Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76482761_76482778dupCA2147956190ESRRBc.787+2_787+19dup
c.802+2_802+19dup
c.850+2_850+19dup
c.109+2_109+19dup
n.1097+2_1097+19dup
n.145-5933_145-5916dup
n.1320+2_1320+19dup
dbSNP
14g.76482759G>ACA16609580ESRRBc.787G>A (p.Gly263Ser)
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n.1097G>A
n.145-5919C>T
n.1320G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.76482759G>CCA390478765ESRRBc.787G>C (p.Gly263Arg)
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c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1097G>C
n.145-5919C>G
n.1320G>C
14g.76482759G=CA2147956195ESRRBc.787G= (p.Gly263=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.109G= (p.Gly37=)
n.1097G=
n.145-5919C=
n.1320G=
14g.76482759G>TCA7281689ESRRBc.787G>T (p.Gly263Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.1097G>T
n.145-5919C>A
n.1320G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.76482760G>ACA390478766ESRRBc.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.802+1G>A (n.802+1G>A)
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c.109+1G>A (n.109+1G>A)
n.1097+1G>A
n.145-5920C>T
n.1320+1G>A
gnomAD v4
14g.76482760G>CCA390478767ESRRBc.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.850+1G>C (n.850+1G>C)
c.109+1G>C (n.109+1G>C)
n.1097+1G>C
n.145-5920C>G
n.1320+1G>C
14g.76482760G>TCA390478768ESRRBc.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.850+1G>T (n.850+1G>T)
c.109+1G>T (n.109+1G>T)
n.1097+1G>T
n.145-5920C>A
n.1320+1G>T
14g.76482761T>ACA390478771ESRRBc.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.850+2T>A (n.850+2T>A)
c.109+2T>A (n.109+2T>A)
n.1097+2T>A
n.145-5921A>T
n.1320+2T>A
14g.76482761T>CCA390478770ESRRBc.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.850+2T>C (n.850+2T>C)
c.109+2T>C (n.109+2T>C)
n.1097+2T>C
n.145-5921A>G
n.1320+2T>C
14g.76482761T>GCA390478769ESRRBc.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.850+2T>G (n.850+2T>G)
c.109+2T>G (n.109+2T>G)
n.1097+2T>G
n.145-5921A>C
n.1320+2T>G
14g.76482762G>ACA7281690ESRRBc.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.802+3G>A (n.802+3G>A)
c.850+3G>A (n.850+3G>A)
c.109+3G>A (n.109+3G>A)
n.1097+3G>A
n.145-5922C>T
n.1320+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482762G=CA2147956199ESRRBc.787+3G= (n.787+3G=)
c.802+3G= (n.802+3G=)
c.850+3G= (n.850+3G=)
c.109+3G= (n.109+3G=)
n.1097+3G=
n.145-5922C=
n.1320+3G=
14g.76482765C>ACA2147956203ESRRBc.787+6C>A (n.787+6C>A)
c.802+6C>A (n.802+6C>A)
c.850+6C>A (n.850+6C>A)
c.109+6C>A (n.109+6C>A)
n.1097+6C>A
n.145-5925G>T
n.1320+6C>A
dbSNP
14g.76482765C=CA2147956202ESRRBc.787+6C= (n.787+6C=)
c.802+6C= (n.802+6C=)
c.850+6C= (n.850+6C=)
c.109+6C= (n.109+6C=)
n.1097+6C=
n.145-5925G=
n.1320+6C=
14g.76482765C>GCA7281691ESRRBc.787+6C>G (n.787+6C>G)
c.802+6C>G (n.802+6C>G)
c.850+6C>G (n.850+6C>G)
c.109+6C>G (n.109+6C>G)
n.1097+6C>G
n.145-5925G>C
n.1320+6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482765C>TCA263741338ESRRBc.787+6C>T (n.787+6C>T)
c.802+6C>T (n.802+6C>T)
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c.109+6C>T (n.109+6C>T)
n.1097+6C>T
n.145-5925G>A
n.1320+6C>T
dbSNP
14g.76482766_76482784delinsATGTGGGACCAGGGGAGAGCA2147956207ESRRBc.787+7_787+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG (n.787+7_787+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG)
c.802+7_802+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG (n.802+7_802+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG)
c.850+7_850+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG (n.850+7_850+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG)
c.109+7_109+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG (n.109+7_109+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG)
n.1097+7_1097+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG
n.145-5944_145-5926delinsCTCTCCCCTGGTCCCACAT
n.1320+7_1320+25delinsATGTGGGACCAGGGGAGAG
14g.76482767T>CCA615078041ESRRBc.787+8T>C (n.787+8T>C)
c.802+8T>C (n.802+8T>C)
c.850+8T>C (n.850+8T>C)
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n.1097+8T>C
n.145-5927A>G
n.1320+8T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482767T=CA2147956210ESRRBc.787+8T= (n.787+8T=)
c.802+8T= (n.802+8T=)
c.850+8T= (n.850+8T=)
c.109+8T= (n.109+8T=)
n.1097+8T=
n.145-5927A=
n.1320+8T=
14g.76482772_76482789delCA708634189ESRRBc.787+13_787+30del (n.787+13_787+30del)
c.802+13_802+30del (n.802+13_802+30del)
c.850+13_850+30del (n.850+13_850+30del)
c.109+13_109+30del (n.109+13_109+30del)
n.1097+13_1097+30del
n.145-5944_145-5927del
n.1320+13_1320+30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482768G>ACA7281692ESRRBc.787+9G>A (n.787+9G>A)
c.802+9G>A (n.802+9G>A)
c.850+9G>A (n.850+9G>A)
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n.1097+9G>A
n.145-5928C>T
n.1320+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482768G=CA2147956211ESRRBc.787+9G= (n.787+9G=)
c.802+9G= (n.802+9G=)
c.850+9G= (n.850+9G=)
c.109+9G= (n.109+9G=)
n.1097+9G=
n.145-5928C=
n.1320+9G=
14g.76482769T>ACA10576969ESRRBc.787+10T>A (n.787+10T>A)
c.802+10T>A (n.802+10T>A)
c.850+10T>A (n.850+10T>A)
c.109+10T>A (n.109+10T>A)
n.1097+10T>A
n.145-5929A>T
n.1320+10T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482769T>CCA2625794509ESRRBc.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.802+10T>C (n.802+10T>C)
c.850+10T>C (n.850+10T>C)
c.109+10T>C (n.109+10T>C)
n.1097+10T>C
n.145-5929A>G
n.1320+10T>C
gnomAD v4
14g.76482769T=CA2147956215ESRRBc.787+10T= (n.787+10T=)
c.802+10T= (n.802+10T=)
c.850+10T= (n.850+10T=)
c.109+10T= (n.109+10T=)
n.1097+10T=
n.145-5929A=
n.1320+10T=
14g.76482770G>ACA2625794510ESRRBc.787+11G>A (n.787+11G>A)
c.802+11G>A (n.802+11G>A)
c.850+11G>A (n.850+11G>A)
c.109+11G>A (n.109+11G>A)
n.1097+11G>A
n.145-5930C>T
n.1320+11G>A
gnomAD v4
14g.76482771G>ACA2625794511ESRRBc.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.802+12G>A (n.802+12G>A)
c.850+12G>A (n.850+12G>A)
c.109+12G>A (n.109+12G>A)
n.1097+12G>A
n.145-5931C>T
n.1320+12G>A
gnomAD v4
14g.76482772G>ACA615078044ESRRBc.787+13G>A (n.787+13G>A)
c.802+13G>A (n.802+13G>A)
c.850+13G>A (n.850+13G>A)
c.109+13G>A (n.109+13G>A)
n.1097+13G>A
n.145-5932C>T
n.1320+13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482772G=CA2147956218ESRRBc.787+13G= (n.787+13G=)
c.802+13G= (n.802+13G=)
c.850+13G= (n.850+13G=)
c.109+13G= (n.109+13G=)
n.1097+13G=
n.145-5932C=
n.1320+13G=
14g.76482774C>TCA2625794512ESRRBc.787+15C>T (n.787+15C>T)
c.802+15C>T (n.802+15C>T)
c.850+15C>T (n.850+15C>T)
c.109+15C>T (n.109+15C>T)
n.1097+15C>T
n.145-5934G>A
n.1320+15C>T
gnomAD v4
14g.76482775C=CA2147956222ESRRBc.787+16C= (n.787+16C=)
c.802+16C= (n.802+16C=)
c.850+16C= (n.850+16C=)
c.109+16C= (n.109+16C=)
n.1097+16C=
n.145-5935G=
n.1320+16C=
14g.76482775C>GCA2147956223ESRRBc.787+16C>G (n.787+16C>G)
c.802+16C>G (n.802+16C>G)
c.850+16C>G (n.850+16C>G)
c.109+16C>G (n.109+16C>G)
n.1097+16C>G
n.145-5935G>C
n.1320+16C>G
dbSNP
14g.76482775_76482776delinsCACA2147956220ESRRBc.787+16_787+17delinsCA (n.787+16_787+17delinsCA)
c.802+16_802+17delinsCA (n.802+16_802+17delinsCA)
c.850+16_850+17delinsCA (n.850+16_850+17delinsCA)
c.109+16_109+17delinsCA (n.109+16_109+17delinsCA)
n.1097+16_1097+17delinsCA
n.145-5936_145-5935delinsTG
n.1320+16_1320+17delinsCA
14g.76482776delCA615078046ESRRBc.787+17del (n.787+17del)
c.802+17del (n.802+17del)
c.850+17del (n.850+17del)
c.109+17del (n.109+17del)
n.1097+17del
n.145-5936del
n.1320+17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482777G>CCA2625794513ESRRBc.787+18G>C (n.787+18G>C)
c.802+18G>C (n.802+18G>C)
c.850+18G>C (n.850+18G>C)
c.109+18G>C (n.109+18G>C)
n.1097+18G>C
n.145-5937C>G
n.1320+18G>C
gnomAD v4
14g.76482779G>ACA2575584940ESRRBc.787+20G>A (n.787+20G>A)
c.802+20G>A (n.802+20G>A)
c.850+20G>A (n.850+20G>A)
c.109+20G>A (n.109+20G>A)
n.1097+20G>A
n.145-5939C>T
n.1320+20G>A
gnomAD v4
14g.76482780G>ACA2147956228ESRRBc.787+21G>A (n.787+21G>A)
c.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.850+21G>A (n.850+21G>A)
c.109+21G>A (n.109+21G>A)
n.1097+21G>A
n.145-5940C>T
n.1320+21G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.76482780G=CA2147956227ESRRBc.787+21G= (n.787+21G=)
c.802+21G= (n.802+21G=)
c.850+21G= (n.850+21G=)
c.109+21G= (n.109+21G=)
n.1097+21G=
n.145-5940C=
n.1320+21G=
14g.76482780G>TCA2625794514ESRRBc.787+21G>T (n.787+21G>T)
c.802+21G>T (n.802+21G>T)
c.850+21G>T (n.850+21G>T)
c.109+21G>T (n.109+21G>T)
n.1097+21G>T
n.145-5940C>A
n.1320+21G>T
gnomAD v4
14g.76482782G>CCA7281694ESRRBc.787+23G>C (n.787+23G>C)
c.802+23G>C (n.802+23G>C)
c.850+23G>C (n.850+23G>C)
c.109+23G>C (n.109+23G>C)
n.1097+23G>C
n.145-5942C>G
n.1320+23G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482782G=CA2147956230ESRRBc.787+23G= (n.787+23G=)
c.802+23G= (n.802+23G=)
c.850+23G= (n.850+23G=)
c.109+23G= (n.109+23G=)
n.1097+23G=
n.145-5942C=
n.1320+23G=
14g.76482782G>TCA263741380ESRRBc.787+23G>T (n.787+23G>T)
c.802+23G>T (n.802+23G>T)
c.850+23G>T (n.850+23G>T)
c.109+23G>T (n.109+23G>T)
n.1097+23G>T
n.145-5942C>A
n.1320+23G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.76482782_76482801delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTCCA2147956232ESRRBc.787+23_787+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC (n.787+23_787+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC)
c.802+23_802+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC (n.802+23_802+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC)
c.850+23_850+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC (n.850+23_850+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC)
c.109+23_109+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC (n.109+23_109+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC)
n.1097+23_1097+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC
n.145-5961_145-5942delinsGAGAGTCCCTGGCCACACTC
n.1320+23_1320+42delinsGAGTGTGGCCAGGGACTCTC
14g.76482783A>CCA2625794515ESRRBc.787+24A>C (n.787+24A>C)
c.802+24A>C (n.802+24A>C)
c.850+24A>C (n.850+24A>C)
c.109+24A>C (n.109+24A>C)
n.1097+24A>C
n.145-5943T>G
n.1320+24A>C
gnomAD v4
14g.76482783A>GCA2625794516ESRRBc.787+24A>G (n.787+24A>G)
c.802+24A>G (n.802+24A>G)
c.850+24A>G (n.850+24A>G)
c.109+24A>G (n.109+24A>G)
n.1097+24A>G
n.145-5943T>C
n.1320+24A>G
gnomAD v4
14g.76482785_76482803delCA7281693ESRRBc.787+26_787+44del (n.787+26_787+44del)
c.802+26_802+44del (n.802+26_802+44del)
c.850+26_850+44del (n.850+26_850+44del)
c.109+26_109+44del (n.109+26_109+44del)
n.1097+26_1097+44del
n.145-5961_145-5943del
n.1320+26_1320+44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482784G>ACA2625794517ESRRBc.787+25G>A (n.787+25G>A)
c.802+25G>A (n.802+25G>A)
c.850+25G>A (n.850+25G>A)
c.109+25G>A (n.109+25G>A)
n.1097+25G>A
n.145-5944C>T
n.1320+25G>A
gnomAD v4
14g.76482785T>CCA2625794518ESRRBc.787+26T>C (n.787+26T>C)
c.802+26T>C (n.802+26T>C)
c.850+26T>C (n.850+26T>C)
c.109+26T>C (n.109+26T>C)
n.1097+26T>C
n.145-5945A>G
n.1320+26T>C
gnomAD v4
14g.76482789G>CCA2625794519ESRRBc.787+30G>C (n.787+30G>C)
c.802+30G>C (n.802+30G>C)
c.850+30G>C (n.850+30G>C)
c.109+30G>C (n.109+30G>C)
n.1097+30G>C
n.145-5949C>G
n.1320+30G>C
gnomAD v4
14g.76482790C=CA2147956239ESRRBc.787+31C= (n.787+31C=)
c.802+31C= (n.802+31C=)
c.850+31C= (n.850+31C=)
c.109+31C= (n.109+31C=)
n.1097+31C=
n.145-5950G=
n.1320+31C=
14g.76482790C>TCA2147956241ESRRBc.787+31C>T (n.787+31C>T)
c.802+31C>T (n.802+31C>T)
c.850+31C>T (n.850+31C>T)
c.109+31C>T (n.109+31C>T)
n.1097+31C>T
n.145-5950G>A
n.1320+31C>T
dbSNP
14g.76482791C>TCA2625794520ESRRBc.787+32C>T (n.787+32C>T)
c.802+32C>T (n.802+32C>T)
c.850+32C>T (n.850+32C>T)
c.109+32C>T (n.109+32C>T)
n.1097+32C>T
n.145-5951G>A
n.1320+32C>T
gnomAD v4
14g.76482792A>GCA2625794521ESRRBc.787+33A>G (n.787+33A>G)
c.802+33A>G (n.802+33A>G)
c.850+33A>G (n.850+33A>G)
c.109+33A>G (n.109+33A>G)
n.1097+33A>G
n.145-5952T>C
n.1320+33A>G
gnomAD v4
14g.76482793G>TCA656034745ESRRBc.787+34G>T (n.787+34G>T)
c.802+34G>T (n.802+34G>T)
c.850+34G>T (n.850+34G>T)
c.109+34G>T (n.109+34G>T)
n.1097+34G>T
n.145-5953C>A
n.1320+34G>T
COSMIC
14g.76482794G>ACA615078049ESRRBc.787+35G>A (n.787+35G>A)
c.802+35G>A (n.802+35G>A)
c.850+35G>A (n.850+35G>A)
c.109+35G>A (n.109+35G>A)
n.1097+35G>A
n.145-5954C>T
n.1320+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482794G=CA2147956243ESRRBc.787+35G= (n.787+35G=)
c.802+35G= (n.802+35G=)
c.850+35G= (n.850+35G=)
c.109+35G= (n.109+35G=)
n.1097+35G=
n.145-5954C=
n.1320+35G=
14g.76482797C=CA2147956245ESRRBc.787+38C= (n.787+38C=)
c.802+38C= (n.802+38C=)
c.850+38C= (n.850+38C=)
c.109+38C= (n.109+38C=)
n.1097+38C=
n.145-5957G=
n.1320+38C=
14g.76482797C>TCA615078052ESRRBc.787+38C>T (n.787+38C>T)
c.802+38C>T (n.802+38C>T)
c.850+38C>T (n.850+38C>T)
c.109+38C>T (n.109+38C>T)
n.1097+38C>T
n.145-5957G>A
n.1320+38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482800_76482801delCA2575584941ESRRBc.787+41_787+42del (n.787+41_787+42del)
c.802+41_802+42del (n.802+41_802+42del)
c.850+41_850+42del (n.850+41_850+42del)
c.109+41_109+42del (n.109+41_109+42del)
n.1097+41_1097+42del
n.145-5958_145-5957del
n.1320+41_1320+42del
14g.76482798T>CCA708634238ESRRBc.787+39T>C (n.787+39T>C)
c.802+39T>C (n.802+39T>C)
c.850+39T>C (n.850+39T>C)
c.109+39T>C (n.109+39T>C)
n.1097+39T>C
n.145-5958A>G
n.1320+39T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.76482798T>GCA7281695ESRRBc.787+39T>G (n.787+39T>G)
c.802+39T>G (n.802+39T>G)
c.850+39T>G (n.850+39T>G)
c.109+39T>G (n.109+39T>G)
n.1097+39T>G
n.145-5958A>C
n.1320+39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482798T=CA2147956248ESRRBc.787+39T= (n.787+39T=)
c.802+39T= (n.802+39T=)
c.850+39T= (n.850+39T=)
c.109+39T= (n.109+39T=)
n.1097+39T=
n.145-5958A=
n.1320+39T=
14g.76482800T>CCA7281696ESRRBc.787+41T>C (n.787+41T>C)
c.802+41T>C (n.802+41T>C)
c.850+41T>C (n.850+41T>C)
c.109+41T>C (n.109+41T>C)
n.1097+41T>C
n.145-5960A>G
n.1320+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.76482800T>GCA2147956258ESRRBc.787+41T>G (n.787+41T>G)
c.802+41T>G (n.802+41T>G)
c.850+41T>G (n.850+41T>G)
c.109+41T>G (n.109+41T>G)
n.1097+41T>G
n.145-5960A>C
n.1320+41T>G
dbSNP
14g.76482800T=CA2147956256ESRRBc.787+41T= (n.787+41T=)
c.802+41T= (n.802+41T=)
c.850+41T= (n.850+41T=)
c.109+41T= (n.109+41T=)
n.1097+41T=
n.145-5960A=
n.1320+41T=
14g.76482801C=CA2147956260ESRRBc.787+42C= (n.787+42C=)
c.802+42C= (n.802+42C=)
c.850+42C= (n.850+42C=)
c.109+42C= (n.109+42C=)
n.1097+42C=
n.145-5961G=
n.1320+42C=
14g.76482801C>TCA708634247ESRRBc.787+42C>T (n.787+42C>T)
c.802+42C>T (n.802+42C>T)
c.850+42C>T (n.850+42C>T)
c.109+42C>T (n.109+42C>T)
n.1097+42C>T
n.145-5961G>A
n.1320+42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482806_76482820dupCA7281697ESRRBc.787+47_787+61dup (n.787+47_787+61dup)
c.802+47_802+61dup (n.802+47_802+61dup)
c.850+47_850+61dup (n.850+47_850+61dup)
c.109+47_109+61dup (n.109+47_109+61dup)
n.1097+47_1097+61dup
n.145-5975_145-5961dup
n.1320+47_1320+61dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482802A>GCA2625794522ESRRBc.787+43A>G (n.787+43A>G)
c.802+43A>G (n.802+43A>G)
c.850+43A>G (n.850+43A>G)
c.109+43A>G (n.109+43A>G)
n.1097+43A>G
n.145-5962T>C
n.1320+43A>G
gnomAD v4
14g.76482804C>ACA2147956263ESRRBc.787+45C>A (n.787+45C>A)
c.802+45C>A (n.802+45C>A)
c.850+45C>A (n.850+45C>A)
c.109+45C>A (n.109+45C>A)
n.1097+45C>A
n.145-5964G>T
n.1320+45C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.76482804C=CA2147956262ESRRBc.787+45C= (n.787+45C=)
c.802+45C= (n.802+45C=)
c.850+45C= (n.850+45C=)
c.109+45C= (n.109+45C=)
n.1097+45C=
n.145-5964G=
n.1320+45C=
14g.76482805C>ACA2575584942ESRRBc.787+46C>A (n.787+46C>A)
c.802+46C>A (n.802+46C>A)
c.850+46C>A (n.850+46C>A)
c.109+46C>A (n.109+46C>A)
n.1097+46C>A
n.145-5965G>T
n.1320+46C>A
14g.76482805C=CA2147956264ESRRBc.787+46C= (n.787+46C=)
c.802+46C= (n.802+46C=)
c.850+46C= (n.850+46C=)
c.109+46C= (n.109+46C=)
n.1097+46C=
n.145-5965G=
n.1320+46C=
14g.76482805C>TCA7281698ESRRBc.787+46C>T (n.787+46C>T)
c.802+46C>T (n.802+46C>T)
c.850+46C>T (n.850+46C>T)
c.109+46C>T (n.109+46C>T)
n.1097+46C>T
n.145-5965G>A
n.1320+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482806G>ACA7281699ESRRBc.787+47G>A (n.787+47G>A)
c.802+47G>A (n.802+47G>A)
c.850+47G>A (n.850+47G>A)
c.109+47G>A (n.109+47G>A)
n.1097+47G>A
n.145-5966C>T
n.1320+47G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482806G=CA2147956268ESRRBc.787+47G= (n.787+47G=)
c.802+47G= (n.802+47G=)
c.850+47G= (n.850+47G=)
c.109+47G= (n.109+47G=)
n.1097+47G=
n.145-5966C=
n.1320+47G=
14g.76482807G>CCA263741411ESRRBc.787+48G>C (n.787+48G>C)
c.802+48G>C (n.802+48G>C)
c.850+48G>C (n.850+48G>C)
c.109+48G>C (n.109+48G>C)
n.1097+48G>C
n.145-5967C>G
n.1320+48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482807G=CA2147956270ESRRBc.787+48G= (n.787+48G=)
c.802+48G= (n.802+48G=)
c.850+48G= (n.850+48G=)
c.109+48G= (n.109+48G=)
n.1097+48G=
n.145-5967C=
n.1320+48G=
14g.76482809A=CA2147956272ESRRBc.787+50A= (n.787+50A=)
c.802+50A= (n.802+50A=)
c.850+50A= (n.850+50A=)
c.109+50A= (n.109+50A=)
n.1097+50A=
n.145-5969T=
n.1320+50A=
14g.76482809A>GCA7281700ESRRBc.787+50A>G (n.787+50A>G)
c.802+50A>G (n.802+50A>G)
c.850+50A>G (n.850+50A>G)
c.109+50A>G (n.109+50A>G)
n.1097+50A>G
n.145-5969T>C
n.1320+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482809A>TCA2575584943ESRRBc.787+50A>T (n.787+50A>T)
c.802+50A>T (n.802+50A>T)
c.850+50A>T (n.850+50A>T)
c.109+50A>T (n.109+50A>T)
n.1097+50A>T
n.145-5969T>A
n.1320+50A>T
14g.76482811C=CA2147956278ESRRBc.787+52C= (n.787+52C=)
c.802+52C= (n.802+52C=)
c.850+52C= (n.850+52C=)
c.109+52C= (n.109+52C=)
n.1097+52C=
n.145-5971G=
n.1320+52C=
14g.76482811C>TCA2147956279ESRRBc.787+52C>T (n.787+52C>T)
c.802+52C>T (n.802+52C>T)
c.850+52C>T (n.850+52C>T)
c.109+52C>T (n.109+52C>T)
n.1097+52C>T
n.145-5971G>A
n.1320+52C>T
dbSNP
14g.76482813C>GCA2625794523ESRRBc.787+54C>G (n.787+54C>G)
c.802+54C>G (n.802+54C>G)
c.850+54C>G (n.850+54C>G)
c.109+54C>G (n.109+54C>G)
n.1097+54C>G
n.145-5973G>C
n.1320+54C>G
gnomAD v4
14g.76482814C>ACA2625794524ESRRBc.787+55C>A (n.787+55C>A)
c.802+55C>A (n.802+55C>A)
c.850+55C>A (n.850+55C>A)
c.109+55C>A (n.109+55C>A)
n.1097+55C>A
n.145-5974G>T
n.1320+55C>A
gnomAD v4
14g.76482814C=CA2147956280ESRRBc.787+55C= (n.787+55C=)
c.802+55C= (n.802+55C=)
c.850+55C= (n.850+55C=)
c.109+55C= (n.109+55C=)
n.1097+55C=
n.145-5974G=
n.1320+55C=
14g.76482814C>TCA263741419ESRRBc.787+55C>T (n.787+55C>T)
c.802+55C>T (n.802+55C>T)
c.850+55C>T (n.850+55C>T)
c.109+55C>T (n.109+55C>T)
n.1097+55C>T
n.145-5974G>A
n.1320+55C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482815G>ACA263741421ESRRBc.787+56G>A (n.787+56G>A)
c.802+56G>A (n.802+56G>A)
c.850+56G>A (n.850+56G>A)
c.109+56G>A (n.109+56G>A)
n.1097+56G>A
n.145-5975C>T
n.1320+56G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482815G=CA2147956285ESRRBc.787+56G= (n.787+56G=)
c.802+56G= (n.802+56G=)
c.850+56G= (n.850+56G=)
c.109+56G= (n.109+56G=)
n.1097+56G=
n.145-5975C=
n.1320+56G=
14g.76482815G>TCA263741425ESRRBc.787+56G>T (n.787+56G>T)
c.802+56G>T (n.802+56G>T)
c.850+56G>T (n.850+56G>T)
c.109+56G>T (n.109+56G>T)
n.1097+56G>T
n.145-5975C>A
n.1320+56G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.76482816C>ACA2625794525ESRRBc.787+57C>A (n.787+57C>A)
c.802+57C>A (n.802+57C>A)
c.850+57C>A (n.850+57C>A)
c.109+57C>A (n.109+57C>A)
n.1097+57C>A
n.145-5976G>T
n.1320+57C>A
gnomAD v4
14g.76482816C=CA2147956287ESRRBc.787+57C= (n.787+57C=)
c.802+57C= (n.802+57C=)
c.850+57C= (n.850+57C=)
c.109+57C= (n.109+57C=)
n.1097+57C=
n.145-5976G=
n.1320+57C=
14g.76482816C>TCA708634265ESRRBc.787+57C>T (n.787+57C>T)
c.802+57C>T (n.802+57C>T)
c.850+57C>T (n.850+57C>T)
c.109+57C>T (n.109+57C>T)
n.1097+57C>T
n.145-5976G>A
n.1320+57C>T
dbSNP
14g.76482817A>GCA2625794526ESRRBc.787+58A>G (n.787+58A>G)
c.802+58A>G (n.802+58A>G)
c.850+58A>G (n.850+58A>G)
c.109+58A>G (n.109+58A>G)
n.1097+58A>G
n.145-5977T>C
n.1320+58A>G
gnomAD v4
14g.76482818G>TCA2625794527ESRRBc.787+59G>T (n.787+59G>T)
c.802+59G>T (n.802+59G>T)
c.850+59G>T (n.850+59G>T)
c.109+59G>T (n.109+59G>T)
n.1097+59G>T
n.145-5978C>A
n.1320+59G>T
gnomAD v4
14g.76482819C>ACA2625794529ESRRBc.787+60C>A (n.787+60C>A)
c.802+60C>A (n.802+60C>A)
c.850+60C>A (n.850+60C>A)
c.109+60C>A (n.109+60C>A)
n.1097+60C>A
n.145-5979G>T
n.1320+60C>A
gnomAD v4
14g.76482819C=CA2147956290ESRRBc.787+60C= (n.787+60C=)
c.802+60C= (n.802+60C=)
c.850+60C= (n.850+60C=)
c.109+60C= (n.109+60C=)
n.1097+60C=
n.145-5979G=
n.1320+60C=
14g.76482819C>GCA708634270ESRRBc.787+60C>G (n.787+60C>G)
c.802+60C>G (n.802+60C>G)
c.850+60C>G (n.850+60C>G)
c.109+60C>G (n.109+60C>G)
n.1097+60C>G
n.145-5979G>C
n.1320+60C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.76482819C>TCA2625794528ESRRBc.787+60C>T (n.787+60C>T)
c.802+60C>T (n.802+60C>T)
c.850+60C>T (n.850+60C>T)
c.109+60C>T (n.109+60C>T)
n.1097+60C>T
n.145-5979G>A
n.1320+60C>T
gnomAD v4
14g.76482821_76482825delCA2625794530ESRRBc.787+62_787+66del (n.787+62_787+66del)
c.802+62_802+66del (n.802+62_802+66del)
c.850+62_850+66del (n.850+62_850+66del)
c.109+62_109+66del (n.109+62_109+66del)
n.1097+62_1097+66del
n.145-5983_145-5979del
n.1320+62_1320+66del
gnomAD v4
14g.76482820C>ACA2575584944ESRRBc.787+61C>A (n.787+61C>A)
c.802+61C>A (n.802+61C>A)
c.850+61C>A (n.850+61C>A)
c.109+61C>A (n.109+61C>A)
n.1097+61C>A
n.145-5980G>T
n.1320+61C>A
gnomAD v4
14g.76482820C>GCA2625794531ESRRBc.787+61C>G (n.787+61C>G)
c.802+61C>G (n.802+61C>G)
c.850+61C>G (n.850+61C>G)
c.109+61C>G (n.109+61C>G)
n.1097+61C>G
n.145-5980G>C
n.1320+61C>G
gnomAD v4
14g.76482822A=CA2147956292ESRRBc.787+63A= (n.787+63A=)
c.802+63A= (n.802+63A=)
c.850+63A= (n.850+63A=)
c.109+63A= (n.109+63A=)
n.1097+63A=
n.145-5982T=
n.1320+63A=
14g.76482822A>CCA2625794532ESRRBc.787+63A>C (n.787+63A>C)
c.802+63A>C (n.802+63A>C)
c.850+63A>C (n.850+63A>C)
c.109+63A>C (n.109+63A>C)
n.1097+63A>C
n.145-5982T>G
n.1320+63A>C
gnomAD v4
14g.76482822A>GCA263741429ESRRBc.787+63A>G (n.787+63A>G)
c.802+63A>G (n.802+63A>G)
c.850+63A>G (n.850+63A>G)
c.109+63A>G (n.109+63A>G)
n.1097+63A>G
n.145-5982T>C
n.1320+63A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.76482822A>TCA2625794533ESRRBc.787+63A>T (n.787+63A>T)
c.802+63A>T (n.802+63A>T)
c.850+63A>T (n.850+63A>T)
c.109+63A>T (n.109+63A>T)
n.1097+63A>T
n.145-5982T>A
n.1320+63A>T
gnomAD v4
14g.76482824C=CA2147956294ESRRBc.787+65C= (n.787+65C=)
c.802+65C= (n.802+65C=)
c.850+65C= (n.850+65C=)
c.109+65C= (n.109+65C=)
n.1097+65C=
n.145-5984G=
n.1320+65C=
14g.76482824C>GCA708634272ESRRBc.787+65C>G (n.787+65C>G)
c.802+65C>G (n.802+65C>G)
c.850+65C>G (n.850+65C>G)
c.109+65C>G (n.109+65C>G)
n.1097+65C>G
n.145-5984G>C
n.1320+65C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.76482824_76482825insTCGCCACCTCGCCACA2625794534ESRRBc.787+65_787+66insTCGCCACCTCGCCA (n.787+65_787+66insTCGCCACCTCGCCA)
c.802+65_802+66insTCGCCACCTCGCCA (n.802+65_802+66insTCGCCACCTCGCCA)
c.850+65_850+66insTCGCCACCTCGCCA (n.850+65_850+66insTCGCCACCTCGCCA)
c.109+65_109+66insTCGCCACCTCGCCA (n.109+65_109+66insTCGCCACCTCGCCA)
n.1097+65_1097+66insTCGCCACCTCGCCA
n.145-5985_145-5984insTGGCGAGGTGGCGA
n.1320+65_1320+66insTCGCCACCTCGCCA
gnomAD v4
14g.76482824_76482825insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACA2625794535ESRRBc.787+65_787+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA (n.787+65_787+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA)
c.802+65_802+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA (n.802+65_802+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA)
c.850+65_850+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA (n.850+65_850+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA)
c.109+65_109+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA (n.109+65_109+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA)
n.1097+65_1097+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA
n.145-5985_145-5984insTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGAGGTGGCGA
n.1320+65_1320+66insTCGCCACCTCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA
gnomAD v4
14g.76482825C>ACA2575584945ESRRBc.787+66C>A (n.787+66C>A)
c.802+66C>A (n.802+66C>A)
c.850+66C>A (n.850+66C>A)
c.109+66C>A (n.109+66C>A)
n.1097+66C>A
n.145-5985G>T
n.1320+66C>A
gnomAD v4
14g.76482827A=CA2147956296ESRRBc.787+68A= (n.787+68A=)
c.802+68A= (n.802+68A=)
c.850+68A= (n.850+68A=)
c.109+68A= (n.109+68A=)
n.1097+68A=
n.145-5987T=
n.1320+68A=
14g.76482827A>GCA964870912ESRRBc.787+68A>G (n.787+68A>G)
c.802+68A>G (n.802+68A>G)
c.850+68A>G (n.850+68A>G)
c.109+68A>G (n.109+68A>G)
n.1097+68A>G
n.145-5987T>C
n.1320+68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482827A>TCA615078057ESRRBc.787+68A>T (n.787+68A>T)
c.802+68A>T (n.802+68A>T)
c.850+68A>T (n.850+68A>T)
c.109+68A>T (n.109+68A>T)
n.1097+68A>T
n.145-5987T>A
n.1320+68A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482830G>TCA2625794536ESRRBc.787+71G>T (n.787+71G>T)
c.802+71G>T (n.802+71G>T)
c.850+71G>T (n.850+71G>T)
c.109+71G>T (n.109+71G>T)
n.1097+71G>T
n.145-5990C>A
n.1320+71G>T
gnomAD v4
14g.76482831C>ACA2625794538ESRRBc.787+72C>A (n.787+72C>A)
c.802+72C>A (n.802+72C>A)
c.850+72C>A (n.850+72C>A)
c.109+72C>A (n.109+72C>A)
n.1097+72C>A
n.145-5991G>T
n.1320+72C>A
gnomAD v4
14g.76482831_76482832delCA2625794537ESRRBc.787+72_787+73del (n.787+72_787+73del)
c.802+72_802+73del (n.802+72_802+73del)
c.850+72_850+73del (n.850+72_850+73del)
c.109+72_109+73del (n.109+72_109+73del)
n.1097+72_1097+73del
n.145-5992_145-5991del
n.1320+72_1320+73del
gnomAD v4
14g.76482833G>ACA2147956299ESRRBc.787+74G>A (n.787+74G>A)
c.802+74G>A (n.802+74G>A)
c.850+74G>A (n.850+74G>A)
c.109+74G>A (n.109+74G>A)
n.1097+74G>A
n.145-5993C>T
n.1320+74G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.76482833G=CA2147956298ESRRBc.787+74G= (n.787+74G=)
c.802+74G= (n.802+74G=)
c.850+74G= (n.850+74G=)
c.109+74G= (n.109+74G=)
n.1097+74G=
n.145-5993C=
n.1320+74G=
14g.76482833G>TCA2625794539ESRRBc.787+74G>T (n.787+74G>T)
c.802+74G>T (n.802+74G>T)
c.850+74G>T (n.850+74G>T)
c.109+74G>T (n.109+74G>T)
n.1097+74G>T
n.145-5993C>A
n.1320+74G>T
gnomAD v4
14g.76482834T>CCA2575584946ESRRBc.787+75T>C (n.787+75T>C)
c.802+75T>C (n.802+75T>C)
c.850+75T>C (n.850+75T>C)
c.109+75T>C (n.109+75T>C)
n.1097+75T>C
n.145-5994A>G
n.1320+75T>C
14g.76482834_76482835insAGCA2625794540ESRRBc.787+75_787+76insAG (n.787+75_787+76insAG)
c.802+75_802+76insAG (n.802+75_802+76insAG)
c.850+75_850+76insAG (n.850+75_850+76insAG)
c.109+75_109+76insAG (n.109+75_109+76insAG)
n.1097+75_1097+76insAG
n.145-5995_145-5994insCT
n.1320+75_1320+76insAG
gnomAD v4
14g.76482835dupCA2625794541ESRRBc.787+76dup (n.787+76dup)
c.802+76dup (n.802+76dup)
c.850+76dup (n.850+76dup)
c.109+76dup (n.109+76dup)
n.1097+76dup
n.145-5995dup
n.1320+76dup
gnomAD v4
14g.76482836C>ACA2625794542ESRRBc.787+77C>A (n.787+77C>A)
c.802+77C>A (n.802+77C>A)
c.850+77C>A (n.850+77C>A)
c.109+77C>A (n.109+77C>A)
n.1097+77C>A
n.145-5996G>T
n.1320+77C>A
gnomAD v4
14g.76482837T>CCA615078058ESRRBc.787+78T>C (n.787+78T>C)
c.802+78T>C (n.802+78T>C)
c.850+78T>C (n.850+78T>C)
c.109+78T>C (n.109+78T>C)
n.1097+78T>C
n.145-5997A>G
n.1320+78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482837T=CA2147956302ESRRBc.787+78T= (n.787+78T=)
c.802+78T= (n.802+78T=)
c.850+78T= (n.850+78T=)
c.109+78T= (n.109+78T=)
n.1097+78T=
n.145-5997A=
n.1320+78T=
14g.76482838T>GCA2625794543ESRRBc.787+79T>G (n.787+79T>G)
c.802+79T>G (n.802+79T>G)
c.850+79T>G (n.850+79T>G)
c.109+79T>G (n.109+79T>G)
n.1097+79T>G
n.145-5998A>C
n.1320+79T>G
gnomAD v4
14g.76482839C=CA2147956303ESRRBc.787+80C= (n.787+80C=)
c.802+80C= (n.802+80C=)
c.850+80C= (n.850+80C=)
c.109+80C= (n.109+80C=)
n.1097+80C=
n.145-5999G=
n.1320+80C=
14g.76482839C>TCA2147956304ESRRBc.787+80C>T (n.787+80C>T)
c.802+80C>T (n.802+80C>T)
c.850+80C>T (n.850+80C>T)
c.109+80C>T (n.109+80C>T)
n.1097+80C>T
n.145-5999G>A
n.1320+80C>T
dbSNP
14g.76482840T>ACA2625794544ESRRBc.787+81T>A (n.787+81T>A)
c.802+81T>A (n.802+81T>A)
c.850+81T>A (n.850+81T>A)
c.109+81T>A (n.109+81T>A)
n.1097+81T>A
n.145-6000A>T
n.1320+81T>A
gnomAD v4
14g.76482840T>GCA2625794545ESRRBc.787+81T>G (n.787+81T>G)
c.802+81T>G (n.802+81T>G)
c.850+81T>G (n.850+81T>G)
c.109+81T>G (n.109+81T>G)
n.1097+81T>G
n.145-6000A>C
n.1320+81T>G
gnomAD v4
14g.76482841G>ACA2625794546ESRRBc.787+82G>A (n.787+82G>A)
c.802+82G>A (n.802+82G>A)
c.850+82G>A (n.850+82G>A)
c.109+82G>A (n.109+82G>A)
n.1097+82G>A
n.145-6001C>T
n.1320+82G>A
gnomAD v4
14g.76482841G>CCA2147956307ESRRBc.787+82G>C (n.787+82G>C)
c.802+82G>C (n.802+82G>C)
c.850+82G>C (n.850+82G>C)
c.109+82G>C (n.109+82G>C)
n.1097+82G>C
n.145-6001C>G
n.1320+82G>C
dbSNP
14g.76482841G=CA2147956306ESRRBc.787+82G= (n.787+82G=)
c.802+82G= (n.802+82G=)
c.850+82G= (n.850+82G=)
c.109+82G= (n.109+82G=)
n.1097+82G=
n.145-6001C=
n.1320+82G=
14g.76482841G>TCA2625794547ESRRBc.787+82G>T (n.787+82G>T)
c.802+82G>T (n.802+82G>T)
c.850+82G>T (n.850+82G>T)
c.109+82G>T (n.109+82G>T)
n.1097+82G>T
n.145-6001C>A
n.1320+82G>T
gnomAD v4
14g.76482844G>TCA2625794548ESRRBc.787+85G>T (n.787+85G>T)
c.802+85G>T (n.802+85G>T)
c.850+85G>T (n.850+85G>T)
c.109+85G>T (n.109+85G>T)
n.1097+85G>T
n.145-6004C>A
n.1320+85G>T
gnomAD v4
14g.76482845C>ACA2625794549ESRRBc.787+86C>A (n.787+86C>A)
c.802+86C>A (n.802+86C>A)
c.850+86C>A (n.850+86C>A)
c.109+86C>A (n.109+86C>A)
n.1097+86C>A
n.145-6005G>T
n.1320+86C>A
gnomAD v4
14g.76482845C>TCA2625794550ESRRBc.787+86C>T (n.787+86C>T)
c.802+86C>T (n.802+86C>T)
c.850+86C>T (n.850+86C>T)
c.109+86C>T (n.109+86C>T)
n.1097+86C>T
n.145-6005G>A
n.1320+86C>T
gnomAD v4
14g.76482846C>ACA2625794551ESRRBc.787+87C>A (n.787+87C>A)
c.802+87C>A (n.802+87C>A)
c.850+87C>A (n.850+87C>A)
c.109+87C>A (n.109+87C>A)
n.1097+87C>A
n.145-6006G>T
n.1320+87C>A
gnomAD v4
14g.76482847C>ACA2625794552ESRRBc.787+88C>A (n.787+88C>A)
c.802+88C>A (n.802+88C>A)
c.850+88C>A (n.850+88C>A)
c.109+88C>A (n.109+88C>A)
n.1097+88C>A
n.145-6007G>T
n.1320+88C>A
gnomAD v4
14g.76482847C=CA2147956309ESRRBc.787+88C= (n.787+88C=)
c.802+88C= (n.802+88C=)
c.850+88C= (n.850+88C=)
c.109+88C= (n.109+88C=)
n.1097+88C=
n.145-6007G=
n.1320+88C=
14g.76482847C>TCA615078059ESRRBc.787+88C>T (n.787+88C>T)
c.802+88C>T (n.802+88C>T)
c.850+88C>T (n.850+88C>T)
c.109+88C>T (n.109+88C>T)
n.1097+88C>T
n.145-6007G>A
n.1320+88C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482848G>ACA263741430ESRRBc.787+89G>A (n.787+89G>A)
c.802+89G>A (n.802+89G>A)
c.850+89G>A (n.850+89G>A)
c.109+89G>A (n.109+89G>A)
n.1097+89G>A
n.145-6008C>T
n.1320+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482848G>CCA2147956314ESRRBc.787+89G>C (n.787+89G>C)
c.802+89G>C (n.802+89G>C)
c.850+89G>C (n.850+89G>C)
c.109+89G>C (n.109+89G>C)
n.1097+89G>C
n.145-6008C>G
n.1320+89G>C
dbSNP
14g.76482848G=CA2147956311ESRRBc.787+89G= (n.787+89G=)
c.802+89G= (n.802+89G=)
c.850+89G= (n.850+89G=)
c.109+89G= (n.109+89G=)
n.1097+89G=
n.145-6008C=
n.1320+89G=
14g.76482848G>TCA2625794553ESRRBc.787+89G>T (n.787+89G>T)
c.802+89G>T (n.802+89G>T)
c.850+89G>T (n.850+89G>T)
c.109+89G>T (n.109+89G>T)
n.1097+89G>T
n.145-6008C>A
n.1320+89G>T
gnomAD v4
14g.76482849G>ACA2625794554ESRRBc.787+90G>A (n.787+90G>A)
c.802+90G>A (n.802+90G>A)
c.850+90G>A (n.850+90G>A)
c.109+90G>A (n.109+90G>A)
n.1097+90G>A
n.145-6009C>T
n.1320+90G>A
gnomAD v4
14g.76482849G>TCA2625794555ESRRBc.787+90G>T (n.787+90G>T)
c.802+90G>T (n.802+90G>T)
c.850+90G>T (n.850+90G>T)
c.109+90G>T (n.109+90G>T)
n.1097+90G>T
n.145-6009C>A
n.1320+90G>T
gnomAD v4
14g.76482850A>CCA2625794557ESRRBc.787+91A>C (n.787+91A>C)
c.802+91A>C (n.802+91A>C)
c.850+91A>C (n.850+91A>C)
c.109+91A>C (n.109+91A>C)
n.1097+91A>C
n.145-6010T>G
n.1320+91A>C
gnomAD v4
14g.76482850_76482851delCA2625794556ESRRBc.787+91_787+92del (n.787+91_787+92del)
c.802+91_802+92del (n.802+91_802+92del)
c.850+91_850+92del (n.850+91_850+92del)
c.109+91_109+92del (n.109+91_109+92del)
n.1097+91_1097+92del
n.145-6011_145-6010del
n.1320+91_1320+92del
gnomAD v4
14g.76482851T>ACA2625794558ESRRBc.787+92T>A (n.787+92T>A)
c.802+92T>A (n.802+92T>A)
c.850+92T>A (n.850+92T>A)
c.109+92T>A (n.109+92T>A)
n.1097+92T>A
n.145-6011A>T
n.1320+92T>A
gnomAD v4
14g.76482852C>ACA2625794559ESRRBc.787+93C>A (n.787+93C>A)
c.802+93C>A (n.802+93C>A)
c.850+93C>A (n.850+93C>A)
c.109+93C>A (n.109+93C>A)
n.1097+93C>A
n.145-6012G>T
n.1320+93C>A
gnomAD v4
14g.76482853C>ACA2625794560ESRRBc.787+94C>A (n.787+94C>A)
c.802+94C>A (n.802+94C>A)
c.850+94C>A (n.850+94C>A)
c.109+94C>A (n.109+94C>A)
n.1097+94C>A
n.145-6013G>T
n.1320+94C>A
gnomAD v4
14g.76482853C>TCA2625794561ESRRBc.787+94C>T (n.787+94C>T)
c.802+94C>T (n.802+94C>T)
c.850+94C>T (n.850+94C>T)
c.109+94C>T (n.109+94C>T)
n.1097+94C>T
n.145-6013G>A
n.1320+94C>T
gnomAD v4
14g.76482854T>CCA263741431ESRRBc.787+95T>C (n.787+95T>C)
c.802+95T>C (n.802+95T>C)
c.850+95T>C (n.850+95T>C)
c.109+95T>C (n.109+95T>C)
n.1097+95T>C
n.145-6014A>G
n.1320+95T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482854T=CA2147956318ESRRBc.787+95T= (n.787+95T=)
c.802+95T= (n.802+95T=)
c.850+95T= (n.850+95T=)
c.109+95T= (n.109+95T=)
n.1097+95T=
n.145-6014A=
n.1320+95T=
14g.76482857A>GCA2625794562ESRRBc.787+98A>G (n.787+98A>G)
c.802+98A>G (n.802+98A>G)
c.850+98A>G (n.850+98A>G)
c.109+98A>G (n.109+98A>G)
n.1097+98A>G
n.145-6017T>C
n.1320+98A>G
gnomAD v4
14g.76482858C>ACA2625794563ESRRBc.787+99C>A (n.787+99C>A)
c.802+99C>A (n.802+99C>A)
c.850+99C>A (n.850+99C>A)
c.109+99C>A (n.109+99C>A)
n.1097+99C>A
n.145-6018G>T
n.1320+99C>A
gnomAD v4
14g.76482861delCA2575584947ESRRBc.787+102del (n.787+102del)
c.802+102del (n.802+102del)
c.850+102del (n.850+102del)
c.109+102del (n.109+102del)
n.1097+102del
n.145-6018del
n.1320+102del
gnomAD v4
14g.76482859C>ACA2575584948ESRRBc.787+100C>A (n.787+100C>A)
c.802+100C>A (n.802+100C>A)
c.850+100C>A (n.850+100C>A)
c.109+100C>A (n.109+100C>A)
n.1097+100C>A
n.145-6019G>T
n.1320+100C>A
gnomAD v4
14g.76482859C>TCA2625794564ESRRBc.787+100C>T (n.787+100C>T)
c.802+100C>T (n.802+100C>T)
c.850+100C>T (n.850+100C>T)
c.109+100C>T (n.109+100C>T)
n.1097+100C>T
n.145-6019G>A
n.1320+100C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched