UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76727497T= | CA1556683249 | F2R | c.89-4817T= (n.89-4817T=) c.-397-1215T= (n.-397-1215T=) | |
| 5 | g.76727498dup | CA814106948 | F2R | c.89-4816dup (n.89-4816dup) c.-397-1214dup (n.-397-1214dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727499A= | CA1556683251 | F2R | c.89-4815A= (n.89-4815A=) c.-397-1213A= (n.-397-1213A=) | |
| 5 | g.76727499A>G | CA1077703136 | F2R | c.89-4815A>G (n.89-4815A>G) c.-397-1213A>G (n.-397-1213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727499A>T | CA1556683252 | F2R | c.89-4815A>T (n.89-4815A>T) c.-397-1213A>T (n.-397-1213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727500T>C | CA121029789 | F2R | c.89-4814T>C (n.89-4814T>C) c.-397-1212T>C (n.-397-1212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727500T= | CA1556683254 | F2R | c.89-4814T= (n.89-4814T=) c.-397-1212T= (n.-397-1212T=) | |
| 5 | g.76727506C= | CA1556683256 | F2R | c.89-4808C= (n.89-4808C=) c.-397-1206C= (n.-397-1206C=) | |
| 5 | g.76727506C>T | CA1077703137 | F2R | c.89-4808C>T (n.89-4808C>T) c.-397-1206C>T (n.-397-1206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727508C= | CA1556683257 | F2R | c.89-4806C= (n.89-4806C=) c.-397-1204C= (n.-397-1204C=) | |
| 5 | g.76727508C>T | CA1077703138 | F2R | c.89-4806C>T (n.89-4806C>T) c.-397-1204C>T (n.-397-1204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727513A= | CA1556683258 | F2R | c.89-4801A= (n.89-4801A=) c.-397-1199A= (n.-397-1199A=) | |
| 5 | g.76727513A>G | CA121029794 | F2R | c.89-4801A>G (n.89-4801A>G) c.-397-1199A>G (n.-397-1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727516G= | CA1556683260 | F2R | c.89-4798G= (n.89-4798G=) c.-397-1196G= (n.-397-1196G=) | |
| 5 | g.76727516G>T | CA814106956 | F2R | c.89-4798G>T (n.89-4798G>T) c.-397-1196G>T (n.-397-1196G>T) | dbSNP |
| 5 | g.76727519C>A | CA2767080135 | F2R | c.89-4795C>A (n.89-4795C>A) c.-397-1193C>A (n.-397-1193C>A) | |
| 5 | g.76727519C= | CA1556683261 | F2R | c.89-4795C= (n.89-4795C=) c.-397-1193C= (n.-397-1193C=) | |
| 5 | g.76727519C>G | CA814106958 | F2R | c.89-4795C>G (n.89-4795C>G) c.-397-1193C>G (n.-397-1193C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727520T>G | CA814106967 | F2R | c.89-4794T>G (n.89-4794T>G) c.-397-1192T>G (n.-397-1192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727520T= | CA1556683263 | F2R | c.89-4794T= (n.89-4794T=) c.-397-1192T= (n.-397-1192T=) | |
| 5 | g.76727521C= | CA1556683264 | F2R | c.89-4793C= (n.89-4793C=) c.-397-1191C= (n.-397-1191C=) | |
| 5 | g.76727521C>T | CA1077703140 | F2R | c.89-4793C>T (n.89-4793C>T) c.-397-1191C>T (n.-397-1191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727522C= | CA1556683265 | F2R | c.89-4792C= (n.89-4792C=) c.-397-1190C= (n.-397-1190C=) | |
| 5 | g.76727522C>T | CA814106969 | F2R | c.89-4792C>T (n.89-4792C>T) c.-397-1190C>T (n.-397-1190C>T) | dbSNP |
| 5 | g.76727525C>A | CA2767080136 | F2R | c.89-4789C>A (n.89-4789C>A) c.-397-1187C>A (n.-397-1187C>A) | |
| 5 | g.76727532A= | CA1556683266 | F2R | c.89-4782A= (n.89-4782A=) c.-397-1180A= (n.-397-1180A=) | |
| 5 | g.76727532A>G | CA121029801 | F2R | c.89-4782A>G (n.89-4782A>G) c.-397-1180A>G (n.-397-1180A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727533C>A | CA1556683268 | F2R | c.89-4781C>A (n.89-4781C>A) c.-397-1179C>A (n.-397-1179C>A) | dbSNP |
| 5 | g.76727533C= | CA1556683267 | F2R | c.89-4781C= (n.89-4781C=) c.-397-1179C= (n.-397-1179C=) | |
| 5 | g.76727536C= | CA1556683270 | F2R | c.89-4778C= (n.89-4778C=) c.-397-1176C= (n.-397-1176C=) | |
| 5 | g.76727536C>T | CA1556683271 | F2R | c.89-4778C>T (n.89-4778C>T) c.-397-1176C>T (n.-397-1176C>T) | dbSNP |
| 5 | g.76727537T>C | CA2709347689 | F2R | c.89-4777T>C (n.89-4777T>C) c.-397-1175T>C (n.-397-1175T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76727539C>T | CA2767080137 | F2R | c.89-4775C>T (n.89-4775C>T) c.-397-1173C>T (n.-397-1173C>T) | |
| 5 | g.76727540A= | CA1556683272 | F2R | c.89-4774A= (n.89-4774A=) c.-397-1172A= (n.-397-1172A=) | |
| 5 | g.76727540A>G | CA560478639 | F2R | c.89-4774A>G (n.89-4774A>G) c.-397-1172A>G (n.-397-1172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727547G>A | CA560478640 | F2R | c.89-4767G>A (n.89-4767G>A) c.-397-1165G>A (n.-397-1165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727547G= | CA1556683274 | F2R | c.89-4767G= (n.89-4767G=) c.-397-1165G= (n.-397-1165G=) | |
| 5 | g.76727551A= | CA1556683276 | F2R | c.89-4763A= (n.89-4763A=) c.-397-1161A= (n.-397-1161A=) | |
| 5 | g.76727551A>T | CA560478641 | F2R | c.89-4763A>T (n.89-4763A>T) c.-397-1161A>T (n.-397-1161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727554C= | CA1556683280 | F2R | c.89-4760C= (n.89-4760C=) c.-397-1158C= (n.-397-1158C=) | |
| 5 | g.76727554C>G | CA1556683279 | F2R | c.89-4760C>G (n.89-4760C>G) c.-397-1158C>G (n.-397-1158C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727554C>T | CA121029805 | F2R | c.89-4760C>T (n.89-4760C>T) c.-397-1158C>T (n.-397-1158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727556C>A | CA1556683283 | F2R | c.89-4758C>A (n.89-4758C>A) c.-397-1156C>A (n.-397-1156C>A) | dbSNP |
| 5 | g.76727556C= | CA1556683282 | F2R | c.89-4758C= (n.89-4758C=) c.-397-1156C= (n.-397-1156C=) | |
| 5 | g.76727557_76727558delinsTC | CA1556683284 | F2R | c.89-4757_89-4756delinsTC (n.89-4757_89-4756delinsTC) c.-397-1155_-397-1154delinsTC (n.-397-1155_-397-1154delinsTC) | |
| 5 | g.76727558C>T | CA2767080138 | F2R | c.89-4756C>T (n.89-4756C>T) c.-397-1154C>T (n.-397-1154C>T) | |
| 5 | g.76727560del | CA814106975 | F2R | c.89-4754del (n.89-4754del) c.-397-1152del (n.-397-1152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727560C= | CA1556683286 | F2R | c.89-4754C= (n.89-4754C=) c.-397-1152C= (n.-397-1152C=) | |
| 5 | g.76727560C>G | CA1077703152 | F2R | c.89-4754C>G (n.89-4754C>G) c.-397-1152C>G (n.-397-1152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727561_76727563del | CA2523453541 | F2R | c.89-4753_89-4751del (n.89-4753_89-4751del) c.-397-1151_-397-1149del (n.-397-1151_-397-1149del) | |
| 5 | g.76727563C>A | CA121029809 | F2R | c.89-4751C>A (n.89-4751C>A) c.-397-1149C>A (n.-397-1149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727563C= | CA1556683288 | F2R | c.89-4751C= (n.89-4751C=) c.-397-1149C= (n.-397-1149C=) | |
| 5 | g.76727566T>C | CA1556683291 | F2R | c.89-4748T>C (n.89-4748T>C) c.-397-1146T>C (n.-397-1146T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76727566T= | CA1556683290 | F2R | c.89-4748T= (n.89-4748T=) c.-397-1146T= (n.-397-1146T=) | |
| 5 | g.76727567del | CA2541023591 | F2R | c.89-4747del (n.89-4747del) c.-397-1145del (n.-397-1145del) | |
| 5 | g.76727568C= | CA1556683293 | F2R | c.89-4746C= (n.89-4746C=) c.-397-1144C= (n.-397-1144C=) | |
| 5 | g.76727568C>T | CA814106979 | F2R | c.89-4746C>T (n.89-4746C>T) c.-397-1144C>T (n.-397-1144C>T) | dbSNP |
| 5 | g.76727571A= | CA1556683296 | F2R | c.89-4743A= (n.89-4743A=) c.-397-1141A= (n.-397-1141A=) | |
| 5 | g.76727571A>G | CA560478642 | F2R | c.89-4743A>G (n.89-4743A>G) c.-397-1141A>G (n.-397-1141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727571_76727572insAT | CA2525295785 | F2R | c.89-4743_89-4742insAT (n.89-4743_89-4742insAT) c.-397-1141_-397-1140insAT (n.-397-1141_-397-1140insAT) | |
| 5 | g.76727573G>A | CA560478643 | F2R | c.89-4741G>A (n.89-4741G>A) c.-397-1139G>A (n.-397-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727573G= | CA1556683297 | F2R | c.89-4741G= (n.89-4741G=) c.-397-1139G= (n.-397-1139G=) | |
| 5 | g.76727574T>C | CA1077703154 | F2R | c.89-4740T>C (n.89-4740T>C) c.-397-1138T>C (n.-397-1138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727574T= | CA1556683299 | F2R | c.89-4740T= (n.89-4740T=) c.-397-1138T= (n.-397-1138T=) | |
| 5 | g.76727575A= | CA1556683300 | F2R | c.89-4739A= (n.89-4739A=) c.-397-1137A= (n.-397-1137A=) | |
| 5 | g.76727575A>G | CA1556683301 | F2R | c.89-4739A>G (n.89-4739A>G) c.-397-1137A>G (n.-397-1137A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727575_76727576insCG | CA2544700166 | F2R | c.89-4739_89-4738insCG (n.89-4739_89-4738insCG) c.-397-1137_-397-1136insCG (n.-397-1137_-397-1136insCG) | |
| 5 | g.76727577C= | CA1556683302 | F2R | c.89-4737C= (n.89-4737C=) c.-397-1135C= (n.-397-1135C=) | |
| 5 | g.76727577C>G | CA1556683304 | F2R | c.89-4737C>G (n.89-4737C>G) c.-397-1135C>G (n.-397-1135C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727578_76727579del | CA2543792032 | F2R | c.89-4736_89-4735del (n.89-4736_89-4735del) c.-397-1134_-397-1133del (n.-397-1134_-397-1133del) | |
| 5 | g.76727580G>C | CA1556683307 | F2R | c.89-4734G>C (n.89-4734G>C) c.-397-1132G>C (n.-397-1132G>C) | dbSNP |
| 5 | g.76727580G= | CA1556683306 | F2R | c.89-4734G= (n.89-4734G=) c.-397-1132G= (n.-397-1132G=) | |
| 5 | g.76727583C>A | CA2767080139 | F2R | c.89-4731C>A (n.89-4731C>A) c.-397-1129C>A (n.-397-1129C>A) | |
| 5 | g.76727584T>C | CA1556683310 | F2R | c.89-4730T>C (n.89-4730T>C) c.-397-1128T>C (n.-397-1128T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76727584T= | CA1556683309 | F2R | c.89-4730T= (n.89-4730T=) c.-397-1128T= (n.-397-1128T=) | |
| 5 | g.76727584_76727586del | CA2518647990 | F2R | c.89-4730_89-4728del (n.89-4730_89-4728del) c.-397-1128_-397-1126del (n.-397-1128_-397-1126del) | |
| 5 | g.76727586A= | CA1556683311 | F2R | c.89-4728A= (n.89-4728A=) c.-397-1126A= (n.-397-1126A=) | |
| 5 | g.76727586A>C | CA1077703155 | F2R | c.89-4728A>C (n.89-4728A>C) c.-397-1126A>C (n.-397-1126A>C) | dbSNP |
| 5 | g.76727589C= | CA1556683313 | F2R | c.89-4725C= (n.89-4725C=) c.-397-1123C= (n.-397-1123C=) | |
| 5 | g.76727589C>G | CA1556683314 | F2R | c.89-4725C>G (n.89-4725C>G) c.-397-1123C>G (n.-397-1123C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76727589_76727590insGAGAT | CA2522324436 | F2R | c.89-4725_89-4724insGAGAT (n.89-4725_89-4724insGAGAT) c.-397-1123_-397-1122insGAGAT (n.-397-1123_-397-1122insGAGAT) | |
| 5 | g.76727592A= | CA1556683316 | F2R | c.89-4722A= (n.89-4722A=) c.-397-1120A= (n.-397-1120A=) | |
| 5 | g.76727592A>G | CA121029816 | F2R | c.89-4722A>G (n.89-4722A>G) c.-397-1120A>G (n.-397-1120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76727597A= | CA1556683317 | F2R | c.89-4717A= (n.89-4717A=) c.-397-1115A= (n.-397-1115A=) | |
| 5 | g.76727597A>G | CA121029820 | F2R | c.89-4717A>G (n.89-4717A>G) c.-397-1115A>G (n.-397-1115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |