Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7669589_7676614delCA2499224945TP53c.-19_*21del
c.-21-1377_*21del
c.-19_*310del
c.-19_*222del
c.-253_*21del
c.-136_*222del
c.-136_*21del
c.-136_*310del
c.-136_983+1021del
ClinVar
17g.7669609_7676594delCA2581463470TP53c.1_1182del
c.-21-1358_786del
c.1_903del
c.1_1161del
c.1_994-3365del
c.1_782+4572del
c.1_*289del
c.1_*201del
c.-234_1065del
c.-117_*201del
c.1_1149del
c.-117_1065del
c.-117_*289del
c.-117_983+1000del
17g.7674861_7676624dupCA2573130640TP53c.-28_672dup
c.-21-1386_276dup
c.-28_393dup
c.-28_651dup
c.-25-3_672dup
n.112_928dup
c.-262_555dup
c.-145_555dup
c.-142-3_555dup
ClinVar
17g.7675197_7676153delCA645589160TP53c.216_415del
c.-21-917_19del
c.96+229_136del
c.216_394del
n.472_671del
c.99_298del
c.216_382del
COSMIC
17g.7675205_7675996delCA645589165TP53c.375_409del
c.-21-758_13del
c.96+388_130del
c.375_388del
n.631_665del
c.258_292del
c.340+31_376del
COSMIC
17g.7675226_7676561delCA645589205TP53c.36_388del
c.-21-1323_-9del
c.36_109del
c.36_376-9del
n.175_644del
c.-199_271del
c.-82_271del
c.36_355del
COSMIC
17g.7675247_7675971dupCA2579990492TP53c.375+28_376-6dup (n.375+28_376-6dup)
c.-21-730_-21-6dup (n.-21-730_-21-6dup)
c.96+416_97-6dup (n.96+416_97-6dup)
c.375+28_376-27dup (n.375+28_376-27dup)
n.631+28_632-6dup
c.258+28_259-6dup (n.258+28_259-6dup)
c.340+59_341-4dup (n.340+59_341-4dup)
17g.7675505_7676086delCA2580095057TP53c.283_376-269del
c.-21-850_-21-269del (n.-21-850_-21-269del)
c.96+296_97-269del (n.96+296_97-269del)
c.283_376-290del
n.539_632-269del
c.166_259-269del
c.283_341-267del
ClinVar
17g.7675926A=CA2245932141TP53c.375+68T= (n.375+68T=)
c.-21-690T= (n.-21-690T=)
c.96+456T= (n.96+456T=)
n.631+68T=
c.258+68T= (n.258+68T=)
c.340+99T= (n.340+99T=)
17g.7675926A>CCA775165195TP53c.375+68T>G (n.375+68T>G)
c.-21-690T>G (n.-21-690T>G)
c.96+456T>G (n.96+456T>G)
n.631+68T>G
c.258+68T>G (n.258+68T>G)
c.340+99T>G (n.340+99T>G)
dbSNP
17g.7675926A>GCA2635874253TP53c.375+68T>C (n.375+68T>C)
c.-21-690T>C (n.-21-690T>C)
c.96+456T>C (n.96+456T>C)
n.631+68T>C
c.258+68T>C (n.258+68T>C)
c.340+99T>C (n.340+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675926A>TCA2732961047TP53c.375+68T>A (n.375+68T>A)
c.-21-690T>A (n.-21-690T>A)
c.96+456T>A (n.96+456T>A)
n.631+68T>A
c.258+68T>A (n.258+68T>A)
c.340+99T>A (n.340+99T>A)
dbSNP
17g.7675927A=CA2245932143TP53c.375+67T= (n.375+67T=)
c.-21-691T= (n.-21-691T=)
c.96+455T= (n.96+455T=)
n.631+67T=
c.258+67T= (n.258+67T=)
c.340+98T= (n.340+98T=)
17g.7675927A>TCA287488943TP53c.375+67T>A (n.375+67T>A)
c.-21-691T>A (n.-21-691T>A)
c.96+455T>A (n.96+455T>A)
n.631+67T>A
c.258+67T>A (n.258+67T>A)
c.340+98T>A (n.340+98T>A)
dbSNP
17g.7675928A>GCA2576155510TP53c.375+66T>C (n.375+66T>C)
c.-21-692T>C (n.-21-692T>C)
c.96+454T>C (n.96+454T>C)
n.631+66T>C
c.258+66T>C (n.258+66T>C)
c.340+97T>C (n.340+97T>C)
dbSNP
17g.7675928A>TCA2733125139TP53c.375+66T>A (n.375+66T>A)
c.-21-692T>A (n.-21-692T>A)
c.96+454T>A (n.96+454T>A)
n.631+66T>A
c.258+66T>A (n.258+66T>A)
c.340+97T>A (n.340+97T>A)
dbSNP
17g.7675929G>ACA2635874254TP53c.375+65C>T (n.375+65C>T)
c.-21-693C>T (n.-21-693C>T)
c.96+453C>T (n.96+453C>T)
n.631+65C>T
c.258+65C>T (n.258+65C>T)
c.340+96C>T (n.340+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675929G>CCA2733125252TP53c.375+65C>G (n.375+65C>G)
c.-21-693C>G (n.-21-693C>G)
c.96+453C>G (n.96+453C>G)
n.631+65C>G
c.258+65C>G (n.258+65C>G)
c.340+96C>G (n.340+96C>G)
dbSNP
17g.7675930A>TCA2733125255TP53c.375+64T>A (n.375+64T>A)
c.-21-694T>A (n.-21-694T>A)
c.96+452T>A (n.96+452T>A)
n.631+64T>A
c.258+64T>A (n.258+64T>A)
c.340+95T>A (n.340+95T>A)
dbSNP
17g.7675932A>GCA2576155511TP53c.375+62T>C (n.375+62T>C)
c.-21-696T>C (n.-21-696T>C)
c.96+450T>C (n.96+450T>C)
n.631+62T>C
c.258+62T>C (n.258+62T>C)
c.340+93T>C (n.340+93T>C)
dbSNP
17g.7675933T>ACA2732985590TP53c.375+61A>T (n.375+61A>T)
c.-21-697A>T (n.-21-697A>T)
c.96+449A>T (n.96+449A>T)
n.631+61A>T
c.258+61A>T (n.258+61A>T)
c.340+92A>T (n.340+92A>T)
dbSNP
17g.7675933T>CCA2245932152TP53c.375+61A>G (n.375+61A>G)
c.-21-697A>G (n.-21-697A>G)
c.96+449A>G (n.96+449A>G)
n.631+61A>G
c.258+61A>G (n.258+61A>G)
c.340+92A>G (n.340+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675933T>GCA2245932155TP53c.375+61A>C (n.375+61A>C)
c.-21-697A>C (n.-21-697A>C)
c.96+449A>C (n.96+449A>C)
n.631+61A>C
c.258+61A>C (n.258+61A>C)
c.340+92A>C (n.340+92A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675933T=CA2245932146TP53c.375+61A= (n.375+61A=)
c.-21-697A= (n.-21-697A=)
c.96+449A= (n.96+449A=)
n.631+61A=
c.258+61A= (n.258+61A=)
c.340+92A= (n.340+92A=)
17g.7675934G>ACA2635874256TP53c.375+60C>T (n.375+60C>T)
c.-21-698C>T (n.-21-698C>T)
c.96+448C>T (n.96+448C>T)
n.631+60C>T
c.258+60C>T (n.258+60C>T)
c.340+91C>T (n.340+91C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675934G>CCA2733125490TP53c.375+60C>G (n.375+60C>G)
c.-21-698C>G (n.-21-698C>G)
c.96+448C>G (n.96+448C>G)
n.631+60C>G
c.258+60C>G (n.258+60C>G)
c.340+91C>G (n.340+91C>G)
dbSNP
17g.7675934G>TCA2635874258TP53c.375+60C>A (n.375+60C>A)
c.-21-698C>A (n.-21-698C>A)
c.96+448C>A (n.96+448C>A)
n.631+60C>A
c.258+60C>A (n.258+60C>A)
c.340+91C>A (n.340+91C>A)
gnomAD v4
17g.7675935C>ACA2733125554TP53c.375+59G>T (n.375+59G>T)
c.-21-699G>T (n.-21-699G>T)
c.96+447G>T (n.96+447G>T)
n.631+59G>T
c.258+59G>T (n.258+59G>T)
c.340+90G>T (n.340+90G>T)
dbSNP
17g.7675935C>GCA2733125553TP53c.375+59G>C (n.375+59G>C)
c.-21-699G>C (n.-21-699G>C)
c.96+447G>C (n.96+447G>C)
n.631+59G>C
c.258+59G>C (n.258+59G>C)
c.340+90G>C (n.340+90G>C)
dbSNP
17g.7675935C>TCA2635874260TP53c.375+59G>A (n.375+59G>A)
c.-21-699G>A (n.-21-699G>A)
c.96+447G>A (n.96+447G>A)
n.631+59G>A
c.258+59G>A (n.258+59G>A)
c.340+90G>A (n.340+90G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675936A=CA2245932162TP53c.375+58T= (n.375+58T=)
c.-21-700T= (n.-21-700T=)
c.96+446T= (n.96+446T=)
n.631+58T=
c.258+58T= (n.258+58T=)
c.340+89T= (n.340+89T=)
17g.7675936A>CCA287488946TP53c.375+58T>G (n.375+58T>G)
c.-21-700T>G (n.-21-700T>G)
c.96+446T>G (n.96+446T>G)
n.631+58T>G
c.258+58T>G (n.258+58T>G)
c.340+89T>G (n.340+89T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675936A>GCA656739911TP53c.375+58T>C (n.375+58T>C)
c.-21-700T>C (n.-21-700T>C)
c.96+446T>C (n.96+446T>C)
n.631+58T>C
c.258+58T>C (n.258+58T>C)
c.340+89T>C (n.340+89T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7675937G>ACA2576155512TP53c.375+57C>T (n.375+57C>T)
c.-21-701C>T (n.-21-701C>T)
c.96+445C>T (n.96+445C>T)
n.631+57C>T
c.258+57C>T (n.258+57C>T)
c.340+88C>T (n.340+88C>T)
dbSNP
17g.7675937G>CCA2733125697TP53c.375+57C>G (n.375+57C>G)
c.-21-701C>G (n.-21-701C>G)
c.96+445C>G (n.96+445C>G)
n.631+57C>G
c.258+57C>G (n.258+57C>G)
c.340+88C>G (n.340+88C>G)
dbSNP
17g.7675937G>TCA2576155513TP53c.375+57C>A (n.375+57C>A)
c.-21-701C>A (n.-21-701C>A)
c.96+445C>A (n.96+445C>A)
n.631+57C>A
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
c.340+88C>A (n.340+88C>A)
dbSNP
17g.7675941dupCA2635874267TP53c.375+57dup (n.375+57dup)
c.-21-701dup (n.-21-701dup)
c.96+445dup (n.96+445dup)
n.631+57dup
c.258+57dup (n.258+57dup)
c.340+88dup (n.340+88dup)
gnomAD v4
17g.7675938G>ACA287488949TP53c.375+56C>T (n.375+56C>T)
c.-21-702C>T (n.-21-702C>T)
c.96+444C>T (n.96+444C>T)
n.631+56C>T
c.258+56C>T (n.258+56C>T)
c.340+87C>T (n.340+87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675938G>CCA2635874269TP53c.375+56C>G (n.375+56C>G)
c.-21-702C>G (n.-21-702C>G)
c.96+444C>G (n.96+444C>G)
n.631+56C>G
c.258+56C>G (n.258+56C>G)
c.340+87C>G (n.340+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675938G=CA2245932167TP53c.375+56C= (n.375+56C=)
c.-21-702C= (n.-21-702C=)
c.96+444C= (n.96+444C=)
n.631+56C=
c.258+56C= (n.258+56C=)
c.340+87C= (n.340+87C=)
17g.7675938G>TCA775165197TP53c.375+56C>A (n.375+56C>A)
c.-21-702C>A (n.-21-702C>A)
c.96+444C>A (n.96+444C>A)
n.631+56C>A
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
c.340+87C>A (n.340+87C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675939G>ACA775165198TP53c.375+55C>T (n.375+55C>T)
c.-21-703C>T (n.-21-703C>T)
c.96+443C>T (n.96+443C>T)
n.631+55C>T
c.258+55C>T (n.258+55C>T)
c.340+86C>T (n.340+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675939G>CCA2732962869TP53c.375+55C>G (n.375+55C>G)
c.-21-703C>G (n.-21-703C>G)
c.96+443C>G (n.96+443C>G)
n.631+55C>G
c.258+55C>G (n.258+55C>G)
c.340+86C>G (n.340+86C>G)
dbSNP
17g.7675939G=CA2245932171TP53c.375+55C= (n.375+55C=)
c.-21-703C= (n.-21-703C=)
c.96+443C= (n.96+443C=)
n.631+55C=
c.258+55C= (n.258+55C=)
c.340+86C= (n.340+86C=)
17g.7675939G>TCA2732962868TP53c.375+55C>A (n.375+55C>A)
c.-21-703C>A (n.-21-703C>A)
c.96+443C>A (n.96+443C>A)
n.631+55C>A
c.258+55C>A (n.258+55C>A)
c.340+86C>A (n.340+86C>A)
dbSNP
17g.7675940G>ACA2576155514TP53c.375+54C>T (n.375+54C>T)
c.-21-704C>T (n.-21-704C>T)
c.96+442C>T (n.96+442C>T)
n.631+54C>T
c.258+54C>T (n.258+54C>T)
c.340+85C>T (n.340+85C>T)
dbSNP
17g.7675940G>CCA2635874273TP53c.375+54C>G (n.375+54C>G)
c.-21-704C>G (n.-21-704C>G)
c.96+442C>G (n.96+442C>G)
n.631+54C>G
c.258+54C>G (n.258+54C>G)
c.340+85C>G (n.340+85C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675940G=CA2245932176TP53c.375+54C= (n.375+54C=)
c.-21-704C= (n.-21-704C=)
c.96+442C= (n.96+442C=)
n.631+54C=
c.258+54C= (n.258+54C=)
c.340+85C= (n.340+85C=)
17g.7675940G>TCA2245932181TP53c.375+54C>A (n.375+54C>A)
c.-21-704C>A (n.-21-704C>A)
c.96+442C>A (n.96+442C>A)
n.631+54C>A
c.258+54C>A (n.258+54C>A)
c.340+85C>A (n.340+85C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675941G>ACA2245932185TP53c.375+53C>T (n.375+53C>T)
c.-21-705C>T (n.-21-705C>T)
c.96+441C>T (n.96+441C>T)
n.631+53C>T
c.258+53C>T (n.258+53C>T)
c.340+84C>T (n.340+84C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675941G>CCA2732949334TP53c.375+53C>G (n.375+53C>G)
c.-21-705C>G (n.-21-705C>G)
c.96+441C>G (n.96+441C>G)
n.631+53C>G
c.258+53C>G (n.258+53C>G)
c.340+84C>G (n.340+84C>G)
dbSNP
17g.7675941G=CA2245932183TP53c.375+53C= (n.375+53C=)
c.-21-705C= (n.-21-705C=)
c.96+441C= (n.96+441C=)
n.631+53C=
c.258+53C= (n.258+53C=)
c.340+84C= (n.340+84C=)
17g.7675941G>TCA775165199TP53c.375+53C>A (n.375+53C>A)
c.-21-705C>A (n.-21-705C>A)
c.96+441C>A (n.96+441C>A)
n.631+53C>A
c.258+53C>A (n.258+53C>A)
c.340+84C>A (n.340+84C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675942A>GCA656739912TP53c.375+52T>C (n.375+52T>C)
c.-21-706T>C (n.-21-706T>C)
c.96+440T>C (n.96+440T>C)
n.631+52T>C
c.258+52T>C (n.258+52T>C)
c.340+83T>C (n.340+83T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7675942A>TCA2576155515TP53c.375+52T>A (n.375+52T>A)
c.-21-706T>A (n.-21-706T>A)
c.96+440T>A (n.96+440T>A)
n.631+52T>A
c.258+52T>A (n.258+52T>A)
c.340+83T>A (n.340+83T>A)
17g.7675943T>ACA2732958359TP53c.375+51A>T (n.375+51A>T)
c.-21-707A>T (n.-21-707A>T)
c.96+439A>T (n.96+439A>T)
n.631+51A>T
c.258+51A>T (n.258+51A>T)
c.340+82A>T (n.340+82A>T)
dbSNP
17g.7675943T>CCA624865009TP53c.375+51A>G (n.375+51A>G)
c.-21-707A>G (n.-21-707A>G)
c.96+439A>G (n.96+439A>G)
n.631+51A>G
c.258+51A>G (n.258+51A>G)
c.340+82A>G (n.340+82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675943T>GCA2732958360TP53c.375+51A>C (n.375+51A>C)
c.-21-707A>C (n.-21-707A>C)
c.96+439A>C (n.96+439A>C)
n.631+51A>C
c.258+51A>C (n.258+51A>C)
c.340+82A>C (n.340+82A>C)
dbSNP
17g.7675943T=CA2245932189TP53c.375+51A= (n.375+51A=)
c.-21-707A= (n.-21-707A=)
c.96+439A= (n.96+439A=)
n.631+51A=
c.258+51A= (n.258+51A=)
c.340+82A= (n.340+82A=)
17g.7675944A>GCA2635874279TP53c.375+50T>C (n.375+50T>C)
c.-21-708T>C (n.-21-708T>C)
c.96+438T>C (n.96+438T>C)
n.631+50T>C
c.258+50T>C (n.258+50T>C)
c.340+81T>C (n.340+81T>C)
gnomAD v4
17g.7675944A>TCA2733125713TP53c.375+50T>A (n.375+50T>A)
c.-21-708T>A (n.-21-708T>A)
c.96+438T>A (n.96+438T>A)
n.631+50T>A
c.258+50T>A (n.258+50T>A)
c.340+81T>A (n.340+81T>A)
dbSNP
17g.7675945C>ACA002734TP53c.375+49G>T (n.375+49G>T)
c.-21-709G>T (n.-21-709G>T)
c.96+437G>T (n.96+437G>T)
n.631+49G>T
c.258+49G>T (n.258+49G>T)
c.340+80G>T (n.340+80G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675945C=CA2245932196TP53c.375+49G= (n.375+49G=)
c.-21-709G= (n.-21-709G=)
c.96+437G= (n.96+437G=)
n.631+49G=
c.258+49G= (n.258+49G=)
c.340+80G= (n.340+80G=)
17g.7675945C>GCA2732929851TP53c.375+49G>C (n.375+49G>C)
c.-21-709G>C (n.-21-709G>C)
c.96+437G>C (n.96+437G>C)
n.631+49G>C
c.258+49G>C (n.258+49G>C)
c.340+80G>C (n.340+80G>C)
dbSNP
17g.7675945C>TCA002736TP53c.375+49G>A (n.375+49G>A)
c.-21-709G>A (n.-21-709G>A)
c.96+437G>A (n.96+437G>A)
n.631+49G>A
c.258+49G>A (n.258+49G>A)
c.340+80G>A (n.340+80G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675946G>ACA624865010TP53c.375+48C>T (n.375+48C>T)
c.-21-710C>T (n.-21-710C>T)
c.96+436C>T (n.96+436C>T)
n.631+48C>T
c.258+48C>T (n.258+48C>T)
c.340+79C>T (n.340+79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7675946G>CCA2635874284TP53c.375+48C>G (n.375+48C>G)
c.-21-710C>G (n.-21-710C>G)
c.96+436C>G (n.96+436C>G)
n.631+48C>G
c.258+48C>G (n.258+48C>G)
c.340+79C>G (n.340+79C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675946G=CA2245932205TP53c.375+48C= (n.375+48C=)
c.-21-710C= (n.-21-710C=)
c.96+436C= (n.96+436C=)
n.631+48C=
c.258+48C= (n.258+48C=)
c.340+79C= (n.340+79C=)
17g.7675946G>TCA624865011TP53c.375+48C>A (n.375+48C>A)
c.-21-710C>A (n.-21-710C>A)
c.96+436C>A (n.96+436C>A)
n.631+48C>A
c.258+48C>A (n.258+48C>A)
c.340+79C>A (n.340+79C>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.7675947delCA2635874283TP53c.375+48del (n.375+48del)
c.-21-710del (n.-21-710del)
c.96+436del (n.96+436del)
n.631+48del
c.258+48del (n.258+48del)
c.340+79del (n.340+79del)
gnomAD v4
17g.7675947G>ACA2733125762TP53c.375+47C>T (n.375+47C>T)
c.-21-711C>T (n.-21-711C>T)
c.96+435C>T (n.96+435C>T)
n.631+47C>T
c.258+47C>T (n.258+47C>T)
c.340+78C>T (n.340+78C>T)
dbSNP
17g.7675947G>CCA2733125763TP53c.375+47C>G (n.375+47C>G)
c.-21-711C>G (n.-21-711C>G)
c.96+435C>G (n.96+435C>G)
n.631+47C>G
c.258+47C>G (n.258+47C>G)
c.340+78C>G (n.340+78C>G)
dbSNP
17g.7675947G>TCA2576155516TP53c.375+47C>A (n.375+47C>A)
c.-21-711C>A (n.-21-711C>A)
c.96+435C>A (n.96+435C>A)
n.631+47C>A
c.258+47C>A (n.258+47C>A)
c.340+78C>A (n.340+78C>A)
gnomAD v4
17g.7675948C>ACA2733125769TP53c.375+46G>T (n.375+46G>T)
c.-21-712G>T (n.-21-712G>T)
c.96+434G>T (n.96+434G>T)
n.631+46G>T
c.258+46G>T (n.258+46G>T)
c.340+77G>T (n.340+77G>T)
dbSNP
17g.7675948C>GCA2733125776TP53c.375+46G>C (n.375+46G>C)
c.-21-712G>C (n.-21-712G>C)
c.96+434G>C (n.96+434G>C)
n.631+46G>C
c.258+46G>C (n.258+46G>C)
c.340+77G>C (n.340+77G>C)
dbSNP
17g.7675948C>TCA2733125764TP53c.375+46G>A (n.375+46G>A)
c.-21-712G>A (n.-21-712G>A)
c.96+434G>A (n.96+434G>A)
n.631+46G>A
c.258+46G>A (n.258+46G>A)
c.340+77G>A (n.340+77G>A)
dbSNP
17g.7675949C>ACA2576155517TP53c.375+45G>T (n.375+45G>T)
c.-21-713G>T (n.-21-713G>T)
c.96+433G>T (n.96+433G>T)
n.631+45G>T
c.258+45G>T (n.258+45G>T)
c.340+76G>T (n.340+76G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675949C>GCA2733125854TP53c.375+45G>C (n.375+45G>C)
c.-21-713G>C (n.-21-713G>C)
c.96+433G>C (n.96+433G>C)
n.631+45G>C
c.258+45G>C (n.258+45G>C)
c.340+76G>C (n.340+76G>C)
dbSNP
17g.7675949C>TCA645589224TP53c.375+45G>A (n.375+45G>A)
c.-21-713G>A (n.-21-713G>A)
c.96+433G>A (n.96+433G>A)
n.631+45G>A
c.258+45G>A (n.258+45G>A)
c.340+76G>A (n.340+76G>A)
dbSNP COSMIC
17g.7675950A>GCA2733125856TP53c.375+44T>C (n.375+44T>C)
c.-21-714T>C (n.-21-714T>C)
c.96+432T>C (n.96+432T>C)
n.631+44T>C
c.258+44T>C (n.258+44T>C)
c.340+75T>C (n.340+75T>C)
dbSNP
17g.7675950A>TCA2733125876TP53c.375+44T>A (n.375+44T>A)
c.-21-714T>A (n.-21-714T>A)
c.96+432T>A (n.96+432T>A)
n.631+44T>A
c.258+44T>A (n.258+44T>A)
c.340+75T>A (n.340+75T>A)
dbSNP
17g.7675951G>ACA2733125910TP53c.375+43C>T (n.375+43C>T)
c.-21-715C>T (n.-21-715C>T)
c.96+431C>T (n.96+431C>T)
n.631+43C>T
c.258+43C>T (n.258+43C>T)
c.340+74C>T (n.340+74C>T)
dbSNP
17g.7675951G>CCA2733125953TP53c.375+43C>G (n.375+43C>G)
c.-21-715C>G (n.-21-715C>G)
c.96+431C>G (n.96+431C>G)
n.631+43C>G
c.258+43C>G (n.258+43C>G)
c.340+74C>G (n.340+74C>G)
dbSNP
17g.7675951G>TCA2635874289TP53c.375+43C>A (n.375+43C>A)
c.-21-715C>A (n.-21-715C>A)
c.96+431C>A (n.96+431C>A)
n.631+43C>A
c.258+43C>A (n.258+43C>A)
c.340+74C>A (n.340+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675952G>ACA2733125955TP53c.375+42C>T (n.375+42C>T)
c.-21-716C>T (n.-21-716C>T)
c.96+430C>T (n.96+430C>T)
n.631+42C>T
c.258+42C>T (n.258+42C>T)
c.340+73C>T (n.340+73C>T)
dbSNP
17g.7675952G>CCA2733126003TP53c.375+42C>G (n.375+42C>G)
c.-21-716C>G (n.-21-716C>G)
c.96+430C>G (n.96+430C>G)
n.631+42C>G
c.258+42C>G (n.258+42C>G)
c.340+73C>G (n.340+73C>G)
dbSNP
17g.7675952G>TCA2635874290TP53c.375+42C>A (n.375+42C>A)
c.-21-716C>A (n.-21-716C>A)
c.96+430C>A (n.96+430C>A)
n.631+42C>A
c.258+42C>A (n.258+42C>A)
c.340+73C>A (n.340+73C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675953C>ACA656739913TP53c.375+41G>T (n.375+41G>T)
c.-21-717G>T (n.-21-717G>T)
c.96+429G>T (n.96+429G>T)
n.631+41G>T
c.258+41G>T (n.258+41G>T)
c.340+72G>T (n.340+72G>T)
dbSNP COSMIC
17g.7675953C=CA2245932213TP53c.375+41G= (n.375+41G=)
c.-21-717G= (n.-21-717G=)
c.96+429G= (n.96+429G=)
n.631+41G=
c.258+41G= (n.258+41G=)
c.340+72G= (n.340+72G=)
17g.7675953C>GCA2732926634TP53c.375+41G>C (n.375+41G>C)
c.-21-717G>C (n.-21-717G>C)
c.96+429G>C (n.96+429G>C)
n.631+41G>C
c.258+41G>C (n.258+41G>C)
c.340+72G>C (n.340+72G>C)
dbSNP
17g.7675953C>TCA002752TP53c.375+41G>A (n.375+41G>A)
c.-21-717G>A (n.-21-717G>A)
c.96+429G>A (n.96+429G>A)
n.631+41G>A
c.258+41G>A (n.258+41G>A)
c.340+72G>A (n.340+72G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675954A=CA2245932216TP53c.375+40T= (n.375+40T=)
c.-21-718T= (n.-21-718T=)
c.96+428T= (n.96+428T=)
n.631+40T=
c.258+40T= (n.258+40T=)
c.340+71T= (n.340+71T=)
17g.7675954A>GCA287488954TP53c.375+40T>C (n.375+40T>C)
c.-21-718T>C (n.-21-718T>C)
c.96+428T>C (n.96+428T>C)
n.631+40T>C
c.258+40T>C (n.258+40T>C)
c.340+71T>C (n.340+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675954A>TCA2732934419TP53c.375+40T>A (n.375+40T>A)
c.-21-718T>A (n.-21-718T>A)
c.96+428T>A (n.96+428T>A)
n.631+40T>A
c.258+40T>A (n.258+40T>A)
c.340+71T>A (n.340+71T>A)
dbSNP
17g.7675955T>ACA2733126078TP53c.375+39A>T (n.375+39A>T)
c.-21-719A>T (n.-21-719A>T)
c.96+427A>T (n.96+427A>T)
n.631+39A>T
c.258+39A>T (n.258+39A>T)
c.340+70A>T (n.340+70A>T)
dbSNP
17g.7675955T>CCA2733126016TP53c.375+39A>G (n.375+39A>G)
c.-21-719A>G (n.-21-719A>G)
c.96+427A>G (n.96+427A>G)
n.631+39A>G
c.258+39A>G (n.258+39A>G)
c.340+70A>G (n.340+70A>G)
dbSNP
17g.7675955T>GCA2733126005TP53c.375+39A>C (n.375+39A>C)
c.-21-719A>C (n.-21-719A>C)
c.96+427A>C (n.96+427A>C)
n.631+39A>C
c.258+39A>C (n.258+39A>C)
c.340+70A>C (n.340+70A>C)
dbSNP
17g.7675956T>ACA2733126115TP53c.375+38A>T (n.375+38A>T)
c.-21-720A>T (n.-21-720A>T)
c.96+426A>T (n.96+426A>T)
n.631+38A>T
c.258+38A>T (n.258+38A>T)
c.340+69A>T (n.340+69A>T)
dbSNP
17g.7675956T>CCA2733126088TP53c.375+38A>G (n.375+38A>G)
c.-21-720A>G (n.-21-720A>G)
c.96+426A>G (n.96+426A>G)
n.631+38A>G
c.258+38A>G (n.258+38A>G)
c.340+69A>G (n.340+69A>G)
dbSNP
17g.7675956T>GCA2733126086TP53c.375+38A>C (n.375+38A>C)
c.-21-720A>C (n.-21-720A>C)
c.96+426A>C (n.96+426A>C)
n.631+38A>C
c.258+38A>C (n.258+38A>C)
c.340+69A>C (n.340+69A>C)
dbSNP
17g.7675957G>ACA2733126216TP53c.375+37C>T (n.375+37C>T)
c.-21-721C>T (n.-21-721C>T)
c.96+425C>T (n.96+425C>T)
n.631+37C>T
c.258+37C>T (n.258+37C>T)
c.340+68C>T (n.340+68C>T)
dbSNP
17g.7675957G>CCA2733126118TP53c.375+37C>G (n.375+37C>G)
c.-21-721C>G (n.-21-721C>G)
c.96+425C>G (n.96+425C>G)
n.631+37C>G
c.258+37C>G (n.258+37C>G)
c.340+68C>G (n.340+68C>G)
dbSNP
17g.7675957G>TCA2733126157TP53c.375+37C>A (n.375+37C>A)
c.-21-721C>A (n.-21-721C>A)
c.96+425C>A (n.96+425C>A)
n.631+37C>A
c.258+37C>A (n.258+37C>A)
c.340+68C>A (n.340+68C>A)
dbSNP
17g.7675958A>GCA2733126217TP53c.375+36T>C (n.375+36T>C)
c.-21-722T>C (n.-21-722T>C)
c.96+424T>C (n.96+424T>C)
n.631+36T>C
c.258+36T>C (n.258+36T>C)
c.340+67T>C (n.340+67T>C)
dbSNP
17g.7675958A>TCA497926306TP53c.375+36T>A (n.375+36T>A)
c.-21-722T>A (n.-21-722T>A)
c.96+424T>A (n.96+424T>A)
n.631+36T>A
c.258+36T>A (n.258+36T>A)
c.340+67T>A (n.340+67T>A)
dbSNP
17g.7675959A>CCA2635874295TP53c.375+35T>G (n.375+35T>G)
c.-21-723T>G (n.-21-723T>G)
c.96+423T>G (n.96+423T>G)
n.631+35T>G
c.258+35T>G (n.258+35T>G)
c.340+66T>G (n.340+66T>G)
gnomAD v4
17g.7675959A>GCA2733126255TP53c.375+35T>C (n.375+35T>C)
c.-21-723T>C (n.-21-723T>C)
c.96+423T>C (n.96+423T>C)
n.631+35T>C
c.258+35T>C (n.258+35T>C)
c.340+66T>C (n.340+66T>C)
dbSNP
17g.7675959A>TCA2733126223TP53c.375+35T>A (n.375+35T>A)
c.-21-723T>A (n.-21-723T>A)
c.96+423T>A (n.96+423T>A)
n.631+35T>A
c.258+35T>A (n.258+35T>A)
c.340+66T>A (n.340+66T>A)
dbSNP
17g.7675960G>ACA2733126258TP53c.375+34C>T (n.375+34C>T)
c.-21-724C>T (n.-21-724C>T)
c.96+422C>T (n.96+422C>T)
n.631+34C>T
c.258+34C>T (n.258+34C>T)
c.340+65C>T (n.340+65C>T)
dbSNP
17g.7675960G>CCA2733126261TP53c.375+34C>G (n.375+34C>G)
c.-21-724C>G (n.-21-724C>G)
c.96+422C>G (n.96+422C>G)
n.631+34C>G
c.258+34C>G (n.258+34C>G)
c.340+65C>G (n.340+65C>G)
dbSNP
17g.7675960G>TCA2635874297TP53c.375+34C>A (n.375+34C>A)
c.-21-724C>A (n.-21-724C>A)
c.96+422C>A (n.96+422C>A)
n.631+34C>A
c.258+34C>A (n.258+34C>A)
c.340+65C>A (n.340+65C>A)
gnomAD v4
17g.7675961T>ACA2733126345TP53c.375+33A>T (n.375+33A>T)
c.-21-725A>T (n.-21-725A>T)
c.96+421A>T (n.96+421A>T)
n.631+33A>T
c.258+33A>T (n.258+33A>T)
c.340+64A>T (n.340+64A>T)
dbSNP
17g.7675961T>CCA2733126402TP53c.375+33A>G (n.375+33A>G)
c.-21-725A>G (n.-21-725A>G)
c.96+421A>G (n.96+421A>G)
n.631+33A>G
c.258+33A>G (n.258+33A>G)
c.340+64A>G (n.340+64A>G)
dbSNP
17g.7675961T>GCA2733126269TP53c.375+33A>C (n.375+33A>C)
c.-21-725A>C (n.-21-725A>C)
c.96+421A>C (n.96+421A>C)
n.631+33A>C
c.258+33A>C (n.258+33A>C)
c.340+64A>C (n.340+64A>C)
dbSNP
17g.7675962C>ACA2733126470TP53c.375+32G>T (n.375+32G>T)
c.-21-726G>T (n.-21-726G>T)
c.96+420G>T (n.96+420G>T)
n.631+32G>T
c.258+32G>T (n.258+32G>T)
c.340+63G>T (n.340+63G>T)
dbSNP
17g.7675962C>GCA2733126437TP53c.375+32G>C (n.375+32G>C)
c.-21-726G>C (n.-21-726G>C)
c.96+420G>C (n.96+420G>C)
n.631+32G>C
c.258+32G>C (n.258+32G>C)
c.340+63G>C (n.340+63G>C)
dbSNP
17g.7675962C>TCA2733126413TP53c.375+32G>A (n.375+32G>A)
c.-21-726G>A (n.-21-726G>A)
c.96+420G>A (n.96+420G>A)
n.631+32G>A
c.258+32G>A (n.258+32G>A)
c.340+63G>A (n.340+63G>A)
dbSNP
17g.7675963T>ACA2733126481TP53c.375+31A>T (n.375+31A>T)
c.-21-727A>T (n.-21-727A>T)
c.96+419A>T (n.96+419A>T)
n.631+31A>T
c.258+31A>T (n.258+31A>T)
c.340+62A>T (n.340+62A>T)
dbSNP
17g.7675964C>GCA2733126486TP53c.375+30G>C (n.375+30G>C)
c.-21-728G>C (n.-21-728G>C)
c.96+418G>C (n.96+418G>C)
n.631+30G>C
c.258+30G>C (n.258+30G>C)
c.340+61G>C (n.340+61G>C)
dbSNP
17g.7675964C>TCA2733126511TP53c.375+30G>A (n.375+30G>A)
c.-21-728G>A (n.-21-728G>A)
c.96+418G>A (n.96+418G>A)
n.631+30G>A
c.258+30G>A (n.258+30G>A)
c.340+61G>A (n.340+61G>A)
dbSNP
17g.7675965A>CCA2733126519TP53c.375+29T>G (n.375+29T>G)
c.-21-729T>G (n.-21-729T>G)
c.96+417T>G (n.96+417T>G)
n.631+29T>G
c.258+29T>G (n.258+29T>G)
c.340+60T>G (n.340+60T>G)
dbSNP
17g.7675965A>GCA2635874298TP53c.375+29T>C (n.375+29T>C)
c.-21-729T>C (n.-21-729T>C)
c.96+417T>C (n.96+417T>C)
n.631+29T>C
c.258+29T>C (n.258+29T>C)
c.340+60T>C (n.340+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675965A>TCA2733126514TP53c.375+29T>A (n.375+29T>A)
c.-21-729T>A (n.-21-729T>A)
c.96+417T>A (n.96+417T>A)
n.631+29T>A
c.258+29T>A (n.258+29T>A)
c.340+60T>A (n.340+60T>A)
dbSNP
17g.7675966T>ACA2576155518TP53c.375+28A>T (n.375+28A>T)
c.-21-730A>T (n.-21-730A>T)
c.96+416A>T (n.96+416A>T)
n.631+28A>T
c.258+28A>T (n.258+28A>T)
c.340+59A>T (n.340+59A>T)
17g.7675966T>CCA624865012TP53c.375+28A>G (n.375+28A>G)
c.-21-730A>G (n.-21-730A>G)
c.96+416A>G (n.96+416A>G)
n.631+28A>G
c.258+28A>G (n.258+28A>G)
c.340+59A>G (n.340+59A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7675966T>GCA2245932223TP53c.375+28A>C (n.375+28A>C)
c.-21-730A>C (n.-21-730A>C)
c.96+416A>C (n.96+416A>C)
n.631+28A>C
c.258+28A>C (n.258+28A>C)
c.340+59A>C (n.340+59A>C)
dbSNP
17g.7675966T=CA2245932221TP53c.375+28A= (n.375+28A=)
c.-21-730A= (n.-21-730A=)
c.96+416A= (n.96+416A=)
n.631+28A=
c.258+28A= (n.258+28A=)
c.340+59A= (n.340+59A=)
17g.7675967G>CCA2733126722TP53c.375+27C>G (n.375+27C>G)
c.-21-731C>G (n.-21-731C>G)
c.96+415C>G (n.96+415C>G)
n.631+27C>G
c.258+27C>G (n.258+27C>G)
c.340+58C>G (n.340+58C>G)
dbSNP
17g.7675968G>ACA656739914TP53c.375+26C>T (n.375+26C>T)
c.-21-732C>T (n.-21-732C>T)
c.96+414C>T (n.96+414C>T)
n.631+26C>T
c.258+26C>T (n.258+26C>T)
c.340+57C>T (n.340+57C>T)
dbSNP COSMIC
17g.7675968G>CCA2733126761TP53c.375+26C>G (n.375+26C>G)
c.-21-732C>G (n.-21-732C>G)
c.96+414C>G (n.96+414C>G)
n.631+26C>G
c.258+26C>G (n.258+26C>G)
c.340+57C>G (n.340+57C>G)
dbSNP
17g.7675968G>TCA2733126808TP53c.375+26C>A (n.375+26C>A)
c.-21-732C>A (n.-21-732C>A)
c.96+414C>A (n.96+414C>A)
n.631+26C>A
c.258+26C>A (n.258+26C>A)
c.340+57C>A (n.340+57C>A)
dbSNP
17g.7675969_7675995delCA2695202526TP53c.375_375+26del
c.-21-758_-21-732del (n.-21-758_-21-732del)
c.96+388_96+414del (n.96+388_96+414del)
n.631_631+26del
c.258_258+26del
c.340+31_340+57del (n.340+31_340+57del)
17g.7675969A>GCA2733126829TP53c.375+25T>C (n.375+25T>C)
c.-21-733T>C (n.-21-733T>C)
c.96+413T>C (n.96+413T>C)
n.631+25T>C
c.258+25T>C (n.258+25T>C)
c.340+56T>C (n.340+56T>C)
dbSNP
17g.7675969A>TCA2733126828TP53c.375+25T>A (n.375+25T>A)
c.-21-733T>A (n.-21-733T>A)
c.96+413T>A (n.96+413T>A)
n.631+25T>A
c.258+25T>A (n.258+25T>A)
c.340+56T>A (n.340+56T>A)
dbSNP
17g.7675970A>TCA2733126864TP53c.375+24T>A (n.375+24T>A)
c.-21-734T>A (n.-21-734T>A)
c.96+412T>A (n.96+412T>A)
n.631+24T>A
c.258+24T>A (n.258+24T>A)
c.340+55T>A (n.340+55T>A)
dbSNP
17g.7675971G>ACA2245932230TP53c.375+23C>T (n.375+23C>T)
c.-21-735C>T (n.-21-735C>T)
c.96+411C>T (n.96+411C>T)
n.631+23C>T
c.258+23C>T (n.258+23C>T)
c.340+54C>T (n.340+54C>T)
dbSNP
17g.7675971G=CA2245932227TP53c.375+23C= (n.375+23C=)
c.-21-735C= (n.-21-735C=)
c.96+411C= (n.96+411C=)
n.631+23C=
c.258+23C= (n.258+23C=)
c.340+54C= (n.340+54C=)
17g.7675972C>ACA2733127040TP53c.375+22G>T (n.375+22G>T)
c.-21-736G>T (n.-21-736G>T)
c.96+410G>T (n.96+410G>T)
n.631+22G>T
c.258+22G>T (n.258+22G>T)
c.340+53G>T (n.340+53G>T)
dbSNP
17g.7675972C>GCA2733127038TP53c.375+22G>C (n.375+22G>C)
c.-21-736G>C (n.-21-736G>C)
c.96+410G>C (n.96+410G>C)
n.631+22G>C
c.258+22G>C (n.258+22G>C)
c.340+53G>C (n.340+53G>C)
dbSNP
17g.7675972C>TCA2733126973TP53c.375+22G>A (n.375+22G>A)
c.-21-736G>A (n.-21-736G>A)
c.96+410G>A (n.96+410G>A)
n.631+22G>A
c.258+22G>A (n.258+22G>A)
c.340+53G>A (n.340+53G>A)
dbSNP
17g.7675972_7676086delinsCCAGCCCCTCAGGGCAACTGACCGTGCAAGTCACAGACTTGGCTGTCCCAGAATGCAAGAAGCCCAGACGGAAACCGTAGCTGCCCTGGTAGGTTTTCTGGGAAGGGACAGAAGACA2245932234TP53c.283_375+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG
c.-21-850_-21-736delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG (n.-21-850_-21-736delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG)
c.96+296_96+410delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG (n.96+296_96+410delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG)
n.539_631+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG
c.166_258+22delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG
c.283_340+53delinsTCTTCTGTCCCTTCCCAGAAAACCTACCAGGGCAGCTACGGTTTCCGTCTGGGCTTCTTGCATTCTGGGACAGCCAAGTCTGTGACTTGCACGGTCAGTTGCCCTGAGGGGCTGG
17g.7675973C>ACA2732929852TP53c.375+21G>T (n.375+21G>T)
c.-21-737G>T (n.-21-737G>T)
c.96+409G>T (n.96+409G>T)
n.631+21G>T
c.258+21G>T (n.258+21G>T)
c.340+52G>T (n.340+52G>T)
dbSNP
17g.7675973C=CA2245932247TP53c.375+21G= (n.375+21G=)
c.-21-737G= (n.-21-737G=)
c.96+409G= (n.96+409G=)
n.631+21G=
c.258+21G= (n.258+21G=)
c.340+52G= (n.340+52G=)
17g.7675973C>GCA624865013TP53c.375+21G>C (n.375+21G>C)
c.-21-737G>C (n.-21-737G>C)
c.96+409G>C (n.96+409G>C)
n.631+21G>C
c.258+21G>C (n.258+21G>C)
c.340+52G>C (n.340+52G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7675973C>TCA002761TP53c.375+21G>A (n.375+21G>A)
c.-21-737G>A (n.-21-737G>A)
c.96+409G>A (n.96+409G>A)
n.631+21G>A
c.258+21G>A (n.258+21G>A)
c.340+52G>A (n.340+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7675973_7676086delCA16615710TP53c.283_375+21del
c.-21-850_-21-737del (n.-21-850_-21-737del)
c.96+296_96+409del (n.96+296_96+409del)
n.539_631+21del
c.166_258+21del
c.283_340+52del
ClinVar dbSNP
17g.7675974A>TCA2733127093TP53c.375+20T>A (n.375+20T>A)
c.-21-738T>A (n.-21-738T>A)
c.96+408T>A (n.96+408T>A)
n.631+20T>A
c.258+20T>A (n.258+20T>A)
c.340+51T>A (n.340+51T>A)
dbSNP
17g.7675975G>ACA645589225TP53c.375+19C>T (n.375+19C>T)
c.-21-739C>T (n.-21-739C>T)
c.96+407C>T (n.96+407C>T)
n.631+19C>T
c.258+19C>T (n.258+19C>T)
c.340+50C>T (n.340+50C>T)
COSMIC
17g.7675975G>CCA2580095059TP53c.375+19C>G (n.375+19C>G)
c.-21-739C>G (n.-21-739C>G)
c.96+407C>G (n.96+407C>G)
n.631+19C>G
c.258+19C>G (n.258+19C>G)
c.340+50C>G (n.340+50C>G)
ClinVar
17g.7675976C>ACA2635874313TP53c.375+18G>T (n.375+18G>T)
c.-21-740G>T (n.-21-740G>T)
c.96+406G>T (n.96+406G>T)
n.631+18G>T
c.258+18G>T (n.258+18G>T)
c.340+49G>T (n.340+49G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7675976C=CA2245932255TP53c.375+18G= (n.375+18G=)
c.-21-740G= (n.-21-740G=)
c.96+406G= (n.96+406G=)
n.631+18G=
c.258+18G= (n.258+18G=)
c.340+49G= (n.340+49G=)
17g.7675976C>GCA2732963825TP53c.375+18G>C (n.375+18G>C)
c.-21-740G>C (n.-21-740G>C)
c.96+406G>C (n.96+406G>C)
n.631+18G>C
c.258+18G>C (n.258+18G>C)
c.340+49G>C (n.340+49G>C)
dbSNP
17g.7675976C>TCA645589227TP53c.375+18G>A (n.375+18G>A)
c.-21-740G>A (n.-21-740G>A)
c.96+406G>A (n.96+406G>A)
n.631+18G>A
c.258+18G>A (n.258+18G>A)
c.340+49G>A (n.340+49G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7675978_7675979delCA2580095062TP53c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del)
c.-21-741_-21-740del (n.-21-741_-21-740del)
c.96+405_96+406del (n.96+405_96+406del)
n.631+17_631+18del
c.258+17_258+18del (n.258+17_258+18del)
c.340+48_340+49del (n.340+48_340+49del)
ClinVar
17g.7675977_7675994delCA645589226TP53c.375+1_375+18del
c.-21-757_-21-740del (n.-21-757_-21-740del)
c.96+389_96+406del (n.96+389_96+406del)
n.631+1_631+18del
c.258+1_258+18del
c.340+32_340+49del (n.340+32_340+49del)
COSMIC
17g.7675977C>ACA002770TP53c.375+17G>T (n.375+17G>T)
c.-21-741G>T (n.-21-741G>T)
c.96+405G>T (n.96+405G>T)
n.631+17G>T
c.258+17G>T (n.258+17G>T)
c.340+48G>T (n.340+48G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675977C=CA2245932267TP53c.375+17G= (n.375+17G=)
c.-21-741G= (n.-21-741G=)
c.96+405G= (n.96+405G=)
n.631+17G=
c.258+17G= (n.258+17G=)
c.340+48G= (n.340+48G=)
17g.7675977C>TCA16042178TP53c.375+17G>A (n.375+17G>A)
c.-21-741G>A (n.-21-741G>A)
c.96+405G>A (n.96+405G>A)
n.631+17G>A
c.258+17G>A (n.258+17G>A)
c.340+48G>A (n.340+48G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7675978C>ACA2580095065TP53c.375+16G>T (n.375+16G>T)
c.-21-742G>T (n.-21-742G>T)
c.96+404G>T (n.96+404G>T)
n.631+16G>T
c.258+16G>T (n.258+16G>T)
c.340+47G>T (n.340+47G>T)
ClinVar
17g.7675978C=CA2245932275TP53c.375+16G= (n.375+16G=)
c.-21-742G= (n.-21-742G=)
c.96+404G= (n.96+404G=)
n.631+16G=
c.258+16G= (n.258+16G=)
c.340+47G= (n.340+47G=)
17g.7675978C>TCA002779TP53c.375+16G>A (n.375+16G>A)
c.-21-742G>A (n.-21-742G>A)
c.96+404G>A (n.96+404G>A)
n.631+16G>A
c.258+16G>A (n.258+16G>A)
c.340+47G>A (n.340+47G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675979C>GCA2733127171TP53c.375+15G>C (n.375+15G>C)
c.-21-743G>C (n.-21-743G>C)
c.96+403G>C (n.96+403G>C)
n.631+15G>C
c.258+15G>C (n.258+15G>C)
c.340+46G>C (n.340+46G>C)
dbSNP
17g.7675979C>TCA645589228TP53c.375+15G>A (n.375+15G>A)
c.-21-743G>A (n.-21-743G>A)
c.96+403G>A (n.96+403G>A)
n.631+15G>A
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
c.340+46G>A (n.340+46G>A)
dbSNP COSMIC
17g.7675980_7675993delCA2499224977TP53c.375+2_375+15del (n.375+2_375+15del)
c.-21-756_-21-743del (n.-21-756_-21-743del)
c.96+390_96+403del (n.96+390_96+403del)
n.631+2_631+15del
c.258+2_258+15del (n.258+2_258+15del)
c.340+33_340+46del (n.340+33_340+46del)
ClinVar dbSNP
17g.7675980T>ACA2733127189TP53c.375+14A>T (n.375+14A>T)
c.-21-744A>T (n.-21-744A>T)
c.96+402A>T (n.96+402A>T)
n.631+14A>T
c.258+14A>T (n.258+14A>T)
c.340+45A>T (n.340+45A>T)
dbSNP
17g.7675980T>CCA2733127176TP53c.375+14A>G (n.375+14A>G)
c.-21-744A>G (n.-21-744A>G)
c.96+402A>G (n.96+402A>G)
n.631+14A>G
c.258+14A>G (n.258+14A>G)
c.340+45A>G (n.340+45A>G)
dbSNP
17g.7675981C=CA2245932283TP53c.375+13G= (n.375+13G=)
c.-21-745G= (n.-21-745G=)
c.96+401G= (n.96+401G=)
n.631+13G=
c.258+13G= (n.258+13G=)
c.340+44G= (n.340+44G=)
17g.7675981C>GCA2732929853TP53c.375+13G>C (n.375+13G>C)
c.-21-745G>C (n.-21-745G>C)
c.96+401G>C (n.96+401G>C)
n.631+13G>C
c.258+13G>C (n.258+13G>C)
c.340+44G>C (n.340+44G>C)
dbSNP
17g.7675981C>TCA002788TP53c.375+13G>A (n.375+13G>A)
c.-21-745G>A (n.-21-745G>A)
c.96+401G>A (n.96+401G>A)
n.631+13G>A
c.258+13G>A (n.258+13G>A)
c.340+44G>A (n.340+44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675982A>CCA913187823TP53c.375+12T>G (n.375+12T>G)
c.-21-746T>G (n.-21-746T>G)
c.96+400T>G (n.96+400T>G)
n.631+12T>G
c.258+12T>G (n.258+12T>G)
c.340+43T>G (n.340+43T>G)
gnomAD v4
17g.7675982A>GCA2573154630TP53c.375+12T>C (n.375+12T>C)
c.-21-746T>C (n.-21-746T>C)
c.96+400T>C (n.96+400T>C)
n.631+12T>C
c.258+12T>C (n.258+12T>C)
c.340+43T>C (n.340+43T>C)
ClinVar dbSNP
17g.7675982_7675989delinsAGGGCAACCA2245932291TP53c.375+5_375+12delinsGTTGCCCT (n.375+5_375+12delinsGTTGCCCT)
c.-21-753_-21-746delinsGTTGCCCT (n.-21-753_-21-746delinsGTTGCCCT)
c.96+393_96+400delinsGTTGCCCT (n.96+393_96+400delinsGTTGCCCT)
n.631+5_631+12delinsGTTGCCCT
c.258+5_258+12delinsGTTGCCCT (n.258+5_258+12delinsGTTGCCCT)
c.340+36_340+43delinsGTTGCCCT (n.340+36_340+43delinsGTTGCCCT)
17g.7675982_7675991delinsAGGGCAACTGCA2245932294TP53c.375+3_375+12delinsCAGTTGCCCT (n.375+3_375+12delinsCAGTTGCCCT)
c.-21-755_-21-746delinsCAGTTGCCCT (n.-21-755_-21-746delinsCAGTTGCCCT)
c.96+391_96+400delinsCAGTTGCCCT (n.96+391_96+400delinsCAGTTGCCCT)
n.631+3_631+12delinsCAGTTGCCCT
c.258+3_258+12delinsCAGTTGCCCT (n.258+3_258+12delinsCAGTTGCCCT)
c.340+34_340+43delinsCAGTTGCCCT (n.340+34_340+43delinsCAGTTGCCCT)
17g.7675982_7676013delCA645589229TP53c.356_375+12del
c.-21-777_-21-746del (n.-21-777_-21-746del)
c.96+369_96+400del (n.96+369_96+400del)
n.612_631+12del
c.239_258+12del
c.340+12_340+43del (n.340+12_340+43del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675983G>ACA2580095066TP53c.375+11C>T (n.375+11C>T)
c.-21-747C>T (n.-21-747C>T)
c.96+399C>T (n.96+399C>T)
n.631+11C>T
c.258+11C>T (n.258+11C>T)
c.340+42C>T (n.340+42C>T)
ClinVar dbSNP
17g.7675983G>CCA2733127334TP53c.375+11C>G (n.375+11C>G)
c.-21-747C>G (n.-21-747C>G)
c.96+399C>G (n.96+399C>G)
n.631+11C>G
c.258+11C>G (n.258+11C>G)
c.340+42C>G (n.340+42C>G)
dbSNP
17g.7675983G>TCA2733127294TP53c.375+11C>A (n.375+11C>A)
c.-21-747C>A (n.-21-747C>A)
c.96+399C>A (n.96+399C>A)
n.631+11C>A
c.258+11C>A (n.258+11C>A)
c.340+42C>A (n.340+42C>A)
dbSNP
17g.7675983_7675989delCA300308TP53c.375+5_375+11del (n.375+5_375+11del)
c.-21-753_-21-747del (n.-21-753_-21-747del)
c.96+393_96+399del (n.96+393_96+399del)
n.631+5_631+11del
c.258+5_258+11del (n.258+5_258+11del)
c.340+36_340+42del (n.340+36_340+42del)
ClinVar dbSNP
17g.7675983_7675991delCA2245932306TP53c.375+3_375+11del (n.375+3_375+11del)
c.-21-755_-21-747del (n.-21-755_-21-747del)
c.96+391_96+399del (n.96+391_96+399del)
n.631+3_631+11del
c.258+3_258+11del (n.258+3_258+11del)
c.340+34_340+42del (n.340+34_340+42del)
ClinVar dbSNP
17g.7675984G>ACA2635874331TP53c.375+10C>T (n.375+10C>T)
c.-21-748C>T (n.-21-748C>T)
c.96+398C>T (n.96+398C>T)
n.631+10C>T
c.258+10C>T (n.258+10C>T)
c.340+41C>T (n.340+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675984G>CCA2635874332TP53c.375+10C>G (n.375+10C>G)
c.-21-748C>G (n.-21-748C>G)
c.96+398C>G (n.96+398C>G)
n.631+10C>G
c.258+10C>G (n.258+10C>G)
c.340+41C>G (n.340+41C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675984G>TCA2733127458TP53c.375+10C>A (n.375+10C>A)
c.-21-748C>A (n.-21-748C>A)
c.96+398C>A (n.96+398C>A)
n.631+10C>A
c.258+10C>A (n.258+10C>A)
c.340+41C>A (n.340+41C>A)
dbSNP
17g.7675985_7675995delCA645589230TP53c.375_375+10del
c.-21-758_-21-748del (n.-21-758_-21-748del)
c.96+388_96+398del (n.96+388_96+398del)
n.631_631+10del
c.258_258+10del
c.340+31_340+41del (n.340+31_340+41del)
COSMIC
17g.7675985G>ACA2733127489TP53c.375+9C>T (n.375+9C>T)
c.-21-749C>T (n.-21-749C>T)
c.96+397C>T (n.96+397C>T)
n.631+9C>T
c.258+9C>T (n.258+9C>T)
c.340+40C>T (n.340+40C>T)
dbSNP
17g.7675985G>CCA2733127498TP53c.375+9C>G (n.375+9C>G)
c.-21-749C>G (n.-21-749C>G)
c.96+397C>G (n.96+397C>G)
n.631+9C>G
c.258+9C>G (n.258+9C>G)
c.340+40C>G (n.340+40C>G)
dbSNP
17g.7675985G>TCA2576155519TP53c.375+9C>A (n.375+9C>A)
c.-21-749C>A (n.-21-749C>A)
c.96+397C>A (n.96+397C>A)
n.631+9C>A
c.258+9C>A (n.258+9C>A)
c.340+40C>A (n.340+40C>A)
dbSNP
17g.7675986C>ACA915949543TP53c.375+8G>T (n.375+8G>T)
c.-21-750G>T (n.-21-750G>T)
c.96+396G>T (n.96+396G>T)
n.631+8G>T
c.258+8G>T (n.258+8G>T)
c.340+39G>T (n.340+39G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7675986C=CA2245932308TP53c.375+8G= (n.375+8G=)
c.-21-750G= (n.-21-750G=)
c.96+396G= (n.96+396G=)
n.631+8G=
c.258+8G= (n.258+8G=)
c.340+39G= (n.340+39G=)
17g.7675986C>GCA2580095067TP53c.375+8G>C (n.375+8G>C)
c.-21-750G>C (n.-21-750G>C)
c.96+396G>C (n.96+396G>C)
n.631+8G>C
c.258+8G>C (n.258+8G>C)
c.340+39G>C (n.340+39G>C)
ClinVar dbSNP
17g.7675986C>TCA497926308TP53c.375+8G>A (n.375+8G>A)
c.-21-750G>A (n.-21-750G>A)
c.96+396G>A (n.96+396G>A)
n.631+8G>A
c.258+8G>A (n.258+8G>A)
c.340+39G>A (n.340+39G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7675987A>CCA2733127515TP53c.375+7T>G (n.375+7T>G)
c.-21-751T>G (n.-21-751T>G)
c.96+395T>G (n.96+395T>G)
n.631+7T>G
c.258+7T>G (n.258+7T>G)
c.340+38T>G (n.340+38T>G)
dbSNP
17g.7675987A>TCA2733127514TP53c.375+7T>A (n.375+7T>A)
c.-21-751T>A (n.-21-751T>A)
c.96+395T>A (n.96+395T>A)
n.631+7T>A
c.258+7T>A (n.258+7T>A)
c.340+38T>A (n.340+38T>A)
dbSNP
17g.7675987_7675995delCA2695223127TP53c.374_375+7del
c.-21-759_-21-751del (n.-21-759_-21-751del)
c.96+387_96+395del (n.96+387_96+395del)
n.630_631+7del
c.257_258+7del
c.340+30_340+38del (n.340+30_340+38del)
17g.7675988A=CA2245932319TP53c.375+6T= (n.375+6T=)
c.-21-752T= (n.-21-752T=)
c.96+394T= (n.96+394T=)
n.631+6T=
c.258+6T= (n.258+6T=)
c.340+37T= (n.340+37T=)
17g.7675988A>CCA645589232TP53c.375+6T>G (n.375+6T>G)
c.-21-752T>G (n.-21-752T>G)
c.96+394T>G (n.96+394T>G)
n.631+6T>G
c.258+6T>G (n.258+6T>G)
c.340+37T>G (n.340+37T>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675988A>GCA000142TP53c.375+6T>C (n.375+6T>C)
c.-21-752T>C (n.-21-752T>C)
c.96+394T>C (n.96+394T>C)
n.631+6T>C
c.258+6T>C (n.258+6T>C)
c.340+37T>C (n.340+37T>C)
ClinVar dbSNP
17g.7675988A>TCA2732928836TP53c.375+6T>A (n.375+6T>A)
c.-21-752T>A (n.-21-752T>A)
c.96+394T>A (n.96+394T>A)
n.631+6T>A
c.258+6T>A (n.258+6T>A)
c.340+37T>A (n.340+37T>A)
dbSNP
17g.7675989_7675990insCTGACCA645589231TP53c.375+6_375+7insCAGGT (n.375+6_375+7insCAGGT)
c.-21-752_-21-751insCAGGT (n.-21-752_-21-751insCAGGT)
c.96+394_96+395insCAGGT (n.96+394_96+395insCAGGT)
n.631+6_631+7insCAGGT
c.258+6_258+7insCAGGT (n.258+6_258+7insCAGGT)
c.340+37_340+38insCAGGT (n.340+37_340+38insCAGGT)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675989C>ACA497926310TP53c.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.-21-753G>T (n.-21-753G>T)
c.96+393G>T (n.96+393G>T)
n.631+5G>T
c.258+5G>T (n.258+5G>T)
c.340+36G>T (n.340+36G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675989C=CA2245932358TP53c.375+5G= (n.375+5G=)
c.-21-753G= (n.-21-753G=)
c.96+393G= (n.96+393G=)
n.631+5G=
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.340+36G= (n.340+36G=)
17g.7675989C>GCA497926311TP53c.375+5G>C (n.375+5G>C)
c.-21-753G>C (n.-21-753G>C)
c.96+393G>C (n.96+393G>C)
n.631+5G>C
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
c.340+36G>C (n.340+36G>C)
ClinVar dbSNP
17g.7675989C>TCA645589233TP53c.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.-21-753G>A (n.-21-753G>A)
c.96+393G>A (n.96+393G>A)
n.631+5G>A
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.340+36G>A (n.340+36G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675989_7675990dupCA658656628TP53c.375+4_375+5dup (n.375+4_375+5dup)
c.-21-754_-21-753dup (n.-21-754_-21-753dup)
c.96+392_96+393dup (n.96+392_96+393dup)
n.631+4_631+5dup
c.258+4_258+5dup (n.258+4_258+5dup)
c.340+35_340+36dup (n.340+35_340+36dup)
ClinVar dbSNP
17g.7675990_7675994dupCA658656629TP53c.375+1_375+5dup
c.-21-757_-21-753dup (n.-21-757_-21-753dup)
c.96+389_96+393dup (n.96+389_96+393dup)
n.631+1_631+5dup
c.258+1_258+5dup
c.340+32_340+36dup (n.340+32_340+36dup)
ClinVar dbSNP
17g.7675990T>ACA2732943619TP53c.375+4A>T (n.375+4A>T)
c.-21-754A>T (n.-21-754A>T)
c.96+392A>T (n.96+392A>T)
n.631+4A>T
c.258+4A>T (n.258+4A>T)
c.340+35A>T (n.340+35A>T)
dbSNP
17g.7675990T>CCA16615955TP53c.375+4A>G (n.375+4A>G)
c.-21-754A>G (n.-21-754A>G)
c.96+392A>G (n.96+392A>G)
n.631+4A>G
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
c.340+35A>G (n.340+35A>G)
ClinVar dbSNP
17g.7675990T=CA2245932363TP53c.375+4A= (n.375+4A=)
c.-21-754A= (n.-21-754A=)
c.96+392A= (n.96+392A=)
n.631+4A=
c.258+4A= (n.258+4A=)
c.340+35A= (n.340+35A=)
17g.7675991G>ACA497926312TP53c.375+3C>T (n.375+3C>T)
c.-21-755C>T (n.-21-755C>T)
c.96+391C>T (n.96+391C>T)
n.631+3C>T
c.258+3C>T (n.258+3C>T)
c.340+34C>T (n.340+34C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7675991G>CCA2635874340TP53c.375+3C>G (n.375+3C>G)
c.-21-755C>G (n.-21-755C>G)
c.96+391C>G (n.96+391C>G)
n.631+3C>G
c.258+3C>G (n.258+3C>G)
c.340+34C>G (n.340+34C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7675991G>TCA2733127558TP53c.375+3C>A (n.375+3C>A)
c.-21-755C>A (n.-21-755C>A)
c.96+391C>A (n.96+391C>A)
n.631+3C>A
c.258+3C>A (n.258+3C>A)
c.340+34C>A (n.340+34C>A)
dbSNP
17g.7675995_7676194delCA645589234TP53c.179_375+3del
c.-21-954_-21-755del (n.-21-954_-21-755del)
c.96+192_96+391del (n.96+192_96+391del)
n.435_631+3del
c.62_258+3del
c.179_340+34del
COSMIC
17g.7675992A=CA2245932388TP53c.375+2T= (n.375+2T=)
c.-21-756T= (n.-21-756T=)
c.96+390T= (n.96+390T=)
n.631+2T=
c.258+2T= (n.258+2T=)
c.340+33T= (n.340+33T=)
17g.7675992A>CCA397844129TP53c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.-21-756T>G (n.-21-756T>G)
c.96+390T>G (n.96+390T>G)
n.631+2T>G
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.340+33T>G (n.340+33T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7675992A>GCA397844132TP53c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.-21-756T>C (n.-21-756T>C)
c.96+390T>C (n.96+390T>C)
n.631+2T>C
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.340+33T>C (n.340+33T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675992A>TCA397844133TP53c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.-21-756T>A (n.-21-756T>A)
c.96+390T>A (n.96+390T>A)
n.631+2T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.340+33T>A (n.340+33T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675992dupCA645589235TP53c.375+2dup (n.375+2dup)
c.-21-756dup (n.-21-756dup)
c.96+390dup (n.96+390dup)
n.631+2dup
c.258+2dup (n.258+2dup)
c.340+33dup (n.340+33dup)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675993C>ACA397844143TP53c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.-21-757G>T (n.-21-757G>T)
c.96+389G>T (n.96+389G>T)
n.631+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.340+32G>T (n.340+32G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675993C=CA2245932412TP53c.375+1G= (n.375+1G=)
c.-21-757G= (n.-21-757G=)
c.96+389G= (n.96+389G=)
n.631+1G=
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.340+32G= (n.340+32G=)
17g.7675993C>GCA397844135TP53c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.-21-757G>C (n.-21-757G>C)
c.96+389G>C (n.96+389G>C)
n.631+1G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.340+32G>C (n.340+32G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675993C>TCA397844139TP53c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.-21-757G>A (n.-21-757G>A)
c.96+389G>A (n.96+389G>A)
n.631+1G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.340+32G>A (n.340+32G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675993_7675994delinsATCA645589236TP53c.375_375+1delinsAT
c.-21-758_-21-757delinsAT (n.-21-758_-21-757delinsAT)
c.96+388_96+389delinsAT (n.96+388_96+389delinsAT)
n.631_631+1delinsAT
c.258_258+1delinsAT
c.340+31_340+32delinsAT (n.340+31_340+32delinsAT)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675994dupCA658798706TP53c.375+1dup
c.-21-757dup (n.-21-757dup)
c.96+389dup (n.96+389dup)
n.631+1dup
c.258+1dup
c.340+32dup (n.340+32dup)
ClinVar dbSNP
17g.7675994delCA497926316TP53c.375+1del
c.-21-757del (n.-21-757del)
c.96+389del (n.96+389del)
n.631+1del
c.258+1del
c.340+32del (n.340+32del)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675995_7676057delCA645589237TP53c.314_375+1del
c.-21-819_-21-757del (n.-21-819_-21-757del)
c.96+327_96+389del (n.96+327_96+389del)
n.570_631+1del
c.197_258+1del
c.314_340+32del
COSMIC
17g.7675994C>ACA10575452TP53c.375G>T (p.Thr125=)
c.-21-758G>T (n.-21-758G>T)
c.96+388G>T (n.96+388G>T)
n.631G>T
c.258G>T (p.Thr86=)
c.340+31G>T (n.340+31G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675994C=CA2245932443TP53c.375G= (p.Thr125=)
c.-21-758G= (n.-21-758G=)
c.96+388G= (n.96+388G=)
n.631G=
c.258G= (p.Thr86=)
c.340+31G= (n.340+31G=)
17g.7675994C>GCA497926317TP53c.375G>C (p.Thr125=)
c.-21-758G>C (n.-21-758G>C)
c.96+388G>C (n.96+388G>C)
n.631G>C
c.258G>C (p.Thr86=)
c.340+31G>C (n.340+31G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675994C>TCA000144TP53c.375G>A (p.Thr125=)
c.-21-758G>A (n.-21-758G>A)
c.96+388G>A (n.96+388G>A)
n.631G>A
c.258G>A (p.Thr86=)
c.340+31G>A (n.340+31G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675995_7676052delCA645589238TP53c.318_375del (p.Tyr107ThrfsTer?)
c.-21-815_-21-758del (n.-21-815_-21-758del)
c.96+331_96+388del (n.96+331_96+388del)
c.318_375del (p.Ser106ArgfsTer?)
n.574_631del
c.201_258del (p.Tyr68ThrfsTer?)
c.318_340+31del
COSMIC
17g.7675995G>ACA000140TP53c.374C>T (p.Thr125Met)
c.-21-759C>T (n.-21-759C>T)
c.96+387C>T (n.96+387C>T)
n.630C>T
c.257C>T (p.Thr86Met)
c.340+30C>T (n.340+30C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675995G>CCA16044089TP53c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.-21-759C>G (n.-21-759C>G)
c.96+387C>G (n.96+387C>G)
n.630C>G
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.340+30C>G (n.340+30C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675995G=CA2245932459TP53c.374C= (p.Thr125=)
c.-21-759C= (n.-21-759C=)
c.96+387C= (n.96+387C=)
n.630C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.340+30C= (n.340+30C=)
17g.7675995G>TCA337257TP53c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.-21-759C>A (n.-21-759C>A)
c.96+387C>A (n.96+387C>A)
n.630C>A
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.340+30C>A (n.340+30C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675996_7676007delCA2580095078TP53c.363_374del (p.Val122_Thr125del)
c.-21-770_-21-759del (n.-21-770_-21-759del)
c.96+376_96+387del (n.96+376_96+387del)
n.619_630del
c.246_257del (p.Val83_Thr86del)
c.340+19_340+30del (n.340+19_340+30del)
ClinVar
17g.7675995_7676272delCA645589239TP53c.97_374del (p.Ser33ValfsTer23)
c.-21-1036_-21-759del (n.-21-1036_-21-759del)
c.96+110_96+387del (n.96+110_96+387del)
c.97_374del (p.Ser33AspfsTer16)
c.97_374del (p.Ser33ValfsTer?)
n.353_630del
c.-21_257del
c.97_340+30del
COSMIC
17g.7675996delCA497925846TP53c.373del (p.Thr125ArgfsTer?)
c.-21-760del (n.-21-760del)
c.96+386del (n.96+386del)
n.629del
c.256del (p.Thr86ArgfsTer?)
c.340+29del (n.340+29del)
COSMIC
17g.7675996T>ACA397844190TP53c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-21-760A>T (n.-21-760A>T)
c.96+386A>T (n.96+386A>T)
n.629A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.340+29A>T (n.340+29A>T)
dbSNP
17g.7675996T>CCA397844193TP53c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-21-760A>G (n.-21-760A>G)
c.96+386A>G (n.96+386A>G)
n.629A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.340+29A>G (n.340+29A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675996T>GCA16603081TP53c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-21-760A>C (n.-21-760A>C)
c.96+386A>C (n.96+386A>C)
n.629A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.340+29A>C (n.340+29A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675996T=CA2245932482TP53c.373A= (p.Thr125=)
c.-21-760A= (n.-21-760A=)
c.96+386A= (n.96+386A=)
n.629A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.340+29A= (n.340+29A=)
17g.7676007_7676008insTTGCAAGTCACAGCA916081947TP53c.373_374insACTGTGACTTGCA (p.Thr125AsnfsTer28)
c.-21-760_-21-759insACTGTGACTTGCA (n.-21-760_-21-759insACTGTGACTTGCA)
c.96+386_96+387insACTGTGACTTGCA (n.96+386_96+387insACTGTGACTTGCA)
c.373_374insACTGTGACTTGCA (p.Thr125AsnfsTer21)
c.373_374insACTGTGACTTGCA (p.Thr125AsnfsTer?)
n.629_630insACTGTGACTTGCA
c.256_257insACTGTGACTTGCA (p.Thr86AsnfsTer28)
c.340+29_340+30insACTGTGACTTGCA (n.340+29_340+30insACTGTGACTTGCA)
ClinVar dbSNP
17g.7675997delCA497925847TP53c.372del (p.Cys124Ter)
c.-21-761del (n.-21-761del)
c.96+385del (n.96+385del)
n.628del
c.255del (p.Cys85Ter)
c.340+28del (n.340+28del)
ClinVar COSMIC
17g.7675997G>ACA497925848TP53c.372C>T (p.Cys124=)
c.-21-761C>T (n.-21-761C>T)
c.96+385C>T (n.96+385C>T)
n.628C>T
c.255C>T (p.Cys85=)
c.340+28C>T (n.340+28C>T)
ClinVar
17g.7675997G>CCA397844200TP53c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.-21-761C>G (n.-21-761C>G)
c.96+385C>G (n.96+385C>G)
n.628C>G
c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.340+28C>G (n.340+28C>G)
17g.7675997G=CA2245932493TP53c.372C= (p.Cys124=)
c.-21-761C= (n.-21-761C=)
c.96+385C= (n.96+385C=)
n.628C=
c.255C= (p.Cys85=)
c.340+28C= (n.340+28C=)
17g.7675997G>TCA397844214TP53c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.-21-761C>A (n.-21-761C>A)
c.96+385C>A (n.96+385C>A)
n.628C>A
c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.340+28C>A (n.340+28C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675997_7676008delinsGCAAGTCACAGACA2245932503TP53c.361_372delinsTCTGTGACTTGC (p.Ser121=)
c.-21-772_-21-761delinsTCTGTGACTTGC (n.-21-772_-21-761delinsTCTGTGACTTGC)
c.96+374_96+385delinsTCTGTGACTTGC (n.96+374_96+385delinsTCTGTGACTTGC)
n.617_628delinsTCTGTGACTTGC
c.244_255delinsTCTGTGACTTGC (p.Ser82=)
c.340+17_340+28delinsTCTGTGACTTGC (n.340+17_340+28delinsTCTGTGACTTGC)
17g.7675997_7675998insACA645589241TP53c.371_372insT (p.Thr125HisfsTer24)
c.-21-762_-21-761insT (n.-21-762_-21-761insT)
c.96+384_96+385insT (n.96+384_96+385insT)
c.371_372insT (p.Thr125HisfsTer17)
c.371_372insT (p.Thr125HisfsTer?)
n.627_628insT
c.254_255insT (p.Thr86HisfsTer24)
c.340+27_340+28insT (n.340+27_340+28insT)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675998C>ACA397844239TP53c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.-21-762G>T (n.-21-762G>T)
c.96+384G>T (n.96+384G>T)
n.627G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.340+27G>T (n.340+27G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675998C=CA2245932521TP53c.371G= (p.Cys124=)
c.-21-762G= (n.-21-762G=)
c.96+384G= (n.96+384G=)
n.627G=
c.254G= (p.Cys85=)
c.340+27G= (n.340+27G=)
17g.7675998C>GCA397844266TP53c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.-21-762G>C (n.-21-762G>C)
c.96+384G>C (n.96+384G>C)
n.627G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.340+27G>C (n.340+27G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7675998C>TCA397844271TP53c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.-21-762G>A (n.-21-762G>A)
c.96+384G>A (n.96+384G>A)
n.627G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.340+27G>A (n.340+27G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675998dupCA624865028TP53c.371dup (p.Cys124TrpfsTer25)
c.-21-762dup (n.-21-762dup)
c.96+384dup (n.96+384dup)
c.371dup (p.Cys124TrpfsTer18)
c.371dup (p.Cys124TrpfsTer?)
n.627dup
c.254dup (p.Cys85TrpfsTer25)
c.340+27dup (n.340+27dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676000_7676004delCA645589242TP53c.367_371del (p.Thr123HisfsTer24)
c.-21-766_-21-762del (n.-21-766_-21-762del)
c.96+380_96+384del (n.96+380_96+384del)
c.367_371del (p.Thr123HisfsTer17)
c.367_371del (p.Thr123HisfsTer?)
n.623_627del
c.250_254del (p.Thr84HisfsTer24)
c.340+23_340+27del (n.340+23_340+27del)
COSMIC
17g.7676000_7676006delCA645589240TP53c.365_371del (p.Val122AlafsTer?)
c.-21-768_-21-762del (n.-21-768_-21-762del)
c.96+378_96+384del (n.96+378_96+384del)
n.621_627del
c.248_254del (p.Val83AlafsTer?)
c.340+21_340+27del (n.340+21_340+27del)
COSMIC
17g.7675999_7676009delCA913191055TP53c.361_371del (p.Ser121HisfsTer24)
c.-21-772_-21-762del (n.-21-772_-21-762del)
c.96+374_96+384del (n.96+374_96+384del)
c.361_371del (p.Ser121HisfsTer17)
c.361_371del (p.Ser121HisfsTer?)
n.617_627del
c.244_254del (p.Ser82HisfsTer24)
c.340+17_340+27del (n.340+17_340+27del)
ClinVar dbSNP
17g.7675998_7675999insGCA497925850TP53c.370_371insC (p.Cys124SerfsTer25)
c.-21-763_-21-762insC (n.-21-763_-21-762insC)
c.96+383_96+384insC (n.96+383_96+384insC)
c.370_371insC (p.Cys124SerfsTer18)
c.370_371insC (p.Cys124SerfsTer?)
n.626_627insC
c.253_254insC (p.Cys85SerfsTer25)
c.340+26_340+27insC (n.340+26_340+27insC)
17g.7675999A=CA2245932540TP53c.370T= (p.Cys124=)
c.-21-763T= (n.-21-763T=)
c.96+383T= (n.96+383T=)
n.626T=
c.253T= (p.Cys85=)
c.340+26T= (n.340+26T=)
17g.7675999A>CCA10580945TP53c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.-21-763T>G (n.-21-763T>G)
c.96+383T>G (n.96+383T>G)
n.626T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.340+26T>G (n.340+26T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675999A>GCA397844278TP53c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.-21-763T>C (n.-21-763T>C)
c.96+383T>C (n.96+383T>C)
n.626T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.340+26T>C (n.340+26T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675999A>TCA000138TP53c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.-21-763T>A (n.-21-763T>A)
c.96+383T>A (n.96+383T>A)
n.626T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.340+26T>A (n.340+26T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7675999_7676000dupCA645589243TP53c.369_370dup (p.Cys124PhefsTer?)
c.-21-764_-21-763dup (n.-21-764_-21-763dup)
c.96+382_96+383dup (n.96+382_96+383dup)
n.625_626dup
c.252_253dup (p.Cys85PhefsTer?)
c.340+25_340+26dup (n.340+25_340+26dup)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676000delCA497925849TP53c.370del (p.Cys124AlafsTer?)
c.-21-763del (n.-21-763del)
c.96+383del (n.96+383del)
n.626del
c.253del (p.Cys85AlafsTer?)
c.340+26del (n.340+26del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7675999_7676000insGCA497925851TP53c.369_370insC (p.Cys124LeufsTer25)
c.-21-764_-21-763insC (n.-21-764_-21-763insC)
c.96+382_96+383insC (n.96+382_96+383insC)
c.369_370insC (p.Cys124LeufsTer18)
c.369_370insC (p.Cys124LeufsTer?)
n.625_626insC
c.252_253insC (p.Cys85LeufsTer25)
c.340+25_340+26insC (n.340+25_340+26insC)
17g.7676000A=CA2245932556TP53c.369T= (p.Thr123=)
c.-21-764T= (n.-21-764T=)
c.96+382T= (n.96+382T=)
n.625T=
c.252T= (p.Thr84=)
c.340+25T= (n.340+25T=)
17g.7676000A>CCA497925852TP53c.369T>G (p.Thr123=)
c.-21-764T>G (n.-21-764T>G)
c.96+382T>G (n.96+382T>G)
n.625T>G
c.252T>G (p.Thr84=)
c.340+25T>G (n.340+25T>G)
17g.7676000A>GCA497925853TP53c.369T>C (p.Thr123=)
c.-21-764T>C (n.-21-764T>C)
c.96+382T>C (n.96+382T>C)
n.625T>C
c.252T>C (p.Thr84=)
c.340+25T>C (n.340+25T>C)
17g.7676000A>TCA497925854TP53c.369T>A (p.Thr123=)
c.-21-764T>A (n.-21-764T>A)
c.96+382T>A (n.96+382T>A)
n.625T>A
c.252T>A (p.Thr84=)
c.340+25T>A (n.340+25T>A)
dbSNP
17g.7676001_7676004delCA891842272TP53c.366_369del (p.Thr123AlafsTer?)
c.-21-767_-21-764del (n.-21-767_-21-764del)
c.96+379_96+382del (n.96+379_96+382del)
n.622_625del
c.249_252del (p.Thr84AlafsTer?)
c.340+22_340+25del (n.340+22_340+25del)
17g.7676000_7676010delCA645589244TP53c.359_369del (p.Lys120MetfsTer25)
c.-21-774_-21-764del (n.-21-774_-21-764del)
c.96+372_96+382del (n.96+372_96+382del)
c.359_369del (p.Lys120MetfsTer18)
c.359_369del (p.Lys120MetfsTer?)
n.615_625del
c.242_252del (p.Lys81MetfsTer25)
c.340+15_340+25del (n.340+15_340+25del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676001G>ACA397844286TP53c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-21-765C>T (n.-21-765C>T)
c.96+381C>T (n.96+381C>T)
n.624C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.340+24C>T (n.340+24C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7676001G>CCA397844287TP53c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.-21-765C>G (n.-21-765C>G)
c.96+381C>G (n.96+381C>G)
n.624C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.340+24C>G (n.340+24C>G)
ClinVar dbSNP
17g.7676001G=CA2245932566TP53c.368C= (p.Thr123=)
c.-21-765C= (n.-21-765C=)
c.96+381C= (n.96+381C=)
n.624C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.340+24C= (n.340+24C=)
17g.7676001G>TCA397844288TP53c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.-21-765C>A (n.-21-765C>A)
c.96+381C>A (n.96+381C>A)
n.624C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.340+24C>A (n.340+24C>A)
17g.7676002T>ACA397844300TP53c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-21-766A>T (n.-21-766A>T)
c.96+380A>T (n.96+380A>T)
n.623A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.340+23A>T (n.340+23A>T)
dbSNP
17g.7676002T>CCA397844299TP53c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-21-766A>G (n.-21-766A>G)
c.96+380A>G (n.96+380A>G)
n.623A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.340+23A>G (n.340+23A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.7676002T>GCA397844294TP53c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-21-766A>C (n.-21-766A>C)
c.96+380A>C (n.96+380A>C)
n.623A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.340+23A>C (n.340+23A>C)
dbSNP
17g.7676002_7676003dupCA645589245TP53c.366_367dup (p.Thr123ArgfsTer?)
c.-21-767_-21-766dup (n.-21-767_-21-766dup)
c.96+379_96+380dup (n.96+379_96+380dup)
n.622_623dup
c.249_250dup (p.Thr84ArgfsTer?)
c.340+22_340+23dup (n.340+22_340+23dup)
COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676002_7676004delCA645589246TP53c.365_367del (p.Val122_Thr123delinsAla)
c.-21-768_-21-766del (n.-21-768_-21-766del)
c.96+378_96+380del (n.96+378_96+380del)
n.621_623del
c.248_250del (p.Val83_Thr84delinsAla)
c.340+21_340+23del (n.340+21_340+23del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676002_7676004delinsTCACA2245932571TP53c.365_367delinsTGA (p.Val122=)
c.-21-768_-21-766delinsTGA (n.-21-768_-21-766delinsTGA)
c.96+378_96+380delinsTGA (n.96+378_96+380delinsTGA)
n.621_623delinsTGA
c.248_250delinsTGA (p.Val83=)
c.340+21_340+23delinsTGA (n.340+21_340+23delinsTGA)
17g.7676003_7676010dupCA2740130096TP53c.360_367dup (p.Thr123SerfsTer3)
c.-21-773_-21-766dup (n.-21-773_-21-766dup)
c.96+373_96+380dup (n.96+373_96+380dup)
n.616_623dup
c.243_250dup (p.Thr84SerfsTer3)
c.340+16_340+23dup (n.340+16_340+23dup)
17g.7676003C>ACA497925855TP53c.366G>T (p.Val122=)
c.-21-767G>T (n.-21-767G>T)
c.96+379G>T (n.96+379G>T)
n.622G>T
c.249G>T (p.Val83=)
c.340+22G>T (n.340+22G>T)
ClinVar dbSNP
17g.7676003C=CA2245932578TP53c.366G= (p.Val122=)
c.-21-767G= (n.-21-767G=)
c.96+379G= (n.96+379G=)
n.622G=
c.249G= (p.Val83=)
c.340+22G= (n.340+22G=)
17g.7676003C>GCA497925856TP53c.366G>C (p.Val122=)
c.-21-767G>C (n.-21-767G>C)
c.96+379G>C (n.96+379G>C)
n.622G>C
c.249G>C (p.Val83=)
c.340+22G>C (n.340+22G>C)
17g.7676003C>TCA497925857TP53c.366G>A (p.Val122=)
c.-21-767G>A (n.-21-767G>A)
c.96+379G>A (n.96+379G>A)
n.622G>A
c.249G>A (p.Val83=)
c.340+22G>A (n.340+22G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7676005_7676006delCA000136TP53c.365_366del (p.Val122AspfsTer26)
c.-21-768_-21-767del (n.-21-768_-21-767del)
c.96+378_96+379del (n.96+378_96+379del)
c.365_366del (p.Val122AspfsTer19)
c.365_366del (p.Val122AspfsTer?)
n.621_622del
c.248_249del (p.Val83AspfsTer26)
c.340+21_340+22del (n.340+21_340+22del)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676004A=CA2245932589TP53c.365T= (p.Val122=)
c.-21-768T= (n.-21-768T=)
c.96+378T= (n.96+378T=)
n.621T=
c.248T= (p.Val83=)
c.340+21T= (n.340+21T=)
17g.7676004A>CCA397844308TP53c.365T>G (p.Val122Gly)
c.-21-768T>G (n.-21-768T>G)
c.96+378T>G (n.96+378T>G)
n.621T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.340+21T>G (n.340+21T>G)
dbSNP
17g.7676004A>GCA397844312TP53c.365T>C (p.Val122Ala)
c.-21-768T>C (n.-21-768T>C)
c.96+378T>C (n.96+378T>C)
n.621T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.340+21T>C (n.340+21T>C)
ClinVar dbSNP
17g.7676004A>TCA397844314TP53c.365T>A (p.Val122Glu)
c.-21-768T>A (n.-21-768T>A)
c.96+378T>A (n.96+378T>A)
n.621T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.340+21T>A (n.340+21T>A)
dbSNP
17g.7676004dupCA645589247TP53c.365dup (p.Thr123AspfsTer26)
c.-21-768dup (n.-21-768dup)
c.96+378dup (n.96+378dup)
c.365dup (p.Thr123AspfsTer19)
c.365dup (p.Thr123AspfsTer?)
n.621dup
c.248dup (p.Thr84AspfsTer26)
c.340+21dup (n.340+21dup)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676006_7676040dupCA915949544TP53c.331_365dup (p.Thr123TrpfsTer12)
c.-21-802_-21-768dup (n.-21-802_-21-768dup)
c.96+344_96+378dup (n.96+344_96+378dup)
n.587_621dup
c.214_248dup (p.Thr84TrpfsTer12)
c.331_340+21dup
ClinVar dbSNP
17g.7676005C>ACA397844318TP53c.364G>T (p.Val122Leu)
c.-21-769G>T (n.-21-769G>T)
c.96+377G>T (n.96+377G>T)
n.620G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.340+20G>T (n.340+20G>T)
ClinVar COSMIC
17g.7676005C=CA2245932601TP53c.364G= (p.Val122=)
c.-21-769G= (n.-21-769G=)
c.96+377G= (n.96+377G=)
n.620G=
c.247G= (p.Val83=)
c.340+20G= (n.340+20G=)
17g.7676005C>GCA397844319TP53c.364G>C (p.Val122Leu)
c.-21-769G>C (n.-21-769G>C)
c.96+377G>C (n.96+377G>C)
n.620G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.340+20G>C (n.340+20G>C)
dbSNP
17g.7676005C>TCA000134TP53c.364G>A (p.Val122Met)
c.-21-769G>A (n.-21-769G>A)
c.96+377G>A (n.96+377G>A)
n.620G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
c.340+20G>A (n.340+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7676010_7676040dupCA645373069TP53c.334_364dup (p.Val122GlyfsTer37)
c.-21-799_-21-769dup (n.-21-799_-21-769dup)
c.96+347_96+377dup (n.96+347_96+377dup)
c.334_364dup (p.Val122GlyfsTer30)
c.334_364dup (p.Val122GlyfsTer?)
n.590_620dup
c.217_247dup (p.Val83GlyfsTer37)
c.333+1_340+20dup
ClinVar dbSNP
17g.7676006A=CA2245932610TP53c.363T= (p.Ser121=)
c.-21-770T= (n.-21-770T=)
c.96+376T= (n.96+376T=)
n.619T=
c.246T= (p.Ser82=)
c.340+19T= (n.340+19T=)
17g.7676006A>CCA497925858TP53c.363T>G (p.Ser121=)
c.-21-770T>G (n.-21-770T>G)
c.96+376T>G (n.96+376T>G)
n.619T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
c.340+19T>G (n.340+19T>G)
ClinVar dbSNP
17g.7676006A>GCA497925860TP53c.363T>C (p.Ser121=)
c.-21-770T>C (n.-21-770T>C)
c.96+376T>C (n.96+376T>C)
n.619T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
c.340+19T>C (n.340+19T>C)
dbSNP
17g.7676006A>TCA497925859TP53c.363T>A (p.Ser121=)
c.-21-770T>A (n.-21-770T>A)
c.96+376T>A (n.96+376T>A)
n.619T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
c.340+19T>A (n.340+19T>A)
dbSNP
17g.7676007_7676008delCA645589249TP53c.362_363del (p.Ser121CysfsTer27)
c.-21-771_-21-770del (n.-21-771_-21-770del)
c.96+375_96+376del (n.96+375_96+376del)
c.362_363del (p.Ser121CysfsTer20)
c.362_363del (p.Ser121CysfsTer?)
n.618_619del
c.245_246del (p.Ser82CysfsTer27)
c.340+18_340+19del (n.340+18_340+19del)
COSMIC
17g.7676007delCA497925861TP53c.362del (p.Ser121LeufsTer2)
c.-21-771del (n.-21-771del)
c.96+375del (n.96+375del)
n.618del
c.245del (p.Ser82LeufsTer2)
c.340+18del (n.340+18del)
COSMIC
17g.7676007G>ACA397844321TP53c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.-21-771C>T (n.-21-771C>T)
c.96+375C>T (n.96+375C>T)
n.618C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.340+18C>T (n.340+18C>T)
dbSNP COSMIC
17g.7676007G>CCA397844323TP53c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.-21-771C>G (n.-21-771C>G)
c.96+375C>G (n.96+375C>G)
n.618C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.340+18C>G (n.340+18C>G)
dbSNP
17g.7676007G>TCA397844325TP53c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.-21-771C>A (n.-21-771C>A)
c.96+375C>A (n.96+375C>A)
n.618C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.340+18C>A (n.340+18C>A)
17g.7676007_7676026delCA645589250TP53c.343_362del (p.His115CysfsTer27)
c.-21-790_-21-771del (n.-21-790_-21-771del)
c.96+356_96+375del (n.96+356_96+375del)
c.343_362del (p.His115CysfsTer20)
c.343_362del (p.His115CysfsTer?)
n.599_618del
c.226_245del (p.His76CysfsTer27)
c.339_340+18del
COSMIC
17g.7676008A=CA2245932630TP53c.361T= (p.Ser121=)
c.-21-772T= (n.-21-772T=)
c.96+374T= (n.96+374T=)
n.617T=
c.244T= (p.Ser82=)
c.340+17T= (n.340+17T=)
17g.7676008A>CCA397844327TP53c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-21-772T>G (n.-21-772T>G)
c.96+374T>G (n.96+374T>G)
n.617T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.340+17T>G (n.340+17T>G)
17g.7676008A>GCA397844329TP53c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-21-772T>C (n.-21-772T>C)
c.96+374T>C (n.96+374T>C)
n.617T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.340+17T>C (n.340+17T>C)
ClinVar dbSNP
17g.7676008A>TCA397844335TP53c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-21-772T>A (n.-21-772T>A)
c.96+374T>A (n.96+374T>A)
n.617T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.340+17T>A (n.340+17T>A)
dbSNP
17g.7676008_7676018delCA645589251TP53c.351_361del (p.Thr118CysfsTer27)
c.-21-782_-21-772del (n.-21-782_-21-772del)
c.96+364_96+374del (n.96+364_96+374del)
c.351_361del (p.Thr118CysfsTer20)
c.351_361del (p.Thr118CysfsTer?)
n.607_617del
c.234_244del (p.Thr79CysfsTer27)
c.340+7_340+17del (n.340+7_340+17del)
COSMIC
17g.7676008_7676009insTCA645589252TP53c.360_361insA (p.Ser121IlefsTer28)
c.-21-773_-21-772insA (n.-21-773_-21-772insA)
c.96+373_96+374insA (n.96+373_96+374insA)
c.360_361insA (p.Ser121IlefsTer21)
c.360_361insA (p.Ser121IlefsTer?)
n.616_617insA
c.243_244insA (p.Ser82IlefsTer28)
c.340+16_340+17insA (n.340+16_340+17insA)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676009delCA2695202159TP53c.360del (p.Lys120AsnfsTer3)
c.-21-773del (n.-21-773del)
c.96+373del (n.96+373del)
n.616del
c.243del (p.Lys81AsnfsTer3)
c.340+16del (n.340+16del)
17g.7676009C>ACA397844343TP53c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.-21-773G>T (n.-21-773G>T)
c.96+373G>T (n.96+373G>T)
n.616G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.340+16G>T (n.340+16G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676009C>GCA397844341TP53c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.-21-773G>C (n.-21-773G>C)
c.96+373G>C (n.96+373G>C)
n.616G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.340+16G>C (n.340+16G>C)
dbSNP
17g.7676009C>TCA497925862TP53c.360G>A (p.Lys120=)
c.-21-773G>A (n.-21-773G>A)
c.96+373G>A (n.96+373G>A)
n.616G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.340+16G>A (n.340+16G>A)
dbSNP
17g.7676011_7676058dupCA2245932646TP53c.313_360dup (p.Lys120_Ser121insGlySerTyrGlyPheArgLeuGlyPheLeuHisSerGlyThrAlaLys)
c.-21-820_-21-773dup (n.-21-820_-21-773dup)
c.96+326_96+373dup (n.96+326_96+373dup)
n.569_616dup
c.196_243dup (p.Lys81_Ser82insGlySerTyrGlyPheArgLeuGlyPheLeuHisSerGlyThrAlaLys)
c.313_340+16dup
ClinVar dbSNP
17g.7676010T>ACA397844346TP53c.359A>T (p.Lys120Met)
c.-21-774A>T (n.-21-774A>T)
c.96+372A>T (n.96+372A>T)
n.615A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.340+15A>T (n.340+15A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676010T>CCA397844347TP53c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.-21-774A>G (n.-21-774A>G)
c.96+372A>G (n.96+372A>G)
n.615A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.340+15A>G (n.340+15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7676010T>GCA397844349TP53c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.-21-774A>C (n.-21-774A>C)
c.96+372A>C (n.96+372A>C)
n.615A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.340+15A>C (n.340+15A>C)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676010T=CA2245932655TP53c.359A= (p.Lys120=)
c.-21-774A= (n.-21-774A=)
c.96+372A= (n.96+372A=)
n.615A=
c.242A= (p.Lys81=)
c.340+15A= (n.340+15A=)
17g.7676011delCA497925863TP53c.359del (p.Lys120SerfsTer3)
c.-21-774del (n.-21-774del)
c.96+372del (n.96+372del)
n.615del
c.242del (p.Lys81SerfsTer3)
c.340+15del (n.340+15del)
COSMIC
17g.7676011T>ACA000132TP53c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.-21-775A>T (n.-21-775A>T)
c.96+371A>T (n.96+371A>T)
n.614A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.340+14A>T (n.340+14A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7676011T>CCA000130TP53c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.-21-775A>G (n.-21-775A>G)
c.96+371A>G (n.96+371A>G)
n.614A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.340+14A>G (n.340+14A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676011T>GCA16620634TP53c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.-21-775A>C (n.-21-775A>C)
c.96+371A>C (n.96+371A>C)
n.614A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.340+14A>C (n.340+14A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7676011T=CA2245932679TP53c.358A= (p.Lys120=)
c.-21-775A= (n.-21-775A=)
c.96+371A= (n.96+371A=)
n.614A=
c.241A= (p.Lys81=)
c.340+14A= (n.340+14A=)
17g.7676011_7676012delinsTGCA2245932689TP53c.357_358delinsCA (p.Ala119=)
c.-21-776_-21-775delinsCA (n.-21-776_-21-775delinsCA)
c.96+370_96+371delinsCA (n.96+370_96+371delinsCA)
n.613_614delinsCA
c.240_241delinsCA (p.Ala80=)
c.340+13_340+14delinsCA (n.340+13_340+14delinsCA)
17g.7676012G>ACA497925866TP53c.357C>T (p.Ala119=)
c.-21-776C>T (n.-21-776C>T)
c.96+370C>T (n.96+370C>T)
n.613C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.340+13C>T (n.340+13C>T)
dbSNP
17g.7676012G>CCA497925864TP53c.357C>G (p.Ala119=)
c.-21-776C>G (n.-21-776C>G)
c.96+370C>G (n.96+370C>G)
n.613C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.340+13C>G (n.340+13C>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676012G>TCA497925865TP53c.357C>A (p.Ala119=)
c.-21-776C>A (n.-21-776C>A)
c.96+370C>A (n.96+370C>A)
n.613C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.340+13C>A (n.340+13C>A)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676013delCA645589254TP53c.357del (p.Lys120SerfsTer3)
c.-21-776del (n.-21-776del)
c.96+370del (n.96+370del)
n.613del
c.240del (p.Lys81SerfsTer3)
c.340+13del (n.340+13del)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676013G>ACA397844354TP53c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-21-777C>T (n.-21-777C>T)
c.96+369C>T (n.96+369C>T)
n.612C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.340+12C>T (n.340+12C>T)
dbSNP
17g.7676013G>CCA397844357TP53c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-21-777C>G (n.-21-777C>G)
c.96+369C>G (n.96+369C>G)
n.612C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.340+12C>G (n.340+12C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676013G=CA2245932722TP53c.356C= (p.Ala119=)
c.-21-777C= (n.-21-777C=)
c.96+369C= (n.96+369C=)
n.612C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.340+12C= (n.340+12C=)
17g.7676013G>TCA397844368TP53c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-21-777C>A (n.-21-777C>A)
c.96+369C>A (n.96+369C>A)
n.612C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.340+12C>A (n.340+12C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7676014C>ACA397844370TP53c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-21-778G>T (n.-21-778G>T)
c.96+368G>T (n.96+368G>T)
n.611G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.340+11G>T (n.340+11G>T)
dbSNP
17g.7676014C=CA2245932726TP53c.355G= (p.Ala119=)
c.-21-778G= (n.-21-778G=)
c.96+368G= (n.96+368G=)
n.611G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.340+11G= (n.340+11G=)
17g.7676014C>GCA397844371TP53c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-21-778G>C (n.-21-778G>C)
c.96+368G>C (n.96+368G>C)
n.611G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.340+11G>C (n.340+11G>C)
ClinVar dbSNP
17g.7676014C>TCA397844372TP53c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-21-778G>A (n.-21-778G>A)
c.96+368G>A (n.96+368G>A)
n.611G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.340+11G>A (n.340+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.7676015delCA2580095091TP53c.354del (p.Ala119ProfsTer4)
c.-21-779del (n.-21-779del)
c.96+367del (n.96+367del)
n.610del
c.237del (p.Ala80ProfsTer4)
c.340+10del (n.340+10del)
ClinVar
17g.7676015T>ACA000128TP53c.354A>T (p.Thr118=)
c.-21-779A>T (n.-21-779A>T)
c.96+367A>T (n.96+367A>T)
n.610A>T
c.237A>T (p.Thr79=)
c.340+10A>T (n.340+10A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7676015T>CCA497925867TP53c.354A>G (p.Thr118=)
c.-21-779A>G (n.-21-779A>G)
c.96+367A>G (n.96+367A>G)
n.610A>G
c.237A>G (p.Thr79=)
c.340+10A>G (n.340+10A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7676015T>GCA497925868TP53c.354A>C (p.Thr118=)
c.-21-779A>C (n.-21-779A>C)
c.96+367A>C (n.96+367A>C)
n.610A>C
c.237A>C (p.Thr79=)
c.340+10A>C (n.340+10A>C)
17g.7676015T=CA2245932727TP53c.354A= (p.Thr118=)
c.-21-779A= (n.-21-779A=)
c.96+367A= (n.96+367A=)
n.610A=
c.237A= (p.Thr79=)
c.340+10A= (n.340+10A=)
17g.7676016_7676017dupCA645589256TP53c.353_354dup (p.Ala119GlnfsTer5)
c.-21-780_-21-779dup (n.-21-780_-21-779dup)
c.96+366_96+367dup (n.96+366_96+367dup)
n.609_610dup
c.236_237dup (p.Ala80GlnfsTer5)
c.340+9_340+10dup (n.340+9_340+10dup)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676018_7676019insTTGTCCA645589257TP53c.354_355insAGACA (p.Ala119ArgfsTer6)
c.-21-779_-21-778insAGACA (n.-21-779_-21-778insAGACA)
c.96+367_96+368insAGACA (n.96+367_96+368insAGACA)
n.610_611insAGACA
c.237_238insAGACA (p.Ala80ArgfsTer6)
c.340+10_340+11insAGACA (n.340+10_340+11insAGACA)
COSMIC
17g.7676015_7676028delCA645589255TP53c.341_354del (p.Leu114CysfsTer30)
c.-21-792_-21-779del (n.-21-792_-21-779del)
c.96+354_96+367del (n.96+354_96+367del)
c.341_354del (p.Leu114CysfsTer23)
c.341_354del (p.Leu114CysfsTer?)
n.597_610del
c.224_237del (p.Leu75CysfsTer30)
c.337_340+10del
COSMIC
17g.7676016G>ACA16620635TP53c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-21-780C>T (n.-21-780C>T)
c.96+366C>T (n.96+366C>T)
n.609C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.340+9C>T (n.340+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676016G>CCA397844383TP53c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.-21-780C>G (n.-21-780C>G)
c.96+366C>G (n.96+366C>G)
n.609C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.340+9C>G (n.340+9C>G)
dbSNP COSMIC
17g.7676016G=CA2245932734TP53c.353C= (p.Thr118=)
c.-21-780C= (n.-21-780C=)
c.96+366C= (n.96+366C=)
n.609C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.340+9C= (n.340+9C=)
17g.7676016G>TCA397844381TP53c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.-21-780C>A (n.-21-780C>A)
c.96+366C>A (n.96+366C>A)
n.609C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.340+9C>A (n.340+9C>A)
dbSNP
17g.7676017delCA497925869TP53c.352del (p.Thr118GlnfsTer5)
c.-21-781del (n.-21-781del)
c.96+365del (n.96+365del)
n.608del
c.235del (p.Thr79GlnfsTer5)
c.340+8del (n.340+8del)
COSMIC
17g.7676017T>ACA397844388TP53c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.-21-781A>T (n.-21-781A>T)
c.96+365A>T (n.96+365A>T)
n.608A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.340+8A>T (n.340+8A>T)
17g.7676017T>CCA397844390TP53c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.-21-781A>G (n.-21-781A>G)
c.96+365A>G (n.96+365A>G)
n.608A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.340+8A>G (n.340+8A>G)
COSMIC
17g.7676017T>GCA397844392TP53c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.-21-781A>C (n.-21-781A>C)
c.96+365A>C (n.96+365A>C)
n.608A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.340+8A>C (n.340+8A>C)
17g.7676017dupCA645589258TP53c.352dup (p.Thr118AsnfsTer?)
c.-21-781dup (n.-21-781dup)
c.96+365dup (n.96+365dup)
c.352dup (p.Thr118AsnfsTer24)
n.608dup
c.235dup (p.Thr79AsnfsTer?)
c.340+8dup (n.340+8dup)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676017_7676024delinsGGCTCA2580095092TP53c.345_352delinsAGCC (p.His115GlnfsTer7)
c.-21-788_-21-781delinsAGCC (n.-21-788_-21-781delinsAGCC)
c.96+358_96+365delinsAGCC (n.96+358_96+365delinsAGCC)
n.601_608delinsAGCC
c.228_235delinsAGCC (p.His76GlnfsTer7)
c.340+1_340+8delinsAGCC (n.340+1_340+8delinsAGCC)
ClinVar
17g.7676017_7676018insACA497925870TP53c.351_352insT (p.Thr118TyrfsTer?)
c.-21-782_-21-781insT (n.-21-782_-21-781insT)
c.96+364_96+365insT (n.96+364_96+365insT)
c.351_352insT (p.Thr118TyrfsTer24)
n.607_608insT
c.234_235insT (p.Thr79TyrfsTer?)
c.340+7_340+8insT (n.340+7_340+8insT)
17g.7676018C>ACA497925871TP53c.351G>T (p.Gly117=)
c.-21-782G>T (n.-21-782G>T)
c.96+364G>T (n.96+364G>T)
n.607G>T
c.234G>T (p.Gly78=)
c.340+7G>T (n.340+7G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7676018C=CA2245932743TP53c.351G= (p.Gly117=)
c.-21-782G= (n.-21-782G=)
c.96+364G= (n.96+364G=)
n.607G=
c.234G= (p.Gly78=)
c.340+7G= (n.340+7G=)
17g.7676018C>GCA497925872TP53c.351G>C (p.Gly117=)
c.-21-782G>C (n.-21-782G>C)
c.96+364G>C (n.96+364G>C)
n.607G>C
c.234G>C (p.Gly78=)
c.340+7G>C (n.340+7G>C)
dbSNP
17g.7676018C>TCA10580946TP53c.351G>A (p.Gly117=)
c.-21-782G>A (n.-21-782G>A)
c.96+364G>A (n.96+364G>A)
n.607G>A
c.234G>A (p.Gly78=)
c.340+7G>A (n.340+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7676020dupCA645589259TP53c.351dup (p.Thr118AspfsTer?)
c.-21-782dup (n.-21-782dup)
c.96+364dup (n.96+364dup)
c.351dup (p.Thr118AspfsTer24)
n.607dup
c.234dup (p.Thr79AspfsTer?)
c.340+7dup (n.340+7dup)
COSMIC
17g.7676020delCA497925873TP53c.351del (p.Thr118GlnfsTer5)
c.-21-782del (n.-21-782del)
c.96+364del (n.96+364del)
n.607del
c.234del (p.Thr79GlnfsTer5)
c.340+7del (n.340+7del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676018_7676037delinsAGCA2580095093TP53c.332_351delinsCT (p.Leu111_Gly117delinsPro)
c.-21-801_-21-782delinsCT (n.-21-801_-21-782delinsCT)
c.96+345_96+364delinsCT (n.96+345_96+364delinsCT)
n.588_607delinsCT
c.215_234delinsCT (p.Leu72_Gly78delinsPro)
c.332_340+7delinsCT
ClinVar
17g.7676024_7676039delCA2581463471TP53c.336_351del (p.Phe113GlnfsTer5)
c.-21-797_-21-782del (n.-21-797_-21-782del)
c.96+349_96+364del (n.96+349_96+364del)
n.592_607del
c.219_234del (p.Phe74GlnfsTer5)
c.334-2_340+7del
17g.7676018_7676019insGCA497925874TP53c.350_351insC (p.Thr118AspfsTer?)
c.-21-783_-21-782insC (n.-21-783_-21-782insC)
c.96+363_96+364insC (n.96+363_96+364insC)
c.350_351insC (p.Thr118AspfsTer24)
n.606_607insC
c.233_234insC (p.Thr79AspfsTer?)
c.340+6_340+7insC (n.340+6_340+7insC)
17g.7676019C>ACA397844396TP53c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-21-783G>T (n.-21-783G>T)
c.96+363G>T (n.96+363G>T)
n.606G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.340+6G>T (n.340+6G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676019C=CA2245932752TP53c.350G= (p.Gly117=)
c.-21-783G= (n.-21-783G=)
c.96+363G= (n.96+363G=)
n.606G=
c.233G= (p.Gly78=)
c.340+6G= (n.340+6G=)
17g.7676019C>GCA397844402TP53c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-21-783G>C (n.-21-783G>C)
c.96+363G>C (n.96+363G>C)
n.606G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.340+6G>C (n.340+6G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7676019C>TCA002816TP53c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-21-783G>A (n.-21-783G>A)
c.96+363G>A (n.96+363G>A)
n.606G>A
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.340+6G>A (n.340+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7676021_7676035delCA645589260TP53c.336_350del (p.Phe113_Gly117del)
c.-21-797_-21-783del (n.-21-797_-21-783del)
c.96+349_96+363del (n.96+349_96+363del)
n.592_606del
c.219_233del (p.Phe74_Gly78del)
c.334-2_340+6del
ClinVar COSMIC
17g.7676020C>ACA397844404TP53c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.-21-784G>T (n.-21-784G>T)
c.96+362G>T (n.96+362G>T)
n.605G>T
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.340+5G>T (n.340+5G>T)
dbSNP
17g.7676020C=CA2245932763TP53c.349G= (p.Gly117=)
c.-21-784G= (n.-21-784G=)
c.96+362G= (n.96+362G=)
n.605G=
c.232G= (p.Gly78=)
c.340+5G= (n.340+5G=)
17g.7676020C>GCA397844409TP53c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-21-784G>C (n.-21-784G>C)
c.96+362G>C (n.96+362G>C)
n.605G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.340+5G>C (n.340+5G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7676020C>TCA397844412TP53c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-21-784G>A (n.-21-784G>A)
c.96+362G>A (n.96+362G>A)
n.605G>A
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.340+5G>A (n.340+5G>A)
ClinVar dbSNP
17g.7676021A=CA2245932769TP53c.348T= (p.Ser116=)
c.-21-785T= (n.-21-785T=)
c.96+361T= (n.96+361T=)
n.604T=
c.231T= (p.Ser77=)
c.340+4T= (n.340+4T=)
17g.7676021A>CCA497925875TP53c.348T>G (p.Ser116=)
c.-21-785T>G (n.-21-785T>G)
c.96+361T>G (n.96+361T>G)
n.604T>G
c.231T>G (p.Ser77=)
c.340+4T>G (n.340+4T>G)
17g.7676021A>GCA497925877TP53c.348T>C (p.Ser116=)
c.-21-785T>C (n.-21-785T>C)
c.96+361T>C (n.96+361T>C)
n.604T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.340+4T>C (n.340+4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7676021A>TCA497925876TP53c.348T>A (p.Ser116=)
c.-21-785T>A (n.-21-785T>A)
c.96+361T>A (n.96+361T>A)
n.604T>A
c.231T>A (p.Ser77=)
c.340+4T>A (n.340+4T>A)
dbSNP
17g.7676022G>ACA397844419TP53c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.-21-786C>T (n.-21-786C>T)
c.96+360C>T (n.96+360C>T)
n.603C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.340+3C>T (n.340+3C>T)
dbSNP COSMIC
17g.7676022G>CCA397844423TP53c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.-21-786C>G (n.-21-786C>G)
c.96+360C>G (n.96+360C>G)
n.603C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.340+3C>G (n.340+3C>G)
dbSNP COSMIC
17g.7676022G=CA2245932781TP53c.347C= (p.Ser116=)
c.-21-786C= (n.-21-786C=)
c.96+360C= (n.96+360C=)
n.603C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.340+3C= (n.340+3C=)
17g.7676022G>TCA397844430TP53c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.-21-786C>A (n.-21-786C>A)
c.96+360C>A (n.96+360C>A)
n.603C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.340+3C>A (n.340+3C>A)
17g.7676023A=CA2245932790TP53c.346T= (p.Ser116=)
c.-21-787T= (n.-21-787T=)
c.96+359T= (n.96+359T=)
n.602T=
c.229T= (p.Ser77=)
c.340+2T= (n.340+2T=)
17g.7676023A>CCA287488988TP53c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-21-787T>G (n.-21-787T>G)
c.96+359T>G (n.96+359T>G)
n.602T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7676023A>GCA397844434TP53c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-21-787T>C (n.-21-787T>C)
c.96+359T>C (n.96+359T>C)
n.602T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676023A>TCA397844437TP53c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-21-787T>A (n.-21-787T>A)
c.96+359T>A (n.96+359T>A)
n.602T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
dbSNP
17g.7676024delCA2582342972TP53c.346del (p.Ser116LeufsTer7)
c.-21-787del (n.-21-787del)
c.96+359del (n.96+359del)
n.602del
c.229del (p.Ser77LeufsTer7)
c.340+2del (n.340+2del)
17g.7676023_7676029dupCA658824567TP53c.340_346dup (p.Ser116PhefsTer?)
c.-21-793_-21-787dup (n.-21-793_-21-787dup)
c.96+353_96+359dup (n.96+353_96+359dup)
c.340_346dup (p.Ser116PhefsTer28)
n.596_602dup
c.223_229dup (p.Ser77PhefsTer?)
c.336_340+2dup
ClinVar dbSNP
17g.7676023_7676035delCA645589261TP53c.334_346del (p.Gly112LeufsTer7)
c.-21-799_-21-787del (n.-21-799_-21-787del)
c.96+347_96+359del (n.96+347_96+359del)
n.590_602del
c.217_229del (p.Gly73LeufsTer7)
c.333+1_340+2del
COSMIC
17g.7676024A=CA2245932814TP53c.345T= (p.His115=)
c.-21-788T= (n.-21-788T=)
c.96+358T= (n.96+358T=)
n.601T=
c.228T= (p.His76=)
c.340+1T= (n.340+1T=)
17g.7676024A>CCA397844441TP53c.345T>G (p.His115Gln)
c.-21-788T>G (n.-21-788T>G)
c.96+358T>G (n.96+358T>G)
n.601T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
c.340+1T>G (n.340+1T>G)
17g.7676024A>GCA397844443TP53c.345T>C (p.His115=)
c.-21-788T>C (n.-21-788T>C)
c.96+358T>C (n.96+358T>C)
n.601T>C
c.228T>C (p.His76=)
c.340+1T>C (n.340+1T>C)
ClinVar dbSNP
17g.7676024A>TCA397844445TP53c.345T>A (p.His115Gln)
c.-21-788T>A (n.-21-788T>A)
c.96+358T>A (n.96+358T>A)
n.601T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
c.340+1T>A (n.340+1T>A)
17g.7676025delCA497925879TP53c.344del (p.His115LeufsTer8)
c.-21-789del (n.-21-789del)
c.96+357del (n.96+357del)
n.600del
c.227del (p.His76LeufsTer8)
c.340del (p.Lys114SerfsTer?)
COSMIC
17g.7676025T>ACA397844449TP53c.344A>T (p.His115Leu)
c.-21-789A>T (n.-21-789A>T)
c.96+357A>T (n.96+357A>T)
n.600A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
dbSNP
17g.7676025T>CCA000126TP53c.344A>G (p.His115Arg)
c.-21-789A>G (n.-21-789A>G)
c.96+357A>G (n.96+357A>G)
n.600A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7676025T>GCA397844453TP53c.344A>C (p.His115Pro)
c.-21-789A>C (n.-21-789A>C)
c.96+357A>C (n.96+357A>C)
n.600A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
dbSNP
17g.7676025T=CA2245932833TP53c.344A= (p.His115=)
c.-21-789A= (n.-21-789A=)
c.96+357A= (n.96+357A=)
n.600A=
c.227A= (p.His76=)
c.340A= (p.Lys114=)
17g.7676025_7676026delinsTGCA2245932831TP53c.343_344delinsCA (p.His115=)
c.-21-790_-21-789delinsCA (n.-21-790_-21-789delinsCA)
c.96+356_96+357delinsCA (n.96+356_96+357delinsCA)
n.599_600delinsCA
c.226_227delinsCA (p.His76=)
c.339_340delinsCA (p.Cys113=)
17g.7676025_7676033delCA645589262TP53c.336_344del (p.Phe113_His115del)
c.-21-797_-21-789del (n.-21-797_-21-789del)
c.96+349_96+357del (n.96+349_96+357del)
n.592_600del
c.219_227del (p.Phe74_His76del)
c.334-2_340del
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676026delCA645589263TP53c.343del (p.His115IlefsTer8)
c.-21-790del (n.-21-790del)
c.96+356del (n.96+356del)
n.599del
c.226del (p.His76IlefsTer8)
c.339del (p.Cys113Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676026G>ACA397844456TP53c.343C>T (p.His115Tyr)
c.-21-790C>T (n.-21-790C>T)
c.96+356C>T (n.96+356C>T)
n.599C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.339C>T (p.Cys113=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7676026G>CCA397844459TP53c.343C>G (p.His115Asp)
c.-21-790C>G (n.-21-790C>G)
c.96+356C>G (n.96+356C>G)
n.599C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
dbSNP
17g.7676026G=CA2245932849TP53c.343C= (p.His115=)
c.-21-790C= (n.-21-790C=)
c.96+356C= (n.96+356C=)
n.599C=
c.226C= (p.His76=)
c.339C= (p.Cys113=)
17g.7676026G>TCA397844462TP53c.343C>A (p.His115Asn)
c.-21-790C>A (n.-21-790C>A)
c.96+356C>A (n.96+356C>A)
n.599C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched