Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7647425_7647446del	CA645605113	STXBP2	c.1564_1585del (n.1564_1585del) c.1538+178_1538+199del (n.1538+178_1538+199del) c.1713_1734del (n.1713_1734del) n.2760_2781del c.1610_1631del (p.Tyr537CysfsTer4) c.1601_1622del (p.Tyr534CysfsTer4) c.1643_1664del (p.Tyr548CysfsTer4) n.1527_1548del c.358_379del (n.358_379del) n.265_286del c.611_632del c.1317_1338del (n.1317_1338del) c.621+178_621+199del n.471_492del c.215_236del (p.Tyr72CysfsTer4) n.1634_1655del n.1625_1646del	COSMIC
19	g.7647436G>A	CA260033	STXBP2	c.1575G>A (n.1575G>A) c.1538+189G>A (n.1538+189G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) n.2771G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1538G>A c.369G>A (n.369G>A) n.276G>A c.622G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.621+189G>A n.482G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.1645G>A n.1636G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647436G>C	CA403162083	STXBP2	c.1575G>C (n.1575G>C) c.1538+189G>C (n.1538+189G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) n.2771G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.1538G>C c.369G>C (n.369G>C) n.276G>C c.622G>C c.1328G>C (n.1328G>C) c.621+189G>C n.482G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1645G>C n.1636G>C
19	g.7647436G=	CA2321024937	STXBP2	c.1575G= (n.1575G=) c.1538+189G= (n.1538+189G=) c.1724G= (n.1724G=) n.2771G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1654G= (p.Gly552=) n.1538G= c.369G= (n.369G=) n.276G= c.622G= c.1328G= (n.1328G=) c.621+189G= n.482G= c.226G= (p.Gly76=) n.1645G= n.1636G=
19	g.7647436G>T	CA403162082	STXBP2	c.1575G>T (n.1575G>T) c.1538+189G>T (n.1538+189G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.2771G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1538G>T c.369G>T (n.369G>T) n.276G>T c.622G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.621+189G>T n.482G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.1645G>T n.1636G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647437G>A	CA403162084	STXBP2	c.1576G>A (n.1576G>A) c.1538+190G>A (n.1538+190G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) n.2772G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.1539G>A c.370G>A (n.370G>A) n.277G>A c.623G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.621+190G>A n.483G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.1646G>A n.1637G>A
19	g.7647437G>C	CA403162085	STXBP2	c.1576G>C (n.1576G>C) c.1538+190G>C (n.1538+190G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) n.2772G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.1539G>C c.370G>C (n.370G>C) n.277G>C c.623G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.621+190G>C n.483G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1646G>C n.1637G>C
19	g.7647437G>T	CA403162086	STXBP2	c.1576G>T (n.1576G>T) c.1538+190G>T (n.1538+190G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) n.2772G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.1539G>T c.370G>T (n.370G>T) n.277G>T c.623G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.621+190G>T n.483G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.1646G>T n.1637G>T
19	g.7647438T>A	CA505408070	STXBP2	c.1577T>A (n.1577T>A) c.1538+191T>A (n.1538+191T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) n.2773T>A c.1623T>A (p.Gly541=) c.1614T>A (p.Gly538=) c.1656T>A (p.Gly552=) n.1540T>A c.371T>A (n.371T>A) n.278T>A c.624T>A c.1330T>A (n.1330T>A) c.621+191T>A n.484T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.1647T>A n.1638T>A
19	g.7647438T>C	CA505408071	STXBP2	c.1577T>C (n.1577T>C) c.1538+191T>C (n.1538+191T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) n.2773T>C c.1623T>C (p.Gly541=) c.1614T>C (p.Gly538=) c.1656T>C (p.Gly552=) n.1540T>C c.371T>C (n.371T>C) n.278T>C c.624T>C c.1330T>C (n.1330T>C) c.621+191T>C n.484T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.1647T>C n.1638T>C	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647438T>G	CA505408072	STXBP2	c.1577T>G (n.1577T>G) c.1538+191T>G (n.1538+191T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) n.2773T>G c.1623T>G (p.Gly541=) c.1614T>G (p.Gly538=) c.1656T>G (p.Gly552=) n.1540T>G c.371T>G (n.371T>G) n.278T>G c.624T>G c.1330T>G (n.1330T>G) c.621+191T>G n.484T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.1647T>G n.1638T>G	dbSNP
19	g.7647438T=	CA2321024938	STXBP2	c.1577T= (n.1577T=) c.1538+191T= (n.1538+191T=) c.1726T= (n.1726T=) n.2773T= c.1623T= (p.Gly541=) c.1614T= (p.Gly538=) c.1656T= (p.Gly552=) n.1540T= c.371T= (n.371T=) n.278T= c.624T= c.1330T= (n.1330T=) c.621+191T= n.484T= c.228T= (p.Gly76=) n.1647T= n.1638T=
19	g.7647439G>A	CA403162087	STXBP2	c.1578G>A (n.1578G>A) c.1538+192G>A (n.1538+192G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) n.2774G>A c.1624G>A (p.Val542Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.1657G>A (p.Val553Met) n.1541G>A c.372G>A (n.372G>A) n.279G>A c.625G>A c.1331G>A (n.1331G>A) c.621+192G>A n.485G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.1648G>A n.1639G>A	gnomAD v4
19	g.7647439G>C	CA403162088	STXBP2	c.1578G>C (n.1578G>C) c.1538+192G>C (n.1538+192G>C) c.1727G>C (n.1727G>C) n.2774G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) n.1541G>C c.372G>C (n.372G>C) n.279G>C c.625G>C c.1331G>C (n.1331G>C) c.621+192G>C n.485G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.1648G>C n.1639G>C
19	g.7647439G>T	CA403162089	STXBP2	c.1578G>T (n.1578G>T) c.1538+192G>T (n.1538+192G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) n.2774G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) n.1541G>T c.372G>T (n.372G>T) n.279G>T c.625G>T c.1331G>T (n.1331G>T) c.621+192G>T n.485G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.1648G>T n.1639G>T
19	g.7647440T>A	CA403162090	STXBP2	c.1579T>A (n.1579T>A) c.1538+193T>A (n.1538+193T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) n.2775T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) n.1542T>A c.373T>A (n.373T>A) n.280T>A c.626T>A c.1332T>A (n.1332T>A) c.621+193T>A n.486T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.1649T>A n.1640T>A
19	g.7647440T>C	CA403162091	STXBP2	c.1579T>C (n.1579T>C) c.1538+193T>C (n.1538+193T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) n.2775T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) n.1542T>C c.373T>C (n.373T>C) n.280T>C c.626T>C c.1332T>C (n.1332T>C) c.621+193T>C n.486T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.1649T>C n.1640T>C
19	g.7647440T>G	CA403162092	STXBP2	c.1579T>G (n.1579T>G) c.1538+193T>G (n.1538+193T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) n.2775T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) n.1542T>G c.373T>G (n.373T>G) n.280T>G c.626T>G c.1332T>G (n.1332T>G) c.621+193T>G n.486T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.1649T>G n.1640T>G
19	g.7647441G>A	CA505408073	STXBP2	c.1580G>A (n.1580G>A) c.1538+194G>A (n.1538+194G>A) c.1729G>A (n.1729G>A) n.2776G>A c.1626G>A (p.Val542=) c.1617G>A (p.Val539=) c.1659G>A (p.Val553=) n.1543G>A c.374G>A (n.374G>A) n.281G>A c.627G>A c.1333G>A (n.1333G>A) c.621+194G>A n.487G>A c.231G>A (p.Val77=) n.1650G>A n.1641G>A
19	g.7647441G>C	CA9144280	STXBP2	c.1580G>C (n.1580G>C) c.1538+194G>C (n.1538+194G>C) c.1729G>C (n.1729G>C) n.2776G>C c.1626G>C (p.Val542=) c.1617G>C (p.Val539=) c.1659G>C (p.Val553=) n.1543G>C c.374G>C (n.374G>C) n.281G>C c.627G>C c.1333G>C (n.1333G>C) c.621+194G>C n.487G>C c.231G>C (p.Val77=) n.1650G>C n.1641G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647441G=	CA2321024939	STXBP2	c.1580G= (n.1580G=) c.1538+194G= (n.1538+194G=) c.1729G= (n.1729G=) n.2776G= c.1626G= (p.Val542=) c.1617G= (p.Val539=) c.1659G= (p.Val553=) n.1543G= c.374G= (n.374G=) n.281G= c.627G= c.1333G= (n.1333G=) c.621+194G= n.487G= c.231G= (p.Val77=) n.1650G= n.1641G=
19	g.7647441G>T	CA505408074	STXBP2	c.1580G>T (n.1580G>T) c.1538+194G>T (n.1538+194G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) n.2776G>T c.1626G>T (p.Val542=) c.1617G>T (p.Val539=) c.1659G>T (p.Val553=) n.1543G>T c.374G>T (n.374G>T) n.281G>T c.627G>T c.1333G>T (n.1333G>T) c.621+194G>T n.487G>T c.231G>T (p.Val77=) n.1650G>T n.1641G>T
19	g.7647442G>A	CA403162095	STXBP2	c.1581G>A (n.1581G>A) c.1538+195G>A (n.1538+195G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) n.2777G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1544G>A c.375G>A (n.375G>A) n.282G>A c.628G>A c.1334G>A (n.1334G>A) c.621+195G>A n.488G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1651G>A n.1642G>A
19	g.7647442G>C	CA403162094	STXBP2	c.1581G>C (n.1581G>C) c.1538+195G>C (n.1538+195G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) n.2777G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1544G>C c.375G>C (n.375G>C) n.282G>C c.628G>C c.1334G>C (n.1334G>C) c.621+195G>C n.488G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1651G>C n.1642G>C	dbSNP
19	g.7647442G=	CA2321024940	STXBP2	c.1581G= (n.1581G=) c.1538+195G= (n.1538+195G=) c.1730G= (n.1730G=) n.2777G= c.1627G= (p.Ala543=) c.1618G= (p.Ala540=) c.1660G= (p.Ala554=) n.1544G= c.375G= (n.375G=) n.282G= c.628G= c.1334G= (n.1334G=) c.621+195G= n.488G= c.232G= (p.Ala78=) n.1651G= n.1642G=
19	g.7647442G>T	CA403162093	STXBP2	c.1581G>T (n.1581G>T) c.1538+195G>T (n.1538+195G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) n.2777G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1544G>T c.375G>T (n.375G>T) n.282G>T c.628G>T c.1334G>T (n.1334G>T) c.621+195G>T n.488G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1651G>T n.1642G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647443C>A	CA403162098	STXBP2	c.1582C>A (n.1582C>A) c.1538+196C>A (n.1538+196C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) n.2778C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1545C>A c.376C>A (n.376C>A) n.283C>A c.629C>A c.1335C>A (n.1335C>A) c.621+196C>A n.489C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1652C>A n.1643C>A
19	g.7647443C=	CA2321024941	STXBP2	c.1582C= (n.1582C=) c.1538+196C= (n.1538+196C=) c.1731C= (n.1731C=) n.2778C= c.1628C= (p.Ala543=) c.1619C= (p.Ala540=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1545C= c.376C= (n.376C=) n.283C= c.629C= c.1335C= (n.1335C=) c.621+196C= n.489C= c.233C= (p.Ala78=) n.1652C= n.1643C=
19	g.7647443C>G	CA403162096	STXBP2	c.1582C>G (n.1582C>G) c.1538+196C>G (n.1538+196C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) n.2778C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1545C>G c.376C>G (n.376C>G) n.283C>G c.629C>G c.1335C>G (n.1335C>G) c.621+196C>G n.489C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1652C>G n.1643C>G
19	g.7647443C>T	CA403162097	STXBP2	c.1582C>T (n.1582C>T) c.1538+196C>T (n.1538+196C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) n.2778C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1545C>T c.376C>T (n.376C>T) n.283C>T c.629C>T c.1335C>T (n.1335C>T) c.621+196C>T n.489C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1652C>T n.1643C>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7647444C>A	CA505408075	STXBP2	c.1583C>A (n.1583C>A) c.1538+197C>A (n.1538+197C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) n.2779C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1546C>A c.377C>A (n.377C>A) n.284C>A c.630C>A c.1336C>A (n.1336C>A) c.621+197C>A n.490C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.1653C>A n.1644C>A	gnomAD v4
19	g.7647444C>G	CA505408076	STXBP2	c.1583C>G (n.1583C>G) c.1538+197C>G (n.1538+197C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) n.2779C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.1546C>G c.377C>G (n.377C>G) n.284C>G c.630C>G c.1336C>G (n.1336C>G) c.621+197C>G n.490C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.1653C>G n.1644C>G
19	g.7647444C>T	CA505408077	STXBP2	c.1583C>T (n.1583C>T) c.1538+197C>T (n.1538+197C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) n.2779C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1546C>T c.377C>T (n.377C>T) n.284C>T c.630C>T c.1336C>T (n.1336C>T) c.621+197C>T n.490C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.1653C>T n.1644C>T	gnomAD v4
19	g.7647445A=	CA2321024942	STXBP2	c.1584A= (n.1584A=) c.1538+198A= (n.1538+198A=) c.1733A= (n.1733A=) n.2780A= c.1630A= (p.Met544=) c.1621A= (p.Met541=) c.1663A= (p.Met555=) n.1547A= c.378A= (n.378A=) n.285A= c.631A= c.1337A= (n.1337A=) c.621+198A= n.491A= c.235A= (p.Met79=) n.1654A= n.1645A=
19	g.7647445A>C	CA403162099	STXBP2	c.1584A>C (n.1584A>C) c.1538+198A>C (n.1538+198A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) n.2780A>C c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1547A>C c.378A>C (n.378A>C) n.285A>C c.631A>C c.1337A>C (n.1337A>C) c.621+198A>C n.491A>C c.235A>C (p.Met79Leu) n.1654A>C n.1645A>C	gnomAD v4
19	g.7647445A>G	CA403162100	STXBP2	c.1584A>G (n.1584A>G) c.1538+198A>G (n.1538+198A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) n.2780A>G c.1630A>G (p.Met544Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1663A>G (p.Met555Val) n.1547A>G c.378A>G (n.378A>G) n.285A>G c.631A>G c.1337A>G (n.1337A>G) c.621+198A>G n.491A>G c.235A>G (p.Met79Val) n.1654A>G n.1645A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647445A>T	CA403162101	STXBP2	c.1584A>T (n.1584A>T) c.1538+198A>T (n.1538+198A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) n.2780A>T c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1547A>T c.378A>T (n.378A>T) n.285A>T c.631A>T c.1337A>T (n.1337A>T) c.621+198A>T n.491A>T c.235A>T (p.Met79Leu) n.1654A>T n.1645A>T	gnomAD v4
19	g.7647446T>A	CA403162104	STXBP2	c.1585T>A (n.1585T>A) c.1538+199T>A (n.1538+199T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) n.2781T>A c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1548T>A c.379T>A (n.379T>A) n.286T>A c.632T>A c.1338T>A (n.1338T>A) c.621+199T>A n.492T>A c.236T>A (p.Met79Lys) n.1655T>A n.1646T>A
19	g.7647446T>C	CA403162103	STXBP2	c.1585T>C (n.1585T>C) c.1538+199T>C (n.1538+199T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) n.2781T>C c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1548T>C c.379T>C (n.379T>C) n.286T>C c.632T>C c.1338T>C (n.1338T>C) c.621+199T>C n.492T>C c.236T>C (p.Met79Thr) n.1655T>C n.1646T>C
19	g.7647446T>G	CA403162102	STXBP2	c.1585T>G (n.1585T>G) c.1538+199T>G (n.1538+199T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) n.2781T>G c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1664T>G (p.Met555Arg) n.1548T>G c.379T>G (n.379T>G) n.286T>G c.632T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.621+199T>G n.492T>G c.236T>G (p.Met79Arg) n.1655T>G n.1646T>G
19	g.7647447G>A	CA304912719	STXBP2	c.1586G>A (n.1586G>A) c.1538+200G>A (n.1538+200G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) n.2782G>A c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1665G>A (p.Met555Ile) n.1549G>A c.380G>A (n.380G>A) n.287G>A c.633G>A c.1339G>A (n.1339G>A) c.621+200G>A n.493G>A c.237G>A (p.Met79Ile) n.1656G>A n.1647G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647447G>C	CA403162105	STXBP2	c.1586G>C (n.1586G>C) c.1538+200G>C (n.1538+200G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) n.2782G>C c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1665G>C (p.Met555Ile) n.1549G>C c.380G>C (n.380G>C) n.287G>C c.633G>C c.1339G>C (n.1339G>C) c.621+200G>C n.493G>C c.237G>C (p.Met79Ile) n.1656G>C n.1647G>C
19	g.7647447G=	CA2321024943	STXBP2	c.1586G= (n.1586G=) c.1538+200G= (n.1538+200G=) c.1735G= (n.1735G=) n.2782G= c.1632G= (p.Met544=) c.1623G= (p.Met541=) c.1665G= (p.Met555=) n.1549G= c.380G= (n.380G=) n.287G= c.633G= c.1339G= (n.1339G=) c.621+200G= n.493G= c.237G= (p.Met79=) n.1656G= n.1647G=
19	g.7647447G>T	CA403162106	STXBP2	c.1586G>T (n.1586G>T) c.1538+200G>T (n.1538+200G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) n.2782G>T c.1632G>T (p.Met544Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1665G>T (p.Met555Ile) n.1549G>T c.380G>T (n.380G>T) n.287G>T c.633G>T c.1339G>T (n.1339G>T) c.621+200G>T n.493G>T c.237G>T (p.Met79Ile) n.1656G>T n.1647G>T
19	g.7647448T>A	CA403162107	STXBP2	c.1587T>A (n.1587T>A) c.1538+201T>A (n.1538+201T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) n.2783T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.1550T>A c.381T>A (n.381T>A) n.288T>A c.634T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.621+201T>A n.494T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1657T>A n.1648T>A
19	g.7647448T>C	CA403162108	STXBP2	c.1587T>C (n.1587T>C) c.1538+201T>C (n.1538+201T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) n.2783T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.1550T>C c.381T>C (n.381T>C) n.288T>C c.634T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.621+201T>C n.494T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1657T>C n.1648T>C
19	g.7647448T>G	CA403162109	STXBP2	c.1587T>G (n.1587T>G) c.1538+201T>G (n.1538+201T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) n.2783T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.1550T>G c.381T>G (n.381T>G) n.288T>G c.634T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.621+201T>G n.494T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1657T>G n.1648T>G
19	g.7647449C>A	CA403162110	STXBP2	c.1588C>A (n.1588C>A) c.1538+202C>A (n.1538+202C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) n.2784C>A c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) n.1551C>A c.382C>A (n.382C>A) n.289C>A c.635C>A c.1341C>A (n.1341C>A) c.621+202C>A n.495C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) n.1658C>A n.1649C>A
19	g.7647449C=	CA2321024944	STXBP2	c.1588C= (n.1588C=) c.1538+202C= (n.1538+202C=) c.1737C= (n.1737C=) n.2784C= c.1634C= (p.Ser545=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1667C= (p.Ser556=) n.1551C= c.382C= (n.382C=) n.289C= c.635C= c.1341C= (n.1341C=) c.621+202C= n.495C= c.239C= (p.Ser80=) n.1658C= n.1649C=
19	g.7647449C>G	CA403162112	STXBP2	c.1588C>G (n.1588C>G) c.1538+202C>G (n.1538+202C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) n.2784C>G c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.1667C>G (p.Ser556Ter) n.1551C>G c.382C>G (n.382C>G) n.289C>G c.635C>G c.1341C>G (n.1341C>G) c.621+202C>G n.495C>G c.239C>G (p.Ser80Ter) n.1658C>G n.1649C>G
19	g.7647449C>T	CA403162111	STXBP2	c.1588C>T (n.1588C>T) c.1538+202C>T (n.1538+202C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) n.2784C>T c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.1667C>T (p.Ser556Leu) n.1551C>T c.382C>T (n.382C>T) n.289C>T c.635C>T c.1341C>T (n.1341C>T) c.621+202C>T n.495C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) n.1658C>T n.1649C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647450A>C	CA505408079	STXBP2	c.1589A>C (n.1589A>C) c.1538+203A>C (n.1538+203A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) n.2785A>C c.1635A>C (p.Ser545=) c.1626A>C (p.Ser542=) c.1668A>C (p.Ser556=) n.1552A>C c.383A>C (n.383A>C) n.290A>C c.636A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.621+203A>C n.496A>C c.240A>C (p.Ser80=) n.1659A>C n.1650A>C
19	g.7647450A>G	CA505408080	STXBP2	c.1589A>G (n.1589A>G) c.1538+203A>G (n.1538+203A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) n.2785A>G c.1635A>G (p.Ser545=) c.1626A>G (p.Ser542=) c.1668A>G (p.Ser556=) n.1552A>G c.383A>G (n.383A>G) n.290A>G c.636A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.621+203A>G n.496A>G c.240A>G (p.Ser80=) n.1659A>G n.1650A>G	dbSNP
19	g.7647450A>T	CA505408078	STXBP2	c.1589A>T (n.1589A>T) c.1538+203A>T (n.1538+203A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) n.2785A>T c.1635A>T (p.Ser545=) c.1626A>T (p.Ser542=) c.1668A>T (p.Ser556=) n.1552A>T c.383A>T (n.383A>T) n.290A>T c.636A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.621+203A>T n.496A>T c.240A>T (p.Ser80=) n.1659A>T n.1650A>T
19	g.7647450dup	CA2321024945	STXBP2	c.1589dup (n.1589dup) c.1538+203dup (n.1538+203dup) c.1738dup (n.1738dup) n.2785dup c.1635dup (p.Glu546ArgfsTer?) c.1626dup (p.Glu543ArgfsTer?) c.1668dup (p.Glu557ArgfsTer?) n.1552dup c.383dup (n.383dup) n.290dup c.636dup c.1342dup (n.1342dup) c.621+203dup n.496dup c.240dup (p.Glu81ArgfsTer?) n.1659dup n.1650dup	dbSNP
19	g.7647453_7647454del	CA645605114	STXBP2	c.1592_1593del (n.1592_1593del) c.1538+206_1538+207del (n.1538+206_1538+207del) c.1741_1742del (n.1741_1742del) n.2788_2789del c.1638_1639del (p.Glu546AspfsTer?) c.1629_1630del (p.Glu543AspfsTer?) c.1671_1672del (p.Glu557AspfsTer?) n.1555_1556del c.386_387del (n.386_387del) n.293_294del c.639_640del c.1345_1346del (n.1345_1346del) c.621+206_621+207del n.499_500del c.243_244del (p.Glu81AspfsTer?) n.1662_1663del n.1653_1654del	COSMIC
19	g.7647451G>A	CA403162113	STXBP2	c.1590G>A (n.1590G>A) c.1538+204G>A (n.1538+204G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) n.2786G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1553G>A c.384G>A (n.384G>A) n.291G>A c.637G>A c.1343G>A (n.1343G>A) c.621+204G>A n.497G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1660G>A n.1651G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647451G>C	CA403162114	STXBP2	c.1590G>C (n.1590G>C) c.1538+204G>C (n.1538+204G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) n.2786G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1553G>C c.384G>C (n.384G>C) n.291G>C c.637G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.621+204G>C n.497G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1660G>C n.1651G>C
19	g.7647451G=	CA2321024946	STXBP2	c.1590G= (n.1590G=) c.1538+204G= (n.1538+204G=) c.1739G= (n.1739G=) n.2786G= c.1636G= (p.Glu546=) c.1627G= (p.Glu543=) c.1669G= (p.Glu557=) n.1553G= c.384G= (n.384G=) n.291G= c.637G= c.1343G= (n.1343G=) c.621+204G= n.497G= c.241G= (p.Glu81=) n.1660G= n.1651G=
19	g.7647451G>T	CA403162115	STXBP2	c.1590G>T (n.1590G>T) c.1538+204G>T (n.1538+204G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) n.2786G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1553G>T c.384G>T (n.384G>T) n.291G>T c.637G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.621+204G>T n.497G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1660G>T n.1651G>T
19	g.7647452A>C	CA403162116	STXBP2	c.1591A>C (n.1591A>C) c.1538+205A>C (n.1538+205A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) n.2787A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1554A>C c.385A>C (n.385A>C) n.292A>C c.638A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.621+205A>C n.498A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1661A>C n.1652A>C
19	g.7647452A>G	CA403162117	STXBP2	c.1591A>G (n.1591A>G) c.1538+205A>G (n.1538+205A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) n.2787A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1554A>G c.385A>G (n.385A>G) n.292A>G c.638A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.621+205A>G n.498A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1661A>G n.1652A>G	ClinVar
19	g.7647452A>T	CA403162118	STXBP2	c.1591A>T (n.1591A>T) c.1538+205A>T (n.1538+205A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) n.2787A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1554A>T c.385A>T (n.385A>T) n.292A>T c.638A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.621+205A>T n.498A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.1661A>T n.1652A>T
19	g.7647453G>A	CA505408081	STXBP2	c.1592G>A (n.1592G>A) c.1538+206G>A (n.1538+206G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) n.2788G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.1629G>A (p.Glu543=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1555G>A c.386G>A (n.386G>A) n.293G>A c.639G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.621+206G>A n.499G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.1662G>A n.1653G>A
19	g.7647453G>C	CA403162119	STXBP2	c.1592G>C (n.1592G>C) c.1538+206G>C (n.1538+206G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) n.2788G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1555G>C c.386G>C (n.386G>C) n.293G>C c.639G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.621+206G>C n.499G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1662G>C n.1653G>C
19	g.7647453G>T	CA403162120	STXBP2	c.1592G>T (n.1592G>T) c.1538+206G>T (n.1538+206G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) n.2788G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1555G>T c.386G>T (n.386G>T) n.293G>T c.639G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.621+206G>T n.499G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1662G>T n.1653G>T
19	g.7647454A>C	CA403162121	STXBP2	c.1593A>C (n.1593A>C) c.1538+207A>C (n.1538+207A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) n.2789A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) n.1556A>C c.387A>C (n.387A>C) n.294A>C c.640A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.621+207A>C n.500A>C c.244A>C (p.Met82Leu) n.1663A>C n.1654A>C
19	g.7647454A>G	CA403162122	STXBP2	c.1593A>G (n.1593A>G) c.1538+207A>G (n.1538+207A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) n.2789A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.1630A>G (p.Met544Val) c.1672A>G (p.Met558Val) n.1556A>G c.387A>G (n.387A>G) n.294A>G c.640A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.621+207A>G n.500A>G c.244A>G (p.Met82Val) n.1663A>G n.1654A>G
19	g.7647454A>T	CA403162123	STXBP2	c.1593A>T (n.1593A>T) c.1538+207A>T (n.1538+207A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) n.2789A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) n.1556A>T c.387A>T (n.387A>T) n.294A>T c.640A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.621+207A>T n.500A>T c.244A>T (p.Met82Leu) n.1663A>T n.1654A>T
19	g.7647455T>A	CA403162125	STXBP2	c.1594T>A (n.1594T>A) c.1538+208T>A (n.1538+208T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) n.2790T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) n.1557T>A c.388T>A (n.388T>A) n.295T>A c.641T>A c.1347T>A (n.1347T>A) c.621+208T>A n.501T>A c.245T>A (p.Met82Lys) n.1664T>A n.1655T>A
19	g.7647455T>C	CA403162126	STXBP2	c.1594T>C (n.1594T>C) c.1538+208T>C (n.1538+208T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) n.2790T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) n.1557T>C c.388T>C (n.388T>C) n.295T>C c.641T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.621+208T>C n.501T>C c.245T>C (p.Met82Thr) n.1664T>C n.1655T>C
19	g.7647455T>G	CA403162124	STXBP2	c.1594T>G (n.1594T>G) c.1538+208T>G (n.1538+208T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) n.2790T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) n.1557T>G c.388T>G (n.388T>G) n.295T>G c.641T>G c.1347T>G (n.1347T>G) c.621+208T>G n.501T>G c.245T>G (p.Met82Arg) n.1664T>G n.1655T>G
19	g.7647456G>A	CA403162127	STXBP2	c.1595G>A (n.1595G>A) c.1538+209G>A (n.1538+209G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) n.2791G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) n.1558G>A c.389G>A (n.389G>A) c.642G>A c.1348G>A (n.1348G>A) c.621+209G>A n.502G>A c.246G>A (p.Met82Ile) n.1665G>A n.1656G>A	gnomAD v4
19	g.7647456G>C	CA403162128	STXBP2	c.1595G>C (n.1595G>C) c.1538+209G>C (n.1538+209G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) n.2791G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) n.1558G>C c.389G>C (n.389G>C) c.642G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.621+209G>C n.502G>C c.246G>C (p.Met82Ile) n.1665G>C n.1656G>C
19	g.7647456G>T	CA403162129	STXBP2	c.1595G>T (n.1595G>T) c.1538+209G>T (n.1538+209G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) n.2791G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1632G>T (p.Met544Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) n.1558G>T c.389G>T (n.389G>T) c.642G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.621+209G>T n.502G>T c.246G>T (p.Met82Ile) n.1665G>T n.1656G>T	gnomAD v4
19	g.7647457A>C	CA505408082	STXBP2	c.1596A>C (n.1596A>C) c.1538+210A>C (n.1538+210A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) n.2792A>C c.1642A>C (p.Arg548=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1675A>C (p.Arg559=) n.1559A>C c.390A>C (n.390A>C) c.643A>C c.1349A>C (n.1349A>C) c.621+210A>C n.503A>C c.247A>C (p.Arg83=) n.1666A>C n.1657A>C
19	g.7647457A>G	CA403162130	STXBP2	c.1596A>G (n.1596A>G) c.1538+210A>G (n.1538+210A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) n.2792A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.1559A>G c.390A>G (n.390A>G) c.643A>G c.1349A>G (n.1349A>G) c.621+210A>G n.503A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) n.1666A>G n.1657A>G
19	g.7647457A>T	CA403162131	STXBP2	c.1596A>T (n.1596A>T) c.1538+210A>T (n.1538+210A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) n.2792A>T c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.1675A>T (p.Arg559Trp) n.1559A>T c.390A>T (n.390A>T) c.643A>T c.1349A>T (n.1349A>T) c.621+210A>T n.503A>T c.247A>T (p.Arg83Trp) n.1666A>T n.1657A>T
19	g.7647458G>A	CA403162132	STXBP2	c.1597G>A (n.1597G>A) c.1538+211G>A (n.1538+211G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) n.2793G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.1560G>A c.391G>A (n.391G>A) c.644G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.621+211G>A n.504G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) n.1667G>A n.1658G>A
19	g.7647458G>C	CA403162133	STXBP2	c.1597G>C (n.1597G>C) c.1538+211G>C (n.1538+211G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) n.2793G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1676G>C (p.Arg559Thr) n.1560G>C c.391G>C (n.391G>C) c.644G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.621+211G>C n.504G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) n.1667G>C n.1658G>C
19	g.7647458G>T	CA403162134	STXBP2	c.1597G>T (n.1597G>T) c.1538+211G>T (n.1538+211G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) n.2793G>T c.1643G>T (p.Arg548Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1676G>T (p.Arg559Met) n.1560G>T c.391G>T (n.391G>T) c.644G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.621+211G>T n.504G>T c.248G>T (p.Arg83Met) n.1667G>T n.1658G>T
19	g.7647459G>A	CA505408083	STXBP2	c.1598G>A (n.1598G>A) c.1538+212G>A (n.1538+212G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) n.2794G>A c.1644G>A (p.Arg548=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1677G>A (p.Arg559=) n.1561G>A c.392G>A (n.392G>A) c.645G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.621+212G>A n.505G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.1668G>A n.1659G>A
19	g.7647459G>C	CA403162135	STXBP2	c.1598G>C (n.1598G>C) c.1538+212G>C (n.1538+212G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) n.2794G>C c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1677G>C (p.Arg559Ser) n.1561G>C c.392G>C (n.392G>C) c.645G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.621+212G>C n.505G>C c.249G>C (p.Arg83Ser) n.1668G>C n.1659G>C
19	g.7647459G>T	CA403162136	STXBP2	c.1598G>T (n.1598G>T) c.1538+212G>T (n.1538+212G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) n.2794G>T c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1677G>T (p.Arg559Ser) n.1561G>T c.392G>T (n.392G>T) c.645G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.621+212G>T n.505G>T c.249G>T (p.Arg83Ser) n.1668G>T n.1659G>T
19	g.7647460G>A	CA403162137	STXBP2	c.1599G>A (n.1599G>A) c.1538+213G>A (n.1538+213G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) n.2795G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1562G>A c.393G>A (n.393G>A) c.646G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.621+213G>A n.506G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1669G>A n.1660G>A
19	g.7647460G>C	CA403162138	STXBP2	c.1599G>C (n.1599G>C) c.1538+213G>C (n.1538+213G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) n.2795G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1562G>C c.393G>C (n.393G>C) c.646G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.621+213G>C n.506G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1669G>C n.1660G>C
19	g.7647460G>T	CA403162139	STXBP2	c.1599G>T (n.1599G>T) c.1538+213G>T (n.1538+213G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) n.2795G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1562G>T c.393G>T (n.393G>T) c.646G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.621+213G>T n.506G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1669G>T n.1660G>T
19	g.7647461C>A	CA403162142	STXBP2	c.1600C>A (n.1600C>A) c.1538+214C>A (n.1538+214C>A) c.1749C>A (n.1749C>A) n.2796C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.1563C>A c.394C>A (n.394C>A) c.647C>A c.1353C>A (n.1353C>A) c.621+214C>A n.507C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1670C>A n.1661C>A
19	g.7647461C>G	CA403162141	STXBP2	c.1600C>G (n.1600C>G) c.1538+214C>G (n.1538+214C>G) c.1749C>G (n.1749C>G) n.2796C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1563C>G c.394C>G (n.394C>G) c.647C>G c.1353C>G (n.1353C>G) c.621+214C>G n.507C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1670C>G n.1661C>G
19	g.7647461C>T	CA403162140	STXBP2	c.1600C>T (n.1600C>T) c.1538+214C>T (n.1538+214C>T) c.1749C>T (n.1749C>T) n.2796C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1563C>T c.394C>T (n.394C>T) c.647C>T c.1353C>T (n.1353C>T) c.621+214C>T n.507C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.1670C>T n.1661C>T
19	g.7647462del	CA2587978446	STXBP2	c.1601del (n.1601del) c.1538+215del (n.1538+215del) c.1750del (n.1750del) n.2797del c.1647del (p.Ala550ProfsTer4) c.1638del (p.Ala547ProfsTer4) c.1680del (p.Ala561ProfsTer4) n.1564del c.395del (n.395del) c.648del c.1354del (n.1354del) c.621+215del n.508del c.252del (p.Ala85ProfsTer4) n.1671del n.1662del	gnomAD v4
19	g.7647462C>A	CA505408085	STXBP2	c.1601C>A (n.1601C>A) c.1538+215C>A (n.1538+215C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) n.2797C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.1564C>A c.395C>A (n.395C>A) c.648C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.621+215C>A n.508C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.1671C>A n.1662C>A	dbSNP
19	g.7647462C=	CA2321024947	STXBP2	c.1601C= (n.1601C=) c.1538+215C= (n.1538+215C=) c.1750C= (n.1750C=) n.2797C= c.1647C= (p.Ala549=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1680C= (p.Ala560=) n.1564C= c.395C= (n.395C=) c.648C= c.1354C= (n.1354C=) c.621+215C= n.508C= c.252C= (p.Ala84=) n.1671C= n.1662C=
19	g.7647462C>G	CA505408084	STXBP2	c.1601C>G (n.1601C>G) c.1538+215C>G (n.1538+215C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) n.2797C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.1564C>G c.395C>G (n.395C>G) c.648C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.621+215C>G n.508C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.1671C>G n.1662C>G
19	g.7647462C>T	CA304912729	STXBP2	c.1601C>T (n.1601C>T) c.1538+215C>T (n.1538+215C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) n.2797C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.1564C>T c.395C>T (n.395C>T) c.648C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.621+215C>T n.508C>T c.252C>T (p.Ala84=) n.1671C>T n.1662C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647463G>A	CA9144281	STXBP2	c.1602G>A (n.1602G>A) c.1538+216G>A (n.1538+216G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) n.2798G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.1565G>A c.396G>A (n.396G>A) c.649G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.621+216G>A n.509G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1672G>A n.1663G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647463G>C	CA403162143	STXBP2	c.1602G>C (n.1602G>C) c.1538+216G>C (n.1538+216G>C) c.1751G>C (n.1751G>C) n.2798G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.1565G>C c.396G>C (n.396G>C) c.649G>C c.1355G>C (n.1355G>C) c.621+216G>C n.509G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1672G>C n.1663G>C
19	g.7647463G=	CA2321024948	STXBP2	c.1602G= (n.1602G=) c.1538+216G= (n.1538+216G=) c.1751G= (n.1751G=) n.2798G= c.1648G= (p.Ala550=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1681G= (p.Ala561=) n.1565G= c.396G= (n.396G=) c.649G= c.1355G= (n.1355G=) c.621+216G= n.509G= c.253G= (p.Ala85=) n.1672G= n.1663G=
19	g.7647463G>T	CA403162144	STXBP2	c.1602G>T (n.1602G>T) c.1538+216G>T (n.1538+216G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) n.2798G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.1565G>T c.396G>T (n.396G>T) c.649G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.621+216G>T n.509G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1672G>T n.1663G>T	gnomAD v4
19	g.7647464C>A	CA403162145	STXBP2	c.1603C>A (n.1603C>A) c.1538+217C>A (n.1538+217C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) n.2799C>A c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.1566C>A c.397C>A (n.397C>A) c.650C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.621+217C>A n.510C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1673C>A n.1664C>A
19	g.7647464C>G	CA403162146	STXBP2	c.1603C>G (n.1603C>G) c.1538+217C>G (n.1538+217C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) n.2799C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.1566C>G c.397C>G (n.397C>G) c.650C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.621+217C>G n.510C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1673C>G n.1664C>G
19	g.7647464C>T	CA403162147	STXBP2	c.1603C>T (n.1603C>T) c.1538+217C>T (n.1538+217C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) n.2799C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.1566C>T c.397C>T (n.397C>T) c.650C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.621+217C>T n.510C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1673C>T n.1664C>T
19	g.7647465C>A	CA505408086	STXBP2	c.1604C>A (n.1604C>A) c.1538+218C>A (n.1538+218C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) n.2800C>A c.1650C>A (p.Ala550=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1683C>A (p.Ala561=) n.1567C>A c.398C>A (n.398C>A) c.651C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.621+218C>A n.511C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.1674C>A n.1665C>A
19	g.7647465C>G	CA505408087	STXBP2	c.1604C>G (n.1604C>G) c.1538+218C>G (n.1538+218C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) n.2800C>G c.1650C>G (p.Ala550=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1683C>G (p.Ala561=) n.1567C>G c.398C>G (n.398C>G) c.651C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.621+218C>G n.511C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.1674C>G n.1665C>G
19	g.7647465C>T	CA505408088	STXBP2	c.1604C>T (n.1604C>T) c.1538+218C>T (n.1538+218C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) n.2800C>T c.1650C>T (p.Ala550=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1683C>T (p.Ala561=) n.1567C>T c.398C>T (n.398C>T) c.651C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.621+218C>T n.511C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.1674C>T n.1665C>T
19	g.7647466T>A	CA403162148	STXBP2	c.1605T>A (n.1605T>A) c.1538+219T>A (n.1538+219T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) n.2801T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) n.1568T>A c.399T>A (n.399T>A) c.652T>A c.1358T>A (n.1358T>A) c.621+219T>A n.512T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.1675T>A n.1666T>A
19	g.7647466T>C	CA403162149	STXBP2	c.1605T>C (n.1605T>C) c.1538+219T>C (n.1538+219T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) n.2801T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1684T>C (p.Tyr562His) n.1568T>C c.399T>C (n.399T>C) c.652T>C c.1358T>C (n.1358T>C) c.621+219T>C n.512T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.1675T>C n.1666T>C
19	g.7647466T>G	CA403162150	STXBP2	c.1605T>G (n.1605T>G) c.1538+219T>G (n.1538+219T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) n.2801T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) n.1568T>G c.399T>G (n.399T>G) c.652T>G c.1358T>G (n.1358T>G) c.621+219T>G n.512T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.1675T>G n.1666T>G
19	g.7647467A>C	CA403162151	STXBP2	c.1606A>C (n.1606A>C) c.1538+220A>C (n.1538+220A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) n.2802A>C c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) n.1569A>C c.400A>C (n.400A>C) c.653A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.621+220A>C n.513A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.1676A>C n.1667A>C
19	g.7647467A>G	CA403162152	STXBP2	c.1606A>G (n.1606A>G) c.1538+220A>G (n.1538+220A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) n.2802A>G c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) n.1569A>G c.400A>G (n.400A>G) c.653A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.621+220A>G n.513A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.1676A>G n.1667A>G	gnomAD v4
19	g.7647467A>T	CA403162153	STXBP2	c.1606A>T (n.1606A>T) c.1538+220A>T (n.1538+220A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) n.2802A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) n.1569A>T c.400A>T (n.400A>T) c.653A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.621+220A>T n.513A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.1676A>T n.1667A>T
19	g.7647468C>A	CA403162154	STXBP2	c.1607C>A (n.1607C>A) c.1538+221C>A (n.1538+221C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) n.2803C>A c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) n.1570C>A c.401C>A (n.401C>A) c.654C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.621+221C>A n.514C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.1677C>A n.1668C>A
19	g.7647468C=	CA2321024949	STXBP2	c.1607C= (n.1607C=) c.1538+221C= (n.1538+221C=) c.1756C= (n.1756C=) n.2803C= c.1653C= (p.Tyr551=) c.1644C= (p.Tyr548=) c.1686C= (p.Tyr562=) n.1570C= c.401C= (n.401C=) c.654C= c.1360C= (n.1360C=) c.621+221C= n.514C= c.258C= (p.Tyr86=) n.1677C= n.1668C=
19	g.7647468C>G	CA9144283	STXBP2	c.1607C>G (n.1607C>G) c.1538+221C>G (n.1538+221C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) n.2803C>G c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) n.1570C>G c.401C>G (n.401C>G) c.654C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.621+221C>G n.514C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.1677C>G n.1668C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647468C>T	CA9144282	STXBP2	c.1607C>T (n.1607C>T) c.1538+221C>T (n.1538+221C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) n.2803C>T c.1653C>T (p.Tyr551=) c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1686C>T (p.Tyr562=) n.1570C>T c.401C>T (n.401C>T) c.654C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.621+221C>T n.514C>T c.258C>T (p.Tyr86=) n.1677C>T n.1668C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647469G>A	CA9144284	STXBP2	c.1608G>A (n.1608G>A) c.1538+222G>A (n.1538+222G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.2804G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1571G>A c.402G>A (n.402G>A) c.655G>A c.1361G>A (n.1361G>A) c.621+222G>A n.515G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1678G>A n.1669G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647469G>C	CA403162155	STXBP2	c.1608G>C (n.1608G>C) c.1538+222G>C (n.1538+222G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.2804G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.1571G>C c.402G>C (n.402G>C) c.655G>C c.1361G>C (n.1361G>C) c.621+222G>C n.515G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1678G>C n.1669G>C	ClinVar dbSNP
19	g.7647469G=	CA2321024950	STXBP2	c.1608G= (n.1608G=) c.1538+222G= (n.1538+222G=) c.1757G= (n.1757G=) n.2804G= c.1654G= (p.Glu552=) c.1645G= (p.Glu549=) c.1687G= (p.Glu563=) n.1571G= c.402G= (n.402G=) c.655G= c.1361G= (n.1361G=) c.621+222G= n.515G= c.259G= (p.Glu87=) n.1678G= n.1669G=
19	g.7647469G>T	CA403162156	STXBP2	c.1608G>T (n.1608G>T) c.1538+222G>T (n.1538+222G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.2804G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.1571G>T c.402G>T (n.402G>T) c.655G>T c.1361G>T (n.1361G>T) c.621+222G>T n.515G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1678G>T n.1669G>T	gnomAD v4
19	g.7647470A>C	CA403162157	STXBP2	c.1609A>C (n.1609A>C) c.1538+223A>C (n.1538+223A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) n.2805A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1572A>C c.403A>C (n.403A>C) c.656A>C c.1362A>C (n.1362A>C) c.621+223A>C n.516A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1679A>C n.1670A>C
19	g.7647470A>G	CA403162158	STXBP2	c.1609A>G (n.1609A>G) c.1538+223A>G (n.1538+223A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) n.2805A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.1572A>G c.403A>G (n.403A>G) c.656A>G c.1362A>G (n.1362A>G) c.621+223A>G n.516A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1679A>G n.1670A>G
19	g.7647470A>T	CA403162159	STXBP2	c.1609A>T (n.1609A>T) c.1538+223A>T (n.1538+223A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) n.2805A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.1572A>T c.403A>T (n.403A>T) c.656A>T c.1362A>T (n.1362A>T) c.621+223A>T n.516A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.1679A>T n.1670A>T
19	g.7647471G>A	CA505408089	STXBP2	c.1610G>A (n.1610G>A) c.1538+224G>A (n.1538+224G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) n.2806G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1689G>A (p.Glu563=) n.1573G>A c.404G>A (n.404G>A) c.657G>A c.1363G>A (n.1363G>A) c.621+224G>A n.517G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.1680G>A n.1671G>A
19	g.7647471G>C	CA403162160	STXBP2	c.1610G>C (n.1610G>C) c.1538+224G>C (n.1538+224G>C) c.1759G>C (n.1759G>C) n.2806G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) n.1573G>C c.404G>C (n.404G>C) c.657G>C c.1363G>C (n.1363G>C) c.621+224G>C n.517G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.1680G>C n.1671G>C
19	g.7647471G>T	CA403162161	STXBP2	c.1610G>T (n.1610G>T) c.1538+224G>T (n.1538+224G>T) c.1759G>T (n.1759G>T) n.2806G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) n.1573G>T c.404G>T (n.404G>T) c.657G>T c.1363G>T (n.1363G>T) c.621+224G>T n.517G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.1680G>T n.1671G>T
19	g.7647472G>A	CA403162162	STXBP2	c.1611G>A (n.1611G>A) c.1538+225G>A (n.1538+225G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) n.2807G>A c.1657G>A (p.Val553Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.1690G>A (p.Val564Met) n.1574G>A c.405G>A (n.405G>A) c.658G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.621+225G>A n.518G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.1681G>A n.1672G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647472G>C	CA403162163	STXBP2	c.1611G>C (n.1611G>C) c.1538+225G>C (n.1538+225G>C) c.1760G>C (n.1760G>C) n.2807G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1574G>C c.405G>C (n.405G>C) c.658G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.621+225G>C n.518G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.1681G>C n.1672G>C
19	g.7647472G=	CA2321024951	STXBP2	c.1611G= (n.1611G=) c.1538+225G= (n.1538+225G=) c.1760G= (n.1760G=) n.2807G= c.1657G= (p.Val553=) c.1648G= (p.Val550=) c.1690G= (p.Val564=) n.1574G= c.405G= (n.405G=) c.658G= c.1364G= (n.1364G=) c.621+225G= n.518G= c.262G= (p.Val88=) n.1681G= n.1672G=
19	g.7647472G>T	CA403162164	STXBP2	c.1611G>T (n.1611G>T) c.1538+225G>T (n.1538+225G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) n.2807G>T c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) n.1574G>T c.405G>T (n.405G>T) c.658G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.621+225G>T n.518G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.1681G>T n.1672G>T
19	g.7647473T>A	CA403162167	STXBP2	c.1612T>A (n.1612T>A) c.1538+226T>A (n.1538+226T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) n.2808T>A c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) n.1575T>A c.406T>A (n.406T>A) c.659T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.621+226T>A n.519T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.1682T>A n.1673T>A
19	g.7647473T>C	CA403162166	STXBP2	c.1612T>C (n.1612T>C) c.1538+226T>C (n.1538+226T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) n.2808T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1575T>C c.406T>C (n.406T>C) c.659T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.621+226T>C n.519T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.1682T>C n.1673T>C
19	g.7647473T>G	CA403162165	STXBP2	c.1612T>G (n.1612T>G) c.1538+226T>G (n.1538+226T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) n.2808T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1575T>G c.406T>G (n.406T>G) c.659T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.621+226T>G n.519T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.1682T>G n.1673T>G
19	g.7647474G>A	CA505408090	STXBP2	c.1613G>A (n.1613G>A) c.1538+227G>A (n.1538+227G>A) c.1762G>A (n.1762G>A) n.2809G>A c.1659G>A (p.Val553=) c.1650G>A (p.Val550=) c.1692G>A (p.Val564=) n.1576G>A c.407G>A (n.407G>A) c.660G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.621+227G>A n.520G>A c.264G>A (p.Val88=) n.1683G>A n.1674G>A	gnomAD v4
19	g.7647474G>C	CA505408091	STXBP2	c.1613G>C (n.1613G>C) c.1538+227G>C (n.1538+227G>C) c.1762G>C (n.1762G>C) n.2809G>C c.1659G>C (p.Val553=) c.1650G>C (p.Val550=) c.1692G>C (p.Val564=) n.1576G>C c.407G>C (n.407G>C) c.660G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.621+227G>C n.520G>C c.264G>C (p.Val88=) n.1683G>C n.1674G>C
19	g.7647474G>T	CA505408092	STXBP2	c.1613G>T (n.1613G>T) c.1538+227G>T (n.1538+227G>T) c.1762G>T (n.1762G>T) n.2809G>T c.1659G>T (p.Val553=) c.1650G>T (p.Val550=) c.1692G>T (p.Val564=) n.1576G>T c.407G>T (n.407G>T) c.660G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.621+227G>T n.520G>T c.264G>T (p.Val88=) n.1683G>T n.1674G>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647475A>C	CA403162168	STXBP2	c.1614A>C (n.1614A>C) c.1538+228A>C (n.1538+228A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) n.2810A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1577A>C c.408A>C (n.408A>C) c.661A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.621+228A>C n.521A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.1684A>C n.1675A>C
19	g.7647475A>G	CA403162169	STXBP2	c.1614A>G (n.1614A>G) c.1538+228A>G (n.1538+228A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) n.2810A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1577A>G c.408A>G (n.408A>G) c.661A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.621+228A>G n.521A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.1684A>G n.1675A>G
19	g.7647475A>T	CA403162170	STXBP2	c.1614A>T (n.1614A>T) c.1538+228A>T (n.1538+228A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) n.2810A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1577A>T c.408A>T (n.408A>T) c.661A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.621+228A>T n.521A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.1684A>T n.1675A>T
19	g.7647478_7647486del	CA2587978447	STXBP2	c.1538+231_1539-239del (n.1538+231_1539-239del) c.1663_1671del (p.Arg555_Thr557del) c.1654_1662del (p.Arg552_Thr554del) c.1696_1704del (p.Arg566_Thr568del) n.1580_1588del c.411_419del (n.411_419del) c.664_672del c.1370_1378del (n.1370_1378del) c.621+231_622-239del n.524_532del c.268_276del (p.Arg90_Thr92del) n.1687_1695del n.1678_1686del	gnomAD v4
19	g.7647476C>A	CA403162171	STXBP2	c.1615C>A (n.1615C>A) c.1538+229C>A (n.1538+229C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) n.2811C>A c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.1578C>A c.409C>A (n.409C>A) c.662C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.621+229C>A n.522C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.1685C>A n.1676C>A
19	g.7647476C=	CA2321024952	STXBP2	c.1615C= (n.1615C=) c.1538+229C= (n.1538+229C=) c.1764C= (n.1764C=) n.2811C= c.1661C= (p.Thr554=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1578C= c.409C= (n.409C=) c.662C= c.1368C= (n.1368C=) c.621+229C= n.522C= c.266C= (p.Thr89=) n.1685C= n.1676C=
19	g.7647476C>G	CA403162172	STXBP2	c.1615C>G (n.1615C>G) c.1538+229C>G (n.1538+229C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) n.2811C>G c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.1578C>G c.409C>G (n.409C>G) c.662C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.621+229C>G n.522C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.1685C>G n.1676C>G
19	g.7647476C>T	CA304912754	STXBP2	c.1615C>T (n.1615C>T) c.1538+229C>T (n.1538+229C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) n.2811C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1578C>T c.409C>T (n.409C>T) c.662C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.621+229C>T n.522C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.1685C>T n.1676C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7647477C>A	CA505408094	STXBP2	c.1616C>A (n.1616C>A) c.1538+230C>A (n.1538+230C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) n.2812C>A c.1662C>A (p.Thr554=) c.1653C>A (p.Thr551=) c.1695C>A (p.Thr565=) n.1579C>A c.410C>A (n.410C>A) c.663C>A c.1369C>A (n.1369C>A) c.621+230C>A n.523C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.1686C>A n.1677C>A
19	g.7647477C=	CA2321024953	STXBP2	c.1616C= (n.1616C=) c.1538+230C= (n.1538+230C=) c.1765C= (n.1765C=) n.2812C= c.1662C= (p.Thr554=) c.1653C= (p.Thr551=) c.1695C= (p.Thr565=) n.1579C= c.410C= (n.410C=) c.663C= c.1369C= (n.1369C=) c.621+230C= n.523C= c.267C= (p.Thr89=) n.1686C= n.1677C=
19	g.7647477C>G	CA505408095	STXBP2	c.1616C>G (n.1616C>G) c.1538+230C>G (n.1538+230C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) n.2812C>G c.1662C>G (p.Thr554=) c.1653C>G (p.Thr551=) c.1695C>G (p.Thr565=) n.1579C>G c.410C>G (n.410C>G) c.663C>G c.1369C>G (n.1369C>G) c.621+230C>G n.523C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.1686C>G n.1677C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2
19	g.7647477C>T	CA505408093	STXBP2	c.1616C>T (n.1616C>T) c.1538+230C>T (n.1538+230C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) n.2812C>T c.1662C>T (p.Thr554=) c.1653C>T (p.Thr551=) c.1695C>T (p.Thr565=) n.1579C>T c.410C>T (n.410C>T) c.663C>T c.1369C>T (n.1369C>T) c.621+230C>T n.523C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.1686C>T n.1677C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647478A=	CA2321024954	STXBP2	c.1538+231A= (n.1538+231A=) c.1663A= (p.Arg555=) c.1654A= (p.Arg552=) c.1696A= (p.Arg566=) n.1580A= c.411A= (n.411A=) c.664A= c.1370A= (n.1370A=) c.621+231A= n.524A= c.268A= (p.Arg90=) n.1687A= n.1678A=
19	g.7647478A>C	CA505408096	STXBP2	c.1538+231A>C (n.1538+231A>C) c.1663A>C (p.Arg555=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1696A>C (p.Arg566=) n.1580A>C c.411A>C (n.411A>C) c.664A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.621+231A>C n.524A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.1687A>C n.1678A>C
19	g.7647478A>G	CA9144285	STXBP2	c.1538+231A>G (n.1538+231A>G) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.1580A>G c.411A>G (n.411A>G) c.664A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.621+231A>G n.524A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.1687A>G n.1678A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647478A>T	CA403162173	STXBP2	c.1538+231A>T (n.1538+231A>T) c.1663A>T (p.Arg555Trp) c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.1580A>T c.411A>T (n.411A>T) c.664A>T c.1370A>T (n.1370A>T) c.621+231A>T n.524A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) n.1687A>T n.1678A>T
19	g.7647479G>A	CA403162174	STXBP2	c.1538+232G>A (n.1538+232G>A) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.1581G>A c.412G>A (n.412G>A) c.665G>A c.1371G>A (n.1371G>A) c.621+232G>A n.525G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.1688G>A n.1679G>A
19	g.7647479G>C	CA403162175	STXBP2	c.1538+232G>C (n.1538+232G>C) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.1581G>C c.412G>C (n.412G>C) c.665G>C c.1371G>C (n.1371G>C) c.621+232G>C n.525G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.1688G>C n.1679G>C
19	g.7647479G>T	CA403162176	STXBP2	c.1538+232G>T (n.1538+232G>T) c.1664G>T (p.Arg555Met) c.1655G>T (p.Arg552Met) c.1697G>T (p.Arg566Met) n.1581G>T c.412G>T (n.412G>T) c.665G>T c.1371G>T (n.1371G>T) c.621+232G>T n.525G>T c.269G>T (p.Arg90Met) n.1688G>T n.1679G>T
19	g.7647481dup	CA2695228052	STXBP2	c.1538+234dup (n.1538+234dup) c.1666dup (p.Ala556GlyfsTer24) c.1657dup (p.Ala553GlyfsTer24) c.1699dup (p.Ala567GlyfsTer24) n.1583dup c.414dup (n.414dup) c.667dup c.1373dup (n.1373dup) c.621+234dup n.527dup c.271dup (p.Ala91GlyfsTer24) c.1666dup (p.Ala556GlyfsTer?) n.1690dup n.1681dup
19	g.7647480G>A	CA505408097	STXBP2	c.1538+233G>A (n.1538+233G>A) c.1665G>A (p.Arg555=) c.1656G>A (p.Arg552=) c.1698G>A (p.Arg566=) n.1582G>A c.413G>A (n.413G>A) c.666G>A c.1372G>A (n.1372G>A) c.621+233G>A n.526G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.1689G>A n.1680G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647480G>C	CA403162177	STXBP2	c.1538+233G>C (n.1538+233G>C) c.1665G>C (p.Arg555Ser) c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.1582G>C c.413G>C (n.413G>C) c.666G>C c.1372G>C (n.1372G>C) c.621+233G>C n.526G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) n.1689G>C n.1680G>C
19	g.7647480G=	CA2321024955	STXBP2	c.1538+233G= (n.1538+233G=) c.1665G= (p.Arg555=) c.1656G= (p.Arg552=) c.1698G= (p.Arg566=) n.1582G= c.413G= (n.413G=) c.666G= c.1372G= (n.1372G=) c.621+233G= n.526G= c.270G= (p.Arg90=) n.1689G= n.1680G=
19	g.7647480G>T	CA403162178	STXBP2	c.1538+233G>T (n.1538+233G>T) c.1665G>T (p.Arg555Ser) c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.1582G>T c.413G>T (n.413G>T) c.666G>T c.1372G>T (n.1372G>T) c.621+233G>T n.526G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) n.1689G>T n.1680G>T	gnomAD v4
19	g.7647481G>A	CA403162180	STXBP2	c.1538+234G>A (n.1538+234G>A) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1583G>A c.414G>A (n.414G>A) c.667G>A c.1373G>A (n.1373G>A) c.621+234G>A n.527G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.1690G>A n.1681G>A	gnomAD v4
19	g.7647481G>C	CA403162181	STXBP2	c.1538+234G>C (n.1538+234G>C) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1583G>C c.414G>C (n.414G>C) c.667G>C c.1373G>C (n.1373G>C) c.621+234G>C n.527G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.1690G>C n.1681G>C
19	g.7647481G>T	CA403162179	STXBP2	c.1538+234G>T (n.1538+234G>T) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1583G>T c.414G>T (n.414G>T) c.667G>T c.1373G>T (n.1373G>T) c.621+234G>T n.527G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.1690G>T n.1681G>T
19	g.7647482C>A	CA403162183	STXBP2	c.1538+235C>A (n.1538+235C>A) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1584C>A c.415C>A (n.415C>A) c.668C>A c.1374C>A (n.1374C>A) c.621+235C>A n.528C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.1691C>A n.1682C>A	dbSNP
19	g.7647482C>G	CA403162182	STXBP2	c.1538+235C>G (n.1538+235C>G) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1584C>G c.415C>G (n.415C>G) c.668C>G c.1374C>G (n.1374C>G) c.621+235C>G n.528C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.1691C>G n.1682C>G
19	g.7647482C>T	CA403162184	STXBP2	c.1538+235C>T (n.1538+235C>T) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1584C>T c.415C>T (n.415C>T) c.668C>T c.1374C>T (n.1374C>T) c.621+235C>T n.528C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.1691C>T n.1682C>T
19	g.7647483C>A	CA505408100	STXBP2	c.1538+236C>A (n.1538+236C>A) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1659C>A (p.Ala553=) c.1701C>A (p.Ala567=) n.1585C>A c.416C>A (n.416C>A) c.669C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.621+236C>A n.529C>A c.273C>A (p.Ala91=) n.1692C>A n.1683C>A
19	g.7647483C>G	CA505408099	STXBP2	c.1538+236C>G (n.1538+236C>G) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1659C>G (p.Ala553=) c.1701C>G (p.Ala567=) n.1585C>G c.416C>G (n.416C>G) c.669C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.621+236C>G n.529C>G c.273C>G (p.Ala91=) n.1692C>G n.1683C>G
19	g.7647483C>T	CA505408098	STXBP2	c.1538+236C>T (n.1538+236C>T) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1659C>T (p.Ala553=) c.1701C>T (p.Ala567=) n.1585C>T c.416C>T (n.416C>T) c.669C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.621+236C>T n.529C>T c.273C>T (p.Ala91=) n.1692C>T n.1683C>T	gnomAD v4
19	g.7647484A>C	CA403162185	STXBP2	c.1538+237A>C (n.1538+237A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1586A>C c.417A>C (n.417A>C) c.670A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.621+237A>C n.530A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1693A>C n.1684A>C
19	g.7647484A>G	CA403162186	STXBP2	c.1538+237A>G (n.1538+237A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1586A>G c.417A>G (n.417A>G) c.670A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.621+237A>G n.530A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1693A>G n.1684A>G
19	g.7647484A>T	CA403162187	STXBP2	c.1538+237A>T (n.1538+237A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1586A>T c.417A>T (n.417A>T) c.670A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.621+237A>T n.530A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1693A>T n.1684A>T
19	g.7647485C>A	CA403162188	STXBP2	c.1538+238C>A (n.1538+238C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) n.1587C>A c.418C>A (n.418C>A) c.671C>A c.1377C>A (n.1377C>A) c.621+238C>A n.531C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.1694C>A n.1685C>A
19	g.7647485C>G	CA403162189	STXBP2	c.1538+238C>G (n.1538+238C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) n.1587C>G c.418C>G (n.418C>G) c.671C>G c.1377C>G (n.1377C>G) c.621+238C>G n.531C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.1694C>G n.1685C>G
19	g.7647485C>T	CA403162190	STXBP2	c.1538+238C>T (n.1538+238C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1587C>T c.418C>T (n.418C>T) c.671C>T c.1377C>T (n.1377C>T) c.621+238C>T n.531C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1694C>T n.1685C>T
19	g.7647486C>A	CA505408101	STXBP2	c.1539-239C>A (n.1539-239C>A) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1704C>A (p.Thr568=) n.1588C>A c.419C>A (n.419C>A) c.672C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.622-239C>A n.532C>A c.276C>A (p.Thr92=) n.1695C>A n.1686C>A
19	g.7647486C=	CA2321024956	STXBP2	c.1539-239C= (n.1539-239C=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1704C= (p.Thr568=) n.1588C= c.419C= (n.419C=) c.672C= c.1378C= (n.1378C=) c.622-239C= n.532C= c.276C= (p.Thr92=) n.1695C= n.1686C=
19	g.7647486C>G	CA505408102	STXBP2	c.1539-239C>G (n.1539-239C>G) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1704C>G (p.Thr568=) n.1588C>G c.419C>G (n.419C>G) c.672C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.622-239C>G n.532C>G c.276C>G (p.Thr92=) n.1695C>G n.1686C>G	gnomAD v4
19	g.7647486C>T	CA9144286	STXBP2	c.1539-239C>T (n.1539-239C>T) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1704C>T (p.Thr568=) n.1588C>T c.419C>T (n.419C>T) c.672C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.622-239C>T n.532C>T c.276C>T (p.Thr92=) n.1695C>T n.1686C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647487G>A	CA9144287	STXBP2	c.1539-238G>A (n.1539-238G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.1589G>A c.420G>A (n.420G>A) c.673G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.622-238G>A n.533G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1696G>A n.1687G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647487G>C	CA304912780	STXBP2	c.1539-238G>C (n.1539-238G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) n.1589G>C c.420G>C (n.420G>C) c.673G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.622-238G>C n.533G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1696G>C n.1687G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647487G=	CA2321024957	STXBP2	c.1539-238G= (n.1539-238G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1705G= (p.Glu569=) n.1589G= c.420G= (n.420G=) c.673G= c.1379G= (n.1379G=) c.622-238G= n.533G= c.277G= (p.Glu93=) n.1696G= n.1687G=
19	g.7647487G>T	CA403162191	STXBP2	c.1539-238G>T (n.1539-238G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) n.1589G>T c.420G>T (n.420G>T) c.673G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.622-238G>T n.533G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1696G>T n.1687G>T
19	g.7647488A>C	CA403162192	STXBP2	c.1539-237A>C (n.1539-237A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) n.1590A>C c.421A>C (n.421A>C) c.674A>C c.1380A>C (n.1380A>C) c.622-237A>C n.534A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1697A>C n.1688A>C
19	g.7647488A>G	CA403162193	STXBP2	c.1539-237A>G (n.1539-237A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.1590A>G c.421A>G (n.421A>G) c.674A>G c.1380A>G (n.1380A>G) c.622-237A>G n.534A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1697A>G n.1688A>G
19	g.7647488A>T	CA403162194	STXBP2	c.1539-237A>T (n.1539-237A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) n.1590A>T c.421A>T (n.421A>T) c.674A>T c.1380A>T (n.1380A>T) c.622-237A>T n.534A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.1697A>T n.1688A>T	gnomAD v4
19	g.7647489G>A	CA505408103	STXBP2	c.1539-236G>A (n.1539-236G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1707G>A (p.Glu569=) n.1591G>A c.422G>A (n.422G>A) c.675G>A c.1381G>A (n.1381G>A) c.622-236G>A n.535G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.1698G>A n.1689G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647489G>C	CA403162195	STXBP2	c.1539-236G>C (n.1539-236G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) n.1591G>C c.422G>C (n.422G>C) c.675G>C c.1381G>C (n.1381G>C) c.622-236G>C n.535G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1698G>C n.1689G>C	gnomAD v4
19	g.7647489G=	CA2321024958	STXBP2	c.1539-236G= (n.1539-236G=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1665G= (p.Glu555=) c.1707G= (p.Glu569=) n.1591G= c.422G= (n.422G=) c.675G= c.1381G= (n.1381G=) c.622-236G= n.535G= c.279G= (p.Glu93=) n.1698G= n.1689G=
19	g.7647489G>T	CA9144288	STXBP2	c.1539-236G>T (n.1539-236G>T) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) n.1591G>T c.422G>T (n.422G>T) c.675G>T c.1381G>T (n.1381G>T) c.622-236G>T n.535G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1698G>T n.1689G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647490G>A	CA304912789	STXBP2	c.1539-235G>A (n.1539-235G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) n.1592G>A c.423G>A (n.423G>A) c.676G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.622-235G>A n.536G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) n.1699G>A n.1690G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647490G>C	CA403162196	STXBP2	c.1539-235G>C (n.1539-235G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.1592G>C c.423G>C (n.423G>C) c.676G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.622-235G>C n.536G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1699G>C n.1690G>C
19	g.7647490G=	CA2321024959	STXBP2	c.1539-235G= (n.1539-235G=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1666G= (p.Gly556=) c.1708G= (p.Gly570=) n.1592G= c.423G= (n.423G=) c.676G= c.1382G= (n.1382G=) c.622-235G= n.536G= c.280G= (p.Gly94=) n.1699G= n.1690G=
19	g.7647490G>T	CA403162197	STXBP2	c.1539-235G>T (n.1539-235G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) n.1592G>T c.423G>T (n.423G>T) c.676G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.622-235G>T n.536G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) n.1699G>T n.1690G>T
19	g.7647491G>A	CA403162198	STXBP2	c.1539-234G>A (n.1539-234G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) n.1593G>A c.424G>A (n.424G>A) c.677G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.622-234G>A n.537G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) n.1700G>A n.1691G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647491G>C	CA403162199	STXBP2	c.1539-234G>C (n.1539-234G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.1593G>C c.424G>C (n.424G>C) c.677G>C c.1383G>C (n.1383G>C) c.622-234G>C n.537G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1700G>C n.1691G>C
19	g.7647491G=	CA2321024960	STXBP2	c.1539-234G= (n.1539-234G=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1667G= (p.Gly556=) c.1709G= (p.Gly570=) n.1593G= c.424G= (n.424G=) c.677G= c.1383G= (n.1383G=) c.622-234G= n.537G= c.281G= (p.Gly94=) n.1700G= n.1691G=
19	g.7647491G>T	CA9144289	STXBP2	c.1539-234G>T (n.1539-234G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) n.1593G>T c.424G>T (n.424G>T) c.677G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.622-234G>T n.537G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.1700G>T n.1691G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647492C>A	CA403162200	STXBP2	c.1539-233C>A (n.1539-233C>A) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1710C>A (p.Gly570=) n.1594C>A c.425C>A (n.425C>A) c.678C>A c.1384C>A (n.1384C>A) c.622-233C>A n.538C>A c.282C>A (p.Gly94=) n.1701C>A n.1692C>A	gnomAD v4
19	g.7647492C>G	CA403162201	STXBP2	c.1539-233C>G (n.1539-233C>G) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1668C>G (p.Gly556=) c.1710C>G (p.Gly570=) n.1594C>G c.425C>G (n.425C>G) c.678C>G c.1384C>G (n.1384C>G) c.622-233C>G n.538C>G c.282C>G (p.Gly94=) n.1701C>G n.1692C>G
19	g.7647492C>T	CA403162202	STXBP2	c.1539-233C>T (n.1539-233C>T) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1710C>T (p.Gly570=) n.1594C>T c.425C>T (n.425C>T) c.678C>T c.1384C>T (n.1384C>T) c.622-233C>T n.538C>T c.282C>T (p.Gly94=) n.1701C>T n.1692C>T	gnomAD v4
19	g.7647493A>C	CA403162203	STXBP2	c.1539-232A>C (n.1539-232A>C) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1595A>C c.426A>C (n.426A>C) c.679A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.622-232A>C n.539A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.1678-1A>C (n.1678-1A>C) n.1702A>C n.1693A>C
19	g.7647493A>G	CA403162204	STXBP2	c.1539-232A>G (n.1539-232A>G) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1595A>G c.426A>G (n.426A>G) c.679A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.622-232A>G n.539A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.1678-1A>G (n.1678-1A>G) n.1702A>G n.1693A>G	gnomAD v4
19	g.7647493A>T	CA403162205	STXBP2	c.1539-232A>T (n.1539-232A>T) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1595A>T c.426A>T (n.426A>T) c.679A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.622-232A>T n.539A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.1678-1A>T (n.1678-1A>T) n.1702A>T n.1693A>T
19	g.7647494A>C	CA403162208	STXBP2	c.1539-231A>C (n.1539-231A>C) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1596A>C c.427A>C (n.427A>C) c.680A>C c.1386A>C (n.1386A>C) c.622-231A>C n.540A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.1678A>C (p.Ser560Arg) n.1703A>C n.1694A>C
19	g.7647494A>G	CA403162207	STXBP2	c.1539-231A>G (n.1539-231A>G) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1596A>G c.427A>G (n.427A>G) c.680A>G c.1386A>G (n.1386A>G) c.622-231A>G n.540A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.1678A>G (p.Ser560Gly) n.1703A>G n.1694A>G	gnomAD v4
19	g.7647494A>T	CA403162206	STXBP2	c.1539-231A>T (n.1539-231A>T) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1596A>T c.427A>T (n.427A>T) c.680A>T c.1386A>T (n.1386A>T) c.622-231A>T n.540A>T c.284A>T (p.Lys95Met) c.1678A>T (p.Ser560Cys) n.1703A>T n.1694A>T
19	g.7647495G>A	CA403162211	STXBP2	c.1539-230G>A (n.1539-230G>A) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1713G>A (p.Lys571=) n.1597G>A c.428G>A (n.428G>A) c.681G>A c.1387G>A (n.1387G>A) c.622-230G>A n.541G>A c.285G>A (p.Lys95=) c.1679G>A (p.Ser560Asn) n.1704G>A n.1695G>A	gnomAD v4
19	g.7647495G>C	CA403162209	STXBP2	c.1539-230G>C (n.1539-230G>C) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.1597G>C c.428G>C (n.428G>C) c.681G>C c.1387G>C (n.1387G>C) c.622-230G>C n.541G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) c.1679G>C (p.Ser560Thr) n.1704G>C n.1695G>C
19	g.7647495G>T	CA403162210	STXBP2	c.1539-230G>T (n.1539-230G>T) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.1597G>T c.428G>T (n.428G>T) c.681G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.622-230G>T n.541G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) c.1679G>T (p.Ser560Ile) n.1704G>T n.1695G>T	gnomAD v4
19	g.7647496T>A	CA403162212	STXBP2	c.1539-229T>A (n.1539-229T>A) c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1598T>A c.429T>A (n.429T>A) c.682T>A c.1388T>A (n.1388T>A) c.622-229T>A n.542T>A c.286T>A (p.Trp96Arg) c.1680T>A (p.Ser560Arg) n.1705T>A n.1696T>A
19	g.7647496T>C	CA9144290	STXBP2	c.1539-229T>C (n.1539-229T>C) c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1598T>C c.429T>C (n.429T>C) c.682T>C c.1388T>C (n.1388T>C) c.622-229T>C n.542T>C c.286T>C (p.Trp96Arg) c.1680T>C (p.Ser560=) n.1705T>C n.1696T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647496T>G	CA403162213	STXBP2	c.1539-229T>G (n.1539-229T>G) c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1598T>G c.429T>G (n.429T>G) c.682T>G c.1388T>G (n.1388T>G) c.622-229T>G n.542T>G c.286T>G (p.Trp96Gly) c.1680T>G (p.Ser560Arg) n.1705T>G n.1696T>G
19	g.7647496T=	CA2321024961	STXBP2	c.1539-229T= (n.1539-229T=) c.1681T= (p.Trp561=) c.1672T= (p.Trp558=) c.1714T= (p.Trp572=) n.1598T= c.429T= (n.429T=) c.682T= c.1388T= (n.1388T=) c.622-229T= n.542T= c.286T= (p.Trp96=) c.1680T= (p.Ser560=) n.1705T= n.1696T=
19	g.7647497G>A	CA403162215	STXBP2	c.1539-228G>A (n.1539-228G>A) c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1599G>A c.430G>A (n.430G>A) c.683G>A c.1389G>A (n.1389G>A) c.622-228G>A n.543G>A c.287G>A (p.Trp96Ter) c.1681G>A (p.Gly561Arg) n.1706G>A n.1697G>A
19	g.7647497G>C	CA9144291	STXBP2	c.1539-228G>C (n.1539-228G>C) c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1599G>C c.430G>C (n.430G>C) c.683G>C c.1389G>C (n.1389G>C) c.622-228G>C n.543G>C c.287G>C (p.Trp96Ser) c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.1706G>C n.1697G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647497G=	CA2321024962	STXBP2	c.1539-228G= (n.1539-228G=) c.1682G= (p.Trp561=) c.1673G= (p.Trp558=) c.1715G= (p.Trp572=) n.1599G= c.430G= (n.430G=) c.683G= c.1389G= (n.1389G=) c.622-228G= n.543G= c.287G= (p.Trp96=) c.1681G= (p.Gly561=) n.1706G= n.1697G=
19	g.7647497G>T	CA403162214	STXBP2	c.1539-228G>T (n.1539-228G>T) c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1599G>T c.430G>T (n.430G>T) c.683G>T c.1389G>T (n.1389G>T) c.622-228G>T n.543G>T c.287G>T (p.Trp96Leu) c.1681G>T (p.Gly561Trp) n.1706G>T n.1697G>T
19	g.7647498G>A	CA403162216	STXBP2	c.1539-227G>A (n.1539-227G>A) c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1600G>A c.431G>A (n.431G>A) c.684G>A c.1390G>A (n.1390G>A) c.622-227G>A n.544G>A c.288G>A (p.Trp96Ter) c.1682G>A (p.Gly561Glu) n.1707G>A n.1698G>A	dbSNP gnomAD v2
19	g.7647498G>C	CA403162217	STXBP2	c.1539-227G>C (n.1539-227G>C) c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1600G>C c.431G>C (n.431G>C) c.684G>C c.1390G>C (n.1390G>C) c.622-227G>C n.544G>C c.288G>C (p.Trp96Cys) c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.1707G>C n.1698G>C
19	g.7647498G=	CA2321024963	STXBP2	c.1539-227G= (n.1539-227G=) c.1683G= (p.Trp561=) c.1674G= (p.Trp558=) c.1716G= (p.Trp572=) n.1600G= c.431G= (n.431G=) c.684G= c.1390G= (n.1390G=) c.622-227G= n.544G= c.288G= (p.Trp96=) c.1682G= (p.Gly561=) n.1707G= n.1698G=
19	g.7647498G>T	CA403162218	STXBP2	c.1539-227G>T (n.1539-227G>T) c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1600G>T c.431G>T (n.431G>T) c.684G>T c.1390G>T (n.1390G>T) c.622-227G>T n.544G>T c.288G>T (p.Trp96Cys) c.1682G>T (p.Gly561Val) n.1707G>T n.1698G>T
19	g.7647499G>A	CA403162219	STXBP2	c.1539-226G>A (n.1539-226G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1601G>A c.432G>A (n.432G>A) c.685G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.622-226G>A n.545G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.1683G>A (p.Gly561=) n.1708G>A n.1699G>A
19	g.7647499G>C	CA403162220	STXBP2	c.1539-226G>C (n.1539-226G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1601G>C c.432G>C (n.432G>C) c.685G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.622-226G>C n.545G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.1683G>C (p.Gly561=) n.1708G>C n.1699G>C
19	g.7647499G>T	CA403162221	STXBP2	c.1539-226G>T (n.1539-226G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1601G>T c.432G>T (n.432G>T) c.685G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.622-226G>T n.545G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.1683G>T (p.Gly561=) n.1708G>T n.1699G>T
19	g.7647500A>C	CA403162222	STXBP2	c.1539-225A>C (n.1539-225A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1602A>C c.433A>C (n.433A>C) c.686A>C c.1392A>C (n.1392A>C) c.622-225A>C n.546A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.1684A>C (p.Arg562=) n.1709A>C n.1700A>C
19	g.7647500A>G	CA403162224	STXBP2	c.1539-225A>G (n.1539-225A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1602A>G c.433A>G (n.433A>G) c.686A>G c.1392A>G (n.1392A>G) c.622-225A>G n.546A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) n.1709A>G n.1700A>G
19	g.7647500A>T	CA403162223	STXBP2	c.1539-225A>T (n.1539-225A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1602A>T c.433A>T (n.433A>T) c.686A>T c.1392A>T (n.1392A>T) c.622-225A>T n.546A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.1684A>T (p.Arg562Trp) n.1709A>T n.1700A>T
19	g.7647501G>A	CA403162225	STXBP2	c.1539-224G>A (n.1539-224G>A) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1719G>A (p.Glu573=) n.1603G>A c.434G>A (n.434G>A) c.687G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.622-224G>A n.547G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.1685G>A (p.Arg562Lys) n.1710G>A n.1701G>A	dbSNP
19	g.7647501G>C	CA403162226	STXBP2	c.1539-224G>C (n.1539-224G>C) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.1603G>C c.434G>C (n.434G>C) c.687G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.622-224G>C n.547G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.1685G>C (p.Arg562Thr) n.1710G>C n.1701G>C	gnomAD v4
19	g.7647501G=	CA2321024964	STXBP2	c.1539-224G= (n.1539-224G=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1719G= (p.Glu573=) n.1603G= c.434G= (n.434G=) c.687G= c.1393G= (n.1393G=) c.622-224G= n.547G= c.291G= (p.Glu97=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1710G= n.1701G=
19	g.7647501G>T	CA403162227	STXBP2	c.1539-224G>T (n.1539-224G>T) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.1603G>T c.434G>T (n.434G>T) c.687G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.622-224G>T n.547G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.1685G>T (p.Arg562Met) n.1710G>T n.1701G>T	gnomAD v4
19	g.7647502G>A	CA403162228	STXBP2	c.1539-223G>A (n.1539-223G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.1720G>A (p.Val574Met) n.1604G>A c.435G>A (n.435G>A) c.688G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.622-223G>A n.548G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.1686G>A (p.Arg562=) n.1711G>A n.1702G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647502G>C	CA403162229	STXBP2	c.1539-223G>C (n.1539-223G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.1604G>C c.435G>C (n.435G>C) c.688G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.622-223G>C n.548G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.1686G>C (p.Arg562Ser) n.1711G>C n.1702G>C
19	g.7647502G=	CA2321024965	STXBP2	c.1539-223G= (n.1539-223G=) c.1687G= (p.Val563=) c.1678G= (p.Val560=) c.1720G= (p.Val574=) n.1604G= c.435G= (n.435G=) c.688G= c.1394G= (n.1394G=) c.622-223G= n.548G= c.292G= (p.Val98=) c.1686G= (p.Arg562=) n.1711G= n.1702G=
19	g.7647502G>T	CA403162230	STXBP2	c.1539-223G>T (n.1539-223G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) n.1604G>T c.435G>T (n.435G>T) c.688G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.622-223G>T n.548G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.1686G>T (p.Arg562Ser) n.1711G>T n.1702G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647503T>A	CA403162231	STXBP2	c.1539-222T>A (n.1539-222T>A) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) n.1605T>A c.436T>A (n.436T>A) c.689T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.622-222T>A n.549T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.1712T>A n.1703T>A	dbSNP
19	g.7647503T>C	CA403162232	STXBP2	c.1539-222T>C (n.1539-222T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.1605T>C c.436T>C (n.436T>C) c.689T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.622-222T>C n.549T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.1712T>C n.1703T>C	gnomAD v4
19	g.7647503T>G	CA403162233	STXBP2	c.1539-222T>G (n.1539-222T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.1605T>G c.436T>G (n.436T>G) c.689T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.622-222T>G n.549T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.1712T>G n.1703T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647503T=	CA2321024966	STXBP2	c.1539-222T= (n.1539-222T=) c.1688T= (p.Val563=) c.1679T= (p.Val560=) c.1721T= (p.Val574=) n.1605T= c.436T= (n.436T=) c.689T= c.1395T= (n.1395T=) c.622-222T= n.549T= c.293T= (p.Val98=) c.1687T= (p.Cys563=) n.1712T= n.1703T=
19	g.7647504G>A	CA403162234	STXBP2	c.1539-221G>A (n.1539-221G>A) c.1689G>A (p.Val563=) c.1680G>A (p.Val560=) c.1722G>A (p.Val574=) n.1606G>A c.437G>A (n.437G>A) c.690G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.622-221G>A n.550G>A c.294G>A (p.Val98=) c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.1713G>A n.1704G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647504G>C	CA403162235	STXBP2	c.1539-221G>C (n.1539-221G>C) c.1689G>C (p.Val563=) c.1680G>C (p.Val560=) c.1722G>C (p.Val574=) n.1606G>C c.437G>C (n.437G>C) c.690G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.622-221G>C n.550G>C c.294G>C (p.Val98=) c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.1713G>C n.1704G>C
19	g.7647504G=	CA2321024967	STXBP2	c.1539-221G= (n.1539-221G=) c.1689G= (p.Val563=) c.1680G= (p.Val560=) c.1722G= (p.Val574=) n.1606G= c.437G= (n.437G=) c.690G= c.1396G= (n.1396G=) c.622-221G= n.550G= c.294G= (p.Val98=) c.1688G= (p.Cys563=) n.1713G= n.1704G=
19	g.7647504G>T	CA403162236	STXBP2	c.1539-221G>T (n.1539-221G>T) c.1689G>T (p.Val563=) c.1680G>T (p.Val560=) c.1722G>T (p.Val574=) n.1606G>T c.437G>T (n.437G>T) c.690G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.622-221G>T n.550G>T c.294G>T (p.Val98=) c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.1713G>T n.1704G>T	gnomAD v4
19	g.7647505C>A	CA403162238	STXBP2	c.1539-220C>A (n.1539-220C>A) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1607C>A c.438C>A (n.438C>A) c.691C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.622-220C>A n.551C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) c.1689C>A (p.Cys563Ter) n.1714C>A n.1705C>A
19	g.7647505C>G	CA403162239	STXBP2	c.1539-220C>G (n.1539-220C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1607C>G c.438C>G (n.438C>G) c.691C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.622-220C>G n.551C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.1689C>G (p.Cys563Trp) n.1714C>G n.1705C>G	COSMIC
19	g.7647505C>T	CA403162237	STXBP2	c.1539-220C>T (n.1539-220C>T) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) n.1607C>T c.438C>T (n.438C>T) c.691C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.622-220C>T n.551C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) c.1689C>T (p.Cys563=) n.1714C>T n.1705C>T
19	g.7647506T>A	CA403162240	STXBP2	c.1539-219T>A (n.1539-219T>A) c.1691T>A (p.Leu564His) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1724T>A (p.Leu575His) n.1608T>A c.439T>A (n.439T>A) c.692T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.622-219T>A n.552T>A c.296T>A (p.Leu99His) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1715T>A n.1706T>A
19	g.7647506T>C	CA403162242	STXBP2	c.1539-219T>C (n.1539-219T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1608T>C c.439T>C (n.439T>C) c.692T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.622-219T>C n.552T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1715T>C n.1706T>C
19	g.7647506T>G	CA403162241	STXBP2	c.1539-219T>G (n.1539-219T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1608T>G c.439T>G (n.439T>G) c.692T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.622-219T>G n.552T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1715T>G n.1706T>G
19	g.7647507C>A	CA403162243	STXBP2	c.1539-218C>A (n.1539-218C>A) c.1692C>A (p.Leu564=) c.1683C>A (p.Leu561=) c.1725C>A (p.Leu575=) n.1609C>A c.440C>A (n.440C>A) c.693C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.622-218C>A n.553C>A c.297C>A (p.Leu99=) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1716C>A n.1707C>A	gnomAD v4
19	g.7647507C=	CA2321024968	STXBP2	c.1539-218C= (n.1539-218C=) c.1692C= (p.Leu564=) c.1683C= (p.Leu561=) c.1725C= (p.Leu575=) n.1609C= c.440C= (n.440C=) c.693C= c.1399C= (n.1399C=) c.622-218C= n.553C= c.297C= (p.Leu99=) c.1691C= (p.Ser564=) n.1716C= n.1707C=
19	g.7647507C>G	CA403162244	STXBP2	c.1539-218C>G (n.1539-218C>G) c.1692C>G (p.Leu564=) c.1683C>G (p.Leu561=) c.1725C>G (p.Leu575=) n.1609C>G c.440C>G (n.440C>G) c.693C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.622-218C>G n.553C>G c.297C>G (p.Leu99=) c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1716C>G n.1707C>G
19	g.7647507C>T	CA304912801	STXBP2	c.1539-218C>T (n.1539-218C>T) c.1692C>T (p.Leu564=) c.1683C>T (p.Leu561=) c.1725C>T (p.Leu575=) n.1609C>T c.440C>T (n.440C>T) c.693C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.622-218C>T n.553C>T c.297C>T (p.Leu99=) c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1716C>T n.1707C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647508A=	CA2321024969	STXBP2	c.1539-217A= (n.1539-217A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1726A= (p.Ile576=) n.1610A= c.441A= (n.441A=) c.694A= c.1400A= (n.1400A=) c.622-217A= n.554A= c.298A= (p.Ile100=) c.1692A= (p.Ser564=) n.1717A= n.1708A=
19	g.7647508A>C	CA403162245	STXBP2	c.1539-217A>C (n.1539-217A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.1610A>C c.441A>C (n.441A>C) c.694A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.622-217A>C n.554A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.1692A>C (p.Ser564=) n.1717A>C n.1708A>C
19	g.7647508A>G	CA403162246	STXBP2	c.1539-217A>G (n.1539-217A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) n.1610A>G c.441A>G (n.441A>G) c.694A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.622-217A>G n.554A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.1692A>G (p.Ser564=) n.1717A>G n.1708A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647508A>T	CA403162247	STXBP2	c.1539-217A>T (n.1539-217A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.1610A>T c.441A>T (n.441A>T) c.694A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.622-217A>T n.554A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.1692A>T (p.Ser564=) n.1717A>T n.1708A>T
19	g.7647509T>A	CA403162248	STXBP2	c.1539-216T>A (n.1539-216T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) n.1611T>A c.442T>A (n.442T>A) c.695T>A c.1401T>A (n.1401T>A) c.622-216T>A n.555T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1693T>A (p.Leu565Met) n.1718T>A n.1709T>A
19	g.7647509T>C	CA403162249	STXBP2	c.1539-216T>C (n.1539-216T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.1611T>C c.442T>C (n.442T>C) c.695T>C c.1401T>C (n.1401T>C) c.622-216T>C n.555T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1693T>C (p.Leu565=) n.1718T>C n.1709T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647509T>G	CA403162250	STXBP2	c.1539-216T>G (n.1539-216T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.1611T>G c.442T>G (n.442T>G) c.695T>G c.1401T>G (n.1401T>G) c.622-216T>G n.555T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1693T>G (p.Leu565Val) n.1718T>G n.1709T>G
19	g.7647509T=	CA2321024970	STXBP2	c.1539-216T= (n.1539-216T=) c.1694T= (p.Ile565=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1727T= (p.Ile576=) n.1611T= c.442T= (n.442T=) c.695T= c.1401T= (n.1401T=) c.622-216T= n.555T= c.299T= (p.Ile100=) c.1693T= (p.Leu565=) n.1718T= n.1709T=
19	g.7647510T>A	CA403162251	STXBP2	c.1539-215T>A (n.1539-215T>A) c.1695T>A (p.Ile565=) c.1686T>A (p.Ile562=) c.1728T>A (p.Ile576=) n.1612T>A c.443T>A (n.443T>A) c.696T>A c.1402T>A (n.1402T>A) c.622-215T>A n.556T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1719T>A n.1710T>A
19	g.7647510T>C	CA403162252	STXBP2	c.1539-215T>C (n.1539-215T>C) c.1695T>C (p.Ile565=) c.1686T>C (p.Ile562=) c.1728T>C (p.Ile576=) n.1612T>C c.443T>C (n.443T>C) c.696T>C c.1402T>C (n.1402T>C) c.622-215T>C n.556T>C c.300T>C (p.Ile100=) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1719T>C n.1710T>C
19	g.7647510T>G	CA403162253	STXBP2	c.1539-215T>G (n.1539-215T>G) c.1695T>G (p.Ile565Met) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) n.1612T>G c.443T>G (n.443T>G) c.696T>G c.1402T>G (n.1402T>G) c.622-215T>G n.556T>G c.300T>G (p.Ile100Met) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1719T>G n.1710T>G
19	g.7647511G>A	CA403162256	STXBP2	c.1539-214G>A (n.1539-214G>A) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.1613G>A c.444G>A (n.444G>A) c.697G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.622-214G>A n.557G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1720G>A n.1711G>A
19	g.7647511G>C	CA403162254	STXBP2	c.1539-214G>C (n.1539-214G>C) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.1613G>C c.444G>C (n.444G>C) c.697G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.622-214G>C n.557G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1720G>C n.1711G>C
19	g.7647511G>T	CA403162255	STXBP2	c.1539-214G>T (n.1539-214G>T) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) n.1613G>T c.444G>T (n.444G>T) c.697G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.622-214G>T n.557G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) c.1695G>T (p.Leu565Phe) n.1720G>T n.1711G>T	gnomAD v4
19	g.7647512G>A	CA403162257	STXBP2	c.1539-213G>A (n.1539-213G>A) c.1696+1G>A (n.1696+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.1729+1G>A (n.1729+1G>A) n.1614G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.697+1G>A c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) c.622-213G>A n.557+1G>A c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) n.1720+1G>A n.1711+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647512G>C	CA403162258	STXBP2	c.1539-213G>C (n.1539-213G>C) c.1696+1G>C (n.1696+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) n.1614G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.697+1G>C c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) c.622-213G>C n.557+1G>C c.301+1G>C (n.301+1G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) n.1720+1G>C n.1711+1G>C
19	g.7647512G=	CA2321024971	STXBP2	c.1539-213G= (n.1539-213G=) c.1696+1G= (n.1696+1G=) c.1687+1G= (n.1687+1G=) c.1729+1G= (n.1729+1G=) n.1614G= c.444+1G= (n.444+1G=) c.697+1G= c.1403+1G= (n.1403+1G=) c.622-213G= n.557+1G= c.301+1G= (n.301+1G=) c.1695+1G= (n.1695+1G=) n.1720+1G= n.1711+1G=
19	g.7647512G>T	CA403162259	STXBP2	c.1539-213G>T (n.1539-213G>T) c.1696+1G>T (n.1696+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) n.1614G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.697+1G>T c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) c.622-213G>T n.557+1G>T c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) n.1720+1G>T n.1711+1G>T
19	g.7647513T>A	CA403162260	STXBP2	c.1539-212T>A (n.1539-212T>A) c.1696+2T>A (n.1696+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) n.1615T>A c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.697+2T>A c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) c.622-212T>A n.557+2T>A c.301+2T>A (n.301+2T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) n.1720+2T>A n.1711+2T>A
19	g.7647513T>C	CA304912805	STXBP2	c.1539-212T>C (n.1539-212T>C) c.1696+2T>C (n.1696+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) n.1615T>C c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.697+2T>C c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) c.622-212T>C n.557+2T>C c.301+2T>C (n.301+2T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) n.1720+2T>C n.1711+2T>C	dbSNP
19	g.7647513T>G	CA403162261	STXBP2	c.1539-212T>G (n.1539-212T>G) c.1696+2T>G (n.1696+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) n.1615T>G c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.697+2T>G c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) c.622-212T>G n.557+2T>G c.301+2T>G (n.301+2T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) n.1720+2T>G n.1711+2T>G
19	g.7647513T=	CA2321024972	STXBP2	c.1539-212T= (n.1539-212T=) c.1696+2T= (n.1696+2T=) c.1687+2T= (n.1687+2T=) c.1729+2T= (n.1729+2T=) n.1615T= c.444+2T= (n.444+2T=) c.697+2T= c.1403+2T= (n.1403+2T=) c.622-212T= n.557+2T= c.301+2T= (n.301+2T=) c.1695+2T= (n.1695+2T=) n.1720+2T= n.1711+2T=
19	g.7647515A>G	CA2587978448	STXBP2	c.1539-210A>G (n.1539-210A>G) c.1696+4A>G (n.1696+4A>G) c.1687+4A>G (n.1687+4A>G) c.1729+4A>G (n.1729+4A>G) n.1617A>G c.444+4A>G (n.444+4A>G) c.697+4A>G c.1403+4A>G (n.1403+4A>G) c.622-210A>G n.557+4A>G c.301+4A>G (n.301+4A>G) c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) n.1720+4A>G n.1711+4A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647516G>T	CA2695228053	STXBP2	c.1539-209G>T (n.1539-209G>T) c.1696+5G>T (n.1696+5G>T) c.1687+5G>T (n.1687+5G>T) c.1729+5G>T (n.1729+5G>T) n.1618G>T c.444+5G>T (n.444+5G>T) c.697+5G>T c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) c.622-209G>T n.557+5G>T c.301+5G>T (n.301+5G>T) c.1695+5G>T (n.1695+5G>T) n.1720+5G>T n.1711+5G>T
19	g.7647517T>C	CA2587978449	STXBP2	c.1539-208T>C (n.1539-208T>C) c.1696+6T>C (n.1696+6T>C) c.1687+6T>C (n.1687+6T>C) c.1729+6T>C (n.1729+6T>C) n.1619T>C c.444+6T>C (n.444+6T>C) c.697+6T>C c.1403+6T>C (n.1403+6T>C) c.622-208T>C n.557+6T>C c.301+6T>C (n.301+6T>C) c.1695+6T>C (n.1695+6T>C) n.1720+6T>C n.1711+6T>C	gnomAD v4
19	g.7647518C>A	CA2587978450	STXBP2	c.1539-207C>A (n.1539-207C>A) c.1696+7C>A (n.1696+7C>A) c.1687+7C>A (n.1687+7C>A) c.1729+7C>A (n.1729+7C>A) n.1620C>A c.444+7C>A (n.444+7C>A) c.697+7C>A c.1403+7C>A (n.1403+7C>A) c.622-207C>A n.557+7C>A c.301+7C>A (n.301+7C>A) c.1695+7C>A (n.1695+7C>A) n.1720+7C>A n.1711+7C>A	gnomAD v4
19	g.7647519A=	CA2321024973	STXBP2	c.1539-206A= (n.1539-206A=) c.1696+8A= (n.1696+8A=) c.1687+8A= (n.1687+8A=) c.1729+8A= (n.1729+8A=) n.1621A= c.444+8A= (n.444+8A=) c.697+8A= c.1403+8A= (n.1403+8A=) c.622-206A= n.557+8A= c.301+8A= (n.301+8A=) c.1695+8A= (n.1695+8A=) n.1720+8A= n.1711+8A=
19	g.7647519A>G	CA631702091	STXBP2	c.1539-206A>G (n.1539-206A>G) c.1696+8A>G (n.1696+8A>G) c.1687+8A>G (n.1687+8A>G) c.1729+8A>G (n.1729+8A>G) n.1621A>G c.444+8A>G (n.444+8A>G) c.697+8A>G c.1403+8A>G (n.1403+8A>G) c.622-206A>G n.557+8A>G c.301+8A>G (n.301+8A>G) c.1695+8A>G (n.1695+8A>G) n.1720+8A>G n.1711+8A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647520C>A	CA2321024975	STXBP2	c.1539-205C>A (n.1539-205C>A) c.1696+9C>A (n.1696+9C>A) c.1687+9C>A (n.1687+9C>A) c.1729+9C>A (n.1729+9C>A) n.1622C>A c.444+9C>A (n.444+9C>A) c.697+9C>A c.1403+9C>A (n.1403+9C>A) c.622-205C>A n.557+9C>A c.301+9C>A (n.301+9C>A) c.1695+9C>A (n.1695+9C>A) n.1720+9C>A n.1711+9C>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647520C=	CA2321024974	STXBP2	c.1539-205C= (n.1539-205C=) c.1696+9C= (n.1696+9C=) c.1687+9C= (n.1687+9C=) c.1729+9C= (n.1729+9C=) n.1622C= c.444+9C= (n.444+9C=) c.697+9C= c.1403+9C= (n.1403+9C=) c.622-205C= n.557+9C= c.301+9C= (n.301+9C=) c.1695+9C= (n.1695+9C=) n.1720+9C= n.1711+9C=
19	g.7647520C>T	CA2321024976	STXBP2	c.1539-205C>T (n.1539-205C>T) c.1696+9C>T (n.1696+9C>T) c.1687+9C>T (n.1687+9C>T) c.1729+9C>T (n.1729+9C>T) n.1622C>T c.444+9C>T (n.444+9C>T) c.697+9C>T c.1403+9C>T (n.1403+9C>T) c.622-205C>T n.557+9C>T c.301+9C>T (n.301+9C>T) c.1695+9C>T (n.1695+9C>T) n.1720+9C>T n.1711+9C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647523G>T	CA2587978451	STXBP2	c.1539-202G>T (n.1539-202G>T) c.1696+12G>T (n.1696+12G>T) c.1687+12G>T (n.1687+12G>T) c.1729+12G>T (n.1729+12G>T) n.1625G>T c.444+12G>T (n.444+12G>T) c.697+12G>T c.1403+12G>T (n.1403+12G>T) c.622-202G>T n.557+12G>T c.301+12G>T (n.301+12G>T) c.1695+12G>T (n.1695+12G>T) n.1720+12G>T n.1711+12G>T	gnomAD v4
19	g.7647524G>A	CA2587978452	STXBP2	c.1539-201G>A (n.1539-201G>A) c.1696+13G>A (n.1696+13G>A) c.1687+13G>A (n.1687+13G>A) c.1729+13G>A (n.1729+13G>A) n.1626G>A c.444+13G>A (n.444+13G>A) c.697+13G>A c.1403+13G>A (n.1403+13G>A) c.622-201G>A n.557+13G>A c.301+13G>A (n.301+13G>A) c.1695+13G>A (n.1695+13G>A) n.1720+13G>A n.1711+13G>A	gnomAD v4
19	g.7647524G>C	CA2321024978	STXBP2	c.1539-201G>C (n.1539-201G>C) c.1696+13G>C (n.1696+13G>C) c.1687+13G>C (n.1687+13G>C) c.1729+13G>C (n.1729+13G>C) n.1626G>C c.444+13G>C (n.444+13G>C) c.697+13G>C c.1403+13G>C (n.1403+13G>C) c.622-201G>C n.557+13G>C c.301+13G>C (n.301+13G>C) c.1695+13G>C (n.1695+13G>C) n.1720+13G>C n.1711+13G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647524G=	CA2321024977	STXBP2	c.1539-201G= (n.1539-201G=) c.1696+13G= (n.1696+13G=) c.1687+13G= (n.1687+13G=) c.1729+13G= (n.1729+13G=) n.1626G= c.444+13G= (n.444+13G=) c.697+13G= c.1403+13G= (n.1403+13G=) c.622-201G= n.557+13G= c.301+13G= (n.301+13G=) c.1695+13G= (n.1695+13G=) n.1720+13G= n.1711+13G=
19	g.7647525A>G	CA2587978453	STXBP2	c.1539-200A>G (n.1539-200A>G) c.1696+14A>G (n.1696+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1729+14A>G (n.1729+14A>G) n.1627A>G c.444+14A>G (n.444+14A>G) c.697+14A>G c.1403+14A>G (n.1403+14A>G) c.622-200A>G n.557+14A>G c.301+14A>G (n.301+14A>G) c.1695+14A>G (n.1695+14A>G) n.1720+14A>G n.1711+14A>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647525_7647533delinsACTGGGACC	CA2321024979	STXBP2	c.1539-200_1539-192delinsACTGGGACC (n.1539-200_1539-192delinsACTGGGACC) c.1696+14_1696+22delinsACTGGGACC (n.1696+14_1696+22delinsACTGGGACC) c.1687+14_1687+22delinsACTGGGACC (n.1687+14_1687+22delinsACTGGGACC) c.1729+14_1729+22delinsACTGGGACC (n.1729+14_1729+22delinsACTGGGACC) n.1627_1635delinsACTGGGACC c.444+14_444+22delinsACTGGGACC (n.444+14_444+22delinsACTGGGACC) c.697+14_697+22delinsACTGGGACC c.1403+14_1403+22delinsACTGGGACC (n.1403+14_1403+22delinsACTGGGACC) c.622-200_622-192delinsACTGGGACC n.557+14_557+22delinsACTGGGACC c.301+14_301+22delinsACTGGGACC (n.301+14_301+22delinsACTGGGACC) c.1695+14_1695+22delinsACTGGGACC (n.1695+14_1695+22delinsACTGGGACC) n.1720+14_1720+22delinsACTGGGACC n.1711+14_1711+22delinsACTGGGACC
19	g.7647526C=	CA2321024980	STXBP2	c.1539-199C= (n.1539-199C=) c.1696+15C= (n.1696+15C=) c.1687+15C= (n.1687+15C=) c.1729+15C= (n.1729+15C=) n.1628C= c.444+15C= (n.444+15C=) c.697+15C= c.1403+15C= (n.1403+15C=) c.622-199C= n.557+15C= c.301+15C= (n.301+15C=) c.1695+15C= (n.1695+15C=) n.1720+15C= n.1711+15C=
19	g.7647526C>T	CA9144293	STXBP2	c.1539-199C>T (n.1539-199C>T) c.1696+15C>T (n.1696+15C>T) c.1687+15C>T (n.1687+15C>T) c.1729+15C>T (n.1729+15C>T) n.1628C>T c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.697+15C>T c.1403+15C>T (n.1403+15C>T) c.622-199C>T n.557+15C>T c.301+15C>T (n.301+15C>T) c.1695+15C>T (n.1695+15C>T) n.1720+15C>T n.1711+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647531_7647538del	CA9144292	STXBP2	c.1539-194_1539-187del (n.1539-194_1539-187del) c.1696+20_1696+27del (n.1696+20_1696+27del) c.1687+20_1687+27del (n.1687+20_1687+27del) c.1729+20_1729+27del (n.1729+20_1729+27del) n.1633_1640del c.444+20_444+27del (n.444+20_444+27del) c.697+20_697+27del c.1403+20_1403+27del (n.1403+20_1403+27del) c.622-194_622-187del n.557+20_557+27del c.301+20_301+27del (n.301+20_301+27del) c.1695+20_1695+27del (n.1695+20_1695+27del) n.1720+20_1720+27del n.1711+20_1711+27del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647527T>C	CA2739276405	STXBP2	c.1539-198T>C (n.1539-198T>C) c.1696+16T>C (n.1696+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1729+16T>C (n.1729+16T>C) n.1629T>C c.444+16T>C (n.444+16T>C) c.697+16T>C c.1403+16T>C (n.1403+16T>C) c.622-198T>C n.557+16T>C c.301+16T>C (n.301+16T>C) c.1695+16T>C (n.1695+16T>C) n.1720+16T>C n.1711+16T>C	ClinVar
19	g.7647529G>A	CA2735603481	STXBP2	c.1539-196G>A (n.1539-196G>A) c.1696+18G>A (n.1696+18G>A) c.1687+18G>A (n.1687+18G>A) c.1729+18G>A (n.1729+18G>A) n.1631G>A c.444+18G>A (n.444+18G>A) c.697+18G>A c.1403+18G>A (n.1403+18G>A) c.622-196G>A n.557+18G>A c.301+18G>A (n.301+18G>A) c.1695+18G>A (n.1695+18G>A) n.1720+18G>A n.1711+18G>A	dbSNP
19	g.7647529G>T	CA2587978454	STXBP2	c.1539-196G>T (n.1539-196G>T) c.1696+18G>T (n.1696+18G>T) c.1687+18G>T (n.1687+18G>T) c.1729+18G>T (n.1729+18G>T) n.1631G>T c.444+18G>T (n.444+18G>T) c.697+18G>T c.1403+18G>T (n.1403+18G>T) c.622-196G>T n.557+18G>T c.301+18G>T (n.301+18G>T) c.1695+18G>T (n.1695+18G>T) n.1720+18G>T n.1711+18G>T	gnomAD v4
19	g.7647530G>A	CA2587978455	STXBP2	c.1539-195G>A (n.1539-195G>A) c.1696+19G>A (n.1696+19G>A) c.1687+19G>A (n.1687+19G>A) c.1729+19G>A (n.1729+19G>A) n.1632G>A c.444+19G>A (n.444+19G>A) c.697+19G>A c.1403+19G>A (n.1403+19G>A) c.622-195G>A n.557+19G>A c.301+19G>A (n.301+19G>A) c.1695+19G>A (n.1695+19G>A) n.1720+19G>A n.1711+19G>A	gnomAD v4
19	g.7647530G>C	CA9144294	STXBP2	c.1539-195G>C (n.1539-195G>C) c.1696+19G>C (n.1696+19G>C) c.1687+19G>C (n.1687+19G>C) c.1729+19G>C (n.1729+19G>C) n.1632G>C c.444+19G>C (n.444+19G>C) c.697+19G>C c.1403+19G>C (n.1403+19G>C) c.622-195G>C n.557+19G>C c.301+19G>C (n.301+19G>C) c.1695+19G>C (n.1695+19G>C) n.1720+19G>C n.1711+19G>C	dbSNP ExAC
19	g.7647530G=	CA2321024982	STXBP2	c.1539-195G= (n.1539-195G=) c.1696+19G= (n.1696+19G=) c.1687+19G= (n.1687+19G=) c.1729+19G= (n.1729+19G=) n.1632G= c.444+19G= (n.444+19G=) c.697+19G= c.1403+19G= (n.1403+19G=) c.622-195G= n.557+19G= c.301+19G= (n.301+19G=) c.1695+19G= (n.1695+19G=) n.1720+19G= n.1711+19G=
19	g.7647530_7647531delinsGA	CA2321024981	STXBP2	c.1539-195_1539-194delinsGA (n.1539-195_1539-194delinsGA) c.1696+19_1696+20delinsGA (n.1696+19_1696+20delinsGA) c.1687+19_1687+20delinsGA (n.1687+19_1687+20delinsGA) c.1729+19_1729+20delinsGA (n.1729+19_1729+20delinsGA) n.1632_1633delinsGA c.444+19_444+20delinsGA (n.444+19_444+20delinsGA) c.697+19_697+20delinsGA c.1403+19_1403+20delinsGA (n.1403+19_1403+20delinsGA) c.622-195_622-194delinsGA n.557+19_557+20delinsGA c.301+19_301+20delinsGA (n.301+19_301+20delinsGA) c.1695+19_1695+20delinsGA (n.1695+19_1695+20delinsGA) n.1720+19_1720+20delinsGA n.1711+19_1711+20delinsGA
19	g.7647531del	CA2321024983	STXBP2	c.1539-194del (n.1539-194del) c.1696+20del (n.1696+20del) c.1687+20del (n.1687+20del) c.1729+20del (n.1729+20del) n.1633del c.444+20del (n.444+20del) c.697+20del c.1403+20del (n.1403+20del) c.622-194del n.557+20del c.301+20del (n.301+20del) c.1695+20del (n.1695+20del) n.1720+20del n.1711+20del	dbSNP
19	g.7647531A=	CA2321024984	STXBP2	c.1539-194A= (n.1539-194A=) c.1696+20A= (n.1696+20A=) c.1687+20A= (n.1687+20A=) c.1729+20A= (n.1729+20A=) n.1633A= c.444+20A= (n.444+20A=) c.697+20A= c.1403+20A= (n.1403+20A=) c.622-194A= n.557+20A= c.301+20A= (n.301+20A=) c.1695+20A= (n.1695+20A=) n.1720+20A= n.1711+20A=
19	g.7647531A>C	CA2581366742	STXBP2	c.1539-194A>C (n.1539-194A>C) c.1696+20A>C (n.1696+20A>C) c.1687+20A>C (n.1687+20A>C) c.1729+20A>C (n.1729+20A>C) n.1633A>C c.444+20A>C (n.444+20A>C) c.697+20A>C c.1403+20A>C (n.1403+20A>C) c.622-194A>C n.557+20A>C c.301+20A>C (n.301+20A>C) c.1695+20A>C (n.1695+20A>C) n.1720+20A>C n.1711+20A>C
19	g.7647531A>G	CA9144295	STXBP2	c.1539-194A>G (n.1539-194A>G) c.1696+20A>G (n.1696+20A>G) c.1687+20A>G (n.1687+20A>G) c.1729+20A>G (n.1729+20A>G) n.1633A>G c.444+20A>G (n.444+20A>G) c.697+20A>G c.1403+20A>G (n.1403+20A>G) c.622-194A>G n.557+20A>G c.301+20A>G (n.301+20A>G) c.1695+20A>G (n.1695+20A>G) n.1720+20A>G n.1711+20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647531A>T	CA2581366741	STXBP2	c.1539-194A>T (n.1539-194A>T) c.1696+20A>T (n.1696+20A>T) c.1687+20A>T (n.1687+20A>T) c.1729+20A>T (n.1729+20A>T) n.1633A>T c.444+20A>T (n.444+20A>T) c.697+20A>T c.1403+20A>T (n.1403+20A>T) c.622-194A>T n.557+20A>T c.301+20A>T (n.301+20A>T) c.1695+20A>T (n.1695+20A>T) n.1720+20A>T n.1711+20A>T
19	g.7647532C>A	CA884211892	STXBP2	c.1539-193C>A (n.1539-193C>A) c.1696+21C>A (n.1696+21C>A) c.1687+21C>A (n.1687+21C>A) c.1729+21C>A (n.1729+21C>A) n.1634C>A c.444+21C>A (n.444+21C>A) c.697+21C>A c.1403+21C>A (n.1403+21C>A) c.622-193C>A n.557+21C>A c.301+21C>A (n.301+21C>A) c.1695+21C>A (n.1695+21C>A) n.1720+21C>A n.1711+21C>A	dbSNP
19	g.7647532C=	CA2321024985	STXBP2	c.1539-193C= (n.1539-193C=) c.1696+21C= (n.1696+21C=) c.1687+21C= (n.1687+21C=) c.1729+21C= (n.1729+21C=) n.1634C= c.444+21C= (n.444+21C=) c.697+21C= c.1403+21C= (n.1403+21C=) c.622-193C= n.557+21C= c.301+21C= (n.301+21C=) c.1695+21C= (n.1695+21C=) n.1720+21C= n.1711+21C=
19	g.7647534del	CA2576599864	STXBP2	c.1539-191del (n.1539-191del) c.1696+23del (n.1696+23del) c.1687+23del (n.1687+23del) c.1729+23del (n.1729+23del) n.1636del c.444+23del (n.444+23del) c.697+23del c.1403+23del (n.1403+23del) c.622-191del n.557+23del c.301+23del (n.301+23del) c.1695+23del (n.1695+23del) n.1720+23del n.1711+23del
19	g.7647533C=	CA2321024986	STXBP2	c.1539-192C= (n.1539-192C=) c.1696+22C= (n.1696+22C=) c.1687+22C= (n.1687+22C=) c.1729+22C= (n.1729+22C=) n.1635C= c.444+22C= (n.444+22C=) c.697+22C= c.1403+22C= (n.1403+22C=) c.622-192C= n.557+22C= c.301+22C= (n.301+22C=) c.1695+22C= (n.1695+22C=) n.1720+22C= n.1711+22C=
19	g.7647533C>T	CA884211896	STXBP2	c.1539-192C>T (n.1539-192C>T) c.1696+22C>T (n.1696+22C>T) c.1687+22C>T (n.1687+22C>T) c.1729+22C>T (n.1729+22C>T) n.1635C>T c.444+22C>T (n.444+22C>T) c.697+22C>T c.1403+22C>T (n.1403+22C>T) c.622-192C>T n.557+22C>T c.301+22C>T (n.301+22C>T) c.1695+22C>T (n.1695+22C>T) n.1720+22C>T n.1711+22C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647534C=	CA2321024987	STXBP2	c.1539-191C= (n.1539-191C=) c.1696+23C= (n.1696+23C=) c.1687+23C= (n.1687+23C=) c.1729+23C= (n.1729+23C=) n.1636C= c.444+23C= (n.444+23C=) c.697+23C= c.1403+23C= (n.1403+23C=) c.622-191C= n.557+23C= c.301+23C= (n.301+23C=) c.1695+23C= (n.1695+23C=) n.1720+23C= n.1711+23C=
19	g.7647534C>T	CA9144296	STXBP2	c.1539-191C>T (n.1539-191C>T) c.1696+23C>T (n.1696+23C>T) c.1687+23C>T (n.1687+23C>T) c.1729+23C>T (n.1729+23C>T) n.1636C>T c.444+23C>T (n.444+23C>T) c.697+23C>T c.1403+23C>T (n.1403+23C>T) c.622-191C>T n.557+23C>T c.301+23C>T (n.301+23C>T) c.1695+23C>T (n.1695+23C>T) n.1720+23C>T n.1711+23C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.7647536G>A	CA9144297	STXBP2	c.1539-189G>A (n.1539-189G>A) c.1696+25G>A (n.1696+25G>A) c.1687+25G>A (n.1687+25G>A) c.1729+25G>A (n.1729+25G>A) n.1638G>A c.444+25G>A (n.444+25G>A) c.697+25G>A c.1403+25G>A (n.1403+25G>A) c.622-189G>A n.557+25G>A c.301+25G>A (n.301+25G>A) c.1695+25G>A (n.1695+25G>A) n.1720+25G>A n.1711+25G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched