Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76491583T>ACA390479076ESRRBc.924T>A (p.Asp308Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.1234T>A
n.144+10574A>T
n.1457T>A
14g.76491583T>CCA487276439ESRRBc.924T>C (p.Asp308=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.1234T>C
n.144+10574A>G
n.1457T>C
 gnomAD v4
14g.76491583T>GCA390479077ESRRBc.924T>G (p.Asp308Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.1234T>G
n.144+10574A>C
n.1457T>G
14g.76491584G>ACA390479080ESRRBc.925G>A (p.Glu309Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1235G>A
n.144+10573C>T
n.1458G>A
14g.76491584G>CCA390479079ESRRBc.925G>C (p.Glu309Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1235G>C
n.144+10573C>G
n.1458G>C
14g.76491584G>TCA390479078ESRRBc.925G>T (p.Glu309Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1235G>T
n.144+10573C>A
n.1458G>T
 gnomAD v4
14g.76491585A>CCA390479081ESRRBc.926A>C (p.Glu309Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1236A>C
n.144+10572T>G
n.1459A>C
14g.76491585A>GCA390479082ESRRBc.926A>G (p.Glu309Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1236A>G
n.144+10572T>C
n.1459A>G
14g.76491585A>TCA390479083ESRRBc.926A>T (p.Glu309Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1236A>T
n.144+10572T>A
n.1459A>T
14g.76491586G>ACA7281738ESRRBc.927G>A (p.Glu309=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.1237G>A
n.144+10571C>T
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491586G>CCA390479084ESRRBc.927G>C (p.Glu309Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1237G>C
n.144+10571C>G
n.1460G>C
14g.76491586G=CA2147964072ESRRBc.927G= (p.Glu309=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.1237G=
n.144+10571C=
n.1460G=
14g.76491586G>TCA390479085ESRRBc.927G>T (p.Glu309Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1237G>T
n.144+10571C>A
n.1460G>T
14g.76491587G>ACA390479086ESRRBc.928G>A (p.Glu310Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1238G>A
n.144+10570C>T
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491587G>CCA390479087ESRRBc.928G>C (p.Glu310Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1238G>C
n.144+10570C>G
n.1461G>C
14g.76491587G=CA2147964076ESRRBc.928G= (p.Glu310=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.1238G=
n.144+10570C=
n.1461G=
14g.76491587G>TCA390479088ESRRBc.928G>T (p.Glu310Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1238G>T
n.144+10570C>A
n.1461G>T
14g.76491588A=CA2147964081ESRRBc.929A= (p.Glu310=)
c.944A= (p.Glu315=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.1239A=
n.144+10569T=
n.1462A=
14g.76491588A>CCA390479089ESRRBc.929A>C (p.Glu310Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1239A>C
n.144+10569T>G
n.1462A>C
14g.76491588A>GCA390479090ESRRBc.929A>G (p.Glu310Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1239A>G
n.144+10569T>C
n.1462A>G
 dbSNP
14g.76491588A>TCA390479091ESRRBc.929A>T (p.Glu310Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1239A>T
n.144+10569T>A
n.1462A>T
14g.76491589G>ACA487276442ESRRBc.930G>A (p.Glu310=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.1240G>A
n.144+10568C>T
n.1463G>A
 gnomAD v4
14g.76491589G>CCA390479092ESRRBc.930G>C (p.Glu310Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.1240G>C
n.144+10568C>G
n.1463G>C
14g.76491589G>TCA390479093ESRRBc.930G>T (p.Glu310Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.1240G>T
n.144+10568C>A
n.1463G>T
 gnomAD v4
14g.76491590C>ACA390479094ESRRBc.931C>A (p.His311Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.1241C>A
n.144+10567G>T
n.1464C>A
 gnomAD v4
14g.76491590C>GCA390479095ESRRBc.931C>G (p.His311Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.1241C>G
n.144+10567G>C
n.1464C>G
14g.76491590C>TCA390479096ESRRBc.931C>T (p.His311Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.1241C>T
n.144+10567G>A
n.1464C>T
 gnomAD v4
14g.76491591A=CA2147964083ESRRBc.932A= (p.His311=)
c.947A= (p.His316=)
c.995A= (p.His332=)
c.254A= (p.His85=)
n.1242A=
n.144+10566T=
n.1465A=
14g.76491591A>CCA390479097ESRRBc.932A>C (p.His311Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.1242A>C
n.144+10566T>G
n.1465A>C
 dbSNP
14g.76491591A>GCA390479098ESRRBc.932A>G (p.His311Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.1242A>G
n.144+10566T>C
n.1465A>G
 gnomAD v4
14g.76491591A>TCA390479099ESRRBc.932A>T (p.His311Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.1242A>T
n.144+10566T>A
n.1465A>T
14g.76491592C>ACA390479100ESRRBc.933C>A (p.His311Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.255C>A (p.His85Gln)
n.1243C>A
n.144+10565G>T
n.1466C>A
 gnomAD v4
14g.76491592C=CA2147964086ESRRBc.933C= (p.His311=)
c.948C= (p.His316=)
c.996C= (p.His332=)
c.255C= (p.His85=)
n.1243C=
n.144+10565G=
n.1466C=
14g.76491592C>GCA390479101ESRRBc.933C>G (p.His311Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.996C>G (p.His332Gln)
c.255C>G (p.His85Gln)
n.1243C>G
n.144+10565G>C
n.1466C>G
14g.76491592C>TCA487276446ESRRBc.933C>T (p.His311=)
c.948C>T (p.His316=)
c.996C>T (p.His332=)
c.255C>T (p.His85=)
n.1243C>T
n.144+10565G>A
n.1466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491593T>ACA390479102ESRRBc.934T>A (p.Ser312Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1244T>A
n.144+10564A>T
n.1467T>A
14g.76491593T>CCA390479103ESRRBc.934T>C (p.Ser312Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1244T>C
n.144+10564A>G
n.1467T>C
14g.76491593T>GCA390479104ESRRBc.934T>G (p.Ser312Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1244T>G
n.144+10564A>C
n.1467T>G
14g.76491594C>ACA390479107ESRRBc.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.1245C>A
n.144+10563G>T
n.1468C>A
 gnomAD v4
14g.76491594C>GCA390479106ESRRBc.935C>G (p.Ser312Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.1245C>G
n.144+10563G>C
n.1468C>G
14g.76491594C>TCA390479105ESRRBc.935C>T (p.Ser312Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.1245C>T
n.144+10563G>A
n.1468C>T
14g.76491595C>ACA487276450ESRRBc.936C>A (p.Ser312=)
c.951C>A (p.Ser317=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.258C>A (p.Ser86=)
n.1246C>A
n.144+10562G>T
n.1469C>A
 gnomAD v4
14g.76491595C=CA2147964089ESRRBc.936C= (p.Ser312=)
c.951C= (p.Ser317=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.258C= (p.Ser86=)
n.1246C=
n.144+10562G=
n.1469C=
14g.76491595C>GCA487276451ESRRBc.936C>G (p.Ser312=)
c.951C>G (p.Ser317=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.258C>G (p.Ser86=)
n.1246C>G
n.144+10562G>C
n.1469C>G
14g.76491595C>TCA487276452ESRRBc.936C>T (p.Ser312=)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.1246C>T
n.144+10562G>A
n.1469C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491596C>ACA390479108ESRRBc.937C>A (p.Arg313Ser)
c.952C>A (p.Arg318Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.1247C>A
n.144+10561G>T
n.1470C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491596C=CA2147964092ESRRBc.937C= (p.Arg313=)
c.952C= (p.Arg318=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.1247C=
n.144+10561G=
n.1470C=
14g.76491596C>GCA390479109ESRRBc.937C>G (p.Arg313Gly)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.1247C>G
n.144+10561G>C
n.1470C>G
14g.76491596C>TCA7281739ESRRBc.937C>T (p.Arg313Cys)
c.952C>T (p.Arg318Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.1247C>T
n.144+10561G>A
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491597G>ACA7281740ESRRBc.938G>A (p.Arg313His)
c.953G>A (p.Arg318His)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.1248G>A
n.144+10560C>T
n.1471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491597G>CCA390479110ESRRBc.938G>C (p.Arg313Pro)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.1248G>C
n.144+10560C>G
n.1471G>C
14g.76491597G=CA2147964096ESRRBc.938G= (p.Arg313=)
c.953G= (p.Arg318=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.1248G=
n.144+10560C=
n.1471G=
14g.76491597G>TCA390479111ESRRBc.938G>T (p.Arg313Leu)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.1248G>T
n.144+10560C>A
n.1471G>T
 gnomAD v4
14g.76491598C>ACA487276453ESRRBc.939C>A (p.Arg313=)
c.954C>A (p.Arg318=)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.261C>A (p.Arg87=)
n.1249C>A
n.144+10559G>T
n.1472C>A
14g.76491598C>GCA487276454ESRRBc.939C>G (p.Arg313=)
c.954C>G (p.Arg318=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.261C>G (p.Arg87=)
n.1249C>G
n.144+10559G>C
n.1472C>G
14g.76491598C>TCA487276457ESRRBc.939C>T (p.Arg313=)
c.954C>T (p.Arg318=)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.261C>T (p.Arg87=)
n.1249C>T
n.144+10559G>A
n.1472C>T
14g.76491599C>ACA390479112ESRRBc.940C>A (p.Leu314Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.1250C>A
n.144+10558G>T
n.1473C>A
 gnomAD v4
14g.76491599C>GCA390479113ESRRBc.940C>G (p.Leu314Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.1250C>G
n.144+10558G>C
n.1473C>G
14g.76491599C>TCA390479114ESRRBc.940C>T (p.Leu314Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.1250C>T
n.144+10558G>A
n.1473C>T
14g.76491600T>ACA390479115ESRRBc.941T>A (p.Leu314His)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.263T>A (p.Leu88His)
n.1251T>A
n.144+10557A>T
n.1474T>A
14g.76491600T>CCA390479116ESRRBc.941T>C (p.Leu314Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.1251T>C
n.144+10557A>G
n.1474T>C
14g.76491600T>GCA390479117ESRRBc.941T>G (p.Leu314Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.1251T>G
n.144+10557A>C
n.1474T>G
14g.76491601C>ACA487276459ESRRBc.942C>A (p.Leu314=)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.264C>A (p.Leu88=)
n.1252C>A
n.144+10556G>T
n.1475C>A
 gnomAD v4
14g.76491601C=CA2147964099ESRRBc.942C= (p.Leu314=)
c.957C= (p.Leu319=)
c.1005C= (p.Leu335=)
c.264C= (p.Leu88=)
n.1252C=
n.144+10556G=
n.1475C=
14g.76491601C>GCA487276463ESRRBc.942C>G (p.Leu314=)
c.957C>G (p.Leu319=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.264C>G (p.Leu88=)
n.1252C>G
n.144+10556G>C
n.1475C>G
14g.76491601C>TCA487276461ESRRBc.942C>T (p.Leu314=)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.264C>T (p.Leu88=)
n.1252C>T
n.144+10556G>A
n.1475C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491602G>ACA10576971ESRRBc.943G>A (p.Ala315Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1253G>A
n.144+10555C>T
n.1476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491602G>CCA390479119ESRRBc.943G>C (p.Ala315Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1253G>C
n.144+10555C>G
n.1476G>C
14g.76491602G=CA2147964104ESRRBc.943G= (p.Ala315=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.1253G=
n.144+10555C=
n.1476G=
14g.76491602G>TCA390479118ESRRBc.943G>T (p.Ala315Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1253G>T
n.144+10555C>A
n.1476G>T
14g.76491603C>ACA390479120ESRRBc.944C>A (p.Ala315Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.1254C>A
n.144+10554G>T
n.1477C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491603C=CA2147964114ESRRBc.944C= (p.Ala315=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.1007C= (p.Ala336=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.1254C=
n.144+10554G=
n.1477C=
14g.76491603C>GCA390479121ESRRBc.944C>G (p.Ala315Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1254C>G
n.144+10554G>C
n.1477C>G
14g.76491603C>TCA7281741ESRRBc.944C>T (p.Ala315Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1254C>T
n.144+10554G>A
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491604G>ACA7281742ESRRBc.945G>A (p.Ala315=)
c.960G>A (p.Ala320=)
c.1008G>A (p.Ala336=)
c.267G>A (p.Ala89=)
n.1255G>A
n.144+10553C>T
n.1478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491604G>CCA487276466ESRRBc.945G>C (p.Ala315=)
c.960G>C (p.Ala320=)
c.1008G>C (p.Ala336=)
c.267G>C (p.Ala89=)
n.1255G>C
n.144+10553C>G
n.1478G>C
14g.76491604G=CA2147964123ESRRBc.945G= (p.Ala315=)
c.960G= (p.Ala320=)
c.1008G= (p.Ala336=)
c.267G= (p.Ala89=)
n.1255G=
n.144+10553C=
n.1478G=
14g.76491604G>TCA487276468ESRRBc.945G>T (p.Ala315=)
c.960G>T (p.Ala320=)
c.1008G>T (p.Ala336=)
c.267G>T (p.Ala89=)
n.1255G>T
n.144+10553C>A
n.1478G>T
 gnomAD v4
14g.76491607dupCA658798235ESRRBc.948dup (p.Leu317AlafsTer?)
c.963dup (p.Leu322AlafsTer?)
c.1011dup (p.Leu338AlafsTer?)
c.270dup (p.Leu91AlafsTer?)
n.1258dup
n.144+10553dup
n.1481dup
 ClinVar dbSNP
14g.76491605G>ACA390479122ESRRBc.946G>A (p.Gly316Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.1256G>A
n.144+10552C>T
n.1479G>A
 gnomAD v4
14g.76491605G>CCA390479123ESRRBc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.1256G>C
n.144+10552C>G
n.1479G>C
14g.76491605G>TCA390479124ESRRBc.946G>T (p.Gly316Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.1256G>T
n.144+10552C>A
n.1479G>T
14g.76491606G>ACA390479125ESRRBc.947G>A (p.Gly316Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.1257G>A
n.144+10551C>T
n.1480G>A
 gnomAD v4
14g.76491606G>CCA390479126ESRRBc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.1257G>C
n.144+10551C>G
n.1480G>C
14g.76491606G>TCA390479127ESRRBc.947G>T (p.Gly316Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.1257G>T
n.144+10551C>A
n.1480G>T
14g.76491607G>ACA487276471ESRRBc.948G>A (p.Gly316=)
c.963G>A (p.Gly321=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.270G>A (p.Gly90=)
n.1258G>A
n.144+10550C>T
n.1481G>A
 gnomAD v4
14g.76491607G>CCA487276472ESRRBc.948G>C (p.Gly316=)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.270G>C (p.Gly90=)
n.1258G>C
n.144+10550C>G
n.1481G>C
14g.76491607G>TCA487276474ESRRBc.948G>T (p.Gly316=)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.270G>T (p.Gly90=)
n.1258G>T
n.144+10550C>A
n.1481G>T
14g.76491608C>ACA390479128ESRRBc.949C>A (p.Leu317Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1259C>A
n.144+10549G>T
n.1482C>A
 gnomAD v4
14g.76491608C>GCA390479129ESRRBc.949C>G (p.Leu317Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1259C>G
n.144+10549G>C
n.1482C>G
14g.76491608C>TCA487276475ESRRBc.949C>T (p.Leu317=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1259C>T
n.144+10549G>A
n.1482C>T
14g.76491609T>ACA390479130ESRRBc.950T>A (p.Leu317Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1260T>A
n.144+10548A>T
n.1483T>A
14g.76491609T>CCA390479131ESRRBc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1260T>C
n.144+10548A>G
n.1483T>C
14g.76491609T>GCA390479132ESRRBc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1260T>G
n.144+10548A>C
n.1483T>G
14g.76491610G>ACA487276476ESRRBc.951G>A (p.Leu317=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1261G>A
n.144+10547C>T
n.1484G>A
 gnomAD v4
14g.76491610G>CCA487276477ESRRBc.951G>C (p.Leu317=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1261G>C
n.144+10547C>G
n.1484G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491610G=CA2147964126ESRRBc.951G= (p.Leu317=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.1261G=
n.144+10547C=
n.1484G=
14g.76491610G>TCA487276478ESRRBc.951G>T (p.Leu317=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1261G>T
n.144+10547C>A
n.1484G>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.76491611C>ACA390479133ESRRBc.952C>A (p.Leu318Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.1262C>A
n.144+10546G>T
n.1485C>A
14g.76491611C=CA2147964131ESRRBc.952C= (p.Leu318=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.1262C=
n.144+10546G=
n.1485C=
14g.76491611C>GCA390479134ESRRBc.952C>G (p.Leu318Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1262C>G
n.144+10546G>C
n.1485C>G
14g.76491611C>TCA487276479ESRRBc.952C>T (p.Leu318=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.1262C>T
n.144+10546G>A
n.1485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491612T>ACA390479137ESRRBc.953T>A (p.Leu318Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.1263T>A
n.144+10545A>T
n.1486T>A
14g.76491612T>CCA390479135ESRRBc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1263T>C
n.144+10545A>G
n.1486T>C
 gnomAD v4
14g.76491612T>GCA390479136ESRRBc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1263T>G
n.144+10545A>C
n.1486T>G
14g.76491613G>ACA487276480ESRRBc.954G>A (p.Leu318=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.1264G>A
n.144+10544C>T
n.1487G>A
 gnomAD v4
14g.76491613G>CCA487276483ESRRBc.954G>C (p.Leu318=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.1264G>C
n.144+10544C>G
n.1487G>C
14g.76491613G>TCA487276482ESRRBc.954G>T (p.Leu318=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.1264G>T
n.144+10544C>A
n.1487G>T
 gnomAD v4
14g.76491614G>ACA390479138ESRRBc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.1265G>A
n.144+10543C>T
n.1488G>A
14g.76491614G>CCA390479139ESRRBc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.1265G>C
n.144+10543C>G
n.1488G>C
14g.76491614G>TCA390479140ESRRBc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.1265G>T
n.144+10543C>A
n.1488G>T
14g.76491615A>CCA390479141ESRRBc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.1266A>C
n.144+10542T>G
n.1489A>C
14g.76491615A>GCA390479142ESRRBc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.1266A>G
n.144+10542T>C
n.1489A>G
14g.76491615A>TCA390479143ESRRBc.956A>T (p.Glu319Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.1266A>T
n.144+10542T>A
n.1489A>T
14g.76491616G>ACA7281743ESRRBc.957G>A (p.Glu319=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.1267G>A
n.144+10541C>T
n.1490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491616G>CCA390479144ESRRBc.957G>C (p.Glu319Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.1267G>C
n.144+10541C>G
n.1490G>C
 dbSNP
14g.76491616G=CA2147964135ESRRBc.957G= (p.Glu319=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.279G= (p.Glu93=)
n.1267G=
n.144+10541C=
n.1490G=
14g.76491616G>TCA390479145ESRRBc.957G>T (p.Glu319Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.1267G>T
n.144+10541C>A
n.1490G>T
 gnomAD v4
14g.76491617C>ACA390479146ESRRBc.958C>A (p.Leu320Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1268C>A
n.144+10540G>T
n.1491C>A
 gnomAD v4
14g.76491617C=CA2147964141ESRRBc.958C= (p.Leu320=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1268C=
n.144+10540G=
n.1491C=
14g.76491617C>GCA390479147ESRRBc.958C>G (p.Leu320Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1268C>G
n.144+10540G>C
n.1491C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.76491617C>TCA7281744ESRRBc.958C>T (p.Leu320Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1268C>T
n.144+10540G>A
n.1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.76491618T>ACA390479148ESRRBc.959T>A (p.Leu320His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1269T>A
n.144+10539A>T
n.1492T>A
14g.76491618T>CCA390479150ESRRBc.959T>C (p.Leu320Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1269T>C
n.144+10539A>G
n.1492T>C
14g.76491618T>GCA390479149ESRRBc.959T>G (p.Leu320Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1269T>G
n.144+10539A>C
n.1492T>G
14g.76491619C>ACA487276487ESRRBc.960C>A (p.Leu320=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.282C>A (p.Leu94=)
n.1270C>A
n.144+10538G>T
n.1493C>A
14g.76491619C>GCA487276489ESRRBc.960C>G (p.Leu320=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.282C>G (p.Leu94=)
n.1270C>G
n.144+10538G>C
n.1493C>G
14g.76491619C>TCA487276490ESRRBc.960C>T (p.Leu320=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.282C>T (p.Leu94=)
n.1270C>T
n.144+10538G>A
n.1493C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76491620T>ACA390479151ESRRBc.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.1271T>A
n.144+10537A>T
n.1494T>A
14g.76491620T>CCA390479152ESRRBc.961T>C (p.Tyr321His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.1271T>C
n.144+10537A>G
n.1494T>C
14g.76491620T>GCA390479153ESRRBc.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.1271T>G
n.144+10537A>C
n.1494T>G
14g.76491621A>CCA390479154ESRRBc.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.1272A>C
n.144+10536T>G
n.1495A>C
14g.76491621A>GCA390479155ESRRBc.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.1272A>G
n.144+10536T>C
n.1495A>G
14g.76491621A>TCA390479156ESRRBc.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.1272A>T
n.144+10536T>A
n.1495A>T
14g.76491622C>ACA390479157ESRRBc.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.1273C>A
n.144+10535G>T
n.1496C>A
14g.76491622C>GCA390479158ESRRBc.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.1273C>G
n.144+10535G>C
n.1496C>G
14g.76491622C>TCA487276491ESRRBc.963C>T (p.Tyr321=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.1273C>T
n.144+10535G>A
n.1496C>T
 gnomAD v4
14g.76491623C>ACA487276493ESRRBc.964C>A (p.Arg322=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.286C>A (p.Arg96=)
n.1274C>A
n.144+10534G>T
n.1497C>A
 gnomAD v4
14g.76491623C=CA2147964146ESRRBc.964C= (p.Arg322=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.286C= (p.Arg96=)
n.1274C=
n.144+10534G=
n.1497C=
14g.76491623C>GCA390479159ESRRBc.964C>G (p.Arg322Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.1274C>G
n.144+10534G>C
n.1497C>G
14g.76491623C>TCA7281745ESRRBc.964C>T (p.Arg322Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.1274C>T
n.144+10534G>A
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491624G>ACA7281746ESRRBc.965G>A (p.Arg322Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.1275G>A
n.144+10533C>T
n.1498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491624G>CCA390479160ESRRBc.965G>C (p.Arg322Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.1275G>C
n.144+10533C>G
n.1498G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.76491624G=CA2147964148ESRRBc.965G= (p.Arg322=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.1275G=
n.144+10533C=
n.1498G=
14g.76491624G>TCA390479161ESRRBc.965G>T (p.Arg322Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.1275G>T
n.144+10533C>A
n.1498G>T
 gnomAD v4
14g.76491625G>ACA487276495ESRRBc.966G>A (p.Arg322=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.288G>A (p.Arg96=)
n.1276G>A
n.144+10532C>T
n.1499G>A
14g.76491625G>CCA487276497ESRRBc.966G>C (p.Arg322=)
c.981G>C (p.Arg327=)
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.288G>C (p.Arg96=)
n.1276G>C
n.144+10532C>G
n.1499G>C
14g.76491625G>TCA487276499ESRRBc.966G>T (p.Arg322=)
c.981G>T (p.Arg327=)
c.1029G>T (p.Arg343=)
c.288G>T (p.Arg96=)
n.1276G>T
n.144+10532C>A
n.1499G>T
14g.76491626G>ACA390479162ESRRBc.967G>A (p.Ala323Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.1277G>A
n.144+10531C>T
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491626G>CCA390479164ESRRBc.967G>C (p.Ala323Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.1277G>C
n.144+10531C>G
n.1500G>C
 gnomAD v4
14g.76491626G=CA2147964151ESRRBc.967G= (p.Ala323=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.1277G=
n.144+10531C=
n.1500G=
14g.76491626G>TCA390479163ESRRBc.967G>T (p.Ala323Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.1277G>T
n.144+10531C>A
n.1500G>T
 gnomAD v4
14g.76491627C>ACA390479165ESRRBc.968C>A (p.Ala323Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.1278C>A
n.144+10530G>T
n.1501C>A
 gnomAD v4
14g.76491627C=CA2147964153ESRRBc.968C= (p.Ala323=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.290C= (p.Ala97=)
n.1278C=
n.144+10530G=
n.1501C=
14g.76491627C>GCA390479166ESRRBc.968C>G (p.Ala323Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.1278C>G
n.144+10530G>C
n.1501C>G
14g.76491627C>TCA7281747ESRRBc.968C>T (p.Ala323Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.1278C>T
n.144+10530G>A
n.1501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491628C>ACA487276502ESRRBc.969C>A (p.Ala323=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.1279C>A
n.144+10529G>T
n.1502C>A
 gnomAD v4
14g.76491628C=CA2147964156ESRRBc.969C= (p.Ala323=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.291C= (p.Ala97=)
n.1279C=
n.144+10529G=
n.1502C=
14g.76491628C>GCA487276504ESRRBc.969C>G (p.Ala323=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.1279C>G
n.144+10529G>C
n.1502C>G
14g.76491628C>TCA10587187ESRRBc.969C>T (p.Ala323=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.1279C>T
n.144+10529G>A
n.1502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.76491629A>CCA390479167ESRRBc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.1280A>C
n.144+10528T>G
n.1503A>C
14g.76491629A>GCA390479168ESRRBc.970A>G (p.Ile324Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.1280A>G
n.144+10528T>C
n.1503A>G
14g.76491629A>TCA390479169ESRRBc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.1280A>T
n.144+10528T>A
n.1503A>T
14g.76491630T>ACA390479170ESRRBc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.1281T>A
n.144+10527A>T
n.1504T>A
14g.76491630T>CCA390479171ESRRBc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.1281T>C
n.144+10527A>G
n.1504T>C
14g.76491630T>GCA390479172ESRRBc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.1281T>G
n.144+10527A>C
n.1504T>G
14g.76491631C>ACA487276506ESRRBc.972C>A (p.Ile324=)
c.987C>A (p.Ile329=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.294C>A (p.Ile98=)
n.1282C>A
n.144+10526G>T
n.1505C>A
14g.76491631C>GCA390479173ESRRBc.972C>G (p.Ile324Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.1282C>G
n.144+10526G>C
n.1505C>G
14g.76491631C>TCA487276507ESRRBc.972C>T (p.Ile324=)
c.987C>T (p.Ile329=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.294C>T (p.Ile98=)
n.1282C>T
n.144+10526G>A
n.1505C>T
 gnomAD v4
14g.76491632C>ACA390479175ESRRBc.973C>A (p.Leu325Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.1283C>A
n.144+10525G>T
n.1506C>A
 gnomAD v4
14g.76491632C>GCA390479174ESRRBc.973C>G (p.Leu325Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1283C>G
n.144+10525G>C
n.1506C>G
14g.76491632C>TCA487276508ESRRBc.973C>T (p.Leu325=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.1283C>T
n.144+10525G>A
n.1506C>T
14g.76491633T>ACA390479178ESRRBc.974T>A (p.Leu325Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.1284T>A
n.144+10524A>T
n.1507T>A
 gnomAD v4
14g.76491633T>CCA390479176ESRRBc.974T>C (p.Leu325Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1284T>C
n.144+10524A>G
n.1507T>C
14g.76491633T>GCA390479177ESRRBc.974T>G (p.Leu325Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1284T>G
n.144+10524A>C
n.1507T>G
14g.76491634G>ACA263748059ESRRBc.975G>A (p.Leu325=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.1285G>A
n.144+10523C>T
n.1508G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491634G>CCA263748063ESRRBc.975G>C (p.Leu325=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.1285G>C
n.144+10523C>G
n.1508G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491634G=CA2147964160ESRRBc.975G= (p.Leu325=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.1038G= (p.Leu346=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.1285G=
n.144+10523C=
n.1508G=
14g.76491634G>TCA487276511ESRRBc.975G>T (p.Leu325=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.1285G>T
n.144+10523C>A
n.1508G>T
14g.76491635C>ACA390479179ESRRBc.976C>A (p.Gln326Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1286C>A
n.144+10522G>T
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491635C=CA2147964164ESRRBc.976C= (p.Gln326=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.1286C=
n.144+10522G=
n.1509C=
14g.76491635C>GCA390479180ESRRBc.976C>G (p.Gln326Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1286C>G
n.144+10522G>C
n.1509C>G
14g.76491635C>TCA390479181ESRRBc.976C>T (p.Gln326Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1286C>T
n.144+10522G>A
n.1509C>T
 gnomAD v4
14g.76491636A>CCA390479182ESRRBc.977A>C (p.Gln326Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1287A>C
n.144+10521T>G
n.1510A>C
14g.76491636A>GCA390479183ESRRBc.977A>G (p.Gln326Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1287A>G
n.144+10521T>C
n.1510A>G
14g.76491636A>TCA390479184ESRRBc.977A>T (p.Gln326Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1287A>T
n.144+10521T>A
n.1510A>T
14g.76491637G>ACA487276513ESRRBc.978G>A (p.Gln326=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.1288G>A
n.144+10520C>T
n.1511G>A
14g.76491637G>CCA390479185ESRRBc.978G>C (p.Gln326His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.1288G>C
n.144+10520C>G
n.1511G>C
14g.76491637G>TCA390479186ESRRBc.978G>T (p.Gln326His)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.1288G>T
n.144+10520C>A
n.1511G>T
 gnomAD v4
14g.76491638C>ACA390479187ESRRBc.979C>A (p.Leu327Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1289C>A
n.144+10519G>T
n.1512C>A
 gnomAD v4
14g.76491638C=CA2147964165ESRRBc.979C= (p.Leu327=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1289C=
n.144+10519G=
n.1512C=
14g.76491638C>GCA390479188ESRRBc.979C>G (p.Leu327Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1289C>G
n.144+10519G>C
n.1512C>G
14g.76491638C>TCA487276514ESRRBc.979C>T (p.Leu327=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1289C>T
n.144+10519G>A
n.1512C>T
 dbSNP
14g.76491639T>ACA390479191ESRRBc.980T>A (p.Leu327Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1290T>A
n.144+10518A>T
n.1513T>A
14g.76491639T>CCA390479189ESRRBc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1290T>C
n.144+10518A>G
n.1513T>C
14g.76491639T>GCA390479190ESRRBc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1290T>G
n.144+10518A>C
n.1513T>G
14g.76491640G>ACA487276518ESRRBc.981G>A (p.Leu327=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1291G>A
n.144+10517C>T
n.1514G>A
14g.76491640G>CCA487276519ESRRBc.981G>C (p.Leu327=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1291G>C
n.144+10517C>G
n.1514G>C
 gnomAD v4
14g.76491640G>TCA487276520ESRRBc.981G>T (p.Leu327=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1291G>T
n.144+10517C>A
n.1514G>T
 gnomAD v4
14g.76491641G>ACA390479192ESRRBc.982G>A (p.Val328Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.1292G>A
n.144+10516C>T
n.1515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491641G>CCA390479193ESRRBc.982G>C (p.Val328Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.1292G>C
n.144+10516C>G
n.1515G>C
14g.76491641G=CA2147964169ESRRBc.982G= (p.Val328=)
c.997G= (p.Val333=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.304G= (p.Val102=)
n.1292G=
n.144+10516C=
n.1515G=
14g.76491641G>TCA390479194ESRRBc.982G>T (p.Val328Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.1292G>T
n.144+10516C>A
n.1515G>T
14g.76491642T>ACA390479195ESRRBc.983T>A (p.Val328Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.1293T>A
n.144+10515A>T
n.1516T>A
14g.76491642T>CCA390479196ESRRBc.983T>C (p.Val328Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.1293T>C
n.144+10515A>G
n.1516T>C
14g.76491642T>GCA390479197ESRRBc.983T>G (p.Val328Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.1293T>G
n.144+10515A>C
n.1516T>G
14g.76491643A>CCA487276522ESRRBc.984A>C (p.Val328=)
c.999A>C (p.Val333=)
c.1047A>C (p.Val349=)
c.306A>C (p.Val102=)
n.1294A>C
n.144+10514T>G
n.1517A>C
14g.76491643A>GCA487276524ESRRBc.984A>G (p.Val328=)
c.999A>G (p.Val333=)
c.1047A>G (p.Val349=)
c.306A>G (p.Val102=)
n.1294A>G
n.144+10514T>C
n.1517A>G
14g.76491643A>TCA487276523ESRRBc.984A>T (p.Val328=)
c.999A>T (p.Val333=)
c.1047A>T (p.Val349=)
c.306A>T (p.Val102=)
n.1294A>T
n.144+10514T>A
n.1517A>T
14g.76491644C>ACA390479198ESRRBc.985C>A (p.Arg329Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.1048C>A (p.Arg350Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1295C>A
n.144+10513G>T
n.1518C>A
 gnomAD v4
14g.76491644C=CA2147964175ESRRBc.985C= (p.Arg329=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1295C=
n.144+10513G=
n.1518C=
14g.76491644C>GCA7281748ESRRBc.985C>G (p.Arg329Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1295C>G
n.144+10513G>C
n.1518C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491644C>TCA390479199ESRRBc.985C>T (p.Arg329Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.1295C>T
n.144+10513G>A
n.1518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491645G>ACA7281749ESRRBc.986G>A (p.Arg329His)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.1049G>A (p.Arg350His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.1296G>A
n.144+10512C>T
n.1519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491645G>CCA390479200ESRRBc.986G>C (p.Arg329Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1296G>C
n.144+10512C>G
n.1519G>C
14g.76491645G=CA2147964181ESRRBc.986G= (p.Arg329=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1296G=
n.144+10512C=
n.1519G=
14g.76491645G>TCA390479201ESRRBc.986G>T (p.Arg329Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1296G>T
n.144+10512C>A
n.1519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491646C>ACA487276528ESRRBc.987C>A (p.Arg329=)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.1050C>A (p.Arg350=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1297C>A
n.144+10511G>T
n.1520C>A
 gnomAD v4
14g.76491646C=CA2147964185ESRRBc.987C= (p.Arg329=)
c.1002C= (p.Arg334=)
c.1050C= (p.Arg350=)
c.309C= (p.Arg103=)
n.1297C=
n.144+10511G=
n.1520C=
14g.76491646C>GCA487276529ESRRBc.987C>G (p.Arg329=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.1050C>G (p.Arg350=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1297C>G
n.144+10511G>C
n.1520C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491646C>TCA487276530ESRRBc.987C>T (p.Arg329=)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.1050C>T (p.Arg350=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1297C>T
n.144+10511G>A
n.1520C>T
14g.76491647A>CCA487276531ESRRBc.988A>C (p.Arg330=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.310A>C (p.Arg104=)
n.1298A>C
n.144+10510T>G
n.1521A>C
 gnomAD v4
14g.76491647A>GCA390479203ESRRBc.988A>G (p.Arg330Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.1298A>G
n.144+10510T>C
n.1521A>G
 gnomAD v4
14g.76491647A>TCA390479202ESRRBc.988A>T (p.Arg330Trp)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
n.1298A>T
n.144+10510T>A
n.1521A>T
 gnomAD v4
14g.76491648G>ACA390479204ESRRBc.989G>A (p.Arg330Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.1299G>A
n.144+10509C>T
n.1522G>A
 dbSNP
14g.76491648G>CCA390479205ESRRBc.989G>C (p.Arg330Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.1299G>C
n.144+10509C>G
n.1522G>C
14g.76491648G=CA2147964187ESRRBc.989G= (p.Arg330=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.1299G=
n.144+10509C=
n.1522G=
14g.76491648G>TCA390479206ESRRBc.989G>T (p.Arg330Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
n.1299G>T
n.144+10509C>A
n.1522G>T
 gnomAD v4
14g.76491649G>ACA487276533ESRRBc.990G>A (p.Arg330=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.1300G>A
n.144+10508C>T
n.1523G>A
 gnomAD v4
14g.76491649G>CCA390479207ESRRBc.990G>C (p.Arg330Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
n.1300G>C
n.144+10508C>G
n.1523G>C
14g.76491649G>TCA390479208ESRRBc.990G>T (p.Arg330Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
n.1300G>T
n.144+10508C>A
n.1523G>T
14g.76491650T>ACA390479209ESRRBc.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.1301T>A
n.144+10507A>T
n.1524T>A
14g.76491650T>CCA390479210ESRRBc.991T>C (p.Tyr331His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.1301T>C
n.144+10507A>G
n.1524T>C
14g.76491650T>GCA390479211ESRRBc.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.1301T>G
n.144+10507A>C
n.1524T>G
14g.76491651A>CCA390479212ESRRBc.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.1302A>C
n.144+10506T>G
n.1525A>C
14g.76491651A>GCA390479213ESRRBc.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.1302A>G
n.144+10506T>C
n.1525A>G
 gnomAD v4
14g.76491651A>TCA390479214ESRRBc.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.1302A>T
n.144+10506T>A
n.1525A>T
 gnomAD v4
14g.76491652C>ACA390479215ESRRBc.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.1303C>A
n.144+10505G>T
n.1526C>A
 gnomAD v4
14g.76491652C>GCA390479216ESRRBc.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.1303C>G
n.144+10505G>C
n.1526C>G
14g.76491652C>TCA487276535ESRRBc.993C>T (p.Tyr331=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
n.1303C>T
n.144+10505G>A
n.1526C>T
 gnomAD v4
14g.76491653A>CCA390479219ESRRBc.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1304A>C
n.144+10504T>G
n.1527A>C
14g.76491653A>GCA390479217ESRRBc.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1304A>G
n.144+10504T>C
n.1527A>G
 gnomAD v4
14g.76491653A>TCA390479218ESRRBc.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1304A>T
n.144+10504T>A
n.1527A>T
14g.76491654A=CA2147964188ESRRBc.995A= (p.Lys332=)
c.1010A= (p.Lys337=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.317A= (p.Lys106=)
n.1305A=
n.144+10503T=
n.1528A=
14g.76491654A>CCA390479220ESRRBc.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1305A>C
n.144+10503T>G
n.1528A>C
14g.76491654A>GCA7281750ESRRBc.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1305A>G
n.144+10503T>C
n.1528A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491654A>TCA390479221ESRRBc.995A>T (p.Lys332Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1305A>T
n.144+10503T>A
n.1528A>T
 gnomAD v4
14g.76491655G>ACA487276539ESRRBc.996G>A (p.Lys332=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1306G>A
n.144+10502C>T
n.1529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491655G>CCA390479222ESRRBc.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1306G>C
n.144+10502C>G
n.1529G>C
14g.76491655G=CA2147964192ESRRBc.996G= (p.Lys332=)
c.1011G= (p.Lys337=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.318G= (p.Lys106=)
n.1306G=
n.144+10502C=
n.1529G=
14g.76491655G>TCA390479223ESRRBc.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1306G>T
n.144+10502C>A
n.1529G>T
14g.76491656A>CCA390479224ESRRBc.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1307A>C
n.144+10501T>G
n.1530A>C
14g.76491656A>GCA390479225ESRRBc.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1307A>G
n.144+10501T>C
n.1530A>G
 gnomAD v4
14g.76491656A>TCA390479226ESRRBc.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1307A>T
n.144+10501T>A
n.1530A>T
14g.76491657A>CCA390479227ESRRBc.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1308A>C
n.144+10500T>G
n.1531A>C
14g.76491657A>GCA390479228ESRRBc.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1308A>G
n.144+10500T>C
n.1531A>G
 gnomAD v4
14g.76491657A>TCA390479229ESRRBc.998A>T (p.Lys333Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.1308A>T
n.144+10500T>A
n.1531A>T
 gnomAD v4
14g.76491658G>ACA487276543ESRRBc.999G>A (p.Lys333=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.1309G>A
n.144+10499C>T
n.1532G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491658G>CCA390479230ESRRBc.999G>C (p.Lys333Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.1309G>C
n.144+10499C>G
n.1532G>C
14g.76491658G=CA2147964196ESRRBc.999G= (p.Lys333=)
c.1014G= (p.Lys338=)
c.1062G= (p.Lys354=)
c.321G= (p.Lys107=)
n.1309G=
n.144+10499C=
n.1532G=
14g.76491658G>TCA390479231ESRRBc.999G>T (p.Lys333Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.1309G>T
n.144+10499C>A
n.1532G>T
 gnomAD v4
14g.76491659C>ACA390479233ESRRBc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1310C>A
n.144+10498G>T
n.1533C>A
 gnomAD v4
14g.76491659C>GCA390479234ESRRBc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1310C>G
n.144+10498G>C
n.1533C>G
14g.76491659C>TCA390479232ESRRBc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1310C>T
n.144+10498G>A
n.1533C>T
14g.76491660T>ACA390479236ESRRBc.1001T>A (p.Leu334His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1311T>A
n.144+10497A>T
n.1534T>A
14g.76491660T>CCA390479235ESRRBc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1311T>C
n.144+10497A>G
n.1534T>C
14g.76491660T>GCA390479237ESRRBc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1311T>G
n.144+10497A>C
n.1534T>G
14g.76491661C>ACA487276545ESRRBc.1002C>A (p.Leu334=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.1312C>A
n.144+10496G>T
n.1535C>A
 gnomAD v4
14g.76491661C>GCA487276546ESRRBc.1002C>G (p.Leu334=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.1312C>G
n.144+10496G>C
n.1535C>G
14g.76491661C>TCA487276547ESRRBc.1002C>T (p.Leu334=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.1312C>T
n.144+10496G>A
n.1535C>T
 gnomAD v4
14g.76491662A>CCA390479238ESRRBc.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1313A>C
n.144+10495T>G
n.1536A>C
 gnomAD v4
14g.76491662A>GCA390479240ESRRBc.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1313A>G
n.144+10495T>C
n.1536A>G
 gnomAD v4
14g.76491662A>TCA390479239ESRRBc.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1313A>T
n.144+10495T>A
n.1536A>T
14g.76491663delCA2625794784ESRRBc.1004del (p.Lys335ArgfsTer8)
c.1019del (p.Lys340ArgfsTer8)
c.1067del (p.Lys356ArgfsTer8)
c.326del (p.Lys109ArgfsTer8)
n.1314del
n.144+10495del
n.1537del
 gnomAD v4
14g.76491663A>CCA390479241ESRRBc.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1314A>C
n.144+10494T>G
n.1537A>C
14g.76491663A>GCA390479242ESRRBc.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1314A>G
n.144+10494T>C
n.1537A>G
 gnomAD v4
14g.76491663A>TCA390479243ESRRBc.1004A>T (p.Lys335Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1314A>T
n.144+10494T>A
n.1537A>T
 gnomAD v4
14g.76491664G>ACA487276549ESRRBc.1005G>A (p.Lys335=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1315G>A
n.144+10493C>T
n.1538G>A
 gnomAD v4
14g.76491664G>CCA390479244ESRRBc.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1315G>C
n.144+10493C>G
n.1538G>C
14g.76491664G>TCA390479245ESRRBc.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1315G>T
n.144+10493C>A
n.1538G>T
 gnomAD v4
14g.76491665G>ACA390479246ESRRBc.1006G>A (p.Val336Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.1316G>A
n.144+10492C>T
n.1539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491665G>CCA390479247ESRRBc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1316G>C
n.144+10492C>G
n.1539G>C
14g.76491665G=CA2147964199ESRRBc.1006G= (p.Val336=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.328G= (p.Val110=)
n.1316G=
n.144+10492C=
n.1539G=
14g.76491665G>TCA390479248ESRRBc.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.1316G>T
n.144+10492C>A
n.1539G>T
 gnomAD v4
14g.76491666T>ACA390479249ESRRBc.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1317T>A
n.144+10491A>T
n.1540T>A
14g.76491666T>CCA390479250ESRRBc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1317T>C
n.144+10491A>G
n.1540T>C
14g.76491666T>GCA390479251ESRRBc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1317T>G
n.144+10491A>C
n.1540T>G
14g.76491667G>ACA487276552ESRRBc.1008G>A (p.Val336=)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.1318G>A
n.144+10490C>T
n.1541G>A
 gnomAD v4
14g.76491667G>CCA487276553ESRRBc.1008G>C (p.Val336=)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.1318G>C
n.144+10490C>G
n.1541G>C
14g.76491667G>TCA487276554ESRRBc.1008G>T (p.Val336=)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.1318G>T
n.144+10490C>A
n.1541G>T
 COSMIC COSMIC
14g.76491668G>ACA390479254ESRRBc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1319G>A
n.144+10489C>T
n.1542G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491668G>CCA390479253ESRRBc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1319G>C
n.144+10489C>G
n.1542G>C
 gnomAD v4
14g.76491668G=CA2147964202ESRRBc.1009G= (p.Glu337=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.1319G=
n.144+10489C=
n.1542G=
14g.76491668G>TCA390479252ESRRBc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1319G>T
n.144+10489C>A
n.1542G>T
 gnomAD v4
14g.76491669A=CA2147964206ESRRBc.1010A= (p.Glu337=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.1073A= (p.Glu358=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.1320A=
n.144+10488T=
n.1543A=
14g.76491669A>CCA263748084ESRRBc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1320A>C
n.144+10488T>G
n.1543A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491669A>GCA390479255ESRRBc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1320A>G
n.144+10488T>C
n.1543A>G
 gnomAD v4
14g.76491669A>TCA390479256ESRRBc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1320A>T
n.144+10488T>A
n.1543A>T
 gnomAD v4
14g.76491670G>ACA7281751ESRRBc.1011G>A (p.Glu337=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1321G>A
n.144+10487C>T
n.1544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491670G>CCA390479257ESRRBc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1321G>C
n.144+10487C>G
n.1544G>C
14g.76491670G=CA2147964210ESRRBc.1011G= (p.Glu337=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.1321G=
n.144+10487C=
n.1544G=
14g.76491670G>TCA390479258ESRRBc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1321G>T
n.144+10487C>A
n.1544G>T
 gnomAD v4
14g.76491671A=CA2147964212ESRRBc.1012A= (p.Lys338=)
c.1027A= (p.Lys343=)
c.1075A= (p.Lys359=)
c.334A= (p.Lys112=)
n.1322A=
n.144+10486T=
n.1545A=
14g.76491671A>CCA390479259ESRRBc.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.1322A>C
n.144+10486T>G
n.1545A>C
14g.76491671A>GCA390479260ESRRBc.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.1322A>G
n.144+10486T>C
n.1545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491671A>TCA390479261ESRRBc.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.1322A>T
n.144+10486T>A
n.1545A>T
14g.76491672A>CCA390479262ESRRBc.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.1323A>C
n.144+10485T>G
n.1546A>C
14g.76491672A>GCA390479263ESRRBc.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.1323A>G
n.144+10485T>C
n.1546A>G
 gnomAD v4
14g.76491672A>TCA390479264ESRRBc.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.1323A>T
n.144+10485T>A
n.1546A>T
14g.76491677_76491679delCA658653551ESRRBc.1018_1020del (p.Glu340del)
c.1033_1035del (p.Glu345del)
c.1081_1083del (p.Glu361del)
c.340_342del (p.Glu114del)
n.1328_1330del
n.144+10483_144+10485del
n.1551_1553del
14g.76491673G>ACA487276556ESRRBc.1014G>A (p.Lys338=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.336G>A (p.Lys112=)
n.1324G>A
n.144+10484C>T
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.76491673G>CCA390479266ESRRBc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.1324G>C
n.144+10484C>G
n.1547G>C
 ClinVar
14g.76491673G=CA2147964215ESRRBc.1014G= (p.Lys338=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.1077G= (p.Lys359=)
c.336G= (p.Lys112=)
n.1324G=
n.144+10484C=
n.1547G=
14g.76491673G>TCA390479265ESRRBc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.1324G>T
n.144+10484C>A
n.1547G>T
14g.76491674G>ACA390479267ESRRBc.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1325G>A
n.144+10483C>T
n.1548G>A
 gnomAD v4
14g.76491674G>CCA390479268ESRRBc.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1325G>C
n.144+10483C>G
n.1548G>C
14g.76491674G>TCA390479269ESRRBc.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1325G>T
n.144+10483C>A
n.1548G>T
 gnomAD v4
14g.76491675A=CA2147964218ESRRBc.1016A= (p.Glu339=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.338A= (p.Glu113=)
n.1326A=
n.144+10482T=
n.1549A=
14g.76491675A>CCA390479270ESRRBc.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1326A>C
n.144+10482T>G
n.1549A>C
14g.76491675A>GCA390479271ESRRBc.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1326A>G
n.144+10482T>C
n.1549A>G
14g.76491675A>TCA390479272ESRRBc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1326A>T
n.144+10482T>A
n.1549A>T
14g.76491676G>ACA7281752ESRRBc.1017G>A (p.Glu339=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1327G>A
n.144+10481C>T
n.1550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.76491676G>CCA390479273ESRRBc.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1327G>C
n.144+10481C>G
n.1550G>C
14g.76491676G=CA2147964224ESRRBc.1017G= (p.Glu339=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.339G= (p.Glu113=)
n.1327G=
n.144+10481C=
n.1550G=
14g.76491676G>TCA390479274ESRRBc.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1327G>T
n.144+10481C>A
n.1550G>T
 gnomAD v4
14g.76491677_76491683dupCA615194566ESRRBc.1018_1024dup (p.Val342GlyfsTer?)
c.1033_1039dup (p.Val347GlyfsTer?)
c.1081_1087dup (p.Val363GlyfsTer?)
c.340_346dup (p.Val116GlyfsTer?)
n.1328_1334dup
n.144+10475_144+10481dup
n.1551_1557dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491677G>ACA390479275ESRRBc.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1328G>A
n.144+10480C>T
n.1551G>A
14g.76491677G>CCA390479276ESRRBc.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1328G>C
n.144+10480C>G
n.1551G>C
14g.76491677G>TCA390479277ESRRBc.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1328G>T
n.144+10480C>A
n.1551G>T
14g.76491678A=CA2147964227ESRRBc.1019A= (p.Glu340=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.341A= (p.Glu114=)
n.1329A=
n.144+10479T=
n.1552A=
14g.76491678A>CCA390479279ESRRBc.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1329A>C
n.144+10479T>G
n.1552A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491678A>GCA390479280ESRRBc.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1329A>G
n.144+10479T>C
n.1552A>G
14g.76491678A>TCA390479278ESRRBc.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1329A>T
n.144+10479T>A
n.1552A>T
 gnomAD v4
14g.76491679G>ACA487276223ESRRBc.1020G>A (p.Glu340=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.1330G>A
n.144+10478C>T
n.1553G>A
 gnomAD v4
14g.76491679G>CCA390479281ESRRBc.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.1330G>C
n.144+10478C>G
n.1553G>C
14g.76491679G>TCA390479282ESRRBc.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.1330G>T
n.144+10478C>A
n.1553G>T
 gnomAD v4
14g.76491680T>ACA390479283ESRRBc.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1331T>A
n.144+10477A>T
n.1554T>A
 gnomAD v4
14g.76491680T>CCA390479284ESRRBc.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1331T>C
n.144+10477A>G
n.1554T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491680T>GCA390479285ESRRBc.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1331T>G
n.144+10477A>C
n.1554T>G
 gnomAD v4
14g.76491680T=CA2147964230ESRRBc.1021T= (p.Phe341=)
c.1036T= (p.Phe346=)
c.1084T= (p.Phe362=)
c.343T= (p.Phe115=)
n.1331T=
n.144+10477A=
n.1554T=
14g.76491681T>ACA390479288ESRRBc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1332T>A
n.144+10476A>T
n.1555T>A
14g.76491681T>CCA390479286ESRRBc.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1332T>C
n.144+10476A>G
n.1555T>C
 gnomAD v4
14g.76491681T>GCA390479287ESRRBc.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1332T>G
n.144+10476A>C
n.1555T>G
14g.76491681_76491683delinsTTGCA2147964234ESRRBc.1022_1024delinsTTG (p.Phe341=)
c.1037_1039delinsTTG (p.Phe346=)
c.1085_1087delinsTTG (p.Phe362=)
c.344_346delinsTTG (p.Phe115=)
n.1332_1334delinsTTG
n.144+10474_144+10476delinsCAA
n.1555_1557delinsTTG
14g.76491682T>ACA390479289ESRRBc.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1333T>A
n.144+10475A>T
n.1556T>A
14g.76491682T>CCA487276225ESRRBc.1023T>C (p.Phe341=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.345T>C (p.Phe115=)
n.1333T>C
n.144+10475A>G
n.1556T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491682T>GCA390479290ESRRBc.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.1333T>G
n.144+10475A>C
n.1556T>G
14g.76491682T=CA2147964243ESRRBc.1023T= (p.Phe341=)
c.1038T= (p.Phe346=)
c.1086T= (p.Phe362=)
c.345T= (p.Phe115=)
n.1333T=
n.144+10475A=
n.1556T=
14g.76491684_76491685delCA10576972ESRRBc.1025_1026del (p.Val342AspfsTer?)
c.1040_1041del (p.Val347AspfsTer?)
c.1088_1089del (p.Val363AspfsTer?)
c.347_348del (p.Val116AspfsTer?)
n.1335_1336del
n.144+10474_144+10475del
n.1558_1559del
 ClinVar dbSNP
14g.76491683G>ACA390479291ESRRBc.1024G>A (p.Val342Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1334G>A
n.144+10474C>T
n.1557G>A
 gnomAD v4
14g.76491683G>CCA390479292ESRRBc.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1334G>C
n.144+10474C>G
n.1557G>C
14g.76491683G=CA2147964246ESRRBc.1024G= (p.Val342=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.346G= (p.Val116=)
n.1334G=
n.144+10474C=
n.1557G=
14g.76491683G>TCA254193ESRRBc.1024G>T (p.Val342Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1334G>T
n.144+10474C>A
n.1557G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched