UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.76302620_76302622del | CA2683405924 | HSPB1 | c.-93_-91del (n.-93_-91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302619T>C | CA575786650 | HSPB1 | c.-94T>C (n.-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302619T= | CA1718328211 | HSPB1 | c.-94T= (n.-94T=) | |
| 7 | g.76302620G>A | CA2683405927 | HSPB1 | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302620G>C | CA842325517 | HSPB1 | c.-93G>C (n.-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302620G= | CA1718328212 | HSPB1 | c.-93G= (n.-93G=) | |
| 7 | g.76302620G>T | CA2683405928 | HSPB1 | c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302622T>C | CA1103329363 | HSPB1 | c.-91T>C (n.-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302622T= | CA1718328213 | HSPB1 | c.-91T= (n.-91T=) | |
| 7 | g.76302623A>G | CA2683405933 | HSPB1 | c.-90A>G (n.-90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302627dup | CA160898203 | HSPB1 | c.-86dup (n.-86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302627del | CA2683405932 | HSPB1 | c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302624A>G | CA2683405937 | HSPB1 | c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302625A>C | CA2578916917 | HSPB1 | c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 7 | g.76302627A= | CA1718328214 | HSPB1 | c.-86A= (n.-86A=) | |
| 7 | g.76302627A>T | CA2683405939 | HSPB1 | c.-86A>T (n.-86A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302628T>A | CA2683405941 | HSPB1 | c.-85T>A (n.-85T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302628T>C | CA2551139279 | HSPB1 | c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302628T>G | CA2578916918 | HSPB1 | c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 7 | g.76302628dup | CA160898212 | HSPB1 | c.-85dup (n.-85dup) | dbSNP |
| 7 | g.76302629A= | CA1718328215 | HSPB1 | c.-84A= (n.-84A=) | |
| 7 | g.76302629A>C | CA1718328216 | HSPB1 | c.-84A>C (n.-84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302629A>G | CA1718328217 | HSPB1 | c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302630C>A | CA2683405947 | HSPB1 | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302630C>T | CA2683405949 | HSPB1 | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302632del | CA2683405946 | HSPB1 | c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302632C>A | CA2683405951 | HSPB1 | c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302632C= | CA1718328218 | HSPB1 | c.-81C= (n.-81C=) | |
| 7 | g.76302632C>G | CA575786651 | HSPB1 | c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302632C>T | CA2578916919 | HSPB1 | c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302633G>A | CA160898214 | HSPB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302633G= | CA1718328219 | HSPB1 | c.-80G= (n.-80G=) | |
| 7 | g.76302633G>T | CA2683405953 | HSPB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302634A>C | CA2683405954 | HSPB1 | c.-79A>C (n.-79A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302636T>A | CA2578916920 | HSPB1 | c.-77T>A (n.-77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302637G>A | CA2683405955 | HSPB1 | c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302637G>T | CA2578916921 | HSPB1 | c.-76G>T (n.-76G>T) | |
| 7 | g.76302638G>A | CA842325522 | HSPB1 | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302638G>C | CA160898232 | HSPB1 | c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302638G= | CA1718328221 | HSPB1 | c.-75G= (n.-75G=) | |
| 7 | g.76302638G>T | CA2683405960 | HSPB1 | c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302639A= | CA1718328222 | HSPB1 | c.-74A= (n.-74A=) | |
| 7 | g.76302639A>C | CA1718328223 | HSPB1 | c.-74A>C (n.-74A>C) | dbSNP |
| 7 | g.76302639A>G | CA2578916922 | HSPB1 | c.-74A>G (n.-74A>G) | |
| 7 | g.76302640G>A | CA160898238 | HSPB1 | c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302640G= | CA1718328224 | HSPB1 | c.-73G= (n.-73G=) | |
| 7 | g.76302641G>A | CA160898240 | HSPB1 | c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302641G= | CA1718328226 | HSPB1 | c.-72G= (n.-72G=) | |
| 7 | g.76302641G>T | CA456330084 | HSPB1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302641_76302657dup | CA918050619 | HSPB1 | c.-72_-56dup (n.-72_-56dup) | dbSNP |
| 7 | g.76302662_76302663insATAAAAGCGCAGCCGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGC | CA2683405964 | HSPB1 | c.-51_-50insATAAAAGCGCAGCCGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGC (n.-51_-50insATAAAAGCGCAGCCGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302645_76302662dup | CA160898239 | HSPB1 | c.-68_-51dup (n.-68_-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302642A>C | CA2683405968 | HSPB1 | c.-71A>C (n.-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302642A>G | CA2683405969 | HSPB1 | c.-71A>G (n.-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302643G>A | CA2683405970 | HSPB1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302644C>A | CA2578916923 | HSPB1 | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302645A>T | CA2683405973 | HSPB1 | c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302645_76302646delinsAT | CA1718328227 | HSPB1 | c.-68_-67delinsAT (n.-68_-67delinsAT) | |
| 7 | g.76302646del | CA842325529 | HSPB1 | c.-67del (n.-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302646T>C | CA2683405976 | HSPB1 | c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302646T>G | CA1718328228 | HSPB1 | c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302646T= | CA1718328229 | HSPB1 | c.-67T= (n.-67T=) | |
| 7 | g.76302647A= | CA1718328230 | HSPB1 | c.-66A= (n.-66A=) | |
| 7 | g.76302647A>G | CA651361598 | HSPB1 | c.-66A>G (n.-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.76302648A= | CA1718328231 | HSPB1 | c.-65A= (n.-65A=) | |
| 7 | g.76302648A>G | CA1718328232 | HSPB1 | c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP |
| 7 | g.76302650A= | CA1718328233 | HSPB1 | c.-63A= (n.-63A=) | |
| 7 | g.76302650A>C | CA2578916924 | HSPB1 | c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 7 | g.76302650A>G | CA1103329383 | HSPB1 | c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302650A>T | CA2683405980 | HSPB1 | c.-63A>T (n.-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302651G>A | CA842325530 | HSPB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302651G>C | CA1718328234 | HSPB1 | c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP |
| 7 | g.76302651G= | CA1718328235 | HSPB1 | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 7 | g.76302651G>T | CA842325532 | HSPB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302652C>A | CA2683405985 | HSPB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302652C= | CA1718328236 | HSPB1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 7 | g.76302652C>G | CA842325537 | HSPB1 | c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302652C>T | CA842325538 | HSPB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
| 7 | g.76302653G>A | CA2683405990 | HSPB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302653G>C | CA1718328238 | HSPB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.76302653G= | CA1718328237 | HSPB1 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| 7 | g.76302653G>T | CA2683405991 | HSPB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302655A= | CA1718328239 | HSPB1 | c.-58A= (n.-58A=) | |
| 7 | g.76302655A>C | CA1718328240 | HSPB1 | c.-58A>C (n.-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302655A>T | CA842325541 | HSPB1 | c.-58A>T (n.-58A>T) | dbSNP |
| 7 | g.76302656G>A | CA1103329391 | HSPB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302656G= | CA1718328241 | HSPB1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
| 7 | g.76302657C>A | CA1718328247 | HSPB1 | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302657C= | CA1718328244 | HSPB1 | c.-56C= (n.-56C=) | |
| 7 | g.76302657C>T | CA160898242 | HSPB1 | c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302658C= | CA1718328251 | HSPB1 | c.-55C= (n.-55C=) | |
| 7 | g.76302658C>G | CA575786652 | HSPB1 | c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302659G>A | CA160898247 | HSPB1 | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302659G= | CA1718328255 | HSPB1 | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 7 | g.76302659G>T | CA2683406004 | HSPB1 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302661G>T | CA2683406005 | HSPB1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302662C>A | CA1103329400 | HSPB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302662C= | CA1718328258 | HSPB1 | c.-51C= (n.-51C=) | |
| 7 | g.76302662C>G | CA2683406007 | HSPB1 | c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302662C>T | CA1718328259 | HSPB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302663C>A | CA651361603 | HSPB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302664C>G | CA2776556327 | HSPB1 | c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 7 | g.76302665A= | CA1718328261 | HSPB1 | c.-48A= (n.-48A=) | |
| 7 | g.76302665A>G | CA2683406010 | HSPB1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302665A>T | CA1718328262 | HSPB1 | c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP |
| 7 | g.76302666G>A | CA2683406011 | HSPB1 | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302666G>T | CA2683406013 | HSPB1 | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302667C>A | CA575786653 | HSPB1 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302667C= | CA1718328268 | HSPB1 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 7 | g.76302667C>T | CA4306204 | HSPB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302668G>A | CA4306205 | HSPB1 | c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302668G= | CA1718328271 | HSPB1 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 7 | g.76302668G>T | CA2776556328 | HSPB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 7 | g.76302669C= | CA1718328272 | HSPB1 | c.-44C= (n.-44C=) | |
| 7 | g.76302669C>T | CA4306206 | HSPB1 | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302672dup | CA2740856278 | HSPB1 | c.-41dup (n.-41dup) | |
| 7 | g.76302670C>A | CA2683406025 | HSPB1 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302670C= | CA1718328274 | HSPB1 | c.-43C= (n.-43C=) | |
| 7 | g.76302670C>T | CA1103329418 | HSPB1 | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302671C>A | CA4306207 | HSPB1 | c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302671C= | CA1718328275 | HSPB1 | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 7 | g.76302672C>A | CA575786654 | HSPB1 | c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302672C= | CA1718328277 | HSPB1 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 7 | g.76302672C>G | CA2578916925 | HSPB1 | c.-41C>G (n.-41C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302672C>T | CA4306208 | HSPB1 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302673G>A | CA4306209 | HSPB1 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302673G>C | CA575786655 | HSPB1 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302673G= | CA1718328280 | HSPB1 | c.-40G= (n.-40G=) n.1G= | |
| 7 | g.76302675A= | CA1718328282 | HSPB1 | c.-38A= (n.-38A=) n.3A= | |
| 7 | g.76302675A>G | CA4306210 | HSPB1 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302676C>A | CA4306211 | HSPB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302676C= | CA1718328284 | HSPB1 | c.-37C= (n.-37C=) n.4C= | |
| 7 | g.76302678T>C | CA4306212 | HSPB1 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302678T= | CA1718328286 | HSPB1 | c.-35T= (n.-35T=) n.6T= | |
| 7 | g.76302679T>C | CA2683406046 | HSPB1 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302680T>A | CA575786656 | HSPB1 | c.-33T>A (n.-33T>A) n.8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302680T= | CA1718328288 | HSPB1 | c.-33T= (n.-33T=) n.8T= | |
| 7 | g.76302681C>A | CA575786657 | HSPB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302681C= | CA1718328291 | HSPB1 | c.-32C= (n.-32C=) n.9C= | |
| 7 | g.76302681C>T | CA575786658 | HSPB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.76302682T>C | CA160898344 | HSPB1 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302682T= | CA1718328294 | HSPB1 | c.-31T= (n.-31T=) n.10T= | |
| 7 | g.76302682_76302695delinsTGAGCAGACGTCCA | CA1718328296 | HSPB1 | c.-31_-18delinsTGAGCAGACGTCCA (n.-31_-18delinsTGAGCAGACGTCCA) n.10_23delinsTGAGCAGACGTCCA | |
| 7 | g.76302683G>A | CA4306213 | HSPB1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302683G= | CA1718328298 | HSPB1 | c.-30G= (n.-30G=) n.11G= | |
| 7 | g.76302690_76302702del | CA1103329425 | HSPB1 | c.-23_-11del (n.-23_-11del) n.18_30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302684A= | CA1718328300 | HSPB1 | c.-29A= (n.-29A=) n.12A= | |
| 7 | g.76302684A>C | CA2683406056 | HSPB1 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.12A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302684A>G | CA160898404 | HSPB1 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.12A>G | dbSNP |
| 7 | g.76302686C>T | CA2683406057 | HSPB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302687A>T | CA2683406060 | HSPB1 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.15A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302688G>A | CA4306214 | HSPB1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302688G= | CA1718328304 | HSPB1 | c.-25G= (n.-25G=) n.16G= | |
| 7 | g.76302688G>T | CA2683406062 | HSPB1 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302689A>G | CA2683406064 | HSPB1 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302690C= | CA1718328306 | HSPB1 | c.-23C= (n.-23C=) n.18C= | |
| 7 | g.76302690C>G | CA1718328309 | HSPB1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.18C>G | dbSNP |
| 7 | g.76302690C>T | CA4306215 | HSPB1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302691G>A | CA4306216 | HSPB1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302691G= | CA1718328314 | HSPB1 | c.-22G= (n.-22G=) n.19G= | |
| 7 | g.76302691G>T | CA2683406071 | HSPB1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302691dup | CA575786659 | HSPB1 | c.-22dup (n.-22dup) n.19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302692T>C | CA1718328318 | HSPB1 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302692T>G | CA2683406075 | HSPB1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.20T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302692T= | CA1718328317 | HSPB1 | c.-21T= (n.-21T=) n.20T= | |
| 7 | g.76302693C= | CA1718328320 | HSPB1 | c.-20C= (n.-20C=) n.21C= | |
| 7 | g.76302693C>G | CA575786660 | HSPB1 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302693C>T | CA2600218510 | HSPB1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302694C= | CA1718328325 | HSPB1 | c.-19C= (n.-19C=) n.22C= | |
| 7 | g.76302694C>G | CA1718328327 | HSPB1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.22C>G | dbSNP |
| 7 | g.76302694C>T | CA4306217 | HSPB1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302695A= | CA1718328332 | HSPB1 | c.-18A= (n.-18A=) n.23A= | |
| 7 | g.76302695A>C | CA2776556329 | HSPB1 | c.-18A>C (n.-18A>C) n.23A>C | |
| 7 | g.76302695A>G | CA842325605 | HSPB1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302696G>A | CA575786661 | HSPB1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302696G>C | CA4306218 | HSPB1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302696G= | CA1718328335 | HSPB1 | c.-17G= (n.-17G=) n.24G= | |
| 7 | g.76302697A= | CA1718328338 | HSPB1 | c.-16A= (n.-16A=) n.25A= | |
| 7 | g.76302697A>G | CA842325620 | HSPB1 | c.-16A>G (n.-16A>G) n.25A>G | dbSNP |
| 7 | g.76302698G>A | CA4306219 | HSPB1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302698G= | CA1718328342 | HSPB1 | c.-15G= (n.-15G=) n.26G= | |
| 7 | g.76302698G>T | CA2683406089 | HSPB1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302699C>A | CA2683406091 | HSPB1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302699C>G | CA2683406093 | HSPB1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302699C>T | CA2578916926 | HSPB1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302699_76302701delinsCAG | CA1718328346 | HSPB1 | c.-14_-12delinsCAG (n.-14_-12delinsCAG) n.27_29delinsCAG | |
| 7 | g.76302700A>G | CA2683406096 | HSPB1 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302700A>T | CA2578916927 | HSPB1 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302702_76302703del | CA4306220 | HSPB1 | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.30_31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302701G>A | CA4306221 | HSPB1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302701G>C | CA2578916928 | HSPB1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.29G>C | |
| 7 | g.76302701G= | CA1718328348 | HSPB1 | c.-12G= (n.-12G=) n.29G= | |
| 7 | g.76302701G>T | CA2523662092 | HSPB1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302702A= | CA1718328350 | HSPB1 | c.-11A= (n.-11A=) n.30A= | |
| 7 | g.76302702A>G | CA2683406101 | HSPB1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302702A>T | CA1718328351 | HSPB1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302702_76302703delinsAG | CA1718328352 | HSPB1 | c.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG) n.30_31delinsAG | |
| 7 | g.76302703del | CA842325631 | HSPB1 | c.-10del (n.-10del) n.31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302703G>A | CA4306222 | HSPB1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302703G= | CA1718328355 | HSPB1 | c.-10G= (n.-10G=) n.31G= | |
| 7 | g.76302703G>T | CA2683406104 | HSPB1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302704T>C | CA2776556331 | HSPB1 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.32T>C | |
| 7 | g.76302705C>A | CA575786662 | HSPB1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302705C= | CA1718328359 | HSPB1 | c.-8C= (n.-8C=) n.33C= | |
| 7 | g.76302705C>T | CA160898462 | HSPB1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302705_76302719delinsCAGCCAGCATGACCG | CA1718328365 | HSPB1 | c.-8_7delinsCAGCCAGCATGACCG n.33_47delinsCAGCCAGCATGACCG | |
| 7 | g.76302706A= | CA1718328368 | HSPB1 | c.-7A= (n.-7A=) n.34A= | |
| 7 | g.76302706A>G | CA4306223 | HSPB1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302709_76302722del | CA918050625 | HSPB1 | c.-4_10del n.37_50del | dbSNP |
| 7 | g.76302707G>A | CA2683406109 | HSPB1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302708C= | CA1718328376 | HSPB1 | c.-5C= (n.-5C=) n.36C= | |
| 7 | g.76302708C>T | CA160898494 | HSPB1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302709C>A | CA2683406114 | HSPB1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302709C= | CA1718328380 | HSPB1 | c.-4C= (n.-4C=) n.37C= | |
| 7 | g.76302709C>T | CA4306224 | HSPB1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302710A>C | CA2600218512 | HSPB1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302710A>G | CA2578916929 | HSPB1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.38A>G | |
| 7 | g.76302711G>C | CA4306225 | HSPB1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302711G= | CA1718328384 | HSPB1 | c.-2G= (n.-2G=) n.39G= | |
| 7 | g.76302711G>T | CA2683406118 | HSPB1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C>A | CA2683406120 | HSPB1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C= | CA1718328388 | HSPB1 | c.-1C= (n.-1C=) n.40C= | |
| 7 | g.76302712C>G | CA160898513 | HSPB1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302712C>T | CA160898518 | HSPB1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A= | CA1718328393 | HSPB1 | c.1A= (p.Met1=) n.41A= | |
| 7 | g.76302713A>C | CA4306226 | HSPB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.41A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A>G | CA367762593 | HSPB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302713A>T | CA367762590 | HSPB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.41A>T | |
| 7 | g.76302714T>A | CA367762595 | HSPB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302714T>C | CA367762596 | HSPB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302714T>G | CA367762599 | HSPB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.42T>G | |
| 7 | g.76302714T= | CA1718328400 | HSPB1 | c.2T= (p.Met1=) n.42T= | |
| 7 | g.76302714_76302715delinsCA | CA2580077375 | HSPB1 | c.2_3delinsCA (p.Met1Thr) n.42_43delinsCA | ClinVar |
| 7 | g.76302715G>A | CA367762603 | HSPB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302715G>C | CA367762605 | HSPB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.43G>C | |
| 7 | g.76302715G= | CA1718328403 | HSPB1 | c.3G= (p.Met1=) n.43G= | |
| 7 | g.76302715G>T | CA367762607 | HSPB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.76302716A= | CA1718328409 | HSPB1 | c.4A= (p.Thr2=) n.44A= | |
| 7 | g.76302716A>C | CA4306227 | HSPB1 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302716A>G | CA367762610 | HSPB1 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.44A>G | |
| 7 | g.76302716A>T | CA367762613 | HSPB1 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.44A>T | |
| 7 | g.76302717C>A | CA367762617 | HSPB1 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.45C>A | |
| 7 | g.76302717C>G | CA367762619 | HSPB1 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.45C>G | |
| 7 | g.76302717C>T | CA367762621 | HSPB1 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.45C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302718C>A | CA456330093 | HSPB1 | c.6C>A (p.Thr2=) n.46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302718C= | CA1718328413 | HSPB1 | c.6C= (p.Thr2=) n.46C= | |
| 7 | g.76302718C>G | CA456330094 | HSPB1 | c.6C>G (p.Thr2=) n.46C>G | |
| 7 | g.76302718C>T | CA456330095 | HSPB1 | c.6C>T (p.Thr2=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302719G>A | CA4306228 | HSPB1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.76302719G>C | CA367762625 | HSPB1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.47G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.76302719G= | CA1718328416 | HSPB1 | c.7G= (p.Glu3=) n.47G= | |
| 7 | g.76302719G>T | CA367762627 | HSPB1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.47G>T | gnomAD v4 |