| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763636G>A | CA346985 | SLC52A3 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.567+1572C>T (n.567+1572C>T) n.618+1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763636G>C | CA407962793 | SLC52A3 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.567+1572C>G (n.567+1572C>G) n.618+1572C>G | |
| 20 | g.763636G= | CA2345349316 | SLC52A3 | c.935C= (p.Ala312=) c.567+1572C= (n.567+1572C=) n.618+1572C= | |
| 20 | g.763636G>T | CA407962794 | SLC52A3 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.567+1572C>A (n.567+1572C>A) n.618+1572C>A | |
| 20 | g.763637C>A | CA407962796 | SLC52A3 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.567+1571G>T (n.567+1571G>T) n.618+1571G>T | |
| 20 | g.763637C= | CA2345349317 | SLC52A3 | c.934G= (p.Ala312=) c.567+1571G= (n.567+1571G=) n.618+1571G= | |
| 20 | g.763637C>G | CA407962795 | SLC52A3 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.567+1571G>C (n.567+1571G>C) n.618+1571G>C | |
| 20 | g.763637C>T | CA9724646 | SLC52A3 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.567+1571G>A (n.567+1571G>A) n.618+1571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.763638G>A | CA9724647 | SLC52A3 | c.933C>T (p.Asn311=) c.567+1570C>T (n.567+1570C>T) n.618+1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763638G>C | CA407962797 | SLC52A3 | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.567+1570C>G (n.567+1570C>G) n.618+1570C>G | |
| 20 | g.763638G= | CA2345349318 | SLC52A3 | c.933C= (p.Asn311=) c.567+1570C= (n.567+1570C=) n.618+1570C= | |
| 20 | g.763638G>T | CA407962798 | SLC52A3 | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.567+1570C>A (n.567+1570C>A) n.618+1570C>A | |
| 20 | g.763639T>A | CA407962799 | SLC52A3 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.567+1569A>T (n.567+1569A>T) n.618+1569A>T | |
| 20 | g.763639T>C | CA9724648 | SLC52A3 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.567+1569A>G (n.567+1569A>G) n.618+1569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763639T>G | CA407962800 | SLC52A3 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.567+1569A>C (n.567+1569A>C) n.618+1569A>C | |
| 20 | g.763639T= | CA2345349319 | SLC52A3 | c.932A= (p.Asn311=) c.567+1569A= (n.567+1569A=) n.618+1569A= | |
| 20 | g.763640T>A | CA407962801 | SLC52A3 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.567+1568A>T (n.567+1568A>T) n.618+1568A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763640T>C | CA407962802 | SLC52A3 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.567+1568A>G (n.567+1568A>G) n.618+1568A>G | |
| 20 | g.763640T>G | CA407962803 | SLC52A3 | c.931A>C (p.Asn311His) c.567+1568A>C (n.567+1568A>C) n.618+1568A>C | |
| 20 | g.763641G>A | CA509542171 | SLC52A3 | c.930C>T (p.Val310=) c.567+1567C>T (n.567+1567C>T) n.618+1567C>T | |
| 20 | g.763641G>C | CA509542172 | SLC52A3 | c.930C>G (p.Val310=) c.567+1567C>G (n.567+1567C>G) n.618+1567C>G | |
| 20 | g.763641G= | CA2345349320 | SLC52A3 | c.930C= (p.Val310=) c.567+1567C= (n.567+1567C=) n.618+1567C= | |
| 20 | g.763641G>T | CA310677104 | SLC52A3 | c.930C>A (p.Val310=) c.567+1567C>A (n.567+1567C>A) n.618+1567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763642A>C | CA407962804 | SLC52A3 | c.929T>G (p.Val310Gly) c.567+1566T>G (n.567+1566T>G) n.618+1566T>G | |
| 20 | g.763642A>G | CA407962805 | SLC52A3 | c.929T>C (p.Val310Ala) c.567+1566T>C (n.567+1566T>C) n.618+1566T>C | |
| 20 | g.763642A>T | CA407962806 | SLC52A3 | c.929T>A (p.Val310Asp) c.567+1566T>A (n.567+1566T>A) n.618+1566T>A | |
| 20 | g.763642_763643insTCT | CA2516925250 | SLC52A3 | c.928_929insAGA (p.Val310delinsGluIle) c.567+1565_567+1566insAGA (n.567+1565_567+1566insAGA) n.618+1565_618+1566insAGA | gnomAD v4 |
| 20 | g.763643C>A | CA407962807 | SLC52A3 | c.928G>T (p.Val310Phe) c.567+1565G>T (n.567+1565G>T) n.618+1565G>T | |
| 20 | g.763643C= | CA2345349321 | SLC52A3 | c.928G= (p.Val310=) c.567+1565G= (n.567+1565G=) n.618+1565G= | |
| 20 | g.763643C>G | CA407962808 | SLC52A3 | c.928G>C (p.Val310Leu) c.567+1565G>C (n.567+1565G>C) n.618+1565G>C | |
| 20 | g.763643C>T | CA9724649 | SLC52A3 | c.928G>A (p.Val310Ile) c.567+1565G>A (n.567+1565G>A) n.618+1565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763644G>A | CA9724650 | SLC52A3 | c.927C>T (p.Phe309=) c.567+1564C>T (n.567+1564C>T) n.618+1564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763644G>C | CA407962810 | SLC52A3 | c.927C>G (p.Phe309Leu) c.567+1564C>G (n.567+1564C>G) n.618+1564C>G | |
| 20 | g.763644G= | CA2345349322 | SLC52A3 | c.927C= (p.Phe309=) c.567+1564C= (n.567+1564C=) n.618+1564C= | |
| 20 | g.763644G>T | CA407962809 | SLC52A3 | c.927C>A (p.Phe309Leu) c.567+1564C>A (n.567+1564C>A) n.618+1564C>A | |
| 20 | g.763645_763647del | CA2651547667 | SLC52A3 | c.925_927del (p.Phe309del) c.567+1562_567+1564del (n.567+1562_567+1564del) n.618+1562_618+1564del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763645A>C | CA407962811 | SLC52A3 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.567+1563T>G (n.567+1563T>G) n.618+1563T>G | |
| 20 | g.763645A>G | CA407962812 | SLC52A3 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.567+1563T>C (n.567+1563T>C) n.618+1563T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763645A>T | CA407962813 | SLC52A3 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.567+1563T>A (n.567+1563T>A) n.618+1563T>A | |
| 20 | g.763646A>C | CA407962814 | SLC52A3 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.567+1562T>G (n.567+1562T>G) n.618+1562T>G | |
| 20 | g.763646A>G | CA407962815 | SLC52A3 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.567+1562T>C (n.567+1562T>C) n.618+1562T>C | |
| 20 | g.763646A>T | CA407962816 | SLC52A3 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.567+1562T>A (n.567+1562T>A) n.618+1562T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763647G>A | CA509542174 | SLC52A3 | c.924C>T (p.Ala308=) c.567+1561C>T (n.567+1561C>T) n.618+1561C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763647G>C | CA509542175 | SLC52A3 | c.924C>G (p.Ala308=) c.567+1561C>G (n.567+1561C>G) n.618+1561C>G | |
| 20 | g.763647G>T | CA509542176 | SLC52A3 | c.924C>A (p.Ala308=) c.567+1561C>A (n.567+1561C>A) n.618+1561C>A | |
| 20 | g.763648G>A | CA407962817 | SLC52A3 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.567+1560C>T (n.567+1560C>T) n.618+1560C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763648G>C | CA407962818 | SLC52A3 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.567+1560C>G (n.567+1560C>G) n.618+1560C>G | |
| 20 | g.763648G>T | CA407962819 | SLC52A3 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.567+1560C>A (n.567+1560C>A) n.618+1560C>A | |
| 20 | g.763649C>A | CA407962820 | SLC52A3 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.567+1559G>T (n.567+1559G>T) n.618+1559G>T | |
| 20 | g.763649C>G | CA407962821 | SLC52A3 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.567+1559G>C (n.567+1559G>C) n.618+1559G>C | |
| 20 | g.763649C>T | CA407962822 | SLC52A3 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.567+1559G>A (n.567+1559G>A) n.618+1559G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763650C>A | CA509542180 | SLC52A3 | c.921G>T (p.Val307=) c.567+1558G>T (n.567+1558G>T) n.618+1558G>T | |
| 20 | g.763650C= | CA2345349323 | SLC52A3 | c.921G= (p.Val307=) c.567+1558G= (n.567+1558G=) n.618+1558G= | |
| 20 | g.763650C>G | CA509542178 | SLC52A3 | c.921G>C (p.Val307=) c.567+1558G>C (n.567+1558G>C) n.618+1558G>C | |
| 20 | g.763650C>T | CA509542179 | SLC52A3 | c.921G>A (p.Val307=) c.567+1558G>A (n.567+1558G>A) n.618+1558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763651A= | CA2345349324 | SLC52A3 | c.920T= (p.Val307=) c.567+1557T= (n.567+1557T=) n.618+1557T= | |
| 20 | g.763651A>C | CA407962825 | SLC52A3 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.567+1557T>G (n.567+1557T>G) n.618+1557T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763651A>G | CA407962823 | SLC52A3 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.567+1557T>C (n.567+1557T>C) n.618+1557T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763651A>T | CA407962824 | SLC52A3 | c.920T>A (p.Val307Glu) c.567+1557T>A (n.567+1557T>A) n.618+1557T>A | |
| 20 | g.763652C>A | CA407962826 | SLC52A3 | c.919G>T (p.Val307Leu) c.567+1556G>T (n.567+1556G>T) n.618+1556G>T | |
| 20 | g.763652C= | CA2345349325 | SLC52A3 | c.919G= (p.Val307=) c.567+1556G= (n.567+1556G=) n.618+1556G= | |
| 20 | g.763652C>G | CA407962827 | SLC52A3 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.567+1556G>C (n.567+1556G>C) n.618+1556G>C | |
| 20 | g.763652C>T | CA9724651 | SLC52A3 | c.919G>A (p.Val307Met) c.567+1556G>A (n.567+1556G>A) n.618+1556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763653dup | CA634326070 | SLC52A3 | c.919dup (p.Val307GlyfsTer?) c.567+1556dup (n.567+1556dup) n.618+1556dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763653C>A | CA509542181 | SLC52A3 | c.918G>T (p.Leu306=) c.567+1555G>T (n.567+1555G>T) n.618+1555G>T | |
| 20 | g.763653C>G | CA509542182 | SLC52A3 | c.918G>C (p.Leu306=) c.567+1555G>C (n.567+1555G>C) n.618+1555G>C | |
| 20 | g.763653C>T | CA509542183 | SLC52A3 | c.918G>A (p.Leu306=) c.567+1555G>A (n.567+1555G>A) n.618+1555G>A | |
| 20 | g.763654del | CA2651547668 | SLC52A3 | c.917del (p.Leu306ArgfsTer?) c.567+1554del (n.567+1554del) n.618+1554del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763654A>C | CA407962828 | SLC52A3 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.567+1554T>G (n.567+1554T>G) n.618+1554T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763654A>G | CA407962829 | SLC52A3 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.567+1554T>C (n.567+1554T>C) n.618+1554T>C | |
| 20 | g.763654A>T | CA407962830 | SLC52A3 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.567+1554T>A (n.567+1554T>A) n.618+1554T>A | |
| 20 | g.763654_763656del | CA2507601012 | SLC52A3 | c.915_917del (p.Leu306del) c.567+1552_567+1554del (n.567+1552_567+1554del) n.618+1552_618+1554del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763655G>A | CA509542185 | SLC52A3 | c.916C>T (p.Leu306=) c.567+1553C>T (n.567+1553C>T) n.618+1553C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763655G>C | CA407962831 | SLC52A3 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.567+1553C>G (n.567+1553C>G) n.618+1553C>G | |
| 20 | g.763655G>T | CA407962832 | SLC52A3 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.567+1553C>A (n.567+1553C>A) n.618+1553C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763656G>A | CA509542187 | SLC52A3 | c.915C>T (p.Thr305=) c.567+1552C>T (n.567+1552C>T) n.618+1552C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763656G>C | CA509542186 | SLC52A3 | c.915C>G (p.Thr305=) c.567+1552C>G (n.567+1552C>G) n.618+1552C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763656G>T | CA509542188 | SLC52A3 | c.915C>A (p.Thr305=) c.567+1552C>A (n.567+1552C>A) n.618+1552C>A | |
| 20 | g.763657G>A | CA9724653 | SLC52A3 | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.567+1551C>T (n.567+1551C>T) n.618+1551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763657G>C | CA407962833 | SLC52A3 | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.567+1551C>G (n.567+1551C>G) n.618+1551C>G | |
| 20 | g.763657G= | CA2345349326 | SLC52A3 | c.914C= (p.Thr305=) c.567+1551C= (n.567+1551C=) n.618+1551C= | |
| 20 | g.763657G>T | CA9724652 | SLC52A3 | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.567+1551C>A (n.567+1551C>A) n.618+1551C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763658T>A | CA407962836 | SLC52A3 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.567+1550A>T (n.567+1550A>T) n.618+1550A>T | |
| 20 | g.763658T>C | CA407962835 | SLC52A3 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.567+1550A>G (n.567+1550A>G) n.618+1550A>G | |
| 20 | g.763658T>G | CA407962834 | SLC52A3 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.567+1550A>C (n.567+1550A>C) n.618+1550A>C | |
| 20 | g.763659A>C | CA407962838 | SLC52A3 | c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.567+1549T>G (n.567+1549T>G) n.618+1549T>G | |
| 20 | g.763659A>G | CA509542189 | SLC52A3 | c.912T>C (p.Tyr304=) c.567+1549T>C (n.567+1549T>C) n.618+1549T>C | |
| 20 | g.763659A>T | CA407962837 | SLC52A3 | c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.567+1549T>A (n.567+1549T>A) n.618+1549T>A | |
| 20 | g.763660T>A | CA407962839 | SLC52A3 | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.567+1548A>T (n.567+1548A>T) n.618+1548A>T | |
| 20 | g.763660T>C | CA407962840 | SLC52A3 | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.567+1548A>G (n.567+1548A>G) n.618+1548A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763660T>G | CA407962841 | SLC52A3 | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.567+1548A>C (n.567+1548A>C) n.618+1548A>C | |
| 20 | g.763660_763661insCATTA | CA2651547669 | SLC52A3 | c.910_911insTAATG (p.Tyr304LeufsTer?) c.567+1547_567+1548insTAATG (n.567+1547_567+1548insTAATG) n.618+1547_618+1548insTAATG | gnomAD v4 |
| 20 | g.763660_763661insCATTAA | CA2564189442 | SLC52A3 | c.910_911insTTAATG (p.Tyr304delinsPheAsnAsp) c.567+1547_567+1548insTTAATG (n.567+1547_567+1548insTTAATG) n.618+1547_618+1548insTTAATG | |
| 20 | g.763661A>C | CA407962842 | SLC52A3 | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.567+1547T>G (n.567+1547T>G) n.618+1547T>G | |
| 20 | g.763661A>G | CA407962843 | SLC52A3 | c.910T>C (p.Tyr304His) c.567+1547T>C (n.567+1547T>C) n.618+1547T>C | |
| 20 | g.763661A>T | CA407962844 | SLC52A3 | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.567+1547T>A (n.567+1547T>A) n.618+1547T>A | |
| 20 | g.763662G>A | CA509542192 | SLC52A3 | c.909C>T (p.Ile303=) c.567+1546C>T (n.567+1546C>T) n.618+1546C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.763662G>C | CA407962845 | SLC52A3 | c.909C>G (p.Ile303Met) c.567+1546C>G (n.567+1546C>G) n.618+1546C>G | |
| 20 | g.763662G>T | CA509542193 | SLC52A3 | c.909C>A (p.Ile303=) c.567+1546C>A (n.567+1546C>A) n.618+1546C>A | |
| 20 | g.763663A= | CA2345349327 | SLC52A3 | c.908T= (p.Ile303=) c.567+1545T= (n.567+1545T=) n.618+1545T= | |
| 20 | g.763663A>C | CA407962846 | SLC52A3 | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.567+1545T>G (n.567+1545T>G) n.618+1545T>G | |
| 20 | g.763663A>G | CA9724654 | SLC52A3 | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.567+1545T>C (n.567+1545T>C) n.618+1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763663A>T | CA407962847 | SLC52A3 | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.567+1545T>A (n.567+1545T>A) n.618+1545T>A | |
| 20 | g.763664T>A | CA407962848 | SLC52A3 | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.567+1544A>T (n.567+1544A>T) n.618+1544A>T | |
| 20 | g.763664T>C | CA9724655 | SLC52A3 | c.907A>G (p.Ile303Val) c.567+1544A>G (n.567+1544A>G) n.618+1544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763664T>G | CA407962849 | SLC52A3 | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.567+1544A>C (n.567+1544A>C) n.618+1544A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763664T= | CA2345349328 | SLC52A3 | c.907A= (p.Ile303=) c.567+1544A= (n.567+1544A=) n.618+1544A= | |
| 20 | g.763664_763665del | CA2517745892 | SLC52A3 | c.906_907del (p.Ile303LeufsTer?) c.567+1543_567+1544del (n.567+1543_567+1544del) n.618+1543_618+1544del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763665G>A | CA509542194 | SLC52A3 | c.906C>T (p.Phe302=) c.567+1543C>T (n.567+1543C>T) n.618+1543C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763665G>C | CA407962850 | SLC52A3 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.567+1543C>G (n.567+1543C>G) n.618+1543C>G | |
| 20 | g.763665G>T | CA407962851 | SLC52A3 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.567+1543C>A (n.567+1543C>A) n.618+1543C>A | |
| 20 | g.763666A>C | CA407962852 | SLC52A3 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.567+1542T>G (n.567+1542T>G) n.618+1542T>G | |
| 20 | g.763666A>G | CA407962853 | SLC52A3 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.567+1542T>C (n.567+1542T>C) n.618+1542T>C | |
| 20 | g.763666A>T | CA407962854 | SLC52A3 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.567+1542T>A (n.567+1542T>A) n.618+1542T>A | |
| 20 | g.763667del | CA2736225834 | SLC52A3 | c.905del (p.Phe302SerfsTer?) c.567+1542del (n.567+1542del) n.618+1542del | dbSNP |
| 20 | g.763667A>C | CA407962855 | SLC52A3 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.567+1541T>G (n.567+1541T>G) n.618+1541T>G | |
| 20 | g.763667A>G | CA407962856 | SLC52A3 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.567+1541T>C (n.567+1541T>C) n.618+1541T>C | |
| 20 | g.763667A>T | CA407962857 | SLC52A3 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.567+1541T>A (n.567+1541T>A) n.618+1541T>A | |
| 20 | g.763668G>A | CA509542198 | SLC52A3 | c.903C>T (p.Ala301=) c.567+1540C>T (n.567+1540C>T) n.618+1540C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763668G>C | CA509542199 | SLC52A3 | c.903C>G (p.Ala301=) c.567+1540C>G (n.567+1540C>G) n.618+1540C>G | |
| 20 | g.763668G>T | CA509542200 | SLC52A3 | c.903C>A (p.Ala301=) c.567+1540C>A (n.567+1540C>A) n.618+1540C>A | |
| 20 | g.763668_763671del | CA2506738898 | SLC52A3 | c.900_903del (p.Ala301SerfsTer?) c.567+1537_567+1540del (n.567+1537_567+1540del) n.618+1537_618+1540del | |
| 20 | g.763669G>A | CA407962858 | SLC52A3 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.567+1539C>T (n.567+1539C>T) n.618+1539C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763669G>C | CA407962859 | SLC52A3 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.567+1539C>G (n.567+1539C>G) n.618+1539C>G | |
| 20 | g.763669G= | CA2345349329 | SLC52A3 | c.902C= (p.Ala301=) c.567+1539C= (n.567+1539C=) n.618+1539C= | |
| 20 | g.763669G>T | CA407962860 | SLC52A3 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.567+1539C>A (n.567+1539C>A) n.618+1539C>A | dbSNP |
| 20 | g.763670C>A | CA407962861 | SLC52A3 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.567+1538G>T (n.567+1538G>T) n.618+1538G>T | |
| 20 | g.763670C= | CA2345349330 | SLC52A3 | c.901G= (p.Ala301=) c.567+1538G= (n.567+1538G=) n.618+1538G= | |
| 20 | g.763670C>G | CA407962862 | SLC52A3 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.567+1538G>C (n.567+1538G>C) n.618+1538G>C | |
| 20 | g.763670C>T | CA407962863 | SLC52A3 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.567+1538G>A (n.567+1538G>A) n.618+1538G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763671C>A | CA509542201 | SLC52A3 | c.900G>T (p.Leu300=) c.567+1537G>T (n.567+1537G>T) n.618+1537G>T | |
| 20 | g.763671C= | CA2345349331 | SLC52A3 | c.900G= (p.Leu300=) c.567+1537G= (n.567+1537G=) n.618+1537G= | |
| 20 | g.763671C>G | CA509542202 | SLC52A3 | c.900G>C (p.Leu300=) c.567+1537G>C (n.567+1537G>C) n.618+1537G>C | |
| 20 | g.763671C>T | CA9724656 | SLC52A3 | c.900G>A (p.Leu300=) c.567+1537G>A (n.567+1537G>A) n.618+1537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763672A= | CA2345349332 | SLC52A3 | c.899T= (p.Leu300=) c.567+1536T= (n.567+1536T=) n.618+1536T= | |
| 20 | g.763672A>C | CA407962866 | SLC52A3 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.567+1536T>G (n.567+1536T>G) n.618+1536T>G | |
| 20 | g.763672A>G | CA407962865 | SLC52A3 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.567+1536T>C (n.567+1536T>C) n.618+1536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763672A>T | CA407962864 | SLC52A3 | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.567+1536T>A (n.567+1536T>A) n.618+1536T>A | |
| 20 | g.763673G>A | CA509542206 | SLC52A3 | c.898C>T (p.Leu300=) c.567+1535C>T (n.567+1535C>T) n.618+1535C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763673G>C | CA407962867 | SLC52A3 | c.898C>G (p.Leu300Val) c.567+1535C>G (n.567+1535C>G) n.618+1535C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763673G>T | CA407962868 | SLC52A3 | c.898C>A (p.Leu300Met) c.567+1535C>A (n.567+1535C>A) n.618+1535C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763674G>A | CA509542208 | SLC52A3 | c.897C>T (p.His299=) c.567+1534C>T (n.567+1534C>T) n.618+1534C>T | |
| 20 | g.763674G>C | CA407962869 | SLC52A3 | c.897C>G (p.His299Gln) c.567+1534C>G (n.567+1534C>G) n.618+1534C>G | |
| 20 | g.763674G>T | CA407962870 | SLC52A3 | c.897C>A (p.His299Gln) c.567+1534C>A (n.567+1534C>A) n.618+1534C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763675T>A | CA407962871 | SLC52A3 | c.896A>T (p.His299Leu) c.567+1533A>T (n.567+1533A>T) n.618+1533A>T | |
| 20 | g.763675T>C | CA407962872 | SLC52A3 | c.896A>G (p.His299Arg) c.567+1533A>G (n.567+1533A>G) n.618+1533A>G | |
| 20 | g.763675T>G | CA407962873 | SLC52A3 | c.896A>C (p.His299Pro) c.567+1533A>C (n.567+1533A>C) n.618+1533A>C | |
| 20 | g.763676G>A | CA407962874 | SLC52A3 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.567+1532C>T (n.567+1532C>T) n.618+1532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763676G>C | CA407962876 | SLC52A3 | c.895C>G (p.His299Asp) c.567+1532C>G (n.567+1532C>G) n.618+1532C>G | |
| 20 | g.763676G= | CA2345349333 | SLC52A3 | c.895C= (p.His299=) c.567+1532C= (n.567+1532C=) n.618+1532C= | |
| 20 | g.763676G>T | CA407962875 | SLC52A3 | c.895C>A (p.His299Asn) c.567+1532C>A (n.567+1532C>A) n.618+1532C>A | |
| 20 | g.763677C>A | CA509542215 | SLC52A3 | c.894G>T (p.Ala298=) c.567+1531G>T (n.567+1531G>T) n.618+1531G>T | |
| 20 | g.763677C= | CA2345349334 | SLC52A3 | c.894G= (p.Ala298=) c.567+1531G= (n.567+1531G=) n.618+1531G= | |
| 20 | g.763677C>G | CA509542218 | SLC52A3 | c.894G>C (p.Ala298=) c.567+1531G>C (n.567+1531G>C) n.618+1531G>C | |
| 20 | g.763677C>T | CA9724657 | SLC52A3 | c.894G>A (p.Ala298=) c.567+1531G>A (n.567+1531G>A) n.618+1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763678G>A | CA9724658 | SLC52A3 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.567+1530C>T (n.567+1530C>T) n.618+1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763678G>C | CA407962877 | SLC52A3 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.567+1530C>G (n.567+1530C>G) n.618+1530C>G | |
| 20 | g.763678G= | CA2345349335 | SLC52A3 | c.893C= (p.Ala298=) c.567+1530C= (n.567+1530C=) n.618+1530C= | |
| 20 | g.763678G>T | CA9724659 | SLC52A3 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.567+1530C>A (n.567+1530C>A) n.618+1530C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763679C>A | CA407962880 | SLC52A3 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.567+1529G>T (n.567+1529G>T) n.618+1529G>T | |
| 20 | g.763679C>G | CA407962878 | SLC52A3 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.567+1529G>C (n.567+1529G>C) n.618+1529G>C | |
| 20 | g.763679C>T | CA407962879 | SLC52A3 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.567+1529G>A (n.567+1529G>A) n.618+1529G>A | |
| 20 | g.763680C>A | CA509542220 | SLC52A3 | c.891G>T (p.Pro297=) c.567+1528G>T (n.567+1528G>T) n.618+1528G>T | |
| 20 | g.763680C= | CA2345349336 | SLC52A3 | c.891G= (p.Pro297=) c.567+1528G= (n.567+1528G=) n.618+1528G= | |
| 20 | g.763680C>G | CA509542219 | SLC52A3 | c.891G>C (p.Pro297=) c.567+1528G>C (n.567+1528G>C) n.618+1528G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763680C>T | CA9724660 | SLC52A3 | c.891G>A (p.Pro297=) c.567+1528G>A (n.567+1528G>A) n.618+1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763681G>A | CA9724661 | SLC52A3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.567+1527C>T (n.567+1527C>T) n.618+1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763681G>C | CA407962881 | SLC52A3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.567+1527C>G (n.567+1527C>G) n.618+1527C>G | |
| 20 | g.763681G= | CA2345349337 | SLC52A3 | c.890C= (p.Pro297=) c.567+1527C= (n.567+1527C=) n.618+1527C= | |
| 20 | g.763681G>T | CA407962882 | SLC52A3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.567+1527C>A (n.567+1527C>A) n.618+1527C>A | dbSNP |
| 20 | g.763683del | CA2651547670 | SLC52A3 | c.890del (p.Pro297ArgfsTer?) c.567+1527del (n.567+1527del) n.618+1527del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763682G>A | CA407962883 | SLC52A3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.567+1526C>T (n.567+1526C>T) n.618+1526C>T | |
| 20 | g.763682G>C | CA407962884 | SLC52A3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.567+1526C>G (n.567+1526C>G) n.618+1526C>G | |
| 20 | g.763682G>T | CA407962885 | SLC52A3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.567+1526C>A (n.567+1526C>A) n.618+1526C>A | |
| 20 | g.763683G>A | CA509542264 | SLC52A3 | c.888C>T (p.Cys296=) c.567+1525C>T (n.567+1525C>T) n.618+1525C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763683G>C | CA407962886 | SLC52A3 | c.888C>G (p.Cys296Trp) c.567+1525C>G (n.567+1525C>G) n.618+1525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763683G= | CA2345349338 | SLC52A3 | c.888C= (p.Cys296=) c.567+1525C= (n.567+1525C=) n.618+1525C= | |
| 20 | g.763683G>T | CA407962887 | SLC52A3 | c.888C>A (p.Cys296Ter) c.567+1525C>A (n.567+1525C>A) n.618+1525C>A | |
| 20 | g.763687_763689del | CA2577315101 | SLC52A3 | c.886_888del (p.Cys296del) c.567+1523_567+1525del (n.567+1523_567+1525del) n.618+1523_618+1525del | |
| 20 | g.763684C>A | CA407962888 | SLC52A3 | c.887G>T (p.Cys296Phe) c.567+1524G>T (n.567+1524G>T) n.618+1524G>T | |
| 20 | g.763684C>G | CA407962889 | SLC52A3 | c.887G>C (p.Cys296Ser) c.567+1524G>C (n.567+1524G>C) n.618+1524G>C | |
| 20 | g.763684C>T | CA407962890 | SLC52A3 | c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.567+1524G>A (n.567+1524G>A) n.618+1524G>A | |
| 20 | g.763685A= | CA2345349339 | SLC52A3 | c.886T= (p.Cys296=) c.567+1523T= (n.567+1523T=) n.618+1523T= | |
| 20 | g.763685A>C | CA407962893 | SLC52A3 | c.886T>G (p.Cys296Gly) c.567+1523T>G (n.567+1523T>G) n.618+1523T>G | |
| 20 | g.763685A>G | CA407962891 | SLC52A3 | c.886T>C (p.Cys296Arg) c.567+1523T>C (n.567+1523T>C) n.618+1523T>C | |
| 20 | g.763685A>T | CA407962892 | SLC52A3 | c.886T>A (p.Cys296Ser) c.567+1523T>A (n.567+1523T>A) n.618+1523T>A | dbSNP |
| 20 | g.763686G>A | CA509542266 | SLC52A3 | c.885C>T (p.Cys295=) c.567+1522C>T (n.567+1522C>T) n.618+1522C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763686G>C | CA407962894 | SLC52A3 | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.567+1522C>G (n.567+1522C>G) n.618+1522C>G | |
| 20 | g.763686G>T | CA407962895 | SLC52A3 | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.567+1522C>A (n.567+1522C>A) n.618+1522C>A | |
| 20 | g.763687C>A | CA407962896 | SLC52A3 | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.567+1521G>T (n.567+1521G>T) n.618+1521G>T | |
| 20 | g.763687C= | CA2345349340 | SLC52A3 | c.884G= (p.Cys295=) c.567+1521G= (n.567+1521G=) n.618+1521G= | |
| 20 | g.763687C>G | CA407962897 | SLC52A3 | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.567+1521G>C (n.567+1521G>C) n.618+1521G>C | |
| 20 | g.763687C>T | CA407962898 | SLC52A3 | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.567+1521G>A (n.567+1521G>A) n.618+1521G>A | dbSNP |
| 20 | g.763688A>C | CA407962901 | SLC52A3 | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.567+1520T>G (n.567+1520T>G) n.618+1520T>G | |
| 20 | g.763688A>G | CA407962900 | SLC52A3 | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.567+1520T>C (n.567+1520T>C) n.618+1520T>C | |
| 20 | g.763688A>T | CA407962899 | SLC52A3 | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.567+1520T>A (n.567+1520T>A) n.618+1520T>A | |
| 20 | g.763689G>A | CA509542270 | SLC52A3 | c.882C>T (p.Pro294=) c.567+1519C>T (n.567+1519C>T) n.618+1519C>T | |
| 20 | g.763689G>C | CA509542271 | SLC52A3 | c.882C>G (p.Pro294=) c.567+1519C>G (n.567+1519C>G) n.618+1519C>G | |
| 20 | g.763689G>T | CA509542272 | SLC52A3 | c.882C>A (p.Pro294=) c.567+1519C>A (n.567+1519C>A) n.618+1519C>A | |
| 20 | g.763693del | CA2736225840 | SLC52A3 | c.882del (p.Cys295AlafsTer?) c.567+1519del (n.567+1519del) n.618+1519del | dbSNP |
| 20 | g.763690G>A | CA407962902 | SLC52A3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.567+1518C>T (n.567+1518C>T) n.618+1518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763690G>C | CA407962903 | SLC52A3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.567+1518C>G (n.567+1518C>G) n.618+1518C>G | |
| 20 | g.763690G= | CA2345349341 | SLC52A3 | c.881C= (p.Pro294=) c.567+1518C= (n.567+1518C=) n.618+1518C= | |
| 20 | g.763690G>T | CA407962904 | SLC52A3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.567+1518C>A (n.567+1518C>A) n.618+1518C>A | |
| 20 | g.763691G>A | CA407962905 | SLC52A3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.567+1517C>T (n.567+1517C>T) n.618+1517C>T | |
| 20 | g.763691G>C | CA407962906 | SLC52A3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.567+1517C>G (n.567+1517C>G) n.618+1517C>G | |
| 20 | g.763691G>T | CA407962907 | SLC52A3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.567+1517C>A (n.567+1517C>A) n.618+1517C>A | |
| 20 | g.763692G>A | CA509542273 | SLC52A3 | c.879C>T (p.Ala293=) c.567+1516C>T (n.567+1516C>T) n.618+1516C>T | dbSNP |
| 20 | g.763692G>C | CA509542274 | SLC52A3 | c.879C>G (p.Ala293=) c.567+1516C>G (n.567+1516C>G) n.618+1516C>G | |
| 20 | g.763692G= | CA2345349343 | SLC52A3 | c.879C= (p.Ala293=) c.567+1516C= (n.567+1516C=) n.618+1516C= | |
| 20 | g.763692G>T | CA509542276 | SLC52A3 | c.879C>A (p.Ala293=) c.567+1516C>A (n.567+1516C>A) n.618+1516C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763692_763695delinsGGCT | CA2345349342 | SLC52A3 | c.876_879delinsAGCC (p.Ala292=) c.567+1513_567+1516delinsAGCC (n.567+1513_567+1516delinsAGCC) n.618+1513_618+1516delinsAGCC | |
| 20 | g.763692_763699delinsGGCTGCTT | CA2345349344 | SLC52A3 | c.872_879delinsAAGCAGCC (p.Lys291=) c.567+1509_567+1516delinsAAGCAGCC (n.567+1509_567+1516delinsAAGCAGCC) n.618+1509_618+1516delinsAAGCAGCC | |
| 20 | g.763693G>A | CA9724662 | SLC52A3 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.567+1515C>T (n.567+1515C>T) n.618+1515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763693G>C | CA9724663 | SLC52A3 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.567+1515C>G (n.567+1515C>G) n.618+1515C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763693G= | CA2345349345 | SLC52A3 | c.878C= (p.Ala293=) c.567+1515C= (n.567+1515C=) n.618+1515C= | |
| 20 | g.763693G>T | CA310677167 | SLC52A3 | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.567+1515C>A (n.567+1515C>A) n.618+1515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763696_763698del | CA746653074 | SLC52A3 | c.876_878del (p.Ala293del) c.567+1513_567+1515del (n.567+1513_567+1515del) n.618+1513_618+1515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763693_763699del | CA913079455 | SLC52A3 | c.872_878del (p.Lys291ThrfsTer?) c.567+1509_567+1515del (n.567+1509_567+1515del) n.618+1509_618+1515del | dbSNP |
| 20 | g.763694C>A | CA407962908 | SLC52A3 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.567+1514G>T (n.567+1514G>T) n.618+1514G>T | dbSNP |
| 20 | g.763694C= | CA2345349346 | SLC52A3 | c.877G= (p.Ala293=) c.567+1514G= (n.567+1514G=) n.618+1514G= | |
| 20 | g.763694C>G | CA407962909 | SLC52A3 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.567+1514G>C (n.567+1514G>C) n.618+1514G>C | |
| 20 | g.763694C>T | CA407962910 | SLC52A3 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.567+1514G>A (n.567+1514G>A) n.618+1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763695T>A | CA509542278 | SLC52A3 | c.876A>T (p.Ala292=) c.567+1513A>T (n.567+1513A>T) n.618+1513A>T | |
| 20 | g.763695T>C | CA509542279 | SLC52A3 | c.876A>G (p.Ala292=) c.567+1513A>G (n.567+1513A>G) n.618+1513A>G | |
| 20 | g.763695T>G | CA509542281 | SLC52A3 | c.876A>C (p.Ala292=) c.567+1513A>C (n.567+1513A>C) n.618+1513A>C | |
| 20 | g.763696G>A | CA407962911 | SLC52A3 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.567+1512C>T (n.567+1512C>T) n.618+1512C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763696G>C | CA407962912 | SLC52A3 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.567+1512C>G (n.567+1512C>G) n.618+1512C>G | |
| 20 | g.763696G>T | CA407962913 | SLC52A3 | c.875C>A (p.Ala292Glu) c.567+1512C>A (n.567+1512C>A) n.618+1512C>A | |
| 20 | g.763697C>A | CA407962914 | SLC52A3 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.567+1511G>T (n.567+1511G>T) n.618+1511G>T | |
| 20 | g.763697C>G | CA407962915 | SLC52A3 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.567+1511G>C (n.567+1511G>C) n.618+1511G>C | |
| 20 | g.763697C>T | CA407962916 | SLC52A3 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.567+1511G>A (n.567+1511G>A) n.618+1511G>A | |
| 20 | g.763698T>A | CA407962917 | SLC52A3 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.567+1510A>T (n.567+1510A>T) n.618+1510A>T | |
| 20 | g.763698T>C | CA509542284 | SLC52A3 | c.873A>G (p.Lys291=) c.567+1510A>G (n.567+1510A>G) n.618+1510A>G | |
| 20 | g.763698T>G | CA407962918 | SLC52A3 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.567+1510A>C (n.567+1510A>C) n.618+1510A>C | |
| 20 | g.763699T>A | CA407962919 | SLC52A3 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.567+1509A>T (n.567+1509A>T) n.618+1509A>T | |
| 20 | g.763699T>C | CA407962921 | SLC52A3 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.567+1509A>G (n.567+1509A>G) n.618+1509A>G | |
| 20 | g.763699T>G | CA407962920 | SLC52A3 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.567+1509A>C (n.567+1509A>C) n.618+1509A>C | |
| 20 | g.763700T>A | CA407962922 | SLC52A3 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.567+1508A>T (n.567+1508A>T) n.618+1508A>T | |
| 20 | g.763700T>C | CA407962924 | SLC52A3 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.567+1508A>G (n.567+1508A>G) n.618+1508A>G | |
| 20 | g.763700T>G | CA407962923 | SLC52A3 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.567+1508A>C (n.567+1508A>C) n.618+1508A>C | |
| 20 | g.763701C>A | CA407962925 | SLC52A3 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.567+1507G>T (n.567+1507G>T) n.618+1507G>T | dbSNP |
| 20 | g.763701C= | CA2345349347 | SLC52A3 | c.870G= (p.Glu290=) c.567+1507G= (n.567+1507G=) n.618+1507G= | |
| 20 | g.763701C>G | CA407962926 | SLC52A3 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.567+1507G>C (n.567+1507G>C) n.618+1507G>C | |
| 20 | g.763701C>T | CA509542288 | SLC52A3 | c.870G>A (p.Glu290=) c.567+1507G>A (n.567+1507G>A) n.618+1507G>A | |
| 20 | g.763702T>A | CA407962927 | SLC52A3 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.567+1506A>T (n.567+1506A>T) n.618+1506A>T | |
| 20 | g.763702T>C | CA407962928 | SLC52A3 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.567+1506A>G (n.567+1506A>G) n.618+1506A>G | |
| 20 | g.763702T>G | CA407962929 | SLC52A3 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.567+1506A>C (n.567+1506A>C) n.618+1506A>C | |
| 20 | g.763703C>A | CA407962930 | SLC52A3 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.567+1505G>T (n.567+1505G>T) n.618+1505G>T | |
| 20 | g.763703C= | CA2345349348 | SLC52A3 | c.868G= (p.Glu290=) c.567+1505G= (n.567+1505G=) n.618+1505G= | |
| 20 | g.763703C>G | CA310677176 | SLC52A3 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.567+1505G>C (n.567+1505G>C) n.618+1505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763703C>T | CA310677181 | SLC52A3 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.567+1505G>A (n.567+1505G>A) n.618+1505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763704C>A | CA407962931 | SLC52A3 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.567+1504G>T (n.567+1504G>T) n.618+1504G>T | |
| 20 | g.763704C>G | CA407962932 | SLC52A3 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.567+1504G>C (n.567+1504G>C) n.618+1504G>C | ClinVar |
| 20 | g.763704C>T | CA509542292 | SLC52A3 | c.867G>A (p.Glu289=) c.567+1504G>A (n.567+1504G>A) n.618+1504G>A | |
| 20 | g.763705T>A | CA407962933 | SLC52A3 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.567+1503A>T (n.567+1503A>T) n.618+1503A>T | |
| 20 | g.763705T>C | CA407962934 | SLC52A3 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.567+1503A>G (n.567+1503A>G) n.618+1503A>G | |
| 20 | g.763705T>G | CA407962935 | SLC52A3 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.567+1503A>C (n.567+1503A>C) n.618+1503A>C | |
| 20 | g.763706C>A | CA407962937 | SLC52A3 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.567+1502G>T (n.567+1502G>T) n.618+1502G>T | |
| 20 | g.763706C= | CA2345349349 | SLC52A3 | c.865G= (p.Glu289=) c.567+1502G= (n.567+1502G=) n.618+1502G= | |
| 20 | g.763706C>G | CA407962936 | SLC52A3 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.567+1502G>C (n.567+1502G>C) n.618+1502G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763706C>T | CA9724664 | SLC52A3 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.567+1502G>A (n.567+1502G>A) n.618+1502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763707T>A | CA509542296 | SLC52A3 | c.864A>T (p.Leu288=) c.567+1501A>T (n.567+1501A>T) n.618+1501A>T | |
| 20 | g.763707T>C | CA509542297 | SLC52A3 | c.864A>G (p.Leu288=) c.567+1501A>G (n.567+1501A>G) n.618+1501A>G | |
| 20 | g.763707T>G | CA509542298 | SLC52A3 | c.864A>C (p.Leu288=) c.567+1501A>C (n.567+1501A>C) n.618+1501A>C | |
| 20 | g.763708A>C | CA407962938 | SLC52A3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.567+1500T>G (n.567+1500T>G) n.618+1500T>G | |
| 20 | g.763708A>G | CA407962939 | SLC52A3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.567+1500T>C (n.567+1500T>C) n.618+1500T>C | |
| 20 | g.763708A>T | CA407962940 | SLC52A3 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.567+1500T>A (n.567+1500T>A) n.618+1500T>A | |
| 20 | g.763709G>A | CA509542301 | SLC52A3 | c.862C>T (p.Leu288=) c.567+1499C>T (n.567+1499C>T) n.618+1499C>T | |
| 20 | g.763709G>C | CA407962941 | SLC52A3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.567+1499C>G (n.567+1499C>G) n.618+1499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763709G= | CA2345349350 | SLC52A3 | c.862C= (p.Leu288=) c.567+1499C= (n.567+1499C=) n.618+1499C= | |
| 20 | g.763709G>T | CA407962942 | SLC52A3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.567+1499C>A (n.567+1499C>A) n.618+1499C>A | |
| 20 | g.763710A>C | CA407962943 | SLC52A3 | c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>G (n.567+1498T>G) n.618+1498T>G | |
| 20 | g.763710A>G | CA509542303 | SLC52A3 | c.861T>C (p.Tyr287=) c.567+1498T>C (n.567+1498T>C) n.618+1498T>C | |
| 20 | g.763710A>T | CA407962944 | SLC52A3 | c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>A (n.567+1498T>A) n.618+1498T>A | |
| 20 | g.763711T>A | CA407962945 | SLC52A3 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.567+1497A>T (n.567+1497A>T) n.618+1497A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>C | CA407962946 | SLC52A3 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.567+1497A>G (n.567+1497A>G) n.618+1497A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>G | CA407962947 | SLC52A3 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.567+1497A>C (n.567+1497A>C) n.618+1497A>C | |
| 20 | g.763711T= | CA2345349351 | SLC52A3 | c.860A= (p.Tyr287=) c.567+1497A= (n.567+1497A=) n.618+1497A= | |
| 20 | g.763712A= | CA2345349352 | SLC52A3 | c.859T= (p.Tyr287=) c.567+1496T= (n.567+1496T=) n.618+1496T= | |
| 20 | g.763712A>C | CA407962949 | SLC52A3 | c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.567+1496T>G (n.567+1496T>G) n.618+1496T>G | dbSNP |
| 20 | g.763712A>G | CA407962950 | SLC52A3 | c.859T>C (p.Tyr287His) c.567+1496T>C (n.567+1496T>C) n.618+1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763712A>T | CA407962948 | SLC52A3 | c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.567+1496T>A (n.567+1496T>A) n.618+1496T>A | |
| 20 | g.763713C>A | CA9724665 | SLC52A3 | c.858G>T (p.Gly286=) c.567+1495G>T (n.567+1495G>T) n.618+1495G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763713C= | CA2345349354 | SLC52A3 | c.858G= (p.Gly286=) c.567+1495G= (n.567+1495G=) n.618+1495G= | |
| 20 | g.763713C>G | CA509542307 | SLC52A3 | c.858G>C (p.Gly286=) c.567+1495G>C (n.567+1495G>C) n.618+1495G>C | |
| 20 | g.763713C>T | CA509542308 | SLC52A3 | c.858G>A (p.Gly286=) c.567+1495G>A (n.567+1495G>A) n.618+1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763716del | CA2651547671 | SLC52A3 | c.858del (p.Tyr287IlefsTer2) c.567+1495del (n.567+1495del) n.618+1495del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763713_763719delinsCCCCTGG | CA2345349353 | SLC52A3 | c.852_858delinsCCAGGGG (p.Gly284=) c.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG (n.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG) n.618+1489_618+1495delinsCCAGGGG | |
| 20 | g.763714C>A | CA407962951 | SLC52A3 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.567+1494G>T (n.567+1494G>T) n.618+1494G>T | |
| 20 | g.763714C= | CA2345349355 | SLC52A3 | c.857G= (p.Gly286=) c.567+1494G= (n.567+1494G=) n.618+1494G= | |
| 20 | g.763714C>G | CA407962952 | SLC52A3 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.567+1494G>C (n.567+1494G>C) n.618+1494G>C | |
| 20 | g.763714C>T | CA9724666 | SLC52A3 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.567+1494G>A (n.567+1494G>A) n.618+1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721_763726del | CA1014679123 | SLC52A3 | c.852_857del (p.Gln285_Gly286del) c.567+1489_567+1494del (n.567+1489_567+1494del) n.618+1489_618+1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763715C>A | CA407962953 | SLC52A3 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.567+1493G>T (n.567+1493G>T) n.618+1493G>T | |
| 20 | g.763715C>G | CA407962954 | SLC52A3 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.567+1493G>C (n.567+1493G>C) n.618+1493G>C | |
| 20 | g.763715C>T | CA407962955 | SLC52A3 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.567+1493G>A (n.567+1493G>A) n.618+1493G>A | |
| 20 | g.763716C>A | CA407962956 | SLC52A3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.567+1492G>T (n.567+1492G>T) n.618+1492G>T | |
| 20 | g.763716C>G | CA407962957 | SLC52A3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.567+1492G>C (n.567+1492G>C) n.618+1492G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763716C>T | CA509542312 | SLC52A3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.567+1492G>A (n.567+1492G>A) n.618+1492G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>A | CA407962958 | SLC52A3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.567+1491A>T (n.567+1491A>T) n.618+1491A>T | |
| 20 | g.763717T>C | CA407962959 | SLC52A3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.567+1491A>G (n.567+1491A>G) n.618+1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>G | CA407962960 | SLC52A3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.567+1491A>C (n.567+1491A>C) n.618+1491A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T= | CA2345349356 | SLC52A3 | c.854A= (p.Gln285=) c.567+1491A= (n.567+1491A=) n.618+1491A= | |
| 20 | g.763718G>A | CA407962962 | SLC52A3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.567+1490C>T (n.567+1490C>T) n.618+1490C>T | ClinVar |
| 20 | g.763718G>C | CA9724667 | SLC52A3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.567+1490C>G (n.567+1490C>G) n.618+1490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763718G= | CA2345349357 | SLC52A3 | c.853C= (p.Gln285=) c.567+1490C= (n.567+1490C=) n.618+1490C= | |
| 20 | g.763718G>T | CA407962961 | SLC52A3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.567+1490C>A (n.567+1490C>A) n.618+1490C>A | |
| 20 | g.763719G>A | CA9724668 | SLC52A3 | c.852C>T (p.Gly284=) c.567+1489C>T (n.567+1489C>T) n.618+1489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763719G>C | CA509542316 | SLC52A3 | c.852C>G (p.Gly284=) c.567+1489C>G (n.567+1489C>G) n.618+1489C>G | |
| 20 | g.763719G= | CA2345349358 | SLC52A3 | c.852C= (p.Gly284=) c.567+1489C= (n.567+1489C=) n.618+1489C= | |
| 20 | g.763719G>T | CA509542317 | SLC52A3 | c.852C>A (p.Gly284=) c.567+1489C>A (n.567+1489C>A) n.618+1489C>A | |
| 20 | g.763720C>A | CA407962963 | SLC52A3 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.567+1488G>T (n.567+1488G>T) n.618+1488G>T | dbSNP |
| 20 | g.763720C= | CA2345349359 | SLC52A3 | c.851G= (p.Gly284=) c.567+1488G= (n.567+1488G=) n.618+1488G= | |
| 20 | g.763720C>G | CA407962964 | SLC52A3 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.567+1488G>C (n.567+1488G>C) n.618+1488G>C | |
| 20 | g.763720C>T | CA407962965 | SLC52A3 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.567+1488G>A (n.567+1488G>A) n.618+1488G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C>A | CA407962966 | SLC52A3 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.567+1487G>T (n.567+1487G>T) n.618+1487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C= | CA2345349360 | SLC52A3 | c.850G= (p.Gly284=) c.567+1487G= (n.567+1487G=) n.618+1487G= | |
| 20 | g.763721C>G | CA407962967 | SLC52A3 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.567+1487G>C (n.567+1487G>C) n.618+1487G>C | |
| 20 | g.763721C>T | CA407962968 | SLC52A3 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.567+1487G>A (n.567+1487G>A) n.618+1487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763722C>A | CA407962969 | SLC52A3 | c.849G>T (p.Gln283His) c.567+1486G>T (n.567+1486G>T) n.618+1486G>T | |
| 20 | g.763722C>G | CA407962970 | SLC52A3 | c.849G>C (p.Gln283His) c.567+1486G>C (n.567+1486G>C) n.618+1486G>C | |
| 20 | g.763722C>T | CA509542321 | SLC52A3 | c.849G>A (p.Gln283=) c.567+1486G>A (n.567+1486G>A) n.618+1486G>A | |
| 20 | g.763723T>A | CA407962971 | SLC52A3 | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.567+1485A>T (n.567+1485A>T) n.618+1485A>T | |
| 20 | g.763723T>C | CA407962972 | SLC52A3 | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.567+1485A>G (n.567+1485A>G) n.618+1485A>G | |
| 20 | g.763723T>G | CA407962973 | SLC52A3 | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.567+1485A>C (n.567+1485A>C) n.618+1485A>C | |
| 20 | g.763724G>A | CA407962975 | SLC52A3 | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.567+1484C>T (n.567+1484C>T) n.618+1484C>T | |
| 20 | g.763724G>C | CA407962976 | SLC52A3 | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.567+1484C>G (n.567+1484C>G) n.618+1484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763724G= | CA2345349361 | SLC52A3 | c.847C= (p.Gln283=) c.567+1484C= (n.567+1484C=) n.618+1484C= | |
| 20 | g.763724G>T | CA407962974 | SLC52A3 | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.567+1484C>A (n.567+1484C>A) n.618+1484C>A | |
| 20 | g.763725G>A | CA509542324 | SLC52A3 | c.846C>T (p.Ser282=) c.567+1483C>T (n.567+1483C>T) n.618+1483C>T | |
| 20 | g.763725G>C | CA407962978 | SLC52A3 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.567+1483C>G (n.567+1483C>G) n.618+1483C>G | |
| 20 | g.763725G>T | CA407962977 | SLC52A3 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.567+1483C>A (n.567+1483C>A) n.618+1483C>A | |
| 20 | g.763726C>A | CA407962979 | SLC52A3 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.567+1482G>T (n.567+1482G>T) n.618+1482G>T | |
| 20 | g.763726C>G | CA407962980 | SLC52A3 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.567+1482G>C (n.567+1482G>C) n.618+1482G>C | |
| 20 | g.763726C>T | CA407962981 | SLC52A3 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.567+1482G>A (n.567+1482G>A) n.618+1482G>A | |
| 20 | g.763727T>A | CA407962982 | SLC52A3 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.567+1481A>T (n.567+1481A>T) n.618+1481A>T | |
| 20 | g.763727T>C | CA407962983 | SLC52A3 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.567+1481A>G (n.567+1481A>G) n.618+1481A>G | |
| 20 | g.763727T>G | CA407962984 | SLC52A3 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.567+1481A>C (n.567+1481A>C) n.618+1481A>C | |
| 20 | g.763728G>A | CA509542326 | SLC52A3 | c.843C>T (p.Ser281=) c.567+1480C>T (n.567+1480C>T) n.618+1480C>T | |
| 20 | g.763728G>C | CA407962985 | SLC52A3 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.567+1480C>G (n.567+1480C>G) n.618+1480C>G | |
| 20 | g.763728G>T | CA407962986 | SLC52A3 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.567+1480C>A (n.567+1480C>A) n.618+1480C>A | |
| 20 | g.763729C>A | CA407962987 | SLC52A3 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.567+1479G>T (n.567+1479G>T) n.618+1479G>T | |
| 20 | g.763729C>G | CA407962988 | SLC52A3 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.567+1479G>C (n.567+1479G>C) n.618+1479G>C | |
| 20 | g.763729C>T | CA407962989 | SLC52A3 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.567+1479G>A (n.567+1479G>A) n.618+1479G>A | |
| 20 | g.763730T>A | CA407962992 | SLC52A3 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.567+1478A>T (n.567+1478A>T) n.618+1478A>T | |
| 20 | g.763730T>C | CA407962990 | SLC52A3 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.567+1478A>G (n.567+1478A>G) n.618+1478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763730T>G | CA407962991 | SLC52A3 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.567+1478A>C (n.567+1478A>C) n.618+1478A>C | |
| 20 | g.763730T= | CA2345349362 | SLC52A3 | c.841A= (p.Ser281=) c.567+1478A= (n.567+1478A=) n.618+1478A= | |
| 20 | g.763731G>A | CA509542330 | SLC52A3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.567+1477C>T (n.567+1477C>T) n.618+1477C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763731G>C | CA407962993 | SLC52A3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.567+1477C>G (n.567+1477C>G) n.618+1477C>G | |
| 20 | g.763731G>T | CA407962994 | SLC52A3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.567+1477C>A (n.567+1477C>A) n.618+1477C>A | ClinVar |
| 20 | g.763732T>A | CA407962995 | SLC52A3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.567+1476A>T (n.567+1476A>T) n.618+1476A>T | |
| 20 | g.763732T>C | CA407962996 | SLC52A3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.567+1476A>G (n.567+1476A>G) n.618+1476A>G | |
| 20 | g.763732T>G | CA407962997 | SLC52A3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.567+1476A>C (n.567+1476A>C) n.618+1476A>C | |
| 20 | g.763733C>A | CA407962998 | SLC52A3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.567+1475G>T (n.567+1475G>T) n.618+1475G>T | |
| 20 | g.763733C>G | CA407962999 | SLC52A3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.567+1475G>C (n.567+1475G>C) n.618+1475G>C | |
| 20 | g.763733C>T | CA407963000 | SLC52A3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.567+1475G>A (n.567+1475G>A) n.618+1475G>A | |
| 20 | g.763734C>A | CA509542332 | SLC52A3 | c.837G>T (p.Val279=) c.567+1474G>T (n.567+1474G>T) n.618+1474G>T | |
| 20 | g.763734C>G | CA509542333 | SLC52A3 | c.837G>C (p.Val279=) c.567+1474G>C (n.567+1474G>C) n.618+1474G>C | |
| 20 | g.763734C>T | CA509542334 | SLC52A3 | c.837G>A (p.Val279=) c.567+1474G>A (n.567+1474G>A) n.618+1474G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763735A>C | CA407963001 | SLC52A3 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.567+1473T>G (n.567+1473T>G) n.618+1473T>G | |
| 20 | g.763735A>G | CA407963002 | SLC52A3 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.567+1473T>C (n.567+1473T>C) n.618+1473T>C | |
| 20 | g.763735A>T | CA407963003 | SLC52A3 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.567+1473T>A (n.567+1473T>A) n.618+1473T>A | |
| 20 | g.763736C>A | CA407963005 | SLC52A3 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.567+1472G>T (n.567+1472G>T) n.618+1472G>T | |
| 20 | g.763736C>G | CA407963006 | SLC52A3 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.567+1472G>C (n.567+1472G>C) n.618+1472G>C | |
| 20 | g.763736C>T | CA407963004 | SLC52A3 | c.835G>A (p.Val279Met) c.567+1472G>A (n.567+1472G>A) n.618+1472G>A |