Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76491488C>ACA390478862ESRRBc.829C>A (p.Gln277Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1139C>A
n.144+10669G>T
n.1362C>A
14g.76491488C>GCA390478863ESRRBc.829C>G (p.Gln277Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.1139C>G
n.144+10669G>C
n.1362C>G
14g.76491488C>TCA390478864ESRRBc.829C>T (p.Gln277Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1139C>T
n.144+10669G>A
n.1362C>T
14g.76491489A>CCA390478867ESRRBc.830A>C (p.Gln277Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1140A>C
n.144+10668T>G
n.1363A>C
14g.76491489A>GCA390478865ESRRBc.830A>G (p.Gln277Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.1140A>G
n.144+10668T>C
n.1363A>G
 gnomAD v4
14g.76491489A>TCA390478866ESRRBc.830A>T (p.Gln277Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.1140A>T
n.144+10668T>A
n.1363A>T
14g.76491491_76491492delCA2625794781ESRRBc.832_833del (p.Ser278CysfsTer18)
c.847_848del (p.Ser283CysfsTer18)
c.895_896del (p.Ser299CysfsTer18)
c.154_155del (p.Ser52CysfsTer18)
n.1142_1143del
n.144+10667_144+10668del
n.1365_1366del
 gnomAD v4
14g.76491490G>ACA263747855ESRRBc.831G>A (p.Gln277=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.1141G>A
n.144+10667C>T
n.1364G>A
 dbSNP
14g.76491490G>CCA390478868ESRRBc.831G>C (p.Gln277His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.1141G>C
n.144+10667C>G
n.1364G>C
14g.76491490G=CA2147963928ESRRBc.831G= (p.Gln277=)
c.846G= (p.Gln282=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.153G= (p.Gln51=)
n.1141G=
n.144+10667C=
n.1364G=
14g.76491490G>TCA390478869ESRRBc.831G>T (p.Gln277His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1141G>T
n.144+10667C>A
n.1364G>T
14g.76491491A>CCA390478870ESRRBc.832A>C (p.Ser278Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.1142A>C
n.144+10666T>G
n.1365A>C
14g.76491491A>GCA390478871ESRRBc.832A>G (p.Ser278Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.1142A>G
n.144+10666T>C
n.1365A>G
 gnomAD v4
14g.76491491A>TCA390478872ESRRBc.832A>T (p.Ser278Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.1142A>T
n.144+10666T>A
n.1365A>T
 gnomAD v4
14g.76491492G>ACA390478873ESRRBc.833G>A (p.Ser278Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.1143G>A
n.144+10665C>T
n.1366G>A
14g.76491492G>CCA390478875ESRRBc.833G>C (p.Ser278Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.1143G>C
n.144+10665C>G
n.1366G>C
14g.76491492G>TCA390478874ESRRBc.833G>T (p.Ser278Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.1143G>T
n.144+10665C>A
n.1366G>T
14g.76491493T>ACA390478876ESRRBc.834T>A (p.Ser278Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.1144T>A
n.144+10664A>T
n.1367T>A
14g.76491493T>CCA487276341ESRRBc.834T>C (p.Ser278=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.156T>C (p.Ser52=)
n.1144T>C
n.144+10664A>G
n.1367T>C
 dbSNP
14g.76491493T>GCA390478877ESRRBc.834T>G (p.Ser278Arg)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.1144T>G
n.144+10664A>C
n.1367T>G
14g.76491493T=CA2147963930ESRRBc.834T= (p.Ser278=)
c.849T= (p.Ser283=)
c.897T= (p.Ser299=)
c.156T= (p.Ser52=)
n.1144T=
n.144+10664A=
n.1367T=
14g.76491494G>ACA390478878ESRRBc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.1145G>A
n.144+10663C>T
n.1368G>A
 gnomAD v4
14g.76491494G>CCA390478879ESRRBc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.1145G>C
n.144+10663C>G
n.1368G>C
14g.76491494G>TCA390478880ESRRBc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.1145G>T
n.144+10663C>A
n.1368G>T
14g.76491495C>ACA390478881ESRRBc.836C>A (p.Ala279Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.1146C>A
n.144+10662G>T
n.1369C>A
14g.76491495C>GCA390478882ESRRBc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.1146C>G
n.144+10662G>C
n.1369C>G
14g.76491495C>TCA390478883ESRRBc.836C>T (p.Ala279Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.1146C>T
n.144+10662G>A
n.1369C>T
 gnomAD v4
14g.76491496C>ACA487276344ESRRBc.837C>A (p.Ala279=)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.159C>A (p.Ala53=)
n.1147C>A
n.144+10661G>T
n.1370C>A
 dbSNP
14g.76491496C=CA2147963934ESRRBc.837C= (p.Ala279=)
c.852C= (p.Ala284=)
c.900C= (p.Ala300=)
c.159C= (p.Ala53=)
n.1147C=
n.144+10661G=
n.1370C=
14g.76491496C>GCA487276345ESRRBc.837C>G (p.Ala279=)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.159C>G (p.Ala53=)
n.1147C>G
n.144+10661G>C
n.1370C>G
14g.76491496C>TCA487276346ESRRBc.837C>T (p.Ala279=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.159C>T (p.Ala53=)
n.1147C>T
n.144+10661G>A
n.1370C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491497T>ACA390478884ESRRBc.838T>A (p.Trp280Arg)
c.853T>A (p.Trp285Arg)
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
n.1148T>A
n.144+10660A>T
n.1371T>A
14g.76491497T>CCA390478885ESRRBc.838T>C (p.Trp280Arg)
c.853T>C (p.Trp285Arg)
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.160T>C (p.Trp54Arg)
n.1148T>C
n.144+10660A>G
n.1371T>C
14g.76491497T>GCA390478886ESRRBc.838T>G (p.Trp280Gly)
c.853T>G (p.Trp285Gly)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
n.1148T>G
n.144+10660A>C
n.1371T>G
14g.76491498G>ACA390478887ESRRBc.839G>A (p.Trp280Ter)
c.854G>A (p.Trp285Ter)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
n.1149G>A
n.144+10659C>T
n.1372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491498G>CCA390478889ESRRBc.839G>C (p.Trp280Ser)
c.854G>C (p.Trp285Ser)
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
n.1149G>C
n.144+10659C>G
n.1372G>C
14g.76491498G=CA2147963940ESRRBc.839G= (p.Trp280=)
c.854G= (p.Trp285=)
c.902G= (p.Trp301=)
c.161G= (p.Trp54=)
n.1149G=
n.144+10659C=
n.1372G=
14g.76491498G>TCA390478888ESRRBc.839G>T (p.Trp280Leu)
c.854G>T (p.Trp285Leu)
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
n.1149G>T
n.144+10659C>A
n.1372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491499G>ACA390478890ESRRBc.840G>A (p.Trp280Ter)
c.855G>A (p.Trp285Ter)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.162G>A (p.Trp54Ter)
n.1150G>A
n.144+10658C>T
n.1373G>A
14g.76491499G>CCA390478891ESRRBc.840G>C (p.Trp280Cys)
c.855G>C (p.Trp285Cys)
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
n.1150G>C
n.144+10658C>G
n.1373G>C
14g.76491499G>TCA390478892ESRRBc.840G>T (p.Trp280Cys)
c.855G>T (p.Trp285Cys)
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
n.1150G>T
n.144+10658C>A
n.1373G>T
 gnomAD v4
14g.76491500A>CCA390478893ESRRBc.841A>C (p.Met281Leu)
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.1151A>C
n.144+10657T>G
n.1374A>C
14g.76491500A>GCA390478894ESRRBc.841A>G (p.Met281Val)
c.856A>G (p.Met286Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.1151A>G
n.144+10657T>C
n.1374A>G
14g.76491500A>TCA390478895ESRRBc.841A>T (p.Met281Leu)
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.1151A>T
n.144+10657T>A
n.1374A>T
14g.76491501T>ACA390478898ESRRBc.842T>A (p.Met281Lys)
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.1152T>A
n.144+10656A>T
n.1375T>A
14g.76491501T>CCA390478897ESRRBc.842T>C (p.Met281Thr)
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.1152T>C
n.144+10656A>G
n.1375T>C
14g.76491501T>GCA390478896ESRRBc.842T>G (p.Met281Arg)
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.1152T>G
n.144+10656A>C
n.1375T>G
14g.76491502G>ACA263747858ESRRBc.843G>A (p.Met281Ile)
c.858G>A (p.Met286Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.1153G>A
n.144+10655C>T
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.76491502G>CCA390478899ESRRBc.843G>C (p.Met281Ile)
c.858G>C (p.Met286Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.1153G>C
n.144+10655C>G
n.1376G>C
14g.76491502G=CA2147963946ESRRBc.843G= (p.Met281=)
c.858G= (p.Met286=)
c.906G= (p.Met302=)
c.165G= (p.Met55=)
n.1153G=
n.144+10655C=
n.1376G=
14g.76491502G>TCA390478900ESRRBc.843G>T (p.Met281Ile)
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.1153G>T
n.144+10655C>A
n.1376G>T
14g.76491503G>ACA390478901ESRRBc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1154G>A
n.144+10654C>T
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.76491503G>CCA390478902ESRRBc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1154G>C
n.144+10654C>G
n.1377G>C
14g.76491503G=CA2147963949ESRRBc.844G= (p.Glu282=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.1154G=
n.144+10654C=
n.1377G=
14g.76491503G>TCA390478903ESRRBc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1154G>T
n.144+10654C>A
n.1377G>T
 gnomAD v4
14g.76491504A>CCA390478904ESRRBc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1155A>C
n.144+10653T>G
n.1378A>C
14g.76491504A>GCA390478906ESRRBc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1155A>G
n.144+10653T>C
n.1378A>G
 gnomAD v4
14g.76491504A>TCA390478905ESRRBc.845A>T (p.Glu282Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1155A>T
n.144+10653T>A
n.1378A>T
14g.76491505A=CA2147963951ESRRBc.846A= (p.Glu282=)
c.861A= (p.Glu287=)
c.909A= (p.Glu303=)
c.168A= (p.Glu56=)
n.1156A=
n.144+10652T=
n.1379A=
14g.76491505A>CCA390478907ESRRBc.846A>C (p.Glu282Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.1156A>C
n.144+10652T>G
n.1379A>C
14g.76491505A>GCA487276352ESRRBc.846A>G (p.Glu282=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.1156A>G
n.144+10652T>C
n.1379A>G
 dbSNP
14g.76491505A>TCA390478908ESRRBc.846A>T (p.Glu282Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.1156A>T
n.144+10652T>A
n.1379A>T
14g.76491506A>CCA390478909ESRRBc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.1157A>C
n.144+10651T>G
n.1380A>C
14g.76491506A>GCA390478910ESRRBc.847A>G (p.Ile283Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.1157A>G
n.144+10651T>C
n.1380A>G
14g.76491506A>TCA390478911ESRRBc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.1157A>T
n.144+10651T>A
n.1380A>T
14g.76491507T>ACA390478912ESRRBc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.1158T>A
n.144+10650A>T
n.1381T>A
14g.76491507T>CCA390478913ESRRBc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.1158T>C
n.144+10650A>G
n.1381T>C
14g.76491507T>GCA390478914ESRRBc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.1158T>G
n.144+10650A>C
n.1381T>G
14g.76491508C>ACA487276355ESRRBc.849C>A (p.Ile283=)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.171C>A (p.Ile57=)
n.1159C>A
n.144+10649G>T
n.1382C>A
 gnomAD v4
14g.76491508C=CA2147963954ESRRBc.849C= (p.Ile283=)
c.864C= (p.Ile288=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.171C= (p.Ile57=)
n.1159C=
n.144+10649G=
n.1382C=
14g.76491508C>GCA390478915ESRRBc.849C>G (p.Ile283Met)
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.1159C>G
n.144+10649G>C
n.1382C>G
14g.76491508C>TCA487276354ESRRBc.849C>T (p.Ile283=)
c.864C>T (p.Ile288=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.171C>T (p.Ile57=)
n.1159C>T
n.144+10649G>A
n.1382C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.76491508_76491509delinsTTCA645575959ESRRBc.849_850delinsTT (p.Leu284Phe)
c.864_865delinsTT (p.Leu289Phe)
c.912_913delinsTT (p.Leu305Phe)
c.171_172delinsTT (p.Leu58Phe)
n.1159_1160delinsTT
n.144+10648_144+10649delinsAA
n.1382_1383delinsTT
 COSMIC COSMIC
14g.76491509C>ACA390478916ESRRBc.850C>A (p.Leu284Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.1160C>A
n.144+10648G>T
n.1383C>A
 gnomAD v4
14g.76491509C=CA2147963957ESRRBc.850C= (p.Leu284=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.172C= (p.Leu58=)
n.1160C=
n.144+10648G=
n.1383C=
14g.76491509C>GCA390478917ESRRBc.850C>G (p.Leu284Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.1160C>G
n.144+10648G>C
n.1383C>G
14g.76491509C>TCA390478918ESRRBc.850C>T (p.Leu284Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.1160C>T
n.144+10648G>A
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491510T>ACA390478921ESRRBc.851T>A (p.Leu284His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.173T>A (p.Leu58His)
n.1161T>A
n.144+10647A>T
n.1384T>A
 gnomAD v4
14g.76491510T>CCA390478919ESRRBc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.1161T>C
n.144+10647A>G
n.1384T>C
 gnomAD v4
14g.76491510T>GCA390478920ESRRBc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.1161T>G
n.144+10647A>C
n.1384T>G
14g.76491511C>ACA487276360ESRRBc.852C>A (p.Leu284=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.174C>A (p.Leu58=)
n.1162C>A
n.144+10646G>T
n.1385C>A
 gnomAD v4
14g.76491511C>GCA487276362ESRRBc.852C>G (p.Leu284=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.174C>G (p.Leu58=)
n.1162C>G
n.144+10646G>C
n.1385C>G
14g.76491511C>TCA487276361ESRRBc.852C>T (p.Leu284=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.174C>T (p.Leu58=)
n.1162C>T
n.144+10646G>A
n.1385C>T
 gnomAD v4
14g.76491512A>CCA390478922ESRRBc.853A>C (p.Ile285Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.1163A>C
n.144+10645T>G
n.1386A>C
14g.76491512A>GCA390478923ESRRBc.853A>G (p.Ile285Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.1163A>G
n.144+10645T>C
n.1386A>G
14g.76491512A>TCA390478924ESRRBc.853A>T (p.Ile285Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.1163A>T
n.144+10645T>A
n.1386A>T
14g.76491513T>ACA390478925ESRRBc.854T>A (p.Ile285Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.1164T>A
n.144+10644A>T
n.1387T>A
14g.76491513T>CCA390478926ESRRBc.854T>C (p.Ile285Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.1164T>C
n.144+10644A>G
n.1387T>C
14g.76491513T>GCA390478927ESRRBc.854T>G (p.Ile285Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.1164T>G
n.144+10644A>C
n.1387T>G
14g.76491514C>ACA487276364ESRRBc.855C>A (p.Ile285=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.177C>A (p.Ile59=)
n.1165C>A
n.144+10643G>T
n.1388C>A
 gnomAD v4
14g.76491514C>GCA390478928ESRRBc.855C>G (p.Ile285Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.1165C>G
n.144+10643G>C
n.1388C>G
14g.76491514C>TCA487276365ESRRBc.855C>T (p.Ile285=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.918C>T (p.Ile306=)
c.177C>T (p.Ile59=)
n.1165C>T
n.144+10643G>A
n.1388C>T
14g.76491515C>ACA390478929ESRRBc.856C>A (p.Leu286Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1166C>A
n.144+10642G>T
n.1389C>A
 gnomAD v4
14g.76491515C=CA2147963962ESRRBc.856C= (p.Leu286=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1166C=
n.144+10642G=
n.1389C=
14g.76491515C>GCA390478930ESRRBc.856C>G (p.Leu286Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1166C>G
n.144+10642G>C
n.1389C>G
14g.76491515C>TCA7281725ESRRBc.856C>T (p.Leu286=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1166C>T
n.144+10642G>A
n.1389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491516T>ACA390478931ESRRBc.857T>A (p.Leu286Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1167T>A
n.144+10641A>T
n.1390T>A
14g.76491516T>CCA390478932ESRRBc.857T>C (p.Leu286Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1167T>C
n.144+10641A>G
n.1390T>C
 gnomAD v4
14g.76491516T>GCA390478933ESRRBc.857T>G (p.Leu286Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1167T>G
n.144+10641A>C
n.1390T>G
14g.76491517G>ACA487276368ESRRBc.858G>A (p.Leu286=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1168G>A
n.144+10640C>T
n.1391G>A
 gnomAD v4
14g.76491517G>CCA487276369ESRRBc.858G>C (p.Leu286=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1168G>C
n.144+10640C>G
n.1391G>C
14g.76491517G>TCA487276370ESRRBc.858G>T (p.Leu286=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1168G>T
n.144+10640C>A
n.1391G>T
 gnomAD v4
14g.76491519dupCA2580613731ESRRBc.860dup (p.Ile288HisfsTer9)
c.875dup (p.Ile293HisfsTer9)
c.923dup (p.Ile309HisfsTer9)
c.182dup (p.Ile62HisfsTer9)
n.1170dup
n.144+10640dup
n.1393dup
 ClinVar
14g.76491518G>ACA390478936ESRRBc.859G>A (p.Gly287Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.1169G>A
n.144+10639C>T
n.1392G>A
 gnomAD v4
14g.76491518G>CCA390478934ESRRBc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1169G>C
n.144+10639C>G
n.1392G>C
 gnomAD v4
14g.76491518G>TCA390478935ESRRBc.859G>T (p.Gly287Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.1169G>T
n.144+10639C>A
n.1392G>T
 gnomAD v4
14g.76491519G>ACA390478937ESRRBc.860G>A (p.Gly287Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.1170G>A
n.144+10638C>T
n.1393G>A
 gnomAD v4
14g.76491519G>CCA390478938ESRRBc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1170G>C
n.144+10638C>G
n.1393G>C
14g.76491519G>TCA390478939ESRRBc.860G>T (p.Gly287Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1170G>T
n.144+10638C>A
n.1393G>T
 gnomAD v4
14g.76491520C>ACA7281726ESRRBc.861C>A (p.Gly287=)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.1171C>A
n.144+10637G>T
n.1394C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491520C=CA2147963967ESRRBc.861C= (p.Gly287=)
c.876C= (p.Gly292=)
c.924C= (p.Gly308=)
c.183C= (p.Gly61=)
n.1171C=
n.144+10637G=
n.1394C=
14g.76491520C>GCA487276374ESRRBc.861C>G (p.Gly287=)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.1171C>G
n.144+10637G>C
n.1394C>G
 dbSNP
14g.76491520C>TCA487276375ESRRBc.861C>T (p.Gly287=)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.1171C>T
n.144+10637G>A
n.1394C>T
 gnomAD v4
14g.76491521A>CCA390478940ESRRBc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.1172A>C
n.144+10636T>G
n.1395A>C
14g.76491521A>GCA390478941ESRRBc.862A>G (p.Ile288Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.1172A>G
n.144+10636T>C
n.1395A>G
 gnomAD v4
14g.76491521A>TCA390478942ESRRBc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.1172A>T
n.144+10636T>A
n.1395A>T
14g.76491522T>ACA390478943ESRRBc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.1173T>A
n.144+10635A>T
n.1396T>A
14g.76491522T>CCA390478944ESRRBc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.1173T>C
n.144+10635A>G
n.1396T>C
14g.76491522T>GCA390478945ESRRBc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.1173T>G
n.144+10635A>C
n.1396T>G
14g.76491523C>ACA487276376ESRRBc.864C>A (p.Ile288=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.1174C>A
n.144+10634G>T
n.1397C>A
 gnomAD v4
14g.76491523C=CA2147963971ESRRBc.864C= (p.Ile288=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.927C= (p.Ile309=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.1174C=
n.144+10634G=
n.1397C=
14g.76491523C>GCA390478946ESRRBc.864C>G (p.Ile288Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.1174C>G
n.144+10634G>C
n.1397C>G
14g.76491523C>TCA7281727ESRRBc.864C>T (p.Ile288=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.1174C>T
n.144+10634G>A
n.1397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491524G>ACA7281728ESRRBc.865G>A (p.Val289Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.1175G>A
n.144+10633C>T
n.1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.76491524G>CCA390478948ESRRBc.865G>C (p.Val289Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1175G>C
n.144+10633C>G
n.1398G>C
 gnomAD v4
14g.76491524G=CA2147963975ESRRBc.865G= (p.Val289=)
c.880G= (p.Val294=)
c.928G= (p.Val310=)
c.187G= (p.Val63=)
n.1175G=
n.144+10633C=
n.1398G=
14g.76491524G>TCA390478947ESRRBc.865G>T (p.Val289Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.1175G>T
n.144+10633C>A
n.1398G>T
14g.76491525T>ACA390478949ESRRBc.866T>A (p.Val289Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.1176T>A
n.144+10632A>T
n.1399T>A
14g.76491525T>CCA390478950ESRRBc.866T>C (p.Val289Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1176T>C
n.144+10632A>G
n.1399T>C
14g.76491525T>GCA390478951ESRRBc.866T>G (p.Val289Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1176T>G
n.144+10632A>C
n.1399T>G
14g.76491526G>ACA487276379ESRRBc.867G>A (p.Val289=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.1177G>A
n.144+10631C>T
n.1400G>A
 gnomAD v4
14g.76491526G>CCA487276378ESRRBc.867G>C (p.Val289=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.1177G>C
n.144+10631C>G
n.1400G>C
14g.76491526G>TCA487276377ESRRBc.867G>T (p.Val289=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.1177G>T
n.144+10631C>A
n.1400G>T
 gnomAD v4
14g.76491527T>ACA390478952ESRRBc.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.1178T>A
n.144+10630A>T
n.1401T>A
14g.76491527T>CCA390478953ESRRBc.868T>C (p.Tyr290His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.1178T>C
n.144+10630A>G
n.1401T>C
14g.76491527T>GCA390478954ESRRBc.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.1178T>G
n.144+10630A>C
n.1401T>G
14g.76491528A>CCA390478957ESRRBc.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.1179A>C
n.144+10629T>G
n.1402A>C
14g.76491528A>GCA390478955ESRRBc.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.1179A>G
n.144+10629T>C
n.1402A>G
 gnomAD v4
14g.76491528A>TCA390478956ESRRBc.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.1179A>T
n.144+10629T>A
n.1402A>T
14g.76491529C>ACA390478958ESRRBc.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.1180C>A
n.144+10628G>T
n.1403C>A
 gnomAD v4
14g.76491529C>GCA390478959ESRRBc.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.1180C>G
n.144+10628G>C
n.1403C>G
14g.76491529C>TCA487276381ESRRBc.870C>T (p.Tyr290=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.1180C>T
n.144+10628G>A
n.1403C>T
14g.76491530C>ACA390478960ESRRBc.871C>A (p.Arg291Ser)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
n.1181C>A
n.144+10627G>T
n.1404C>A
 gnomAD v4
14g.76491530C=CA2147963980ESRRBc.871C= (p.Arg291=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1181C=
n.144+10627G=
n.1404C=
14g.76491530C>GCA390478961ESRRBc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1181C>G
n.144+10627G>C
n.1404C>G
14g.76491530C>TCA390478962ESRRBc.871C>T (p.Arg291Cys)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
n.1181C>T
n.144+10627G>A
n.1404C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491531G>ACA7281729ESRRBc.872G>A (p.Arg291His)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.194G>A (p.Arg65His)
n.1182G>A
n.144+10626C>T
n.1405G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491531G>CCA390478963ESRRBc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.1182G>C
n.144+10626C>G
n.1405G>C
14g.76491531G=CA2147963984ESRRBc.872G= (p.Arg291=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.1182G=
n.144+10626C=
n.1405G=
14g.76491531G>TCA390478964ESRRBc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.1182G>T
n.144+10626C>A
n.1405G>T
 gnomAD v4
14g.76491532C>ACA487276383ESRRBc.873C>A (p.Arg291=)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.936C>A (p.Arg312=)
c.195C>A (p.Arg65=)
n.1183C>A
n.144+10625G>T
n.1406C>A
 gnomAD v4
14g.76491532C>GCA487276384ESRRBc.873C>G (p.Arg291=)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.936C>G (p.Arg312=)
c.195C>G (p.Arg65=)
n.1183C>G
n.144+10625G>C
n.1406C>G
14g.76491532C>TCA487276385ESRRBc.873C>T (p.Arg291=)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.936C>T (p.Arg312=)
c.195C>T (p.Arg65=)
n.1183C>T
n.144+10625G>A
n.1406C>T
14g.76491533T>ACA390478965ESRRBc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.1184T>A
n.144+10624A>T
n.1407T>A
14g.76491533T>CCA390478966ESRRBc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.1184T>C
n.144+10624A>G
n.1407T>C
14g.76491533T>GCA390478967ESRRBc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.1184T>G
n.144+10624A>C
n.1407T>G
14g.76491534C>ACA390478968ESRRBc.875C>A (p.Ser292Ter)
c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.1185C>A
n.144+10623G>T
n.1408C>A
 gnomAD v4
14g.76491534C=CA2147963987ESRRBc.875C= (p.Ser292=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.197C= (p.Ser66=)
n.1185C=
n.144+10623G=
n.1408C=
14g.76491534C>GCA390478969ESRRBc.875C>G (p.Ser292Trp)
c.890C>G (p.Ser297Trp)
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.197C>G (p.Ser66Trp)
n.1185C>G
n.144+10623G>C
n.1408C>G
14g.76491534C>TCA263747887ESRRBc.875C>T (p.Ser292Leu)
c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.1185C>T
n.144+10623G>A
n.1408C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491535G>ACA7281730ESRRBc.876G>A (p.Ser292=)
c.891G>A (p.Ser297=)
c.939G>A (p.Ser313=)
c.198G>A (p.Ser66=)
n.1186G>A
n.144+10622C>T
n.1409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491535G>CCA487276387ESRRBc.876G>C (p.Ser292=)
c.891G>C (p.Ser297=)
c.939G>C (p.Ser313=)
c.198G>C (p.Ser66=)
n.1186G>C
n.144+10622C>G
n.1409G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491535G=CA2147963992ESRRBc.876G= (p.Ser292=)
c.891G= (p.Ser297=)
c.939G= (p.Ser313=)
c.198G= (p.Ser66=)
n.1186G=
n.144+10622C=
n.1409G=
14g.76491535G>TCA487276388ESRRBc.876G>T (p.Ser292=)
c.891G>T (p.Ser297=)
c.939G>T (p.Ser313=)
c.198G>T (p.Ser66=)
n.1186G>T
n.144+10622C>A
n.1409G>T
 gnomAD v4
14g.76491536C>ACA390478970ESRRBc.877C>A (p.Leu293Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.1187C>A
n.144+10621G>T
n.1410C>A
 gnomAD v4
14g.76491536C=CA2147963994ESRRBc.877C= (p.Leu293=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.1187C=
n.144+10621G=
n.1410C=
14g.76491536C>GCA390478971ESRRBc.877C>G (p.Leu293Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.1187C>G
n.144+10621G>C
n.1410C>G
14g.76491536C>TCA487276389ESRRBc.877C>T (p.Leu293=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.1187C>T
n.144+10621G>A
n.1410C>T
 dbSNP
14g.76491537T>ACA390478972ESRRBc.878T>A (p.Leu293Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.1188T>A
n.144+10620A>T
n.1411T>A
14g.76491537T>CCA390478973ESRRBc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.1188T>C
n.144+10620A>G
n.1411T>C
14g.76491537T>GCA390478974ESRRBc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.1188T>G
n.144+10620A>C
n.1411T>G
14g.76491538G>ACA487276391ESRRBc.879G>A (p.Leu293=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.1189G>A
n.144+10619C>T
n.1412G>A
 gnomAD v4
14g.76491538G>CCA487276392ESRRBc.879G>C (p.Leu293=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.1189G>C
n.144+10619C>G
n.1412G>C
 dbSNP
14g.76491538G=CA2147963999ESRRBc.879G= (p.Leu293=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.1189G=
n.144+10619C=
n.1412G=
14g.76491538G>TCA487276393ESRRBc.879G>T (p.Leu293=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.1189G>T
n.144+10619C>A
n.1412G>T
14g.76491539C>ACA390478975ESRRBc.880C>A (p.Pro294Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.1190C>A
n.144+10618G>T
n.1413C>A
 gnomAD v4
14g.76491539C>GCA390478977ESRRBc.880C>G (p.Pro294Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.1190C>G
n.144+10618G>C
n.1413C>G
 gnomAD v4
14g.76491539C>TCA390478976ESRRBc.880C>T (p.Pro294Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.1190C>T
n.144+10618G>A
n.1413C>T
 gnomAD v4
14g.76491540C>ACA390478978ESRRBc.881C>A (p.Pro294His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.1191C>A
n.144+10617G>T
n.1414C>A
 gnomAD v4
14g.76491540C>GCA390478979ESRRBc.881C>G (p.Pro294Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.1191C>G
n.144+10617G>C
n.1414C>G
14g.76491540C>TCA390478980ESRRBc.881C>T (p.Pro294Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.1191C>T
n.144+10617G>A
n.1414C>T
14g.76491541C>ACA487276397ESRRBc.882C>A (p.Pro294=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.1192C>A
n.144+10616G>T
n.1415C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491541C=CA2147964002ESRRBc.882C= (p.Pro294=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.945C= (p.Pro315=)
c.204C= (p.Pro68=)
n.1192C=
n.144+10616G=
n.1415C=
14g.76491541C>GCA487276398ESRRBc.882C>G (p.Pro294=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.945C>G (p.Pro315=)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.1192C>G
n.144+10616G>C
n.1415C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491541C>TCA487276399ESRRBc.882C>T (p.Pro294=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.945C>T (p.Pro315=)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.1192C>T
n.144+10616G>A
n.1415C>T
 gnomAD v4
14g.76491542T>ACA390478981ESRRBc.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.1193T>A
n.144+10615A>T
n.1416T>A
14g.76491542T>CCA390478982ESRRBc.883T>C (p.Tyr295His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.1193T>C
n.144+10615A>G
n.1416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491542T>GCA390478983ESRRBc.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.1193T>G
n.144+10615A>C
n.1416T>G
14g.76491542T=CA2147964007ESRRBc.883T= (p.Tyr295=)
c.898T= (p.Tyr300=)
c.946T= (p.Tyr316=)
c.205T= (p.Tyr69=)
n.1193T=
n.144+10615A=
n.1416T=
14g.76491543A=CA2147964010ESRRBc.884A= (p.Tyr295=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.1194A=
n.144+10614T=
n.1417A=
14g.76491543A>CCA390478984ESRRBc.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.1194A>C
n.144+10614T>G
n.1417A>C
14g.76491543A>GCA7281731ESRRBc.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.1194A>G
n.144+10614T>C
n.1417A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491543A>TCA390478985ESRRBc.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.1194A>T
n.144+10614T>A
n.1417A>T
14g.76491544T>ACA390478986ESRRBc.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.1195T>A
n.144+10613A>T
n.1418T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491544T>CCA135423ESRRBc.885T>C (p.Tyr295=)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.1195T>C
n.144+10613A>G
n.1418T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491544T>GCA390478987ESRRBc.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.1195T>G
n.144+10613A>C
n.1418T>G
14g.76491544T=CA2147964015ESRRBc.885T= (p.Tyr295=)
c.900T= (p.Tyr300=)
c.948T= (p.Tyr316=)
c.207T= (p.Tyr69=)
n.1195T=
n.144+10613A=
n.1418T=
14g.76491544_76491545delinsCACA2580088891ESRRBc.885_886delinsCA (p.Asp296Asn)
c.900_901delinsCA (p.Asp301Asn)
c.948_949delinsCA (p.Asp317Asn)
c.207_208delinsCA (p.Asp70Asn)
n.1195_1196delinsCA
n.144+10612_144+10613delinsTG
n.1418_1419delinsCA
 ClinVar
14g.76491545G>ACA7281732ESRRBc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.1196G>A
n.144+10612C>T
n.1419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491545G>CCA390478988ESRRBc.886G>C (p.Asp296His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.1196G>C
n.144+10612C>G
n.1419G>C
14g.76491545G=CA2147964022ESRRBc.886G= (p.Asp296=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.1196G=
n.144+10612C=
n.1419G=
14g.76491545G>TCA390478989ESRRBc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.1196G>T
n.144+10612C>A
n.1419G>T
 gnomAD v4
14g.76491545_76491546insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACGCA2625794782ESRRBc.886_887insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp296GlyfsTer15)
c.901_902insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp301GlyfsTer15)
c.949_950insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp317GlyfsTer15)
c.208_209insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG (p.Asp70GlyfsTer15)
n.1196_1197insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG
n.144+10612_144+10613insGTAGGGCAGCGAGCGGTACACC
n.1419_1420insGTGTACCGCTCGCTGCCCTACG
 gnomAD v4
14g.76491546A>CCA390478990ESRRBc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.1197A>C
n.144+10611T>G
n.1420A>C
14g.76491546A>GCA390478991ESRRBc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.1197A>G
n.144+10611T>C
n.1420A>G
 gnomAD v4
14g.76491546A>TCA390478992ESRRBc.887A>T (p.Asp296Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.1197A>T
n.144+10611T>A
n.1420A>T
14g.76491547C>ACA390478993ESRRBc.888C>A (p.Asp296Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.1198C>A
n.144+10610G>T
n.1421C>A
 gnomAD v4
14g.76491547C=CA2147964028ESRRBc.888C= (p.Asp296=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.951C= (p.Asp317=)
c.210C= (p.Asp70=)
n.1198C=
n.144+10610G=
n.1421C=
14g.76491547C>GCA390478994ESRRBc.888C>G (p.Asp296Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.1198C>G
n.144+10610G>C
n.1421C>G
 gnomAD v4
14g.76491547C>TCA7281733ESRRBc.888C>T (p.Asp296=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.1198C>T
n.144+10610G>A
n.1421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491548G>ACA7281734ESRRBc.889G>A (p.Asp297Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.1199G>A
n.144+10609C>T
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491548G>CCA390478995ESRRBc.889G>C (p.Asp297His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.1199G>C
n.144+10609C>G
n.1422G>C
14g.76491548G=CA2147964032ESRRBc.889G= (p.Asp297=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.211G= (p.Asp71=)
n.1199G=
n.144+10609C=
n.1422G=
14g.76491548G>TCA390478996ESRRBc.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.1199G>T
n.144+10609C>A
n.1422G>T
 gnomAD v4
14g.76491549A>CCA390478997ESRRBc.890A>C (p.Asp297Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.1200A>C
n.144+10608T>G
n.1423A>C
14g.76491549A>GCA390478998ESRRBc.890A>G (p.Asp297Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.1200A>G
n.144+10608T>C
n.1423A>G
14g.76491549A>TCA390478999ESRRBc.890A>T (p.Asp297Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.1200A>T
n.144+10608T>A
n.1423A>T
14g.76491550C>ACA390479000ESRRBc.891C>A (p.Asp297Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.1201C>A
n.144+10607G>T
n.1424C>A
 gnomAD v4
14g.76491550C=CA2147964037ESRRBc.891C= (p.Asp297=)
c.906C= (p.Asp302=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.1201C=
n.144+10607G=
n.1424C=
14g.76491550C>GCA263747933ESRRBc.891C>G (p.Asp297Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.1201C>G
n.144+10607G>C
n.1424C>G
 dbSNP
14g.76491550C>TCA487276404ESRRBc.891C>T (p.Asp297=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.1201C>T
n.144+10607G>A
n.1424C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491551A>CCA390479001ESRRBc.892A>C (p.Lys298Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.1202A>C
n.144+10606T>G
n.1425A>C
14g.76491551A>GCA390479003ESRRBc.892A>G (p.Lys298Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.1202A>G
n.144+10606T>C
n.1425A>G
14g.76491551A>TCA390479002ESRRBc.892A>T (p.Lys298Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.1202A>T
n.144+10606T>A
n.1425A>T
14g.76491552A>CCA390479004ESRRBc.893A>C (p.Lys298Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.1203A>C
n.144+10605T>G
n.1426A>C
14g.76491552A>GCA390479006ESRRBc.893A>G (p.Lys298Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.1203A>G
n.144+10605T>C
n.1426A>G
 gnomAD v4
14g.76491552A>TCA390479005ESRRBc.893A>T (p.Lys298Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.1203A>T
n.144+10605T>A
n.1426A>T
 gnomAD v4
14g.76491553G>ACA487276406ESRRBc.894G>A (p.Lys298=)
c.909G>A (p.Lys303=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.216G>A (p.Lys72=)
n.1204G>A
n.144+10604C>T
n.1427G>A
14g.76491553G>CCA390479007ESRRBc.894G>C (p.Lys298Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.1204G>C
n.144+10604C>G
n.1427G>C
14g.76491553G>TCA390479008ESRRBc.894G>T (p.Lys298Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.1204G>T
n.144+10604C>A
n.1427G>T
 gnomAD v4
14g.76491554C>ACA390479009ESRRBc.895C>A (p.Leu299Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.1205C>A
n.144+10603G>T
n.1428C>A
 gnomAD v4
14g.76491554C>GCA390479010ESRRBc.895C>G (p.Leu299Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1205C>G
n.144+10603G>C
n.1428C>G
 gnomAD v4
14g.76491554C>TCA487276409ESRRBc.895C>T (p.Leu299=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.1205C>T
n.144+10603G>A
n.1428C>T
14g.76491555T>ACA390479011ESRRBc.896T>A (p.Leu299Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.1206T>A
n.144+10602A>T
n.1429T>A
14g.76491555T>CCA390479012ESRRBc.896T>C (p.Leu299Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1206T>C
n.144+10602A>G
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491555T>GCA390479013ESRRBc.896T>G (p.Leu299Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1206T>G
n.144+10602A>C
n.1429T>G
14g.76491555T=CA2147964042ESRRBc.896T= (p.Leu299=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.1206T=
n.144+10602A=
n.1429T=
14g.76491556G>ACA487276410ESRRBc.897G>A (p.Leu299=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.1207G>A
n.144+10601C>T
n.1430G>A
14g.76491556G>CCA487276411ESRRBc.897G>C (p.Leu299=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.1207G>C
n.144+10601C>G
n.1430G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491556G=CA2147964044ESRRBc.897G= (p.Leu299=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.1207G=
n.144+10601C=
n.1430G=
14g.76491556G>TCA487276412ESRRBc.897G>T (p.Leu299=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.1207G>T
n.144+10601C>A
n.1430G>T
14g.76491557G>ACA390479014ESRRBc.898G>A (p.Val300Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.1208G>A
n.144+10600C>T
n.1431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491557G>CCA390479016ESRRBc.898G>C (p.Val300Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1208G>C
n.144+10600C>G
n.1431G>C
14g.76491557G=CA2147964049ESRRBc.898G= (p.Val300=)
c.913G= (p.Val305=)
c.961G= (p.Val321=)
c.220G= (p.Val74=)
n.1208G=
n.144+10600C=
n.1431G=
14g.76491557G>TCA390479015ESRRBc.898G>T (p.Val300Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.1208G>T
n.144+10600C>A
n.1431G>T
14g.76491558T>ACA390479017ESRRBc.899T>A (p.Val300Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.1209T>A
n.144+10599A>T
n.1432T>A
14g.76491558T>CCA390479018ESRRBc.899T>C (p.Val300Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.1209T>C
n.144+10599A>G
n.1432T>C
 gnomAD v4
14g.76491558T>GCA390479019ESRRBc.899T>G (p.Val300Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.1209T>G
n.144+10599A>C
n.1432T>G
14g.76491559G>ACA263747939ESRRBc.900G>A (p.Val300=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.1210G>A
n.144+10598C>T
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491559G>CCA487276415ESRRBc.900G>C (p.Val300=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.1210G>C
n.144+10598C>G
n.1433G>C
14g.76491559G=CA2147964053ESRRBc.900G= (p.Val300=)
c.915G= (p.Val305=)
c.963G= (p.Val321=)
c.222G= (p.Val74=)
n.1210G=
n.144+10598C=
n.1433G=
14g.76491559G>TCA487276417ESRRBc.900G>T (p.Val300=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.1210G>T
n.144+10598C>A
n.1433G>T
14g.76491560T>ACA390479022ESRRBc.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.1211T>A
n.144+10597A>T
n.1434T>A
14g.76491560T>CCA390479020ESRRBc.901T>C (p.Tyr301His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.1211T>C
n.144+10597A>G
n.1434T>C
 gnomAD v4
14g.76491560T>GCA390479021ESRRBc.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.1211T>G
n.144+10597A>C
n.1434T>G
14g.76491561A>CCA390479023ESRRBc.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.1212A>C
n.144+10596T>G
n.1435A>C
 ClinVar
14g.76491561A>GCA390479024ESRRBc.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.1212A>G
n.144+10596T>C
n.1435A>G
 gnomAD v4
14g.76491561A>TCA390479025ESRRBc.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.1212A>T
n.144+10596T>A
n.1435A>T
14g.76491562C>ACA390479026ESRRBc.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.1213C>A
n.144+10595G>T
n.1436C>A
 gnomAD v4
14g.76491562C=CA2147964055ESRRBc.903C= (p.Tyr301=)
c.918C= (p.Tyr306=)
c.966C= (p.Tyr322=)
c.225C= (p.Tyr75=)
n.1213C=
n.144+10595G=
n.1436C=
14g.76491562C>GCA390479027ESRRBc.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.1213C>G
n.144+10595G>C
n.1436C>G
14g.76491562C>TCA7281735ESRRBc.903C>T (p.Tyr301=)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.1213C>T
n.144+10595G>A
n.1436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491563G>ACA7281736ESRRBc.904G>A (p.Ala302Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1214G>A
n.144+10594C>T
n.1437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491563G>CCA390479028ESRRBc.904G>C (p.Ala302Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1214G>C
n.144+10594C>G
n.1437G>C
 gnomAD v4
14g.76491563G=CA2147964060ESRRBc.904G= (p.Ala302=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.1214G=
n.144+10594C=
n.1437G=
14g.76491563G>TCA390479029ESRRBc.904G>T (p.Ala302Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1214G>T
n.144+10594C>A
n.1437G>T
 gnomAD v4
14g.76491564C>ACA390479030ESRRBc.905C>A (p.Ala302Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1215C>A
n.144+10593G>T
n.1438C>A
14g.76491564C>GCA390479031ESRRBc.905C>G (p.Ala302Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1215C>G
n.144+10593G>C
n.1438C>G
14g.76491564C>TCA390479032ESRRBc.905C>T (p.Ala302Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1215C>T
n.144+10593G>A
n.1438C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76491565T>ACA487276419ESRRBc.906T>A (p.Ala302=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.969T>A (p.Ala323=)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.1216T>A
n.144+10592A>T
n.1439T>A
14g.76491565T>CCA487276420ESRRBc.906T>C (p.Ala302=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.969T>C (p.Ala323=)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.1216T>C
n.144+10592A>G
n.1439T>C
 gnomAD v4
14g.76491565T>GCA487276421ESRRBc.906T>G (p.Ala302=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.969T>G (p.Ala323=)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.1216T>G
n.144+10592A>C
n.1439T>G
14g.76491566G>ACA390479035ESRRBc.907G>A (p.Glu303Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.1217G>A
n.144+10591C>T
n.1440G>A
14g.76491566G>CCA390479033ESRRBc.907G>C (p.Glu303Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.1217G>C
n.144+10591C>G
n.1440G>C
14g.76491566G>TCA390479034ESRRBc.907G>T (p.Glu303Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.1217G>T
n.144+10591C>A
n.1440G>T
 gnomAD v4
14g.76491567A>CCA390479036ESRRBc.908A>C (p.Glu303Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.1218A>C
n.144+10590T>G
n.1441A>C
14g.76491567A>GCA390479037ESRRBc.908A>G (p.Glu303Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.1218A>G
n.144+10590T>C
n.1441A>G
14g.76491567A>TCA390479038ESRRBc.908A>T (p.Glu303Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.1218A>T
n.144+10590T>A
n.1441A>T
14g.76491568G>ACA487276425ESRRBc.909G>A (p.Glu303=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.1219G>A
n.144+10589C>T
n.1442G>A
 gnomAD v4
14g.76491568G>CCA390479039ESRRBc.909G>C (p.Glu303Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.1219G>C
n.144+10589C>G
n.1442G>C
 gnomAD v4
14g.76491568G>TCA390479040ESRRBc.909G>T (p.Glu303Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.1219G>T
n.144+10589C>A
n.1442G>T
 gnomAD v4
14g.76491569G>ACA390479041ESRRBc.910G>A (p.Asp304Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.1220G>A
n.144+10588C>T
n.1443G>A
 gnomAD v4
14g.76491569G>CCA390479042ESRRBc.910G>C (p.Asp304His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.1220G>C
n.144+10588C>G
n.1443G>C
14g.76491569G>TCA390479043ESRRBc.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.1220G>T
n.144+10588C>A
n.1443G>T
 gnomAD v4
14g.76491570A>CCA390479044ESRRBc.911A>C (p.Asp304Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.1221A>C
n.144+10587T>G
n.1444A>C
14g.76491570A>GCA390479045ESRRBc.911A>G (p.Asp304Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.1221A>G
n.144+10587T>C
n.1444A>G
14g.76491570A>TCA390479046ESRRBc.911A>T (p.Asp304Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.1221A>T
n.144+10587T>A
n.1444A>T
 gnomAD v4
14g.76491571C>ACA390479047ESRRBc.912C>A (p.Asp304Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.1222C>A
n.144+10586G>T
n.1445C>A
 gnomAD v4
14g.76491571C>GCA390479048ESRRBc.912C>G (p.Asp304Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.1222C>G
n.144+10586G>C
n.1445C>G
14g.76491571C>TCA487276430ESRRBc.912C>T (p.Asp304=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.1222C>T
n.144+10586G>A
n.1445C>T
14g.76491572T>ACA390479050ESRRBc.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.1223T>A
n.144+10585A>T
n.1446T>A
14g.76491572T>CCA263747956ESRRBc.913T>C (p.Tyr305His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.1223T>C
n.144+10585A>G
n.1446T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491572T>GCA390479049ESRRBc.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.1223T>G
n.144+10585A>C
n.1446T>G
14g.76491572T=CA2147964063ESRRBc.913T= (p.Tyr305=)
c.928T= (p.Tyr310=)
c.976T= (p.Tyr326=)
c.235T= (p.Tyr79=)
n.1223T=
n.144+10585A=
n.1446T=
14g.76491572_76491573insCCCA2625794783ESRRBc.913_914insCC (p.Tyr305SerfsTer?)
c.928_929insCC (p.Tyr310SerfsTer?)
c.976_977insCC (p.Tyr326SerfsTer?)
c.235_236insCC (p.Tyr79SerfsTer?)
n.1223_1224insCC
n.144+10584_144+10585insGG
n.1446_1447insCC
 gnomAD v4
14g.76491573A>CCA390479051ESRRBc.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.1224A>C
n.144+10584T>G
n.1447A>C
14g.76491573A>GCA390479052ESRRBc.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.1224A>G
n.144+10584T>C
n.1447A>G
 gnomAD v4
14g.76491573A>TCA390479053ESRRBc.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.1224A>T
n.144+10584T>A
n.1447A>T
 gnomAD v4
14g.76491574C>ACA390479054ESRRBc.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
n.1225C>A
n.144+10583G>T
n.1448C>A
 gnomAD v4
14g.76491574C>GCA390479055ESRRBc.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
n.1225C>G
n.144+10583G>C
n.1448C>G
14g.76491574C>TCA487276433ESRRBc.915C>T (p.Tyr305=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
n.1225C>T
n.144+10583G>A
n.1448C>T
14g.76491575A=CA2147964065ESRRBc.916A= (p.Ile306=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.979A= (p.Ile327=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.1226A=
n.144+10582T=
n.1449A=
14g.76491575A>CCA263747962ESRRBc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.1226A>C
n.144+10582T>G
n.1449A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491575A>GCA390479056ESRRBc.916A>G (p.Ile306Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.1226A>G
n.144+10582T>C
n.1449A>G
 gnomAD v4
14g.76491575A>TCA390479057ESRRBc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.1226A>T
n.144+10582T>A
n.1449A>T
14g.76491576T>ACA7281737ESRRBc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.1227T>A
n.144+10581A>T
n.1450T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491576T>CCA390479058ESRRBc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.1227T>C
n.144+10581A>G
n.1450T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.76491576T>GCA390479059ESRRBc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.1227T>G
n.144+10581A>C
n.1450T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491576T=CA2147964070ESRRBc.917T= (p.Ile306=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.980T= (p.Ile327=)
c.239T= (p.Ile80=)
n.1227T=
n.144+10581A=
n.1450T=
14g.76491577C>ACA487276437ESRRBc.918C>A (p.Ile306=)
c.933C>A (p.Ile311=)
c.981C>A (p.Ile327=)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.1228C>A
n.144+10580G>T
n.1451C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76491577C>GCA390479060ESRRBc.918C>G (p.Ile306Met)
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.1228C>G
n.144+10580G>C
n.1451C>G
14g.76491577C>TCA487276438ESRRBc.918C>T (p.Ile306=)
c.933C>T (p.Ile311=)
c.981C>T (p.Ile327=)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.1228C>T
n.144+10580G>A
n.1451C>T
 COSMIC COSMIC
14g.76491578A>CCA390479061ESRRBc.919A>C (p.Met307Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.241A>C (p.Met81Leu)
n.1229A>C
n.144+10579T>G
n.1452A>C
14g.76491578A>GCA390479063ESRRBc.919A>G (p.Met307Val)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.241A>G (p.Met81Val)
n.1229A>G
n.144+10579T>C
n.1452A>G
14g.76491578A>TCA390479062ESRRBc.919A>T (p.Met307Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.241A>T (p.Met81Leu)
n.1229A>T
n.144+10579T>A
n.1452A>T
14g.76491579T>ACA390479064ESRRBc.920T>A (p.Met307Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.242T>A (p.Met81Lys)
n.1230T>A
n.144+10578A>T
n.1453T>A
14g.76491579T>CCA390479066ESRRBc.920T>C (p.Met307Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.1230T>C
n.144+10578A>G
n.1453T>C
14g.76491579T>GCA390479065ESRRBc.920T>G (p.Met307Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.242T>G (p.Met81Arg)
n.1230T>G
n.144+10578A>C
n.1453T>G
14g.76491580G>ACA390479067ESRRBc.921G>A (p.Met307Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.1231G>A
n.144+10577C>T
n.1454G>A
 gnomAD v4
14g.76491580G>CCA390479068ESRRBc.921G>C (p.Met307Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.243G>C (p.Met81Ile)
n.1231G>C
n.144+10577C>G
n.1454G>C
14g.76491580G>TCA390479069ESRRBc.921G>T (p.Met307Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.243G>T (p.Met81Ile)
n.1231G>T
n.144+10577C>A
n.1454G>T
 gnomAD v4
14g.76491581G>ACA390479070ESRRBc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.1232G>A
n.144+10576C>T
n.1455G>A
 gnomAD v4
14g.76491581G>CCA390479071ESRRBc.922G>C (p.Asp308His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.1232G>C
n.144+10576C>G
n.1455G>C
 gnomAD v4
14g.76491581G>TCA390479072ESRRBc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.1232G>T
n.144+10576C>A
n.1455G>T
14g.76491582A>CCA390479073ESRRBc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.1233A>C
n.144+10575T>G
n.1456A>C
 COSMIC COSMIC
14g.76491582A>GCA390479074ESRRBc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.1233A>G
n.144+10575T>C
n.1456A>G
 gnomAD v4
14g.76491582A>TCA390479075ESRRBc.923A>T (p.Asp308Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.1233A>T
n.144+10575T>A
n.1456A>T
14g.76491583T>ACA390479076ESRRBc.924T>A (p.Asp308Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.1234T>A
n.144+10574A>T
n.1457T>A
14g.76491583T>CCA487276439ESRRBc.924T>C (p.Asp308=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.1234T>C
n.144+10574A>G
n.1457T>C
 gnomAD v4
14g.76491583T>GCA390479077ESRRBc.924T>G (p.Asp308Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.1234T>G
n.144+10574A>C
n.1457T>G
14g.76491584G>ACA390479080ESRRBc.925G>A (p.Glu309Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1235G>A
n.144+10573C>T
n.1458G>A
14g.76491584G>CCA390479079ESRRBc.925G>C (p.Glu309Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1235G>C
n.144+10573C>G
n.1458G>C
14g.76491584G>TCA390479078ESRRBc.925G>T (p.Glu309Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1235G>T
n.144+10573C>A
n.1458G>T
 gnomAD v4
14g.76491585A>CCA390479081ESRRBc.926A>C (p.Glu309Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1236A>C
n.144+10572T>G
n.1459A>C
14g.76491585A>GCA390479082ESRRBc.926A>G (p.Glu309Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1236A>G
n.144+10572T>C
n.1459A>G
14g.76491585A>TCA390479083ESRRBc.926A>T (p.Glu309Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1236A>T
n.144+10572T>A
n.1459A>T
14g.76491586G>ACA7281738ESRRBc.927G>A (p.Glu309=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.1237G>A
n.144+10571C>T
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76491586G>CCA390479084ESRRBc.927G>C (p.Glu309Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1237G>C
n.144+10571C>G
n.1460G>C
14g.76491586G=CA2147964072ESRRBc.927G= (p.Glu309=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.1237G=
n.144+10571C=
n.1460G=
14g.76491586G>TCA390479085ESRRBc.927G>T (p.Glu309Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1237G>T
n.144+10571C>A
n.1460G>T
14g.76491587G>ACA390479086ESRRBc.928G>A (p.Glu310Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1238G>A
n.144+10570C>T
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76491587G>CCA390479087ESRRBc.928G>C (p.Glu310Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1238G>C
n.144+10570C>G
n.1461G>C
14g.76491587G=CA2147964076ESRRBc.928G= (p.Glu310=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.1238G=
n.144+10570C=
n.1461G=
14g.76491587G>TCA390479088ESRRBc.928G>T (p.Glu310Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1238G>T
n.144+10570C>A
n.1461G>T
14g.76491588A=CA2147964081ESRRBc.929A= (p.Glu310=)
c.944A= (p.Glu315=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.1239A=
n.144+10569T=
n.1462A=
14g.76491588A>CCA390479089ESRRBc.929A>C (p.Glu310Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1239A>C
n.144+10569T>G
n.1462A>C
14g.76491588A>GCA390479090ESRRBc.929A>G (p.Glu310Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1239A>G
n.144+10569T>C
n.1462A>G
 dbSNP
14g.76491588A>TCA390479091ESRRBc.929A>T (p.Glu310Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1239A>T
n.144+10569T>A
n.1462A>T

Number of alleles fetched