Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7641661_7641676delCA2587975051STXBP2c.*384-44_*384-29del (n.*384-44_*384-29del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.7641677C>GCA2587975060STXBP2c.*384-28C>G (n.*384-28C>G)
c.430-28C>G (n.430-28C>G)
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n.1580-28C>G
n.237-28C>G
c.421-28C>G (n.421-28C>G)
c.463-28C>G (n.463-28C>G)
c.529-28C>G
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n.479-28C>G
n.468-28C>G
n.470-28C>G
 gnomAD v4
19g.7641677C>TCA2587975061STXBP2c.*384-28C>T (n.*384-28C>T)
c.430-28C>T (n.430-28C>T)
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n.1580-28C>T
n.237-28C>T
c.421-28C>T (n.421-28C>T)
c.463-28C>T (n.463-28C>T)
c.529-28C>T
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n.479-28C>T
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n.470-28C>T
 gnomAD v4
19g.7641678T>ACA631702281STXBP2c.*384-27T>A (n.*384-27T>A)
c.430-27T>A (n.430-27T>A)
n.478-27T>A
c.*533-27T>A (n.*533-27T>A)
n.1580-27T>A
n.237-27T>A
c.421-27T>A (n.421-27T>A)
c.463-27T>A (n.463-27T>A)
c.529-27T>A
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n.264-27T>A
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n.479-27T>A
n.468-27T>A
n.470-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641678T>CCA2587975062STXBP2c.*384-27T>C (n.*384-27T>C)
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n.478-27T>C
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c.463-27T>C (n.463-27T>C)
c.529-27T>C
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n.264-27T>C
c.382-356T>C (n.382-356T>C)
n.479-27T>C
n.468-27T>C
n.470-27T>C
 gnomAD v4
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19g.7641679G>ACA2587975063STXBP2c.*384-26G>A (n.*384-26G>A)
c.430-26G>A (n.430-26G>A)
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c.*533-26G>A (n.*533-26G>A)
n.1580-26G>A
n.237-26G>A
c.421-26G>A (n.421-26G>A)
c.463-26G>A (n.463-26G>A)
c.529-26G>A
c.274-26G>A (n.274-26G>A)
c.52-355G>A (n.52-355G>A)
n.264-26G>A
c.382-355G>A (n.382-355G>A)
n.479-26G>A
n.468-26G>A
n.470-26G>A
 gnomAD v4
19g.7641679G>TCA2587975064STXBP2c.*384-26G>T (n.*384-26G>T)
c.430-26G>T (n.430-26G>T)
n.478-26G>T
c.*533-26G>T (n.*533-26G>T)
n.1580-26G>T
n.237-26G>T
c.421-26G>T (n.421-26G>T)
c.463-26G>T (n.463-26G>T)
c.529-26G>T
c.274-26G>T (n.274-26G>T)
c.52-355G>T (n.52-355G>T)
n.264-26G>T
c.382-355G>T (n.382-355G>T)
n.479-26G>T
n.468-26G>T
n.470-26G>T
 gnomAD v4
19g.7641680G>ACA2587975065STXBP2c.*384-25G>A (n.*384-25G>A)
c.430-25G>A (n.430-25G>A)
n.478-25G>A
c.*533-25G>A (n.*533-25G>A)
n.1580-25G>A
n.237-25G>A
c.421-25G>A (n.421-25G>A)
c.463-25G>A (n.463-25G>A)
c.529-25G>A
c.274-25G>A (n.274-25G>A)
c.52-354G>A (n.52-354G>A)
n.264-25G>A
c.382-354G>A (n.382-354G>A)
n.479-25G>A
n.468-25G>A
n.470-25G>A
 gnomAD v4
19g.7641680G>TCA2587975066STXBP2c.*384-25G>T (n.*384-25G>T)
c.430-25G>T (n.430-25G>T)
n.478-25G>T
c.*533-25G>T (n.*533-25G>T)
n.1580-25G>T
n.237-25G>T
c.421-25G>T (n.421-25G>T)
c.463-25G>T (n.463-25G>T)
c.529-25G>T
c.274-25G>T (n.274-25G>T)
c.52-354G>T (n.52-354G>T)
n.264-25G>T
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n.479-25G>T
n.468-25G>T
n.470-25G>T
 gnomAD v4
19g.7641681T>GCA2321021583STXBP2c.*384-24T>G (n.*384-24T>G)
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n.478-24T>G
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c.529-24T>G
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n.264-24T>G
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n.479-24T>G
n.468-24T>G
n.470-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7641681T=CA2321021582STXBP2c.*384-24T= (n.*384-24T=)
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n.479-24T=
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19g.7641682G>ACA884224762STXBP2c.*384-23G>A (n.*384-23G>A)
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c.529-23G>A
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n.264-23G>A
c.382-352G>A (n.382-352G>A)
n.479-23G>A
n.468-23G>A
n.470-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641682G=CA2321021584STXBP2c.*384-23G= (n.*384-23G=)
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n.479-23G=
n.468-23G=
n.470-23G=
19g.7641682G>TCA2587975067STXBP2c.*384-23G>T (n.*384-23G>T)
c.430-23G>T (n.430-23G>T)
n.478-23G>T
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n.1580-23G>T
n.237-23G>T
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c.529-23G>T
c.274-23G>T (n.274-23G>T)
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n.264-23G>T
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n.479-23G>T
n.468-23G>T
n.470-23G>T
 gnomAD v4
19g.7641683C>ACA2587975068STXBP2c.*384-22C>A (n.*384-22C>A)
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n.1580-22C>A
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c.529-22C>A
c.274-22C>A (n.274-22C>A)
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n.264-22C>A
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n.479-22C>A
n.468-22C>A
n.470-22C>A
 gnomAD v4
19g.7641683C>TCA2587975069STXBP2c.*384-22C>T (n.*384-22C>T)
c.430-22C>T (n.430-22C>T)
n.478-22C>T
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n.1580-22C>T
n.237-22C>T
c.421-22C>T (n.421-22C>T)
c.463-22C>T (n.463-22C>T)
c.529-22C>T
c.274-22C>T (n.274-22C>T)
c.52-351C>T (n.52-351C>T)
n.264-22C>T
c.382-351C>T (n.382-351C>T)
n.479-22C>T
n.468-22C>T
n.470-22C>T
 gnomAD v4
19g.7641684T>ACA2587975070STXBP2c.*384-21T>A (n.*384-21T>A)
c.430-21T>A (n.430-21T>A)
n.478-21T>A
c.*533-21T>A (n.*533-21T>A)
n.1580-21T>A
n.237-21T>A
c.421-21T>A (n.421-21T>A)
c.463-21T>A (n.463-21T>A)
c.529-21T>A
c.274-21T>A (n.274-21T>A)
c.52-350T>A (n.52-350T>A)
n.264-21T>A
c.382-350T>A (n.382-350T>A)
n.479-21T>A
n.468-21T>A
n.470-21T>A
 gnomAD v4
19g.7641685T>CCA2587975071STXBP2c.*384-20T>C (n.*384-20T>C)
c.430-20T>C (n.430-20T>C)
n.478-20T>C
c.*533-20T>C (n.*533-20T>C)
n.1580-20T>C
n.237-20T>C
c.421-20T>C (n.421-20T>C)
c.463-20T>C (n.463-20T>C)
c.529-20T>C
c.274-20T>C (n.274-20T>C)
c.52-349T>C (n.52-349T>C)
n.264-20T>C
c.382-349T>C (n.382-349T>C)
n.479-20T>C
n.468-20T>C
n.470-20T>C
 gnomAD v4
19g.7641686C>ACA2587975072STXBP2c.*384-19C>A (n.*384-19C>A)
c.430-19C>A (n.430-19C>A)
n.478-19C>A
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n.1580-19C>A
n.237-19C>A
c.421-19C>A (n.421-19C>A)
c.463-19C>A (n.463-19C>A)
c.529-19C>A
c.274-19C>A (n.274-19C>A)
c.52-348C>A (n.52-348C>A)
n.264-19C>A
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n.479-19C>A
n.468-19C>A
n.470-19C>A
 gnomAD v4
19g.7641686C=CA2321021585STXBP2c.*384-19C= (n.*384-19C=)
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n.479-19C=
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n.470-19C=
19g.7641686C>TCA631702282STXBP2c.*384-19C>T (n.*384-19C>T)
c.430-19C>T (n.430-19C>T)
n.478-19C>T
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n.1580-19C>T
n.237-19C>T
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c.529-19C>T
c.274-19C>T (n.274-19C>T)
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n.264-19C>T
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n.479-19C>T
n.468-19C>T
n.470-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641687T>ACA2587975073STXBP2c.*384-18T>A (n.*384-18T>A)
c.430-18T>A (n.430-18T>A)
n.478-18T>A
c.*533-18T>A (n.*533-18T>A)
n.1580-18T>A
n.237-18T>A
c.421-18T>A (n.421-18T>A)
c.463-18T>A (n.463-18T>A)
c.529-18T>A
c.274-18T>A (n.274-18T>A)
c.52-347T>A (n.52-347T>A)
n.264-18T>A
c.382-347T>A (n.382-347T>A)
n.479-18T>A
n.468-18T>A
n.470-18T>A
 gnomAD v4
19g.7641687T>CCA2539176738STXBP2c.*384-18T>C (n.*384-18T>C)
c.430-18T>C (n.430-18T>C)
n.478-18T>C
c.*533-18T>C (n.*533-18T>C)
n.1580-18T>C
n.237-18T>C
c.421-18T>C (n.421-18T>C)
c.463-18T>C (n.463-18T>C)
c.529-18T>C
c.274-18T>C (n.274-18T>C)
c.52-347T>C (n.52-347T>C)
n.264-18T>C
c.382-347T>C (n.382-347T>C)
n.479-18T>C
n.468-18T>C
n.470-18T>C
 gnomAD v4
19g.7641687T>GCA304906862STXBP2c.*384-18T>G (n.*384-18T>G)
c.430-18T>G (n.430-18T>G)
n.478-18T>G
c.*533-18T>G (n.*533-18T>G)
n.1580-18T>G
n.237-18T>G
c.421-18T>G (n.421-18T>G)
c.463-18T>G (n.463-18T>G)
c.529-18T>G
c.274-18T>G (n.274-18T>G)
c.52-347T>G (n.52-347T>G)
n.264-18T>G
c.382-347T>G (n.382-347T>G)
n.479-18T>G
n.468-18T>G
n.470-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641687T=CA2321021586STXBP2c.*384-18T= (n.*384-18T=)
c.430-18T= (n.430-18T=)
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c.274-18T= (n.274-18T=)
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c.382-347T= (n.382-347T=)
n.479-18T=
n.468-18T=
n.470-18T=
19g.7641688G>ACA884224766STXBP2c.*384-17G>A (n.*384-17G>A)
c.430-17G>A (n.430-17G>A)
n.478-17G>A
c.*533-17G>A (n.*533-17G>A)
n.1580-17G>A
n.237-17G>A
c.421-17G>A (n.421-17G>A)
c.463-17G>A (n.463-17G>A)
c.529-17G>A
c.274-17G>A (n.274-17G>A)
c.52-346G>A (n.52-346G>A)
n.264-17G>A
c.382-346G>A (n.382-346G>A)
n.479-17G>A
n.468-17G>A
n.470-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641688G>CCA2587975074STXBP2c.*384-17G>C (n.*384-17G>C)
c.430-17G>C (n.430-17G>C)
n.478-17G>C
c.*533-17G>C (n.*533-17G>C)
n.1580-17G>C
n.237-17G>C
c.421-17G>C (n.421-17G>C)
c.463-17G>C (n.463-17G>C)
c.529-17G>C
c.274-17G>C (n.274-17G>C)
c.52-346G>C (n.52-346G>C)
n.264-17G>C
c.382-346G>C (n.382-346G>C)
n.479-17G>C
n.468-17G>C
n.470-17G>C
 gnomAD v4
19g.7641688G=CA2321021587STXBP2c.*384-17G= (n.*384-17G=)
c.430-17G= (n.430-17G=)
n.478-17G=
c.*533-17G= (n.*533-17G=)
n.1580-17G=
n.237-17G=
c.421-17G= (n.421-17G=)
c.463-17G= (n.463-17G=)
c.529-17G=
c.274-17G= (n.274-17G=)
c.52-346G= (n.52-346G=)
n.264-17G=
c.382-346G= (n.382-346G=)
n.479-17G=
n.468-17G=
n.470-17G=
19g.7641689T>CCA2587975075STXBP2c.*384-16T>C (n.*384-16T>C)
c.430-16T>C (n.430-16T>C)
n.478-16T>C
c.*533-16T>C (n.*533-16T>C)
n.1580-16T>C
n.237-16T>C
c.421-16T>C (n.421-16T>C)
c.463-16T>C (n.463-16T>C)
c.529-16T>C
c.274-16T>C (n.274-16T>C)
c.52-345T>C (n.52-345T>C)
n.264-16T>C
c.382-345T>C (n.382-345T>C)
n.479-16T>C
n.468-16T>C
n.470-16T>C
 gnomAD v4
19g.7641690C>ACA2587975076STXBP2c.*384-15C>A (n.*384-15C>A)
c.430-15C>A (n.430-15C>A)
n.478-15C>A
c.*533-15C>A (n.*533-15C>A)
n.1580-15C>A
n.237-15C>A
c.421-15C>A (n.421-15C>A)
c.463-15C>A (n.463-15C>A)
c.529-15C>A
c.274-15C>A (n.274-15C>A)
c.52-344C>A (n.52-344C>A)
n.264-15C>A
c.382-344C>A (n.382-344C>A)
n.479-15C>A
n.468-15C>A
n.470-15C>A
 gnomAD v4
19g.7641690C=CA2321021588STXBP2c.*384-15C= (n.*384-15C=)
c.430-15C= (n.430-15C=)
n.478-15C=
c.*533-15C= (n.*533-15C=)
n.1580-15C=
n.237-15C=
c.421-15C= (n.421-15C=)
c.463-15C= (n.463-15C=)
c.529-15C=
c.274-15C= (n.274-15C=)
c.52-344C= (n.52-344C=)
n.264-15C=
c.382-344C= (n.382-344C=)
n.479-15C=
n.468-15C=
n.470-15C=
19g.7641690C>GCA631702283STXBP2c.*384-15C>G (n.*384-15C>G)
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
n.478-15C>G
c.*533-15C>G (n.*533-15C>G)
n.1580-15C>G
n.237-15C>G
c.421-15C>G (n.421-15C>G)
c.463-15C>G (n.463-15C>G)
c.529-15C>G
c.274-15C>G (n.274-15C>G)
c.52-344C>G (n.52-344C>G)
n.264-15C>G
c.382-344C>G (n.382-344C>G)
n.479-15C>G
n.468-15C>G
n.470-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641690C>TCA631702284STXBP2c.*384-15C>T (n.*384-15C>T)
c.430-15C>T (n.430-15C>T)
n.478-15C>T
c.*533-15C>T (n.*533-15C>T)
n.1580-15C>T
n.237-15C>T
c.421-15C>T (n.421-15C>T)
c.463-15C>T (n.463-15C>T)
c.529-15C>T
c.274-15C>T (n.274-15C>T)
c.52-344C>T (n.52-344C>T)
n.264-15C>T
c.382-344C>T (n.382-344C>T)
n.479-15C>T
n.468-15C>T
n.470-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641691C>ACA631702285STXBP2c.*384-14C>A (n.*384-14C>A)
c.430-14C>A (n.430-14C>A)
n.478-14C>A
c.*533-14C>A (n.*533-14C>A)
n.1580-14C>A
n.237-14C>A
c.421-14C>A (n.421-14C>A)
c.463-14C>A (n.463-14C>A)
c.529-14C>A
c.274-14C>A (n.274-14C>A)
c.52-343C>A (n.52-343C>A)
n.264-14C>A
c.382-343C>A (n.382-343C>A)
n.479-14C>A
n.468-14C>A
n.470-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641691C=CA2321021589STXBP2c.*384-14C= (n.*384-14C=)
c.430-14C= (n.430-14C=)
n.478-14C=
c.*533-14C= (n.*533-14C=)
n.1580-14C=
n.237-14C=
c.421-14C= (n.421-14C=)
c.463-14C= (n.463-14C=)
c.529-14C=
c.274-14C= (n.274-14C=)
c.52-343C= (n.52-343C=)
n.264-14C=
c.382-343C= (n.382-343C=)
n.479-14C=
n.468-14C=
n.470-14C=
19g.7641691C>GCA631702286STXBP2c.*384-14C>G (n.*384-14C>G)
c.430-14C>G (n.430-14C>G)
n.478-14C>G
c.*533-14C>G (n.*533-14C>G)
n.1580-14C>G
n.237-14C>G
c.421-14C>G (n.421-14C>G)
c.463-14C>G (n.463-14C>G)
c.529-14C>G
c.274-14C>G (n.274-14C>G)
c.52-343C>G (n.52-343C>G)
n.264-14C>G
c.382-343C>G (n.382-343C>G)
n.479-14C>G
n.468-14C>G
n.470-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641691C>TCA2576599545STXBP2c.*384-14C>T (n.*384-14C>T)
c.430-14C>T (n.430-14C>T)
n.478-14C>T
c.*533-14C>T (n.*533-14C>T)
n.1580-14C>T
n.237-14C>T
c.421-14C>T (n.421-14C>T)
c.463-14C>T (n.463-14C>T)
c.529-14C>T
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
c.52-343C>T (n.52-343C>T)
n.264-14C>T
c.382-343C>T (n.382-343C>T)
n.479-14C>T
n.468-14C>T
n.470-14C>T
19g.7641692C>ACA2587975077STXBP2c.*384-13C>A (n.*384-13C>A)
c.430-13C>A (n.430-13C>A)
n.478-13C>A
c.*533-13C>A (n.*533-13C>A)
n.1580-13C>A
n.237-13C>A
c.421-13C>A (n.421-13C>A)
c.463-13C>A (n.463-13C>A)
c.529-13C>A
c.274-13C>A (n.274-13C>A)
c.52-342C>A (n.52-342C>A)
n.264-13C>A
c.382-342C>A (n.382-342C>A)
n.479-13C>A
n.468-13C>A
n.470-13C>A
 gnomAD v4
19g.7641692C>GCA2580097110STXBP2c.*384-13C>G (n.*384-13C>G)
c.430-13C>G (n.430-13C>G)
n.478-13C>G
c.*533-13C>G (n.*533-13C>G)
n.1580-13C>G
n.237-13C>G
c.421-13C>G (n.421-13C>G)
c.463-13C>G (n.463-13C>G)
c.529-13C>G
c.274-13C>G (n.274-13C>G)
c.52-342C>G (n.52-342C>G)
n.264-13C>G
c.382-342C>G (n.382-342C>G)
n.479-13C>G
n.468-13C>G
n.470-13C>G
 ClinVar
19g.7641693C>ACA2587975078STXBP2c.*384-12C>A (n.*384-12C>A)
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
n.478-12C>A
c.*533-12C>A (n.*533-12C>A)
n.1580-12C>A
n.237-12C>A
c.421-12C>A (n.421-12C>A)
c.463-12C>A (n.463-12C>A)
c.529-12C>A
c.274-12C>A (n.274-12C>A)
c.52-341C>A (n.52-341C>A)
n.264-12C>A
c.382-341C>A (n.382-341C>A)
n.479-12C>A
n.468-12C>A
n.470-12C>A
 gnomAD v4
19g.7641693C=CA2321021590STXBP2c.*384-12C= (n.*384-12C=)
c.430-12C= (n.430-12C=)
n.478-12C=
c.*533-12C= (n.*533-12C=)
n.1580-12C=
n.237-12C=
c.421-12C= (n.421-12C=)
c.463-12C= (n.463-12C=)
c.529-12C=
c.274-12C= (n.274-12C=)
c.52-341C= (n.52-341C=)
n.264-12C=
c.382-341C= (n.382-341C=)
n.479-12C=
n.468-12C=
n.470-12C=
19g.7641693C>TCA304906864STXBP2c.*384-12C>T (n.*384-12C>T)
c.430-12C>T (n.430-12C>T)
n.478-12C>T
c.*533-12C>T (n.*533-12C>T)
n.1580-12C>T
n.237-12C>T
c.421-12C>T (n.421-12C>T)
c.463-12C>T (n.463-12C>T)
c.529-12C>T
c.274-12C>T (n.274-12C>T)
c.52-341C>T (n.52-341C>T)
n.264-12C>T
c.382-341C>T (n.382-341C>T)
n.479-12C>T
n.468-12C>T
n.470-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641694T>CCA2587975079STXBP2c.*384-11T>C (n.*384-11T>C)
c.430-11T>C (n.430-11T>C)
n.478-11T>C
c.*533-11T>C (n.*533-11T>C)
n.1580-11T>C
n.237-11T>C
c.421-11T>C (n.421-11T>C)
c.463-11T>C (n.463-11T>C)
c.529-11T>C
c.274-11T>C (n.274-11T>C)
c.52-340T>C (n.52-340T>C)
n.264-11T>C
c.382-340T>C (n.382-340T>C)
n.479-11T>C
n.468-11T>C
n.470-11T>C
 gnomAD v4
19g.7641695C>ACA2587975080STXBP2c.*384-10C>A (n.*384-10C>A)
c.430-10C>A (n.430-10C>A)
n.478-10C>A
c.*533-10C>A (n.*533-10C>A)
n.1580-10C>A
n.237-10C>A
c.421-10C>A (n.421-10C>A)
c.463-10C>A (n.463-10C>A)
c.529-10C>A
c.274-10C>A (n.274-10C>A)
c.52-339C>A (n.52-339C>A)
n.264-10C>A
c.382-339C>A (n.382-339C>A)
n.479-10C>A
n.468-10C>A
n.470-10C>A
 gnomAD v4
19g.7641695C=CA2321021591STXBP2c.*384-10C= (n.*384-10C=)
c.430-10C= (n.430-10C=)
n.478-10C=
c.*533-10C= (n.*533-10C=)
n.1580-10C=
n.237-10C=
c.421-10C= (n.421-10C=)
c.463-10C= (n.463-10C=)
c.529-10C=
c.274-10C= (n.274-10C=)
c.52-339C= (n.52-339C=)
n.264-10C=
c.382-339C= (n.382-339C=)
n.479-10C=
n.468-10C=
n.470-10C=
19g.7641695C>GCA2587975081STXBP2c.*384-10C>G (n.*384-10C>G)
c.430-10C>G (n.430-10C>G)
n.478-10C>G
c.*533-10C>G (n.*533-10C>G)
n.1580-10C>G
n.237-10C>G
c.421-10C>G (n.421-10C>G)
c.463-10C>G (n.463-10C>G)
c.529-10C>G
c.274-10C>G (n.274-10C>G)
c.52-339C>G (n.52-339C>G)
n.264-10C>G
c.382-339C>G (n.382-339C>G)
n.479-10C>G
n.468-10C>G
n.470-10C>G
 gnomAD v4
19g.7641695C>TCA304906866STXBP2c.*384-10C>T (n.*384-10C>T)
c.430-10C>T (n.430-10C>T)
n.478-10C>T
c.*533-10C>T (n.*533-10C>T)
n.1580-10C>T
n.237-10C>T
c.421-10C>T (n.421-10C>T)
c.463-10C>T (n.463-10C>T)
c.529-10C>T
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
c.52-339C>T (n.52-339C>T)
n.264-10C>T
c.382-339C>T (n.382-339C>T)
n.479-10C>T
n.468-10C>T
n.470-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641696C>ACA2587975082STXBP2c.*384-9C>A (n.*384-9C>A)
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
n.478-9C>A
c.*533-9C>A (n.*533-9C>A)
n.1580-9C>A
n.237-9C>A
c.421-9C>A (n.421-9C>A)
c.463-9C>A (n.463-9C>A)
c.529-9C>A
c.274-9C>A (n.274-9C>A)
c.52-338C>A (n.52-338C>A)
n.264-9C>A
c.382-338C>A (n.382-338C>A)
n.479-9C>A
n.468-9C>A
n.470-9C>A
 gnomAD v4
19g.7641696C=CA2321021592STXBP2c.*384-9C= (n.*384-9C=)
c.430-9C= (n.430-9C=)
n.478-9C=
c.*533-9C= (n.*533-9C=)
n.1580-9C=
n.237-9C=
c.421-9C= (n.421-9C=)
c.463-9C= (n.463-9C=)
c.529-9C=
c.274-9C= (n.274-9C=)
c.52-338C= (n.52-338C=)
n.264-9C=
c.382-338C= (n.382-338C=)
n.479-9C=
n.468-9C=
n.470-9C=
19g.7641696C>GCA2587975083STXBP2c.*384-9C>G (n.*384-9C>G)
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
n.478-9C>G
c.*533-9C>G (n.*533-9C>G)
n.1580-9C>G
n.237-9C>G
c.421-9C>G (n.421-9C>G)
c.463-9C>G (n.463-9C>G)
c.529-9C>G
c.274-9C>G (n.274-9C>G)
c.52-338C>G (n.52-338C>G)
n.264-9C>G
c.382-338C>G (n.382-338C>G)
n.479-9C>G
n.468-9C>G
n.470-9C>G
 gnomAD v4
19g.7641696C>TCA631702287STXBP2c.*384-9C>T (n.*384-9C>T)
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
n.478-9C>T
c.*533-9C>T (n.*533-9C>T)
n.1580-9C>T
n.237-9C>T
c.421-9C>T (n.421-9C>T)
c.463-9C>T (n.463-9C>T)
c.529-9C>T
c.274-9C>T (n.274-9C>T)
c.52-338C>T (n.52-338C>T)
n.264-9C>T
c.382-338C>T (n.382-338C>T)
n.479-9C>T
n.468-9C>T
n.470-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641697T>ACA2587975084STXBP2c.*384-8T>A (n.*384-8T>A)
c.430-8T>A (n.430-8T>A)
n.478-8T>A
c.*533-8T>A (n.*533-8T>A)
n.1580-8T>A
n.237-8T>A
c.421-8T>A (n.421-8T>A)
c.463-8T>A (n.463-8T>A)
c.529-8T>A
c.274-8T>A (n.274-8T>A)
c.52-337T>A (n.52-337T>A)
n.264-8T>A
c.382-337T>A (n.382-337T>A)
n.479-8T>A
n.468-8T>A
n.470-8T>A
 gnomAD v4
19g.7641697T>CCA2587975085STXBP2c.*384-8T>C (n.*384-8T>C)
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
n.478-8T>C
c.*533-8T>C (n.*533-8T>C)
n.1580-8T>C
n.237-8T>C
c.421-8T>C (n.421-8T>C)
c.463-8T>C (n.463-8T>C)
c.529-8T>C
c.274-8T>C (n.274-8T>C)
c.52-337T>C (n.52-337T>C)
n.264-8T>C
c.382-337T>C (n.382-337T>C)
n.479-8T>C
n.468-8T>C
n.470-8T>C
 gnomAD v4
19g.7641698C>ACA2587975086STXBP2c.*384-7C>A (n.*384-7C>A)
c.430-7C>A (n.430-7C>A)
n.478-7C>A
c.*533-7C>A (n.*533-7C>A)
n.1580-7C>A
n.237-7C>A
c.421-7C>A (n.421-7C>A)
c.463-7C>A (n.463-7C>A)
c.529-7C>A
c.274-7C>A (n.274-7C>A)
c.52-336C>A (n.52-336C>A)
n.264-7C>A
c.382-336C>A (n.382-336C>A)
n.479-7C>A
n.468-7C>A
n.470-7C>A
 gnomAD v4
19g.7641698C=CA2321021593STXBP2c.*384-7C= (n.*384-7C=)
c.430-7C= (n.430-7C=)
n.478-7C=
c.*533-7C= (n.*533-7C=)
n.1580-7C=
n.237-7C=
c.421-7C= (n.421-7C=)
c.463-7C= (n.463-7C=)
c.529-7C=
c.274-7C= (n.274-7C=)
c.52-336C= (n.52-336C=)
n.264-7C=
c.382-336C= (n.382-336C=)
n.479-7C=
n.468-7C=
n.470-7C=
19g.7641698C>TCA304906868STXBP2c.*384-7C>T (n.*384-7C>T)
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
n.478-7C>T
c.*533-7C>T (n.*533-7C>T)
n.1580-7C>T
n.237-7C>T
c.421-7C>T (n.421-7C>T)
c.463-7C>T (n.463-7C>T)
c.529-7C>T
c.274-7C>T (n.274-7C>T)
c.52-336C>T (n.52-336C>T)
n.264-7C>T
c.382-336C>T (n.382-336C>T)
n.479-7C>T
n.468-7C>T
n.470-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641699G>ACA304906875STXBP2c.*384-6G>A (n.*384-6G>A)
c.430-6G>A (n.430-6G>A)
n.478-6G>A
c.*533-6G>A (n.*533-6G>A)
n.1580-6G>A
n.237-6G>A
c.421-6G>A (n.421-6G>A)
c.463-6G>A (n.463-6G>A)
c.529-6G>A
c.274-6G>A (n.274-6G>A)
c.52-335G>A (n.52-335G>A)
n.264-6G>A
c.382-335G>A (n.382-335G>A)
n.479-6G>A
n.468-6G>A
n.470-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641699G=CA2321021594STXBP2c.*384-6G= (n.*384-6G=)
c.430-6G= (n.430-6G=)
n.478-6G=
c.*533-6G= (n.*533-6G=)
n.1580-6G=
n.237-6G=
c.421-6G= (n.421-6G=)
c.463-6G= (n.463-6G=)
c.529-6G=
c.274-6G= (n.274-6G=)
c.52-335G= (n.52-335G=)
n.264-6G=
c.382-335G= (n.382-335G=)
n.479-6G=
n.468-6G=
n.470-6G=
19g.7641699G>TCA2576599548STXBP2c.*384-6G>T (n.*384-6G>T)
c.430-6G>T (n.430-6G>T)
n.478-6G>T
c.*533-6G>T (n.*533-6G>T)
n.1580-6G>T
n.237-6G>T
c.421-6G>T (n.421-6G>T)
c.463-6G>T (n.463-6G>T)
c.529-6G>T
c.274-6G>T (n.274-6G>T)
c.52-335G>T (n.52-335G>T)
n.264-6G>T
c.382-335G>T (n.382-335G>T)
n.479-6G>T
n.468-6G>T
n.470-6G>T
 gnomAD v4
19g.7641700C>ACA2587975087STXBP2c.*384-5C>A (n.*384-5C>A)
c.430-5C>A (n.430-5C>A)
n.478-5C>A
c.*533-5C>A (n.*533-5C>A)
n.1580-5C>A
n.237-5C>A
c.421-5C>A (n.421-5C>A)
c.463-5C>A (n.463-5C>A)
c.529-5C>A
c.274-5C>A (n.274-5C>A)
c.52-334C>A (n.52-334C>A)
n.264-5C>A
c.382-334C>A (n.382-334C>A)
n.479-5C>A
n.468-5C>A
n.470-5C>A
 gnomAD v4
19g.7641700C>TCA2587975088STXBP2c.*384-5C>T (n.*384-5C>T)
c.430-5C>T (n.430-5C>T)
n.478-5C>T
c.*533-5C>T (n.*533-5C>T)
n.1580-5C>T
n.237-5C>T
c.421-5C>T (n.421-5C>T)
c.463-5C>T (n.463-5C>T)
c.529-5C>T
c.274-5C>T (n.274-5C>T)
c.52-334C>T (n.52-334C>T)
n.264-5C>T
c.382-334C>T (n.382-334C>T)
n.479-5C>T
n.468-5C>T
n.470-5C>T
 gnomAD v4
19g.7641702delCA2741609629STXBP2c.*384-3del (n.*384-3del)
c.430-3del (n.430-3del)
n.478-3del
c.*533-3del (n.*533-3del)
n.1580-3del
n.237-3del
c.421-3del (n.421-3del)
c.463-3del (n.463-3del)
c.529-3del
c.274-3del (n.274-3del)
c.52-332del (n.52-332del)
n.264-3del
c.382-332del (n.382-332del)
n.479-3del
n.468-3del
n.470-3del
19g.7641701C>ACA2587975089STXBP2c.*384-4C>A (n.*384-4C>A)
c.430-4C>A (n.430-4C>A)
n.478-4C>A
c.*533-4C>A (n.*533-4C>A)
n.1580-4C>A
n.237-4C>A
c.421-4C>A (n.421-4C>A)
c.463-4C>A (n.463-4C>A)
c.529-4C>A
c.274-4C>A (n.274-4C>A)
c.52-333C>A (n.52-333C>A)
n.264-4C>A
c.382-333C>A (n.382-333C>A)
n.479-4C>A
n.468-4C>A
n.470-4C>A
 gnomAD v4
19g.7641701C>GCA2587975090STXBP2c.*384-4C>G (n.*384-4C>G)
c.430-4C>G (n.430-4C>G)
n.478-4C>G
c.*533-4C>G (n.*533-4C>G)
n.1580-4C>G
n.237-4C>G
c.421-4C>G (n.421-4C>G)
c.463-4C>G (n.463-4C>G)
c.529-4C>G
c.274-4C>G (n.274-4C>G)
c.52-333C>G (n.52-333C>G)
n.264-4C>G
c.382-333C>G (n.382-333C>G)
n.479-4C>G
n.468-4C>G
n.470-4C>G
 gnomAD v4
19g.7641701C>TCA2587975091STXBP2c.*384-4C>T (n.*384-4C>T)
c.430-4C>T (n.430-4C>T)
n.478-4C>T
c.*533-4C>T (n.*533-4C>T)
n.1580-4C>T
n.237-4C>T
c.421-4C>T (n.421-4C>T)
c.463-4C>T (n.463-4C>T)
c.529-4C>T
c.274-4C>T (n.274-4C>T)
c.52-333C>T (n.52-333C>T)
n.264-4C>T
c.382-333C>T (n.382-333C>T)
n.479-4C>T
n.468-4C>T
n.470-4C>T
 gnomAD v4
19g.7641702C>ACA2587975092STXBP2c.*384-3C>A (n.*384-3C>A)
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
n.478-3C>A
c.*533-3C>A (n.*533-3C>A)
n.1580-3C>A
n.237-3C>A
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.463-3C>A (n.463-3C>A)
c.529-3C>A
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
c.52-332C>A (n.52-332C>A)
n.264-3C>A
c.382-332C>A (n.382-332C>A)
n.479-3C>A
n.468-3C>A
n.470-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7641702C>TCA2587975093STXBP2c.*384-3C>T (n.*384-3C>T)
c.430-3C>T (n.430-3C>T)
n.478-3C>T
c.*533-3C>T (n.*533-3C>T)
n.1580-3C>T
n.237-3C>T
c.421-3C>T (n.421-3C>T)
c.463-3C>T (n.463-3C>T)
c.529-3C>T
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
c.52-332C>T (n.52-332C>T)
n.264-3C>T
c.382-332C>T (n.382-332C>T)
n.479-3C>T
n.468-3C>T
n.470-3C>T
 gnomAD v4
19g.7641703A>CCA403158193STXBP2c.*384-2A>C (n.*384-2A>C)
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
n.478-2A>C
c.*533-2A>C (n.*533-2A>C)
n.1580-2A>C
n.237-2A>C
c.421-2A>C (n.421-2A>C)
c.463-2A>C (n.463-2A>C)
c.529-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.52-331A>C (n.52-331A>C)
n.264-2A>C
c.382-331A>C (n.382-331A>C)
n.479-2A>C
n.468-2A>C
n.470-2A>C
19g.7641703A>GCA403158194STXBP2c.*384-2A>G (n.*384-2A>G)
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
n.478-2A>G
c.*533-2A>G (n.*533-2A>G)
n.1580-2A>G
n.237-2A>G
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.463-2A>G (n.463-2A>G)
c.529-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.52-331A>G (n.52-331A>G)
n.264-2A>G
c.382-331A>G (n.382-331A>G)
n.479-2A>G
n.468-2A>G
n.470-2A>G
 dbSNP
19g.7641703A>TCA403158195STXBP2c.*384-2A>T (n.*384-2A>T)
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
n.478-2A>T
c.*533-2A>T (n.*533-2A>T)
n.1580-2A>T
n.237-2A>T
c.421-2A>T (n.421-2A>T)
c.463-2A>T (n.463-2A>T)
c.529-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.52-331A>T (n.52-331A>T)
n.264-2A>T
c.382-331A>T (n.382-331A>T)
n.479-2A>T
n.468-2A>T
n.470-2A>T
19g.7641704G>ACA403158196STXBP2c.*384-1G>A (n.*384-1G>A)
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
n.478-1G>A
c.*533-1G>A (n.*533-1G>A)
n.1580-1G>A
n.237-1G>A
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.463-1G>A (n.463-1G>A)
c.529-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.52-330G>A (n.52-330G>A)
n.264-1G>A
c.382-330G>A (n.382-330G>A)
n.479-1G>A
n.468-1G>A
n.470-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7641704G>CCA403158197STXBP2c.*384-1G>C (n.*384-1G>C)
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
n.478-1G>C
c.*533-1G>C (n.*533-1G>C)
n.1580-1G>C
n.237-1G>C
c.421-1G>C (n.421-1G>C)
c.463-1G>C (n.463-1G>C)
c.529-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.52-330G>C (n.52-330G>C)
n.264-1G>C
c.382-330G>C (n.382-330G>C)
n.479-1G>C
n.468-1G>C
n.470-1G>C
 gnomAD v4
19g.7641704G>TCA403158198STXBP2c.*384-1G>T (n.*384-1G>T)
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
n.478-1G>T
c.*533-1G>T (n.*533-1G>T)
n.1580-1G>T
n.237-1G>T
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
c.463-1G>T (n.463-1G>T)
c.529-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.52-330G>T (n.52-330G>T)
n.264-1G>T
c.382-330G>T (n.382-330G>T)
n.479-1G>T
n.468-1G>T
n.470-1G>T
 gnomAD v4
19g.7641705G>ACA403158199STXBP2c.*384G>A (n.*384G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.478G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1580G>A
n.237G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.529G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
c.52-329G>A (n.52-329G>A)
n.264G>A
c.382-329G>A (n.382-329G>A)
n.479G>A
n.468G>A
n.470G>A
 gnomAD v4
19g.7641705G>CCA403158200STXBP2c.*384G>C (n.*384G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.478G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1580G>C
n.237G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.529G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.52-329G>C (n.52-329G>C)
n.264G>C
c.382-329G>C (n.382-329G>C)
n.479G>C
n.468G>C
n.470G>C
 gnomAD v4
19g.7641705G>TCA403158201STXBP2c.*384G>T (n.*384G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.478G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1580G>T
n.237G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.529G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.52-329G>T (n.52-329G>T)
n.264G>T
c.382-329G>T (n.382-329G>T)
n.479G>T
n.468G>T
n.470G>T
 gnomAD v4
19g.7641706T>ACA403158202STXBP2c.*385T>A (n.*385T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.479T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.1581T>A
n.238T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.530T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.52-328T>A (n.52-328T>A)
n.265T>A
c.382-328T>A (n.382-328T>A)
n.480T>A
n.469T>A
n.471T>A
19g.7641706T>CCA403158204STXBP2c.*385T>C (n.*385T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.479T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.1581T>C
n.238T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.530T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.52-328T>C (n.52-328T>C)
n.265T>C
c.382-328T>C (n.382-328T>C)
n.480T>C
n.469T>C
n.471T>C
 gnomAD v4
19g.7641706T>GCA403158203STXBP2c.*385T>G (n.*385T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.479T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.1581T>G
n.238T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.530T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.52-328T>G (n.52-328T>G)
n.265T>G
c.382-328T>G (n.382-328T>G)
n.480T>G
n.469T>G
n.471T>G
19g.7641707G>ACA505236468STXBP2c.*386G>A (n.*386G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
n.480G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1582G>A
n.239G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.531G>A
c.276G>A (p.Val92=)
c.52-327G>A (n.52-327G>A)
n.266G>A
c.382-327G>A (n.382-327G>A)
n.481G>A
n.470G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
19g.7641707G>CCA505236469STXBP2c.*386G>C (n.*386G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
n.480G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1582G>C
n.239G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.531G>C
c.276G>C (p.Val92=)
c.52-327G>C (n.52-327G>C)
n.266G>C
c.382-327G>C (n.382-327G>C)
n.481G>C
n.470G>C
n.472G>C
 gnomAD v4
19g.7641707G>TCA505236470STXBP2c.*386G>T (n.*386G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
n.480G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1582G>T
n.239G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.531G>T
c.276G>T (p.Val92=)
c.52-327G>T (n.52-327G>T)
n.266G>T
c.382-327G>T (n.382-327G>T)
n.481G>T
n.470G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
19g.7641708T>ACA403158205STXBP2c.*387T>A (n.*387T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.481T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1583T>A
n.240T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.532T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.52-326T>A (n.52-326T>A)
n.267T>A
c.382-326T>A (n.382-326T>A)
n.482T>A
n.471T>A
n.473T>A
19g.7641708T>CCA403158207STXBP2c.*387T>C (n.*387T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.481T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1583T>C
n.240T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.532T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.52-326T>C (n.52-326T>C)
n.267T>C
c.382-326T>C (n.382-326T>C)
n.482T>C
n.471T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
19g.7641708T>GCA403158206STXBP2c.*387T>G (n.*387T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.481T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.1583T>G
n.240T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.532T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.52-326T>G (n.52-326T>G)
n.267T>G
c.382-326T>G (n.382-326T>G)
n.482T>G
n.471T>G
n.473T>G
 gnomAD v4
19g.7641709T>ACA403158208STXBP2c.*388T>A (n.*388T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.482T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1584T>A
n.241T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.533T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.52-325T>A (n.52-325T>A)
n.268T>A
c.382-325T>A (n.382-325T>A)
n.483T>A
n.472T>A
n.474T>A
19g.7641709T>CCA403158209STXBP2c.*388T>C (n.*388T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.482T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1584T>C
n.241T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.533T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.52-325T>C (n.52-325T>C)
n.268T>C
c.382-325T>C (n.382-325T>C)
n.483T>C
n.472T>C
n.474T>C
 gnomAD v4
19g.7641709T>GCA403158210STXBP2c.*388T>G (n.*388T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.482T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1584T>G
n.241T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.533T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.52-325T>G (n.52-325T>G)
n.268T>G
c.382-325T>G (n.382-325T>G)
n.483T>G
n.472T>G
n.474T>G
19g.7641710C>ACA403158211STXBP2c.*389C>A (n.*389C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.483C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1585C>A
n.242C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.534C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.52-324C>A (n.52-324C>A)
n.269C>A
c.382-324C>A (n.382-324C>A)
n.484C>A
n.473C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
19g.7641710C=CA2321021595STXBP2c.*389C= (n.*389C=)
c.435C= (p.Phe145=)
n.483C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1585C=
n.242C=
c.426C= (p.Phe142=)
c.468C= (p.Phe156=)
c.534C=
c.279C= (p.Phe93=)
c.52-324C= (n.52-324C=)
n.269C=
c.382-324C= (n.382-324C=)
n.484C=
n.473C=
n.475C=
19g.7641710C>GCA403158212STXBP2c.*389C>G (n.*389C>G)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.483C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1585C>G
n.242C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.534C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.52-324C>G (n.52-324C>G)
n.269C>G
c.382-324C>G (n.382-324C>G)
n.484C>G
n.473C>G
n.475C>G
19g.7641710C>TCA505236471STXBP2c.*389C>T (n.*389C>T)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.483C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1585C>T
n.242C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.534C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
c.52-324C>T (n.52-324C>T)
n.269C>T
c.382-324C>T (n.382-324C>T)
n.484C>T
n.473C>T
n.475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641711T>ACA403158213STXBP2c.*390T>A (n.*390T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.484T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1586T>A
n.243T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.535T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.52-323T>A (n.52-323T>A)
n.270T>A
c.382-323T>A (n.382-323T>A)
n.485T>A
n.474T>A
n.476T>A
19g.7641711T>CCA403158214STXBP2c.*390T>C (n.*390T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.484T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1586T>C
n.243T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.535T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.52-323T>C (n.52-323T>C)
n.270T>C
c.382-323T>C (n.382-323T>C)
n.485T>C
n.474T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
19g.7641711T>GCA403158215STXBP2c.*390T>G (n.*390T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.484T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1586T>G
n.243T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.535T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.52-323T>G (n.52-323T>G)
n.270T>G
c.382-323T>G (n.382-323T>G)
n.485T>G
n.474T>G
n.476T>G
19g.7641712C>ACA403158216STXBP2c.*391C>A (n.*391C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.485C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1587C>A
n.244C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.536C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.52-322C>A (n.52-322C>A)
n.271C>A
c.382-322C>A (n.382-322C>A)
n.486C>A
n.475C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
19g.7641712C=CA2321021596STXBP2c.*391C= (n.*391C=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.485C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.1587C=
n.244C=
c.428C= (p.Ser143=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.536C=
c.281C= (p.Ser94=)
c.52-322C= (n.52-322C=)
n.271C=
c.382-322C= (n.382-322C=)
n.486C=
n.475C=
n.477C=
19g.7641712C>GCA403158217STXBP2c.*391C>G (n.*391C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.485C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1587C>G
n.244C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.536C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.52-322C>G (n.52-322C>G)
n.271C>G
c.382-322C>G (n.382-322C>G)
n.486C>G
n.475C>G
n.477C>G
19g.7641712C>TCA403158218STXBP2c.*391C>T (n.*391C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.485C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1587C>T
n.244C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.536C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.52-322C>T (n.52-322C>T)
n.271C>T
c.382-322C>T (n.382-322C>T)
n.486C>T
n.475C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641714delCA2587975094STXBP2c.*393del (n.*393del)
c.439del (p.Leu147SerfsTer?)
n.487del
c.*542del (n.*542del)
n.1589del
n.246del
c.430del (p.Leu144SerfsTer?)
c.472del (p.Leu158SerfsTer?)
c.538del
c.283del (p.Leu95SerfsTer?)
c.52-320del (n.52-320del)
n.273del
c.382-320del (n.382-320del)
n.488del
n.477del
n.479del
 gnomAD v4
19g.7641713C>ACA505236474STXBP2c.*392C>A (n.*392C>A)
c.438C>A (p.Ser146=)
n.486C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1588C>A
n.245C>A
c.429C>A (p.Ser143=)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.537C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
c.52-321C>A (n.52-321C>A)
n.272C>A
c.382-321C>A (n.382-321C>A)
n.487C>A
n.476C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
19g.7641713C>GCA505236473STXBP2c.*392C>G (n.*392C>G)
c.438C>G (p.Ser146=)
n.486C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1588C>G
n.245C>G
c.429C>G (p.Ser143=)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.537C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
c.52-321C>G (n.52-321C>G)
n.272C>G
c.382-321C>G (n.382-321C>G)
n.487C>G
n.476C>G
n.478C>G
19g.7641713C>TCA505236472STXBP2c.*392C>T (n.*392C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.486C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1588C>T
n.245C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.537C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.52-321C>T (n.52-321C>T)
n.272C>T
c.382-321C>T (n.382-321C>T)
n.487C>T
n.476C>T
n.478C>T
19g.7641714C>ACA403158221STXBP2c.*393C>A (n.*393C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.487C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1589C>A
n.246C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.538C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.52-320C>A (n.52-320C>A)
n.273C>A
c.382-320C>A (n.382-320C>A)
n.488C>A
n.477C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
19g.7641714C>GCA403158220STXBP2c.*393C>G (n.*393C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.487C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.1589C>G
n.246C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.538C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.52-320C>G (n.52-320C>G)
n.273C>G
c.382-320C>G (n.382-320C>G)
n.488C>G
n.477C>G
n.479C>G
 gnomAD v4
19g.7641714C>TCA403158219STXBP2c.*393C>T (n.*393C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.487C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.1589C>T
n.246C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.538C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.52-320C>T (n.52-320C>T)
n.273C>T
c.382-320C>T (n.382-320C>T)
n.488C>T
n.477C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
19g.7641715T>ACA403158222STXBP2c.*394T>A (n.*394T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.488T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1590T>A
n.247T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.539T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.52-319T>A (n.52-319T>A)
n.274T>A
c.382-319T>A (n.382-319T>A)
n.489T>A
n.478T>A
n.480T>A
19g.7641715T>CCA403158223STXBP2c.*394T>C (n.*394T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.488T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1590T>C
n.247T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.539T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.52-319T>C (n.52-319T>C)
n.274T>C
c.382-319T>C (n.382-319T>C)
n.489T>C
n.478T>C
n.480T>C
 gnomAD v4
19g.7641715T>GCA403158224STXBP2c.*394T>G (n.*394T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.488T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1590T>G
n.247T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.539T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.52-319T>G (n.52-319T>G)
n.274T>G
c.382-319T>G (n.382-319T>G)
n.489T>G
n.478T>G
n.480T>G
19g.7641716C>ACA505236475STXBP2c.*395C>A (n.*395C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.489C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1591C>A
n.248C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.540C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.52-318C>A (n.52-318C>A)
n.275C>A
c.382-318C>A (n.382-318C>A)
n.490C>A
n.479C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
19g.7641716C=CA2321021597STXBP2c.*395C= (n.*395C=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.489C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1591C=
n.248C=
c.432C= (p.Leu144=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.540C=
c.285C= (p.Leu95=)
c.52-318C= (n.52-318C=)
n.275C=
c.382-318C= (n.382-318C=)
n.490C=
n.479C=
n.481C=
19g.7641716C>GCA505236476STXBP2c.*395C>G (n.*395C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.489C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1591C>G
n.248C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.540C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.52-318C>G (n.52-318C>G)
n.275C>G
c.382-318C>G (n.382-318C>G)
n.490C>G
n.479C>G
n.481C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641716C>TCA9143664STXBP2c.*395C>T (n.*395C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.489C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1591C>T
n.248C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.540C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.52-318C>T (n.52-318C>T)
n.275C>T
c.382-318C>T (n.382-318C>T)
n.490C>T
n.479C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641717G>ACA304906886STXBP2c.*396G>A (n.*396G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.490G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1592G>A
n.249G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.541G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.52-317G>A (n.52-317G>A)
n.276G>A
c.382-317G>A (n.382-317G>A)
n.491G>A
n.480G>A
n.482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641717G>CCA403158225STXBP2c.*396G>C (n.*396G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.490G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1592G>C
n.249G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.541G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.52-317G>C (n.52-317G>C)
n.276G>C
c.382-317G>C (n.382-317G>C)
n.491G>C
n.480G>C
n.482G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641717G=CA2321021598STXBP2c.*396G= (n.*396G=)
c.442G= (p.Asp148=)
n.490G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.1592G=
n.249G=
c.433G= (p.Asp145=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.541G=
c.286G= (p.Asp96=)
c.52-317G= (n.52-317G=)
n.276G=
c.382-317G= (n.382-317G=)
n.491G=
n.480G=
n.482G=
19g.7641717G>TCA403158226STXBP2c.*396G>T (n.*396G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.490G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1592G>T
n.249G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.541G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.52-317G>T (n.52-317G>T)
n.276G>T
c.382-317G>T (n.382-317G>T)
n.491G>T
n.480G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
19g.7641718A=CA2321021599STXBP2c.*397A= (n.*397A=)
c.443A= (p.Asp148=)
n.491A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1593A=
n.250A=
c.434A= (p.Asp145=)
c.476A= (p.Asp159=)
c.542A=
c.287A= (p.Asp96=)
c.52-316A= (n.52-316A=)
n.277A=
c.382-316A= (n.382-316A=)
n.492A=
n.481A=
n.483A=
19g.7641718A>CCA403158227STXBP2c.*397A>C (n.*397A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.491A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1593A>C
n.250A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.542A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.52-316A>C (n.52-316A>C)
n.277A>C
c.382-316A>C (n.382-316A>C)
n.492A>C
n.481A>C
n.483A>C
19g.7641718A>GCA403158228STXBP2c.*397A>G (n.*397A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.491A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1593A>G
n.250A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.542A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.52-316A>G (n.52-316A>G)
n.277A>G
c.382-316A>G (n.382-316A>G)
n.492A>G
n.481A>G
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641718A>TCA403158229STXBP2c.*397A>T (n.*397A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.491A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1593A>T
n.250A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.542A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.52-316A>T (n.52-316A>T)
n.277A>T
c.382-316A>T (n.382-316A>T)
n.492A>T
n.481A>T
n.483A>T
 gnomAD v4
19g.7641719T>ACA403158230STXBP2c.*398T>A (n.*398T>A)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.492T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1594T>A
n.251T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.543T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.52-315T>A (n.52-315T>A)
n.278T>A
c.382-315T>A (n.382-315T>A)
n.493T>A
n.482T>A
n.484T>A
 gnomAD v4
19g.7641719T>CCA505236477STXBP2c.*398T>C (n.*398T>C)
c.444T>C (p.Asp148=)
n.492T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1594T>C
n.251T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.543T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
c.52-315T>C (n.52-315T>C)
n.278T>C
c.382-315T>C (n.382-315T>C)
n.493T>C
n.482T>C
n.484T>C
 gnomAD v4
19g.7641719T>GCA403158231STXBP2c.*398T>G (n.*398T>G)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.492T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.1594T>G
n.251T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.543T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.52-315T>G (n.52-315T>G)
n.278T>G
c.382-315T>G (n.382-315T>G)
n.493T>G
n.482T>G
n.484T>G
19g.7641720G>ACA403158234STXBP2c.*399G>A (n.*399G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.493G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1595G>A
n.252G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.544G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.52-314G>A (n.52-314G>A)
n.279G>A
c.382-314G>A (n.382-314G>A)
n.494G>A
n.483G>A
n.485G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7641720G>CCA403158233STXBP2c.*399G>C (n.*399G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.493G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1595G>C
n.252G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.544G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.52-314G>C (n.52-314G>C)
n.279G>C
c.382-314G>C (n.382-314G>C)
n.494G>C
n.483G>C
n.485G>C
19g.7641720G=CA2321021600STXBP2c.*399G= (n.*399G=)
c.445G= (p.Ala149=)
n.493G=
c.*548G= (n.*548G=)
n.1595G=
n.252G=
c.436G= (p.Ala146=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.544G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.52-314G= (n.52-314G=)
n.279G=
c.382-314G= (n.382-314G=)
n.494G=
n.483G=
n.485G=
19g.7641720G>TCA403158232STXBP2c.*399G>T (n.*399G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.493G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1595G>T
n.252G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.544G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.52-314G>T (n.52-314G>T)
n.279G>T
c.382-314G>T (n.382-314G>T)
n.494G>T
n.483G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
19g.7641721C>ACA403158235STXBP2c.*400C>A (n.*400C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.494C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1596C>A
n.253C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.545C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.52-313C>A (n.52-313C>A)
n.280C>A
c.382-313C>A (n.382-313C>A)
n.495C>A
n.484C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
19g.7641721C>GCA403158236STXBP2c.*400C>G (n.*400C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.494C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1596C>G
n.253C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.545C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.52-313C>G (n.52-313C>G)
n.280C>G
c.382-313C>G (n.382-313C>G)
n.495C>G
n.484C>G
n.486C>G
19g.7641721C>TCA403158237STXBP2c.*400C>T (n.*400C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.494C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1596C>T
n.253C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.545C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.52-313C>T (n.52-313C>T)
n.280C>T
c.382-313C>T (n.382-313C>T)
n.495C>T
n.484C>T
n.486C>T
 gnomAD v4
19g.7641722T>ACA505236478STXBP2c.*401T>A (n.*401T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
n.495T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1597T>A
n.254T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
c.480T>A (p.Ala160=)
c.546T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.52-312T>A (n.52-312T>A)
n.281T>A
c.382-312T>A (n.382-312T>A)
n.496T>A
n.485T>A
n.487T>A
19g.7641722T>CCA505236479STXBP2c.*401T>C (n.*401T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
n.495T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1597T>C
n.254T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
c.480T>C (p.Ala160=)
c.546T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.52-312T>C (n.52-312T>C)
n.281T>C
c.382-312T>C (n.382-312T>C)
n.496T>C
n.485T>C
n.487T>C
 gnomAD v4
19g.7641722T>GCA505236480STXBP2c.*401T>G (n.*401T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
n.495T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1597T>G
n.254T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
c.480T>G (p.Ala160=)
c.546T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.52-312T>G (n.52-312T>G)
n.281T>G
c.382-312T>G (n.382-312T>G)
n.496T>G
n.485T>G
n.487T>G
19g.7641723C>ACA403158238STXBP2c.*402C>A (n.*402C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.496C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1598C>A
n.255C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.547C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.52-311C>A (n.52-311C>A)
n.282C>A
c.382-311C>A (n.382-311C>A)
n.497C>A
n.486C>A
n.488C>A
 gnomAD v4
19g.7641723C=CA2321021601STXBP2c.*402C= (n.*402C=)
c.448C= (p.Pro150=)
n.496C=
c.*551C= (n.*551C=)
n.1598C=
n.255C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.547C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.52-311C= (n.52-311C=)
n.282C=
c.382-311C= (n.382-311C=)
n.497C=
n.486C=
n.488C=
19g.7641723C>GCA403158239STXBP2c.*402C>G (n.*402C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.496C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1598C>G
n.255C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.547C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.52-311C>G (n.52-311C>G)
n.282C>G
c.382-311C>G (n.382-311C>G)
n.497C>G
n.486C>G
n.488C>G
 gnomAD v4
19g.7641723C>TCA403158240STXBP2c.*402C>T (n.*402C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.496C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1598C>T
n.255C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.547C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.52-311C>T (n.52-311C>T)
n.282C>T
c.382-311C>T (n.382-311C>T)
n.497C>T
n.486C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641724C>ACA403158241STXBP2c.*403C>A (n.*403C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
n.497C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1599C>A
n.256C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.548C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.52-310C>A (n.52-310C>A)
n.283C>A
c.382-310C>A (n.382-310C>A)
n.498C>A
n.487C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
19g.7641724C>GCA403158242STXBP2c.*403C>G (n.*403C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.497C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1599C>G
n.256C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.548C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.52-310C>G (n.52-310C>G)
n.283C>G
c.382-310C>G (n.382-310C>G)
n.498C>G
n.487C>G
n.489C>G
 gnomAD v4
19g.7641724C>TCA403158243STXBP2c.*403C>T (n.*403C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.497C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1599C>T
n.256C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.548C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.52-310C>T (n.52-310C>T)
n.283C>T
c.382-310C>T (n.382-310C>T)
n.498C>T
n.487C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
19g.7641725C>ACA505236481STXBP2c.*404C>A (n.*404C>A)
c.450C>A (p.Pro150=)
n.498C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1600C>A
n.257C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.549C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.52-309C>A (n.52-309C>A)
n.284C>A
c.382-309C>A (n.382-309C>A)
n.499C>A
n.488C>A
n.490C>A
 gnomAD v4
19g.7641725C>GCA505236482STXBP2c.*404C>G (n.*404C>G)
c.450C>G (p.Pro150=)
n.498C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1600C>G
n.257C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.549C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.52-309C>G (n.52-309C>G)
n.284C>G
c.382-309C>G (n.382-309C>G)
n.499C>G
n.488C>G
n.490C>G
19g.7641725C>TCA505236483STXBP2c.*404C>T (n.*404C>T)
c.450C>T (p.Pro150=)
n.498C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1600C>T
n.257C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.549C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.52-309C>T (n.52-309C>T)
n.284C>T
c.382-309C>T (n.382-309C>T)
n.499C>T
n.488C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
19g.7641726C>ACA403158244STXBP2c.*405C>A (n.*405C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.499C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1601C>A
n.258C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.550C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
c.52-308C>A (n.52-308C>A)
n.285C>A
c.382-308C>A (n.382-308C>A)
n.500C>A
n.489C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
19g.7641726C>GCA403158245STXBP2c.*405C>G (n.*405C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.499C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1601C>G
n.258C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.550C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
c.52-308C>G (n.52-308C>G)
n.285C>G
c.382-308C>G (n.382-308C>G)
n.500C>G
n.489C>G
n.491C>G
19g.7641726C>TCA403158246STXBP2c.*405C>T (n.*405C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.499C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1601C>T
n.258C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.550C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.52-308C>T (n.52-308C>T)
n.285C>T
c.382-308C>T (n.382-308C>T)
n.500C>T
n.489C>T
n.491C>T
 gnomAD v4
19g.7641727A=CA2321021602STXBP2c.*406A= (n.*406A=)
c.452A= (p.His151=)
n.500A=
c.*555A= (n.*555A=)
n.1602A=
n.259A=
c.443A= (p.His148=)
c.485A= (p.His162=)
c.551A=
c.296A= (p.His99=)
c.52-307A= (n.52-307A=)
n.286A=
c.382-307A= (n.382-307A=)
n.501A=
n.490A=
n.492A=
19g.7641727A>CCA403158249STXBP2c.*406A>C (n.*406A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.500A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1602A>C
n.259A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.551A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
c.52-307A>C (n.52-307A>C)
n.286A>C
c.382-307A>C (n.382-307A>C)
n.501A>C
n.490A>C
n.492A>C
19g.7641727A>GCA403158248STXBP2c.*406A>G (n.*406A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.500A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1602A>G
n.259A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.551A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
c.52-307A>G (n.52-307A>G)
n.286A>G
c.382-307A>G (n.382-307A>G)
n.501A>G
n.490A>G
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641727A>TCA403158247STXBP2c.*406A>T (n.*406A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.500A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1602A>T
n.259A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.551A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
c.52-307A>T (n.52-307A>T)
n.286A>T
c.382-307A>T (n.382-307A>T)
n.501A>T
n.490A>T
n.492A>T
 gnomAD v4
19g.7641728C>ACA403158250STXBP2c.*407C>A (n.*407C>A)
c.453C>A (p.His151Gln)
n.501C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1603C>A
n.260C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
c.486C>A (p.His162Gln)
c.552C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
c.52-306C>A (n.52-306C>A)
n.287C>A
c.382-306C>A (n.382-306C>A)
n.502C>A
n.491C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
19g.7641728C=CA2321021603STXBP2c.*407C= (n.*407C=)
c.453C= (p.His151=)
n.501C=
c.*556C= (n.*556C=)
n.1603C=
n.260C=
c.444C= (p.His148=)
c.486C= (p.His162=)
c.552C=
c.297C= (p.His99=)
c.52-306C= (n.52-306C=)
n.287C=
c.382-306C= (n.382-306C=)
n.502C=
n.491C=
n.493C=
19g.7641728C>GCA403158251STXBP2c.*407C>G (n.*407C>G)
c.453C>G (p.His151Gln)
n.501C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1603C>G
n.260C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
c.486C>G (p.His162Gln)
c.552C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
c.52-306C>G (n.52-306C>G)
n.287C>G
c.382-306C>G (n.382-306C>G)
n.502C>G
n.491C>G
n.493C>G
19g.7641728C>TCA505236484STXBP2c.*407C>T (n.*407C>T)
c.453C>T (p.His151=)
n.501C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1603C>T
n.260C>T
c.444C>T (p.His148=)
c.486C>T (p.His162=)
c.552C>T
c.297C>T (p.His99=)
c.52-306C>T (n.52-306C>T)
n.287C>T
c.382-306C>T (n.382-306C>T)
n.502C>T
n.491C>T
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641729A>CCA403158252STXBP2c.*408A>C (n.*408A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.502A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1604A>C
n.261A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.553A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.52-305A>C (n.52-305A>C)
n.288A>C
c.382-305A>C (n.382-305A>C)
n.503A>C
n.492A>C
n.494A>C
 gnomAD v4
19g.7641729A>GCA403158253STXBP2c.*408A>G (n.*408A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.502A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1604A>G
n.261A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.553A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.52-305A>G (n.52-305A>G)
n.288A>G
c.382-305A>G (n.382-305A>G)
n.503A>G
n.492A>G
n.494A>G
 gnomAD v4
19g.7641729A>TCA403158254STXBP2c.*408A>T (n.*408A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.502A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1604A>T
n.261A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.553A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.52-305A>T (n.52-305A>T)
n.288A>T
c.382-305A>T (n.382-305A>T)
n.503A>T
n.492A>T
n.494A>T
19g.7641729_7641730insCCA2813483170STXBP2c.*408_*409insC (n.*408_*409insC)
c.454_455insC (p.Ser152ThrfsTer?)
n.502_503insC
c.*557_*558insC (n.*557_*558insC)
n.1604_1605insC
n.261_262insC
c.445_446insC (p.Ser149ThrfsTer?)
c.487_488insC (p.Ser163ThrfsTer?)
c.553_554insC
c.298_299insC (p.Ser100ThrfsTer?)
c.52-305_52-304insC (n.52-305_52-304insC)
n.288_289insC
c.382-305_382-304insC (n.382-305_382-304insC)
n.503_504insC
n.492_493insC
n.494_495insC
19g.7641729_7641730insAAACCAAACCA2813483168STXBP2c.*408_*409insAAACCAAAC (n.*408_*409insAAACCAAAC)
c.454_455insAAACCAAAC (p.Ser152delinsLysThrLysArg)
n.502_503insAAACCAAAC
c.*557_*558insAAACCAAAC (n.*557_*558insAAACCAAAC)
n.1604_1605insAAACCAAAC
n.261_262insAAACCAAAC
c.445_446insAAACCAAAC (p.Ser149delinsLysThrLysArg)
c.487_488insAAACCAAAC (p.Ser163delinsLysThrLysArg)
c.553_554insAAACCAAAC
c.298_299insAAACCAAAC (p.Ser100delinsLysThrLysArg)
c.52-305_52-304insAAACCAAAC (n.52-305_52-304insAAACCAAAC)
n.288_289insAAACCAAAC
c.382-305_382-304insAAACCAAAC (n.382-305_382-304insAAACCAAAC)
n.503_504insAAACCAAAC
n.492_493insAAACCAAAC
n.494_495insAAACCAAAC
19g.7641730G>ACA9143665STXBP2c.*409G>A (n.*409G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.503G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1605G>A
n.262G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.554G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.52-304G>A (n.52-304G>A)
n.289G>A
c.382-304G>A (n.382-304G>A)
n.504G>A
n.493G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641730G>CCA403158255STXBP2c.*409G>C (n.*409G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.503G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1605G>C
n.262G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.554G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.52-304G>C (n.52-304G>C)
n.289G>C
c.382-304G>C (n.382-304G>C)
n.504G>C
n.493G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
19g.7641730G=CA2321021604STXBP2c.*409G= (n.*409G=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.503G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1605G=
n.262G=
c.446G= (p.Ser149=)
c.488G= (p.Ser163=)
c.554G=
c.299G= (p.Ser100=)
c.52-304G= (n.52-304G=)
n.289G=
c.382-304G= (n.382-304G=)
n.504G=
n.493G=
n.495G=
19g.7641730G>TCA403158256STXBP2c.*409G>T (n.*409G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.503G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1605G>T
n.262G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.554G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.52-304G>T (n.52-304G>T)
n.289G>T
c.382-304G>T (n.382-304G>T)
n.504G>T
n.493G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
19g.7641731C>ACA403158257STXBP2c.*410C>A (n.*410C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.504C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1606C>A
n.263C>A
c.447C>A (p.Ser149Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.555C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.52-303C>A (n.52-303C>A)
n.290C>A
c.382-303C>A (n.382-303C>A)
n.505C>A
n.494C>A
n.496C>A
 gnomAD v4
19g.7641731C=CA2321021605STXBP2c.*410C= (n.*410C=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.504C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1606C=
n.263C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.489C= (p.Ser163=)
c.555C=
c.300C= (p.Ser100=)
c.52-303C= (n.52-303C=)
n.290C=
c.382-303C= (n.382-303C=)
n.505C=
n.494C=
n.496C=
19g.7641731C>GCA403158258STXBP2c.*410C>G (n.*410C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.504C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1606C>G
n.263C>G
c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.555C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.52-303C>G (n.52-303C>G)
n.290C>G
c.382-303C>G (n.382-303C>G)
n.505C>G
n.494C>G
n.496C>G
19g.7641731C>TCA505236485STXBP2c.*410C>T (n.*410C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.504C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1606C>T
n.263C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.555C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
c.52-303C>T (n.52-303C>T)
n.290C>T
c.382-303C>T (n.382-303C>T)
n.505C>T
n.494C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641732A=CA2321021606STXBP2c.*411A= (n.*411A=)
c.457A= (p.Thr153=)
n.505A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1607A=
n.264A=
c.448A= (p.Thr150=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.556A=
c.301A= (p.Thr101=)
c.52-302A= (n.52-302A=)
n.291A=
c.382-302A= (n.382-302A=)
n.506A=
n.495A=
n.497A=
19g.7641732A>CCA403158259STXBP2c.*411A>C (n.*411A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.505A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1607A>C
n.264A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.556A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.52-302A>C (n.52-302A>C)
n.291A>C
c.382-302A>C (n.382-302A>C)
n.506A>C
n.495A>C
n.497A>C
 dbSNP
19g.7641732A>GCA403158260STXBP2c.*411A>G (n.*411A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.505A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1607A>G
n.264A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.556A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.52-302A>G (n.52-302A>G)
n.291A>G
c.382-302A>G (n.382-302A>G)
n.506A>G
n.495A>G
n.497A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7641732A>TCA403158261STXBP2c.*411A>T (n.*411A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.505A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1607A>T
n.264A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.556A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.52-302A>T (n.52-302A>T)
n.291A>T
c.382-302A>T (n.382-302A>T)
n.506A>T
n.495A>T
n.497A>T
19g.7641733C>ACA403158263STXBP2c.*412C>A (n.*412C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.506C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1608C>A
n.265C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.557C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.52-301C>A (n.52-301C>A)
n.292C>A
c.382-301C>A (n.382-301C>A)
n.507C>A
n.496C>A
n.498C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641733C=CA2321021607STXBP2c.*412C= (n.*412C=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.506C=
c.*561C= (n.*561C=)
n.1608C=
n.265C=
c.449C= (p.Thr150=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.557C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.52-301C= (n.52-301C=)
n.292C=
c.382-301C= (n.382-301C=)
n.507C=
n.496C=
n.498C=
19g.7641733C>GCA403158264STXBP2c.*412C>G (n.*412C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.506C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1608C>G
n.265C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.557C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.52-301C>G (n.52-301C>G)
n.292C>G
c.382-301C>G (n.382-301C>G)
n.507C>G
n.496C>G
n.498C>G
 gnomAD v4
19g.7641733C>TCA403158262STXBP2c.*412C>T (n.*412C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.506C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1608C>T
n.265C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.557C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.52-301C>T (n.52-301C>T)
n.292C>T
c.382-301C>T (n.382-301C>T)
n.507C>T
n.496C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
19g.7641734C>ACA505236486STXBP2c.*413C>A (n.*413C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
n.507C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1609C>A
n.266C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.558C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.52-300C>A (n.52-300C>A)
n.293C>A
c.382-300C>A (n.382-300C>A)
n.508C>A
n.497C>A
n.499C>A
 gnomAD v4
19g.7641734C=CA2321021608STXBP2c.*413C= (n.*413C=)
c.459C= (p.Thr153=)
n.507C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.1609C=
n.266C=
c.450C= (p.Thr150=)
c.492C= (p.Thr164=)
c.558C=
c.303C= (p.Thr101=)
c.52-300C= (n.52-300C=)
n.293C=
c.382-300C= (n.382-300C=)
n.508C=
n.497C=
n.499C=
19g.7641734C>GCA304906894STXBP2c.*413C>G (n.*413C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
n.507C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1609C>G
n.266C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.558C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.52-300C>G (n.52-300C>G)
n.293C>G
c.382-300C>G (n.382-300C>G)
n.508C>G
n.497C>G
n.499C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641734C>TCA505236487STXBP2c.*413C>T (n.*413C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
n.507C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1609C>T
n.266C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.558C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.52-300C>T (n.52-300C>T)
n.293C>T
c.382-300C>T (n.382-300C>T)
n.508C>T
n.497C>T
n.499C>T
 gnomAD v4
19g.7641734_7641735insCAACA2813483171STXBP2c.*413_*414insCAA (n.*413_*414insCAA)
c.459_460insCAA (p.Thr153_Tyr154insGln)
n.507_508insCAA
c.*562_*563insCAA (n.*562_*563insCAA)
n.1609_1610insCAA
n.266_267insCAA
c.450_451insCAA (p.Thr150_Tyr151insGln)
c.492_493insCAA (p.Thr164_Tyr165insGln)
c.558_559insCAA
c.303_304insCAA (p.Thr101_Tyr102insGln)
c.52-300_52-299insCAA (n.52-300_52-299insCAA)
n.293_294insCAA
c.382-300_382-299insCAA (n.382-300_382-299insCAA)
n.508_509insCAA
n.497_498insCAA
n.499_500insCAA
19g.7641735T>ACA403158265STXBP2c.*414T>A (n.*414T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.508T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1610T>A
n.267T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.559T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.52-299T>A (n.52-299T>A)
n.294T>A
c.382-299T>A (n.382-299T>A)
n.509T>A
n.498T>A
n.500T>A
19g.7641735T>CCA403158266STXBP2c.*414T>C (n.*414T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.508T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1610T>C
n.267T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.559T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.52-299T>C (n.52-299T>C)
n.294T>C
c.382-299T>C (n.382-299T>C)
n.509T>C
n.498T>C
n.500T>C
 gnomAD v4
19g.7641735T>GCA403158267STXBP2c.*414T>G (n.*414T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.508T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1610T>G
n.267T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.559T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.52-299T>G (n.52-299T>G)
n.294T>G
c.382-299T>G (n.382-299T>G)
n.509T>G
n.498T>G
n.500T>G
19g.7641736A=CA2321021609STXBP2c.*415A= (n.*415A=)
c.461A= (p.Tyr154=)
n.509A=
c.*564A= (n.*564A=)
n.1611A=
n.268A=
c.452A= (p.Tyr151=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.560A=
c.305A= (p.Tyr102=)
c.52-298A= (n.52-298A=)
n.295A=
c.382-298A= (n.382-298A=)
n.510A=
n.499A=
n.501A=
19g.7641736A>CCA403158268STXBP2c.*415A>C (n.*415A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.509A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1611A>C
n.268A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.560A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.52-298A>C (n.52-298A>C)
n.295A>C
c.382-298A>C (n.382-298A>C)
n.510A>C
n.499A>C
n.501A>C
19g.7641736A>GCA403158269STXBP2c.*415A>G (n.*415A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.509A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1611A>G
n.268A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.560A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.52-298A>G (n.52-298A>G)
n.295A>G
c.382-298A>G (n.382-298A>G)
n.510A>G
n.499A>G
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7641736A>TCA403158270STXBP2c.*415A>T (n.*415A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.509A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1611A>T
n.268A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.560A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.52-298A>T (n.52-298A>T)
n.295A>T
c.382-298A>T (n.382-298A>T)
n.510A>T
n.499A>T
n.501A>T
 gnomAD v4
19g.7641737_7641738delCA2587975095STXBP2c.*416_*417del (n.*416_*417del)
c.462_463del (p.Tyr154Ter)
n.510_511del
c.*565_*566del (n.*565_*566del)
n.1612_1613del
n.269_270del
c.453_454del (p.Tyr151Ter)
c.495_496del (p.Tyr165Ter)
c.561_562del
c.306_307del (p.Tyr102Ter)
c.52-297_52-296del (n.52-297_52-296del)
n.296_297del
c.382-297_382-296del (n.382-297_382-296del)
n.511_512del
n.500_501del
n.502_503del
 gnomAD v4
19g.7641737C>ACA403158271STXBP2c.*416C>A (n.*416C>A)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.510C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1612C>A
n.269C>A
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.561C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.52-297C>A (n.52-297C>A)
n.296C>A
c.382-297C>A (n.382-297C>A)
n.511C>A
n.500C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
19g.7641737C>GCA403158272STXBP2c.*416C>G (n.*416C>G)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.510C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1612C>G
n.269C>G
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.561C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.52-297C>G (n.52-297C>G)
n.296C>G
c.382-297C>G (n.382-297C>G)
n.511C>G
n.500C>G
n.502C>G
19g.7641737C>TCA505236488STXBP2c.*416C>T (n.*416C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.510C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1612C>T
n.269C>T
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.561C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.52-297C>T (n.52-297C>T)
n.296C>T
c.382-297C>T (n.382-297C>T)
n.511C>T
n.500C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7641738A>CCA403158273STXBP2c.*417A>C (n.*417A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.511A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1613A>C
n.270A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.562A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.52-296A>C (n.52-296A>C)
n.297A>C
c.382-296A>C (n.382-296A>C)
n.512A>C
n.501A>C
n.503A>C
19g.7641738A>GCA403158274STXBP2c.*417A>G (n.*417A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.511A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1613A>G
n.270A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.562A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.52-296A>G (n.52-296A>G)
n.297A>G
c.382-296A>G (n.382-296A>G)
n.512A>G
n.501A>G
n.503A>G
 gnomAD v4
19g.7641738A>TCA403158275STXBP2c.*417A>T (n.*417A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.511A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1613A>T
n.270A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.562A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.52-296A>T (n.52-296A>T)
n.297A>T
c.382-296A>T (n.382-296A>T)
n.512A>T
n.501A>T
n.503A>T
19g.7641739A>CCA403158276STXBP2c.*418A>C (n.*418A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.512A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1614A>C
n.271A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.563A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.52-295A>C (n.52-295A>C)
n.298A>C
c.382-295A>C (n.382-295A>C)
n.513A>C
n.502A>C
n.504A>C
19g.7641739A>GCA403158277STXBP2c.*418A>G (n.*418A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.512A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1614A>G
n.271A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.563A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.52-295A>G (n.52-295A>G)
n.298A>G
c.382-295A>G (n.382-295A>G)
n.513A>G
n.502A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
19g.7641739A>TCA403158278STXBP2c.*418A>T (n.*418A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.512A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1614A>T
n.271A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.563A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.52-295A>T (n.52-295A>T)
n.298A>T
c.382-295A>T (n.382-295A>T)
n.513A>T
n.502A>T
n.504A>T
 gnomAD v4
19g.7641740C>ACA403158280STXBP2c.*419C>A (n.*419C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.513C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1615C>A
n.272C>A
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.564C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.52-294C>A (n.52-294C>A)
n.299C>A
c.382-294C>A (n.382-294C>A)
n.514C>A
n.503C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
19g.7641740C=CA2321021610STXBP2c.*419C= (n.*419C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.513C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.1615C=
n.272C=
c.456C= (p.Asn152=)
c.498C= (p.Asn166=)
c.564C=
c.309C= (p.Asn103=)
c.52-294C= (n.52-294C=)
n.299C=
c.382-294C= (n.382-294C=)
n.514C=
n.503C=
n.505C=
19g.7641740C>GCA403158279STXBP2c.*419C>G (n.*419C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.513C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1615C>G
n.272C>G
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.564C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.52-294C>G (n.52-294C>G)
n.299C>G
c.382-294C>G (n.382-294C>G)
n.514C>G
n.503C>G
n.505C>G
19g.7641740C>TCA505236489STXBP2c.*419C>T (n.*419C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.513C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1615C>T
n.272C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.564C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.52-294C>T (n.52-294C>T)
n.299C>T
c.382-294C>T (n.382-294C>T)
n.514C>T
n.503C>T
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641741C>ACA403158281STXBP2c.*420C>A (n.*420C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.514C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1616C>A
n.273C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.565C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.52-293C>A (n.52-293C>A)
n.300C>A
c.382-293C>A (n.382-293C>A)
n.515C>A
n.504C>A
n.506C>A
 gnomAD v4
19g.7641741C=CA2321021611STXBP2c.*420C= (n.*420C=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.514C=
c.*569C= (n.*569C=)
n.1616C=
n.273C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.565C=
c.310C= (p.Leu104=)
c.52-293C= (n.52-293C=)
n.300C=
c.382-293C= (n.382-293C=)
n.515C=
n.504C=
n.506C=
19g.7641741C>GCA403158282STXBP2c.*420C>G (n.*420C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.514C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1616C>G
n.273C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.565C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.52-293C>G (n.52-293C>G)
n.300C>G
c.382-293C>G (n.382-293C>G)
n.515C>G
n.504C>G
n.506C>G
19g.7641741C>TCA403158283STXBP2c.*420C>T (n.*420C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.514C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1616C>T
n.273C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.565C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.52-293C>T (n.52-293C>T)
n.300C>T
c.382-293C>T (n.382-293C>T)
n.515C>T
n.504C>T
n.506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7641742T>ACA403158284STXBP2c.*421T>A (n.*421T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.515T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1617T>A
n.274T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.566T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
c.52-292T>A (n.52-292T>A)
n.301T>A
c.382-292T>A (n.382-292T>A)
n.516T>A
n.505T>A
n.507T>A
 gnomAD v4
19g.7641742T>CCA403158285STXBP2c.*421T>C (n.*421T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.515T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.1617T>C
n.274T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.566T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.52-292T>C (n.52-292T>C)
n.301T>C
c.382-292T>C (n.382-292T>C)
n.516T>C
n.505T>C
n.507T>C
 gnomAD v4
19g.7641742T>GCA403158286STXBP2c.*421T>G (n.*421T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.515T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.1617T>G
n.274T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.566T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.52-292T>G (n.52-292T>G)
n.301T>G
c.382-292T>G (n.382-292T>G)
n.516T>G
n.505T>G
n.507T>G
19g.7641743C>ACA505236490STXBP2c.*422C>A (n.*422C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
n.516C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1618C>A
n.275C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.567C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
c.52-291C>A (n.52-291C>A)
n.302C>A
c.382-291C>A (n.382-291C>A)
n.517C>A
n.506C>A
n.508C>A
 gnomAD v4
19g.7641743C=CA2321021612STXBP2c.*422C= (n.*422C=)
c.468C= (p.Leu156=)
n.516C=
c.*571C= (n.*571C=)
n.1618C=
n.275C=
c.459C= (p.Leu153=)
c.501C= (p.Leu167=)
c.567C=
c.312C= (p.Leu104=)
c.52-291C= (n.52-291C=)
n.302C=
c.382-291C= (n.382-291C=)
n.517C=
n.506C=
n.508C=
19g.7641743C>GCA505236491STXBP2c.*422C>G (n.*422C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
n.516C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1618C>G
n.275C>G
c.459C>G (p.Leu153=)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.567C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
c.52-291C>G (n.52-291C>G)
n.302C>G
c.382-291C>G (n.382-291C>G)
n.517C>G
n.506C>G
n.508C>G
19g.7641743C>TCA505236492STXBP2c.*422C>T (n.*422C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
n.516C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1618C>T
n.275C>T
c.459C>T (p.Leu153=)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.567C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
c.52-291C>T (n.52-291C>T)
n.302C>T
c.382-291C>T (n.382-291C>T)
n.517C>T
n.506C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641744T>ACA403158289STXBP2c.*423T>A (n.*423T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.517T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1619T>A
n.276T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.568T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.52-290T>A (n.52-290T>A)
n.303T>A
c.382-290T>A (n.382-290T>A)
n.518T>A
n.507T>A
n.509T>A
19g.7641744T>CCA403158287STXBP2c.*423T>C (n.*423T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.517T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1619T>C
n.276T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.568T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.52-290T>C (n.52-290T>C)
n.303T>C
c.382-290T>C (n.382-290T>C)
n.518T>C
n.507T>C
n.509T>C
 dbSNP
19g.7641744T>GCA403158288STXBP2c.*423T>G (n.*423T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.517T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1619T>G
n.276T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.568T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.52-290T>G (n.52-290T>G)
n.303T>G
c.382-290T>G (n.382-290T>G)
n.518T>G
n.507T>G
n.509T>G
19g.7641744T=CA2321021613STXBP2c.*423T= (n.*423T=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.517T=
c.*572T= (n.*572T=)
n.1619T=
n.276T=
c.460T= (p.Tyr154=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.568T=
c.313T= (p.Tyr105=)
c.52-290T= (n.52-290T=)
n.303T=
c.382-290T= (n.382-290T=)
n.518T=
n.507T=
n.509T=
19g.7641745A=CA2321021614STXBP2c.*424A= (n.*424A=)
c.470A= (p.Tyr157=)
n.518A=
c.*573A= (n.*573A=)
n.1620A=
n.277A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.503A= (p.Tyr168=)
c.569A=
c.314A= (p.Tyr105=)
c.52-289A= (n.52-289A=)
n.304A=
c.382-289A= (n.382-289A=)
n.519A=
n.508A=
n.510A=
19g.7641745A>CCA9143666STXBP2c.*424A>C (n.*424A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.518A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1620A>C
n.277A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.569A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.52-289A>C (n.52-289A>C)
n.304A>C
c.382-289A>C (n.382-289A>C)
n.519A>C
n.508A>C
n.510A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641745A>GCA403158290STXBP2c.*424A>G (n.*424A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.518A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1620A>G
n.277A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.569A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.52-289A>G (n.52-289A>G)
n.304A>G
c.382-289A>G (n.382-289A>G)
n.519A>G
n.508A>G
n.510A>G
19g.7641745A>TCA403158291STXBP2c.*424A>T (n.*424A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.518A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1620A>T
n.277A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.569A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.52-289A>T (n.52-289A>T)
n.304A>T
c.382-289A>T (n.382-289A>T)
n.519A>T
n.508A>T
n.510A>T
19g.7641746C>ACA403158292STXBP2c.*425C>A (n.*425C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.519C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1621C>A
n.278C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.570C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.52-288C>A (n.52-288C>A)
n.305C>A
c.382-288C>A (n.382-288C>A)
n.520C>A
n.509C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
19g.7641746C=CA2321021615STXBP2c.*425C= (n.*425C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.519C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.1621C=
n.278C=
c.462C= (p.Tyr154=)
c.504C= (p.Tyr168=)
c.570C=
c.315C= (p.Tyr105=)
c.52-288C= (n.52-288C=)
n.305C=
c.382-288C= (n.382-288C=)
n.520C=
n.509C=
n.511C=
19g.7641746C>GCA403158293STXBP2c.*425C>G (n.*425C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.519C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1621C>G
n.278C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.570C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.52-288C>G (n.52-288C>G)
n.305C>G
c.382-288C>G (n.382-288C>G)
n.520C>G
n.509C>G
n.511C>G
19g.7641746C>TCA505236493STXBP2c.*425C>T (n.*425C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.519C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1621C>T
n.278C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.570C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.52-288C>T (n.52-288C>T)
n.305C>T
c.382-288C>T (n.382-288C>T)
n.520C>T
n.509C>T
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641747T>ACA403158296STXBP2c.*426T>A (n.*426T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.520T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1622T>A
n.279T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.571T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.52-287T>A (n.52-287T>A)
n.306T>A
c.382-287T>A (n.382-287T>A)
n.521T>A
n.510T>A
n.512T>A
 gnomAD v4
19g.7641747T>CCA403158294STXBP2c.*426T>C (n.*426T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.520T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1622T>C
n.279T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.571T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.52-287T>C (n.52-287T>C)
n.306T>C
c.382-287T>C (n.382-287T>C)
n.521T>C
n.510T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
19g.7641747T>GCA403158295STXBP2c.*426T>G (n.*426T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.520T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1622T>G
n.279T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.571T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.52-287T>G (n.52-287T>G)
n.306T>G
c.382-287T>G (n.382-287T>G)
n.521T>G
n.510T>G
n.512T>G
 dbSNP
19g.7641747T=CA2321021616STXBP2c.*426T= (n.*426T=)
c.472T= (p.Cys158=)
n.520T=
c.*575T= (n.*575T=)
n.1622T=
n.279T=
c.463T= (p.Cys155=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.571T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.52-287T= (n.52-287T=)
n.306T=
c.382-287T= (n.382-287T=)
n.521T=
n.510T=
n.512T=
19g.7641748G>ACA403158297STXBP2c.*427G>A (n.*427G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.521G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.1623G>A
n.280G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.572G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.52-286G>A (n.52-286G>A)
n.307G>A
c.382-286G>A (n.382-286G>A)
n.522G>A
n.511G>A
n.513G>A
 gnomAD v4
19g.7641748G>CCA403158298STXBP2c.*427G>C (n.*427G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.521G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1623G>C
n.280G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.572G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.52-286G>C (n.52-286G>C)
n.307G>C
c.382-286G>C (n.382-286G>C)
n.522G>C
n.511G>C
n.513G>C
19g.7641748G>TCA403158299STXBP2c.*427G>T (n.*427G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.521G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1623G>T
n.280G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.572G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.52-286G>T (n.52-286G>T)
n.307G>T
c.382-286G>T (n.382-286G>T)
n.522G>T
n.511G>T
n.513G>T
 gnomAD v4
19g.7641748_7641756delinsGCCCCTTCCCA2321021618STXBP2c.*427_*435delinsGCCCCTTCC (n.*427_*435delinsGCCCCTTCC)
c.473_481delinsGCCCCTTCC (p.Cys158=)
n.521_529delinsGCCCCTTCC
c.*576_*584delinsGCCCCTTCC (n.*576_*584delinsGCCCCTTCC)
n.1623_1631delinsGCCCCTTCC
n.280_288delinsGCCCCTTCC
c.464_472delinsGCCCCTTCC (p.Cys155=)
c.506_514delinsGCCCCTTCC (p.Cys169=)
c.572_580delinsGCCCCTTCC
c.317_325delinsGCCCCTTCC (p.Cys106=)
c.52-286_52-278delinsGCCCCTTCC (n.52-286_52-278delinsGCCCCTTCC)
n.307_315delinsGCCCCTTCC
c.382-286_382-278delinsGCCCCTTCC (n.382-286_382-278delinsGCCCCTTCC)
n.522_530delinsGCCCCTTCC
n.511_519delinsGCCCCTTCC
n.513_521delinsGCCCCTTCC
19g.7641748_7641758delinsGCCCCTTCCGGCA2321021617STXBP2c.*427_*437delinsGCCCCTTCCGG (n.*427_*437delinsGCCCCTTCCGG)
c.473_483delinsGCCCCTTCCGG (p.Cys158=)
n.521_531delinsGCCCCTTCCGG
c.*576_*586delinsGCCCCTTCCGG (n.*576_*586delinsGCCCCTTCCGG)
n.1623_1633delinsGCCCCTTCCGG
n.280_290delinsGCCCCTTCCGG
c.464_474delinsGCCCCTTCCGG (p.Cys155=)
c.506_516delinsGCCCCTTCCGG (p.Cys169=)
c.572_582delinsGCCCCTTCCGG
c.317_327delinsGCCCCTTCCGG (p.Cys106=)
c.52-286_52-276delinsGCCCCTTCCGG (n.52-286_52-276delinsGCCCCTTCCGG)
n.307_317delinsGCCCCTTCCGG
c.382-286_382-276delinsGCCCCTTCCGG (n.382-286_382-276delinsGCCCCTTCCGG)
n.522_532delinsGCCCCTTCCGG
n.511_521delinsGCCCCTTCCGG
n.513_523delinsGCCCCTTCCGG
19g.7641749C>ACA403158300STXBP2c.*428C>A (n.*428C>A)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.522C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1624C>A
n.281C>A
c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.573C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.52-285C>A (n.52-285C>A)
n.308C>A
c.382-285C>A (n.382-285C>A)
n.523C>A
n.512C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
19g.7641749C>GCA403158301STXBP2c.*428C>G (n.*428C>G)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.522C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1624C>G
n.281C>G
c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.573C>G
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.52-285C>G (n.52-285C>G)
n.308C>G
c.382-285C>G (n.382-285C>G)
n.523C>G
n.512C>G
n.514C>G
19g.7641749C>TCA505236494STXBP2c.*428C>T (n.*428C>T)
c.474C>T (p.Cys158=)
n.522C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1624C>T
n.281C>T
c.465C>T (p.Cys155=)
c.507C>T (p.Cys169=)
c.573C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
c.52-285C>T (n.52-285C>T)
n.308C>T
c.382-285C>T (n.382-285C>T)
n.523C>T
n.512C>T
n.514C>T
 gnomAD v4
19g.7641752delCA2587975096STXBP2c.*431del (n.*431del)
c.477del (p.Phe160SerfsTer?)
n.525del
c.*580del (n.*580del)
n.1627del
n.284del
c.468del (p.Phe157SerfsTer?)
c.510del (p.Phe171SerfsTer?)
c.576del
c.321del (p.Phe108SerfsTer?)
c.52-282del (n.52-282del)
n.311del
c.382-282del (n.382-282del)
n.526del
n.515del
n.517del
 gnomAD v4
19g.7641749_7641756delCA9143667STXBP2c.*428_*435del (n.*428_*435del)
c.474_481del (p.Cys158TrpfsTer?)
n.522_529del
c.*577_*584del (n.*577_*584del)
n.1624_1631del
n.281_288del
c.465_472del (p.Cys155TrpfsTer?)
c.507_514del (p.Cys169TrpfsTer?)
c.573_580del
c.318_325del (p.Cys106TrpfsTer?)
c.52-285_52-278del (n.52-285_52-278del)
n.308_315del
c.382-285_382-278del (n.382-285_382-278del)
n.523_530del
n.512_519del
n.514_521del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641749_7641758delinsGACA915951622STXBP2c.*428_*437delinsGA (n.*428_*437delinsGA)
c.474_483delinsGA (p.Cys158TrpfsTer?)
n.522_531delinsGA
c.*577_*586delinsGA (n.*577_*586delinsGA)
n.1624_1633delinsGA
n.281_290delinsGA
c.465_474delinsGA (p.Cys155TrpfsTer?)
c.507_516delinsGA (p.Cys169TrpfsTer?)
c.573_582delinsGA
c.318_327delinsGA (p.Cys106TrpfsTer?)
c.52-285_52-276delinsGA (n.52-285_52-276delinsGA)
n.308_317delinsGA
c.382-285_382-276delinsGA (n.382-285_382-276delinsGA)
n.523_532delinsGA
n.512_521delinsGA
n.514_523delinsGA
 ClinVar dbSNP
19g.7641750C>ACA403158305STXBP2c.*429C>A (n.*429C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.523C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1625C>A
n.282C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.574C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.52-284C>A (n.52-284C>A)
n.309C>A
c.382-284C>A (n.382-284C>A)
n.524C>A
n.513C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
19g.7641750C=CA2321021619STXBP2c.*429C= (n.*429C=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.523C=
c.*578C= (n.*578C=)
n.1625C=
n.282C=
c.466C= (p.Pro156=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.574C=
c.319C= (p.Pro107=)
c.52-284C= (n.52-284C=)
n.309C=
c.382-284C= (n.382-284C=)
n.524C=
n.513C=
n.515C=
19g.7641750C>GCA403158302STXBP2c.*429C>G (n.*429C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.523C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.1625C>G
n.282C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.574C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.52-284C>G (n.52-284C>G)
n.309C>G
c.382-284C>G (n.382-284C>G)
n.524C>G
n.513C>G
n.515C>G
 gnomAD v4
19g.7641750C>TCA403158304STXBP2c.*429C>T (n.*429C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.523C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.1625C>T
n.282C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.574C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.52-284C>T (n.52-284C>T)
n.309C>T
c.382-284C>T (n.382-284C>T)
n.524C>T
n.513C>T
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641750_7641757delCA403158303STXBP2c.*429_*436del (n.*429_*436del)
c.475_482del (p.Pro159GlyfsTer?)
n.523_530del
c.*578_*585del (n.*578_*585del)
n.1625_1632del
n.282_289del
c.466_473del (p.Pro156GlyfsTer?)
c.508_515del (p.Pro170GlyfsTer?)
c.574_581del
c.319_326del (p.Pro107GlyfsTer?)
c.52-284_52-277del (n.52-284_52-277del)
n.309_316del
c.382-284_382-277del (n.382-284_382-277del)
n.524_531del
n.513_520del
n.515_522del
19g.7641751C>ACA403158306STXBP2c.*430C>A (n.*430C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.524C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1626C>A
n.283C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.575C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.52-283C>A (n.52-283C>A)
n.310C>A
c.382-283C>A (n.382-283C>A)
n.525C>A
n.514C>A
n.516C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641751C=CA2321021620STXBP2c.*430C= (n.*430C=)
c.476C= (p.Pro159=)
n.524C=
c.*579C= (n.*579C=)
n.1626C=
n.283C=
c.467C= (p.Pro156=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.575C=
c.320C= (p.Pro107=)
c.52-283C= (n.52-283C=)
n.310C=
c.382-283C= (n.382-283C=)
n.525C=
n.514C=
n.516C=
19g.7641751C>GCA403158307STXBP2c.*430C>G (n.*430C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.524C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1626C>G
n.283C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.575C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.52-283C>G (n.52-283C>G)
n.310C>G
c.382-283C>G (n.382-283C>G)
n.525C>G
n.514C>G
n.516C>G
19g.7641751C>TCA403158308STXBP2c.*430C>T (n.*430C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.524C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1626C>T
n.283C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.575C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.52-283C>T (n.52-283C>T)
n.310C>T
c.382-283C>T (n.382-283C>T)
n.525C>T
n.514C>T
n.516C>T
 gnomAD v4
19g.7641752C>ACA9143668STXBP2c.*431C>A (n.*431C>A)
c.477C>A (p.Pro159=)
n.525C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1627C>A
n.284C>A
c.468C>A (p.Pro156=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.576C>A
c.321C>A (p.Pro107=)
c.52-282C>A (n.52-282C>A)
n.311C>A
c.382-282C>A (n.382-282C>A)
n.526C>A
n.515C>A
n.517C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641752C=CA2321021621STXBP2c.*431C= (n.*431C=)
c.477C= (p.Pro159=)
n.525C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.1627C=
n.284C=
c.468C= (p.Pro156=)
c.510C= (p.Pro170=)
c.576C=
c.321C= (p.Pro107=)
c.52-282C= (n.52-282C=)
n.311C=
c.382-282C= (n.382-282C=)
n.526C=
n.515C=
n.517C=
19g.7641752C>GCA505236495STXBP2c.*431C>G (n.*431C>G)
c.477C>G (p.Pro159=)
n.525C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1627C>G
n.284C>G
c.468C>G (p.Pro156=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.576C>G
c.321C>G (p.Pro107=)
c.52-282C>G (n.52-282C>G)
n.311C>G
c.382-282C>G (n.382-282C>G)
n.526C>G
n.515C>G
n.517C>G
 ClinVar
19g.7641752C>TCA505236496STXBP2c.*431C>T (n.*431C>T)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.525C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1627C>T
n.284C>T
c.468C>T (p.Pro156=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.576C>T
c.321C>T (p.Pro107=)
c.52-282C>T (n.52-282C>T)
n.311C>T
c.382-282C>T (n.382-282C>T)
n.526C>T
n.515C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
19g.7641753T>ACA403158311STXBP2c.*432T>A (n.*432T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.526T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1628T>A
n.285T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.577T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.52-281T>A (n.52-281T>A)
n.312T>A
c.382-281T>A (n.382-281T>A)
n.527T>A
n.516T>A
n.518T>A
19g.7641753T>CCA403158309STXBP2c.*432T>C (n.*432T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.526T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1628T>C
n.285T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.577T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.52-281T>C (n.52-281T>C)
n.312T>C
c.382-281T>C (n.382-281T>C)
n.527T>C
n.516T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
19g.7641753T>GCA403158310STXBP2c.*432T>G (n.*432T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.526T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1628T>G
n.285T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.577T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.52-281T>G (n.52-281T>G)
n.312T>G
c.382-281T>G (n.382-281T>G)
n.527T>G
n.516T>G
n.518T>G
19g.7641754T>ACA403158312STXBP2c.*433T>A (n.*433T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.527T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.1629T>A
n.286T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.578T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.52-280T>A (n.52-280T>A)
n.313T>A
c.382-280T>A (n.382-280T>A)
n.528T>A
n.517T>A
n.519T>A
19g.7641754T>CCA403158313STXBP2c.*433T>C (n.*433T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.527T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.1629T>C
n.286T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.578T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.52-280T>C (n.52-280T>C)
n.313T>C
c.382-280T>C (n.382-280T>C)
n.528T>C
n.517T>C
n.519T>C
 gnomAD v4
19g.7641754T>GCA403158314STXBP2c.*433T>G (n.*433T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.527T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.1629T>G
n.286T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.578T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.52-280T>G (n.52-280T>G)
n.313T>G
c.382-280T>G (n.382-280T>G)
n.528T>G
n.517T>G
n.519T>G
19g.7641755C>ACA403158315STXBP2c.*434C>A (n.*434C>A)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.528C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1630C>A
n.287C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.579C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.52-279C>A (n.52-279C>A)
n.314C>A
c.382-279C>A (n.382-279C>A)
n.529C>A
n.518C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
19g.7641755C=CA2321021622STXBP2c.*434C= (n.*434C=)
c.480C= (p.Phe160=)
n.528C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.1630C=
n.287C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.513C= (p.Phe171=)
c.579C=
c.324C= (p.Phe108=)
c.52-279C= (n.52-279C=)
n.314C=
c.382-279C= (n.382-279C=)
n.529C=
n.518C=
n.520C=
19g.7641755C>GCA403158316STXBP2c.*434C>G (n.*434C>G)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.528C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1630C>G
n.287C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.579C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.52-279C>G (n.52-279C>G)
n.314C>G
c.382-279C>G (n.382-279C>G)
n.529C>G
n.518C>G
n.520C>G
19g.7641755C>TCA9143669STXBP2c.*434C>T (n.*434C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.528C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1630C>T
n.287C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.513C>T (p.Phe171=)
c.579C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
c.52-279C>T (n.52-279C>T)
n.314C>T
c.382-279C>T (n.382-279C>T)
n.529C>T
n.518C>T
n.520C>T
 dbSNP ExAC
19g.7641756delCA2587975097STXBP2c.*435del (n.*435del)
c.481del (p.Arg161GlyfsTer?)
n.529del
c.*584del (n.*584del)
n.1631del
n.288del
c.472del (p.Arg158GlyfsTer?)
c.514del (p.Arg172GlyfsTer?)
c.580del
c.325del (p.Arg109GlyfsTer?)
c.52-278del (n.52-278del)
n.315del
c.382-278del (n.382-278del)
n.530del
n.519del
n.521del
 gnomAD v4
19g.7641756C>ACA505236497STXBP2c.*435C>A (n.*435C>A)
c.481C>A (p.Arg161=)
n.529C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1631C>A
n.288C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.580C>A
c.325C>A (p.Arg109=)
c.52-278C>A (n.52-278C>A)
n.315C>A
c.382-278C>A (n.382-278C>A)
n.530C>A
n.519C>A
n.521C>A
 gnomAD v4
19g.7641756C=CA2321021623STXBP2c.*435C= (n.*435C=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.529C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.1631C=
n.288C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.580C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.52-278C= (n.52-278C=)
n.315C=
c.382-278C= (n.382-278C=)
n.530C=
n.519C=
n.521C=
19g.7641756C>GCA403158317STXBP2c.*435C>G (n.*435C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.529C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1631C>G
n.288C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.580C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.52-278C>G (n.52-278C>G)
n.315C>G
c.382-278C>G (n.382-278C>G)
n.530C>G
n.519C>G
n.521C>G
 gnomAD v4
19g.7641756C>TCA403158318STXBP2c.*435C>T (n.*435C>T)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.529C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1631C>T
n.288C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.580C>T
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.52-278C>T (n.52-278C>T)
n.315C>T
c.382-278C>T (n.382-278C>T)
n.530C>T
n.519C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641757G>ACA403158319STXBP2c.*436G>A (n.*436G>A)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.530G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1632G>A
n.289G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.581G>A
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.52-277G>A (n.52-277G>A)
n.316G>A
c.382-277G>A (n.382-277G>A)
n.531G>A
n.520G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641757G>CCA403158320STXBP2c.*436G>C (n.*436G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.530G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1632G>C
n.289G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.581G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.52-277G>C (n.52-277G>C)
n.316G>C
c.382-277G>C (n.382-277G>C)
n.531G>C
n.520G>C
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7641757G=CA2321021624STXBP2c.*436G= (n.*436G=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.530G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1632G=
n.289G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.581G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.52-277G= (n.52-277G=)
n.316G=
c.382-277G= (n.382-277G=)
n.531G=
n.520G=
n.522G=
19g.7641757G>TCA403158321STXBP2c.*436G>T (n.*436G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.530G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1632G>T
n.289G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.581G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.52-277G>T (n.52-277G>T)
n.316G>T
c.382-277G>T (n.382-277G>T)
n.531G>T
n.520G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
19g.7641758G>ACA9143670STXBP2c.*437G>A (n.*437G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
n.531G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.1633G>A
n.290G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.582G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.52-276G>A (n.52-276G>A)
n.317G>A
c.382-276G>A (n.382-276G>A)
n.532G>A
n.521G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641758G>CCA505236498STXBP2c.*437G>C (n.*437G>C)
c.483G>C (p.Arg161=)
n.531G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.1633G>C
n.290G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.516G>C (p.Arg172=)
c.582G>C
c.327G>C (p.Arg109=)
c.52-276G>C (n.52-276G>C)
n.317G>C
c.382-276G>C (n.382-276G>C)
n.532G>C
n.521G>C
n.523G>C
19g.7641758G=CA2321021625STXBP2c.*437G= (n.*437G=)
c.483G= (p.Arg161=)
n.531G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.1633G=
n.290G=
c.474G= (p.Arg158=)
c.516G= (p.Arg172=)
c.582G=
c.327G= (p.Arg109=)
c.52-276G= (n.52-276G=)
n.317G=
c.382-276G= (n.382-276G=)
n.532G=
n.521G=
n.523G=
19g.7641758G>TCA505236499STXBP2c.*437G>T (n.*437G>T)
c.483G>T (p.Arg161=)
n.531G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.1633G>T
n.290G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
c.516G>T (p.Arg172=)
c.582G>T
c.327G>T (p.Arg109=)
c.52-276G>T (n.52-276G>T)
n.317G>T
c.382-276G>T (n.382-276G>T)
n.532G>T
n.521G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
19g.7641759G>ACA403158322STXBP2c.*438G>A (n.*438G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.532G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1634G>A
n.291G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.583G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.52-275G>A (n.52-275G>A)
n.318G>A
c.382-275G>A (n.382-275G>A)
n.533G>A
n.522G>A
n.524G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7641759G>CCA403158324STXBP2c.*438G>C (n.*438G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.532G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1634G>C
n.291G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.583G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.52-275G>C (n.52-275G>C)
n.318G>C
c.382-275G>C (n.382-275G>C)
n.533G>C
n.522G>C
n.524G>C
19g.7641759G>TCA403158323STXBP2c.*438G>T (n.*438G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.532G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1634G>T
n.291G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.583G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.52-275G>T (n.52-275G>T)
n.318G>T
c.382-275G>T (n.382-275G>T)
n.533G>T
n.522G>T
n.524G>T
 gnomAD v4
19g.7641760C>ACA403158325STXBP2c.*439C>A (n.*439C>A)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.533C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1635C>A
n.292C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.584C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.52-274C>A (n.52-274C>A)
n.319C>A
c.382-274C>A (n.382-274C>A)
n.534C>A
n.523C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
19g.7641760C=CA2321021626STXBP2c.*439C= (n.*439C=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.533C=
c.*588C= (n.*588C=)
n.1635C=
n.292C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.584C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.52-274C= (n.52-274C=)
n.319C=
c.382-274C= (n.382-274C=)
n.534C=
n.523C=
n.525C=
19g.7641760C>GCA403158326STXBP2c.*439C>G (n.*439C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.533C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1635C>G
n.292C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.584C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.52-274C>G (n.52-274C>G)
n.319C>G
c.382-274C>G (n.382-274C>G)
n.534C>G
n.523C>G
n.525C>G
19g.7641760C>TCA403158327STXBP2c.*439C>T (n.*439C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.533C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1635C>T
n.292C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.584C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.52-274C>T (n.52-274C>T)
n.319C>T
c.382-274C>T (n.382-274C>T)
n.534C>T
n.523C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641761A>CCA505236500STXBP2c.*440A>C (n.*440A>C)
c.486A>C (p.Ala162=)
n.534A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1636A>C
n.293A>C
c.477A>C (p.Ala159=)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.585A>C
c.330A>C (p.Ala110=)
c.52-273A>C (n.52-273A>C)
n.320A>C
c.382-273A>C (n.382-273A>C)
n.535A>C
n.524A>C
n.526A>C
19g.7641761A>GCA505236501STXBP2c.*440A>G (n.*440A>G)
c.486A>G (p.Ala162=)
n.534A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1636A>G
n.293A>G
c.477A>G (p.Ala159=)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.585A>G
c.330A>G (p.Ala110=)
c.52-273A>G (n.52-273A>G)
n.320A>G
c.382-273A>G (n.382-273A>G)
n.535A>G
n.524A>G
n.526A>G
 gnomAD v4
19g.7641761A>TCA505236502STXBP2c.*440A>T (n.*440A>T)
c.486A>T (p.Ala162=)
n.534A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1636A>T
n.293A>T
c.477A>T (p.Ala159=)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.585A>T
c.330A>T (p.Ala110=)
c.52-273A>T (n.52-273A>T)
n.320A>T
c.382-273A>T (n.382-273A>T)
n.535A>T
n.524A>T
n.526A>T
19g.7641762G>ACA403158328STXBP2c.*441G>A (n.*441G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.535G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1637G>A
n.294G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.586G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.52-272G>A (n.52-272G>A)
n.321G>A
c.382-272G>A (n.382-272G>A)
n.536G>A
n.525G>A
n.527G>A
 gnomAD v4
19g.7641762G>CCA403158329STXBP2c.*441G>C (n.*441G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.535G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1637G>C
n.294G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.586G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.52-272G>C (n.52-272G>C)
n.321G>C
c.382-272G>C (n.382-272G>C)
n.536G>C
n.525G>C
n.527G>C
 gnomAD v4
19g.7641762G>TCA403158330STXBP2c.*441G>T (n.*441G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.535G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1637G>T
n.294G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.586G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.52-272G>T (n.52-272G>T)
n.321G>T
c.382-272G>T (n.382-272G>T)
n.536G>T
n.525G>T
n.527G>T
19g.7641765_7641767delCA2587975098STXBP2c.*444_*446del (n.*444_*446del)
c.490_492del (p.Glu164del)
n.538_540del
c.*593_*595del (n.*593_*595del)
n.1640_1642del
n.297_299del
c.481_483del (p.Glu161del)
c.523_525del (p.Glu175del)
c.589_591del
c.334_336del (p.Glu112del)
c.52-269_52-267del (n.52-269_52-267del)
n.324_326del
c.382-269_382-267del (n.382-269_382-267del)
n.539_541del
n.528_530del
n.530_532del
 gnomAD v4
19g.7641763A>CCA403158333STXBP2c.*442A>C (n.*442A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.536A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1638A>C
n.295A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.587A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.52-271A>C (n.52-271A>C)
n.322A>C
c.382-271A>C (n.382-271A>C)
n.537A>C
n.526A>C
n.528A>C
19g.7641763A>GCA403158331STXBP2c.*442A>G (n.*442A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.536A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1638A>G
n.295A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.587A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.52-271A>G (n.52-271A>G)
n.322A>G
c.382-271A>G (n.382-271A>G)
n.537A>G
n.526A>G
n.528A>G
19g.7641763A>TCA403158332STXBP2c.*442A>T (n.*442A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.536A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1638A>T
n.295A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.587A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.52-271A>T (n.52-271A>T)
n.322A>T
c.382-271A>T (n.382-271A>T)
n.537A>T
n.526A>T
n.528A>T
19g.7641764G>ACA505236503STXBP2c.*443G>A (n.*443G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.537G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1639G>A
n.296G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.588G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.52-270G>A (n.52-270G>A)
n.323G>A
c.382-270G>A (n.382-270G>A)
n.538G>A
n.527G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
19g.7641764G>CCA403158334STXBP2c.*443G>C (n.*443G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.537G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1639G>C
n.296G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.588G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.52-270G>C (n.52-270G>C)
n.323G>C
c.382-270G>C (n.382-270G>C)
n.538G>C
n.527G>C
n.529G>C
19g.7641764G>TCA403158335STXBP2c.*443G>T (n.*443G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.537G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1639G>T
n.296G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.588G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.52-270G>T (n.52-270G>T)
n.323G>T
c.382-270G>T (n.382-270G>T)
n.538G>T
n.527G>T
n.529G>T
 gnomAD v4
19g.7641765G>ACA403158336STXBP2c.*444G>A (n.*444G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.538G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1640G>A
n.297G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.589G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.52-269G>A (n.52-269G>A)
n.324G>A
c.382-269G>A (n.382-269G>A)
n.539G>A
n.528G>A
n.530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641765G>CCA403158337STXBP2c.*444G>C (n.*444G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.538G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1640G>C
n.297G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.589G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.52-269G>C (n.52-269G>C)
n.324G>C
c.382-269G>C (n.382-269G>C)
n.539G>C
n.528G>C
n.530G>C
19g.7641765G=CA2321021627STXBP2c.*444G= (n.*444G=)
c.490G= (p.Glu164=)
n.538G=
c.*593G= (n.*593G=)
n.1640G=
n.297G=
c.481G= (p.Glu161=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.589G=
c.334G= (p.Glu112=)
c.52-269G= (n.52-269G=)
n.324G=
c.382-269G= (n.382-269G=)
n.539G=
n.528G=
n.530G=
19g.7641765G>TCA403158338STXBP2c.*444G>T (n.*444G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.538G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1640G>T
n.297G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.589G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.52-269G>T (n.52-269G>T)
n.324G>T
c.382-269G>T (n.382-269G>T)
n.539G>T
n.528G>T
n.530G>T
19g.7641766A>CCA403158341STXBP2c.*445A>C (n.*445A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.539A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1641A>C
n.298A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.590A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.52-268A>C (n.52-268A>C)
n.325A>C
c.382-268A>C (n.382-268A>C)
n.540A>C
n.529A>C
n.531A>C
19g.7641766A>GCA403158339STXBP2c.*445A>G (n.*445A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.539A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1641A>G
n.298A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.590A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.52-268A>G (n.52-268A>G)
n.325A>G
c.382-268A>G (n.382-268A>G)
n.540A>G
n.529A>G
n.531A>G
19g.7641766A>TCA403158340STXBP2c.*445A>T (n.*445A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.539A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1641A>T
n.298A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.590A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.52-268A>T (n.52-268A>T)
n.325A>T
c.382-268A>T (n.382-268A>T)
n.540A>T
n.529A>T
n.531A>T
19g.7641767G>ACA505236504STXBP2c.*446G>A (n.*446G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
n.540G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1642G>A
n.299G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.591G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.52-267G>A (n.52-267G>A)
n.326G>A
c.382-267G>A (n.382-267G>A)
n.541G>A
n.530G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
19g.7641767G>CCA403158342STXBP2c.*446G>C (n.*446G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.540G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1642G>C
n.299G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.591G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.52-267G>C (n.52-267G>C)
n.326G>C
c.382-267G>C (n.382-267G>C)
n.541G>C
n.530G>C
n.532G>C
19g.7641767G>TCA403158343STXBP2c.*446G>T (n.*446G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.540G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1642G>T
n.299G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.591G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.52-267G>T (n.52-267G>T)
n.326G>T
c.382-267G>T (n.382-267G>T)
n.541G>T
n.530G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
19g.7641768C>ACA403158344STXBP2c.*447C>A (n.*447C>A)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.541C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1643C>A
n.300C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.592C>A
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.52-266C>A (n.52-266C>A)
n.327C>A
c.382-266C>A (n.382-266C>A)
n.542C>A
n.531C>A
n.533C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641768C=CA2321021628STXBP2c.*447C= (n.*447C=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.541C=
c.*596C= (n.*596C=)
n.1643C=
n.300C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.592C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.52-266C= (n.52-266C=)
n.327C=
c.382-266C= (n.382-266C=)
n.542C=
n.531C=
n.533C=
19g.7641768C>GCA403158345STXBP2c.*447C>G (n.*447C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.541C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1643C>G
n.300C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.592C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.52-266C>G (n.52-266C>G)
n.327C>G
c.382-266C>G (n.382-266C>G)
n.542C>G
n.531C>G
n.533C>G
 gnomAD v4
19g.7641768C>TCA403158346STXBP2c.*447C>T (n.*447C>T)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.541C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1643C>T
n.300C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.592C>T
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.52-266C>T (n.52-266C>T)
n.327C>T
c.382-266C>T (n.382-266C>T)
n.542C>T
n.531C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7641769G>ACA9143671STXBP2c.*448G>A (n.*448G>A)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.542G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1644G>A
n.301G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.527G>A (p.Arg176His)
c.593G>A
c.338G>A (p.Arg113His)
c.52-265G>A (n.52-265G>A)
n.328G>A
c.382-265G>A (n.382-265G>A)
n.543G>A
n.532G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641769G>CCA403158347STXBP2c.*448G>C (n.*448G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.542G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1644G>C
n.301G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.593G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.52-265G>C (n.52-265G>C)
n.328G>C
c.382-265G>C (n.382-265G>C)
n.543G>C
n.532G>C
n.534G>C
19g.7641769G=CA2321021629STXBP2c.*448G= (n.*448G=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.542G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.1644G=
n.301G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.593G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.52-265G= (n.52-265G=)
n.328G=
c.382-265G= (n.382-265G=)
n.543G=
n.532G=
n.534G=
19g.7641769G>TCA403158348STXBP2c.*448G>T (n.*448G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.542G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1644G>T
n.301G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.593G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.52-265G>T (n.52-265G>T)
n.328G>T
c.382-265G>T (n.382-265G>T)
n.543G>T
n.532G>T
n.534G>T
 gnomAD v4
19g.7641770C>ACA505236505STXBP2c.*449C>A (n.*449C>A)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.543C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1645C>A
n.302C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.528C>A (p.Arg176=)
c.594C>A
c.339C>A (p.Arg113=)
c.52-264C>A (n.52-264C>A)
n.329C>A
c.382-264C>A (n.382-264C>A)
n.544C>A
n.533C>A
n.535C>A
 gnomAD v4
19g.7641770C=CA2321021630STXBP2c.*449C= (n.*449C=)
c.495C= (p.Arg165=)
n.543C=
c.*598C= (n.*598C=)
n.1645C=
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n.544C=
n.533C=
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19g.7641770C>GCA505236506STXBP2c.*449C>G (n.*449C>G)
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n.533C>G
n.535C>G
19g.7641770C>TCA9143672STXBP2c.*449C>T (n.*449C>T)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.543C>T
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n.1645C>T
n.302C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.528C>T (p.Arg176=)
c.594C>T
c.339C>T (p.Arg113=)
c.52-264C>T (n.52-264C>T)
n.329C>T
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n.544C>T
n.533C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641771A>CCA403158349STXBP2c.*450A>C (n.*450A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.544A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1646A>C
n.303A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.595A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.52-263A>C (n.52-263A>C)
n.330A>C
c.382-263A>C (n.382-263A>C)
n.545A>C
n.534A>C
n.536A>C
19g.7641771A>GCA403158350STXBP2c.*450A>G (n.*450A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.544A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1646A>G
n.303A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.595A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.52-263A>G (n.52-263A>G)
n.330A>G
c.382-263A>G (n.382-263A>G)
n.545A>G
n.534A>G
n.536A>G
 COSMIC
19g.7641771A>TCA403158351STXBP2c.*450A>T (n.*450A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.544A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1646A>T
n.303A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.595A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.52-263A>T (n.52-263A>T)
n.330A>T
c.382-263A>T (n.382-263A>T)
n.545A>T
n.534A>T
n.536A>T
 COSMIC
19g.7641772C>ACA403158352STXBP2c.*451C>A (n.*451C>A)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.545C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1647C>A
n.304C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.596C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.52-262C>A (n.52-262C>A)
n.331C>A
c.382-262C>A (n.382-262C>A)
n.546C>A
n.535C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
19g.7641772C=CA2321021631STXBP2c.*451C= (n.*451C=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.545C=
c.*600C= (n.*600C=)
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n.304C=
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n.546C=
n.535C=
n.537C=
19g.7641772C>GCA403158353STXBP2c.*451C>G (n.*451C>G)
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n.545C>G
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n.304C>G
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c.52-262C>G (n.52-262C>G)
n.331C>G
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n.546C>G
n.535C>G
n.537C>G
19g.7641772C>TCA9143673STXBP2c.*451C>T (n.*451C>T)
c.497C>T (p.Thr166Met)
n.545C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1647C>T
n.304C>T
c.488C>T (p.Thr163Met)
c.530C>T (p.Thr177Met)
c.596C>T
c.341C>T (p.Thr114Met)
c.52-262C>T (n.52-262C>T)
n.331C>T
c.382-262C>T (n.382-262C>T)
n.546C>T
n.535C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched