UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76302705_76302719delinsCAGCCAGCATGACCG | CA1718328365 | HSPB1 | c.-8_7delinsCAGCCAGCATGACCG n.33_47delinsCAGCCAGCATGACCG | |
| 7 | g.76302709_76302722del | CA918050625 | HSPB1 | c.-4_10del n.37_50del | dbSNP |
| 7 | g.76302711G>C | CA4306225 | HSPB1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302711G= | CA1718328384 | HSPB1 | c.-2G= (n.-2G=) n.39G= | |
| 7 | g.76302711G>T | CA2683406118 | HSPB1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C>A | CA2683406120 | HSPB1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C= | CA1718328388 | HSPB1 | c.-1C= (n.-1C=) n.40C= | |
| 7 | g.76302712C>G | CA160898513 | HSPB1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C>T | CA160898518 | HSPB1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A= | CA1718328393 | HSPB1 | c.1A= (p.Met1=) n.41A= | |
| 7 | g.76302713A>C | CA4306226 | HSPB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.41A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A>G | CA367762593 | HSPB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A>T | CA367762590 | HSPB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.41A>T | |
| 7 | g.76302714T>A | CA367762595 | HSPB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302714T>C | CA367762596 | HSPB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302714T>G | CA367762599 | HSPB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.42T>G | |
| 7 | g.76302714T= | CA1718328400 | HSPB1 | c.2T= (p.Met1=) n.42T= | |
| 7 | g.76302714_76302715delinsCA | CA2580077375 | HSPB1 | c.2_3delinsCA (p.Met1Thr) n.42_43delinsCA | ClinVar |
| 7 | g.76302715G>A | CA367762603 | HSPB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302715G>C | CA367762605 | HSPB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.43G>C | |
| 7 | g.76302715G= | CA1718328403 | HSPB1 | c.3G= (p.Met1=) n.43G= | |
| 7 | g.76302715G>T | CA367762607 | HSPB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302716A= | CA1718328409 | HSPB1 | c.4A= (p.Thr2=) n.44A= | |
| 7 | g.76302716A>C | CA4306227 | HSPB1 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302716A>G | CA367762610 | HSPB1 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.44A>G | |
| 7 | g.76302716A>T | CA367762613 | HSPB1 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.44A>T | |
| 7 | g.76302717C>A | CA367762617 | HSPB1 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.45C>A | |
| 7 | g.76302717C>G | CA367762619 | HSPB1 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.45C>G | |
| 7 | g.76302717C>T | CA367762621 | HSPB1 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.45C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302718C>A | CA456330093 | HSPB1 | c.6C>A (p.Thr2=) n.46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302718C= | CA1718328413 | HSPB1 | c.6C= (p.Thr2=) n.46C= | |
| 7 | g.76302718C>G | CA456330094 | HSPB1 | c.6C>G (p.Thr2=) n.46C>G | |
| 7 | g.76302718C>T | CA456330095 | HSPB1 | c.6C>T (p.Thr2=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302719G>A | CA4306228 | HSPB1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302719G>C | CA367762625 | HSPB1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.47G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302719G= | CA1718328416 | HSPB1 | c.7G= (p.Glu3=) n.47G= | |
| 7 | g.76302719G>T | CA367762627 | HSPB1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302720A= | CA1718328422 | HSPB1 | c.8A= (p.Glu3=) n.48A= | |
| 7 | g.76302720A>C | CA367762631 | HSPB1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.48A>C | |
| 7 | g.76302720A>G | CA4306229 | HSPB1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302720A>T | CA367762635 | HSPB1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.48A>T | |
| 7 | g.76302721G>A | CA200407 | HSPB1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302721G>C | CA367762639 | HSPB1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302721G= | CA1718328429 | HSPB1 | c.9G= (p.Glu3=) n.49G= | |
| 7 | g.76302721G>T | CA367762642 | HSPB1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302722C>A | CA367762644 | HSPB1 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302722C>G | CA367762647 | HSPB1 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.50C>G | |
| 7 | g.76302722C>T | CA367762649 | HSPB1 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.50C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302723G>A | CA4306230 | HSPB1 | c.11G>A (p.Arg4His) n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302723G>C | CA367762652 | HSPB1 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.51G>C | |
| 7 | g.76302723G= | CA1718328435 | HSPB1 | c.11G= (p.Arg4=) n.51G= | |
| 7 | g.76302723G>T | CA367762655 | HSPB1 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302724C>A | CA456330102 | HSPB1 | c.12C>A (p.Arg4=) n.52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302724C>G | CA456330101 | HSPB1 | c.12C>G (p.Arg4=) n.52C>G | |
| 7 | g.76302724C>T | CA456330099 | HSPB1 | c.12C>T (p.Arg4=) n.52C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302725C>A | CA367762662 | HSPB1 | c.13C>A (p.Arg5Ser) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302725C= | CA1718328437 | HSPB1 | c.13C= (p.Arg5=) n.53C= | |
| 7 | g.76302725C>G | CA367762659 | HSPB1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.53C>G | |
| 7 | g.76302725C>T | CA367762657 | HSPB1 | c.13C>T (p.Arg5Cys) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302726G>A | CA367762667 | HSPB1 | c.14G>A (p.Arg5His) n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302726G>C | CA367762665 | HSPB1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.54G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302726G= | CA1718328440 | HSPB1 | c.14G= (p.Arg5=) n.54G= | |
| 7 | g.76302726G>T | CA367762668 | HSPB1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.54G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302727C>A | CA456330103 | HSPB1 | c.15C>A (p.Arg5=) n.55C>A | |
| 7 | g.76302727C>G | CA456330104 | HSPB1 | c.15C>G (p.Arg5=) n.55C>G | |
| 7 | g.76302727C>T | CA456330105 | HSPB1 | c.15C>T (p.Arg5=) n.55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302728G>A | CA4306231 | HSPB1 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302728G>C | CA367762672 | HSPB1 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.56G>C | |
| 7 | g.76302728G= | CA1718328447 | HSPB1 | c.16G= (p.Val6=) n.56G= | |
| 7 | g.76302728G>T | CA160898606 | HSPB1 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302729T>A | CA367762676 | HSPB1 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.57T>A | |
| 7 | g.76302729T>C | CA4306232 | HSPB1 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.57T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302729T>G | CA367762680 | HSPB1 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.57T>G | |
| 7 | g.76302729T= | CA1718328452 | HSPB1 | c.17T= (p.Val6=) n.57T= | |
| 7 | g.76302730C>A | CA456330109 | HSPB1 | c.18C>A (p.Val6=) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302730C= | CA1718328456 | HSPB1 | c.18C= (p.Val6=) n.58C= | |
| 7 | g.76302730C>G | CA456330110 | HSPB1 | c.18C>G (p.Val6=) n.58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302730C>T | CA160898657 | HSPB1 | c.18C>T (p.Val6=) n.58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302731C>A | CA367762684 | HSPB1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.59C>A | |
| 7 | g.76302731C= | CA1718328460 | HSPB1 | c.19C= (p.Pro7=) n.59C= | |
| 7 | g.76302731C>G | CA367762686 | HSPB1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.59C>G | ClinVar |
| 7 | g.76302731C>T | CA367762689 | HSPB1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302732C>A | CA367762692 | HSPB1 | c.20C>A (p.Pro7His) n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302732C= | CA1718328467 | HSPB1 | c.20C= (p.Pro7=) n.60C= | |
| 7 | g.76302732C>G | CA367762694 | HSPB1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.60C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76302732C>T | CA367762696 | HSPB1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.60C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76302733C>A | CA456330113 | HSPB1 | c.21C>A (p.Pro7=) n.61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302733C= | CA1718328473 | HSPB1 | c.21C= (p.Pro7=) n.61C= | |
| 7 | g.76302733C>G | CA456330114 | HSPB1 | c.21C>G (p.Pro7=) n.61C>G | |
| 7 | g.76302733C>T | CA4306233 | HSPB1 | c.21C>T (p.Pro7=) n.61C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302734T>A | CA367762700 | HSPB1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.62T>A | |
| 7 | g.76302734T>C | CA367762702 | HSPB1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.62T>C | |
| 7 | g.76302734T>G | CA367762705 | HSPB1 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.62T>G | |
| 7 | g.76302735T>A | CA367762708 | HSPB1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.63T>A | |
| 7 | g.76302735T>C | CA367762709 | HSPB1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.63T>C | |
| 7 | g.76302735T>G | CA367762710 | HSPB1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.63T>G | |
| 7 | g.76302736C>A | CA367762713 | HSPB1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302736C= | CA1718328480 | HSPB1 | c.24C= (p.Phe8=) n.64C= | |
| 7 | g.76302736C>G | CA367762715 | HSPB1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.64C>G | COSMIC |
| 7 | g.76302736C>T | CA4306234 | HSPB1 | c.24C>T (p.Phe8=) n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302737T>A | CA367762720 | HSPB1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.65T>A | |
| 7 | g.76302737T>C | CA367762722 | HSPB1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.65T>C | |
| 7 | g.76302737T>G | CA367762723 | HSPB1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.65T>G | |
| 7 | g.76302738C>A | CA367762725 | HSPB1 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302738C>G | CA367762727 | HSPB1 | c.26C>G (p.Ser9Trp) n.66C>G | |
| 7 | g.76302738C>T | CA367762724 | HSPB1 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302739G>A | CA456330118 | HSPB1 | c.27G>A (p.Ser9=) n.67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302739G>C | CA456330119 | HSPB1 | c.27G>C (p.Ser9=) n.67G>C | |
| 7 | g.76302739G= | CA1718328485 | HSPB1 | c.27G= (p.Ser9=) n.67G= | |
| 7 | g.76302739G>T | CA456330120 | HSPB1 | c.27G>T (p.Ser9=) n.67G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302740C>A | CA367762730 | HSPB1 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302740C= | CA1718328488 | HSPB1 | c.28C= (p.Leu10=) n.68C= | |
| 7 | g.76302740C>G | CA367762733 | HSPB1 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302740C>T | CA367762735 | HSPB1 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.76302741T>A | CA160898691 | HSPB1 | c.29T>A (p.Leu10His) n.69T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302741T>C | CA367762739 | HSPB1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.69T>C | |
| 7 | g.76302741T>G | CA367762742 | HSPB1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.69T>G | |
| 7 | g.76302741T= | CA1718328493 | HSPB1 | c.29T= (p.Leu10=) n.69T= | |
| 7 | g.76302742C>A | CA456330122 | HSPB1 | c.30C>A (p.Leu10=) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302742C= | CA1718328499 | HSPB1 | c.30C= (p.Leu10=) n.70C= | |
| 7 | g.76302742C>G | CA4306235 | HSPB1 | c.30C>G (p.Leu10=) n.70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302742C>T | CA160898725 | HSPB1 | c.30C>T (p.Leu10=) n.70C>T | dbSNP |
| 7 | g.76302743C>A | CA367762746 | HSPB1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302743C>G | CA367762748 | HSPB1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.71C>G | |
| 7 | g.76302743C>T | CA456330123 | HSPB1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.71C>T | |
| 7 | g.76302744T>A | CA367762751 | HSPB1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.72T>A | |
| 7 | g.76302744T>C | CA367762753 | HSPB1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302744T>G | CA367762755 | HSPB1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.72T>G | |
| 7 | g.76302745G>A | CA456330127 | HSPB1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302745G>C | CA4306236 | HSPB1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.73G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302745G= | CA1718328506 | HSPB1 | c.33G= (p.Leu11=) n.73G= | |
| 7 | g.76302745G>T | CA456330126 | HSPB1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302746C>A | CA4306237 | HSPB1 | c.34C>A (p.Arg12=) n.74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302746C= | CA1718328511 | HSPB1 | c.34C= (p.Arg12=) n.74C= | |
| 7 | g.76302746C>G | CA367762758 | HSPB1 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.74C>G | |
| 7 | g.76302746C>T | CA367762757 | HSPB1 | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302747G>A | CA4306238 | HSPB1 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302747G>C | CA367762759 | HSPB1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.75G>C | |
| 7 | g.76302747G= | CA1718328513 | HSPB1 | c.35G= (p.Arg12=) n.75G= | |
| 7 | g.76302747G>T | CA367762760 | HSPB1 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302750del | CA2683406256 | HSPB1 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) n.78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302748G>A | CA456330129 | HSPB1 | c.36G>A (p.Arg12=) n.76G>A | |
| 7 | g.76302748G>C | CA160898765 | HSPB1 | c.36G>C (p.Arg12=) n.76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302748G= | CA1718328517 | HSPB1 | c.36G= (p.Arg12=) n.76G= | |
| 7 | g.76302748G>T | CA4306239 | HSPB1 | c.36G>T (p.Arg12=) n.76G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302749G>A | CA367762761 | HSPB1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302749G>C | CA367762762 | HSPB1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.77G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302749G= | CA1718328521 | HSPB1 | c.37G= (p.Gly13=) n.77G= | |
| 7 | g.76302749G>T | CA367762763 | HSPB1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.77G>T | |
| 7 | g.76302750G>A | CA4306240 | HSPB1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302750G>C | CA160898791 | HSPB1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.78G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302750G= | CA1718328527 | HSPB1 | c.38G= (p.Gly13=) n.78G= | |
| 7 | g.76302750G>T | CA367762764 | HSPB1 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.78G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302751C>A | CA456330133 | HSPB1 | c.39C>A (p.Gly13=) n.79C>A | dbSNP |
| 7 | g.76302751C= | CA1718328534 | HSPB1 | c.39C= (p.Gly13=) n.79C= | |
| 7 | g.76302751C>G | CA456330132 | HSPB1 | c.39C>G (p.Gly13=) n.79C>G | |
| 7 | g.76302751C>T | CA4306241 | HSPB1 | c.39C>T (p.Gly13=) n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302754del | CA2578916930 | HSPB1 | c.42del (p.Ser15AlafsTer?) n.82del | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302752C>A | CA367762765 | HSPB1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302752C= | CA1718328537 | HSPB1 | c.40C= (p.Pro14=) n.80C= | |
| 7 | g.76302752C>G | CA367762766 | HSPB1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.80C>G | |
| 7 | g.76302752C>T | CA160898799 | HSPB1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302753C>A | CA367762768 | HSPB1 | c.41C>A (p.Pro14His) n.81C>A | |
| 7 | g.76302753C= | CA1718328540 | HSPB1 | c.41C= (p.Pro14=) n.81C= | |
| 7 | g.76302753C>G | CA367762769 | HSPB1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302753C>T | CA367762767 | HSPB1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302754C>A | CA456330137 | HSPB1 | c.42C>A (p.Pro14=) n.82C>A | |
| 7 | g.76302754C>G | CA456330138 | HSPB1 | c.42C>G (p.Pro14=) n.82C>G | |
| 7 | g.76302754C>T | CA456330139 | HSPB1 | c.42C>T (p.Pro14=) n.82C>T | |
| 7 | g.76302755A>C | CA367762770 | HSPB1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.83A>C | |
| 7 | g.76302755A>G | CA367762772 | HSPB1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.83A>G | |
| 7 | g.76302755A>T | CA367762771 | HSPB1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.83A>T | |
| 7 | g.76302756G>A | CA4306242 | HSPB1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302756G>C | CA367762773 | HSPB1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.84G>C | |
| 7 | g.76302756G= | CA1718328544 | HSPB1 | c.44G= (p.Ser15=) n.84G= | |
| 7 | g.76302756G>T | CA160898821 | HSPB1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302757C>A | CA367762775 | HSPB1 | c.45C>A (p.Ser15Arg) n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302757C= | CA1718328551 | HSPB1 | c.45C= (p.Ser15=) n.85C= | |
| 7 | g.76302757C>G | CA367762777 | HSPB1 | c.45C>G (p.Ser15Arg) n.85C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.76302757C>T | CA4306243 | HSPB1 | c.45C>T (p.Ser15=) n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302761_76302778dup | CA2776556334 | HSPB1 | c.49_66dup (p.Trp22_Tyr23insAspProPheArgAspTrp) n.89_106dup | |
| 7 | g.76302758T>A | CA367762778 | HSPB1 | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.86T>A | |
| 7 | g.76302758T>C | CA367762779 | HSPB1 | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.86T>C | |
| 7 | g.76302758T>G | CA367762780 | HSPB1 | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.86T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302759G>A | CA160898829 | HSPB1 | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302759G>C | CA367762781 | HSPB1 | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.87G>C | |
| 7 | g.76302759G= | CA1718328556 | HSPB1 | c.47G= (p.Trp16=) n.87G= | |
| 7 | g.76302759G>T | CA367762782 | HSPB1 | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302760G>A | CA367762785 | HSPB1 | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302760G>C | CA367762784 | HSPB1 | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.88G>C | |
| 7 | g.76302760G>T | CA367762783 | HSPB1 | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302761G>A | CA367762786 | HSPB1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302761G>C | CA367762787 | HSPB1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.89G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302761G= | CA1718328560 | HSPB1 | c.49G= (p.Asp17=) n.89G= | |
| 7 | g.76302761G>T | CA367762788 | HSPB1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302762A>C | CA367762789 | HSPB1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.90A>C | dbSNP |
| 7 | g.76302762A>G | CA367762790 | HSPB1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302762A>T | CA367762791 | HSPB1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.90A>T | |
| 7 | g.76302763C>A | CA367762792 | HSPB1 | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.91C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302763C>G | CA367762793 | HSPB1 | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.91C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302763C>T | CA456330141 | HSPB1 | c.51C>T (p.Asp17=) n.91C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302764C>A | CA367762794 | HSPB1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.92C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302764C= | CA1718328561 | HSPB1 | c.52C= (p.Pro18=) n.92C= | |
| 7 | g.76302764C>G | CA367762795 | HSPB1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.92C>G | |
| 7 | g.76302764C>T | CA367762796 | HSPB1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302765C>A | CA367762798 | HSPB1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.93C>A | |
| 7 | g.76302765C= | CA1718328563 | HSPB1 | c.53C= (p.Pro18=) n.93C= | |
| 7 | g.76302765C>G | CA367762799 | HSPB1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.93C>G | |
| 7 | g.76302765C>T | CA367762797 | HSPB1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.76302766C>A | CA456330145 | HSPB1 | c.54C>A (p.Pro18=) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302766C>G | CA456330146 | HSPB1 | c.54C>G (p.Pro18=) n.94C>G | COSMIC |
| 7 | g.76302766C>T | CA456330147 | HSPB1 | c.54C>T (p.Pro18=) n.94C>T | |
| 7 | g.76302766_76302767insAGCTGGTAC | CA1718328566 | HSPB1 | c.54_55insAGCTGGTAC (p.Pro18_Phe19insSerTrpTyr) n.94_95insAGCTGGTAC | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302767T>A | CA367762800 | HSPB1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.95T>A | |
| 7 | g.76302767T>C | CA367762801 | HSPB1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.95T>C | |
| 7 | g.76302767T>G | CA367762802 | HSPB1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.95T>G | |
| 7 | g.76302768T>A | CA367762803 | HSPB1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.96T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302768T>C | CA367762804 | HSPB1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.96T>C | |
| 7 | g.76302768T>G | CA367762805 | HSPB1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.96T>G | |
| 7 | g.76302769C>A | CA367762806 | HSPB1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) n.97C>A | |
| 7 | g.76302769C>G | CA367762807 | HSPB1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) n.97C>G | |
| 7 | g.76302769C>T | CA456330149 | HSPB1 | c.57C>T (p.Phe19=) n.97C>T | |
| 7 | g.76302770C>A | CA367762808 | HSPB1 | c.58C>A (p.Arg20Ser) n.98C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.76302770C>G | CA367762809 | HSPB1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.98C>G | |
| 7 | g.76302770C>T | CA367762810 | HSPB1 | c.58C>T (p.Arg20Cys) n.98C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302771G>A | CA367762812 | HSPB1 | c.59G>A (p.Arg20His) n.99G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302771G>C | CA367762813 | HSPB1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.99G>C | |
| 7 | g.76302771G>T | CA367762811 | HSPB1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302772C>A | CA456330153 | HSPB1 | c.60C>A (p.Arg20=) n.100C>A | |
| 7 | g.76302772C= | CA1718328573 | HSPB1 | c.60C= (p.Arg20=) n.100C= | |
| 7 | g.76302772C>G | CA456330151 | HSPB1 | c.60C>G (p.Arg20=) n.100C>G | |
| 7 | g.76302772C>T | CA456330150 | HSPB1 | c.60C>T (p.Arg20=) n.100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302773G>A | CA367762814 | HSPB1 | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.101G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302773G>C | CA367762815 | HSPB1 | c.61G>C (p.Asp21His) n.101G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302773G= | CA1718328577 | HSPB1 | c.61G= (p.Asp21=) n.101G= | |
| 7 | g.76302773G>T | CA367762816 | HSPB1 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302774A>C | CA367762817 | HSPB1 | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.102A>C | |
| 7 | g.76302774A>G | CA367762818 | HSPB1 | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.102A>G | |
| 7 | g.76302774A>T | CA367762819 | HSPB1 | c.62A>T (p.Asp21Val) n.102A>T | |
| 7 | g.76302775C>A | CA367762820 | HSPB1 | c.63C>A (p.Asp21Glu) n.103C>A | |
| 7 | g.76302775C= | CA1718328579 | HSPB1 | c.63C= (p.Asp21=) n.103C= | |
| 7 | g.76302775C>G | CA367762821 | HSPB1 | c.63C>G (p.Asp21Glu) n.103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302775C>T | CA456330155 | HSPB1 | c.63C>T (p.Asp21=) n.103C>T | |
| 7 | g.76302776T>A | CA367762822 | HSPB1 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.104T>A | |
| 7 | g.76302776T>C | CA367762823 | HSPB1 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.104T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302776T>G | CA367762824 | HSPB1 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.104T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302777G>A | CA367762825 | HSPB1 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.105G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302777G>C | CA367762826 | HSPB1 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.105G>C | |
| 7 | g.76302777G>T | CA367762827 | HSPB1 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302778dup | CA2683406349 | HSPB1 | c.66dup (p.Tyr23ValfsTer4) n.106dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302778G>A | CA367762829 | HSPB1 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.106G>A | |
| 7 | g.76302778G>C | CA367762830 | HSPB1 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.106G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76302778G>T | CA367762828 | HSPB1 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302778_76302785del | CA456330159 | HSPB1 | c.66_73del (p.Trp22Ter) n.106_113del | |
| 7 | g.76302779T>A | CA367762833 | HSPB1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.107T>A | |
| 7 | g.76302779T>C | CA367762831 | HSPB1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.107T>C | |
| 7 | g.76302779T>G | CA367762832 | HSPB1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.107T>G | |
| 7 | g.76302780A= | CA1718328581 | HSPB1 | c.68A= (p.Tyr23=) n.108A= | |
| 7 | g.76302780A>C | CA367762834 | HSPB1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.108A>C | dbSNP |
| 7 | g.76302780A>G | CA367762835 | HSPB1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.108A>G | |
| 7 | g.76302780A>T | CA367762836 | HSPB1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.108A>T | |
| 7 | g.76302781C>A | CA367762837 | HSPB1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.109C>A | |
| 7 | g.76302781C>G | CA367762838 | HSPB1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.109C>G | |
| 7 | g.76302781C>T | CA456330162 | HSPB1 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302782C>A | CA367762839 | HSPB1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.110C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302782C= | CA1718328585 | HSPB1 | c.70C= (p.Pro24=) n.110C= | |
| 7 | g.76302782C>G | CA367762841 | HSPB1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.110C>G | |
| 7 | g.76302782C>T | CA367762840 | HSPB1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.110C>T | |
| 7 | g.76302783C>A | CA367762842 | HSPB1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.111C>A | |
| 7 | g.76302783C= | CA1718328588 | HSPB1 | c.71C= (p.Pro24=) n.111C= | |
| 7 | g.76302783C>G | CA367762843 | HSPB1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.111C>G | |
| 7 | g.76302783C>T | CA367762844 | HSPB1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.111C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302784G>A | CA456330163 | HSPB1 | c.72G>A (p.Pro24=) n.112G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302784G>C | CA456330164 | HSPB1 | c.72G>C (p.Pro24=) n.112G>C | |
| 7 | g.76302784G= | CA1718328591 | HSPB1 | c.72G= (p.Pro24=) n.112G= | |
| 7 | g.76302784G>T | CA4306244 | HSPB1 | c.72G>T (p.Pro24=) n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302786_76302807dup | CA2499219016 | HSPB1 | c.74_95dup (p.Phe33Ter) n.114_135dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.76302784_76302785insGCC | CA1718328593 | HSPB1 | c.72_73insGCC (p.Pro24_His25insAla) n.112_113insGCC | dbSNP |
| 7 | g.76302785C>A | CA367762845 | HSPB1 | c.73C>A (p.His25Asn) n.113C>A | |
| 7 | g.76302785C>G | CA367762847 | HSPB1 | c.73C>G (p.His25Asp) n.113C>G | |
| 7 | g.76302785C>T | CA367762846 | HSPB1 | c.73C>T (p.His25Tyr) n.113C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302786A>C | CA367762848 | HSPB1 | c.74A>C (p.His25Pro) n.114A>C | |
| 7 | g.76302786A>G | CA367762849 | HSPB1 | c.74A>G (p.His25Arg) n.114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302786A>T | CA367762851 | HSPB1 | c.74A>T (p.His25Leu) n.114A>T | |
| 7 | g.76302787T>A | CA367762853 | HSPB1 | c.75T>A (p.His25Gln) n.115T>A | |
| 7 | g.76302787T>C | CA4306245 | HSPB1 | c.75T>C (p.His25=) n.115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302787T>G | CA367762854 | HSPB1 | c.75T>G (p.His25Gln) n.115T>G | ClinVar |
| 7 | g.76302787T= | CA1718328596 | HSPB1 | c.75T= (p.His25=) n.115T= | |
| 7 | g.76302788A>C | CA367762855 | HSPB1 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.116A>C | |
| 7 | g.76302788A>G | CA367762856 | HSPB1 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.116A>G | |
| 7 | g.76302788A>T | CA367762857 | HSPB1 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.116A>T | |
| 7 | g.76302789G>A | CA367762858 | HSPB1 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.117G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.76302789G>C | CA367762859 | HSPB1 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.117G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302789G>T | CA367762860 | HSPB1 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302790C>A | CA367762861 | HSPB1 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.118C>A | ClinVar |
| 7 | g.76302790C= | CA1718328599 | HSPB1 | c.78C= (p.Ser26=) n.118C= | |
| 7 | g.76302790C>G | CA367762862 | HSPB1 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.118C>G | |
| 7 | g.76302790C>T | CA456330169 | HSPB1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791C>A | CA367762863 | HSPB1 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791C= | CA1718328601 | HSPB1 | c.79C= (p.Arg27=) n.119C= | |
| 7 | g.76302791C>G | CA367762864 | HSPB1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.119C>G | |
| 7 | g.76302791C>T | CA4306246 | HSPB1 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302791_76302792delinsCG | CA1718328602 | HSPB1 | c.79_80delinsCG (p.Arg27=) n.119_120delinsCG | |
| 7 | g.76302792del | CA1718328608 | HSPB1 | c.80del (p.Arg27ProfsTer20) n.120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G>A | CA4306248 | HSPB1 | c.80G>A (p.Arg27His) n.120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G>C | CA4306247 | HSPB1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302792G= | CA1718328611 | HSPB1 | c.80G= (p.Arg27=) n.120G= | |
| 7 | g.76302792G>T | CA367762865 | HSPB1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302793C>A | CA456330175 | HSPB1 | c.81C>A (p.Arg27=) n.121C>A | |
| 7 | g.76302793C>G | CA456330173 | HSPB1 | c.81C>G (p.Arg27=) n.121C>G | |
| 7 | g.76302793C>T | CA456330174 | HSPB1 | c.81C>T (p.Arg27=) n.121C>T | |
| 7 | g.76302794C>A | CA367762866 | HSPB1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.122C>A | |
| 7 | g.76302794C>G | CA367762867 | HSPB1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.122C>G | |
| 7 | g.76302794C>T | CA367762868 | HSPB1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.122C>T | |
| 7 | g.76302795T>A | CA367762869 | HSPB1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.123T>A | |
| 7 | g.76302795T>C | CA367762870 | HSPB1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.123T>C | |
| 7 | g.76302795T>G | CA367762871 | HSPB1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.123T>G | |
| 7 | g.76302796C>A | CA456330176 | HSPB1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.124C>A | |
| 7 | g.76302796C= | CA1718328621 | HSPB1 | c.84C= (p.Leu28=) n.124C= | |
| 7 | g.76302796C>G | CA456330177 | HSPB1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.124C>G | |
| 7 | g.76302796C>T | CA4306249 | HSPB1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302797T>A | CA367762873 | HSPB1 | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.125T>A | |
| 7 | g.76302797T>C | CA367762874 | HSPB1 | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.125T>C | |
| 7 | g.76302797T>G | CA367762872 | HSPB1 | c.85T>G (p.Phe29Val) n.125T>G | |
| 7 | g.76302798T>A | CA367762875 | HSPB1 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.126T>A | |
| 7 | g.76302798T>C | CA367762876 | HSPB1 | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.126T>C | |
| 7 | g.76302798T>G | CA4306250 | HSPB1 | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302798T= | CA1718328626 | HSPB1 | c.86T= (p.Phe29=) n.126T= | |
| 7 | g.76302799C>A | CA367762877 | HSPB1 | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.127C>A | |
| 7 | g.76302799C= | CA1718328628 | HSPB1 | c.87C= (p.Phe29=) n.127C= | |
| 7 | g.76302799C>G | CA367762878 | HSPB1 | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.127C>G | |
| 7 | g.76302799C>T | CA456330180 | HSPB1 | c.87C>T (p.Phe29=) n.127C>T | dbSNP |
| 7 | g.76302800G>A | CA367762881 | HSPB1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.128G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302800G>C | CA367762879 | HSPB1 | c.88G>C (p.Asp30His) n.128G>C | dbSNP |
| 7 | g.76302800G= | CA1718328632 | HSPB1 | c.88G= (p.Asp30=) n.128G= | |
| 7 | g.76302800G>T | CA367762880 | HSPB1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302801A= | CA1718328639 | HSPB1 | c.89A= (p.Asp30=) n.129A= | |
| 7 | g.76302801A>C | CA4306251 | HSPB1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.129A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302801A>G | CA367762882 | HSPB1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.129A>G | |
| 7 | g.76302801A>T | CA367762883 | HSPB1 | c.89A>T (p.Asp30Val) n.129A>T | |
| 7 | g.76302802C>A | CA367762884 | HSPB1 | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.130C>A | |
| 7 | g.76302802C>G | CA367762885 | HSPB1 | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.130C>G | |
| 7 | g.76302802C>T | CA456330184 | HSPB1 | c.90C>T (p.Asp30=) n.130C>T | |
| 7 | g.76302803del | CA2683406416 | HSPB1 | c.91del (p.Gln31ArgfsTer16) n.131del | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302803C>A | CA367762886 | HSPB1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302803C= | CA1718328642 | HSPB1 | c.91C= (p.Gln31=) n.131C= | |
| 7 | g.76302803C>G | CA4306252 | HSPB1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.131C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302803C>T | CA367762887 | HSPB1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.131C>T | |
| 7 | g.76302804A>C | CA367762888 | HSPB1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.132A>C | |
| 7 | g.76302804A>G | CA367762890 | HSPB1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.132A>G | |
| 7 | g.76302804A>T | CA367762889 | HSPB1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.132A>T | |
| 7 | g.76302805G>A | CA4306253 | HSPB1 | c.93G>A (p.Gln31=) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302805G>C | CA367762892 | HSPB1 | c.93G>C (p.Gln31His) n.133G>C | |
| 7 | g.76302805G= | CA1718328647 | HSPB1 | c.93G= (p.Gln31=) n.133G= | |
| 7 | g.76302805G>T | CA367762891 | HSPB1 | c.93G>T (p.Gln31His) n.133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302806G>A | CA4306254 | HSPB1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302806G>C | CA367762894 | HSPB1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.134G>C | |
| 7 | g.76302806G= | CA1718328652 | HSPB1 | c.94G= (p.Ala32=) n.134G= | |
| 7 | g.76302806G>T | CA367762893 | HSPB1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.134G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.76302807C>A | CA4306255 | HSPB1 | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.135C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302807C= | CA1718328655 | HSPB1 | c.95C= (p.Ala32=) n.135C= | |
| 7 | g.76302807C>G | CA367762895 | HSPB1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.135C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302807C>T | CA367762896 | HSPB1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302808dup | CA2683406419 | HSPB1 | c.96dup (p.Phe33LeufsTer?) n.136dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302808C>A | CA456330188 | HSPB1 | c.96C>A (p.Ala32=) n.136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302808C= | CA1718328658 | HSPB1 | c.96C= (p.Ala32=) n.136C= | |
| 7 | g.76302808C>G | CA456330189 | HSPB1 | c.96C>G (p.Ala32=) n.136C>G | |
| 7 | g.76302808C>T | CA456330190 | HSPB1 | c.96C>T (p.Ala32=) n.136C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302809T>A | CA367762897 | HSPB1 | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.137T>A | |
| 7 | g.76302809T>C | CA367762898 | HSPB1 | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.76302809T>G | CA367762899 | HSPB1 | c.97T>G (p.Phe33Val) n.137T>G | |
| 7 | g.76302809T= | CA1718328661 | HSPB1 | c.97T= (p.Phe33=) n.137T= | |
| 7 | g.76302810T>A | CA367762900 | HSPB1 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.138T>A | |
| 7 | g.76302810T>C | CA367762901 | HSPB1 | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.138T>C | |
| 7 | g.76302810T>G | CA367762902 | HSPB1 | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.138T>G | |
| 7 | g.76302811C>A | CA367762903 | HSPB1 | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302811C= | CA1718328674 | HSPB1 | c.99C= (p.Phe33=) n.139C= | |
| 7 | g.76302811C>G | CA367762904 | HSPB1 | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.139C>G | |
| 7 | g.76302811C>T | CA350317 | HSPB1 | c.99C>T (p.Phe33=) n.139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |