Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7647336T>C	CA2573155940	STXBP2	c.1493-18T>C (n.1493-18T>C) c.1538+89T>C (n.1538+89T>C) c.1642-18T>C (n.1642-18T>C) n.2689-18T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.1530-18T>C (n.1530-18T>C) c.1572-18T>C (n.1572-18T>C) n.1438T>C c.287-18T>C (n.287-18T>C) n.194-18T>C c.540-18T>C c.1246-18T>C (n.1246-18T>C) c.621+89T>C n.382T>C c.144-18T>C (n.144-18T>C) n.1563-18T>C n.1554-18T>C	ClinVar dbSNP
19	g.7647338C=	CA2321024887	STXBP2	c.1493-16C= (n.1493-16C=) c.1538+91C= (n.1538+91C=) c.1642-16C= (n.1642-16C=) n.2689-16C= c.1157C= (n.1157C=) c.1539-16C= (n.1539-16C=) c.1530-16C= (n.1530-16C=) c.1572-16C= (n.1572-16C=) n.1440C= c.287-16C= (n.287-16C=) n.194-16C= c.540-16C= c.1246-16C= (n.1246-16C=) c.621+91C= n.384C= c.144-16C= (n.144-16C=) n.1563-16C= n.1554-16C=
19	g.7647338C>G	CA631702079	STXBP2	c.1493-16C>G (n.1493-16C>G) c.1538+91C>G (n.1538+91C>G) c.1642-16C>G (n.1642-16C>G) n.2689-16C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.1539-16C>G (n.1539-16C>G) c.1530-16C>G (n.1530-16C>G) c.1572-16C>G (n.1572-16C>G) n.1440C>G c.287-16C>G (n.287-16C>G) n.194-16C>G c.540-16C>G c.1246-16C>G (n.1246-16C>G) c.621+91C>G n.384C>G c.144-16C>G (n.144-16C>G) n.1563-16C>G n.1554-16C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647338C>T	CA2739276402	STXBP2	c.1493-16C>T (n.1493-16C>T) c.1538+91C>T (n.1538+91C>T) c.1642-16C>T (n.1642-16C>T) n.2689-16C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.1539-16C>T (n.1539-16C>T) c.1530-16C>T (n.1530-16C>T) c.1572-16C>T (n.1572-16C>T) n.1440C>T c.287-16C>T (n.287-16C>T) n.194-16C>T c.540-16C>T c.1246-16C>T (n.1246-16C>T) c.621+91C>T n.384C>T c.144-16C>T (n.144-16C>T) n.1563-16C>T n.1554-16C>T	ClinVar
19	g.7647339C>T	CA2587978319	STXBP2	c.1493-15C>T (n.1493-15C>T) c.1538+92C>T (n.1538+92C>T) c.1642-15C>T (n.1642-15C>T) n.2689-15C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.1539-15C>T (n.1539-15C>T) c.1530-15C>T (n.1530-15C>T) c.1572-15C>T (n.1572-15C>T) n.1441C>T c.287-15C>T (n.287-15C>T) n.194-15C>T c.540-15C>T c.1246-15C>T (n.1246-15C>T) c.621+92C>T n.385C>T c.144-15C>T (n.144-15C>T) n.1563-15C>T n.1554-15C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647340C=	CA2321024888	STXBP2	c.1493-14C= (n.1493-14C=) c.1538+93C= (n.1538+93C=) c.1642-14C= (n.1642-14C=) n.2689-14C= c.1159C= (n.1159C=) c.1539-14C= (n.1539-14C=) c.1530-14C= (n.1530-14C=) c.1572-14C= (n.1572-14C=) n.1442C= c.287-14C= (n.287-14C=) n.194-14C= c.540-14C= c.1246-14C= (n.1246-14C=) c.621+93C= n.386C= c.144-14C= (n.144-14C=) n.1563-14C= n.1554-14C=
19	g.7647340C>G	CA2321024889	STXBP2	c.1493-14C>G (n.1493-14C>G) c.1538+93C>G (n.1538+93C>G) c.1642-14C>G (n.1642-14C>G) n.2689-14C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1539-14C>G (n.1539-14C>G) c.1530-14C>G (n.1530-14C>G) c.1572-14C>G (n.1572-14C>G) n.1442C>G c.287-14C>G (n.287-14C>G) n.194-14C>G c.540-14C>G c.1246-14C>G (n.1246-14C>G) c.621+93C>G n.386C>G c.144-14C>G (n.144-14C>G) n.1563-14C>G n.1554-14C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647340C>T	CA2587978320	STXBP2	c.1493-14C>T (n.1493-14C>T) c.1538+93C>T (n.1538+93C>T) c.1642-14C>T (n.1642-14C>T) n.2689-14C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1539-14C>T (n.1539-14C>T) c.1530-14C>T (n.1530-14C>T) c.1572-14C>T (n.1572-14C>T) n.1442C>T c.287-14C>T (n.287-14C>T) n.194-14C>T c.540-14C>T c.1246-14C>T (n.1246-14C>T) c.621+93C>T n.386C>T c.144-14C>T (n.144-14C>T) n.1563-14C>T n.1554-14C>T	gnomAD v4
19	g.7647341C=	CA2321024890	STXBP2	c.1493-13C= (n.1493-13C=) c.1538+94C= (n.1538+94C=) c.1642-13C= (n.1642-13C=) n.2689-13C= c.1160C= (n.1160C=) c.1539-13C= (n.1539-13C=) c.1530-13C= (n.1530-13C=) c.1572-13C= (n.1572-13C=) n.1443C= c.287-13C= (n.287-13C=) n.194-13C= c.540-13C= c.1246-13C= (n.1246-13C=) c.621+94C= n.387C= c.144-13C= (n.144-13C=) n.1563-13C= n.1554-13C=
19	g.7647341C>G	CA631702080	STXBP2	c.1493-13C>G (n.1493-13C>G) c.1538+94C>G (n.1538+94C>G) c.1642-13C>G (n.1642-13C>G) n.2689-13C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.1539-13C>G (n.1539-13C>G) c.1530-13C>G (n.1530-13C>G) c.1572-13C>G (n.1572-13C>G) n.1443C>G c.287-13C>G (n.287-13C>G) n.194-13C>G c.540-13C>G c.1246-13C>G (n.1246-13C>G) c.621+94C>G n.387C>G c.144-13C>G (n.144-13C>G) n.1563-13C>G n.1554-13C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647343G>T	CA2739276403	STXBP2	c.1493-11G>T (n.1493-11G>T) c.1538+96G>T (n.1538+96G>T) c.1642-11G>T (n.1642-11G>T) n.2689-11G>T c.1539-11G>T (n.1539-11G>T) c.1530-11G>T (n.1530-11G>T) c.1572-11G>T (n.1572-11G>T) n.1445G>T c.287-11G>T (n.287-11G>T) n.194-11G>T c.540-11G>T c.1246-11G>T (n.1246-11G>T) c.621+96G>T n.389G>T c.144-11G>T (n.144-11G>T) n.1563-11G>T n.1554-11G>T	ClinVar
19	g.7647345C>T	CA2576599863	STXBP2	c.1493-9C>T (n.1493-9C>T) c.1538+98C>T (n.1538+98C>T) c.1642-9C>T (n.1642-9C>T) n.2689-9C>T c.1539-9C>T (n.1539-9C>T) c.1530-9C>T (n.1530-9C>T) c.1572-9C>T (n.1572-9C>T) n.1447C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.194-9C>T c.540-9C>T c.1246-9C>T (n.1246-9C>T) c.621+98C>T n.391C>T c.144-9C>T (n.144-9C>T) n.1563-9C>T n.1554-9C>T	gnomAD v4
19	g.7647348G>A	CA2321024892	STXBP2	c.1493-6G>A (n.1493-6G>A) c.1538+101G>A (n.1538+101G>A) c.1642-6G>A (n.1642-6G>A) n.2689-6G>A c.1539-6G>A (n.1539-6G>A) c.1530-6G>A (n.1530-6G>A) c.1572-6G>A (n.1572-6G>A) n.1450G>A c.287-6G>A (n.287-6G>A) n.194-6G>A c.540-6G>A c.1246-6G>A (n.1246-6G>A) c.621+101G>A n.394G>A c.144-6G>A (n.144-6G>A) n.1563-6G>A n.1554-6G>A	dbSNP
19	g.7647348G=	CA2321024891	STXBP2	c.1493-6G= (n.1493-6G=) c.1538+101G= (n.1538+101G=) c.1642-6G= (n.1642-6G=) n.2689-6G= c.1539-6G= (n.1539-6G=) c.1530-6G= (n.1530-6G=) c.1572-6G= (n.1572-6G=) n.1450G= c.287-6G= (n.287-6G=) n.194-6G= c.540-6G= c.1246-6G= (n.1246-6G=) c.621+101G= n.394G= c.144-6G= (n.144-6G=) n.1563-6G= n.1554-6G=
19	g.7647349C>A	CA9144254	STXBP2	c.1493-5C>A (n.1493-5C>A) c.1538+102C>A (n.1538+102C>A) c.1642-5C>A (n.1642-5C>A) n.2689-5C>A c.1539-5C>A (n.1539-5C>A) c.1530-5C>A (n.1530-5C>A) c.1572-5C>A (n.1572-5C>A) n.1451C>A c.287-5C>A (n.287-5C>A) n.194-5C>A c.540-5C>A c.1246-5C>A (n.1246-5C>A) c.621+102C>A n.395C>A c.144-5C>A (n.144-5C>A) n.1563-5C>A n.1554-5C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647349C=	CA2321024893	STXBP2	c.1493-5C= (n.1493-5C=) c.1538+102C= (n.1538+102C=) c.1642-5C= (n.1642-5C=) n.2689-5C= c.1539-5C= (n.1539-5C=) c.1530-5C= (n.1530-5C=) c.1572-5C= (n.1572-5C=) n.1451C= c.287-5C= (n.287-5C=) n.194-5C= c.540-5C= c.1246-5C= (n.1246-5C=) c.621+102C= n.395C= c.144-5C= (n.144-5C=) n.1563-5C= n.1554-5C=
19	g.7647349C>T	CA2587978321	STXBP2	c.1493-5C>T (n.1493-5C>T) c.1538+102C>T (n.1538+102C>T) c.1642-5C>T (n.1642-5C>T) n.2689-5C>T c.1539-5C>T (n.1539-5C>T) c.1530-5C>T (n.1530-5C>T) c.1572-5C>T (n.1572-5C>T) n.1451C>T c.287-5C>T (n.287-5C>T) n.194-5C>T c.540-5C>T c.1246-5C>T (n.1246-5C>T) c.621+102C>T n.395C>T c.144-5C>T (n.144-5C>T) n.1563-5C>T n.1554-5C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647350A>G	CA2587978322	STXBP2	c.1493-4A>G (n.1493-4A>G) c.1538+103A>G (n.1538+103A>G) c.1642-4A>G (n.1642-4A>G) n.2689-4A>G c.1539-4A>G (n.1539-4A>G) c.1530-4A>G (n.1530-4A>G) c.1572-4A>G (n.1572-4A>G) n.1452A>G c.287-4A>G (n.287-4A>G) n.194-4A>G c.540-4A>G c.1246-4A>G (n.1246-4A>G) c.621+103A>G n.396A>G c.144-4A>G (n.144-4A>G) n.1563-4A>G n.1554-4A>G	gnomAD v4
19	g.7647351C=	CA2321024894	STXBP2	c.1493-3C= (n.1493-3C=) c.1538+104C= (n.1538+104C=) c.1642-3C= (n.1642-3C=) n.2689-3C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1530-3C= (n.1530-3C=) c.1572-3C= (n.1572-3C=) n.1453C= c.287-3C= (n.287-3C=) n.194-3C= c.540-3C= c.1246-3C= (n.1246-3C=) c.621+104C= n.397C= c.144-3C= (n.144-3C=) n.1563-3C= n.1554-3C=
19	g.7647351C>T	CA884229675	STXBP2	c.1493-3C>T (n.1493-3C>T) c.1538+104C>T (n.1538+104C>T) c.1642-3C>T (n.1642-3C>T) n.2689-3C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1530-3C>T (n.1530-3C>T) c.1572-3C>T (n.1572-3C>T) n.1453C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) n.194-3C>T c.540-3C>T c.1246-3C>T (n.1246-3C>T) c.621+104C>T n.397C>T c.144-3C>T (n.144-3C>T) n.1563-3C>T n.1554-3C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647352A=	CA2321024895	STXBP2	c.1493-2A= (n.1493-2A=) c.1538+105A= (n.1538+105A=) c.1642-2A= (n.1642-2A=) n.2689-2A= c.1539-2A= (n.1539-2A=) c.1530-2A= (n.1530-2A=) c.1572-2A= (n.1572-2A=) n.1454A= c.287-2A= (n.287-2A=) n.194-2A= c.540-2A= c.1246-2A= (n.1246-2A=) c.621+105A= n.398A= c.144-2A= (n.144-2A=) n.1563-2A= n.1554-2A=
19	g.7647352A>C	CA403161907	STXBP2	c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.1538+105A>C (n.1538+105A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) n.2689-2A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1530-2A>C (n.1530-2A>C) c.1572-2A>C (n.1572-2A>C) n.1454A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.194-2A>C c.540-2A>C c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) c.621+105A>C n.398A>C c.144-2A>C (n.144-2A>C) n.1563-2A>C n.1554-2A>C
19	g.7647352A>G	CA9144255	STXBP2	c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.1538+105A>G (n.1538+105A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) n.2689-2A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1530-2A>G (n.1530-2A>G) c.1572-2A>G (n.1572-2A>G) n.1454A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.194-2A>G c.540-2A>G c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) c.621+105A>G n.398A>G c.144-2A>G (n.144-2A>G) n.1563-2A>G n.1554-2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.7647352A>T	CA403161908	STXBP2	c.1493-2A>T (n.1493-2A>T) c.1538+105A>T (n.1538+105A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) n.2689-2A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1530-2A>T (n.1530-2A>T) c.1572-2A>T (n.1572-2A>T) n.1454A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.194-2A>T c.540-2A>T c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) c.621+105A>T n.398A>T c.144-2A>T (n.144-2A>T) n.1563-2A>T n.1554-2A>T
19	g.7647353G>A	CA403161909	STXBP2	c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.1538+106G>A (n.1538+106G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) n.2689-1G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1530-1G>A (n.1530-1G>A) c.1572-1G>A (n.1572-1G>A) n.1455G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.194-1G>A c.540-1G>A c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.621+106G>A n.399G>A c.144-1G>A (n.144-1G>A) n.1563-1G>A n.1554-1G>A
19	g.7647353G>C	CA403161910	STXBP2	c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.1538+106G>C (n.1538+106G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) n.2689-1G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1530-1G>C (n.1530-1G>C) c.1572-1G>C (n.1572-1G>C) n.1455G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.194-1G>C c.540-1G>C c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) c.621+106G>C n.399G>C c.144-1G>C (n.144-1G>C) n.1563-1G>C n.1554-1G>C
19	g.7647353G=	CA2321024896	STXBP2	c.1493-1G= (n.1493-1G=) c.1538+106G= (n.1538+106G=) c.1642-1G= (n.1642-1G=) n.2689-1G= c.1539-1G= (n.1539-1G=) c.1530-1G= (n.1530-1G=) c.1572-1G= (n.1572-1G=) n.1455G= c.287-1G= (n.287-1G=) n.194-1G= c.540-1G= c.1246-1G= (n.1246-1G=) c.621+106G= n.399G= c.144-1G= (n.144-1G=) n.1563-1G= n.1554-1G=
19	g.7647353G>T	CA403161911	STXBP2	c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.1538+106G>T (n.1538+106G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) n.2689-1G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1530-1G>T (n.1530-1G>T) c.1572-1G>T (n.1572-1G>T) n.1455G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.194-1G>T c.540-1G>T c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) c.621+106G>T n.399G>T c.144-1G>T (n.144-1G>T) n.1563-1G>T n.1554-1G>T	dbSNP
19	g.7647354T>A	CA403161912	STXBP2	c.1493T>A (n.1493T>A) c.1538+107T>A (n.1538+107T>A) c.1642T>A (n.1642T>A) n.2689T>A c.1539T>A (p.Ser513Arg) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) n.1456T>A c.287T>A (n.287T>A) n.194T>A c.540T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.621+107T>A n.400T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) n.1563T>A n.1554T>A
19	g.7647354T>C	CA505408020	STXBP2	c.1493T>C (n.1493T>C) c.1538+107T>C (n.1538+107T>C) c.1642T>C (n.1642T>C) n.2689T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1572T>C (p.Ser524=) n.1456T>C c.287T>C (n.287T>C) n.194T>C c.540T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.621+107T>C n.400T>C c.144T>C (p.Ser48=) n.1563T>C n.1554T>C
19	g.7647354T>G	CA403161913	STXBP2	c.1493T>G (n.1493T>G) c.1538+107T>G (n.1538+107T>G) c.1642T>G (n.1642T>G) n.2689T>G c.1539T>G (p.Ser513Arg) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) n.1456T>G c.287T>G (n.287T>G) n.194T>G c.540T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.621+107T>G n.400T>G c.144T>G (p.Ser48Arg) n.1563T>G n.1554T>G
19	g.7647355G>A	CA403161916	STXBP2	c.1494G>A (n.1494G>A) c.1538+108G>A (n.1538+108G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) n.2690G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1457G>A c.288G>A (n.288G>A) n.195G>A c.541G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.621+108G>A n.401G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1564G>A n.1555G>A
19	g.7647355G>C	CA403161915	STXBP2	c.1494G>C (n.1494G>C) c.1538+108G>C (n.1538+108G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) n.2690G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.1457G>C c.288G>C (n.288G>C) n.195G>C c.541G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.621+108G>C n.401G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1564G>C n.1555G>C
19	g.7647355G>T	CA403161914	STXBP2	c.1494G>T (n.1494G>T) c.1538+108G>T (n.1538+108G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) n.2690G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.1457G>T c.288G>T (n.288G>T) n.195G>T c.541G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.621+108G>T n.401G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1564G>T n.1555G>T
19	g.7647356C>A	CA403161917	STXBP2	c.1495C>A (n.1495C>A) c.1538+109C>A (n.1538+109C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) n.2691C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.1458C>A c.289C>A (n.289C>A) n.196C>A c.542C>A c.1248C>A (n.1248C>A) c.621+109C>A n.402C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1565C>A n.1556C>A
19	g.7647356C=	CA2321024897	STXBP2	c.1495C= (n.1495C=) c.1538+109C= (n.1538+109C=) c.1644C= (n.1644C=) n.2691C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1574C= (p.Ala525=) n.1458C= c.289C= (n.289C=) n.196C= c.542C= c.1248C= (n.1248C=) c.621+109C= n.402C= c.146C= (p.Ala49=) n.1565C= n.1556C=
19	g.7647356C>G	CA403161918	STXBP2	c.1495C>G (n.1495C>G) c.1538+109C>G (n.1538+109C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) n.2691C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.1458C>G c.289C>G (n.289C>G) n.196C>G c.542C>G c.1248C>G (n.1248C>G) c.621+109C>G n.402C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1565C>G n.1556C>G
19	g.7647356C>T	CA403161919	STXBP2	c.1495C>T (n.1495C>T) c.1538+109C>T (n.1538+109C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) n.2691C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1458C>T c.289C>T (n.289C>T) n.196C>T c.542C>T c.1248C>T (n.1248C>T) c.621+109C>T n.402C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.1565C>T n.1556C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647357C>A	CA505408021	STXBP2	c.1496C>A (n.1496C>A) c.1538+110C>A (n.1538+110C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) n.2692C>A c.1542C>A (p.Ala514=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1575C>A (p.Ala525=) n.1459C>A c.290C>A (n.290C>A) n.197C>A c.543C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.621+110C>A n.403C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.1566C>A n.1557C>A
19	g.7647357C>G	CA505408022	STXBP2	c.1496C>G (n.1496C>G) c.1538+110C>G (n.1538+110C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) n.2692C>G c.1542C>G (p.Ala514=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1575C>G (p.Ala525=) n.1459C>G c.290C>G (n.290C>G) n.197C>G c.543C>G c.1249C>G (n.1249C>G) c.621+110C>G n.403C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.1566C>G n.1557C>G
19	g.7647357C>T	CA505408023	STXBP2	c.1496C>T (n.1496C>T) c.1538+110C>T (n.1538+110C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) n.2692C>T c.1542C>T (p.Ala514=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1575C>T (p.Ala525=) n.1459C>T c.290C>T (n.290C>T) n.197C>T c.543C>T c.1249C>T (n.1249C>T) c.621+110C>T n.403C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.1566C>T n.1557C>T	gnomAD v4
19	g.7647358C>A	CA403161920	STXBP2	c.1497C>A (n.1497C>A) c.1538+111C>A (n.1538+111C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) n.2693C>A c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) n.1460C>A c.291C>A (n.291C>A) n.198C>A c.544C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.621+111C>A n.404C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) n.1567C>A n.1558C>A
19	g.7647358C=	CA2321024898	STXBP2	c.1497C= (n.1497C=) c.1538+111C= (n.1538+111C=) c.1646C= (n.1646C=) n.2693C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1576C= (p.Arg526=) n.1460C= c.291C= (n.291C=) n.198C= c.544C= c.1250C= (n.1250C=) c.621+111C= n.404C= c.148C= (p.Arg50=) n.1567C= n.1558C=
19	g.7647358C>G	CA403161921	STXBP2	c.1497C>G (n.1497C>G) c.1538+111C>G (n.1538+111C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) n.2693C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.1460C>G c.291C>G (n.291C>G) n.198C>G c.544C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.621+111C>G n.404C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) n.1567C>G n.1558C>G
19	g.7647358C>T	CA403161922	STXBP2	c.1497C>T (n.1497C>T) c.1538+111C>T (n.1538+111C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) n.2693C>T c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) n.1460C>T c.291C>T (n.291C>T) n.198C>T c.544C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.621+111C>T n.404C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) n.1567C>T n.1558C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647359G>A	CA403161923	STXBP2	c.1498G>A (n.1498G>A) c.1538+112G>A (n.1538+112G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) n.2694G>A c.1544G>A (p.Arg515His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1577G>A (p.Arg526His) n.1461G>A c.292G>A (n.292G>A) n.199G>A c.545G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.621+112G>A n.405G>A c.149G>A (p.Arg50His) n.1568G>A n.1559G>A
19	g.7647359G>C	CA403161924	STXBP2	c.1498G>C (n.1498G>C) c.1538+112G>C (n.1538+112G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) n.2694G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.1461G>C c.292G>C (n.292G>C) n.199G>C c.545G>C c.1251G>C (n.1251G>C) c.621+112G>C n.405G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.1568G>C n.1559G>C
19	g.7647359G>T	CA403161925	STXBP2	c.1498G>T (n.1498G>T) c.1538+112G>T (n.1538+112G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) n.2694G>T c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.1461G>T c.292G>T (n.292G>T) n.199G>T c.545G>T c.1251G>T (n.1251G>T) c.621+112G>T n.405G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) n.1568G>T n.1559G>T	gnomAD v4
19	g.7647360C>A	CA505408024	STXBP2	c.1499C>A (n.1499C>A) c.1538+113C>A (n.1538+113C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) n.2695C>A c.1545C>A (p.Arg515=) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1578C>A (p.Arg526=) n.1462C>A c.293C>A (n.293C>A) n.200C>A c.546C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.621+113C>A n.406C>A c.150C>A (p.Arg50=) n.1569C>A n.1560C>A
19	g.7647360C>G	CA505408025	STXBP2	c.1499C>G (n.1499C>G) c.1538+113C>G (n.1538+113C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) n.2695C>G c.1545C>G (p.Arg515=) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1578C>G (p.Arg526=) n.1462C>G c.293C>G (n.293C>G) n.200C>G c.546C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.621+113C>G n.406C>G c.150C>G (p.Arg50=) n.1569C>G n.1560C>G
19	g.7647360C>T	CA505408026	STXBP2	c.1499C>T (n.1499C>T) c.1538+113C>T (n.1538+113C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) n.2695C>T c.1545C>T (p.Arg515=) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1578C>T (p.Arg526=) n.1462C>T c.293C>T (n.293C>T) n.200C>T c.546C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.621+113C>T n.406C>T c.150C>T (p.Arg50=) n.1569C>T n.1560C>T
19	g.7647361T>A	CA403161926	STXBP2	c.1500T>A (n.1500T>A) c.1538+114T>A (n.1538+114T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) n.2696T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) n.1463T>A c.294T>A (n.294T>A) n.201T>A c.547T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.621+114T>A n.407T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.1570T>A n.1561T>A
19	g.7647361T>C	CA9144256	STXBP2	c.1500T>C (n.1500T>C) c.1538+114T>C (n.1538+114T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) n.2696T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) n.1463T>C c.294T>C (n.294T>C) n.201T>C c.547T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.621+114T>C n.407T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.1570T>C n.1561T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647361T>G	CA403161927	STXBP2	c.1500T>G (n.1500T>G) c.1538+114T>G (n.1538+114T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) n.2696T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) n.1463T>G c.294T>G (n.294T>G) n.201T>G c.547T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.621+114T>G n.407T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.1570T>G n.1561T>G
19	g.7647361T=	CA2321024899	STXBP2	c.1500T= (n.1500T=) c.1538+114T= (n.1538+114T=) c.1649T= (n.1649T=) n.2696T= c.1546T= (p.Phe516=) c.1537T= (p.Phe513=) c.1579T= (p.Phe527=) n.1463T= c.294T= (n.294T=) n.201T= c.547T= c.1253T= (n.1253T=) c.621+114T= n.407T= c.151T= (p.Phe51=) n.1570T= n.1561T=
19	g.7647362T>A	CA403161930	STXBP2	c.1501T>A (n.1501T>A) c.1538+115T>A (n.1538+115T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) n.2697T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) n.1464T>A c.295T>A (n.295T>A) n.202T>A c.548T>A c.1254T>A (n.1254T>A) c.621+115T>A n.408T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.1571T>A n.1562T>A
19	g.7647362T>C	CA403161929	STXBP2	c.1501T>C (n.1501T>C) c.1538+115T>C (n.1538+115T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) n.2697T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) n.1464T>C c.295T>C (n.295T>C) n.202T>C c.548T>C c.1254T>C (n.1254T>C) c.621+115T>C n.408T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.1571T>C n.1562T>C
19	g.7647362T>G	CA403161928	STXBP2	c.1501T>G (n.1501T>G) c.1538+115T>G (n.1538+115T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) n.2697T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) n.1464T>G c.295T>G (n.295T>G) n.202T>G c.548T>G c.1254T>G (n.1254T>G) c.621+115T>G n.408T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.1571T>G n.1562T>G
19	g.7647363C>A	CA403161931	STXBP2	c.1502C>A (n.1502C>A) c.1538+116C>A (n.1538+116C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) n.2698C>A c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) n.1465C>A c.296C>A (n.296C>A) n.203C>A c.549C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.621+116C>A n.409C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.1572C>A n.1563C>A
19	g.7647363C=	CA2321024900	STXBP2	c.1502C= (n.1502C=) c.1538+116C= (n.1538+116C=) c.1651C= (n.1651C=) n.2698C= c.1548C= (p.Phe516=) c.1539C= (p.Phe513=) c.1581C= (p.Phe527=) n.1465C= c.296C= (n.296C=) n.203C= c.549C= c.1255C= (n.1255C=) c.621+116C= n.409C= c.153C= (p.Phe51=) n.1572C= n.1563C=
19	g.7647363C>G	CA403161932	STXBP2	c.1502C>G (n.1502C>G) c.1538+116C>G (n.1538+116C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) n.2698C>G c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) n.1465C>G c.296C>G (n.296C>G) n.203C>G c.549C>G c.1255C>G (n.1255C>G) c.621+116C>G n.409C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.1572C>G n.1563C>G
19	g.7647363C>T	CA9144257	STXBP2	c.1502C>T (n.1502C>T) c.1538+116C>T (n.1538+116C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) n.2698C>T c.1548C>T (p.Phe516=) c.1539C>T (p.Phe513=) c.1581C>T (p.Phe527=) n.1465C>T c.296C>T (n.296C>T) n.203C>T c.549C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.621+116C>T n.409C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.1572C>T n.1563C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647364G>A	CA9144259	STXBP2	c.1503G>A (n.1503G>A) c.1538+117G>A (n.1538+117G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) n.2699G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1466G>A c.297G>A (n.297G>A) n.204G>A c.550G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.621+117G>A n.410G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1573G>A n.1564G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647364G>C	CA403161933	STXBP2	c.1503G>C (n.1503G>C) c.1538+117G>C (n.1538+117G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) n.2699G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1466G>C c.297G>C (n.297G>C) n.204G>C c.550G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.621+117G>C n.410G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1573G>C n.1564G>C	COSMIC
19	g.7647364G=	CA2321024901	STXBP2	c.1503G= (n.1503G=) c.1538+117G= (n.1538+117G=) c.1652G= (n.1652G=) n.2699G= c.1549G= (p.Gly517=) c.1540G= (p.Gly514=) c.1582G= (p.Gly528=) n.1466G= c.297G= (n.297G=) n.204G= c.550G= c.1256G= (n.1256G=) c.621+117G= n.410G= c.154G= (p.Gly52=) n.1573G= n.1564G=
19	g.7647364G>T	CA9144258	STXBP2	c.1503G>T (n.1503G>T) c.1538+117G>T (n.1538+117G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) n.2699G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1466G>T c.297G>T (n.297G>T) n.204G>T c.550G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.621+117G>T n.410G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1573G>T n.1564G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647365G>A	CA403161934	STXBP2	c.1504G>A (n.1504G>A) c.1538+118G>A (n.1538+118G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) n.2700G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1467G>A c.298G>A (n.298G>A) n.205G>A c.551G>A c.1257G>A (n.1257G>A) c.621+118G>A n.411G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1574G>A n.1565G>A
19	g.7647365G>C	CA403161935	STXBP2	c.1504G>C (n.1504G>C) c.1538+118G>C (n.1538+118G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) n.2700G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1467G>C c.298G>C (n.298G>C) n.205G>C c.551G>C c.1257G>C (n.1257G>C) c.621+118G>C n.411G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1574G>C n.1565G>C
19	g.7647365G>T	CA403161936	STXBP2	c.1504G>T (n.1504G>T) c.1538+118G>T (n.1538+118G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) n.2700G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1467G>T c.298G>T (n.298G>T) n.205G>T c.551G>T c.1257G>T (n.1257G>T) c.621+118G>T n.411G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.1574G>T n.1565G>T	gnomAD v4
19	g.7647366T>A	CA505408027	STXBP2	c.1505T>A (n.1505T>A) c.1538+119T>A (n.1538+119T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) n.2701T>A c.1551T>A (p.Gly517=) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1584T>A (p.Gly528=) n.1468T>A c.299T>A (n.299T>A) n.206T>A c.552T>A c.1258T>A (n.1258T>A) c.621+119T>A n.412T>A c.156T>A (p.Gly52=) n.1575T>A n.1566T>A	ClinVar
19	g.7647366T>C	CA505408028	STXBP2	c.1505T>C (n.1505T>C) c.1538+119T>C (n.1538+119T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) n.2701T>C c.1551T>C (p.Gly517=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1584T>C (p.Gly528=) n.1468T>C c.299T>C (n.299T>C) n.206T>C c.552T>C c.1258T>C (n.1258T>C) c.621+119T>C n.412T>C c.156T>C (p.Gly52=) n.1575T>C n.1566T>C	dbSNP
19	g.7647366T>G	CA505408029	STXBP2	c.1505T>G (n.1505T>G) c.1538+119T>G (n.1538+119T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) n.2701T>G c.1551T>G (p.Gly517=) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1584T>G (p.Gly528=) n.1468T>G c.299T>G (n.299T>G) n.206T>G c.552T>G c.1258T>G (n.1258T>G) c.621+119T>G n.412T>G c.156T>G (p.Gly52=) n.1575T>G n.1566T>G
19	g.7647367C>A	CA403161937	STXBP2	c.1506C>A (n.1506C>A) c.1538+120C>A (n.1538+120C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) n.2702C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) n.1469C>A c.300C>A (n.300C>A) n.207C>A c.553C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.621+120C>A n.413C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.1576C>A n.1567C>A	gnomAD v4
19	g.7647367C>G	CA403161938	STXBP2	c.1506C>G (n.1506C>G) c.1538+120C>G (n.1538+120C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) n.2702C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) n.1469C>G c.300C>G (n.300C>G) n.207C>G c.553C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.621+120C>G n.413C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.1576C>G n.1567C>G
19	g.7647367C>T	CA403161939	STXBP2	c.1506C>T (n.1506C>T) c.1538+120C>T (n.1538+120C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) n.2702C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) n.1469C>T c.300C>T (n.300C>T) n.207C>T c.553C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.621+120C>T n.413C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.1576C>T n.1567C>T
19	g.7647368A>C	CA403161941	STXBP2	c.1507A>C (n.1507A>C) c.1538+121A>C (n.1538+121A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) n.2703A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) n.1470A>C c.301A>C (n.301A>C) n.208A>C c.554A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.621+121A>C n.414A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.1577A>C n.1568A>C
19	g.7647368A>G	CA403161942	STXBP2	c.1507A>G (n.1507A>G) c.1538+121A>G (n.1538+121A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) n.2703A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) n.1470A>G c.301A>G (n.301A>G) n.208A>G c.554A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.621+121A>G n.414A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.1577A>G n.1568A>G	gnomAD v4
19	g.7647368A>T	CA403161940	STXBP2	c.1507A>T (n.1507A>T) c.1538+121A>T (n.1538+121A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) n.2703A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) n.1470A>T c.301A>T (n.301A>T) n.208A>T c.554A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.621+121A>T n.414A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.1577A>T n.1568A>T
19	g.7647369C>A	CA403161943	STXBP2	c.1508C>A (n.1508C>A) c.1538+122C>A (n.1538+122C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) n.2704C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.1587C>A (p.His529Gln) n.1471C>A c.302C>A (n.302C>A) n.209C>A c.555C>A c.1261C>A (n.1261C>A) c.621+122C>A n.415C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.1578C>A n.1569C>A
19	g.7647369C>G	CA403161944	STXBP2	c.1508C>G (n.1508C>G) c.1538+122C>G (n.1538+122C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) n.2704C>G c.1554C>G (p.His518Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.1587C>G (p.His529Gln) n.1471C>G c.302C>G (n.302C>G) n.209C>G c.555C>G c.1261C>G (n.1261C>G) c.621+122C>G n.415C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.1578C>G n.1569C>G
19	g.7647369C>T	CA505408030	STXBP2	c.1508C>T (n.1508C>T) c.1538+122C>T (n.1538+122C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) n.2704C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1545C>T (p.His515=) c.1587C>T (p.His529=) n.1471C>T c.302C>T (n.302C>T) n.209C>T c.555C>T c.1261C>T (n.1261C>T) c.621+122C>T n.415C>T c.159C>T (p.His53=) n.1578C>T n.1569C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7647370T>A	CA403161945	STXBP2	c.1509T>A (n.1509T>A) c.1538+123T>A (n.1538+123T>A) c.1658T>A (n.1658T>A) n.2705T>A c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) n.1472T>A c.303T>A (n.303T>A) n.210T>A c.556T>A c.1262T>A (n.1262T>A) c.621+123T>A n.416T>A c.160T>A (p.Trp54Arg) n.1579T>A n.1570T>A
19	g.7647370T>C	CA403161946	STXBP2	c.1509T>C (n.1509T>C) c.1538+123T>C (n.1538+123T>C) c.1658T>C (n.1658T>C) n.2705T>C c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) n.1472T>C c.303T>C (n.303T>C) n.210T>C c.556T>C c.1262T>C (n.1262T>C) c.621+123T>C n.416T>C c.160T>C (p.Trp54Arg) n.1579T>C n.1570T>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647370T>G	CA403161947	STXBP2	c.1509T>G (n.1509T>G) c.1538+123T>G (n.1538+123T>G) c.1658T>G (n.1658T>G) n.2705T>G c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) n.1472T>G c.303T>G (n.303T>G) n.210T>G c.556T>G c.1262T>G (n.1262T>G) c.621+123T>G n.416T>G c.160T>G (p.Trp54Gly) n.1579T>G n.1570T>G
19	g.7647370T=	CA2321024902	STXBP2	c.1509T= (n.1509T=) c.1538+123T= (n.1538+123T=) c.1658T= (n.1658T=) n.2705T= c.1555T= (p.Trp519=) c.1546T= (p.Trp516=) c.1588T= (p.Trp530=) n.1472T= c.303T= (n.303T=) n.210T= c.556T= c.1262T= (n.1262T=) c.621+123T= n.416T= c.160T= (p.Trp54=) n.1579T= n.1570T=
19	g.7647371G>A	CA403161950	STXBP2	c.1510G>A (n.1510G>A) c.1538+124G>A (n.1538+124G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) n.2706G>A c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) n.1473G>A c.304G>A (n.304G>A) n.211G>A c.557G>A c.1263G>A (n.1263G>A) c.621+124G>A n.417G>A c.161G>A (p.Trp54Ter) n.1580G>A n.1571G>A
19	g.7647371G>C	CA403161948	STXBP2	c.1510G>C (n.1510G>C) c.1538+124G>C (n.1538+124G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.2706G>C c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) n.1473G>C c.304G>C (n.304G>C) n.211G>C c.557G>C c.1263G>C (n.1263G>C) c.621+124G>C n.417G>C c.161G>C (p.Trp54Ser) n.1580G>C n.1571G>C
19	g.7647371G>T	CA403161949	STXBP2	c.1510G>T (n.1510G>T) c.1538+124G>T (n.1538+124G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) n.2706G>T c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) n.1473G>T c.304G>T (n.304G>T) n.211G>T c.557G>T c.1263G>T (n.1263G>T) c.621+124G>T n.417G>T c.161G>T (p.Trp54Leu) n.1580G>T n.1571G>T
19	g.7647372G>A	CA304912618	STXBP2	c.1511G>A (n.1511G>A) c.1538+125G>A (n.1538+125G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) n.2707G>A c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) n.1474G>A c.305G>A (n.305G>A) n.212G>A c.558G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.621+125G>A n.418G>A c.162G>A (p.Trp54Ter) n.1581G>A n.1572G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647372G>C	CA403161951	STXBP2	c.1511G>C (n.1511G>C) c.1538+125G>C (n.1538+125G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) n.2707G>C c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) n.1474G>C c.305G>C (n.305G>C) n.212G>C c.558G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.621+125G>C n.418G>C c.162G>C (p.Trp54Cys) n.1581G>C n.1572G>C
19	g.7647372G=	CA2321024903	STXBP2	c.1511G= (n.1511G=) c.1538+125G= (n.1538+125G=) c.1660G= (n.1660G=) n.2707G= c.1557G= (p.Trp519=) c.1548G= (p.Trp516=) c.1590G= (p.Trp530=) n.1474G= c.305G= (n.305G=) n.212G= c.558G= c.1264G= (n.1264G=) c.621+125G= n.418G= c.162G= (p.Trp54=) n.1581G= n.1572G=
19	g.7647372G>T	CA403161952	STXBP2	c.1511G>T (n.1511G>T) c.1538+125G>T (n.1538+125G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) n.2707G>T c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) n.1474G>T c.305G>T (n.305G>T) n.212G>T c.558G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.621+125G>T n.418G>T c.162G>T (p.Trp54Cys) n.1581G>T n.1572G>T
19	g.7647373C>A	CA403161953	STXBP2	c.1512C>A (n.1512C>A) c.1538+126C>A (n.1538+126C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) n.2708C>A c.1558C>A (p.His520Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) n.1475C>A c.306C>A (n.306C>A) n.213C>A c.559C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.621+126C>A n.419C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.1582C>A n.1573C>A
19	g.7647373C>G	CA403161954	STXBP2	c.1512C>G (n.1512C>G) c.1538+126C>G (n.1538+126C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) n.2708C>G c.1558C>G (p.His520Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) n.1475C>G c.306C>G (n.306C>G) n.213C>G c.559C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.621+126C>G n.419C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.1582C>G n.1573C>G
19	g.7647373C>T	CA403161955	STXBP2	c.1512C>T (n.1512C>T) c.1538+126C>T (n.1538+126C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) n.2708C>T c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) n.1475C>T c.306C>T (n.306C>T) n.213C>T c.559C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.621+126C>T n.419C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.1582C>T n.1573C>T	gnomAD v4
19	g.7647374A>C	CA403161957	STXBP2	c.1513A>C (n.1513A>C) c.1538+127A>C (n.1538+127A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) n.2709A>C c.1559A>C (p.His520Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) n.1476A>C c.307A>C (n.307A>C) n.214A>C c.560A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.621+127A>C n.420A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.1583A>C n.1574A>C
19	g.7647374A>G	CA403161958	STXBP2	c.1513A>G (n.1513A>G) c.1538+127A>G (n.1538+127A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) n.2709A>G c.1559A>G (p.His520Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) n.1476A>G c.307A>G (n.307A>G) n.214A>G c.560A>G c.1266A>G (n.1266A>G) c.621+127A>G n.420A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.1583A>G n.1574A>G
19	g.7647374A>T	CA403161956	STXBP2	c.1513A>T (n.1513A>T) c.1538+127A>T (n.1538+127A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) n.2709A>T c.1559A>T (p.His520Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) n.1476A>T c.307A>T (n.307A>T) n.214A>T c.560A>T c.1266A>T (n.1266A>T) c.621+127A>T n.420A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.1583A>T n.1574A>T
19	g.7647375C>A	CA403161959	STXBP2	c.1514C>A (n.1514C>A) c.1538+128C>A (n.1538+128C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) n.2710C>A c.1560C>A (p.His520Gln) c.1551C>A (p.His517Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) n.1477C>A c.308C>A (n.308C>A) n.215C>A c.561C>A c.1267C>A (n.1267C>A) c.621+128C>A n.421C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.1584C>A n.1575C>A
19	g.7647375C>G	CA403161960	STXBP2	c.1514C>G (n.1514C>G) c.1538+128C>G (n.1538+128C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) n.2710C>G c.1560C>G (p.His520Gln) c.1551C>G (p.His517Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) n.1477C>G c.308C>G (n.308C>G) n.215C>G c.561C>G c.1267C>G (n.1267C>G) c.621+128C>G n.421C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.1584C>G n.1575C>G	gnomAD v4
19	g.7647375C>T	CA505408031	STXBP2	c.1514C>T (n.1514C>T) c.1538+128C>T (n.1538+128C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) n.2710C>T c.1560C>T (p.His520=) c.1551C>T (p.His517=) c.1593C>T (p.His531=) n.1477C>T c.308C>T (n.308C>T) n.215C>T c.561C>T c.1267C>T (n.1267C>T) c.621+128C>T n.421C>T c.165C>T (p.His55=) n.1584C>T n.1575C>T	gnomAD v4
19	g.7647376A=	CA2321024904	STXBP2	c.1515A= (n.1515A=) c.1538+129A= (n.1538+129A=) c.1664A= (n.1664A=) n.2711A= c.1561A= (p.Lys521=) c.1552A= (p.Lys518=) c.1594A= (p.Lys532=) n.1478A= c.309A= (n.309A=) n.216A= c.562A= c.1268A= (n.1268A=) c.621+129A= n.422A= c.166A= (p.Lys56=) n.1585A= n.1576A=
19	g.7647376A>C	CA403161961	STXBP2	c.1515A>C (n.1515A>C) c.1538+129A>C (n.1538+129A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) n.2711A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.1478A>C c.309A>C (n.309A>C) n.216A>C c.562A>C c.1268A>C (n.1268A>C) c.621+129A>C n.422A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.1585A>C n.1576A>C
19	g.7647376A>G	CA403161963	STXBP2	c.1515A>G (n.1515A>G) c.1538+129A>G (n.1538+129A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) n.2711A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1478A>G c.309A>G (n.309A>G) n.216A>G c.562A>G c.1268A>G (n.1268A>G) c.621+129A>G n.422A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.1585A>G n.1576A>G
19	g.7647376A>T	CA403161962	STXBP2	c.1515A>T (n.1515A>T) c.1538+129A>T (n.1538+129A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) n.2711A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1478A>T c.309A>T (n.309A>T) n.216A>T c.562A>T c.1268A>T (n.1268A>T) c.621+129A>T n.422A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.1585A>T n.1576A>T	dbSNP
19	g.7647377A>C	CA403161964	STXBP2	c.1516A>C (n.1516A>C) c.1538+130A>C (n.1538+130A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) n.2712A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1479A>C c.310A>C (n.310A>C) n.217A>C c.563A>C c.1269A>C (n.1269A>C) c.621+130A>C n.423A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.1586A>C n.1577A>C
19	g.7647377A>G	CA403161966	STXBP2	c.1516A>G (n.1516A>G) c.1538+130A>G (n.1538+130A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) n.2712A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1479A>G c.310A>G (n.310A>G) n.217A>G c.563A>G c.1269A>G (n.1269A>G) c.621+130A>G n.423A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.1586A>G n.1577A>G
19	g.7647377A>T	CA403161965	STXBP2	c.1516A>T (n.1516A>T) c.1538+130A>T (n.1538+130A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) n.2712A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.1479A>T c.310A>T (n.310A>T) n.217A>T c.563A>T c.1269A>T (n.1269A>T) c.621+130A>T n.423A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.1586A>T n.1577A>T
19	g.7647378G>A	CA505408032	STXBP2	c.1517G>A (n.1517G>A) c.1538+131G>A (n.1538+131G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) n.2713G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.1480G>A c.311G>A (n.311G>A) n.218G>A c.564G>A c.1270G>A (n.1270G>A) c.621+131G>A n.424G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.1587G>A n.1578G>A
19	g.7647378G>C	CA403161967	STXBP2	c.1517G>C (n.1517G>C) c.1538+131G>C (n.1538+131G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) n.2713G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.1480G>C c.311G>C (n.311G>C) n.218G>C c.564G>C c.1270G>C (n.1270G>C) c.621+131G>C n.424G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.1587G>C n.1578G>C
19	g.7647378G>T	CA403161968	STXBP2	c.1517G>T (n.1517G>T) c.1538+131G>T (n.1538+131G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) n.2713G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.1480G>T c.311G>T (n.311G>T) n.218G>T c.564G>T c.1270G>T (n.1270G>T) c.621+131G>T n.424G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.1587G>T n.1578G>T
19	g.7647379A>C	CA403161969	STXBP2	c.1518A>C (n.1518A>C) c.1538+132A>C (n.1538+132A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) n.2714A>C c.1564A>C (p.Asn522His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.1597A>C (p.Asn533His) n.1481A>C c.312A>C (n.312A>C) n.219A>C c.565A>C c.1271A>C (n.1271A>C) c.621+132A>C n.425A>C c.169A>C (p.Asn57His) n.1588A>C n.1579A>C
19	g.7647379A>G	CA403161970	STXBP2	c.1518A>G (n.1518A>G) c.1538+132A>G (n.1538+132A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) n.2714A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) n.1481A>G c.312A>G (n.312A>G) n.219A>G c.565A>G c.1271A>G (n.1271A>G) c.621+132A>G n.425A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) n.1588A>G n.1579A>G	gnomAD v4
19	g.7647379A>T	CA403161971	STXBP2	c.1518A>T (n.1518A>T) c.1538+132A>T (n.1538+132A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) n.2714A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) n.1481A>T c.312A>T (n.312A>T) n.219A>T c.565A>T c.1271A>T (n.1271A>T) c.621+132A>T n.425A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.1588A>T n.1579A>T	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647380A>C	CA403161972	STXBP2	c.1519A>C (n.1519A>C) c.1538+133A>C (n.1538+133A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) n.2715A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.1482A>C c.313A>C (n.313A>C) n.220A>C c.566A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.621+133A>C n.426A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) n.1589A>C n.1580A>C
19	g.7647380A>G	CA403161973	STXBP2	c.1519A>G (n.1519A>G) c.1538+133A>G (n.1538+133A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) n.2715A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.1482A>G c.313A>G (n.313A>G) n.220A>G c.566A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.621+133A>G n.426A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) n.1589A>G n.1580A>G
19	g.7647380A>T	CA403161974	STXBP2	c.1519A>T (n.1519A>T) c.1538+133A>T (n.1538+133A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) n.2715A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.1482A>T c.313A>T (n.313A>T) n.220A>T c.566A>T c.1272A>T (n.1272A>T) c.621+133A>T n.426A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) n.1589A>T n.1580A>T
19	g.7647381C>A	CA403161975	STXBP2	c.1520C>A (n.1520C>A) c.1538+134C>A (n.1538+134C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) n.2716C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) n.1483C>A c.314C>A (n.314C>A) n.221C>A c.567C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.621+134C>A n.427C>A c.171C>A (p.Asn57Lys) n.1590C>A n.1581C>A
19	g.7647381C=	CA2321024905	STXBP2	c.1520C= (n.1520C=) c.1538+134C= (n.1538+134C=) c.1669C= (n.1669C=) n.2716C= c.1566C= (p.Asn522=) c.1557C= (p.Asn519=) c.1599C= (p.Asn533=) n.1483C= c.314C= (n.314C=) n.221C= c.567C= c.1273C= (n.1273C=) c.621+134C= n.427C= c.171C= (p.Asn57=) n.1590C= n.1581C=
19	g.7647381C>G	CA403161976	STXBP2	c.1520C>G (n.1520C>G) c.1538+134C>G (n.1538+134C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) n.2716C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) n.1483C>G c.314C>G (n.314C>G) n.221C>G c.567C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.621+134C>G n.427C>G c.171C>G (p.Asn57Lys) n.1590C>G n.1581C>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647381C>T	CA505408033	STXBP2	c.1520C>T (n.1520C>T) c.1538+134C>T (n.1538+134C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) n.2716C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1557C>T (p.Asn519=) c.1599C>T (p.Asn533=) n.1483C>T c.314C>T (n.314C>T) n.221C>T c.567C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.621+134C>T n.427C>T c.171C>T (p.Asn57=) n.1590C>T n.1581C>T
19	g.7647382A=	CA2321024906	STXBP2	c.1521A= (n.1521A=) c.1538+135A= (n.1538+135A=) c.1670A= (n.1670A=) n.2717A= c.1567A= (p.Lys523=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1600A= (p.Lys534=) n.1484A= c.315A= (n.315A=) n.222A= c.568A= c.1274A= (n.1274A=) c.621+135A= n.428A= c.172A= (p.Lys58=) n.1591A= n.1582A=
19	g.7647382A>C	CA403161977	STXBP2	c.1521A>C (n.1521A>C) c.1538+135A>C (n.1538+135A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) n.2717A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1484A>C c.315A>C (n.315A>C) n.222A>C c.568A>C c.1274A>C (n.1274A>C) c.621+135A>C n.428A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1591A>C n.1582A>C
19	g.7647382A>G	CA403161978	STXBP2	c.1521A>G (n.1521A>G) c.1538+135A>G (n.1538+135A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) n.2717A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1484A>G c.315A>G (n.315A>G) n.222A>G c.568A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.621+135A>G n.428A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1591A>G n.1582A>G	dbSNP
19	g.7647382A>T	CA403161979	STXBP2	c.1521A>T (n.1521A>T) c.1538+135A>T (n.1538+135A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) n.2717A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1484A>T c.315A>T (n.315A>T) n.222A>T c.568A>T c.1274A>T (n.1274A>T) c.621+135A>T n.428A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1591A>T n.1582A>T
19	g.7647383A>C	CA403161982	STXBP2	c.1522A>C (n.1522A>C) c.1538+136A>C (n.1538+136A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) n.2718A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1485A>C c.316A>C (n.316A>C) n.223A>C c.569A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.621+136A>C n.429A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1592A>C n.1583A>C	gnomAD v4
19	g.7647383A>G	CA403161980	STXBP2	c.1522A>G (n.1522A>G) c.1538+136A>G (n.1538+136A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) n.2718A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1485A>G c.316A>G (n.316A>G) n.223A>G c.569A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.621+136A>G n.429A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1592A>G n.1583A>G
19	g.7647383A>T	CA403161981	STXBP2	c.1522A>T (n.1522A>T) c.1538+136A>T (n.1538+136A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) n.2718A>T c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) n.1485A>T c.316A>T (n.316A>T) n.223A>T c.569A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.621+136A>T n.429A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.1592A>T n.1583A>T
19	g.7647384G>A	CA9144260	STXBP2	c.1523G>A (n.1523G>A) c.1538+137G>A (n.1538+137G>A) c.1672G>A (n.1672G>A) n.2719G>A c.1569G>A (p.Lys523=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1602G>A (p.Lys534=) n.1486G>A c.317G>A (n.317G>A) n.224G>A c.570G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.621+137G>A n.430G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.1593G>A n.1584G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647384G>C	CA403161983	STXBP2	c.1523G>C (n.1523G>C) c.1538+137G>C (n.1538+137G>C) c.1672G>C (n.1672G>C) n.2719G>C c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1486G>C c.317G>C (n.317G>C) n.224G>C c.570G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.621+137G>C n.430G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.1593G>C n.1584G>C
19	g.7647384G=	CA2321024907	STXBP2	c.1523G= (n.1523G=) c.1538+137G= (n.1538+137G=) c.1672G= (n.1672G=) n.2719G= c.1569G= (p.Lys523=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1602G= (p.Lys534=) n.1486G= c.317G= (n.317G=) n.224G= c.570G= c.1276G= (n.1276G=) c.621+137G= n.430G= c.174G= (p.Lys58=) n.1593G= n.1584G=
19	g.7647384G>T	CA403161984	STXBP2	c.1523G>T (n.1523G>T) c.1538+137G>T (n.1538+137G>T) c.1672G>T (n.1672G>T) n.2719G>T c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1486G>T c.317G>T (n.317G>T) n.224G>T c.570G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.621+137G>T n.430G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.1593G>T n.1584G>T
19	g.7647385G>A	CA403161985	STXBP2	c.1524G>A (n.1524G>A) c.1538+138G>A (n.1538+138G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) n.2720G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1487G>A c.318G>A (n.318G>A) n.225G>A c.571G>A c.1277G>A (n.1277G>A) c.621+138G>A n.431G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1594G>A n.1585G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647385G>C	CA403161986	STXBP2	c.1524G>C (n.1524G>C) c.1538+138G>C (n.1538+138G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) n.2720G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1487G>C c.318G>C (n.318G>C) n.225G>C c.571G>C c.1277G>C (n.1277G>C) c.621+138G>C n.431G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1594G>C n.1585G>C	gnomAD v4
19	g.7647385G>T	CA403161987	STXBP2	c.1524G>T (n.1524G>T) c.1538+138G>T (n.1538+138G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) n.2720G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1487G>T c.318G>T (n.318G>T) n.225G>T c.571G>T c.1277G>T (n.1277G>T) c.621+138G>T n.431G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1594G>T n.1585G>T
19	g.7647386C>A	CA403161988	STXBP2	c.1525C>A (n.1525C>A) c.1538+139C>A (n.1538+139C>A) c.1674C>A (n.1674C>A) n.2721C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) n.1488C>A c.319C>A (n.319C>A) n.226C>A c.572C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.621+139C>A n.432C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1595C>A n.1586C>A
19	g.7647386C>G	CA403161989	STXBP2	c.1525C>G (n.1525C>G) c.1538+139C>G (n.1538+139C>G) c.1674C>G (n.1674C>G) n.2721C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1488C>G c.319C>G (n.319C>G) n.226C>G c.572C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.621+139C>G n.432C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1595C>G n.1586C>G
19	g.7647386C>T	CA403161990	STXBP2	c.1525C>T (n.1525C>T) c.1538+139C>T (n.1538+139C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) n.2721C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1488C>T c.319C>T (n.319C>T) n.226C>T c.572C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.621+139C>T n.432C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.1595C>T n.1586C>T	gnomAD v4
19	g.7647387T>A	CA505408034	STXBP2	c.1526T>A (n.1526T>A) c.1538+140T>A (n.1538+140T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) n.2722T>A c.1572T>A (p.Ala524=) c.1563T>A (p.Ala521=) c.1605T>A (p.Ala535=) n.1489T>A c.320T>A (n.320T>A) n.227T>A c.573T>A c.1279T>A (n.1279T>A) c.621+140T>A n.433T>A c.177T>A (p.Ala59=) n.1596T>A n.1587T>A
19	g.7647387T>C	CA505408035	STXBP2	c.1526T>C (n.1526T>C) c.1538+140T>C (n.1538+140T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) n.2722T>C c.1572T>C (p.Ala524=) c.1563T>C (p.Ala521=) c.1605T>C (p.Ala535=) n.1489T>C c.320T>C (n.320T>C) n.227T>C c.573T>C c.1279T>C (n.1279T>C) c.621+140T>C n.433T>C c.177T>C (p.Ala59=) n.1596T>C n.1587T>C
19	g.7647387T>G	CA505408036	STXBP2	c.1526T>G (n.1526T>G) c.1538+140T>G (n.1538+140T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) n.2722T>G c.1572T>G (p.Ala524=) c.1563T>G (p.Ala521=) c.1605T>G (p.Ala535=) n.1489T>G c.320T>G (n.320T>G) n.227T>G c.573T>G c.1279T>G (n.1279T>G) c.621+140T>G n.433T>G c.177T>G (p.Ala59=) n.1596T>G n.1587T>G
19	g.7647388G>A	CA403161991	STXBP2	c.1527G>A (n.1527G>A) c.1538+141G>A (n.1538+141G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) n.2723G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1606G>A (p.Gly536Ser) n.1490G>A c.321G>A (n.321G>A) n.228G>A c.574G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.621+141G>A n.434G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1597G>A n.1588G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647388G>C	CA403161992	STXBP2	c.1527G>C (n.1527G>C) c.1538+141G>C (n.1538+141G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) n.2723G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1490G>C c.321G>C (n.321G>C) n.228G>C c.574G>C c.1280G>C (n.1280G>C) c.621+141G>C n.434G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1597G>C n.1588G>C
19	g.7647388G=	CA2321024908	STXBP2	c.1527G= (n.1527G=) c.1538+141G= (n.1538+141G=) c.1676G= (n.1676G=) n.2723G= c.1573G= (p.Gly525=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1606G= (p.Gly536=) n.1490G= c.321G= (n.321G=) n.228G= c.574G= c.1280G= (n.1280G=) c.621+141G= n.434G= c.178G= (p.Gly60=) n.1597G= n.1588G=
19	g.7647388G>T	CA403161993	STXBP2	c.1527G>T (n.1527G>T) c.1538+141G>T (n.1538+141G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) n.2723G>T c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1606G>T (p.Gly536Cys) n.1490G>T c.321G>T (n.321G>T) n.228G>T c.574G>T c.1280G>T (n.1280G>T) c.621+141G>T n.434G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1597G>T n.1588G>T
19	g.7647389G>A	CA403161994	STXBP2	c.1528G>A (n.1528G>A) c.1538+142G>A (n.1538+142G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) n.2724G>A c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1491G>A c.322G>A (n.322G>A) n.229G>A c.575G>A c.1281G>A (n.1281G>A) c.621+142G>A n.435G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1598G>A n.1589G>A
19	g.7647389G>C	CA403161996	STXBP2	c.1528G>C (n.1528G>C) c.1538+142G>C (n.1538+142G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) n.2724G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1491G>C c.322G>C (n.322G>C) n.229G>C c.575G>C c.1281G>C (n.1281G>C) c.621+142G>C n.435G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1598G>C n.1589G>C
19	g.7647389G>T	CA403161995	STXBP2	c.1528G>T (n.1528G>T) c.1538+142G>T (n.1538+142G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) n.2724G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1491G>T c.322G>T (n.322G>T) n.229G>T c.575G>T c.1281G>T (n.1281G>T) c.621+142G>T n.435G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.1598G>T n.1589G>T
19	g.7647390C>A	CA505408037	STXBP2	c.1529C>A (n.1529C>A) c.1538+143C>A (n.1538+143C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) n.2725C>A c.1575C>A (p.Gly525=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1608C>A (p.Gly536=) n.1492C>A c.323C>A (n.323C>A) n.230C>A c.576C>A c.1282C>A (n.1282C>A) c.621+143C>A n.436C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.1599C>A n.1590C>A	gnomAD v4
19	g.7647390C>G	CA505408038	STXBP2	c.1529C>G (n.1529C>G) c.1538+143C>G (n.1538+143C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) n.2725C>G c.1575C>G (p.Gly525=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1608C>G (p.Gly536=) n.1492C>G c.323C>G (n.323C>G) n.230C>G c.576C>G c.1282C>G (n.1282C>G) c.621+143C>G n.436C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.1599C>G n.1590C>G
19	g.7647390C>T	CA505408039	STXBP2	c.1529C>T (n.1529C>T) c.1538+143C>T (n.1538+143C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) n.2725C>T c.1575C>T (p.Gly525=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1608C>T (p.Gly536=) n.1492C>T c.323C>T (n.323C>T) n.230C>T c.576C>T c.1282C>T (n.1282C>T) c.621+143C>T n.436C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.1599C>T n.1590C>T	gnomAD v4
19	g.7647390_7647391delinsTG	CA2739276404	STXBP2	c.1529_1530delinsTG (n.1529_1530delinsTG) c.1538+143_1538+144delinsTG (n.1538+143_1538+144delinsTG) c.1678_1679delinsTG (n.1678_1679delinsTG) n.2725_2726delinsTG c.1575_1576delinsTG (p.Ile526Val) c.1566_1567delinsTG (p.Ile523Val) c.1608_1609delinsTG (p.Ile537Val) n.1492_1493delinsTG c.323_324delinsTG (n.323_324delinsTG) n.230_231delinsTG c.576_577delinsTG c.1282_1283delinsTG (n.1282_1283delinsTG) c.621+143_621+144delinsTG n.436_437delinsTG c.180_181delinsTG (p.Ile61Val) n.1599_1600delinsTG n.1590_1591delinsTG	ClinVar
19	g.7647391A=	CA2321024909	STXBP2	c.1530A= (n.1530A=) c.1538+144A= (n.1538+144A=) c.1679A= (n.1679A=) n.2726A= c.1576A= (p.Ile526=) c.1567A= (p.Ile523=) c.1609A= (p.Ile537=) n.1493A= c.324A= (n.324A=) n.231A= c.577A= c.1283A= (n.1283A=) c.621+144A= n.437A= c.181A= (p.Ile61=) n.1600A= n.1591A=
19	g.7647391A>C	CA403161997	STXBP2	c.1530A>C (n.1530A>C) c.1538+144A>C (n.1538+144A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) n.2726A>C c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1493A>C c.324A>C (n.324A>C) n.231A>C c.577A>C c.1283A>C (n.1283A>C) c.621+144A>C n.437A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.1600A>C n.1591A>C
19	g.7647391A>G	CA9144261	STXBP2	c.1530A>G (n.1530A>G) c.1538+144A>G (n.1538+144A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) n.2726A>G c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1493A>G c.324A>G (n.324A>G) n.231A>G c.577A>G c.1283A>G (n.1283A>G) c.621+144A>G n.437A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.1600A>G n.1591A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647391A>T	CA403161998	STXBP2	c.1530A>T (n.1530A>T) c.1538+144A>T (n.1538+144A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) n.2726A>T c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1609A>T (p.Ile537Leu) n.1493A>T c.324A>T (n.324A>T) n.231A>T c.577A>T c.1283A>T (n.1283A>T) c.621+144A>T n.437A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) n.1600A>T n.1591A>T	ClinVar dbSNP
19	g.7647391_7647392insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG	CA993170495	STXBP2	c.1530_1531insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (n.1530_1531insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG) c.1538+144_1538+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (n.1538+144_1538+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG) c.1679_1680insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (n.1679_1680insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG) n.2726_2727insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG c.1576_1577insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile526ArgfsTer?) c.1567_1568insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile523ArgfsTer?) c.1609_1610insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile537ArgfsTer?) n.1493_1494insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG c.324_325insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (n.324_325insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG) n.231_232insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG c.577_578insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG c.1283_1284insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (n.1283_1284insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG) c.621+144_621+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG n.437_438insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG c.181_182insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile61ArgfsTer?) n.1600_1601insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG n.1591_1592insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCTCAAGAACAAGGCTGGCG	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647391_7647392insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG	CA993170493	STXBP2	c.1530_1531insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (n.1530_1531insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG) c.1538+144_1538+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (n.1538+144_1538+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG) c.1679_1680insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (n.1679_1680insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG) n.2726_2727insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG c.1576_1577insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile526ArgfsTer20) c.1567_1568insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile523ArgfsTer20) c.1609_1610insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile537ArgfsTer20) n.1493_1494insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG c.324_325insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (n.324_325insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG) n.231_232insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG c.577_578insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG c.1283_1284insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (n.1283_1284insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG) c.621+144_621+145insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG n.437_438insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG c.181_182insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG (p.Ile61ArgfsTer20) n.1600_1601insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG n.1591_1592insGAAGCCCGGGCGGGCCCCCGGCAGCTTCGGTCACTGGCACAAGAACAAGGCTGGCG	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647392T>A	CA403161999	STXBP2	c.1531T>A (n.1531T>A) c.1538+145T>A (n.1538+145T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) n.2727T>A c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1610T>A (p.Ile537Lys) n.1494T>A c.325T>A (n.325T>A) n.232T>A c.578T>A c.1284T>A (n.1284T>A) c.621+145T>A n.438T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) n.1601T>A n.1592T>A
19	g.7647392T>C	CA403162000	STXBP2	c.1531T>C (n.1531T>C) c.1538+145T>C (n.1538+145T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) n.2727T>C c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1494T>C c.325T>C (n.325T>C) n.232T>C c.578T>C c.1284T>C (n.1284T>C) c.621+145T>C n.438T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.1601T>C n.1592T>C
19	g.7647392T>G	CA403162001	STXBP2	c.1531T>G (n.1531T>G) c.1538+145T>G (n.1538+145T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) n.2727T>G c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1610T>G (p.Ile537Arg) n.1494T>G c.325T>G (n.325T>G) n.232T>G c.578T>G c.1284T>G (n.1284T>G) c.621+145T>G n.438T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) n.1601T>G n.1592T>G
19	g.7647393A>C	CA505408041	STXBP2	c.1532A>C (n.1532A>C) c.1538+146A>C (n.1538+146A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) n.2728A>C c.1578A>C (p.Ile526=) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1611A>C (p.Ile537=) n.1495A>C c.326A>C (n.326A>C) n.233A>C c.579A>C c.1285A>C (n.1285A>C) c.621+146A>C n.439A>C c.183A>C (p.Ile61=) n.1602A>C n.1593A>C
19	g.7647393A>G	CA403162002	STXBP2	c.1532A>G (n.1532A>G) c.1538+146A>G (n.1538+146A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) n.2728A>G c.1578A>G (p.Ile526Met) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1611A>G (p.Ile537Met) n.1495A>G c.326A>G (n.326A>G) n.233A>G c.579A>G c.1285A>G (n.1285A>G) c.621+146A>G n.439A>G c.183A>G (p.Ile61Met) n.1602A>G n.1593A>G
19	g.7647393A>T	CA505408040	STXBP2	c.1532A>T (n.1532A>T) c.1538+146A>T (n.1538+146A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) n.2728A>T c.1578A>T (p.Ile526=) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1611A>T (p.Ile537=) n.1495A>T c.326A>T (n.326A>T) n.233A>T c.579A>T c.1285A>T (n.1285A>T) c.621+146A>T n.439A>T c.183A>T (p.Ile61=) n.1602A>T n.1593A>T
19	g.7647394G>A	CA403162003	STXBP2	c.1533G>A (n.1533G>A) c.1538+147G>A (n.1538+147G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) n.2729G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.1496G>A c.327G>A (n.327G>A) n.234G>A c.580G>A c.1286G>A (n.1286G>A) c.621+147G>A n.440G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1603G>A n.1594G>A
19	g.7647394G>C	CA403162004	STXBP2	c.1533G>C (n.1533G>C) c.1538+147G>C (n.1538+147G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) n.2729G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.1496G>C c.327G>C (n.327G>C) n.234G>C c.580G>C c.1286G>C (n.1286G>C) c.621+147G>C n.440G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1603G>C n.1594G>C
19	g.7647394G=	CA2321024910	STXBP2	c.1533G= (n.1533G=) c.1538+147G= (n.1538+147G=) c.1682G= (n.1682G=) n.2729G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1612G= (p.Glu538=) n.1496G= c.327G= (n.327G=) n.234G= c.580G= c.1286G= (n.1286G=) c.621+147G= n.440G= c.184G= (p.Glu62=) n.1603G= n.1594G=
19	g.7647394G>T	CA403162005	STXBP2	c.1533G>T (n.1533G>T) c.1538+147G>T (n.1538+147G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) n.2729G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.1496G>T c.327G>T (n.327G>T) n.234G>T c.580G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.621+147G>T n.440G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1603G>T n.1594G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647395A=	CA2321024911	STXBP2	c.1534A= (n.1534A=) c.1538+148A= (n.1538+148A=) c.1683A= (n.1683A=) n.2730A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1613A= (p.Glu538=) n.1497A= c.328A= (n.328A=) n.235A= c.581A= c.1287A= (n.1287A=) c.621+148A= n.441A= c.185A= (p.Glu62=) n.1604A= n.1595A=
19	g.7647395A>C	CA403162006	STXBP2	c.1534A>C (n.1534A>C) c.1538+148A>C (n.1538+148A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) n.2730A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.1497A>C c.328A>C (n.328A>C) n.235A>C c.581A>C c.1287A>C (n.1287A>C) c.621+148A>C n.441A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1604A>C n.1595A>C
19	g.7647395A>G	CA403162007	STXBP2	c.1534A>G (n.1534A>G) c.1538+148A>G (n.1538+148A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) n.2730A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.1497A>G c.328A>G (n.328A>G) n.235A>G c.581A>G c.1287A>G (n.1287A>G) c.621+148A>G n.441A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1604A>G n.1595A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647395A>T	CA403162008	STXBP2	c.1534A>T (n.1534A>T) c.1538+148A>T (n.1538+148A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) n.2730A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) n.1497A>T c.328A>T (n.328A>T) n.235A>T c.581A>T c.1287A>T (n.1287A>T) c.621+148A>T n.441A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.1604A>T n.1595A>T
19	g.7647396A>C	CA403162009	STXBP2	c.1535A>C (n.1535A>C) c.1538+149A>C (n.1538+149A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.2731A>C c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.1498A>C c.329A>C (n.329A>C) n.236A>C c.582A>C c.1288A>C (n.1288A>C) c.621+149A>C n.442A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1605A>C n.1596A>C
19	g.7647396A>G	CA505408042	STXBP2	c.1535A>G (n.1535A>G) c.1538+149A>G (n.1538+149A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.2731A>G c.1581A>G (p.Glu527=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.1614A>G (p.Glu538=) n.1498A>G c.329A>G (n.329A>G) n.236A>G c.582A>G c.1288A>G (n.1288A>G) c.621+149A>G n.442A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.1605A>G n.1596A>G
19	g.7647396A>T	CA403162010	STXBP2	c.1535A>T (n.1535A>T) c.1538+149A>T (n.1538+149A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.2731A>T c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.1498A>T c.329A>T (n.329A>T) n.236A>T c.582A>T c.1288A>T (n.1288A>T) c.621+149A>T n.442A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1605A>T n.1596A>T
19	g.7647397G>A	CA403162011	STXBP2	c.1536G>A (n.1536G>A) c.1538+150G>A (n.1538+150G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) n.2732G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1499G>A c.330G>A (n.330G>A) n.237G>A c.583G>A c.1289G>A (n.1289G>A) c.621+150G>A n.443G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.1606G>A n.1597G>A	dbSNP
19	g.7647397G>C	CA403162012	STXBP2	c.1536G>C (n.1536G>C) c.1538+150G>C (n.1538+150G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) n.2732G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1499G>C c.330G>C (n.330G>C) n.237G>C c.583G>C c.1289G>C (n.1289G>C) c.621+150G>C n.443G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.1606G>C n.1597G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7647397G=	CA2321024912	STXBP2	c.1536G= (n.1536G=) c.1538+150G= (n.1538+150G=) c.1685G= (n.1685G=) n.2732G= c.1582G= (p.Ala528=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1615G= (p.Ala539=) n.1499G= c.330G= (n.330G=) n.237G= c.583G= c.1289G= (n.1289G=) c.621+150G= n.443G= c.187G= (p.Ala63=) n.1606G= n.1597G=
19	g.7647397G>T	CA403162013	STXBP2	c.1536G>T (n.1536G>T) c.1538+150G>T (n.1538+150G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) n.2732G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1499G>T c.330G>T (n.330G>T) n.237G>T c.583G>T c.1289G>T (n.1289G>T) c.621+150G>T n.443G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.1606G>T n.1597G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647398C>A	CA403162014	STXBP2	c.1537C>A (n.1537C>A) c.1538+151C>A (n.1538+151C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) n.2733C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1500C>A c.331C>A (n.331C>A) n.238C>A c.584C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.621+151C>A n.444C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.1607C>A n.1598C>A
19	g.7647398C>G	CA403162015	STXBP2	c.1537C>G (n.1537C>G) c.1538+151C>G (n.1538+151C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) n.2733C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1500C>G c.331C>G (n.331C>G) n.238C>G c.584C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.621+151C>G n.444C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.1607C>G n.1598C>G
19	g.7647398C>T	CA403162016	STXBP2	c.1537C>T (n.1537C>T) c.1538+151C>T (n.1538+151C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) n.2733C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1500C>T c.331C>T (n.331C>T) n.238C>T c.584C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.621+151C>T n.444C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.1607C>T n.1598C>T
19	g.7647399C>A	CA505408043	STXBP2	c.1538C>A (n.1538C>A) c.1538+152C>A (n.1538+152C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) n.2734C>A c.1584C>A (p.Ala528=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.1617C>A (p.Ala539=) n.1501C>A c.332C>A (n.332C>A) n.239C>A c.585C>A c.1291C>A (n.1291C>A) c.621+152C>A n.445C>A c.189C>A (p.Ala63=) n.1608C>A n.1599C>A
19	g.7647399C=	CA2321024913	STXBP2	c.1538C= (n.1538C=) c.1538+152C= (n.1538+152C=) c.1687C= (n.1687C=) n.2734C= c.1584C= (p.Ala528=) c.1575C= (p.Ala525=) c.1617C= (p.Ala539=) n.1501C= c.332C= (n.332C=) n.239C= c.585C= c.1291C= (n.1291C=) c.621+152C= n.445C= c.189C= (p.Ala63=) n.1608C= n.1599C=
19	g.7647399C>G	CA505408044	STXBP2	c.1538C>G (n.1538C>G) c.1538+152C>G (n.1538+152C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) n.2734C>G c.1584C>G (p.Ala528=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.1617C>G (p.Ala539=) n.1501C>G c.332C>G (n.332C>G) n.239C>G c.585C>G c.1291C>G (n.1291C>G) c.621+152C>G n.445C>G c.189C>G (p.Ala63=) n.1608C>G n.1599C>G	gnomAD v4
19	g.7647399C>T	CA9144262	STXBP2	c.1538C>T (n.1538C>T) c.1538+152C>T (n.1538+152C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) n.2734C>T c.1584C>T (p.Ala528=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.1617C>T (p.Ala539=) n.1501C>T c.332C>T (n.332C>T) n.239C>T c.585C>T c.1291C>T (n.1291C>T) c.621+152C>T n.445C>T c.189C>T (p.Ala63=) n.1608C>T n.1599C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647400C>A	CA9144264	STXBP2	c.1539C>A (n.1539C>A) c.1538+153C>A (n.1538+153C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) n.2735C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.1618C>A (p.Arg540=) n.1502C>A c.333C>A (n.333C>A) n.240C>A c.586C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.621+153C>A n.446C>A c.190C>A (p.Arg64=) n.1609C>A n.1600C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647400C=	CA2321024914	STXBP2	c.1539C= (n.1539C=) c.1538+153C= (n.1538+153C=) c.1688C= (n.1688C=) n.2735C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1618C= (p.Arg540=) n.1502C= c.333C= (n.333C=) n.240C= c.586C= c.1292C= (n.1292C=) c.621+153C= n.446C= c.190C= (p.Arg64=) n.1609C= n.1600C=
19	g.7647400C>G	CA403162017	STXBP2	c.1539C>G (n.1539C>G) c.1538+153C>G (n.1538+153C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) n.2735C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.1502C>G c.333C>G (n.333C>G) n.240C>G c.586C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.621+153C>G n.446C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.1609C>G n.1600C>G	gnomAD v4
19	g.7647400C>T	CA9144263	STXBP2	c.1539C>T (n.1539C>T) c.1538+153C>T (n.1538+153C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) n.2735C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.1618C>T (p.Arg540Trp) n.1502C>T c.333C>T (n.333C>T) n.240C>T c.586C>T c.1292C>T (n.1292C>T) c.621+153C>T n.446C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) n.1609C>T n.1600C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647401G>A	CA9144265	STXBP2	c.1540G>A (n.1540G>A) c.1538+154G>A (n.1538+154G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) n.2736G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.1619G>A (p.Arg540Gln) n.1503G>A c.334G>A (n.334G>A) n.241G>A c.587G>A c.1293G>A (n.1293G>A) c.621+154G>A n.447G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) n.1610G>A n.1601G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647401G>C	CA9144266	STXBP2	c.1540G>C (n.1540G>C) c.1538+154G>C (n.1538+154G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) n.2736G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.1503G>C c.334G>C (n.334G>C) n.241G>C c.587G>C c.1293G>C (n.1293G>C) c.621+154G>C n.447G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.1610G>C n.1601G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647401G=	CA2321024915	STXBP2	c.1540G= (n.1540G=) c.1538+154G= (n.1538+154G=) c.1689G= (n.1689G=) n.2736G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1619G= (p.Arg540=) n.1503G= c.334G= (n.334G=) n.241G= c.587G= c.1293G= (n.1293G=) c.621+154G= n.447G= c.191G= (p.Arg64=) n.1610G= n.1601G=
19	g.7647401G>T	CA403162018	STXBP2	c.1540G>T (n.1540G>T) c.1538+154G>T (n.1538+154G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) n.2736G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.1503G>T c.334G>T (n.334G>T) n.241G>T c.587G>T c.1293G>T (n.1293G>T) c.621+154G>T n.447G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.1610G>T n.1601G>T
19	g.7647402_7647403dup	CA2741609641	STXBP2	c.1541_1542dup (n.1541_1542dup) c.1538+155_1538+156dup (n.1538+155_1538+156dup) c.1690_1691dup (n.1690_1691dup) n.2737_2738dup c.1587_1588dup (p.Ala530GlyfsTer19) c.1578_1579dup (p.Ala527GlyfsTer19) c.1620_1621dup (p.Ala541GlyfsTer19) n.1504_1505dup c.335_336dup (n.335_336dup) n.242_243dup c.588_589dup c.1294_1295dup (n.1294_1295dup) c.621+155_621+156dup n.448_449dup c.192_193dup (p.Ala65GlyfsTer19) n.1611_1612dup n.1602_1603dup
19	g.7647402G>A	CA505408045	STXBP2	c.1541G>A (n.1541G>A) c.1538+155G>A (n.1538+155G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) n.2737G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1620G>A (p.Arg540=) n.1504G>A c.335G>A (n.335G>A) n.242G>A c.588G>A c.1294G>A (n.1294G>A) c.621+155G>A n.448G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.1611G>A n.1602G>A
19	g.7647402G>C	CA505408046	STXBP2	c.1541G>C (n.1541G>C) c.1538+155G>C (n.1538+155G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) n.2737G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.1620G>C (p.Arg540=) n.1504G>C c.335G>C (n.335G>C) n.242G>C c.588G>C c.1294G>C (n.1294G>C) c.621+155G>C n.448G>C c.192G>C (p.Arg64=) n.1611G>C n.1602G>C
19	g.7647402G=	CA2321024916	STXBP2	c.1541G= (n.1541G=) c.1538+155G= (n.1538+155G=) c.1690G= (n.1690G=) n.2737G= c.1587G= (p.Arg529=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1620G= (p.Arg540=) n.1504G= c.335G= (n.335G=) n.242G= c.588G= c.1294G= (n.1294G=) c.621+155G= n.448G= c.192G= (p.Arg64=) n.1611G= n.1602G=
19	g.7647402G>T	CA9144267	STXBP2	c.1541G>T (n.1541G>T) c.1538+155G>T (n.1538+155G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) n.2737G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.1620G>T (p.Arg540=) n.1504G>T c.335G>T (n.335G>T) n.242G>T c.588G>T c.1294G>T (n.1294G>T) c.621+155G>T n.448G>T c.192G>T (p.Arg64=) n.1611G>T n.1602G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
19	g.7647403G>A	CA403162021	STXBP2	c.1542G>A (n.1542G>A) c.1538+156G>A (n.1538+156G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) n.2738G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1505G>A c.336G>A (n.336G>A) n.243G>A c.589G>A c.1295G>A (n.1295G>A) c.621+156G>A n.449G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.1612G>A n.1603G>A
19	g.7647403G>C	CA403162019	STXBP2	c.1542G>C (n.1542G>C) c.1538+156G>C (n.1538+156G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) n.2738G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1505G>C c.336G>C (n.336G>C) n.243G>C c.589G>C c.1295G>C (n.1295G>C) c.621+156G>C n.449G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.1612G>C n.1603G>C
19	g.7647403G>T	CA403162020	STXBP2	c.1542G>T (n.1542G>T) c.1538+156G>T (n.1538+156G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) n.2738G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1505G>T c.336G>T (n.336G>T) n.243G>T c.589G>T c.1295G>T (n.1295G>T) c.621+156G>T n.449G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.1612G>T n.1603G>T
19	g.7647404C>A	CA403162022	STXBP2	c.1543C>A (n.1543C>A) c.1538+157C>A (n.1538+157C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) n.2739C>A c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) n.1506C>A c.337C>A (n.337C>A) n.244C>A c.590C>A c.1296C>A (n.1296C>A) c.621+157C>A n.450C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) n.1613C>A n.1604C>A
19	g.7647404C=	CA2321024917	STXBP2	c.1543C= (n.1543C=) c.1538+157C= (n.1538+157C=) c.1692C= (n.1692C=) n.2739C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1622C= (p.Ala541=) n.1506C= c.337C= (n.337C=) n.244C= c.590C= c.1296C= (n.1296C=) c.621+157C= n.450C= c.194C= (p.Ala65=) n.1613C= n.1604C=
19	g.7647404C>G	CA403162023	STXBP2	c.1543C>G (n.1543C>G) c.1538+157C>G (n.1538+157C>G) c.1692C>G (n.1692C>G) n.2739C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1506C>G c.337C>G (n.337C>G) n.244C>G c.590C>G c.1296C>G (n.1296C>G) c.621+157C>G n.450C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.1613C>G n.1604C>G
19	g.7647404C>T	CA9144268	STXBP2	c.1543C>T (n.1543C>T) c.1538+157C>T (n.1538+157C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) n.2739C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1506C>T c.337C>T (n.337C>T) n.244C>T c.590C>T c.1296C>T (n.1296C>T) c.621+157C>T n.450C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.1613C>T n.1604C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647407_7647414del	CA2587978390	STXBP2	c.1546_1553del (n.1546_1553del) c.1538+160_1538+167del (n.1538+160_1538+167del) c.1695_1702del (n.1695_1702del) n.2742_2749del c.1592_1599del (p.Gly531AlafsTer?) c.1583_1590del (p.Gly528AlafsTer?) c.1625_1632del (p.Gly542AlafsTer?) n.1509_1516del c.340_347del (n.340_347del) n.247_254del c.593_600del c.1299_1306del (n.1299_1306del) c.621+160_621+167del n.453_460del c.197_204del (p.Gly66AlafsTer?) n.1616_1623del n.1607_1614del	gnomAD v4
19	g.7647405G>A	CA9144269	STXBP2	c.1544G>A (n.1544G>A) c.1538+158G>A (n.1538+158G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) n.2740G>A c.1590G>A (p.Ala530=) c.1581G>A (p.Ala527=) c.1623G>A (p.Ala541=) n.1507G>A c.338G>A (n.338G>A) n.245G>A c.591G>A c.1297G>A (n.1297G>A) c.621+158G>A n.451G>A c.195G>A (p.Ala65=) n.1614G>A n.1605G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647405G>C	CA505408047	STXBP2	c.1544G>C (n.1544G>C) c.1538+158G>C (n.1538+158G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) n.2740G>C c.1590G>C (p.Ala530=) c.1581G>C (p.Ala527=) c.1623G>C (p.Ala541=) n.1507G>C c.338G>C (n.338G>C) n.245G>C c.591G>C c.1297G>C (n.1297G>C) c.621+158G>C n.451G>C c.195G>C (p.Ala65=) n.1614G>C n.1605G>C
19	g.7647405G=	CA2321024918	STXBP2	c.1544G= (n.1544G=) c.1538+158G= (n.1538+158G=) c.1693G= (n.1693G=) n.2740G= c.1590G= (p.Ala530=) c.1581G= (p.Ala527=) c.1623G= (p.Ala541=) n.1507G= c.338G= (n.338G=) n.245G= c.591G= c.1297G= (n.1297G=) c.621+158G= n.451G= c.195G= (p.Ala65=) n.1614G= n.1605G=
19	g.7647405G>T	CA505408048	STXBP2	c.1544G>T (n.1544G>T) c.1538+158G>T (n.1538+158G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) n.2740G>T c.1590G>T (p.Ala530=) c.1581G>T (p.Ala527=) c.1623G>T (p.Ala541=) n.1507G>T c.338G>T (n.338G>T) n.245G>T c.591G>T c.1297G>T (n.1297G>T) c.621+158G>T n.451G>T c.195G>T (p.Ala65=) n.1614G>T n.1605G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647406G>A	CA403162024	STXBP2	c.1545G>A (n.1545G>A) c.1538+159G>A (n.1538+159G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) n.2741G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.1508G>A c.339G>A (n.339G>A) n.246G>A c.592G>A c.1298G>A (n.1298G>A) c.621+159G>A n.452G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.1615G>A n.1606G>A	gnomAD v4
19	g.7647406G>C	CA403162025	STXBP2	c.1545G>C (n.1545G>C) c.1538+159G>C (n.1538+159G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) n.2741G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1508G>C c.339G>C (n.339G>C) n.246G>C c.592G>C c.1298G>C (n.1298G>C) c.621+159G>C n.452G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1615G>C n.1606G>C
19	g.7647406G>T	CA403162026	STXBP2	c.1545G>T (n.1545G>T) c.1538+159G>T (n.1538+159G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) n.2741G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.1508G>T c.339G>T (n.339G>T) n.246G>T c.592G>T c.1298G>T (n.1298G>T) c.621+159G>T n.452G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.1615G>T n.1606G>T
19	g.7647407G>A	CA403162027	STXBP2	c.1546G>A (n.1546G>A) c.1538+160G>A (n.1538+160G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) n.2742G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) n.1509G>A c.340G>A (n.340G>A) n.247G>A c.593G>A c.1299G>A (n.1299G>A) c.621+160G>A n.453G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) n.1616G>A n.1607G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647407G>C	CA9144270	STXBP2	c.1546G>C (n.1546G>C) c.1538+160G>C (n.1538+160G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) n.2742G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1509G>C c.340G>C (n.340G>C) n.247G>C c.593G>C c.1299G>C (n.1299G>C) c.621+160G>C n.453G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1616G>C n.1607G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647407G=	CA2321024919	STXBP2	c.1546G= (n.1546G=) c.1538+160G= (n.1538+160G=) c.1695G= (n.1695G=) n.2742G= c.1592G= (p.Gly531=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1625G= (p.Gly542=) n.1509G= c.340G= (n.340G=) n.247G= c.593G= c.1299G= (n.1299G=) c.621+160G= n.453G= c.197G= (p.Gly66=) n.1616G= n.1607G=
19	g.7647407G>T	CA403162028	STXBP2	c.1546G>T (n.1546G>T) c.1538+160G>T (n.1538+160G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) n.2742G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1509G>T c.340G>T (n.340G>T) n.247G>T c.593G>T c.1299G>T (n.1299G>T) c.621+160G>T n.453G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.1616G>T n.1607G>T
19	g.7647407_7647408delinsGC	CA2321024920	STXBP2	c.1546_1547delinsGC (n.1546_1547delinsGC) c.1538+160_1538+161delinsGC (n.1538+160_1538+161delinsGC) c.1695_1696delinsGC (n.1695_1696delinsGC) n.2742_2743delinsGC c.1592_1593delinsGC (p.Gly531=) c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=) c.1625_1626delinsGC (p.Gly542=) n.1509_1510delinsGC c.340_341delinsGC (n.340_341delinsGC) n.247_248delinsGC c.593_594delinsGC c.1299_1300delinsGC (n.1299_1300delinsGC) c.621+160_621+161delinsGC n.453_454delinsGC c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.1616_1617delinsGC n.1607_1608delinsGC
19	g.7647408C>A	CA505408049	STXBP2	c.1547C>A (n.1547C>A) c.1538+161C>A (n.1538+161C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.2743C>A c.1593C>A (p.Gly531=) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1626C>A (p.Gly542=) n.1510C>A c.341C>A (n.341C>A) n.248C>A c.594C>A c.1300C>A (n.1300C>A) c.621+161C>A n.454C>A c.198C>A (p.Gly66=) n.1617C>A n.1608C>A	gnomAD v4
19	g.7647408C=	CA2321024921	STXBP2	c.1547C= (n.1547C=) c.1538+161C= (n.1538+161C=) c.1696C= (n.1696C=) n.2743C= c.1593C= (p.Gly531=) c.1584C= (p.Gly528=) c.1626C= (p.Gly542=) n.1510C= c.341C= (n.341C=) n.248C= c.594C= c.1300C= (n.1300C=) c.621+161C= n.454C= c.198C= (p.Gly66=) n.1617C= n.1608C=
19	g.7647408C>G	CA505408050	STXBP2	c.1547C>G (n.1547C>G) c.1538+161C>G (n.1538+161C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) n.2743C>G c.1593C>G (p.Gly531=) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1626C>G (p.Gly542=) n.1510C>G c.341C>G (n.341C>G) n.248C>G c.594C>G c.1300C>G (n.1300C>G) c.621+161C>G n.454C>G c.198C>G (p.Gly66=) n.1617C>G n.1608C>G
19	g.7647408C>T	CA9144271	STXBP2	c.1547C>T (n.1547C>T) c.1538+161C>T (n.1538+161C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) n.2743C>T c.1593C>T (p.Gly531=) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1626C>T (p.Gly542=) n.1510C>T c.341C>T (n.341C>T) n.248C>T c.594C>T c.1300C>T (n.1300C>T) c.621+161C>T n.454C>T c.198C>T (p.Gly66=) n.1617C>T n.1608C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647412del	CA993170505	STXBP2	c.1551del (n.1551del) c.1538+165del (n.1538+165del) c.1700del (n.1700del) n.2747del c.1597del (p.Arg533GlyfsTer15) c.1588del (p.Arg530GlyfsTer15) c.1630del (p.Arg544GlyfsTer15) n.1514del c.345del (n.345del) n.252del c.598del c.1304del (n.1304del) c.621+165del n.458del c.202del (p.Arg68GlyfsTer15) n.1621del n.1612del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647409C>A	CA403162029	STXBP2	c.1548C>A (n.1548C>A) c.1538+162C>A (n.1538+162C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) n.2744C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1511C>A c.342C>A (n.342C>A) n.249C>A c.595C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.621+162C>A n.455C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1618C>A n.1609C>A
19	g.7647409C>G	CA403162030	STXBP2	c.1548C>G (n.1548C>G) c.1538+162C>G (n.1538+162C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) n.2744C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1511C>G c.342C>G (n.342C>G) n.249C>G c.595C>G c.1301C>G (n.1301C>G) c.621+162C>G n.455C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1618C>G n.1609C>G
19	g.7647409C>T	CA403162031	STXBP2	c.1548C>T (n.1548C>T) c.1538+162C>T (n.1538+162C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) n.2744C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1511C>T c.342C>T (n.342C>T) n.249C>T c.595C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.621+162C>T n.455C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1618C>T n.1609C>T	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647410C>A	CA403162032	STXBP2	c.1549C>A (n.1549C>A) c.1538+163C>A (n.1538+163C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) n.2745C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1628C>A (p.Pro543His) n.1512C>A c.343C>A (n.343C>A) n.250C>A c.596C>A c.1302C>A (n.1302C>A) c.621+163C>A n.456C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.1619C>A n.1610C>A
19	g.7647410C=	CA2321024922	STXBP2	c.1549C= (n.1549C=) c.1538+163C= (n.1538+163C=) c.1698C= (n.1698C=) n.2745C= c.1595C= (p.Pro532=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1628C= (p.Pro543=) n.1512C= c.343C= (n.343C=) n.250C= c.596C= c.1302C= (n.1302C=) c.621+163C= n.456C= c.200C= (p.Pro67=) n.1619C= n.1610C=
19	g.7647410C>G	CA403162033	STXBP2	c.1549C>G (n.1549C>G) c.1538+163C>G (n.1538+163C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) n.2745C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1512C>G c.343C>G (n.343C>G) n.250C>G c.596C>G c.1302C>G (n.1302C>G) c.621+163C>G n.456C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1619C>G n.1610C>G	gnomAD v4
19	g.7647410C>T	CA403162034	STXBP2	c.1549C>T (n.1549C>T) c.1538+163C>T (n.1538+163C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) n.2745C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1512C>T c.343C>T (n.343C>T) n.250C>T c.596C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.621+163C>T n.456C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1619C>T n.1610C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647411C>A	CA505408051	STXBP2	c.1550C>A (n.1550C>A) c.1538+164C>A (n.1538+164C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) n.2746C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1587C>A (p.Pro529=) c.1629C>A (p.Pro543=) n.1513C>A c.344C>A (n.344C>A) n.251C>A c.597C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.621+164C>A n.457C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.1620C>A n.1611C>A
19	g.7647411C=	CA2321024923	STXBP2	c.1550C= (n.1550C=) c.1538+164C= (n.1538+164C=) c.1699C= (n.1699C=) n.2746C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1587C= (p.Pro529=) c.1629C= (p.Pro543=) n.1513C= c.344C= (n.344C=) n.251C= c.597C= c.1303C= (n.1303C=) c.621+164C= n.457C= c.201C= (p.Pro67=) n.1620C= n.1611C=
19	g.7647411C>G	CA505408052	STXBP2	c.1550C>G (n.1550C>G) c.1538+164C>G (n.1538+164C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) n.2746C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1587C>G (p.Pro529=) c.1629C>G (p.Pro543=) n.1513C>G c.344C>G (n.344C>G) n.251C>G c.597C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.621+164C>G n.457C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.1620C>G n.1611C>G
19	g.7647411C>T	CA9144272	STXBP2	c.1550C>T (n.1550C>T) c.1538+164C>T (n.1538+164C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) n.2746C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1587C>T (p.Pro529=) c.1629C>T (p.Pro543=) n.1513C>T c.344C>T (n.344C>T) n.251C>T c.597C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.621+164C>T n.457C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.1620C>T n.1611C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647412C>A	CA505408053	STXBP2	c.1551C>A (n.1551C>A) c.1538+165C>A (n.1538+165C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) n.2747C>A c.1597C>A (p.Arg533=) c.1588C>A (p.Arg530=) c.1630C>A (p.Arg544=) n.1514C>A c.345C>A (n.345C>A) n.252C>A c.598C>A c.1304C>A (n.1304C>A) c.621+165C>A n.458C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.1621C>A n.1612C>A
19	g.7647412C=	CA2321024924	STXBP2	c.1551C= (n.1551C=) c.1538+165C= (n.1538+165C=) c.1700C= (n.1700C=) n.2747C= c.1597C= (p.Arg533=) c.1588C= (p.Arg530=) c.1630C= (p.Arg544=) n.1514C= c.345C= (n.345C=) n.252C= c.598C= c.1304C= (n.1304C=) c.621+165C= n.458C= c.202C= (p.Arg68=) n.1621C= n.1612C=
19	g.7647412C>G	CA403162035	STXBP2	c.1551C>G (n.1551C>G) c.1538+165C>G (n.1538+165C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) n.2747C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.1514C>G c.345C>G (n.345C>G) n.252C>G c.598C>G c.1304C>G (n.1304C>G) c.621+165C>G n.458C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.1621C>G n.1612C>G
19	g.7647412C>T	CA9144273	STXBP2	c.1551C>T (n.1551C>T) c.1538+165C>T (n.1538+165C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) n.2747C>T c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.1514C>T c.345C>T (n.345C>T) n.252C>T c.598C>T c.1304C>T (n.1304C>T) c.621+165C>T n.458C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.1621C>T n.1612C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647413G>A	CA9144274	STXBP2	c.1552G>A (n.1552G>A) c.1538+166G>A (n.1538+166G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) n.2748G>A c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.1515G>A c.346G>A (n.346G>A) n.253G>A c.599G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.621+166G>A n.459G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.1622G>A n.1613G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647413G>C	CA403162036	STXBP2	c.1552G>C (n.1552G>C) c.1538+166G>C (n.1538+166G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) n.2748G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.1515G>C c.346G>C (n.346G>C) n.253G>C c.599G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.621+166G>C n.459G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.1622G>C n.1613G>C
19	g.7647413G=	CA2321024925	STXBP2	c.1552G= (n.1552G=) c.1538+166G= (n.1538+166G=) c.1701G= (n.1701G=) n.2748G= c.1598G= (p.Arg533=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1631G= (p.Arg544=) n.1515G= c.346G= (n.346G=) n.253G= c.599G= c.1305G= (n.1305G=) c.621+166G= n.459G= c.203G= (p.Arg68=) n.1622G= n.1613G=
19	g.7647413G>T	CA403162037	STXBP2	c.1552G>T (n.1552G>T) c.1538+166G>T (n.1538+166G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) n.2748G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.1515G>T c.346G>T (n.346G>T) n.253G>T c.599G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.621+166G>T n.459G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.1622G>T n.1613G>T
19	g.7647414G>A	CA505408055	STXBP2	c.1553G>A (n.1553G>A) c.1538+167G>A (n.1538+167G>A) c.1702G>A (n.1702G>A) n.2749G>A c.1599G>A (p.Arg533=) c.1590G>A (p.Arg530=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.1516G>A c.347G>A (n.347G>A) n.254G>A c.600G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.621+167G>A n.460G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.1623G>A n.1614G>A
19	g.7647414G>C	CA505408056	STXBP2	c.1553G>C (n.1553G>C) c.1538+167G>C (n.1538+167G>C) c.1702G>C (n.1702G>C) n.2749G>C c.1599G>C (p.Arg533=) c.1590G>C (p.Arg530=) c.1632G>C (p.Arg544=) n.1516G>C c.347G>C (n.347G>C) n.254G>C c.600G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.621+167G>C n.460G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.1623G>C n.1614G>C
19	g.7647414G>T	CA505408054	STXBP2	c.1553G>T (n.1553G>T) c.1538+167G>T (n.1538+167G>T) c.1702G>T (n.1702G>T) n.2749G>T c.1599G>T (p.Arg533=) c.1590G>T (p.Arg530=) c.1632G>T (p.Arg544=) n.1516G>T c.347G>T (n.347G>T) n.254G>T c.600G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.621+167G>T n.460G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.1623G>T n.1614G>T	ClinVar
19	g.7647415C>A	CA403162039	STXBP2	c.1554C>A (n.1554C>A) c.1538+168C>A (n.1538+168C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) n.2750C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1517C>A c.348C>A (n.348C>A) n.255C>A c.601C>A c.1307C>A (n.1307C>A) c.621+168C>A n.461C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.1624C>A n.1615C>A	ClinVar
19	g.7647415C>G	CA403162040	STXBP2	c.1554C>G (n.1554C>G) c.1538+168C>G (n.1538+168C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) n.2750C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1517C>G c.348C>G (n.348C>G) n.255C>G c.601C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.621+168C>G n.461C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.1624C>G n.1615C>G
19	g.7647415C>T	CA403162038	STXBP2	c.1554C>T (n.1554C>T) c.1538+168C>T (n.1538+168C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) n.2750C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1517C>T c.348C>T (n.348C>T) n.255C>T c.601C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.621+168C>T n.461C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.1624C>T n.1615C>T	COSMIC
19	g.7647416T>A	CA403162041	STXBP2	c.1555T>A (n.1555T>A) c.1538+169T>A (n.1538+169T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) n.2751T>A c.1601T>A (p.Leu534His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1634T>A (p.Leu545His) n.1518T>A c.349T>A (n.349T>A) n.256T>A c.602T>A c.1308T>A (n.1308T>A) c.621+169T>A n.462T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.1625T>A n.1616T>A
19	g.7647416T>C	CA403162042	STXBP2	c.1555T>C (n.1555T>C) c.1538+169T>C (n.1538+169T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) n.2751T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1518T>C c.349T>C (n.349T>C) n.256T>C c.602T>C c.1308T>C (n.1308T>C) c.621+169T>C n.462T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1625T>C n.1616T>C	dbSNP
19	g.7647416T>G	CA403162043	STXBP2	c.1555T>G (n.1555T>G) c.1538+169T>G (n.1538+169T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) n.2751T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1518T>G c.349T>G (n.349T>G) n.256T>G c.602T>G c.1308T>G (n.1308T>G) c.621+169T>G n.462T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1625T>G n.1616T>G
19	g.7647416T=	CA2321024926	STXBP2	c.1555T= (n.1555T=) c.1538+169T= (n.1538+169T=) c.1704T= (n.1704T=) n.2751T= c.1601T= (p.Leu534=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1634T= (p.Leu545=) n.1518T= c.349T= (n.349T=) n.256T= c.602T= c.1308T= (n.1308T=) c.621+169T= n.462T= c.206T= (p.Leu69=) n.1625T= n.1616T=
19	g.7647417C>A	CA505408057	STXBP2	c.1556C>A (n.1556C>A) c.1538+170C>A (n.1538+170C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) n.2752C>A c.1602C>A (p.Leu534=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1635C>A (p.Leu545=) n.1519C>A c.350C>A (n.350C>A) n.257C>A c.603C>A c.1309C>A (n.1309C>A) c.621+170C>A n.463C>A c.207C>A (p.Leu69=) n.1626C>A n.1617C>A
19	g.7647417C>G	CA505408058	STXBP2	c.1556C>G (n.1556C>G) c.1538+170C>G (n.1538+170C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) n.2752C>G c.1602C>G (p.Leu534=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1635C>G (p.Leu545=) n.1519C>G c.350C>G (n.350C>G) n.257C>G c.603C>G c.1309C>G (n.1309C>G) c.621+170C>G n.463C>G c.207C>G (p.Leu69=) n.1626C>G n.1617C>G	ClinVar
19	g.7647417C>T	CA505408059	STXBP2	c.1556C>T (n.1556C>T) c.1538+170C>T (n.1538+170C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) n.2752C>T c.1602C>T (p.Leu534=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1635C>T (p.Leu545=) n.1519C>T c.350C>T (n.350C>T) n.257C>T c.603C>T c.1309C>T (n.1309C>T) c.621+170C>T n.463C>T c.207C>T (p.Leu69=) n.1626C>T n.1617C>T	gnomAD v4
19	g.7647418A=	CA2321024927	STXBP2	c.1557A= (n.1557A=) c.1538+171A= (n.1538+171A=) c.1706A= (n.1706A=) n.2753A= c.1603A= (p.Ile535=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1636A= (p.Ile546=) n.1520A= c.351A= (n.351A=) n.258A= c.604A= c.1310A= (n.1310A=) c.621+171A= n.464A= c.208A= (p.Ile70=) n.1627A= n.1618A=
19	g.7647418A>C	CA403162044	STXBP2	c.1557A>C (n.1557A>C) c.1538+171A>C (n.1538+171A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) n.2753A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1520A>C c.351A>C (n.351A>C) n.258A>C c.604A>C c.1310A>C (n.1310A>C) c.621+171A>C n.464A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.1627A>C n.1618A>C
19	g.7647418A>G	CA9144275	STXBP2	c.1557A>G (n.1557A>G) c.1538+171A>G (n.1538+171A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) n.2753A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1520A>G c.351A>G (n.351A>G) n.258A>G c.604A>G c.1310A>G (n.1310A>G) c.621+171A>G n.464A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.1627A>G n.1618A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647418A>T	CA403162045	STXBP2	c.1557A>T (n.1557A>T) c.1538+171A>T (n.1538+171A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) n.2753A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.1520A>T c.351A>T (n.351A>T) n.258A>T c.604A>T c.1310A>T (n.1310A>T) c.621+171A>T n.464A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.1627A>T n.1618A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647419T>A	CA403162048	STXBP2	c.1558T>A (n.1558T>A) c.1538+172T>A (n.1538+172T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) n.2754T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.1521T>A c.352T>A (n.352T>A) n.259T>A c.605T>A c.1311T>A (n.1311T>A) c.621+172T>A n.465T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1628T>A n.1619T>A
19	g.7647419T>C	CA403162046	STXBP2	c.1558T>C (n.1558T>C) c.1538+172T>C (n.1538+172T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) n.2754T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1521T>C c.352T>C (n.352T>C) n.259T>C c.605T>C c.1311T>C (n.1311T>C) c.621+172T>C n.465T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1628T>C n.1619T>C
19	g.7647419T>G	CA403162047	STXBP2	c.1558T>G (n.1558T>G) c.1538+172T>G (n.1538+172T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) n.2754T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.1521T>G c.352T>G (n.352T>G) n.259T>G c.605T>G c.1311T>G (n.1311T>G) c.621+172T>G n.465T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1628T>G n.1619T>G
19	g.7647420C>A	CA505408060	STXBP2	c.1559C>A (n.1559C>A) c.1538+173C>A (n.1538+173C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) n.2755C>A c.1605C>A (p.Ile535=) c.1596C>A (p.Ile532=) c.1638C>A (p.Ile546=) n.1522C>A c.353C>A (n.353C>A) n.260C>A c.606C>A c.1312C>A (n.1312C>A) c.621+173C>A n.466C>A c.210C>A (p.Ile70=) n.1629C>A n.1620C>A
19	g.7647420C=	CA2321024928	STXBP2	c.1559C= (n.1559C=) c.1538+173C= (n.1538+173C=) c.1708C= (n.1708C=) n.2755C= c.1605C= (p.Ile535=) c.1596C= (p.Ile532=) c.1638C= (p.Ile546=) n.1522C= c.353C= (n.353C=) n.260C= c.606C= c.1312C= (n.1312C=) c.621+173C= n.466C= c.210C= (p.Ile70=) n.1629C= n.1620C=
19	g.7647420C>G	CA403162049	STXBP2	c.1559C>G (n.1559C>G) c.1538+173C>G (n.1538+173C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) n.2755C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.1522C>G c.353C>G (n.353C>G) n.260C>G c.606C>G c.1312C>G (n.1312C>G) c.621+173C>G n.466C>G c.210C>G (p.Ile70Met) n.1629C>G n.1620C>G
19	g.7647420C>T	CA9144276	STXBP2	c.1559C>T (n.1559C>T) c.1538+173C>T (n.1538+173C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) n.2755C>T c.1605C>T (p.Ile535=) c.1596C>T (p.Ile532=) c.1638C>T (p.Ile546=) n.1522C>T c.353C>T (n.353C>T) n.260C>T c.606C>T c.1312C>T (n.1312C>T) c.621+173C>T n.466C>T c.210C>T (p.Ile70=) n.1629C>T n.1620C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647421G>A	CA9144277	STXBP2	c.1560G>A (n.1560G>A) c.1538+174G>A (n.1538+174G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) n.2756G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.1639G>A (p.Val547Met) n.1523G>A c.354G>A (n.354G>A) n.261G>A c.607G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.621+174G>A n.467G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.1630G>A n.1621G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647421G>C	CA403162050	STXBP2	c.1560G>C (n.1560G>C) c.1538+174G>C (n.1538+174G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) n.2756G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1523G>C c.354G>C (n.354G>C) n.261G>C c.607G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.621+174G>C n.467G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.1630G>C n.1621G>C
19	g.7647421G=	CA2321024929	STXBP2	c.1560G= (n.1560G=) c.1538+174G= (n.1538+174G=) c.1709G= (n.1709G=) n.2756G= c.1606G= (p.Val536=) c.1597G= (p.Val533=) c.1639G= (p.Val547=) n.1523G= c.354G= (n.354G=) n.261G= c.607G= c.1313G= (n.1313G=) c.621+174G= n.467G= c.211G= (p.Val71=) n.1630G= n.1621G=
19	g.7647421G>T	CA403162051	STXBP2	c.1560G>T (n.1560G>T) c.1538+174G>T (n.1538+174G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) n.2756G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) n.1523G>T c.354G>T (n.354G>T) n.261G>T c.607G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.621+174G>T n.467G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.1630G>T n.1621G>T
19	g.7647422T>A	CA403162052	STXBP2	c.1561T>A (n.1561T>A) c.1538+175T>A (n.1538+175T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) n.2757T>A c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) n.1524T>A c.355T>A (n.355T>A) n.262T>A c.608T>A c.1314T>A (n.1314T>A) c.621+175T>A n.468T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.1631T>A n.1622T>A	gnomAD v4
19	g.7647422T>C	CA403162054	STXBP2	c.1561T>C (n.1561T>C) c.1538+175T>C (n.1538+175T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) n.2757T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1524T>C c.355T>C (n.355T>C) n.262T>C c.608T>C c.1314T>C (n.1314T>C) c.621+175T>C n.468T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.1631T>C n.1622T>C	dbSNP
19	g.7647422T>G	CA403162053	STXBP2	c.1561T>G (n.1561T>G) c.1538+175T>G (n.1538+175T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) n.2757T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1524T>G c.355T>G (n.355T>G) n.262T>G c.608T>G c.1314T>G (n.1314T>G) c.621+175T>G n.468T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.1631T>G n.1622T>G
19	g.7647422T=	CA2321024930	STXBP2	c.1561T= (n.1561T=) c.1538+175T= (n.1538+175T=) c.1710T= (n.1710T=) n.2757T= c.1607T= (p.Val536=) c.1598T= (p.Val533=) c.1640T= (p.Val547=) n.1524T= c.355T= (n.355T=) n.262T= c.608T= c.1314T= (n.1314T=) c.621+175T= n.468T= c.212T= (p.Val71=) n.1631T= n.1622T=
19	g.7647423G>A	CA505408061	STXBP2	c.1562G>A (n.1562G>A) c.1538+176G>A (n.1538+176G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) n.2758G>A c.1608G>A (p.Val536=) c.1599G>A (p.Val533=) c.1641G>A (p.Val547=) n.1525G>A c.356G>A (n.356G>A) n.263G>A c.609G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.621+176G>A n.469G>A c.213G>A (p.Val71=) n.1632G>A n.1623G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647423G>C	CA505408062	STXBP2	c.1562G>C (n.1562G>C) c.1538+176G>C (n.1538+176G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) n.2758G>C c.1608G>C (p.Val536=) c.1599G>C (p.Val533=) c.1641G>C (p.Val547=) n.1525G>C c.356G>C (n.356G>C) n.263G>C c.609G>C c.1315G>C (n.1315G>C) c.621+176G>C n.469G>C c.213G>C (p.Val71=) n.1632G>C n.1623G>C
19	g.7647423G>T	CA505408063	STXBP2	c.1562G>T (n.1562G>T) c.1538+176G>T (n.1538+176G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) n.2758G>T c.1608G>T (p.Val536=) c.1599G>T (p.Val533=) c.1641G>T (p.Val547=) n.1525G>T c.356G>T (n.356G>T) n.263G>T c.609G>T c.1315G>T (n.1315G>T) c.621+176G>T n.469G>T c.213G>T (p.Val71=) n.1632G>T n.1623G>T
19	g.7647424T>A	CA403162055	STXBP2	c.1563T>A (n.1563T>A) c.1538+177T>A (n.1538+177T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) n.2759T>A c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1526T>A c.357T>A (n.357T>A) n.264T>A c.610T>A c.1316T>A (n.1316T>A) c.621+177T>A n.470T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.1633T>A n.1624T>A
19	g.7647424T>C	CA403162056	STXBP2	c.1563T>C (n.1563T>C) c.1538+177T>C (n.1538+177T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) n.2759T>C c.1609T>C (p.Tyr537His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1526T>C c.357T>C (n.357T>C) n.264T>C c.610T>C c.1316T>C (n.1316T>C) c.621+177T>C n.470T>C c.214T>C (p.Tyr72His) n.1633T>C n.1624T>C
19	g.7647424T>G	CA403162057	STXBP2	c.1563T>G (n.1563T>G) c.1538+177T>G (n.1538+177T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) n.2759T>G c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1526T>G c.357T>G (n.357T>G) n.264T>G c.610T>G c.1316T>G (n.1316T>G) c.621+177T>G n.470T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.1633T>G n.1624T>G
19	g.7647425_7647426dup	CA2695198122	STXBP2	c.1564_1565dup (n.1564_1565dup) c.1538+178_1538+179dup (n.1538+178_1538+179dup) c.1713_1714dup (n.1713_1714dup) n.2760_2761dup c.1610_1611dup (p.Val538MetfsTer11) c.1601_1602dup (p.Val535MetfsTer11) c.1643_1644dup (p.Val549MetfsTer11) n.1527_1528dup c.358_359dup (n.358_359dup) n.265_266dup c.611_612dup c.1317_1318dup (n.1317_1318dup) c.621+178_621+179dup n.471_472dup c.215_216dup (p.Val73MetfsTer11) n.1634_1635dup n.1625_1626dup	ClinVar
19	g.7647425_7647446del	CA645605113	STXBP2	c.1564_1585del (n.1564_1585del) c.1538+178_1538+199del (n.1538+178_1538+199del) c.1713_1734del (n.1713_1734del) n.2760_2781del c.1610_1631del (p.Tyr537CysfsTer4) c.1601_1622del (p.Tyr534CysfsTer4) c.1643_1664del (p.Tyr548CysfsTer4) n.1527_1548del c.358_379del (n.358_379del) n.265_286del c.611_632del c.1317_1338del (n.1317_1338del) c.621+178_621+199del n.471_492del c.215_236del (p.Tyr72CysfsTer4) n.1634_1655del n.1625_1646del	COSMIC
19	g.7647425A=	CA2321024931	STXBP2	c.1564A= (n.1564A=) c.1538+178A= (n.1538+178A=) c.1713A= (n.1713A=) n.2760A= c.1610A= (p.Tyr537=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.1643A= (p.Tyr548=) n.1527A= c.358A= (n.358A=) n.265A= c.611A= c.1317A= (n.1317A=) c.621+178A= n.471A= c.215A= (p.Tyr72=) n.1634A= n.1625A=
19	g.7647425A>C	CA403162058	STXBP2	c.1564A>C (n.1564A>C) c.1538+178A>C (n.1538+178A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) n.2760A>C c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1527A>C c.358A>C (n.358A>C) n.265A>C c.611A>C c.1317A>C (n.1317A>C) c.621+178A>C n.471A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.1634A>C n.1625A>C
19	g.7647425A>G	CA403162059	STXBP2	c.1564A>G (n.1564A>G) c.1538+178A>G (n.1538+178A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) n.2760A>G c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1527A>G c.358A>G (n.358A>G) n.265A>G c.611A>G c.1317A>G (n.1317A>G) c.621+178A>G n.471A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.1634A>G n.1625A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7647425A>T	CA403162060	STXBP2	c.1564A>T (n.1564A>T) c.1538+178A>T (n.1538+178A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) n.2760A>T c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1527A>T c.358A>T (n.358A>T) n.265A>T c.611A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.621+178A>T n.471A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.1634A>T n.1625A>T
19	g.7647426T>A	CA403162061	STXBP2	c.1565T>A (n.1565T>A) c.1538+179T>A (n.1538+179T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.2761T>A c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) n.1528T>A c.359T>A (n.359T>A) n.266T>A c.612T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.621+179T>A n.472T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.1635T>A n.1626T>A
19	g.7647426T>C	CA505408064	STXBP2	c.1565T>C (n.1565T>C) c.1538+179T>C (n.1538+179T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.2761T>C c.1611T>C (p.Tyr537=) c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1644T>C (p.Tyr548=) n.1528T>C c.359T>C (n.359T>C) n.266T>C c.612T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.621+179T>C n.472T>C c.216T>C (p.Tyr72=) n.1635T>C n.1626T>C	ClinVar
19	g.7647426T>G	CA9144278	STXBP2	c.1565T>G (n.1565T>G) c.1538+179T>G (n.1538+179T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) n.2761T>G c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) n.1528T>G c.359T>G (n.359T>G) n.266T>G c.612T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.621+179T>G n.472T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.1635T>G n.1626T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647426T=	CA2321024932	STXBP2	c.1565T= (n.1565T=) c.1538+179T= (n.1538+179T=) c.1714T= (n.1714T=) n.2761T= c.1611T= (p.Tyr537=) c.1602T= (p.Tyr534=) c.1644T= (p.Tyr548=) n.1528T= c.359T= (n.359T=) n.266T= c.612T= c.1318T= (n.1318T=) c.621+179T= n.472T= c.216T= (p.Tyr72=) n.1635T= n.1626T=
19	g.7647427G>A	CA403162062	STXBP2	c.1566G>A (n.1566G>A) c.1538+180G>A (n.1538+180G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) n.2762G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) n.1529G>A c.360G>A (n.360G>A) n.267G>A c.613G>A c.1319G>A (n.1319G>A) c.621+180G>A n.473G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.1636G>A n.1627G>A	ClinVar dbSNP
19	g.7647427G>C	CA403162063	STXBP2	c.1566G>C (n.1566G>C) c.1538+180G>C (n.1538+180G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) n.2762G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.1529G>C c.360G>C (n.360G>C) n.267G>C c.613G>C c.1319G>C (n.1319G>C) c.621+180G>C n.473G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.1636G>C n.1627G>C
19	g.7647427G=	CA2321024933	STXBP2	c.1566G= (n.1566G=) c.1538+180G= (n.1538+180G=) c.1715G= (n.1715G=) n.2762G= c.1612G= (p.Val538=) c.1603G= (p.Val535=) c.1645G= (p.Val549=) n.1529G= c.360G= (n.360G=) n.267G= c.613G= c.1319G= (n.1319G=) c.621+180G= n.473G= c.217G= (p.Val73=) n.1636G= n.1627G=
19	g.7647427G>T	CA403162064	STXBP2	c.1566G>T (n.1566G>T) c.1538+180G>T (n.1538+180G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) n.2762G>T c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) n.1529G>T c.360G>T (n.360G>T) n.267G>T c.613G>T c.1319G>T (n.1319G>T) c.621+180G>T n.473G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.1636G>T n.1627G>T
19	g.7647428T>A	CA403162067	STXBP2	c.1567T>A (n.1567T>A) c.1538+181T>A (n.1538+181T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) n.2763T>A c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.1530T>A c.361T>A (n.361T>A) n.268T>A c.614T>A c.1320T>A (n.1320T>A) c.621+181T>A n.474T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.1637T>A n.1628T>A
19	g.7647428T>C	CA403162066	STXBP2	c.1567T>C (n.1567T>C) c.1538+181T>C (n.1538+181T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) n.2763T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.1530T>C c.361T>C (n.361T>C) n.268T>C c.614T>C c.1320T>C (n.1320T>C) c.621+181T>C n.474T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.1637T>C n.1628T>C
19	g.7647428T>G	CA403162065	STXBP2	c.1567T>G (n.1567T>G) c.1538+181T>G (n.1538+181T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) n.2763T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.1530T>G c.361T>G (n.361T>G) n.268T>G c.614T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.621+181T>G n.474T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.1637T>G n.1628T>G
19	g.7647429C>A	CA505408065	STXBP2	c.1568C>A (n.1568C>A) c.1538+182C>A (n.1538+182C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) n.2764C>A c.1614C>A (p.Val538=) c.1605C>A (p.Val535=) c.1647C>A (p.Val549=) n.1531C>A c.362C>A (n.362C>A) n.269C>A c.615C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.621+182C>A n.475C>A c.219C>A (p.Val73=) n.1638C>A n.1629C>A
19	g.7647429C>G	CA505408066	STXBP2	c.1568C>G (n.1568C>G) c.1538+182C>G (n.1538+182C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) n.2764C>G c.1614C>G (p.Val538=) c.1605C>G (p.Val535=) c.1647C>G (p.Val549=) n.1531C>G c.362C>G (n.362C>G) n.269C>G c.615C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.621+182C>G n.475C>G c.219C>G (p.Val73=) n.1638C>G n.1629C>G
19	g.7647429C>T	CA505408067	STXBP2	c.1568C>T (n.1568C>T) c.1538+182C>T (n.1538+182C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) n.2764C>T c.1614C>T (p.Val538=) c.1605C>T (p.Val535=) c.1647C>T (p.Val549=) n.1531C>T c.362C>T (n.362C>T) n.269C>T c.615C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.621+182C>T n.475C>T c.219C>T (p.Val73=) n.1638C>T n.1629C>T
19	g.7647430A=	CA2321024934	STXBP2	c.1569A= (n.1569A=) c.1538+183A= (n.1538+183A=) c.1718A= (n.1718A=) n.2765A= c.1615A= (p.Met539=) c.1606A= (p.Met536=) c.1648A= (p.Met550=) n.1532A= c.363A= (n.363A=) n.270A= c.616A= c.1322A= (n.1322A=) c.621+183A= n.476A= c.220A= (p.Met74=) n.1639A= n.1630A=
19	g.7647430A>C	CA403162068	STXBP2	c.1569A>C (n.1569A>C) c.1538+183A>C (n.1538+183A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) n.2765A>C c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) n.1532A>C c.363A>C (n.363A>C) n.270A>C c.616A>C c.1322A>C (n.1322A>C) c.621+183A>C n.476A>C c.220A>C (p.Met74Leu) n.1639A>C n.1630A>C
19	g.7647430A>G	CA403162070	STXBP2	c.1569A>G (n.1569A>G) c.1538+183A>G (n.1538+183A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) n.2765A>G c.1615A>G (p.Met539Val) c.1606A>G (p.Met536Val) c.1648A>G (p.Met550Val) n.1532A>G c.363A>G (n.363A>G) n.270A>G c.616A>G c.1322A>G (n.1322A>G) c.621+183A>G n.476A>G c.220A>G (p.Met74Val) n.1639A>G n.1630A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647430A>T	CA403162069	STXBP2	c.1569A>T (n.1569A>T) c.1538+183A>T (n.1538+183A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) n.2765A>T c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) n.1532A>T c.363A>T (n.363A>T) n.270A>T c.616A>T c.1322A>T (n.1322A>T) c.621+183A>T n.476A>T c.220A>T (p.Met74Leu) n.1639A>T n.1630A>T
19	g.7647431T>A	CA403162071	STXBP2	c.1570T>A (n.1570T>A) c.1538+184T>A (n.1538+184T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) n.2766T>A c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) n.1533T>A c.364T>A (n.364T>A) n.271T>A c.617T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.621+184T>A n.477T>A c.221T>A (p.Met74Lys) n.1640T>A n.1631T>A
19	g.7647431T>C	CA10643464	STXBP2	c.1570T>C (n.1570T>C) c.1538+184T>C (n.1538+184T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) n.2766T>C c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) n.1533T>C c.364T>C (n.364T>C) n.271T>C c.617T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.621+184T>C n.477T>C c.221T>C (p.Met74Thr) n.1640T>C n.1631T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7647431T>G	CA403162072	STXBP2	c.1570T>G (n.1570T>G) c.1538+184T>G (n.1538+184T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) n.2766T>G c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) n.1533T>G c.364T>G (n.364T>G) n.271T>G c.617T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.621+184T>G n.477T>G c.221T>G (p.Met74Arg) n.1640T>G n.1631T>G
19	g.7647431T=	CA2321024935	STXBP2	c.1570T= (n.1570T=) c.1538+184T= (n.1538+184T=) c.1719T= (n.1719T=) n.2766T= c.1616T= (p.Met539=) c.1607T= (p.Met536=) c.1649T= (p.Met550=) n.1533T= c.364T= (n.364T=) n.271T= c.617T= c.1323T= (n.1323T=) c.621+184T= n.477T= c.221T= (p.Met74=) n.1640T= n.1631T=
19	g.7647432G>A	CA403162073	STXBP2	c.1571G>A (n.1571G>A) c.1538+185G>A (n.1538+185G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.2767G>A c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) n.1534G>A c.365G>A (n.365G>A) n.272G>A c.618G>A c.1324G>A (n.1324G>A) c.621+185G>A n.478G>A c.222G>A (p.Met74Ile) n.1641G>A n.1632G>A
19	g.7647432G>C	CA403162074	STXBP2	c.1571G>C (n.1571G>C) c.1538+185G>C (n.1538+185G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) n.2767G>C c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) n.1534G>C c.365G>C (n.365G>C) n.272G>C c.618G>C c.1324G>C (n.1324G>C) c.621+185G>C n.478G>C c.222G>C (p.Met74Ile) n.1641G>C n.1632G>C
19	g.7647432G>T	CA403162075	STXBP2	c.1571G>T (n.1571G>T) c.1538+185G>T (n.1538+185G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) n.2767G>T c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) n.1534G>T c.365G>T (n.365G>T) n.272G>T c.618G>T c.1324G>T (n.1324G>T) c.621+185G>T n.478G>T c.222G>T (p.Met74Ile) n.1641G>T n.1632G>T
19	g.7647433G>A	CA403162076	STXBP2	c.1572G>A (n.1572G>A) c.1538+186G>A (n.1538+186G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) n.2768G>A c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1535G>A c.366G>A (n.366G>A) n.273G>A c.619G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.621+186G>A n.479G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1642G>A n.1633G>A	gnomAD v4
19	g.7647433G>C	CA403162077	STXBP2	c.1572G>C (n.1572G>C) c.1538+186G>C (n.1538+186G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) n.2768G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1535G>C c.366G>C (n.366G>C) n.273G>C c.619G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.621+186G>C n.479G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1642G>C n.1633G>C
19	g.7647433G>T	CA403162078	STXBP2	c.1572G>T (n.1572G>T) c.1538+186G>T (n.1538+186G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) n.2768G>T c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1535G>T c.366G>T (n.366G>T) n.273G>T c.619G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.621+186G>T n.479G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1642G>T n.1633G>T
19	g.7647434G>A	CA403162079	STXBP2	c.1573G>A (n.1573G>A) c.1538+187G>A (n.1538+187G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) n.2769G>A c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1536G>A c.367G>A (n.367G>A) n.274G>A c.620G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.621+187G>A n.480G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1643G>A n.1634G>A	gnomAD v4
19	g.7647434G>C	CA403162080	STXBP2	c.1573G>C (n.1573G>C) c.1538+187G>C (n.1538+187G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) n.2769G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1536G>C c.367G>C (n.367G>C) n.274G>C c.620G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.621+187G>C n.480G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1643G>C n.1634G>C
19	g.7647434G>T	CA403162081	STXBP2	c.1573G>T (n.1573G>T) c.1538+187G>T (n.1538+187G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) n.2769G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1536G>T c.367G>T (n.367G>T) n.274G>T c.620G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.621+187G>T n.480G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.1643G>T n.1634G>T
19	g.7647435C>A	CA505408068	STXBP2	c.1574C>A (n.1574C>A) c.1538+188C>A (n.1538+188C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) n.2770C>A c.1620C>A (p.Gly540=) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1537C>A c.368C>A (n.368C>A) n.275C>A c.621C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.621+188C>A n.481C>A c.225C>A (p.Gly75=) n.1644C>A n.1635C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647435C=	CA2321024936	STXBP2	c.1574C= (n.1574C=) c.1538+188C= (n.1538+188C=) c.1723C= (n.1723C=) n.2770C= c.1620C= (p.Gly540=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1653C= (p.Gly551=) n.1537C= c.368C= (n.368C=) n.275C= c.621C= c.1327C= (n.1327C=) c.621+188C= n.481C= c.225C= (p.Gly75=) n.1644C= n.1635C=
19	g.7647435C>G	CA505408069	STXBP2	c.1574C>G (n.1574C>G) c.1538+188C>G (n.1538+188C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) n.2770C>G c.1620C>G (p.Gly540=) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1537C>G c.368C>G (n.368C>G) n.275C>G c.621C>G c.1327C>G (n.1327C>G) c.621+188C>G n.481C>G c.225C>G (p.Gly75=) n.1644C>G n.1635C>G
19	g.7647435C>T	CA9144279	STXBP2	c.1574C>T (n.1574C>T) c.1538+188C>T (n.1538+188C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) n.2770C>T c.1620C>T (p.Gly540=) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1537C>T c.368C>T (n.368C>T) n.275C>T c.621C>T c.1327C>T (n.1327C>T) c.621+188C>T n.481C>T c.225C>T (p.Gly75=) n.1644C>T n.1635C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7647436G>A	CA260033	STXBP2	c.1575G>A (n.1575G>A) c.1538+189G>A (n.1538+189G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) n.2771G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1538G>A c.369G>A (n.369G>A) n.276G>A c.622G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.621+189G>A n.482G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.1645G>A n.1636G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7647436G>C	CA403162083	STXBP2	c.1575G>C (n.1575G>C) c.1538+189G>C (n.1538+189G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) n.2771G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.1538G>C c.369G>C (n.369G>C) n.276G>C c.622G>C c.1328G>C (n.1328G>C) c.621+189G>C n.482G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1645G>C n.1636G>C
19	g.7647436G=	CA2321024937	STXBP2	c.1575G= (n.1575G=) c.1538+189G= (n.1538+189G=) c.1724G= (n.1724G=) n.2771G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1654G= (p.Gly552=) n.1538G= c.369G= (n.369G=) n.276G= c.622G= c.1328G= (n.1328G=) c.621+189G= n.482G= c.226G= (p.Gly76=) n.1645G= n.1636G=
19	g.7647436G>T	CA403162082	STXBP2	c.1575G>T (n.1575G>T) c.1538+189G>T (n.1538+189G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.2771G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1538G>T c.369G>T (n.369G>T) n.276G>T c.622G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.621+189G>T n.482G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.1645G>T n.1636G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched