Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303763C>ACA2683408202HSPB1c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
c.365-221C>A (n.365-221C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.369-44C>A (n.369-44C>A)
n.559C>A
c.400-39C>A (n.400-39C>A)
n.406C>A
n.81-39C>A
c.394+36C>A (n.394+36C>A)
c.-141+36C>A (n.-141+36C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
 gnomAD v4
7g.76303763C=CA1718330678HSPB1c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-44C= (n.365-44C=)
c.365-221C= (n.365-221C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.369-44C= (n.369-44C=)
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n.406C=
n.81-39C=
c.394+36C= (n.394+36C=)
c.-141+36C= (n.-141+36C=)
c.*490C= (n.*490C=)
7g.76303763C>GCA160901051HSPB1c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-44C>G (n.365-44C>G)
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n.559C>G
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n.406C>G
n.81-39C>G
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c.-141+36C>G (n.-141+36C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
 dbSNP
7g.76303766delCA2683408201HSPB1c.365-36del (n.365-36del)
c.365-41del (n.365-41del)
c.365-218del (n.365-218del)
c.365-11del (n.365-11del)
c.369-41del (n.369-41del)
n.562del
c.400-36del (n.400-36del)
n.409del
n.81-36del
c.395-36del (n.395-36del)
c.-140-36del (n.-140-36del)
c.*493del (n.*493del)
 gnomAD v4
7g.76303764C>ACA2683408205HSPB1c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.365-220C>A (n.365-220C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.369-43C>A (n.369-43C>A)
n.560C>A
c.400-38C>A (n.400-38C>A)
n.407C>A
n.81-38C>A
c.395-38C>A (n.395-38C>A)
c.-140-38C>A (n.-140-38C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
 gnomAD v4
7g.76303764C=CA1718330681HSPB1c.365-38C= (n.365-38C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.365-220C= (n.365-220C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.369-43C= (n.369-43C=)
n.560C=
c.400-38C= (n.400-38C=)
n.407C=
n.81-38C=
c.395-38C= (n.395-38C=)
c.-140-38C= (n.-140-38C=)
c.*491C= (n.*491C=)
7g.76303764C>GCA1718330682HSPB1c.365-38C>G (n.365-38C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.365-220C>G (n.365-220C>G)
c.365-13C>G (n.365-13C>G)
c.369-43C>G (n.369-43C>G)
n.560C>G
c.400-38C>G (n.400-38C>G)
n.407C>G
n.81-38C>G
c.395-38C>G (n.395-38C>G)
c.-140-38C>G (n.-140-38C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
 dbSNP
7g.76303764C>TCA842327335HSPB1c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.365-220C>T (n.365-220C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.369-43C>T (n.369-43C>T)
n.560C>T
c.400-38C>T (n.400-38C>T)
n.407C>T
n.81-38C>T
c.395-38C>T (n.395-38C>T)
c.-140-38C>T (n.-140-38C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303765C>ACA2683408206HSPB1c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
c.365-219C>A (n.365-219C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.369-42C>A (n.369-42C>A)
n.561C>A
c.400-37C>A (n.400-37C>A)
n.408C>A
n.81-37C>A
c.395-37C>A (n.395-37C>A)
c.-140-37C>A (n.-140-37C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
 gnomAD v4
7g.76303765C>TCA2683408207HSPB1c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.365-219C>T (n.365-219C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.369-42C>T (n.369-42C>T)
n.561C>T
c.400-37C>T (n.400-37C>T)
n.408C>T
n.81-37C>T
c.395-37C>T (n.395-37C>T)
c.-140-37C>T (n.-140-37C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
 gnomAD v4
7g.76303766C>ACA2683408208HSPB1c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-41C>A (n.365-41C>A)
c.365-218C>A (n.365-218C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.369-41C>A (n.369-41C>A)
n.562C>A
c.400-36C>A (n.400-36C>A)
n.409C>A
n.81-36C>A
c.395-36C>A (n.395-36C>A)
c.-140-36C>A (n.-140-36C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
 gnomAD v4
7g.76303766C>TCA2578916965HSPB1c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-41C>T (n.365-41C>T)
c.365-218C>T (n.365-218C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.369-41C>T (n.369-41C>T)
n.562C>T
c.400-36C>T (n.400-36C>T)
n.409C>T
n.81-36C>T
c.395-36C>T (n.395-36C>T)
c.-140-36C>T (n.-140-36C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
 gnomAD v4
7g.76303767T>CCA575786720HSPB1c.365-35T>C (n.365-35T>C)
c.365-40T>C (n.365-40T>C)
c.365-217T>C (n.365-217T>C)
c.365-10T>C (n.365-10T>C)
c.369-40T>C (n.369-40T>C)
n.563T>C
c.400-35T>C (n.400-35T>C)
n.410T>C
n.81-35T>C
c.395-35T>C (n.395-35T>C)
c.-140-35T>C (n.-140-35T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303767T=CA1718330684HSPB1c.365-35T= (n.365-35T=)
c.365-40T= (n.365-40T=)
c.365-217T= (n.365-217T=)
c.365-10T= (n.365-10T=)
c.369-40T= (n.369-40T=)
n.563T=
c.400-35T= (n.400-35T=)
n.410T=
n.81-35T=
c.395-35T= (n.395-35T=)
c.-140-35T= (n.-140-35T=)
c.*494T= (n.*494T=)
7g.76303768C>ACA2683408211HSPB1c.365-34C>A (n.365-34C>A)
c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-216C>A (n.365-216C>A)
c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.369-39C>A (n.369-39C>A)
n.564C>A
c.400-34C>A (n.400-34C>A)
n.411C>A
n.81-34C>A
c.395-34C>A (n.395-34C>A)
c.-140-34C>A (n.-140-34C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
 gnomAD v4
7g.76303768C=CA1718330688HSPB1c.365-34C= (n.365-34C=)
c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-216C= (n.365-216C=)
c.365-9C= (n.365-9C=)
c.369-39C= (n.369-39C=)
n.564C=
c.400-34C= (n.400-34C=)
n.411C=
n.81-34C=
c.395-34C= (n.395-34C=)
c.-140-34C= (n.-140-34C=)
c.*495C= (n.*495C=)
7g.76303768C>GCA575786721HSPB1c.365-34C>G (n.365-34C>G)
c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-216C>G (n.365-216C>G)
c.365-9C>G (n.365-9C>G)
c.369-39C>G (n.369-39C>G)
n.564C>G
c.400-34C>G (n.400-34C>G)
n.411C>G
n.81-34C>G
c.395-34C>G (n.395-34C>G)
c.-140-34C>G (n.-140-34C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303768C>TCA4306341HSPB1c.365-34C>T (n.365-34C>T)
c.365-39C>T (n.365-39C>T)
c.365-216C>T (n.365-216C>T)
c.365-9C>T (n.365-9C>T)
c.369-39C>T (n.369-39C>T)
n.564C>T
c.400-34C>T (n.400-34C>T)
n.411C>T
n.81-34C>T
c.395-34C>T (n.395-34C>T)
c.-140-34C>T (n.-140-34C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303772dupCA2683408220HSPB1c.365-30dup (n.365-30dup)
c.365-35dup (n.365-35dup)
c.365-212dup (n.365-212dup)
c.365-5dup (n.365-5dup)
c.369-35dup (n.369-35dup)
n.568dup
c.400-30dup (n.400-30dup)
n.415dup
n.81-30dup
c.395-30dup (n.395-30dup)
c.-140-30dup (n.-140-30dup)
c.*499dup (n.*499dup)
 gnomAD v4
7g.76303770_76303772dupCA2776556429HSPB1c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup)
c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup)
c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup)
c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup)
c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup)
n.566_568dup
c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup)
n.413_415dup
n.81-32_81-30dup
c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup)
c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup)
c.*497_*499dup (n.*497_*499dup)
7g.76303772delCA2683408218HSPB1c.365-30del (n.365-30del)
c.365-35del (n.365-35del)
c.365-212del (n.365-212del)
c.365-5del (n.365-5del)
c.369-35del (n.369-35del)
n.568del
c.400-30del (n.400-30del)
n.415del
n.81-30del
c.395-30del (n.395-30del)
c.-140-30del (n.-140-30del)
c.*499del (n.*499del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303768_76303769insGAGGCA4306342HSPB1c.365-34_365-33insGAGG (n.365-34_365-33insGAGG)
c.365-39_365-38insGAGG (n.365-39_365-38insGAGG)
c.365-216_365-215insGAGG (n.365-216_365-215insGAGG)
c.365-9_365-8insGAGG (n.365-9_365-8insGAGG)
c.369-39_369-38insGAGG (n.369-39_369-38insGAGG)
n.564_565insGAGG
c.400-34_400-33insGAGG (n.400-34_400-33insGAGG)
n.411_412insGAGG
n.81-34_81-33insGAGG
c.395-34_395-33insGAGG (n.395-34_395-33insGAGG)
c.-140-34_-140-33insGAGG (n.-140-34_-140-33insGAGG)
c.*495_*496insGAGG (n.*495_*496insGAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303769C>ACA2578916966HSPB1c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-215C>A (n.365-215C>A)
c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.369-38C>A (n.369-38C>A)
n.565C>A
c.400-33C>A (n.400-33C>A)
n.412C>A
n.81-33C>A
c.395-33C>A (n.395-33C>A)
c.-140-33C>A (n.-140-33C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
 gnomAD v4
7g.76303769C>TCA2683408223HSPB1c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-215C>T (n.365-215C>T)
c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.369-38C>T (n.369-38C>T)
n.565C>T
c.400-33C>T (n.400-33C>T)
n.412C>T
n.81-33C>T
c.395-33C>T (n.395-33C>T)
c.-140-33C>T (n.-140-33C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
 gnomAD v4
7g.76303770C>ACA2683408224HSPB1c.365-32C>A (n.365-32C>A)
c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-214C>A (n.365-214C>A)
c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.369-37C>A (n.369-37C>A)
n.566C>A
c.400-32C>A (n.400-32C>A)
n.413C>A
n.81-32C>A
c.395-32C>A (n.395-32C>A)
c.-140-32C>A (n.-140-32C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
 gnomAD v4
7g.76303770C>GCA2683408225HSPB1c.365-32C>G (n.365-32C>G)
c.365-37C>G (n.365-37C>G)
c.365-214C>G (n.365-214C>G)
c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.369-37C>G (n.369-37C>G)
n.566C>G
c.400-32C>G (n.400-32C>G)
n.413C>G
n.81-32C>G
c.395-32C>G (n.395-32C>G)
c.-140-32C>G (n.-140-32C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
 gnomAD v4
7g.76303770C>TCA2683408227HSPB1c.365-32C>T (n.365-32C>T)
c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-214C>T (n.365-214C>T)
c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.369-37C>T (n.369-37C>T)
n.566C>T
c.400-32C>T (n.400-32C>T)
n.413C>T
n.81-32C>T
c.395-32C>T (n.395-32C>T)
c.-140-32C>T (n.-140-32C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
 gnomAD v4
7g.76303771C>ACA2683408230HSPB1c.365-31C>A (n.365-31C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-213C>A (n.365-213C>A)
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.369-36C>A (n.369-36C>A)
n.567C>A
c.400-31C>A (n.400-31C>A)
n.414C>A
n.81-31C>A
c.395-31C>A (n.395-31C>A)
c.-140-31C>A (n.-140-31C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
 gnomAD v4
7g.76303771C=CA1718330691HSPB1c.365-31C= (n.365-31C=)
c.365-36C= (n.365-36C=)
c.365-213C= (n.365-213C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
c.369-36C= (n.369-36C=)
n.567C=
c.400-31C= (n.400-31C=)
n.414C=
n.81-31C=
c.395-31C= (n.395-31C=)
c.-140-31C= (n.-140-31C=)
c.*498C= (n.*498C=)
7g.76303771C>GCA4306343HSPB1c.365-31C>G (n.365-31C>G)
c.365-36C>G (n.365-36C>G)
c.365-213C>G (n.365-213C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.369-36C>G (n.369-36C>G)
n.567C>G
c.400-31C>G (n.400-31C>G)
n.414C>G
n.81-31C>G
c.395-31C>G (n.395-31C>G)
c.-140-31C>G (n.-140-31C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303771C>TCA160901085HSPB1c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-213C>T (n.365-213C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.369-36C>T (n.369-36C>T)
n.567C>T
c.400-31C>T (n.400-31C>T)
n.414C>T
n.81-31C>T
c.395-31C>T (n.395-31C>T)
c.-140-31C>T (n.-140-31C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C>ACA575786722HSPB1c.365-30C>A (n.365-30C>A)
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.365-212C>A (n.365-212C>A)
c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.369-35C>A (n.369-35C>A)
n.568C>A
c.400-30C>A (n.400-30C>A)
n.415C>A
n.81-30C>A
c.395-30C>A (n.395-30C>A)
c.-140-30C>A (n.-140-30C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C=CA1718330695HSPB1c.365-30C= (n.365-30C=)
c.365-35C= (n.365-35C=)
c.365-212C= (n.365-212C=)
c.365-5C= (n.365-5C=)
c.369-35C= (n.369-35C=)
n.568C=
c.400-30C= (n.400-30C=)
n.415C=
n.81-30C=
c.395-30C= (n.395-30C=)
c.-140-30C= (n.-140-30C=)
c.*499C= (n.*499C=)
7g.76303772C>GCA2683408233HSPB1c.365-30C>G (n.365-30C>G)
c.365-35C>G (n.365-35C>G)
c.365-212C>G (n.365-212C>G)
c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.369-35C>G (n.369-35C>G)
n.568C>G
c.400-30C>G (n.400-30C>G)
n.415C>G
n.81-30C>G
c.395-30C>G (n.395-30C>G)
c.-140-30C>G (n.-140-30C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
 gnomAD v4
7g.76303772C>TCA1718330694HSPB1c.365-30C>T (n.365-30C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
c.365-212C>T (n.365-212C>T)
c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.369-35C>T (n.369-35C>T)
n.568C>T
c.400-30C>T (n.400-30C>T)
n.415C>T
n.81-30C>T
c.395-30C>T (n.395-30C>T)
c.-140-30C>T (n.-140-30C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303773G>ACA160901090HSPB1c.365-29G>A (n.365-29G>A)
c.365-34G>A (n.365-34G>A)
c.365-211G>A (n.365-211G>A)
c.365-4G>A (n.365-4G>A)
c.369-34G>A (n.369-34G>A)
n.569G>A
c.400-29G>A (n.400-29G>A)
n.416G>A
n.81-29G>A
c.395-29G>A (n.395-29G>A)
c.-140-29G>A (n.-140-29G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303773G=CA1718330697HSPB1c.365-29G= (n.365-29G=)
c.365-34G= (n.365-34G=)
c.365-211G= (n.365-211G=)
c.365-4G= (n.365-4G=)
c.369-34G= (n.369-34G=)
n.569G=
c.400-29G= (n.400-29G=)
n.416G=
n.81-29G=
c.395-29G= (n.395-29G=)
c.-140-29G= (n.-140-29G=)
c.*500G= (n.*500G=)
7g.76303774C>ACA2683408234HSPB1c.365-28C>A (n.365-28C>A)
c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-210C>A (n.365-210C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.369-33C>A (n.369-33C>A)
n.570C>A
c.400-28C>A (n.400-28C>A)
n.417C>A
n.81-28C>A
c.395-28C>A (n.395-28C>A)
c.-140-28C>A (n.-140-28C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
 gnomAD v4
7g.76303774C>TCA2776556430HSPB1c.365-28C>T (n.365-28C>T)
c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-210C>T (n.365-210C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
c.369-33C>T (n.369-33C>T)
n.570C>T
c.400-28C>T (n.400-28C>T)
n.417C>T
n.81-28C>T
c.395-28C>T (n.395-28C>T)
c.-140-28C>T (n.-140-28C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
7g.76303774dupCA1103330296HSPB1c.365-28dup (n.365-28dup)
c.365-33dup (n.365-33dup)
c.365-210dup (n.365-210dup)
c.365-3dup (n.365-3dup)
c.369-33dup (n.369-33dup)
n.570dup
c.400-28dup (n.400-28dup)
n.417dup
n.81-28dup
c.395-28dup (n.395-28dup)
c.-140-28dup (n.-140-28dup)
c.*501dup (n.*501dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303774_76303775insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCACA2683408236HSPB1c.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.570_571insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.417_418insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
n.81-28_81-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
 gnomAD v4
7g.76303775A>CCA1103330301HSPB1c.365-27A>C (n.365-27A>C)
c.365-32A>C (n.365-32A>C)
c.365-209A>C (n.365-209A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.369-32A>C (n.369-32A>C)
n.571A>C
c.400-27A>C (n.400-27A>C)
n.418A>C
n.81-27A>C
c.395-27A>C (n.395-27A>C)
c.-140-27A>C (n.-140-27A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303775A>TCA2683408237HSPB1c.365-27A>T (n.365-27A>T)
c.365-32A>T (n.365-32A>T)
c.365-209A>T (n.365-209A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.369-32A>T (n.369-32A>T)
n.571A>T
c.400-27A>T (n.400-27A>T)
n.418A>T
n.81-27A>T
c.395-27A>T (n.395-27A>T)
c.-140-27A>T (n.-140-27A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
 gnomAD v4
7g.76303775_76303776insCCTCA1103330303HSPB1c.365-27_365-26insCCT (n.365-27_365-26insCCT)
c.365-32_365-31insCCT (n.365-32_365-31insCCT)
c.365-209_365-208insCCT (n.365-209_365-208insCCT)
c.365-2_365-1insCCT (n.365-2_365-1insCCT)
c.369-32_369-31insCCT (n.369-32_369-31insCCT)
n.571_572insCCT
c.400-27_400-26insCCT (n.400-27_400-26insCCT)
n.418_419insCCT
n.81-27_81-26insCCT
c.395-27_395-26insCCT (n.395-27_395-26insCCT)
c.-140-27_-140-26insCCT (n.-140-27_-140-26insCCT)
c.*502_*503insCCT (n.*502_*503insCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>ACA4306344HSPB1c.365-26G>A (n.365-26G>A)
c.365-31G>A (n.365-31G>A)
c.365-208G>A (n.365-208G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.369-31G>A (n.369-31G>A)
n.572G>A
c.400-26G>A (n.400-26G>A)
n.419G>A
n.81-26G>A
c.395-26G>A (n.395-26G>A)
c.-140-26G>A (n.-140-26G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>CCA160901099HSPB1c.365-26G>C (n.365-26G>C)
c.365-31G>C (n.365-31G>C)
c.365-208G>C (n.365-208G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.369-31G>C (n.369-31G>C)
n.572G>C
c.400-26G>C (n.400-26G>C)
n.419G>C
n.81-26G>C
c.395-26G>C (n.395-26G>C)
c.-140-26G>C (n.-140-26G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G=CA1718330699HSPB1c.365-26G= (n.365-26G=)
c.365-31G= (n.365-31G=)
c.365-208G= (n.365-208G=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.369-31G= (n.369-31G=)
n.572G=
c.400-26G= (n.400-26G=)
n.419G=
n.81-26G=
c.395-26G= (n.395-26G=)
c.-140-26G= (n.-140-26G=)
c.*503G= (n.*503G=)
7g.76303777T>CCA4306345HSPB1c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-30T>C (n.365-30T>C)
c.365-207T>C (n.365-207T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.369-30T>C (n.369-30T>C)
n.573T>C
c.400-25T>C (n.400-25T>C)
n.420T>C
n.81-25T>C
c.395-25T>C (n.395-25T>C)
c.-140-25T>C (n.-140-25T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303777T>GCA2683408240HSPB1c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-30T>G (n.365-30T>G)
c.365-207T>G (n.365-207T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.369-30T>G (n.369-30T>G)
n.573T>G
c.400-25T>G (n.400-25T>G)
n.420T>G
n.81-25T>G
c.395-25T>G (n.395-25T>G)
c.-140-25T>G (n.-140-25T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
 gnomAD v4
7g.76303777T=CA1718330702HSPB1c.365-25T= (n.365-25T=)
c.365-30T= (n.365-30T=)
c.365-207T= (n.365-207T=)
c.365T= (p.Val122=)
c.369-30T= (n.369-30T=)
n.573T=
c.400-25T= (n.400-25T=)
n.420T=
n.81-25T=
c.395-25T= (n.395-25T=)
c.-140-25T= (n.-140-25T=)
c.*504T= (n.*504T=)
7g.76303778C>TCA2683408242HSPB1c.365-24C>T (n.365-24C>T)
c.365-29C>T (n.365-29C>T)
c.365-206C>T (n.365-206C>T)
c.366C>T (p.Val122=)
c.369-29C>T (n.369-29C>T)
n.574C>T
c.400-24C>T (n.400-24C>T)
n.421C>T
n.81-24C>T
c.395-24C>T (n.395-24C>T)
c.-140-24C>T (n.-140-24C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
 gnomAD v4
7g.76303779T>CCA160901166HSPB1c.365-23T>C (n.365-23T>C)
c.365-28T>C (n.365-28T>C)
c.365-205T>C (n.365-205T>C)
c.367T>C (p.Ter123Arg)
c.369-28T>C (n.369-28T>C)
n.575T>C
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
n.422T>C
n.81-23T>C
c.395-23T>C (n.395-23T>C)
c.-140-23T>C (n.-140-23T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303779T=CA1718330704HSPB1c.365-23T= (n.365-23T=)
c.365-28T= (n.365-28T=)
c.365-205T= (n.365-205T=)
c.367T= (p.Ter123=)
c.369-28T= (n.369-28T=)
n.575T=
c.400-23T= (n.400-23T=)
n.422T=
n.81-23T=
c.395-23T= (n.395-23T=)
c.-140-23T= (n.-140-23T=)
c.*506T= (n.*506T=)
7g.76303780G>CCA4306346HSPB1c.365-22G>C (n.365-22G>C)
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
c.365-204G>C (n.365-204G>C)
c.368G>C (p.Ter123Ser)
c.369-27G>C (n.369-27G>C)
n.576G>C
c.400-22G>C (n.400-22G>C)
n.423G>C
n.81-22G>C
c.395-22G>C (n.395-22G>C)
c.-140-22G>C (n.-140-22G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303780G=CA1718330707HSPB1c.365-22G= (n.365-22G=)
c.365-27G= (n.365-27G=)
c.365-204G= (n.365-204G=)
c.368G= (p.Ter123=)
c.369-27G= (n.369-27G=)
n.576G=
c.400-22G= (n.400-22G=)
n.423G=
n.81-22G=
c.395-22G= (n.395-22G=)
c.-140-22G= (n.-140-22G=)
c.*507G= (n.*507G=)
7g.76303781A>TCA2683408244HSPB1c.365-21A>T (n.365-21A>T)
c.365-26A>T (n.365-26A>T)
c.365-203A>T (n.365-203A>T)
c.369A>T (p.Ter123Cys)
c.369-26A>T (n.369-26A>T)
n.577A>T
c.400-21A>T (n.400-21A>T)
n.424A>T
n.81-21A>T
c.395-21A>T (n.395-21A>T)
c.-140-21A>T (n.-140-21A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
 gnomAD v4
7g.76303782T>CCA2683408245HSPB1c.365-20T>C (n.365-20T>C)
c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-202T>C (n.365-202T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.369-25T>C (n.369-25T>C)
n.578T>C
c.400-20T>C (n.400-20T>C)
n.425T>C
n.81-20T>C
c.395-20T>C (n.395-20T>C)
c.-140-20T>C (n.-140-20T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
 gnomAD v4
7g.76303782T>GCA2683408246HSPB1c.365-20T>G (n.365-20T>G)
c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-202T>G (n.365-202T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.369-25T>G (n.369-25T>G)
n.578T>G
c.400-20T>G (n.400-20T>G)
n.425T>G
n.81-20T>G
c.395-20T>G (n.395-20T>G)
c.-140-20T>G (n.-140-20T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
 gnomAD v4
7g.76303785C>ACA4306347HSPB1c.365-17C>A (n.365-17C>A)
c.365-22C>A (n.365-22C>A)
c.365-199C>A (n.365-199C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.369-22C>A (n.369-22C>A)
n.581C>A
c.400-17C>A (n.400-17C>A)
n.428C>A
n.81-17C>A
c.395-17C>A (n.395-17C>A)
c.-140-17C>A (n.-140-17C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303785C=CA1718330711HSPB1c.365-17C= (n.365-17C=)
c.365-22C= (n.365-22C=)
c.365-199C= (n.365-199C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.369-22C= (n.369-22C=)
n.581C=
c.400-17C= (n.400-17C=)
n.428C=
n.81-17C=
c.395-17C= (n.395-17C=)
c.-140-17C= (n.-140-17C=)
c.*512C= (n.*512C=)
7g.76303785C>TCA4306348HSPB1c.365-17C>T (n.365-17C>T)
c.365-22C>T (n.365-22C>T)
c.365-199C>T (n.365-199C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.369-22C>T (n.369-22C>T)
n.581C>T
c.400-17C>T (n.400-17C>T)
n.428C>T
n.81-17C>T
c.395-17C>T (n.395-17C>T)
c.-140-17C>T (n.-140-17C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303788_76303795delCA456330423HSPB1c.365-14_365-7del (n.365-14_365-7del)
c.365-19_365-12del (n.365-19_365-12del)
c.365-196_365-189del (n.365-196_365-189del)
c.*7_*14del (n.*7_*14del)
c.369-19_369-12del (n.369-19_369-12del)
n.584_591del
c.400-14_400-7del (n.400-14_400-7del)
n.81-14_81-7del
c.395-14_395-7del (n.395-14_395-7del)
c.-140-14_-140-7del (n.-140-14_-140-7del)
c.*515_*522del (n.*515_*522del)
 gnomAD v4
7g.76303786C>GCA2683408252HSPB1c.365-16C>G (n.365-16C>G)
c.365-21C>G (n.365-21C>G)
c.365-198C>G (n.365-198C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.369-21C>G (n.369-21C>G)
n.582C>G
c.400-16C>G (n.400-16C>G)
n.429C>G
n.81-16C>G
c.395-16C>G (n.395-16C>G)
c.-140-16C>G (n.-140-16C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
 gnomAD v4
7g.76303787C>GCA2578916967HSPB1c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-20C>G (n.365-20C>G)
c.365-197C>G (n.365-197C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.369-20C>G (n.369-20C>G)
n.583C>G
c.400-15C>G (n.400-15C>G)
n.430C>G
n.81-15C>G
c.395-15C>G (n.395-15C>G)
c.-140-15C>G (n.-140-15C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
 gnomAD v4
7g.76303788T>CCA4306349HSPB1c.365-14T>C (n.365-14T>C)
c.365-19T>C (n.365-19T>C)
c.365-196T>C (n.365-196T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.369-19T>C (n.369-19T>C)
n.584T>C
c.400-14T>C (n.400-14T>C)
n.431T>C
n.81-14T>C
c.395-14T>C (n.395-14T>C)
c.-140-14T>C (n.-140-14T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303788T>GCA1718330714HSPB1c.365-14T>G (n.365-14T>G)
c.365-19T>G (n.365-19T>G)
c.365-196T>G (n.365-196T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.369-19T>G (n.369-19T>G)
n.584T>G
c.400-14T>G (n.400-14T>G)
n.431T>G
n.81-14T>G
c.395-14T>G (n.395-14T>G)
c.-140-14T>G (n.-140-14T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303788T=CA1718330713HSPB1c.365-14T= (n.365-14T=)
c.365-19T= (n.365-19T=)
c.365-196T= (n.365-196T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.369-19T= (n.369-19T=)
n.584T=
c.400-14T= (n.400-14T=)
n.431T=
n.81-14T=
c.395-14T= (n.395-14T=)
c.-140-14T= (n.-140-14T=)
c.*515T= (n.*515T=)
7g.76303789C=CA1718330715HSPB1c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-18C= (n.365-18C=)
c.365-195C= (n.365-195C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.369-18C= (n.369-18C=)
n.585C=
c.400-13C= (n.400-13C=)
n.432C=
n.81-13C=
c.395-13C= (n.395-13C=)
c.-140-13C= (n.-140-13C=)
c.*516C= (n.*516C=)
7g.76303789C>TCA4306350HSPB1c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.365-195C>T (n.365-195C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.369-18C>T (n.369-18C>T)
n.585C>T
c.400-13C>T (n.400-13C>T)
n.432C>T
n.81-13C>T
c.395-13C>T (n.395-13C>T)
c.-140-13C>T (n.-140-13C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303790T>GCA4306351HSPB1c.365-12T>G (n.365-12T>G)
c.365-17T>G (n.365-17T>G)
c.365-194T>G (n.365-194T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.369-17T>G (n.369-17T>G)
n.586T>G
c.400-12T>G (n.400-12T>G)
n.433T>G
n.81-12T>G
c.395-12T>G (n.395-12T>G)
c.-140-12T>G (n.-140-12T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303790T=CA1718330716HSPB1c.365-12T= (n.365-12T=)
c.365-17T= (n.365-17T=)
c.365-194T= (n.365-194T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.369-17T= (n.369-17T=)
n.586T=
c.400-12T= (n.400-12T=)
n.433T=
n.81-12T=
c.395-12T= (n.395-12T=)
c.-140-12T= (n.-140-12T=)
c.*517T= (n.*517T=)
7g.76303791T>ACA1103330314HSPB1c.365-11T>A (n.365-11T>A)
c.365-16T>A (n.365-16T>A)
c.365-193T>A (n.365-193T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.369-16T>A (n.369-16T>A)
n.587T>A
c.400-11T>A (n.400-11T>A)
n.434T>A
n.81-11T>A
c.395-11T>A (n.395-11T>A)
c.-140-11T>A (n.-140-11T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T>CCA842327357HSPB1c.365-11T>C (n.365-11T>C)
c.365-16T>C (n.365-16T>C)
c.365-193T>C (n.365-193T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.369-16T>C (n.369-16T>C)
n.587T>C
c.400-11T>C (n.400-11T>C)
n.434T>C
n.81-11T>C
c.395-11T>C (n.395-11T>C)
c.-140-11T>C (n.-140-11T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T=CA1718330718HSPB1c.365-11T= (n.365-11T=)
c.365-16T= (n.365-16T=)
c.365-193T= (n.365-193T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.369-16T= (n.369-16T=)
n.587T=
c.400-11T= (n.400-11T=)
n.434T=
n.81-11T=
c.395-11T= (n.395-11T=)
c.-140-11T= (n.-140-11T=)
c.*518T= (n.*518T=)
7g.76303791_76303792delinsTCCA1718330717HSPB1c.365-11_365-10delinsTC (n.365-11_365-10delinsTC)
c.365-16_365-15delinsTC (n.365-16_365-15delinsTC)
c.365-193_365-192delinsTC (n.365-193_365-192delinsTC)
c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC)
c.369-16_369-15delinsTC (n.369-16_369-15delinsTC)
n.587_588delinsTC
c.400-11_400-10delinsTC (n.400-11_400-10delinsTC)
n.434_435delinsTC
n.81-11_81-10delinsTC
c.395-11_395-10delinsTC (n.395-11_395-10delinsTC)
c.-140-11_-140-10delinsTC (n.-140-11_-140-10delinsTC)
c.*518_*519delinsTC (n.*518_*519delinsTC)
7g.76303791_76303793delinsATACA2573142365HSPB1c.365-11_365-9delinsATA (n.365-11_365-9delinsATA)
c.365-16_365-14delinsATA (n.365-16_365-14delinsATA)
c.365-193_365-191delinsATA (n.365-193_365-191delinsATA)
c.*10_*12delinsATA (n.*10_*12delinsATA)
c.369-16_369-14delinsATA (n.369-16_369-14delinsATA)
n.587_589delinsATA
c.400-11_400-9delinsATA (n.400-11_400-9delinsATA)
n.81-11_81-9delinsATA
c.395-11_395-9delinsATA (n.395-11_395-9delinsATA)
c.-140-11_-140-9delinsATA (n.-140-11_-140-9delinsATA)
c.*518_*520delinsATA (n.*518_*520delinsATA)
 ClinVar dbSNP
7g.76303792C>ACA4306354HSPB1c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-15C>A (n.365-15C>A)
c.365-192C>A (n.365-192C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.369-15C>A (n.369-15C>A)
n.588C>A
c.400-10C>A (n.400-10C>A)
n.435C>A
n.81-10C>A
c.395-10C>A (n.395-10C>A)
c.-140-10C>A (n.-140-10C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303792C=CA1718330725HSPB1c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-15C= (n.365-15C=)
c.365-192C= (n.365-192C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.369-15C= (n.369-15C=)
n.588C=
c.400-10C= (n.400-10C=)
n.435C=
n.81-10C=
c.395-10C= (n.395-10C=)
c.-140-10C= (n.-140-10C=)
c.*519C= (n.*519C=)
7g.76303792C>GCA2776556431HSPB1c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-192C>G (n.365-192C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.369-15C>G (n.369-15C>G)
n.588C>G
c.400-10C>G (n.400-10C>G)
n.435C>G
n.81-10C>G
c.395-10C>G (n.395-10C>G)
c.-140-10C>G (n.-140-10C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
7g.76303792C>TCA4306355HSPB1c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-15C>T (n.365-15C>T)
c.365-192C>T (n.365-192C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.369-15C>T (n.369-15C>T)
n.588C>T
c.400-10C>T (n.400-10C>T)
n.435C>T
n.81-10C>T
c.395-10C>T (n.395-10C>T)
c.-140-10C>T (n.-140-10C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797dupCA4306352HSPB1c.365-5dup (n.365-5dup)
c.365-10dup (n.365-10dup)
c.365-187dup (n.365-187dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.369-10dup (n.369-10dup)
n.593dup
c.400-5dup (n.400-5dup)
n.81-5dup
c.395-5dup (n.395-5dup)
c.-140-5dup (n.-140-5dup)
c.*524dup (n.*524dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797delCA4306353HSPB1c.365-5del (n.365-5del)
c.365-10del (n.365-10del)
c.365-187del (n.365-187del)
c.*16del (n.*16del)
c.369-10del (n.369-10del)
n.593del
c.400-5del (n.400-5del)
n.81-5del
c.395-5del (n.395-5del)
c.-140-5del (n.-140-5del)
c.*524del (n.*524del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795_76303797delCA2683408275HSPB1c.365-7_365-5del (n.365-7_365-5del)
c.365-12_365-10del (n.365-12_365-10del)
c.365-189_365-187del (n.365-189_365-187del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.369-12_369-10del (n.369-12_369-10del)
n.591_593del
c.400-7_400-5del (n.400-7_400-5del)
n.81-7_81-5del
c.395-7_395-5del (n.395-7_395-5del)
c.-140-7_-140-5del (n.-140-7_-140-5del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
 gnomAD v4
7g.76303793C>ACA575786723HSPB1c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.365-191C>A (n.365-191C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.369-14C>A (n.369-14C>A)
n.589C>A
c.400-9C>A (n.400-9C>A)
n.81-9C>A
c.395-9C>A (n.395-9C>A)
c.-140-9C>A (n.-140-9C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303793C=CA1718330731HSPB1c.365-9C= (n.365-9C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.365-191C= (n.365-191C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.369-14C= (n.369-14C=)
n.589C=
c.400-9C= (n.400-9C=)
n.81-9C=
c.395-9C= (n.395-9C=)
c.-140-9C= (n.-140-9C=)
c.*520C= (n.*520C=)
7g.76303794C>ACA575786724HSPB1c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.365-190C>A (n.365-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.369-13C>A (n.369-13C>A)
n.590C>A
c.400-8C>A (n.400-8C>A)
n.81-8C>A
c.395-8C>A (n.395-8C>A)
c.-140-8C>A (n.-140-8C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303794C=CA1718330736HSPB1c.365-8C= (n.365-8C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-190C= (n.365-190C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.369-13C= (n.369-13C=)
n.590C=
c.400-8C= (n.400-8C=)
n.81-8C=
c.395-8C= (n.395-8C=)
c.-140-8C= (n.-140-8C=)
c.*521C= (n.*521C=)
7g.76303794C>TCA575786725HSPB1c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-190C>T (n.365-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.369-13C>T (n.369-13C>T)
n.590C>T
c.400-8C>T (n.400-8C>T)
n.81-8C>T
c.395-8C>T (n.395-8C>T)
c.-140-8C>T (n.-140-8C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303795C>ACA2683408283HSPB1c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.365-189C>A (n.365-189C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.369-12C>A (n.369-12C>A)
n.591C>A
c.400-7C>A (n.400-7C>A)
n.81-7C>A
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
c.-140-7C>A (n.-140-7C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
 gnomAD v4
7g.76303795C=CA1718330742HSPB1c.365-7C= (n.365-7C=)
c.365-12C= (n.365-12C=)
c.365-189C= (n.365-189C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.369-12C= (n.369-12C=)
n.591C=
c.400-7C= (n.400-7C=)
n.81-7C=
c.395-7C= (n.395-7C=)
c.-140-7C= (n.-140-7C=)
c.*522C= (n.*522C=)
7g.76303795C>GCA4306356HSPB1c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.365-12C>G (n.365-12C>G)
c.365-189C>G (n.365-189C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.369-12C>G (n.369-12C>G)
n.591C>G
c.400-7C>G (n.400-7C>G)
n.81-7C>G
c.395-7C>G (n.395-7C>G)
c.-140-7C>G (n.-140-7C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795C>TCA4306357HSPB1c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.365-189C>T (n.365-189C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.369-12C>T (n.369-12C>T)
n.591C>T
c.400-7C>T (n.400-7C>T)
n.81-7C>T
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
c.-140-7C>T (n.-140-7C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>ACA4306360HSPB1c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.365-188C>A (n.365-188C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.369-11C>A (n.369-11C>A)
n.592C>A
c.400-6C>A (n.400-6C>A)
n.81-6C>A
c.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.-140-6C>A (n.-140-6C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C=CA1718330756HSPB1c.365-6C= (n.365-6C=)
c.365-11C= (n.365-11C=)
c.365-188C= (n.365-188C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.369-11C= (n.369-11C=)
n.592C=
c.400-6C= (n.400-6C=)
n.81-6C=
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-140-6C= (n.-140-6C=)
c.*523C= (n.*523C=)
7g.76303796C>GCA4306358HSPB1c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.365-11C>G (n.365-11C>G)
c.365-188C>G (n.365-188C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.369-11C>G (n.369-11C>G)
n.592C>G
c.400-6C>G (n.400-6C>G)
n.81-6C>G
c.395-6C>G (n.395-6C>G)
c.-140-6C>G (n.-140-6C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>TCA160901287HSPB1c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.365-188C>T (n.365-188C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.369-11C>T (n.369-11C>T)
n.592C>T
c.400-6C>T (n.400-6C>T)
n.81-6C>T
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-140-6C>T (n.-140-6C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796_76303798delinsCCACA1718330754HSPB1c.365-6_365-4delinsCCA (n.365-6_365-4delinsCCA)
c.365-11_365-9delinsCCA (n.365-11_365-9delinsCCA)
c.365-188_365-186delinsCCA (n.365-188_365-186delinsCCA)
c.*15_*17delinsCCA (n.*15_*17delinsCCA)
c.369-11_369-9delinsCCA (n.369-11_369-9delinsCCA)
n.592_594delinsCCA
c.400-6_400-4delinsCCA (n.400-6_400-4delinsCCA)
n.81-6_81-4delinsCCA
c.395-6_395-4delinsCCA (n.395-6_395-4delinsCCA)
c.-140-6_-140-4delinsCCA (n.-140-6_-140-4delinsCCA)
c.*523_*525delinsCCA (n.*523_*525delinsCCA)
7g.76303797C>ACA575786726HSPB1c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-187C>A (n.365-187C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.369-10C>A (n.369-10C>A)
n.593C>A
c.400-5C>A (n.400-5C>A)
n.81-5C>A
c.395-5C>A (n.395-5C>A)
c.-140-5C>A (n.-140-5C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797C=CA1718330763HSPB1c.365-5C= (n.365-5C=)
c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-187C= (n.365-187C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.369-10C= (n.369-10C=)
n.593C=
c.400-5C= (n.400-5C=)
n.81-5C=
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-140-5C= (n.-140-5C=)
c.*524C= (n.*524C=)
7g.76303797C>GCA4306362HSPB1c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-187C>G (n.365-187C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.369-10C>G (n.369-10C>G)
n.593C>G
c.400-5C>G (n.400-5C>G)
n.81-5C>G
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-140-5C>G (n.-140-5C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797C>TCA4306361HSPB1c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-187C>T (n.365-187C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.369-10C>T (n.369-10C>T)
n.593C>T
c.400-5C>T (n.400-5C>T)
n.81-5C>T
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-140-5C>T (n.-140-5C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797_76303798delCA4306359HSPB1c.365-5_365-4del (n.365-5_365-4del)
c.365-10_365-9del (n.365-10_365-9del)
c.365-187_365-186del (n.365-187_365-186del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.369-10_369-9del (n.369-10_369-9del)
n.593_594del
c.400-5_400-4del (n.400-5_400-4del)
n.81-5_81-4del
c.395-5_395-4del (n.395-5_395-4del)
c.-140-5_-140-4del (n.-140-5_-140-4del)
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303798A=CA1718330770HSPB1c.365-4A= (n.365-4A=)
c.365-9A= (n.365-9A=)
c.365-186A= (n.365-186A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.369-9A= (n.369-9A=)
n.594A=
c.400-4A= (n.400-4A=)
n.81-4A=
c.395-4A= (n.395-4A=)
c.-140-4A= (n.-140-4A=)
c.*525A= (n.*525A=)
7g.76303798A>CCA2683408303HSPB1c.365-4A>C (n.365-4A>C)
c.365-9A>C (n.365-9A>C)
c.365-186A>C (n.365-186A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.369-9A>C (n.369-9A>C)
n.594A>C
c.400-4A>C (n.400-4A>C)
n.81-4A>C
c.395-4A>C (n.395-4A>C)
c.-140-4A>C (n.-140-4A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
 gnomAD v4
7g.76303798A>GCA4306363HSPB1c.365-4A>G (n.365-4A>G)
c.365-9A>G (n.365-9A>G)
c.365-186A>G (n.365-186A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.369-9A>G (n.369-9A>G)
n.594A>G
c.400-4A>G (n.400-4A>G)
n.81-4A>G
c.395-4A>G (n.395-4A>G)
c.-140-4A>G (n.-140-4A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303799A>CCA2535060589HSPB1c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-8A>C (n.365-8A>C)
c.365-185A>C (n.365-185A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.369-8A>C (n.369-8A>C)
n.595A>C
c.400-3A>C (n.400-3A>C)
n.81-3A>C
c.395-3A>C (n.395-3A>C)
c.-140-3A>C (n.-140-3A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
7g.76303799A>GCA2573142366HSPB1c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-8A>G (n.365-8A>G)
c.365-185A>G (n.365-185A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.369-8A>G (n.369-8A>G)
n.595A>G
c.400-3A>G (n.400-3A>G)
n.81-3A>G
c.395-3A>G (n.395-3A>G)
c.-140-3A>G (n.-140-3A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303800A=CA1718330773HSPB1c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-7A= (n.365-7A=)
c.365-184A= (n.365-184A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.369-7A= (n.369-7A=)
n.596A=
c.400-2A= (n.400-2A=)
n.81-2A=
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.-140-2A= (n.-140-2A=)
c.*527A= (n.*527A=)
7g.76303800A>CCA367765253HSPB1c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-7A>C (n.365-7A>C)
c.365-184A>C (n.365-184A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.369-7A>C (n.369-7A>C)
n.596A>C
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.81-2A>C
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-140-2A>C (n.-140-2A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
7g.76303800A>GCA367765254HSPB1c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-7A>G (n.365-7A>G)
c.365-184A>G (n.365-184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.369-7A>G (n.369-7A>G)
n.596A>G
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
n.81-2A>G
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-140-2A>G (n.-140-2A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
 dbSNP
7g.76303800A>TCA367765257HSPB1c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-7A>T (n.365-7A>T)
c.365-184A>T (n.365-184A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.369-7A>T (n.369-7A>T)
n.596A>T
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.81-2A>T
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-140-2A>T (n.-140-2A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
 gnomAD v4
7g.76303801G>ACA367765259HSPB1c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-6G>A (n.365-6G>A)
c.365-183G>A (n.365-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.369-6G>A (n.369-6G>A)
n.597G>A
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.81-1G>A
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-140-1G>A (n.-140-1G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303801G>CCA367765261HSPB1c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-6G>C (n.365-6G>C)
c.365-183G>C (n.365-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.369-6G>C (n.369-6G>C)
n.597G>C
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.81-1G>C
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-140-1G>C (n.-140-1G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
 gnomAD v4
7g.76303801G=CA1718330776HSPB1c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-6G= (n.365-6G=)
c.365-183G= (n.365-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.369-6G= (n.369-6G=)
n.597G=
c.400-1G= (n.400-1G=)
n.81-1G=
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-140-1G= (n.-140-1G=)
c.*528G= (n.*528G=)
7g.76303801G>TCA367765262HSPB1c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-6G>T (n.365-6G>T)
c.365-183G>T (n.365-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.369-6G>T (n.369-6G>T)
n.597G>T
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.81-1G>T
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-140-1G>T (n.-140-1G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
7g.76303802G>ACA367765263HSPB1c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.365-182G>A (n.365-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.369-5G>A (n.369-5G>A)
n.598G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.81G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
 ClinVar
7g.76303802G>CCA367765264HSPB1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.365-182G>C (n.365-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.369-5G>C (n.369-5G>C)
n.598G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.81G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
7g.76303802G>TCA367765266HSPB1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.365-182G>T (n.365-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.369-5G>T (n.369-5G>T)
n.598G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.81G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
7g.76303803C>ACA456330438HSPB1c.366C>A (p.Gly122=)
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
c.365-181C>A (n.365-181C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.369-4C>A (n.369-4C>A)
n.599C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.82C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
7g.76303803C=CA1718330780HSPB1c.366C= (p.Gly122=)
c.365-4C= (n.365-4C=)
c.365-181C= (n.365-181C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.369-4C= (n.369-4C=)
n.599C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.82C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.*530C= (n.*530C=)
7g.76303803C>GCA456330439HSPB1c.366C>G (p.Gly122=)
c.365-4C>G (n.365-4C>G)
c.365-181C>G (n.365-181C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.369-4C>G (n.369-4C>G)
n.599C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.82C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
7g.76303803C>TCA4306364HSPB1c.366C>T (p.Gly122=)
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
c.365-181C>T (n.365-181C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.369-4C>T (n.369-4C>T)
n.599C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.82C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A=CA1718330785HSPB1c.367A= (p.Lys123=)
c.365-3A= (n.365-3A=)
c.365-180A= (n.365-180A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.369-3A= (n.369-3A=)
n.600A=
c.402A= (p.Ala134=)
n.83A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.*531A= (n.*531A=)
7g.76303804A>CCA367765268HSPB1c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-180A>C (n.365-180A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.369-3A>C (n.369-3A>C)
n.600A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.83A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
7g.76303804A>GCA367765269HSPB1c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-180A>G (n.365-180A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.369-3A>G (n.369-3A>G)
n.600A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.83A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A>TCA367765271HSPB1c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.365-3A>T (n.365-3A>T)
c.365-180A>T (n.365-180A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.369-3A>T (n.369-3A>T)
n.600A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.83A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
 dbSNP
7g.76303805A=CA1718330789HSPB1c.368A= (p.Lys123=)
c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-179A= (n.365-179A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.369-2A= (n.369-2A=)
n.601A=
c.403A= (p.Ser135=)
n.84A=
c.398A= (p.Lys133=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.*532A= (n.*532A=)
7g.76303805A>CCA367765272HSPB1c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-179A>C (n.365-179A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.369-2A>C (n.369-2A>C)
n.601A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.84A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303805A>GCA367765275HSPB1c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-179A>G (n.365-179A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.369-2A>G (n.369-2A>G)
n.601A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.84A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303805A>TCA367765273HSPB1c.368A>T (p.Lys123Met)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-179A>T (n.365-179A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.369-2A>T (n.369-2A>T)
n.601A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.84A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
 gnomAD v4
7g.76303806G>ACA456330441HSPB1c.369G>A (p.Lys123=)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-178G>A (n.365-178G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.369-1G>A (n.369-1G>A)
n.602G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.85G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
7g.76303806G>CCA4306365HSPB1c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-178G>C (n.365-178G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.369-1G>C (n.369-1G>C)
n.602G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.85G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303806G=CA1718330799HSPB1c.369G= (p.Lys123=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-178G= (n.365-178G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.369-1G= (n.369-1G=)
n.602G=
c.404G= (p.Ser135=)
n.85G=
c.399G= (p.Lys133=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.*533G= (n.*533G=)
7g.76303806G>TCA367765276HSPB1c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-178G>T (n.365-178G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.369-1G>T (n.369-1G>T)
n.602G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.85G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
7g.76303807C>ACA367765280HSPB1c.370C>A (p.His124Asn)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.365-177C>A (n.365-177C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.603C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.86C>A
c.400C>A (p.His134Asn)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
7g.76303807C=CA1718330804HSPB1c.370C= (p.His124=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.365-177C= (n.365-177C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.603C=
c.405C= (p.Ser135=)
n.86C=
c.400C= (p.His134=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.*534C= (n.*534C=)
7g.76303807C>GCA367765285HSPB1c.370C>G (p.His124Asp)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.365-177C>G (n.365-177C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.603C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.86C>G
c.400C>G (p.His134Asp)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
7g.76303807C>TCA367765283HSPB1c.370C>T (p.His124Tyr)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.365-177C>T (n.365-177C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.603C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
n.86C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303808A>CCA367765287HSPB1c.371A>C (p.His124Pro)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.365-176A>C (n.365-176A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.604A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.87A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
7g.76303808A>GCA367765289HSPB1c.371A>G (p.His124Arg)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.365-176A>G (n.365-176A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.604A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.87A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
7g.76303808A>TCA367765288HSPB1c.371A>T (p.His124Leu)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.365-176A>T (n.365-176A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.604A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.87A>T
c.401A>T (p.His134Leu)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
 gnomAD v4
7g.76303809C>ACA367765291HSPB1c.372C>A (p.His124Gln)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.365-175C>A (n.365-175C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.605C>A
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.88C>A
c.402C>A (p.His134Gln)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
7g.76303809C=CA1718330808HSPB1c.372C= (p.His124=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.365-175C= (n.365-175C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.371C= (p.Thr124=)
n.605C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.88C=
c.402C= (p.His134=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.*536C= (n.*536C=)
7g.76303809C>GCA4306366HSPB1c.372C>G (p.His124Gln)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.365-175C>G (n.365-175C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.605C>G
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.88C>G
c.402C>G (p.His134Gln)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809C>TCA456330443HSPB1c.372C>T (p.His124=)
c.367C>T (p.Arg123Ter)
c.365-175C>T (n.365-175C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.371C>T (p.Thr124Met)
n.605C>T
c.407C>T (p.Thr136Met)
n.88C>T
c.402C>T (p.His134=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809_76303812delinsCGAGCA1718330813HSPB1c.372_375delinsCGAG (p.His124=)
c.367_370delinsCGAG (p.Arg123=)
c.365-175_365-172delinsCGAG (n.365-175_365-172delinsCGAG)
c.*28_*31delinsCGAG (n.*28_*31delinsCGAG)
c.371_374delinsCGAG (p.Thr124=)
n.605_608delinsCGAG
c.407_410delinsCGAG (p.Thr136=)
n.88_91delinsCGAG
c.402_405delinsCGAG (p.His134=)
c.-133_-130delinsCGAG (n.-133_-130delinsCGAG)
c.*536_*539delinsCGAG (n.*536_*539delinsCGAG)
7g.76303810G>ACA4306367HSPB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.365-174G>A (n.365-174G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.372G>A (p.Thr124=)
n.606G>A
c.408G>A (p.Thr136=)
n.89G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303810G>CCA367765296HSPB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.365-174G>C (n.365-174G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.372G>C (p.Thr124=)
n.606G>C
c.408G>C (p.Thr136=)
n.89G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
 gnomAD v4
7g.76303810G=CA1718330819HSPB1c.373G= (p.Glu125=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.365-174G= (n.365-174G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.372G= (p.Thr124=)
n.606G=
c.408G= (p.Thr136=)
n.89G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.*537G= (n.*537G=)
7g.76303810G>TCA4306368HSPB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.365-174G>T (n.365-174G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.372G>T (p.Thr124=)
n.606G>T
c.408G>T (p.Thr136=)
n.89G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303813_76303815delCA658657677HSPB1c.376_378del (p.Glu126del)
c.371_373del (p.Gly124del)
c.365-171_365-169del (n.365-171_365-169del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.375_377del (p.Arg125del)
n.609_611del
c.411_413del (p.Arg137del)
n.92_94del
c.406_408del (p.Glu136del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303811_76303827delCA2683408369HSPB1c.374_390del (p.Glu125AlafsTer30)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer?)
c.369_385del (p.Gly124MetfsTer?)
c.365-173_365-157del (n.365-173_365-157del)
c.*30_*46del (n.*30_*46del)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer23)
c.373_389del (p.Arg125HisfsTer?)
n.607_623del
c.409_425del (p.Arg137HisfsTer?)
n.90_106del
c.404_420del (p.Glu135AlafsTer30)
c.-131_-115del (n.-131_-115del)
c.*538_*554del (n.*538_*554del)
 gnomAD v4
7g.76303811A>CCA367765304HSPB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.369A>C (p.Arg123=)
c.365-173A>C (n.365-173A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.607A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
n.90A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
7g.76303811A>GCA367765303HSPB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.365-173A>G (n.365-173A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.607A>G
c.409A>G (p.Arg137Gly)
n.90A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
7g.76303811A>TCA367765301HSPB1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.369A>T (p.Arg123=)
c.365-173A>T (n.365-173A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.607A>T
c.409A>T (p.Arg137Trp)
n.90A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
7g.76303812G>ACA4306369HSPB1c.375G>A (p.Glu125=)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.365-172G>A (n.365-172G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.608G>A
c.410G>A (p.Arg137Lys)
n.91G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303812G>CCA367765309HSPB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.365-172G>C (n.365-172G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.608G>C
c.410G>C (p.Arg137Thr)
n.91G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
7g.76303812G=CA1718330824HSPB1c.375G= (p.Glu125=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.365-172G= (n.365-172G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.608G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.91G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.*539G= (n.*539G=)
7g.76303812G>TCA367765311HSPB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.365-172G>T (n.365-172G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.608G>T
c.410G>T (p.Arg137Met)
n.91G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
7g.76303813G>ACA367765314HSPB1c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.365-171G>A (n.365-171G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.609G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.92G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
7g.76303813G>CCA367765315HSPB1c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.365-171G>C (n.365-171G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
n.609G>C
c.411G>C (p.Arg137Ser)
n.92G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
7g.76303813G>TCA367765318HSPB1c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.365-171G>T (n.365-171G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
n.609G>T
c.411G>T (p.Arg137Ser)
n.92G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
7g.76303814A=CA1718330826HSPB1c.377A= (p.Glu126=)
c.372A= (p.Gly124=)
c.365-170A= (n.365-170A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.610A=
c.412A= (p.Ser138=)
n.93A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.*541A= (n.*541A=)
7g.76303814A>CCA367765320HSPB1c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.365-170A>C (n.365-170A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.610A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.93A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
7g.76303814A>GCA367765324HSPB1c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.365-170A>G (n.365-170A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.610A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.93A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
 dbSNP
7g.76303814A>TCA367765322HSPB1c.377A>T (p.Glu126Val)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.365-170A>T (n.365-170A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.610A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.93A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
7g.76303815G>ACA456330450HSPB1c.378G>A (p.Glu126=)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.365-169G>A (n.365-169G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.611G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.94G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303815G>CCA367765329HSPB1c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.365-169G>C (n.365-169G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.611G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.94G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
7g.76303815G=CA1718330830HSPB1c.378G= (p.Glu126=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.365-169G= (n.365-169G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.611G=
c.413G= (p.Ser138=)
n.94G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.*542G= (n.*542G=)
7g.76303815G>TCA367765331HSPB1c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.365-169G>T (n.365-169G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.611G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.94G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
7g.76303817_76303819dupCA4306370HSPB1c.380_382dup (p.Arg127_Gln128insArg)
c.375_377dup (p.Ala126_Gly127insAla)
c.365-167_365-165dup (n.365-167_365-165dup)
c.*36_*38dup (n.*36_*38dup)
c.379_381dup (p.Gly127_Arg128insGly)
n.613_615dup
c.415_417dup (p.Gly139_Arg140insGly)
n.96_98dup
c.410_412dup (p.Arg137_Gln138insArg)
c.-125_-123dup (n.-125_-123dup)
c.*544_*546dup (n.*544_*546dup)
 dbSNP ExAC
7g.76303816C>ACA456330457HSPB1c.379C>A (p.Arg127=)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.365-168C>A (n.365-168C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.612C>A
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.95C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303816C=CA1718330835HSPB1c.379C= (p.Arg127=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.365-168C= (n.365-168C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.612C=
c.414C= (p.Ser138=)
n.95C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.*543C= (n.*543C=)
7g.76303816C>GCA367765334HSPB1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.365-168C>G (n.365-168C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.612C>G
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.95C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
7g.76303816C>TCA118822HSPB1c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.365-168C>T (n.365-168C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.612C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.95C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.76303817G>ACA367765338HSPB1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.375G>A (p.Ala125=)
c.365-167G>A (n.365-167G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.613G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.96G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.76303817G>CCA367765340HSPB1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.375G>C (p.Ala125=)
c.365-167G>C (n.365-167G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.613G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.96G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303817G=CA1718330849HSPB1c.380G= (p.Arg127=)
c.375G= (p.Ala125=)
c.365-167G= (n.365-167G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.613G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.96G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.*544G= (n.*544G=)
7g.76303817G>TCA270935HSPB1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.375G>T (p.Ala125=)
c.365-167G>T (n.365-167G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.613G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.96G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303818G>ACA456330462HSPB1c.381G>A (p.Arg127=)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.365-166G>A (n.365-166G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.614G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.97G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
 gnomAD v4
7g.76303818G>CCA456330463HSPB1c.381G>C (p.Arg127=)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.365-166G>C (n.365-166G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.614G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.97G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303818G=CA1718330856HSPB1c.381G= (p.Arg127=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.365-166G= (n.365-166G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.614G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.97G=
c.411G= (p.Arg137=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.*545G= (n.*545G=)
7g.76303818G>TCA456330464HSPB1c.381G>T (p.Arg127=)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.365-166G>T (n.365-166G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.614G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.97G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
7g.76303819C>ACA367765345HSPB1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.365-165C>A (n.365-165C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.615C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.98C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
7g.76303819C=CA1718330858HSPB1c.382C= (p.Gln128=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.365-165C= (n.365-165C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.615C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.98C=
c.412C= (p.Gln138=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.*546C= (n.*546C=)
7g.76303819C>GCA367765347HSPB1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.365-165C>G (n.365-165C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.615C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.98C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
 gnomAD v4
7g.76303819C>TCA4306371HSPB1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.365-165C>T (n.365-165C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.615C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.98C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A=CA1718330861HSPB1c.383A= (p.Gln128=)
c.378A= (p.Ala126=)
c.365-164A= (n.365-164A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.382A= (p.Arg128=)
n.616A=
c.418A= (p.Arg140=)
n.99A=
c.413A= (p.Gln138=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.*547A= (n.*547A=)
7g.76303820A>CCA367765350HSPB1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.365-164A>C (n.365-164A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.616A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.99A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
7g.76303820A>GCA4306372HSPB1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.365-164A>G (n.365-164A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.616A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.99A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A>TCA367765351HSPB1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.365-164A>T (n.365-164A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.616A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.99A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
7g.76303821G>ACA456330470HSPB1c.384G>A (p.Gln128=)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.365-163G>A (n.365-163G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.617G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.100G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303821G>CCA367765356HSPB1c.384G>C (p.Gln128His)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.365-163G>C (n.365-163G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.617G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.100G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
7g.76303821G=CA1718330864HSPB1c.384G= (p.Gln128=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.365-163G= (n.365-163G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.617G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.100G=
c.414G= (p.Gln138=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.*548G= (n.*548G=)
7g.76303821G>TCA367765358HSPB1c.384G>T (p.Gln128His)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.365-163G>T (n.365-163G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.617G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.100G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
7g.76303822G>ACA367765359HSPB1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.365-162G>A (n.365-162G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.618G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
n.101G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303822G>CCA367765361HSPB1c.385G>C (p.Asp129His)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.365-162G>C (n.365-162G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.618G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.101G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
7g.76303822G>TCA367765363HSPB1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.365-162G>T (n.365-162G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.618G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.101G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
7g.76303823A>CCA367765366HSPB1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.365-161A>C (n.365-161A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.619A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.102A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
7g.76303823A>GCA367765368HSPB1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.365-161A>G (n.365-161A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.619A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.102A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
7g.76303823A>TCA367765370HSPB1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.365-161A>T (n.365-161A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.619A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.102A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
7g.76303824C>ACA367765373HSPB1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.365-160C>A (n.365-160C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.620C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.103C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
 gnomAD v4
7g.76303824C=CA1718330867HSPB1c.387C= (p.Asp129=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.365-160C= (n.365-160C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.620C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.103C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.*551C= (n.*551C=)
7g.76303824C>GCA367765375HSPB1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.365-160C>G (n.365-160C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.620C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.103C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303824C>TCA4306373HSPB1c.387C>T (p.Asp129=)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.365-160C>T (n.365-160C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.386C>T (p.Thr129Met)
n.620C>T
c.422C>T (p.Thr141Met)
n.103C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>ACA160901353HSPB1c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.365-159G>A (n.365-159G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.387G>A (p.Thr129=)
n.621G>A
c.423G>A (p.Thr141=)
n.104G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>CCA367765381HSPB1c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.365-159G>C (n.365-159G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.387G>C (p.Thr129=)
n.621G>C
c.423G>C (p.Thr141=)
n.104G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303825G=CA1718330869HSPB1c.388G= (p.Glu130=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.365-159G= (n.365-159G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.387G= (p.Thr129=)
n.621G=
c.423G= (p.Thr141=)
n.104G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.*552G= (n.*552G=)
7g.76303825G>TCA367765378HSPB1c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.365-159G>T (n.365-159G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.387G>T (p.Thr129=)
n.621G>T
c.423G>T (p.Thr141=)
n.104G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
 gnomAD v4
7g.76303826A>CCA367765386HSPB1c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.365-158A>C (n.365-158A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.622A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.105A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
7g.76303826A>GCA367765387HSPB1c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.365-158A>G (n.365-158A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.622A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.105A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
 dbSNP
7g.76303826A>TCA367765389HSPB1c.389A>T (p.Glu130Val)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.365-158A>T (n.365-158A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.622A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.105A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
7g.76303827G>ACA456330481HSPB1c.390G>A (p.Glu130=)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.365-157G>A (n.365-157G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.623G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.106G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303827G>CCA160901374HSPB1c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.365-157G>C (n.365-157G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.623G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.106G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303827G=CA1718330870HSPB1c.390G= (p.Glu130=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.365-157G= (n.365-157G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.623G=
c.425G= (p.Ser142=)
n.106G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.*554G= (n.*554G=)
7g.76303827G>TCA367765394HSPB1c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.365-157G>T (n.365-157G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.623G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.106G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
7g.76303828C>ACA367765397HSPB1c.391C>A (p.His131Asn)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.365-156C>A (n.365-156C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.624C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.107C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
 dbSNP
7g.76303828C>GCA367765400HSPB1c.391C>G (p.His131Asp)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.365-156C>G (n.365-156C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.624C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.107C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
 gnomAD v4
7g.76303828C>TCA367765401HSPB1c.391C>T (p.His131Tyr)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.365-156C>T (n.365-156C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.624C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
n.107C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
 gnomAD v4
7g.76303829_76303842delCA2776556439HSPB1c.392_405del (p.His131ProfsTer25)
c.392_405del (p.His131ProfsTer?)
c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28)
c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del)
c.*48_*61del (n.*48_*61del)
c.392_405del (p.His131ProfsTer18)
c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?)
n.625_638del
c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?)
n.108_121del
c.422_435del (p.His141ProfsTer25)
c.-113_-100del (n.-113_-100del)
c.*556_*569del (n.*556_*569del)
7g.76303829A=CA1718330872HSPB1c.392A= (p.His131=)
c.387A= (p.Ala129=)
c.365-155A= (n.365-155A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.391A= (p.Met131=)
n.625A=
c.427A= (p.Met143=)
n.108A=
c.422A= (p.His141=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.*556A= (n.*556A=)
7g.76303829A>CCA367765403HSPB1c.392A>C (p.His131Pro)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.365-155A>C (n.365-155A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.625A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.108A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
7g.76303829A>GCA367765405HSPB1c.392A>G (p.His131Arg)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.365-155A>G (n.365-155A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.625A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.108A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.76303829A>TCA367765406HSPB1c.392A>T (p.His131Leu)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.365-155A>T (n.365-155A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.625A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.108A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
7g.76303830T>ACA367765412HSPB1c.393T>A (p.His131Gln)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.365-154T>A (n.365-154T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.626T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.109T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
 gnomAD v4
7g.76303830T>CCA4306374HSPB1c.393T>C (p.His131=)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.365-154T>C (n.365-154T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.626T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.109T>C
c.423T>C (p.His141=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303830T>GCA367765409HSPB1c.393T>G (p.His131Gln)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.365-154T>G (n.365-154T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.626T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.109T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
7g.76303830T=CA1718330874HSPB1c.393T= (p.His131=)
c.388T= (p.Trp130=)
c.365-154T= (n.365-154T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.392T= (p.Met131=)
n.626T=
c.428T= (p.Met143=)
n.109T=
c.423T= (p.His141=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.*557T= (n.*557T=)
7g.76303831G>ACA367765416HSPB1c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.365-153G>A (n.365-153G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.627G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.110G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303831G>CCA367765420HSPB1c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.365-153G>C (n.365-153G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.627G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.110G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
7g.76303831G=CA1718330877HSPB1c.394G= (p.Gly132=)
c.389G= (p.Trp130=)
c.365-153G= (n.365-153G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.393G= (p.Met131=)
n.627G=
c.429G= (p.Met143=)
n.110G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.*558G= (n.*558G=)
7g.76303831G>TCA367765418HSPB1c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.365-153G>T (n.365-153G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.627G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.110G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
7g.76303832G>ACA4306375HSPB1c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.365-152G>A (n.365-152G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.628G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.111G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303832G>CCA367765424HSPB1c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.365-152G>C (n.365-152G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.628G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.111G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303832G=CA1718330878HSPB1c.395G= (p.Gly132=)
c.390G= (p.Trp130=)
c.365-152G= (n.365-152G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.628G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.111G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.*559G= (n.*559G=)
7g.76303832G>TCA367765426HSPB1c.395G>T (p.Gly132Val)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.365-152G>T (n.365-152G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.628G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.111G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
 ClinVar
7g.76303833C>ACA456330492HSPB1c.396C>A (p.Gly132=)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.365-151C>A (n.365-151C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.629C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.112C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
7g.76303833C>GCA456330494HSPB1c.396C>G (p.Gly132=)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.365-151C>G (n.365-151C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.629C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.112C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
7g.76303833C>TCA456330495HSPB1c.396C>T (p.Gly132=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.365-151C>T (n.365-151C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.629C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.112C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
 gnomAD v4
7g.76303834T>ACA367765429HSPB1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.365-150T>A (n.365-150T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.630T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.113T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
7g.76303834T>CCA367765430HSPB1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.365-150T>C (n.365-150T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.630T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
n.113T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
 dbSNP
7g.76303834T>GCA367765432HSPB1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.365-150T>G (n.365-150T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.630T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
n.113T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
7g.76303834T=CA1718330879HSPB1c.397T= (p.Tyr133=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.365-150T= (n.365-150T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.630T=
c.432T= (p.Ala144=)
n.113T=
c.427T= (p.Tyr143=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.*561T= (n.*561T=)
7g.76303835_76303838dupCA2683408488HSPB1c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer27)
c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer?)
c.393_396dup (p.Leu133ThrfsTer31)
c.365-149_365-146dup (n.365-149_365-146dup)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer20)
c.397_400dup (p.Ser134TyrfsTer?)
n.631_634dup
c.433_436dup (p.Ser146TyrfsTer?)
n.114_117dup
c.428_431dup (p.Ser145HisfsTer27)
c.-107_-104dup (n.-107_-104dup)
c.*562_*565dup (n.*562_*565dup)
 gnomAD v4
7g.76303835A=CA1718330880HSPB1c.398A= (p.Tyr133=)
c.393A= (p.Leu131=)
c.365-149A= (n.365-149A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.631A=
c.433A= (p.Thr145=)
n.114A=
c.428A= (p.Tyr143=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.*562A= (n.*562A=)
7g.76303835A>CCA367765436HSPB1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.393A>C (p.Leu131=)
c.365-149A>C (n.365-149A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.631A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.114A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
7g.76303835A>GCA367765439HSPB1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.393A>G (p.Leu131=)
c.365-149A>G (n.365-149A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.631A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.114A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303835A>TCA367765442HSPB1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.393A>T (p.Leu131=)
c.365-149A>T (n.365-149A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.631A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.114A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
7g.76303836C>ACA367765445HSPB1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.365-148C>A (n.365-148C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.632C>A
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.115C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
7g.76303836C=CA1718330882HSPB1c.399C= (p.Tyr133=)
c.394C= (p.His132=)
c.365-148C= (n.365-148C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.632C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.115C=
c.429C= (p.Tyr143=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.*563C= (n.*563C=)
7g.76303836C>GCA367765447HSPB1c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.365-148C>G (n.365-148C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.632C>G
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.115C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
7g.76303836C>TCA4306376HSPB1c.399C>T (p.Tyr133=)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.365-148C>T (n.365-148C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.632C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.115C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303837A>CCA367765453HSPB1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.365-147A>C (n.365-147A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.633A>C
c.435A>C (p.Thr145=)
n.116A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.76303837A>GCA367765449HSPB1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.365-147A>G (n.365-147A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.633A>G
c.435A>G (p.Thr145=)
n.116A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
7g.76303837A>TCA367765451HSPB1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.365-147A>T (n.365-147A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.633A>T
c.435A>T (p.Thr145=)
n.116A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
7g.76303838T>ACA4306377HSPB1c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.396T>A (p.His132Gln)
c.365-146T>A (n.365-146T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.634T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.117T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303838T>CCA367765457HSPB1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.396T>C (p.His132=)
c.365-146T>C (n.365-146T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.634T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.117T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
 gnomAD v4
7g.76303838T>GCA4306378HSPB1c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.396T>G (p.His132Gln)
c.365-146T>G (n.365-146T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.634T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.117T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303838T=CA1718330883HSPB1c.401T= (p.Ile134=)
c.396T= (p.His132=)
c.365-146T= (n.365-146T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.634T=
c.436T= (p.Ser146=)
n.117T=
c.431T= (p.Ile144=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.*565T= (n.*565T=)
7g.76303839C>ACA456330507HSPB1c.402C>A (p.Ile134=)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.365-145C>A (n.365-145C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.635C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.118C>A
c.432C>A (p.Ile144=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
7g.76303839C=CA1718330884HSPB1c.402C= (p.Ile134=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.365-145C= (n.365-145C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.635C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.118C=
c.432C= (p.Ile144=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.*566C= (n.*566C=)
7g.76303839C>GCA367765461HSPB1c.402C>G (p.Ile134Met)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.365-145C>G (n.365-145C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.635C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.118C>G
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
7g.76303839C>TCA4306379HSPB1c.402C>T (p.Ile134=)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.365-145C>T (n.365-145C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.635C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.118C>T
c.432C>T (p.Ile144=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303840T>ACA367765466HSPB1c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.365-144T>A (n.365-144T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.636T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.119T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
7g.76303840T>CCA367765469HSPB1c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.365-144T>C (n.365-144T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.636T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.119T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
 dbSNP
7g.76303840T>GCA4306380HSPB1c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.365-144T>G (n.365-144T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.636T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.119T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303840T=CA1718330892HSPB1c.403T= (p.Ser135=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.365-144T= (n.365-144T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.402T= (p.Ser134=)
n.636T=
c.438T= (p.Ser146=)
n.119T=
c.433T= (p.Ser145=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.*567T= (n.*567T=)
7g.76303841C>ACA367765473HSPB1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.365-143C>A (n.365-143C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.637C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.120C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303841C=CA1718330900HSPB1c.404C= (p.Ser135=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.365-143C= (n.365-143C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.637C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.120C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.*568C= (n.*568C=)
7g.76303841C>GCA367765476HSPB1c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.365-143C>G (n.365-143C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.637C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.120C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.76303841C>TCA118820HSPB1c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.365-143C>T (n.365-143C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.637C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.120C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.76303842C>ACA160901424HSPB1c.405C>A (p.Ser135=)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.365-142C>A (n.365-142C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.638C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.121C>A
c.435C>A (p.Ser145=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
 dbSNP
7g.76303842C=CA1718330902HSPB1c.405C= (p.Ser135=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.365-142C= (n.365-142C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.638C=
c.440C= (p.Pro147=)
n.121C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.*569C= (n.*569C=)
7g.76303842C>GCA456330514HSPB1c.405C>G (p.Ser135=)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.365-142C>G (n.365-142C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.638C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.121C>G
c.435C>G (p.Ser145=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.76303842C>TCA456330515HSPB1c.405C>T (p.Ser135=)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.365-142C>T (n.365-142C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.638C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.121C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
7g.76303843C>ACA456330516HSPB1c.406C>A (p.Arg136=)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.365-141C>A (n.365-141C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.639C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
n.122C>A
c.436C>A (p.Arg146=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
 gnomAD v2
7g.76303843C=CA1718330905HSPB1c.406C= (p.Arg136=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.365-141C= (n.365-141C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.639C=
c.441C= (p.Pro147=)
n.122C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.*570C= (n.*570C=)
7g.76303843C>GCA367765480HSPB1c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.365-141C>G (n.365-141C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.639C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
n.122C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
 gnomAD v4
7g.76303843C>TCA254190HSPB1c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.365-141C>T (n.365-141C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.639C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
n.122C>T
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303843_76303844delinsCGCA1718330907HSPB1c.406_407delinsCG (p.Arg136=)
c.401_402delinsCG (p.Pro134=)
c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG)
c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG)
c.405_406delinsCG (p.Pro135=)
n.639_640delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Pro147=)
n.122_123delinsCG
c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG)
c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG)
7g.76303844G>ACA367765485HSPB1c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.402G>A (p.Pro134=)
c.365-140G>A (n.365-140G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.640G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.123G>A
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303844G>CCA367765487HSPB1c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.402G>C (p.Pro134=)
c.365-140G>C (n.365-140G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.640G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.123G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303844G=CA1718330923HSPB1c.407G= (p.Arg136=)
c.402G= (p.Pro134=)
c.365-140G= (n.365-140G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.640G=
c.442G= (p.Gly148=)
n.123G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.*571G= (n.*571G=)
7g.76303844G>TCA279079HSPB1c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.402G>T (p.Pro134=)
c.365-140G>T (n.365-140G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.640G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.123G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845delCA4306381HSPB1c.408del (p.Cys137AlafsTer27)
c.408del (p.Cys137AlafsTer?)
c.403del (p.Val135CysfsTer?)
c.365-139del (n.365-139del)
c.*64del (n.*64del)
c.407+1del
c.407del (p.Gly136ValfsTer24)
n.641del
c.443del (p.Gly148ValfsTer24)
c.408del (p.Cys137AlafsTer29)
n.124del
c.438del (p.Cys147AlafsTer27)
c.-97del (n.-97del)
c.*572del (n.*572del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G>ACA160901440HSPB1c.408G>A (p.Arg136=)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.365-139G>A (n.365-139G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.641G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.124G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303845G>CCA456330523HSPB1c.408G>C (p.Arg136=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.365-139G>C (n.365-139G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.641G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.124G>C
c.438G>C (p.Arg146=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G=CA1718330929HSPB1c.408G= (p.Arg136=)
c.403G= (p.Val135=)
c.365-139G= (n.365-139G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.641G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.124G=
c.438G= (p.Arg146=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.*572G= (n.*572G=)
7g.76303845G>TCA456330524HSPB1c.408G>T (p.Arg136=)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.365-139G>T (n.365-139G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.641G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.124G>T
c.438G>T (p.Arg146=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
7g.76303846T>ACA367765495HSPB1c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.365-138T>A (n.365-138T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
n.642T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
n.125T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
7g.76303846T>CCA367765497HSPB1c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.365-138T>C (n.365-138T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
n.642T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
n.125T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
7g.76303846T>GCA367765499HSPB1c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.365-138T>G (n.365-138T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
n.642T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
n.125T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
7g.76303847G>ACA367765502HSPB1c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.405G>A (p.Val135=)
c.365-137G>A (n.365-137G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.407+3G>A (n.407+3G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.643G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.126G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
 ClinVar
7g.76303847G>CCA4306382HSPB1c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.405G>C (p.Val135=)
c.365-137G>C (n.365-137G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.407+3G>C (n.407+3G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.643G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.126G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303847G=CA1718330932HSPB1c.410G= (p.Cys137=)
c.405G= (p.Val135=)
c.365-137G= (n.365-137G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.407+3G= (n.407+3G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.643G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.126G=
c.440G= (p.Cys147=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.*574G= (n.*574G=)
7g.76303847G>TCA367765506HSPB1c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.405G>T (p.Val135=)
c.365-137G>T (n.365-137G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.407+3G>T (n.407+3G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.643G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.126G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
7g.76303848C>ACA367765508HSPB1c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.365-136C>A (n.365-136C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.407+4C>A (n.407+4C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.644C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.127C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
7g.76303848C=CA1718330936HSPB1c.411C= (p.Cys137=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.365-136C= (n.365-136C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.407+4C= (n.407+4C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.644C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.127C=
c.441C= (p.Cys147=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.*575C= (n.*575C=)
7g.76303848C>GCA367765511HSPB1c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.365-136C>G (n.365-136C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.407+4C>G (n.407+4C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.644C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.127C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
7g.76303848C>TCA456330530HSPB1c.411C>T (p.Cys137=)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.365-136C>T (n.365-136C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.407+4C>T (n.407+4C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.644C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.127C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.76303849T>ACA367765518HSPB1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.365-135T>A (n.365-135T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.407+5T>A (n.407+5T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.645T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
n.128T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
7g.76303849T>CCA367765514HSPB1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.365-135T>C (n.365-135T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.407+5T>C (n.407+5T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.645T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
n.128T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
7g.76303849T>GCA367765516HSPB1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.365-135T>G (n.365-135T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.407+5T>G (n.407+5T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.645T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
n.128T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
7g.76303850T>ACA367765521HSPB1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.365-134T>A (n.365-134T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.407+6T>A (n.407+6T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.646T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.129T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
7g.76303850T>CCA367765523HSPB1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.365-134T>C (n.365-134T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.407+6T>C (n.407+6T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.646T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.129T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
7g.76303850T>GCA367765525HSPB1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.365-134T>G (n.365-134T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.407+6T>G (n.407+6T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.646T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.129T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
7g.76303851C>ACA367765528HSPB1c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.365-133C>A (n.365-133C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.407+7C>A (n.407+7C>A)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.647C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.130C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
7g.76303851C>GCA367765530HSPB1c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.365-133C>G (n.365-133C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.407+7C>G (n.407+7C>G)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.647C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.130C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
7g.76303851C>TCA456330537HSPB1c.414C>T (p.Phe138=)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.365-133C>T (n.365-133C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.407+7C>T (n.407+7C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.647C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.130C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
 gnomAD v4
7g.76303852A=CA1718330941HSPB1c.415A= (p.Thr139=)
c.410A= (p.His137=)
c.365-132A= (n.365-132A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.407+8A= (n.407+8A=)
c.414A= (p.Ser138=)
n.648A=
c.450A= (p.Ser150=)
n.131A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.*579A= (n.*579A=)
7g.76303852A>CCA367765532HSPB1c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.365-132A>C (n.365-132A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.407+8A>C (n.407+8A>C)
c.414A>C (p.Ser138=)
n.648A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
n.131A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
7g.76303852A>GCA367765535HSPB1c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.365-132A>G (n.365-132A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.407+8A>G (n.407+8A>G)
c.414A>G (p.Ser138=)
n.648A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
n.131A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.76303852A>TCA367765537HSPB1c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.365-132A>T (n.365-132A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.407+8A>T (n.407+8A>T)
c.414A>T (p.Ser138=)
n.648A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
n.131A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
7g.76303853C>ACA367765540HSPB1c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.365-131C>A (n.365-131C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.407+9C>A (n.407+9C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.649C>A
c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.132C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
7g.76303853C=CA1718330951HSPB1c.416C= (p.Thr139=)
c.411C= (p.His137=)
c.365-131C= (n.365-131C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.407+9C= (n.407+9C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.649C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.132C=
c.446C= (p.Thr149=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.*580C= (n.*580C=)
7g.76303853C>GCA367765541HSPB1c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.365-131C>G (n.365-131C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.407+9C>G (n.407+9C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.649C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.132C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
7g.76303853C>TCA16618562HSPB1c.416C>T (p.Thr139Met)
c.411C>T (p.His137=)
c.365-131C>T (n.365-131C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.407+9C>T (n.407+9C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.649C>T
c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.132C>T
c.446C>T (p.Thr149Met)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.76303854G>ACA4306383HSPB1c.417G>A (p.Thr139=)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.365-130G>A (n.365-130G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.650G>A
c.452G>A (p.Arg151His)
n.133G>A
c.447G>A (p.Thr149=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303854G>CCA456330546HSPB1c.417G>C (p.Thr139=)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.365-130G>C (n.365-130G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.407+10G>C (n.407+10G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.650G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.133G>C
c.447G>C (p.Thr149=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
7g.76303854G=CA1718330957HSPB1c.417G= (p.Thr139=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.365-130G= (n.365-130G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.407+10G= (n.407+10G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.650G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.133G=
c.447G= (p.Thr149=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.*581G= (n.*581G=)
7g.76303854G>TCA456330547HSPB1c.417G>T (p.Thr139=)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.365-130G>T (n.365-130G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.407+10G>T (n.407+10G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.650G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.133G>T
c.447G>T (p.Thr149=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
7g.76303855C>ACA456330548HSPB1c.418C>A (p.Arg140=)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.365-129C>A (n.365-129C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.407+11C>A (n.407+11C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.651C>A
c.453C>A (p.Arg151=)
n.134C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
7g.76303855C=CA1718330965HSPB1c.418C= (p.Arg140=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.365-129C= (n.365-129C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.407+11C= (n.407+11C=)
c.417C= (p.Arg139=)
n.651C=
c.453C= (p.Arg151=)
n.134C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.*582C= (n.*582C=)
7g.76303855C>GCA118831HSPB1c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.365-129C>G (n.365-129C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.407+11C>G (n.407+11C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.651C>G
c.453C>G (p.Arg151=)
n.134C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303855C>TCA367765546HSPB1c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.365-129C>T (n.365-129C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.407+11C>T (n.407+11C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.651C>T
c.453C>T (p.Arg151=)
n.134C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
7g.76303856G>ACA367765550HSPB1c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.414G>A (p.Ala138=)
c.365-128G>A (n.365-128G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.407+12G>A (n.407+12G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.652G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.135G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
 COSMIC
7g.76303856G>CCA367765554HSPB1c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.414G>C (p.Ala138=)
c.365-128G>C (n.365-128G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.407+12G>C (n.407+12G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.652G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.135G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
7g.76303856G>TCA367765552HSPB1c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.414G>T (p.Ala138=)
c.365-128G>T (n.365-128G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.407+12G>T (n.407+12G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.652G>T
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.135G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
7g.76303857G>ACA456330425HSPB1c.420G>A (p.Arg140=)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.365-127G>A (n.365-127G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.407+13G>A (n.407+13G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.653G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.136G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303857G>CCA456330426HSPB1c.420G>C (p.Arg140=)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.365-127G>C (n.365-127G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.407+13G>C (n.407+13G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.653G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.136G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
7g.76303857G=CA1718330969HSPB1c.420G= (p.Arg140=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.365-127G= (n.365-127G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.407+13G= (n.407+13G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.653G=
c.455G= (p.Gly152=)
n.136G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.*584G= (n.*584G=)
7g.76303857G>TCA456330424HSPB1c.420G>T (p.Arg140=)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.365-127G>T (n.365-127G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.407+13G>T (n.407+13G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.653G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.136G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
7g.76303858A=CA1718330974HSPB1c.421A= (p.Lys141=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.365-126A= (n.365-126A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.407+14A= (n.407+14A=)
c.420A= (p.Gly140=)
n.654A=
c.456A= (p.Gly152=)
n.137A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.*585A= (n.*585A=)
7g.76303858A>CCA367765558HSPB1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.365-126A>C (n.365-126A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.407+14A>C (n.407+14A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.654A>C
c.456A>C (p.Gly152=)
n.137A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.76303858A>GCA367765563HSPB1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.365-126A>G (n.365-126A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.407+14A>G (n.407+14A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.654A>G
c.456A>G (p.Gly152=)
n.137A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
7g.76303858A>TCA367765560HSPB1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.365-126A>T (n.365-126A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.407+14A>T (n.407+14A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.654A>T
c.456A>T (p.Gly152=)
n.137A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
 gnomAD v4
7g.76303860delCA2683408665HSPB1c.423del (p.Lys141AsnfsTer23)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer27)
c.418del (p.Ile140TyrfsTer?)
c.365-124del (n.365-124del)
c.*79del (n.*79del)
c.407+16del (n.407+16del)
c.422del (p.Asn141IlefsTer19)
n.656del
c.458del (p.Asn153IlefsTer19)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer25)
n.139del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer23)
c.-82del (n.-82del)
c.*587del (n.*587del)
 gnomAD v4
7g.76303859A>CCA367765566HSPB1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.365-125A>C (n.365-125A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.407+15A>C (n.407+15A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.655A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.138A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
7g.76303859A>GCA367765568HSPB1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.365-125A>G (n.365-125A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.407+15A>G (n.407+15A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.655A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.138A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
 gnomAD v4
7g.76303859A>TCA367765570HSPB1c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.365-125A>T (n.365-125A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.407+15A>T (n.407+15A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.655A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.138A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
7g.76303860A>CCA367765572HSPB1c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.365-124A>C (n.365-124A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.407+16A>C (n.407+16A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.656A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.139A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
7g.76303860A>GCA456330429HSPB1c.423A>G (p.Lys141=)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.365-124A>G (n.365-124A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.407+16A>G (n.407+16A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.656A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.139A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
 gnomAD v4
7g.76303860A>TCA367765573HSPB1c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.365-124A>T (n.365-124A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.407+16A>T (n.407+16A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.656A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.139A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
7g.76303861T>ACA367765575HSPB1c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.365-123T>A (n.365-123T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.407+17T>A (n.407+17T>A)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.657T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.140T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
7g.76303861T>CCA367765577HSPB1c.424T>C (p.Tyr142His)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.365-123T>C (n.365-123T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.407+17T>C (n.407+17T>C)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.657T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
n.140T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
7g.76303861T>GCA367765580HSPB1c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.365-123T>G (n.365-123T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.407+17T>G (n.407+17T>G)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.657T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.140T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
7g.76303862A=CA1718330978HSPB1c.425A= (p.Tyr142=)
c.420A= (p.Ile140=)
c.365-122A= (n.365-122A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.407+18A= (n.407+18A=)
c.424A= (p.Thr142=)
n.658A=
c.460A= (p.Thr154=)
n.141A=
c.455A= (p.Tyr152=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.*589A= (n.*589A=)
7g.76303862A>CCA367765583HSPB1c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.365-122A>C (n.365-122A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.407+18A>C (n.407+18A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.658A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.141A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
7g.76303862A>GCA367765585HSPB1c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.365-122A>G (n.365-122A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.407+18A>G (n.407+18A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.658A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.141A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303862A>TCA367765587HSPB1c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.365-122A>T (n.365-122A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.407+18A>T (n.407+18A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.658A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.141A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
7g.76303864_76303865delCA2578916968HSPB1c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17)
c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?)
c.422_423del (p.His141ArgfsTer21)
c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del)
c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?)
n.660_661del
c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?)
n.143_144del
c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17)
c.-78_-77del (n.-78_-77del)
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
7g.76303863C>ACA4306384HSPB1c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.365-121C>A (n.365-121C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.407+19C>A (n.407+19C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.659C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.142C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303863C=CA1718330982HSPB1c.426C= (p.Tyr142=)
c.421C= (p.His141=)
c.365-121C= (n.365-121C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.407+19C= (n.407+19C=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.659C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.142C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.*590C= (n.*590C=)
7g.76303863C>GCA367765589HSPB1c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.365-121C>G (n.365-121C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.407+19C>G (n.407+19C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.659C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.142C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
 gnomAD v4
7g.76303863C>TCA456330433HSPB1c.426C>T (p.Tyr142=)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.365-121C>T (n.365-121C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.407+19C>T (n.407+19C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.659C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.142C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)

Number of alleles fetched