Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76467358G>ACA294176567AANATc.60+1126G>A (n.60+1126G>A)
c.-75-1314G>A (n.-75-1314G>A)
c.133-1314G>A (n.133-1314G>A)
c.16-1314G>A (n.16-1314G>A)
c.-76+1047G>A (n.-76+1047G>A)
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467358G=CA2276010818AANATc.60+1126G= (n.60+1126G=)
c.-75-1314G= (n.-75-1314G=)
c.133-1314G= (n.133-1314G=)
c.16-1314G= (n.16-1314G=)
c.-76+1047G= (n.-76+1047G=)
c.-1275G= (n.-1275G=)
17g.76467359G>ACA775172272AANATc.60+1127G>A (n.60+1127G>A)
c.-75-1313G>A (n.-75-1313G>A)
c.133-1313G>A (n.133-1313G>A)
c.16-1313G>A (n.16-1313G>A)
c.-76+1048G>A (n.-76+1048G>A)
c.-1274G>A (n.-1274G>A)
dbSNP
17g.76467359G=CA2276010819AANATc.60+1127G= (n.60+1127G=)
c.-75-1313G= (n.-75-1313G=)
c.133-1313G= (n.133-1313G=)
c.16-1313G= (n.16-1313G=)
c.-76+1048G= (n.-76+1048G=)
c.-1274G= (n.-1274G=)
17g.76467361G>ACA986411544AANATc.60+1129G>A (n.60+1129G>A)
c.-75-1311G>A (n.-75-1311G>A)
c.133-1311G>A (n.133-1311G>A)
c.16-1311G>A (n.16-1311G>A)
c.-76+1050G>A (n.-76+1050G>A)
c.-1272G>A (n.-1272G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467361G=CA2276010820AANATc.60+1129G= (n.60+1129G=)
c.-75-1311G= (n.-75-1311G=)
c.133-1311G= (n.133-1311G=)
c.16-1311G= (n.16-1311G=)
c.-76+1050G= (n.-76+1050G=)
c.-1272G= (n.-1272G=)
17g.76467363C=CA2276010821AANATc.60+1131C= (n.60+1131C=)
c.-75-1309C= (n.-75-1309C=)
c.133-1309C= (n.133-1309C=)
c.16-1309C= (n.16-1309C=)
c.-76+1052C= (n.-76+1052C=)
c.-1270C= (n.-1270C=)
17g.76467363C>TCA294176587AANATc.60+1131C>T (n.60+1131C>T)
c.-75-1309C>T (n.-75-1309C>T)
c.133-1309C>T (n.133-1309C>T)
c.16-1309C>T (n.16-1309C>T)
c.-76+1052C>T (n.-76+1052C>T)
c.-1270C>T (n.-1270C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467364A=CA2276010822AANATc.60+1132A= (n.60+1132A=)
c.-75-1308A= (n.-75-1308A=)
c.133-1308A= (n.133-1308A=)
c.16-1308A= (n.16-1308A=)
c.-76+1053A= (n.-76+1053A=)
c.-1269A= (n.-1269A=)
17g.76467364A>GCA986411546AANATc.60+1132A>G (n.60+1132A>G)
c.-75-1308A>G (n.-75-1308A>G)
c.133-1308A>G (n.133-1308A>G)
c.16-1308A>G (n.16-1308A>G)
c.-76+1053A>G (n.-76+1053A>G)
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467371G>ACA2276010824AANATc.60+1139G>A (n.60+1139G>A)
c.-75-1301G>A (n.-75-1301G>A)
c.133-1301G>A (n.133-1301G>A)
c.16-1301G>A (n.16-1301G>A)
c.-76+1060G>A (n.-76+1060G>A)
c.-1262G>A (n.-1262G>A)
dbSNP
17g.76467371G=CA2276010823AANATc.60+1139G= (n.60+1139G=)
c.-75-1301G= (n.-75-1301G=)
c.133-1301G= (n.133-1301G=)
c.16-1301G= (n.16-1301G=)
c.-76+1060G= (n.-76+1060G=)
c.-1262G= (n.-1262G=)
17g.76467372G>ACA775172274AANATc.60+1140G>A (n.60+1140G>A)
c.-75-1300G>A (n.-75-1300G>A)
c.133-1300G>A (n.133-1300G>A)
c.16-1300G>A (n.16-1300G>A)
c.-76+1061G>A (n.-76+1061G>A)
c.-1261G>A (n.-1261G>A)
dbSNP
17g.76467372G=CA2276010825AANATc.60+1140G= (n.60+1140G=)
c.-75-1300G= (n.-75-1300G=)
c.133-1300G= (n.133-1300G=)
c.16-1300G= (n.16-1300G=)
c.-76+1061G= (n.-76+1061G=)
c.-1261G= (n.-1261G=)
17g.76467372G>TCA986411552AANATc.60+1140G>T (n.60+1140G>T)
c.-75-1300G>T (n.-75-1300G>T)
c.133-1300G>T (n.133-1300G>T)
c.16-1300G>T (n.16-1300G>T)
c.-76+1061G>T (n.-76+1061G>T)
c.-1261G>T (n.-1261G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467373A=CA2276010826AANATc.60+1141A= (n.60+1141A=)
c.-75-1299A= (n.-75-1299A=)
c.133-1299A= (n.133-1299A=)
c.16-1299A= (n.16-1299A=)
c.-76+1062A= (n.-76+1062A=)
c.-1260A= (n.-1260A=)
17g.76467373A>GCA2276010827AANATc.60+1141A>G (n.60+1141A>G)
c.-75-1299A>G (n.-75-1299A>G)
c.133-1299A>G (n.133-1299A>G)
c.16-1299A>G (n.16-1299A>G)
c.-76+1062A>G (n.-76+1062A>G)
c.-1260A>G (n.-1260A>G)
dbSNP
17g.76467374T>ACA2276010829AANATc.60+1142T>A (n.60+1142T>A)
c.-75-1298T>A (n.-75-1298T>A)
c.133-1298T>A (n.133-1298T>A)
c.16-1298T>A (n.16-1298T>A)
c.-76+1063T>A (n.-76+1063T>A)
c.-1259T>A (n.-1259T>A)
dbSNP
17g.76467374T=CA2276010828AANATc.60+1142T= (n.60+1142T=)
c.-75-1298T= (n.-75-1298T=)
c.133-1298T= (n.133-1298T=)
c.16-1298T= (n.16-1298T=)
c.-76+1063T= (n.-76+1063T=)
c.-1259T= (n.-1259T=)
17g.76467377G>CCA986411554AANATc.60+1145G>C (n.60+1145G>C)
c.-75-1295G>C (n.-75-1295G>C)
c.133-1295G>C (n.133-1295G>C)
c.16-1295G>C (n.16-1295G>C)
c.-76+1066G>C (n.-76+1066G>C)
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467377G=CA2276010830AANATc.60+1145G= (n.60+1145G=)
c.-75-1295G= (n.-75-1295G=)
c.133-1295G= (n.133-1295G=)
c.16-1295G= (n.16-1295G=)
c.-76+1066G= (n.-76+1066G=)
c.-1256G= (n.-1256G=)
17g.76467378A=CA2276010831AANATc.60+1146A= (n.60+1146A=)
c.-75-1294A= (n.-75-1294A=)
c.133-1294A= (n.133-1294A=)
c.16-1294A= (n.16-1294A=)
c.-76+1067A= (n.-76+1067A=)
c.-1255A= (n.-1255A=)
17g.76467378A>GCA2276010832AANATc.60+1146A>G (n.60+1146A>G)
c.-75-1294A>G (n.-75-1294A>G)
c.133-1294A>G (n.133-1294A>G)
c.16-1294A>G (n.16-1294A>G)
c.-76+1067A>G (n.-76+1067A>G)
c.-1255A>G (n.-1255A>G)
dbSNP
17g.76467381T>GCA294176605AANATc.60+1149T>G (n.60+1149T>G)
c.-75-1291T>G (n.-75-1291T>G)
c.133-1291T>G (n.133-1291T>G)
c.16-1291T>G (n.16-1291T>G)
c.-76+1070T>G (n.-76+1070T>G)
c.-1252T>G (n.-1252T>G)
dbSNP
17g.76467381T=CA2276010833AANATc.60+1149T= (n.60+1149T=)
c.-75-1291T= (n.-75-1291T=)
c.133-1291T= (n.133-1291T=)
c.16-1291T= (n.16-1291T=)
c.-76+1070T= (n.-76+1070T=)
c.-1252T= (n.-1252T=)
17g.76467384_76467385delinsACCA2276010834AANATc.60+1152_60+1153delinsAC (n.60+1152_60+1153delinsAC)
c.-75-1288_-75-1287delinsAC (n.-75-1288_-75-1287delinsAC)
c.133-1288_133-1287delinsAC (n.133-1288_133-1287delinsAC)
c.16-1288_16-1287delinsAC (n.16-1288_16-1287delinsAC)
c.-76+1073_-76+1074delinsAC (n.-76+1073_-76+1074delinsAC)
c.-1249_-1248delinsAC (n.-1249_-1248delinsAC)
17g.76467385C=CA2276010835AANATc.60+1153C= (n.60+1153C=)
c.-75-1287C= (n.-75-1287C=)
c.133-1287C= (n.133-1287C=)
c.16-1287C= (n.16-1287C=)
c.-76+1074C= (n.-76+1074C=)
c.-1248C= (n.-1248C=)
17g.76467385C>TCA627446133AANATc.60+1153C>T (n.60+1153C>T)
c.-75-1287C>T (n.-75-1287C>T)
c.133-1287C>T (n.133-1287C>T)
c.16-1287C>T (n.16-1287C>T)
c.-76+1074C>T (n.-76+1074C>T)
c.-1248C>T (n.-1248C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467388delCA294176610AANATc.60+1156del (n.60+1156del)
c.-75-1284del (n.-75-1284del)
c.133-1284del (n.133-1284del)
c.16-1284del (n.16-1284del)
c.-76+1077del (n.-76+1077del)
c.-1245del (n.-1245del)
dbSNP
17g.76467386C=CA2276010836AANATc.60+1154C= (n.60+1154C=)
c.-75-1286C= (n.-75-1286C=)
c.133-1286C= (n.133-1286C=)
c.16-1286C= (n.16-1286C=)
c.-76+1075C= (n.-76+1075C=)
c.-1247C= (n.-1247C=)
17g.76467386C>TCA294176619AANATc.60+1154C>T (n.60+1154C>T)
c.-75-1286C>T (n.-75-1286C>T)
c.133-1286C>T (n.133-1286C>T)
c.16-1286C>T (n.16-1286C>T)
c.-76+1075C>T (n.-76+1075C>T)
c.-1247C>T (n.-1247C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467387C=CA2276010837AANATc.60+1155C= (n.60+1155C=)
c.-75-1285C= (n.-75-1285C=)
c.133-1285C= (n.133-1285C=)
c.16-1285C= (n.16-1285C=)
c.-76+1076C= (n.-76+1076C=)
c.-1246C= (n.-1246C=)
17g.76467387C>TCA2276010838AANATc.60+1155C>T (n.60+1155C>T)
c.-75-1285C>T (n.-75-1285C>T)
c.133-1285C>T (n.133-1285C>T)
c.16-1285C>T (n.16-1285C>T)
c.-76+1076C>T (n.-76+1076C>T)
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
dbSNP
17g.76467388_76467389delCA2810472220AANATc.60+1156_60+1157del (n.60+1156_60+1157del)
c.-75-1284_-75-1283del (n.-75-1284_-75-1283del)
c.133-1284_133-1283del (n.133-1284_133-1283del)
c.16-1284_16-1283del (n.16-1284_16-1283del)
c.-76+1077_-76+1078del (n.-76+1077_-76+1078del)
c.-1245_-1244del (n.-1245_-1244del)
17g.76467389T>ACA2276010840AANATc.60+1157T>A (n.60+1157T>A)
c.-75-1283T>A (n.-75-1283T>A)
c.133-1283T>A (n.133-1283T>A)
c.16-1283T>A (n.16-1283T>A)
c.-76+1078T>A (n.-76+1078T>A)
c.-1244T>A (n.-1244T>A)
dbSNP
17g.76467389T>CCA2810472221AANATc.60+1157T>C (n.60+1157T>C)
c.-75-1283T>C (n.-75-1283T>C)
c.133-1283T>C (n.133-1283T>C)
c.16-1283T>C (n.16-1283T>C)
c.-76+1078T>C (n.-76+1078T>C)
c.-1244T>C (n.-1244T>C)
17g.76467389T=CA2276010839AANATc.60+1157T= (n.60+1157T=)
c.-75-1283T= (n.-75-1283T=)
c.133-1283T= (n.133-1283T=)
c.16-1283T= (n.16-1283T=)
c.-76+1078T= (n.-76+1078T=)
c.-1244T= (n.-1244T=)
17g.76467390G>ACA294176622AANATc.60+1158G>A (n.60+1158G>A)
c.-75-1282G>A (n.-75-1282G>A)
c.133-1282G>A (n.133-1282G>A)
c.16-1282G>A (n.16-1282G>A)
c.-76+1079G>A (n.-76+1079G>A)
c.-1243G>A (n.-1243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467390G=CA2276010841AANATc.60+1158G= (n.60+1158G=)
c.-75-1282G= (n.-75-1282G=)
c.133-1282G= (n.133-1282G=)
c.16-1282G= (n.16-1282G=)
c.-76+1079G= (n.-76+1079G=)
c.-1243G= (n.-1243G=)
17g.76467394C=CA2276010842AANATc.60+1162C= (n.60+1162C=)
c.-75-1278C= (n.-75-1278C=)
c.133-1278C= (n.133-1278C=)
c.16-1278C= (n.16-1278C=)
c.-76+1083C= (n.-76+1083C=)
c.-1239C= (n.-1239C=)
17g.76467394C>TCA986411561AANATc.60+1162C>T (n.60+1162C>T)
c.-75-1278C>T (n.-75-1278C>T)
c.133-1278C>T (n.133-1278C>T)
c.16-1278C>T (n.16-1278C>T)
c.-76+1083C>T (n.-76+1083C>T)
c.-1239C>T (n.-1239C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467399C>ACA775172283AANATc.60+1167C>A (n.60+1167C>A)
c.-75-1273C>A (n.-75-1273C>A)
c.133-1273C>A (n.133-1273C>A)
c.16-1273C>A (n.16-1273C>A)
c.-76+1088C>A (n.-76+1088C>A)
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467399C=CA2276010843AANATc.60+1167C= (n.60+1167C=)
c.-75-1273C= (n.-75-1273C=)
c.133-1273C= (n.133-1273C=)
c.16-1273C= (n.16-1273C=)
c.-76+1088C= (n.-76+1088C=)
c.-1234C= (n.-1234C=)
17g.76467399C>TCA2598337454AANATc.60+1167C>T (n.60+1167C>T)
c.-75-1273C>T (n.-75-1273C>T)
c.133-1273C>T (n.133-1273C>T)
c.16-1273C>T (n.16-1273C>T)
c.-76+1088C>T (n.-76+1088C>T)
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467400C>ACA2639993100AANATc.60+1168C>A (n.60+1168C>A)
c.-75-1272C>A (n.-75-1272C>A)
c.133-1272C>A (n.133-1272C>A)
c.16-1272C>A (n.16-1272C>A)
c.-76+1089C>A (n.-76+1089C>A)
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
gnomAD v4
17g.76467401C=CA2276010844AANATc.60+1169C= (n.60+1169C=)
c.-75-1271C= (n.-75-1271C=)
c.133-1271C= (n.133-1271C=)
c.16-1271C= (n.16-1271C=)
c.-76+1090C= (n.-76+1090C=)
c.-1232C= (n.-1232C=)
17g.76467401C>GCA294176626AANATc.60+1169C>G (n.60+1169C>G)
c.-75-1271C>G (n.-75-1271C>G)
c.133-1271C>G (n.133-1271C>G)
c.16-1271C>G (n.16-1271C>G)
c.-76+1090C>G (n.-76+1090C>G)
c.-1232C>G (n.-1232C>G)
dbSNP
17g.76467401C>TCA2639993103AANATc.60+1169C>T (n.60+1169C>T)
c.-75-1271C>T (n.-75-1271C>T)
c.133-1271C>T (n.133-1271C>T)
c.16-1271C>T (n.16-1271C>T)
c.-76+1090C>T (n.-76+1090C>T)
c.-1232C>T (n.-1232C>T)
gnomAD v4
17g.76467402C>ACA2639993106AANATc.60+1170C>A (n.60+1170C>A)
c.-75-1270C>A (n.-75-1270C>A)
c.133-1270C>A (n.133-1270C>A)
c.16-1270C>A (n.16-1270C>A)
c.-76+1091C>A (n.-76+1091C>A)
c.-1231C>A (n.-1231C>A)
gnomAD v4
17g.76467403A=CA2276010845AANATc.60+1171A= (n.60+1171A=)
c.-75-1269A= (n.-75-1269A=)
c.133-1269A= (n.133-1269A=)
c.16-1269A= (n.16-1269A=)
c.-76+1092A= (n.-76+1092A=)
c.-1230A= (n.-1230A=)
17g.76467403A>CCA2276010846AANATc.60+1171A>C (n.60+1171A>C)
c.-75-1269A>C (n.-75-1269A>C)
c.133-1269A>C (n.133-1269A>C)
c.16-1269A>C (n.16-1269A>C)
c.-76+1092A>C (n.-76+1092A>C)
c.-1230A>C (n.-1230A>C)
dbSNP
17g.76467404C=CA2276010847AANATc.60+1172C= (n.60+1172C=)
c.-75-1268C= (n.-75-1268C=)
c.133-1268C= (n.133-1268C=)
c.16-1268C= (n.16-1268C=)
c.-76+1093C= (n.-76+1093C=)
c.-1229C= (n.-1229C=)
17g.76467404C>TCA294176630AANATc.60+1172C>T (n.60+1172C>T)
c.-75-1268C>T (n.-75-1268C>T)
c.133-1268C>T (n.133-1268C>T)
c.16-1268C>T (n.16-1268C>T)
c.-76+1093C>T (n.-76+1093C>T)
c.-1229C>T (n.-1229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467405G>ACA775172289AANATc.60+1173G>A (n.60+1173G>A)
c.-75-1267G>A (n.-75-1267G>A)
c.133-1267G>A (n.133-1267G>A)
c.16-1267G>A (n.16-1267G>A)
c.-76+1094G>A (n.-76+1094G>A)
c.-1228G>A (n.-1228G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467405G=CA2276010848AANATc.60+1173G= (n.60+1173G=)
c.-75-1267G= (n.-75-1267G=)
c.133-1267G= (n.133-1267G=)
c.16-1267G= (n.16-1267G=)
c.-76+1094G= (n.-76+1094G=)
c.-1228G= (n.-1228G=)
17g.76467406C>ACA2639993115AANATc.60+1174C>A (n.60+1174C>A)
c.-75-1266C>A (n.-75-1266C>A)
c.133-1266C>A (n.133-1266C>A)
c.16-1266C>A (n.16-1266C>A)
c.-76+1095C>A (n.-76+1095C>A)
c.-1227C>A (n.-1227C>A)
gnomAD v4
17g.76467406C=CA2276010849AANATc.60+1174C= (n.60+1174C=)
c.-75-1266C= (n.-75-1266C=)
c.133-1266C= (n.133-1266C=)
c.16-1266C= (n.16-1266C=)
c.-76+1095C= (n.-76+1095C=)
c.-1227C= (n.-1227C=)
17g.76467406C>GCA775172293AANATc.60+1174C>G (n.60+1174C>G)
c.-75-1266C>G (n.-75-1266C>G)
c.133-1266C>G (n.133-1266C>G)
c.16-1266C>G (n.16-1266C>G)
c.-76+1095C>G (n.-76+1095C>G)
c.-1227C>G (n.-1227C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467410_76467411delCA2639993113AANATc.60+1178_60+1179del (n.60+1178_60+1179del)
c.-75-1262_-75-1261del (n.-75-1262_-75-1261del)
c.133-1262_133-1261del (n.133-1262_133-1261del)
c.16-1262_16-1261del (n.16-1262_16-1261del)
c.-76+1099_-76+1100del (n.-76+1099_-76+1100del)
c.-1223_-1222del (n.-1223_-1222del)
gnomAD v4
17g.76467408C>ACA2639993116AANATc.60+1176C>A (n.60+1176C>A)
c.-75-1264C>A (n.-75-1264C>A)
c.133-1264C>A (n.133-1264C>A)
c.16-1264C>A (n.16-1264C>A)
c.-76+1097C>A (n.-76+1097C>A)
c.-1225C>A (n.-1225C>A)
gnomAD v4
17g.76467410C>ACA2639993117AANATc.60+1178C>A (n.60+1178C>A)
c.-75-1262C>A (n.-75-1262C>A)
c.133-1262C>A (n.133-1262C>A)
c.16-1262C>A (n.16-1262C>A)
c.-76+1099C>A (n.-76+1099C>A)
c.-1223C>A (n.-1223C>A)
gnomAD v4
17g.76467410C=CA2276010850AANATc.60+1178C= (n.60+1178C=)
c.-75-1262C= (n.-75-1262C=)
c.133-1262C= (n.133-1262C=)
c.16-1262C= (n.16-1262C=)
c.-76+1099C= (n.-76+1099C=)
c.-1223C= (n.-1223C=)
17g.76467410C>TCA294176637AANATc.60+1178C>T (n.60+1178C>T)
c.-75-1262C>T (n.-75-1262C>T)
c.133-1262C>T (n.133-1262C>T)
c.16-1262C>T (n.16-1262C>T)
c.-76+1099C>T (n.-76+1099C>T)
c.-1223C>T (n.-1223C>T)
dbSNP
17g.76467411T>CCA2639993118AANATc.60+1179T>C (n.60+1179T>C)
c.-75-1261T>C (n.-75-1261T>C)
c.133-1261T>C (n.133-1261T>C)
c.16-1261T>C (n.16-1261T>C)
c.-76+1100T>C (n.-76+1100T>C)
c.-1222T>C (n.-1222T>C)
gnomAD v4
17g.76467413C>ACA2639993119AANATc.60+1181C>A (n.60+1181C>A)
c.-75-1259C>A (n.-75-1259C>A)
c.133-1259C>A (n.133-1259C>A)
c.16-1259C>A (n.16-1259C>A)
c.-76+1102C>A (n.-76+1102C>A)
c.-1220C>A (n.-1220C>A)
gnomAD v4
17g.76467413C>TCA2639993121AANATc.60+1181C>T (n.60+1181C>T)
c.-75-1259C>T (n.-75-1259C>T)
c.133-1259C>T (n.133-1259C>T)
c.16-1259C>T (n.16-1259C>T)
c.-76+1102C>T (n.-76+1102C>T)
c.-1220C>T (n.-1220C>T)
gnomAD v4
17g.76467415C>ACA2639993125AANATc.60+1183C>A (n.60+1183C>A)
c.-75-1257C>A (n.-75-1257C>A)
c.133-1257C>A (n.133-1257C>A)
c.16-1257C>A (n.16-1257C>A)
c.-76+1104C>A (n.-76+1104C>A)
c.-1218C>A (n.-1218C>A)
gnomAD v4
17g.76467417A>CCA2734089357AANATc.60+1185A>C (n.60+1185A>C)
c.-75-1255A>C (n.-75-1255A>C)
c.133-1255A>C (n.133-1255A>C)
c.16-1255A>C (n.16-1255A>C)
c.-76+1106A>C (n.-76+1106A>C)
c.-1216A>C (n.-1216A>C)
dbSNP
17g.76467417A>GCA2639993127AANATc.60+1185A>G (n.60+1185A>G)
c.-75-1255A>G (n.-75-1255A>G)
c.133-1255A>G (n.133-1255A>G)
c.16-1255A>G (n.16-1255A>G)
c.-76+1106A>G (n.-76+1106A>G)
c.-1216A>G (n.-1216A>G)
gnomAD v4
17g.76467419A>CCA2639993128AANATc.60+1187A>C (n.60+1187A>C)
c.-75-1253A>C (n.-75-1253A>C)
c.133-1253A>C (n.133-1253A>C)
c.16-1253A>C (n.16-1253A>C)
c.-76+1108A>C (n.-76+1108A>C)
c.-1214A>C (n.-1214A>C)
gnomAD v4
17g.76467420C>ACA2639993130AANATc.60+1188C>A (n.60+1188C>A)
c.-75-1252C>A (n.-75-1252C>A)
c.133-1252C>A (n.133-1252C>A)
c.16-1252C>A (n.16-1252C>A)
c.-76+1109C>A (n.-76+1109C>A)
c.-1213C>A (n.-1213C>A)
gnomAD v4
17g.76467420C=CA2276010851AANATc.60+1188C= (n.60+1188C=)
c.-75-1252C= (n.-75-1252C=)
c.133-1252C= (n.133-1252C=)
c.16-1252C= (n.16-1252C=)
c.-76+1109C= (n.-76+1109C=)
c.-1213C= (n.-1213C=)
17g.76467420C>GCA627446135AANATc.60+1188C>G (n.60+1188C>G)
c.-75-1252C>G (n.-75-1252C>G)
c.133-1252C>G (n.133-1252C>G)
c.16-1252C>G (n.16-1252C>G)
c.-76+1109C>G (n.-76+1109C>G)
c.-1213C>G (n.-1213C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467420C>TCA775172298AANATc.60+1188C>T (n.60+1188C>T)
c.-75-1252C>T (n.-75-1252C>T)
c.133-1252C>T (n.133-1252C>T)
c.16-1252C>T (n.16-1252C>T)
c.-76+1109C>T (n.-76+1109C>T)
c.-1213C>T (n.-1213C>T)
dbSNP
17g.76467421C>ACA2639993131AANATc.60+1189C>A (n.60+1189C>A)
c.-75-1251C>A (n.-75-1251C>A)
c.133-1251C>A (n.133-1251C>A)
c.16-1251C>A (n.16-1251C>A)
c.-76+1110C>A (n.-76+1110C>A)
c.-1212C>A (n.-1212C>A)
gnomAD v4
17g.76467421C=CA2276010852AANATc.60+1189C= (n.60+1189C=)
c.-75-1251C= (n.-75-1251C=)
c.133-1251C= (n.133-1251C=)
c.16-1251C= (n.16-1251C=)
c.-76+1110C= (n.-76+1110C=)
c.-1212C= (n.-1212C=)
17g.76467421C>TCA294176640AANATc.60+1189C>T (n.60+1189C>T)
c.-75-1251C>T (n.-75-1251C>T)
c.133-1251C>T (n.133-1251C>T)
c.16-1251C>T (n.16-1251C>T)
c.-76+1110C>T (n.-76+1110C>T)
c.-1212C>T (n.-1212C>T)
dbSNP
17g.76467422C>ACA2810472222AANATc.60+1190C>A (n.60+1190C>A)
c.-75-1250C>A (n.-75-1250C>A)
c.133-1250C>A (n.133-1250C>A)
c.16-1250C>A (n.16-1250C>A)
c.-76+1111C>A (n.-76+1111C>A)
c.-1211C>A (n.-1211C>A)
17g.76467423T>ACA2639993133AANATc.60+1191T>A (n.60+1191T>A)
c.-75-1249T>A (n.-75-1249T>A)
c.133-1249T>A (n.133-1249T>A)
c.16-1249T>A (n.16-1249T>A)
c.-76+1112T>A (n.-76+1112T>A)
c.-1210T>A (n.-1210T>A)
gnomAD v4
17g.76467423T>CCA2639993134AANATc.60+1191T>C (n.60+1191T>C)
c.-75-1249T>C (n.-75-1249T>C)
c.133-1249T>C (n.133-1249T>C)
c.16-1249T>C (n.16-1249T>C)
c.-76+1112T>C (n.-76+1112T>C)
c.-1210T>C (n.-1210T>C)
gnomAD v4
17g.76467424G>CCA2639993136AANATc.60+1192G>C (n.60+1192G>C)
c.-75-1248G>C (n.-75-1248G>C)
c.133-1248G>C (n.133-1248G>C)
c.16-1248G>C (n.16-1248G>C)
c.-76+1113G>C (n.-76+1113G>C)
c.-1209G>C (n.-1209G>C)
gnomAD v4
17g.76467427delCA2639993135AANATc.60+1195del (n.60+1195del)
c.-75-1245del (n.-75-1245del)
c.133-1245del (n.133-1245del)
c.16-1245del (n.16-1245del)
c.-76+1116del (n.-76+1116del)
c.-1206del (n.-1206del)
gnomAD v4
17g.76467425G>ACA2639993138AANATc.60+1193G>A (n.60+1193G>A)
c.-75-1247G>A (n.-75-1247G>A)
c.133-1247G>A (n.133-1247G>A)
c.16-1247G>A (n.16-1247G>A)
c.-76+1114G>A (n.-76+1114G>A)
c.-1208G>A (n.-1208G>A)
gnomAD v4
17g.76467425G>TCA2639993139AANATc.60+1193G>T (n.60+1193G>T)
c.-75-1247G>T (n.-75-1247G>T)
c.133-1247G>T (n.133-1247G>T)
c.16-1247G>T (n.16-1247G>T)
c.-76+1114G>T (n.-76+1114G>T)
c.-1208G>T (n.-1208G>T)
gnomAD v4
17g.76467426G>CCA775172302AANATc.60+1194G>C (n.60+1194G>C)
c.-75-1246G>C (n.-75-1246G>C)
c.133-1246G>C (n.133-1246G>C)
c.16-1246G>C (n.16-1246G>C)
c.-76+1115G>C (n.-76+1115G>C)
c.-1207G>C (n.-1207G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467426G=CA2276010853AANATc.60+1194G= (n.60+1194G=)
c.-75-1246G= (n.-75-1246G=)
c.133-1246G= (n.133-1246G=)
c.16-1246G= (n.16-1246G=)
c.-76+1115G= (n.-76+1115G=)
c.-1207G= (n.-1207G=)
17g.76467427G>ACA775172308AANATc.60+1195G>A (n.60+1195G>A)
c.-75-1245G>A (n.-75-1245G>A)
c.133-1245G>A (n.133-1245G>A)
c.16-1245G>A (n.16-1245G>A)
c.-76+1116G>A (n.-76+1116G>A)
c.-1206G>A (n.-1206G>A)
dbSNP
17g.76467427G=CA2276010854AANATc.60+1195G= (n.60+1195G=)
c.-75-1245G= (n.-75-1245G=)
c.133-1245G= (n.133-1245G=)
c.16-1245G= (n.16-1245G=)
c.-76+1116G= (n.-76+1116G=)
c.-1206G= (n.-1206G=)
17g.76467427G>TCA294176643AANATc.60+1195G>T (n.60+1195G>T)
c.-75-1245G>T (n.-75-1245G>T)
c.133-1245G>T (n.133-1245G>T)
c.16-1245G>T (n.16-1245G>T)
c.-76+1116G>T (n.-76+1116G>T)
c.-1206G>T (n.-1206G>T)
dbSNP
17g.76467428C>ACA2639993140AANATc.60+1196C>A (n.60+1196C>A)
c.-75-1244C>A (n.-75-1244C>A)
c.133-1244C>A (n.133-1244C>A)
c.16-1244C>A (n.16-1244C>A)
c.-76+1117C>A (n.-76+1117C>A)
c.-1205C>A (n.-1205C>A)
gnomAD v4
17g.76467428C>TCA2639993141AANATc.60+1196C>T (n.60+1196C>T)
c.-75-1244C>T (n.-75-1244C>T)
c.133-1244C>T (n.133-1244C>T)
c.16-1244C>T (n.16-1244C>T)
c.-76+1117C>T (n.-76+1117C>T)
c.-1205C>T (n.-1205C>T)
gnomAD v4
17g.76467429C=CA2276010855AANATc.60+1197C= (n.60+1197C=)
c.-75-1243C= (n.-75-1243C=)
c.133-1243C= (n.133-1243C=)
c.16-1243C= (n.16-1243C=)
c.-76+1118C= (n.-76+1118C=)
c.-1204C= (n.-1204C=)
17g.76467429C>TCA775172309AANATc.60+1197C>T (n.60+1197C>T)
c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T)
c.133-1243C>T (n.133-1243C>T)
c.16-1243C>T (n.16-1243C>T)
c.-76+1118C>T (n.-76+1118C>T)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467430T>CCA775172311AANATc.60+1198T>C (n.60+1198T>C)
c.-75-1242T>C (n.-75-1242T>C)
c.133-1242T>C (n.133-1242T>C)
c.16-1242T>C (n.16-1242T>C)
c.-76+1119T>C (n.-76+1119T>C)
c.-1203T>C (n.-1203T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.76467430T=CA2276010856AANATc.60+1198T= (n.60+1198T=)
c.-75-1242T= (n.-75-1242T=)
c.133-1242T= (n.133-1242T=)
c.16-1242T= (n.16-1242T=)
c.-76+1119T= (n.-76+1119T=)
c.-1203T= (n.-1203T=)
17g.76467431C>ACA2639993143AANATc.60+1199C>A (n.60+1199C>A)
c.-75-1241C>A (n.-75-1241C>A)
c.133-1241C>A (n.133-1241C>A)
c.16-1241C>A (n.16-1241C>A)
c.-76+1120C>A (n.-76+1120C>A)
c.-1202C>A (n.-1202C>A)
gnomAD v4
17g.76467431C=CA2276010857AANATc.60+1199C= (n.60+1199C=)
c.-75-1241C= (n.-75-1241C=)
c.133-1241C= (n.133-1241C=)
c.16-1241C= (n.16-1241C=)
c.-76+1120C= (n.-76+1120C=)
c.-1202C= (n.-1202C=)
17g.76467431C>GCA2639993144AANATc.60+1199C>G (n.60+1199C>G)
c.-75-1241C>G (n.-75-1241C>G)
c.133-1241C>G (n.133-1241C>G)
c.16-1241C>G (n.16-1241C>G)
c.-76+1120C>G (n.-76+1120C>G)
c.-1202C>G (n.-1202C>G)
gnomAD v4
17g.76467431C>TCA2276010858AANATc.60+1199C>T (n.60+1199C>T)
c.-75-1241C>T (n.-75-1241C>T)
c.133-1241C>T (n.133-1241C>T)
c.16-1241C>T (n.16-1241C>T)
c.-76+1120C>T (n.-76+1120C>T)
c.-1202C>T (n.-1202C>T)
dbSNP
17g.76467432delCA2639993145AANATc.60+1200del (n.60+1200del)
c.-75-1240del (n.-75-1240del)
c.133-1240del (n.133-1240del)
c.16-1240del (n.16-1240del)
c.-76+1121del (n.-76+1121del)
c.-1201del (n.-1201del)
gnomAD v4
17g.76467433G>TCA2639993147AANATc.60+1201G>T (n.60+1201G>T)
c.-75-1239G>T (n.-75-1239G>T)
c.133-1239G>T (n.133-1239G>T)
c.16-1239G>T (n.16-1239G>T)
c.-76+1122G>T (n.-76+1122G>T)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
gnomAD v4
17g.76467435C>ACA2639993148AANATc.60+1203C>A (n.60+1203C>A)
c.-75-1237C>A (n.-75-1237C>A)
c.133-1237C>A (n.133-1237C>A)
c.16-1237C>A (n.16-1237C>A)
c.-76+1124C>A (n.-76+1124C>A)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
gnomAD v4
17g.76467435C>TCA2639993149AANATc.60+1203C>T (n.60+1203C>T)
c.-75-1237C>T (n.-75-1237C>T)
c.133-1237C>T (n.133-1237C>T)
c.16-1237C>T (n.16-1237C>T)
c.-76+1124C>T (n.-76+1124C>T)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
gnomAD v4
17g.76467436A>GCA2639993150AANATc.60+1204A>G (n.60+1204A>G)
c.-75-1236A>G (n.-75-1236A>G)
c.133-1236A>G (n.133-1236A>G)
c.16-1236A>G (n.16-1236A>G)
c.-76+1125A>G (n.-76+1125A>G)
c.-1197A>G (n.-1197A>G)
gnomAD v4
17g.76467437G>TCA2639993151AANATc.60+1205G>T (n.60+1205G>T)
c.-75-1235G>T (n.-75-1235G>T)
c.133-1235G>T (n.133-1235G>T)
c.16-1235G>T (n.16-1235G>T)
c.-76+1126G>T (n.-76+1126G>T)
c.-1196G>T (n.-1196G>T)
gnomAD v4
17g.76467438C>ACA2639993155AANATc.60+1206C>A (n.60+1206C>A)
c.-75-1234C>A (n.-75-1234C>A)
c.133-1234C>A (n.133-1234C>A)
c.16-1234C>A (n.16-1234C>A)
c.-76+1127C>A (n.-76+1127C>A)
c.-1195C>A (n.-1195C>A)
gnomAD v4
17g.76467438C>TCA2510635382AANATc.60+1206C>T (n.60+1206C>T)
c.-75-1234C>T (n.-75-1234C>T)
c.133-1234C>T (n.133-1234C>T)
c.16-1234C>T (n.16-1234C>T)
c.-76+1127C>T (n.-76+1127C>T)
c.-1195C>T (n.-1195C>T)
17g.76467439delCA2639993153AANATc.60+1207del (n.60+1207del)
c.-75-1233del (n.-75-1233del)
c.133-1233del (n.133-1233del)
c.16-1233del (n.16-1233del)
c.-76+1128del (n.-76+1128del)
c.-1194del (n.-1194del)
gnomAD v4
17g.76467439C>ACA2639993157AANATc.60+1207C>A (n.60+1207C>A)
c.-75-1233C>A (n.-75-1233C>A)
c.133-1233C>A (n.133-1233C>A)
c.16-1233C>A (n.16-1233C>A)
c.-76+1128C>A (n.-76+1128C>A)
c.-1194C>A (n.-1194C>A)
gnomAD v4
17g.76467442T>CCA775172314AANATc.60+1210T>C (n.60+1210T>C)
c.-75-1230T>C (n.-75-1230T>C)
c.133-1230T>C (n.133-1230T>C)
c.16-1230T>C (n.16-1230T>C)
c.-76+1131T>C (n.-76+1131T>C)
c.-1191T>C (n.-1191T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467442T=CA2276010859AANATc.60+1210T= (n.60+1210T=)
c.-75-1230T= (n.-75-1230T=)
c.133-1230T= (n.133-1230T=)
c.16-1230T= (n.16-1230T=)
c.-76+1131T= (n.-76+1131T=)
c.-1191T= (n.-1191T=)
17g.76467443G>CCA294176646AANATc.60+1211G>C (n.60+1211G>C)
c.-75-1229G>C (n.-75-1229G>C)
c.133-1229G>C (n.133-1229G>C)
c.16-1229G>C (n.16-1229G>C)
c.-76+1132G>C (n.-76+1132G>C)
c.-1190G>C (n.-1190G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467443G=CA2276010860AANATc.60+1211G= (n.60+1211G=)
c.-75-1229G= (n.-75-1229G=)
c.133-1229G= (n.133-1229G=)
c.16-1229G= (n.16-1229G=)
c.-76+1132G= (n.-76+1132G=)
c.-1190G= (n.-1190G=)
17g.76467443G>TCA2639993161AANATc.60+1211G>T (n.60+1211G>T)
c.-75-1229G>T (n.-75-1229G>T)
c.133-1229G>T (n.133-1229G>T)
c.16-1229G>T (n.16-1229G>T)
c.-76+1132G>T (n.-76+1132G>T)
c.-1190G>T (n.-1190G>T)
gnomAD v4
17g.76467444delCA2639993159AANATc.60+1212del (n.60+1212del)
c.-75-1228del (n.-75-1228del)
c.133-1228del (n.133-1228del)
c.16-1228del (n.16-1228del)
c.-76+1133del (n.-76+1133del)
c.-1189del (n.-1189del)
gnomAD v4
17g.76467444G>TCA2639993162AANATc.60+1212G>T (n.60+1212G>T)
c.-75-1228G>T (n.-75-1228G>T)
c.133-1228G>T (n.133-1228G>T)
c.16-1228G>T (n.16-1228G>T)
c.-76+1133G>T (n.-76+1133G>T)
c.-1189G>T (n.-1189G>T)
gnomAD v4
17g.76467445T>CCA294176649AANATc.60+1213T>C (n.60+1213T>C)
c.-75-1227T>C (n.-75-1227T>C)
c.133-1227T>C (n.133-1227T>C)
c.16-1227T>C (n.16-1227T>C)
c.-76+1134T>C (n.-76+1134T>C)
c.-1188T>C (n.-1188T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.76467445T=CA2276010861AANATc.60+1213T= (n.60+1213T=)
c.-75-1227T= (n.-75-1227T=)
c.133-1227T= (n.133-1227T=)
c.16-1227T= (n.16-1227T=)
c.-76+1134T= (n.-76+1134T=)
c.-1188T= (n.-1188T=)
17g.76467446A=CA2276010862AANATc.60+1214A= (n.60+1214A=)
c.-75-1226A= (n.-75-1226A=)
c.133-1226A= (n.133-1226A=)
c.16-1226A= (n.16-1226A=)
c.-76+1135A= (n.-76+1135A=)
c.-1187A= (n.-1187A=)
17g.76467446A>CCA775172320AANATc.60+1214A>C (n.60+1214A>C)
c.-75-1226A>C (n.-75-1226A>C)
c.133-1226A>C (n.133-1226A>C)
c.16-1226A>C (n.16-1226A>C)
c.-76+1135A>C (n.-76+1135A>C)
c.-1187A>C (n.-1187A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467446A>GCA775172319AANATc.60+1214A>G (n.60+1214A>G)
c.-75-1226A>G (n.-75-1226A>G)
c.133-1226A>G (n.133-1226A>G)
c.16-1226A>G (n.16-1226A>G)
c.-76+1135A>G (n.-76+1135A>G)
c.-1187A>G (n.-1187A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467446A>TCA2639993170AANATc.60+1214A>T (n.60+1214A>T)
c.-75-1226A>T (n.-75-1226A>T)
c.133-1226A>T (n.133-1226A>T)
c.16-1226A>T (n.16-1226A>T)
c.-76+1135A>T (n.-76+1135A>T)
c.-1187A>T (n.-1187A>T)
gnomAD v4
17g.76467447delCA2639993169AANATc.60+1215del (n.60+1215del)
c.-75-1225del (n.-75-1225del)
c.133-1225del (n.133-1225del)
c.16-1225del (n.16-1225del)
c.-76+1136del (n.-76+1136del)
c.-1186del (n.-1186del)
gnomAD v4
17g.76467449C>ACA2546130943AANATc.60+1217C>A (n.60+1217C>A)
c.-75-1223C>A (n.-75-1223C>A)
c.133-1223C>A (n.133-1223C>A)
c.16-1223C>A (n.16-1223C>A)
c.-76+1138C>A (n.-76+1138C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
gnomAD v4
17g.76467449C>GCA2639993172AANATc.60+1217C>G (n.60+1217C>G)
c.-75-1223C>G (n.-75-1223C>G)
c.133-1223C>G (n.133-1223C>G)
c.16-1223C>G (n.16-1223C>G)
c.-76+1138C>G (n.-76+1138C>G)
c.-1184C>G (n.-1184C>G)
gnomAD v4
17g.76467450C>ACA2531821860AANATc.60+1218C>A (n.60+1218C>A)
c.-75-1222C>A (n.-75-1222C>A)
c.133-1222C>A (n.133-1222C>A)
c.16-1222C>A (n.16-1222C>A)
c.-76+1139C>A (n.-76+1139C>A)
c.-1183C>A (n.-1183C>A)
17g.76467451C>ACA2639993174AANATc.60+1219C>A (n.60+1219C>A)
c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A)
c.133-1221C>A (n.133-1221C>A)
c.16-1221C>A (n.16-1221C>A)
c.-76+1140C>A (n.-76+1140C>A)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
gnomAD v4
17g.76467451C>TCA2576448764AANATc.60+1219C>T (n.60+1219C>T)
c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T)
c.133-1221C>T (n.133-1221C>T)
c.16-1221C>T (n.16-1221C>T)
c.-76+1140C>T (n.-76+1140C>T)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
gnomAD v4
17g.76467452T>CCA2734089367AANATc.61-1220T>C (n.61-1220T>C)
c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C)
c.133-1220T>C (n.133-1220T>C)
c.16-1220T>C (n.16-1220T>C)
c.-76+1141T>C (n.-76+1141T>C)
c.-1181T>C (n.-1181T>C)
dbSNP
17g.76467453delCA2639993175AANATc.61-1219del (n.61-1219del)
c.-75-1219del (n.-75-1219del)
c.133-1219del (n.133-1219del)
c.16-1219del (n.16-1219del)
c.-76+1142del (n.-76+1142del)
c.-1180del (n.-1180del)
gnomAD v4
17g.76467455T>ACA2810472223AANATc.61-1217T>A (n.61-1217T>A)
c.-75-1217T>A (n.-75-1217T>A)
c.133-1217T>A (n.133-1217T>A)
c.16-1217T>A (n.16-1217T>A)
c.-76+1144T>A (n.-76+1144T>A)
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
17g.76467455T>CCA2639993176AANATc.61-1217T>C (n.61-1217T>C)
c.-75-1217T>C (n.-75-1217T>C)
c.133-1217T>C (n.133-1217T>C)
c.16-1217T>C (n.16-1217T>C)
c.-76+1144T>C (n.-76+1144T>C)
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
gnomAD v4
17g.76467456G>ACA2639993177AANATc.61-1216G>A (n.61-1216G>A)
c.-75-1216G>A (n.-75-1216G>A)
c.133-1216G>A (n.133-1216G>A)
c.16-1216G>A (n.16-1216G>A)
c.-76+1145G>A (n.-76+1145G>A)
c.-1177G>A (n.-1177G>A)
gnomAD v4
17g.76467456dupCA2576448765AANATc.61-1216dup (n.61-1216dup)
c.-75-1216dup (n.-75-1216dup)
c.133-1216dup (n.133-1216dup)
c.16-1216dup (n.16-1216dup)
c.-76+1145dup (n.-76+1145dup)
c.-1177dup (n.-1177dup)
17g.76467457T>GCA294176652AANATc.61-1215T>G (n.61-1215T>G)
c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G)
c.133-1215T>G (n.133-1215T>G)
c.16-1215T>G (n.16-1215T>G)
c.-76+1146T>G (n.-76+1146T>G)
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76467457T=CA2276010863AANATc.61-1215T= (n.61-1215T=)
c.-75-1215T= (n.-75-1215T=)
c.133-1215T= (n.133-1215T=)
c.16-1215T= (n.16-1215T=)
c.-76+1146T= (n.-76+1146T=)
c.-1176T= (n.-1176T=)
17g.76467458G>ACA2639993178AANATc.61-1214G>A (n.61-1214G>A)
c.-75-1214G>A (n.-75-1214G>A)
c.133-1214G>A (n.133-1214G>A)
c.16-1214G>A (n.16-1214G>A)
c.-76+1147G>A (n.-76+1147G>A)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
gnomAD v4
17g.76467458G>TCA2639993179AANATc.61-1214G>T (n.61-1214G>T)
c.-75-1214G>T (n.-75-1214G>T)
c.133-1214G>T (n.133-1214G>T)
c.16-1214G>T (n.16-1214G>T)
c.-76+1147G>T (n.-76+1147G>T)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched