Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76992041_76992352delCA2573149748CLN5c.-58_173+81del
c.90_320+81del
 ClinVar dbSNP
13g.76992173_76992179delCA2582341849CLN5c.75_81del (p.Trp26GlyfsTer?)
n.76_82del
c.14_20del
n.85_91del
c.222_228del (p.Trp75GlyfsTer?)
c.58_64del
 ClinVar
13g.76992177_76992189dupCA2544785686CLN5c.79_91dup (p.Ala31ValfsTer?)
n.80_92dup
c.18_30dup
n.89_101dup
c.226_238dup (p.Ala80ValfsTer?)
c.62_74dup
13g.76992176G>ACA340000CLN5c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.79G>A
c.17G>A
n.88G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992176G>CCA388306491CLN5c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.79G>C
c.17G>C
n.88G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.61G>C
 dbSNP
13g.76992176G=CA2103418550CLN5c.78G= (p.Trp26=)
n.79G=
c.17G=
n.88G=
c.225G= (p.Trp75=)
c.61G=
13g.76992176G>TCA7007119CLN5c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.79G>T
c.17G>T
n.88G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.61G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992177T>ACA388306494CLN5c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.80T>A
c.18T>A
n.89T>A
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.62T>A
13g.76992177T>CCA388306495CLN5c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.80T>C
c.18T>C
n.89T>C
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.62T>C
 gnomAD v4
13g.76992177T>GCA388306497CLN5c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.80T>G
c.18T>G
n.89T>G
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.62T>G
13g.76992177T=CA2103418556CLN5c.79T= (p.Cys27=)
n.80T=
c.18T=
n.89T=
c.226T= (p.Cys76=)
c.62T=
13g.76992178G>ACA313870CLN5c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.81G>A
c.19G>A
n.90G>A
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992178G>CCA388306500CLN5c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.81G>C
c.19G>C
n.90G>C
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.63G>C
 gnomAD v4
13g.76992178G=CA2103418564CLN5c.80G= (p.Cys27=)
n.81G=
c.19G=
n.90G=
c.227G= (p.Cys76=)
c.63G=
13g.76992178G>TCA388306501CLN5c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.81G>T
c.19G>T
n.90G>T
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.63G>T
 gnomAD v4
13g.76992182_76992194dupCA701020631CLN5c.84_96dup (p.Leu33GlyfsTer33)
n.85_97dup
c.23_35dup
n.94_106dup
c.231_243dup (p.Leu82GlyfsTer33)
c.67_79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992179C>ACA388306503CLN5c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.82C>A
c.20C>A
n.91C>A
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.64C>A
 gnomAD v4
13g.76992179C>GCA388306505CLN5c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.82C>G
c.20C>G
n.91C>G
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.64C>G
 gnomAD v4
13g.76992179C>TCA484334732CLN5c.81C>T (p.Cys27=)
n.82C>T
c.20C>T
n.91C>T
c.228C>T (p.Cys76=)
c.64C>T
13g.76992180T>ACA388306506CLN5c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.83T>A
c.21T>A
n.92T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.65T>A
 gnomAD v4
13g.76992180T>CCA7007120CLN5c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.83T>C
c.21T>C
n.92T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.65T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.76992180T>GCA388306508CLN5c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.83T>G
c.21T>G
n.92T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.65T>G
 gnomAD v4
13g.76992180T=CA2103418571CLN5c.82T= (p.Trp28=)
n.83T=
c.21T=
n.92T=
c.229T= (p.Trp77=)
c.65T=
13g.76992181G>ACA388306513CLN5c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.84G>A
c.22G>A
n.93G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.66G>A
 ClinVar dbSNP
13g.76992181G>CCA388306512CLN5c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.84G>C
c.22G>C
n.93G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.66G>C
13g.76992181G=CA2103418579CLN5c.83G= (p.Trp28=)
n.84G=
c.22G=
n.93G=
c.230G= (p.Trp77=)
c.66G=
13g.76992181G>TCA388306511CLN5c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.84G>T
c.22G>T
n.93G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992182G>ACA7007121CLN5c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.85G>A
c.23G>A
n.94G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992182G>CCA388306516CLN5c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.85G>C
c.23G>C
n.94G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.67G>C
13g.76992182G=CA2103418589CLN5c.84G= (p.Trp28=)
n.85G=
c.23G=
n.94G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.67G=
13g.76992182G>TCA388306518CLN5c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.85G>T
c.23G>T
n.94G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.67G>T
 dbSNP
13g.76992183G>ACA388306520CLN5c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.86G>A
c.24G>A
n.95G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.68G>A
13g.76992183G>CCA388306522CLN5c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.86G>C
c.24G>C
n.95G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.68G>C
13g.76992183G=CA2103418595CLN5c.85G= (p.Ala29=)
n.86G=
c.24G=
n.95G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.68G=
13g.76992183G>TCA388306524CLN5c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.86G>T
c.24G>T
n.95G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992184C>ACA388306526CLN5c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.87C>A
c.25C>A
n.96C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.69C>A
13g.76992184C>GCA388306527CLN5c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.87C>G
c.25C>G
n.96C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.69C>G
13g.76992184C>TCA388306529CLN5c.86C>T (p.Ala29Val)
n.87C>T
c.25C>T
n.96C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.69C>T
 gnomAD v4
13g.76992185C>ACA484334733CLN5c.87C>A (p.Ala29=)
n.88C>A
c.26C>A
n.97C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.70C>A
13g.76992185C=CA2103418601CLN5c.87C= (p.Ala29=)
n.88C=
c.26C=
n.97C=
c.234C= (p.Ala78=)
c.70C=
13g.76992185C>GCA285659CLN5c.87C>G (p.Ala29=)
n.88C>G
c.26C>G
n.97C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992185C>TCA484334734CLN5c.87C>T (p.Ala29=)
n.88C>T
c.26C>T
n.97C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.70C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992186C>ACA388306531CLN5c.88C>A (p.Leu30Met)
n.89C>A
c.27C>A
n.98C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.71C>A
13g.76992186C=CA2103418612CLN5c.88C= (p.Leu30=)
n.89C=
c.27C=
n.98C=
c.235C= (p.Leu79=)
c.71C=
13g.76992186C>GCA388306533CLN5c.88C>G (p.Leu30Val)
n.89C>G
c.27C>G
n.98C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.71C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992186C>TCA484334735CLN5c.88C>T (p.Leu30=)
n.89C>T
c.27C>T
n.98C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992187T>ACA388306539CLN5c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.90T>A
c.28T>A
n.99T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.72T>A
13g.76992187T>CCA388306535CLN5c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.90T>C
c.28T>C
n.99T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.72T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992187T>GCA388306537CLN5c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.90T>G
c.28T>G
n.99T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.72T>G
13g.76992187T=CA2103418617CLN5c.89T= (p.Leu30=)
n.90T=
c.28T=
n.99T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.72T=
13g.76992188G>ACA484334736CLN5c.90G>A (p.Leu30=)
n.91G>A
c.29G>A
n.100G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.73G>A
 gnomAD v4
13g.76992188G>CCA484334737CLN5c.90G>C (p.Leu30=)
n.91G>C
c.29G>C
n.100G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.73G>C
13g.76992188G>TCA484334738CLN5c.90G>T (p.Leu30=)
n.91G>T
c.29G>T
n.100G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.73G>T
13g.76992189G>ACA388306541CLN5c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.92G>A
c.30G>A
n.101G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.74G>A
13g.76992189G>CCA388306543CLN5c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.92G>C
c.30G>C
n.101G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.74G>C
13g.76992189G=CA2103418624CLN5c.91G= (p.Ala31=)
n.92G=
c.30G=
n.101G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.74G=
13g.76992189G>TCA388306544CLN5c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.92G>T
c.30G>T
n.101G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.74G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992190C>ACA7007122CLN5c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.93C>A
c.31C>A
n.102C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.75C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992190C=CA2103418638CLN5c.92C= (p.Ala31=)
n.93C=
c.31C=
n.102C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.75C=
13g.76992190C>GCA388306547CLN5c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.93C>G
c.31C>G
n.102C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.75C>G
13g.76992190C>TCA388306549CLN5c.92C>T (p.Ala31Val)
n.93C>T
c.31C>T
n.102C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.75C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992191G>ACA252175678CLN5c.93G>A (p.Ala31=)
n.94G>A
c.32G>A
n.103G>A
c.240G>A (p.Ala80=)
c.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992191G>CCA484334739CLN5c.93G>C (p.Ala31=)
n.94G>C
c.32G>C
n.103G>C
c.240G>C (p.Ala80=)
c.76G>C
13g.76992191G=CA2103418651CLN5c.93G= (p.Ala31=)
n.94G=
c.32G=
n.103G=
c.240G= (p.Ala80=)
c.76G=
13g.76992191G>TCA484334740CLN5c.93G>T (p.Ala31=)
n.94G>T
c.32G>T
n.103G>T
c.240G>T (p.Ala80=)
c.76G>T
 ClinVar dbSNP
13g.76992192C>ACA388306551CLN5c.94C>A (p.Leu32Met)
n.95C>A
c.33C>A
n.104C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.77C>A
 gnomAD v4
13g.76992192C>GCA388306552CLN5c.94C>G (p.Leu32Val)
n.95C>G
c.33C>G
n.104C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.77C>G
 gnomAD v4
13g.76992192C>TCA484334741CLN5c.94C>T (p.Leu32=)
n.95C>T
c.33C>T
n.104C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.77C>T
 ClinVar
13g.76992193T>ACA388306554CLN5c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.96T>A
c.34T>A
n.105T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.78T>A
13g.76992193T>CCA7007123CLN5c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.96T>C
c.34T>C
n.105T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.78T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992193T>GCA388306555CLN5c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.96T>G
c.34T>G
n.105T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.78T>G
13g.76992193T=CA2103418659CLN5c.95T= (p.Leu32=)
n.96T=
c.34T=
n.105T=
c.242T= (p.Leu81=)
c.78T=
13g.76992194G>ACA484334742CLN5c.96G>A (p.Leu32=)
n.97G>A
c.35G>A
n.106G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.79G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992194G>CCA484334743CLN5c.96G>C (p.Leu32=)
n.97G>C
c.35G>C
n.106G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.79G>C
13g.76992194G>TCA484334744CLN5c.96G>T (p.Leu32=)
n.97G>T
c.35G>T
n.106G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.79G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992195C>ACA388306562CLN5c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.98C>A
c.36C>A
n.107C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.80C>A
 gnomAD v4
13g.76992195C>GCA388306560CLN5c.97C>G (p.Leu33Val)
n.98C>G
c.36C>G
n.107C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.80C>G
13g.76992195C>TCA388306558CLN5c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.98C>T
c.36C>T
n.107C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.80C>T
 gnomAD v4
13g.76992196T>ACA388306566CLN5c.98T>A (p.Leu33His)
n.99T>A
c.37T>A
n.108T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.81T>A
 ClinVar
13g.76992196T>CCA388306564CLN5c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.99T>C
c.37T>C
n.108T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.81T>C
13g.76992196T>GCA388306568CLN5c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.99T>G
c.37T>G
n.108T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.81T>G
13g.76992197T>ACA484334745CLN5c.99T>A (p.Leu33=)
n.100T>A
c.38T>A
n.109T>A
c.246T>A (p.Leu82=)
c.82T>A
13g.76992197T>CCA484334746CLN5c.99T>C (p.Leu33=)
n.100T>C
c.38T>C
n.109T>C
c.246T>C (p.Leu82=)
c.82T>C
13g.76992197T>GCA484334747CLN5c.99T>G (p.Leu33=)
n.100T>G
c.38T>G
n.109T>G
c.246T>G (p.Leu82=)
c.82T>G
13g.76992198T>ACA388306570CLN5c.100T>A (p.Trp34Arg)
n.101T>A
c.39T>A
n.110T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.83T>A
13g.76992198T>CCA388306572CLN5c.100T>C (p.Trp34Arg)
n.101T>C
c.39T>C
n.110T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.83T>C
13g.76992198T>GCA388306574CLN5c.100T>G (p.Trp34Gly)
n.101T>G
c.39T>G
n.110T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.83T>G
13g.76992199G>ACA388306575CLN5c.101G>A (p.Trp34Ter)
n.102G>A
c.40G>A
n.111G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992199G>CCA388306577CLN5c.101G>C (p.Trp34Ser)
n.102G>C
c.40G>C
n.111G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.84G>C
 gnomAD v4
13g.76992199G=CA2103418667CLN5c.101G= (p.Trp34=)
n.102G=
c.40G=
n.111G=
c.248G= (p.Trp83=)
c.84G=
13g.76992199G>TCA388306579CLN5c.101G>T (p.Trp34Leu)
n.102G>T
c.40G>T
n.111G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.84G>T
 gnomAD v4
13g.76992200G>ACA388306581CLN5c.102G>A (p.Trp34Ter)
n.103G>A
c.41G>A
n.112G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.85G>A
 gnomAD v4
13g.76992200G>CCA388306583CLN5c.102G>C (p.Trp34Cys)
n.103G>C
c.41G>C
n.112G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.85G>C
13g.76992200G>TCA388306585CLN5c.102G>T (p.Trp34Cys)
n.103G>T
c.41G>T
n.112G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.85G>T
 gnomAD v4
13g.76992201C>ACA388306587CLN5c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.104C>A
c.42C>A
n.113C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.86C>A
13g.76992201C=CA2103418671CLN5c.103C= (p.Leu35=)
n.104C=
c.42C=
n.113C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.86C=
13g.76992201C>GCA388306589CLN5c.103C>G (p.Leu35Val)
n.104C>G
c.42C>G
n.113C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.86C>G
 dbSNP
13g.76992201C>TCA388306590CLN5c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.104C>T
c.42C>T
n.113C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.86C>T
 ClinVar dbSNP
13g.76992202T>ACA388306594CLN5c.104T>A (p.Leu35His)
n.105T>A
c.43T>A
n.114T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.87T>A
13g.76992202T>CCA388306592CLN5c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.105T>C
c.43T>C
n.114T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.87T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992202T>GCA388306591CLN5c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.105T>G
c.43T>G
n.114T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.87T>G
13g.76992202T=CA2103418674CLN5c.104T= (p.Leu35=)
n.105T=
c.43T=
n.114T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.87T=
13g.76992203C>ACA484334748CLN5c.105C>A (p.Leu35=)
n.106C>A
c.44C>A
n.115C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.88C>A
 gnomAD v4
13g.76992203C=CA2103418680CLN5c.105C= (p.Leu35=)
n.106C=
c.44C=
n.115C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.88C=
13g.76992203C>GCA484334749CLN5c.105C>G (p.Leu35=)
n.106C>G
c.44C>G
n.115C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.88C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992203C>TCA7007124CLN5c.105C>T (p.Leu35=)
n.106C>T
c.44C>T
n.115C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.88C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992204G>ACA388306596CLN5c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.107G>A
c.45G>A
n.116G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.89G>A
 gnomAD v4
13g.76992204G>CCA313912CLN5c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.107G>C
c.45G>C
n.116G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.89G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992204G=CA2103418689CLN5c.106G= (p.Ala36=)
n.107G=
c.45G=
n.116G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.89G=
13g.76992204G>TCA388306598CLN5c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.107G>T
c.45G>T
n.116G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.89G>T
 gnomAD v4
13g.76992205C>ACA388306600CLN5c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.108C>A
c.46C>A
n.117C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.90C>A
 gnomAD v4
13g.76992205C>GCA388306602CLN5c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.108C>G
c.46C>G
n.117C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.90C>G
13g.76992205C>TCA388306604CLN5c.107C>T (p.Ala36Val)
n.108C>T
c.46C>T
n.117C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992206G>ACA484334750CLN5c.108G>A (p.Ala36=)
n.109G>A
c.47G>A
n.118G>A
c.255G>A (p.Ala85=)
c.91G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992206G>CCA484334751CLN5c.108G>C (p.Ala36=)
n.109G>C
c.47G>C
n.118G>C
c.255G>C (p.Ala85=)
c.91G>C
13g.76992206G=CA2103418694CLN5c.108G= (p.Ala36=)
n.109G=
c.47G=
n.118G=
c.255G= (p.Ala85=)
c.91G=
13g.76992206G>TCA484334752CLN5c.108G>T (p.Ala36=)
n.109G>T
c.47G>T
n.118G>T
c.255G>T (p.Ala85=)
c.91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992207delCA2697551912CLN5c.109del (p.Val37TrpfsTer?)
n.110del
c.48del
n.119del
c.256del (p.Val86TrpfsTer?)
c.92del
 ClinVar
13g.76992207G>ACA388306606CLN5c.109G>A (p.Val37Met)
n.110G>A
c.48G>A
n.119G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.92G>A
13g.76992207G>CCA388306607CLN5c.109G>C (p.Val37Leu)
n.110G>C
c.48G>C
n.119G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.92G>C
13g.76992207G=CA2103418700CLN5c.109G= (p.Val37=)
n.110G=
c.48G=
n.119G=
c.256G= (p.Val86=)
c.92G=
13g.76992207G>TCA388306609CLN5c.109G>T (p.Val37Leu)
n.110G>T
c.48G>T
n.119G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.92G>T
13g.76992208T>ACA388306610CLN5c.110T>A (p.Val37Glu)
n.111T>A
c.49T>A
n.120T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.93T>A
13g.76992208T>CCA388306611CLN5c.110T>C (p.Val37Ala)
n.111T>C
c.49T>C
n.120T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.93T>C
 dbSNP
13g.76992208T>GCA388306613CLN5c.110T>G (p.Val37Gly)
n.111T>G
c.49T>G
n.120T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.93T>G
13g.76992208_76992209delinsTGCA2103418707CLN5c.110_111delinsTG (p.Val37=)
n.111_112delinsTG
c.49_50delinsTG
n.120_121delinsTG
c.257_258delinsTG (p.Val86=)
c.93_94delinsTG
13g.76992210_76992211insATCCGGGCTGGCA658798157CLN5c.112_113insATCCGGGCTGG (p.Val38AspfsTer?)
n.113_114insATCCGGGCTGG
c.51_52insATCCGGGCTGG
n.122_123insATCCGGGCTGG
c.259_260insATCCGGGCTGG (p.Val87AspfsTer?)
c.95_96insATCCGGGCTGG
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992212_76992222dupCA2623294741CLN5c.114_124dup (p.Ser42PhefsTer?)
n.115_125dup
c.53_63dup
n.124_134dup
c.261_271dup (p.Ser91PhefsTer?)
c.97_107dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992209G>ACA484334754CLN5c.111G>A (p.Val37=)
n.112G>A
c.50G>A
n.121G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.94G>A
 gnomAD v4
13g.76992209G>CCA484334755CLN5c.111G>C (p.Val37=)
n.112G>C
c.50G>C
n.121G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.94G>C
13g.76992209G>TCA484334756CLN5c.111G>T (p.Val37=)
n.112G>T
c.50G>T
n.121G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.94G>T
13g.76992210delCA1139663332CLN5c.112del (p.Val38PhefsTer?)
n.113del
c.51del
n.122del
c.259del (p.Val87PhefsTer?)
c.95del
 ClinVar dbSNP
13g.76992210G>ACA388306617CLN5c.112G>A (p.Val38Ile)
n.113G>A
c.51G>A
n.122G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.95G>A
13g.76992210G>CCA388306618CLN5c.112G>C (p.Val38Leu)
n.113G>C
c.51G>C
n.122G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.95G>C
 gnomAD v4
13g.76992210G=CA2103418716CLN5c.112G= (p.Val38=)
n.113G=
c.51G=
n.122G=
c.259G= (p.Val87=)
c.95G=
13g.76992210G>TCA388306615CLN5c.112G>T (p.Val38Phe)
n.113G>T
c.51G>T
n.122G>T
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.95G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992211T>ACA388306619CLN5c.113T>A (p.Val38Asp)
n.114T>A
c.52T>A
n.123T>A
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.96T>A
13g.76992211T>CCA388306620CLN5c.113T>C (p.Val38Ala)
n.114T>C
c.52T>C
n.123T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.96T>C
13g.76992211T>GCA388306621CLN5c.113T>G (p.Val38Gly)
n.114T>G
c.52T>G
n.123T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.96T>G
13g.76992212T>ACA484334757CLN5c.114T>A (p.Val38=)
n.115T>A
c.53T>A
n.124T>A
c.261T>A (p.Val87=)
c.97T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992212T>CCA484334758CLN5c.114T>C (p.Val38=)
n.115T>C
c.53T>C
n.124T>C
c.261T>C (p.Val87=)
c.97T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992212T>GCA484334759CLN5c.114T>G (p.Val38=)
n.115T>G
c.53T>G
n.124T>G
c.261T>G (p.Val87=)
c.97T>G
 gnomAD v4
13g.76992212T=CA2103418722CLN5c.114T= (p.Val38=)
n.115T=
c.53T=
n.124T=
c.261T= (p.Val87=)
c.97T=
13g.76992213C>ACA388306623CLN5c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.116C>A
c.54C>A
n.125C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.98C>A
 gnomAD v4
13g.76992213C=CA2103418729CLN5c.115C= (p.Pro39=)
n.116C=
c.54C=
n.125C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.98C=
13g.76992213C>GCA388306625CLN5c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.116C>G
c.54C>G
n.125C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.98C>G
 gnomAD v4
13g.76992213C>TCA388306627CLN5c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.116C>T
c.54C>T
n.125C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.98C>T
 dbSNP
13g.76992214C>ACA388306628CLN5c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.117C>A
c.55C>A
n.126C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.99C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992214C=CA2103418746CLN5c.116C= (p.Pro39=)
n.117C=
c.55C=
n.126C=
c.263C= (p.Pro88=)
c.99C=
13g.76992214C>GCA388306629CLN5c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.117C>G
c.55C>G
n.126C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.99C>G
 dbSNP
13g.76992214C>TCA388306634CLN5c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.117C>T
c.55C>T
n.126C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.99C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992214_76992215delCA912974890CLN5c.116_117del (p.Pro39ArgfsTer22)
n.117_118del
c.55_56del
n.126_127del
c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer22)
c.99_100del
13g.76992214_76992215delinsCGCA2103418741CLN5c.116_117delinsCG (p.Pro39=)
n.117_118delinsCG
c.55_56delinsCG
n.126_127delinsCG
c.263_264delinsCG (p.Pro88=)
c.99_100delinsCG
13g.76992214_76992215insAGAACA2799793060CLN5c.116_117insAGAA (p.Gly40GlufsTer23)
n.117_118insAGAA
c.55_56insAGAA
n.126_127insAGAA
c.263_264insAGAA (p.Gly89GlufsTer23)
c.99_100insAGAA
13g.76992215G>ACA484334760CLN5c.117G>A (p.Pro39=)
n.118G>A
c.56G>A
n.127G>A
c.264G>A (p.Pro88=)
c.100G>A
 dbSNP
13g.76992215G>CCA484334761CLN5c.117G>C (p.Pro39=)
n.118G>C
c.56G>C
n.127G>C
c.264G>C (p.Pro88=)
c.100G>C
13g.76992215G=CA2103418753CLN5c.117G= (p.Pro39=)
n.118G=
c.56G=
n.127G=
c.264G= (p.Pro88=)
c.100G=
13g.76992215G>TCA484334762CLN5c.117G>T (p.Pro39=)
n.118G>T
c.56G>T
n.127G>T
c.264G>T (p.Pro88=)
c.100G>T
13g.76992217delCA658823721CLN5c.119del (p.Gly40AlafsTer?)
n.120del
c.58del
n.129del
c.266del (p.Gly89AlafsTer?)
c.102del
 ClinVar dbSNP
13g.76992216G>ACA388306637CLN5c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.119G>A
c.57G>A
n.128G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.101G>A
 gnomAD v4
13g.76992216G>CCA7007125CLN5c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.119G>C
c.57G>C
n.128G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.101G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992216G=CA2103418759CLN5c.118G= (p.Gly40=)
n.119G=
c.57G=
n.128G=
c.265G= (p.Gly89=)
c.101G=
13g.76992216G>TCA388306639CLN5c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.119G>T
c.57G>T
n.128G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.101G>T
13g.76992217G>ACA388306640CLN5c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.120G>A
c.58G>A
n.129G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992217G>CCA388306643CLN5c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.120G>C
c.58G>C
n.129G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.102G>C
13g.76992217G=CA2103418760CLN5c.119G= (p.Gly40=)
n.120G=
c.58G=
n.129G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.102G=
13g.76992217G>TCA388306642CLN5c.119G>T (p.Gly40Val)
n.120G>T
c.58G>T
n.129G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992218C>ACA484334763CLN5c.120C>A (p.Gly40=)
n.121C>A
c.59C>A
n.130C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
c.103C>A
 gnomAD v4
13g.76992218C=CA2103418763CLN5c.120C= (p.Gly40=)
n.121C=
c.59C=
n.130C=
c.267C= (p.Gly89=)
c.103C=
13g.76992218C>GCA484334764CLN5c.120C>G (p.Gly40=)
n.121C>G
c.59C>G
n.130C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
c.103C>G
 gnomAD v4
13g.76992218C>TCA7007126CLN5c.120C>T (p.Gly40=)
n.121C>T
c.59C>T
n.130C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
c.103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992219T>ACA388306647CLN5c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.122T>A
c.60T>A
n.131T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.104T>A
13g.76992219T>CCA388306648CLN5c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.122T>C
c.60T>C
n.131T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.104T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.76992219T>GCA388306651CLN5c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.122T>G
c.60T>G
n.131T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.104T>G
13g.76992219T=CA2103418768CLN5c.121T= (p.Trp41=)
n.122T=
c.60T=
n.131T=
c.268T= (p.Trp90=)
c.104T=
13g.76992220G>ACA388306653CLN5c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.123G>A
c.61G>A
n.132G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.105G>A
 gnomAD v4
13g.76992220G>CCA388306654CLN5c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.123G>C
c.61G>C
n.132G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.105G>C
13g.76992220G=CA2103418774CLN5c.122G= (p.Trp41=)
n.123G=
c.61G=
n.132G=
c.269G= (p.Trp90=)
c.105G=
13g.76992220G>TCA388306655CLN5c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.123G>T
c.61G>T
n.132G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992224_76992230dupCA2623294745CLN5c.126_132dup (p.Ser45ProfsTer19)
n.127_133dup
c.65_71dup
n.136_142dup
c.273_279dup (p.Ser94ProfsTer19)
c.109_115dup
 gnomAD v4
13g.76992220_76992221insAGTCA2799793061CLN5c.122_123insAGT (p.Trp41Ter)
n.123_124insAGT
c.61_62insAGT
n.132_133insAGT
c.269_270insAGT (p.Trp90Ter)
c.105_106insAGT
13g.76992221G>ACA388306656CLN5c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.124G>A
c.62G>A
n.133G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.106G>A
 gnomAD v4
13g.76992221G>CCA388306658CLN5c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.124G>C
c.62G>C
n.133G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992221G=CA2103418779CLN5c.123G= (p.Trp41=)
n.124G=
c.62G=
n.133G=
c.270G= (p.Trp90=)
c.106G=
13g.76992221G>TCA388306660CLN5c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.124G>T
c.62G>T
n.133G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.106G>T
13g.76992222T>ACA388306664CLN5c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.125T>A
c.63T>A
n.134T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.107T>A
13g.76992222T>CCA388306665CLN5c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.125T>C
c.63T>C
n.134T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.107T>C
13g.76992222T>GCA388306662CLN5c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.125T>G
c.63T>G
n.134T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.107T>G
13g.76992223C>ACA388306667CLN5c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.126C>A
c.64C>A
n.135C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.108C>A
 gnomAD v4
13g.76992223C=CA2103418784CLN5c.125C= (p.Ser42=)
n.126C=
c.64C=
n.135C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.108C=
13g.76992223C>GCA7007127CLN5c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.126C>G
c.64C>G
n.135C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992223C>TCA388306670CLN5c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.126C>T
c.64C>T
n.135C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992225delCA2623294747CLN5c.127del (p.Arg43GlyfsTer?)
n.128del
c.66del
n.137del
c.274del (p.Arg92GlyfsTer?)
c.110del
 gnomAD v4
13g.76992224C>ACA484334766CLN5c.126C>A (p.Ser42=)
n.127C>A
c.65C>A
n.136C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
c.109C>A
13g.76992224C>GCA484334767CLN5c.126C>G (p.Ser42=)
n.127C>G
c.65C>G
n.136C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
c.109C>G
13g.76992224C>TCA484334768CLN5c.126C>T (p.Ser42=)
n.127C>T
c.65C>T
n.136C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.109C>T
13g.76992225C>ACA484334770CLN5c.127C>A (p.Arg43=)
n.128C>A
c.66C>A
n.137C>A
c.274C>A (p.Arg92=)
c.110C>A
13g.76992225C=CA2103418790CLN5c.127C= (p.Arg43=)
n.128C=
c.66C=
n.137C=
c.274C= (p.Arg92=)
c.110C=
13g.76992225C>GCA388306672CLN5c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.128C>G
c.66C>G
n.137C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.110C>G
13g.76992225C>TCA388306673CLN5c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.128C>T
c.66C>T
n.137C>T
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992226G>ACA388306682CLN5c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.129G>A
c.67G>A
n.138G>A
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992226G>CCA388306675CLN5c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.129G>C
c.67G>C
n.138G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.111G>C
 dbSNP
13g.76992226G=CA2103418795CLN5c.128G= (p.Arg43=)
n.129G=
c.67G=
n.138G=
c.275G= (p.Arg92=)
c.111G=
13g.76992226G>TCA388306677CLN5c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.129G>T
c.67G>T
n.138G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.111G>T
 gnomAD v4
13g.76992227G>ACA7007128CLN5c.129G>A (p.Arg43=)
n.130G>A
c.68G>A
n.139G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992227G>CCA484334771CLN5c.129G>C (p.Arg43=)
n.130G>C
c.68G>C
n.139G>C
c.276G>C (p.Arg92=)
c.112G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992227G=CA2103418799CLN5c.129G= (p.Arg43=)
n.130G=
c.68G=
n.139G=
c.276G= (p.Arg92=)
c.112G=
13g.76992227G>TCA484334772CLN5c.129G>T (p.Arg43=)
n.130G>T
c.68G>T
n.139G>T
c.276G>T (p.Arg92=)
c.112G>T
 gnomAD v4
13g.76992228G>ACA388306686CLN5c.130G>A (p.Val44Ile)
n.131G>A
c.69G>A
n.140G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.113G>A
 gnomAD v4
13g.76992228G>CCA388306687CLN5c.130G>C (p.Val44Leu)
n.131G>C
c.69G>C
n.140G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.113G>C
13g.76992228G>TCA388306689CLN5c.130G>T (p.Val44Phe)
n.131G>T
c.69G>T
n.140G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.113G>T
13g.76992228_76992230delinsGTCCA2103418807CLN5c.130_132delinsGTC (p.Val44=)
n.131_133delinsGTC
c.69_71delinsGTC
n.140_142delinsGTC
c.277_279delinsGTC (p.Val93=)
c.113_115delinsGTC
13g.76992229T>ACA388306701CLN5c.131T>A (p.Val44Asp)
n.132T>A
c.70T>A
n.141T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.114T>A
13g.76992229T>CCA388306699CLN5c.131T>C (p.Val44Ala)
n.132T>C
c.70T>C
n.141T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.114T>C
 dbSNP
13g.76992229T>GCA388306695CLN5c.131T>G (p.Val44Gly)
n.132T>G
c.70T>G
n.141T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.114T>G
13g.76992231_76992232delCA7007129CLN5c.133_134del (p.Ser45GlyfsTer16)
n.134_135del
c.72_73del
n.143_144del
c.280_281del (p.Ser94GlyfsTer16)
c.116_117del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992230C>ACA484334774CLN5c.132C>A (p.Val44=)
n.133C>A
c.71C>A
n.142C>A
c.279C>A (p.Val93=)
c.115C>A
 gnomAD v4
13g.76992230C=CA2103418821CLN5c.132C= (p.Val44=)
n.133C=
c.71C=
n.142C=
c.279C= (p.Val93=)
c.115C=
13g.76992230C>GCA484334775CLN5c.132C>G (p.Val44=)
n.133C>G
c.71C>G
n.142C>G
c.279C>G (p.Val93=)
c.115C>G
13g.76992230C>TCA7007130CLN5c.132C>T (p.Val44=)
n.133C>T
c.71C>T
n.142C>T
c.279C>T (p.Val93=)
c.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992231T>ACA388306705CLN5c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.134T>A
c.72T>A
n.143T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.116T>A
13g.76992231T>CCA7007131CLN5c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.134T>C
c.72T>C
n.143T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.116T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992231T>GCA388306709CLN5c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.134T>G
c.72T>G
n.143T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.116T>G
13g.76992231T=CA2103418830CLN5c.133T= (p.Ser45=)
n.134T=
c.72T=
n.143T=
c.280T= (p.Ser94=)
c.116T=
13g.76992231_76992232insACA2799793062CLN5c.133_134insA (p.Ser45TyrfsTer17)
n.134_135insA
c.72_73insA
n.143_144insA
c.280_281insA (p.Ser94TyrfsTer17)
c.116_117insA
13g.76992232C>ACA388306715CLN5c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.135C>A
c.73C>A
n.144C>A
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.117C>A
 gnomAD v4
13g.76992232C>GCA388306720CLN5c.134C>G (p.Ser45Trp)
n.135C>G
c.73C>G
n.144C>G
c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.117C>G
13g.76992232C>TCA388306721CLN5c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.135C>T
c.73C>T
n.144C>T
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.117C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992233G>ACA7007132CLN5c.135G>A (p.Ser45=)
n.136G>A
c.74G>A
n.145G>A
c.282G>A (p.Ser94=)
c.118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992233G>CCA484334777CLN5c.135G>C (p.Ser45=)
n.136G>C
c.74G>C
n.145G>C
c.282G>C (p.Ser94=)
c.118G>C
 gnomAD v4
13g.76992233G=CA2103418836CLN5c.135G= (p.Ser45=)
n.136G=
c.74G=
n.145G=
c.282G= (p.Ser94=)
c.118G=
13g.76992233G>TCA7007133CLN5c.135G>T (p.Ser45=)
n.136G>T
c.74G>T
n.145G>T
c.282G>T (p.Ser94=)
c.118G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992235delCA2623294749CLN5c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.138del
c.76del
n.147del
c.284del (p.Gly95AlafsTer?)
c.120del
 gnomAD v4
13g.76992234G>ACA7007135CLN5c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.137G>A
c.75G>A
n.146G>A
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992234G>CCA388306740CLN5c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.137G>C
c.75G>C
n.146G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.119G>C
13g.76992234G=CA2103418844CLN5c.136G= (p.Gly46=)
n.137G=
c.75G=
n.146G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.119G=
13g.76992234G>TCA7007134CLN5c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.137G>T
c.75G>T
n.146G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.119G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992235G>ACA388306744CLN5c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.138G>A
c.76G>A
n.147G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.120G>A
 gnomAD v4
13g.76992235G>CCA388306749CLN5c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.138G>C
c.76G>C
n.147G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.120G>C
13g.76992235G>TCA388306746CLN5c.137G>T (p.Gly46Val)
n.138G>T
c.76G>T
n.147G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.120G>T
 gnomAD v4
13g.76992236C>ACA484334778CLN5c.138C>A (p.Gly46=)
n.139C>A
c.77C>A
n.148C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
c.121C>A
13g.76992236C=CA2103418855CLN5c.138C= (p.Gly46=)
n.139C=
c.77C=
n.148C=
c.285C= (p.Gly95=)
c.121C=
13g.76992236C>GCA484334779CLN5c.138C>G (p.Gly46=)
n.139C>G
c.77C>G
n.148C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
c.121C>G
13g.76992236C>TCA484334780CLN5c.138C>T (p.Gly46=)
n.139C>T
c.77C>T
n.148C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
c.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992237A>CCA388306752CLN5c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.140A>C
c.78A>C
n.149A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.122A>C
13g.76992237A>GCA388306753CLN5c.139A>G (p.Ile47Val)
n.140A>G
c.78A>G
n.149A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.122A>G
 gnomAD v4
13g.76992237A>TCA388306754CLN5c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.140A>T
c.78A>T
n.149A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.122A>T
13g.76992238T>ACA388306756CLN5c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.141T>A
c.79T>A
n.150T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.123T>A
 gnomAD v4
13g.76992238T>CCA388306757CLN5c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.141T>C
c.79T>C
n.150T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.123T>C
 gnomAD v4
13g.76992238T>GCA388306759CLN5c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.141T>G
c.79T>G
n.150T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.123T>G
13g.76992238T=CA2103418860CLN5c.140T= (p.Ile47=)
n.141T=
c.79T=
n.150T=
c.287T= (p.Ile96=)
c.123T=
13g.76992239C>ACA484334784CLN5c.141C>A (p.Ile47=)
n.142C>A
c.80C>A
n.151C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992239C=CA2103418867CLN5c.141C= (p.Ile47=)
n.142C=
c.80C=
n.151C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.124C=
13g.76992239C>GCA388306761CLN5c.141C>G (p.Ile47Met)
n.142C>G
c.80C>G
n.151C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.124C>G
13g.76992239C>TCA484334785CLN5c.141C>T (p.Ile47=)
n.142C>T
c.80C>T
n.151C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992242dupCA263883CLN5c.144dup (p.Ser49LeufsTer13)
n.145dup
c.83dup
n.154dup
c.291dup (p.Ser98LeufsTer13)
c.127dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992242delCA2623294752CLN5c.144del (p.Ser49ProfsTer?)
n.145del
c.83del
n.154del
c.291del (p.Ser98ProfsTer?)
c.127del
 gnomAD v4
13g.76992240C>ACA388306764CLN5c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.143C>A
c.81C>A
n.152C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992240C=CA2103418870CLN5c.142C= (p.Pro48=)
n.143C=
c.81C=
n.152C=
c.289C= (p.Pro97=)
c.125C=
13g.76992240C>GCA388306769CLN5c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.143C>G
c.81C>G
n.152C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.125C>G
 gnomAD v4
13g.76992240C>TCA388306770CLN5c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.143C>T
c.81C>T
n.152C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.125C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992240_76992241insACA2799793063CLN5c.142_143insA (p.Pro48HisfsTer14)
n.143_144insA
c.81_82insA
n.152_153insA
c.289_290insA (p.Pro97HisfsTer14)
c.125_126insA
13g.76992241C>ACA388306774CLN5c.143C>A (p.Pro48His)
n.144C>A
c.82C>A
n.153C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.126C>A
 gnomAD v4
13g.76992241C=CA2103418876CLN5c.143C= (p.Pro48=)
n.144C=
c.82C=
n.153C=
c.290C= (p.Pro97=)
c.126C=
13g.76992241C>GCA252175702CLN5c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.144C>G
c.82C>G
n.153C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.126C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992241C>TCA388306779CLN5c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.144C>T
c.82C>T
n.153C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.126C>T
 gnomAD v4
13g.76992242C>ACA484334786CLN5c.144C>A (p.Pro48=)
n.145C>A
c.83C>A
n.154C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.127C>A
 gnomAD v4
13g.76992242C=CA2103418879CLN5c.144C= (p.Pro48=)
n.145C=
c.83C=
n.154C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.127C=
13g.76992242C>GCA484334787CLN5c.144C>G (p.Pro48=)
n.145C>G
c.83C>G
n.154C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.127C>G
 gnomAD v4
13g.76992242C>TCA484334788CLN5c.144C>T (p.Pro48=)
n.145C>T
c.83C>T
n.154C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992242_76992243insACTCA2799793064CLN5c.144_145insACT (p.Pro48_Ser49insThr)
n.145_146insACT
c.83_84insACT
n.154_155insACT
c.291_292insACT (p.Pro97_Ser98insThr)
c.127_128insACT
13g.76992243T>ACA388306785CLN5c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.146T>A
c.84T>A
n.155T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.128T>A
13g.76992243T>CCA388306790CLN5c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.146T>C
c.84T>C
n.155T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.128T>C
 gnomAD v4
13g.76992243T>GCA388306787CLN5c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.146T>G
c.84T>G
n.155T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.128T>G
13g.76992244C>ACA388306794CLN5c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.147C>A
c.85C>A
n.156C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.129C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992244C=CA2103418884CLN5c.146C= (p.Ser49=)
n.147C=
c.85C=
n.156C=
c.293C= (p.Ser98=)
c.129C=
13g.76992244C>GCA388306796CLN5c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.147C>G
c.85C>G
n.156C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.129C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992244C>TCA388306799CLN5c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.147C>T
c.85C>T
n.156C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.129C>T
 gnomAD v4
13g.76992245C>ACA484334790CLN5c.147C>A (p.Ser49=)
n.148C>A
c.86C>A
n.157C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.130C>A
 gnomAD v4
13g.76992245C=CA2103418889CLN5c.147C= (p.Ser49=)
n.148C=
c.86C=
n.157C=
c.294C= (p.Ser98=)
c.130C=
13g.76992245C>GCA484334791CLN5c.147C>G (p.Ser49=)
n.148C>G
c.86C>G
n.157C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.130C>G
13g.76992245C>TCA252175704CLN5c.147C>T (p.Ser49=)
n.148C>T
c.86C>T
n.157C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992245_76992246insACA2799793065CLN5c.147_148insA (p.Arg50ThrfsTer12)
n.148_149insA
c.86_87insA
n.157_158insA
c.294_295insA (p.Arg99ThrfsTer12)
c.130_131insA
13g.76992246C>ACA484334792CLN5c.148C>A (p.Arg50=)
n.149C>A
c.87C>A
n.158C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.131C>A
 gnomAD v4
13g.76992246C=CA2103418897CLN5c.148C= (p.Arg50=)
n.149C=
c.87C=
n.158C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.131C=
13g.76992246C>GCA7007136CLN5c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.149C>G
c.87C>G
n.158C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.131C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992246C>TCA7007137CLN5c.148C>T (p.Arg50Trp)
n.149C>T
c.87C>T
n.158C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992247G>ACA388306804CLN5c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.150G>A
c.88G>A
n.159G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.132G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992247G>CCA388306805CLN5c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.150G>C
c.88G>C
n.159G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.132G>C
13g.76992247G>TCA388306806CLN5c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.150G>T
c.88G>T
n.159G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.132G>T
 gnomAD v4
13g.76992248G>ACA484334797CLN5c.150G>A (p.Arg50=)
n.151G>A
c.89G>A
n.160G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.133G>A
13g.76992248G>CCA484334796CLN5c.150G>C (p.Arg50=)
n.151G>C
c.89G>C
n.160G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.133G>C
 ClinVar dbSNP
13g.76992248G=CA2103418898CLN5c.150G= (p.Arg50=)
n.151G=
c.89G=
n.160G=
c.297G= (p.Arg99=)
c.133G=
13g.76992248G>TCA484334794CLN5c.150G>T (p.Arg50=)
n.151G>T
c.89G>T
n.160G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992249_76992256delCA2623294755CLN5c.151_158del (p.Arg51AlafsTer8)
n.152_159del
c.90_97del
n.161_168del
c.298_305del (p.Arg100AlafsTer8)
c.134_141del
 gnomAD v4
13g.76992249C>ACA7007138CLN5c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.152C>A
c.90C>A
n.161C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.134C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992249C=CA2103418902CLN5c.151C= (p.Arg51=)
n.152C=
c.90C=
n.161C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.134C=
13g.76992249C>GCA388306810CLN5c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.152C>G
c.90C>G
n.161C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.134C>G
13g.76992249C>TCA388306812CLN5c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.152C>T
c.90C>T
n.161C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.134C>T
 gnomAD v4
13g.76992249_76992252delCA2799793066CLN5c.151_154del (p.Arg51ThrfsTer?)
n.152_155del
c.90_93del
n.161_164del
c.298_301del (p.Arg100ThrfsTer?)
c.134_137del
13g.76992249_76992262delinsCGCCACTGGCCGGTCA2103418906CLN5c.151_164delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg51=)
n.152_165delinsCGCCACTGGCCGGT
c.90_103delinsCGCCACTGGCCGGT
n.161_174delinsCGCCACTGGCCGGT
c.298_311delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg100=)
c.134_147delinsCGCCACTGGCCGGT
13g.76992250G>ACA7007139CLN5c.152G>A (p.Arg51His)
n.153G>A
c.91G>A
n.162G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
c.135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992250G>CCA388306815CLN5c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.153G>C
c.91G>C
n.162G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.135G>C
13g.76992250G=CA2103418922CLN5c.152G= (p.Arg51=)
n.153G=
c.91G=
n.162G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.135G=
13g.76992250G>TCA388306814CLN5c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.153G>T
c.91G>T
n.162G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.135G>T
 gnomAD v4
13g.76992253_76992265delCA16041686CLN5c.155_167del (p.His52ProfsTer?)
n.156_168del
c.94_106del
n.165_177del
c.302_314del (p.His101ProfsTer?)
c.138_150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992251C>ACA484334799CLN5c.153C>A (p.Arg51=)
n.154C>A
c.92C>A
n.163C>A
c.300C>A (p.Arg100=)
c.136C>A
 gnomAD v4
13g.76992251C=CA2103418928CLN5c.153C= (p.Arg51=)
n.154C=
c.92C=
n.163C=
c.300C= (p.Arg100=)
c.136C=
13g.76992251C>GCA252175712CLN5c.153C>G (p.Arg51=)
n.154C>G
c.92C>G
n.163C>G
c.300C>G (p.Arg100=)
c.136C>G
 ClinVar dbSNP
13g.76992251C>TCA484334800CLN5c.153C>T (p.Arg51=)
n.154C>T
c.92C>T
n.163C>T
c.300C>T (p.Arg100=)
c.136C>T
 gnomAD v4
13g.76992252C>ACA388306817CLN5c.154C>A (p.His52Asn)
n.155C>A
c.93C>A
n.164C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.137C>A
13g.76992252C>GCA388306822CLN5c.154C>G (p.His52Asp)
n.155C>G
c.93C>G
n.164C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.137C>G
13g.76992252C>TCA388306819CLN5c.154C>T (p.His52Tyr)
n.155C>T
c.93C>T
n.164C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.137C>T
 gnomAD v4
13g.76992253A>CCA388306824CLN5c.155A>C (p.His52Pro)
n.156A>C
c.94A>C
n.165A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.138A>C
13g.76992253A>GCA388306826CLN5c.155A>G (p.His52Arg)
n.156A>G
c.94A>G
n.165A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.138A>G
13g.76992253A>TCA388306829CLN5c.155A>T (p.His52Leu)
n.156A>T
c.94A>T
n.165A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.138A>T
13g.76992254C>ACA388306835CLN5c.156C>A (p.His52Gln)
n.157C>A
c.95C>A
n.166C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
c.139C>A
 gnomAD v4
13g.76992254C>GCA388306832CLN5c.156C>G (p.His52Gln)
n.157C>G
c.95C>G
n.166C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
c.139C>G
13g.76992254C>TCA484334802CLN5c.156C>T (p.His52=)
n.157C>T
c.95C>T
n.166C>T
c.303C>T (p.His101=)
c.139C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992255T>ACA388306838CLN5c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.158T>A
c.96T>A
n.167T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.140T>A
 gnomAD v4
13g.76992255T>CCA388306840CLN5c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.158T>C
c.96T>C
n.167T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.140T>C
 gnomAD v4
13g.76992255T>GCA388306842CLN5c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.158T>G
c.96T>G
n.167T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.140T>G
13g.76992256G>ACA388306847CLN5c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.159G>A
c.97G>A
n.168G>A
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992256G>CCA388306854CLN5c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.159G>C
c.97G>C
n.168G>C
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.141G>C
 gnomAD v4
13g.76992256G=CA2103418930CLN5c.158G= (p.Trp53=)
n.159G=
c.97G=
n.168G=
c.305G= (p.Trp102=)
c.141G=
13g.76992256G>TCA388306861CLN5c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.159G>T
c.97G>T
n.168G>T
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.141G>T
 gnomAD v4
13g.76992257G>ACA388306867CLN5c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.160G>A
c.98G>A
n.169G>A
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.142G>A
 gnomAD v4
13g.76992257G>CCA388306868CLN5c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.160G>C
c.98G>C
n.169G>C
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.142G>C
13g.76992257G>TCA388306873CLN5c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.160G>T
c.98G>T
n.169G>T
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.142G>T
 gnomAD v4
13g.76992257_76992258insACA2799793067CLN5c.159_160insA (p.Pro54ThrfsTer8)
n.160_161insA
c.98_99insA
n.169_170insA
c.306_307insA (p.Pro103ThrfsTer8)
c.142_143insA
13g.76992258C>ACA388306878CLN5c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.161C>A
c.99C>A
n.170C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.143C>A
 gnomAD v4
13g.76992258C>GCA388306880CLN5c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.161C>G
c.99C>G
n.170C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.143C>G
13g.76992258C>TCA388306883CLN5c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.161C>T
c.99C>T
n.170C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.143C>T
 gnomAD v4
13g.76992259C>ACA388306887CLN5c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.162C>A
c.100C>A
n.171C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.144C>A
 gnomAD v4
13g.76992259C=CA2103418937CLN5c.161C= (p.Pro54=)
n.162C=
c.100C=
n.171C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.144C=
13g.76992259C>GCA388306885CLN5c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.162C>G
c.100C>G
n.171C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.144C>G
13g.76992259C>TCA388306886CLN5c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.162C>T
c.100C>T
n.171C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992259_76992260insACACA2799793068CLN5c.161_162insACA (p.Pro54_Val55insGln)
n.162_163insACA
c.100_101insACA
n.171_172insACA
c.308_309insACA (p.Pro103_Val104insGln)
c.144_145insACA
13g.76992260G>ACA7007140CLN5c.162G>A (p.Pro54=)
n.163G>A
c.101G>A
n.172G>A
c.309G>A (p.Pro103=)
c.145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.76992260G>CCA484334805CLN5c.162G>C (p.Pro54=)
n.163G>C
c.101G>C
n.172G>C
c.309G>C (p.Pro103=)
c.145G>C
13g.76992260G=CA2103418942CLN5c.162G= (p.Pro54=)
n.163G=
c.101G=
n.172G=
c.309G= (p.Pro103=)
c.145G=
13g.76992260G>TCA484334804CLN5c.162G>T (p.Pro54=)
n.163G>T
c.101G>T
n.172G>T
c.309G>T (p.Pro103=)
c.145G>T
 gnomAD v4
13g.76992260_76992267delCA2799793069CLN5c.162_169del (p.Val55GlnfsTer4)
n.163_170del
c.101_108del
n.172_179del
c.309_316del (p.Val104GlnfsTer4)
c.145_152del
13g.76992261G>ACA252175717CLN5c.163G>A (p.Val55Met)
n.164G>A
c.102G>A
n.173G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992261G>CCA388306891CLN5c.163G>C (p.Val55Leu)
n.164G>C
c.102G>C
n.173G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.146G>C
13g.76992261G=CA2103418950CLN5c.163G= (p.Val55=)
n.164G=
c.102G=
n.173G=
c.310G= (p.Val104=)
c.146G=
13g.76992261G>TCA388306893CLN5c.163G>T (p.Val55Leu)
n.164G>T
c.102G>T
n.173G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.146G>T
 gnomAD v4
13g.76992262T>ACA388306898CLN5c.164T>A (p.Val55Glu)
n.165T>A
c.103T>A
n.174T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.147T>A
13g.76992262T>CCA388306901CLN5c.164T>C (p.Val55Ala)
n.165T>C
c.103T>C
n.174T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.147T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992262T>GCA388306904CLN5c.164T>G (p.Val55Gly)
n.165T>G
c.103T>G
n.174T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.147T>G
13g.76992262T=CA2103418954CLN5c.164T= (p.Val55=)
n.165T=
c.103T=
n.174T=
c.311T= (p.Val104=)
c.147T=
13g.76992262_76992267delCA2799793070CLN5c.164_169del (p.Val55_Tyr57delinsAsp)
n.165_170del
c.103_108del
n.174_179del
c.311_316del (p.Val104_Tyr106delinsAsp)
c.147_152del
13g.76992263_76992267delCA2799793071CLN5c.165_169del (p.Pro56GlnfsTer4)
n.166_170del
c.104_108del
n.175_179del
c.312_316del (p.Pro105GlnfsTer4)
c.148_152del
13g.76992263G>ACA7007141CLN5c.165G>A (p.Val55=)
n.166G>A
c.104G>A
n.175G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992263G>CCA484334809CLN5c.165G>C (p.Val55=)
n.166G>C
c.104G>C
n.175G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.148G>C
13g.76992263G=CA2103418957CLN5c.165G= (p.Val55=)
n.166G=
c.104G=
n.175G=
c.312G= (p.Val104=)
c.148G=
13g.76992263G>TCA484334810CLN5c.165G>T (p.Val55=)
n.166G>T
c.104G>T
n.175G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.148G>T
 gnomAD v4
13g.76992263_76992274delCA2799793072CLN5c.165_173+3del
n.166_174+3del
c.104_112+3del
n.175_183+3del
c.312_320+3del
c.148_156+3del
13g.76992264C>ACA388306909CLN5c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.167C>A
c.105C>A
n.176C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.149C>A
 gnomAD v4
13g.76992264C>GCA388306910CLN5c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.167C>G
c.105C>G
n.176C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.149C>G
 gnomAD v4
13g.76992264C>TCA388306911CLN5c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.167C>T
c.105C>T
n.176C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.149C>T
 gnomAD v4
13g.76992266delCA2573149752CLN5c.168del (p.Tyr57ThrfsTer?)
n.169del
c.107del
n.178del
c.315del (p.Tyr106ThrfsTer?)
c.151del
 ClinVar dbSNP
13g.76992265C>ACA388306921CLN5c.167C>A (p.Pro56His)
n.168C>A
c.106C>A
n.177C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.150C>A
 gnomAD v4
13g.76992265C>GCA388306918CLN5c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.168C>G
c.106C>G
n.177C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.150C>G
 gnomAD v4
13g.76992265C>TCA388306913CLN5c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.168C>T
c.106C>T
n.177C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.150C>T
 gnomAD v4
13g.76992265_76992266insAGTCA2799793073CLN5c.167_168insAGT (p.Pro56_Tyr57insVal)
n.168_169insAGT
c.106_107insAGT
n.177_178insAGT
c.314_315insAGT (p.Pro105_Tyr106insVal)
c.150_151insAGT
13g.76992266C>ACA484334811CLN5c.168C>A (p.Pro56=)
n.169C>A
c.107C>A
n.178C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
c.151C>A
 gnomAD v4
13g.76992266C>GCA484334812CLN5c.168C>G (p.Pro56=)
n.169C>G
c.107C>G
n.178C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
c.151C>G
 gnomAD v4
13g.76992266C>TCA484334813CLN5c.168C>T (p.Pro56=)
n.169C>T
c.107C>T
n.178C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
c.151C>T
 gnomAD v4
13g.76992267T>ACA388306923CLN5c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.170T>A
c.108T>A
n.179T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.152T>A
13g.76992267T>CCA388306925CLN5c.169T>C (p.Tyr57His)
n.170T>C
c.108T>C
n.179T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.152T>C
 gnomAD v4
13g.76992267T>GCA388306927CLN5c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.170T>G
c.108T>G
n.179T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.152T>G
13g.76992267_76992274delCA2799793074CLN5c.169_173+3del
n.170_174+3del
c.108_112+3del
n.179_183+3del
c.316_320+3del
c.152_156+3del
13g.76992268A=CA2103418961CLN5c.170A= (p.Tyr57=)
n.171A=
c.109A=
n.180A=
c.317A= (p.Tyr106=)
c.153A=
13g.76992268A>CCA388306930CLN5c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.171A>C
c.109A>C
n.180A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.153A>C
13g.76992268A>GCA7007142CLN5c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.171A>G
c.109A>G
n.180A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992268A>TCA388306935CLN5c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.171A>T
c.109A>T
n.180A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.153A>T
13g.76992268_76992269insGATCA2799793075CLN5c.170_171insGAT (p.Tyr57Ter)
n.171_172insGAT
c.109_110insGAT
n.180_181insGAT
c.317_318insGAT (p.Tyr106Ter)
c.153_154insGAT
13g.76992269C>ACA7007144CLN5c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.172C>A
c.110C>A
n.181C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.154C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.76992269C=CA2103418964CLN5c.171C= (p.Tyr57=)
n.172C=
c.110C=
n.181C=
c.318C= (p.Tyr106=)
c.154C=
13g.76992269C>GCA7007143CLN5c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.172C>G
c.110C>G
n.181C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.154C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992269C>TCA484334815CLN5c.171C>T (p.Tyr57=)
n.172C>T
c.110C>T
n.181C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.154C>T
13g.76992270A=CA2103418967CLN5c.172A= (p.Lys58=)
n.173A=
c.111A=
n.182A=
c.319A= (p.Lys107=)
c.155A=
13g.76992270A>CCA388306945CLN5c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.173A>C
c.111A>C
n.182A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.155A>C
13g.76992270A>GCA388306947CLN5c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.173A>G
c.111A>G
n.182A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992270A>TCA388306950CLN5c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.173A>T
c.111A>T
n.182A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.155A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992271A>CCA388306952CLN5c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.174A>C
c.112A>C
n.183A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.156A>C
13g.76992271A>GCA388306954CLN5c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.174A>G
c.112A>G
n.183A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.156A>G
 gnomAD v4
13g.76992271A>TCA388306962CLN5c.173A>T (p.Lys58Met)
n.174A>T
c.112A>T
n.183A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.156A>T
 gnomAD v4
13g.76992272G>ACA388306965CLN5c.173+1G>A (n.173+1G>A)
n.174+1G>A
c.112+1G>A
n.183+1G>A
c.320+1G>A (n.320+1G>A)
c.156+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992272G>CCA388306967CLN5c.173+1G>C (n.173+1G>C)
n.174+1G>C
c.112+1G>C
n.183+1G>C
c.320+1G>C (n.320+1G>C)
c.156+1G>C
13g.76992272G=CA2103418973CLN5c.173+1G= (n.173+1G=)
n.174+1G=
c.112+1G=
n.183+1G=
c.320+1G= (n.320+1G=)
c.156+1G=
13g.76992272G>TCA388306966CLN5c.173+1G>T (n.173+1G>T)
n.174+1G>T
c.112+1G>T
n.183+1G>T
c.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.156+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992272_76992273insCGCTTCA2623294760CLN5c.173+1_173+2insCGCTT (n.173+1_173+2insCGCTT)
n.174+1_174+2insCGCTT
c.112+1_112+2insCGCTT
n.183+1_183+2insCGCTT
c.320+1_320+2insCGCTT (n.320+1_320+2insCGCTT)
c.156+1_156+2insCGCTT
 gnomAD v4
13g.76992273T>ACA388306969CLN5c.173+2T>A (n.173+2T>A)
n.174+2T>A
c.112+2T>A
n.183+2T>A
c.320+2T>A (n.320+2T>A)
c.156+2T>A
 gnomAD v4
13g.76992273T>CCA388306972CLN5c.173+2T>C (n.173+2T>C)
n.174+2T>C
c.112+2T>C
n.183+2T>C
c.320+2T>C (n.320+2T>C)
c.156+2T>C
13g.76992273T>GCA388306976CLN5c.173+2T>G (n.173+2T>G)
n.174+2T>G
c.112+2T>G
n.183+2T>G
c.320+2T>G (n.320+2T>G)
c.156+2T>G
 gnomAD v4
13g.76992273_76992274insACAGCA2799793076CLN5c.173+2_173+3insACAG (n.173+2_173+3insACAG)
n.174+2_174+3insACAG
c.112+2_112+3insACAG
n.183+2_183+3insACAG
c.320+2_320+3insACAG (n.320+2_320+3insACAG)
c.156+2_156+3insACAG
13g.76992274G>ACA2623294761CLN5c.173+3G>A (n.173+3G>A)
n.174+3G>A
c.112+3G>A
n.183+3G>A
c.320+3G>A (n.320+3G>A)
c.156+3G>A
 gnomAD v4
13g.76992274G>CCA2799793077CLN5c.173+3G>C (n.173+3G>C)
n.174+3G>C
c.112+3G>C
n.183+3G>C
c.320+3G>C (n.320+3G>C)
c.156+3G>C
13g.76992274G>TCA2623294762CLN5c.173+3G>T (n.173+3G>T)
n.174+3G>T
c.112+3G>T
n.183+3G>T
c.320+3G>T (n.320+3G>T)
c.156+3G>T
 gnomAD v4
13g.76992275A>GCA2623294765CLN5c.173+4A>G (n.173+4A>G)
n.174+4A>G
c.112+4A>G
n.183+4A>G
c.320+4A>G (n.320+4A>G)
c.156+4A>G
 gnomAD v4
13g.76992275A>TCA2623294764CLN5c.173+4A>T (n.173+4A>T)
n.174+4A>T
c.112+4A>T
n.183+4A>T
c.320+4A>T (n.320+4A>T)
c.156+4A>T
 gnomAD v4
13g.76992275_76992276insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAACA2623294763CLN5c.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA (n.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA)
n.174+4_174+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA
c.112+4_112+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA
n.183+4_183+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA
c.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA (n.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA)
c.156+4_156+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA
 gnomAD v4
13g.76992275_76992276insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAACA2623294766CLN5c.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA (n.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA)
n.174+4_174+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA
c.112+4_112+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA
n.183+4_183+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA
c.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA (n.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA)
c.156+4_156+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA
 gnomAD v4
13g.76992276G>ACA913185959CLN5c.173+5G>A (n.173+5G>A)
n.174+5G>A
c.112+5G>A
n.183+5G>A
c.320+5G>A (n.320+5G>A)
c.156+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992276G=CA2103418979CLN5c.173+5G= (n.173+5G=)
n.174+5G=
c.112+5G=
n.183+5G=
c.320+5G= (n.320+5G=)
c.156+5G=
13g.76992276G>TCA2623294767CLN5c.173+5G>T (n.173+5G>T)
n.174+5G>T
c.112+5G>T
n.183+5G>T
c.320+5G>T (n.320+5G>T)
c.156+5G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched