Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76491684_76491685del | CA10576972 | ESRRB | c.1025_1026del (p.Val342AspfsTer?) c.1040_1041del (p.Val347AspfsTer?) c.1088_1089del (p.Val363AspfsTer?) c.347_348del (p.Val116AspfsTer?) n.1335_1336del n.144+10474_144+10475del n.1558_1559del | ClinVar dbSNP |
14 | g.76491685del | CA2625794785 | ESRRB | c.1026del (p.Thr343ArgfsTer18) c.1041del (p.Thr348ArgfsTer18) c.1089del (p.Thr364ArgfsTer18) c.348del (p.Thr117ArgfsTer18) n.1336del n.144+10472del n.1559del | gnomAD v4 |
14 | g.76491685G>A | CA487276229 | ESRRB | c.1026G>A (p.Val342=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1089G>A (p.Val363=) c.348G>A (p.Val116=) n.1336G>A n.144+10472C>T n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491685G>C | CA487276230 | ESRRB | c.1026G>C (p.Val342=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1089G>C (p.Val363=) c.348G>C (p.Val116=) n.1336G>C n.144+10472C>G n.1559G>C | |
14 | g.76491685G= | CA2147964249 | ESRRB | c.1026G= (p.Val342=) c.1041G= (p.Val347=) c.1089G= (p.Val363=) c.348G= (p.Val116=) n.1336G= n.144+10472C= n.1559G= | |
14 | g.76491685G>T | CA487276231 | ESRRB | c.1026G>T (p.Val342=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1089G>T (p.Val363=) c.348G>T (p.Val116=) n.1336G>T n.144+10472C>A n.1559G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491686A>C | CA390479296 | ESRRB | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1337A>C n.144+10471T>G n.1560A>C | |
14 | g.76491686A>G | CA390479297 | ESRRB | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1337A>G n.144+10471T>C n.1560A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491686A>T | CA390479298 | ESRRB | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1337A>T n.144+10471T>A n.1560A>T | |
14 | g.76491687C>A | CA390479299 | ESRRB | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1338C>A n.144+10470G>T n.1561C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491687C= | CA2147964254 | ESRRB | c.1028C= (p.Thr343=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1091C= (p.Thr364=) c.350C= (p.Thr117=) n.1338C= n.144+10470G= n.1561C= | |
14 | g.76491687C>G | CA390479300 | ESRRB | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1338C>G n.144+10470G>C n.1561C>G | |
14 | g.76491687C>T | CA7281753 | ESRRB | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.350C>T (p.Thr117Met) n.1338C>T n.144+10470G>A n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491688G>A | CA7281754 | ESRRB | c.1029G>A (p.Thr343=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.351G>A (p.Thr117=) n.1339G>A n.144+10469C>T n.1562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491688G>C | CA487276233 | ESRRB | c.1029G>C (p.Thr343=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.351G>C (p.Thr117=) n.1339G>C n.144+10469C>G n.1562G>C | |
14 | g.76491688G= | CA2147964257 | ESRRB | c.1029G= (p.Thr343=) c.1044G= (p.Thr348=) c.1092G= (p.Thr364=) c.351G= (p.Thr117=) n.1339G= n.144+10469C= n.1562G= | |
14 | g.76491688G>T | CA487276234 | ESRRB | c.1029G>T (p.Thr343=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.351G>T (p.Thr117=) n.1339G>T n.144+10469C>A n.1562G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C>A | CA390479301 | ESRRB | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.1340C>A n.144+10468G>T n.1563C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C= | CA2147964260 | ESRRB | c.1030C= (p.Leu344=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1093C= (p.Leu365=) c.352C= (p.Leu118=) n.1340C= n.144+10468G= n.1563C= | |
14 | g.76491689C>G | CA390479302 | ESRRB | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1340C>G n.144+10468G>C n.1563C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C>T | CA390479303 | ESRRB | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.1340C>T n.144+10468G>A n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491690T>A | CA390479304 | ESRRB | c.1031T>A (p.Leu344His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.353T>A (p.Leu118His) n.1341T>A n.144+10467A>T n.1564T>A | |
14 | g.76491690T>C | CA390479305 | ESRRB | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1341T>C n.144+10467A>G n.1564T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491690T>G | CA390479306 | ESRRB | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1341T>G n.144+10467A>C n.1564T>G | |
14 | g.76491691C>A | CA487276240 | ESRRB | c.1032C>A (p.Leu344=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.354C>A (p.Leu118=) n.1342C>A n.144+10466G>T n.1565C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491691C= | CA2147964264 | ESRRB | c.1032C= (p.Leu344=) c.1047C= (p.Leu349=) c.1095C= (p.Leu365=) c.354C= (p.Leu118=) n.1342C= n.144+10466G= n.1565C= | |
14 | g.76491691C>G | CA487276239 | ESRRB | c.1032C>G (p.Leu344=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.354C>G (p.Leu118=) n.1342C>G n.144+10466G>C n.1565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491691C>T | CA487276238 | ESRRB | c.1032C>T (p.Leu344=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.354C>T (p.Leu118=) n.1342C>T n.144+10466G>A n.1565C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491692A>C | CA390479309 | ESRRB | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.1343A>C n.144+10465T>G n.1566A>C | |
14 | g.76491692A>G | CA390479307 | ESRRB | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.1343A>G n.144+10465T>C n.1566A>G | |
14 | g.76491692A>T | CA390479308 | ESRRB | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.1343A>T n.144+10465T>A n.1566A>T | |
14 | g.76491693A>C | CA390479310 | ESRRB | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.1344A>C n.144+10464T>G n.1567A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491693A>G | CA390479311 | ESRRB | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.1344A>G n.144+10464T>C n.1567A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491693A>T | CA390479312 | ESRRB | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.1344A>T n.144+10464T>A n.1567A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491694G>A | CA487276242 | ESRRB | c.1035G>A (p.Lys345=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.357G>A (p.Lys119=) n.1345G>A n.144+10463C>T n.1568G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491694G>C | CA390479313 | ESRRB | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.1345G>C n.144+10463C>G n.1568G>C | |
14 | g.76491694G>T | CA390479314 | ESRRB | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.1345G>T n.144+10463C>A n.1568G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491695G>A | CA390479315 | ESRRB | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1346G>A n.144+10462C>T n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491695G>C | CA390479316 | ESRRB | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1346G>C n.144+10462C>G n.1569G>C | |
14 | g.76491695G= | CA2147953005 | ESRRB | c.1036G= (p.Ala346=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1099G= (p.Ala367=) c.358G= (p.Ala120=) n.1346G= n.144+10462C= n.1569G= | |
14 | g.76491695G>T | CA390479317 | ESRRB | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1346G>T n.144+10462C>A n.1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491696C>A | CA390479318 | ESRRB | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1347C>A n.144+10461G>T n.1570C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491696C= | CA2147953014 | ESRRB | c.1037C= (p.Ala346=) c.1052C= (p.Ala351=) c.1100C= (p.Ala367=) c.359C= (p.Ala120=) n.1347C= n.144+10461G= n.1570C= | |
14 | g.76491696C>G | CA390479319 | ESRRB | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1347C>G n.144+10461G>C n.1570C>G | |
14 | g.76491696C>T | CA390479320 | ESRRB | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.1347C>T n.144+10461G>A n.1570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491698del | CA2625794786 | ESRRB | c.1039del (p.Leu347TrpfsTer14) c.1054del (p.Leu352TrpfsTer14) c.1102del (p.Leu368TrpfsTer14) c.361del (p.Leu121TrpfsTer14) n.1349del n.144+10461del n.1572del | gnomAD v4 |
14 | g.76491697C>A | CA487276243 | ESRRB | c.1038C>A (p.Ala346=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.360C>A (p.Ala120=) n.1348C>A n.144+10460G>T n.1571C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491697C= | CA2147953016 | ESRRB | c.1038C= (p.Ala346=) c.1053C= (p.Ala351=) c.1101C= (p.Ala367=) c.360C= (p.Ala120=) n.1348C= n.144+10460G= n.1571C= | |
14 | g.76491697C>G | CA487276245 | ESRRB | c.1038C>G (p.Ala346=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.360C>G (p.Ala120=) n.1348C>G n.144+10460G>C n.1571C>G | |
14 | g.76491697C>T | CA487276244 | ESRRB | c.1038C>T (p.Ala346=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.360C>T (p.Ala120=) n.1348C>T n.144+10460G>A n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491698C>A | CA390479321 | ESRRB | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.361C>A (p.Leu121Met) n.1349C>A n.144+10459G>T n.1572C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491698C>G | CA390479322 | ESRRB | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.1349C>G n.144+10459G>C n.1572C>G | |
14 | g.76491698C>T | CA487276246 | ESRRB | c.1039C>T (p.Leu347=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.361C>T (p.Leu121=) n.1349C>T n.144+10459G>A n.1572C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491699T>A | CA390479323 | ESRRB | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1350T>A n.144+10458A>T n.1573T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491699T>C | CA390479325 | ESRRB | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1350T>C n.144+10458A>G n.1573T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491699T>G | CA390479324 | ESRRB | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1350T>G n.144+10458A>C n.1573T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491699T= | CA2147953019 | ESRRB | c.1040T= (p.Leu347=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1103T= (p.Leu368=) c.362T= (p.Leu121=) n.1350T= n.144+10458A= n.1573T= | |
14 | g.76491700G>A | CA487276248 | ESRRB | c.1041G>A (p.Leu347=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.363G>A (p.Leu121=) n.1351G>A n.144+10457C>T n.1574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491700G>C | CA487276249 | ESRRB | c.1041G>C (p.Leu347=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.363G>C (p.Leu121=) n.1351G>C n.144+10457C>G n.1574G>C | |
14 | g.76491700G= | CA2147953020 | ESRRB | c.1041G= (p.Leu347=) c.1056G= (p.Leu352=) c.1104G= (p.Leu368=) c.363G= (p.Leu121=) n.1351G= n.144+10457C= n.1574G= | |
14 | g.76491700G>T | CA487276250 | ESRRB | c.1041G>T (p.Leu347=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.363G>T (p.Leu121=) n.1351G>T n.144+10457C>A n.1574G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491701G>A | CA7281755 | ESRRB | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1352G>A n.144+10456C>T n.1575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491701G>C | CA390479326 | ESRRB | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1352G>C n.144+10456C>G n.1575G>C | |
14 | g.76491701G= | CA2147953022 | ESRRB | c.1042G= (p.Ala348=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1105G= (p.Ala369=) c.364G= (p.Ala122=) n.1352G= n.144+10456C= n.1575G= | |
14 | g.76491701G>T | CA390479327 | ESRRB | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1352G>T n.144+10456C>A n.1575G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491702C>A | CA390479328 | ESRRB | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.1353C>A n.144+10455G>T n.1576C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491702C>G | CA390479329 | ESRRB | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1353C>G n.144+10455G>C n.1576C>G | |
14 | g.76491702C>T | CA390479330 | ESRRB | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1353C>T n.144+10455G>A n.1576C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491703C>A | CA487276251 | ESRRB | c.1044C>A (p.Ala348=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.366C>A (p.Ala122=) n.1354C>A n.144+10454G>T n.1577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491703C= | CA2147953025 | ESRRB | c.1044C= (p.Ala348=) c.1059C= (p.Ala353=) c.1107C= (p.Ala369=) c.366C= (p.Ala122=) n.1354C= n.144+10454G= n.1577C= | |
14 | g.76491703C>G | CA487276253 | ESRRB | c.1044C>G (p.Ala348=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.366C>G (p.Ala122=) n.1354C>G n.144+10454G>C n.1577C>G | |
14 | g.76491703C>T | CA487276252 | ESRRB | c.1044C>T (p.Ala348=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.366C>T (p.Ala122=) n.1354C>T n.144+10454G>A n.1577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491704C>A | CA7281756 | ESRRB | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.1355C>A n.144+10453G>T n.1578C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.76491704C= | CA2147953026 | ESRRB | c.1045C= (p.Leu349=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1108C= (p.Leu370=) c.367C= (p.Leu123=) n.1355C= n.144+10453G= n.1578C= | |
14 | g.76491704C>G | CA390479331 | ESRRB | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.1355C>G n.144+10453G>C n.1578C>G | |
14 | g.76491704C>T | CA390479332 | ESRRB | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.1355C>T n.144+10453G>A n.1578C>T | ClinVar |
14 | g.76491705T>A | CA390479333 | ESRRB | c.1046T>A (p.Leu349His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.368T>A (p.Leu123His) n.1356T>A n.144+10452A>T n.1579T>A | |
14 | g.76491705T>C | CA390479334 | ESRRB | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.1356T>C n.144+10452A>G n.1579T>C | |
14 | g.76491705T>G | CA390479335 | ESRRB | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.1356T>G n.144+10452A>C n.1579T>G | |
14 | g.76491706C>A | CA487276257 | ESRRB | c.1047C>A (p.Leu349=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.1110C>A (p.Leu370=) c.369C>A (p.Leu123=) n.1357C>A n.144+10451G>T n.1580C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491706C= | CA2147953027 | ESRRB | c.1047C= (p.Leu349=) c.1062C= (p.Leu354=) c.1110C= (p.Leu370=) c.369C= (p.Leu123=) n.1357C= n.144+10451G= n.1580C= | |
14 | g.76491706C>G | CA487276258 | ESRRB | c.1047C>G (p.Leu349=) c.1062C>G (p.Leu354=) c.1110C>G (p.Leu370=) c.369C>G (p.Leu123=) n.1357C>G n.144+10451G>C n.1580C>G | |
14 | g.76491706C>T | CA263748148 | ESRRB | c.1047C>T (p.Leu349=) c.1062C>T (p.Leu354=) c.1110C>T (p.Leu370=) c.369C>T (p.Leu123=) n.1357C>T n.144+10451G>A n.1580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491707G>A | CA7281757 | ESRRB | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1358G>A n.144+10450C>T n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491707G>C | CA390479336 | ESRRB | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1358G>C n.144+10450C>G n.1581G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491707G= | CA2147953028 | ESRRB | c.1048G= (p.Ala350=) c.1063G= (p.Ala355=) c.1111G= (p.Ala371=) c.370G= (p.Ala124=) n.1358G= n.144+10450C= n.1581G= | |
14 | g.76491707G>T | CA390479337 | ESRRB | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1358G>T n.144+10450C>A n.1581G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491708C>A | CA390479338 | ESRRB | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1359C>A n.144+10449G>T n.1582C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491708C= | CA2147953029 | ESRRB | c.1049C= (p.Ala350=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1112C= (p.Ala371=) c.371C= (p.Ala124=) n.1359C= n.144+10449G= n.1582C= | |
14 | g.76491708C>G | CA390479339 | ESRRB | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1359C>G n.144+10449G>C n.1582C>G | |
14 | g.76491708C>T | CA7281758 | ESRRB | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1359C>T n.144+10449G>A n.1582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491709C>A | CA487276261 | ESRRB | c.1050C>A (p.Ala350=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.372C>A (p.Ala124=) n.1360C>A n.144+10448G>T n.1583C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491709C>G | CA487276262 | ESRRB | c.1050C>G (p.Ala350=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.372C>G (p.Ala124=) n.1360C>G n.144+10448G>C n.1583C>G | |
14 | g.76491709C>T | CA487276263 | ESRRB | c.1050C>T (p.Ala350=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.372C>T (p.Ala124=) n.1360C>T n.144+10448G>A n.1583C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491710A= | CA2147953031 | ESRRB | c.1051A= (p.Asn351=) c.1066A= (p.Asn356=) c.1114A= (p.Asn372=) c.373A= (p.Asn125=) n.1361A= n.144+10447T= n.1584A= | |
14 | g.76491710A>C | CA390479340 | ESRRB | c.1051A>C (p.Asn351His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.373A>C (p.Asn125His) n.1361A>C n.144+10447T>G n.1584A>C | |
14 | g.76491710A>G | CA390479341 | ESRRB | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1361A>G n.144+10447T>C n.1584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491710A>T | CA390479342 | ESRRB | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1361A>T n.144+10447T>A n.1584A>T | |
14 | g.76491711A>C | CA390479343 | ESRRB | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1362A>C n.144+10446T>G n.1585A>C | |
14 | g.76491711A>G | CA390479344 | ESRRB | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1362A>G n.144+10446T>C n.1585A>G | |
14 | g.76491711A>T | CA390479345 | ESRRB | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1362A>T n.144+10446T>A n.1585A>T | |
14 | g.76491712C>A | CA390479346 | ESRRB | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.1363C>A n.144+10445G>T n.1586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491712C= | CA2147953032 | ESRRB | c.1053C= (p.Asn351=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1116C= (p.Asn372=) c.375C= (p.Asn125=) n.1363C= n.144+10445G= n.1586C= | |
14 | g.76491712C>G | CA390479347 | ESRRB | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.1363C>G n.144+10445G>C n.1586C>G | |
14 | g.76491712C>T | CA487276265 | ESRRB | c.1053C>T (p.Asn351=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.375C>T (p.Asn125=) n.1363C>T n.144+10445G>A n.1586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491713T>A | CA390479349 | ESRRB | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1364T>A n.144+10444A>T n.1587T>A | |
14 | g.76491713T>C | CA390479348 | ESRRB | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1364T>C n.144+10444A>G n.1587T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491713T>G | CA263748172 | ESRRB | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1364T>G n.144+10444A>C n.1587T>G | dbSNP |
14 | g.76491713T= | CA2147953035 | ESRRB | c.1054T= (p.Ser352=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1117T= (p.Ser373=) c.376T= (p.Ser126=) n.1364T= n.144+10444A= n.1587T= | |
14 | g.76491714C>A | CA390479350 | ESRRB | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.1365C>A n.144+10443G>T n.1588C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491714C= | CA2147953037 | ESRRB | c.1055C= (p.Ser352=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1118C= (p.Ser373=) c.377C= (p.Ser126=) n.1365C= n.144+10443G= n.1588C= | |
14 | g.76491714C>G | CA263748178 | ESRRB | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.1365C>G n.144+10443G>C n.1588C>G | dbSNP |
14 | g.76491714C>T | CA390479351 | ESRRB | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1365C>T n.144+10443G>A n.1588C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491715del | CA2625794787 | ESRRB | c.1056del (p.Asp353IlefsTer8) c.1071del (p.Asp358IlefsTer8) c.1119del (p.Asp374IlefsTer8) c.378del (p.Asp127IlefsTer8) n.1366del n.144+10443del n.1589del | gnomAD v4 |
14 | g.76491715C>A | CA487276267 | ESRRB | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.378C>A (p.Ser126=) n.1366C>A n.144+10442G>T n.1589C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491715C= | CA2147953044 | ESRRB | c.1056C= (p.Ser352=) c.1071C= (p.Ser357=) c.1119C= (p.Ser373=) c.378C= (p.Ser126=) n.1366C= n.144+10442G= n.1589C= | |
14 | g.76491715C>G | CA487276268 | ESRRB | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.378C>G (p.Ser126=) n.1366C>G n.144+10442G>C n.1589C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491715C>T | CA263748188 | ESRRB | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.378C>T (p.Ser126=) n.1366C>T n.144+10442G>A n.1589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491716G>A | CA390479354 | ESRRB | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1367G>A n.144+10441C>T n.1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491716G>C | CA390479352 | ESRRB | c.1057G>C (p.Asp353His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1367G>C n.144+10441C>G n.1590G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491716G= | CA2147953047 | ESRRB | c.1057G= (p.Asp353=) c.1072G= (p.Asp358=) c.1120G= (p.Asp374=) c.379G= (p.Asp127=) n.1367G= n.144+10441C= n.1590G= | |
14 | g.76491716G>T | CA390479353 | ESRRB | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1367G>T n.144+10441C>A n.1590G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491717G>A | CA390479355 | ESRRB | c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.1367+1G>A n.144+10440C>T n.1590+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491717G>C | CA390479356 | ESRRB | c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.1367+1G>C n.144+10440C>G n.1590+1G>C | |
14 | g.76491717G= | CA2147953049 | ESRRB | c.1057+1G= (n.1057+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.379+1G= (n.379+1G=) n.1367+1G= n.144+10440C= n.1590+1G= | |
14 | g.76491717G>T | CA390479357 | ESRRB | c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.1367+1G>T n.144+10440C>A n.1590+1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491718T>A | CA390479358 | ESRRB | c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.1367+2T>A n.144+10439A>T n.1590+2T>A | |
14 | g.76491718T>C | CA390479359 | ESRRB | c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.1367+2T>C n.144+10439A>G n.1590+2T>C | |
14 | g.76491718T>G | CA390479360 | ESRRB | c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.1367+2T>G n.144+10439A>C n.1590+2T>G | |
14 | g.76491720del | CA2625794788 | ESRRB | c.1057+4del (n.1057+4del) c.1072+4del (n.1072+4del) c.1120+4del (n.1120+4del) c.379+4del (n.379+4del) n.1367+4del n.144+10438del n.1590+4del | gnomAD v4 |
14 | g.76491721G>A | CA2802217291 | ESRRB | c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) n.1367+5G>A n.144+10436C>T n.1590+5G>A | |
14 | g.76491721G= | CA2147953050 | ESRRB | c.1057+5G= (n.1057+5G=) c.1072+5G= (n.1072+5G=) c.1120+5G= (n.1120+5G=) c.379+5G= (n.379+5G=) n.1367+5G= n.144+10436C= n.1590+5G= | |
14 | g.76491721G>T | CA2625794789 | ESRRB | c.1057+5G>T (n.1057+5G>T) c.1072+5G>T (n.1072+5G>T) c.1120+5G>T (n.1120+5G>T) c.379+5G>T (n.379+5G>T) n.1367+5G>T n.144+10436C>A n.1590+5G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491722G= | CA2147953052 | ESRRB | c.1057+6G= (n.1057+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1120+6G= (n.1120+6G=) c.379+6G= (n.379+6G=) n.1367+6G= n.144+10435C= n.1590+6G= | |
14 | g.76491722G>T | CA2147953053 | ESRRB | c.1057+6G>T (n.1057+6G>T) c.1072+6G>T (n.1072+6G>T) c.1120+6G>T (n.1120+6G>T) c.379+6G>T (n.379+6G>T) n.1367+6G>T n.144+10435C>A n.1590+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491730_76491732dup | CA7281759 | ESRRB | c.1057+14_1057+16dup (n.1057+14_1057+16dup) c.1072+14_1072+16dup (n.1072+14_1072+16dup) c.1120+14_1120+16dup (n.1120+14_1120+16dup) c.379+14_379+16dup (n.379+14_379+16dup) n.1367+14_1367+16dup n.144+10433_144+10435dup n.1590+14_1590+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491730_76491732del | CA2625794790 | ESRRB | c.1057+14_1057+16del (n.1057+14_1057+16del) c.1072+14_1072+16del (n.1072+14_1072+16del) c.1120+14_1120+16del (n.1120+14_1120+16del) c.379+14_379+16del (n.379+14_379+16del) n.1367+14_1367+16del n.144+10433_144+10435del n.1590+14_1590+16del | gnomAD v4 |
14 | g.76491723G= | CA2147953055 | ESRRB | c.1057+7G= (n.1057+7G=) c.1072+7G= (n.1072+7G=) c.1120+7G= (n.1120+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) n.1367+7G= n.144+10434C= n.1590+7G= | |
14 | g.76491723G>T | CA7281760 | ESRRB | c.1057+7G>T (n.1057+7G>T) c.1072+7G>T (n.1072+7G>T) c.1120+7G>T (n.1120+7G>T) c.379+7G>T (n.379+7G>T) n.1367+7G>T n.144+10434C>A n.1590+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491724C>A | CA2147953062 | ESRRB | c.1057+8C>A (n.1057+8C>A) c.1072+8C>A (n.1072+8C>A) c.1120+8C>A (n.1120+8C>A) c.379+8C>A (n.379+8C>A) n.1367+8C>A n.144+10433G>T n.1590+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491724C= | CA2147953058 | ESRRB | c.1057+8C= (n.1057+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) c.1120+8C= (n.1120+8C=) c.379+8C= (n.379+8C=) n.1367+8C= n.144+10433G= n.1590+8C= | |
14 | g.76491724C>G | CA2147953063 | ESRRB | c.1057+8C>G (n.1057+8C>G) c.1072+8C>G (n.1072+8C>G) c.1120+8C>G (n.1120+8C>G) c.379+8C>G (n.379+8C>G) n.1367+8C>G n.144+10433G>C n.1590+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491724C>T | CA176062 | ESRRB | c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) c.1120+8C>T (n.1120+8C>T) c.379+8C>T (n.379+8C>T) n.1367+8C>T n.144+10433G>A n.1590+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491725G>A | CA7281761 | ESRRB | c.1057+9G>A (n.1057+9G>A) c.1072+9G>A (n.1072+9G>A) c.1120+9G>A (n.1120+9G>A) c.379+9G>A (n.379+9G>A) n.1367+9G>A n.144+10432C>T n.1590+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491725G= | CA2147953065 | ESRRB | c.1057+9G= (n.1057+9G=) c.1072+9G= (n.1072+9G=) c.1120+9G= (n.1120+9G=) c.379+9G= (n.379+9G=) n.1367+9G= n.144+10432C= n.1590+9G= | |
14 | g.76491725G>T | CA2625794791 | ESRRB | c.1057+9G>T (n.1057+9G>T) c.1072+9G>T (n.1072+9G>T) c.1120+9G>T (n.1120+9G>T) c.379+9G>T (n.379+9G>T) n.1367+9G>T n.144+10432C>A n.1590+9G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491726G>A | CA2625794792 | ESRRB | c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) c.1120+10G>A (n.1120+10G>A) c.379+10G>A (n.379+10G>A) n.1367+10G>A n.144+10431C>T n.1590+10G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491727C>A | CA2625794793 | ESRRB | c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) c.1072+11C>A (n.1072+11C>A) c.1120+11C>A (n.1120+11C>A) c.379+11C>A (n.379+11C>A) n.1367+11C>A n.144+10430G>T n.1590+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491727C= | CA2147953068 | ESRRB | c.1057+11C= (n.1057+11C=) c.1072+11C= (n.1072+11C=) c.1120+11C= (n.1120+11C=) c.379+11C= (n.379+11C=) n.1367+11C= n.144+10430G= n.1590+11C= | |
14 | g.76491727C>T | CA7281762 | ESRRB | c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) c.1072+11C>T (n.1072+11C>T) c.1120+11C>T (n.1120+11C>T) c.379+11C>T (n.379+11C>T) n.1367+11C>T n.144+10430G>A n.1590+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491728G>A | CA7281763 | ESRRB | c.1057+12G>A (n.1057+12G>A) c.1072+12G>A (n.1072+12G>A) c.1120+12G>A (n.1120+12G>A) c.379+12G>A (n.379+12G>A) n.1367+12G>A n.144+10429C>T n.1590+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491728G= | CA2147953071 | ESRRB | c.1057+12G= (n.1057+12G=) c.1072+12G= (n.1072+12G=) c.1120+12G= (n.1120+12G=) c.379+12G= (n.379+12G=) n.1367+12G= n.144+10429C= n.1590+12G= | |
14 | g.76491728G>T | CA263748204 | ESRRB | c.1057+12G>T (n.1057+12G>T) c.1072+12G>T (n.1072+12G>T) c.1120+12G>T (n.1120+12G>T) c.379+12G>T (n.379+12G>T) n.1367+12G>T n.144+10429C>A n.1590+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491729G>A | CA2625794794 | ESRRB | c.1057+13G>A (n.1057+13G>A) c.1072+13G>A (n.1072+13G>A) c.1120+13G>A (n.1120+13G>A) c.379+13G>A (n.379+13G>A) n.1367+13G>A n.144+10428C>T n.1590+13G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491729G>T | CA2625794795 | ESRRB | c.1057+13G>T (n.1057+13G>T) c.1072+13G>T (n.1072+13G>T) c.1120+13G>T (n.1120+13G>T) c.379+13G>T (n.379+13G>T) n.1367+13G>T n.144+10428C>A n.1590+13G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491730C>A | CA263748219 | ESRRB | c.1057+14C>A (n.1057+14C>A) c.1072+14C>A (n.1072+14C>A) c.1120+14C>A (n.1120+14C>A) c.379+14C>A (n.379+14C>A) n.1367+14C>A n.144+10427G>T n.1590+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491730C= | CA2147953074 | ESRRB | c.1057+14C= (n.1057+14C=) c.1072+14C= (n.1072+14C=) c.1120+14C= (n.1120+14C=) c.379+14C= (n.379+14C=) n.1367+14C= n.144+10427G= n.1590+14C= | |
14 | g.76491730C>G | CA2625794796 | ESRRB | c.1057+14C>G (n.1057+14C>G) c.1072+14C>G (n.1072+14C>G) c.1120+14C>G (n.1120+14C>G) c.379+14C>G (n.379+14C>G) n.1367+14C>G n.144+10427G>C n.1590+14C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491730C>T | CA7281764 | ESRRB | c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) c.1072+14C>T (n.1072+14C>T) c.1120+14C>T (n.1120+14C>T) c.379+14C>T (n.379+14C>T) n.1367+14C>T n.144+10427G>A n.1590+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491730_76491731delinsCG | CA2147953075 | ESRRB | c.1057+14_1057+15delinsCG (n.1057+14_1057+15delinsCG) c.1072+14_1072+15delinsCG (n.1072+14_1072+15delinsCG) c.1120+14_1120+15delinsCG (n.1120+14_1120+15delinsCG) c.379+14_379+15delinsCG (n.379+14_379+15delinsCG) n.1367+14_1367+15delinsCG n.144+10426_144+10427delinsCG n.1590+14_1590+15delinsCG | |
14 | g.76491731G>A | CA7281765 | ESRRB | c.1057+15G>A (n.1057+15G>A) c.1072+15G>A (n.1072+15G>A) c.1120+15G>A (n.1120+15G>A) c.379+15G>A (n.379+15G>A) n.1367+15G>A n.144+10426C>T n.1590+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491731G= | CA2147953077 | ESRRB | c.1057+15G= (n.1057+15G=) c.1072+15G= (n.1072+15G=) c.1120+15G= (n.1120+15G=) c.379+15G= (n.379+15G=) n.1367+15G= n.144+10426C= n.1590+15G= | |
14 | g.76491731G>T | CA2625794797 | ESRRB | c.1057+15G>T (n.1057+15G>T) c.1072+15G>T (n.1072+15G>T) c.1120+15G>T (n.1120+15G>T) c.379+15G>T (n.379+15G>T) n.1367+15G>T n.144+10426C>A n.1590+15G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491734del | CA2147953078 | ESRRB | c.1057+18del (n.1057+18del) c.1072+18del (n.1072+18del) c.1120+18del (n.1120+18del) c.379+18del (n.379+18del) n.1367+18del n.144+10426del n.1590+18del | dbSNP |
14 | g.76491732G>A | CA615194567 | ESRRB | c.1057+16G>A (n.1057+16G>A) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) c.1120+16G>A (n.1120+16G>A) c.379+16G>A (n.379+16G>A) n.1367+16G>A n.144+10425C>T n.1590+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491732G>C | CA708639544 | ESRRB | c.1057+16G>C (n.1057+16G>C) c.1072+16G>C (n.1072+16G>C) c.1120+16G>C (n.1120+16G>C) c.379+16G>C (n.379+16G>C) n.1367+16G>C n.144+10425C>G n.1590+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491732G= | CA2147953079 | ESRRB | c.1057+16G= (n.1057+16G=) c.1072+16G= (n.1072+16G=) c.1120+16G= (n.1120+16G=) c.379+16G= (n.379+16G=) n.1367+16G= n.144+10425C= n.1590+16G= | |
14 | g.76491733G>A | CA7281766 | ESRRB | c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) c.1072+17G>A (n.1072+17G>A) c.1120+17G>A (n.1120+17G>A) c.379+17G>A (n.379+17G>A) n.1367+17G>A n.144+10424C>T n.1590+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491733G= | CA2147953081 | ESRRB | c.1057+17G= (n.1057+17G=) c.1072+17G= (n.1072+17G=) c.1120+17G= (n.1120+17G=) c.379+17G= (n.379+17G=) n.1367+17G= n.144+10424C= n.1590+17G= | |
14 | g.76491734G>A | CA7281767 | ESRRB | c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.1120+18G>A (n.1120+18G>A) c.379+18G>A (n.379+18G>A) n.1367+18G>A n.144+10423C>T n.1590+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491734G= | CA2147953082 | ESRRB | c.1057+18G= (n.1057+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) c.1120+18G= (n.1120+18G=) c.379+18G= (n.379+18G=) n.1367+18G= n.144+10423C= n.1590+18G= | |
14 | g.76491734G>T | CA2575584959 | ESRRB | c.1057+18G>T (n.1057+18G>T) c.1072+18G>T (n.1072+18G>T) c.1120+18G>T (n.1120+18G>T) c.379+18G>T (n.379+18G>T) n.1367+18G>T n.144+10423C>A n.1590+18G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491735C>A | CA2625794798 | ESRRB | c.1057+19C>A (n.1057+19C>A) c.1072+19C>A (n.1072+19C>A) c.1120+19C>A (n.1120+19C>A) c.379+19C>A (n.379+19C>A) n.1367+19C>A n.144+10422G>T n.1590+19C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491735C= | CA2147953083 | ESRRB | c.1057+19C= (n.1057+19C=) c.1072+19C= (n.1072+19C=) c.1120+19C= (n.1120+19C=) c.379+19C= (n.379+19C=) n.1367+19C= n.144+10422G= n.1590+19C= | |
14 | g.76491735C>T | CA7281768 | ESRRB | c.1057+19C>T (n.1057+19C>T) c.1072+19C>T (n.1072+19C>T) c.1120+19C>T (n.1120+19C>T) c.379+19C>T (n.379+19C>T) n.1367+19C>T n.144+10422G>A n.1590+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491737T>C | CA2625794799 | ESRRB | c.1057+21T>C (n.1057+21T>C) c.1072+21T>C (n.1072+21T>C) c.1120+21T>C (n.1120+21T>C) c.379+21T>C (n.379+21T>C) n.1367+21T>C n.144+10420A>G n.1590+21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491738G>A | CA263748241 | ESRRB | c.1057+22G>A (n.1057+22G>A) c.1072+22G>A (n.1072+22G>A) c.1120+22G>A (n.1120+22G>A) c.379+22G>A (n.379+22G>A) n.1367+22G>A n.144+10419C>T n.1590+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491738G= | CA2147953085 | ESRRB | c.1057+22G= (n.1057+22G=) c.1072+22G= (n.1072+22G=) c.1120+22G= (n.1120+22G=) c.379+22G= (n.379+22G=) n.1367+22G= n.144+10419C= n.1590+22G= | |
14 | g.76491739G>A | CA964876790 | ESRRB | c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1120+23G>A (n.1120+23G>A) c.379+23G>A (n.379+23G>A) n.1367+23G>A n.144+10418C>T n.1590+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491739G>C | CA2625794801 | ESRRB | c.1057+23G>C (n.1057+23G>C) c.1072+23G>C (n.1072+23G>C) c.1120+23G>C (n.1120+23G>C) c.379+23G>C (n.379+23G>C) n.1367+23G>C n.144+10418C>G n.1590+23G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491739G= | CA2147953087 | ESRRB | c.1057+23G= (n.1057+23G=) c.1072+23G= (n.1072+23G=) c.1120+23G= (n.1120+23G=) c.379+23G= (n.379+23G=) n.1367+23G= n.144+10418C= n.1590+23G= | |
14 | g.76491739G>T | CA2625794802 | ESRRB | c.1057+23G>T (n.1057+23G>T) c.1072+23G>T (n.1072+23G>T) c.1120+23G>T (n.1120+23G>T) c.379+23G>T (n.379+23G>T) n.1367+23G>T n.144+10418C>A n.1590+23G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491739_76491740dup | CA2625794800 | ESRRB | c.1057+23_1057+24dup (n.1057+23_1057+24dup) c.1072+23_1072+24dup (n.1072+23_1072+24dup) c.1120+23_1120+24dup (n.1120+23_1120+24dup) c.379+23_379+24dup (n.379+23_379+24dup) n.1367+23_1367+24dup n.144+10417_144+10418dup n.1590+23_1590+24dup | gnomAD v4 |
14 | g.76491740A>G | CA2625794803 | ESRRB | c.1057+24A>G (n.1057+24A>G) c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1120+24A>G (n.1120+24A>G) c.379+24A>G (n.379+24A>G) n.1367+24A>G n.144+10417T>C n.1590+24A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491741A>C | CA2625794805 | ESRRB | c.1057+25A>C (n.1057+25A>C) c.1072+25A>C (n.1072+25A>C) c.1120+25A>C (n.1120+25A>C) c.379+25A>C (n.379+25A>C) n.1367+25A>C n.144+10416T>G n.1590+25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491741A>G | CA2625794804 | ESRRB | c.1057+25A>G (n.1057+25A>G) c.1072+25A>G (n.1072+25A>G) c.1120+25A>G (n.1120+25A>G) c.379+25A>G (n.379+25A>G) n.1367+25A>G n.144+10416T>C n.1590+25A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491742G>A | CA7281769 | ESRRB | c.1057+26G>A (n.1057+26G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) c.1120+26G>A (n.1120+26G>A) c.379+26G>A (n.379+26G>A) n.1367+26G>A n.144+10415C>T n.1590+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491742G= | CA2147953089 | ESRRB | c.1057+26G= (n.1057+26G=) c.1072+26G= (n.1072+26G=) c.1120+26G= (n.1120+26G=) c.379+26G= (n.379+26G=) n.1367+26G= n.144+10415C= n.1590+26G= | |
14 | g.76491743G>A | CA7281770 | ESRRB | c.1057+27G>A (n.1057+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) c.1120+27G>A (n.1120+27G>A) c.379+27G>A (n.379+27G>A) n.1367+27G>A n.144+10414C>T n.1590+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491743G= | CA2147953094 | ESRRB | c.1057+27G= (n.1057+27G=) c.1072+27G= (n.1072+27G=) c.1120+27G= (n.1120+27G=) c.379+27G= (n.379+27G=) n.1367+27G= n.144+10414C= n.1590+27G= | |
14 | g.76491743_76491746delinsGGGA | CA2147953092 | ESRRB | c.1057+27_1057+30delinsGGGA (n.1057+27_1057+30delinsGGGA) c.1072+27_1072+30delinsGGGA (n.1072+27_1072+30delinsGGGA) c.1120+27_1120+30delinsGGGA (n.1120+27_1120+30delinsGGGA) c.379+27_379+30delinsGGGA (n.379+27_379+30delinsGGGA) n.1367+27_1367+30delinsGGGA n.144+10411_144+10414delinsTCCC n.1590+27_1590+30delinsGGGA | |
14 | g.76491744G>A | CA964876806 | ESRRB | c.1057+28G>A (n.1057+28G>A) c.1072+28G>A (n.1072+28G>A) c.1120+28G>A (n.1120+28G>A) c.379+28G>A (n.379+28G>A) n.1367+28G>A n.144+10413C>T n.1590+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491744G>C | CA2147953097 | ESRRB | c.1057+28G>C (n.1057+28G>C) c.1072+28G>C (n.1072+28G>C) c.1120+28G>C (n.1120+28G>C) c.379+28G>C (n.379+28G>C) n.1367+28G>C n.144+10413C>G n.1590+28G>C | dbSNP |
14 | g.76491744G= | CA2147953096 | ESRRB | c.1057+28G= (n.1057+28G=) c.1072+28G= (n.1072+28G=) c.1120+28G= (n.1120+28G=) c.379+28G= (n.379+28G=) n.1367+28G= n.144+10413C= n.1590+28G= | |
14 | g.76491744G>T | CA2625794806 | ESRRB | c.1057+28G>T (n.1057+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) c.1120+28G>T (n.1120+28G>T) c.379+28G>T (n.379+28G>T) n.1367+28G>T n.144+10413C>A n.1590+28G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491745_76491747del | CA7281771 | ESRRB | c.1057+29_1057+31del (n.1057+29_1057+31del) c.1072+29_1072+31del (n.1072+29_1072+31del) c.1120+29_1120+31del (n.1120+29_1120+31del) c.379+29_379+31del (n.379+29_379+31del) n.1367+29_1367+31del n.144+10411_144+10413del n.1590+29_1590+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491745G>A | CA2625794807 | ESRRB | c.1057+29G>A (n.1057+29G>A) c.1072+29G>A (n.1072+29G>A) c.1120+29G>A (n.1120+29G>A) c.379+29G>A (n.379+29G>A) n.1367+29G>A n.144+10412C>T n.1590+29G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491746A>G | CA2625794808 | ESRRB | c.1057+30A>G (n.1057+30A>G) c.1072+30A>G (n.1072+30A>G) c.1120+30A>G (n.1120+30A>G) c.379+30A>G (n.379+30A>G) n.1367+30A>G n.144+10411T>C n.1590+30A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491747G>T | CA2625794809 | ESRRB | c.1057+31G>T (n.1057+31G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) c.1120+31G>T (n.1120+31G>T) c.379+31G>T (n.379+31G>T) n.1367+31G>T n.144+10410C>A n.1590+31G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491748C= | CA2147953100 | ESRRB | c.1057+32C= (n.1057+32C=) c.1072+32C= (n.1072+32C=) c.1120+32C= (n.1120+32C=) c.379+32C= (n.379+32C=) n.1367+32C= n.144+10409G= n.1590+32C= | |
14 | g.76491748C>T | CA708639566 | ESRRB | c.1057+32C>T (n.1057+32C>T) c.1072+32C>T (n.1072+32C>T) c.1120+32C>T (n.1120+32C>T) c.379+32C>T (n.379+32C>T) n.1367+32C>T n.144+10409G>A n.1590+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491751C>A | CA2625794810 | ESRRB | c.1057+35C>A (n.1057+35C>A) c.1072+35C>A (n.1072+35C>A) c.1120+35C>A (n.1120+35C>A) c.379+35C>A (n.379+35C>A) n.1367+35C>A n.144+10406G>T n.1590+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491751C= | CA2147953102 | ESRRB | c.1057+35C= (n.1057+35C=) c.1072+35C= (n.1072+35C=) c.1120+35C= (n.1120+35C=) c.379+35C= (n.379+35C=) n.1367+35C= n.144+10406G= n.1590+35C= | |
14 | g.76491751C>G | CA263748282 | ESRRB | c.1057+35C>G (n.1057+35C>G) c.1072+35C>G (n.1072+35C>G) c.1120+35C>G (n.1120+35C>G) c.379+35C>G (n.379+35C>G) n.1367+35C>G n.144+10406G>C n.1590+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491751C>T | CA7281773 | ESRRB | c.1057+35C>T (n.1057+35C>T) c.1072+35C>T (n.1072+35C>T) c.1120+35C>T (n.1120+35C>T) c.379+35C>T (n.379+35C>T) n.1367+35C>T n.144+10406G>A n.1590+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.76491752T>A | CA2625794811 | ESRRB | c.1057+36T>A (n.1057+36T>A) c.1072+36T>A (n.1072+36T>A) c.1120+36T>A (n.1120+36T>A) c.379+36T>A (n.379+36T>A) n.1367+36T>A n.144+10405A>T n.1590+36T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491752T>C | CA708639569 | ESRRB | c.1057+36T>C (n.1057+36T>C) c.1072+36T>C (n.1072+36T>C) c.1120+36T>C (n.1120+36T>C) c.379+36T>C (n.379+36T>C) n.1367+36T>C n.144+10405A>G n.1590+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491752T= | CA2147953105 | ESRRB | c.1057+36T= (n.1057+36T=) c.1072+36T= (n.1072+36T=) c.1120+36T= (n.1120+36T=) c.379+36T= (n.379+36T=) n.1367+36T= n.144+10405A= n.1590+36T= | |
14 | g.76491752dup | CA7281772 | ESRRB | c.1057+36dup (n.1057+36dup) c.1072+36dup (n.1072+36dup) c.1120+36dup (n.1120+36dup) c.379+36dup (n.379+36dup) n.1367+36dup n.144+10405dup n.1590+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491753A= | CA2147953108 | ESRRB | c.1057+37A= (n.1057+37A=) c.1072+37A= (n.1072+37A=) c.1120+37A= (n.1120+37A=) c.379+37A= (n.379+37A=) n.1367+37A= n.144+10404T= n.1590+37A= | |
14 | g.76491753A>G | CA2147953106 | ESRRB | c.1057+37A>G (n.1057+37A>G) c.1072+37A>G (n.1072+37A>G) c.1120+37A>G (n.1120+37A>G) c.379+37A>G (n.379+37A>G) n.1367+37A>G n.144+10404T>C n.1590+37A>G | dbSNP |
14 | g.76491754G>T | CA2625794812 | ESRRB | c.1057+38G>T (n.1057+38G>T) c.1072+38G>T (n.1072+38G>T) c.1120+38G>T (n.1120+38G>T) c.379+38G>T (n.379+38G>T) n.1367+38G>T n.144+10403C>A n.1590+38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491755G>A | CA2625794813 | ESRRB | c.1057+39G>A (n.1057+39G>A) c.1072+39G>A (n.1072+39G>A) c.1120+39G>A (n.1120+39G>A) c.379+39G>A (n.379+39G>A) n.1367+39G>A n.144+10402C>T n.1590+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491755G>T | CA2802217305 | ESRRB | c.1057+39G>T (n.1057+39G>T) c.1072+39G>T (n.1072+39G>T) c.1120+39G>T (n.1120+39G>T) c.379+39G>T (n.379+39G>T) n.1367+39G>T n.144+10402C>A n.1590+39G>T | |
14 | g.76491756G>A | CA615194568 | ESRRB | c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) c.1072+40G>A (n.1072+40G>A) c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.379+40G>A (n.379+40G>A) n.1367+40G>A n.144+10401C>T n.1590+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491756G= | CA2147953110 | ESRRB | c.1057+40G= (n.1057+40G=) c.1072+40G= (n.1072+40G=) c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.379+40G= (n.379+40G=) n.1367+40G= n.144+10401C= n.1590+40G= | |
14 | g.76491756G>T | CA2625794814 | ESRRB | c.1057+40G>T (n.1057+40G>T) c.1072+40G>T (n.1072+40G>T) c.1120+40G>T (n.1120+40G>T) c.379+40G>T (n.379+40G>T) n.1367+40G>T n.144+10401C>A n.1590+40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491757C>A | CA2625794815 | ESRRB | c.1057+41C>A (n.1057+41C>A) c.1072+41C>A (n.1072+41C>A) c.1120+41C>A (n.1120+41C>A) c.379+41C>A (n.379+41C>A) n.1367+41C>A n.144+10400G>T n.1590+41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491757C>T | CA2575584960 | ESRRB | c.1057+41C>T (n.1057+41C>T) c.1072+41C>T (n.1072+41C>T) c.1120+41C>T (n.1120+41C>T) c.379+41C>T (n.379+41C>T) n.1367+41C>T n.144+10400G>A n.1590+41C>T | dbSNP |
14 | g.76491759C>A | CA2625794816 | ESRRB | c.1057+43C>A (n.1057+43C>A) c.1072+43C>A (n.1072+43C>A) c.1120+43C>A (n.1120+43C>A) c.379+43C>A (n.379+43C>A) n.1367+43C>A n.144+10398G>T n.1590+43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491760T>A | CA2625794817 | ESRRB | c.1057+44T>A (n.1057+44T>A) c.1072+44T>A (n.1072+44T>A) c.1120+44T>A (n.1120+44T>A) c.379+44T>A (n.379+44T>A) n.1367+44T>A n.144+10397A>T n.1590+44T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491760T>C | CA615194569 | ESRRB | c.1057+44T>C (n.1057+44T>C) c.1072+44T>C (n.1072+44T>C) c.1120+44T>C (n.1120+44T>C) c.379+44T>C (n.379+44T>C) n.1367+44T>C n.144+10397A>G n.1590+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491760T= | CA2147953112 | ESRRB | c.1057+44T= (n.1057+44T=) c.1072+44T= (n.1072+44T=) c.1120+44T= (n.1120+44T=) c.379+44T= (n.379+44T=) n.1367+44T= n.144+10397A= n.1590+44T= | |
14 | g.76491761G>A | CA2560354000 | ESRRB | c.1057+45G>A (n.1057+45G>A) c.1072+45G>A (n.1072+45G>A) c.1120+45G>A (n.1120+45G>A) c.379+45G>A (n.379+45G>A) n.1367+45G>A n.144+10396C>T n.1590+45G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491762C>A | CA2625794818 | ESRRB | c.1057+46C>A (n.1057+46C>A) c.1072+46C>A (n.1072+46C>A) c.1120+46C>A (n.1120+46C>A) c.379+46C>A (n.379+46C>A) n.1367+46C>A n.144+10395G>T n.1590+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491762C>T | CA2625794819 | ESRRB | c.1057+46C>T (n.1057+46C>T) c.1072+46C>T (n.1072+46C>T) c.1120+46C>T (n.1120+46C>T) c.379+46C>T (n.379+46C>T) n.1367+46C>T n.144+10395G>A n.1590+46C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491763A= | CA2147953115 | ESRRB | c.1057+47A= (n.1057+47A=) c.1072+47A= (n.1072+47A=) c.1120+47A= (n.1120+47A=) c.379+47A= (n.379+47A=) n.1367+47A= n.144+10394T= n.1590+47A= | |
14 | g.76491763A>G | CA2575584961 | ESRRB | c.1057+47A>G (n.1057+47A>G) c.1072+47A>G (n.1072+47A>G) c.1120+47A>G (n.1120+47A>G) c.379+47A>G (n.379+47A>G) n.1367+47A>G n.144+10394T>C n.1590+47A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491763A>T | CA2147953116 | ESRRB | c.1057+47A>T (n.1057+47A>T) c.1072+47A>T (n.1072+47A>T) c.1120+47A>T (n.1120+47A>T) c.379+47A>T (n.379+47A>T) n.1367+47A>T n.144+10394T>A n.1590+47A>T | dbSNP |
14 | g.76491764T>A | CA2625794820 | ESRRB | c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) c.1072+48T>A (n.1072+48T>A) c.1120+48T>A (n.1120+48T>A) c.379+48T>A (n.379+48T>A) n.1367+48T>A n.144+10393A>T n.1590+48T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491764T>C | CA2625794821 | ESRRB | c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) c.1072+48T>C (n.1072+48T>C) c.1120+48T>C (n.1120+48T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) n.1367+48T>C n.144+10393A>G n.1590+48T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491765G>A | CA2625794822 | ESRRB | c.1057+49G>A (n.1057+49G>A) c.1072+49G>A (n.1072+49G>A) c.1120+49G>A (n.1120+49G>A) c.379+49G>A (n.379+49G>A) n.1367+49G>A n.144+10392C>T n.1590+49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491765G>C | CA615194570 | ESRRB | c.1057+49G>C (n.1057+49G>C) c.1072+49G>C (n.1072+49G>C) c.1120+49G>C (n.1120+49G>C) c.379+49G>C (n.379+49G>C) n.1367+49G>C n.144+10392C>G n.1590+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491765G= | CA2147953119 | ESRRB | c.1057+49G= (n.1057+49G=) c.1072+49G= (n.1072+49G=) c.1120+49G= (n.1120+49G=) c.379+49G= (n.379+49G=) n.1367+49G= n.144+10392C= n.1590+49G= | |
14 | g.76491766G>A | CA2625794823 | ESRRB | c.1057+50G>A (n.1057+50G>A) c.1072+50G>A (n.1072+50G>A) c.1120+50G>A (n.1120+50G>A) c.379+50G>A (n.379+50G>A) n.1367+50G>A n.144+10391C>T n.1590+50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491766G>T | CA2625794824 | ESRRB | c.1057+50G>T (n.1057+50G>T) c.1072+50G>T (n.1072+50G>T) c.1120+50G>T (n.1120+50G>T) c.379+50G>T (n.379+50G>T) n.1367+50G>T n.144+10391C>A n.1590+50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491767G>A | CA708639576 | ESRRB | c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.1120+51G>A (n.1120+51G>A) c.379+51G>A (n.379+51G>A) n.1367+51G>A n.144+10390C>T n.1590+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491767G>C | CA2625794825 | ESRRB | c.1057+51G>C (n.1057+51G>C) c.1072+51G>C (n.1072+51G>C) c.1120+51G>C (n.1120+51G>C) c.379+51G>C (n.379+51G>C) n.1367+51G>C n.144+10390C>G n.1590+51G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491767G= | CA2147953121 | ESRRB | c.1057+51G= (n.1057+51G=) c.1072+51G= (n.1072+51G=) c.1120+51G= (n.1120+51G=) c.379+51G= (n.379+51G=) n.1367+51G= n.144+10390C= n.1590+51G= | |
14 | g.76491767G>T | CA615194571 | ESRRB | c.1057+51G>T (n.1057+51G>T) c.1072+51G>T (n.1072+51G>T) c.1120+51G>T (n.1120+51G>T) c.379+51G>T (n.379+51G>T) n.1367+51G>T n.144+10390C>A n.1590+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491768C>A | CA2625794827 | ESRRB | c.1057+52C>A (n.1057+52C>A) c.1072+52C>A (n.1072+52C>A) c.1120+52C>A (n.1120+52C>A) c.379+52C>A (n.379+52C>A) n.1367+52C>A n.144+10389G>T n.1590+52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491768C>T | CA2625794828 | ESRRB | c.1057+52C>T (n.1057+52C>T) c.1072+52C>T (n.1072+52C>T) c.1120+52C>T (n.1120+52C>T) c.379+52C>T (n.379+52C>T) n.1367+52C>T n.144+10389G>A n.1590+52C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491769del | CA2625794826 | ESRRB | c.1057+53del (n.1057+53del) c.1072+53del (n.1072+53del) c.1120+53del (n.1120+53del) c.379+53del (n.379+53del) n.1367+53del n.144+10389del n.1590+53del | gnomAD v4 |
14 | g.76491769C>A | CA2625794829 | ESRRB | c.1057+53C>A (n.1057+53C>A) c.1072+53C>A (n.1072+53C>A) c.1120+53C>A (n.1120+53C>A) c.379+53C>A (n.379+53C>A) n.1367+53C>A n.144+10388G>T n.1590+53C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491769C= | CA2147953123 | ESRRB | c.1057+53C= (n.1057+53C=) c.1072+53C= (n.1072+53C=) c.1120+53C= (n.1120+53C=) c.379+53C= (n.379+53C=) n.1367+53C= n.144+10388G= n.1590+53C= | |
14 | g.76491769C>T | CA708639582 | ESRRB | c.1057+53C>T (n.1057+53C>T) c.1072+53C>T (n.1072+53C>T) c.1120+53C>T (n.1120+53C>T) c.379+53C>T (n.379+53C>T) n.1367+53C>T n.144+10388G>A n.1590+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491770T>A | CA2625794830 | ESRRB | c.1057+54T>A (n.1057+54T>A) c.1072+54T>A (n.1072+54T>A) c.1120+54T>A (n.1120+54T>A) c.379+54T>A (n.379+54T>A) n.1367+54T>A n.144+10387A>T n.1590+54T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491770T>C | CA2625794831 | ESRRB | c.1057+54T>C (n.1057+54T>C) c.1072+54T>C (n.1072+54T>C) c.1120+54T>C (n.1120+54T>C) c.379+54T>C (n.379+54T>C) n.1367+54T>C n.144+10387A>G n.1590+54T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491771A>C | CA2625794833 | ESRRB | c.1057+55A>C (n.1057+55A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) c.1120+55A>C (n.1120+55A>C) c.379+55A>C (n.379+55A>C) n.1367+55A>C n.144+10386T>G n.1590+55A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491772del | CA2625794832 | ESRRB | c.1057+56del (n.1057+56del) c.1072+56del (n.1072+56del) c.1120+56del (n.1120+56del) c.379+56del (n.379+56del) n.1367+56del n.144+10386del n.1590+56del | gnomAD v4 |
14 | g.76491772A>G | CA2625794834 | ESRRB | c.1057+56A>G (n.1057+56A>G) c.1072+56A>G (n.1072+56A>G) c.1120+56A>G (n.1120+56A>G) c.379+56A>G (n.379+56A>G) n.1367+56A>G n.144+10385T>C n.1590+56A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491773T>C | CA964876855 | ESRRB | c.1057+57T>C (n.1057+57T>C) c.1072+57T>C (n.1072+57T>C) c.1120+57T>C (n.1120+57T>C) c.379+57T>C (n.379+57T>C) n.1367+57T>C n.144+10384A>G n.1590+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491773T>G | CA2625794835 | ESRRB | c.1057+57T>G (n.1057+57T>G) c.1072+57T>G (n.1072+57T>G) c.1120+57T>G (n.1120+57T>G) c.379+57T>G (n.379+57T>G) n.1367+57T>G n.144+10384A>C n.1590+57T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491773T= | CA2147953125 | ESRRB | c.1057+57T= (n.1057+57T=) c.1072+57T= (n.1072+57T=) c.1120+57T= (n.1120+57T=) c.379+57T= (n.379+57T=) n.1367+57T= n.144+10384A= n.1590+57T= | |
14 | g.76491774G>A | CA2575584962 | ESRRB | c.1057+58G>A (n.1057+58G>A) c.1072+58G>A (n.1072+58G>A) c.1120+58G>A (n.1120+58G>A) c.379+58G>A (n.379+58G>A) n.1367+58G>A n.144+10383C>T n.1590+58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491774G>T | CA2625794836 | ESRRB | c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1120+58G>T (n.1120+58G>T) c.379+58G>T (n.379+58G>T) n.1367+58G>T n.144+10383C>A n.1590+58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491775A= | CA2147953127 | ESRRB | c.1057+59A= (n.1057+59A=) c.1072+59A= (n.1072+59A=) c.1120+59A= (n.1120+59A=) c.379+59A= (n.379+59A=) n.1367+59A= n.144+10382T= n.1590+59A= | |
14 | g.76491775A>C | CA2596168096 | ESRRB | c.1057+59A>C (n.1057+59A>C) c.1072+59A>C (n.1072+59A>C) c.1120+59A>C (n.1120+59A>C) c.379+59A>C (n.379+59A>C) n.1367+59A>C n.144+10382T>G n.1590+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491775A>G | CA615194572 | ESRRB | c.1057+59A>G (n.1057+59A>G) c.1072+59A>G (n.1072+59A>G) c.1120+59A>G (n.1120+59A>G) c.379+59A>G (n.379+59A>G) n.1367+59A>G n.144+10382T>C n.1590+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491776G>A | CA2625794838 | ESRRB | c.1057+60G>A (n.1057+60G>A) c.1072+60G>A (n.1072+60G>A) c.1120+60G>A (n.1120+60G>A) c.379+60G>A (n.379+60G>A) n.1367+60G>A n.144+10381C>T n.1590+60G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491776G>T | CA2625794839 | ESRRB | c.1057+60G>T (n.1057+60G>T) c.1072+60G>T (n.1072+60G>T) c.1120+60G>T (n.1120+60G>T) c.379+60G>T (n.379+60G>T) n.1367+60G>T n.144+10381C>A n.1590+60G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491776dup | CA2625794837 | ESRRB | c.1057+60dup (n.1057+60dup) c.1072+60dup (n.1072+60dup) c.1120+60dup (n.1120+60dup) c.379+60dup (n.379+60dup) n.1367+60dup n.144+10381dup n.1590+60dup | gnomAD v4 |
14 | g.76491777C>A | CA2147953130 | ESRRB | c.1057+61C>A (n.1057+61C>A) c.1072+61C>A (n.1072+61C>A) c.1120+61C>A (n.1120+61C>A) c.379+61C>A (n.379+61C>A) n.1367+61C>A n.144+10380G>T n.1590+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491777C= | CA2147953129 | ESRRB | c.1057+61C= (n.1057+61C=) c.1072+61C= (n.1072+61C=) c.1120+61C= (n.1120+61C=) c.379+61C= (n.379+61C=) n.1367+61C= n.144+10380G= n.1590+61C= | |
14 | g.76491777C>T | CA2625794840 | ESRRB | c.1057+61C>T (n.1057+61C>T) c.1072+61C>T (n.1072+61C>T) c.1120+61C>T (n.1120+61C>T) c.379+61C>T (n.379+61C>T) n.1367+61C>T n.144+10380G>A n.1590+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491778C>A | CA2625794841 | ESRRB | c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) c.1120+62C>A (n.1120+62C>A) c.379+62C>A (n.379+62C>A) n.1367+62C>A n.144+10379G>T n.1590+62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491778C>T | CA2625794842 | ESRRB | c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) c.1120+62C>T (n.1120+62C>T) c.379+62C>T (n.379+62C>T) n.1367+62C>T n.144+10379G>A n.1590+62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491779C>A | CA2625794843 | ESRRB | c.1057+63C>A (n.1057+63C>A) c.1072+63C>A (n.1072+63C>A) c.1120+63C>A (n.1120+63C>A) c.379+63C>A (n.379+63C>A) n.1367+63C>A n.144+10378G>T n.1590+63C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491779C= | CA2147953133 | ESRRB | c.1057+63C= (n.1057+63C=) c.1072+63C= (n.1072+63C=) c.1120+63C= (n.1120+63C=) c.379+63C= (n.379+63C=) n.1367+63C= n.144+10378G= n.1590+63C= | |
14 | g.76491779C>T | CA263748299 | ESRRB | c.1057+63C>T (n.1057+63C>T) c.1072+63C>T (n.1072+63C>T) c.1120+63C>T (n.1120+63C>T) c.379+63C>T (n.379+63C>T) n.1367+63C>T n.144+10378G>A n.1590+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491780A>G | CA2625794844 | ESRRB | c.1057+64A>G (n.1057+64A>G) c.1072+64A>G (n.1072+64A>G) c.1120+64A>G (n.1120+64A>G) c.379+64A>G (n.379+64A>G) n.1367+64A>G n.144+10377T>C n.1590+64A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491782C>A | CA2625794845 | ESRRB | c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) c.1072+66C>A (n.1072+66C>A) c.1120+66C>A (n.1120+66C>A) c.379+66C>A (n.379+66C>A) n.1367+66C>A n.144+10375G>T n.1590+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491782C>G | CA2625794846 | ESRRB | c.1057+66C>G (n.1057+66C>G) c.1072+66C>G (n.1072+66C>G) c.1120+66C>G (n.1120+66C>G) c.379+66C>G (n.379+66C>G) n.1367+66C>G n.144+10375G>C n.1590+66C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491782C>T | CA2625794847 | ESRRB | c.1057+66C>T (n.1057+66C>T) c.1072+66C>T (n.1072+66C>T) c.1120+66C>T (n.1120+66C>T) c.379+66C>T (n.379+66C>T) n.1367+66C>T n.144+10375G>A n.1590+66C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491783C>A | CA2575584963 | ESRRB | c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) c.1120+67C>A (n.1120+67C>A) c.379+67C>A (n.379+67C>A) n.1367+67C>A n.144+10374G>T n.1590+67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491783C>T | CA2575584964 | ESRRB | c.1057+67C>T (n.1057+67C>T) c.1072+67C>T (n.1072+67C>T) c.1120+67C>T (n.1120+67C>T) c.379+67C>T (n.379+67C>T) n.1367+67C>T n.144+10374G>A n.1590+67C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491784C>A | CA2625794848 | ESRRB | c.1057+68C>A (n.1057+68C>A) c.1072+68C>A (n.1072+68C>A) c.1120+68C>A (n.1120+68C>A) c.379+68C>A (n.379+68C>A) n.1367+68C>A n.144+10373G>T n.1590+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491784C>T | CA656034772 | ESRRB | c.1057+68C>T (n.1057+68C>T) c.1072+68C>T (n.1072+68C>T) c.1120+68C>T (n.1120+68C>T) c.379+68C>T (n.379+68C>T) n.1367+68C>T n.144+10373G>A n.1590+68C>T | COSMIC |
14 | g.76491785T>A | CA2575584965 | ESRRB | c.1057+69T>A (n.1057+69T>A) c.1072+69T>A (n.1072+69T>A) c.1120+69T>A (n.1120+69T>A) c.379+69T>A (n.379+69T>A) n.1367+69T>A n.144+10372A>T n.1590+69T>A | |
14 | g.76491785T>C | CA2147953137 | ESRRB | c.1057+69T>C (n.1057+69T>C) c.1072+69T>C (n.1072+69T>C) c.1120+69T>C (n.1120+69T>C) c.379+69T>C (n.379+69T>C) n.1367+69T>C n.144+10372A>G n.1590+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491785T= | CA2147953136 | ESRRB | c.1057+69T= (n.1057+69T=) c.1072+69T= (n.1072+69T=) c.1120+69T= (n.1120+69T=) c.379+69T= (n.379+69T=) n.1367+69T= n.144+10372A= n.1590+69T= | |
14 | g.76491785_76491786delinsTG | CA2147953138 | ESRRB | c.1057+69_1057+70delinsTG (n.1057+69_1057+70delinsTG) c.1072+69_1072+70delinsTG (n.1072+69_1072+70delinsTG) c.1120+69_1120+70delinsTG (n.1120+69_1120+70delinsTG) c.379+69_379+70delinsTG (n.379+69_379+70delinsTG) n.1367+69_1367+70delinsTG n.144+10371_144+10372delinsCA n.1590+69_1590+70delinsTG |