Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76992041_76992352delCA2573149748CLN5c.-58_173+81del
c.90_320+81del
 ClinVar dbSNP
13g.76992143_76992159delinsGGGCGCGGGCGCGGCTCCA2103418373CLN5c.45_61delinsGGGCGCGGGCGCGGCTC (p.Arg15=)
n.46_62delinsGGGCGCGGGCGCGGCTC
n.55_71delinsGGGCGCGGGCGCGGCTC
c.192_208delinsGGGCGCGGGCGCGGCTC (p.Arg64=)
c.28_44delinsGGGCGCGGGCGCGGCTC
13g.76992146_76992161delCA2103418380CLN5c.48_63del (p.Ala17AspfsTer?)
n.49_64del
n.58_73del
c.195_210del (p.Ala66AspfsTer?)
c.31_46del
 dbSNP
13g.76992159C>ACA484334716CLN5c.61C>A (p.Arg21=)
n.62C>A
n.71C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
c.44C>A
13g.76992159C=CA2103418464CLN5c.61C= (p.Arg21=)
n.62C=
n.71C=
c.208C= (p.Arg70=)
c.44C=
13g.76992159C>GCA388306430CLN5c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.62C>G
n.71C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.44C>G
13g.76992159C>TCA313909CLN5c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.62C>T
n.71C>T
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992160G>ACA388306433CLN5c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.63G>A
c.1G>A
n.72G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.45G>A
 ClinVar dbSNP
13g.76992160G>CCA388306435CLN5c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.63G>C
c.1G>C
n.72G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.45G>C
 gnomAD v4
13g.76992160G=CA2103418474CLN5c.62G= (p.Arg21=)
n.63G=
c.1G=
n.72G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.45G=
13g.76992160G>TCA388306437CLN5c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.63G>T
c.1G>T
n.72G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.45G>T
 gnomAD v4
13g.76992163delCA2623294736CLN5c.65del (p.Gly22AspfsTer?)
n.66del
c.4del
n.75del
c.212del (p.Gly71AspfsTer?)
c.48del
 gnomAD v4
13g.76992161G>ACA484334717CLN5c.63G>A (p.Arg21=)
n.64G>A
c.2G>A
n.73G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
c.46G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992161G>CCA484334718CLN5c.63G>C (p.Arg21=)
n.64G>C
c.2G>C
n.73G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
c.46G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992161G=CA2103418479CLN5c.63G= (p.Arg21=)
n.64G=
c.2G=
n.73G=
c.210G= (p.Arg70=)
c.46G=
13g.76992161G>TCA484334719CLN5c.63G>T (p.Arg21=)
n.64G>T
c.2G>T
n.73G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
c.46G>T
13g.76992162G>ACA388306443CLN5c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.65G>A
c.3G>A
n.74G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.47G>A
 dbSNP
13g.76992162G>CCA388306441CLN5c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.65G>C
c.3G>C
n.74G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.47G>C
13g.76992162G=CA2103418481CLN5c.64G= (p.Gly22=)
n.65G=
c.3G=
n.74G=
c.211G= (p.Gly71=)
c.47G=
13g.76992162G>TCA388306439CLN5c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.65G>T
c.3G>T
n.74G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.47G>T
13g.76992163G>ACA388306445CLN5c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.66G>A
c.4G>A
n.75G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992163G>CCA388306446CLN5c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.66G>C
c.4G>C
n.75G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.48G>C
13g.76992163G=CA2103418486CLN5c.65G= (p.Gly22=)
n.66G=
c.4G=
n.75G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.48G=
13g.76992163G>TCA388306448CLN5c.65G>T (p.Gly22Val)
n.66G>T
c.4G>T
n.75G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.48G>T
13g.76992164A>CCA484334720CLN5c.66A>C (p.Gly22=)
n.67A>C
c.5A>C
n.76A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.49A>C
13g.76992164A>GCA484334721CLN5c.66A>G (p.Gly22=)
n.67A>G
c.5A>G
n.76A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.49A>G
13g.76992164A>TCA484334722CLN5c.66A>T (p.Gly22=)
n.67A>T
c.5A>T
n.76A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.49A>T
13g.76992165C>ACA388306451CLN5c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.68C>A
c.6C>A
n.77C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.50C>A
 gnomAD v4
13g.76992165C>GCA388306452CLN5c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.68C>G
c.6C>G
n.77C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.50C>G
13g.76992165C>TCA388306454CLN5c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.68C>T
c.6C>T
n.77C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.50C>T
13g.76992166G>ACA388306457CLN5c.68G>A (p.Arg23His)
n.69G>A
c.7G>A
n.78G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
c.51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992166G>CCA388306458CLN5c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.69G>C
c.7G>C
n.78G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.51G>C
13g.76992166G=CA2103418491CLN5c.68G= (p.Arg23=)
n.69G=
c.7G=
n.78G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.51G=
13g.76992166G>TCA388306460CLN5c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.69G>T
c.7G>T
n.78G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992167C>ACA484334723CLN5c.69C>A (p.Arg23=)
n.70C>A
c.8C>A
n.79C>A
c.216C>A (p.Arg72=)
c.52C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992167C=CA2103418494CLN5c.69C= (p.Arg23=)
n.70C=
c.8C=
n.79C=
c.216C= (p.Arg72=)
c.52C=
13g.76992167C>GCA484334724CLN5c.69C>G (p.Arg23=)
n.70C>G
c.8C>G
n.79C>G
c.216C>G (p.Arg72=)
c.52C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992167C>TCA484334725CLN5c.69C>T (p.Arg23=)
n.70C>T
c.8C>T
n.79C>T
c.216C>T (p.Arg72=)
c.52C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992168G>ACA388306462CLN5c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.71G>A
c.9G>A
n.80G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.53G>A
 gnomAD v4
13g.76992168G>CCA388306463CLN5c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.71G>C
c.9G>C
n.80G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.53G>C
13g.76992168G>TCA388306464CLN5c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.71G>T
c.9G>T
n.80G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.53G>T
 gnomAD v4
13g.76992169C>ACA388306467CLN5c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.72C>A
c.10C>A
n.81C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.54C>A
13g.76992169C>GCA388306470CLN5c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.72C>G
c.10C>G
n.81C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.54C>G
13g.76992169C>TCA388306469CLN5c.71C>T (p.Ala24Val)
n.72C>T
c.10C>T
n.81C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.54C>T
13g.76992169_76992170insGCCTCGTGCA2799793059CLN5c.71_72insGCCTCGTG (p.Ser25ProfsTer?)
n.72_73insGCCTCGTG
c.10_11insGCCTCGTG
n.81_82insGCCTCGTG
c.218_219insGCCTCGTG (p.Ser74ProfsTer?)
c.54_55insGCCTCGTG
13g.76992170T>ACA484334726CLN5c.72T>A (p.Ala24=)
n.73T>A
c.11T>A
n.82T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.55T>A
13g.76992170T>CCA484334728CLN5c.72T>C (p.Ala24=)
n.73T>C
c.11T>C
n.82T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.55T>C
 gnomAD v4
13g.76992170T>GCA484334727CLN5c.72T>G (p.Ala24=)
n.73T>G
c.11T>G
n.82T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.55T>G
13g.76992170_76992172delinsTTCCA2103418497CLN5c.72_74delinsTTC (p.Ala24=)
n.73_75delinsTTC
c.11_13delinsTTC
n.82_84delinsTTC
c.219_221delinsTTC (p.Ala73=)
c.55_57delinsTTC
13g.76992171T>ACA388306472CLN5c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.74T>A
c.12T>A
n.83T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.56T>A
13g.76992171T>CCA388306474CLN5c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.74T>C
c.12T>C
n.83T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.56T>C
13g.76992171T>GCA388306475CLN5c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.74T>G
c.12T>G
n.83T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.56T>G
13g.76992171_76992172delinsGCA16041685CLN5c.73_74delinsG (p.Ser25AlafsTer?)
n.74_75delinsG
c.12_13delinsG
n.83_84delinsG
c.220_221delinsG (p.Ser74AlafsTer?)
c.56_57delinsG
 ClinVar dbSNP
13g.76992172C>ACA388306477CLN5c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.75C>A
c.13C>A
n.84C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.57C>A
13g.76992172C=CA2103418514CLN5c.74C= (p.Ser25=)
n.75C=
c.13C=
n.84C=
c.221C= (p.Ser74=)
c.57C=
13g.76992172C>GCA388306479CLN5c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.75C>G
c.13C>G
n.84C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.57C>G
13g.76992172C>TCA388306480CLN5c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.75C>T
c.13C>T
n.84C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992173_76992179delCA2582341849CLN5c.75_81del (p.Trp26GlyfsTer?)
n.76_82del
c.14_20del
n.85_91del
c.222_228del (p.Trp75GlyfsTer?)
c.58_64del
 ClinVar
13g.76992177_76992189dupCA2544785686CLN5c.79_91dup (p.Ala31ValfsTer?)
n.80_92dup
c.18_30dup
n.89_101dup
c.226_238dup (p.Ala80ValfsTer?)
c.62_74dup
13g.76992173C>ACA484334729CLN5c.75C>A (p.Ser25=)
n.76C>A
c.14C>A
n.85C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
c.58C>A
13g.76992173C>GCA484334730CLN5c.75C>G (p.Ser25=)
n.76C>G
c.14C>G
n.85C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
c.58C>G
 ClinVar dbSNP
13g.76992173C>TCA484334731CLN5c.75C>T (p.Ser25=)
n.76C>T
c.14C>T
n.85C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.58C>T
13g.76992174T>ACA388306482CLN5c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.77T>A
c.15T>A
n.86T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.59T>A
13g.76992174T>CCA313867CLN5c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.77T>C
c.15T>C
n.86T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.59T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992174T>GCA388306484CLN5c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.77T>G
c.15T>G
n.86T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.59T>G
13g.76992174T=CA2103418524CLN5c.76T= (p.Trp26=)
n.77T=
c.15T=
n.86T=
c.223T= (p.Trp75=)
c.59T=
13g.76992175G>ACA388306486CLN5c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.78G>A
c.16G>A
n.87G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.60G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992175G>CCA7007118CLN5c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.78G>C
c.16G>C
n.87G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.60G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992175G=CA2103418541CLN5c.77G= (p.Trp26=)
n.78G=
c.16G=
n.87G=
c.224G= (p.Trp75=)
c.60G=
13g.76992175G>TCA388306487CLN5c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.78G>T
c.16G>T
n.87G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.60G>T
13g.76992176G>ACA340000CLN5c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.79G>A
c.17G>A
n.88G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992176G>CCA388306491CLN5c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.79G>C
c.17G>C
n.88G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.61G>C
 dbSNP
13g.76992176G=CA2103418550CLN5c.78G= (p.Trp26=)
n.79G=
c.17G=
n.88G=
c.225G= (p.Trp75=)
c.61G=
13g.76992176G>TCA7007119CLN5c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.79G>T
c.17G>T
n.88G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.61G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992177T>ACA388306494CLN5c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.80T>A
c.18T>A
n.89T>A
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.62T>A
13g.76992177T>CCA388306495CLN5c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.80T>C
c.18T>C
n.89T>C
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.62T>C
 gnomAD v4
13g.76992177T>GCA388306497CLN5c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.80T>G
c.18T>G
n.89T>G
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.62T>G
13g.76992177T=CA2103418556CLN5c.79T= (p.Cys27=)
n.80T=
c.18T=
n.89T=
c.226T= (p.Cys76=)
c.62T=
13g.76992178G>ACA313870CLN5c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.81G>A
c.19G>A
n.90G>A
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992178G>CCA388306500CLN5c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.81G>C
c.19G>C
n.90G>C
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.63G>C
 gnomAD v4
13g.76992178G=CA2103418564CLN5c.80G= (p.Cys27=)
n.81G=
c.19G=
n.90G=
c.227G= (p.Cys76=)
c.63G=
13g.76992178G>TCA388306501CLN5c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.81G>T
c.19G>T
n.90G>T
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.63G>T
 gnomAD v4
13g.76992182_76992194dupCA701020631CLN5c.84_96dup (p.Leu33GlyfsTer33)
n.85_97dup
c.23_35dup
n.94_106dup
c.231_243dup (p.Leu82GlyfsTer33)
c.67_79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992179C>ACA388306503CLN5c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.82C>A
c.20C>A
n.91C>A
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.64C>A
 gnomAD v4
13g.76992179C>GCA388306505CLN5c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.82C>G
c.20C>G
n.91C>G
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.64C>G
 gnomAD v4
13g.76992179C>TCA484334732CLN5c.81C>T (p.Cys27=)
n.82C>T
c.20C>T
n.91C>T
c.228C>T (p.Cys76=)
c.64C>T
13g.76992180T>ACA388306506CLN5c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.83T>A
c.21T>A
n.92T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.65T>A
 gnomAD v4
13g.76992180T>CCA7007120CLN5c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.83T>C
c.21T>C
n.92T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.65T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.76992180T>GCA388306508CLN5c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.83T>G
c.21T>G
n.92T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.65T>G
 gnomAD v4
13g.76992180T=CA2103418571CLN5c.82T= (p.Trp28=)
n.83T=
c.21T=
n.92T=
c.229T= (p.Trp77=)
c.65T=
13g.76992181G>ACA388306513CLN5c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.84G>A
c.22G>A
n.93G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.66G>A
 ClinVar dbSNP
13g.76992181G>CCA388306512CLN5c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.84G>C
c.22G>C
n.93G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.66G>C
13g.76992181G=CA2103418579CLN5c.83G= (p.Trp28=)
n.84G=
c.22G=
n.93G=
c.230G= (p.Trp77=)
c.66G=
13g.76992181G>TCA388306511CLN5c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.84G>T
c.22G>T
n.93G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992182G>ACA7007121CLN5c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.85G>A
c.23G>A
n.94G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992182G>CCA388306516CLN5c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.85G>C
c.23G>C
n.94G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.67G>C
13g.76992182G=CA2103418589CLN5c.84G= (p.Trp28=)
n.85G=
c.23G=
n.94G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.67G=
13g.76992182G>TCA388306518CLN5c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.85G>T
c.23G>T
n.94G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.67G>T
 dbSNP
13g.76992183G>ACA388306520CLN5c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.86G>A
c.24G>A
n.95G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.68G>A
13g.76992183G>CCA388306522CLN5c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.86G>C
c.24G>C
n.95G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.68G>C
13g.76992183G=CA2103418595CLN5c.85G= (p.Ala29=)
n.86G=
c.24G=
n.95G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.68G=
13g.76992183G>TCA388306524CLN5c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.86G>T
c.24G>T
n.95G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992184C>ACA388306526CLN5c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.87C>A
c.25C>A
n.96C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.69C>A
13g.76992184C>GCA388306527CLN5c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.87C>G
c.25C>G
n.96C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.69C>G
13g.76992184C>TCA388306529CLN5c.86C>T (p.Ala29Val)
n.87C>T
c.25C>T
n.96C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.69C>T
 gnomAD v4
13g.76992185C>ACA484334733CLN5c.87C>A (p.Ala29=)
n.88C>A
c.26C>A
n.97C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.70C>A
13g.76992185C=CA2103418601CLN5c.87C= (p.Ala29=)
n.88C=
c.26C=
n.97C=
c.234C= (p.Ala78=)
c.70C=
13g.76992185C>GCA285659CLN5c.87C>G (p.Ala29=)
n.88C>G
c.26C>G
n.97C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992185C>TCA484334734CLN5c.87C>T (p.Ala29=)
n.88C>T
c.26C>T
n.97C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.70C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992186C>ACA388306531CLN5c.88C>A (p.Leu30Met)
n.89C>A
c.27C>A
n.98C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.71C>A
13g.76992186C=CA2103418612CLN5c.88C= (p.Leu30=)
n.89C=
c.27C=
n.98C=
c.235C= (p.Leu79=)
c.71C=
13g.76992186C>GCA388306533CLN5c.88C>G (p.Leu30Val)
n.89C>G
c.27C>G
n.98C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.71C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992186C>TCA484334735CLN5c.88C>T (p.Leu30=)
n.89C>T
c.27C>T
n.98C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992187T>ACA388306539CLN5c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.90T>A
c.28T>A
n.99T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.72T>A
13g.76992187T>CCA388306535CLN5c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.90T>C
c.28T>C
n.99T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.72T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992187T>GCA388306537CLN5c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.90T>G
c.28T>G
n.99T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.72T>G
13g.76992187T=CA2103418617CLN5c.89T= (p.Leu30=)
n.90T=
c.28T=
n.99T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.72T=
13g.76992188G>ACA484334736CLN5c.90G>A (p.Leu30=)
n.91G>A
c.29G>A
n.100G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.73G>A
 gnomAD v4
13g.76992188G>CCA484334737CLN5c.90G>C (p.Leu30=)
n.91G>C
c.29G>C
n.100G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
c.73G>C
13g.76992188G>TCA484334738CLN5c.90G>T (p.Leu30=)
n.91G>T
c.29G>T
n.100G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
c.73G>T
13g.76992189G>ACA388306541CLN5c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.92G>A
c.30G>A
n.101G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.74G>A
13g.76992189G>CCA388306543CLN5c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.92G>C
c.30G>C
n.101G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.74G>C
13g.76992189G=CA2103418624CLN5c.91G= (p.Ala31=)
n.92G=
c.30G=
n.101G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.74G=
13g.76992189G>TCA388306544CLN5c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.92G>T
c.30G>T
n.101G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.74G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992190C>ACA7007122CLN5c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.93C>A
c.31C>A
n.102C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.75C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992190C=CA2103418638CLN5c.92C= (p.Ala31=)
n.93C=
c.31C=
n.102C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.75C=
13g.76992190C>GCA388306547CLN5c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.93C>G
c.31C>G
n.102C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.75C>G
13g.76992190C>TCA388306549CLN5c.92C>T (p.Ala31Val)
n.93C>T
c.31C>T
n.102C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.75C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992191G>ACA252175678CLN5c.93G>A (p.Ala31=)
n.94G>A
c.32G>A
n.103G>A
c.240G>A (p.Ala80=)
c.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992191G>CCA484334739CLN5c.93G>C (p.Ala31=)
n.94G>C
c.32G>C
n.103G>C
c.240G>C (p.Ala80=)
c.76G>C
13g.76992191G=CA2103418651CLN5c.93G= (p.Ala31=)
n.94G=
c.32G=
n.103G=
c.240G= (p.Ala80=)
c.76G=
13g.76992191G>TCA484334740CLN5c.93G>T (p.Ala31=)
n.94G>T
c.32G>T
n.103G>T
c.240G>T (p.Ala80=)
c.76G>T
 ClinVar dbSNP
13g.76992192C>ACA388306551CLN5c.94C>A (p.Leu32Met)
n.95C>A
c.33C>A
n.104C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.77C>A
 gnomAD v4
13g.76992192C>GCA388306552CLN5c.94C>G (p.Leu32Val)
n.95C>G
c.33C>G
n.104C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.77C>G
 gnomAD v4
13g.76992192C>TCA484334741CLN5c.94C>T (p.Leu32=)
n.95C>T
c.33C>T
n.104C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.77C>T
 ClinVar
13g.76992193T>ACA388306554CLN5c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.96T>A
c.34T>A
n.105T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.78T>A
13g.76992193T>CCA7007123CLN5c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.96T>C
c.34T>C
n.105T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.78T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992193T>GCA388306555CLN5c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.96T>G
c.34T>G
n.105T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.78T>G
13g.76992193T=CA2103418659CLN5c.95T= (p.Leu32=)
n.96T=
c.34T=
n.105T=
c.242T= (p.Leu81=)
c.78T=
13g.76992194G>ACA484334742CLN5c.96G>A (p.Leu32=)
n.97G>A
c.35G>A
n.106G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.79G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992194G>CCA484334743CLN5c.96G>C (p.Leu32=)
n.97G>C
c.35G>C
n.106G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.79G>C
13g.76992194G>TCA484334744CLN5c.96G>T (p.Leu32=)
n.97G>T
c.35G>T
n.106G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.79G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992195C>ACA388306562CLN5c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.98C>A
c.36C>A
n.107C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.80C>A
 gnomAD v4
13g.76992195C>GCA388306560CLN5c.97C>G (p.Leu33Val)
n.98C>G
c.36C>G
n.107C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.80C>G
13g.76992195C>TCA388306558CLN5c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.98C>T
c.36C>T
n.107C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.80C>T
 gnomAD v4
13g.76992196T>ACA388306566CLN5c.98T>A (p.Leu33His)
n.99T>A
c.37T>A
n.108T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.81T>A
 ClinVar
13g.76992196T>CCA388306564CLN5c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.99T>C
c.37T>C
n.108T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.81T>C
13g.76992196T>GCA388306568CLN5c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.99T>G
c.37T>G
n.108T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.81T>G
13g.76992197T>ACA484334745CLN5c.99T>A (p.Leu33=)
n.100T>A
c.38T>A
n.109T>A
c.246T>A (p.Leu82=)
c.82T>A
13g.76992197T>CCA484334746CLN5c.99T>C (p.Leu33=)
n.100T>C
c.38T>C
n.109T>C
c.246T>C (p.Leu82=)
c.82T>C
13g.76992197T>GCA484334747CLN5c.99T>G (p.Leu33=)
n.100T>G
c.38T>G
n.109T>G
c.246T>G (p.Leu82=)
c.82T>G
13g.76992198T>ACA388306570CLN5c.100T>A (p.Trp34Arg)
n.101T>A
c.39T>A
n.110T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
c.83T>A
13g.76992198T>CCA388306572CLN5c.100T>C (p.Trp34Arg)
n.101T>C
c.39T>C
n.110T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
c.83T>C
13g.76992198T>GCA388306574CLN5c.100T>G (p.Trp34Gly)
n.101T>G
c.39T>G
n.110T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
c.83T>G
13g.76992199G>ACA388306575CLN5c.101G>A (p.Trp34Ter)
n.102G>A
c.40G>A
n.111G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
c.84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992199G>CCA388306577CLN5c.101G>C (p.Trp34Ser)
n.102G>C
c.40G>C
n.111G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
c.84G>C
 gnomAD v4
13g.76992199G=CA2103418667CLN5c.101G= (p.Trp34=)
n.102G=
c.40G=
n.111G=
c.248G= (p.Trp83=)
c.84G=
13g.76992199G>TCA388306579CLN5c.101G>T (p.Trp34Leu)
n.102G>T
c.40G>T
n.111G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
c.84G>T
 gnomAD v4
13g.76992200G>ACA388306581CLN5c.102G>A (p.Trp34Ter)
n.103G>A
c.41G>A
n.112G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.85G>A
 gnomAD v4
13g.76992200G>CCA388306583CLN5c.102G>C (p.Trp34Cys)
n.103G>C
c.41G>C
n.112G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.85G>C
13g.76992200G>TCA388306585CLN5c.102G>T (p.Trp34Cys)
n.103G>T
c.41G>T
n.112G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.85G>T
 gnomAD v4
13g.76992201C>ACA388306587CLN5c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.104C>A
c.42C>A
n.113C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.86C>A
13g.76992201C=CA2103418671CLN5c.103C= (p.Leu35=)
n.104C=
c.42C=
n.113C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.86C=
13g.76992201C>GCA388306589CLN5c.103C>G (p.Leu35Val)
n.104C>G
c.42C>G
n.113C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.86C>G
 dbSNP
13g.76992201C>TCA388306590CLN5c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.104C>T
c.42C>T
n.113C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.86C>T
 ClinVar dbSNP
13g.76992202T>ACA388306594CLN5c.104T>A (p.Leu35His)
n.105T>A
c.43T>A
n.114T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.87T>A
13g.76992202T>CCA388306592CLN5c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.105T>C
c.43T>C
n.114T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.87T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992202T>GCA388306591CLN5c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.105T>G
c.43T>G
n.114T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.87T>G
13g.76992202T=CA2103418674CLN5c.104T= (p.Leu35=)
n.105T=
c.43T=
n.114T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.87T=
13g.76992203C>ACA484334748CLN5c.105C>A (p.Leu35=)
n.106C>A
c.44C>A
n.115C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.88C>A
 gnomAD v4
13g.76992203C=CA2103418680CLN5c.105C= (p.Leu35=)
n.106C=
c.44C=
n.115C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.88C=
13g.76992203C>GCA484334749CLN5c.105C>G (p.Leu35=)
n.106C>G
c.44C>G
n.115C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.88C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992203C>TCA7007124CLN5c.105C>T (p.Leu35=)
n.106C>T
c.44C>T
n.115C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.88C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992204G>ACA388306596CLN5c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.107G>A
c.45G>A
n.116G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.89G>A
 gnomAD v4
13g.76992204G>CCA313912CLN5c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.107G>C
c.45G>C
n.116G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.89G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992204G=CA2103418689CLN5c.106G= (p.Ala36=)
n.107G=
c.45G=
n.116G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.89G=
13g.76992204G>TCA388306598CLN5c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.107G>T
c.45G>T
n.116G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.89G>T
 gnomAD v4
13g.76992205C>ACA388306600CLN5c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.108C>A
c.46C>A
n.117C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.90C>A
 gnomAD v4
13g.76992205C>GCA388306602CLN5c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.108C>G
c.46C>G
n.117C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.90C>G
13g.76992205C>TCA388306604CLN5c.107C>T (p.Ala36Val)
n.108C>T
c.46C>T
n.117C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992206G>ACA484334750CLN5c.108G>A (p.Ala36=)
n.109G>A
c.47G>A
n.118G>A
c.255G>A (p.Ala85=)
c.91G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992206G>CCA484334751CLN5c.108G>C (p.Ala36=)
n.109G>C
c.47G>C
n.118G>C
c.255G>C (p.Ala85=)
c.91G>C
13g.76992206G=CA2103418694CLN5c.108G= (p.Ala36=)
n.109G=
c.47G=
n.118G=
c.255G= (p.Ala85=)
c.91G=
13g.76992206G>TCA484334752CLN5c.108G>T (p.Ala36=)
n.109G>T
c.47G>T
n.118G>T
c.255G>T (p.Ala85=)
c.91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992207delCA2697551912CLN5c.109del (p.Val37TrpfsTer?)
n.110del
c.48del
n.119del
c.256del (p.Val86TrpfsTer?)
c.92del
 ClinVar
13g.76992207G>ACA388306606CLN5c.109G>A (p.Val37Met)
n.110G>A
c.48G>A
n.119G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.92G>A
13g.76992207G>CCA388306607CLN5c.109G>C (p.Val37Leu)
n.110G>C
c.48G>C
n.119G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.92G>C
13g.76992207G=CA2103418700CLN5c.109G= (p.Val37=)
n.110G=
c.48G=
n.119G=
c.256G= (p.Val86=)
c.92G=
13g.76992207G>TCA388306609CLN5c.109G>T (p.Val37Leu)
n.110G>T
c.48G>T
n.119G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.92G>T
13g.76992208T>ACA388306610CLN5c.110T>A (p.Val37Glu)
n.111T>A
c.49T>A
n.120T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.93T>A
13g.76992208T>CCA388306611CLN5c.110T>C (p.Val37Ala)
n.111T>C
c.49T>C
n.120T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.93T>C
 dbSNP
13g.76992208T>GCA388306613CLN5c.110T>G (p.Val37Gly)
n.111T>G
c.49T>G
n.120T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.93T>G
13g.76992208_76992209delinsTGCA2103418707CLN5c.110_111delinsTG (p.Val37=)
n.111_112delinsTG
c.49_50delinsTG
n.120_121delinsTG
c.257_258delinsTG (p.Val86=)
c.93_94delinsTG
13g.76992210_76992211insATCCGGGCTGGCA658798157CLN5c.112_113insATCCGGGCTGG (p.Val38AspfsTer?)
n.113_114insATCCGGGCTGG
c.51_52insATCCGGGCTGG
n.122_123insATCCGGGCTGG
c.259_260insATCCGGGCTGG (p.Val87AspfsTer?)
c.95_96insATCCGGGCTGG
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992212_76992222dupCA2623294741CLN5c.114_124dup (p.Ser42PhefsTer?)
n.115_125dup
c.53_63dup
n.124_134dup
c.261_271dup (p.Ser91PhefsTer?)
c.97_107dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992209G>ACA484334754CLN5c.111G>A (p.Val37=)
n.112G>A
c.50G>A
n.121G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.94G>A
 gnomAD v4
13g.76992209G>CCA484334755CLN5c.111G>C (p.Val37=)
n.112G>C
c.50G>C
n.121G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.94G>C
13g.76992209G>TCA484334756CLN5c.111G>T (p.Val37=)
n.112G>T
c.50G>T
n.121G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.94G>T
13g.76992210delCA1139663332CLN5c.112del (p.Val38PhefsTer?)
n.113del
c.51del
n.122del
c.259del (p.Val87PhefsTer?)
c.95del
 ClinVar dbSNP
13g.76992210G>ACA388306617CLN5c.112G>A (p.Val38Ile)
n.113G>A
c.51G>A
n.122G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.95G>A
13g.76992210G>CCA388306618CLN5c.112G>C (p.Val38Leu)
n.113G>C
c.51G>C
n.122G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.95G>C
 gnomAD v4
13g.76992210G=CA2103418716CLN5c.112G= (p.Val38=)
n.113G=
c.51G=
n.122G=
c.259G= (p.Val87=)
c.95G=
13g.76992210G>TCA388306615CLN5c.112G>T (p.Val38Phe)
n.113G>T
c.51G>T
n.122G>T
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.95G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992211T>ACA388306619CLN5c.113T>A (p.Val38Asp)
n.114T>A
c.52T>A
n.123T>A
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.96T>A
13g.76992211T>CCA388306620CLN5c.113T>C (p.Val38Ala)
n.114T>C
c.52T>C
n.123T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.96T>C
13g.76992211T>GCA388306621CLN5c.113T>G (p.Val38Gly)
n.114T>G
c.52T>G
n.123T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.96T>G
13g.76992212T>ACA484334757CLN5c.114T>A (p.Val38=)
n.115T>A
c.53T>A
n.124T>A
c.261T>A (p.Val87=)
c.97T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992212T>CCA484334758CLN5c.114T>C (p.Val38=)
n.115T>C
c.53T>C
n.124T>C
c.261T>C (p.Val87=)
c.97T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992212T>GCA484334759CLN5c.114T>G (p.Val38=)
n.115T>G
c.53T>G
n.124T>G
c.261T>G (p.Val87=)
c.97T>G
 gnomAD v4
13g.76992212T=CA2103418722CLN5c.114T= (p.Val38=)
n.115T=
c.53T=
n.124T=
c.261T= (p.Val87=)
c.97T=
13g.76992213C>ACA388306623CLN5c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.116C>A
c.54C>A
n.125C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.98C>A
 gnomAD v4
13g.76992213C=CA2103418729CLN5c.115C= (p.Pro39=)
n.116C=
c.54C=
n.125C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.98C=
13g.76992213C>GCA388306625CLN5c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.116C>G
c.54C>G
n.125C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.98C>G
 gnomAD v4
13g.76992213C>TCA388306627CLN5c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.116C>T
c.54C>T
n.125C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.98C>T
 dbSNP
13g.76992214C>ACA388306628CLN5c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.117C>A
c.55C>A
n.126C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.99C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992214C=CA2103418746CLN5c.116C= (p.Pro39=)
n.117C=
c.55C=
n.126C=
c.263C= (p.Pro88=)
c.99C=
13g.76992214C>GCA388306629CLN5c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.117C>G
c.55C>G
n.126C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.99C>G
 dbSNP
13g.76992214C>TCA388306634CLN5c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.117C>T
c.55C>T
n.126C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.99C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992214_76992215delCA912974890CLN5c.116_117del (p.Pro39ArgfsTer22)
n.117_118del
c.55_56del
n.126_127del
c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer22)
c.99_100del
13g.76992214_76992215delinsCGCA2103418741CLN5c.116_117delinsCG (p.Pro39=)
n.117_118delinsCG
c.55_56delinsCG
n.126_127delinsCG
c.263_264delinsCG (p.Pro88=)
c.99_100delinsCG
13g.76992214_76992215insAGAACA2799793060CLN5c.116_117insAGAA (p.Gly40GlufsTer23)
n.117_118insAGAA
c.55_56insAGAA
n.126_127insAGAA
c.263_264insAGAA (p.Gly89GlufsTer23)
c.99_100insAGAA
13g.76992215G>ACA484334760CLN5c.117G>A (p.Pro39=)
n.118G>A
c.56G>A
n.127G>A
c.264G>A (p.Pro88=)
c.100G>A
 dbSNP
13g.76992215G>CCA484334761CLN5c.117G>C (p.Pro39=)
n.118G>C
c.56G>C
n.127G>C
c.264G>C (p.Pro88=)
c.100G>C
13g.76992215G=CA2103418753CLN5c.117G= (p.Pro39=)
n.118G=
c.56G=
n.127G=
c.264G= (p.Pro88=)
c.100G=
13g.76992215G>TCA484334762CLN5c.117G>T (p.Pro39=)
n.118G>T
c.56G>T
n.127G>T
c.264G>T (p.Pro88=)
c.100G>T
13g.76992217delCA658823721CLN5c.119del (p.Gly40AlafsTer?)
n.120del
c.58del
n.129del
c.266del (p.Gly89AlafsTer?)
c.102del
 ClinVar dbSNP
13g.76992216G>ACA388306637CLN5c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.119G>A
c.57G>A
n.128G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.101G>A
 gnomAD v4
13g.76992216G>CCA7007125CLN5c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.119G>C
c.57G>C
n.128G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.101G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992216G=CA2103418759CLN5c.118G= (p.Gly40=)
n.119G=
c.57G=
n.128G=
c.265G= (p.Gly89=)
c.101G=
13g.76992216G>TCA388306639CLN5c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.119G>T
c.57G>T
n.128G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.101G>T
13g.76992217G>ACA388306640CLN5c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.120G>A
c.58G>A
n.129G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992217G>CCA388306643CLN5c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.120G>C
c.58G>C
n.129G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.102G>C
13g.76992217G=CA2103418760CLN5c.119G= (p.Gly40=)
n.120G=
c.58G=
n.129G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.102G=
13g.76992217G>TCA388306642CLN5c.119G>T (p.Gly40Val)
n.120G>T
c.58G>T
n.129G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992218C>ACA484334763CLN5c.120C>A (p.Gly40=)
n.121C>A
c.59C>A
n.130C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
c.103C>A
 gnomAD v4
13g.76992218C=CA2103418763CLN5c.120C= (p.Gly40=)
n.121C=
c.59C=
n.130C=
c.267C= (p.Gly89=)
c.103C=
13g.76992218C>GCA484334764CLN5c.120C>G (p.Gly40=)
n.121C>G
c.59C>G
n.130C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
c.103C>G
 gnomAD v4
13g.76992218C>TCA7007126CLN5c.120C>T (p.Gly40=)
n.121C>T
c.59C>T
n.130C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
c.103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992219T>ACA388306647CLN5c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.122T>A
c.60T>A
n.131T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.104T>A
13g.76992219T>CCA388306648CLN5c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.122T>C
c.60T>C
n.131T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.104T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.76992219T>GCA388306651CLN5c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.122T>G
c.60T>G
n.131T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.104T>G
13g.76992219T=CA2103418768CLN5c.121T= (p.Trp41=)
n.122T=
c.60T=
n.131T=
c.268T= (p.Trp90=)
c.104T=
13g.76992220G>ACA388306653CLN5c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.123G>A
c.61G>A
n.132G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.105G>A
 gnomAD v4
13g.76992220G>CCA388306654CLN5c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.123G>C
c.61G>C
n.132G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.105G>C
13g.76992220G=CA2103418774CLN5c.122G= (p.Trp41=)
n.123G=
c.61G=
n.132G=
c.269G= (p.Trp90=)
c.105G=
13g.76992220G>TCA388306655CLN5c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.123G>T
c.61G>T
n.132G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992224_76992230dupCA2623294745CLN5c.126_132dup (p.Ser45ProfsTer19)
n.127_133dup
c.65_71dup
n.136_142dup
c.273_279dup (p.Ser94ProfsTer19)
c.109_115dup
 gnomAD v4
13g.76992220_76992221insAGTCA2799793061CLN5c.122_123insAGT (p.Trp41Ter)
n.123_124insAGT
c.61_62insAGT
n.132_133insAGT
c.269_270insAGT (p.Trp90Ter)
c.105_106insAGT
13g.76992221G>ACA388306656CLN5c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.124G>A
c.62G>A
n.133G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.106G>A
 gnomAD v4
13g.76992221G>CCA388306658CLN5c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.124G>C
c.62G>C
n.133G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992221G=CA2103418779CLN5c.123G= (p.Trp41=)
n.124G=
c.62G=
n.133G=
c.270G= (p.Trp90=)
c.106G=
13g.76992221G>TCA388306660CLN5c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.124G>T
c.62G>T
n.133G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.106G>T
13g.76992222T>ACA388306664CLN5c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.125T>A
c.63T>A
n.134T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.107T>A
13g.76992222T>CCA388306665CLN5c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.125T>C
c.63T>C
n.134T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.107T>C
13g.76992222T>GCA388306662CLN5c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.125T>G
c.63T>G
n.134T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.107T>G
13g.76992223C>ACA388306667CLN5c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.126C>A
c.64C>A
n.135C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.108C>A
 gnomAD v4
13g.76992223C=CA2103418784CLN5c.125C= (p.Ser42=)
n.126C=
c.64C=
n.135C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.108C=
13g.76992223C>GCA7007127CLN5c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.126C>G
c.64C>G
n.135C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992223C>TCA388306670CLN5c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.126C>T
c.64C>T
n.135C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992225delCA2623294747CLN5c.127del (p.Arg43GlyfsTer?)
n.128del
c.66del
n.137del
c.274del (p.Arg92GlyfsTer?)
c.110del
 gnomAD v4
13g.76992224C>ACA484334766CLN5c.126C>A (p.Ser42=)
n.127C>A
c.65C>A
n.136C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
c.109C>A
13g.76992224C>GCA484334767CLN5c.126C>G (p.Ser42=)
n.127C>G
c.65C>G
n.136C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
c.109C>G
13g.76992224C>TCA484334768CLN5c.126C>T (p.Ser42=)
n.127C>T
c.65C>T
n.136C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.109C>T
13g.76992225C>ACA484334770CLN5c.127C>A (p.Arg43=)
n.128C>A
c.66C>A
n.137C>A
c.274C>A (p.Arg92=)
c.110C>A
13g.76992225C=CA2103418790CLN5c.127C= (p.Arg43=)
n.128C=
c.66C=
n.137C=
c.274C= (p.Arg92=)
c.110C=
13g.76992225C>GCA388306672CLN5c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.128C>G
c.66C>G
n.137C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.110C>G
13g.76992225C>TCA388306673CLN5c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.128C>T
c.66C>T
n.137C>T
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992226G>ACA388306682CLN5c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.129G>A
c.67G>A
n.138G>A
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992226G>CCA388306675CLN5c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.129G>C
c.67G>C
n.138G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.111G>C
 dbSNP
13g.76992226G=CA2103418795CLN5c.128G= (p.Arg43=)
n.129G=
c.67G=
n.138G=
c.275G= (p.Arg92=)
c.111G=
13g.76992226G>TCA388306677CLN5c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.129G>T
c.67G>T
n.138G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.111G>T
 gnomAD v4
13g.76992227G>ACA7007128CLN5c.129G>A (p.Arg43=)
n.130G>A
c.68G>A
n.139G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992227G>CCA484334771CLN5c.129G>C (p.Arg43=)
n.130G>C
c.68G>C
n.139G>C
c.276G>C (p.Arg92=)
c.112G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992227G=CA2103418799CLN5c.129G= (p.Arg43=)
n.130G=
c.68G=
n.139G=
c.276G= (p.Arg92=)
c.112G=
13g.76992227G>TCA484334772CLN5c.129G>T (p.Arg43=)
n.130G>T
c.68G>T
n.139G>T
c.276G>T (p.Arg92=)
c.112G>T
 gnomAD v4
13g.76992228G>ACA388306686CLN5c.130G>A (p.Val44Ile)
n.131G>A
c.69G>A
n.140G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.113G>A
 gnomAD v4
13g.76992228G>CCA388306687CLN5c.130G>C (p.Val44Leu)
n.131G>C
c.69G>C
n.140G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.113G>C
13g.76992228G>TCA388306689CLN5c.130G>T (p.Val44Phe)
n.131G>T
c.69G>T
n.140G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.113G>T
13g.76992228_76992230delinsGTCCA2103418807CLN5c.130_132delinsGTC (p.Val44=)
n.131_133delinsGTC
c.69_71delinsGTC
n.140_142delinsGTC
c.277_279delinsGTC (p.Val93=)
c.113_115delinsGTC
13g.76992229T>ACA388306701CLN5c.131T>A (p.Val44Asp)
n.132T>A
c.70T>A
n.141T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.114T>A
13g.76992229T>CCA388306699CLN5c.131T>C (p.Val44Ala)
n.132T>C
c.70T>C
n.141T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.114T>C
 dbSNP
13g.76992229T>GCA388306695CLN5c.131T>G (p.Val44Gly)
n.132T>G
c.70T>G
n.141T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.114T>G
13g.76992231_76992232delCA7007129CLN5c.133_134del (p.Ser45GlyfsTer16)
n.134_135del
c.72_73del
n.143_144del
c.280_281del (p.Ser94GlyfsTer16)
c.116_117del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992230C>ACA484334774CLN5c.132C>A (p.Val44=)
n.133C>A
c.71C>A
n.142C>A
c.279C>A (p.Val93=)
c.115C>A
 gnomAD v4
13g.76992230C=CA2103418821CLN5c.132C= (p.Val44=)
n.133C=
c.71C=
n.142C=
c.279C= (p.Val93=)
c.115C=
13g.76992230C>GCA484334775CLN5c.132C>G (p.Val44=)
n.133C>G
c.71C>G
n.142C>G
c.279C>G (p.Val93=)
c.115C>G
13g.76992230C>TCA7007130CLN5c.132C>T (p.Val44=)
n.133C>T
c.71C>T
n.142C>T
c.279C>T (p.Val93=)
c.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992231T>ACA388306705CLN5c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.134T>A
c.72T>A
n.143T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.116T>A
13g.76992231T>CCA7007131CLN5c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.134T>C
c.72T>C
n.143T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.116T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992231T>GCA388306709CLN5c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.134T>G
c.72T>G
n.143T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.116T>G
13g.76992231T=CA2103418830CLN5c.133T= (p.Ser45=)
n.134T=
c.72T=
n.143T=
c.280T= (p.Ser94=)
c.116T=
13g.76992231_76992232insACA2799793062CLN5c.133_134insA (p.Ser45TyrfsTer17)
n.134_135insA
c.72_73insA
n.143_144insA
c.280_281insA (p.Ser94TyrfsTer17)
c.116_117insA
13g.76992232C>ACA388306715CLN5c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.135C>A
c.73C>A
n.144C>A
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.117C>A
 gnomAD v4
13g.76992232C>GCA388306720CLN5c.134C>G (p.Ser45Trp)
n.135C>G
c.73C>G
n.144C>G
c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.117C>G
13g.76992232C>TCA388306721CLN5c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.135C>T
c.73C>T
n.144C>T
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.117C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992233G>ACA7007132CLN5c.135G>A (p.Ser45=)
n.136G>A
c.74G>A
n.145G>A
c.282G>A (p.Ser94=)
c.118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992233G>CCA484334777CLN5c.135G>C (p.Ser45=)
n.136G>C
c.74G>C
n.145G>C
c.282G>C (p.Ser94=)
c.118G>C
 gnomAD v4
13g.76992233G=CA2103418836CLN5c.135G= (p.Ser45=)
n.136G=
c.74G=
n.145G=
c.282G= (p.Ser94=)
c.118G=
13g.76992233G>TCA7007133CLN5c.135G>T (p.Ser45=)
n.136G>T
c.74G>T
n.145G>T
c.282G>T (p.Ser94=)
c.118G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992235delCA2623294749CLN5c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.138del
c.76del
n.147del
c.284del (p.Gly95AlafsTer?)
c.120del
 gnomAD v4
13g.76992234G>ACA7007135CLN5c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.137G>A
c.75G>A
n.146G>A
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992234G>CCA388306740CLN5c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.137G>C
c.75G>C
n.146G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.119G>C
13g.76992234G=CA2103418844CLN5c.136G= (p.Gly46=)
n.137G=
c.75G=
n.146G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.119G=
13g.76992234G>TCA7007134CLN5c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.137G>T
c.75G>T
n.146G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.119G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992235G>ACA388306744CLN5c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.138G>A
c.76G>A
n.147G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.120G>A
 gnomAD v4
13g.76992235G>CCA388306749CLN5c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.138G>C
c.76G>C
n.147G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.120G>C
13g.76992235G>TCA388306746CLN5c.137G>T (p.Gly46Val)
n.138G>T
c.76G>T
n.147G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.120G>T
 gnomAD v4
13g.76992236C>ACA484334778CLN5c.138C>A (p.Gly46=)
n.139C>A
c.77C>A
n.148C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
c.121C>A
13g.76992236C=CA2103418855CLN5c.138C= (p.Gly46=)
n.139C=
c.77C=
n.148C=
c.285C= (p.Gly95=)
c.121C=
13g.76992236C>GCA484334779CLN5c.138C>G (p.Gly46=)
n.139C>G
c.77C>G
n.148C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
c.121C>G
13g.76992236C>TCA484334780CLN5c.138C>T (p.Gly46=)
n.139C>T
c.77C>T
n.148C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
c.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992237A>CCA388306752CLN5c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.140A>C
c.78A>C
n.149A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.122A>C
13g.76992237A>GCA388306753CLN5c.139A>G (p.Ile47Val)
n.140A>G
c.78A>G
n.149A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.122A>G
 gnomAD v4
13g.76992237A>TCA388306754CLN5c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.140A>T
c.78A>T
n.149A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.122A>T
13g.76992238T>ACA388306756CLN5c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.141T>A
c.79T>A
n.150T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.123T>A
 gnomAD v4
13g.76992238T>CCA388306757CLN5c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.141T>C
c.79T>C
n.150T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.123T>C
 gnomAD v4
13g.76992238T>GCA388306759CLN5c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.141T>G
c.79T>G
n.150T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.123T>G
13g.76992238T=CA2103418860CLN5c.140T= (p.Ile47=)
n.141T=
c.79T=
n.150T=
c.287T= (p.Ile96=)
c.123T=
13g.76992239C>ACA484334784CLN5c.141C>A (p.Ile47=)
n.142C>A
c.80C>A
n.151C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992239C=CA2103418867CLN5c.141C= (p.Ile47=)
n.142C=
c.80C=
n.151C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.124C=
13g.76992239C>GCA388306761CLN5c.141C>G (p.Ile47Met)
n.142C>G
c.80C>G
n.151C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.124C>G
13g.76992239C>TCA484334785CLN5c.141C>T (p.Ile47=)
n.142C>T
c.80C>T
n.151C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992242dupCA263883CLN5c.144dup (p.Ser49LeufsTer13)
n.145dup
c.83dup
n.154dup
c.291dup (p.Ser98LeufsTer13)
c.127dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992242delCA2623294752CLN5c.144del (p.Ser49ProfsTer?)
n.145del
c.83del
n.154del
c.291del (p.Ser98ProfsTer?)
c.127del
 gnomAD v4
13g.76992240C>ACA388306764CLN5c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.143C>A
c.81C>A
n.152C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992240C=CA2103418870CLN5c.142C= (p.Pro48=)
n.143C=
c.81C=
n.152C=
c.289C= (p.Pro97=)
c.125C=
13g.76992240C>GCA388306769CLN5c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.143C>G
c.81C>G
n.152C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.125C>G
 gnomAD v4
13g.76992240C>TCA388306770CLN5c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.143C>T
c.81C>T
n.152C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.125C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992240_76992241insACA2799793063CLN5c.142_143insA (p.Pro48HisfsTer14)
n.143_144insA
c.81_82insA
n.152_153insA
c.289_290insA (p.Pro97HisfsTer14)
c.125_126insA
13g.76992241C>ACA388306774CLN5c.143C>A (p.Pro48His)
n.144C>A
c.82C>A
n.153C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.126C>A
 gnomAD v4
13g.76992241C=CA2103418876CLN5c.143C= (p.Pro48=)
n.144C=
c.82C=
n.153C=
c.290C= (p.Pro97=)
c.126C=
13g.76992241C>GCA252175702CLN5c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.144C>G
c.82C>G
n.153C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.126C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992241C>TCA388306779CLN5c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.144C>T
c.82C>T
n.153C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.126C>T
 gnomAD v4
13g.76992242C>ACA484334786CLN5c.144C>A (p.Pro48=)
n.145C>A
c.83C>A
n.154C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.127C>A
 gnomAD v4
13g.76992242C=CA2103418879CLN5c.144C= (p.Pro48=)
n.145C=
c.83C=
n.154C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.127C=
13g.76992242C>GCA484334787CLN5c.144C>G (p.Pro48=)
n.145C>G
c.83C>G
n.154C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.127C>G
 gnomAD v4
13g.76992242C>TCA484334788CLN5c.144C>T (p.Pro48=)
n.145C>T
c.83C>T
n.154C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992242_76992243insACTCA2799793064CLN5c.144_145insACT (p.Pro48_Ser49insThr)
n.145_146insACT
c.83_84insACT
n.154_155insACT
c.291_292insACT (p.Pro97_Ser98insThr)
c.127_128insACT
13g.76992243T>ACA388306785CLN5c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.146T>A
c.84T>A
n.155T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.128T>A
13g.76992243T>CCA388306790CLN5c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.146T>C
c.84T>C
n.155T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.128T>C
 gnomAD v4
13g.76992243T>GCA388306787CLN5c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.146T>G
c.84T>G
n.155T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.128T>G
13g.76992244C>ACA388306794CLN5c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.147C>A
c.85C>A
n.156C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.129C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.76992244C=CA2103418884CLN5c.146C= (p.Ser49=)
n.147C=
c.85C=
n.156C=
c.293C= (p.Ser98=)
c.129C=
13g.76992244C>GCA388306796CLN5c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.147C>G
c.85C>G
n.156C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.129C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992244C>TCA388306799CLN5c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.147C>T
c.85C>T
n.156C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.129C>T
 gnomAD v4
13g.76992245C>ACA484334790CLN5c.147C>A (p.Ser49=)
n.148C>A
c.86C>A
n.157C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.130C>A
 gnomAD v4
13g.76992245C=CA2103418889CLN5c.147C= (p.Ser49=)
n.148C=
c.86C=
n.157C=
c.294C= (p.Ser98=)
c.130C=
13g.76992245C>GCA484334791CLN5c.147C>G (p.Ser49=)
n.148C>G
c.86C>G
n.157C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.130C>G
13g.76992245C>TCA252175704CLN5c.147C>T (p.Ser49=)
n.148C>T
c.86C>T
n.157C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.76992245_76992246insACA2799793065CLN5c.147_148insA (p.Arg50ThrfsTer12)
n.148_149insA
c.86_87insA
n.157_158insA
c.294_295insA (p.Arg99ThrfsTer12)
c.130_131insA
13g.76992246C>ACA484334792CLN5c.148C>A (p.Arg50=)
n.149C>A
c.87C>A
n.158C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.131C>A
 gnomAD v4
13g.76992246C=CA2103418897CLN5c.148C= (p.Arg50=)
n.149C=
c.87C=
n.158C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.131C=
13g.76992246C>GCA7007136CLN5c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.149C>G
c.87C>G
n.158C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.131C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992246C>TCA7007137CLN5c.148C>T (p.Arg50Trp)
n.149C>T
c.87C>T
n.158C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992247G>ACA388306804CLN5c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.150G>A
c.88G>A
n.159G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.132G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992247G>CCA388306805CLN5c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.150G>C
c.88G>C
n.159G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.132G>C
13g.76992247G>TCA388306806CLN5c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.150G>T
c.88G>T
n.159G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.132G>T
 gnomAD v4
13g.76992248G>ACA484334797CLN5c.150G>A (p.Arg50=)
n.151G>A
c.89G>A
n.160G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.133G>A
13g.76992248G>CCA484334796CLN5c.150G>C (p.Arg50=)
n.151G>C
c.89G>C
n.160G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.133G>C
 ClinVar dbSNP
13g.76992248G=CA2103418898CLN5c.150G= (p.Arg50=)
n.151G=
c.89G=
n.160G=
c.297G= (p.Arg99=)
c.133G=
13g.76992248G>TCA484334794CLN5c.150G>T (p.Arg50=)
n.151G>T
c.89G>T
n.160G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992249_76992256delCA2623294755CLN5c.151_158del (p.Arg51AlafsTer8)
n.152_159del
c.90_97del
n.161_168del
c.298_305del (p.Arg100AlafsTer8)
c.134_141del
 gnomAD v4
13g.76992249C>ACA7007138CLN5c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.152C>A
c.90C>A
n.161C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.134C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992249C=CA2103418902CLN5c.151C= (p.Arg51=)
n.152C=
c.90C=
n.161C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.134C=
13g.76992249C>GCA388306810CLN5c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.152C>G
c.90C>G
n.161C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.134C>G
13g.76992249C>TCA388306812CLN5c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.152C>T
c.90C>T
n.161C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.134C>T
 gnomAD v4
13g.76992249_76992252delCA2799793066CLN5c.151_154del (p.Arg51ThrfsTer?)
n.152_155del
c.90_93del
n.161_164del
c.298_301del (p.Arg100ThrfsTer?)
c.134_137del
13g.76992249_76992262delinsCGCCACTGGCCGGTCA2103418906CLN5c.151_164delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg51=)
n.152_165delinsCGCCACTGGCCGGT
c.90_103delinsCGCCACTGGCCGGT
n.161_174delinsCGCCACTGGCCGGT
c.298_311delinsCGCCACTGGCCGGT (p.Arg100=)
c.134_147delinsCGCCACTGGCCGGT
13g.76992250G>ACA7007139CLN5c.152G>A (p.Arg51His)
n.153G>A
c.91G>A
n.162G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
c.135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76992250G>CCA388306815CLN5c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.153G>C
c.91G>C
n.162G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.135G>C
13g.76992250G=CA2103418922CLN5c.152G= (p.Arg51=)
n.153G=
c.91G=
n.162G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.135G=
13g.76992250G>TCA388306814CLN5c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.153G>T
c.91G>T
n.162G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.135G>T
 gnomAD v4
13g.76992253_76992265delCA16041686CLN5c.155_167del (p.His52ProfsTer?)
n.156_168del
c.94_106del
n.165_177del
c.302_314del (p.His101ProfsTer?)
c.138_150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992251C>ACA484334799CLN5c.153C>A (p.Arg51=)
n.154C>A
c.92C>A
n.163C>A
c.300C>A (p.Arg100=)
c.136C>A
 gnomAD v4
13g.76992251C=CA2103418928CLN5c.153C= (p.Arg51=)
n.154C=
c.92C=
n.163C=
c.300C= (p.Arg100=)
c.136C=
13g.76992251C>GCA252175712CLN5c.153C>G (p.Arg51=)
n.154C>G
c.92C>G
n.163C>G
c.300C>G (p.Arg100=)
c.136C>G
 ClinVar dbSNP
13g.76992251C>TCA484334800CLN5c.153C>T (p.Arg51=)
n.154C>T
c.92C>T
n.163C>T
c.300C>T (p.Arg100=)
c.136C>T
 gnomAD v4
13g.76992252C>ACA388306817CLN5c.154C>A (p.His52Asn)
n.155C>A
c.93C>A
n.164C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.137C>A
13g.76992252C>GCA388306822CLN5c.154C>G (p.His52Asp)
n.155C>G
c.93C>G
n.164C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.137C>G
13g.76992252C>TCA388306819CLN5c.154C>T (p.His52Tyr)
n.155C>T
c.93C>T
n.164C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.137C>T
 gnomAD v4
13g.76992253A>CCA388306824CLN5c.155A>C (p.His52Pro)
n.156A>C
c.94A>C
n.165A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.138A>C
13g.76992253A>GCA388306826CLN5c.155A>G (p.His52Arg)
n.156A>G
c.94A>G
n.165A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.138A>G
13g.76992253A>TCA388306829CLN5c.155A>T (p.His52Leu)
n.156A>T
c.94A>T
n.165A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.138A>T
13g.76992254C>ACA388306835CLN5c.156C>A (p.His52Gln)
n.157C>A
c.95C>A
n.166C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
c.139C>A
 gnomAD v4
13g.76992254C>GCA388306832CLN5c.156C>G (p.His52Gln)
n.157C>G
c.95C>G
n.166C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
c.139C>G
13g.76992254C>TCA484334802CLN5c.156C>T (p.His52=)
n.157C>T
c.95C>T
n.166C>T
c.303C>T (p.His101=)
c.139C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.76992255T>ACA388306838CLN5c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.158T>A
c.96T>A
n.167T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.140T>A
 gnomAD v4
13g.76992255T>CCA388306840CLN5c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.158T>C
c.96T>C
n.167T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.140T>C
 gnomAD v4
13g.76992255T>GCA388306842CLN5c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.158T>G
c.96T>G
n.167T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.140T>G
13g.76992256G>ACA388306847CLN5c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.159G>A
c.97G>A
n.168G>A
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.76992256G>CCA388306854CLN5c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.159G>C
c.97G>C
n.168G>C
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.141G>C
 gnomAD v4
13g.76992256G=CA2103418930CLN5c.158G= (p.Trp53=)
n.159G=
c.97G=
n.168G=
c.305G= (p.Trp102=)
c.141G=
13g.76992256G>TCA388306861CLN5c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.159G>T
c.97G>T
n.168G>T
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.141G>T
 gnomAD v4
13g.76992257G>ACA388306867CLN5c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.160G>A
c.98G>A
n.169G>A
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.142G>A
 gnomAD v4
13g.76992257G>CCA388306868CLN5c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.160G>C
c.98G>C
n.169G>C
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.142G>C
13g.76992257G>TCA388306873CLN5c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.160G>T
c.98G>T
n.169G>T
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.142G>T
 gnomAD v4
13g.76992257_76992258insACA2799793067CLN5c.159_160insA (p.Pro54ThrfsTer8)
n.160_161insA
c.98_99insA
n.169_170insA
c.306_307insA (p.Pro103ThrfsTer8)
c.142_143insA
13g.76992258C>ACA388306878CLN5c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.161C>A
c.99C>A
n.170C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.143C>A
 gnomAD v4
13g.76992258C>GCA388306880CLN5c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.161C>G
c.99C>G
n.170C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.143C>G
13g.76992258C>TCA388306883CLN5c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.161C>T
c.99C>T
n.170C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.143C>T
 gnomAD v4
13g.76992259C>ACA388306887CLN5c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.162C>A
c.100C>A
n.171C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.144C>A
 gnomAD v4
13g.76992259C=CA2103418937CLN5c.161C= (p.Pro54=)
n.162C=
c.100C=
n.171C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.144C=
13g.76992259C>GCA388306885CLN5c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.162C>G
c.100C>G
n.171C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.144C>G
13g.76992259C>TCA388306886CLN5c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.162C>T
c.100C>T
n.171C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched