UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7663282_7663294delinsTTGTGTGTGCATG | CA1152023454 | CAMTA1 | c.806-71_806-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.806-71_806-59delinsTTGTGTGTGCATG) c.*657-71_*657-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.*657-71_*657-59delinsTTGTGTGTGCATG) c.716-71_716-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.716-71_716-59delinsTTGTGTGTGCATG) c.734-71_734-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.734-71_734-59delinsTTGTGTGTGCATG) c.*575-71_*575-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.*575-71_*575-59delinsTTGTGTGTGCATG) c.794-71_794-59delinsTTGTGTGTGCATG (n.794-71_794-59delinsTTGTGTGTGCATG) | |
| 1 | g.7663293_7663304del | CA17243665 | CAMTA1 | c.806-60_806-49del (n.806-60_806-49del) c.*657-60_*657-49del (n.*657-60_*657-49del) c.716-60_716-49del (n.716-60_716-49del) c.734-60_734-49del (n.734-60_734-49del) c.*575-60_*575-49del (n.*575-60_*575-49del) c.794-60_794-49del (n.794-60_794-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663288G>A | CA1152023461 | CAMTA1 | c.806-65G>A (n.806-65G>A) c.*657-65G>A (n.*657-65G>A) c.716-65G>A (n.716-65G>A) c.734-65G>A (n.734-65G>A) c.*575-65G>A (n.*575-65G>A) c.794-65G>A (n.794-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663288G= | CA1152023460 | CAMTA1 | c.806-65G= (n.806-65G=) c.*657-65G= (n.*657-65G=) c.716-65G= (n.716-65G=) c.734-65G= (n.734-65G=) c.*575-65G= (n.*575-65G=) c.794-65G= (n.794-65G=) | |
| 1 | g.7663289T>C | CA521019637 | CAMTA1 | c.806-64T>C (n.806-64T>C) c.*657-64T>C (n.*657-64T>C) c.716-64T>C (n.716-64T>C) c.734-64T>C (n.734-64T>C) c.*575-64T>C (n.*575-64T>C) c.794-64T>C (n.794-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663289T>G | CA2643031656 | CAMTA1 | c.806-64T>G (n.806-64T>G) c.*657-64T>G (n.*657-64T>G) c.716-64T>G (n.716-64T>G) c.734-64T>G (n.734-64T>G) c.*575-64T>G (n.*575-64T>G) c.794-64T>G (n.794-64T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663289T= | CA1152023462 | CAMTA1 | c.806-64T= (n.806-64T=) c.*657-64T= (n.*657-64T=) c.716-64T= (n.716-64T=) c.734-64T= (n.734-64T=) c.*575-64T= (n.*575-64T=) c.794-64T= (n.794-64T=) | |
| 1 | g.7663290G>A | CA2643031657 | CAMTA1 | c.806-63G>A (n.806-63G>A) c.*657-63G>A (n.*657-63G>A) c.716-63G>A (n.716-63G>A) c.734-63G>A (n.734-63G>A) c.*575-63G>A (n.*575-63G>A) c.794-63G>A (n.794-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663290G>T | CA2643031658 | CAMTA1 | c.806-63G>T (n.806-63G>T) c.*657-63G>T (n.*657-63G>T) c.716-63G>T (n.716-63G>T) c.734-63G>T (n.734-63G>T) c.*575-63G>T (n.*575-63G>T) c.794-63G>T (n.794-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663291C>A | CA521019638 | CAMTA1 | c.806-62C>A (n.806-62C>A) c.*657-62C>A (n.*657-62C>A) c.716-62C>A (n.716-62C>A) c.734-62C>A (n.734-62C>A) c.*575-62C>A (n.*575-62C>A) c.794-62C>A (n.794-62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663291C= | CA1152023464 | CAMTA1 | c.806-62C= (n.806-62C=) c.*657-62C= (n.*657-62C=) c.716-62C= (n.716-62C=) c.734-62C= (n.734-62C=) c.*575-62C= (n.*575-62C=) c.794-62C= (n.794-62C=) | |
| 1 | g.7663291C>T | CA2643031659 | CAMTA1 | c.806-62C>T (n.806-62C>T) c.*657-62C>T (n.*657-62C>T) c.716-62C>T (n.716-62C>T) c.734-62C>T (n.734-62C>T) c.*575-62C>T (n.*575-62C>T) c.794-62C>T (n.794-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663292A= | CA1152023465 | CAMTA1 | c.806-61A= (n.806-61A=) c.*657-61A= (n.*657-61A=) c.716-61A= (n.716-61A=) c.734-61A= (n.734-61A=) c.*575-61A= (n.*575-61A=) c.794-61A= (n.794-61A=) | |
| 1 | g.7663292A>C | CA2643031661 | CAMTA1 | c.806-61A>C (n.806-61A>C) c.*657-61A>C (n.*657-61A>C) c.716-61A>C (n.716-61A>C) c.734-61A>C (n.734-61A>C) c.*575-61A>C (n.*575-61A>C) c.794-61A>C (n.794-61A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663292A>G | CA2643031662 | CAMTA1 | c.806-61A>G (n.806-61A>G) c.*657-61A>G (n.*657-61A>G) c.716-61A>G (n.716-61A>G) c.734-61A>G (n.734-61A>G) c.*575-61A>G (n.*575-61A>G) c.794-61A>G (n.794-61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663292_7663293dup | CA2643031660 | CAMTA1 | c.806-61_806-60dup (n.806-61_806-60dup) c.*657-61_*657-60dup (n.*657-61_*657-60dup) c.716-61_716-60dup (n.716-61_716-60dup) c.734-61_734-60dup (n.734-61_734-60dup) c.*575-61_*575-60dup (n.*575-61_*575-60dup) c.794-61_794-60dup (n.794-61_794-60dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663293T>A | CA738928181 | CAMTA1 | c.806-60T>A (n.806-60T>A) c.*657-60T>A (n.*657-60T>A) c.716-60T>A (n.716-60T>A) c.734-60T>A (n.734-60T>A) c.*575-60T>A (n.*575-60T>A) c.794-60T>A (n.794-60T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7663293T>C | CA998275170 | CAMTA1 | c.806-60T>C (n.806-60T>C) c.*657-60T>C (n.*657-60T>C) c.716-60T>C (n.716-60T>C) c.734-60T>C (n.734-60T>C) c.*575-60T>C (n.*575-60T>C) c.794-60T>C (n.794-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663293T= | CA1152023467 | CAMTA1 | c.806-60T= (n.806-60T=) c.*657-60T= (n.*657-60T=) c.716-60T= (n.716-60T=) c.734-60T= (n.734-60T=) c.*575-60T= (n.*575-60T=) c.794-60T= (n.794-60T=) | |
| 1 | g.7663301_7663302dup | CA998275164 | CAMTA1 | c.806-52_806-51dup (n.806-52_806-51dup) c.*657-52_*657-51dup (n.*657-52_*657-51dup) c.716-52_716-51dup (n.716-52_716-51dup) c.734-52_734-51dup (n.734-52_734-51dup) c.*575-52_*575-51dup (n.*575-52_*575-51dup) c.794-52_794-51dup (n.794-52_794-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663301_7663302del | CA2643031663 | CAMTA1 | c.806-52_806-51del (n.806-52_806-51del) c.*657-52_*657-51del (n.*657-52_*657-51del) c.716-52_716-51del (n.716-52_716-51del) c.734-52_734-51del (n.734-52_734-51del) c.*575-52_*575-51del (n.*575-52_*575-51del) c.794-52_794-51del (n.794-52_794-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663294G>A | CA2643031664 | CAMTA1 | c.806-59G>A (n.806-59G>A) c.*657-59G>A (n.*657-59G>A) c.716-59G>A (n.716-59G>A) c.734-59G>A (n.734-59G>A) c.*575-59G>A (n.*575-59G>A) c.794-59G>A (n.794-59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663294G>T | CA2643031665 | CAMTA1 | c.806-59G>T (n.806-59G>T) c.*657-59G>T (n.*657-59G>T) c.716-59G>T (n.716-59G>T) c.734-59G>T (n.734-59G>T) c.*575-59G>T (n.*575-59G>T) c.794-59G>T (n.794-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663295T>C | CA2643031666 | CAMTA1 | c.806-58T>C (n.806-58T>C) c.*657-58T>C (n.*657-58T>C) c.716-58T>C (n.716-58T>C) c.734-58T>C (n.734-58T>C) c.*575-58T>C (n.*575-58T>C) c.794-58T>C (n.794-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663296G>A | CA2643031668 | CAMTA1 | c.806-57G>A (n.806-57G>A) c.*657-57G>A (n.*657-57G>A) c.716-57G>A (n.716-57G>A) c.734-57G>A (n.734-57G>A) c.*575-57G>A (n.*575-57G>A) c.794-57G>A (n.794-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663296G>T | CA2643031667 | CAMTA1 | c.806-57G>T (n.806-57G>T) c.*657-57G>T (n.*657-57G>T) c.716-57G>T (n.716-57G>T) c.734-57G>T (n.734-57G>T) c.*575-57G>T (n.*575-57G>T) c.794-57G>T (n.794-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663297T>C | CA2643031669 | CAMTA1 | c.806-56T>C (n.806-56T>C) c.*657-56T>C (n.*657-56T>C) c.716-56T>C (n.716-56T>C) c.734-56T>C (n.734-56T>C) c.*575-56T>C (n.*575-56T>C) c.794-56T>C (n.794-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663297T>G | CA1152023470 | CAMTA1 | c.806-56T>G (n.806-56T>G) c.*657-56T>G (n.*657-56T>G) c.716-56T>G (n.716-56T>G) c.734-56T>G (n.734-56T>G) c.*575-56T>G (n.*575-56T>G) c.794-56T>G (n.794-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663297T= | CA1152023469 | CAMTA1 | c.806-56T= (n.806-56T=) c.*657-56T= (n.*657-56T=) c.716-56T= (n.716-56T=) c.734-56T= (n.734-56T=) c.*575-56T= (n.*575-56T=) c.794-56T= (n.794-56T=) | |
| 1 | g.7663298G>T | CA2643031670 | CAMTA1 | c.806-55G>T (n.806-55G>T) c.*657-55G>T (n.*657-55G>T) c.716-55G>T (n.716-55G>T) c.734-55G>T (n.734-55G>T) c.*575-55G>T (n.*575-55G>T) c.794-55G>T (n.794-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663299T>A | CA1152023473 | CAMTA1 | c.806-54T>A (n.806-54T>A) c.*657-54T>A (n.*657-54T>A) c.716-54T>A (n.716-54T>A) c.734-54T>A (n.734-54T>A) c.*575-54T>A (n.*575-54T>A) c.794-54T>A (n.794-54T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7663299T>C | CA17243668 | CAMTA1 | c.806-54T>C (n.806-54T>C) c.*657-54T>C (n.*657-54T>C) c.716-54T>C (n.716-54T>C) c.734-54T>C (n.734-54T>C) c.*575-54T>C (n.*575-54T>C) c.794-54T>C (n.794-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663299T= | CA1141285521 | CAMTA1 | c.806-54T= (n.806-54T=) c.*657-54T= (n.*657-54T=) c.716-54T= (n.716-54T=) c.734-54T= (n.734-54T=) c.*575-54T= (n.*575-54T=) c.794-54T= (n.794-54T=) | |
| 1 | g.7663300G>A | CA2643031672 | CAMTA1 | c.806-53G>A (n.806-53G>A) c.*657-53G>A (n.*657-53G>A) c.716-53G>A (n.716-53G>A) c.734-53G>A (n.734-53G>A) c.*575-53G>A (n.*575-53G>A) c.794-53G>A (n.794-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663300G= | CA1152023475 | CAMTA1 | c.806-53G= (n.806-53G=) c.*657-53G= (n.*657-53G=) c.716-53G= (n.716-53G=) c.734-53G= (n.734-53G=) c.*575-53G= (n.*575-53G=) c.794-53G= (n.794-53G=) | |
| 1 | g.7663300G>T | CA2643031671 | CAMTA1 | c.806-53G>T (n.806-53G>T) c.*657-53G>T (n.*657-53G>T) c.716-53G>T (n.716-53G>T) c.734-53G>T (n.734-53G>T) c.*575-53G>T (n.*575-53G>T) c.794-53G>T (n.794-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663301T>C | CA17243670 | CAMTA1 | c.806-52T>C (n.806-52T>C) c.*657-52T>C (n.*657-52T>C) c.716-52T>C (n.716-52T>C) c.734-52T>C (n.734-52T>C) c.*575-52T>C (n.*575-52T>C) c.794-52T>C (n.794-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663301T= | CA1143613778 | CAMTA1 | c.806-52T= (n.806-52T=) c.*657-52T= (n.*657-52T=) c.716-52T= (n.716-52T=) c.734-52T= (n.734-52T=) c.*575-52T= (n.*575-52T=) c.794-52T= (n.794-52T=) | |
| 1 | g.7663304_7663317dup | CA916101769 | CAMTA1 | c.806-49_806-36dup (n.806-49_806-36dup) c.*657-49_*657-36dup (n.*657-49_*657-36dup) c.716-49_716-36dup (n.716-49_716-36dup) c.734-49_734-36dup (n.734-49_734-36dup) c.*575-49_*575-36dup (n.*575-49_*575-36dup) c.794-49_794-36dup (n.794-49_794-36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663302G>A | CA17243674 | CAMTA1 | c.806-51G>A (n.806-51G>A) c.*657-51G>A (n.*657-51G>A) c.716-51G>A (n.716-51G>A) c.734-51G>A (n.734-51G>A) c.*575-51G>A (n.*575-51G>A) c.794-51G>A (n.794-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663302G= | CA1147721503 | CAMTA1 | c.806-51G= (n.806-51G=) c.*657-51G= (n.*657-51G=) c.716-51G= (n.716-51G=) c.734-51G= (n.734-51G=) c.*575-51G= (n.*575-51G=) c.794-51G= (n.794-51G=) | |
| 1 | g.7663302G>T | CA2643031673 | CAMTA1 | c.806-51G>T (n.806-51G>T) c.*657-51G>T (n.*657-51G>T) c.716-51G>T (n.716-51G>T) c.734-51G>T (n.734-51G>T) c.*575-51G>T (n.*575-51G>T) c.794-51G>T (n.794-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663303C>T | CA2643031674 | CAMTA1 | c.806-50C>T (n.806-50C>T) c.*657-50C>T (n.*657-50C>T) c.716-50C>T (n.716-50C>T) c.734-50C>T (n.734-50C>T) c.*575-50C>T (n.*575-50C>T) c.794-50C>T (n.794-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663303_7663306del | CA645644388 | CAMTA1 | c.806-50_806-47del (n.806-50_806-47del) c.*657-50_*657-47del (n.*657-50_*657-47del) c.716-50_716-47del (n.716-50_716-47del) c.734-50_734-47del (n.734-50_734-47del) c.*575-50_*575-47del (n.*575-50_*575-47del) c.794-50_794-47del (n.794-50_794-47del) | COSMIC |
| 1 | g.7663304A= | CA1152023483 | CAMTA1 | c.806-49A= (n.806-49A=) c.*657-49A= (n.*657-49A=) c.716-49A= (n.716-49A=) c.734-49A= (n.734-49A=) c.*575-49A= (n.*575-49A=) c.794-49A= (n.794-49A=) | |
| 1 | g.7663304A>C | CA17243683 | CAMTA1 | c.806-49A>C (n.806-49A>C) c.*657-49A>C (n.*657-49A>C) c.716-49A>C (n.716-49A>C) c.734-49A>C (n.734-49A>C) c.*575-49A>C (n.*575-49A>C) c.794-49A>C (n.794-49A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7663304A>G | CA566282 | CAMTA1 | c.806-49A>G (n.806-49A>G) c.*657-49A>G (n.*657-49A>G) c.716-49A>G (n.716-49A>G) c.734-49A>G (n.734-49A>G) c.*575-49A>G (n.*575-49A>G) c.794-49A>G (n.794-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663305C>T | CA2643031675 | CAMTA1 | c.806-48C>T (n.806-48C>T) c.*657-48C>T (n.*657-48C>T) c.716-48C>T (n.716-48C>T) c.734-48C>T (n.734-48C>T) c.*575-48C>T (n.*575-48C>T) c.794-48C>T (n.794-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663305_7663307delinsCAT | CA1152023486 | CAMTA1 | c.806-48_806-46delinsCAT (n.806-48_806-46delinsCAT) c.*657-48_*657-46delinsCAT (n.*657-48_*657-46delinsCAT) c.716-48_716-46delinsCAT (n.716-48_716-46delinsCAT) c.734-48_734-46delinsCAT (n.734-48_734-46delinsCAT) c.*575-48_*575-46delinsCAT (n.*575-48_*575-46delinsCAT) c.794-48_794-46delinsCAT (n.794-48_794-46delinsCAT) | |
| 1 | g.7663306A= | CA1152023487 | CAMTA1 | c.806-47A= (n.806-47A=) c.*657-47A= (n.*657-47A=) c.716-47A= (n.716-47A=) c.734-47A= (n.734-47A=) c.*575-47A= (n.*575-47A=) c.794-47A= (n.794-47A=) | |
| 1 | g.7663306A>G | CA566284 | CAMTA1 | c.806-47A>G (n.806-47A>G) c.*657-47A>G (n.*657-47A>G) c.716-47A>G (n.716-47A>G) c.734-47A>G (n.734-47A>G) c.*575-47A>G (n.*575-47A>G) c.794-47A>G (n.794-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663306A>T | CA2643031676 | CAMTA1 | c.806-47A>T (n.806-47A>T) c.*657-47A>T (n.*657-47A>T) c.716-47A>T (n.716-47A>T) c.734-47A>T (n.734-47A>T) c.*575-47A>T (n.*575-47A>T) c.794-47A>T (n.794-47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663306_7663307del | CA566283 | CAMTA1 | c.806-47_806-46del (n.806-47_806-46del) c.*657-47_*657-46del (n.*657-47_*657-46del) c.716-47_716-46del (n.716-47_716-46del) c.734-47_734-46del (n.734-47_734-46del) c.*575-47_*575-46del (n.*575-47_*575-46del) c.794-47_794-46del (n.794-47_794-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663307T>C | CA566285 | CAMTA1 | c.806-46T>C (n.806-46T>C) c.*657-46T>C (n.*657-46T>C) c.716-46T>C (n.716-46T>C) c.734-46T>C (n.734-46T>C) c.*575-46T>C (n.*575-46T>C) c.794-46T>C (n.794-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663307T>G | CA2574196925 | CAMTA1 | c.806-46T>G (n.806-46T>G) c.*657-46T>G (n.*657-46T>G) c.716-46T>G (n.716-46T>G) c.734-46T>G (n.734-46T>G) c.*575-46T>G (n.*575-46T>G) c.794-46T>G (n.794-46T>G) | |
| 1 | g.7663307T= | CA1145229661 | CAMTA1 | c.806-46T= (n.806-46T=) c.*657-46T= (n.*657-46T=) c.716-46T= (n.716-46T=) c.734-46T= (n.734-46T=) c.*575-46T= (n.*575-46T=) c.794-46T= (n.794-46T=) | |
| 1 | g.7663308G>A | CA2643031677 | CAMTA1 | c.806-45G>A (n.806-45G>A) c.*657-45G>A (n.*657-45G>A) c.716-45G>A (n.716-45G>A) c.734-45G>A (n.734-45G>A) c.*575-45G>A (n.*575-45G>A) c.794-45G>A (n.794-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663308G>C | CA2643031678 | CAMTA1 | c.806-45G>C (n.806-45G>C) c.*657-45G>C (n.*657-45G>C) c.716-45G>C (n.716-45G>C) c.734-45G>C (n.734-45G>C) c.*575-45G>C (n.*575-45G>C) c.794-45G>C (n.794-45G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663308G>T | CA2643031679 | CAMTA1 | c.806-45G>T (n.806-45G>T) c.*657-45G>T (n.*657-45G>T) c.716-45G>T (n.716-45G>T) c.734-45G>T (n.734-45G>T) c.*575-45G>T (n.*575-45G>T) c.794-45G>T (n.794-45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663309T>C | CA2643031680 | CAMTA1 | c.806-44T>C (n.806-44T>C) c.*657-44T>C (n.*657-44T>C) c.716-44T>C (n.716-44T>C) c.734-44T>C (n.734-44T>C) c.*575-44T>C (n.*575-44T>C) c.794-44T>C (n.794-44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663310G>T | CA2643031681 | CAMTA1 | c.806-43G>T (n.806-43G>T) c.*657-43G>T (n.*657-43G>T) c.716-43G>T (n.716-43G>T) c.734-43G>T (n.734-43G>T) c.*575-43G>T (n.*575-43G>T) c.794-43G>T (n.794-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663311T>A | CA2643031682 | CAMTA1 | c.806-42T>A (n.806-42T>A) c.*657-42T>A (n.*657-42T>A) c.716-42T>A (n.716-42T>A) c.734-42T>A (n.734-42T>A) c.*575-42T>A (n.*575-42T>A) c.794-42T>A (n.794-42T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663311T>C | CA2643031683 | CAMTA1 | c.806-42T>C (n.806-42T>C) c.*657-42T>C (n.*657-42T>C) c.716-42T>C (n.716-42T>C) c.734-42T>C (n.734-42T>C) c.*575-42T>C (n.*575-42T>C) c.794-42T>C (n.794-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663312G>A | CA2643031684 | CAMTA1 | c.806-41G>A (n.806-41G>A) c.*657-41G>A (n.*657-41G>A) c.716-41G>A (n.716-41G>A) c.734-41G>A (n.734-41G>A) c.*575-41G>A (n.*575-41G>A) c.794-41G>A (n.794-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663312G>T | CA2643031685 | CAMTA1 | c.806-41G>T (n.806-41G>T) c.*657-41G>T (n.*657-41G>T) c.716-41G>T (n.716-41G>T) c.734-41G>T (n.734-41G>T) c.*575-41G>T (n.*575-41G>T) c.794-41G>T (n.794-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663313C>T | CA2643031686 | CAMTA1 | c.806-40C>T (n.806-40C>T) c.*657-40C>T (n.*657-40C>T) c.716-40C>T (n.716-40C>T) c.734-40C>T (n.734-40C>T) c.*575-40C>T (n.*575-40C>T) c.794-40C>T (n.794-40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663314C= | CA1152023489 | CAMTA1 | c.806-39C= (n.806-39C=) c.*657-39C= (n.*657-39C=) c.716-39C= (n.716-39C=) c.734-39C= (n.734-39C=) c.*575-39C= (n.*575-39C=) c.794-39C= (n.794-39C=) | |
| 1 | g.7663314C>T | CA738928191 | CAMTA1 | c.806-39C>T (n.806-39C>T) c.*657-39C>T (n.*657-39C>T) c.716-39C>T (n.716-39C>T) c.734-39C>T (n.734-39C>T) c.*575-39C>T (n.*575-39C>T) c.794-39C>T (n.794-39C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7663315T>C | CA566286 | CAMTA1 | c.806-38T>C (n.806-38T>C) c.*657-38T>C (n.*657-38T>C) c.716-38T>C (n.716-38T>C) c.734-38T>C (n.734-38T>C) c.*575-38T>C (n.*575-38T>C) c.794-38T>C (n.794-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663315T= | CA1143910235 | CAMTA1 | c.806-38T= (n.806-38T=) c.*657-38T= (n.*657-38T=) c.716-38T= (n.716-38T=) c.734-38T= (n.734-38T=) c.*575-38T= (n.*575-38T=) c.794-38T= (n.794-38T=) | |
| 1 | g.7663321_7663326del | CA2643031687 | CAMTA1 | c.806-32_806-27del (n.806-32_806-27del) c.*657-32_*657-27del (n.*657-32_*657-27del) c.716-32_716-27del (n.716-32_716-27del) c.734-32_734-27del (n.734-32_734-27del) c.*575-32_*575-27del (n.*575-32_*575-27del) c.794-32_794-27del (n.794-32_794-27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663317C= | CA1152023490 | CAMTA1 | c.806-36C= (n.806-36C=) c.*657-36C= (n.*657-36C=) c.716-36C= (n.716-36C=) c.734-36C= (n.734-36C=) c.*575-36C= (n.*575-36C=) c.794-36C= (n.794-36C=) | |
| 1 | g.7663317C>T | CA566287 | CAMTA1 | c.806-36C>T (n.806-36C>T) c.*657-36C>T (n.*657-36C>T) c.716-36C>T (n.716-36C>T) c.734-36C>T (n.734-36C>T) c.*575-36C>T (n.*575-36C>T) c.794-36C>T (n.794-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663318G>A | CA566288 | CAMTA1 | c.806-35G>A (n.806-35G>A) c.*657-35G>A (n.*657-35G>A) c.716-35G>A (n.716-35G>A) c.734-35G>A (n.734-35G>A) c.*575-35G>A (n.*575-35G>A) c.794-35G>A (n.794-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663318G= | CA1143873661 | CAMTA1 | c.806-35G= (n.806-35G=) c.*657-35G= (n.*657-35G=) c.716-35G= (n.716-35G=) c.734-35G= (n.734-35G=) c.*575-35G= (n.*575-35G=) c.794-35G= (n.794-35G=) | |
| 1 | g.7663318G>T | CA566289 | CAMTA1 | c.806-35G>T (n.806-35G>T) c.*657-35G>T (n.*657-35G>T) c.716-35G>T (n.716-35G>T) c.734-35G>T (n.734-35G>T) c.*575-35G>T (n.*575-35G>T) c.794-35G>T (n.794-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663319T>C | CA17243701 | CAMTA1 | c.806-34T>C (n.806-34T>C) c.*657-34T>C (n.*657-34T>C) c.716-34T>C (n.716-34T>C) c.734-34T>C (n.734-34T>C) c.*575-34T>C (n.*575-34T>C) c.794-34T>C (n.794-34T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7663319T= | CA1152023491 | CAMTA1 | c.806-34T= (n.806-34T=) c.*657-34T= (n.*657-34T=) c.716-34T= (n.716-34T=) c.734-34T= (n.734-34T=) c.*575-34T= (n.*575-34T=) c.794-34T= (n.794-34T=) | |
| 1 | g.7663323_7663332dup | CA566290 | CAMTA1 | c.806-30_806-21dup (n.806-30_806-21dup) c.*657-30_*657-21dup (n.*657-30_*657-21dup) c.716-30_716-21dup (n.716-30_716-21dup) c.734-30_734-21dup (n.734-30_734-21dup) c.*575-30_*575-21dup (n.*575-30_*575-21dup) c.794-30_794-21dup (n.794-30_794-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.7663323_7663332del | CA2643031688 | CAMTA1 | c.806-30_806-21del (n.806-30_806-21del) c.*657-30_*657-21del (n.*657-30_*657-21del) c.716-30_716-21del (n.716-30_716-21del) c.734-30_734-21del (n.734-30_734-21del) c.*575-30_*575-21del (n.*575-30_*575-21del) c.794-30_794-21del (n.794-30_794-21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663321T>C | CA738928200 | CAMTA1 | c.806-32T>C (n.806-32T>C) c.*657-32T>C (n.*657-32T>C) c.716-32T>C (n.716-32T>C) c.734-32T>C (n.734-32T>C) c.*575-32T>C (n.*575-32T>C) c.794-32T>C (n.794-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663321T>G | CA2742356550 | CAMTA1 | c.806-32T>G (n.806-32T>G) c.*657-32T>G (n.*657-32T>G) c.716-32T>G (n.716-32T>G) c.734-32T>G (n.734-32T>G) c.*575-32T>G (n.*575-32T>G) c.794-32T>G (n.794-32T>G) | |
| 1 | g.7663321T= | CA1152023494 | CAMTA1 | c.806-32T= (n.806-32T=) c.*657-32T= (n.*657-32T=) c.716-32T= (n.716-32T=) c.734-32T= (n.734-32T=) c.*575-32T= (n.*575-32T=) c.794-32T= (n.794-32T=) | |
| 1 | g.7663322G>T | CA2643031689 | CAMTA1 | c.806-31G>T (n.806-31G>T) c.*657-31G>T (n.*657-31G>T) c.716-31G>T (n.716-31G>T) c.734-31G>T (n.734-31G>T) c.*575-31G>T (n.*575-31G>T) c.794-31G>T (n.794-31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663327_7663332dup | CA521019639 | CAMTA1 | c.806-26_806-21dup (n.806-26_806-21dup) c.*657-26_*657-21dup (n.*657-26_*657-21dup) c.716-26_716-21dup (n.716-26_716-21dup) c.734-26_734-21dup (n.734-26_734-21dup) c.*575-26_*575-21dup (n.*575-26_*575-21dup) c.794-26_794-21dup (n.794-26_794-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663327_7663332del | CA2574196926 | CAMTA1 | c.806-26_806-21del (n.806-26_806-21del) c.*657-26_*657-21del (n.*657-26_*657-21del) c.716-26_716-21del (n.716-26_716-21del) c.734-26_734-21del (n.734-26_734-21del) c.*575-26_*575-21del (n.*575-26_*575-21del) c.794-26_794-21del (n.794-26_794-21del) | |
| 1 | g.7663323C= | CA1141996442 | CAMTA1 | c.806-30C= (n.806-30C=) c.*657-30C= (n.*657-30C=) c.716-30C= (n.716-30C=) c.734-30C= (n.734-30C=) c.*575-30C= (n.*575-30C=) c.794-30C= (n.794-30C=) | |
| 1 | g.7663323C>T | CA566291 | CAMTA1 | c.806-30C>T (n.806-30C>T) c.*657-30C>T (n.*657-30C>T) c.716-30C>T (n.716-30C>T) c.734-30C>T (n.734-30C>T) c.*575-30C>T (n.*575-30C>T) c.794-30C>T (n.794-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663324G>A | CA566292 | CAMTA1 | c.806-29G>A (n.806-29G>A) c.*657-29G>A (n.*657-29G>A) c.716-29G>A (n.716-29G>A) c.734-29G>A (n.734-29G>A) c.*575-29G>A (n.*575-29G>A) c.794-29G>A (n.794-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663324G>C | CA2643031690 | CAMTA1 | c.806-29G>C (n.806-29G>C) c.*657-29G>C (n.*657-29G>C) c.716-29G>C (n.716-29G>C) c.734-29G>C (n.734-29G>C) c.*575-29G>C (n.*575-29G>C) c.794-29G>C (n.794-29G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663324G= | CA1142128486 | CAMTA1 | c.806-29G= (n.806-29G=) c.*657-29G= (n.*657-29G=) c.716-29G= (n.716-29G=) c.734-29G= (n.734-29G=) c.*575-29G= (n.*575-29G=) c.794-29G= (n.794-29G=) | |
| 1 | g.7663325T>C | CA2643031691 | CAMTA1 | c.806-28T>C (n.806-28T>C) c.*657-28T>C (n.*657-28T>C) c.716-28T>C (n.716-28T>C) c.734-28T>C (n.734-28T>C) c.*575-28T>C (n.*575-28T>C) c.794-28T>C (n.794-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663326G>A | CA2643031692 | CAMTA1 | c.806-27G>A (n.806-27G>A) c.*657-27G>A (n.*657-27G>A) c.716-27G>A (n.716-27G>A) c.734-27G>A (n.734-27G>A) c.*575-27G>A (n.*575-27G>A) c.794-27G>A (n.794-27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663326G>T | CA645644393 | CAMTA1 | c.806-27G>T (n.806-27G>T) c.*657-27G>T (n.*657-27G>T) c.716-27G>T (n.716-27G>T) c.734-27G>T (n.734-27G>T) c.*575-27G>T (n.*575-27G>T) c.794-27G>T (n.794-27G>T) | COSMIC |
| 1 | g.7663327C>A | CA17243718 | CAMTA1 | c.806-26C>A (n.806-26C>A) c.*657-26C>A (n.*657-26C>A) c.716-26C>A (n.716-26C>A) c.734-26C>A (n.734-26C>A) c.*575-26C>A (n.*575-26C>A) c.794-26C>A (n.794-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663327C= | CA1143556493 | CAMTA1 | c.806-26C= (n.806-26C=) c.*657-26C= (n.*657-26C=) c.716-26C= (n.716-26C=) c.734-26C= (n.734-26C=) c.*575-26C= (n.*575-26C=) c.794-26C= (n.794-26C=) | |
| 1 | g.7663327C>T | CA566293 | CAMTA1 | c.806-26C>T (n.806-26C>T) c.*657-26C>T (n.*657-26C>T) c.716-26C>T (n.716-26C>T) c.734-26C>T (n.734-26C>T) c.*575-26C>T (n.*575-26C>T) c.794-26C>T (n.794-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663328G>A | CA566294 | CAMTA1 | c.806-25G>A (n.806-25G>A) c.*657-25G>A (n.*657-25G>A) c.716-25G>A (n.716-25G>A) c.734-25G>A (n.734-25G>A) c.*575-25G>A (n.*575-25G>A) c.794-25G>A (n.794-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663328G= | CA1143530963 | CAMTA1 | c.806-25G= (n.806-25G=) c.*657-25G= (n.*657-25G=) c.716-25G= (n.716-25G=) c.734-25G= (n.734-25G=) c.*575-25G= (n.*575-25G=) c.794-25G= (n.794-25G=) | |
| 1 | g.7663329C>A | CA2643031693 | CAMTA1 | c.806-24C>A (n.806-24C>A) c.*657-24C>A (n.*657-24C>A) c.716-24C>A (n.716-24C>A) c.734-24C>A (n.734-24C>A) c.*575-24C>A (n.*575-24C>A) c.794-24C>A (n.794-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663329C= | CA1152023508 | CAMTA1 | c.806-24C= (n.806-24C=) c.*657-24C= (n.*657-24C=) c.716-24C= (n.716-24C=) c.734-24C= (n.734-24C=) c.*575-24C= (n.*575-24C=) c.794-24C= (n.794-24C=) | |
| 1 | g.7663329C>T | CA566295 | CAMTA1 | c.806-24C>T (n.806-24C>T) c.*657-24C>T (n.*657-24C>T) c.716-24C>T (n.716-24C>T) c.734-24C>T (n.734-24C>T) c.*575-24C>T (n.*575-24C>T) c.794-24C>T (n.794-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663329_7663331delinsCGT | CA1152023510 | CAMTA1 | c.806-24_806-22delinsCGT (n.806-24_806-22delinsCGT) c.*657-24_*657-22delinsCGT (n.*657-24_*657-22delinsCGT) c.716-24_716-22delinsCGT (n.716-24_716-22delinsCGT) c.734-24_734-22delinsCGT (n.734-24_734-22delinsCGT) c.*575-24_*575-22delinsCGT (n.*575-24_*575-22delinsCGT) c.794-24_794-22delinsCGT (n.794-24_794-22delinsCGT) | |
| 1 | g.7663330G>A | CA566296 | CAMTA1 | c.806-23G>A (n.806-23G>A) c.*657-23G>A (n.*657-23G>A) c.716-23G>A (n.716-23G>A) c.734-23G>A (n.734-23G>A) c.*575-23G>A (n.*575-23G>A) c.794-23G>A (n.794-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663330G>C | CA1152023515 | CAMTA1 | c.806-23G>C (n.806-23G>C) c.*657-23G>C (n.*657-23G>C) c.716-23G>C (n.716-23G>C) c.734-23G>C (n.734-23G>C) c.*575-23G>C (n.*575-23G>C) c.794-23G>C (n.794-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663330G= | CA1143848933 | CAMTA1 | c.806-23G= (n.806-23G=) c.*657-23G= (n.*657-23G=) c.716-23G= (n.716-23G=) c.734-23G= (n.734-23G=) c.*575-23G= (n.*575-23G=) c.794-23G= (n.794-23G=) | |
| 1 | g.7663330G>T | CA738928228 | CAMTA1 | c.806-23G>T (n.806-23G>T) c.*657-23G>T (n.*657-23G>T) c.716-23G>T (n.716-23G>T) c.734-23G>T (n.734-23G>T) c.*575-23G>T (n.*575-23G>T) c.794-23G>T (n.794-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663332_7663333del | CA521019640 | CAMTA1 | c.806-21_806-20del (n.806-21_806-20del) c.*657-21_*657-20del (n.*657-21_*657-20del) c.716-21_716-20del (n.716-21_716-20del) c.734-21_734-20del (n.734-21_734-20del) c.*575-21_*575-20del (n.*575-21_*575-20del) c.794-21_794-20del (n.794-21_794-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663331T>C | CA738928234 | CAMTA1 | c.806-22T>C (n.806-22T>C) c.*657-22T>C (n.*657-22T>C) c.716-22T>C (n.716-22T>C) c.734-22T>C (n.734-22T>C) c.*575-22T>C (n.*575-22T>C) c.794-22T>C (n.794-22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7663331T>G | CA2643031694 | CAMTA1 | c.806-22T>G (n.806-22T>G) c.*657-22T>G (n.*657-22T>G) c.716-22T>G (n.716-22T>G) c.734-22T>G (n.734-22T>G) c.*575-22T>G (n.*575-22T>G) c.794-22T>G (n.794-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663331T= | CA1152023518 | CAMTA1 | c.806-22T= (n.806-22T=) c.*657-22T= (n.*657-22T=) c.716-22T= (n.716-22T=) c.734-22T= (n.734-22T=) c.*575-22T= (n.*575-22T=) c.794-22T= (n.794-22T=) | |
| 1 | g.7663332G>A | CA2643031695 | CAMTA1 | c.806-21G>A (n.806-21G>A) c.*657-21G>A (n.*657-21G>A) c.716-21G>A (n.716-21G>A) c.734-21G>A (n.734-21G>A) c.*575-21G>A (n.*575-21G>A) c.794-21G>A (n.794-21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663333T>C | CA17243735 | CAMTA1 | c.806-20T>C (n.806-20T>C) c.*657-20T>C (n.*657-20T>C) c.716-20T>C (n.716-20T>C) c.734-20T>C (n.734-20T>C) c.*575-20T>C (n.*575-20T>C) c.794-20T>C (n.794-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663333T= | CA1152023521 | CAMTA1 | c.806-20T= (n.806-20T=) c.*657-20T= (n.*657-20T=) c.716-20T= (n.716-20T=) c.734-20T= (n.734-20T=) c.*575-20T= (n.*575-20T=) c.794-20T= (n.794-20T=) | |
| 1 | g.7663333_7663335delinsTTG | CA1152023522 | CAMTA1 | c.806-20_806-18delinsTTG (n.806-20_806-18delinsTTG) c.*657-20_*657-18delinsTTG (n.*657-20_*657-18delinsTTG) c.716-20_716-18delinsTTG (n.716-20_716-18delinsTTG) c.734-20_734-18delinsTTG (n.734-20_734-18delinsTTG) c.*575-20_*575-18delinsTTG (n.*575-20_*575-18delinsTTG) c.794-20_794-18delinsTTG (n.794-20_794-18delinsTTG) | |
| 1 | g.7663334T>C | CA2643031697 | CAMTA1 | c.806-19T>C (n.806-19T>C) c.*657-19T>C (n.*657-19T>C) c.716-19T>C (n.716-19T>C) c.734-19T>C (n.734-19T>C) c.*575-19T>C (n.*575-19T>C) c.794-19T>C (n.794-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663334T>G | CA2643031696 | CAMTA1 | c.806-19T>G (n.806-19T>G) c.*657-19T>G (n.*657-19T>G) c.716-19T>G (n.716-19T>G) c.734-19T>G (n.734-19T>G) c.*575-19T>G (n.*575-19T>G) c.794-19T>G (n.794-19T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663337_7663338del | CA738928240 | CAMTA1 | c.806-16_806-15del (n.806-16_806-15del) c.*657-16_*657-15del (n.*657-16_*657-15del) c.716-16_716-15del (n.716-16_716-15del) c.734-16_734-15del (n.734-16_734-15del) c.*575-16_*575-15del (n.*575-16_*575-15del) c.794-16_794-15del (n.794-16_794-15del) | dbSNP |
| 1 | g.7663335G>A | CA566297 | CAMTA1 | c.806-18G>A (n.806-18G>A) c.*657-18G>A (n.*657-18G>A) c.716-18G>A (n.716-18G>A) c.734-18G>A (n.734-18G>A) c.*575-18G>A (n.*575-18G>A) c.794-18G>A (n.794-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663335G= | CA1146970084 | CAMTA1 | c.806-18G= (n.806-18G=) c.*657-18G= (n.*657-18G=) c.716-18G= (n.716-18G=) c.734-18G= (n.734-18G=) c.*575-18G= (n.*575-18G=) c.794-18G= (n.794-18G=) | |
| 1 | g.7663337G>C | CA2643031698 | CAMTA1 | c.806-16G>C (n.806-16G>C) c.*657-16G>C (n.*657-16G>C) c.716-16G>C (n.716-16G>C) c.734-16G>C (n.734-16G>C) c.*575-16G>C (n.*575-16G>C) c.794-16G>C (n.794-16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663337G>T | CA645644395 | CAMTA1 | c.806-16G>T (n.806-16G>T) c.*657-16G>T (n.*657-16G>T) c.716-16G>T (n.716-16G>T) c.734-16G>T (n.734-16G>T) c.*575-16G>T (n.*575-16G>T) c.794-16G>T (n.794-16G>T) | COSMIC |
| 1 | g.7663340C>A | CA2643031699 | CAMTA1 | c.806-13C>A (n.806-13C>A) c.*657-13C>A (n.*657-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.734-13C>A (n.734-13C>A) c.*575-13C>A (n.*575-13C>A) c.794-13C>A (n.794-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663341C= | CA1142288404 | CAMTA1 | c.806-12C= (n.806-12C=) c.*657-12C= (n.*657-12C=) c.716-12C= (n.716-12C=) c.734-12C= (n.734-12C=) c.*575-12C= (n.*575-12C=) c.794-12C= (n.794-12C=) | |
| 1 | g.7663341C>T | CA566298 | CAMTA1 | c.806-12C>T (n.806-12C>T) c.*657-12C>T (n.*657-12C>T) c.716-12C>T (n.716-12C>T) c.734-12C>T (n.734-12C>T) c.*575-12C>T (n.*575-12C>T) c.794-12C>T (n.794-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G>A | CA566299 | CAMTA1 | c.806-11G>A (n.806-11G>A) c.*657-11G>A (n.*657-11G>A) c.716-11G>A (n.716-11G>A) c.734-11G>A (n.734-11G>A) c.*575-11G>A (n.*575-11G>A) c.794-11G>A (n.794-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G>C | CA1152023535 | CAMTA1 | c.806-11G>C (n.806-11G>C) c.*657-11G>C (n.*657-11G>C) c.716-11G>C (n.716-11G>C) c.734-11G>C (n.734-11G>C) c.*575-11G>C (n.*575-11G>C) c.794-11G>C (n.794-11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G= | CA1143448709 | CAMTA1 | c.806-11G= (n.806-11G=) c.*657-11G= (n.*657-11G=) c.716-11G= (n.716-11G=) c.734-11G= (n.734-11G=) c.*575-11G= (n.*575-11G=) c.794-11G= (n.794-11G=) | |
| 1 | g.7663344_7663345delinsTC | CA1152023536 | CAMTA1 | c.806-9_806-8delinsTC (n.806-9_806-8delinsTC) c.*657-9_*657-8delinsTC (n.*657-9_*657-8delinsTC) c.716-9_716-8delinsTC (n.716-9_716-8delinsTC) c.734-9_734-8delinsTC (n.734-9_734-8delinsTC) c.*575-9_*575-8delinsTC (n.*575-9_*575-8delinsTC) c.794-9_794-8delinsTC (n.794-9_794-8delinsTC) | |
| 1 | g.7663345del | CA916101774 | CAMTA1 | c.806-8del (n.806-8del) c.*657-8del (n.*657-8del) c.716-8del (n.716-8del) c.734-8del (n.734-8del) c.*575-8del (n.*575-8del) c.794-8del (n.794-8del) | dbSNP |
| 1 | g.7663345C>A | CA645511792 | CAMTA1 | c.806-8C>A (n.806-8C>A) c.*657-8C>A (n.*657-8C>A) c.716-8C>A (n.716-8C>A) c.734-8C>A (n.734-8C>A) c.*575-8C>A (n.*575-8C>A) c.794-8C>A (n.794-8C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663346_7663347delinsTC | CA1152023537 | CAMTA1 | c.806-7_806-6delinsTC (n.806-7_806-6delinsTC) c.*657-7_*657-6delinsTC (n.*657-7_*657-6delinsTC) c.716-7_716-6delinsTC (n.716-7_716-6delinsTC) c.734-7_734-6delinsTC (n.734-7_734-6delinsTC) c.*575-7_*575-6delinsTC (n.*575-7_*575-6delinsTC) c.794-7_794-6delinsTC (n.794-7_794-6delinsTC) | |
| 1 | g.7663346_7663348delinsTCC | CA1152023538 | CAMTA1 | c.806-7_806-5delinsTCC (n.806-7_806-5delinsTCC) c.*657-7_*657-5delinsTCC (n.*657-7_*657-5delinsTCC) c.716-7_716-5delinsTCC (n.716-7_716-5delinsTCC) c.734-7_734-5delinsTCC (n.734-7_734-5delinsTCC) c.*575-7_*575-5delinsTCC (n.*575-7_*575-5delinsTCC) c.794-7_794-5delinsTCC (n.794-7_794-5delinsTCC) | |
| 1 | g.7663347C>A | CA2643031700 | CAMTA1 | c.806-6C>A (n.806-6C>A) c.*657-6C>A (n.*657-6C>A) c.716-6C>A (n.716-6C>A) c.734-6C>A (n.734-6C>A) c.*575-6C>A (n.*575-6C>A) c.794-6C>A (n.794-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663347C= | CA1152023543 | CAMTA1 | c.806-6C= (n.806-6C=) c.*657-6C= (n.*657-6C=) c.716-6C= (n.716-6C=) c.734-6C= (n.734-6C=) c.*575-6C= (n.*575-6C=) c.794-6C= (n.794-6C=) | |
| 1 | g.7663347C>T | CA521019641 | CAMTA1 | c.806-6C>T (n.806-6C>T) c.*657-6C>T (n.*657-6C>T) c.716-6C>T (n.716-6C>T) c.734-6C>T (n.734-6C>T) c.*575-6C>T (n.*575-6C>T) c.794-6C>T (n.794-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663347_7663348del | CA1152023542 | CAMTA1 | c.806-6_806-5del (n.806-6_806-5del) c.*657-6_*657-5del (n.*657-6_*657-5del) c.716-6_716-5del (n.716-6_716-5del) c.734-6_734-5del (n.734-6_734-5del) c.*575-6_*575-5del (n.*575-6_*575-5del) c.794-6_794-5del (n.794-6_794-5del) | dbSNP |
| 1 | g.7663347_7663348delinsCC | CA1143408997 | CAMTA1 | c.806-6_806-5delinsCC (n.806-6_806-5delinsCC) c.*657-6_*657-5delinsCC (n.*657-6_*657-5delinsCC) c.716-6_716-5delinsCC (n.716-6_716-5delinsCC) c.734-6_734-5delinsCC (n.734-6_734-5delinsCC) c.*575-6_*575-5delinsCC (n.*575-6_*575-5delinsCC) c.794-6_794-5delinsCC (n.794-6_794-5delinsCC) | |
| 1 | g.7663348del | CA566300 | CAMTA1 | c.806-5del (n.806-5del) c.*657-5del (n.*657-5del) c.716-5del (n.716-5del) c.734-5del (n.734-5del) c.*575-5del (n.*575-5del) c.794-5del (n.794-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663348C= | CA1141844572 | CAMTA1 | c.806-5C= (n.806-5C=) c.*657-5C= (n.*657-5C=) c.716-5C= (n.716-5C=) c.734-5C= (n.734-5C=) c.*575-5C= (n.*575-5C=) c.794-5C= (n.794-5C=) | |
| 1 | g.7663348C>T | CA566301 | CAMTA1 | c.806-5C>T (n.806-5C>T) c.*657-5C>T (n.*657-5C>T) c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.734-5C>T (n.734-5C>T) c.*575-5C>T (n.*575-5C>T) c.794-5C>T (n.794-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663349G>A | CA566302 | CAMTA1 | c.806-4G>A (n.806-4G>A) c.*657-4G>A (n.*657-4G>A) c.716-4G>A (n.716-4G>A) c.734-4G>A (n.734-4G>A) c.*575-4G>A (n.*575-4G>A) c.794-4G>A (n.794-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663349G= | CA1152023546 | CAMTA1 | c.806-4G= (n.806-4G=) c.*657-4G= (n.*657-4G=) c.716-4G= (n.716-4G=) c.734-4G= (n.734-4G=) c.*575-4G= (n.*575-4G=) c.794-4G= (n.794-4G=) | |
| 1 | g.7663349G>T | CA2643031701 | CAMTA1 | c.806-4G>T (n.806-4G>T) c.*657-4G>T (n.*657-4G>T) c.716-4G>T (n.716-4G>T) c.734-4G>T (n.734-4G>T) c.*575-4G>T (n.*575-4G>T) c.794-4G>T (n.794-4G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663350C>A | CA2643031702 | CAMTA1 | c.806-3C>A (n.806-3C>A) c.*657-3C>A (n.*657-3C>A) c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.734-3C>A (n.734-3C>A) c.*575-3C>A (n.*575-3C>A) c.794-3C>A (n.794-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663350C>T | CA2574196928 | CAMTA1 | c.806-3C>T (n.806-3C>T) c.*657-3C>T (n.*657-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.734-3C>T (n.734-3C>T) c.*575-3C>T (n.*575-3C>T) c.794-3C>T (n.794-3C>T) | |
| 1 | g.7663351A>C | CA338121172 | CAMTA1 | c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.*657-2A>C (n.*657-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.734-2A>C (n.734-2A>C) c.*575-2A>C (n.*575-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) | |
| 1 | g.7663351A>G | CA338121174 | CAMTA1 | c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.*657-2A>G (n.*657-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.734-2A>G (n.734-2A>G) c.*575-2A>G (n.*575-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) | |
| 1 | g.7663351A>T | CA338121177 | CAMTA1 | c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.*657-2A>T (n.*657-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.*575-2A>T (n.*575-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) | |
| 1 | g.7663352G>A | CA338121188 | CAMTA1 | c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.*657-1G>A (n.*657-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) c.*575-1G>A (n.*575-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) | |
| 1 | g.7663352G>C | CA338121186 | CAMTA1 | c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.*657-1G>C (n.*657-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.*575-1G>C (n.*575-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) | |
| 1 | g.7663352G>T | CA338121183 | CAMTA1 | c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.*657-1G>T (n.*657-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.*575-1G>T (n.*575-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) | COSMIC |
| 1 | g.7663353G>A | CA338121193 | CAMTA1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.*657G>A (n.*657G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*575G>A (n.*575G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663353G>C | CA338121196 | CAMTA1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*657G>C (n.*657G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*575G>C (n.*575G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) | |
| 1 | g.7663353G= | CA1152023549 | CAMTA1 | c.806G= (p.Gly269=) c.*657G= (n.*657G=) c.716G= (p.Gly239=) c.734G= (p.Gly245=) c.*575G= (n.*575G=) c.794G= (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663353G>T | CA338121210 | CAMTA1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.*657G>T (n.*657G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*575G>T (n.*575G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
| 1 | g.7663354A>C | CA416026286 | CAMTA1 | c.807A>C (p.Gly269=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.735A>C (p.Gly245=) c.*576A>C (n.*576A>C) c.795A>C (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663354A>G | CA416026287 | CAMTA1 | c.807A>G (p.Gly269=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.735A>G (p.Gly245=) c.*576A>G (n.*576A>G) c.795A>G (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663354A>T | CA416026288 | CAMTA1 | c.807A>T (p.Gly269=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.735A>T (p.Gly245=) c.*576A>T (n.*576A>T) c.795A>T (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663355G>A | CA338121213 | CAMTA1 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663355G>C | CA338121216 | CAMTA1 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
| 1 | g.7663355G= | CA1152023551 | CAMTA1 | c.808G= (p.Ala270=) c.*659G= (n.*659G=) c.718G= (p.Ala240=) c.736G= (p.Ala246=) c.*577G= (n.*577G=) c.796G= (p.Ala266=) | |
| 1 | g.7663355G>T | CA338121218 | CAMTA1 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*577G>T (n.*577G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
| 1 | g.7663356C>A | CA338121222 | CAMTA1 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*660C>A (n.*660C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.*578C>A (n.*578C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663356C>G | CA338121221 | CAMTA1 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
| 1 | g.7663356C>T | CA338121220 | CAMTA1 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.*660C>T (n.*660C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*578C>T (n.*578C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.7663357T>A | CA416026294 | CAMTA1 | c.810T>A (p.Ala270=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.738T>A (p.Ala246=) c.*579T>A (n.*579T>A) c.798T>A (p.Ala266=) | |
| 1 | g.7663357T>C | CA416026295 | CAMTA1 | c.810T>C (p.Ala270=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.738T>C (p.Ala246=) c.*579T>C (n.*579T>C) c.798T>C (p.Ala266=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663357T>G | CA416026296 | CAMTA1 | c.810T>G (p.Ala270=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.738T>G (p.Ala246=) c.*579T>G (n.*579T>G) c.798T>G (p.Ala266=) | |
| 1 | g.7663357T= | CA1152023553 | CAMTA1 | c.810T= (p.Ala270=) c.*661T= (n.*661T=) c.720T= (p.Ala240=) c.738T= (p.Ala246=) c.*579T= (n.*579T=) c.798T= (p.Ala266=) | |
| 1 | g.7663358G>A | CA338121223 | CAMTA1 | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.*662G>A (n.*662G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.*580G>A (n.*580G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663358G>C | CA338121224 | CAMTA1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*662G>C (n.*662G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.*580G>C (n.*580G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) | |
| 1 | g.7663358G= | CA1152023557 | CAMTA1 | c.811G= (p.Gly271=) c.*662G= (n.*662G=) c.721G= (p.Gly241=) c.739G= (p.Gly247=) c.*580G= (n.*580G=) c.799G= (p.Gly267=) | |
| 1 | g.7663358G>T | CA338121226 | CAMTA1 | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.*662G>T (n.*662G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.*580G>T (n.*580G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663359G>A | CA338121228 | CAMTA1 | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.*663G>A (n.*663G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.*581G>A (n.*581G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) | |
| 1 | g.7663359G>C | CA338121233 | CAMTA1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*663G>C (n.*663G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.*581G>C (n.*581G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) | |
| 1 | g.7663359G>T | CA338121235 | CAMTA1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*663G>T (n.*663G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.*581G>T (n.*581G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) | |
| 1 | g.7663360C>A | CA416026298 | CAMTA1 | c.813C>A (p.Gly271=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.741C>A (p.Gly247=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.801C>A (p.Gly267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663360C= | CA1152023558 | CAMTA1 | c.813C= (p.Gly271=) c.*664C= (n.*664C=) c.723C= (p.Gly241=) c.741C= (p.Gly247=) c.*582C= (n.*582C=) c.801C= (p.Gly267=) | |
| 1 | g.7663360C>G | CA416026300 | CAMTA1 | c.813C>G (p.Gly271=) c.*664C>G (n.*664C>G) c.723C>G (p.Gly241=) c.741C>G (p.Gly247=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.801C>G (p.Gly267=) | |
| 1 | g.7663360C>T | CA416026301 | CAMTA1 | c.813C>T (p.Gly271=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.723C>T (p.Gly241=) c.741C>T (p.Gly247=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.801C>T (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663361G>A | CA566303 | CAMTA1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.*665G>A (n.*665G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.*583G>A (n.*583G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663361G>C | CA338121240 | CAMTA1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*665G>C (n.*665G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*583G>C (n.*583G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
| 1 | g.7663361G= | CA1143507317 | CAMTA1 | c.814G= (p.Gly272=) c.*665G= (n.*665G=) c.724G= (p.Gly242=) c.742G= (p.Gly248=) c.*583G= (n.*583G=) c.802G= (p.Gly268=) | |
| 1 | g.7663361G>T | CA338121239 | CAMTA1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.*665G>T (n.*665G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.*583G>T (n.*583G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
| 1 | g.7663362G>A | CA338121244 | CAMTA1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.*666G>A (n.*666G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.*584G>A (n.*584G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663362G>C | CA338121247 | CAMTA1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*666G>C (n.*666G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*584G>C (n.*584G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
| 1 | g.7663362G>T | CA338121249 | CAMTA1 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.*666G>T (n.*666G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.*584G>T (n.*584G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663363C>A | CA416026330 | CAMTA1 | c.816C>A (p.Gly272=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.726C>A (p.Gly242=) c.744C>A (p.Gly248=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.804C>A (p.Gly268=) | |
| 1 | g.7663363C= | CA1152023565 | CAMTA1 | c.816C= (p.Gly272=) c.*667C= (n.*667C=) c.726C= (p.Gly242=) c.744C= (p.Gly248=) c.*585C= (n.*585C=) c.804C= (p.Gly268=) | |
| 1 | g.7663363C>G | CA416026331 | CAMTA1 | c.816C>G (p.Gly272=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.726C>G (p.Gly242=) c.744C>G (p.Gly248=) c.*585C>G (n.*585C>G) c.804C>G (p.Gly268=) | |
| 1 | g.7663363C>T | CA416026332 | CAMTA1 | c.816C>T (p.Gly272=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.726C>T (p.Gly242=) c.744C>T (p.Gly248=) c.*585C>T (n.*585C>T) c.804C>T (p.Gly268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663364A>C | CA338121256 | CAMTA1 | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*668A>C (n.*668A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.*586A>C (n.*586A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
| 1 | g.7663364A>G | CA338121257 | CAMTA1 | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.*586A>G (n.*586A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly) | |
| 1 | g.7663364A>T | CA338121264 | CAMTA1 | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*668A>T (n.*668A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.*586A>T (n.*586A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663365G>A | CA338121267 | CAMTA1 | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*669G>A (n.*669G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.*587G>A (n.*587G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663365G>C | CA338121271 | CAMTA1 | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*669G>C (n.*669G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.*587G>C (n.*587G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
| 1 | g.7663365G= | CA1152023567 | CAMTA1 | c.818G= (p.Ser273=) c.*669G= (n.*669G=) c.728G= (p.Ser243=) c.746G= (p.Ser249=) c.*587G= (n.*587G=) c.806G= (p.Ser269=) | |
| 1 | g.7663365G>T | CA338121275 | CAMTA1 | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*669G>T (n.*669G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.*587G>T (n.*587G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
| 1 | g.7663366C>A | CA338121276 | CAMTA1 | c.819C>A (p.Ser273Arg) c.*670C>A (n.*670C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.*588C>A (n.*588C>A) c.807C>A (p.Ser269Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663366C= | CA1152023571 | CAMTA1 | c.819C= (p.Ser273=) c.*670C= (n.*670C=) c.729C= (p.Ser243=) c.747C= (p.Ser249=) c.*588C= (n.*588C=) c.807C= (p.Ser269=) | |
| 1 | g.7663366C>G | CA338121277 | CAMTA1 | c.819C>G (p.Ser273Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.*588C>G (n.*588C>G) c.807C>G (p.Ser269Arg) | |
| 1 | g.7663366C>T | CA566304 | CAMTA1 | c.819C>T (p.Ser273=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.747C>T (p.Ser249=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.807C>T (p.Ser269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663367G>A | CA566305 | CAMTA1 | c.820G>A (p.Val274Met) c.*671G>A (n.*671G>A) c.730G>A (p.Val244Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.*589G>A (n.*589G>A) c.808G>A (p.Val270Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663367G>C | CA338121280 | CAMTA1 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.*589G>C (n.*589G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) | |
| 1 | g.7663367G= | CA1141033418 | CAMTA1 | c.820G= (p.Val274=) c.*671G= (n.*671G=) c.730G= (p.Val244=) c.748G= (p.Val250=) c.*589G= (n.*589G=) c.808G= (p.Val270=) | |
| 1 | g.7663367G>T | CA17243752 | CAMTA1 | c.820G>T (p.Val274Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663368T>A | CA338121283 | CAMTA1 | c.821T>A (p.Val274Glu) c.*672T>A (n.*672T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.*590T>A (n.*590T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) | |
| 1 | g.7663368T>C | CA338121286 | CAMTA1 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.*590T>C (n.*590T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663368T>G | CA338121289 | CAMTA1 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) | dbSNP |
| 1 | g.7663368T= | CA1152023586 | CAMTA1 | c.821T= (p.Val274=) c.*672T= (n.*672T=) c.731T= (p.Val244=) c.749T= (p.Val250=) c.*590T= (n.*590T=) c.809T= (p.Val270=) | |
| 1 | g.7663369G>A | CA416026335 | CAMTA1 | c.822G>A (p.Val274=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.732G>A (p.Val244=) c.750G>A (p.Val250=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.810G>A (p.Val270=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663369G>C | CA416026333 | CAMTA1 | c.822G>C (p.Val274=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.732G>C (p.Val244=) c.750G>C (p.Val250=) c.*591G>C (n.*591G>C) c.810G>C (p.Val270=) | |
| 1 | g.7663369G>T | CA416026334 | CAMTA1 | c.822G>T (p.Val274=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.732G>T (p.Val244=) c.750G>T (p.Val250=) c.*591G>T (n.*591G>T) c.810G>T (p.Val270=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.7663370C>A | CA338121292 | CAMTA1 | c.823C>A (p.His275Asn) c.*674C>A (n.*674C>A) c.733C>A (p.His245Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.*592C>A (n.*592C>A) c.811C>A (p.His271Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663370C= | CA1152023589 | CAMTA1 | c.823C= (p.His275=) c.*674C= (n.*674C=) c.733C= (p.His245=) c.751C= (p.His251=) c.*592C= (n.*592C=) c.811C= (p.His271=) | |
| 1 | g.7663370C>G | CA338121294 | CAMTA1 | c.823C>G (p.His275Asp) c.*674C>G (n.*674C>G) c.733C>G (p.His245Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.*592C>G (n.*592C>G) c.811C>G (p.His271Asp) | |
| 1 | g.7663370C>T | CA566306 | CAMTA1 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.*674C>T (n.*674C>T) c.733C>T (p.His245Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.*592C>T (n.*592C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663371A>C | CA338121305 | CAMTA1 | c.824A>C (p.His275Pro) c.*675A>C (n.*675A>C) c.734A>C (p.His245Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.*593A>C (n.*593A>C) c.812A>C (p.His271Pro) | |
| 1 | g.7663371A>G | CA338121299 | CAMTA1 | c.824A>G (p.His275Arg) c.*675A>G (n.*675A>G) c.734A>G (p.His245Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.*593A>G (n.*593A>G) c.812A>G (p.His271Arg) | |
| 1 | g.7663371A>T | CA338121301 | CAMTA1 | c.824A>T (p.His275Leu) c.*675A>T (n.*675A>T) c.734A>T (p.His245Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.*593A>T (n.*593A>T) c.812A>T (p.His271Leu) | |
| 1 | g.7663372T>A | CA338121308 | CAMTA1 | c.825T>A (p.His275Gln) c.*676T>A (n.*676T>A) c.735T>A (p.His245Gln) c.753T>A (p.His251Gln) c.*594T>A (n.*594T>A) c.813T>A (p.His271Gln) | |
| 1 | g.7663372T>C | CA416026336 | CAMTA1 | c.825T>C (p.His275=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.735T>C (p.His245=) c.753T>C (p.His251=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.813T>C (p.His271=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663372T>G | CA338121311 | CAMTA1 | c.825T>G (p.His275Gln) c.*676T>G (n.*676T>G) c.735T>G (p.His245Gln) c.753T>G (p.His251Gln) c.*594T>G (n.*594T>G) c.813T>G (p.His271Gln) | |
| 1 | g.7663373C>A | CA338121314 | CAMTA1 | c.826C>A (p.His276Asn) c.*677C>A (n.*677C>A) c.736C>A (p.His246Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.*595C>A (n.*595C>A) c.814C>A (p.His272Asn) | |
| 1 | g.7663373C>G | CA338121317 | CAMTA1 | c.826C>G (p.His276Asp) c.*677C>G (n.*677C>G) c.736C>G (p.His246Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.*595C>G (n.*595C>G) c.814C>G (p.His272Asp) | |
| 1 | g.7663373C>T | CA338121319 | CAMTA1 | c.826C>T (p.His276Tyr) c.*677C>T (n.*677C>T) c.736C>T (p.His246Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.*595C>T (n.*595C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) | |
| 1 | g.7663374A>C | CA338121321 | CAMTA1 | c.827A>C (p.His276Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.737A>C (p.His246Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.815A>C (p.His272Pro) | |
| 1 | g.7663374A>G | CA338121326 | CAMTA1 | c.827A>G (p.His276Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.737A>G (p.His246Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.*596A>G (n.*596A>G) c.815A>G (p.His272Arg) | |
| 1 | g.7663374A>T | CA338121324 | CAMTA1 | c.827A>T (p.His276Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.737A>T (p.His246Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.815A>T (p.His272Leu) | |
| 1 | g.7663375C>A | CA338121330 | CAMTA1 | c.828C>A (p.His276Gln) c.*679C>A (n.*679C>A) c.738C>A (p.His246Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.*597C>A (n.*597C>A) c.816C>A (p.His272Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663375C>G | CA338121333 | CAMTA1 | c.828C>G (p.His276Gln) c.*679C>G (n.*679C>G) c.738C>G (p.His246Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.*597C>G (n.*597C>G) c.816C>G (p.His272Gln) | |
| 1 | g.7663375C>T | CA416026337 | CAMTA1 | c.828C>T (p.His276=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.738C>T (p.His246=) c.756C>T (p.His252=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.816C>T (p.His272=) | |
| 1 | g.7663376A>C | CA338121338 | CAMTA1 | c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*598A>C (n.*598A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
| 1 | g.7663376A>G | CA338121340 | CAMTA1 | c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*598A>G (n.*598A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) | dbSNP |
| 1 | g.7663376A>T | CA338121343 | CAMTA1 | c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*598A>T (n.*598A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
| 1 | g.7663377A>C | CA338121347 | CAMTA1 | c.830A>C (p.Lys277Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*599A>C (n.*599A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
| 1 | g.7663377A>G | CA338121350 | CAMTA1 | c.830A>G (p.Lys277Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
| 1 | g.7663377A>T | CA338121353 | CAMTA1 | c.830A>T (p.Lys277Met) c.*681A>T (n.*681A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.*599A>T (n.*599A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) | |
| 1 | g.7663378G>A | CA566307 | CAMTA1 | c.831G>A (p.Lys277=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.759G>A (p.Lys253=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.819G>A (p.Lys273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663378G>C | CA338121358 | CAMTA1 | c.831G>C (p.Lys277Asn) c.*682G>C (n.*682G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*600G>C (n.*600G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
| 1 | g.7663378G= | CA1152023591 | CAMTA1 | c.831G= (p.Lys277=) c.*682G= (n.*682G=) c.741G= (p.Lys247=) c.759G= (p.Lys253=) c.*600G= (n.*600G=) c.819G= (p.Lys273=) | |
| 1 | g.7663378G>T | CA338121359 | CAMTA1 | c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*682G>T (n.*682G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*600G>T (n.*600G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) | |
| 1 | g.7663379T>A | CA338121361 | CAMTA1 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.*683T>A (n.*683T>A) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.*601T>A (n.*601T>A) c.820T>A (p.Cys274Ser) | |
| 1 | g.7663379T>C | CA338121362 | CAMTA1 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.*601T>C (n.*601T>C) c.820T>C (p.Cys274Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663379T>G | CA338121360 | CAMTA1 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.820T>G (p.Cys274Gly) | |
| 1 | g.7663380G>A | CA338121372 | CAMTA1 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.821G>A (p.Cys274Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.7663380G>C | CA338121365 | CAMTA1 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.*602G>C (n.*602G>C) c.821G>C (p.Cys274Ser) | ClinVar |
| 1 | g.7663380G>T | CA338121375 | CAMTA1 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.*602G>T (n.*602G>T) c.821G>T (p.Cys274Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663381T>A | CA566308 | CAMTA1 | c.834T>A (p.Cys278Ter) c.*685T>A (n.*685T>A) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.762T>A (p.Cys254Ter) c.*603T>A (n.*603T>A) c.822T>A (p.Cys274Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663381T>C | CA416026338 | CAMTA1 | c.834T>C (p.Cys278=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.744T>C (p.Cys248=) c.762T>C (p.Cys254=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.822T>C (p.Cys274=) | |
| 1 | g.7663381T>G | CA338121384 | CAMTA1 | c.834T>G (p.Cys278Trp) c.*685T>G (n.*685T>G) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.762T>G (p.Cys254Trp) c.*603T>G (n.*603T>G) c.822T>G (p.Cys274Trp) | |
| 1 | g.7663381T= | CA1152023594 | CAMTA1 | c.834T= (p.Cys278=) c.*685T= (n.*685T=) c.744T= (p.Cys248=) c.762T= (p.Cys254=) c.*603T= (n.*603T=) c.822T= (p.Cys274=) | |
| 1 | g.7663382A>C | CA338121387 | CAMTA1 | c.835A>C (p.Asn279His) c.*686A>C (n.*686A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.763A>C (p.Asn255His) c.*604A>C (n.*604A>C) c.823A>C (p.Asn275His) | |
| 1 | g.7663382A>G | CA338121388 | CAMTA1 | c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*686A>G (n.*686A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.*604A>G (n.*604A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) | |
| 1 | g.7663382A>T | CA338121404 | CAMTA1 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*686A>T (n.*686A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.*604A>T (n.*604A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) | |
| 1 | g.7663383A>C | CA338121409 | CAMTA1 | c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.*605A>C (n.*605A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) | |
| 1 | g.7663383A>G | CA338121410 | CAMTA1 | c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*687A>G (n.*687A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.*605A>G (n.*605A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663383A>T | CA338121413 | CAMTA1 | c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.*605A>T (n.*605A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) | |
| 1 | g.7663384C>A | CA338121416 | CAMTA1 | c.837C>A (p.Asn279Lys) c.*688C>A (n.*688C>A) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.765C>A (p.Asn255Lys) c.*606C>A (n.*606C>A) c.825C>A (p.Asn275Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663384C>G | CA338121419 | CAMTA1 | c.837C>G (p.Asn279Lys) c.*688C>G (n.*688C>G) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.765C>G (p.Asn255Lys) c.*606C>G (n.*606C>G) c.825C>G (p.Asn275Lys) | |
| 1 | g.7663384C>T | CA416026339 | CAMTA1 | c.837C>T (p.Asn279=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.747C>T (p.Asn249=) c.765C>T (p.Asn255=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.825C>T (p.Asn275=) | |
| 1 | g.7663384_7663385delinsCA | CA1152023595 | CAMTA1 | c.837_838delinsCA (p.Asn279=) c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA) c.747_748delinsCA (p.Asn249=) c.765_766delinsCA (p.Asn255=) c.*606_*607delinsCA (n.*606_*607delinsCA) c.825_826delinsCA (p.Asn275=) | |
| 1 | g.7663385del | CA16617187 | CAMTA1 | c.838del (p.Ser280AlafsTer?) c.*689del (n.*689del) c.748del (p.Ser250AlafsTer?) c.766del (p.Ser256AlafsTer?) c.*607del (n.*607del) c.826del (p.Ser276AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.7663385A= | CA1152023596 | CAMTA1 | c.838A= (p.Ser280=) c.*689A= (n.*689A=) c.748A= (p.Ser250=) c.766A= (p.Ser256=) c.*607A= (n.*607A=) c.826A= (p.Ser276=) | |
| 1 | g.7663385A>C | CA338121423 | CAMTA1 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*689A>C (n.*689A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.*607A>C (n.*607A>C) c.826A>C (p.Ser276Arg) | |
| 1 | g.7663385A>G | CA17243760 | CAMTA1 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*689A>G (n.*689A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.826A>G (p.Ser276Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663385A>T | CA338121438 | CAMTA1 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*689A>T (n.*689A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.*607A>T (n.*607A>T) c.826A>T (p.Ser276Cys) | |
| 1 | g.7663386G>A | CA338121440 | CAMTA1 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*690G>A (n.*690G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.*608G>A (n.*608G>A) c.827G>A (p.Ser276Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663386G>C | CA338121442 | CAMTA1 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*690G>C (n.*690G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.*608G>C (n.*608G>C) c.827G>C (p.Ser276Thr) | |
| 1 | g.7663386G>T | CA338121441 | CAMTA1 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*690G>T (n.*690G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.827G>T (p.Ser276Ile) | |
| 1 | g.7663387C>A | CA338121443 | CAMTA1 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*691C>A (n.*691C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.*609C>A (n.*609C>A) c.828C>A (p.Ser276Arg) | |
| 1 | g.7663387C= | CA1152023597 | CAMTA1 | c.840C= (p.Ser280=) c.*691C= (n.*691C=) c.750C= (p.Ser250=) c.768C= (p.Ser256=) c.*609C= (n.*609C=) c.828C= (p.Ser276=) | |
| 1 | g.7663387C>G | CA338121444 | CAMTA1 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*691C>G (n.*691C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.*609C>G (n.*609C>G) c.828C>G (p.Ser276Arg) | |
| 1 | g.7663387C>T | CA17243766 | CAMTA1 | c.840C>T (p.Ser280=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.750C>T (p.Ser250=) c.768C>T (p.Ser256=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.828C>T (p.Ser276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663388G>A | CA566309 | CAMTA1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*610G>A (n.*610G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663388G>C | CA338121450 | CAMTA1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) | |
| 1 | g.7663388G= | CA1148076711 | CAMTA1 | c.841G= (p.Ala281=) c.*692G= (n.*692G=) c.751G= (p.Ala251=) c.769G= (p.Ala257=) c.*610G= (n.*610G=) c.829G= (p.Ala277=) | |
| 1 | g.7663388G>T | CA338121451 | CAMTA1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*610G>T (n.*610G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) | gnomAD v4 |