Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76491591A= | CA2147964083 | ESRRB | c.932A= (p.His311=) c.947A= (p.His316=) c.995A= (p.His332=) c.254A= (p.His85=) n.1242A= n.144+10566T= n.1465A= | |
14 | g.76491591A>C | CA390479097 | ESRRB | c.932A>C (p.His311Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.1242A>C n.144+10566T>G n.1465A>C | dbSNP |
14 | g.76491591A>G | CA390479098 | ESRRB | c.932A>G (p.His311Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.1242A>G n.144+10566T>C n.1465A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491591A>T | CA390479099 | ESRRB | c.932A>T (p.His311Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.1242A>T n.144+10566T>A n.1465A>T | |
14 | g.76491592C>A | CA390479100 | ESRRB | c.933C>A (p.His311Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.1243C>A n.144+10565G>T n.1466C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491592C= | CA2147964086 | ESRRB | c.933C= (p.His311=) c.948C= (p.His316=) c.996C= (p.His332=) c.255C= (p.His85=) n.1243C= n.144+10565G= n.1466C= | |
14 | g.76491592C>G | CA390479101 | ESRRB | c.933C>G (p.His311Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.1243C>G n.144+10565G>C n.1466C>G | |
14 | g.76491592C>T | CA487276446 | ESRRB | c.933C>T (p.His311=) c.948C>T (p.His316=) c.996C>T (p.His332=) c.255C>T (p.His85=) n.1243C>T n.144+10565G>A n.1466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491593T>A | CA390479102 | ESRRB | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.1244T>A n.144+10564A>T n.1467T>A | |
14 | g.76491593T>C | CA390479103 | ESRRB | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.1244T>C n.144+10564A>G n.1467T>C | |
14 | g.76491593T>G | CA390479104 | ESRRB | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.1244T>G n.144+10564A>C n.1467T>G | |
14 | g.76491594C>A | CA390479107 | ESRRB | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.1245C>A n.144+10563G>T n.1468C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491594C>G | CA390479106 | ESRRB | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.1245C>G n.144+10563G>C n.1468C>G | |
14 | g.76491594C>T | CA390479105 | ESRRB | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.1245C>T n.144+10563G>A n.1468C>T | |
14 | g.76491595C>A | CA487276450 | ESRRB | c.936C>A (p.Ser312=) c.951C>A (p.Ser317=) c.999C>A (p.Ser333=) c.258C>A (p.Ser86=) n.1246C>A n.144+10562G>T n.1469C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491595C= | CA2147964089 | ESRRB | c.936C= (p.Ser312=) c.951C= (p.Ser317=) c.999C= (p.Ser333=) c.258C= (p.Ser86=) n.1246C= n.144+10562G= n.1469C= | |
14 | g.76491595C>G | CA487276451 | ESRRB | c.936C>G (p.Ser312=) c.951C>G (p.Ser317=) c.999C>G (p.Ser333=) c.258C>G (p.Ser86=) n.1246C>G n.144+10562G>C n.1469C>G | |
14 | g.76491595C>T | CA487276452 | ESRRB | c.936C>T (p.Ser312=) c.951C>T (p.Ser317=) c.999C>T (p.Ser333=) c.258C>T (p.Ser86=) n.1246C>T n.144+10562G>A n.1469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491596C>A | CA390479108 | ESRRB | c.937C>A (p.Arg313Ser) c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.1247C>A n.144+10561G>T n.1470C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491596C= | CA2147964092 | ESRRB | c.937C= (p.Arg313=) c.952C= (p.Arg318=) c.1000C= (p.Arg334=) c.259C= (p.Arg87=) n.1247C= n.144+10561G= n.1470C= | |
14 | g.76491596C>G | CA390479109 | ESRRB | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.1247C>G n.144+10561G>C n.1470C>G | |
14 | g.76491596C>T | CA7281739 | ESRRB | c.937C>T (p.Arg313Cys) c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.1247C>T n.144+10561G>A n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491597G>A | CA7281740 | ESRRB | c.938G>A (p.Arg313His) c.953G>A (p.Arg318His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.260G>A (p.Arg87His) n.1248G>A n.144+10560C>T n.1471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491597G>C | CA390479110 | ESRRB | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.1248G>C n.144+10560C>G n.1471G>C | |
14 | g.76491597G= | CA2147964096 | ESRRB | c.938G= (p.Arg313=) c.953G= (p.Arg318=) c.1001G= (p.Arg334=) c.260G= (p.Arg87=) n.1248G= n.144+10560C= n.1471G= | |
14 | g.76491597G>T | CA390479111 | ESRRB | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.1248G>T n.144+10560C>A n.1471G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491598C>A | CA487276453 | ESRRB | c.939C>A (p.Arg313=) c.954C>A (p.Arg318=) c.1002C>A (p.Arg334=) c.261C>A (p.Arg87=) n.1249C>A n.144+10559G>T n.1472C>A | |
14 | g.76491598C>G | CA487276454 | ESRRB | c.939C>G (p.Arg313=) c.954C>G (p.Arg318=) c.1002C>G (p.Arg334=) c.261C>G (p.Arg87=) n.1249C>G n.144+10559G>C n.1472C>G | |
14 | g.76491598C>T | CA487276457 | ESRRB | c.939C>T (p.Arg313=) c.954C>T (p.Arg318=) c.1002C>T (p.Arg334=) c.261C>T (p.Arg87=) n.1249C>T n.144+10559G>A n.1472C>T | |
14 | g.76491599C>A | CA390479112 | ESRRB | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1250C>A n.144+10558G>T n.1473C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491599C>G | CA390479113 | ESRRB | c.940C>G (p.Leu314Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1250C>G n.144+10558G>C n.1473C>G | |
14 | g.76491599C>T | CA390479114 | ESRRB | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1250C>T n.144+10558G>A n.1473C>T | |
14 | g.76491600T>A | CA390479115 | ESRRB | c.941T>A (p.Leu314His) c.956T>A (p.Leu319His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.263T>A (p.Leu88His) n.1251T>A n.144+10557A>T n.1474T>A | |
14 | g.76491600T>C | CA390479116 | ESRRB | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1251T>C n.144+10557A>G n.1474T>C | |
14 | g.76491600T>G | CA390479117 | ESRRB | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1251T>G n.144+10557A>C n.1474T>G | |
14 | g.76491601C>A | CA487276459 | ESRRB | c.942C>A (p.Leu314=) c.957C>A (p.Leu319=) c.1005C>A (p.Leu335=) c.264C>A (p.Leu88=) n.1252C>A n.144+10556G>T n.1475C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491601C= | CA2147964099 | ESRRB | c.942C= (p.Leu314=) c.957C= (p.Leu319=) c.1005C= (p.Leu335=) c.264C= (p.Leu88=) n.1252C= n.144+10556G= n.1475C= | |
14 | g.76491601C>G | CA487276463 | ESRRB | c.942C>G (p.Leu314=) c.957C>G (p.Leu319=) c.1005C>G (p.Leu335=) c.264C>G (p.Leu88=) n.1252C>G n.144+10556G>C n.1475C>G | |
14 | g.76491601C>T | CA487276461 | ESRRB | c.942C>T (p.Leu314=) c.957C>T (p.Leu319=) c.1005C>T (p.Leu335=) c.264C>T (p.Leu88=) n.1252C>T n.144+10556G>A n.1475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491602G>A | CA10576971 | ESRRB | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1253G>A n.144+10555C>T n.1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491602G>C | CA390479119 | ESRRB | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1253G>C n.144+10555C>G n.1476G>C | |
14 | g.76491602G= | CA2147964104 | ESRRB | c.943G= (p.Ala315=) c.958G= (p.Ala320=) c.1006G= (p.Ala336=) c.265G= (p.Ala89=) n.1253G= n.144+10555C= n.1476G= | |
14 | g.76491602G>T | CA390479118 | ESRRB | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1253G>T n.144+10555C>A n.1476G>T | |
14 | g.76491603C>A | CA390479120 | ESRRB | c.944C>A (p.Ala315Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) n.1254C>A n.144+10554G>T n.1477C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491603C= | CA2147964114 | ESRRB | c.944C= (p.Ala315=) c.959C= (p.Ala320=) c.1007C= (p.Ala336=) c.266C= (p.Ala89=) n.1254C= n.144+10554G= n.1477C= | |
14 | g.76491603C>G | CA390479121 | ESRRB | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1254C>G n.144+10554G>C n.1477C>G | |
14 | g.76491603C>T | CA7281741 | ESRRB | c.944C>T (p.Ala315Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1254C>T n.144+10554G>A n.1477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491604G>A | CA7281742 | ESRRB | c.945G>A (p.Ala315=) c.960G>A (p.Ala320=) c.1008G>A (p.Ala336=) c.267G>A (p.Ala89=) n.1255G>A n.144+10553C>T n.1478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491604G>C | CA487276466 | ESRRB | c.945G>C (p.Ala315=) c.960G>C (p.Ala320=) c.1008G>C (p.Ala336=) c.267G>C (p.Ala89=) n.1255G>C n.144+10553C>G n.1478G>C | |
14 | g.76491604G= | CA2147964123 | ESRRB | c.945G= (p.Ala315=) c.960G= (p.Ala320=) c.1008G= (p.Ala336=) c.267G= (p.Ala89=) n.1255G= n.144+10553C= n.1478G= | |
14 | g.76491604G>T | CA487276468 | ESRRB | c.945G>T (p.Ala315=) c.960G>T (p.Ala320=) c.1008G>T (p.Ala336=) c.267G>T (p.Ala89=) n.1255G>T n.144+10553C>A n.1478G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491607dup | CA658798235 | ESRRB | c.948dup (p.Leu317AlafsTer?) c.963dup (p.Leu322AlafsTer?) c.1011dup (p.Leu338AlafsTer?) c.270dup (p.Leu91AlafsTer?) n.1258dup n.144+10553dup n.1481dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.76491605G>A | CA390479122 | ESRRB | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.1256G>A n.144+10552C>T n.1479G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491605G>C | CA390479123 | ESRRB | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.1256G>C n.144+10552C>G n.1479G>C | |
14 | g.76491605G>T | CA390479124 | ESRRB | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.268G>T (p.Gly90Trp) n.1256G>T n.144+10552C>A n.1479G>T | |
14 | g.76491606G>A | CA390479125 | ESRRB | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.1257G>A n.144+10551C>T n.1480G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491606G>C | CA390479126 | ESRRB | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.1257G>C n.144+10551C>G n.1480G>C | |
14 | g.76491606G>T | CA390479127 | ESRRB | c.947G>T (p.Gly316Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.1257G>T n.144+10551C>A n.1480G>T | |
14 | g.76491607G>A | CA487276471 | ESRRB | c.948G>A (p.Gly316=) c.963G>A (p.Gly321=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.270G>A (p.Gly90=) n.1258G>A n.144+10550C>T n.1481G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491607G>C | CA487276472 | ESRRB | c.948G>C (p.Gly316=) c.963G>C (p.Gly321=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.270G>C (p.Gly90=) n.1258G>C n.144+10550C>G n.1481G>C | |
14 | g.76491607G>T | CA487276474 | ESRRB | c.948G>T (p.Gly316=) c.963G>T (p.Gly321=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.270G>T (p.Gly90=) n.1258G>T n.144+10550C>A n.1481G>T | |
14 | g.76491608C>A | CA390479128 | ESRRB | c.949C>A (p.Leu317Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1259C>A n.144+10549G>T n.1482C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491608C>G | CA390479129 | ESRRB | c.949C>G (p.Leu317Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1259C>G n.144+10549G>C n.1482C>G | |
14 | g.76491608C>T | CA487276475 | ESRRB | c.949C>T (p.Leu317=) c.964C>T (p.Leu322=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.271C>T (p.Leu91=) n.1259C>T n.144+10549G>A n.1482C>T | |
14 | g.76491609T>A | CA390479130 | ESRRB | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1260T>A n.144+10548A>T n.1483T>A | |
14 | g.76491609T>C | CA390479131 | ESRRB | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1260T>C n.144+10548A>G n.1483T>C | |
14 | g.76491609T>G | CA390479132 | ESRRB | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1260T>G n.144+10548A>C n.1483T>G | |
14 | g.76491610G>A | CA487276476 | ESRRB | c.951G>A (p.Leu317=) c.966G>A (p.Leu322=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.273G>A (p.Leu91=) n.1261G>A n.144+10547C>T n.1484G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491610G>C | CA487276477 | ESRRB | c.951G>C (p.Leu317=) c.966G>C (p.Leu322=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.273G>C (p.Leu91=) n.1261G>C n.144+10547C>G n.1484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491610G= | CA2147964126 | ESRRB | c.951G= (p.Leu317=) c.966G= (p.Leu322=) c.1014G= (p.Leu338=) c.273G= (p.Leu91=) n.1261G= n.144+10547C= n.1484G= | |
14 | g.76491610G>T | CA487276478 | ESRRB | c.951G>T (p.Leu317=) c.966G>T (p.Leu322=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.273G>T (p.Leu91=) n.1261G>T n.144+10547C>A n.1484G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.76491611C>A | CA390479133 | ESRRB | c.952C>A (p.Leu318Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.1262C>A n.144+10546G>T n.1485C>A | |
14 | g.76491611C= | CA2147964131 | ESRRB | c.952C= (p.Leu318=) c.967C= (p.Leu323=) c.1015C= (p.Leu339=) c.274C= (p.Leu92=) n.1262C= n.144+10546G= n.1485C= | |
14 | g.76491611C>G | CA390479134 | ESRRB | c.952C>G (p.Leu318Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1262C>G n.144+10546G>C n.1485C>G | |
14 | g.76491611C>T | CA487276479 | ESRRB | c.952C>T (p.Leu318=) c.967C>T (p.Leu323=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.274C>T (p.Leu92=) n.1262C>T n.144+10546G>A n.1485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491612T>A | CA390479137 | ESRRB | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1263T>A n.144+10545A>T n.1486T>A | |
14 | g.76491612T>C | CA390479135 | ESRRB | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1263T>C n.144+10545A>G n.1486T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491612T>G | CA390479136 | ESRRB | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1263T>G n.144+10545A>C n.1486T>G | |
14 | g.76491613G>A | CA487276480 | ESRRB | c.954G>A (p.Leu318=) c.969G>A (p.Leu323=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.276G>A (p.Leu92=) n.1264G>A n.144+10544C>T n.1487G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491613G>C | CA487276483 | ESRRB | c.954G>C (p.Leu318=) c.969G>C (p.Leu323=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.276G>C (p.Leu92=) n.1264G>C n.144+10544C>G n.1487G>C | |
14 | g.76491613G>T | CA487276482 | ESRRB | c.954G>T (p.Leu318=) c.969G>T (p.Leu323=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.276G>T (p.Leu92=) n.1264G>T n.144+10544C>A n.1487G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491614G>A | CA390479138 | ESRRB | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1265G>A n.144+10543C>T n.1488G>A | |
14 | g.76491614G>C | CA390479139 | ESRRB | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1265G>C n.144+10543C>G n.1488G>C | |
14 | g.76491614G>T | CA390479140 | ESRRB | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1265G>T n.144+10543C>A n.1488G>T | |
14 | g.76491615A>C | CA390479141 | ESRRB | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1266A>C n.144+10542T>G n.1489A>C | |
14 | g.76491615A>G | CA390479142 | ESRRB | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1266A>G n.144+10542T>C n.1489A>G | |
14 | g.76491615A>T | CA390479143 | ESRRB | c.956A>T (p.Glu319Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1266A>T n.144+10542T>A n.1489A>T | |
14 | g.76491616G>A | CA7281743 | ESRRB | c.957G>A (p.Glu319=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1267G>A n.144+10541C>T n.1490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491616G>C | CA390479144 | ESRRB | c.957G>C (p.Glu319Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1267G>C n.144+10541C>G n.1490G>C | dbSNP |
14 | g.76491616G= | CA2147964135 | ESRRB | c.957G= (p.Glu319=) c.972G= (p.Glu324=) c.1020G= (p.Glu340=) c.279G= (p.Glu93=) n.1267G= n.144+10541C= n.1490G= | |
14 | g.76491616G>T | CA390479145 | ESRRB | c.957G>T (p.Glu319Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1267G>T n.144+10541C>A n.1490G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491617C>A | CA390479146 | ESRRB | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.1268C>A n.144+10540G>T n.1491C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491617C= | CA2147964141 | ESRRB | c.958C= (p.Leu320=) c.973C= (p.Leu325=) c.1021C= (p.Leu341=) c.280C= (p.Leu94=) n.1268C= n.144+10540G= n.1491C= | |
14 | g.76491617C>G | CA390479147 | ESRRB | c.958C>G (p.Leu320Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1268C>G n.144+10540G>C n.1491C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491617C>T | CA7281744 | ESRRB | c.958C>T (p.Leu320Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.1268C>T n.144+10540G>A n.1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.76491618T>A | CA390479148 | ESRRB | c.959T>A (p.Leu320His) c.974T>A (p.Leu325His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.281T>A (p.Leu94His) n.1269T>A n.144+10539A>T n.1492T>A | |
14 | g.76491618T>C | CA390479150 | ESRRB | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1269T>C n.144+10539A>G n.1492T>C | |
14 | g.76491618T>G | CA390479149 | ESRRB | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1269T>G n.144+10539A>C n.1492T>G | |
14 | g.76491619C>A | CA487276487 | ESRRB | c.960C>A (p.Leu320=) c.975C>A (p.Leu325=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.282C>A (p.Leu94=) n.1270C>A n.144+10538G>T n.1493C>A | |
14 | g.76491619C>G | CA487276489 | ESRRB | c.960C>G (p.Leu320=) c.975C>G (p.Leu325=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.282C>G (p.Leu94=) n.1270C>G n.144+10538G>C n.1493C>G | |
14 | g.76491619C>T | CA487276490 | ESRRB | c.960C>T (p.Leu320=) c.975C>T (p.Leu325=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.282C>T (p.Leu94=) n.1270C>T n.144+10538G>A n.1493C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491620T>A | CA390479151 | ESRRB | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.1271T>A n.144+10537A>T n.1494T>A | |
14 | g.76491620T>C | CA390479152 | ESRRB | c.961T>C (p.Tyr321His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.1271T>C n.144+10537A>G n.1494T>C | |
14 | g.76491620T>G | CA390479153 | ESRRB | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.1271T>G n.144+10537A>C n.1494T>G | |
14 | g.76491621A>C | CA390479154 | ESRRB | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.1272A>C n.144+10536T>G n.1495A>C | |
14 | g.76491621A>G | CA390479155 | ESRRB | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.1272A>G n.144+10536T>C n.1495A>G | |
14 | g.76491621A>T | CA390479156 | ESRRB | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.1272A>T n.144+10536T>A n.1495A>T | |
14 | g.76491622C>A | CA390479157 | ESRRB | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.1273C>A n.144+10535G>T n.1496C>A | |
14 | g.76491622C>G | CA390479158 | ESRRB | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.1026C>G (p.Tyr342Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.1273C>G n.144+10535G>C n.1496C>G | |
14 | g.76491622C>T | CA487276491 | ESRRB | c.963C>T (p.Tyr321=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.1026C>T (p.Tyr342=) c.285C>T (p.Tyr95=) n.1273C>T n.144+10535G>A n.1496C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491623C>A | CA487276493 | ESRRB | c.964C>A (p.Arg322=) c.979C>A (p.Arg327=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.286C>A (p.Arg96=) n.1274C>A n.144+10534G>T n.1497C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491623C= | CA2147964146 | ESRRB | c.964C= (p.Arg322=) c.979C= (p.Arg327=) c.1027C= (p.Arg343=) c.286C= (p.Arg96=) n.1274C= n.144+10534G= n.1497C= | |
14 | g.76491623C>G | CA390479159 | ESRRB | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.1274C>G n.144+10534G>C n.1497C>G | |
14 | g.76491623C>T | CA7281745 | ESRRB | c.964C>T (p.Arg322Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) n.1274C>T n.144+10534G>A n.1497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491624G>A | CA7281746 | ESRRB | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.1275G>A n.144+10533C>T n.1498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491624G>C | CA390479160 | ESRRB | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.1275G>C n.144+10533C>G n.1498G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491624G= | CA2147964148 | ESRRB | c.965G= (p.Arg322=) c.980G= (p.Arg327=) c.1028G= (p.Arg343=) c.287G= (p.Arg96=) n.1275G= n.144+10533C= n.1498G= | |
14 | g.76491624G>T | CA390479161 | ESRRB | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.1275G>T n.144+10533C>A n.1498G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491625G>A | CA487276495 | ESRRB | c.966G>A (p.Arg322=) c.981G>A (p.Arg327=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.288G>A (p.Arg96=) n.1276G>A n.144+10532C>T n.1499G>A | |
14 | g.76491625G>C | CA487276497 | ESRRB | c.966G>C (p.Arg322=) c.981G>C (p.Arg327=) c.1029G>C (p.Arg343=) c.288G>C (p.Arg96=) n.1276G>C n.144+10532C>G n.1499G>C | |
14 | g.76491625G>T | CA487276499 | ESRRB | c.966G>T (p.Arg322=) c.981G>T (p.Arg327=) c.1029G>T (p.Arg343=) c.288G>T (p.Arg96=) n.1276G>T n.144+10532C>A n.1499G>T | |
14 | g.76491626G>A | CA390479162 | ESRRB | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.1277G>A n.144+10531C>T n.1500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491626G>C | CA390479164 | ESRRB | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.1277G>C n.144+10531C>G n.1500G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491626G= | CA2147964151 | ESRRB | c.967G= (p.Ala323=) c.982G= (p.Ala328=) c.1030G= (p.Ala344=) c.289G= (p.Ala97=) n.1277G= n.144+10531C= n.1500G= | |
14 | g.76491626G>T | CA390479163 | ESRRB | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.1277G>T n.144+10531C>A n.1500G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491627C>A | CA390479165 | ESRRB | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.1278C>A n.144+10530G>T n.1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491627C= | CA2147964153 | ESRRB | c.968C= (p.Ala323=) c.983C= (p.Ala328=) c.1031C= (p.Ala344=) c.290C= (p.Ala97=) n.1278C= n.144+10530G= n.1501C= | |
14 | g.76491627C>G | CA390479166 | ESRRB | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.1278C>G n.144+10530G>C n.1501C>G | |
14 | g.76491627C>T | CA7281747 | ESRRB | c.968C>T (p.Ala323Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.1278C>T n.144+10530G>A n.1501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491628C>A | CA487276502 | ESRRB | c.969C>A (p.Ala323=) c.984C>A (p.Ala328=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.291C>A (p.Ala97=) n.1279C>A n.144+10529G>T n.1502C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491628C= | CA2147964156 | ESRRB | c.969C= (p.Ala323=) c.984C= (p.Ala328=) c.1032C= (p.Ala344=) c.291C= (p.Ala97=) n.1279C= n.144+10529G= n.1502C= | |
14 | g.76491628C>G | CA487276504 | ESRRB | c.969C>G (p.Ala323=) c.984C>G (p.Ala328=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.291C>G (p.Ala97=) n.1279C>G n.144+10529G>C n.1502C>G | |
14 | g.76491628C>T | CA10587187 | ESRRB | c.969C>T (p.Ala323=) c.984C>T (p.Ala328=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.291C>T (p.Ala97=) n.1279C>T n.144+10529G>A n.1502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76491629A>C | CA390479167 | ESRRB | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1280A>C n.144+10528T>G n.1503A>C | |
14 | g.76491629A>G | CA390479168 | ESRRB | c.970A>G (p.Ile324Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1280A>G n.144+10528T>C n.1503A>G | |
14 | g.76491629A>T | CA390479169 | ESRRB | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1280A>T n.144+10528T>A n.1503A>T | |
14 | g.76491630T>A | CA390479170 | ESRRB | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1281T>A n.144+10527A>T n.1504T>A | |
14 | g.76491630T>C | CA390479171 | ESRRB | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1281T>C n.144+10527A>G n.1504T>C | |
14 | g.76491630T>G | CA390479172 | ESRRB | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1281T>G n.144+10527A>C n.1504T>G | |
14 | g.76491631C>A | CA487276506 | ESRRB | c.972C>A (p.Ile324=) c.987C>A (p.Ile329=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.294C>A (p.Ile98=) n.1282C>A n.144+10526G>T n.1505C>A | |
14 | g.76491631C>G | CA390479173 | ESRRB | c.972C>G (p.Ile324Met) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.294C>G (p.Ile98Met) n.1282C>G n.144+10526G>C n.1505C>G | |
14 | g.76491631C>T | CA487276507 | ESRRB | c.972C>T (p.Ile324=) c.987C>T (p.Ile329=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.294C>T (p.Ile98=) n.1282C>T n.144+10526G>A n.1505C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491632C>A | CA390479175 | ESRRB | c.973C>A (p.Leu325Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.1283C>A n.144+10525G>T n.1506C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491632C>G | CA390479174 | ESRRB | c.973C>G (p.Leu325Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1283C>G n.144+10525G>C n.1506C>G | |
14 | g.76491632C>T | CA487276508 | ESRRB | c.973C>T (p.Leu325=) c.988C>T (p.Leu330=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.295C>T (p.Leu99=) n.1283C>T n.144+10525G>A n.1506C>T | |
14 | g.76491633T>A | CA390479178 | ESRRB | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1284T>A n.144+10524A>T n.1507T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491633T>C | CA390479176 | ESRRB | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1284T>C n.144+10524A>G n.1507T>C | |
14 | g.76491633T>G | CA390479177 | ESRRB | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1284T>G n.144+10524A>C n.1507T>G | |
14 | g.76491634G>A | CA263748059 | ESRRB | c.975G>A (p.Leu325=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.297G>A (p.Leu99=) n.1285G>A n.144+10523C>T n.1508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491634G>C | CA263748063 | ESRRB | c.975G>C (p.Leu325=) c.990G>C (p.Leu330=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.297G>C (p.Leu99=) n.1285G>C n.144+10523C>G n.1508G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491634G= | CA2147964160 | ESRRB | c.975G= (p.Leu325=) c.990G= (p.Leu330=) c.1038G= (p.Leu346=) c.297G= (p.Leu99=) n.1285G= n.144+10523C= n.1508G= | |
14 | g.76491634G>T | CA487276511 | ESRRB | c.975G>T (p.Leu325=) c.990G>T (p.Leu330=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.297G>T (p.Leu99=) n.1285G>T n.144+10523C>A n.1508G>T | |
14 | g.76491635C>A | CA390479179 | ESRRB | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.1286C>A n.144+10522G>T n.1509C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491635C= | CA2147964164 | ESRRB | c.976C= (p.Gln326=) c.991C= (p.Gln331=) c.1039C= (p.Gln347=) c.298C= (p.Gln100=) n.1286C= n.144+10522G= n.1509C= | |
14 | g.76491635C>G | CA390479180 | ESRRB | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.1286C>G n.144+10522G>C n.1509C>G | |
14 | g.76491635C>T | CA390479181 | ESRRB | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1286C>T n.144+10522G>A n.1509C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491636A>C | CA390479182 | ESRRB | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1287A>C n.144+10521T>G n.1510A>C | |
14 | g.76491636A>G | CA390479183 | ESRRB | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.1287A>G n.144+10521T>C n.1510A>G | |
14 | g.76491636A>T | CA390479184 | ESRRB | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.1287A>T n.144+10521T>A n.1510A>T | |
14 | g.76491637G>A | CA487276513 | ESRRB | c.978G>A (p.Gln326=) c.993G>A (p.Gln331=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.300G>A (p.Gln100=) n.1288G>A n.144+10520C>T n.1511G>A | |
14 | g.76491637G>C | CA390479185 | ESRRB | c.978G>C (p.Gln326His) c.993G>C (p.Gln331His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.300G>C (p.Gln100His) n.1288G>C n.144+10520C>G n.1511G>C | |
14 | g.76491637G>T | CA390479186 | ESRRB | c.978G>T (p.Gln326His) c.993G>T (p.Gln331His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.300G>T (p.Gln100His) n.1288G>T n.144+10520C>A n.1511G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491638C>A | CA390479187 | ESRRB | c.979C>A (p.Leu327Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1289C>A n.144+10519G>T n.1512C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491638C= | CA2147964165 | ESRRB | c.979C= (p.Leu327=) c.994C= (p.Leu332=) c.1042C= (p.Leu348=) c.301C= (p.Leu101=) n.1289C= n.144+10519G= n.1512C= | |
14 | g.76491638C>G | CA390479188 | ESRRB | c.979C>G (p.Leu327Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1289C>G n.144+10519G>C n.1512C>G | |
14 | g.76491638C>T | CA487276514 | ESRRB | c.979C>T (p.Leu327=) c.994C>T (p.Leu332=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1289C>T n.144+10519G>A n.1512C>T | dbSNP |
14 | g.76491639T>A | CA390479191 | ESRRB | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1290T>A n.144+10518A>T n.1513T>A | |
14 | g.76491639T>C | CA390479189 | ESRRB | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1290T>C n.144+10518A>G n.1513T>C | |
14 | g.76491639T>G | CA390479190 | ESRRB | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1290T>G n.144+10518A>C n.1513T>G | |
14 | g.76491640G>A | CA487276518 | ESRRB | c.981G>A (p.Leu327=) c.996G>A (p.Leu332=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1291G>A n.144+10517C>T n.1514G>A | |
14 | g.76491640G>C | CA487276519 | ESRRB | c.981G>C (p.Leu327=) c.996G>C (p.Leu332=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1291G>C n.144+10517C>G n.1514G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491640G>T | CA487276520 | ESRRB | c.981G>T (p.Leu327=) c.996G>T (p.Leu332=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1291G>T n.144+10517C>A n.1514G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491641G>A | CA390479192 | ESRRB | c.982G>A (p.Val328Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) n.1292G>A n.144+10516C>T n.1515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491641G>C | CA390479193 | ESRRB | c.982G>C (p.Val328Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) n.1292G>C n.144+10516C>G n.1515G>C | |
14 | g.76491641G= | CA2147964169 | ESRRB | c.982G= (p.Val328=) c.997G= (p.Val333=) c.1045G= (p.Val349=) c.304G= (p.Val102=) n.1292G= n.144+10516C= n.1515G= | |
14 | g.76491641G>T | CA390479194 | ESRRB | c.982G>T (p.Val328Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) n.1292G>T n.144+10516C>A n.1515G>T | |
14 | g.76491642T>A | CA390479195 | ESRRB | c.983T>A (p.Val328Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) n.1293T>A n.144+10515A>T n.1516T>A | |
14 | g.76491642T>C | CA390479196 | ESRRB | c.983T>C (p.Val328Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.1293T>C n.144+10515A>G n.1516T>C | |
14 | g.76491642T>G | CA390479197 | ESRRB | c.983T>G (p.Val328Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.1293T>G n.144+10515A>C n.1516T>G | |
14 | g.76491643A>C | CA487276522 | ESRRB | c.984A>C (p.Val328=) c.999A>C (p.Val333=) c.1047A>C (p.Val349=) c.306A>C (p.Val102=) n.1294A>C n.144+10514T>G n.1517A>C | |
14 | g.76491643A>G | CA487276524 | ESRRB | c.984A>G (p.Val328=) c.999A>G (p.Val333=) c.1047A>G (p.Val349=) c.306A>G (p.Val102=) n.1294A>G n.144+10514T>C n.1517A>G | |
14 | g.76491643A>T | CA487276523 | ESRRB | c.984A>T (p.Val328=) c.999A>T (p.Val333=) c.1047A>T (p.Val349=) c.306A>T (p.Val102=) n.1294A>T n.144+10514T>A n.1517A>T | |
14 | g.76491644C>A | CA390479198 | ESRRB | c.985C>A (p.Arg329Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1295C>A n.144+10513G>T n.1518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491644C= | CA2147964175 | ESRRB | c.985C= (p.Arg329=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1048C= (p.Arg350=) c.307C= (p.Arg103=) n.1295C= n.144+10513G= n.1518C= | |
14 | g.76491644C>G | CA7281748 | ESRRB | c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1295C>G n.144+10513G>C n.1518C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491644C>T | CA390479199 | ESRRB | c.985C>T (p.Arg329Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1295C>T n.144+10513G>A n.1518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491645G>A | CA7281749 | ESRRB | c.986G>A (p.Arg329His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.1049G>A (p.Arg350His) c.308G>A (p.Arg103His) n.1296G>A n.144+10512C>T n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491645G>C | CA390479200 | ESRRB | c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1296G>C n.144+10512C>G n.1519G>C | |
14 | g.76491645G= | CA2147964181 | ESRRB | c.986G= (p.Arg329=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1049G= (p.Arg350=) c.308G= (p.Arg103=) n.1296G= n.144+10512C= n.1519G= | |
14 | g.76491645G>T | CA390479201 | ESRRB | c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1296G>T n.144+10512C>A n.1519G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491646C>A | CA487276528 | ESRRB | c.987C>A (p.Arg329=) c.1002C>A (p.Arg334=) c.1050C>A (p.Arg350=) c.309C>A (p.Arg103=) n.1297C>A n.144+10511G>T n.1520C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491646C= | CA2147964185 | ESRRB | c.987C= (p.Arg329=) c.1002C= (p.Arg334=) c.1050C= (p.Arg350=) c.309C= (p.Arg103=) n.1297C= n.144+10511G= n.1520C= | |
14 | g.76491646C>G | CA487276529 | ESRRB | c.987C>G (p.Arg329=) c.1002C>G (p.Arg334=) c.1050C>G (p.Arg350=) c.309C>G (p.Arg103=) n.1297C>G n.144+10511G>C n.1520C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491646C>T | CA487276530 | ESRRB | c.987C>T (p.Arg329=) c.1002C>T (p.Arg334=) c.1050C>T (p.Arg350=) c.309C>T (p.Arg103=) n.1297C>T n.144+10511G>A n.1520C>T | |
14 | g.76491647A>C | CA487276531 | ESRRB | c.988A>C (p.Arg330=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.310A>C (p.Arg104=) n.1298A>C n.144+10510T>G n.1521A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491647A>G | CA390479203 | ESRRB | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) n.1298A>G n.144+10510T>C n.1521A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491647A>T | CA390479202 | ESRRB | c.988A>T (p.Arg330Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.310A>T (p.Arg104Trp) n.1298A>T n.144+10510T>A n.1521A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491648G>A | CA390479204 | ESRRB | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) n.1299G>A n.144+10509C>T n.1522G>A | dbSNP |
14 | g.76491648G>C | CA390479205 | ESRRB | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) n.1299G>C n.144+10509C>G n.1522G>C | |
14 | g.76491648G= | CA2147964187 | ESRRB | c.989G= (p.Arg330=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1052G= (p.Arg351=) c.311G= (p.Arg104=) n.1299G= n.144+10509C= n.1522G= | |
14 | g.76491648G>T | CA390479206 | ESRRB | c.989G>T (p.Arg330Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.311G>T (p.Arg104Met) n.1299G>T n.144+10509C>A n.1522G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491649G>A | CA487276533 | ESRRB | c.990G>A (p.Arg330=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.312G>A (p.Arg104=) n.1300G>A n.144+10508C>T n.1523G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491649G>C | CA390479207 | ESRRB | c.990G>C (p.Arg330Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.312G>C (p.Arg104Ser) n.1300G>C n.144+10508C>G n.1523G>C | |
14 | g.76491649G>T | CA390479208 | ESRRB | c.990G>T (p.Arg330Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.312G>T (p.Arg104Ser) n.1300G>T n.144+10508C>A n.1523G>T | |
14 | g.76491650T>A | CA390479209 | ESRRB | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.1301T>A n.144+10507A>T n.1524T>A | |
14 | g.76491650T>C | CA390479210 | ESRRB | c.991T>C (p.Tyr331His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1054T>C (p.Tyr352His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.1301T>C n.144+10507A>G n.1524T>C | |
14 | g.76491650T>G | CA390479211 | ESRRB | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.1301T>G n.144+10507A>C n.1524T>G | |
14 | g.76491651A>C | CA390479212 | ESRRB | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.1302A>C n.144+10506T>G n.1525A>C | |
14 | g.76491651A>G | CA390479213 | ESRRB | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.1302A>G n.144+10506T>C n.1525A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491651A>T | CA390479214 | ESRRB | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.1302A>T n.144+10506T>A n.1525A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491652C>A | CA390479215 | ESRRB | c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.1303C>A n.144+10505G>T n.1526C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491652C>G | CA390479216 | ESRRB | c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.1303C>G n.144+10505G>C n.1526C>G | |
14 | g.76491652C>T | CA487276535 | ESRRB | c.993C>T (p.Tyr331=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.1056C>T (p.Tyr352=) c.315C>T (p.Tyr105=) n.1303C>T n.144+10505G>A n.1526C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491653A>C | CA390479219 | ESRRB | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1304A>C n.144+10504T>G n.1527A>C | |
14 | g.76491653A>G | CA390479217 | ESRRB | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1304A>G n.144+10504T>C n.1527A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491653A>T | CA390479218 | ESRRB | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1304A>T n.144+10504T>A n.1527A>T | |
14 | g.76491654A= | CA2147964188 | ESRRB | c.995A= (p.Lys332=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1058A= (p.Lys353=) c.317A= (p.Lys106=) n.1305A= n.144+10503T= n.1528A= | |
14 | g.76491654A>C | CA390479220 | ESRRB | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1305A>C n.144+10503T>G n.1528A>C | |
14 | g.76491654A>G | CA7281750 | ESRRB | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1305A>G n.144+10503T>C n.1528A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491654A>T | CA390479221 | ESRRB | c.995A>T (p.Lys332Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.1305A>T n.144+10503T>A n.1528A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491655G>A | CA487276539 | ESRRB | c.996G>A (p.Lys332=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.318G>A (p.Lys106=) n.1306G>A n.144+10502C>T n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491655G>C | CA390479222 | ESRRB | c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1306G>C n.144+10502C>G n.1529G>C | |
14 | g.76491655G= | CA2147964192 | ESRRB | c.996G= (p.Lys332=) c.1011G= (p.Lys337=) c.1059G= (p.Lys353=) c.318G= (p.Lys106=) n.1306G= n.144+10502C= n.1529G= | |
14 | g.76491655G>T | CA390479223 | ESRRB | c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1306G>T n.144+10502C>A n.1529G>T | |
14 | g.76491656A>C | CA390479224 | ESRRB | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1307A>C n.144+10501T>G n.1530A>C | |
14 | g.76491656A>G | CA390479225 | ESRRB | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1307A>G n.144+10501T>C n.1530A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491656A>T | CA390479226 | ESRRB | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1307A>T n.144+10501T>A n.1530A>T | |
14 | g.76491657A>C | CA390479227 | ESRRB | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1308A>C n.144+10500T>G n.1531A>C | |
14 | g.76491657A>G | CA390479228 | ESRRB | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1308A>G n.144+10500T>C n.1531A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491657A>T | CA390479229 | ESRRB | c.998A>T (p.Lys333Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1308A>T n.144+10500T>A n.1531A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491658G>A | CA487276543 | ESRRB | c.999G>A (p.Lys333=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1309G>A n.144+10499C>T n.1532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491658G>C | CA390479230 | ESRRB | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1309G>C n.144+10499C>G n.1532G>C | |
14 | g.76491658G= | CA2147964196 | ESRRB | c.999G= (p.Lys333=) c.1014G= (p.Lys338=) c.1062G= (p.Lys354=) c.321G= (p.Lys107=) n.1309G= n.144+10499C= n.1532G= | |
14 | g.76491658G>T | CA390479231 | ESRRB | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1309G>T n.144+10499C>A n.1532G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491659C>A | CA390479233 | ESRRB | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1310C>A n.144+10498G>T n.1533C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491659C>G | CA390479234 | ESRRB | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1310C>G n.144+10498G>C n.1533C>G | |
14 | g.76491659C>T | CA390479232 | ESRRB | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1310C>T n.144+10498G>A n.1533C>T | |
14 | g.76491660T>A | CA390479236 | ESRRB | c.1001T>A (p.Leu334His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1311T>A n.144+10497A>T n.1534T>A | |
14 | g.76491660T>C | CA390479235 | ESRRB | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1311T>C n.144+10497A>G n.1534T>C | |
14 | g.76491660T>G | CA390479237 | ESRRB | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1311T>G n.144+10497A>C n.1534T>G | |
14 | g.76491661C>A | CA487276545 | ESRRB | c.1002C>A (p.Leu334=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1312C>A n.144+10496G>T n.1535C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491661C>G | CA487276546 | ESRRB | c.1002C>G (p.Leu334=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1312C>G n.144+10496G>C n.1535C>G | |
14 | g.76491661C>T | CA487276547 | ESRRB | c.1002C>T (p.Leu334=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1312C>T n.144+10496G>A n.1535C>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491662A>C | CA390479238 | ESRRB | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1313A>C n.144+10495T>G n.1536A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491662A>G | CA390479240 | ESRRB | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1313A>G n.144+10495T>C n.1536A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491662A>T | CA390479239 | ESRRB | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1313A>T n.144+10495T>A n.1536A>T | |
14 | g.76491663del | CA2625794784 | ESRRB | c.1004del (p.Lys335ArgfsTer8) c.1019del (p.Lys340ArgfsTer8) c.1067del (p.Lys356ArgfsTer8) c.326del (p.Lys109ArgfsTer8) n.1314del n.144+10495del n.1537del | gnomAD v4 |
14 | g.76491663A>C | CA390479241 | ESRRB | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1314A>C n.144+10494T>G n.1537A>C | |
14 | g.76491663A>G | CA390479242 | ESRRB | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1314A>G n.144+10494T>C n.1537A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491663A>T | CA390479243 | ESRRB | c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1314A>T n.144+10494T>A n.1537A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491664G>A | CA487276549 | ESRRB | c.1005G>A (p.Lys335=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.327G>A (p.Lys109=) n.1315G>A n.144+10493C>T n.1538G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491664G>C | CA390479244 | ESRRB | c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1315G>C n.144+10493C>G n.1538G>C | |
14 | g.76491664G>T | CA390479245 | ESRRB | c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1315G>T n.144+10493C>A n.1538G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491665G>A | CA390479246 | ESRRB | c.1006G>A (p.Val336Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.1069G>A (p.Val357Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.1316G>A n.144+10492C>T n.1539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491665G>C | CA390479247 | ESRRB | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1316G>C n.144+10492C>G n.1539G>C | |
14 | g.76491665G= | CA2147964199 | ESRRB | c.1006G= (p.Val336=) c.1021G= (p.Val341=) c.1069G= (p.Val357=) c.328G= (p.Val110=) n.1316G= n.144+10492C= n.1539G= | |
14 | g.76491665G>T | CA390479248 | ESRRB | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.1316G>T n.144+10492C>A n.1539G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491666T>A | CA390479249 | ESRRB | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.1317T>A n.144+10491A>T n.1540T>A | |
14 | g.76491666T>C | CA390479250 | ESRRB | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.1317T>C n.144+10491A>G n.1540T>C | |
14 | g.76491666T>G | CA390479251 | ESRRB | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.1317T>G n.144+10491A>C n.1540T>G | |
14 | g.76491667G>A | CA487276552 | ESRRB | c.1008G>A (p.Val336=) c.1023G>A (p.Val341=) c.1071G>A (p.Val357=) c.330G>A (p.Val110=) n.1318G>A n.144+10490C>T n.1541G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491667G>C | CA487276553 | ESRRB | c.1008G>C (p.Val336=) c.1023G>C (p.Val341=) c.1071G>C (p.Val357=) c.330G>C (p.Val110=) n.1318G>C n.144+10490C>G n.1541G>C | |
14 | g.76491667G>T | CA487276554 | ESRRB | c.1008G>T (p.Val336=) c.1023G>T (p.Val341=) c.1071G>T (p.Val357=) c.330G>T (p.Val110=) n.1318G>T n.144+10490C>A n.1541G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.76491668G>A | CA390479254 | ESRRB | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1319G>A n.144+10489C>T n.1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491668G>C | CA390479253 | ESRRB | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1319G>C n.144+10489C>G n.1542G>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491668G= | CA2147964202 | ESRRB | c.1009G= (p.Glu337=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1072G= (p.Glu358=) c.331G= (p.Glu111=) n.1319G= n.144+10489C= n.1542G= | |
14 | g.76491668G>T | CA390479252 | ESRRB | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1319G>T n.144+10489C>A n.1542G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491669A= | CA2147964206 | ESRRB | c.1010A= (p.Glu337=) c.1025A= (p.Glu342=) c.1073A= (p.Glu358=) c.332A= (p.Glu111=) n.1320A= n.144+10488T= n.1543A= | |
14 | g.76491669A>C | CA263748084 | ESRRB | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1320A>C n.144+10488T>G n.1543A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491669A>G | CA390479255 | ESRRB | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1320A>G n.144+10488T>C n.1543A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491669A>T | CA390479256 | ESRRB | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1320A>T n.144+10488T>A n.1543A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491670G>A | CA7281751 | ESRRB | c.1011G>A (p.Glu337=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.333G>A (p.Glu111=) n.1321G>A n.144+10487C>T n.1544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491670G>C | CA390479257 | ESRRB | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1321G>C n.144+10487C>G n.1544G>C | |
14 | g.76491670G= | CA2147964210 | ESRRB | c.1011G= (p.Glu337=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1074G= (p.Glu358=) c.333G= (p.Glu111=) n.1321G= n.144+10487C= n.1544G= | |
14 | g.76491670G>T | CA390479258 | ESRRB | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1321G>T n.144+10487C>A n.1544G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491671A= | CA2147964212 | ESRRB | c.1012A= (p.Lys338=) c.1027A= (p.Lys343=) c.1075A= (p.Lys359=) c.334A= (p.Lys112=) n.1322A= n.144+10486T= n.1545A= | |
14 | g.76491671A>C | CA390479259 | ESRRB | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.1322A>C n.144+10486T>G n.1545A>C | |
14 | g.76491671A>G | CA390479260 | ESRRB | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.1322A>G n.144+10486T>C n.1545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491671A>T | CA390479261 | ESRRB | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.1322A>T n.144+10486T>A n.1545A>T | |
14 | g.76491672A>C | CA390479262 | ESRRB | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.1323A>C n.144+10485T>G n.1546A>C | |
14 | g.76491672A>G | CA390479263 | ESRRB | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.1323A>G n.144+10485T>C n.1546A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491672A>T | CA390479264 | ESRRB | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.335A>T (p.Lys112Met) n.1323A>T n.144+10485T>A n.1546A>T | |
14 | g.76491677_76491679del | CA658653551 | ESRRB | c.1018_1020del (p.Glu340del) c.1033_1035del (p.Glu345del) c.1081_1083del (p.Glu361del) c.340_342del (p.Glu114del) n.1328_1330del n.144+10483_144+10485del n.1551_1553del | |
14 | g.76491673G>A | CA487276556 | ESRRB | c.1014G>A (p.Lys338=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.336G>A (p.Lys112=) n.1324G>A n.144+10484C>T n.1547G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76491673G>C | CA390479266 | ESRRB | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.1324G>C n.144+10484C>G n.1547G>C | ClinVar |
14 | g.76491673G= | CA2147964215 | ESRRB | c.1014G= (p.Lys338=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1077G= (p.Lys359=) c.336G= (p.Lys112=) n.1324G= n.144+10484C= n.1547G= | |
14 | g.76491673G>T | CA390479265 | ESRRB | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.1324G>T n.144+10484C>A n.1547G>T | |
14 | g.76491674G>A | CA390479267 | ESRRB | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.1325G>A n.144+10483C>T n.1548G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491674G>C | CA390479268 | ESRRB | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.1325G>C n.144+10483C>G n.1548G>C | |
14 | g.76491674G>T | CA390479269 | ESRRB | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.1325G>T n.144+10483C>A n.1548G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491675A= | CA2147964218 | ESRRB | c.1016A= (p.Glu339=) c.1031A= (p.Glu344=) c.1079A= (p.Glu360=) c.338A= (p.Glu113=) n.1326A= n.144+10482T= n.1549A= | |
14 | g.76491675A>C | CA390479270 | ESRRB | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.1326A>C n.144+10482T>G n.1549A>C | |
14 | g.76491675A>G | CA390479271 | ESRRB | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.1326A>G n.144+10482T>C n.1549A>G | |
14 | g.76491675A>T | CA390479272 | ESRRB | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.1326A>T n.144+10482T>A n.1549A>T | |
14 | g.76491676G>A | CA7281752 | ESRRB | c.1017G>A (p.Glu339=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.339G>A (p.Glu113=) n.1327G>A n.144+10481C>T n.1550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.76491676G>C | CA390479273 | ESRRB | c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.1327G>C n.144+10481C>G n.1550G>C | |
14 | g.76491676G= | CA2147964224 | ESRRB | c.1017G= (p.Glu339=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1080G= (p.Glu360=) c.339G= (p.Glu113=) n.1327G= n.144+10481C= n.1550G= | |
14 | g.76491676G>T | CA390479274 | ESRRB | c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.1327G>T n.144+10481C>A n.1550G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491677_76491683dup | CA615194566 | ESRRB | c.1018_1024dup (p.Val342GlyfsTer?) c.1033_1039dup (p.Val347GlyfsTer?) c.1081_1087dup (p.Val363GlyfsTer?) c.340_346dup (p.Val116GlyfsTer?) n.1328_1334dup n.144+10475_144+10481dup n.1551_1557dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491677G>A | CA390479275 | ESRRB | c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1328G>A n.144+10480C>T n.1551G>A | |
14 | g.76491677G>C | CA390479276 | ESRRB | c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.1328G>C n.144+10480C>G n.1551G>C | |
14 | g.76491677G>T | CA390479277 | ESRRB | c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1328G>T n.144+10480C>A n.1551G>T | |
14 | g.76491678A= | CA2147964227 | ESRRB | c.1019A= (p.Glu340=) c.1034A= (p.Glu345=) c.1082A= (p.Glu361=) c.341A= (p.Glu114=) n.1329A= n.144+10479T= n.1552A= | |
14 | g.76491678A>C | CA390479279 | ESRRB | c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1329A>C n.144+10479T>G n.1552A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491678A>G | CA390479280 | ESRRB | c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1329A>G n.144+10479T>C n.1552A>G | |
14 | g.76491678A>T | CA390479278 | ESRRB | c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1329A>T n.144+10479T>A n.1552A>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491679G>A | CA487276223 | ESRRB | c.1020G>A (p.Glu340=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.342G>A (p.Glu114=) n.1330G>A n.144+10478C>T n.1553G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491679G>C | CA390479281 | ESRRB | c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.1330G>C n.144+10478C>G n.1553G>C | |
14 | g.76491679G>T | CA390479282 | ESRRB | c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.1330G>T n.144+10478C>A n.1553G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491680T>A | CA390479283 | ESRRB | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1331T>A n.144+10477A>T n.1554T>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491680T>C | CA390479284 | ESRRB | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1331T>C n.144+10477A>G n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491680T>G | CA390479285 | ESRRB | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.1331T>G n.144+10477A>C n.1554T>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491680T= | CA2147964230 | ESRRB | c.1021T= (p.Phe341=) c.1036T= (p.Phe346=) c.1084T= (p.Phe362=) c.343T= (p.Phe115=) n.1331T= n.144+10477A= n.1554T= | |
14 | g.76491681T>A | CA390479288 | ESRRB | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1332T>A n.144+10476A>T n.1555T>A | |
14 | g.76491681T>C | CA390479286 | ESRRB | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1332T>C n.144+10476A>G n.1555T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491681T>G | CA390479287 | ESRRB | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1332T>G n.144+10476A>C n.1555T>G | |
14 | g.76491681_76491683delinsTTG | CA2147964234 | ESRRB | c.1022_1024delinsTTG (p.Phe341=) c.1037_1039delinsTTG (p.Phe346=) c.1085_1087delinsTTG (p.Phe362=) c.344_346delinsTTG (p.Phe115=) n.1332_1334delinsTTG n.144+10474_144+10476delinsCAA n.1555_1557delinsTTG | |
14 | g.76491682T>A | CA390479289 | ESRRB | c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.1333T>A n.144+10475A>T n.1556T>A | |
14 | g.76491682T>C | CA487276225 | ESRRB | c.1023T>C (p.Phe341=) c.1038T>C (p.Phe346=) c.1086T>C (p.Phe362=) c.345T>C (p.Phe115=) n.1333T>C n.144+10475A>G n.1556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491682T>G | CA390479290 | ESRRB | c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.1333T>G n.144+10475A>C n.1556T>G | |
14 | g.76491682T= | CA2147964243 | ESRRB | c.1023T= (p.Phe341=) c.1038T= (p.Phe346=) c.1086T= (p.Phe362=) c.345T= (p.Phe115=) n.1333T= n.144+10475A= n.1556T= | |
14 | g.76491684_76491685del | CA10576972 | ESRRB | c.1025_1026del (p.Val342AspfsTer?) c.1040_1041del (p.Val347AspfsTer?) c.1088_1089del (p.Val363AspfsTer?) c.347_348del (p.Val116AspfsTer?) n.1335_1336del n.144+10474_144+10475del n.1558_1559del | ClinVar dbSNP |
14 | g.76491683G>A | CA390479291 | ESRRB | c.1024G>A (p.Val342Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.1334G>A n.144+10474C>T n.1557G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491683G>C | CA390479292 | ESRRB | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.1334G>C n.144+10474C>G n.1557G>C | |
14 | g.76491683G= | CA2147964246 | ESRRB | c.1024G= (p.Val342=) c.1039G= (p.Val347=) c.1087G= (p.Val363=) c.346G= (p.Val116=) n.1334G= n.144+10474C= n.1557G= | |
14 | g.76491683G>T | CA254193 | ESRRB | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.1334G>T n.144+10474C>A n.1557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491684T>A | CA390479294 | ESRRB | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.1335T>A n.144+10473A>T n.1558T>A | |
14 | g.76491684T>C | CA390479293 | ESRRB | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.1335T>C n.144+10473A>G n.1558T>C | |
14 | g.76491684T>G | CA390479295 | ESRRB | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.1335T>G n.144+10473A>C n.1558T>G | |
14 | g.76491685del | CA2625794785 | ESRRB | c.1026del (p.Thr343ArgfsTer18) c.1041del (p.Thr348ArgfsTer18) c.1089del (p.Thr364ArgfsTer18) c.348del (p.Thr117ArgfsTer18) n.1336del n.144+10472del n.1559del | gnomAD v4 |
14 | g.76491685G>A | CA487276229 | ESRRB | c.1026G>A (p.Val342=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1089G>A (p.Val363=) c.348G>A (p.Val116=) n.1336G>A n.144+10472C>T n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491685G>C | CA487276230 | ESRRB | c.1026G>C (p.Val342=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1089G>C (p.Val363=) c.348G>C (p.Val116=) n.1336G>C n.144+10472C>G n.1559G>C | |
14 | g.76491685G= | CA2147964249 | ESRRB | c.1026G= (p.Val342=) c.1041G= (p.Val347=) c.1089G= (p.Val363=) c.348G= (p.Val116=) n.1336G= n.144+10472C= n.1559G= | |
14 | g.76491685G>T | CA487276231 | ESRRB | c.1026G>T (p.Val342=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1089G>T (p.Val363=) c.348G>T (p.Val116=) n.1336G>T n.144+10472C>A n.1559G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491686A>C | CA390479296 | ESRRB | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1337A>C n.144+10471T>G n.1560A>C | |
14 | g.76491686A>G | CA390479297 | ESRRB | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1337A>G n.144+10471T>C n.1560A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491686A>T | CA390479298 | ESRRB | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1337A>T n.144+10471T>A n.1560A>T | |
14 | g.76491687C>A | CA390479299 | ESRRB | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1338C>A n.144+10470G>T n.1561C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491687C= | CA2147964254 | ESRRB | c.1028C= (p.Thr343=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1091C= (p.Thr364=) c.350C= (p.Thr117=) n.1338C= n.144+10470G= n.1561C= | |
14 | g.76491687C>G | CA390479300 | ESRRB | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1338C>G n.144+10470G>C n.1561C>G | |
14 | g.76491687C>T | CA7281753 | ESRRB | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.350C>T (p.Thr117Met) n.1338C>T n.144+10470G>A n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.76491688G>A | CA7281754 | ESRRB | c.1029G>A (p.Thr343=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.351G>A (p.Thr117=) n.1339G>A n.144+10469C>T n.1562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76491688G>C | CA487276233 | ESRRB | c.1029G>C (p.Thr343=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.351G>C (p.Thr117=) n.1339G>C n.144+10469C>G n.1562G>C | |
14 | g.76491688G= | CA2147964257 | ESRRB | c.1029G= (p.Thr343=) c.1044G= (p.Thr348=) c.1092G= (p.Thr364=) c.351G= (p.Thr117=) n.1339G= n.144+10469C= n.1562G= | |
14 | g.76491688G>T | CA487276234 | ESRRB | c.1029G>T (p.Thr343=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.351G>T (p.Thr117=) n.1339G>T n.144+10469C>A n.1562G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C>A | CA390479301 | ESRRB | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.1340C>A n.144+10468G>T n.1563C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C= | CA2147964260 | ESRRB | c.1030C= (p.Leu344=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1093C= (p.Leu365=) c.352C= (p.Leu118=) n.1340C= n.144+10468G= n.1563C= | |
14 | g.76491689C>G | CA390479302 | ESRRB | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1340C>G n.144+10468G>C n.1563C>G | gnomAD v4 |
14 | g.76491689C>T | CA390479303 | ESRRB | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.1340C>T n.144+10468G>A n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491690T>A | CA390479304 | ESRRB | c.1031T>A (p.Leu344His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.353T>A (p.Leu118His) n.1341T>A n.144+10467A>T n.1564T>A | |
14 | g.76491690T>C | CA390479305 | ESRRB | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1341T>C n.144+10467A>G n.1564T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76491690T>G | CA390479306 | ESRRB | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1341T>G n.144+10467A>C n.1564T>G | |
14 | g.76491691C>A | CA487276240 | ESRRB | c.1032C>A (p.Leu344=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.354C>A (p.Leu118=) n.1342C>A n.144+10466G>T n.1565C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76491691C= | CA2147964264 | ESRRB | c.1032C= (p.Leu344=) c.1047C= (p.Leu349=) c.1095C= (p.Leu365=) c.354C= (p.Leu118=) n.1342C= n.144+10466G= n.1565C= | |
14 | g.76491691C>G | CA487276239 | ESRRB | c.1032C>G (p.Leu344=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.354C>G (p.Leu118=) n.1342C>G n.144+10466G>C n.1565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.76491691C>T | CA487276238 | ESRRB | c.1032C>T (p.Leu344=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.354C>T (p.Leu118=) n.1342C>T n.144+10466G>A n.1565C>T | gnomAD v4 |