UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7641581T>C | CA631702206 | STXBP2 | c.*384-124T>C (n.*384-124T>C) c.430-124T>C (n.430-124T>C) n.478-124T>C c.*533-124T>C (n.*533-124T>C) n.1580-124T>C n.237-124T>C c.421-124T>C (n.421-124T>C) c.463-124T>C (n.463-124T>C) c.529-124T>C c.274-124T>C (n.274-124T>C) c.52-453T>C (n.52-453T>C) n.264-124T>C c.382-453T>C (n.382-453T>C) n.479-124T>C n.468-124T>C n.470-124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641581T= | CA2321021528 | STXBP2 | c.*384-124T= (n.*384-124T=) c.430-124T= (n.430-124T=) n.478-124T= c.*533-124T= (n.*533-124T=) n.1580-124T= n.237-124T= c.421-124T= (n.421-124T=) c.463-124T= (n.463-124T=) c.529-124T= c.274-124T= (n.274-124T=) c.52-453T= (n.52-453T=) n.264-124T= c.382-453T= (n.382-453T=) n.479-124T= n.468-124T= n.470-124T= | |
| 19 | g.7641583C>A | CA993164270 | STXBP2 | c.*384-122C>A (n.*384-122C>A) c.430-122C>A (n.430-122C>A) n.478-122C>A c.*533-122C>A (n.*533-122C>A) n.1580-122C>A n.237-122C>A c.421-122C>A (n.421-122C>A) c.463-122C>A (n.463-122C>A) c.529-122C>A c.274-122C>A (n.274-122C>A) c.52-451C>A (n.52-451C>A) n.264-122C>A c.382-451C>A (n.382-451C>A) n.479-122C>A n.468-122C>A n.470-122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641583C= | CA2321021529 | STXBP2 | c.*384-122C= (n.*384-122C=) c.430-122C= (n.430-122C=) n.478-122C= c.*533-122C= (n.*533-122C=) n.1580-122C= n.237-122C= c.421-122C= (n.421-122C=) c.463-122C= (n.463-122C=) c.529-122C= c.274-122C= (n.274-122C=) c.52-451C= (n.52-451C=) n.264-122C= c.382-451C= (n.382-451C=) n.479-122C= n.468-122C= n.470-122C= | |
| 19 | g.7641583C>G | CA2587975002 | STXBP2 | c.*384-122C>G (n.*384-122C>G) c.430-122C>G (n.430-122C>G) n.478-122C>G c.*533-122C>G (n.*533-122C>G) n.1580-122C>G n.237-122C>G c.421-122C>G (n.421-122C>G) c.463-122C>G (n.463-122C>G) c.529-122C>G c.274-122C>G (n.274-122C>G) c.52-451C>G (n.52-451C>G) n.264-122C>G c.382-451C>G (n.382-451C>G) n.479-122C>G n.468-122C>G n.470-122C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641583C>T | CA884224674 | STXBP2 | c.*384-122C>T (n.*384-122C>T) c.430-122C>T (n.430-122C>T) n.478-122C>T c.*533-122C>T (n.*533-122C>T) n.1580-122C>T n.237-122C>T c.421-122C>T (n.421-122C>T) c.463-122C>T (n.463-122C>T) c.529-122C>T c.274-122C>T (n.274-122C>T) c.52-451C>T (n.52-451C>T) n.264-122C>T c.382-451C>T (n.382-451C>T) n.479-122C>T n.468-122C>T n.470-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641584G>A | CA631702207 | STXBP2 | c.*384-121G>A (n.*384-121G>A) c.430-121G>A (n.430-121G>A) n.478-121G>A c.*533-121G>A (n.*533-121G>A) n.1580-121G>A n.237-121G>A c.421-121G>A (n.421-121G>A) c.463-121G>A (n.463-121G>A) c.529-121G>A c.274-121G>A (n.274-121G>A) c.52-450G>A (n.52-450G>A) n.264-121G>A c.382-450G>A (n.382-450G>A) n.479-121G>A n.468-121G>A n.470-121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641584G= | CA2321021530 | STXBP2 | c.*384-121G= (n.*384-121G=) c.430-121G= (n.430-121G=) n.478-121G= c.*533-121G= (n.*533-121G=) n.1580-121G= n.237-121G= c.421-121G= (n.421-121G=) c.463-121G= (n.463-121G=) c.529-121G= c.274-121G= (n.274-121G=) c.52-450G= (n.52-450G=) n.264-121G= c.382-450G= (n.382-450G=) n.479-121G= n.468-121G= n.470-121G= | |
| 19 | g.7641584G>T | CA2587975003 | STXBP2 | c.*384-121G>T (n.*384-121G>T) c.430-121G>T (n.430-121G>T) n.478-121G>T c.*533-121G>T (n.*533-121G>T) n.1580-121G>T n.237-121G>T c.421-121G>T (n.421-121G>T) c.463-121G>T (n.463-121G>T) c.529-121G>T c.274-121G>T (n.274-121G>T) c.52-450G>T (n.52-450G>T) n.264-121G>T c.382-450G>T (n.382-450G>T) n.479-121G>T n.468-121G>T n.470-121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641585G>A | CA2587975004 | STXBP2 | c.*384-120G>A (n.*384-120G>A) c.430-120G>A (n.430-120G>A) n.478-120G>A c.*533-120G>A (n.*533-120G>A) n.1580-120G>A n.237-120G>A c.421-120G>A (n.421-120G>A) c.463-120G>A (n.463-120G>A) c.529-120G>A c.274-120G>A (n.274-120G>A) c.52-449G>A (n.52-449G>A) n.264-120G>A c.382-449G>A (n.382-449G>A) n.479-120G>A n.468-120G>A n.470-120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641585G>T | CA2587975005 | STXBP2 | c.*384-120G>T (n.*384-120G>T) c.430-120G>T (n.430-120G>T) n.478-120G>T c.*533-120G>T (n.*533-120G>T) n.1580-120G>T n.237-120G>T c.421-120G>T (n.421-120G>T) c.463-120G>T (n.463-120G>T) c.529-120G>T c.274-120G>T (n.274-120G>T) c.52-449G>T (n.52-449G>T) n.264-120G>T c.382-449G>T (n.382-449G>T) n.479-120G>T n.468-120G>T n.470-120G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641586C>A | CA2587975006 | STXBP2 | c.*384-119C>A (n.*384-119C>A) c.430-119C>A (n.430-119C>A) n.478-119C>A c.*533-119C>A (n.*533-119C>A) n.1580-119C>A n.237-119C>A c.421-119C>A (n.421-119C>A) c.463-119C>A (n.463-119C>A) c.529-119C>A c.274-119C>A (n.274-119C>A) c.52-448C>A (n.52-448C>A) n.264-119C>A c.382-448C>A (n.382-448C>A) n.479-119C>A n.468-119C>A n.470-119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641586C= | CA2321021531 | STXBP2 | c.*384-119C= (n.*384-119C=) c.430-119C= (n.430-119C=) n.478-119C= c.*533-119C= (n.*533-119C=) n.1580-119C= n.237-119C= c.421-119C= (n.421-119C=) c.463-119C= (n.463-119C=) c.529-119C= c.274-119C= (n.274-119C=) c.52-448C= (n.52-448C=) n.264-119C= c.382-448C= (n.382-448C=) n.479-119C= n.468-119C= n.470-119C= | |
| 19 | g.7641586C>T | CA2321021532 | STXBP2 | c.*384-119C>T (n.*384-119C>T) c.430-119C>T (n.430-119C>T) n.478-119C>T c.*533-119C>T (n.*533-119C>T) n.1580-119C>T n.237-119C>T c.421-119C>T (n.421-119C>T) c.463-119C>T (n.463-119C>T) c.529-119C>T c.274-119C>T (n.274-119C>T) c.52-448C>T (n.52-448C>T) n.264-119C>T c.382-448C>T (n.382-448C>T) n.479-119C>T n.468-119C>T n.470-119C>T | dbSNP |
| 19 | g.7641589del | CA2587975007 | STXBP2 | c.*384-116del (n.*384-116del) c.430-116del (n.430-116del) n.478-116del c.*533-116del (n.*533-116del) n.1580-116del n.237-116del c.421-116del (n.421-116del) c.463-116del (n.463-116del) c.529-116del c.274-116del (n.274-116del) c.52-445del (n.52-445del) n.264-116del c.382-445del (n.382-445del) n.479-116del n.468-116del n.470-116del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641589A>C | CA2587975008 | STXBP2 | c.*384-116A>C (n.*384-116A>C) c.430-116A>C (n.430-116A>C) n.478-116A>C c.*533-116A>C (n.*533-116A>C) n.1580-116A>C n.237-116A>C c.421-116A>C (n.421-116A>C) c.463-116A>C (n.463-116A>C) c.529-116A>C c.274-116A>C (n.274-116A>C) c.52-445A>C (n.52-445A>C) n.264-116A>C c.382-445A>C (n.382-445A>C) n.479-116A>C n.468-116A>C n.470-116A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641594G>A | CA884224684 | STXBP2 | c.*384-111G>A (n.*384-111G>A) c.430-111G>A (n.430-111G>A) n.478-111G>A c.*533-111G>A (n.*533-111G>A) n.1580-111G>A n.237-111G>A c.421-111G>A (n.421-111G>A) c.463-111G>A (n.463-111G>A) c.529-111G>A c.274-111G>A (n.274-111G>A) c.52-440G>A (n.52-440G>A) n.264-111G>A c.382-440G>A (n.382-440G>A) n.479-111G>A n.468-111G>A n.470-111G>A | dbSNP |
| 19 | g.7641594G= | CA2321021533 | STXBP2 | c.*384-111G= (n.*384-111G=) c.430-111G= (n.430-111G=) n.478-111G= c.*533-111G= (n.*533-111G=) n.1580-111G= n.237-111G= c.421-111G= (n.421-111G=) c.463-111G= (n.463-111G=) c.529-111G= c.274-111G= (n.274-111G=) c.52-440G= (n.52-440G=) n.264-111G= c.382-440G= (n.382-440G=) n.479-111G= n.468-111G= n.470-111G= | |
| 19 | g.7641594G>T | CA884224689 | STXBP2 | c.*384-111G>T (n.*384-111G>T) c.430-111G>T (n.430-111G>T) n.478-111G>T c.*533-111G>T (n.*533-111G>T) n.1580-111G>T n.237-111G>T c.421-111G>T (n.421-111G>T) c.463-111G>T (n.463-111G>T) c.529-111G>T c.274-111G>T (n.274-111G>T) c.52-440G>T (n.52-440G>T) n.264-111G>T c.382-440G>T (n.382-440G>T) n.479-111G>T n.468-111G>T n.470-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641595C>A | CA2519167577 | STXBP2 | c.*384-110C>A (n.*384-110C>A) c.430-110C>A (n.430-110C>A) n.478-110C>A c.*533-110C>A (n.*533-110C>A) n.1580-110C>A n.237-110C>A c.421-110C>A (n.421-110C>A) c.463-110C>A (n.463-110C>A) c.529-110C>A c.274-110C>A (n.274-110C>A) c.52-439C>A (n.52-439C>A) n.264-110C>A c.382-439C>A (n.382-439C>A) n.479-110C>A n.468-110C>A n.470-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641595C= | CA2321021534 | STXBP2 | c.*384-110C= (n.*384-110C=) c.430-110C= (n.430-110C=) n.478-110C= c.*533-110C= (n.*533-110C=) n.1580-110C= n.237-110C= c.421-110C= (n.421-110C=) c.463-110C= (n.463-110C=) c.529-110C= c.274-110C= (n.274-110C=) c.52-439C= (n.52-439C=) n.264-110C= c.382-439C= (n.382-439C=) n.479-110C= n.468-110C= n.470-110C= | |
| 19 | g.7641595C>G | CA2321021535 | STXBP2 | c.*384-110C>G (n.*384-110C>G) c.430-110C>G (n.430-110C>G) n.478-110C>G c.*533-110C>G (n.*533-110C>G) n.1580-110C>G n.237-110C>G c.421-110C>G (n.421-110C>G) c.463-110C>G (n.463-110C>G) c.529-110C>G c.274-110C>G (n.274-110C>G) c.52-439C>G (n.52-439C>G) n.264-110C>G c.382-439C>G (n.382-439C>G) n.479-110C>G n.468-110C>G n.470-110C>G | dbSNP |
| 19 | g.7641596T>C | CA2587975009 | STXBP2 | c.*384-109T>C (n.*384-109T>C) c.430-109T>C (n.430-109T>C) n.478-109T>C c.*533-109T>C (n.*533-109T>C) n.1580-109T>C n.237-109T>C c.421-109T>C (n.421-109T>C) c.463-109T>C (n.463-109T>C) c.529-109T>C c.274-109T>C (n.274-109T>C) c.52-438T>C (n.52-438T>C) n.264-109T>C c.382-438T>C (n.382-438T>C) n.479-109T>C n.468-109T>C n.470-109T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641597T>C | CA2587975010 | STXBP2 | c.*384-108T>C (n.*384-108T>C) c.430-108T>C (n.430-108T>C) n.478-108T>C c.*533-108T>C (n.*533-108T>C) n.1580-108T>C n.237-108T>C c.421-108T>C (n.421-108T>C) c.463-108T>C (n.463-108T>C) c.529-108T>C c.274-108T>C (n.274-108T>C) c.52-437T>C (n.52-437T>C) n.264-108T>C c.382-437T>C (n.382-437T>C) n.479-108T>C n.468-108T>C n.470-108T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641598C>T | CA2587975011 | STXBP2 | c.*384-107C>T (n.*384-107C>T) c.430-107C>T (n.430-107C>T) n.478-107C>T c.*533-107C>T (n.*533-107C>T) n.1580-107C>T n.237-107C>T c.421-107C>T (n.421-107C>T) c.463-107C>T (n.463-107C>T) c.529-107C>T c.274-107C>T (n.274-107C>T) c.52-436C>T (n.52-436C>T) n.264-107C>T c.382-436C>T (n.382-436C>T) n.479-107C>T n.468-107C>T n.470-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641599A= | CA2321021536 | STXBP2 | c.*384-106A= (n.*384-106A=) c.430-106A= (n.430-106A=) n.478-106A= c.*533-106A= (n.*533-106A=) n.1580-106A= n.237-106A= c.421-106A= (n.421-106A=) c.463-106A= (n.463-106A=) c.529-106A= c.274-106A= (n.274-106A=) c.52-435A= (n.52-435A=) n.264-106A= c.382-435A= (n.382-435A=) n.479-106A= n.468-106A= n.470-106A= | |
| 19 | g.7641599A>C | CA304906822 | STXBP2 | c.*384-106A>C (n.*384-106A>C) c.430-106A>C (n.430-106A>C) n.478-106A>C c.*533-106A>C (n.*533-106A>C) n.1580-106A>C n.237-106A>C c.421-106A>C (n.421-106A>C) c.463-106A>C (n.463-106A>C) c.529-106A>C c.274-106A>C (n.274-106A>C) c.52-435A>C (n.52-435A>C) n.264-106A>C c.382-435A>C (n.382-435A>C) n.479-106A>C n.468-106A>C n.470-106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641600G>T | CA2587975012 | STXBP2 | c.*384-105G>T (n.*384-105G>T) c.430-105G>T (n.430-105G>T) n.478-105G>T c.*533-105G>T (n.*533-105G>T) n.1580-105G>T n.237-105G>T c.421-105G>T (n.421-105G>T) c.463-105G>T (n.463-105G>T) c.529-105G>T c.274-105G>T (n.274-105G>T) c.52-434G>T (n.52-434G>T) n.264-105G>T c.382-434G>T (n.382-434G>T) n.479-105G>T n.468-105G>T n.470-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641601G>A | CA2813483141 | STXBP2 | c.*384-104G>A (n.*384-104G>A) c.430-104G>A (n.430-104G>A) n.478-104G>A c.*533-104G>A (n.*533-104G>A) n.1580-104G>A n.237-104G>A c.421-104G>A (n.421-104G>A) c.463-104G>A (n.463-104G>A) c.529-104G>A c.274-104G>A (n.274-104G>A) c.52-433G>A (n.52-433G>A) n.264-104G>A c.382-433G>A (n.382-433G>A) n.479-104G>A n.468-104G>A n.470-104G>A | |
| 19 | g.7641602G>A | CA2587975013 | STXBP2 | c.*384-103G>A (n.*384-103G>A) c.430-103G>A (n.430-103G>A) n.478-103G>A c.*533-103G>A (n.*533-103G>A) n.1580-103G>A n.237-103G>A c.421-103G>A (n.421-103G>A) c.463-103G>A (n.463-103G>A) c.529-103G>A c.274-103G>A (n.274-103G>A) c.52-432G>A (n.52-432G>A) n.264-103G>A c.382-432G>A (n.382-432G>A) n.479-103G>A n.468-103G>A n.470-103G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641605C>A | CA2587975014 | STXBP2 | c.*384-100C>A (n.*384-100C>A) c.430-100C>A (n.430-100C>A) n.478-100C>A c.*533-100C>A (n.*533-100C>A) n.1580-100C>A n.237-100C>A c.421-100C>A (n.421-100C>A) c.463-100C>A (n.463-100C>A) c.529-100C>A c.274-100C>A (n.274-100C>A) c.52-429C>A (n.52-429C>A) n.264-100C>A c.382-429C>A (n.382-429C>A) n.479-100C>A n.468-100C>A n.470-100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641605C= | CA2321021537 | STXBP2 | c.*384-100C= (n.*384-100C=) c.430-100C= (n.430-100C=) n.478-100C= c.*533-100C= (n.*533-100C=) n.1580-100C= n.237-100C= c.421-100C= (n.421-100C=) c.463-100C= (n.463-100C=) c.529-100C= c.274-100C= (n.274-100C=) c.52-429C= (n.52-429C=) n.264-100C= c.382-429C= (n.382-429C=) n.479-100C= n.468-100C= n.470-100C= | |
| 19 | g.7641605C>G | CA304906823 | STXBP2 | c.*384-100C>G (n.*384-100C>G) c.430-100C>G (n.430-100C>G) n.478-100C>G c.*533-100C>G (n.*533-100C>G) n.1580-100C>G n.237-100C>G c.421-100C>G (n.421-100C>G) c.463-100C>G (n.463-100C>G) c.529-100C>G c.274-100C>G (n.274-100C>G) c.52-429C>G (n.52-429C>G) n.264-100C>G c.382-429C>G (n.382-429C>G) n.479-100C>G n.468-100C>G n.470-100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641606A= | CA2321021538 | STXBP2 | c.*384-99A= (n.*384-99A=) c.430-99A= (n.430-99A=) n.478-99A= c.*533-99A= (n.*533-99A=) n.1580-99A= n.237-99A= c.421-99A= (n.421-99A=) c.463-99A= (n.463-99A=) c.529-99A= c.274-99A= (n.274-99A=) c.52-428A= (n.52-428A=) n.264-99A= c.382-428A= (n.382-428A=) n.479-99A= n.468-99A= n.470-99A= | |
| 19 | g.7641606A>C | CA2587975015 | STXBP2 | c.*384-99A>C (n.*384-99A>C) c.430-99A>C (n.430-99A>C) n.478-99A>C c.*533-99A>C (n.*533-99A>C) n.1580-99A>C n.237-99A>C c.421-99A>C (n.421-99A>C) c.463-99A>C (n.463-99A>C) c.529-99A>C c.274-99A>C (n.274-99A>C) c.52-428A>C (n.52-428A>C) n.264-99A>C c.382-428A>C (n.382-428A>C) n.479-99A>C n.468-99A>C n.470-99A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641606A>G | CA304906824 | STXBP2 | c.*384-99A>G (n.*384-99A>G) c.430-99A>G (n.430-99A>G) n.478-99A>G c.*533-99A>G (n.*533-99A>G) n.1580-99A>G n.237-99A>G c.421-99A>G (n.421-99A>G) c.463-99A>G (n.463-99A>G) c.529-99A>G c.274-99A>G (n.274-99A>G) c.52-428A>G (n.52-428A>G) n.264-99A>G c.382-428A>G (n.382-428A>G) n.479-99A>G n.468-99A>G n.470-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641607G>A | CA2587975016 | STXBP2 | c.*384-98G>A (n.*384-98G>A) c.430-98G>A (n.430-98G>A) n.478-98G>A c.*533-98G>A (n.*533-98G>A) n.1580-98G>A n.237-98G>A c.421-98G>A (n.421-98G>A) c.463-98G>A (n.463-98G>A) c.529-98G>A c.274-98G>A (n.274-98G>A) c.52-427G>A (n.52-427G>A) n.264-98G>A c.382-427G>A (n.382-427G>A) n.479-98G>A n.468-98G>A n.470-98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641607G>C | CA2587975018 | STXBP2 | c.*384-98G>C (n.*384-98G>C) c.430-98G>C (n.430-98G>C) n.478-98G>C c.*533-98G>C (n.*533-98G>C) n.1580-98G>C n.237-98G>C c.421-98G>C (n.421-98G>C) c.463-98G>C (n.463-98G>C) c.529-98G>C c.274-98G>C (n.274-98G>C) c.52-427G>C (n.52-427G>C) n.264-98G>C c.382-427G>C (n.382-427G>C) n.479-98G>C n.468-98G>C n.470-98G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641607G>T | CA2576599509 | STXBP2 | c.*384-98G>T (n.*384-98G>T) c.430-98G>T (n.430-98G>T) n.478-98G>T c.*533-98G>T (n.*533-98G>T) n.1580-98G>T n.237-98G>T c.421-98G>T (n.421-98G>T) c.463-98G>T (n.463-98G>T) c.529-98G>T c.274-98G>T (n.274-98G>T) c.52-427G>T (n.52-427G>T) n.264-98G>T c.382-427G>T (n.382-427G>T) n.479-98G>T n.468-98G>T n.470-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641609del | CA2587975017 | STXBP2 | c.*384-96del (n.*384-96del) c.430-96del (n.430-96del) n.478-96del c.*533-96del (n.*533-96del) n.1580-96del n.237-96del c.421-96del (n.421-96del) c.463-96del (n.463-96del) c.529-96del c.274-96del (n.274-96del) c.52-425del (n.52-425del) n.264-96del c.382-425del (n.382-425del) n.479-96del n.468-96del n.470-96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641608G>A | CA884224691 | STXBP2 | c.*384-97G>A (n.*384-97G>A) c.430-97G>A (n.430-97G>A) n.478-97G>A c.*533-97G>A (n.*533-97G>A) n.1580-97G>A n.237-97G>A c.421-97G>A (n.421-97G>A) c.463-97G>A (n.463-97G>A) c.529-97G>A c.274-97G>A (n.274-97G>A) c.52-426G>A (n.52-426G>A) n.264-97G>A c.382-426G>A (n.382-426G>A) n.479-97G>A n.468-97G>A n.470-97G>A | dbSNP |
| 19 | g.7641608G= | CA2321021539 | STXBP2 | c.*384-97G= (n.*384-97G=) c.430-97G= (n.430-97G=) n.478-97G= c.*533-97G= (n.*533-97G=) n.1580-97G= n.237-97G= c.421-97G= (n.421-97G=) c.463-97G= (n.463-97G=) c.529-97G= c.274-97G= (n.274-97G=) c.52-426G= (n.52-426G=) n.264-97G= c.382-426G= (n.382-426G=) n.479-97G= n.468-97G= n.470-97G= | |
| 19 | g.7641608G>T | CA2587975019 | STXBP2 | c.*384-97G>T (n.*384-97G>T) c.430-97G>T (n.430-97G>T) n.478-97G>T c.*533-97G>T (n.*533-97G>T) n.1580-97G>T n.237-97G>T c.421-97G>T (n.421-97G>T) c.463-97G>T (n.463-97G>T) c.529-97G>T c.274-97G>T (n.274-97G>T) c.52-426G>T (n.52-426G>T) n.264-97G>T c.382-426G>T (n.382-426G>T) n.479-97G>T n.468-97G>T n.470-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641609G>A | CA2587975020 | STXBP2 | c.*384-96G>A (n.*384-96G>A) c.430-96G>A (n.430-96G>A) n.478-96G>A c.*533-96G>A (n.*533-96G>A) n.1580-96G>A n.237-96G>A c.421-96G>A (n.421-96G>A) c.463-96G>A (n.463-96G>A) c.529-96G>A c.274-96G>A (n.274-96G>A) c.52-425G>A (n.52-425G>A) n.264-96G>A c.382-425G>A (n.382-425G>A) n.479-96G>A n.468-96G>A n.470-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641609G= | CA2321021540 | STXBP2 | c.*384-96G= (n.*384-96G=) c.430-96G= (n.430-96G=) n.478-96G= c.*533-96G= (n.*533-96G=) n.1580-96G= n.237-96G= c.421-96G= (n.421-96G=) c.463-96G= (n.463-96G=) c.529-96G= c.274-96G= (n.274-96G=) c.52-425G= (n.52-425G=) n.264-96G= c.382-425G= (n.382-425G=) n.479-96G= n.468-96G= n.470-96G= | |
| 19 | g.7641609G>T | CA304906826 | STXBP2 | c.*384-96G>T (n.*384-96G>T) c.430-96G>T (n.430-96G>T) n.478-96G>T c.*533-96G>T (n.*533-96G>T) n.1580-96G>T n.237-96G>T c.421-96G>T (n.421-96G>T) c.463-96G>T (n.463-96G>T) c.529-96G>T c.274-96G>T (n.274-96G>T) c.52-425G>T (n.52-425G>T) n.264-96G>T c.382-425G>T (n.382-425G>T) n.479-96G>T n.468-96G>T n.470-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641610A>G | CA2587975021 | STXBP2 | c.*384-95A>G (n.*384-95A>G) c.430-95A>G (n.430-95A>G) n.478-95A>G c.*533-95A>G (n.*533-95A>G) n.1580-95A>G n.237-95A>G c.421-95A>G (n.421-95A>G) c.463-95A>G (n.463-95A>G) c.529-95A>G c.274-95A>G (n.274-95A>G) c.52-424A>G (n.52-424A>G) n.264-95A>G c.382-424A>G (n.382-424A>G) n.479-95A>G n.468-95A>G n.470-95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641610A>T | CA2587975022 | STXBP2 | c.*384-95A>T (n.*384-95A>T) c.430-95A>T (n.430-95A>T) n.478-95A>T c.*533-95A>T (n.*533-95A>T) n.1580-95A>T n.237-95A>T c.421-95A>T (n.421-95A>T) c.463-95A>T (n.463-95A>T) c.529-95A>T c.274-95A>T (n.274-95A>T) c.52-424A>T (n.52-424A>T) n.264-95A>T c.382-424A>T (n.382-424A>T) n.479-95A>T n.468-95A>T n.470-95A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641611C>A | CA2587975023 | STXBP2 | c.*384-94C>A (n.*384-94C>A) c.430-94C>A (n.430-94C>A) n.478-94C>A c.*533-94C>A (n.*533-94C>A) n.1580-94C>A n.237-94C>A c.421-94C>A (n.421-94C>A) c.463-94C>A (n.463-94C>A) c.529-94C>A c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.52-423C>A (n.52-423C>A) n.264-94C>A c.382-423C>A (n.382-423C>A) n.479-94C>A n.468-94C>A n.470-94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641611C= | CA2321021541 | STXBP2 | c.*384-94C= (n.*384-94C=) c.430-94C= (n.430-94C=) n.478-94C= c.*533-94C= (n.*533-94C=) n.1580-94C= n.237-94C= c.421-94C= (n.421-94C=) c.463-94C= (n.463-94C=) c.529-94C= c.274-94C= (n.274-94C=) c.52-423C= (n.52-423C=) n.264-94C= c.382-423C= (n.382-423C=) n.479-94C= n.468-94C= n.470-94C= | |
| 19 | g.7641611C>T | CA304906830 | STXBP2 | c.*384-94C>T (n.*384-94C>T) c.430-94C>T (n.430-94C>T) n.478-94C>T c.*533-94C>T (n.*533-94C>T) n.1580-94C>T n.237-94C>T c.421-94C>T (n.421-94C>T) c.463-94C>T (n.463-94C>T) c.529-94C>T c.274-94C>T (n.274-94C>T) c.52-423C>T (n.52-423C>T) n.264-94C>T c.382-423C>T (n.382-423C>T) n.479-94C>T n.468-94C>T n.470-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641612G>A | CA631702208 | STXBP2 | c.*384-93G>A (n.*384-93G>A) c.430-93G>A (n.430-93G>A) n.478-93G>A c.*533-93G>A (n.*533-93G>A) n.1580-93G>A n.237-93G>A c.421-93G>A (n.421-93G>A) c.463-93G>A (n.463-93G>A) c.529-93G>A c.274-93G>A (n.274-93G>A) c.52-422G>A (n.52-422G>A) n.264-93G>A c.382-422G>A (n.382-422G>A) n.479-93G>A n.468-93G>A n.470-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641612G>C | CA304906833 | STXBP2 | c.*384-93G>C (n.*384-93G>C) c.430-93G>C (n.430-93G>C) n.478-93G>C c.*533-93G>C (n.*533-93G>C) n.1580-93G>C n.237-93G>C c.421-93G>C (n.421-93G>C) c.463-93G>C (n.463-93G>C) c.529-93G>C c.274-93G>C (n.274-93G>C) c.52-422G>C (n.52-422G>C) n.264-93G>C c.382-422G>C (n.382-422G>C) n.479-93G>C n.468-93G>C n.470-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641612G= | CA2321021542 | STXBP2 | c.*384-93G= (n.*384-93G=) c.430-93G= (n.430-93G=) n.478-93G= c.*533-93G= (n.*533-93G=) n.1580-93G= n.237-93G= c.421-93G= (n.421-93G=) c.463-93G= (n.463-93G=) c.529-93G= c.274-93G= (n.274-93G=) c.52-422G= (n.52-422G=) n.264-93G= c.382-422G= (n.382-422G=) n.479-93G= n.468-93G= n.470-93G= | |
| 19 | g.7641613G>A | CA884224693 | STXBP2 | c.*384-92G>A (n.*384-92G>A) c.430-92G>A (n.430-92G>A) n.478-92G>A c.*533-92G>A (n.*533-92G>A) n.1580-92G>A n.237-92G>A c.421-92G>A (n.421-92G>A) c.463-92G>A (n.463-92G>A) c.529-92G>A c.274-92G>A (n.274-92G>A) c.52-421G>A (n.52-421G>A) n.264-92G>A c.382-421G>A (n.382-421G>A) n.479-92G>A n.468-92G>A n.470-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641613G= | CA2321021543 | STXBP2 | c.*384-92G= (n.*384-92G=) c.430-92G= (n.430-92G=) n.478-92G= c.*533-92G= (n.*533-92G=) n.1580-92G= n.237-92G= c.421-92G= (n.421-92G=) c.463-92G= (n.463-92G=) c.529-92G= c.274-92G= (n.274-92G=) c.52-421G= (n.52-421G=) n.264-92G= c.382-421G= (n.382-421G=) n.479-92G= n.468-92G= n.470-92G= | |
| 19 | g.7641614C>A | CA2813483143 | STXBP2 | c.*384-91C>A (n.*384-91C>A) c.430-91C>A (n.430-91C>A) n.478-91C>A c.*533-91C>A (n.*533-91C>A) n.1580-91C>A n.237-91C>A c.421-91C>A (n.421-91C>A) c.463-91C>A (n.463-91C>A) c.529-91C>A c.274-91C>A (n.274-91C>A) c.52-420C>A (n.52-420C>A) n.264-91C>A c.382-420C>A (n.382-420C>A) n.479-91C>A n.468-91C>A n.470-91C>A | |
| 19 | g.7641615T>C | CA2813483144 | STXBP2 | c.*384-90T>C (n.*384-90T>C) c.430-90T>C (n.430-90T>C) n.478-90T>C c.*533-90T>C (n.*533-90T>C) n.1580-90T>C n.237-90T>C c.421-90T>C (n.421-90T>C) c.463-90T>C (n.463-90T>C) c.529-90T>C c.274-90T>C (n.274-90T>C) c.52-419T>C (n.52-419T>C) n.264-90T>C c.382-419T>C (n.382-419T>C) n.479-90T>C n.468-90T>C n.470-90T>C | |
| 19 | g.7641616C>A | CA2813483145 | STXBP2 | c.*384-89C>A (n.*384-89C>A) c.430-89C>A (n.430-89C>A) n.478-89C>A c.*533-89C>A (n.*533-89C>A) n.1580-89C>A n.237-89C>A c.421-89C>A (n.421-89C>A) c.463-89C>A (n.463-89C>A) c.529-89C>A c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.52-418C>A (n.52-418C>A) n.264-89C>A c.382-418C>A (n.382-418C>A) n.479-89C>A n.468-89C>A n.470-89C>A | |
| 19 | g.7641616C= | CA2321021544 | STXBP2 | c.*384-89C= (n.*384-89C=) c.430-89C= (n.430-89C=) n.478-89C= c.*533-89C= (n.*533-89C=) n.1580-89C= n.237-89C= c.421-89C= (n.421-89C=) c.463-89C= (n.463-89C=) c.529-89C= c.274-89C= (n.274-89C=) c.52-418C= (n.52-418C=) n.264-89C= c.382-418C= (n.382-418C=) n.479-89C= n.468-89C= n.470-89C= | |
| 19 | g.7641616C>T | CA304906837 | STXBP2 | c.*384-89C>T (n.*384-89C>T) c.430-89C>T (n.430-89C>T) n.478-89C>T c.*533-89C>T (n.*533-89C>T) n.1580-89C>T n.237-89C>T c.421-89C>T (n.421-89C>T) c.463-89C>T (n.463-89C>T) c.529-89C>T c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.52-418C>T (n.52-418C>T) n.264-89C>T c.382-418C>T (n.382-418C>T) n.479-89C>T n.468-89C>T n.470-89C>T | dbSNP |
| 19 | g.7641617C>A | CA2587975024 | STXBP2 | c.*384-88C>A (n.*384-88C>A) c.430-88C>A (n.430-88C>A) n.478-88C>A c.*533-88C>A (n.*533-88C>A) n.1580-88C>A n.237-88C>A c.421-88C>A (n.421-88C>A) c.463-88C>A (n.463-88C>A) c.529-88C>A c.274-88C>A (n.274-88C>A) c.52-417C>A (n.52-417C>A) n.264-88C>A c.382-417C>A (n.382-417C>A) n.479-88C>A n.468-88C>A n.470-88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641617C>G | CA2813483146 | STXBP2 | c.*384-88C>G (n.*384-88C>G) c.430-88C>G (n.430-88C>G) n.478-88C>G c.*533-88C>G (n.*533-88C>G) n.1580-88C>G n.237-88C>G c.421-88C>G (n.421-88C>G) c.463-88C>G (n.463-88C>G) c.529-88C>G c.274-88C>G (n.274-88C>G) c.52-417C>G (n.52-417C>G) n.264-88C>G c.382-417C>G (n.382-417C>G) n.479-88C>G n.468-88C>G n.470-88C>G | |
| 19 | g.7641617C>T | CA2512434129 | STXBP2 | c.*384-88C>T (n.*384-88C>T) c.430-88C>T (n.430-88C>T) n.478-88C>T c.*533-88C>T (n.*533-88C>T) n.1580-88C>T n.237-88C>T c.421-88C>T (n.421-88C>T) c.463-88C>T (n.463-88C>T) c.529-88C>T c.274-88C>T (n.274-88C>T) c.52-417C>T (n.52-417C>T) n.264-88C>T c.382-417C>T (n.382-417C>T) n.479-88C>T n.468-88C>T n.470-88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641618C>A | CA2576599515 | STXBP2 | c.*384-87C>A (n.*384-87C>A) c.430-87C>A (n.430-87C>A) n.478-87C>A c.*533-87C>A (n.*533-87C>A) n.1580-87C>A n.237-87C>A c.421-87C>A (n.421-87C>A) c.463-87C>A (n.463-87C>A) c.529-87C>A c.274-87C>A (n.274-87C>A) c.52-416C>A (n.52-416C>A) n.264-87C>A c.382-416C>A (n.382-416C>A) n.479-87C>A n.468-87C>A n.470-87C>A | |
| 19 | g.7641618C= | CA2321021545 | STXBP2 | c.*384-87C= (n.*384-87C=) c.430-87C= (n.430-87C=) n.478-87C= c.*533-87C= (n.*533-87C=) n.1580-87C= n.237-87C= c.421-87C= (n.421-87C=) c.463-87C= (n.463-87C=) c.529-87C= c.274-87C= (n.274-87C=) c.52-416C= (n.52-416C=) n.264-87C= c.382-416C= (n.382-416C=) n.479-87C= n.468-87C= n.470-87C= | |
| 19 | g.7641618C>T | CA304906838 | STXBP2 | c.*384-87C>T (n.*384-87C>T) c.430-87C>T (n.430-87C>T) n.478-87C>T c.*533-87C>T (n.*533-87C>T) n.1580-87C>T n.237-87C>T c.421-87C>T (n.421-87C>T) c.463-87C>T (n.463-87C>T) c.529-87C>T c.274-87C>T (n.274-87C>T) c.52-416C>T (n.52-416C>T) n.264-87C>T c.382-416C>T (n.382-416C>T) n.479-87C>T n.468-87C>T n.470-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641619A>G | CA2813483148 | STXBP2 | c.*384-86A>G (n.*384-86A>G) c.430-86A>G (n.430-86A>G) n.478-86A>G c.*533-86A>G (n.*533-86A>G) n.1580-86A>G n.237-86A>G c.421-86A>G (n.421-86A>G) c.463-86A>G (n.463-86A>G) c.529-86A>G c.274-86A>G (n.274-86A>G) c.52-415A>G (n.52-415A>G) n.264-86A>G c.382-415A>G (n.382-415A>G) n.479-86A>G n.468-86A>G n.470-86A>G | |
| 19 | g.7641620G>A | CA2587975025 | STXBP2 | c.*384-85G>A (n.*384-85G>A) c.430-85G>A (n.430-85G>A) n.478-85G>A c.*533-85G>A (n.*533-85G>A) n.1580-85G>A n.237-85G>A c.421-85G>A (n.421-85G>A) c.463-85G>A (n.463-85G>A) c.529-85G>A c.274-85G>A (n.274-85G>A) c.52-414G>A (n.52-414G>A) n.264-85G>A c.382-414G>A (n.382-414G>A) n.479-85G>A n.468-85G>A n.470-85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641620G>T | CA2587975026 | STXBP2 | c.*384-85G>T (n.*384-85G>T) c.430-85G>T (n.430-85G>T) n.478-85G>T c.*533-85G>T (n.*533-85G>T) n.1580-85G>T n.237-85G>T c.421-85G>T (n.421-85G>T) c.463-85G>T (n.463-85G>T) c.529-85G>T c.274-85G>T (n.274-85G>T) c.52-414G>T (n.52-414G>T) n.264-85G>T c.382-414G>T (n.382-414G>T) n.479-85G>T n.468-85G>T n.470-85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641621G>T | CA2587975027 | STXBP2 | c.*384-84G>T (n.*384-84G>T) c.430-84G>T (n.430-84G>T) n.478-84G>T c.*533-84G>T (n.*533-84G>T) n.1580-84G>T n.237-84G>T c.421-84G>T (n.421-84G>T) c.463-84G>T (n.463-84G>T) c.529-84G>T c.274-84G>T (n.274-84G>T) c.52-413G>T (n.52-413G>T) n.264-84G>T c.382-413G>T (n.382-413G>T) n.479-84G>T n.468-84G>T n.470-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641622A= | CA2321021546 | STXBP2 | c.*384-83A= (n.*384-83A=) c.430-83A= (n.430-83A=) n.478-83A= c.*533-83A= (n.*533-83A=) n.1580-83A= n.237-83A= c.421-83A= (n.421-83A=) c.463-83A= (n.463-83A=) c.529-83A= c.274-83A= (n.274-83A=) c.52-412A= (n.52-412A=) n.264-83A= c.382-412A= (n.382-412A=) n.479-83A= n.468-83A= n.470-83A= | |
| 19 | g.7641622A>C | CA2321021547 | STXBP2 | c.*384-83A>C (n.*384-83A>C) c.430-83A>C (n.430-83A>C) n.478-83A>C c.*533-83A>C (n.*533-83A>C) n.1580-83A>C n.237-83A>C c.421-83A>C (n.421-83A>C) c.463-83A>C (n.463-83A>C) c.529-83A>C c.274-83A>C (n.274-83A>C) c.52-412A>C (n.52-412A>C) n.264-83A>C c.382-412A>C (n.382-412A>C) n.479-83A>C n.468-83A>C n.470-83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641624G>A | CA2587975028 | STXBP2 | c.*384-81G>A (n.*384-81G>A) c.430-81G>A (n.430-81G>A) n.478-81G>A c.*533-81G>A (n.*533-81G>A) n.1580-81G>A n.237-81G>A c.421-81G>A (n.421-81G>A) c.463-81G>A (n.463-81G>A) c.529-81G>A c.274-81G>A (n.274-81G>A) c.52-410G>A (n.52-410G>A) n.264-81G>A c.382-410G>A (n.382-410G>A) n.479-81G>A n.468-81G>A n.470-81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641624G= | CA2321021548 | STXBP2 | c.*384-81G= (n.*384-81G=) c.430-81G= (n.430-81G=) n.478-81G= c.*533-81G= (n.*533-81G=) n.1580-81G= n.237-81G= c.421-81G= (n.421-81G=) c.463-81G= (n.463-81G=) c.529-81G= c.274-81G= (n.274-81G=) c.52-410G= (n.52-410G=) n.264-81G= c.382-410G= (n.382-410G=) n.479-81G= n.468-81G= n.470-81G= | |
| 19 | g.7641624G>T | CA631702209 | STXBP2 | c.*384-81G>T (n.*384-81G>T) c.430-81G>T (n.430-81G>T) n.478-81G>T c.*533-81G>T (n.*533-81G>T) n.1580-81G>T n.237-81G>T c.421-81G>T (n.421-81G>T) c.463-81G>T (n.463-81G>T) c.529-81G>T c.274-81G>T (n.274-81G>T) c.52-410G>T (n.52-410G>T) n.264-81G>T c.382-410G>T (n.382-410G>T) n.479-81G>T n.468-81G>T n.470-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641625T>G | CA631702210 | STXBP2 | c.*384-80T>G (n.*384-80T>G) c.430-80T>G (n.430-80T>G) n.478-80T>G c.*533-80T>G (n.*533-80T>G) n.1580-80T>G n.237-80T>G c.421-80T>G (n.421-80T>G) c.463-80T>G (n.463-80T>G) c.529-80T>G c.274-80T>G (n.274-80T>G) c.52-409T>G (n.52-409T>G) n.264-80T>G c.382-409T>G (n.382-409T>G) n.479-80T>G n.468-80T>G n.470-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641625T= | CA2321021550 | STXBP2 | c.*384-80T= (n.*384-80T=) c.430-80T= (n.430-80T=) n.478-80T= c.*533-80T= (n.*533-80T=) n.1580-80T= n.237-80T= c.421-80T= (n.421-80T=) c.463-80T= (n.463-80T=) c.529-80T= c.274-80T= (n.274-80T=) c.52-409T= (n.52-409T=) n.264-80T= c.382-409T= (n.382-409T=) n.479-80T= n.468-80T= n.470-80T= | |
| 19 | g.7641625_7641650delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG | CA2321021549 | STXBP2 | c.*384-80_*384-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.*384-80_*384-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) c.430-80_430-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.430-80_430-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) n.478-80_478-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG c.*533-80_*533-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.*533-80_*533-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) n.1580-80_1580-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG n.237-80_237-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG c.421-80_421-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.421-80_421-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) c.463-80_463-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.463-80_463-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) c.529-80_529-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG c.274-80_274-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.274-80_274-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) c.52-409_52-384delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.52-409_52-384delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) n.264-80_264-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG c.382-409_382-384delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG (n.382-409_382-384delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG) n.479-80_479-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG n.468-80_468-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG n.470-80_470-55delinsTGCAGGTGGCGGCAGCGGGAAGCGGG | |
| 19 | g.7641626G>A | CA2587975029 | STXBP2 | c.*384-79G>A (n.*384-79G>A) c.430-79G>A (n.430-79G>A) n.478-79G>A c.*533-79G>A (n.*533-79G>A) n.1580-79G>A n.237-79G>A c.421-79G>A (n.421-79G>A) c.463-79G>A (n.463-79G>A) c.529-79G>A c.274-79G>A (n.274-79G>A) c.52-408G>A (n.52-408G>A) n.264-79G>A c.382-408G>A (n.382-408G>A) n.479-79G>A n.468-79G>A n.470-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641626G>C | CA884224698 | STXBP2 | c.*384-79G>C (n.*384-79G>C) c.430-79G>C (n.430-79G>C) n.478-79G>C c.*533-79G>C (n.*533-79G>C) n.1580-79G>C n.237-79G>C c.421-79G>C (n.421-79G>C) c.463-79G>C (n.463-79G>C) c.529-79G>C c.274-79G>C (n.274-79G>C) c.52-408G>C (n.52-408G>C) n.264-79G>C c.382-408G>C (n.382-408G>C) n.479-79G>C n.468-79G>C n.470-79G>C | dbSNP |
| 19 | g.7641626G= | CA2321021551 | STXBP2 | c.*384-79G= (n.*384-79G=) c.430-79G= (n.430-79G=) n.478-79G= c.*533-79G= (n.*533-79G=) n.1580-79G= n.237-79G= c.421-79G= (n.421-79G=) c.463-79G= (n.463-79G=) c.529-79G= c.274-79G= (n.274-79G=) c.52-408G= (n.52-408G=) n.264-79G= c.382-408G= (n.382-408G=) n.479-79G= n.468-79G= n.470-79G= | |
| 19 | g.7641633_7641657del | CA884224696 | STXBP2 | c.*384-72_*384-48del (n.*384-72_*384-48del) c.430-72_430-48del (n.430-72_430-48del) n.478-72_478-48del c.*533-72_*533-48del (n.*533-72_*533-48del) n.1580-72_1580-48del n.237-72_237-48del c.421-72_421-48del (n.421-72_421-48del) c.463-72_463-48del (n.463-72_463-48del) c.529-72_529-48del c.274-72_274-48del (n.274-72_274-48del) c.52-401_52-377del (n.52-401_52-377del) n.264-72_264-48del c.382-401_382-377del (n.382-401_382-377del) n.479-72_479-48del n.468-72_468-48del n.470-72_470-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641627C>T | CA2587975030 | STXBP2 | c.*384-78C>T (n.*384-78C>T) c.430-78C>T (n.430-78C>T) n.478-78C>T c.*533-78C>T (n.*533-78C>T) n.1580-78C>T n.237-78C>T c.421-78C>T (n.421-78C>T) c.463-78C>T (n.463-78C>T) c.529-78C>T c.274-78C>T (n.274-78C>T) c.52-407C>T (n.52-407C>T) n.264-78C>T c.382-407C>T (n.382-407C>T) n.479-78C>T n.468-78C>T n.470-78C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641628A>G | CA2587975031 | STXBP2 | c.*384-77A>G (n.*384-77A>G) c.430-77A>G (n.430-77A>G) n.478-77A>G c.*533-77A>G (n.*533-77A>G) n.1580-77A>G n.237-77A>G c.421-77A>G (n.421-77A>G) c.463-77A>G (n.463-77A>G) c.529-77A>G c.274-77A>G (n.274-77A>G) c.52-406A>G (n.52-406A>G) n.264-77A>G c.382-406A>G (n.382-406A>G) n.479-77A>G n.468-77A>G n.470-77A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641628A>T | CA2587975032 | STXBP2 | c.*384-77A>T (n.*384-77A>T) c.430-77A>T (n.430-77A>T) n.478-77A>T c.*533-77A>T (n.*533-77A>T) n.1580-77A>T n.237-77A>T c.421-77A>T (n.421-77A>T) c.463-77A>T (n.463-77A>T) c.529-77A>T c.274-77A>T (n.274-77A>T) c.52-406A>T (n.52-406A>T) n.264-77A>T c.382-406A>T (n.382-406A>T) n.479-77A>T n.468-77A>T n.470-77A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641629G>A | CA14682421 | STXBP2 | c.*384-76G>A (n.*384-76G>A) c.430-76G>A (n.430-76G>A) n.478-76G>A c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1580-76G>A n.237-76G>A c.421-76G>A (n.421-76G>A) c.463-76G>A (n.463-76G>A) c.529-76G>A c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.52-405G>A (n.52-405G>A) n.264-76G>A c.382-405G>A (n.382-405G>A) n.479-76G>A n.468-76G>A n.470-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641629G>C | CA631702211 | STXBP2 | c.*384-76G>C (n.*384-76G>C) c.430-76G>C (n.430-76G>C) n.478-76G>C c.*533-76G>C (n.*533-76G>C) n.1580-76G>C n.237-76G>C c.421-76G>C (n.421-76G>C) c.463-76G>C (n.463-76G>C) c.529-76G>C c.274-76G>C (n.274-76G>C) c.52-405G>C (n.52-405G>C) n.264-76G>C c.382-405G>C (n.382-405G>C) n.479-76G>C n.468-76G>C n.470-76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641629G= | CA2321021552 | STXBP2 | c.*384-76G= (n.*384-76G=) c.430-76G= (n.430-76G=) n.478-76G= c.*533-76G= (n.*533-76G=) n.1580-76G= n.237-76G= c.421-76G= (n.421-76G=) c.463-76G= (n.463-76G=) c.529-76G= c.274-76G= (n.274-76G=) c.52-405G= (n.52-405G=) n.264-76G= c.382-405G= (n.382-405G=) n.479-76G= n.468-76G= n.470-76G= | |
| 19 | g.7641631_7641632dup | CA2587975033 | STXBP2 | c.*384-74_*384-73dup (n.*384-74_*384-73dup) c.430-74_430-73dup (n.430-74_430-73dup) n.478-74_478-73dup c.*533-74_*533-73dup (n.*533-74_*533-73dup) n.1580-74_1580-73dup n.237-74_237-73dup c.421-74_421-73dup (n.421-74_421-73dup) c.463-74_463-73dup (n.463-74_463-73dup) c.529-74_529-73dup c.274-74_274-73dup (n.274-74_274-73dup) c.52-403_52-402dup (n.52-403_52-402dup) n.264-74_264-73dup c.382-403_382-402dup (n.382-403_382-402dup) n.479-74_479-73dup n.468-74_468-73dup n.470-74_470-73dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641631_7641632del | CA2576599522 | STXBP2 | c.*384-74_*384-73del (n.*384-74_*384-73del) c.430-74_430-73del (n.430-74_430-73del) n.478-74_478-73del c.*533-74_*533-73del (n.*533-74_*533-73del) n.1580-74_1580-73del n.237-74_237-73del c.421-74_421-73del (n.421-74_421-73del) c.463-74_463-73del (n.463-74_463-73del) c.529-74_529-73del c.274-74_274-73del (n.274-74_274-73del) c.52-403_52-402del (n.52-403_52-402del) n.264-74_264-73del c.382-403_382-402del (n.382-403_382-402del) n.479-74_479-73del n.468-74_468-73del n.470-74_470-73del | |
| 19 | g.7641633del | CA2587975034 | STXBP2 | c.*384-72del (n.*384-72del) c.430-72del (n.430-72del) n.478-72del c.*533-72del (n.*533-72del) n.1580-72del n.237-72del c.421-72del (n.421-72del) c.463-72del (n.463-72del) c.529-72del c.274-72del (n.274-72del) c.52-401del (n.52-401del) n.264-72del c.382-401del (n.382-401del) n.479-72del n.468-72del n.470-72del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641634C= | CA2321021553 | STXBP2 | c.*384-71C= (n.*384-71C=) c.430-71C= (n.430-71C=) n.478-71C= c.*533-71C= (n.*533-71C=) n.1580-71C= n.237-71C= c.421-71C= (n.421-71C=) c.463-71C= (n.463-71C=) c.529-71C= c.274-71C= (n.274-71C=) c.52-400C= (n.52-400C=) n.264-71C= c.382-400C= (n.382-400C=) n.479-71C= n.468-71C= n.470-71C= | |
| 19 | g.7641634C>G | CA2587975035 | STXBP2 | c.*384-71C>G (n.*384-71C>G) c.430-71C>G (n.430-71C>G) n.478-71C>G c.*533-71C>G (n.*533-71C>G) n.1580-71C>G n.237-71C>G c.421-71C>G (n.421-71C>G) c.463-71C>G (n.463-71C>G) c.529-71C>G c.274-71C>G (n.274-71C>G) c.52-400C>G (n.52-400C>G) n.264-71C>G c.382-400C>G (n.382-400C>G) n.479-71C>G n.468-71C>G n.470-71C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641634C>T | CA631702212 | STXBP2 | c.*384-71C>T (n.*384-71C>T) c.430-71C>T (n.430-71C>T) n.478-71C>T c.*533-71C>T (n.*533-71C>T) n.1580-71C>T n.237-71C>T c.421-71C>T (n.421-71C>T) c.463-71C>T (n.463-71C>T) c.529-71C>T c.274-71C>T (n.274-71C>T) c.52-400C>T (n.52-400C>T) n.264-71C>T c.382-400C>T (n.382-400C>T) n.479-71C>T n.468-71C>T n.470-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641635G>A | CA304906839 | STXBP2 | c.*384-70G>A (n.*384-70G>A) c.430-70G>A (n.430-70G>A) n.478-70G>A c.*533-70G>A (n.*533-70G>A) n.1580-70G>A n.237-70G>A c.421-70G>A (n.421-70G>A) c.463-70G>A (n.463-70G>A) c.529-70G>A c.274-70G>A (n.274-70G>A) c.52-399G>A (n.52-399G>A) n.264-70G>A c.382-399G>A (n.382-399G>A) n.479-70G>A n.468-70G>A n.470-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641635G= | CA2321021554 | STXBP2 | c.*384-70G= (n.*384-70G=) c.430-70G= (n.430-70G=) n.478-70G= c.*533-70G= (n.*533-70G=) n.1580-70G= n.237-70G= c.421-70G= (n.421-70G=) c.463-70G= (n.463-70G=) c.529-70G= c.274-70G= (n.274-70G=) c.52-399G= (n.52-399G=) n.264-70G= c.382-399G= (n.382-399G=) n.479-70G= n.468-70G= n.470-70G= | |
| 19 | g.7641635G>T | CA2587975036 | STXBP2 | c.*384-70G>T (n.*384-70G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) n.478-70G>T c.*533-70G>T (n.*533-70G>T) n.1580-70G>T n.237-70G>T c.421-70G>T (n.421-70G>T) c.463-70G>T (n.463-70G>T) c.529-70G>T c.274-70G>T (n.274-70G>T) c.52-399G>T (n.52-399G>T) n.264-70G>T c.382-399G>T (n.382-399G>T) n.479-70G>T n.468-70G>T n.470-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641636G>A | CA2587975037 | STXBP2 | c.*384-69G>A (n.*384-69G>A) c.430-69G>A (n.430-69G>A) n.478-69G>A c.*533-69G>A (n.*533-69G>A) n.1580-69G>A n.237-69G>A c.421-69G>A (n.421-69G>A) c.463-69G>A (n.463-69G>A) c.529-69G>A c.274-69G>A (n.274-69G>A) c.52-398G>A (n.52-398G>A) n.264-69G>A c.382-398G>A (n.382-398G>A) n.479-69G>A n.468-69G>A n.470-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641637C>T | CA2576599524 | STXBP2 | c.*384-68C>T (n.*384-68C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) n.478-68C>T c.*533-68C>T (n.*533-68C>T) n.1580-68C>T n.237-68C>T c.421-68C>T (n.421-68C>T) c.463-68C>T (n.463-68C>T) c.529-68C>T c.274-68C>T (n.274-68C>T) c.52-397C>T (n.52-397C>T) n.264-68C>T c.382-397C>T (n.382-397C>T) n.479-68C>T n.468-68C>T n.470-68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641638A>G | CA2587975038 | STXBP2 | c.*384-67A>G (n.*384-67A>G) c.430-67A>G (n.430-67A>G) n.478-67A>G c.*533-67A>G (n.*533-67A>G) n.1580-67A>G n.237-67A>G c.421-67A>G (n.421-67A>G) c.463-67A>G (n.463-67A>G) c.529-67A>G c.274-67A>G (n.274-67A>G) c.52-396A>G (n.52-396A>G) n.264-67A>G c.382-396A>G (n.382-396A>G) n.479-67A>G n.468-67A>G n.470-67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641639G>C | CA2587975039 | STXBP2 | c.*384-66G>C (n.*384-66G>C) c.430-66G>C (n.430-66G>C) n.478-66G>C c.*533-66G>C (n.*533-66G>C) n.1580-66G>C n.237-66G>C c.421-66G>C (n.421-66G>C) c.463-66G>C (n.463-66G>C) c.529-66G>C c.274-66G>C (n.274-66G>C) c.52-395G>C (n.52-395G>C) n.264-66G>C c.382-395G>C (n.382-395G>C) n.479-66G>C n.468-66G>C n.470-66G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641640C>A | CA2587975040 | STXBP2 | c.*384-65C>A (n.*384-65C>A) c.430-65C>A (n.430-65C>A) n.478-65C>A c.*533-65C>A (n.*533-65C>A) n.1580-65C>A n.237-65C>A c.421-65C>A (n.421-65C>A) c.463-65C>A (n.463-65C>A) c.529-65C>A c.274-65C>A (n.274-65C>A) c.52-394C>A (n.52-394C>A) n.264-65C>A c.382-394C>A (n.382-394C>A) n.479-65C>A n.468-65C>A n.470-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641640C>T | CA2576599526 | STXBP2 | c.*384-65C>T (n.*384-65C>T) c.430-65C>T (n.430-65C>T) n.478-65C>T c.*533-65C>T (n.*533-65C>T) n.1580-65C>T n.237-65C>T c.421-65C>T (n.421-65C>T) c.463-65C>T (n.463-65C>T) c.529-65C>T c.274-65C>T (n.274-65C>T) c.52-394C>T (n.52-394C>T) n.264-65C>T c.382-394C>T (n.382-394C>T) n.479-65C>T n.468-65C>T n.470-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641641G>A | CA993164308 | STXBP2 | c.*384-64G>A (n.*384-64G>A) c.430-64G>A (n.430-64G>A) n.478-64G>A c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) n.1580-64G>A n.237-64G>A c.421-64G>A (n.421-64G>A) c.463-64G>A (n.463-64G>A) c.529-64G>A c.274-64G>A (n.274-64G>A) c.52-393G>A (n.52-393G>A) n.264-64G>A c.382-393G>A (n.382-393G>A) n.479-64G>A n.468-64G>A n.470-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641641G>C | CA2576599527 | STXBP2 | c.*384-64G>C (n.*384-64G>C) c.430-64G>C (n.430-64G>C) n.478-64G>C c.*533-64G>C (n.*533-64G>C) n.1580-64G>C n.237-64G>C c.421-64G>C (n.421-64G>C) c.463-64G>C (n.463-64G>C) c.529-64G>C c.274-64G>C (n.274-64G>C) c.52-393G>C (n.52-393G>C) n.264-64G>C c.382-393G>C (n.382-393G>C) n.479-64G>C n.468-64G>C n.470-64G>C | |
| 19 | g.7641641G= | CA2321021555 | STXBP2 | c.*384-64G= (n.*384-64G=) c.430-64G= (n.430-64G=) n.478-64G= c.*533-64G= (n.*533-64G=) n.1580-64G= n.237-64G= c.421-64G= (n.421-64G=) c.463-64G= (n.463-64G=) c.529-64G= c.274-64G= (n.274-64G=) c.52-393G= (n.52-393G=) n.264-64G= c.382-393G= (n.382-393G=) n.479-64G= n.468-64G= n.470-64G= | |
| 19 | g.7641641G>T | CA2587975041 | STXBP2 | c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) c.430-64G>T (n.430-64G>T) n.478-64G>T c.*533-64G>T (n.*533-64G>T) n.1580-64G>T n.237-64G>T c.421-64G>T (n.421-64G>T) c.463-64G>T (n.463-64G>T) c.529-64G>T c.274-64G>T (n.274-64G>T) c.52-393G>T (n.52-393G>T) n.264-64G>T c.382-393G>T (n.382-393G>T) n.479-64G>T n.468-64G>T n.470-64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641642G>T | CA2813483153 | STXBP2 | c.*384-63G>T (n.*384-63G>T) c.430-63G>T (n.430-63G>T) n.478-63G>T c.*533-63G>T (n.*533-63G>T) n.1580-63G>T n.237-63G>T c.421-63G>T (n.421-63G>T) c.463-63G>T (n.463-63G>T) c.529-63G>T c.274-63G>T (n.274-63G>T) c.52-392G>T (n.52-392G>T) n.264-63G>T c.382-392G>T (n.382-392G>T) n.479-63G>T n.468-63G>T n.470-63G>T | |
| 19 | g.7641645A>C | CA2528967941 | STXBP2 | c.*384-60A>C (n.*384-60A>C) c.430-60A>C (n.430-60A>C) n.478-60A>C c.*533-60A>C (n.*533-60A>C) n.1580-60A>C n.237-60A>C c.421-60A>C (n.421-60A>C) c.463-60A>C (n.463-60A>C) c.529-60A>C c.274-60A>C (n.274-60A>C) c.52-389A>C (n.52-389A>C) n.264-60A>C c.382-389A>C (n.382-389A>C) n.479-60A>C n.468-60A>C n.470-60A>C | |
| 19 | g.7641645_7641647delinsAGC | CA2321021556 | STXBP2 | c.*384-60_*384-58delinsAGC (n.*384-60_*384-58delinsAGC) c.430-60_430-58delinsAGC (n.430-60_430-58delinsAGC) n.478-60_478-58delinsAGC c.*533-60_*533-58delinsAGC (n.*533-60_*533-58delinsAGC) n.1580-60_1580-58delinsAGC n.237-60_237-58delinsAGC c.421-60_421-58delinsAGC (n.421-60_421-58delinsAGC) c.463-60_463-58delinsAGC (n.463-60_463-58delinsAGC) c.529-60_529-58delinsAGC c.274-60_274-58delinsAGC (n.274-60_274-58delinsAGC) c.52-389_52-387delinsAGC (n.52-389_52-387delinsAGC) n.264-60_264-58delinsAGC c.382-389_382-387delinsAGC (n.382-389_382-387delinsAGC) n.479-60_479-58delinsAGC n.468-60_468-58delinsAGC n.470-60_470-58delinsAGC | |
| 19 | g.7641647_7641648del | CA993164310 | STXBP2 | c.*384-58_*384-57del (n.*384-58_*384-57del) c.430-58_430-57del (n.430-58_430-57del) n.478-58_478-57del c.*533-58_*533-57del (n.*533-58_*533-57del) n.1580-58_1580-57del n.237-58_237-57del c.421-58_421-57del (n.421-58_421-57del) c.463-58_463-57del (n.463-58_463-57del) c.529-58_529-57del c.274-58_274-57del (n.274-58_274-57del) c.52-387_52-386del (n.52-387_52-386del) n.264-58_264-57del c.382-387_382-386del (n.382-387_382-386del) n.479-58_479-57del n.468-58_468-57del n.470-58_470-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641647C>A | CA884224705 | STXBP2 | c.*384-58C>A (n.*384-58C>A) c.430-58C>A (n.430-58C>A) n.478-58C>A c.*533-58C>A (n.*533-58C>A) n.1580-58C>A n.237-58C>A c.421-58C>A (n.421-58C>A) c.463-58C>A (n.463-58C>A) c.529-58C>A c.274-58C>A (n.274-58C>A) c.52-387C>A (n.52-387C>A) n.264-58C>A c.382-387C>A (n.382-387C>A) n.479-58C>A n.468-58C>A n.470-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641647C= | CA2321021557 | STXBP2 | c.*384-58C= (n.*384-58C=) c.430-58C= (n.430-58C=) n.478-58C= c.*533-58C= (n.*533-58C=) n.1580-58C= n.237-58C= c.421-58C= (n.421-58C=) c.463-58C= (n.463-58C=) c.529-58C= c.274-58C= (n.274-58C=) c.52-387C= (n.52-387C=) n.264-58C= c.382-387C= (n.382-387C=) n.479-58C= n.468-58C= n.470-58C= | |
| 19 | g.7641647C>T | CA993164323 | STXBP2 | c.*384-58C>T (n.*384-58C>T) c.430-58C>T (n.430-58C>T) n.478-58C>T c.*533-58C>T (n.*533-58C>T) n.1580-58C>T n.237-58C>T c.421-58C>T (n.421-58C>T) c.463-58C>T (n.463-58C>T) c.529-58C>T c.274-58C>T (n.274-58C>T) c.52-387C>T (n.52-387C>T) n.264-58C>T c.382-387C>T (n.382-387C>T) n.479-58C>T n.468-58C>T n.470-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641648G>A | CA631702213 | STXBP2 | c.*384-57G>A (n.*384-57G>A) c.430-57G>A (n.430-57G>A) n.478-57G>A c.*533-57G>A (n.*533-57G>A) n.1580-57G>A n.237-57G>A c.421-57G>A (n.421-57G>A) c.463-57G>A (n.463-57G>A) c.529-57G>A c.274-57G>A (n.274-57G>A) c.52-386G>A (n.52-386G>A) n.264-57G>A c.382-386G>A (n.382-386G>A) n.479-57G>A n.468-57G>A n.470-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641648G>C | CA304906841 | STXBP2 | c.*384-57G>C (n.*384-57G>C) c.430-57G>C (n.430-57G>C) n.478-57G>C c.*533-57G>C (n.*533-57G>C) n.1580-57G>C n.237-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C) c.463-57G>C (n.463-57G>C) c.529-57G>C c.274-57G>C (n.274-57G>C) c.52-386G>C (n.52-386G>C) n.264-57G>C c.382-386G>C (n.382-386G>C) n.479-57G>C n.468-57G>C n.470-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641648G= | CA2321021558 | STXBP2 | c.*384-57G= (n.*384-57G=) c.430-57G= (n.430-57G=) n.478-57G= c.*533-57G= (n.*533-57G=) n.1580-57G= n.237-57G= c.421-57G= (n.421-57G=) c.463-57G= (n.463-57G=) c.529-57G= c.274-57G= (n.274-57G=) c.52-386G= (n.52-386G=) n.264-57G= c.382-386G= (n.382-386G=) n.479-57G= n.468-57G= n.470-57G= | |
| 19 | g.7641648G>T | CA2587975042 | STXBP2 | c.*384-57G>T (n.*384-57G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) n.478-57G>T c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) n.1580-57G>T n.237-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T) c.463-57G>T (n.463-57G>T) c.529-57G>T c.274-57G>T (n.274-57G>T) c.52-386G>T (n.52-386G>T) n.264-57G>T c.382-386G>T (n.382-386G>T) n.479-57G>T n.468-57G>T n.470-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641649G>A | CA993164328 | STXBP2 | c.*384-56G>A (n.*384-56G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) n.478-56G>A c.*533-56G>A (n.*533-56G>A) n.1580-56G>A n.237-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A) c.463-56G>A (n.463-56G>A) c.529-56G>A c.274-56G>A (n.274-56G>A) c.52-385G>A (n.52-385G>A) n.264-56G>A c.382-385G>A (n.382-385G>A) n.479-56G>A n.468-56G>A n.470-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641649G= | CA2321021559 | STXBP2 | c.*384-56G= (n.*384-56G=) c.430-56G= (n.430-56G=) n.478-56G= c.*533-56G= (n.*533-56G=) n.1580-56G= n.237-56G= c.421-56G= (n.421-56G=) c.463-56G= (n.463-56G=) c.529-56G= c.274-56G= (n.274-56G=) c.52-385G= (n.52-385G=) n.264-56G= c.382-385G= (n.382-385G=) n.479-56G= n.468-56G= n.470-56G= | |
| 19 | g.7641649G>T | CA2587975043 | STXBP2 | c.*384-56G>T (n.*384-56G>T) c.430-56G>T (n.430-56G>T) n.478-56G>T c.*533-56G>T (n.*533-56G>T) n.1580-56G>T n.237-56G>T c.421-56G>T (n.421-56G>T) c.463-56G>T (n.463-56G>T) c.529-56G>T c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.52-385G>T (n.52-385G>T) n.264-56G>T c.382-385G>T (n.382-385G>T) n.479-56G>T n.468-56G>T n.470-56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641650G>A | CA2576599531 | STXBP2 | c.*384-55G>A (n.*384-55G>A) c.430-55G>A (n.430-55G>A) n.478-55G>A c.*533-55G>A (n.*533-55G>A) n.1580-55G>A n.237-55G>A c.421-55G>A (n.421-55G>A) c.463-55G>A (n.463-55G>A) c.529-55G>A c.274-55G>A (n.274-55G>A) c.52-384G>A (n.52-384G>A) n.264-55G>A c.382-384G>A (n.382-384G>A) n.479-55G>A n.468-55G>A n.470-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641650G>T | CA2576599533 | STXBP2 | c.*384-55G>T (n.*384-55G>T) c.430-55G>T (n.430-55G>T) n.478-55G>T c.*533-55G>T (n.*533-55G>T) n.1580-55G>T n.237-55G>T c.421-55G>T (n.421-55G>T) c.463-55G>T (n.463-55G>T) c.529-55G>T c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.52-384G>T (n.52-384G>T) n.264-55G>T c.382-384G>T (n.382-384G>T) n.479-55G>T n.468-55G>T n.470-55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641651G>A | CA304906849 | STXBP2 | c.*384-54G>A (n.*384-54G>A) c.430-54G>A (n.430-54G>A) n.478-54G>A c.*533-54G>A (n.*533-54G>A) n.1580-54G>A n.237-54G>A c.421-54G>A (n.421-54G>A) c.463-54G>A (n.463-54G>A) c.529-54G>A c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.52-383G>A (n.52-383G>A) n.264-54G>A c.382-383G>A (n.382-383G>A) n.479-54G>A n.468-54G>A n.470-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641651G= | CA2321021560 | STXBP2 | c.*384-54G= (n.*384-54G=) c.430-54G= (n.430-54G=) n.478-54G= c.*533-54G= (n.*533-54G=) n.1580-54G= n.237-54G= c.421-54G= (n.421-54G=) c.463-54G= (n.463-54G=) c.529-54G= c.274-54G= (n.274-54G=) c.52-383G= (n.52-383G=) n.264-54G= c.382-383G= (n.382-383G=) n.479-54G= n.468-54G= n.470-54G= | |
| 19 | g.7641652C>A | CA2587975044 | STXBP2 | c.*384-53C>A (n.*384-53C>A) c.430-53C>A (n.430-53C>A) n.478-53C>A c.*533-53C>A (n.*533-53C>A) n.1580-53C>A n.237-53C>A c.421-53C>A (n.421-53C>A) c.463-53C>A (n.463-53C>A) c.529-53C>A c.274-53C>A (n.274-53C>A) c.52-382C>A (n.52-382C>A) n.264-53C>A c.382-382C>A (n.382-382C>A) n.479-53C>A n.468-53C>A n.470-53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641652C>T | CA2576599534 | STXBP2 | c.*384-53C>T (n.*384-53C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.478-53C>T c.*533-53C>T (n.*533-53C>T) n.1580-53C>T n.237-53C>T c.421-53C>T (n.421-53C>T) c.463-53C>T (n.463-53C>T) c.529-53C>T c.274-53C>T (n.274-53C>T) c.52-382C>T (n.52-382C>T) n.264-53C>T c.382-382C>T (n.382-382C>T) n.479-53C>T n.468-53C>T n.470-53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641653A>G | CA2587975045 | STXBP2 | c.*384-52A>G (n.*384-52A>G) c.430-52A>G (n.430-52A>G) n.478-52A>G c.*533-52A>G (n.*533-52A>G) n.1580-52A>G n.237-52A>G c.421-52A>G (n.421-52A>G) c.463-52A>G (n.463-52A>G) c.529-52A>G c.274-52A>G (n.274-52A>G) c.52-381A>G (n.52-381A>G) n.264-52A>G c.382-381A>G (n.382-381A>G) n.479-52A>G n.468-52A>G n.470-52A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641654G>A | CA2587975046 | STXBP2 | c.*384-51G>A (n.*384-51G>A) c.430-51G>A (n.430-51G>A) n.478-51G>A c.*533-51G>A (n.*533-51G>A) n.1580-51G>A n.237-51G>A c.421-51G>A (n.421-51G>A) c.463-51G>A (n.463-51G>A) c.529-51G>A c.274-51G>A (n.274-51G>A) c.52-380G>A (n.52-380G>A) n.264-51G>A c.382-380G>A (n.382-380G>A) n.479-51G>A n.468-51G>A n.470-51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641654G>C | CA2587975047 | STXBP2 | c.*384-51G>C (n.*384-51G>C) c.430-51G>C (n.430-51G>C) n.478-51G>C c.*533-51G>C (n.*533-51G>C) n.1580-51G>C n.237-51G>C c.421-51G>C (n.421-51G>C) c.463-51G>C (n.463-51G>C) c.529-51G>C c.274-51G>C (n.274-51G>C) c.52-380G>C (n.52-380G>C) n.264-51G>C c.382-380G>C (n.382-380G>C) n.479-51G>C n.468-51G>C n.470-51G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641654G>T | CA2587975048 | STXBP2 | c.*384-51G>T (n.*384-51G>T) c.430-51G>T (n.430-51G>T) n.478-51G>T c.*533-51G>T (n.*533-51G>T) n.1580-51G>T n.237-51G>T c.421-51G>T (n.421-51G>T) c.463-51G>T (n.463-51G>T) c.529-51G>T c.274-51G>T (n.274-51G>T) c.52-380G>T (n.52-380G>T) n.264-51G>T c.382-380G>T (n.382-380G>T) n.479-51G>T n.468-51G>T n.470-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641655G>A | CA2321021561 | STXBP2 | c.*384-50G>A (n.*384-50G>A) c.430-50G>A (n.430-50G>A) n.478-50G>A c.*533-50G>A (n.*533-50G>A) n.1580-50G>A n.237-50G>A c.421-50G>A (n.421-50G>A) c.463-50G>A (n.463-50G>A) c.529-50G>A c.274-50G>A (n.274-50G>A) c.52-379G>A (n.52-379G>A) n.264-50G>A c.382-379G>A (n.382-379G>A) n.479-50G>A n.468-50G>A n.470-50G>A | dbSNP |
| 19 | g.7641655G= | CA2321021562 | STXBP2 | c.*384-50G= (n.*384-50G=) c.430-50G= (n.430-50G=) n.478-50G= c.*533-50G= (n.*533-50G=) n.1580-50G= n.237-50G= c.421-50G= (n.421-50G=) c.463-50G= (n.463-50G=) c.529-50G= c.274-50G= (n.274-50G=) c.52-379G= (n.52-379G=) n.264-50G= c.382-379G= (n.382-379G=) n.479-50G= n.468-50G= n.470-50G= | |
| 19 | g.7641655G>T | CA631702273 | STXBP2 | c.*384-50G>T (n.*384-50G>T) c.430-50G>T (n.430-50G>T) n.478-50G>T c.*533-50G>T (n.*533-50G>T) n.1580-50G>T n.237-50G>T c.421-50G>T (n.421-50G>T) c.463-50G>T (n.463-50G>T) c.529-50G>T c.274-50G>T (n.274-50G>T) c.52-379G>T (n.52-379G>T) n.264-50G>T c.382-379G>T (n.382-379G>T) n.479-50G>T n.468-50G>T n.470-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641656T>G | CA2587975049 | STXBP2 | c.*384-49T>G (n.*384-49T>G) c.430-49T>G (n.430-49T>G) n.478-49T>G c.*533-49T>G (n.*533-49T>G) n.1580-49T>G n.237-49T>G c.421-49T>G (n.421-49T>G) c.463-49T>G (n.463-49T>G) c.529-49T>G c.274-49T>G (n.274-49T>G) c.52-378T>G (n.52-378T>G) n.264-49T>G c.382-378T>G (n.382-378T>G) n.479-49T>G n.468-49T>G n.470-49T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641657G>A | CA2587975050 | STXBP2 | c.*384-48G>A (n.*384-48G>A) c.430-48G>A (n.430-48G>A) n.478-48G>A c.*533-48G>A (n.*533-48G>A) n.1580-48G>A n.237-48G>A c.421-48G>A (n.421-48G>A) c.463-48G>A (n.463-48G>A) c.529-48G>A c.274-48G>A (n.274-48G>A) c.52-377G>A (n.52-377G>A) n.264-48G>A c.382-377G>A (n.382-377G>A) n.479-48G>A n.468-48G>A n.470-48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641658T>C | CA2576599535 | STXBP2 | c.*384-47T>C (n.*384-47T>C) c.430-47T>C (n.430-47T>C) n.478-47T>C c.*533-47T>C (n.*533-47T>C) n.1580-47T>C n.237-47T>C c.421-47T>C (n.421-47T>C) c.463-47T>C (n.463-47T>C) c.529-47T>C c.274-47T>C (n.274-47T>C) c.52-376T>C (n.52-376T>C) n.264-47T>C c.382-376T>C (n.382-376T>C) n.479-47T>C n.468-47T>C n.470-47T>C | |
| 19 | g.7641658T>G | CA631702274 | STXBP2 | c.*384-47T>G (n.*384-47T>G) c.430-47T>G (n.430-47T>G) n.478-47T>G c.*533-47T>G (n.*533-47T>G) n.1580-47T>G n.237-47T>G c.421-47T>G (n.421-47T>G) c.463-47T>G (n.463-47T>G) c.529-47T>G c.274-47T>G (n.274-47T>G) c.52-376T>G (n.52-376T>G) n.264-47T>G c.382-376T>G (n.382-376T>G) n.479-47T>G n.468-47T>G n.470-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641658T= | CA2321021563 | STXBP2 | c.*384-47T= (n.*384-47T=) c.430-47T= (n.430-47T=) n.478-47T= c.*533-47T= (n.*533-47T=) n.1580-47T= n.237-47T= c.421-47T= (n.421-47T=) c.463-47T= (n.463-47T=) c.529-47T= c.274-47T= (n.274-47T=) c.52-376T= (n.52-376T=) n.264-47T= c.382-376T= (n.382-376T=) n.479-47T= n.468-47T= n.470-47T= | |
| 19 | g.7641659G>A | CA2576599537 | STXBP2 | c.*384-46G>A (n.*384-46G>A) c.430-46G>A (n.430-46G>A) n.478-46G>A c.*533-46G>A (n.*533-46G>A) n.1580-46G>A n.237-46G>A c.421-46G>A (n.421-46G>A) c.463-46G>A (n.463-46G>A) c.529-46G>A c.274-46G>A (n.274-46G>A) c.52-375G>A (n.52-375G>A) n.264-46G>A c.382-375G>A (n.382-375G>A) n.479-46G>A n.468-46G>A n.470-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641660C= | CA2321021564 | STXBP2 | c.*384-45C= (n.*384-45C=) c.430-45C= (n.430-45C=) n.478-45C= c.*533-45C= (n.*533-45C=) n.1580-45C= n.237-45C= c.421-45C= (n.421-45C=) c.463-45C= (n.463-45C=) c.529-45C= c.274-45C= (n.274-45C=) c.52-374C= (n.52-374C=) n.264-45C= c.382-374C= (n.382-374C=) n.479-45C= n.468-45C= n.470-45C= | |
| 19 | g.7641660C>T | CA631702275 | STXBP2 | c.*384-45C>T (n.*384-45C>T) c.430-45C>T (n.430-45C>T) n.478-45C>T c.*533-45C>T (n.*533-45C>T) n.1580-45C>T n.237-45C>T c.421-45C>T (n.421-45C>T) c.463-45C>T (n.463-45C>T) c.529-45C>T c.274-45C>T (n.274-45C>T) c.52-374C>T (n.52-374C>T) n.264-45C>T c.382-374C>T (n.382-374C>T) n.479-45C>T n.468-45C>T n.470-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641661_7641676del | CA2587975051 | STXBP2 | c.*384-44_*384-29del (n.*384-44_*384-29del) c.430-44_430-29del (n.430-44_430-29del) n.478-44_478-29del c.*533-44_*533-29del (n.*533-44_*533-29del) n.1580-44_1580-29del n.237-44_237-29del c.421-44_421-29del (n.421-44_421-29del) c.463-44_463-29del (n.463-44_463-29del) c.529-44_529-29del c.274-44_274-29del (n.274-44_274-29del) c.52-373_52-358del (n.52-373_52-358del) n.264-44_264-29del c.382-373_382-358del (n.382-373_382-358del) n.479-44_479-29del n.468-44_468-29del n.470-44_470-29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641661A= | CA2321021565 | STXBP2 | c.*384-44A= (n.*384-44A=) c.430-44A= (n.430-44A=) n.478-44A= c.*533-44A= (n.*533-44A=) n.1580-44A= n.237-44A= c.421-44A= (n.421-44A=) c.463-44A= (n.463-44A=) c.529-44A= c.274-44A= (n.274-44A=) c.52-373A= (n.52-373A=) n.264-44A= c.382-373A= (n.382-373A=) n.479-44A= n.468-44A= n.470-44A= | |
| 19 | g.7641661A>G | CA2321021566 | STXBP2 | c.*384-44A>G (n.*384-44A>G) c.430-44A>G (n.430-44A>G) n.478-44A>G c.*533-44A>G (n.*533-44A>G) n.1580-44A>G n.237-44A>G c.421-44A>G (n.421-44A>G) c.463-44A>G (n.463-44A>G) c.529-44A>G c.274-44A>G (n.274-44A>G) c.52-373A>G (n.52-373A>G) n.264-44A>G c.382-373A>G (n.382-373A>G) n.479-44A>G n.468-44A>G n.470-44A>G | dbSNP |
| 19 | g.7641662C>A | CA2587975052 | STXBP2 | c.*384-43C>A (n.*384-43C>A) c.430-43C>A (n.430-43C>A) n.478-43C>A c.*533-43C>A (n.*533-43C>A) n.1580-43C>A n.237-43C>A c.421-43C>A (n.421-43C>A) c.463-43C>A (n.463-43C>A) c.529-43C>A c.274-43C>A (n.274-43C>A) c.52-372C>A (n.52-372C>A) n.264-43C>A c.382-372C>A (n.382-372C>A) n.479-43C>A n.468-43C>A n.470-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641662C>T | CA2576599538 | STXBP2 | c.*384-43C>T (n.*384-43C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) n.478-43C>T c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) n.1580-43C>T n.237-43C>T c.421-43C>T (n.421-43C>T) c.463-43C>T (n.463-43C>T) c.529-43C>T c.274-43C>T (n.274-43C>T) c.52-372C>T (n.52-372C>T) n.264-43C>T c.382-372C>T (n.382-372C>T) n.479-43C>T n.468-43C>T n.470-43C>T | |
| 19 | g.7641663C>A | CA2587975053 | STXBP2 | c.*384-42C>A (n.*384-42C>A) c.430-42C>A (n.430-42C>A) n.478-42C>A c.*533-42C>A (n.*533-42C>A) n.1580-42C>A n.237-42C>A c.421-42C>A (n.421-42C>A) c.463-42C>A (n.463-42C>A) c.529-42C>A c.274-42C>A (n.274-42C>A) c.52-371C>A (n.52-371C>A) n.264-42C>A c.382-371C>A (n.382-371C>A) n.479-42C>A n.468-42C>A n.470-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641664T>C | CA631702276 | STXBP2 | c.*384-41T>C (n.*384-41T>C) c.430-41T>C (n.430-41T>C) n.478-41T>C c.*533-41T>C (n.*533-41T>C) n.1580-41T>C n.237-41T>C c.421-41T>C (n.421-41T>C) c.463-41T>C (n.463-41T>C) c.529-41T>C c.274-41T>C (n.274-41T>C) c.52-370T>C (n.52-370T>C) n.264-41T>C c.382-370T>C (n.382-370T>C) n.479-41T>C n.468-41T>C n.470-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641664T= | CA2321021567 | STXBP2 | c.*384-41T= (n.*384-41T=) c.430-41T= (n.430-41T=) n.478-41T= c.*533-41T= (n.*533-41T=) n.1580-41T= n.237-41T= c.421-41T= (n.421-41T=) c.463-41T= (n.463-41T=) c.529-41T= c.274-41T= (n.274-41T=) c.52-370T= (n.52-370T=) n.264-41T= c.382-370T= (n.382-370T=) n.479-41T= n.468-41T= n.470-41T= | |
| 19 | g.7641665G>A | CA2321021569 | STXBP2 | c.*384-40G>A (n.*384-40G>A) c.430-40G>A (n.430-40G>A) n.478-40G>A c.*533-40G>A (n.*533-40G>A) n.1580-40G>A n.237-40G>A c.421-40G>A (n.421-40G>A) c.463-40G>A (n.463-40G>A) c.529-40G>A c.274-40G>A (n.274-40G>A) c.52-369G>A (n.52-369G>A) n.264-40G>A c.382-369G>A (n.382-369G>A) n.479-40G>A n.468-40G>A n.470-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641665G= | CA2321021568 | STXBP2 | c.*384-40G= (n.*384-40G=) c.430-40G= (n.430-40G=) n.478-40G= c.*533-40G= (n.*533-40G=) n.1580-40G= n.237-40G= c.421-40G= (n.421-40G=) c.463-40G= (n.463-40G=) c.529-40G= c.274-40G= (n.274-40G=) c.52-369G= (n.52-369G=) n.264-40G= c.382-369G= (n.382-369G=) n.479-40G= n.468-40G= n.470-40G= | |
| 19 | g.7641666C>A | CA2587975054 | STXBP2 | c.*384-39C>A (n.*384-39C>A) c.430-39C>A (n.430-39C>A) n.478-39C>A c.*533-39C>A (n.*533-39C>A) n.1580-39C>A n.237-39C>A c.421-39C>A (n.421-39C>A) c.463-39C>A (n.463-39C>A) c.529-39C>A c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.52-368C>A (n.52-368C>A) n.264-39C>A c.382-368C>A (n.382-368C>A) n.479-39C>A n.468-39C>A n.470-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641667A= | CA2321021570 | STXBP2 | c.*384-38A= (n.*384-38A=) c.430-38A= (n.430-38A=) n.478-38A= c.*533-38A= (n.*533-38A=) n.1580-38A= n.237-38A= c.421-38A= (n.421-38A=) c.463-38A= (n.463-38A=) c.529-38A= c.274-38A= (n.274-38A=) c.52-367A= (n.52-367A=) n.264-38A= c.382-367A= (n.382-367A=) n.479-38A= n.468-38A= n.470-38A= | |
| 19 | g.7641667A>G | CA2321021571 | STXBP2 | c.*384-38A>G (n.*384-38A>G) c.430-38A>G (n.430-38A>G) n.478-38A>G c.*533-38A>G (n.*533-38A>G) n.1580-38A>G n.237-38A>G c.421-38A>G (n.421-38A>G) c.463-38A>G (n.463-38A>G) c.529-38A>G c.274-38A>G (n.274-38A>G) c.52-367A>G (n.52-367A>G) n.264-38A>G c.382-367A>G (n.382-367A>G) n.479-38A>G n.468-38A>G n.470-38A>G | dbSNP |
| 19 | g.7641668G= | CA2321021572 | STXBP2 | c.*384-37G= (n.*384-37G=) c.430-37G= (n.430-37G=) n.478-37G= c.*533-37G= (n.*533-37G=) n.1580-37G= n.237-37G= c.421-37G= (n.421-37G=) c.463-37G= (n.463-37G=) c.529-37G= c.274-37G= (n.274-37G=) c.52-366G= (n.52-366G=) n.264-37G= c.382-366G= (n.382-366G=) n.479-37G= n.468-37G= n.470-37G= | |
| 19 | g.7641668G>T | CA884224739 | STXBP2 | c.*384-37G>T (n.*384-37G>T) c.430-37G>T (n.430-37G>T) n.478-37G>T c.*533-37G>T (n.*533-37G>T) n.1580-37G>T n.237-37G>T c.421-37G>T (n.421-37G>T) c.463-37G>T (n.463-37G>T) c.529-37G>T c.274-37G>T (n.274-37G>T) c.52-366G>T (n.52-366G>T) n.264-37G>T c.382-366G>T (n.382-366G>T) n.479-37G>T n.468-37G>T n.470-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641669C= | CA2321021573 | STXBP2 | c.*384-36C= (n.*384-36C=) c.430-36C= (n.430-36C=) n.478-36C= c.*533-36C= (n.*533-36C=) n.1580-36C= n.237-36C= c.421-36C= (n.421-36C=) c.463-36C= (n.463-36C=) c.529-36C= c.274-36C= (n.274-36C=) c.52-365C= (n.52-365C=) n.264-36C= c.382-365C= (n.382-365C=) n.479-36C= n.468-36C= n.470-36C= | |
| 19 | g.7641669C>T | CA631702277 | STXBP2 | c.*384-36C>T (n.*384-36C>T) c.430-36C>T (n.430-36C>T) n.478-36C>T c.*533-36C>T (n.*533-36C>T) n.1580-36C>T n.237-36C>T c.421-36C>T (n.421-36C>T) c.463-36C>T (n.463-36C>T) c.529-36C>T c.274-36C>T (n.274-36C>T) c.52-365C>T (n.52-365C>T) n.264-36C>T c.382-365C>T (n.382-365C>T) n.479-36C>T n.468-36C>T n.470-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641670G>A | CA9143660 | STXBP2 | c.*384-35G>A (n.*384-35G>A) c.430-35G>A (n.430-35G>A) n.478-35G>A c.*533-35G>A (n.*533-35G>A) n.1580-35G>A n.237-35G>A c.421-35G>A (n.421-35G>A) c.463-35G>A (n.463-35G>A) c.529-35G>A c.274-35G>A (n.274-35G>A) c.52-364G>A (n.52-364G>A) n.264-35G>A c.382-364G>A (n.382-364G>A) n.479-35G>A n.468-35G>A n.470-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641670G= | CA2321021574 | STXBP2 | c.*384-35G= (n.*384-35G=) c.430-35G= (n.430-35G=) n.478-35G= c.*533-35G= (n.*533-35G=) n.1580-35G= n.237-35G= c.421-35G= (n.421-35G=) c.463-35G= (n.463-35G=) c.529-35G= c.274-35G= (n.274-35G=) c.52-364G= (n.52-364G=) n.264-35G= c.382-364G= (n.382-364G=) n.479-35G= n.468-35G= n.470-35G= | |
| 19 | g.7641670G>T | CA2576599540 | STXBP2 | c.*384-35G>T (n.*384-35G>T) c.430-35G>T (n.430-35G>T) n.478-35G>T c.*533-35G>T (n.*533-35G>T) n.1580-35G>T n.237-35G>T c.421-35G>T (n.421-35G>T) c.463-35G>T (n.463-35G>T) c.529-35G>T c.274-35G>T (n.274-35G>T) c.52-364G>T (n.52-364G>T) n.264-35G>T c.382-364G>T (n.382-364G>T) n.479-35G>T n.468-35G>T n.470-35G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641671G>A | CA9143661 | STXBP2 | c.*384-34G>A (n.*384-34G>A) c.430-34G>A (n.430-34G>A) n.478-34G>A c.*533-34G>A (n.*533-34G>A) n.1580-34G>A n.237-34G>A c.421-34G>A (n.421-34G>A) c.463-34G>A (n.463-34G>A) c.529-34G>A c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.52-363G>A (n.52-363G>A) n.264-34G>A c.382-363G>A (n.382-363G>A) n.479-34G>A n.468-34G>A n.470-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641671G= | CA2321021575 | STXBP2 | c.*384-34G= (n.*384-34G=) c.430-34G= (n.430-34G=) n.478-34G= c.*533-34G= (n.*533-34G=) n.1580-34G= n.237-34G= c.421-34G= (n.421-34G=) c.463-34G= (n.463-34G=) c.529-34G= c.274-34G= (n.274-34G=) c.52-363G= (n.52-363G=) n.264-34G= c.382-363G= (n.382-363G=) n.479-34G= n.468-34G= n.470-34G= | |
| 19 | g.7641671G>T | CA2587975055 | STXBP2 | c.*384-34G>T (n.*384-34G>T) c.430-34G>T (n.430-34G>T) n.478-34G>T c.*533-34G>T (n.*533-34G>T) n.1580-34G>T n.237-34G>T c.421-34G>T (n.421-34G>T) c.463-34G>T (n.463-34G>T) c.529-34G>T c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.52-363G>T (n.52-363G>T) n.264-34G>T c.382-363G>T (n.382-363G>T) n.479-34G>T n.468-34G>T n.470-34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641672C>A | CA2587975056 | STXBP2 | c.*384-33C>A (n.*384-33C>A) c.430-33C>A (n.430-33C>A) n.478-33C>A c.*533-33C>A (n.*533-33C>A) n.1580-33C>A n.237-33C>A c.421-33C>A (n.421-33C>A) c.463-33C>A (n.463-33C>A) c.529-33C>A c.274-33C>A (n.274-33C>A) c.52-362C>A (n.52-362C>A) n.264-33C>A c.382-362C>A (n.382-362C>A) n.479-33C>A n.468-33C>A n.470-33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641672C= | CA2321021576 | STXBP2 | c.*384-33C= (n.*384-33C=) c.430-33C= (n.430-33C=) n.478-33C= c.*533-33C= (n.*533-33C=) n.1580-33C= n.237-33C= c.421-33C= (n.421-33C=) c.463-33C= (n.463-33C=) c.529-33C= c.274-33C= (n.274-33C=) c.52-362C= (n.52-362C=) n.264-33C= c.382-362C= (n.382-362C=) n.479-33C= n.468-33C= n.470-33C= | |
| 19 | g.7641672C>G | CA2321021577 | STXBP2 | c.*384-33C>G (n.*384-33C>G) c.430-33C>G (n.430-33C>G) n.478-33C>G c.*533-33C>G (n.*533-33C>G) n.1580-33C>G n.237-33C>G c.421-33C>G (n.421-33C>G) c.463-33C>G (n.463-33C>G) c.529-33C>G c.274-33C>G (n.274-33C>G) c.52-362C>G (n.52-362C>G) n.264-33C>G c.382-362C>G (n.382-362C>G) n.479-33C>G n.468-33C>G n.470-33C>G | dbSNP |
| 19 | g.7641672C>T | CA9143662 | STXBP2 | c.*384-33C>T (n.*384-33C>T) c.430-33C>T (n.430-33C>T) n.478-33C>T c.*533-33C>T (n.*533-33C>T) n.1580-33C>T n.237-33C>T c.421-33C>T (n.421-33C>T) c.463-33C>T (n.463-33C>T) c.529-33C>T c.274-33C>T (n.274-33C>T) c.52-362C>T (n.52-362C>T) n.264-33C>T c.382-362C>T (n.382-362C>T) n.479-33C>T n.468-33C>T n.470-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641673A= | CA2321021578 | STXBP2 | c.*384-32A= (n.*384-32A=) c.430-32A= (n.430-32A=) n.478-32A= c.*533-32A= (n.*533-32A=) n.1580-32A= n.237-32A= c.421-32A= (n.421-32A=) c.463-32A= (n.463-32A=) c.529-32A= c.274-32A= (n.274-32A=) c.52-361A= (n.52-361A=) n.264-32A= c.382-361A= (n.382-361A=) n.479-32A= n.468-32A= n.470-32A= | |
| 19 | g.7641673A>C | CA631702278 | STXBP2 | c.*384-32A>C (n.*384-32A>C) c.430-32A>C (n.430-32A>C) n.478-32A>C c.*533-32A>C (n.*533-32A>C) n.1580-32A>C n.237-32A>C c.421-32A>C (n.421-32A>C) c.463-32A>C (n.463-32A>C) c.529-32A>C c.274-32A>C (n.274-32A>C) c.52-361A>C (n.52-361A>C) n.264-32A>C c.382-361A>C (n.382-361A>C) n.479-32A>C n.468-32A>C n.470-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641674A>G | CA2587975057 | STXBP2 | c.*384-31A>G (n.*384-31A>G) c.430-31A>G (n.430-31A>G) n.478-31A>G c.*533-31A>G (n.*533-31A>G) n.1580-31A>G n.237-31A>G c.421-31A>G (n.421-31A>G) c.463-31A>G (n.463-31A>G) c.529-31A>G c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.52-360A>G (n.52-360A>G) n.264-31A>G c.382-360A>G (n.382-360A>G) n.479-31A>G n.468-31A>G n.470-31A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641675C= | CA2321021579 | STXBP2 | c.*384-30C= (n.*384-30C=) c.430-30C= (n.430-30C=) n.478-30C= c.*533-30C= (n.*533-30C=) n.1580-30C= n.237-30C= c.421-30C= (n.421-30C=) c.463-30C= (n.463-30C=) c.529-30C= c.274-30C= (n.274-30C=) c.52-359C= (n.52-359C=) n.264-30C= c.382-359C= (n.382-359C=) n.479-30C= n.468-30C= n.470-30C= | |
| 19 | g.7641675C>T | CA631702279 | STXBP2 | c.*384-30C>T (n.*384-30C>T) c.430-30C>T (n.430-30C>T) n.478-30C>T c.*533-30C>T (n.*533-30C>T) n.1580-30C>T n.237-30C>T c.421-30C>T (n.421-30C>T) c.463-30C>T (n.463-30C>T) c.529-30C>T c.274-30C>T (n.274-30C>T) c.52-359C>T (n.52-359C>T) n.264-30C>T c.382-359C>T (n.382-359C>T) n.479-30C>T n.468-30C>T n.470-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641676C>A | CA9143663 | STXBP2 | c.*384-29C>A (n.*384-29C>A) c.430-29C>A (n.430-29C>A) n.478-29C>A c.*533-29C>A (n.*533-29C>A) n.1580-29C>A n.237-29C>A c.421-29C>A (n.421-29C>A) c.463-29C>A (n.463-29C>A) c.529-29C>A c.274-29C>A (n.274-29C>A) c.52-358C>A (n.52-358C>A) n.264-29C>A c.382-358C>A (n.382-358C>A) n.479-29C>A n.468-29C>A n.470-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641676C= | CA2321021580 | STXBP2 | c.*384-29C= (n.*384-29C=) c.430-29C= (n.430-29C=) n.478-29C= c.*533-29C= (n.*533-29C=) n.1580-29C= n.237-29C= c.421-29C= (n.421-29C=) c.463-29C= (n.463-29C=) c.529-29C= c.274-29C= (n.274-29C=) c.52-358C= (n.52-358C=) n.264-29C= c.382-358C= (n.382-358C=) n.479-29C= n.468-29C= n.470-29C= | |
| 19 | g.7641676C>G | CA2587975058 | STXBP2 | c.*384-29C>G (n.*384-29C>G) c.430-29C>G (n.430-29C>G) n.478-29C>G c.*533-29C>G (n.*533-29C>G) n.1580-29C>G n.237-29C>G c.421-29C>G (n.421-29C>G) c.463-29C>G (n.463-29C>G) c.529-29C>G c.274-29C>G (n.274-29C>G) c.52-358C>G (n.52-358C>G) n.264-29C>G c.382-358C>G (n.382-358C>G) n.479-29C>G n.468-29C>G n.470-29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641676C>T | CA631702280 | STXBP2 | c.*384-29C>T (n.*384-29C>T) c.430-29C>T (n.430-29C>T) n.478-29C>T c.*533-29C>T (n.*533-29C>T) n.1580-29C>T n.237-29C>T c.421-29C>T (n.421-29C>T) c.463-29C>T (n.463-29C>T) c.529-29C>T c.274-29C>T (n.274-29C>T) c.52-358C>T (n.52-358C>T) n.264-29C>T c.382-358C>T (n.382-358C>T) n.479-29C>T n.468-29C>T n.470-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641677C>A | CA2587975059 | STXBP2 | c.*384-28C>A (n.*384-28C>A) c.430-28C>A (n.430-28C>A) n.478-28C>A c.*533-28C>A (n.*533-28C>A) n.1580-28C>A n.237-28C>A c.421-28C>A (n.421-28C>A) c.463-28C>A (n.463-28C>A) c.529-28C>A c.274-28C>A (n.274-28C>A) c.52-357C>A (n.52-357C>A) n.264-28C>A c.382-357C>A (n.382-357C>A) n.479-28C>A n.468-28C>A n.470-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641677C>G | CA2587975060 | STXBP2 | c.*384-28C>G (n.*384-28C>G) c.430-28C>G (n.430-28C>G) n.478-28C>G c.*533-28C>G (n.*533-28C>G) n.1580-28C>G n.237-28C>G c.421-28C>G (n.421-28C>G) c.463-28C>G (n.463-28C>G) c.529-28C>G c.274-28C>G (n.274-28C>G) c.52-357C>G (n.52-357C>G) n.264-28C>G c.382-357C>G (n.382-357C>G) n.479-28C>G n.468-28C>G n.470-28C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641677C>T | CA2587975061 | STXBP2 | c.*384-28C>T (n.*384-28C>T) c.430-28C>T (n.430-28C>T) n.478-28C>T c.*533-28C>T (n.*533-28C>T) n.1580-28C>T n.237-28C>T c.421-28C>T (n.421-28C>T) c.463-28C>T (n.463-28C>T) c.529-28C>T c.274-28C>T (n.274-28C>T) c.52-357C>T (n.52-357C>T) n.264-28C>T c.382-357C>T (n.382-357C>T) n.479-28C>T n.468-28C>T n.470-28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641678T>A | CA631702281 | STXBP2 | c.*384-27T>A (n.*384-27T>A) c.430-27T>A (n.430-27T>A) n.478-27T>A c.*533-27T>A (n.*533-27T>A) n.1580-27T>A n.237-27T>A c.421-27T>A (n.421-27T>A) c.463-27T>A (n.463-27T>A) c.529-27T>A c.274-27T>A (n.274-27T>A) c.52-356T>A (n.52-356T>A) n.264-27T>A c.382-356T>A (n.382-356T>A) n.479-27T>A n.468-27T>A n.470-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641678T>C | CA2587975062 | STXBP2 | c.*384-27T>C (n.*384-27T>C) c.430-27T>C (n.430-27T>C) n.478-27T>C c.*533-27T>C (n.*533-27T>C) n.1580-27T>C n.237-27T>C c.421-27T>C (n.421-27T>C) c.463-27T>C (n.463-27T>C) c.529-27T>C c.274-27T>C (n.274-27T>C) c.52-356T>C (n.52-356T>C) n.264-27T>C c.382-356T>C (n.382-356T>C) n.479-27T>C n.468-27T>C n.470-27T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641678T= | CA2321021581 | STXBP2 | c.*384-27T= (n.*384-27T=) c.430-27T= (n.430-27T=) n.478-27T= c.*533-27T= (n.*533-27T=) n.1580-27T= n.237-27T= c.421-27T= (n.421-27T=) c.463-27T= (n.463-27T=) c.529-27T= c.274-27T= (n.274-27T=) c.52-356T= (n.52-356T=) n.264-27T= c.382-356T= (n.382-356T=) n.479-27T= n.468-27T= n.470-27T= | |
| 19 | g.7641679G>A | CA2587975063 | STXBP2 | c.*384-26G>A (n.*384-26G>A) c.430-26G>A (n.430-26G>A) n.478-26G>A c.*533-26G>A (n.*533-26G>A) n.1580-26G>A n.237-26G>A c.421-26G>A (n.421-26G>A) c.463-26G>A (n.463-26G>A) c.529-26G>A c.274-26G>A (n.274-26G>A) c.52-355G>A (n.52-355G>A) n.264-26G>A c.382-355G>A (n.382-355G>A) n.479-26G>A n.468-26G>A n.470-26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641679G>T | CA2587975064 | STXBP2 | c.*384-26G>T (n.*384-26G>T) c.430-26G>T (n.430-26G>T) n.478-26G>T c.*533-26G>T (n.*533-26G>T) n.1580-26G>T n.237-26G>T c.421-26G>T (n.421-26G>T) c.463-26G>T (n.463-26G>T) c.529-26G>T c.274-26G>T (n.274-26G>T) c.52-355G>T (n.52-355G>T) n.264-26G>T c.382-355G>T (n.382-355G>T) n.479-26G>T n.468-26G>T n.470-26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641680G>A | CA2587975065 | STXBP2 | c.*384-25G>A (n.*384-25G>A) c.430-25G>A (n.430-25G>A) n.478-25G>A c.*533-25G>A (n.*533-25G>A) n.1580-25G>A n.237-25G>A c.421-25G>A (n.421-25G>A) c.463-25G>A (n.463-25G>A) c.529-25G>A c.274-25G>A (n.274-25G>A) c.52-354G>A (n.52-354G>A) n.264-25G>A c.382-354G>A (n.382-354G>A) n.479-25G>A n.468-25G>A n.470-25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641680G>T | CA2587975066 | STXBP2 | c.*384-25G>T (n.*384-25G>T) c.430-25G>T (n.430-25G>T) n.478-25G>T c.*533-25G>T (n.*533-25G>T) n.1580-25G>T n.237-25G>T c.421-25G>T (n.421-25G>T) c.463-25G>T (n.463-25G>T) c.529-25G>T c.274-25G>T (n.274-25G>T) c.52-354G>T (n.52-354G>T) n.264-25G>T c.382-354G>T (n.382-354G>T) n.479-25G>T n.468-25G>T n.470-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641681T>G | CA2321021583 | STXBP2 | c.*384-24T>G (n.*384-24T>G) c.430-24T>G (n.430-24T>G) n.478-24T>G c.*533-24T>G (n.*533-24T>G) n.1580-24T>G n.237-24T>G c.421-24T>G (n.421-24T>G) c.463-24T>G (n.463-24T>G) c.529-24T>G c.274-24T>G (n.274-24T>G) c.52-353T>G (n.52-353T>G) n.264-24T>G c.382-353T>G (n.382-353T>G) n.479-24T>G n.468-24T>G n.470-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641681T= | CA2321021582 | STXBP2 | c.*384-24T= (n.*384-24T=) c.430-24T= (n.430-24T=) n.478-24T= c.*533-24T= (n.*533-24T=) n.1580-24T= n.237-24T= c.421-24T= (n.421-24T=) c.463-24T= (n.463-24T=) c.529-24T= c.274-24T= (n.274-24T=) c.52-353T= (n.52-353T=) n.264-24T= c.382-353T= (n.382-353T=) n.479-24T= n.468-24T= n.470-24T= |