2172T>G (n.644-2172T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995123A>GCA484335949CLN5,FBXL3c.234A>G (p.Pro78=)
n.235A>G
c.173A>G
n.244A>G
n.1073A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.70A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.174-2172T>C
c.217A>G
c.644-2172T>C (n.644-2172T>C)
13g.76995123A>TCA484335950CLN5,FBXL3c.234A>T (p.Pro78=)
n.235A>T
c.173A>T
n.244A>T
n.1073A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.70A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.174-2172T>A
c.217A>T
c.644-2172T>A (n.644-2172T>A)
13g.76995124A>CCA388307910CLN5,FBXL3c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.236A>C
c.174A>C
n.245A>C
n.1074A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.71A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.174-2173T>G
c.218A>C
c.644-2173T>G (n.644-2173T>G)
13g.76995124A>GCA388307912CLN5,FBXL3c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.236A>G
c.174A>G
n.245A>G
n.1074A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.71A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.174-2173T>C
c.218A>G
c.644-2173T>C (n.644-2173T>C)
 dbSNP
13g.76995124A>TCA388307914CLN5,FBXL3c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.236A>T
c.174A>T
n.245A>T
n.1074A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.71A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.174-2173T>A
c.218A>T
c.644-2173T>A (n.644-2173T>A)
13g.76995125C>ACA388307920CLN5,FBXL3c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.237C>A
c.175C>A
n.246C>A
n.1075C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.72C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.174-2174G>T
c.219C>A
c.644-2174G>T (n.644-2174G>T)
13g.76995125C>GCA388307922CLN5,FBXL3c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.237C>G
c.175C>G
n.246C>G
n.1075C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.72C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.174-2174G>C
c.219C>G
c.644-2174G>C (n.644-2174G>C)
13g.76995125C>TCA388307917CLN5,FBXL3c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.237C>T
c.175C>T
n.246C>T
n.1075C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.72C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.174-2174G>A
c.219C>T
c.644-2174G>A (n.644-2174G>A)
 ClinVar gnomAD v4
13g.76995126T>ACA484335951CLN5,FBXL3c.237T>A (p.Thr79=)
n.238T>A
c.176T>A
n.247T>A
n.1076T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.73T>A
c.384T>A (p.Thr128=)
n.174-2175A>T
c.220T>A
c.644-2175A>T (n.644-2175A>T)
13g.76995126T>CCA484335952CLN5,FBXL3c.237T>C (p.Thr79=)
n.238T>C
c.176T>C
n.247T>C
n.1076T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.73T>C
c.384T>C (p.Thr128=)
n.174-2175A>G
c.220T>C
c.644-2175A>G (n.644-2175A>G)
13g.76995126T>GCA484335953CLN5,FBXL3c.237T>G (p.Thr79=)
n.238T>G
c.176T>G
n.247T>G
n.1076T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.73T>G
c.384T>G (p.Thr128=)
n.174-2175A>C
c.220T>G
c.644-2175A>C (n.644-2175A>C)
13g.76995127G>ACA388307925CLN5,FBXL3c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.239G>A
c.177G>A
n.248G>A
n.1077G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.74G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.174-2176C>T
c.221G>A
c.644-2176C>T (n.644-2176C>T)
 gnomAD v4
13g.76995127G>CCA388307927CLN5,FBXL3c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.239G>C
c.177G>C
n.248G>C
n.1077G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.74G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.174-2176C>G
c.221G>C
c.644-2176C>G (n.644-2176C>G)
13g.76995127G>TCA388307929CLN5,FBXL3c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.239G>T
c.177G>T
n.248G>T
n.1077G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.74G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.174-2176C>A
c.221G>T
c.644-2176C>A (n.644-2176C>A)
13g.76995128G>ACA388307932CLN5,FBXL3c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.240G>A
c.178G>A
n.249G>A
n.1078G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.75G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.174-2177C>T
c.222G>A
c.644-2177C>T (n.644-2177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995128G>CCA388307935CLN5,FBXL3c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.240G>C
c.178G>C
n.249G>C
n.1078G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.75G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.174-2177C>G
c.222G>C
c.644-2177C>G (n.644-2177C>G)
13g.76995128G=CA2103422872CLN5,FBXL3c.239G= (p.Gly80=)
n.240G=
c.178G=
n.249G=
n.1078G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.75G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.174-2177C=
c.222G=
c.644-2177C= (n.644-2177C=)
13g.76995128G>TCA388307937CLN5,FBXL3c.239G>T (p.Gly80Val)
n.240G>T
c.178G>T
n.249G>T
n.1078G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.75G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.174-2177C>A
c.222G>T
c.644-2177C>A (n.644-2177C>A)
13g.76995129C>ACA484335955CLN5,FBXL3c.240C>A (p.Gly80=)
n.241C>A
c.179C>A
n.250C>A
n.1079C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.76C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.174-2178G>T
c.223C>A
c.644-2178G>T (n.644-2178G>T)
13g.76995129C=CA2103422875CLN5,FBXL3c.240C= (p.Gly80=)
n.241C=
c.179C=
n.250C=
n.1079C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.76C=
c.387C= (p.Gly129=)
n.174-2178G=
c.223C=
c.644-2178G= (n.644-2178G=)
13g.76995129C>GCA484335956CLN5,FBXL3c.240C>G (p.Gly80=)
n.241C>G
c.179C>G
n.250C>G
n.1079C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.76C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.174-2178G>C
c.223C>G
c.644-2178G>C (n.644-2178G>C)
13g.76995129C>TCA7007165CLN5,FBXL3c.240C>T (p.Gly80=)
n.241C>T
c.179C>T
n.250C>T
n.1079C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.76C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.174-2178G>A
c.223C>T
c.644-2178G>A (n.644-2178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995130T>ACA388307943CLN5,FBXL3c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.242T>A
c.180T>A
n.251T>A
n.1080T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.77T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.174-2179A>T
c.224T>A
c.644-2179A>T (n.644-2179A>T)
13g.76995130T>CCA388307945CLN5,FBXL3c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.242T>C
c.180T>C
n.251T>C
n.1080T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.77T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.174-2179A>G
c.224T>C
c.644-2179A>G (n.644-2179A>G)
13g.76995130T>GCA388307947CLN5,FBXL3c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.242T>G
c.180T>G
n.251T>G
n.1080T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.77T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.174-2179A>C
c.224T>G
c.644-2179A>C (n.644-2179A>C)
13g.76995131C>ACA388307951CLN5,FBXL3c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.243C>A
c.181C>A
n.252C>A
n.1081C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.78C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.174-2180G>T
c.225C>A
c.644-2180G>T (n.644-2180G>T)
 ClinVar
13g.76995131C=CA2103422882CLN5,FBXL3c.242C= (p.Ser81=)
n.243C=
c.181C=
n.252C=
n.1081C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.78C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.174-2180G=
c.225C=
c.644-2180G= (n.644-2180G=)
13g.76995131C>GCA388307953CLN5,FBXL3c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.243C>G
c.181C>G
n.252C>G
n.1081C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.78C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.174-2180G>C
c.225C>G
c.644-2180G>C (n.644-2180G>C)
13g.76995131C>TCA388307955CLN5,FBXL3c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.243C>T
c.181C>T
n.252C>T
n.1081C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.78C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.174-2180G>A
c.225C>T
c.644-2180G>A (n.644-2180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76995132A>CCA484335957CLN5,FBXL3c.243A>C (p.Ser81=)
n.244A>C
c.182A>C
n.253A>C
n.1082A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.79A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
n.174-2181T>G
c.226A>C
c.644-2181T>G (n.644-2181T>G)
13g.76995132A>GCA484335958CLN5,FBXL3c.243A>G (p.Ser81=)
n.244A>G
c.182A>G
n.253A>G
n.1082A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.79A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
n.174-2181T>C
c.226A>G
c.644-2181T>C (n.644-2181T>C)
13g.76995132A>TCA484335959CLN5,FBXL3c.243A>T (p.Ser81=)
n.244A>T
c.182A>T
n.253A>T
n.1082A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.79A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
n.174-2181T>A
c.226A>T
c.644-2181T>A (n.644-2181T>A)
13g.76995133C>ACA388307961CLN5,FBXL3c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.245C>A
c.183C>A
n.254C>A
n.1083C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.80C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.174-2182G>T
c.227C>A
c.644-2182G>T (n.644-2182G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76995133C=CA2103422888CLN5,FBXL3c.244C= (p.Pro82=)
n.245C=
c.183C=
n.254C=
n.1083C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.80C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.174-2182G=
c.227C=
c.644-2182G= (n.644-2182G=)
13g.76995133C>GCA388307959CLN5,FBXL3c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.245C>G
c.183C>G
n.254C>G
n.1083C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.80C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.174-2182G>C
c.227C>G
c.644-2182G>C (n.644-2182G>C)
13g.76995133C>TCA252176345CLN5,FBXL3c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.245C>T
c.183C>T
n.254C>T
n.1083C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.80C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.174-2182G>A
c.227C>T
c.644-2182G>A (n.644-2182G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.76995134C>ACA388307964CLN5,FBXL3c.245C>A (p.Pro82His)
n.246C>A
c.184C>A
n.255C>A
n.1084C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.81C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.174-2183G>T
c.228C>A
c.644-2183G>T (n.644-2183G>T)
13g.76995134C>GCA388307966CLN5,FBXL3c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.246C>G
c.184C>G
n.255C>G
n.1084C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.81C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.174-2183G>C
c.228C>G
c.644-2183G>C (n.644-2183G>C)
13g.76995134C>TCA388307969CLN5,FBXL3c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.246C>T
c.184C>T
n.255C>T
n.1084C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.81C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.174-2183G>A
c.228C>T
c.644-2183G>A (n.644-2183G>A)

Number of alleles fetched