Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76992041_76992352del | CA2573149748 | CLN5 | c.-58_173+81del c.90_320+81del | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992173_76992179del | CA2582341849 | CLN5 | c.75_81del (p.Trp26GlyfsTer?) n.76_82del c.14_20del n.85_91del c.222_228del (p.Trp75GlyfsTer?) c.58_64del | ClinVar |
13 | g.76992177_76992189dup | CA2544785686 | CLN5 | c.79_91dup (p.Ala31ValfsTer?) n.80_92dup c.18_30dup n.89_101dup c.226_238dup (p.Ala80ValfsTer?) c.62_74dup | |
13 | g.76992175G>A | CA388306486 | CLN5 | c.77G>A (p.Trp26Ter) n.78G>A c.16G>A n.87G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992175G>C | CA7007118 | CLN5 | c.77G>C (p.Trp26Ser) n.78G>C c.16G>C n.87G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.60G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992175G= | CA2103418541 | CLN5 | c.77G= (p.Trp26=) n.78G= c.16G= n.87G= c.224G= (p.Trp75=) c.60G= | |
13 | g.76992175G>T | CA388306487 | CLN5 | c.77G>T (p.Trp26Leu) n.78G>T c.16G>T n.87G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.60G>T | |
13 | g.76992176G>A | CA340000 | CLN5 | c.78G>A (p.Trp26Ter) n.79G>A c.17G>A n.88G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992176G>C | CA388306491 | CLN5 | c.78G>C (p.Trp26Cys) n.79G>C c.17G>C n.88G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.61G>C | dbSNP |
13 | g.76992176G= | CA2103418550 | CLN5 | c.78G= (p.Trp26=) n.79G= c.17G= n.88G= c.225G= (p.Trp75=) c.61G= | |
13 | g.76992176G>T | CA7007119 | CLN5 | c.78G>T (p.Trp26Cys) n.79G>T c.17G>T n.88G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.61G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992177T>A | CA388306494 | CLN5 | c.79T>A (p.Cys27Ser) n.80T>A c.18T>A n.89T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) c.62T>A | |
13 | g.76992177T>C | CA388306495 | CLN5 | c.79T>C (p.Cys27Arg) n.80T>C c.18T>C n.89T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) c.62T>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992177T>G | CA388306497 | CLN5 | c.79T>G (p.Cys27Gly) n.80T>G c.18T>G n.89T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) c.62T>G | |
13 | g.76992177T= | CA2103418556 | CLN5 | c.79T= (p.Cys27=) n.80T= c.18T= n.89T= c.226T= (p.Cys76=) c.62T= | |
13 | g.76992178G>A | CA313870 | CLN5 | c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.81G>A c.19G>A n.90G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992178G>C | CA388306500 | CLN5 | c.80G>C (p.Cys27Ser) n.81G>C c.19G>C n.90G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) c.63G>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992178G= | CA2103418564 | CLN5 | c.80G= (p.Cys27=) n.81G= c.19G= n.90G= c.227G= (p.Cys76=) c.63G= | |
13 | g.76992178G>T | CA388306501 | CLN5 | c.80G>T (p.Cys27Phe) n.81G>T c.19G>T n.90G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) c.63G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992182_76992194dup | CA701020631 | CLN5 | c.84_96dup (p.Leu33GlyfsTer33) n.85_97dup c.23_35dup n.94_106dup c.231_243dup (p.Leu82GlyfsTer33) c.67_79dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992179C>A | CA388306503 | CLN5 | c.81C>A (p.Cys27Ter) n.82C>A c.20C>A n.91C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.64C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992179C>G | CA388306505 | CLN5 | c.81C>G (p.Cys27Trp) n.82C>G c.20C>G n.91C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.64C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992179C>T | CA484334732 | CLN5 | c.81C>T (p.Cys27=) n.82C>T c.20C>T n.91C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.64C>T | |
13 | g.76992180T>A | CA388306506 | CLN5 | c.82T>A (p.Trp28Arg) n.83T>A c.21T>A n.92T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) c.65T>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992180T>C | CA7007120 | CLN5 | c.82T>C (p.Trp28Arg) n.83T>C c.21T>C n.92T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) c.65T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.76992180T>G | CA388306508 | CLN5 | c.82T>G (p.Trp28Gly) n.83T>G c.21T>G n.92T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) c.65T>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992180T= | CA2103418571 | CLN5 | c.82T= (p.Trp28=) n.83T= c.21T= n.92T= c.229T= (p.Trp77=) c.65T= | |
13 | g.76992181G>A | CA388306513 | CLN5 | c.83G>A (p.Trp28Ter) n.84G>A c.22G>A n.93G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) c.66G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992181G>C | CA388306512 | CLN5 | c.83G>C (p.Trp28Ser) n.84G>C c.22G>C n.93G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) c.66G>C | |
13 | g.76992181G= | CA2103418579 | CLN5 | c.83G= (p.Trp28=) n.84G= c.22G= n.93G= c.230G= (p.Trp77=) c.66G= | |
13 | g.76992181G>T | CA388306511 | CLN5 | c.83G>T (p.Trp28Leu) n.84G>T c.22G>T n.93G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) c.66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992182G>A | CA7007121 | CLN5 | c.84G>A (p.Trp28Ter) n.85G>A c.23G>A n.94G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) c.67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992182G>C | CA388306516 | CLN5 | c.84G>C (p.Trp28Cys) n.85G>C c.23G>C n.94G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) c.67G>C | |
13 | g.76992182G= | CA2103418589 | CLN5 | c.84G= (p.Trp28=) n.85G= c.23G= n.94G= c.231G= (p.Trp77=) c.67G= | |
13 | g.76992182G>T | CA388306518 | CLN5 | c.84G>T (p.Trp28Cys) n.85G>T c.23G>T n.94G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) c.67G>T | dbSNP |
13 | g.76992183G>A | CA388306520 | CLN5 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.86G>A c.24G>A n.95G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.68G>A | |
13 | g.76992183G>C | CA388306522 | CLN5 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.86G>C c.24G>C n.95G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.68G>C | |
13 | g.76992183G= | CA2103418595 | CLN5 | c.85G= (p.Ala29=) n.86G= c.24G= n.95G= c.232G= (p.Ala78=) c.68G= | |
13 | g.76992183G>T | CA388306524 | CLN5 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.86G>T c.24G>T n.95G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992184C>A | CA388306526 | CLN5 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.87C>A c.25C>A n.96C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.69C>A | |
13 | g.76992184C>G | CA388306527 | CLN5 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.87C>G c.25C>G n.96C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.69C>G | |
13 | g.76992184C>T | CA388306529 | CLN5 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.87C>T c.25C>T n.96C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.69C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992185C>A | CA484334733 | CLN5 | c.87C>A (p.Ala29=) n.88C>A c.26C>A n.97C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.70C>A | |
13 | g.76992185C= | CA2103418601 | CLN5 | c.87C= (p.Ala29=) n.88C= c.26C= n.97C= c.234C= (p.Ala78=) c.70C= | |
13 | g.76992185C>G | CA285659 | CLN5 | c.87C>G (p.Ala29=) n.88C>G c.26C>G n.97C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.70C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992185C>T | CA484334734 | CLN5 | c.87C>T (p.Ala29=) n.88C>T c.26C>T n.97C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.70C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992186C>A | CA388306531 | CLN5 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.89C>A c.27C>A n.98C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.71C>A | |
13 | g.76992186C= | CA2103418612 | CLN5 | c.88C= (p.Leu30=) n.89C= c.27C= n.98C= c.235C= (p.Leu79=) c.71C= | |
13 | g.76992186C>G | CA388306533 | CLN5 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.89C>G c.27C>G n.98C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992186C>T | CA484334735 | CLN5 | c.88C>T (p.Leu30=) n.89C>T c.27C>T n.98C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992187T>A | CA388306539 | CLN5 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.90T>A c.28T>A n.99T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.72T>A | |
13 | g.76992187T>C | CA388306535 | CLN5 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.90T>C c.28T>C n.99T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992187T>G | CA388306537 | CLN5 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.90T>G c.28T>G n.99T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.72T>G | |
13 | g.76992187T= | CA2103418617 | CLN5 | c.89T= (p.Leu30=) n.90T= c.28T= n.99T= c.236T= (p.Leu79=) c.72T= | |
13 | g.76992188G>A | CA484334736 | CLN5 | c.90G>A (p.Leu30=) n.91G>A c.29G>A n.100G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.73G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992188G>C | CA484334737 | CLN5 | c.90G>C (p.Leu30=) n.91G>C c.29G>C n.100G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.73G>C | |
13 | g.76992188G>T | CA484334738 | CLN5 | c.90G>T (p.Leu30=) n.91G>T c.29G>T n.100G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.73G>T | |
13 | g.76992189G>A | CA388306541 | CLN5 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.92G>A c.30G>A n.101G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.74G>A | |
13 | g.76992189G>C | CA388306543 | CLN5 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.92G>C c.30G>C n.101G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.74G>C | |
13 | g.76992189G= | CA2103418624 | CLN5 | c.91G= (p.Ala31=) n.92G= c.30G= n.101G= c.238G= (p.Ala80=) c.74G= | |
13 | g.76992189G>T | CA388306544 | CLN5 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.92G>T c.30G>T n.101G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992190C>A | CA7007122 | CLN5 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.93C>A c.31C>A n.102C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) c.75C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992190C= | CA2103418638 | CLN5 | c.92C= (p.Ala31=) n.93C= c.31C= n.102C= c.239C= (p.Ala80=) c.75C= | |
13 | g.76992190C>G | CA388306547 | CLN5 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.93C>G c.31C>G n.102C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.75C>G | |
13 | g.76992190C>T | CA388306549 | CLN5 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.93C>T c.31C>T n.102C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992191G>A | CA252175678 | CLN5 | c.93G>A (p.Ala31=) n.94G>A c.32G>A n.103G>A c.240G>A (p.Ala80=) c.76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992191G>C | CA484334739 | CLN5 | c.93G>C (p.Ala31=) n.94G>C c.32G>C n.103G>C c.240G>C (p.Ala80=) c.76G>C | |
13 | g.76992191G= | CA2103418651 | CLN5 | c.93G= (p.Ala31=) n.94G= c.32G= n.103G= c.240G= (p.Ala80=) c.76G= | |
13 | g.76992191G>T | CA484334740 | CLN5 | c.93G>T (p.Ala31=) n.94G>T c.32G>T n.103G>T c.240G>T (p.Ala80=) c.76G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992192C>A | CA388306551 | CLN5 | c.94C>A (p.Leu32Met) n.95C>A c.33C>A n.104C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992192C>G | CA388306552 | CLN5 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.95C>G c.33C>G n.104C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.77C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992192C>T | CA484334741 | CLN5 | c.94C>T (p.Leu32=) n.95C>T c.33C>T n.104C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.77C>T | ClinVar |
13 | g.76992193T>A | CA388306554 | CLN5 | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.96T>A c.34T>A n.105T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.78T>A | |
13 | g.76992193T>C | CA7007123 | CLN5 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.96T>C c.34T>C n.105T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.78T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992193T>G | CA388306555 | CLN5 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.96T>G c.34T>G n.105T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.78T>G | |
13 | g.76992193T= | CA2103418659 | CLN5 | c.95T= (p.Leu32=) n.96T= c.34T= n.105T= c.242T= (p.Leu81=) c.78T= | |
13 | g.76992194G>A | CA484334742 | CLN5 | c.96G>A (p.Leu32=) n.97G>A c.35G>A n.106G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992194G>C | CA484334743 | CLN5 | c.96G>C (p.Leu32=) n.97G>C c.35G>C n.106G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.79G>C | |
13 | g.76992194G>T | CA484334744 | CLN5 | c.96G>T (p.Leu32=) n.97G>T c.35G>T n.106G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992195C>A | CA388306562 | CLN5 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.98C>A c.36C>A n.107C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992195C>G | CA388306560 | CLN5 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.98C>G c.36C>G n.107C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.80C>G | |
13 | g.76992195C>T | CA388306558 | CLN5 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.98C>T c.36C>T n.107C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.80C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992196T>A | CA388306566 | CLN5 | c.98T>A (p.Leu33His) n.99T>A c.37T>A n.108T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.81T>A | ClinVar |
13 | g.76992196T>C | CA388306564 | CLN5 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.99T>C c.37T>C n.108T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.81T>C | |
13 | g.76992196T>G | CA388306568 | CLN5 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.99T>G c.37T>G n.108T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.81T>G | |
13 | g.76992197T>A | CA484334745 | CLN5 | c.99T>A (p.Leu33=) n.100T>A c.38T>A n.109T>A c.246T>A (p.Leu82=) c.82T>A | |
13 | g.76992197T>C | CA484334746 | CLN5 | c.99T>C (p.Leu33=) n.100T>C c.38T>C n.109T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.82T>C | |
13 | g.76992197T>G | CA484334747 | CLN5 | c.99T>G (p.Leu33=) n.100T>G c.38T>G n.109T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.82T>G | |
13 | g.76992198T>A | CA388306570 | CLN5 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.101T>A c.39T>A n.110T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) c.83T>A | |
13 | g.76992198T>C | CA388306572 | CLN5 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.101T>C c.39T>C n.110T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) c.83T>C | |
13 | g.76992198T>G | CA388306574 | CLN5 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.101T>G c.39T>G n.110T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) c.83T>G | |
13 | g.76992199G>A | CA388306575 | CLN5 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.102G>A c.40G>A n.111G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) c.84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992199G>C | CA388306577 | CLN5 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.102G>C c.40G>C n.111G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) c.84G>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992199G= | CA2103418667 | CLN5 | c.101G= (p.Trp34=) n.102G= c.40G= n.111G= c.248G= (p.Trp83=) c.84G= | |
13 | g.76992199G>T | CA388306579 | CLN5 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.102G>T c.40G>T n.111G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) c.84G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992200G>A | CA388306581 | CLN5 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.103G>A c.41G>A n.112G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) c.85G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992200G>C | CA388306583 | CLN5 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.103G>C c.41G>C n.112G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) c.85G>C | |
13 | g.76992200G>T | CA388306585 | CLN5 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.103G>T c.41G>T n.112G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) c.85G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992201C>A | CA388306587 | CLN5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.104C>A c.42C>A n.113C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.86C>A | |
13 | g.76992201C= | CA2103418671 | CLN5 | c.103C= (p.Leu35=) n.104C= c.42C= n.113C= c.250C= (p.Leu84=) c.86C= | |
13 | g.76992201C>G | CA388306589 | CLN5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.104C>G c.42C>G n.113C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.86C>G | dbSNP |
13 | g.76992201C>T | CA388306590 | CLN5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.104C>T c.42C>T n.113C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.86C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992202T>A | CA388306594 | CLN5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.105T>A c.43T>A n.114T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.87T>A | |
13 | g.76992202T>C | CA388306592 | CLN5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.105T>C c.43T>C n.114T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992202T>G | CA388306591 | CLN5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.105T>G c.43T>G n.114T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.87T>G | |
13 | g.76992202T= | CA2103418674 | CLN5 | c.104T= (p.Leu35=) n.105T= c.43T= n.114T= c.251T= (p.Leu84=) c.87T= | |
13 | g.76992203C>A | CA484334748 | CLN5 | c.105C>A (p.Leu35=) n.106C>A c.44C>A n.115C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.88C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992203C= | CA2103418680 | CLN5 | c.105C= (p.Leu35=) n.106C= c.44C= n.115C= c.252C= (p.Leu84=) c.88C= | |
13 | g.76992203C>G | CA484334749 | CLN5 | c.105C>G (p.Leu35=) n.106C>G c.44C>G n.115C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.88C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992203C>T | CA7007124 | CLN5 | c.105C>T (p.Leu35=) n.106C>T c.44C>T n.115C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992204G>A | CA388306596 | CLN5 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.107G>A c.45G>A n.116G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.89G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992204G>C | CA313912 | CLN5 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.107G>C c.45G>C n.116G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.89G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992204G= | CA2103418689 | CLN5 | c.106G= (p.Ala36=) n.107G= c.45G= n.116G= c.253G= (p.Ala85=) c.89G= | |
13 | g.76992204G>T | CA388306598 | CLN5 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.107G>T c.45G>T n.116G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992205C>A | CA388306600 | CLN5 | c.107C>A (p.Ala36Glu) n.108C>A c.46C>A n.117C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.90C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992205C>G | CA388306602 | CLN5 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.108C>G c.46C>G n.117C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.90C>G | |
13 | g.76992205C>T | CA388306604 | CLN5 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.108C>T c.46C>T n.117C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992206G>A | CA484334750 | CLN5 | c.108G>A (p.Ala36=) n.109G>A c.47G>A n.118G>A c.255G>A (p.Ala85=) c.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992206G>C | CA484334751 | CLN5 | c.108G>C (p.Ala36=) n.109G>C c.47G>C n.118G>C c.255G>C (p.Ala85=) c.91G>C | |
13 | g.76992206G= | CA2103418694 | CLN5 | c.108G= (p.Ala36=) n.109G= c.47G= n.118G= c.255G= (p.Ala85=) c.91G= | |
13 | g.76992206G>T | CA484334752 | CLN5 | c.108G>T (p.Ala36=) n.109G>T c.47G>T n.118G>T c.255G>T (p.Ala85=) c.91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992207del | CA2697551912 | CLN5 | c.109del (p.Val37TrpfsTer?) n.110del c.48del n.119del c.256del (p.Val86TrpfsTer?) c.92del | ClinVar |
13 | g.76992207G>A | CA388306606 | CLN5 | c.109G>A (p.Val37Met) n.110G>A c.48G>A n.119G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.92G>A | |
13 | g.76992207G>C | CA388306607 | CLN5 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.110G>C c.48G>C n.119G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.92G>C | |
13 | g.76992207G= | CA2103418700 | CLN5 | c.109G= (p.Val37=) n.110G= c.48G= n.119G= c.256G= (p.Val86=) c.92G= | |
13 | g.76992207G>T | CA388306609 | CLN5 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.110G>T c.48G>T n.119G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.92G>T | |
13 | g.76992208T>A | CA388306610 | CLN5 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.111T>A c.49T>A n.120T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.93T>A | |
13 | g.76992208T>C | CA388306611 | CLN5 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.111T>C c.49T>C n.120T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.93T>C | dbSNP |
13 | g.76992208T>G | CA388306613 | CLN5 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.111T>G c.49T>G n.120T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.93T>G | |
13 | g.76992208_76992209delinsTG | CA2103418707 | CLN5 | c.110_111delinsTG (p.Val37=) n.111_112delinsTG c.49_50delinsTG n.120_121delinsTG c.257_258delinsTG (p.Val86=) c.93_94delinsTG | |
13 | g.76992210_76992211insATCCGGGCTGG | CA658798157 | CLN5 | c.112_113insATCCGGGCTGG (p.Val38AspfsTer?) n.113_114insATCCGGGCTGG c.51_52insATCCGGGCTGG n.122_123insATCCGGGCTGG c.259_260insATCCGGGCTGG (p.Val87AspfsTer?) c.95_96insATCCGGGCTGG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992212_76992222dup | CA2623294741 | CLN5 | c.114_124dup (p.Ser42PhefsTer?) n.115_125dup c.53_63dup n.124_134dup c.261_271dup (p.Ser91PhefsTer?) c.97_107dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992209G>A | CA484334754 | CLN5 | c.111G>A (p.Val37=) n.112G>A c.50G>A n.121G>A c.258G>A (p.Val86=) c.94G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992209G>C | CA484334755 | CLN5 | c.111G>C (p.Val37=) n.112G>C c.50G>C n.121G>C c.258G>C (p.Val86=) c.94G>C | |
13 | g.76992209G>T | CA484334756 | CLN5 | c.111G>T (p.Val37=) n.112G>T c.50G>T n.121G>T c.258G>T (p.Val86=) c.94G>T | |
13 | g.76992210del | CA1139663332 | CLN5 | c.112del (p.Val38PhefsTer?) n.113del c.51del n.122del c.259del (p.Val87PhefsTer?) c.95del | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992210G>A | CA388306617 | CLN5 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.113G>A c.51G>A n.122G>A c.259G>A (p.Val87Ile) c.95G>A | |
13 | g.76992210G>C | CA388306618 | CLN5 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.113G>C c.51G>C n.122G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.95G>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992210G= | CA2103418716 | CLN5 | c.112G= (p.Val38=) n.113G= c.51G= n.122G= c.259G= (p.Val87=) c.95G= | |
13 | g.76992210G>T | CA388306615 | CLN5 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.113G>T c.51G>T n.122G>T c.259G>T (p.Val87Phe) c.95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992211T>A | CA388306619 | CLN5 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.114T>A c.52T>A n.123T>A c.260T>A (p.Val87Asp) c.96T>A | |
13 | g.76992211T>C | CA388306620 | CLN5 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.114T>C c.52T>C n.123T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.96T>C | |
13 | g.76992211T>G | CA388306621 | CLN5 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.114T>G c.52T>G n.123T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.96T>G | |
13 | g.76992212T>A | CA484334757 | CLN5 | c.114T>A (p.Val38=) n.115T>A c.53T>A n.124T>A c.261T>A (p.Val87=) c.97T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992212T>C | CA484334758 | CLN5 | c.114T>C (p.Val38=) n.115T>C c.53T>C n.124T>C c.261T>C (p.Val87=) c.97T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992212T>G | CA484334759 | CLN5 | c.114T>G (p.Val38=) n.115T>G c.53T>G n.124T>G c.261T>G (p.Val87=) c.97T>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992212T= | CA2103418722 | CLN5 | c.114T= (p.Val38=) n.115T= c.53T= n.124T= c.261T= (p.Val87=) c.97T= | |
13 | g.76992213C>A | CA388306623 | CLN5 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.116C>A c.54C>A n.125C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.98C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992213C= | CA2103418729 | CLN5 | c.115C= (p.Pro39=) n.116C= c.54C= n.125C= c.262C= (p.Pro88=) c.98C= | |
13 | g.76992213C>G | CA388306625 | CLN5 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.116C>G c.54C>G n.125C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.98C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992213C>T | CA388306627 | CLN5 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.116C>T c.54C>T n.125C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.98C>T | dbSNP |
13 | g.76992214C>A | CA388306628 | CLN5 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.117C>A c.55C>A n.126C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992214C= | CA2103418746 | CLN5 | c.116C= (p.Pro39=) n.117C= c.55C= n.126C= c.263C= (p.Pro88=) c.99C= | |
13 | g.76992214C>G | CA388306629 | CLN5 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.117C>G c.55C>G n.126C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.99C>G | dbSNP |
13 | g.76992214C>T | CA388306634 | CLN5 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.117C>T c.55C>T n.126C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992214_76992215del | CA912974890 | CLN5 | c.116_117del (p.Pro39ArgfsTer22) n.117_118del c.55_56del n.126_127del c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer22) c.99_100del | |
13 | g.76992214_76992215delinsCG | CA2103418741 | CLN5 | c.116_117delinsCG (p.Pro39=) n.117_118delinsCG c.55_56delinsCG n.126_127delinsCG c.263_264delinsCG (p.Pro88=) c.99_100delinsCG | |
13 | g.76992214_76992215insAGAA | CA2799793060 | CLN5 | c.116_117insAGAA (p.Gly40GlufsTer23) n.117_118insAGAA c.55_56insAGAA n.126_127insAGAA c.263_264insAGAA (p.Gly89GlufsTer23) c.99_100insAGAA | |
13 | g.76992215G>A | CA484334760 | CLN5 | c.117G>A (p.Pro39=) n.118G>A c.56G>A n.127G>A c.264G>A (p.Pro88=) c.100G>A | dbSNP |
13 | g.76992215G>C | CA484334761 | CLN5 | c.117G>C (p.Pro39=) n.118G>C c.56G>C n.127G>C c.264G>C (p.Pro88=) c.100G>C | |
13 | g.76992215G= | CA2103418753 | CLN5 | c.117G= (p.Pro39=) n.118G= c.56G= n.127G= c.264G= (p.Pro88=) c.100G= | |
13 | g.76992215G>T | CA484334762 | CLN5 | c.117G>T (p.Pro39=) n.118G>T c.56G>T n.127G>T c.264G>T (p.Pro88=) c.100G>T | |
13 | g.76992217del | CA658823721 | CLN5 | c.119del (p.Gly40AlafsTer?) n.120del c.58del n.129del c.266del (p.Gly89AlafsTer?) c.102del | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992216G>A | CA388306637 | CLN5 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.119G>A c.57G>A n.128G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.101G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992216G>C | CA7007125 | CLN5 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.119G>C c.57G>C n.128G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.101G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992216G= | CA2103418759 | CLN5 | c.118G= (p.Gly40=) n.119G= c.57G= n.128G= c.265G= (p.Gly89=) c.101G= | |
13 | g.76992216G>T | CA388306639 | CLN5 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.119G>T c.57G>T n.128G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.101G>T | |
13 | g.76992217G>A | CA388306640 | CLN5 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.120G>A c.58G>A n.129G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992217G>C | CA388306643 | CLN5 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.120G>C c.58G>C n.129G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.102G>C | |
13 | g.76992217G= | CA2103418760 | CLN5 | c.119G= (p.Gly40=) n.120G= c.58G= n.129G= c.266G= (p.Gly89=) c.102G= | |
13 | g.76992217G>T | CA388306642 | CLN5 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.120G>T c.58G>T n.129G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992218C>A | CA484334763 | CLN5 | c.120C>A (p.Gly40=) n.121C>A c.59C>A n.130C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.103C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992218C= | CA2103418763 | CLN5 | c.120C= (p.Gly40=) n.121C= c.59C= n.130C= c.267C= (p.Gly89=) c.103C= | |
13 | g.76992218C>G | CA484334764 | CLN5 | c.120C>G (p.Gly40=) n.121C>G c.59C>G n.130C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.103C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992218C>T | CA7007126 | CLN5 | c.120C>T (p.Gly40=) n.121C>T c.59C>T n.130C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992219T>A | CA388306647 | CLN5 | c.121T>A (p.Trp41Arg) n.122T>A c.60T>A n.131T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.104T>A | |
13 | g.76992219T>C | CA388306648 | CLN5 | c.121T>C (p.Trp41Arg) n.122T>C c.60T>C n.131T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.104T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.76992219T>G | CA388306651 | CLN5 | c.121T>G (p.Trp41Gly) n.122T>G c.60T>G n.131T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.104T>G | |
13 | g.76992219T= | CA2103418768 | CLN5 | c.121T= (p.Trp41=) n.122T= c.60T= n.131T= c.268T= (p.Trp90=) c.104T= | |
13 | g.76992220G>A | CA388306653 | CLN5 | c.122G>A (p.Trp41Ter) n.123G>A c.61G>A n.132G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.105G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992220G>C | CA388306654 | CLN5 | c.122G>C (p.Trp41Ser) n.123G>C c.61G>C n.132G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.105G>C | |
13 | g.76992220G= | CA2103418774 | CLN5 | c.122G= (p.Trp41=) n.123G= c.61G= n.132G= c.269G= (p.Trp90=) c.105G= | |
13 | g.76992220G>T | CA388306655 | CLN5 | c.122G>T (p.Trp41Leu) n.123G>T c.61G>T n.132G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992224_76992230dup | CA2623294745 | CLN5 | c.126_132dup (p.Ser45ProfsTer19) n.127_133dup c.65_71dup n.136_142dup c.273_279dup (p.Ser94ProfsTer19) c.109_115dup | gnomAD v4 |
13 | g.76992220_76992221insAGT | CA2799793061 | CLN5 | c.122_123insAGT (p.Trp41Ter) n.123_124insAGT c.61_62insAGT n.132_133insAGT c.269_270insAGT (p.Trp90Ter) c.105_106insAGT | |
13 | g.76992221G>A | CA388306656 | CLN5 | c.123G>A (p.Trp41Ter) n.124G>A c.62G>A n.133G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.106G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992221G>C | CA388306658 | CLN5 | c.123G>C (p.Trp41Cys) n.124G>C c.62G>C n.133G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992221G= | CA2103418779 | CLN5 | c.123G= (p.Trp41=) n.124G= c.62G= n.133G= c.270G= (p.Trp90=) c.106G= | |
13 | g.76992221G>T | CA388306660 | CLN5 | c.123G>T (p.Trp41Cys) n.124G>T c.62G>T n.133G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.106G>T | |
13 | g.76992222T>A | CA388306664 | CLN5 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.125T>A c.63T>A n.134T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.107T>A | |
13 | g.76992222T>C | CA388306665 | CLN5 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.125T>C c.63T>C n.134T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.107T>C | |
13 | g.76992222T>G | CA388306662 | CLN5 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.125T>G c.63T>G n.134T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.107T>G | |
13 | g.76992223C>A | CA388306667 | CLN5 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.126C>A c.64C>A n.135C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.108C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992223C= | CA2103418784 | CLN5 | c.125C= (p.Ser42=) n.126C= c.64C= n.135C= c.272C= (p.Ser91=) c.108C= | |
13 | g.76992223C>G | CA7007127 | CLN5 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.126C>G c.64C>G n.135C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992223C>T | CA388306670 | CLN5 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.126C>T c.64C>T n.135C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992225del | CA2623294747 | CLN5 | c.127del (p.Arg43GlyfsTer?) n.128del c.66del n.137del c.274del (p.Arg92GlyfsTer?) c.110del | gnomAD v4 |
13 | g.76992224C>A | CA484334766 | CLN5 | c.126C>A (p.Ser42=) n.127C>A c.65C>A n.136C>A c.273C>A (p.Ser91=) c.109C>A | |
13 | g.76992224C>G | CA484334767 | CLN5 | c.126C>G (p.Ser42=) n.127C>G c.65C>G n.136C>G c.273C>G (p.Ser91=) c.109C>G | |
13 | g.76992224C>T | CA484334768 | CLN5 | c.126C>T (p.Ser42=) n.127C>T c.65C>T n.136C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.109C>T | |
13 | g.76992225C>A | CA484334770 | CLN5 | c.127C>A (p.Arg43=) n.128C>A c.66C>A n.137C>A c.274C>A (p.Arg92=) c.110C>A | |
13 | g.76992225C= | CA2103418790 | CLN5 | c.127C= (p.Arg43=) n.128C= c.66C= n.137C= c.274C= (p.Arg92=) c.110C= | |
13 | g.76992225C>G | CA388306672 | CLN5 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.128C>G c.66C>G n.137C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.110C>G | |
13 | g.76992225C>T | CA388306673 | CLN5 | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.128C>T c.66C>T n.137C>T c.274C>T (p.Arg92Trp) c.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992226G>A | CA388306682 | CLN5 | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.129G>A c.67G>A n.138G>A c.275G>A (p.Arg92Gln) c.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992226G>C | CA388306675 | CLN5 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.129G>C c.67G>C n.138G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.111G>C | dbSNP |
13 | g.76992226G= | CA2103418795 | CLN5 | c.128G= (p.Arg43=) n.129G= c.67G= n.138G= c.275G= (p.Arg92=) c.111G= | |
13 | g.76992226G>T | CA388306677 | CLN5 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.129G>T c.67G>T n.138G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.111G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992227G>A | CA7007128 | CLN5 | c.129G>A (p.Arg43=) n.130G>A c.68G>A n.139G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992227G>C | CA484334771 | CLN5 | c.129G>C (p.Arg43=) n.130G>C c.68G>C n.139G>C c.276G>C (p.Arg92=) c.112G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992227G= | CA2103418799 | CLN5 | c.129G= (p.Arg43=) n.130G= c.68G= n.139G= c.276G= (p.Arg92=) c.112G= | |
13 | g.76992227G>T | CA484334772 | CLN5 | c.129G>T (p.Arg43=) n.130G>T c.68G>T n.139G>T c.276G>T (p.Arg92=) c.112G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992228G>A | CA388306686 | CLN5 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.131G>A c.69G>A n.140G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.113G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992228G>C | CA388306687 | CLN5 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.131G>C c.69G>C n.140G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.113G>C | |
13 | g.76992228G>T | CA388306689 | CLN5 | c.130G>T (p.Val44Phe) n.131G>T c.69G>T n.140G>T c.277G>T (p.Val93Phe) c.113G>T | |
13 | g.76992228_76992230delinsGTC | CA2103418807 | CLN5 | c.130_132delinsGTC (p.Val44=) n.131_133delinsGTC c.69_71delinsGTC n.140_142delinsGTC c.277_279delinsGTC (p.Val93=) c.113_115delinsGTC | |
13 | g.76992229T>A | CA388306701 | CLN5 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.132T>A c.70T>A n.141T>A c.278T>A (p.Val93Asp) c.114T>A | |
13 | g.76992229T>C | CA388306699 | CLN5 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.132T>C c.70T>C n.141T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.114T>C | dbSNP |
13 | g.76992229T>G | CA388306695 | CLN5 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.132T>G c.70T>G n.141T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.114T>G | |
13 | g.76992231_76992232del | CA7007129 | CLN5 | c.133_134del (p.Ser45GlyfsTer16) n.134_135del c.72_73del n.143_144del c.280_281del (p.Ser94GlyfsTer16) c.116_117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992230C>A | CA484334774 | CLN5 | c.132C>A (p.Val44=) n.133C>A c.71C>A n.142C>A c.279C>A (p.Val93=) c.115C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992230C= | CA2103418821 | CLN5 | c.132C= (p.Val44=) n.133C= c.71C= n.142C= c.279C= (p.Val93=) c.115C= | |
13 | g.76992230C>G | CA484334775 | CLN5 | c.132C>G (p.Val44=) n.133C>G c.71C>G n.142C>G c.279C>G (p.Val93=) c.115C>G | |
13 | g.76992230C>T | CA7007130 | CLN5 | c.132C>T (p.Val44=) n.133C>T c.71C>T n.142C>T c.279C>T (p.Val93=) c.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992231T>A | CA388306705 | CLN5 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.134T>A c.72T>A n.143T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.116T>A | |
13 | g.76992231T>C | CA7007131 | CLN5 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.134T>C c.72T>C n.143T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.116T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992231T>G | CA388306709 | CLN5 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.134T>G c.72T>G n.143T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.116T>G | |
13 | g.76992231T= | CA2103418830 | CLN5 | c.133T= (p.Ser45=) n.134T= c.72T= n.143T= c.280T= (p.Ser94=) c.116T= | |
13 | g.76992231_76992232insA | CA2799793062 | CLN5 | c.133_134insA (p.Ser45TyrfsTer17) n.134_135insA c.72_73insA n.143_144insA c.280_281insA (p.Ser94TyrfsTer17) c.116_117insA | |
13 | g.76992232C>A | CA388306715 | CLN5 | c.134C>A (p.Ser45Ter) n.135C>A c.73C>A n.144C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) c.117C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992232C>G | CA388306720 | CLN5 | c.134C>G (p.Ser45Trp) n.135C>G c.73C>G n.144C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) c.117C>G | |
13 | g.76992232C>T | CA388306721 | CLN5 | c.134C>T (p.Ser45Leu) n.135C>T c.73C>T n.144C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) c.117C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992233G>A | CA7007132 | CLN5 | c.135G>A (p.Ser45=) n.136G>A c.74G>A n.145G>A c.282G>A (p.Ser94=) c.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992233G>C | CA484334777 | CLN5 | c.135G>C (p.Ser45=) n.136G>C c.74G>C n.145G>C c.282G>C (p.Ser94=) c.118G>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992233G= | CA2103418836 | CLN5 | c.135G= (p.Ser45=) n.136G= c.74G= n.145G= c.282G= (p.Ser94=) c.118G= | |
13 | g.76992233G>T | CA7007133 | CLN5 | c.135G>T (p.Ser45=) n.136G>T c.74G>T n.145G>T c.282G>T (p.Ser94=) c.118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992235del | CA2623294749 | CLN5 | c.137del (p.Gly46AlafsTer?) n.138del c.76del n.147del c.284del (p.Gly95AlafsTer?) c.120del | gnomAD v4 |
13 | g.76992234G>A | CA7007135 | CLN5 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.137G>A c.75G>A n.146G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992234G>C | CA388306740 | CLN5 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.137G>C c.75G>C n.146G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.119G>C | |
13 | g.76992234G= | CA2103418844 | CLN5 | c.136G= (p.Gly46=) n.137G= c.75G= n.146G= c.283G= (p.Gly95=) c.119G= | |
13 | g.76992234G>T | CA7007134 | CLN5 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.137G>T c.75G>T n.146G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.119G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992235G>A | CA388306744 | CLN5 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.138G>A c.76G>A n.147G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.120G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992235G>C | CA388306749 | CLN5 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.138G>C c.76G>C n.147G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.120G>C | |
13 | g.76992235G>T | CA388306746 | CLN5 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.138G>T c.76G>T n.147G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.120G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992236C>A | CA484334778 | CLN5 | c.138C>A (p.Gly46=) n.139C>A c.77C>A n.148C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.121C>A | |
13 | g.76992236C= | CA2103418855 | CLN5 | c.138C= (p.Gly46=) n.139C= c.77C= n.148C= c.285C= (p.Gly95=) c.121C= | |
13 | g.76992236C>G | CA484334779 | CLN5 | c.138C>G (p.Gly46=) n.139C>G c.77C>G n.148C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.121C>G | |
13 | g.76992236C>T | CA484334780 | CLN5 | c.138C>T (p.Gly46=) n.139C>T c.77C>T n.148C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992237A>C | CA388306752 | CLN5 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.140A>C c.78A>C n.149A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.122A>C | |
13 | g.76992237A>G | CA388306753 | CLN5 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.140A>G c.78A>G n.149A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.122A>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992237A>T | CA388306754 | CLN5 | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.140A>T c.78A>T n.149A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.122A>T | |
13 | g.76992238T>A | CA388306756 | CLN5 | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.141T>A c.79T>A n.150T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.123T>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992238T>C | CA388306757 | CLN5 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.141T>C c.79T>C n.150T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.123T>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992238T>G | CA388306759 | CLN5 | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.141T>G c.79T>G n.150T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.123T>G | |
13 | g.76992238T= | CA2103418860 | CLN5 | c.140T= (p.Ile47=) n.141T= c.79T= n.150T= c.287T= (p.Ile96=) c.123T= | |
13 | g.76992239C>A | CA484334784 | CLN5 | c.141C>A (p.Ile47=) n.142C>A c.80C>A n.151C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992239C= | CA2103418867 | CLN5 | c.141C= (p.Ile47=) n.142C= c.80C= n.151C= c.288C= (p.Ile96=) c.124C= | |
13 | g.76992239C>G | CA388306761 | CLN5 | c.141C>G (p.Ile47Met) n.142C>G c.80C>G n.151C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.124C>G | |
13 | g.76992239C>T | CA484334785 | CLN5 | c.141C>T (p.Ile47=) n.142C>T c.80C>T n.151C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992242dup | CA263883 | CLN5 | c.144dup (p.Ser49LeufsTer13) n.145dup c.83dup n.154dup c.291dup (p.Ser98LeufsTer13) c.127dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992242del | CA2623294752 | CLN5 | c.144del (p.Ser49ProfsTer?) n.145del c.83del n.154del c.291del (p.Ser98ProfsTer?) c.127del | gnomAD v4 |
13 | g.76992240C>A | CA388306764 | CLN5 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.143C>A c.81C>A n.152C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.125C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992240C= | CA2103418870 | CLN5 | c.142C= (p.Pro48=) n.143C= c.81C= n.152C= c.289C= (p.Pro97=) c.125C= | |
13 | g.76992240C>G | CA388306769 | CLN5 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.143C>G c.81C>G n.152C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.125C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992240C>T | CA388306770 | CLN5 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.143C>T c.81C>T n.152C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992240_76992241insA | CA2799793063 | CLN5 | c.142_143insA (p.Pro48HisfsTer14) n.143_144insA c.81_82insA n.152_153insA c.289_290insA (p.Pro97HisfsTer14) c.125_126insA | |
13 | g.76992241C>A | CA388306774 | CLN5 | c.143C>A (p.Pro48His) n.144C>A c.82C>A n.153C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.126C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992241C= | CA2103418876 | CLN5 | c.143C= (p.Pro48=) n.144C= c.82C= n.153C= c.290C= (p.Pro97=) c.126C= | |
13 | g.76992241C>G | CA252175702 | CLN5 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.144C>G c.82C>G n.153C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992241C>T | CA388306779 | CLN5 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.144C>T c.82C>T n.153C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.126C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992242C>A | CA484334786 | CLN5 | c.144C>A (p.Pro48=) n.145C>A c.83C>A n.154C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.127C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992242C= | CA2103418879 | CLN5 | c.144C= (p.Pro48=) n.145C= c.83C= n.154C= c.291C= (p.Pro97=) c.127C= | |
13 | g.76992242C>G | CA484334787 | CLN5 | c.144C>G (p.Pro48=) n.145C>G c.83C>G n.154C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.127C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992242C>T | CA484334788 | CLN5 | c.144C>T (p.Pro48=) n.145C>T c.83C>T n.154C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992242_76992243insACT | CA2799793064 | CLN5 | c.144_145insACT (p.Pro48_Ser49insThr) n.145_146insACT c.83_84insACT n.154_155insACT c.291_292insACT (p.Pro97_Ser98insThr) c.127_128insACT | |
13 | g.76992243T>A | CA388306785 | CLN5 | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.146T>A c.84T>A n.155T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.128T>A | |
13 | g.76992243T>C | CA388306790 | CLN5 | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.146T>C c.84T>C n.155T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.128T>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992243T>G | CA388306787 | CLN5 | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.146T>G c.84T>G n.155T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.128T>G | |
13 | g.76992244C>A | CA388306794 | CLN5 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.147C>A c.85C>A n.156C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992244C= | CA2103418884 | CLN5 | c.146C= (p.Ser49=) n.147C= c.85C= n.156C= c.293C= (p.Ser98=) c.129C= | |
13 | g.76992244C>G | CA388306796 | CLN5 | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.147C>G c.85C>G n.156C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992244C>T | CA388306799 | CLN5 | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.147C>T c.85C>T n.156C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.129C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992245C>A | CA484334790 | CLN5 | c.147C>A (p.Ser49=) n.148C>A c.86C>A n.157C>A c.294C>A (p.Ser98=) c.130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992245C= | CA2103418889 | CLN5 | c.147C= (p.Ser49=) n.148C= c.86C= n.157C= c.294C= (p.Ser98=) c.130C= | |
13 | g.76992245C>G | CA484334791 | CLN5 | c.147C>G (p.Ser49=) n.148C>G c.86C>G n.157C>G c.294C>G (p.Ser98=) c.130C>G | |
13 | g.76992245C>T | CA252175704 | CLN5 | c.147C>T (p.Ser49=) n.148C>T c.86C>T n.157C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992245_76992246insA | CA2799793065 | CLN5 | c.147_148insA (p.Arg50ThrfsTer12) n.148_149insA c.86_87insA n.157_158insA c.294_295insA (p.Arg99ThrfsTer12) c.130_131insA | |
13 | g.76992246C>A | CA484334792 | CLN5 | c.148C>A (p.Arg50=) n.149C>A c.87C>A n.158C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992246C= | CA2103418897 | CLN5 | c.148C= (p.Arg50=) n.149C= c.87C= n.158C= c.295C= (p.Arg99=) c.131C= | |
13 | g.76992246C>G | CA7007136 | CLN5 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.149C>G c.87C>G n.158C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992246C>T | CA7007137 | CLN5 | c.148C>T (p.Arg50Trp) n.149C>T c.87C>T n.158C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992247G>A | CA388306804 | CLN5 | c.149G>A (p.Arg50Gln) n.150G>A c.88G>A n.159G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.132G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992247G>C | CA388306805 | CLN5 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.150G>C c.88G>C n.159G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.132G>C | |
13 | g.76992247G>T | CA388306806 | CLN5 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.150G>T c.88G>T n.159G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.132G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992248G>A | CA484334797 | CLN5 | c.150G>A (p.Arg50=) n.151G>A c.89G>A n.160G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.133G>A | |
13 | g.76992248G>C | CA484334796 | CLN5 | c.150G>C (p.Arg50=) n.151G>C c.89G>C n.160G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.133G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992248G= | CA2103418898 | CLN5 | c.150G= (p.Arg50=) n.151G= c.89G= n.160G= c.297G= (p.Arg99=) c.133G= | |
13 | g.76992248G>T | CA484334794 | CLN5 | c.150G>T (p.Arg50=) n.151G>T c.89G>T n.160G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992249_76992256del | CA2623294755 | CLN5 | c.151_158del (p.Arg51AlafsTer8) n.152_159del c.90_97del n.161_168del c.298_305del (p.Arg100AlafsTer8) c.134_141del | gnomAD v4 |
13 | g.76992249C>A | CA7007138 | CLN5 | c.151C>A (p.Arg51Ser) n.152C>A c.90C>A n.161C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) c.134C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992249C= | CA2103418902 | CLN5 | c.151C= (p.Arg51=) n.152C= c.90C= n.161C= c.298C= (p.Arg100=) c.134C= | |
13 | g.76992249C>G | CA388306810 | CLN5 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.152C>G c.90C>G n.161C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.134C>G | |
13 | g.76992249C>T | CA388306812 | CLN5 | c.151C>T (p.Arg51Cys) n.152C>T c.90C>T n.161C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.134C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992249_76992252del | CA2799793066 | CLN5 | c.151_154del (p.Arg51ThrfsTer?) n.152_155del c.90_93del n.161_164del c.298_301del (p.Arg100ThrfsTer?) c.134_137del | |
13 | g.76992249_76992262delinsCGCCACTGGCCGGT | CA2103418906 | CLN5 | c.151_164delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg51=) n.152_165delinsCGCCACTGGCCGGT c.90_103delinsCGCCACTGGCCGGT n.161_174delinsCGCCACTGGCCGGT c.298_311delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg100=) c.134_147delinsCGCCACTGGCCGGT | |
13 | g.76992250G>A | CA7007139 | CLN5 | c.152G>A (p.Arg51His) n.153G>A c.91G>A n.162G>A c.299G>A (p.Arg100His) c.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992250G>C | CA388306815 | CLN5 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.153G>C c.91G>C n.162G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.135G>C | |
13 | g.76992250G= | CA2103418922 | CLN5 | c.152G= (p.Arg51=) n.153G= c.91G= n.162G= c.299G= (p.Arg100=) c.135G= | |
13 | g.76992250G>T | CA388306814 | CLN5 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.153G>T c.91G>T n.162G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.135G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992253_76992265del | CA16041686 | CLN5 | c.155_167del (p.His52ProfsTer?) n.156_168del c.94_106del n.165_177del c.302_314del (p.His101ProfsTer?) c.138_150del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992251C>A | CA484334799 | CLN5 | c.153C>A (p.Arg51=) n.154C>A c.92C>A n.163C>A c.300C>A (p.Arg100=) c.136C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992251C= | CA2103418928 | CLN5 | c.153C= (p.Arg51=) n.154C= c.92C= n.163C= c.300C= (p.Arg100=) c.136C= | |
13 | g.76992251C>G | CA252175712 | CLN5 | c.153C>G (p.Arg51=) n.154C>G c.92C>G n.163C>G c.300C>G (p.Arg100=) c.136C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992251C>T | CA484334800 | CLN5 | c.153C>T (p.Arg51=) n.154C>T c.92C>T n.163C>T c.300C>T (p.Arg100=) c.136C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992252C>A | CA388306817 | CLN5 | c.154C>A (p.His52Asn) n.155C>A c.93C>A n.164C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.137C>A | |
13 | g.76992252C>G | CA388306822 | CLN5 | c.154C>G (p.His52Asp) n.155C>G c.93C>G n.164C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.137C>G | |
13 | g.76992252C>T | CA388306819 | CLN5 | c.154C>T (p.His52Tyr) n.155C>T c.93C>T n.164C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.137C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992253A>C | CA388306824 | CLN5 | c.155A>C (p.His52Pro) n.156A>C c.94A>C n.165A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.138A>C | |
13 | g.76992253A>G | CA388306826 | CLN5 | c.155A>G (p.His52Arg) n.156A>G c.94A>G n.165A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.138A>G | |
13 | g.76992253A>T | CA388306829 | CLN5 | c.155A>T (p.His52Leu) n.156A>T c.94A>T n.165A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.138A>T | |
13 | g.76992254C>A | CA388306835 | CLN5 | c.156C>A (p.His52Gln) n.157C>A c.95C>A n.166C>A c.303C>A (p.His101Gln) c.139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992254C>G | CA388306832 | CLN5 | c.156C>G (p.His52Gln) n.157C>G c.95C>G n.166C>G c.303C>G (p.His101Gln) c.139C>G | |
13 | g.76992254C>T | CA484334802 | CLN5 | c.156C>T (p.His52=) n.157C>T c.95C>T n.166C>T c.303C>T (p.His101=) c.139C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76992255T>A | CA388306838 | CLN5 | c.157T>A (p.Trp53Arg) n.158T>A c.96T>A n.167T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) c.140T>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992255T>C | CA388306840 | CLN5 | c.157T>C (p.Trp53Arg) n.158T>C c.96T>C n.167T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) c.140T>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992255T>G | CA388306842 | CLN5 | c.157T>G (p.Trp53Gly) n.158T>G c.96T>G n.167T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) c.140T>G | |
13 | g.76992256G>A | CA388306847 | CLN5 | c.158G>A (p.Trp53Ter) n.159G>A c.97G>A n.168G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) c.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992256G>C | CA388306854 | CLN5 | c.158G>C (p.Trp53Ser) n.159G>C c.97G>C n.168G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) c.141G>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992256G= | CA2103418930 | CLN5 | c.158G= (p.Trp53=) n.159G= c.97G= n.168G= c.305G= (p.Trp102=) c.141G= | |
13 | g.76992256G>T | CA388306861 | CLN5 | c.158G>T (p.Trp53Leu) n.159G>T c.97G>T n.168G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) c.141G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992257G>A | CA388306867 | CLN5 | c.159G>A (p.Trp53Ter) n.160G>A c.98G>A n.169G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) c.142G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992257G>C | CA388306868 | CLN5 | c.159G>C (p.Trp53Cys) n.160G>C c.98G>C n.169G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) c.142G>C | |
13 | g.76992257G>T | CA388306873 | CLN5 | c.159G>T (p.Trp53Cys) n.160G>T c.98G>T n.169G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) c.142G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992257_76992258insA | CA2799793067 | CLN5 | c.159_160insA (p.Pro54ThrfsTer8) n.160_161insA c.98_99insA n.169_170insA c.306_307insA (p.Pro103ThrfsTer8) c.142_143insA | |
13 | g.76992258C>A | CA388306878 | CLN5 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.161C>A c.99C>A n.170C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.143C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992258C>G | CA388306880 | CLN5 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.161C>G c.99C>G n.170C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.143C>G | |
13 | g.76992258C>T | CA388306883 | CLN5 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.161C>T c.99C>T n.170C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.143C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992259C>A | CA388306887 | CLN5 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.162C>A c.100C>A n.171C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.144C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992259C= | CA2103418937 | CLN5 | c.161C= (p.Pro54=) n.162C= c.100C= n.171C= c.308C= (p.Pro103=) c.144C= | |
13 | g.76992259C>G | CA388306885 | CLN5 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.162C>G c.100C>G n.171C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.144C>G | |
13 | g.76992259C>T | CA388306886 | CLN5 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.162C>T c.100C>T n.171C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992259_76992260insACA | CA2799793068 | CLN5 | c.161_162insACA (p.Pro54_Val55insGln) n.162_163insACA c.100_101insACA n.171_172insACA c.308_309insACA (p.Pro103_Val104insGln) c.144_145insACA | |
13 | g.76992260G>A | CA7007140 | CLN5 | c.162G>A (p.Pro54=) n.163G>A c.101G>A n.172G>A c.309G>A (p.Pro103=) c.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.76992260G>C | CA484334805 | CLN5 | c.162G>C (p.Pro54=) n.163G>C c.101G>C n.172G>C c.309G>C (p.Pro103=) c.145G>C | |
13 | g.76992260G= | CA2103418942 | CLN5 | c.162G= (p.Pro54=) n.163G= c.101G= n.172G= c.309G= (p.Pro103=) c.145G= | |
13 | g.76992260G>T | CA484334804 | CLN5 | c.162G>T (p.Pro54=) n.163G>T c.101G>T n.172G>T c.309G>T (p.Pro103=) c.145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992260_76992267del | CA2799793069 | CLN5 | c.162_169del (p.Val55GlnfsTer4) n.163_170del c.101_108del n.172_179del c.309_316del (p.Val104GlnfsTer4) c.145_152del | |
13 | g.76992261G>A | CA252175717 | CLN5 | c.163G>A (p.Val55Met) n.164G>A c.102G>A n.173G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992261G>C | CA388306891 | CLN5 | c.163G>C (p.Val55Leu) n.164G>C c.102G>C n.173G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.146G>C | |
13 | g.76992261G= | CA2103418950 | CLN5 | c.163G= (p.Val55=) n.164G= c.102G= n.173G= c.310G= (p.Val104=) c.146G= | |
13 | g.76992261G>T | CA388306893 | CLN5 | c.163G>T (p.Val55Leu) n.164G>T c.102G>T n.173G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.146G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992262T>A | CA388306898 | CLN5 | c.164T>A (p.Val55Glu) n.165T>A c.103T>A n.174T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.147T>A | |
13 | g.76992262T>C | CA388306901 | CLN5 | c.164T>C (p.Val55Ala) n.165T>C c.103T>C n.174T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992262T>G | CA388306904 | CLN5 | c.164T>G (p.Val55Gly) n.165T>G c.103T>G n.174T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.147T>G | |
13 | g.76992262T= | CA2103418954 | CLN5 | c.164T= (p.Val55=) n.165T= c.103T= n.174T= c.311T= (p.Val104=) c.147T= | |
13 | g.76992262_76992267del | CA2799793070 | CLN5 | c.164_169del (p.Val55_Tyr57delinsAsp) n.165_170del c.103_108del n.174_179del c.311_316del (p.Val104_Tyr106delinsAsp) c.147_152del | |
13 | g.76992263_76992267del | CA2799793071 | CLN5 | c.165_169del (p.Pro56GlnfsTer4) n.166_170del c.104_108del n.175_179del c.312_316del (p.Pro105GlnfsTer4) c.148_152del | |
13 | g.76992263G>A | CA7007141 | CLN5 | c.165G>A (p.Val55=) n.166G>A c.104G>A n.175G>A c.312G>A (p.Val104=) c.148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992263G>C | CA484334809 | CLN5 | c.165G>C (p.Val55=) n.166G>C c.104G>C n.175G>C c.312G>C (p.Val104=) c.148G>C | |
13 | g.76992263G= | CA2103418957 | CLN5 | c.165G= (p.Val55=) n.166G= c.104G= n.175G= c.312G= (p.Val104=) c.148G= | |
13 | g.76992263G>T | CA484334810 | CLN5 | c.165G>T (p.Val55=) n.166G>T c.104G>T n.175G>T c.312G>T (p.Val104=) c.148G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992263_76992274del | CA2799793072 | CLN5 | c.165_173+3del n.166_174+3del c.104_112+3del n.175_183+3del c.312_320+3del c.148_156+3del | |
13 | g.76992264C>A | CA388306909 | CLN5 | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.167C>A c.105C>A n.176C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992264C>G | CA388306910 | CLN5 | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.167C>G c.105C>G n.176C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.149C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992264C>T | CA388306911 | CLN5 | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.167C>T c.105C>T n.176C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.149C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992266del | CA2573149752 | CLN5 | c.168del (p.Tyr57ThrfsTer?) n.169del c.107del n.178del c.315del (p.Tyr106ThrfsTer?) c.151del | ClinVar dbSNP |
13 | g.76992265C>A | CA388306921 | CLN5 | c.167C>A (p.Pro56His) n.168C>A c.106C>A n.177C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.150C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992265C>G | CA388306918 | CLN5 | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.168C>G c.106C>G n.177C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.150C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992265C>T | CA388306913 | CLN5 | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.168C>T c.106C>T n.177C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.150C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992265_76992266insAGT | CA2799793073 | CLN5 | c.167_168insAGT (p.Pro56_Tyr57insVal) n.168_169insAGT c.106_107insAGT n.177_178insAGT c.314_315insAGT (p.Pro105_Tyr106insVal) c.150_151insAGT | |
13 | g.76992266C>A | CA484334811 | CLN5 | c.168C>A (p.Pro56=) n.169C>A c.107C>A n.178C>A c.315C>A (p.Pro105=) c.151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992266C>G | CA484334812 | CLN5 | c.168C>G (p.Pro56=) n.169C>G c.107C>G n.178C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.151C>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992266C>T | CA484334813 | CLN5 | c.168C>T (p.Pro56=) n.169C>T c.107C>T n.178C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.151C>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992267T>A | CA388306923 | CLN5 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.170T>A c.108T>A n.179T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.152T>A | |
13 | g.76992267T>C | CA388306925 | CLN5 | c.169T>C (p.Tyr57His) n.170T>C c.108T>C n.179T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.152T>C | gnomAD v4 |
13 | g.76992267T>G | CA388306927 | CLN5 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.170T>G c.108T>G n.179T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.152T>G | |
13 | g.76992267_76992274del | CA2799793074 | CLN5 | c.169_173+3del n.170_174+3del c.108_112+3del n.179_183+3del c.316_320+3del c.152_156+3del | |
13 | g.76992268A= | CA2103418961 | CLN5 | c.170A= (p.Tyr57=) n.171A= c.109A= n.180A= c.317A= (p.Tyr106=) c.153A= | |
13 | g.76992268A>C | CA388306930 | CLN5 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.171A>C c.109A>C n.180A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.153A>C | |
13 | g.76992268A>G | CA7007142 | CLN5 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.171A>G c.109A>G n.180A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992268A>T | CA388306935 | CLN5 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.171A>T c.109A>T n.180A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.153A>T | |
13 | g.76992268_76992269insGAT | CA2799793075 | CLN5 | c.170_171insGAT (p.Tyr57Ter) n.171_172insGAT c.109_110insGAT n.180_181insGAT c.317_318insGAT (p.Tyr106Ter) c.153_154insGAT | |
13 | g.76992269C>A | CA7007144 | CLN5 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.172C>A c.110C>A n.181C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.154C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.76992269C= | CA2103418964 | CLN5 | c.171C= (p.Tyr57=) n.172C= c.110C= n.181C= c.318C= (p.Tyr106=) c.154C= | |
13 | g.76992269C>G | CA7007143 | CLN5 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.172C>G c.110C>G n.181C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992269C>T | CA484334815 | CLN5 | c.171C>T (p.Tyr57=) n.172C>T c.110C>T n.181C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.154C>T | |
13 | g.76992270A= | CA2103418967 | CLN5 | c.172A= (p.Lys58=) n.173A= c.111A= n.182A= c.319A= (p.Lys107=) c.155A= | |
13 | g.76992270A>C | CA388306945 | CLN5 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.173A>C c.111A>C n.182A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.155A>C | |
13 | g.76992270A>G | CA388306947 | CLN5 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.173A>G c.111A>G n.182A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992270A>T | CA388306950 | CLN5 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.173A>T c.111A>T n.182A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.155A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76992271A>C | CA388306952 | CLN5 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.174A>C c.112A>C n.183A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.156A>C | |
13 | g.76992271A>G | CA388306954 | CLN5 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.174A>G c.112A>G n.183A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.156A>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992271A>T | CA388306962 | CLN5 | c.173A>T (p.Lys58Met) n.174A>T c.112A>T n.183A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.156A>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992272G>A | CA388306965 | CLN5 | c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.174+1G>A c.112+1G>A n.183+1G>A c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.156+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76992272G>C | CA388306967 | CLN5 | c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.174+1G>C c.112+1G>C n.183+1G>C c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.156+1G>C | |
13 | g.76992272G= | CA2103418973 | CLN5 | c.173+1G= (n.173+1G=) n.174+1G= c.112+1G= n.183+1G= c.320+1G= (n.320+1G=) c.156+1G= | |
13 | g.76992272G>T | CA388306966 | CLN5 | c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.174+1G>T c.112+1G>T n.183+1G>T c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.156+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76992272_76992273insCGCTT | CA2623294760 | CLN5 | c.173+1_173+2insCGCTT (n.173+1_173+2insCGCTT) n.174+1_174+2insCGCTT c.112+1_112+2insCGCTT n.183+1_183+2insCGCTT c.320+1_320+2insCGCTT (n.320+1_320+2insCGCTT) c.156+1_156+2insCGCTT | gnomAD v4 |
13 | g.76992273T>A | CA388306969 | CLN5 | c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.174+2T>A c.112+2T>A n.183+2T>A c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.156+2T>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992273T>C | CA388306972 | CLN5 | c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.174+2T>C c.112+2T>C n.183+2T>C c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.156+2T>C | |
13 | g.76992273T>G | CA388306976 | CLN5 | c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.174+2T>G c.112+2T>G n.183+2T>G c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.156+2T>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992273_76992274insACAG | CA2799793076 | CLN5 | c.173+2_173+3insACAG (n.173+2_173+3insACAG) n.174+2_174+3insACAG c.112+2_112+3insACAG n.183+2_183+3insACAG c.320+2_320+3insACAG (n.320+2_320+3insACAG) c.156+2_156+3insACAG | |
13 | g.76992274G>A | CA2623294761 | CLN5 | c.173+3G>A (n.173+3G>A) n.174+3G>A c.112+3G>A n.183+3G>A c.320+3G>A (n.320+3G>A) c.156+3G>A | gnomAD v4 |
13 | g.76992274G>C | CA2799793077 | CLN5 | c.173+3G>C (n.173+3G>C) n.174+3G>C c.112+3G>C n.183+3G>C c.320+3G>C (n.320+3G>C) c.156+3G>C | |
13 | g.76992274G>T | CA2623294762 | CLN5 | c.173+3G>T (n.173+3G>T) n.174+3G>T c.112+3G>T n.183+3G>T c.320+3G>T (n.320+3G>T) c.156+3G>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992275A>G | CA2623294765 | CLN5 | c.173+4A>G (n.173+4A>G) n.174+4A>G c.112+4A>G n.183+4A>G c.320+4A>G (n.320+4A>G) c.156+4A>G | gnomAD v4 |
13 | g.76992275A>T | CA2623294764 | CLN5 | c.173+4A>T (n.173+4A>T) n.174+4A>T c.112+4A>T n.183+4A>T c.320+4A>T (n.320+4A>T) c.156+4A>T | gnomAD v4 |
13 | g.76992275_76992276insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA | CA2623294763 | CLN5 | c.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA (n.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA) n.174+4_174+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA c.112+4_112+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA n.183+4_183+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA c.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA (n.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA) c.156+4_156+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAA | gnomAD v4 |
13 | g.76992275_76992276insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA | CA2623294766 | CLN5 | c.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA (n.173+4_173+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA) n.174+4_174+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA c.112+4_112+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA n.183+4_183+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA c.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA (n.320+4_320+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA) c.156+4_156+5insCTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAA | gnomAD v4 |