UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.763403A>C | CA378934641 | TALDO1 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 11 | g.763403A>G | CA378934646 | TALDO1 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) | |
| 11 | g.763403A>T | CA378934650 | TALDO1 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) | |
| 11 | g.763404G>A | CA472334235 | TALDO1 | c.522G>A (p.Gln174=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | |
| 11 | g.763404G>C | CA378934681 | TALDO1 | c.522G>C (p.Gln174His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) | |
| 11 | g.763404G>T | CA378934683 | TALDO1 | c.522G>T (p.Gln174His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | |
| 11 | g.763405G>A | CA378934687 | TALDO1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | |
| 11 | g.763405G>C | CA378934714 | TALDO1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
| 11 | g.763405G>T | CA378934721 | TALDO1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 11 | g.763406C>A | CA378934732 | TALDO1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | |
| 11 | g.763406C>G | CA378934733 | TALDO1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763406C>T | CA378934736 | TALDO1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | |
| 11 | g.763407T>A | CA472334240 | TALDO1 | c.525T>A (p.Ala175=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) | |
| 11 | g.763407T>C | CA472334242 | TALDO1 | c.525T>C (p.Ala175=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP |
| 11 | g.763407T>G | CA472334243 | TALDO1 | c.525T>G (p.Ala175=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) | dbSNP |
| 11 | g.763407T= | CA1947299587 | TALDO1 | c.525T= (p.Ala175=) c.*523T= (n.*523T=) c.*184T= (n.*184T=) | |
| 11 | g.763408G>A | CA378934753 | TALDO1 | c.526G>A (p.Val176Met) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763408G>C | CA378934743 | TALDO1 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) | |
| 11 | g.763408G= | CA1947299588 | TALDO1 | c.526G= (p.Val176=) c.*524G= (n.*524G=) c.*185G= (n.*185G=) | |
| 11 | g.763408G>T | CA378934741 | TALDO1 | c.526G>T (p.Val176Leu) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) | |
| 11 | g.763409T>A | CA378934758 | TALDO1 | c.527T>A (p.Val176Glu) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) | |
| 11 | g.763409T>C | CA378934800 | TALDO1 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763409T>G | CA378934786 | TALDO1 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) | |
| 11 | g.763409T= | CA1947299589 | TALDO1 | c.527T= (p.Val176=) c.*525T= (n.*525T=) c.*186T= (n.*186T=) | |
| 11 | g.763410G>A | CA472334246 | TALDO1 | c.528G>A (p.Val176=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | |
| 11 | g.763410G>C | CA472334245 | TALDO1 | c.528G>C (p.Val176=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) | |
| 11 | g.763410G>T | CA472334244 | TALDO1 | c.528G>T (p.Val176=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
| 11 | g.763411G>A | CA378934801 | TALDO1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763411G>C | CA378934808 | TALDO1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | |
| 11 | g.763411G>T | CA378934820 | TALDO1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | |
| 11 | g.763412C>A | CA378934822 | TALDO1 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
| 11 | g.763412C>G | CA378934823 | TALDO1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
| 11 | g.763412C>T | CA378934824 | TALDO1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
| 11 | g.763413C>A | CA472334247 | TALDO1 | c.531C>A (p.Ala177=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
| 11 | g.763413C>G | CA472334248 | TALDO1 | c.531C>G (p.Ala177=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
| 11 | g.763413C>T | CA472334249 | TALDO1 | c.531C>T (p.Ala177=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | |
| 11 | g.763414T>A | CA378934827 | TALDO1 | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
| 11 | g.763414T>C | CA378934830 | TALDO1 | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763414T>G | CA378934831 | TALDO1 | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| 11 | g.763415G>A | CA378934832 | TALDO1 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | |
| 11 | g.763415G>C | CA378934835 | TALDO1 | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763415G>T | CA378934838 | TALDO1 | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | |
| 11 | g.763416T>A | CA378934844 | TALDO1 | c.534T>A (p.Cys178Ter) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) | |
| 11 | g.763416T>C | CA472334250 | TALDO1 | c.534T>C (p.Cys178=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763416T>G | CA378934851 | TALDO1 | c.534T>G (p.Cys178Trp) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) | |
| 11 | g.763416T= | CA1947299590 | TALDO1 | c.534T= (p.Cys178=) c.*532T= (n.*532T=) c.*193T= (n.*193T=) | |
| 11 | g.763417G>A | CA378934856 | TALDO1 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) | |
| 11 | g.763417G>C | CA378934873 | TALDO1 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) | |
| 11 | g.763417G>T | CA378934903 | TALDO1 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) | |
| 11 | g.763418C>A | CA378934915 | TALDO1 | c.536C>A (p.Ala179Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | |
| 11 | g.763418C>G | CA378934932 | TALDO1 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) | |
| 11 | g.763418C>T | CA378934934 | TALDO1 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | |
| 11 | g.763419C>A | CA5788203 | TALDO1 | c.537C>A (p.Ala179=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763419C= | CA1947299591 | TALDO1 | c.537C= (p.Ala179=) c.*535C= (n.*535C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
| 11 | g.763419C>G | CA5788204 | TALDO1 | c.537C>G (p.Ala179=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763419C>T | CA5788202 | TALDO1 | c.537C>T (p.Ala179=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763420G>A | CA5788205 | TALDO1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.763420G>C | CA378934944 | TALDO1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
| 11 | g.763420G= | CA1947299592 | TALDO1 | c.538G= (p.Glu180=) c.*536G= (n.*536G=) c.*197G= (n.*197G=) | |
| 11 | g.763420G>T | CA378934945 | TALDO1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | |
| 11 | g.763421A= | CA1947299593 | TALDO1 | c.539A= (p.Glu180=) c.*537A= (n.*537A=) c.*198A= (n.*198A=) | |
| 11 | g.763421A>C | CA378934946 | TALDO1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) | |
| 11 | g.763421A>G | CA378934959 | TALDO1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763421A>T | CA378934954 | TALDO1 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) | |
| 11 | g.763422G>A | CA472334252 | TALDO1 | c.540G>A (p.Glu180=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) | dbSNP |
| 11 | g.763422G>C | CA378934965 | TALDO1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) | |
| 11 | g.763422G= | CA1947299594 | TALDO1 | c.540G= (p.Glu180=) c.*538G= (n.*538G=) c.*199G= (n.*199G=) | |
| 11 | g.763422G>T | CA378934970 | TALDO1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) | |
| 11 | g.763423G>A | CA378934978 | TALDO1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763423G>C | CA378934999 | TALDO1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) | |
| 11 | g.763423G= | CA1947299595 | TALDO1 | c.541G= (p.Ala181=) c.*539G= (n.*539G=) c.*200G= (n.*200G=) | |
| 11 | g.763423G>T | CA378934989 | TALDO1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | |
| 11 | g.763424C>A | CA378935005 | TALDO1 | c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | |
| 11 | g.763424C= | CA1947299596 | TALDO1 | c.542C= (p.Ala181=) c.*540C= (n.*540C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| 11 | g.763424C>G | CA378935015 | TALDO1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763424C>T | CA5788206 | TALDO1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763425G>A | CA216963976 | TALDO1 | c.543G>A (p.Ala181=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763425G>C | CA472334253 | TALDO1 | c.543G>C (p.Ala181=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) | dbSNP |
| 11 | g.763425G= | CA1947299597 | TALDO1 | c.543G= (p.Ala181=) c.*541G= (n.*541G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
| 11 | g.763425G>T | CA472334254 | TALDO1 | c.543G>T (p.Ala181=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | |
| 11 | g.763426G>A | CA378935021 | TALDO1 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) | |
| 11 | g.763426G>C | CA378935022 | TALDO1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) | |
| 11 | g.763426G= | CA1947299598 | TALDO1 | c.544G= (p.Gly182=) c.*542G= (n.*542G=) c.*203G= (n.*203G=) | |
| 11 | g.763426G>T | CA378935023 | TALDO1 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763427G>A | CA378935024 | TALDO1 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | |
| 11 | g.763427G>C | CA378935028 | TALDO1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 11 | g.763427G= | CA1947299599 | TALDO1 | c.545G= (p.Gly182=) c.*543G= (n.*543G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 11 | g.763427G>T | CA378935038 | TALDO1 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | dbSNP |
| 11 | g.763428T>A | CA472334255 | TALDO1 | c.546T>A (p.Gly182=) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) | |
| 11 | g.763428T>C | CA472334256 | TALDO1 | c.546T>C (p.Gly182=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) | |
| 11 | g.763428T>G | CA5788207 | TALDO1 | c.546T>G (p.Gly182=) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763428T= | CA1947299600 | TALDO1 | c.546T= (p.Gly182=) c.*544T= (n.*544T=) c.*205T= (n.*205T=) | |
| 11 | g.763429G>A | CA378935049 | TALDO1 | c.547G>A (p.Val183Met) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) | |
| 11 | g.763429G>C | CA378935056 | TALDO1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) | |
| 11 | g.763429G>T | CA378935058 | TALDO1 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | |
| 11 | g.763430T>A | CA378935061 | TALDO1 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
| 11 | g.763430T>C | CA378935059 | TALDO1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) | |
| 11 | g.763430T>G | CA378935060 | TALDO1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) | dbSNP |
| 11 | g.763430T= | CA1947299601 | TALDO1 | c.548T= (p.Val183=) c.*546T= (n.*546T=) c.*207T= (n.*207T=) | |
| 11 | g.763431G>A | CA472334258 | TALDO1 | c.549G>A (p.Val183=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | |
| 11 | g.763431G>C | CA472334257 | TALDO1 | c.549G>C (p.Val183=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) | dbSNP |
| 11 | g.763431G= | CA1947299602 | TALDO1 | c.549G= (p.Val183=) c.*547G= (n.*547G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
| 11 | g.763431G>T | CA5788208 | TALDO1 | c.549G>T (p.Val183=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763432A= | CA1947299603 | TALDO1 | c.550A= (p.Thr184=) c.*548A= (n.*548A=) c.*209A= (n.*209A=) | |
| 11 | g.763432A>C | CA378935063 | TALDO1 | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | |
| 11 | g.763432A>G | CA5788209 | TALDO1 | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763432A>T | CA378935066 | TALDO1 | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 11 | g.763433C>A | CA378935068 | TALDO1 | c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | |
| 11 | g.763433C= | CA1947299604 | TALDO1 | c.551C= (p.Thr184=) c.*549C= (n.*549C=) c.*210C= (n.*210C=) | |
| 11 | g.763433C>G | CA378935071 | TALDO1 | c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763433C>T | CA5788210 | TALDO1 | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763433_763436delinsCCCT | CA1947299605 | TALDO1 | c.551_554delinsCCCT (p.Thr184=) c.*549_*552delinsCCCT (n.*549_*552delinsCCCT) c.*210_*213delinsCCCT (n.*210_*213delinsCCCT) | |
| 11 | g.763434C>A | CA5788212 | TALDO1 | c.552C>A (p.Thr184=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763434C= | CA1947299606 | TALDO1 | c.552C= (p.Thr184=) c.*550C= (n.*550C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
| 11 | g.763434C>G | CA472334262 | TALDO1 | c.552C>G (p.Thr184=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763434C>T | CA5788211 | TALDO1 | c.552C>T (p.Thr184=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763435_763437del | CA680266022 | TALDO1 | c.553_555del (p.Leu185del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*212_*214del (n.*212_*214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763435C>A | CA378935090 | TALDO1 | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 11 | g.763435C>G | CA378935098 | TALDO1 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763435C>T | CA378935099 | TALDO1 | c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 11 | g.763436T>A | CA378935103 | TALDO1 | c.554T>A (p.Leu185His) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 11 | g.763436T>C | CA378935105 | TALDO1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763436T>G | CA378935104 | TALDO1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 11 | g.763437C>A | CA472334267 | TALDO1 | c.555C>A (p.Leu185=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | |
| 11 | g.763437C= | CA1947299607 | TALDO1 | c.555C= (p.Leu185=) c.*553C= (n.*553C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
| 11 | g.763437C>G | CA472334268 | TALDO1 | c.555C>G (p.Leu185=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) | |
| 11 | g.763437C>T | CA472334269 | TALDO1 | c.555C>T (p.Leu185=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763438A>C | CA378935106 | TALDO1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) | |
| 11 | g.763438A>G | CA378935107 | TALDO1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | |
| 11 | g.763438A>T | CA378935115 | TALDO1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | |
| 11 | g.763439T>A | CA378935125 | TALDO1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 11 | g.763439T>C | CA216964009 | TALDO1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763439T>G | CA378935139 | TALDO1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 11 | g.763439T= | CA1947299608 | TALDO1 | c.557T= (p.Ile186=) c.*555T= (n.*555T=) c.*216T= (n.*216T=) | |
| 11 | g.763440C>A | CA472334272 | TALDO1 | c.558C>A (p.Ile186=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | |
| 11 | g.763440C>G | CA378935146 | TALDO1 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 11 | g.763440C>T | CA472334274 | TALDO1 | c.558C>T (p.Ile186=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 11 | g.763441T>A | CA378935151 | TALDO1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) | |
| 11 | g.763441T>C | CA378935157 | TALDO1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) | |
| 11 | g.763441T>G | CA378935162 | TALDO1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) | |
| 11 | g.763442C>A | CA378935167 | TALDO1 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | |
| 11 | g.763442C>G | CA378935165 | TALDO1 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
| 11 | g.763442C>T | CA378935164 | TALDO1 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763443_763445del | CA2790139467 | TALDO1 | c.561_563del (p.Pro188del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*220_*222del (n.*220_*222del) | |
| 11 | g.763443C>A | CA472334277 | TALDO1 | c.561C>A (p.Ser187=) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 11 | g.763443C>G | CA472334278 | TALDO1 | c.561C>G (p.Ser187=) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 11 | g.763443C>T | CA472334279 | TALDO1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
| 11 | g.763444C>A | CA378935169 | TALDO1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.763444C>G | CA378935172 | TALDO1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
| 11 | g.763444C>T | CA378935177 | TALDO1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
| 11 | g.763445C>A | CA378935186 | TALDO1 | c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) | |
| 11 | g.763445C>G | CA378935188 | TALDO1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) | |
| 11 | g.763445C>T | CA378935194 | TALDO1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) | |
| 11 | g.763446A= | CA1947299609 | TALDO1 | c.564A= (p.Pro188=) c.*562A= (n.*562A=) c.*223A= (n.*223A=) | |
| 11 | g.763446A>C | CA216964014 | TALDO1 | c.564A>C (p.Pro188=) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763446A>G | CA472334284 | TALDO1 | c.564A>G (p.Pro188=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | |
| 11 | g.763446A>T | CA472334286 | TALDO1 | c.564A>T (p.Pro188=) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 11 | g.763447T>A | CA378935199 | TALDO1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763447T>C | CA5788213 | TALDO1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763447T>G | CA378935222 | TALDO1 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) | |
| 11 | g.763447T= | CA1947299610 | TALDO1 | c.565T= (p.Phe189=) c.*563T= (n.*563T=) c.*224T= (n.*224T=) | |
| 11 | g.763448T>A | CA378935229 | TALDO1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) | |
| 11 | g.763448T>C | CA378935238 | TALDO1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) | |
| 11 | g.763448T>G | CA378935252 | TALDO1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) | |
| 11 | g.763449T>A | CA378935259 | TALDO1 | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 11 | g.763449T>C | CA472334293 | TALDO1 | c.567T>C (p.Phe189=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 11 | g.763449T>G | CA378935256 | TALDO1 | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 11 | g.763450G>A | CA216964023 | TALDO1 | c.568G>A (p.Val190Ile) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763450G>C | CA378935261 | TALDO1 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) | |
| 11 | g.763450G= | CA1947299611 | TALDO1 | c.568G= (p.Val190=) c.*566G= (n.*566G=) c.*227G= (n.*227G=) | |
| 11 | g.763450G>T | CA378935260 | TALDO1 | c.568G>T (p.Val190Phe) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.763451T>A | CA378935266 | TALDO1 | c.569T>A (p.Val190Asp) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | |
| 11 | g.763451T>C | CA378935274 | TALDO1 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763451T>G | CA378935294 | TALDO1 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) | |
| 11 | g.763451T= | CA1947299612 | TALDO1 | c.569T= (p.Val190=) c.*567T= (n.*567T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
| 11 | g.763452T>A | CA472334303 | TALDO1 | c.570T>A (p.Val190=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) | |
| 11 | g.763452T>C | CA472334300 | TALDO1 | c.570T>C (p.Val190=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763452T>G | CA472334302 | TALDO1 | c.570T>G (p.Val190=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) | |
| 11 | g.763453G>A | CA378935306 | TALDO1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) | |
| 11 | g.763453G>C | CA378935311 | TALDO1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) | |
| 11 | g.763453G>T | CA378935330 | TALDO1 | c.571G>T (p.Gly191Trp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) | |
| 11 | g.763454G>A | CA378935339 | TALDO1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) | |
| 11 | g.763454G>C | CA378935341 | TALDO1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763454G= | CA1947299613 | TALDO1 | c.572G= (p.Gly191=) c.*570G= (n.*570G=) c.*231G= (n.*231G=) | |
| 11 | g.763454G>T | CA378935361 | TALDO1 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763455G>A | CA472334305 | TALDO1 | c.573G>A (p.Gly191=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.763455G>C | CA472334306 | TALDO1 | c.573G>C (p.Gly191=) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763455G>T | CA472334307 | TALDO1 | c.573G>T (p.Gly191=) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | |
| 11 | g.763456C>A | CA378935367 | TALDO1 | c.574C>A (p.Arg192Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | |
| 11 | g.763456C= | CA1947299614 | TALDO1 | c.574C= (p.Arg192=) c.*572C= (n.*572C=) c.*233C= (n.*233C=) | |
| 11 | g.763456C>G | CA378935374 | TALDO1 | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763456C>T | CA5788214 | TALDO1 | c.574C>T (p.Arg192Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763457G>A | CA5788215 | TALDO1 | c.575G>A (p.Arg192His) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.763457G>C | CA378935410 | TALDO1 | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 11 | g.763457G= | CA1947299615 | TALDO1 | c.575G= (p.Arg192=) c.*573G= (n.*573G=) c.*234G= (n.*234G=) | |
| 11 | g.763457G>T | CA378935413 | TALDO1 | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 11 | g.763458C>A | CA472334315 | TALDO1 | c.576C>A (p.Arg192=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) | |
| 11 | g.763458C= | CA1947299616 | TALDO1 | c.576C= (p.Arg192=) c.*574C= (n.*574C=) c.*235C= (n.*235C=) | |
| 11 | g.763458C>G | CA472334311 | TALDO1 | c.576C>G (p.Arg192=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763458C>T | CA5788216 | TALDO1 | c.576C>T (p.Arg192=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763459A= | CA1947299617 | TALDO1 | c.577A= (p.Ile193=) c.*575A= (n.*575A=) c.*236A= (n.*236A=) | |
| 11 | g.763459A>C | CA378935441 | TALDO1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) | |
| 11 | g.763459A>G | CA378935442 | TALDO1 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763459A>T | CA378935443 | TALDO1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763460T>A | CA378935445 | TALDO1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
| 11 | g.763460T>C | CA378935446 | TALDO1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 11 | g.763460T>G | CA378935447 | TALDO1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 11 | g.763461C>A | CA472334320 | TALDO1 | c.579C>A (p.Ile193=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763461C= | CA1947299618 | TALDO1 | c.579C= (p.Ile193=) c.*577C= (n.*577C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 11 | g.763461C>G | CA378935450 | TALDO1 | c.579C>G (p.Ile193Met) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763461C>T | CA472334321 | TALDO1 | c.579C>T (p.Ile193=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 11 | g.763462C>A | CA216964048 | TALDO1 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763462C= | CA1947299619 | TALDO1 | c.580C= (p.Leu194=) c.*578C= (n.*578C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
| 11 | g.763462C>G | CA378935460 | TALDO1 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) | |
| 11 | g.763462C>T | CA378935466 | TALDO1 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763463T>A | CA378935488 | TALDO1 | c.581T>A (p.Leu194His) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) | |
| 11 | g.763463T>C | CA378935483 | TALDO1 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) | |
| 11 | g.763463T>G | CA216964055 | TALDO1 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) | dbSNP |
| 11 | g.763463T= | CA1947299620 | TALDO1 | c.581T= (p.Leu194=) c.*579T= (n.*579T=) c.*240T= (n.*240T=) | |
| 11 | g.763464T>A | CA472334322 | TALDO1 | c.582T>A (p.Leu194=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
| 11 | g.763464T>C | CA472334323 | TALDO1 | c.582T>C (p.Leu194=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763464T>G | CA472334324 | TALDO1 | c.582T>G (p.Leu194=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763465G>A | CA378935491 | TALDO1 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) | |
| 11 | g.763465G>C | CA378935497 | TALDO1 | c.583G>C (p.Asp195His) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) | |
| 11 | g.763465G>T | CA378935504 | TALDO1 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) | |
| 11 | g.763465_763466insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT | CA2562209844 | TALDO1 | c.583_584insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT (p.Asp195AlafsTer23) c.*581_*582insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT (n.*581_*582insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT) c.*242_*243insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT (n.*242_*243insCGCGCTCATGCTATGATGCATCGCGATACGGATTATGTAGTAAAAGACGGCGAAGTTGTTATTGTTGACGAATTCACGGGTCGTTTGATGTTCGGTCGTCGTTATTCTGATGGCTTACACCAAGCT) | |
| 11 | g.763466A= | CA1947299621 | TALDO1 | c.584A= (p.Asp195=) c.*582A= (n.*582A=) c.*243A= (n.*243A=) | |
| 11 | g.763466A>C | CA378935506 | TALDO1 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763466A>G | CA378935513 | TALDO1 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763466A>T | CA378935516 | TALDO1 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763467T>A | CA378935528 | TALDO1 | c.585T>A (p.Asp195Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) | |
| 11 | g.763467T>C | CA216964060 | TALDO1 | c.585T>C (p.Asp195=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763467T>G | CA378935519 | TALDO1 | c.585T>G (p.Asp195Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) | |
| 11 | g.763467T= | CA1947299622 | TALDO1 | c.585T= (p.Asp195=) c.*583T= (n.*583T=) c.*244T= (n.*244T=) | |
| 11 | g.763468T>A | CA378935530 | TALDO1 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) | |
| 11 | g.763468T>C | CA16606338 | TALDO1 | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.763468T>G | CA378935532 | TALDO1 | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) | |
| 11 | g.763468T= | CA1947299623 | TALDO1 | c.586T= (p.Trp196=) c.*584T= (n.*584T=) c.*245T= (n.*245T=) | |
| 11 | g.763469G>A | CA378935533 | TALDO1 | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) | |
| 11 | g.763469G>C | CA378935537 | TALDO1 | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) | |
| 11 | g.763469G>T | CA378935541 | TALDO1 | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | |
| 11 | g.763470G>A | CA378935546 | TALDO1 | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | |
| 11 | g.763470G>C | CA378935548 | TALDO1 | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763470G>T | CA378935547 | TALDO1 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | |
| 11 | g.763471C>A | CA378935550 | TALDO1 | c.589C>A (p.His197Asn) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
| 11 | g.763471C>G | CA378935552 | TALDO1 | c.589C>G (p.His197Asp) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) | |
| 11 | g.763471C>T | CA378935553 | TALDO1 | c.589C>T (p.His197Tyr) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763472A>C | CA378935554 | TALDO1 | c.590A>C (p.His197Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
| 11 | g.763472A>G | CA378935556 | TALDO1 | c.590A>G (p.His197Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763472A>T | CA378935557 | TALDO1 | c.590A>T (p.His197Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | |
| 11 | g.763473T>A | CA378935563 | TALDO1 | c.591T>A (p.His197Gln) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
| 11 | g.763473T>C | CA472334328 | TALDO1 | c.591T>C (p.His197=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763473T>G | CA378935568 | TALDO1 | c.591T>G (p.His197Gln) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
| 11 | g.763474G>A | CA378935586 | TALDO1 | c.592G>A (p.Val198Met) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763474G>C | CA378935591 | TALDO1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
| 11 | g.763474G>T | CA378935601 | TALDO1 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | |
| 11 | g.763475T>A | CA378935614 | TALDO1 | c.593T>A (p.Val198Glu) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763475T>C | CA378935620 | TALDO1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763475T>G | CA378935608 | TALDO1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 11 | g.763475T= | CA1947299624 | TALDO1 | c.593T= (p.Val198=) c.*591T= (n.*591T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
| 11 | g.763476G>A | CA472334329 | TALDO1 | c.594G>A (p.Val198=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763476G>C | CA472334330 | TALDO1 | c.594G>C (p.Val198=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | |
| 11 | g.763476G= | CA1947299625 | TALDO1 | c.594G= (p.Val198=) c.*592G= (n.*592G=) c.*253G= (n.*253G=) | |
| 11 | g.763476G>T | CA472334331 | TALDO1 | c.594G>T (p.Val198=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | |
| 11 | g.763477G>A | CA378935621 | TALDO1 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763477G>C | CA378935622 | TALDO1 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763477G>T | CA378935629 | TALDO1 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | |
| 11 | g.763478C>A | CA378935637 | TALDO1 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) | |
| 11 | g.763478C>G | CA378935643 | TALDO1 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) | |
| 11 | g.763478C>T | CA378935653 | TALDO1 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) | |
| 11 | g.763479A>C | CA472334334 | TALDO1 | c.597A>C (p.Ala199=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) | |
| 11 | g.763479A>G | CA472334333 | TALDO1 | c.597A>G (p.Ala199=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | |
| 11 | g.763479A>T | CA472334332 | TALDO1 | c.597A>T (p.Ala199=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763480A= | CA1947299626 | TALDO1 | c.598A= (p.Asn200=) c.*596A= (n.*596A=) c.*257A= (n.*257A=) | |
| 11 | g.763480A>C | CA378935657 | TALDO1 | c.598A>C (p.Asn200His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) | |
| 11 | g.763480A>G | CA378935654 | TALDO1 | c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763480A>T | CA378935655 | TALDO1 | c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) | |
| 11 | g.763481A>C | CA378935661 | TALDO1 | c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 11 | g.763481A>G | CA378935666 | TALDO1 | c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | |
| 11 | g.763481A>T | CA378935668 | TALDO1 | c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 11 | g.763482C>A | CA378935671 | TALDO1 | c.600C>A (p.Asn200Lys) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) | |
| 11 | g.763482C= | CA1947299627 | TALDO1 | c.600C= (p.Asn200=) c.*598C= (n.*598C=) c.*259C= (n.*259C=) | |
| 11 | g.763482C>G | CA378935680 | TALDO1 | c.600C>G (p.Asn200Lys) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) | |
| 11 | g.763482C>T | CA5788217 | TALDO1 | c.600C>T (p.Asn200=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763483A= | CA1947299628 | TALDO1 | c.601A= (p.Thr201=) c.*599A= (n.*599A=) c.*260A= (n.*260A=) | |
| 11 | g.763483A>C | CA378935714 | TALDO1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763483A>G | CA378935716 | TALDO1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | |
| 11 | g.763483A>T | CA378935715 | TALDO1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763484C>A | CA378935717 | TALDO1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) | |
| 11 | g.763484C>G | CA378935719 | TALDO1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) | |
| 11 | g.763484C>T | CA378935723 | TALDO1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) | |
| 11 | g.763485C>A | CA472334337 | TALDO1 | c.603C>A (p.Thr201=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763485C= | CA1947299629 | TALDO1 | c.603C= (p.Thr201=) c.*601C= (n.*601C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
| 11 | g.763485C>G | CA5788219 | TALDO1 | c.603C>G (p.Thr201=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763485C>T | CA5788218 | TALDO1 | c.603C>T (p.Thr201=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763486_763488del | CA2611745983 | TALDO1 | c.604_606del (p.Asp202del) c.*602_*604del (n.*602_*604del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763486G>A | CA5788220 | TALDO1 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763486G>C | CA378935745 | TALDO1 | c.604G>C (p.Asp202His) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | |
| 11 | g.763486G= | CA1947299630 | TALDO1 | c.604G= (p.Asp202=) c.*602G= (n.*602G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 11 | g.763486G>T | CA378935749 | TALDO1 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
| 11 | g.763487A>C | CA378935752 | TALDO1 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
| 11 | g.763487A>G | CA378935753 | TALDO1 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) | |
| 11 | g.763487A>T | CA378935757 | TALDO1 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
| 11 | g.763488C>A | CA378935773 | TALDO1 | c.606C>A (p.Asp202Glu) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) | |
| 11 | g.763488C>G | CA378935787 | TALDO1 | c.606C>G (p.Asp202Glu) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763488C>T | CA472334338 | TALDO1 | c.606C>T (p.Asp202=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) | |
| 11 | g.763488_763491delinsCAAG | CA1947299631 | TALDO1 | c.606_609delinsCAAG (p.Asp202=) c.*604_*607delinsCAAG (n.*604_*607delinsCAAG) c.*265_*268delinsCAAG (n.*265_*268delinsCAAG) | |
| 11 | g.763489A= | CA1947299632 | TALDO1 | c.607A= (p.Lys203=) c.*605A= (n.*605A=) c.*266A= (n.*266A=) | |
| 11 | g.763489A>C | CA378935808 | TALDO1 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) | |
| 11 | g.763489A>G | CA378935820 | TALDO1 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP |
| 11 | g.763489A>T | CA378935819 | TALDO1 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) | |
| 11 | g.763491_763493del | CA216964084 | TALDO1 | c.609_611del (p.Lys204del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763490A= | CA1947299633 | TALDO1 | c.608A= (p.Lys203=) c.*606A= (n.*606A=) c.*267A= (n.*267A=) | |
| 11 | g.763490A>C | CA378935822 | TALDO1 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) | |
| 11 | g.763490A>G | CA378935829 | TALDO1 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763490A>T | CA378935832 | TALDO1 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 11 | g.763491G>A | CA472334339 | TALDO1 | c.609G>A (p.Lys203=) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | dbSNP |
| 11 | g.763491G>C | CA378935836 | TALDO1 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) | |
| 11 | g.763491G= | CA1947299634 | TALDO1 | c.609G= (p.Lys203=) c.*607G= (n.*607G=) c.*268G= (n.*268G=) | |
| 11 | g.763491G>T | CA378935837 | TALDO1 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | |
| 11 | g.763492A>C | CA378935838 | TALDO1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) | |
| 11 | g.763492A>G | CA378935839 | TALDO1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) | |
| 11 | g.763492A>T | CA378935843 | TALDO1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) | |
| 11 | g.763493A>C | CA378935855 | TALDO1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) | |
| 11 | g.763493A>G | CA378935856 | TALDO1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) | |
| 11 | g.763493A>T | CA378935858 | TALDO1 | c.611A>T (p.Lys204Ile) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) | |
| 11 | g.763494A>C | CA378935859 | TALDO1 | c.612A>C (p.Lys204Asn) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) | |
| 11 | g.763494A>G | CA472334342 | TALDO1 | c.612A>G (p.Lys204=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) | |
| 11 | g.763494A>T | CA378935861 | TALDO1 | c.612A>T (p.Lys204Asn) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) | |
| 11 | g.763495T>A | CA378935900 | TALDO1 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) | |
| 11 | g.763495T>C | CA378935865 | TALDO1 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) | |
| 11 | g.763495T>G | CA378935885 | TALDO1 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) | |
| 11 | g.763496C>A | CA378935916 | TALDO1 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) | |
| 11 | g.763496C>G | CA378935928 | TALDO1 | c.614C>G (p.Ser205Cys) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) | |
| 11 | g.763496C>T | CA378935938 | TALDO1 | c.614C>T (p.Ser205Phe) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | |
| 11 | g.763497del | CA2611745989 | TALDO1 | c.615del (p.Tyr206MetfsTer9) c.*613del (n.*613del) c.*274del (n.*274del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763497C>A | CA472334343 | TALDO1 | c.615C>A (p.Ser205=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) | |
| 11 | g.763497C>G | CA472334344 | TALDO1 | c.615C>G (p.Ser205=) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763497C>T | CA472334345 | TALDO1 | c.615C>T (p.Ser205=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) | |
| 11 | g.763497_763499delinsCTA | CA1947299635 | TALDO1 | c.615_617delinsCTA (p.Ser205=) c.*613_*615delinsCTA (n.*613_*615delinsCTA) c.*274_*276delinsCTA (n.*274_*276delinsCTA) | |
| 11 | g.763498T>A | CA378935943 | TALDO1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) | |
| 11 | g.763498T>C | CA378935944 | TALDO1 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) | dbSNP |
| 11 | g.763498T>G | CA378935945 | TALDO1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) | |
| 11 | g.763498T= | CA1947299636 | TALDO1 | c.616T= (p.Tyr206=) c.*614T= (n.*614T=) c.*275T= (n.*275T=) | |
| 11 | g.763499_763500del | CA5788221 | TALDO1 | c.617_618del (p.Tyr206Ter) c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.763499A= | CA1947299637 | TALDO1 | c.617A= (p.Tyr206=) c.*615A= (n.*615A=) c.*276A= (n.*276A=) | |
| 11 | g.763499A>C | CA378935949 | TALDO1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763499A>G | CA5788222 | TALDO1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763499A>T | CA378935952 | TALDO1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) | |
| 11 | g.763500T>A | CA378935954 | TALDO1 | c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) | |
| 11 | g.763500T>C | CA472334346 | TALDO1 | c.618T>C (p.Tyr206=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | ClinVar |
| 11 | g.763500T>G | CA378935957 | TALDO1 | c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) | |
| 11 | g.763501G>A | CA5788223 | TALDO1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763501G>C | CA378935962 | TALDO1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763501G= | CA1947299638 | TALDO1 | c.619G= (p.Glu207=) c.*617G= (n.*617G=) c.*278G= (n.*278G=) | |
| 11 | g.763501G>T | CA378935961 | TALDO1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) | |
| 11 | g.763502A>C | CA378935964 | TALDO1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 11 | g.763502A>G | CA378935972 | TALDO1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) | |
| 11 | g.763502A>T | CA378935969 | TALDO1 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 11 | g.763503G>A | CA472334349 | TALDO1 | c.621G>A (p.Glu207=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) | |
| 11 | g.763503G>C | CA378935974 | TALDO1 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) | |
| 11 | g.763503G>T | CA378935976 | TALDO1 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) |