Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76491684_76491685delCA10576972ESRRBc.1025_1026del (p.Val342AspfsTer?)
c.1040_1041del (p.Val347AspfsTer?)
c.1088_1089del (p.Val363AspfsTer?)
c.347_348del (p.Val116AspfsTer?)
n.1335_1336del
n.144+10474_144+10475del
n.1558_1559del
 ClinVar dbSNP
14g.76491684T>ACA390479294ESRRBc.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1335T>A
n.144+10473A>T
n.1558T>A
14g.76491684T>CCA390479293ESRRBc.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1335T>C
n.144+10473A>G
n.1558T>C
14g.76491684T>GCA390479295ESRRBc.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1335T>G
n.144+10473A>C
n.1558T>G
14g.76491685delCA2625794785ESRRBc.1026del (p.Thr343ArgfsTer18)
c.1041del (p.Thr348ArgfsTer18)
c.1089del (p.Thr364ArgfsTer18)
c.348del (p.Thr117ArgfsTer18)
n.1336del
n.144+10472del
n.1559del
 gnomAD v4
14g.76491685G>ACA487276229ESRRBc.1026G>A (p.Val342=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1336G>A
n.144+10472C>T
n.1559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491685G>CCA487276230ESRRBc.1026G>C (p.Val342=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1336G>C
n.144+10472C>G
n.1559G>C
14g.76491685G=CA2147964249ESRRBc.1026G= (p.Val342=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.1089G= (p.Val363=)
c.348G= (p.Val116=)
n.1336G=
n.144+10472C=
n.1559G=
14g.76491685G>TCA487276231ESRRBc.1026G>T (p.Val342=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1336G>T
n.144+10472C>A
n.1559G>T
 gnomAD v4
14g.76491686A>CCA390479296ESRRBc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1337A>C
n.144+10471T>G
n.1560A>C
14g.76491686A>GCA390479297ESRRBc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1337A>G
n.144+10471T>C
n.1560A>G
 gnomAD v4
14g.76491686A>TCA390479298ESRRBc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1337A>T
n.144+10471T>A
n.1560A>T
14g.76491687C>ACA390479299ESRRBc.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1338C>A
n.144+10470G>T
n.1561C>A
 gnomAD v4
14g.76491687C=CA2147964254ESRRBc.1028C= (p.Thr343=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.1338C=
n.144+10470G=
n.1561C=
14g.76491687C>GCA390479300ESRRBc.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.1338C>G
n.144+10470G>C
n.1561C>G
14g.76491687C>TCA7281753ESRRBc.1028C>T (p.Thr343Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.350C>T (p.Thr117Met)
n.1338C>T
n.144+10470G>A
n.1561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491688G>ACA7281754ESRRBc.1029G>A (p.Thr343=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.351G>A (p.Thr117=)
n.1339G>A
n.144+10469C>T
n.1562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491688G>CCA487276233ESRRBc.1029G>C (p.Thr343=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.351G>C (p.Thr117=)
n.1339G>C
n.144+10469C>G
n.1562G>C
14g.76491688G=CA2147964257ESRRBc.1029G= (p.Thr343=)
c.1044G= (p.Thr348=)
c.1092G= (p.Thr364=)
c.351G= (p.Thr117=)
n.1339G=
n.144+10469C=
n.1562G=
14g.76491688G>TCA487276234ESRRBc.1029G>T (p.Thr343=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.351G>T (p.Thr117=)
n.1339G>T
n.144+10469C>A
n.1562G>T
 gnomAD v4
14g.76491689C>ACA390479301ESRRBc.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.1340C>A
n.144+10468G>T
n.1563C>A
 gnomAD v4
14g.76491689C=CA2147964260ESRRBc.1030C= (p.Leu344=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.1340C=
n.144+10468G=
n.1563C=
14g.76491689C>GCA390479302ESRRBc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.1340C>G
n.144+10468G>C
n.1563C>G
 gnomAD v4
14g.76491689C>TCA390479303ESRRBc.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.1340C>T
n.144+10468G>A
n.1563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491690T>ACA390479304ESRRBc.1031T>A (p.Leu344His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.1341T>A
n.144+10467A>T
n.1564T>A
14g.76491690T>CCA390479305ESRRBc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1341T>C
n.144+10467A>G
n.1564T>C
 gnomAD v4
14g.76491690T>GCA390479306ESRRBc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.1341T>G
n.144+10467A>C
n.1564T>G
14g.76491691C>ACA487276240ESRRBc.1032C>A (p.Leu344=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.354C>A (p.Leu118=)
n.1342C>A
n.144+10466G>T
n.1565C>A
 gnomAD v4
14g.76491691C=CA2147964264ESRRBc.1032C= (p.Leu344=)
c.1047C= (p.Leu349=)
c.1095C= (p.Leu365=)
c.354C= (p.Leu118=)
n.1342C=
n.144+10466G=
n.1565C=
14g.76491691C>GCA487276239ESRRBc.1032C>G (p.Leu344=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.1095C>G (p.Leu365=)
c.354C>G (p.Leu118=)
n.1342C>G
n.144+10466G>C
n.1565C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491691C>TCA487276238ESRRBc.1032C>T (p.Leu344=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.354C>T (p.Leu118=)
n.1342C>T
n.144+10466G>A
n.1565C>T
 gnomAD v4
14g.76491692A>CCA390479309ESRRBc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.1343A>C
n.144+10465T>G
n.1566A>C
14g.76491692A>GCA390479307ESRRBc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.1343A>G
n.144+10465T>C
n.1566A>G
14g.76491692A>TCA390479308ESRRBc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.1343A>T
n.144+10465T>A
n.1566A>T
14g.76491693A>CCA390479310ESRRBc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.1344A>C
n.144+10464T>G
n.1567A>C
 gnomAD v4
14g.76491693A>GCA390479311ESRRBc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.1344A>G
n.144+10464T>C
n.1567A>G
 gnomAD v4
14g.76491693A>TCA390479312ESRRBc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.1344A>T
n.144+10464T>A
n.1567A>T
 gnomAD v4
14g.76491694G>ACA487276242ESRRBc.1035G>A (p.Lys345=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.1345G>A
n.144+10463C>T
n.1568G>A
 gnomAD v4
14g.76491694G>CCA390479313ESRRBc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.1345G>C
n.144+10463C>G
n.1568G>C
14g.76491694G>TCA390479314ESRRBc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.1345G>T
n.144+10463C>A
n.1568G>T
 gnomAD v4
14g.76491695G>ACA390479315ESRRBc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1346G>A
n.144+10462C>T
n.1569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491695G>CCA390479316ESRRBc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1346G>C
n.144+10462C>G
n.1569G>C
14g.76491695G=CA2147953005ESRRBc.1036G= (p.Ala346=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1346G=
n.144+10462C=
n.1569G=
14g.76491695G>TCA390479317ESRRBc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1346G>T
n.144+10462C>A
n.1569G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491696C>ACA390479318ESRRBc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1347C>A
n.144+10461G>T
n.1570C>A
 gnomAD v4
14g.76491696C=CA2147953014ESRRBc.1037C= (p.Ala346=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1347C=
n.144+10461G=
n.1570C=
14g.76491696C>GCA390479319ESRRBc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1347C>G
n.144+10461G>C
n.1570C>G
14g.76491696C>TCA390479320ESRRBc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1347C>T
n.144+10461G>A
n.1570C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491698delCA2625794786ESRRBc.1039del (p.Leu347TrpfsTer14)
c.1054del (p.Leu352TrpfsTer14)
c.1102del (p.Leu368TrpfsTer14)
c.361del (p.Leu121TrpfsTer14)
n.1349del
n.144+10461del
n.1572del
 gnomAD v4
14g.76491697C>ACA487276243ESRRBc.1038C>A (p.Ala346=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.1348C>A
n.144+10460G>T
n.1571C>A
 gnomAD v4
14g.76491697C=CA2147953016ESRRBc.1038C= (p.Ala346=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1101C= (p.Ala367=)
c.360C= (p.Ala120=)
n.1348C=
n.144+10460G=
n.1571C=
14g.76491697C>GCA487276245ESRRBc.1038C>G (p.Ala346=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.1348C>G
n.144+10460G>C
n.1571C>G
14g.76491697C>TCA487276244ESRRBc.1038C>T (p.Ala346=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.1348C>T
n.144+10460G>A
n.1571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491698C>ACA390479321ESRRBc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1349C>A
n.144+10459G>T
n.1572C>A
 gnomAD v4
14g.76491698C>GCA390479322ESRRBc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1349C>G
n.144+10459G>C
n.1572C>G
14g.76491698C>TCA487276246ESRRBc.1039C>T (p.Leu347=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1349C>T
n.144+10459G>A
n.1572C>T
 gnomAD v4
14g.76491699T>ACA390479323ESRRBc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1350T>A
n.144+10458A>T
n.1573T>A
 gnomAD v4
14g.76491699T>CCA390479325ESRRBc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1350T>C
n.144+10458A>G
n.1573T>C
 gnomAD v4
14g.76491699T>GCA390479324ESRRBc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1350T>G
n.144+10458A>C
n.1573T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491699T=CA2147953019ESRRBc.1040T= (p.Leu347=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.1350T=
n.144+10458A=
n.1573T=
14g.76491700G>ACA487276248ESRRBc.1041G>A (p.Leu347=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1351G>A
n.144+10457C>T
n.1574G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491700G>CCA487276249ESRRBc.1041G>C (p.Leu347=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1351G>C
n.144+10457C>G
n.1574G>C
14g.76491700G=CA2147953020ESRRBc.1041G= (p.Leu347=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.1351G=
n.144+10457C=
n.1574G=
14g.76491700G>TCA487276250ESRRBc.1041G>T (p.Leu347=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1351G>T
n.144+10457C>A
n.1574G>T
 gnomAD v4
14g.76491701G>ACA7281755ESRRBc.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.1352G>A
n.144+10456C>T
n.1575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491701G>CCA390479326ESRRBc.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.1352G>C
n.144+10456C>G
n.1575G>C
14g.76491701G=CA2147953022ESRRBc.1042G= (p.Ala348=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1105G= (p.Ala369=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.1352G=
n.144+10456C=
n.1575G=
14g.76491701G>TCA390479327ESRRBc.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.1352G>T
n.144+10456C>A
n.1575G>T
 gnomAD v4
14g.76491702C>ACA390479328ESRRBc.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.1353C>A
n.144+10455G>T
n.1576C>A
 gnomAD v4
14g.76491702C>GCA390479329ESRRBc.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.1353C>G
n.144+10455G>C
n.1576C>G
14g.76491702C>TCA390479330ESRRBc.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.1353C>T
n.144+10455G>A
n.1576C>T
 gnomAD v4
14g.76491703C>ACA487276251ESRRBc.1044C>A (p.Ala348=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.366C>A (p.Ala122=)
n.1354C>A
n.144+10454G>T
n.1577C>A
 gnomAD v4
14g.76491703C=CA2147953025ESRRBc.1044C= (p.Ala348=)
c.1059C= (p.Ala353=)
c.1107C= (p.Ala369=)
c.366C= (p.Ala122=)
n.1354C=
n.144+10454G=
n.1577C=
14g.76491703C>GCA487276253ESRRBc.1044C>G (p.Ala348=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.366C>G (p.Ala122=)
n.1354C>G
n.144+10454G>C
n.1577C>G
14g.76491703C>TCA487276252ESRRBc.1044C>T (p.Ala348=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.366C>T (p.Ala122=)
n.1354C>T
n.144+10454G>A
n.1577C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491704C>ACA7281756ESRRBc.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.1355C>A
n.144+10453G>T
n.1578C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.76491704C=CA2147953026ESRRBc.1045C= (p.Leu349=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.1355C=
n.144+10453G=
n.1578C=
14g.76491704C>GCA390479331ESRRBc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1355C>G
n.144+10453G>C
n.1578C>G
14g.76491704C>TCA390479332ESRRBc.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.1355C>T
n.144+10453G>A
n.1578C>T
 ClinVar
14g.76491705T>ACA390479333ESRRBc.1046T>A (p.Leu349His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.1356T>A
n.144+10452A>T
n.1579T>A
14g.76491705T>CCA390479334ESRRBc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1356T>C
n.144+10452A>G
n.1579T>C
14g.76491705T>GCA390479335ESRRBc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1356T>G
n.144+10452A>C
n.1579T>G
14g.76491706C>ACA487276257ESRRBc.1047C>A (p.Leu349=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.369C>A (p.Leu123=)
n.1357C>A
n.144+10451G>T
n.1580C>A
 gnomAD v4
14g.76491706C=CA2147953027ESRRBc.1047C= (p.Leu349=)
c.1062C= (p.Leu354=)
c.1110C= (p.Leu370=)
c.369C= (p.Leu123=)
n.1357C=
n.144+10451G=
n.1580C=
14g.76491706C>GCA487276258ESRRBc.1047C>G (p.Leu349=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.369C>G (p.Leu123=)
n.1357C>G
n.144+10451G>C
n.1580C>G
14g.76491706C>TCA263748148ESRRBc.1047C>T (p.Leu349=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.369C>T (p.Leu123=)
n.1357C>T
n.144+10451G>A
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491707G>ACA7281757ESRRBc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1358G>A
n.144+10450C>T
n.1581G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491707G>CCA390479336ESRRBc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1358G>C
n.144+10450C>G
n.1581G>C
 gnomAD v4
14g.76491707G=CA2147953028ESRRBc.1048G= (p.Ala350=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.370G= (p.Ala124=)
n.1358G=
n.144+10450C=
n.1581G=
14g.76491707G>TCA390479337ESRRBc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1358G>T
n.144+10450C>A
n.1581G>T
 gnomAD v4
14g.76491708C>ACA390479338ESRRBc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1359C>A
n.144+10449G>T
n.1582C>A
 gnomAD v4
14g.76491708C=CA2147953029ESRRBc.1049C= (p.Ala350=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.1359C=
n.144+10449G=
n.1582C=
14g.76491708C>GCA390479339ESRRBc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1359C>G
n.144+10449G>C
n.1582C>G
14g.76491708C>TCA7281758ESRRBc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1359C>T
n.144+10449G>A
n.1582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491709C>ACA487276261ESRRBc.1050C>A (p.Ala350=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.372C>A (p.Ala124=)
n.1360C>A
n.144+10448G>T
n.1583C>A
 gnomAD v4
14g.76491709C>GCA487276262ESRRBc.1050C>G (p.Ala350=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.372C>G (p.Ala124=)
n.1360C>G
n.144+10448G>C
n.1583C>G
14g.76491709C>TCA487276263ESRRBc.1050C>T (p.Ala350=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.372C>T (p.Ala124=)
n.1360C>T
n.144+10448G>A
n.1583C>T
 gnomAD v4
14g.76491710A=CA2147953031ESRRBc.1051A= (p.Asn351=)
c.1066A= (p.Asn356=)
c.1114A= (p.Asn372=)
c.373A= (p.Asn125=)
n.1361A=
n.144+10447T=
n.1584A=
14g.76491710A>CCA390479340ESRRBc.1051A>C (p.Asn351His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.373A>C (p.Asn125His)
n.1361A>C
n.144+10447T>G
n.1584A>C
14g.76491710A>GCA390479341ESRRBc.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.1361A>G
n.144+10447T>C
n.1584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491710A>TCA390479342ESRRBc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.1361A>T
n.144+10447T>A
n.1584A>T
14g.76491711A>CCA390479343ESRRBc.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.1362A>C
n.144+10446T>G
n.1585A>C
14g.76491711A>GCA390479344ESRRBc.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.1362A>G
n.144+10446T>C
n.1585A>G
14g.76491711A>TCA390479345ESRRBc.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.1362A>T
n.144+10446T>A
n.1585A>T
14g.76491712C>ACA390479346ESRRBc.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.1363C>A
n.144+10445G>T
n.1586C>A
 gnomAD v4
14g.76491712C=CA2147953032ESRRBc.1053C= (p.Asn351=)
c.1068C= (p.Asn356=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.375C= (p.Asn125=)
n.1363C=
n.144+10445G=
n.1586C=
14g.76491712C>GCA390479347ESRRBc.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.1363C>G
n.144+10445G>C
n.1586C>G
14g.76491712C>TCA487276265ESRRBc.1053C>T (p.Asn351=)
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.375C>T (p.Asn125=)
n.1363C>T
n.144+10445G>A
n.1586C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491713T>ACA390479349ESRRBc.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.1364T>A
n.144+10444A>T
n.1587T>A
14g.76491713T>CCA390479348ESRRBc.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.1364T>C
n.144+10444A>G
n.1587T>C
 gnomAD v4
14g.76491713T>GCA263748172ESRRBc.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.1364T>G
n.144+10444A>C
n.1587T>G
 dbSNP
14g.76491713T=CA2147953035ESRRBc.1054T= (p.Ser352=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.1364T=
n.144+10444A=
n.1587T=
14g.76491714C>ACA390479350ESRRBc.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.1365C>A
n.144+10443G>T
n.1588C>A
 gnomAD v4
14g.76491714C=CA2147953037ESRRBc.1055C= (p.Ser352=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.1365C=
n.144+10443G=
n.1588C=
14g.76491714C>GCA263748178ESRRBc.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.1365C>G
n.144+10443G>C
n.1588C>G
 dbSNP
14g.76491714C>TCA390479351ESRRBc.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.1365C>T
n.144+10443G>A
n.1588C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491715delCA2625794787ESRRBc.1056del (p.Asp353IlefsTer8)
c.1071del (p.Asp358IlefsTer8)
c.1119del (p.Asp374IlefsTer8)
c.378del (p.Asp127IlefsTer8)
n.1366del
n.144+10443del
n.1589del
 gnomAD v4
14g.76491715C>ACA487276267ESRRBc.1056C>A (p.Ser352=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.1366C>A
n.144+10442G>T
n.1589C>A
 gnomAD v4
14g.76491715C=CA2147953044ESRRBc.1056C= (p.Ser352=)
c.1071C= (p.Ser357=)
c.1119C= (p.Ser373=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.1366C=
n.144+10442G=
n.1589C=
14g.76491715C>GCA487276268ESRRBc.1056C>G (p.Ser352=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.1366C>G
n.144+10442G>C
n.1589C>G
 gnomAD v4
14g.76491715C>TCA263748188ESRRBc.1056C>T (p.Ser352=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.1366C>T
n.144+10442G>A
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491716G>ACA390479354ESRRBc.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.1367G>A
n.144+10441C>T
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491716G>CCA390479352ESRRBc.1057G>C (p.Asp353His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.1367G>C
n.144+10441C>G
n.1590G>C
 gnomAD v4
14g.76491716G=CA2147953047ESRRBc.1057G= (p.Asp353=)
c.1072G= (p.Asp358=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.1367G=
n.144+10441C=
n.1590G=
14g.76491716G>TCA390479353ESRRBc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.1367G>T
n.144+10441C>A
n.1590G>T
 gnomAD v4
14g.76491717G>ACA390479355ESRRBc.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.1120+1G>A (n.1120+1G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
n.1367+1G>A
n.144+10440C>T
n.1590+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491717G>CCA390479356ESRRBc.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.1120+1G>C (n.1120+1G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
n.1367+1G>C
n.144+10440C>G
n.1590+1G>C
14g.76491717G=CA2147953049ESRRBc.1057+1G= (n.1057+1G=)
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
c.1120+1G= (n.1120+1G=)
c.379+1G= (n.379+1G=)
n.1367+1G=
n.144+10440C=
n.1590+1G=
14g.76491717G>TCA390479357ESRRBc.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.1120+1G>T (n.1120+1G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
n.1367+1G>T
n.144+10440C>A
n.1590+1G>T
 gnomAD v4
14g.76491718T>ACA390479358ESRRBc.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.1120+2T>A (n.1120+2T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
n.1367+2T>A
n.144+10439A>T
n.1590+2T>A
14g.76491718T>CCA390479359ESRRBc.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.1120+2T>C (n.1120+2T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
n.1367+2T>C
n.144+10439A>G
n.1590+2T>C
14g.76491718T>GCA390479360ESRRBc.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.1120+2T>G (n.1120+2T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
n.1367+2T>G
n.144+10439A>C
n.1590+2T>G
14g.76491720delCA2625794788ESRRBc.1057+4del (n.1057+4del)
c.1072+4del (n.1072+4del)
c.1120+4del (n.1120+4del)
c.379+4del (n.379+4del)
n.1367+4del
n.144+10438del
n.1590+4del
 gnomAD v4
14g.76491721G>ACA2802217291ESRRBc.1057+5G>A (n.1057+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.1120+5G>A (n.1120+5G>A)
c.379+5G>A (n.379+5G>A)
n.1367+5G>A
n.144+10436C>T
n.1590+5G>A
14g.76491721G=CA2147953050ESRRBc.1057+5G= (n.1057+5G=)
c.1072+5G= (n.1072+5G=)
c.1120+5G= (n.1120+5G=)
c.379+5G= (n.379+5G=)
n.1367+5G=
n.144+10436C=
n.1590+5G=
14g.76491721G>TCA2625794789ESRRBc.1057+5G>T (n.1057+5G>T)
c.1072+5G>T (n.1072+5G>T)
c.1120+5G>T (n.1120+5G>T)
c.379+5G>T (n.379+5G>T)
n.1367+5G>T
n.144+10436C>A
n.1590+5G>T
 gnomAD v4
14g.76491722G=CA2147953052ESRRBc.1057+6G= (n.1057+6G=)
c.1072+6G= (n.1072+6G=)
c.1120+6G= (n.1120+6G=)
c.379+6G= (n.379+6G=)
n.1367+6G=
n.144+10435C=
n.1590+6G=
14g.76491722G>TCA2147953053ESRRBc.1057+6G>T (n.1057+6G>T)
c.1072+6G>T (n.1072+6G>T)
c.1120+6G>T (n.1120+6G>T)
c.379+6G>T (n.379+6G>T)
n.1367+6G>T
n.144+10435C>A
n.1590+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491730_76491732dupCA7281759ESRRBc.1057+14_1057+16dup (n.1057+14_1057+16dup)
c.1072+14_1072+16dup (n.1072+14_1072+16dup)
c.1120+14_1120+16dup (n.1120+14_1120+16dup)
c.379+14_379+16dup (n.379+14_379+16dup)
n.1367+14_1367+16dup
n.144+10433_144+10435dup
n.1590+14_1590+16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491730_76491732delCA2625794790ESRRBc.1057+14_1057+16del (n.1057+14_1057+16del)
c.1072+14_1072+16del (n.1072+14_1072+16del)
c.1120+14_1120+16del (n.1120+14_1120+16del)
c.379+14_379+16del (n.379+14_379+16del)
n.1367+14_1367+16del
n.144+10433_144+10435del
n.1590+14_1590+16del
 gnomAD v4
14g.76491723G=CA2147953055ESRRBc.1057+7G= (n.1057+7G=)
c.1072+7G= (n.1072+7G=)
c.1120+7G= (n.1120+7G=)
c.379+7G= (n.379+7G=)
n.1367+7G=
n.144+10434C=
n.1590+7G=
14g.76491723G>TCA7281760ESRRBc.1057+7G>T (n.1057+7G>T)
c.1072+7G>T (n.1072+7G>T)
c.1120+7G>T (n.1120+7G>T)
c.379+7G>T (n.379+7G>T)
n.1367+7G>T
n.144+10434C>A
n.1590+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491724C>ACA2147953062ESRRBc.1057+8C>A (n.1057+8C>A)
c.1072+8C>A (n.1072+8C>A)
c.1120+8C>A (n.1120+8C>A)
c.379+8C>A (n.379+8C>A)
n.1367+8C>A
n.144+10433G>T
n.1590+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491724C=CA2147953058ESRRBc.1057+8C= (n.1057+8C=)
c.1072+8C= (n.1072+8C=)
c.1120+8C= (n.1120+8C=)
c.379+8C= (n.379+8C=)
n.1367+8C=
n.144+10433G=
n.1590+8C=
14g.76491724C>GCA2147953063ESRRBc.1057+8C>G (n.1057+8C>G)
c.1072+8C>G (n.1072+8C>G)
c.1120+8C>G (n.1120+8C>G)
c.379+8C>G (n.379+8C>G)
n.1367+8C>G
n.144+10433G>C
n.1590+8C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491724C>TCA176062ESRRBc.1057+8C>T (n.1057+8C>T)
c.1072+8C>T (n.1072+8C>T)
c.1120+8C>T (n.1120+8C>T)
c.379+8C>T (n.379+8C>T)
n.1367+8C>T
n.144+10433G>A
n.1590+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491725G>ACA7281761ESRRBc.1057+9G>A (n.1057+9G>A)
c.1072+9G>A (n.1072+9G>A)
c.1120+9G>A (n.1120+9G>A)
c.379+9G>A (n.379+9G>A)
n.1367+9G>A
n.144+10432C>T
n.1590+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491725G=CA2147953065ESRRBc.1057+9G= (n.1057+9G=)
c.1072+9G= (n.1072+9G=)
c.1120+9G= (n.1120+9G=)
c.379+9G= (n.379+9G=)
n.1367+9G=
n.144+10432C=
n.1590+9G=
14g.76491725G>TCA2625794791ESRRBc.1057+9G>T (n.1057+9G>T)
c.1072+9G>T (n.1072+9G>T)
c.1120+9G>T (n.1120+9G>T)
c.379+9G>T (n.379+9G>T)
n.1367+9G>T
n.144+10432C>A
n.1590+9G>T
 gnomAD v4
14g.76491726G>ACA2625794792ESRRBc.1057+10G>A (n.1057+10G>A)
c.1072+10G>A (n.1072+10G>A)
c.1120+10G>A (n.1120+10G>A)
c.379+10G>A (n.379+10G>A)
n.1367+10G>A
n.144+10431C>T
n.1590+10G>A
 gnomAD v4
14g.76491727C>ACA2625794793ESRRBc.1057+11C>A (n.1057+11C>A)
c.1072+11C>A (n.1072+11C>A)
c.1120+11C>A (n.1120+11C>A)
c.379+11C>A (n.379+11C>A)
n.1367+11C>A
n.144+10430G>T
n.1590+11C>A
 gnomAD v4
14g.76491727C=CA2147953068ESRRBc.1057+11C= (n.1057+11C=)
c.1072+11C= (n.1072+11C=)
c.1120+11C= (n.1120+11C=)
c.379+11C= (n.379+11C=)
n.1367+11C=
n.144+10430G=
n.1590+11C=
14g.76491727C>TCA7281762ESRRBc.1057+11C>T (n.1057+11C>T)
c.1072+11C>T (n.1072+11C>T)
c.1120+11C>T (n.1120+11C>T)
c.379+11C>T (n.379+11C>T)
n.1367+11C>T
n.144+10430G>A
n.1590+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491728G>ACA7281763ESRRBc.1057+12G>A (n.1057+12G>A)
c.1072+12G>A (n.1072+12G>A)
c.1120+12G>A (n.1120+12G>A)
c.379+12G>A (n.379+12G>A)
n.1367+12G>A
n.144+10429C>T
n.1590+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491728G=CA2147953071ESRRBc.1057+12G= (n.1057+12G=)
c.1072+12G= (n.1072+12G=)
c.1120+12G= (n.1120+12G=)
c.379+12G= (n.379+12G=)
n.1367+12G=
n.144+10429C=
n.1590+12G=
14g.76491728G>TCA263748204ESRRBc.1057+12G>T (n.1057+12G>T)
c.1072+12G>T (n.1072+12G>T)
c.1120+12G>T (n.1120+12G>T)
c.379+12G>T (n.379+12G>T)
n.1367+12G>T
n.144+10429C>A
n.1590+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491729G>ACA2625794794ESRRBc.1057+13G>A (n.1057+13G>A)
c.1072+13G>A (n.1072+13G>A)
c.1120+13G>A (n.1120+13G>A)
c.379+13G>A (n.379+13G>A)
n.1367+13G>A
n.144+10428C>T
n.1590+13G>A
 gnomAD v4
14g.76491729G>TCA2625794795ESRRBc.1057+13G>T (n.1057+13G>T)
c.1072+13G>T (n.1072+13G>T)
c.1120+13G>T (n.1120+13G>T)
c.379+13G>T (n.379+13G>T)
n.1367+13G>T
n.144+10428C>A
n.1590+13G>T
 gnomAD v4
14g.76491730C>ACA263748219ESRRBc.1057+14C>A (n.1057+14C>A)
c.1072+14C>A (n.1072+14C>A)
c.1120+14C>A (n.1120+14C>A)
c.379+14C>A (n.379+14C>A)
n.1367+14C>A
n.144+10427G>T
n.1590+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491730C=CA2147953074ESRRBc.1057+14C= (n.1057+14C=)
c.1072+14C= (n.1072+14C=)
c.1120+14C= (n.1120+14C=)
c.379+14C= (n.379+14C=)
n.1367+14C=
n.144+10427G=
n.1590+14C=
14g.76491730C>GCA2625794796ESRRBc.1057+14C>G (n.1057+14C>G)
c.1072+14C>G (n.1072+14C>G)
c.1120+14C>G (n.1120+14C>G)
c.379+14C>G (n.379+14C>G)
n.1367+14C>G
n.144+10427G>C
n.1590+14C>G
 gnomAD v4
14g.76491730C>TCA7281764ESRRBc.1057+14C>T (n.1057+14C>T)
c.1072+14C>T (n.1072+14C>T)
c.1120+14C>T (n.1120+14C>T)
c.379+14C>T (n.379+14C>T)
n.1367+14C>T
n.144+10427G>A
n.1590+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491730_76491731delinsCGCA2147953075ESRRBc.1057+14_1057+15delinsCG (n.1057+14_1057+15delinsCG)
c.1072+14_1072+15delinsCG (n.1072+14_1072+15delinsCG)
c.1120+14_1120+15delinsCG (n.1120+14_1120+15delinsCG)
c.379+14_379+15delinsCG (n.379+14_379+15delinsCG)
n.1367+14_1367+15delinsCG
n.144+10426_144+10427delinsCG
n.1590+14_1590+15delinsCG
14g.76491731G>ACA7281765ESRRBc.1057+15G>A (n.1057+15G>A)
c.1072+15G>A (n.1072+15G>A)
c.1120+15G>A (n.1120+15G>A)
c.379+15G>A (n.379+15G>A)
n.1367+15G>A
n.144+10426C>T
n.1590+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491731G=CA2147953077ESRRBc.1057+15G= (n.1057+15G=)
c.1072+15G= (n.1072+15G=)
c.1120+15G= (n.1120+15G=)
c.379+15G= (n.379+15G=)
n.1367+15G=
n.144+10426C=
n.1590+15G=
14g.76491731G>TCA2625794797ESRRBc.1057+15G>T (n.1057+15G>T)
c.1072+15G>T (n.1072+15G>T)
c.1120+15G>T (n.1120+15G>T)
c.379+15G>T (n.379+15G>T)
n.1367+15G>T
n.144+10426C>A
n.1590+15G>T
 gnomAD v4
14g.76491734delCA2147953078ESRRBc.1057+18del (n.1057+18del)
c.1072+18del (n.1072+18del)
c.1120+18del (n.1120+18del)
c.379+18del (n.379+18del)
n.1367+18del
n.144+10426del
n.1590+18del
 dbSNP
14g.76491732G>ACA615194567ESRRBc.1057+16G>A (n.1057+16G>A)
c.1072+16G>A (n.1072+16G>A)
c.1120+16G>A (n.1120+16G>A)
c.379+16G>A (n.379+16G>A)
n.1367+16G>A
n.144+10425C>T
n.1590+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491732G>CCA708639544ESRRBc.1057+16G>C (n.1057+16G>C)
c.1072+16G>C (n.1072+16G>C)
c.1120+16G>C (n.1120+16G>C)
c.379+16G>C (n.379+16G>C)
n.1367+16G>C
n.144+10425C>G
n.1590+16G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491732G=CA2147953079ESRRBc.1057+16G= (n.1057+16G=)
c.1072+16G= (n.1072+16G=)
c.1120+16G= (n.1120+16G=)
c.379+16G= (n.379+16G=)
n.1367+16G=
n.144+10425C=
n.1590+16G=
14g.76491733G>ACA7281766ESRRBc.1057+17G>A (n.1057+17G>A)
c.1072+17G>A (n.1072+17G>A)
c.1120+17G>A (n.1120+17G>A)
c.379+17G>A (n.379+17G>A)
n.1367+17G>A
n.144+10424C>T
n.1590+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491733G=CA2147953081ESRRBc.1057+17G= (n.1057+17G=)
c.1072+17G= (n.1072+17G=)
c.1120+17G= (n.1120+17G=)
c.379+17G= (n.379+17G=)
n.1367+17G=
n.144+10424C=
n.1590+17G=
14g.76491734G>ACA7281767ESRRBc.1057+18G>A (n.1057+18G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
c.1120+18G>A (n.1120+18G>A)
c.379+18G>A (n.379+18G>A)
n.1367+18G>A
n.144+10423C>T
n.1590+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491734G=CA2147953082ESRRBc.1057+18G= (n.1057+18G=)
c.1072+18G= (n.1072+18G=)
c.1120+18G= (n.1120+18G=)
c.379+18G= (n.379+18G=)
n.1367+18G=
n.144+10423C=
n.1590+18G=
14g.76491734G>TCA2575584959ESRRBc.1057+18G>T (n.1057+18G>T)
c.1072+18G>T (n.1072+18G>T)
c.1120+18G>T (n.1120+18G>T)
c.379+18G>T (n.379+18G>T)
n.1367+18G>T
n.144+10423C>A
n.1590+18G>T
 gnomAD v4
14g.76491735C>ACA2625794798ESRRBc.1057+19C>A (n.1057+19C>A)
c.1072+19C>A (n.1072+19C>A)
c.1120+19C>A (n.1120+19C>A)
c.379+19C>A (n.379+19C>A)
n.1367+19C>A
n.144+10422G>T
n.1590+19C>A
 gnomAD v4
14g.76491735C=CA2147953083ESRRBc.1057+19C= (n.1057+19C=)
c.1072+19C= (n.1072+19C=)
c.1120+19C= (n.1120+19C=)
c.379+19C= (n.379+19C=)
n.1367+19C=
n.144+10422G=
n.1590+19C=
14g.76491735C>TCA7281768ESRRBc.1057+19C>T (n.1057+19C>T)
c.1072+19C>T (n.1072+19C>T)
c.1120+19C>T (n.1120+19C>T)
c.379+19C>T (n.379+19C>T)
n.1367+19C>T
n.144+10422G>A
n.1590+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491737T>CCA2625794799ESRRBc.1057+21T>C (n.1057+21T>C)
c.1072+21T>C (n.1072+21T>C)
c.1120+21T>C (n.1120+21T>C)
c.379+21T>C (n.379+21T>C)
n.1367+21T>C
n.144+10420A>G
n.1590+21T>C
 gnomAD v4
14g.76491738G>ACA263748241ESRRBc.1057+22G>A (n.1057+22G>A)
c.1072+22G>A (n.1072+22G>A)
c.1120+22G>A (n.1120+22G>A)
c.379+22G>A (n.379+22G>A)
n.1367+22G>A
n.144+10419C>T
n.1590+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491738G=CA2147953085ESRRBc.1057+22G= (n.1057+22G=)
c.1072+22G= (n.1072+22G=)
c.1120+22G= (n.1120+22G=)
c.379+22G= (n.379+22G=)
n.1367+22G=
n.144+10419C=
n.1590+22G=
14g.76491739G>ACA964876790ESRRBc.1057+23G>A (n.1057+23G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
c.1120+23G>A (n.1120+23G>A)
c.379+23G>A (n.379+23G>A)
n.1367+23G>A
n.144+10418C>T
n.1590+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491739G>CCA2625794801ESRRBc.1057+23G>C (n.1057+23G>C)
c.1072+23G>C (n.1072+23G>C)
c.1120+23G>C (n.1120+23G>C)
c.379+23G>C (n.379+23G>C)
n.1367+23G>C
n.144+10418C>G
n.1590+23G>C
 gnomAD v4
14g.76491739G=CA2147953087ESRRBc.1057+23G= (n.1057+23G=)
c.1072+23G= (n.1072+23G=)
c.1120+23G= (n.1120+23G=)
c.379+23G= (n.379+23G=)
n.1367+23G=
n.144+10418C=
n.1590+23G=
14g.76491739G>TCA2625794802ESRRBc.1057+23G>T (n.1057+23G>T)
c.1072+23G>T (n.1072+23G>T)
c.1120+23G>T (n.1120+23G>T)
c.379+23G>T (n.379+23G>T)
n.1367+23G>T
n.144+10418C>A
n.1590+23G>T
 gnomAD v4
14g.76491739_76491740dupCA2625794800ESRRBc.1057+23_1057+24dup (n.1057+23_1057+24dup)
c.1072+23_1072+24dup (n.1072+23_1072+24dup)
c.1120+23_1120+24dup (n.1120+23_1120+24dup)
c.379+23_379+24dup (n.379+23_379+24dup)
n.1367+23_1367+24dup
n.144+10417_144+10418dup
n.1590+23_1590+24dup
 gnomAD v4
14g.76491740A>GCA2625794803ESRRBc.1057+24A>G (n.1057+24A>G)
c.1072+24A>G (n.1072+24A>G)
c.1120+24A>G (n.1120+24A>G)
c.379+24A>G (n.379+24A>G)
n.1367+24A>G
n.144+10417T>C
n.1590+24A>G
 gnomAD v4
14g.76491741A>CCA2625794805ESRRBc.1057+25A>C (n.1057+25A>C)
c.1072+25A>C (n.1072+25A>C)
c.1120+25A>C (n.1120+25A>C)
c.379+25A>C (n.379+25A>C)
n.1367+25A>C
n.144+10416T>G
n.1590+25A>C
 gnomAD v4
14g.76491741A>GCA2625794804ESRRBc.1057+25A>G (n.1057+25A>G)
c.1072+25A>G (n.1072+25A>G)
c.1120+25A>G (n.1120+25A>G)
c.379+25A>G (n.379+25A>G)
n.1367+25A>G
n.144+10416T>C
n.1590+25A>G
 gnomAD v4
14g.76491742G>ACA7281769ESRRBc.1057+26G>A (n.1057+26G>A)
c.1072+26G>A (n.1072+26G>A)
c.1120+26G>A (n.1120+26G>A)
c.379+26G>A (n.379+26G>A)
n.1367+26G>A
n.144+10415C>T
n.1590+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491742G=CA2147953089ESRRBc.1057+26G= (n.1057+26G=)
c.1072+26G= (n.1072+26G=)
c.1120+26G= (n.1120+26G=)
c.379+26G= (n.379+26G=)
n.1367+26G=
n.144+10415C=
n.1590+26G=
14g.76491743G>ACA7281770ESRRBc.1057+27G>A (n.1057+27G>A)
c.1072+27G>A (n.1072+27G>A)
c.1120+27G>A (n.1120+27G>A)
c.379+27G>A (n.379+27G>A)
n.1367+27G>A
n.144+10414C>T
n.1590+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491743G=CA2147953094ESRRBc.1057+27G= (n.1057+27G=)
c.1072+27G= (n.1072+27G=)
c.1120+27G= (n.1120+27G=)
c.379+27G= (n.379+27G=)
n.1367+27G=
n.144+10414C=
n.1590+27G=
14g.76491743_76491746delinsGGGACA2147953092ESRRBc.1057+27_1057+30delinsGGGA (n.1057+27_1057+30delinsGGGA)
c.1072+27_1072+30delinsGGGA (n.1072+27_1072+30delinsGGGA)
c.1120+27_1120+30delinsGGGA (n.1120+27_1120+30delinsGGGA)
c.379+27_379+30delinsGGGA (n.379+27_379+30delinsGGGA)
n.1367+27_1367+30delinsGGGA
n.144+10411_144+10414delinsTCCC
n.1590+27_1590+30delinsGGGA
14g.76491744G>ACA964876806ESRRBc.1057+28G>A (n.1057+28G>A)
c.1072+28G>A (n.1072+28G>A)
c.1120+28G>A (n.1120+28G>A)
c.379+28G>A (n.379+28G>A)
n.1367+28G>A
n.144+10413C>T
n.1590+28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491744G>CCA2147953097ESRRBc.1057+28G>C (n.1057+28G>C)
c.1072+28G>C (n.1072+28G>C)
c.1120+28G>C (n.1120+28G>C)
c.379+28G>C (n.379+28G>C)
n.1367+28G>C
n.144+10413C>G
n.1590+28G>C
 dbSNP
14g.76491744G=CA2147953096ESRRBc.1057+28G= (n.1057+28G=)
c.1072+28G= (n.1072+28G=)
c.1120+28G= (n.1120+28G=)
c.379+28G= (n.379+28G=)
n.1367+28G=
n.144+10413C=
n.1590+28G=
14g.76491744G>TCA2625794806ESRRBc.1057+28G>T (n.1057+28G>T)
c.1072+28G>T (n.1072+28G>T)
c.1120+28G>T (n.1120+28G>T)
c.379+28G>T (n.379+28G>T)
n.1367+28G>T
n.144+10413C>A
n.1590+28G>T
 gnomAD v4
14g.76491745_76491747delCA7281771ESRRBc.1057+29_1057+31del (n.1057+29_1057+31del)
c.1072+29_1072+31del (n.1072+29_1072+31del)
c.1120+29_1120+31del (n.1120+29_1120+31del)
c.379+29_379+31del (n.379+29_379+31del)
n.1367+29_1367+31del
n.144+10411_144+10413del
n.1590+29_1590+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491745G>ACA2625794807ESRRBc.1057+29G>A (n.1057+29G>A)
c.1072+29G>A (n.1072+29G>A)
c.1120+29G>A (n.1120+29G>A)
c.379+29G>A (n.379+29G>A)
n.1367+29G>A
n.144+10412C>T
n.1590+29G>A
 gnomAD v4
14g.76491746A>GCA2625794808ESRRBc.1057+30A>G (n.1057+30A>G)
c.1072+30A>G (n.1072+30A>G)
c.1120+30A>G (n.1120+30A>G)
c.379+30A>G (n.379+30A>G)
n.1367+30A>G
n.144+10411T>C
n.1590+30A>G
 gnomAD v4
14g.76491747G>TCA2625794809ESRRBc.1057+31G>T (n.1057+31G>T)
c.1072+31G>T (n.1072+31G>T)
c.1120+31G>T (n.1120+31G>T)
c.379+31G>T (n.379+31G>T)
n.1367+31G>T
n.144+10410C>A
n.1590+31G>T
 gnomAD v4
14g.76491748C=CA2147953100ESRRBc.1057+32C= (n.1057+32C=)
c.1072+32C= (n.1072+32C=)
c.1120+32C= (n.1120+32C=)
c.379+32C= (n.379+32C=)
n.1367+32C=
n.144+10409G=
n.1590+32C=
14g.76491748C>TCA708639566ESRRBc.1057+32C>T (n.1057+32C>T)
c.1072+32C>T (n.1072+32C>T)
c.1120+32C>T (n.1120+32C>T)
c.379+32C>T (n.379+32C>T)
n.1367+32C>T
n.144+10409G>A
n.1590+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491751C>ACA2625794810ESRRBc.1057+35C>A (n.1057+35C>A)
c.1072+35C>A (n.1072+35C>A)
c.1120+35C>A (n.1120+35C>A)
c.379+35C>A (n.379+35C>A)
n.1367+35C>A
n.144+10406G>T
n.1590+35C>A
 gnomAD v4
14g.76491751C=CA2147953102ESRRBc.1057+35C= (n.1057+35C=)
c.1072+35C= (n.1072+35C=)
c.1120+35C= (n.1120+35C=)
c.379+35C= (n.379+35C=)
n.1367+35C=
n.144+10406G=
n.1590+35C=
14g.76491751C>GCA263748282ESRRBc.1057+35C>G (n.1057+35C>G)
c.1072+35C>G (n.1072+35C>G)
c.1120+35C>G (n.1120+35C>G)
c.379+35C>G (n.379+35C>G)
n.1367+35C>G
n.144+10406G>C
n.1590+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491751C>TCA7281773ESRRBc.1057+35C>T (n.1057+35C>T)
c.1072+35C>T (n.1072+35C>T)
c.1120+35C>T (n.1120+35C>T)
c.379+35C>T (n.379+35C>T)
n.1367+35C>T
n.144+10406G>A
n.1590+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.76491752T>ACA2625794811ESRRBc.1057+36T>A (n.1057+36T>A)
c.1072+36T>A (n.1072+36T>A)
c.1120+36T>A (n.1120+36T>A)
c.379+36T>A (n.379+36T>A)
n.1367+36T>A
n.144+10405A>T
n.1590+36T>A
 gnomAD v4
14g.76491752T>CCA708639569ESRRBc.1057+36T>C (n.1057+36T>C)
c.1072+36T>C (n.1072+36T>C)
c.1120+36T>C (n.1120+36T>C)
c.379+36T>C (n.379+36T>C)
n.1367+36T>C
n.144+10405A>G
n.1590+36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491752T=CA2147953105ESRRBc.1057+36T= (n.1057+36T=)
c.1072+36T= (n.1072+36T=)
c.1120+36T= (n.1120+36T=)
c.379+36T= (n.379+36T=)
n.1367+36T=
n.144+10405A=
n.1590+36T=
14g.76491752dupCA7281772ESRRBc.1057+36dup (n.1057+36dup)
c.1072+36dup (n.1072+36dup)
c.1120+36dup (n.1120+36dup)
c.379+36dup (n.379+36dup)
n.1367+36dup
n.144+10405dup
n.1590+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491753A=CA2147953108ESRRBc.1057+37A= (n.1057+37A=)
c.1072+37A= (n.1072+37A=)
c.1120+37A= (n.1120+37A=)
c.379+37A= (n.379+37A=)
n.1367+37A=
n.144+10404T=
n.1590+37A=
14g.76491753A>GCA2147953106ESRRBc.1057+37A>G (n.1057+37A>G)
c.1072+37A>G (n.1072+37A>G)
c.1120+37A>G (n.1120+37A>G)
c.379+37A>G (n.379+37A>G)
n.1367+37A>G
n.144+10404T>C
n.1590+37A>G
 dbSNP
14g.76491754G>TCA2625794812ESRRBc.1057+38G>T (n.1057+38G>T)
c.1072+38G>T (n.1072+38G>T)
c.1120+38G>T (n.1120+38G>T)
c.379+38G>T (n.379+38G>T)
n.1367+38G>T
n.144+10403C>A
n.1590+38G>T
 gnomAD v4
14g.76491755G>ACA2625794813ESRRBc.1057+39G>A (n.1057+39G>A)
c.1072+39G>A (n.1072+39G>A)
c.1120+39G>A (n.1120+39G>A)
c.379+39G>A (n.379+39G>A)
n.1367+39G>A
n.144+10402C>T
n.1590+39G>A
 gnomAD v4
14g.76491755G>TCA2802217305ESRRBc.1057+39G>T (n.1057+39G>T)
c.1072+39G>T (n.1072+39G>T)
c.1120+39G>T (n.1120+39G>T)
c.379+39G>T (n.379+39G>T)
n.1367+39G>T
n.144+10402C>A
n.1590+39G>T
14g.76491756G>ACA615194568ESRRBc.1057+40G>A (n.1057+40G>A)
c.1072+40G>A (n.1072+40G>A)
c.1120+40G>A (n.1120+40G>A)
c.379+40G>A (n.379+40G>A)
n.1367+40G>A
n.144+10401C>T
n.1590+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491756G=CA2147953110ESRRBc.1057+40G= (n.1057+40G=)
c.1072+40G= (n.1072+40G=)
c.1120+40G= (n.1120+40G=)
c.379+40G= (n.379+40G=)
n.1367+40G=
n.144+10401C=
n.1590+40G=
14g.76491756G>TCA2625794814ESRRBc.1057+40G>T (n.1057+40G>T)
c.1072+40G>T (n.1072+40G>T)
c.1120+40G>T (n.1120+40G>T)
c.379+40G>T (n.379+40G>T)
n.1367+40G>T
n.144+10401C>A
n.1590+40G>T
 gnomAD v4
14g.76491757C>ACA2625794815ESRRBc.1057+41C>A (n.1057+41C>A)
c.1072+41C>A (n.1072+41C>A)
c.1120+41C>A (n.1120+41C>A)
c.379+41C>A (n.379+41C>A)
n.1367+41C>A
n.144+10400G>T
n.1590+41C>A
 gnomAD v4
14g.76491757C>TCA2575584960ESRRBc.1057+41C>T (n.1057+41C>T)
c.1072+41C>T (n.1072+41C>T)
c.1120+41C>T (n.1120+41C>T)
c.379+41C>T (n.379+41C>T)
n.1367+41C>T
n.144+10400G>A
n.1590+41C>T
 dbSNP
14g.76491759C>ACA2625794816ESRRBc.1057+43C>A (n.1057+43C>A)
c.1072+43C>A (n.1072+43C>A)
c.1120+43C>A (n.1120+43C>A)
c.379+43C>A (n.379+43C>A)
n.1367+43C>A
n.144+10398G>T
n.1590+43C>A
 gnomAD v4
14g.76491760T>ACA2625794817ESRRBc.1057+44T>A (n.1057+44T>A)
c.1072+44T>A (n.1072+44T>A)
c.1120+44T>A (n.1120+44T>A)
c.379+44T>A (n.379+44T>A)
n.1367+44T>A
n.144+10397A>T
n.1590+44T>A
 gnomAD v4
14g.76491760T>CCA615194569ESRRBc.1057+44T>C (n.1057+44T>C)
c.1072+44T>C (n.1072+44T>C)
c.1120+44T>C (n.1120+44T>C)
c.379+44T>C (n.379+44T>C)
n.1367+44T>C
n.144+10397A>G
n.1590+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491760T=CA2147953112ESRRBc.1057+44T= (n.1057+44T=)
c.1072+44T= (n.1072+44T=)
c.1120+44T= (n.1120+44T=)
c.379+44T= (n.379+44T=)
n.1367+44T=
n.144+10397A=
n.1590+44T=
14g.76491761G>ACA2560354000ESRRBc.1057+45G>A (n.1057+45G>A)
c.1072+45G>A (n.1072+45G>A)
c.1120+45G>A (n.1120+45G>A)
c.379+45G>A (n.379+45G>A)
n.1367+45G>A
n.144+10396C>T
n.1590+45G>A
 gnomAD v4
14g.76491762C>ACA2625794818ESRRBc.1057+46C>A (n.1057+46C>A)
c.1072+46C>A (n.1072+46C>A)
c.1120+46C>A (n.1120+46C>A)
c.379+46C>A (n.379+46C>A)
n.1367+46C>A
n.144+10395G>T
n.1590+46C>A
 gnomAD v4
14g.76491762C>TCA2625794819ESRRBc.1057+46C>T (n.1057+46C>T)
c.1072+46C>T (n.1072+46C>T)
c.1120+46C>T (n.1120+46C>T)
c.379+46C>T (n.379+46C>T)
n.1367+46C>T
n.144+10395G>A
n.1590+46C>T
 gnomAD v4
14g.76491763A=CA2147953115ESRRBc.1057+47A= (n.1057+47A=)
c.1072+47A= (n.1072+47A=)
c.1120+47A= (n.1120+47A=)
c.379+47A= (n.379+47A=)
n.1367+47A=
n.144+10394T=
n.1590+47A=
14g.76491763A>GCA2575584961ESRRBc.1057+47A>G (n.1057+47A>G)
c.1072+47A>G (n.1072+47A>G)
c.1120+47A>G (n.1120+47A>G)
c.379+47A>G (n.379+47A>G)
n.1367+47A>G
n.144+10394T>C
n.1590+47A>G
 gnomAD v4
14g.76491763A>TCA2147953116ESRRBc.1057+47A>T (n.1057+47A>T)
c.1072+47A>T (n.1072+47A>T)
c.1120+47A>T (n.1120+47A>T)
c.379+47A>T (n.379+47A>T)
n.1367+47A>T
n.144+10394T>A
n.1590+47A>T
 dbSNP
14g.76491764T>ACA2625794820ESRRBc.1057+48T>A (n.1057+48T>A)
c.1072+48T>A (n.1072+48T>A)
c.1120+48T>A (n.1120+48T>A)
c.379+48T>A (n.379+48T>A)
n.1367+48T>A
n.144+10393A>T
n.1590+48T>A
 gnomAD v4
14g.76491764T>CCA2625794821ESRRBc.1057+48T>C (n.1057+48T>C)
c.1072+48T>C (n.1072+48T>C)
c.1120+48T>C (n.1120+48T>C)
c.379+48T>C (n.379+48T>C)
n.1367+48T>C
n.144+10393A>G
n.1590+48T>C
 gnomAD v4
14g.76491765G>ACA2625794822ESRRBc.1057+49G>A (n.1057+49G>A)
c.1072+49G>A (n.1072+49G>A)
c.1120+49G>A (n.1120+49G>A)
c.379+49G>A (n.379+49G>A)
n.1367+49G>A
n.144+10392C>T
n.1590+49G>A
 gnomAD v4
14g.76491765G>CCA615194570ESRRBc.1057+49G>C (n.1057+49G>C)
c.1072+49G>C (n.1072+49G>C)
c.1120+49G>C (n.1120+49G>C)
c.379+49G>C (n.379+49G>C)
n.1367+49G>C
n.144+10392C>G
n.1590+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491765G=CA2147953119ESRRBc.1057+49G= (n.1057+49G=)
c.1072+49G= (n.1072+49G=)
c.1120+49G= (n.1120+49G=)
c.379+49G= (n.379+49G=)
n.1367+49G=
n.144+10392C=
n.1590+49G=
14g.76491766G>ACA2625794823ESRRBc.1057+50G>A (n.1057+50G>A)
c.1072+50G>A (n.1072+50G>A)
c.1120+50G>A (n.1120+50G>A)
c.379+50G>A (n.379+50G>A)
n.1367+50G>A
n.144+10391C>T
n.1590+50G>A
 gnomAD v4
14g.76491766G>TCA2625794824ESRRBc.1057+50G>T (n.1057+50G>T)
c.1072+50G>T (n.1072+50G>T)
c.1120+50G>T (n.1120+50G>T)
c.379+50G>T (n.379+50G>T)
n.1367+50G>T
n.144+10391C>A
n.1590+50G>T
 gnomAD v4
14g.76491767G>ACA708639576ESRRBc.1057+51G>A (n.1057+51G>A)
c.1072+51G>A (n.1072+51G>A)
c.1120+51G>A (n.1120+51G>A)
c.379+51G>A (n.379+51G>A)
n.1367+51G>A
n.144+10390C>T
n.1590+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491767G>CCA2625794825ESRRBc.1057+51G>C (n.1057+51G>C)
c.1072+51G>C (n.1072+51G>C)
c.1120+51G>C (n.1120+51G>C)
c.379+51G>C (n.379+51G>C)
n.1367+51G>C
n.144+10390C>G
n.1590+51G>C
 gnomAD v4
14g.76491767G=CA2147953121ESRRBc.1057+51G= (n.1057+51G=)
c.1072+51G= (n.1072+51G=)
c.1120+51G= (n.1120+51G=)
c.379+51G= (n.379+51G=)
n.1367+51G=
n.144+10390C=
n.1590+51G=
14g.76491767G>TCA615194571ESRRBc.1057+51G>T (n.1057+51G>T)
c.1072+51G>T (n.1072+51G>T)
c.1120+51G>T (n.1120+51G>T)
c.379+51G>T (n.379+51G>T)
n.1367+51G>T
n.144+10390C>A
n.1590+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491768C>ACA2625794827ESRRBc.1057+52C>A (n.1057+52C>A)
c.1072+52C>A (n.1072+52C>A)
c.1120+52C>A (n.1120+52C>A)
c.379+52C>A (n.379+52C>A)
n.1367+52C>A
n.144+10389G>T
n.1590+52C>A
 gnomAD v4
14g.76491768C>TCA2625794828ESRRBc.1057+52C>T (n.1057+52C>T)
c.1072+52C>T (n.1072+52C>T)
c.1120+52C>T (n.1120+52C>T)
c.379+52C>T (n.379+52C>T)
n.1367+52C>T
n.144+10389G>A
n.1590+52C>T
 gnomAD v4
14g.76491769delCA2625794826ESRRBc.1057+53del (n.1057+53del)
c.1072+53del (n.1072+53del)
c.1120+53del (n.1120+53del)
c.379+53del (n.379+53del)
n.1367+53del
n.144+10389del
n.1590+53del
 gnomAD v4
14g.76491769C>ACA2625794829ESRRBc.1057+53C>A (n.1057+53C>A)
c.1072+53C>A (n.1072+53C>A)
c.1120+53C>A (n.1120+53C>A)
c.379+53C>A (n.379+53C>A)
n.1367+53C>A
n.144+10388G>T
n.1590+53C>A
 gnomAD v4
14g.76491769C=CA2147953123ESRRBc.1057+53C= (n.1057+53C=)
c.1072+53C= (n.1072+53C=)
c.1120+53C= (n.1120+53C=)
c.379+53C= (n.379+53C=)
n.1367+53C=
n.144+10388G=
n.1590+53C=
14g.76491769C>TCA708639582ESRRBc.1057+53C>T (n.1057+53C>T)
c.1072+53C>T (n.1072+53C>T)
c.1120+53C>T (n.1120+53C>T)
c.379+53C>T (n.379+53C>T)
n.1367+53C>T
n.144+10388G>A
n.1590+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491770T>ACA2625794830ESRRBc.1057+54T>A (n.1057+54T>A)
c.1072+54T>A (n.1072+54T>A)
c.1120+54T>A (n.1120+54T>A)
c.379+54T>A (n.379+54T>A)
n.1367+54T>A
n.144+10387A>T
n.1590+54T>A
 gnomAD v4
14g.76491770T>CCA2625794831ESRRBc.1057+54T>C (n.1057+54T>C)
c.1072+54T>C (n.1072+54T>C)
c.1120+54T>C (n.1120+54T>C)
c.379+54T>C (n.379+54T>C)
n.1367+54T>C
n.144+10387A>G
n.1590+54T>C
 gnomAD v4
14g.76491771A>CCA2625794833ESRRBc.1057+55A>C (n.1057+55A>C)
c.1072+55A>C (n.1072+55A>C)
c.1120+55A>C (n.1120+55A>C)
c.379+55A>C (n.379+55A>C)
n.1367+55A>C
n.144+10386T>G
n.1590+55A>C
 gnomAD v4
14g.76491772delCA2625794832ESRRBc.1057+56del (n.1057+56del)
c.1072+56del (n.1072+56del)
c.1120+56del (n.1120+56del)
c.379+56del (n.379+56del)
n.1367+56del
n.144+10386del
n.1590+56del
 gnomAD v4
14g.76491772A>GCA2625794834ESRRBc.1057+56A>G (n.1057+56A>G)
c.1072+56A>G (n.1072+56A>G)
c.1120+56A>G (n.1120+56A>G)
c.379+56A>G (n.379+56A>G)
n.1367+56A>G
n.144+10385T>C
n.1590+56A>G
 gnomAD v4
14g.76491773T>CCA964876855ESRRBc.1057+57T>C (n.1057+57T>C)
c.1072+57T>C (n.1072+57T>C)
c.1120+57T>C (n.1120+57T>C)
c.379+57T>C (n.379+57T>C)
n.1367+57T>C
n.144+10384A>G
n.1590+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491773T>GCA2625794835ESRRBc.1057+57T>G (n.1057+57T>G)
c.1072+57T>G (n.1072+57T>G)
c.1120+57T>G (n.1120+57T>G)
c.379+57T>G (n.379+57T>G)
n.1367+57T>G
n.144+10384A>C
n.1590+57T>G
 gnomAD v4
14g.76491773T=CA2147953125ESRRBc.1057+57T= (n.1057+57T=)
c.1072+57T= (n.1072+57T=)
c.1120+57T= (n.1120+57T=)
c.379+57T= (n.379+57T=)
n.1367+57T=
n.144+10384A=
n.1590+57T=
14g.76491774G>ACA2575584962ESRRBc.1057+58G>A (n.1057+58G>A)
c.1072+58G>A (n.1072+58G>A)
c.1120+58G>A (n.1120+58G>A)
c.379+58G>A (n.379+58G>A)
n.1367+58G>A
n.144+10383C>T
n.1590+58G>A
 gnomAD v4
14g.76491774G>TCA2625794836ESRRBc.1057+58G>T (n.1057+58G>T)
c.1072+58G>T (n.1072+58G>T)
c.1120+58G>T (n.1120+58G>T)
c.379+58G>T (n.379+58G>T)
n.1367+58G>T
n.144+10383C>A
n.1590+58G>T
 gnomAD v4
14g.76491775A=CA2147953127ESRRBc.1057+59A= (n.1057+59A=)
c.1072+59A= (n.1072+59A=)
c.1120+59A= (n.1120+59A=)
c.379+59A= (n.379+59A=)
n.1367+59A=
n.144+10382T=
n.1590+59A=
14g.76491775A>CCA2596168096ESRRBc.1057+59A>C (n.1057+59A>C)
c.1072+59A>C (n.1072+59A>C)
c.1120+59A>C (n.1120+59A>C)
c.379+59A>C (n.379+59A>C)
n.1367+59A>C
n.144+10382T>G
n.1590+59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491775A>GCA615194572ESRRBc.1057+59A>G (n.1057+59A>G)
c.1072+59A>G (n.1072+59A>G)
c.1120+59A>G (n.1120+59A>G)
c.379+59A>G (n.379+59A>G)
n.1367+59A>G
n.144+10382T>C
n.1590+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491776G>ACA2625794838ESRRBc.1057+60G>A (n.1057+60G>A)
c.1072+60G>A (n.1072+60G>A)
c.1120+60G>A (n.1120+60G>A)
c.379+60G>A (n.379+60G>A)
n.1367+60G>A
n.144+10381C>T
n.1590+60G>A
 gnomAD v4
14g.76491776G>TCA2625794839ESRRBc.1057+60G>T (n.1057+60G>T)
c.1072+60G>T (n.1072+60G>T)
c.1120+60G>T (n.1120+60G>T)
c.379+60G>T (n.379+60G>T)
n.1367+60G>T
n.144+10381C>A
n.1590+60G>T
 gnomAD v4
14g.76491776dupCA2625794837ESRRBc.1057+60dup (n.1057+60dup)
c.1072+60dup (n.1072+60dup)
c.1120+60dup (n.1120+60dup)
c.379+60dup (n.379+60dup)
n.1367+60dup
n.144+10381dup
n.1590+60dup
 gnomAD v4
14g.76491777C>ACA2147953130ESRRBc.1057+61C>A (n.1057+61C>A)
c.1072+61C>A (n.1072+61C>A)
c.1120+61C>A (n.1120+61C>A)
c.379+61C>A (n.379+61C>A)
n.1367+61C>A
n.144+10380G>T
n.1590+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491777C=CA2147953129ESRRBc.1057+61C= (n.1057+61C=)
c.1072+61C= (n.1072+61C=)
c.1120+61C= (n.1120+61C=)
c.379+61C= (n.379+61C=)
n.1367+61C=
n.144+10380G=
n.1590+61C=
14g.76491777C>TCA2625794840ESRRBc.1057+61C>T (n.1057+61C>T)
c.1072+61C>T (n.1072+61C>T)
c.1120+61C>T (n.1120+61C>T)
c.379+61C>T (n.379+61C>T)
n.1367+61C>T
n.144+10380G>A
n.1590+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491778C>ACA2625794841ESRRBc.1057+62C>A (n.1057+62C>A)
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
c.1120+62C>A (n.1120+62C>A)
c.379+62C>A (n.379+62C>A)
n.1367+62C>A
n.144+10379G>T
n.1590+62C>A
 gnomAD v4
14g.76491778C>TCA2625794842ESRRBc.1057+62C>T (n.1057+62C>T)
c.1072+62C>T (n.1072+62C>T)
c.1120+62C>T (n.1120+62C>T)
c.379+62C>T (n.379+62C>T)
n.1367+62C>T
n.144+10379G>A
n.1590+62C>T
 gnomAD v4
14g.76491779C>ACA2625794843ESRRBc.1057+63C>A (n.1057+63C>A)
c.1072+63C>A (n.1072+63C>A)
c.1120+63C>A (n.1120+63C>A)
c.379+63C>A (n.379+63C>A)
n.1367+63C>A
n.144+10378G>T
n.1590+63C>A
 gnomAD v4
14g.76491779C=CA2147953133ESRRBc.1057+63C= (n.1057+63C=)
c.1072+63C= (n.1072+63C=)
c.1120+63C= (n.1120+63C=)
c.379+63C= (n.379+63C=)
n.1367+63C=
n.144+10378G=
n.1590+63C=
14g.76491779C>TCA263748299ESRRBc.1057+63C>T (n.1057+63C>T)
c.1072+63C>T (n.1072+63C>T)
c.1120+63C>T (n.1120+63C>T)
c.379+63C>T (n.379+63C>T)
n.1367+63C>T
n.144+10378G>A
n.1590+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491780A>GCA2625794844ESRRBc.1057+64A>G (n.1057+64A>G)
c.1072+64A>G (n.1072+64A>G)
c.1120+64A>G (n.1120+64A>G)
c.379+64A>G (n.379+64A>G)
n.1367+64A>G
n.144+10377T>C
n.1590+64A>G
 gnomAD v4
14g.76491782C>ACA2625794845ESRRBc.1057+66C>A (n.1057+66C>A)
c.1072+66C>A (n.1072+66C>A)
c.1120+66C>A (n.1120+66C>A)
c.379+66C>A (n.379+66C>A)
n.1367+66C>A
n.144+10375G>T
n.1590+66C>A
 gnomAD v4
14g.76491782C>GCA2625794846ESRRBc.1057+66C>G (n.1057+66C>G)
c.1072+66C>G (n.1072+66C>G)
c.1120+66C>G (n.1120+66C>G)
c.379+66C>G (n.379+66C>G)
n.1367+66C>G
n.144+10375G>C
n.1590+66C>G
 gnomAD v4
14g.76491782C>TCA2625794847ESRRBc.1057+66C>T (n.1057+66C>T)
c.1072+66C>T (n.1072+66C>T)
c.1120+66C>T (n.1120+66C>T)
c.379+66C>T (n.379+66C>T)
n.1367+66C>T
n.144+10375G>A
n.1590+66C>T
 gnomAD v4
14g.76491783C>ACA2575584963ESRRBc.1057+67C>A (n.1057+67C>A)
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
c.1120+67C>A (n.1120+67C>A)
c.379+67C>A (n.379+67C>A)
n.1367+67C>A
n.144+10374G>T
n.1590+67C>A
 gnomAD v4
14g.76491783C>TCA2575584964ESRRBc.1057+67C>T (n.1057+67C>T)
c.1072+67C>T (n.1072+67C>T)
c.1120+67C>T (n.1120+67C>T)
c.379+67C>T (n.379+67C>T)
n.1367+67C>T
n.144+10374G>A
n.1590+67C>T
 gnomAD v4
14g.76491784C>ACA2625794848ESRRBc.1057+68C>A (n.1057+68C>A)
c.1072+68C>A (n.1072+68C>A)
c.1120+68C>A (n.1120+68C>A)
c.379+68C>A (n.379+68C>A)
n.1367+68C>A
n.144+10373G>T
n.1590+68C>A
 gnomAD v4
14g.76491784C>TCA656034772ESRRBc.1057+68C>T (n.1057+68C>T)
c.1072+68C>T (n.1072+68C>T)
c.1120+68C>T (n.1120+68C>T)
c.379+68C>T (n.379+68C>T)
n.1367+68C>T
n.144+10373G>A
n.1590+68C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched