UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76292355G>A | CA2188526066 | ETFA | c.351+76C>T (n.351+76C>T) c.*346+76C>T (n.*346+76C>T) c.204+76C>T (n.204+76C>T) c.*227+76C>T (n.*227+76C>T) n.432+76C>T n.130+76C>T c.*326+76C>T (n.*326+76C>T) c.*74+76C>T (n.*74+76C>T) n.375+76C>T c.40-4410C>T (n.40-4410C>T) n.192+76C>T c.61+76C>T c.*264+76C>T (n.*264+76C>T) c.163+76C>T c.-430+76C>T (n.-430+76C>T) n.283+76C>T n.406+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292355G>C | CA2629652727 | ETFA | c.351+76C>G (n.351+76C>G) c.*346+76C>G (n.*346+76C>G) c.204+76C>G (n.204+76C>G) c.*227+76C>G (n.*227+76C>G) n.432+76C>G n.130+76C>G c.*326+76C>G (n.*326+76C>G) c.*74+76C>G (n.*74+76C>G) n.375+76C>G c.40-4410C>G (n.40-4410C>G) n.192+76C>G c.61+76C>G c.*264+76C>G (n.*264+76C>G) c.163+76C>G c.-430+76C>G (n.-430+76C>G) n.283+76C>G n.406+76C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292355G= | CA2188526065 | ETFA | c.351+76C= (n.351+76C=) c.*346+76C= (n.*346+76C=) c.204+76C= (n.204+76C=) c.*227+76C= (n.*227+76C=) n.432+76C= n.130+76C= c.*326+76C= (n.*326+76C=) c.*74+76C= (n.*74+76C=) n.375+76C= c.40-4410C= (n.40-4410C=) n.192+76C= c.61+76C= c.*264+76C= (n.*264+76C=) c.163+76C= c.-430+76C= (n.-430+76C=) n.283+76C= n.406+76C= | |
| 15 | g.76292355G>T | CA2575797051 | ETFA | c.351+76C>A (n.351+76C>A) c.*346+76C>A (n.*346+76C>A) c.204+76C>A (n.204+76C>A) c.*227+76C>A (n.*227+76C>A) n.432+76C>A n.130+76C>A c.*326+76C>A (n.*326+76C>A) c.*74+76C>A (n.*74+76C>A) n.375+76C>A c.40-4410C>A (n.40-4410C>A) n.192+76C>A c.61+76C>A c.*264+76C>A (n.*264+76C>A) c.163+76C>A c.-430+76C>A (n.-430+76C>A) n.283+76C>A n.406+76C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292357T>A | CA971625352 | ETFA | c.351+74A>T (n.351+74A>T) c.*346+74A>T (n.*346+74A>T) c.204+74A>T (n.204+74A>T) c.*227+74A>T (n.*227+74A>T) n.432+74A>T n.130+74A>T c.*326+74A>T (n.*326+74A>T) c.*74+74A>T (n.*74+74A>T) n.375+74A>T c.40-4412A>T (n.40-4412A>T) n.192+74A>T c.61+74A>T c.*264+74A>T (n.*264+74A>T) c.163+74A>T c.-430+74A>T (n.-430+74A>T) n.283+74A>T n.406+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292357T= | CA2188526067 | ETFA | c.351+74A= (n.351+74A=) c.*346+74A= (n.*346+74A=) c.204+74A= (n.204+74A=) c.*227+74A= (n.*227+74A=) n.432+74A= n.130+74A= c.*326+74A= (n.*326+74A=) c.*74+74A= (n.*74+74A=) n.375+74A= c.40-4412A= (n.40-4412A=) n.192+74A= c.61+74A= c.*264+74A= (n.*264+74A=) c.163+74A= c.-430+74A= (n.-430+74A=) n.283+74A= n.406+74A= | |
| 15 | g.76292358G>A | CA2575797052 | ETFA | c.351+73C>T (n.351+73C>T) c.*346+73C>T (n.*346+73C>T) c.204+73C>T (n.204+73C>T) c.*227+73C>T (n.*227+73C>T) n.432+73C>T n.130+73C>T c.*326+73C>T (n.*326+73C>T) c.*74+73C>T (n.*74+73C>T) n.375+73C>T c.40-4413C>T (n.40-4413C>T) n.192+73C>T c.61+73C>T c.*264+73C>T (n.*264+73C>T) c.163+73C>T c.-430+73C>T (n.-430+73C>T) n.283+73C>T n.406+73C>T | |
| 15 | g.76292358G>T | CA2629652765 | ETFA | c.351+73C>A (n.351+73C>A) c.*346+73C>A (n.*346+73C>A) c.204+73C>A (n.204+73C>A) c.*227+73C>A (n.*227+73C>A) n.432+73C>A n.130+73C>A c.*326+73C>A (n.*326+73C>A) c.*74+73C>A (n.*74+73C>A) n.375+73C>A c.40-4413C>A (n.40-4413C>A) n.192+73C>A c.61+73C>A c.*264+73C>A (n.*264+73C>A) c.163+73C>A c.-430+73C>A (n.-430+73C>A) n.283+73C>A n.406+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292359C>T | CA2629652768 | ETFA | c.351+72G>A (n.351+72G>A) c.*346+72G>A (n.*346+72G>A) c.204+72G>A (n.204+72G>A) c.*227+72G>A (n.*227+72G>A) n.432+72G>A n.130+72G>A c.*326+72G>A (n.*326+72G>A) c.*74+72G>A (n.*74+72G>A) n.375+72G>A c.40-4414G>A (n.40-4414G>A) n.192+72G>A c.61+72G>A c.*264+72G>A (n.*264+72G>A) c.163+72G>A c.-430+72G>A (n.-430+72G>A) n.283+72G>A n.406+72G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292361T>C | CA273699385 | ETFA | c.351+70A>G (n.351+70A>G) c.*346+70A>G (n.*346+70A>G) c.204+70A>G (n.204+70A>G) c.*227+70A>G (n.*227+70A>G) n.432+70A>G n.130+70A>G c.*326+70A>G (n.*326+70A>G) c.*74+70A>G (n.*74+70A>G) n.375+70A>G c.40-4416A>G (n.40-4416A>G) n.192+70A>G c.61+70A>G c.*264+70A>G (n.*264+70A>G) c.163+70A>G c.-430+70A>G (n.-430+70A>G) n.283+70A>G n.406+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292361T= | CA2188526068 | ETFA | c.351+70A= (n.351+70A=) c.*346+70A= (n.*346+70A=) c.204+70A= (n.204+70A=) c.*227+70A= (n.*227+70A=) n.432+70A= n.130+70A= c.*326+70A= (n.*326+70A=) c.*74+70A= (n.*74+70A=) n.375+70A= c.40-4416A= (n.40-4416A=) n.192+70A= c.61+70A= c.*264+70A= (n.*264+70A=) c.163+70A= c.-430+70A= (n.-430+70A=) n.283+70A= n.406+70A= | |
| 15 | g.76292362A>T | CA2575797053 | ETFA | c.351+69T>A (n.351+69T>A) c.*346+69T>A (n.*346+69T>A) c.204+69T>A (n.204+69T>A) c.*227+69T>A (n.*227+69T>A) n.432+69T>A n.130+69T>A c.*326+69T>A (n.*326+69T>A) c.*74+69T>A (n.*74+69T>A) n.375+69T>A c.40-4417T>A (n.40-4417T>A) n.192+69T>A c.61+69T>A c.*264+69T>A (n.*264+69T>A) c.163+69T>A c.-430+69T>A (n.-430+69T>A) n.283+69T>A n.406+69T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292363C>G | CA2575797054 | ETFA | c.351+68G>C (n.351+68G>C) c.*346+68G>C (n.*346+68G>C) c.204+68G>C (n.204+68G>C) c.*227+68G>C (n.*227+68G>C) n.432+68G>C n.130+68G>C c.*326+68G>C (n.*326+68G>C) c.*74+68G>C (n.*74+68G>C) n.375+68G>C c.40-4418G>C (n.40-4418G>C) n.192+68G>C c.61+68G>C c.*264+68G>C (n.*264+68G>C) c.163+68G>C c.-430+68G>C (n.-430+68G>C) n.283+68G>C n.406+68G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292364T>C | CA2575797055 | ETFA | c.351+67A>G (n.351+67A>G) c.*346+67A>G (n.*346+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) c.*227+67A>G (n.*227+67A>G) n.432+67A>G n.130+67A>G c.*326+67A>G (n.*326+67A>G) c.*74+67A>G (n.*74+67A>G) n.375+67A>G c.40-4419A>G (n.40-4419A>G) n.192+67A>G c.61+67A>G c.*264+67A>G (n.*264+67A>G) c.163+67A>G c.-430+67A>G (n.-430+67A>G) n.283+67A>G n.406+67A>G | |
| 15 | g.76292366T>A | CA2188526071 | ETFA | c.351+65A>T (n.351+65A>T) c.*346+65A>T (n.*346+65A>T) c.204+65A>T (n.204+65A>T) c.*227+65A>T (n.*227+65A>T) n.432+65A>T n.130+65A>T c.*326+65A>T (n.*326+65A>T) c.*74+65A>T (n.*74+65A>T) n.375+65A>T c.40-4421A>T (n.40-4421A>T) n.192+65A>T c.61+65A>T c.*264+65A>T (n.*264+65A>T) c.163+65A>T c.-430+65A>T (n.-430+65A>T) n.283+65A>T n.406+65A>T | dbSNP |
| 15 | g.76292366T>G | CA2575797056 | ETFA | c.351+65A>C (n.351+65A>C) c.*346+65A>C (n.*346+65A>C) c.204+65A>C (n.204+65A>C) c.*227+65A>C (n.*227+65A>C) n.432+65A>C n.130+65A>C c.*326+65A>C (n.*326+65A>C) c.*74+65A>C (n.*74+65A>C) n.375+65A>C c.40-4421A>C (n.40-4421A>C) n.192+65A>C c.61+65A>C c.*264+65A>C (n.*264+65A>C) c.163+65A>C c.-430+65A>C (n.-430+65A>C) n.283+65A>C n.406+65A>C | |
| 15 | g.76292366T= | CA2188526070 | ETFA | c.351+65A= (n.351+65A=) c.*346+65A= (n.*346+65A=) c.204+65A= (n.204+65A=) c.*227+65A= (n.*227+65A=) n.432+65A= n.130+65A= c.*326+65A= (n.*326+65A=) c.*74+65A= (n.*74+65A=) n.375+65A= c.40-4421A= (n.40-4421A=) n.192+65A= c.61+65A= c.*264+65A= (n.*264+65A=) c.163+65A= c.-430+65A= (n.-430+65A=) n.283+65A= n.406+65A= | |
| 15 | g.76292367C>A | CA2629652773 | ETFA | c.351+64G>T (n.351+64G>T) c.*346+64G>T (n.*346+64G>T) c.204+64G>T (n.204+64G>T) c.*227+64G>T (n.*227+64G>T) n.432+64G>T n.130+64G>T c.*326+64G>T (n.*326+64G>T) c.*74+64G>T (n.*74+64G>T) n.375+64G>T c.40-4422G>T (n.40-4422G>T) n.192+64G>T c.61+64G>T c.*264+64G>T (n.*264+64G>T) c.163+64G>T c.-430+64G>T (n.-430+64G>T) n.283+64G>T n.406+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292368A= | CA2188526072 | ETFA | c.351+63T= (n.351+63T=) c.*346+63T= (n.*346+63T=) c.204+63T= (n.204+63T=) c.*227+63T= (n.*227+63T=) n.432+63T= n.130+63T= c.*326+63T= (n.*326+63T=) c.*74+63T= (n.*74+63T=) n.375+63T= c.40-4423T= (n.40-4423T=) n.192+63T= c.61+63T= c.*264+63T= (n.*264+63T=) c.163+63T= c.-430+63T= (n.-430+63T=) n.283+63T= n.406+63T= | |
| 15 | g.76292368A>G | CA971625368 | ETFA | c.351+63T>C (n.351+63T>C) c.*346+63T>C (n.*346+63T>C) c.204+63T>C (n.204+63T>C) c.*227+63T>C (n.*227+63T>C) n.432+63T>C n.130+63T>C c.*326+63T>C (n.*326+63T>C) c.*74+63T>C (n.*74+63T>C) n.375+63T>C c.40-4423T>C (n.40-4423T>C) n.192+63T>C c.61+63T>C c.*264+63T>C (n.*264+63T>C) c.163+63T>C c.-430+63T>C (n.-430+63T>C) n.283+63T>C n.406+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292368A>T | CA2629652774 | ETFA | c.351+63T>A (n.351+63T>A) c.*346+63T>A (n.*346+63T>A) c.204+63T>A (n.204+63T>A) c.*227+63T>A (n.*227+63T>A) n.432+63T>A n.130+63T>A c.*326+63T>A (n.*326+63T>A) c.*74+63T>A (n.*74+63T>A) n.375+63T>A c.40-4423T>A (n.40-4423T>A) n.192+63T>A c.61+63T>A c.*264+63T>A (n.*264+63T>A) c.163+63T>A c.-430+63T>A (n.-430+63T>A) n.283+63T>A n.406+63T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292369G>A | CA2629652775 | ETFA | c.351+62C>T (n.351+62C>T) c.*346+62C>T (n.*346+62C>T) c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.*227+62C>T (n.*227+62C>T) n.432+62C>T n.130+62C>T c.*326+62C>T (n.*326+62C>T) c.*74+62C>T (n.*74+62C>T) n.375+62C>T c.40-4424C>T (n.40-4424C>T) n.192+62C>T c.61+62C>T c.*264+62C>T (n.*264+62C>T) c.163+62C>T c.-430+62C>T (n.-430+62C>T) n.283+62C>T n.406+62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292369G>T | CA2629652776 | ETFA | c.351+62C>A (n.351+62C>A) c.*346+62C>A (n.*346+62C>A) c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.*227+62C>A (n.*227+62C>A) n.432+62C>A n.130+62C>A c.*326+62C>A (n.*326+62C>A) c.*74+62C>A (n.*74+62C>A) n.375+62C>A c.40-4424C>A (n.40-4424C>A) n.192+62C>A c.61+62C>A c.*264+62C>A (n.*264+62C>A) c.163+62C>A c.-430+62C>A (n.-430+62C>A) n.283+62C>A n.406+62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292372C>A | CA2629652777 | ETFA | c.351+59G>T (n.351+59G>T) c.*346+59G>T (n.*346+59G>T) c.204+59G>T (n.204+59G>T) c.*227+59G>T (n.*227+59G>T) n.432+59G>T n.130+59G>T c.*326+59G>T (n.*326+59G>T) c.*74+59G>T (n.*74+59G>T) n.375+59G>T c.40-4427G>T (n.40-4427G>T) n.192+59G>T c.61+59G>T c.*264+59G>T (n.*264+59G>T) c.163+59G>T c.-430+59G>T (n.-430+59G>T) n.283+59G>T n.406+59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292372C>T | CA2575797057 | ETFA | c.351+59G>A (n.351+59G>A) c.*346+59G>A (n.*346+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) c.*227+59G>A (n.*227+59G>A) n.432+59G>A n.130+59G>A c.*326+59G>A (n.*326+59G>A) c.*74+59G>A (n.*74+59G>A) n.375+59G>A c.40-4427G>A (n.40-4427G>A) n.192+59G>A c.61+59G>A c.*264+59G>A (n.*264+59G>A) c.163+59G>A c.-430+59G>A (n.-430+59G>A) n.283+59G>A n.406+59G>A | |
| 15 | g.76292373A= | CA2188526073 | ETFA | c.351+58T= (n.351+58T=) c.*346+58T= (n.*346+58T=) c.204+58T= (n.204+58T=) c.*227+58T= (n.*227+58T=) n.432+58T= n.130+58T= c.*326+58T= (n.*326+58T=) c.*74+58T= (n.*74+58T=) n.375+58T= c.40-4428T= (n.40-4428T=) n.192+58T= c.61+58T= c.*264+58T= (n.*264+58T=) c.163+58T= c.-430+58T= (n.-430+58T=) n.283+58T= n.406+58T= | |
| 15 | g.76292373A>G | CA619415655 | ETFA | c.351+58T>C (n.351+58T>C) c.*346+58T>C (n.*346+58T>C) c.204+58T>C (n.204+58T>C) c.*227+58T>C (n.*227+58T>C) n.432+58T>C n.130+58T>C c.*326+58T>C (n.*326+58T>C) c.*74+58T>C (n.*74+58T>C) n.375+58T>C c.40-4428T>C (n.40-4428T>C) n.192+58T>C c.61+58T>C c.*264+58T>C (n.*264+58T>C) c.163+58T>C c.-430+58T>C (n.-430+58T>C) n.283+58T>C n.406+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292374A= | CA2188526074 | ETFA | c.351+57T= (n.351+57T=) c.*346+57T= (n.*346+57T=) c.204+57T= (n.204+57T=) c.*227+57T= (n.*227+57T=) n.432+57T= n.130+57T= c.*326+57T= (n.*326+57T=) c.*74+57T= (n.*74+57T=) n.375+57T= c.40-4429T= (n.40-4429T=) n.192+57T= c.61+57T= c.*264+57T= (n.*264+57T=) c.163+57T= c.-430+57T= (n.-430+57T=) n.283+57T= n.406+57T= | |
| 15 | g.76292374A>G | CA273699387 | ETFA | c.351+57T>C (n.351+57T>C) c.*346+57T>C (n.*346+57T>C) c.204+57T>C (n.204+57T>C) c.*227+57T>C (n.*227+57T>C) n.432+57T>C n.130+57T>C c.*326+57T>C (n.*326+57T>C) c.*74+57T>C (n.*74+57T>C) n.375+57T>C c.40-4429T>C (n.40-4429T>C) n.192+57T>C c.61+57T>C c.*264+57T>C (n.*264+57T>C) c.163+57T>C c.-430+57T>C (n.-430+57T>C) n.283+57T>C n.406+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292374A>T | CA2629652780 | ETFA | c.351+57T>A (n.351+57T>A) c.*346+57T>A (n.*346+57T>A) c.204+57T>A (n.204+57T>A) c.*227+57T>A (n.*227+57T>A) n.432+57T>A n.130+57T>A c.*326+57T>A (n.*326+57T>A) c.*74+57T>A (n.*74+57T>A) n.375+57T>A c.40-4429T>A (n.40-4429T>A) n.192+57T>A c.61+57T>A c.*264+57T>A (n.*264+57T>A) c.163+57T>A c.-430+57T>A (n.-430+57T>A) n.283+57T>A n.406+57T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292375T>C | CA2188526076 | ETFA | c.351+56A>G (n.351+56A>G) c.*346+56A>G (n.*346+56A>G) c.204+56A>G (n.204+56A>G) c.*227+56A>G (n.*227+56A>G) n.432+56A>G n.130+56A>G c.*326+56A>G (n.*326+56A>G) c.*74+56A>G (n.*74+56A>G) n.375+56A>G c.40-4430A>G (n.40-4430A>G) n.192+56A>G c.61+56A>G c.*264+56A>G (n.*264+56A>G) c.163+56A>G c.-430+56A>G (n.-430+56A>G) n.283+56A>G n.406+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292375T= | CA2188526075 | ETFA | c.351+56A= (n.351+56A=) c.*346+56A= (n.*346+56A=) c.204+56A= (n.204+56A=) c.*227+56A= (n.*227+56A=) n.432+56A= n.130+56A= c.*326+56A= (n.*326+56A=) c.*74+56A= (n.*74+56A=) n.375+56A= c.40-4430A= (n.40-4430A=) n.192+56A= c.61+56A= c.*264+56A= (n.*264+56A=) c.163+56A= c.-430+56A= (n.-430+56A=) n.283+56A= n.406+56A= | |
| 15 | g.76292376G>A | CA2629652784 | ETFA | c.351+55C>T (n.351+55C>T) c.*346+55C>T (n.*346+55C>T) c.204+55C>T (n.204+55C>T) c.*227+55C>T (n.*227+55C>T) n.432+55C>T n.130+55C>T c.*326+55C>T (n.*326+55C>T) c.*74+55C>T (n.*74+55C>T) n.375+55C>T c.40-4431C>T (n.40-4431C>T) n.192+55C>T c.61+55C>T c.*264+55C>T (n.*264+55C>T) c.163+55C>T c.-430+55C>T (n.-430+55C>T) n.283+55C>T n.406+55C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292376G>T | CA2629652785 | ETFA | c.351+55C>A (n.351+55C>A) c.*346+55C>A (n.*346+55C>A) c.204+55C>A (n.204+55C>A) c.*227+55C>A (n.*227+55C>A) n.432+55C>A n.130+55C>A c.*326+55C>A (n.*326+55C>A) c.*74+55C>A (n.*74+55C>A) n.375+55C>A c.40-4431C>A (n.40-4431C>A) n.192+55C>A c.61+55C>A c.*264+55C>A (n.*264+55C>A) c.163+55C>A c.-430+55C>A (n.-430+55C>A) n.283+55C>A n.406+55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292377A>C | CA2629652786 | ETFA | c.351+54T>G (n.351+54T>G) c.*346+54T>G (n.*346+54T>G) c.204+54T>G (n.204+54T>G) c.*227+54T>G (n.*227+54T>G) n.432+54T>G n.130+54T>G c.*326+54T>G (n.*326+54T>G) c.*74+54T>G (n.*74+54T>G) n.375+54T>G c.40-4432T>G (n.40-4432T>G) n.192+54T>G c.61+54T>G c.*264+54T>G (n.*264+54T>G) c.163+54T>G c.-430+54T>G (n.-430+54T>G) n.283+54T>G n.406+54T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292381C>A | CA2629652788 | ETFA | c.351+50G>T (n.351+50G>T) c.*346+50G>T (n.*346+50G>T) c.204+50G>T (n.204+50G>T) c.*227+50G>T (n.*227+50G>T) n.432+50G>T n.130+50G>T c.*326+50G>T (n.*326+50G>T) c.*74+50G>T (n.*74+50G>T) n.375+50G>T c.40-4436G>T (n.40-4436G>T) n.192+50G>T c.61+50G>T c.*264+50G>T (n.*264+50G>T) c.163+50G>T c.-430+50G>T (n.-430+50G>T) n.283+50G>T n.406+50G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292381C= | CA2188526078 | ETFA | c.351+50G= (n.351+50G=) c.*346+50G= (n.*346+50G=) c.204+50G= (n.204+50G=) c.*227+50G= (n.*227+50G=) n.432+50G= n.130+50G= c.*326+50G= (n.*326+50G=) c.*74+50G= (n.*74+50G=) n.375+50G= c.40-4436G= (n.40-4436G=) n.192+50G= c.61+50G= c.*264+50G= (n.*264+50G=) c.163+50G= c.-430+50G= (n.-430+50G=) n.283+50G= n.406+50G= | |
| 15 | g.76292381C>G | CA7673782 | ETFA | c.351+50G>C (n.351+50G>C) c.*346+50G>C (n.*346+50G>C) c.204+50G>C (n.204+50G>C) c.*227+50G>C (n.*227+50G>C) n.432+50G>C n.130+50G>C c.*326+50G>C (n.*326+50G>C) c.*74+50G>C (n.*74+50G>C) n.375+50G>C c.40-4436G>C (n.40-4436G>C) n.192+50G>C c.61+50G>C c.*264+50G>C (n.*264+50G>C) c.163+50G>C c.-430+50G>C (n.-430+50G>C) n.283+50G>C n.406+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292384del | CA2575797058 | ETFA | c.351+48del (n.351+48del) c.*346+48del (n.*346+48del) c.204+48del (n.204+48del) c.*227+48del (n.*227+48del) n.432+48del n.130+48del c.*326+48del (n.*326+48del) c.*74+48del (n.*74+48del) n.375+48del c.40-4438del (n.40-4438del) n.192+48del c.61+48del c.*264+48del (n.*264+48del) c.163+48del c.-430+48del (n.-430+48del) n.283+48del n.406+48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292385C>A | CA2188526081 | ETFA | c.351+46G>T (n.351+46G>T) c.*346+46G>T (n.*346+46G>T) c.204+46G>T (n.204+46G>T) c.*227+46G>T (n.*227+46G>T) n.432+46G>T n.130+46G>T c.*326+46G>T (n.*326+46G>T) c.*74+46G>T (n.*74+46G>T) n.375+46G>T c.40-4440G>T (n.40-4440G>T) n.192+46G>T c.61+46G>T c.*264+46G>T (n.*264+46G>T) c.163+46G>T c.-430+46G>T (n.-430+46G>T) n.283+46G>T n.406+46G>T | dbSNP |
| 15 | g.76292385C= | CA2188526080 | ETFA | c.351+46G= (n.351+46G=) c.*346+46G= (n.*346+46G=) c.204+46G= (n.204+46G=) c.*227+46G= (n.*227+46G=) n.432+46G= n.130+46G= c.*326+46G= (n.*326+46G=) c.*74+46G= (n.*74+46G=) n.375+46G= c.40-4440G= (n.40-4440G=) n.192+46G= c.61+46G= c.*264+46G= (n.*264+46G=) c.163+46G= c.-430+46G= (n.-430+46G=) n.283+46G= n.406+46G= | |
| 15 | g.76292385C>T | CA715784286 | ETFA | c.351+46G>A (n.351+46G>A) c.*346+46G>A (n.*346+46G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) c.*227+46G>A (n.*227+46G>A) n.432+46G>A n.130+46G>A c.*326+46G>A (n.*326+46G>A) c.*74+46G>A (n.*74+46G>A) n.375+46G>A c.40-4440G>A (n.40-4440G>A) n.192+46G>A c.61+46G>A c.*264+46G>A (n.*264+46G>A) c.163+46G>A c.-430+46G>A (n.-430+46G>A) n.283+46G>A n.406+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292386C>A | CA2629652794 | ETFA | c.351+45G>T (n.351+45G>T) c.*346+45G>T (n.*346+45G>T) c.204+45G>T (n.204+45G>T) c.*227+45G>T (n.*227+45G>T) n.432+45G>T n.130+45G>T c.*326+45G>T (n.*326+45G>T) c.*74+45G>T (n.*74+45G>T) n.375+45G>T c.40-4441G>T (n.40-4441G>T) n.192+45G>T c.61+45G>T c.*264+45G>T (n.*264+45G>T) c.163+45G>T c.-430+45G>T (n.-430+45G>T) n.283+45G>T n.406+45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292387C>A | CA2629652795 | ETFA | c.351+44G>T (n.351+44G>T) c.*346+44G>T (n.*346+44G>T) c.204+44G>T (n.204+44G>T) c.*227+44G>T (n.*227+44G>T) n.432+44G>T n.130+44G>T c.*326+44G>T (n.*326+44G>T) c.*74+44G>T (n.*74+44G>T) n.375+44G>T c.40-4442G>T (n.40-4442G>T) n.192+44G>T c.61+44G>T c.*264+44G>T (n.*264+44G>T) c.163+44G>T c.-430+44G>T (n.-430+44G>T) n.283+44G>T n.406+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292387C>T | CA2575797059 | ETFA | c.351+44G>A (n.351+44G>A) c.*346+44G>A (n.*346+44G>A) c.204+44G>A (n.204+44G>A) c.*227+44G>A (n.*227+44G>A) n.432+44G>A n.130+44G>A c.*326+44G>A (n.*326+44G>A) c.*74+44G>A (n.*74+44G>A) n.375+44G>A c.40-4442G>A (n.40-4442G>A) n.192+44G>A c.61+44G>A c.*264+44G>A (n.*264+44G>A) c.163+44G>A c.-430+44G>A (n.-430+44G>A) n.283+44G>A n.406+44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292389T>C | CA2629652799 | ETFA | c.351+42A>G (n.351+42A>G) c.*346+42A>G (n.*346+42A>G) c.204+42A>G (n.204+42A>G) c.*227+42A>G (n.*227+42A>G) n.432+42A>G n.130+42A>G c.*326+42A>G (n.*326+42A>G) c.*74+42A>G (n.*74+42A>G) n.375+42A>G c.40-4444A>G (n.40-4444A>G) n.192+42A>G c.61+42A>G c.*264+42A>G (n.*264+42A>G) c.163+42A>G c.-430+42A>G (n.-430+42A>G) n.283+42A>G n.406+42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292389T>G | CA2629652797 | ETFA | c.351+42A>C (n.351+42A>C) c.*346+42A>C (n.*346+42A>C) c.204+42A>C (n.204+42A>C) c.*227+42A>C (n.*227+42A>C) n.432+42A>C n.130+42A>C c.*326+42A>C (n.*326+42A>C) c.*74+42A>C (n.*74+42A>C) n.375+42A>C c.40-4444A>C (n.40-4444A>C) n.192+42A>C c.61+42A>C c.*264+42A>C (n.*264+42A>C) c.163+42A>C c.-430+42A>C (n.-430+42A>C) n.283+42A>C n.406+42A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292391C= | CA2188526083 | ETFA | c.351+40G= (n.351+40G=) c.*346+40G= (n.*346+40G=) c.204+40G= (n.204+40G=) c.*227+40G= (n.*227+40G=) n.432+40G= n.130+40G= c.*326+40G= (n.*326+40G=) c.*74+40G= (n.*74+40G=) n.375+40G= c.40-4446G= (n.40-4446G=) n.192+40G= c.61+40G= c.*264+40G= (n.*264+40G=) c.163+40G= c.-430+40G= (n.-430+40G=) n.283+40G= n.406+40G= | |
| 15 | g.76292392A>G | CA2629652800 | ETFA | c.351+39T>C (n.351+39T>C) c.*346+39T>C (n.*346+39T>C) c.204+39T>C (n.204+39T>C) c.*227+39T>C (n.*227+39T>C) n.432+39T>C n.130+39T>C c.*326+39T>C (n.*326+39T>C) c.*74+39T>C (n.*74+39T>C) n.375+39T>C c.40-4447T>C (n.40-4447T>C) n.192+39T>C c.61+39T>C c.*264+39T>C (n.*264+39T>C) c.163+39T>C c.-430+39T>C (n.-430+39T>C) n.283+39T>C n.406+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292392A>T | CA2629652801 | ETFA | c.351+39T>A (n.351+39T>A) c.*346+39T>A (n.*346+39T>A) c.204+39T>A (n.204+39T>A) c.*227+39T>A (n.*227+39T>A) n.432+39T>A n.130+39T>A c.*326+39T>A (n.*326+39T>A) c.*74+39T>A (n.*74+39T>A) n.375+39T>A c.40-4447T>A (n.40-4447T>A) n.192+39T>A c.61+39T>A c.*264+39T>A (n.*264+39T>A) c.163+39T>A c.-430+39T>A (n.-430+39T>A) n.283+39T>A n.406+39T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292393dup | CA2188526085 | ETFA | c.351+39dup (n.351+39dup) c.*346+39dup (n.*346+39dup) c.204+39dup (n.204+39dup) c.*227+39dup (n.*227+39dup) n.432+39dup n.130+39dup c.*326+39dup (n.*326+39dup) c.*74+39dup (n.*74+39dup) n.375+39dup c.40-4447dup (n.40-4447dup) n.192+39dup c.61+39dup c.*264+39dup (n.*264+39dup) c.163+39dup c.-430+39dup (n.-430+39dup) n.283+39dup n.406+39dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292393A= | CA2188526086 | ETFA | c.351+38T= (n.351+38T=) c.*346+38T= (n.*346+38T=) c.204+38T= (n.204+38T=) c.*227+38T= (n.*227+38T=) n.432+38T= n.130+38T= c.*326+38T= (n.*326+38T=) c.*74+38T= (n.*74+38T=) n.375+38T= c.40-4448T= (n.40-4448T=) n.192+38T= c.61+38T= c.*264+38T= (n.*264+38T=) c.163+38T= c.-430+38T= (n.-430+38T=) n.283+38T= n.406+38T= | |
| 15 | g.76292393A>G | CA7673783 | ETFA | c.351+38T>C (n.351+38T>C) c.*346+38T>C (n.*346+38T>C) c.204+38T>C (n.204+38T>C) c.*227+38T>C (n.*227+38T>C) n.432+38T>C n.130+38T>C c.*326+38T>C (n.*326+38T>C) c.*74+38T>C (n.*74+38T>C) n.375+38T>C c.40-4448T>C (n.40-4448T>C) n.192+38T>C c.61+38T>C c.*264+38T>C (n.*264+38T>C) c.163+38T>C c.-430+38T>C (n.-430+38T>C) n.283+38T>C n.406+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292393A>T | CA2629652805 | ETFA | c.351+38T>A (n.351+38T>A) c.*346+38T>A (n.*346+38T>A) c.204+38T>A (n.204+38T>A) c.*227+38T>A (n.*227+38T>A) n.432+38T>A n.130+38T>A c.*326+38T>A (n.*326+38T>A) c.*74+38T>A (n.*74+38T>A) n.375+38T>A c.40-4448T>A (n.40-4448T>A) n.192+38T>A c.61+38T>A c.*264+38T>A (n.*264+38T>A) c.163+38T>A c.-430+38T>A (n.-430+38T>A) n.283+38T>A n.406+38T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292394G>T | CA2575797060 | ETFA | c.351+37C>A (n.351+37C>A) c.*346+37C>A (n.*346+37C>A) c.204+37C>A (n.204+37C>A) c.*227+37C>A (n.*227+37C>A) n.432+37C>A n.130+37C>A c.*326+37C>A (n.*326+37C>A) c.*74+37C>A (n.*74+37C>A) n.375+37C>A c.40-4449C>A (n.40-4449C>A) n.192+37C>A c.61+37C>A c.*264+37C>A (n.*264+37C>A) c.163+37C>A c.-430+37C>A (n.-430+37C>A) n.283+37C>A n.406+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292395C>A | CA2629652807 | ETFA | c.351+36G>T (n.351+36G>T) c.*346+36G>T (n.*346+36G>T) c.204+36G>T (n.204+36G>T) c.*227+36G>T (n.*227+36G>T) n.432+36G>T n.130+36G>T c.*326+36G>T (n.*326+36G>T) c.*74+36G>T (n.*74+36G>T) n.375+36G>T c.40-4450G>T (n.40-4450G>T) n.192+36G>T c.61+36G>T c.*264+36G>T (n.*264+36G>T) c.163+36G>T c.-430+36G>T (n.-430+36G>T) n.283+36G>T n.406+36G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292396A= | CA2188526089 | ETFA | c.351+35T= (n.351+35T=) c.*346+35T= (n.*346+35T=) c.204+35T= (n.204+35T=) c.*227+35T= (n.*227+35T=) n.432+35T= n.130+35T= c.*326+35T= (n.*326+35T=) c.*74+35T= (n.*74+35T=) n.375+35T= c.40-4451T= (n.40-4451T=) n.192+35T= c.61+35T= c.*264+35T= (n.*264+35T=) c.163+35T= c.-430+35T= (n.-430+35T=) n.283+35T= n.406+35T= | |
| 15 | g.76292396A>G | CA7673784 | ETFA | c.351+35T>C (n.351+35T>C) c.*346+35T>C (n.*346+35T>C) c.204+35T>C (n.204+35T>C) c.*227+35T>C (n.*227+35T>C) n.432+35T>C n.130+35T>C c.*326+35T>C (n.*326+35T>C) c.*74+35T>C (n.*74+35T>C) n.375+35T>C c.40-4451T>C (n.40-4451T>C) n.192+35T>C c.61+35T>C c.*264+35T>C (n.*264+35T>C) c.163+35T>C c.-430+35T>C (n.-430+35T>C) n.283+35T>C n.406+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292396A>T | CA2575797061 | ETFA | c.351+35T>A (n.351+35T>A) c.*346+35T>A (n.*346+35T>A) c.204+35T>A (n.204+35T>A) c.*227+35T>A (n.*227+35T>A) n.432+35T>A n.130+35T>A c.*326+35T>A (n.*326+35T>A) c.*74+35T>A (n.*74+35T>A) n.375+35T>A c.40-4451T>A (n.40-4451T>A) n.192+35T>A c.61+35T>A c.*264+35T>A (n.*264+35T>A) c.163+35T>A c.-430+35T>A (n.-430+35T>A) n.283+35T>A n.406+35T>A | |
| 15 | g.76292397G>A | CA715784308 | ETFA | c.351+34C>T (n.351+34C>T) c.*346+34C>T (n.*346+34C>T) c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.*227+34C>T (n.*227+34C>T) n.432+34C>T n.130+34C>T c.*326+34C>T (n.*326+34C>T) c.*74+34C>T (n.*74+34C>T) n.375+34C>T c.40-4452C>T (n.40-4452C>T) n.192+34C>T c.61+34C>T c.*264+34C>T (n.*264+34C>T) c.163+34C>T c.-430+34C>T (n.-430+34C>T) n.283+34C>T n.406+34C>T | dbSNP |
| 15 | g.76292397G= | CA2188526091 | ETFA | c.351+34C= (n.351+34C=) c.*346+34C= (n.*346+34C=) c.204+34C= (n.204+34C=) c.*227+34C= (n.*227+34C=) n.432+34C= n.130+34C= c.*326+34C= (n.*326+34C=) c.*74+34C= (n.*74+34C=) n.375+34C= c.40-4452C= (n.40-4452C=) n.192+34C= c.61+34C= c.*264+34C= (n.*264+34C=) c.163+34C= c.-430+34C= (n.-430+34C=) n.283+34C= n.406+34C= | |
| 15 | g.76292397G>T | CA2575797062 | ETFA | c.351+34C>A (n.351+34C>A) c.*346+34C>A (n.*346+34C>A) c.204+34C>A (n.204+34C>A) c.*227+34C>A (n.*227+34C>A) n.432+34C>A n.130+34C>A c.*326+34C>A (n.*326+34C>A) c.*74+34C>A (n.*74+34C>A) n.375+34C>A c.40-4452C>A (n.40-4452C>A) n.192+34C>A c.61+34C>A c.*264+34C>A (n.*264+34C>A) c.163+34C>A c.-430+34C>A (n.-430+34C>A) n.283+34C>A n.406+34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292399G>T | CA2629652813 | ETFA | c.351+32C>A (n.351+32C>A) c.*346+32C>A (n.*346+32C>A) c.204+32C>A (n.204+32C>A) c.*227+32C>A (n.*227+32C>A) n.432+32C>A n.130+32C>A c.*326+32C>A (n.*326+32C>A) c.*74+32C>A (n.*74+32C>A) n.375+32C>A c.40-4454C>A (n.40-4454C>A) n.192+32C>A c.61+32C>A c.*264+32C>A (n.*264+32C>A) c.163+32C>A c.-430+32C>A (n.-430+32C>A) n.283+32C>A n.406+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292400A= | CA2188526092 | ETFA | c.351+31T= (n.351+31T=) c.*346+31T= (n.*346+31T=) c.204+31T= (n.204+31T=) c.*227+31T= (n.*227+31T=) n.432+31T= n.130+31T= c.*326+31T= (n.*326+31T=) c.*74+31T= (n.*74+31T=) n.375+31T= c.40-4455T= (n.40-4455T=) n.192+31T= c.61+31T= c.*264+31T= (n.*264+31T=) c.163+31T= c.-430+31T= (n.-430+31T=) n.283+31T= n.406+31T= | |
| 15 | g.76292400A>G | CA619415656 | ETFA | c.351+31T>C (n.351+31T>C) c.*346+31T>C (n.*346+31T>C) c.204+31T>C (n.204+31T>C) c.*227+31T>C (n.*227+31T>C) n.432+31T>C n.130+31T>C c.*326+31T>C (n.*326+31T>C) c.*74+31T>C (n.*74+31T>C) n.375+31T>C c.40-4455T>C (n.40-4455T>C) n.192+31T>C c.61+31T>C c.*264+31T>C (n.*264+31T>C) c.163+31T>C c.-430+31T>C (n.-430+31T>C) n.283+31T>C n.406+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292401T>C | CA2629652816 | ETFA | c.351+30A>G (n.351+30A>G) c.*346+30A>G (n.*346+30A>G) c.204+30A>G (n.204+30A>G) c.*227+30A>G (n.*227+30A>G) n.432+30A>G n.130+30A>G c.*326+30A>G (n.*326+30A>G) c.*74+30A>G (n.*74+30A>G) n.375+30A>G c.40-4456A>G (n.40-4456A>G) n.192+30A>G c.61+30A>G c.*264+30A>G (n.*264+30A>G) c.163+30A>G c.-430+30A>G (n.-430+30A>G) n.283+30A>G n.406+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292402A= | CA2188526093 | ETFA | c.351+29T= (n.351+29T=) c.*346+29T= (n.*346+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) c.*227+29T= (n.*227+29T=) n.432+29T= n.130+29T= c.*326+29T= (n.*326+29T=) c.*74+29T= (n.*74+29T=) n.375+29T= c.40-4457T= (n.40-4457T=) n.192+29T= c.61+29T= c.*264+29T= (n.*264+29T=) c.163+29T= c.-430+29T= (n.-430+29T=) n.283+29T= n.406+29T= | |
| 15 | g.76292402A>G | CA7673785 | ETFA | c.351+29T>C (n.351+29T>C) c.*346+29T>C (n.*346+29T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) c.*227+29T>C (n.*227+29T>C) n.432+29T>C n.130+29T>C c.*326+29T>C (n.*326+29T>C) c.*74+29T>C (n.*74+29T>C) n.375+29T>C c.40-4457T>C (n.40-4457T>C) n.192+29T>C c.61+29T>C c.*264+29T>C (n.*264+29T>C) c.163+29T>C c.-430+29T>C (n.-430+29T>C) n.283+29T>C n.406+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292403T>C | CA7673786 | ETFA | c.351+28A>G (n.351+28A>G) c.*346+28A>G (n.*346+28A>G) c.204+28A>G (n.204+28A>G) c.*227+28A>G (n.*227+28A>G) n.432+28A>G n.130+28A>G c.*326+28A>G (n.*326+28A>G) c.*74+28A>G (n.*74+28A>G) n.375+28A>G c.40-4458A>G (n.40-4458A>G) n.192+28A>G c.61+28A>G c.*264+28A>G (n.*264+28A>G) c.163+28A>G c.-430+28A>G (n.-430+28A>G) n.283+28A>G n.406+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292403T>G | CA2804811164 | ETFA | c.351+28A>C (n.351+28A>C) c.*346+28A>C (n.*346+28A>C) c.204+28A>C (n.204+28A>C) c.*227+28A>C (n.*227+28A>C) n.432+28A>C n.130+28A>C c.*326+28A>C (n.*326+28A>C) c.*74+28A>C (n.*74+28A>C) n.375+28A>C c.40-4458A>C (n.40-4458A>C) n.192+28A>C c.61+28A>C c.*264+28A>C (n.*264+28A>C) c.163+28A>C c.-430+28A>C (n.-430+28A>C) n.283+28A>C n.406+28A>C | |
| 15 | g.76292403T= | CA2188526095 | ETFA | c.351+28A= (n.351+28A=) c.*346+28A= (n.*346+28A=) c.204+28A= (n.204+28A=) c.*227+28A= (n.*227+28A=) n.432+28A= n.130+28A= c.*326+28A= (n.*326+28A=) c.*74+28A= (n.*74+28A=) n.375+28A= c.40-4458A= (n.40-4458A=) n.192+28A= c.61+28A= c.*264+28A= (n.*264+28A=) c.163+28A= c.-430+28A= (n.-430+28A=) n.283+28A= n.406+28A= | |
| 15 | g.76292404C>A | CA2629652818 | ETFA | c.351+27G>T (n.351+27G>T) c.*346+27G>T (n.*346+27G>T) c.204+27G>T (n.204+27G>T) c.*227+27G>T (n.*227+27G>T) n.432+27G>T n.130+27G>T c.*326+27G>T (n.*326+27G>T) c.*74+27G>T (n.*74+27G>T) n.375+27G>T c.40-4459G>T (n.40-4459G>T) n.192+27G>T c.61+27G>T c.*264+27G>T (n.*264+27G>T) c.163+27G>T c.-430+27G>T (n.-430+27G>T) n.283+27G>T n.406+27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292404C>T | CA2629652817 | ETFA | c.351+27G>A (n.351+27G>A) c.*346+27G>A (n.*346+27G>A) c.204+27G>A (n.204+27G>A) c.*227+27G>A (n.*227+27G>A) n.432+27G>A n.130+27G>A c.*326+27G>A (n.*326+27G>A) c.*74+27G>A (n.*74+27G>A) n.375+27G>A c.40-4459G>A (n.40-4459G>A) n.192+27G>A c.61+27G>A c.*264+27G>A (n.*264+27G>A) c.163+27G>A c.-430+27G>A (n.-430+27G>A) n.283+27G>A n.406+27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292405A>G | CA2629652819 | ETFA | c.351+26T>C (n.351+26T>C) c.*346+26T>C (n.*346+26T>C) c.204+26T>C (n.204+26T>C) c.*227+26T>C (n.*227+26T>C) n.432+26T>C n.130+26T>C c.*326+26T>C (n.*326+26T>C) c.*74+26T>C (n.*74+26T>C) n.375+26T>C c.40-4460T>C (n.40-4460T>C) n.192+26T>C c.61+26T>C c.*264+26T>C (n.*264+26T>C) c.163+26T>C c.-430+26T>C (n.-430+26T>C) n.283+26T>C n.406+26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292406G>A | CA7673787 | ETFA | c.351+25C>T (n.351+25C>T) c.*346+25C>T (n.*346+25C>T) c.204+25C>T (n.204+25C>T) c.*227+25C>T (n.*227+25C>T) n.432+25C>T n.130+25C>T c.*326+25C>T (n.*326+25C>T) c.*74+25C>T (n.*74+25C>T) n.375+25C>T c.40-4461C>T (n.40-4461C>T) n.192+25C>T c.61+25C>T c.*264+25C>T (n.*264+25C>T) c.163+25C>T c.-430+25C>T (n.-430+25C>T) n.283+25C>T n.406+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292406G>C | CA273699399 | ETFA | c.351+25C>G (n.351+25C>G) c.*346+25C>G (n.*346+25C>G) c.204+25C>G (n.204+25C>G) c.*227+25C>G (n.*227+25C>G) n.432+25C>G n.130+25C>G c.*326+25C>G (n.*326+25C>G) c.*74+25C>G (n.*74+25C>G) n.375+25C>G c.40-4461C>G (n.40-4461C>G) n.192+25C>G c.61+25C>G c.*264+25C>G (n.*264+25C>G) c.163+25C>G c.-430+25C>G (n.-430+25C>G) n.283+25C>G n.406+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292406G= | CA2188526098 | ETFA | c.351+25C= (n.351+25C=) c.*346+25C= (n.*346+25C=) c.204+25C= (n.204+25C=) c.*227+25C= (n.*227+25C=) n.432+25C= n.130+25C= c.*326+25C= (n.*326+25C=) c.*74+25C= (n.*74+25C=) n.375+25C= c.40-4461C= (n.40-4461C=) n.192+25C= c.61+25C= c.*264+25C= (n.*264+25C=) c.163+25C= c.-430+25C= (n.-430+25C=) n.283+25C= n.406+25C= | |
| 15 | g.76292406G>T | CA2629652822 | ETFA | c.351+25C>A (n.351+25C>A) c.*346+25C>A (n.*346+25C>A) c.204+25C>A (n.204+25C>A) c.*227+25C>A (n.*227+25C>A) n.432+25C>A n.130+25C>A c.*326+25C>A (n.*326+25C>A) c.*74+25C>A (n.*74+25C>A) n.375+25C>A c.40-4461C>A (n.40-4461C>A) n.192+25C>A c.61+25C>A c.*264+25C>A (n.*264+25C>A) c.163+25C>A c.-430+25C>A (n.-430+25C>A) n.283+25C>A n.406+25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292406dup | CA2629652823 | ETFA | c.351+25dup (n.351+25dup) c.*346+25dup (n.*346+25dup) c.204+25dup (n.204+25dup) c.*227+25dup (n.*227+25dup) n.432+25dup n.130+25dup c.*326+25dup (n.*326+25dup) c.*74+25dup (n.*74+25dup) n.375+25dup c.40-4461dup (n.40-4461dup) n.192+25dup c.61+25dup c.*264+25dup (n.*264+25dup) c.163+25dup c.-430+25dup (n.-430+25dup) n.283+25dup n.406+25dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292407A= | CA2188526100 | ETFA | c.351+24T= (n.351+24T=) c.*346+24T= (n.*346+24T=) c.204+24T= (n.204+24T=) c.*227+24T= (n.*227+24T=) n.432+24T= n.130+24T= c.*326+24T= (n.*326+24T=) c.*74+24T= (n.*74+24T=) n.375+24T= c.40-4462T= (n.40-4462T=) n.192+24T= c.61+24T= c.*264+24T= (n.*264+24T=) c.163+24T= c.-430+24T= (n.-430+24T=) n.283+24T= n.406+24T= | |
| 15 | g.76292407A>C | CA7673788 | ETFA | c.351+24T>G (n.351+24T>G) c.*346+24T>G (n.*346+24T>G) c.204+24T>G (n.204+24T>G) c.*227+24T>G (n.*227+24T>G) n.432+24T>G n.130+24T>G c.*326+24T>G (n.*326+24T>G) c.*74+24T>G (n.*74+24T>G) n.375+24T>G c.40-4462T>G (n.40-4462T>G) n.192+24T>G c.61+24T>G c.*264+24T>G (n.*264+24T>G) c.163+24T>G c.-430+24T>G (n.-430+24T>G) n.283+24T>G n.406+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292407A>G | CA2629652828 | ETFA | c.351+24T>C (n.351+24T>C) c.*346+24T>C (n.*346+24T>C) c.204+24T>C (n.204+24T>C) c.*227+24T>C (n.*227+24T>C) n.432+24T>C n.130+24T>C c.*326+24T>C (n.*326+24T>C) c.*74+24T>C (n.*74+24T>C) n.375+24T>C c.40-4462T>C (n.40-4462T>C) n.192+24T>C c.61+24T>C c.*264+24T>C (n.*264+24T>C) c.163+24T>C c.-430+24T>C (n.-430+24T>C) n.283+24T>C n.406+24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292409T>C | CA2629652829 | ETFA | c.351+22A>G (n.351+22A>G) c.*346+22A>G (n.*346+22A>G) c.204+22A>G (n.204+22A>G) c.*227+22A>G (n.*227+22A>G) n.432+22A>G n.130+22A>G c.*326+22A>G (n.*326+22A>G) c.*74+22A>G (n.*74+22A>G) n.375+22A>G c.40-4464A>G (n.40-4464A>G) n.192+22A>G c.61+22A>G c.*264+22A>G (n.*264+22A>G) c.163+22A>G c.-430+22A>G (n.-430+22A>G) n.283+22A>G n.406+22A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292409T>G | CA2575797063 | ETFA | c.351+22A>C (n.351+22A>C) c.*346+22A>C (n.*346+22A>C) c.204+22A>C (n.204+22A>C) c.*227+22A>C (n.*227+22A>C) n.432+22A>C n.130+22A>C c.*326+22A>C (n.*326+22A>C) c.*74+22A>C (n.*74+22A>C) n.375+22A>C c.40-4464A>C (n.40-4464A>C) n.192+22A>C c.61+22A>C c.*264+22A>C (n.*264+22A>C) c.163+22A>C c.-430+22A>C (n.-430+22A>C) n.283+22A>C n.406+22A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292410C>A | CA2188526103 | ETFA | c.351+21G>T (n.351+21G>T) c.*346+21G>T (n.*346+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) c.*227+21G>T (n.*227+21G>T) n.432+21G>T n.130+21G>T c.*326+21G>T (n.*326+21G>T) c.*74+21G>T (n.*74+21G>T) n.375+21G>T c.40-4465G>T (n.40-4465G>T) n.192+21G>T c.61+21G>T c.*264+21G>T (n.*264+21G>T) c.163+21G>T c.-430+21G>T (n.-430+21G>T) n.283+21G>T n.406+21G>T | dbSNP |
| 15 | g.76292410C= | CA2188526101 | ETFA | c.351+21G= (n.351+21G=) c.*346+21G= (n.*346+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) c.*227+21G= (n.*227+21G=) n.432+21G= n.130+21G= c.*326+21G= (n.*326+21G=) c.*74+21G= (n.*74+21G=) n.375+21G= c.40-4465G= (n.40-4465G=) n.192+21G= c.61+21G= c.*264+21G= (n.*264+21G=) c.163+21G= c.-430+21G= (n.-430+21G=) n.283+21G= n.406+21G= | |
| 15 | g.76292410C>T | CA2629652831 | ETFA | c.351+21G>A (n.351+21G>A) c.*346+21G>A (n.*346+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) c.*227+21G>A (n.*227+21G>A) n.432+21G>A n.130+21G>A c.*326+21G>A (n.*326+21G>A) c.*74+21G>A (n.*74+21G>A) n.375+21G>A c.40-4465G>A (n.40-4465G>A) n.192+21G>A c.61+21G>A c.*264+21G>A (n.*264+21G>A) c.163+21G>A c.-430+21G>A (n.-430+21G>A) n.283+21G>A n.406+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292411C>A | CA2629652833 | ETFA | c.351+20G>T (n.351+20G>T) c.*346+20G>T (n.*346+20G>T) c.204+20G>T (n.204+20G>T) c.*227+20G>T (n.*227+20G>T) n.432+20G>T n.130+20G>T c.*326+20G>T (n.*326+20G>T) c.*74+20G>T (n.*74+20G>T) n.375+20G>T c.40-4466G>T (n.40-4466G>T) n.192+20G>T c.61+20G>T c.*264+20G>T (n.*264+20G>T) c.163+20G>T c.-430+20G>T (n.-430+20G>T) n.283+20G>T n.406+20G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292411C>T | CA2629652834 | ETFA | c.351+20G>A (n.351+20G>A) c.*346+20G>A (n.*346+20G>A) c.204+20G>A (n.204+20G>A) c.*227+20G>A (n.*227+20G>A) n.432+20G>A n.130+20G>A c.*326+20G>A (n.*326+20G>A) c.*74+20G>A (n.*74+20G>A) n.375+20G>A c.40-4466G>A (n.40-4466G>A) n.192+20G>A c.61+20G>A c.*264+20G>A (n.*264+20G>A) c.163+20G>A c.-430+20G>A (n.-430+20G>A) n.283+20G>A n.406+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76292413C= | CA2188526104 | ETFA | c.351+18G= (n.351+18G=) c.*346+18G= (n.*346+18G=) c.204+18G= (n.204+18G=) c.*227+18G= (n.*227+18G=) n.432+18G= n.130+18G= c.*326+18G= (n.*326+18G=) c.*74+18G= (n.*74+18G=) n.375+18G= c.40-4468G= (n.40-4468G=) n.192+18G= c.61+18G= c.*264+18G= (n.*264+18G=) c.163+18G= c.-430+18G= (n.-430+18G=) n.283+18G= n.406+18G= | |
| 15 | g.76292413C>T | CA7673789 | ETFA | c.351+18G>A (n.351+18G>A) c.*346+18G>A (n.*346+18G>A) c.204+18G>A (n.204+18G>A) c.*227+18G>A (n.*227+18G>A) n.432+18G>A n.130+18G>A c.*326+18G>A (n.*326+18G>A) c.*74+18G>A (n.*74+18G>A) n.375+18G>A c.40-4468G>A (n.40-4468G>A) n.192+18G>A c.61+18G>A c.*264+18G>A (n.*264+18G>A) c.163+18G>A c.-430+18G>A (n.-430+18G>A) n.283+18G>A n.406+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292414A= | CA2188526109 | ETFA | c.351+17T= (n.351+17T=) c.*346+17T= (n.*346+17T=) c.204+17T= (n.204+17T=) c.*227+17T= (n.*227+17T=) n.432+17T= n.130+17T= c.*326+17T= (n.*326+17T=) c.*74+17T= (n.*74+17T=) n.375+17T= c.40-4469T= (n.40-4469T=) n.192+17T= c.61+17T= c.*264+17T= (n.*264+17T=) c.163+17T= c.-430+17T= (n.-430+17T=) n.283+17T= n.406+17T= | |
| 15 | g.76292414A>G | CA290759 | ETFA | c.351+17T>C (n.351+17T>C) c.*346+17T>C (n.*346+17T>C) c.204+17T>C (n.204+17T>C) c.*227+17T>C (n.*227+17T>C) n.432+17T>C n.130+17T>C c.*326+17T>C (n.*326+17T>C) c.*74+17T>C (n.*74+17T>C) n.375+17T>C c.40-4469T>C (n.40-4469T>C) n.192+17T>C c.61+17T>C c.*264+17T>C (n.*264+17T>C) c.163+17T>C c.-430+17T>C (n.-430+17T>C) n.283+17T>C n.406+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292415T>A | CA273699407 | ETFA | c.351+16A>T (n.351+16A>T) c.*346+16A>T (n.*346+16A>T) c.204+16A>T (n.204+16A>T) c.*227+16A>T (n.*227+16A>T) n.432+16A>T n.130+16A>T c.*326+16A>T (n.*326+16A>T) c.*74+16A>T (n.*74+16A>T) n.375+16A>T c.40-4470A>T (n.40-4470A>T) n.192+16A>T c.61+16A>T c.*264+16A>T (n.*264+16A>T) c.163+16A>T c.-430+16A>T (n.-430+16A>T) n.283+16A>T n.406+16A>T | dbSNP |
| 15 | g.76292415T>C | CA2629652838 | ETFA | c.351+16A>G (n.351+16A>G) c.*346+16A>G (n.*346+16A>G) c.204+16A>G (n.204+16A>G) c.*227+16A>G (n.*227+16A>G) n.432+16A>G n.130+16A>G c.*326+16A>G (n.*326+16A>G) c.*74+16A>G (n.*74+16A>G) n.375+16A>G c.40-4470A>G (n.40-4470A>G) n.192+16A>G c.61+16A>G c.*264+16A>G (n.*264+16A>G) c.163+16A>G c.-430+16A>G (n.-430+16A>G) n.283+16A>G n.406+16A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292415T= | CA2188526111 | ETFA | c.351+16A= (n.351+16A=) c.*346+16A= (n.*346+16A=) c.204+16A= (n.204+16A=) c.*227+16A= (n.*227+16A=) n.432+16A= n.130+16A= c.*326+16A= (n.*326+16A=) c.*74+16A= (n.*74+16A=) n.375+16A= c.40-4470A= (n.40-4470A=) n.192+16A= c.61+16A= c.*264+16A= (n.*264+16A=) c.163+16A= c.-430+16A= (n.-430+16A=) n.283+16A= n.406+16A= | |
| 15 | g.76292418T>G | CA619415657 | ETFA | c.351+13A>C (n.351+13A>C) c.*346+13A>C (n.*346+13A>C) c.204+13A>C (n.204+13A>C) c.*227+13A>C (n.*227+13A>C) n.432+13A>C n.130+13A>C c.*326+13A>C (n.*326+13A>C) c.*74+13A>C (n.*74+13A>C) n.375+13A>C c.40-4473A>C (n.40-4473A>C) n.192+13A>C c.61+13A>C c.*264+13A>C (n.*264+13A>C) c.163+13A>C c.-430+13A>C (n.-430+13A>C) n.283+13A>C n.406+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292418T= | CA2188526117 | ETFA | c.351+13A= (n.351+13A=) c.*346+13A= (n.*346+13A=) c.204+13A= (n.204+13A=) c.*227+13A= (n.*227+13A=) n.432+13A= n.130+13A= c.*326+13A= (n.*326+13A=) c.*74+13A= (n.*74+13A=) n.375+13A= c.40-4473A= (n.40-4473A=) n.192+13A= c.61+13A= c.*264+13A= (n.*264+13A=) c.163+13A= c.-430+13A= (n.-430+13A=) n.283+13A= n.406+13A= | |
| 15 | g.76292419C= | CA2188526118 | ETFA | c.351+12G= (n.351+12G=) c.*346+12G= (n.*346+12G=) c.204+12G= (n.204+12G=) c.*227+12G= (n.*227+12G=) n.432+12G= n.130+12G= c.*326+12G= (n.*326+12G=) c.*74+12G= (n.*74+12G=) n.375+12G= c.40-4474G= (n.40-4474G=) n.192+12G= c.61+12G= c.*264+12G= (n.*264+12G=) c.163+12G= c.-430+12G= (n.-430+12G=) n.283+12G= n.406+12G= | |
| 15 | g.76292419C>T | CA1139664097 | ETFA | c.351+12G>A (n.351+12G>A) c.*346+12G>A (n.*346+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) c.*227+12G>A (n.*227+12G>A) n.432+12G>A n.130+12G>A c.*326+12G>A (n.*326+12G>A) c.*74+12G>A (n.*74+12G>A) n.375+12G>A c.40-4474G>A (n.40-4474G>A) n.192+12G>A c.61+12G>A c.*264+12G>A (n.*264+12G>A) c.163+12G>A c.-430+12G>A (n.-430+12G>A) n.283+12G>A n.406+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76292420A>C | CA2575797064 | ETFA | c.351+11T>G (n.351+11T>G) c.*346+11T>G (n.*346+11T>G) c.204+11T>G (n.204+11T>G) c.*227+11T>G (n.*227+11T>G) n.432+11T>G n.130+11T>G c.*326+11T>G (n.*326+11T>G) c.*74+11T>G (n.*74+11T>G) n.375+11T>G c.40-4475T>G (n.40-4475T>G) n.192+11T>G c.61+11T>G c.*264+11T>G (n.*264+11T>G) c.163+11T>G c.-430+11T>G (n.-430+11T>G) n.283+11T>G n.406+11T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292421A= | CA2188526119 | ETFA | c.351+10T= (n.351+10T=) c.*346+10T= (n.*346+10T=) c.204+10T= (n.204+10T=) c.*227+10T= (n.*227+10T=) n.432+10T= n.130+10T= c.*326+10T= (n.*326+10T=) c.*74+10T= (n.*74+10T=) n.375+10T= c.40-4476T= (n.40-4476T=) n.192+10T= c.61+10T= c.*264+10T= (n.*264+10T=) c.163+10T= c.-430+10T= (n.-430+10T=) n.283+10T= n.406+10T= | |
| 15 | g.76292421A>G | CA7673790 | ETFA | c.351+10T>C (n.351+10T>C) c.*346+10T>C (n.*346+10T>C) c.204+10T>C (n.204+10T>C) c.*227+10T>C (n.*227+10T>C) n.432+10T>C n.130+10T>C c.*326+10T>C (n.*326+10T>C) c.*74+10T>C (n.*74+10T>C) n.375+10T>C c.40-4476T>C (n.40-4476T>C) n.192+10T>C c.61+10T>C c.*264+10T>C (n.*264+10T>C) c.163+10T>C c.-430+10T>C (n.-430+10T>C) n.283+10T>C n.406+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292422C= | CA2188526121 | ETFA | c.351+9G= (n.351+9G=) c.*346+9G= (n.*346+9G=) c.204+9G= (n.204+9G=) c.*227+9G= (n.*227+9G=) n.432+9G= n.130+9G= c.*326+9G= (n.*326+9G=) c.*74+9G= (n.*74+9G=) n.375+9G= c.40-4477G= (n.40-4477G=) n.192+9G= c.61+9G= c.*264+9G= (n.*264+9G=) c.163+9G= c.-430+9G= (n.-430+9G=) n.283+9G= n.406+9G= | |
| 15 | g.76292422C>T | CA1139664098 | ETFA | c.351+9G>A (n.351+9G>A) c.*346+9G>A (n.*346+9G>A) c.204+9G>A (n.204+9G>A) c.*227+9G>A (n.*227+9G>A) n.432+9G>A n.130+9G>A c.*326+9G>A (n.*326+9G>A) c.*74+9G>A (n.*74+9G>A) n.375+9G>A c.40-4477G>A (n.40-4477G>A) n.192+9G>A c.61+9G>A c.*264+9G>A (n.*264+9G>A) c.163+9G>A c.-430+9G>A (n.-430+9G>A) n.283+9G>A n.406+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292423C>A | CA2629652849 | ETFA | c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.*346+8G>T (n.*346+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) c.*227+8G>T (n.*227+8G>T) n.432+8G>T n.130+8G>T c.*326+8G>T (n.*326+8G>T) c.*74+8G>T (n.*74+8G>T) n.375+8G>T c.40-4478G>T (n.40-4478G>T) n.192+8G>T c.61+8G>T c.*264+8G>T (n.*264+8G>T) c.163+8G>T c.-430+8G>T (n.-430+8G>T) n.283+8G>T n.406+8G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292423C= | CA2188526122 | ETFA | c.351+8G= (n.351+8G=) c.*346+8G= (n.*346+8G=) c.204+8G= (n.204+8G=) c.*227+8G= (n.*227+8G=) n.432+8G= n.130+8G= c.*326+8G= (n.*326+8G=) c.*74+8G= (n.*74+8G=) n.375+8G= c.40-4478G= (n.40-4478G=) n.192+8G= c.61+8G= c.*264+8G= (n.*264+8G=) c.163+8G= c.-430+8G= (n.-430+8G=) n.283+8G= n.406+8G= | |
| 15 | g.76292423C>G | CA273699412 | ETFA | c.351+8G>C (n.351+8G>C) c.*346+8G>C (n.*346+8G>C) c.204+8G>C (n.204+8G>C) c.*227+8G>C (n.*227+8G>C) n.432+8G>C n.130+8G>C c.*326+8G>C (n.*326+8G>C) c.*74+8G>C (n.*74+8G>C) n.375+8G>C c.40-4478G>C (n.40-4478G>C) n.192+8G>C c.61+8G>C c.*264+8G>C (n.*264+8G>C) c.163+8G>C c.-430+8G>C (n.-430+8G>C) n.283+8G>C n.406+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292423C>T | CA7673791 | ETFA | c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.*346+8G>A (n.*346+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) c.*227+8G>A (n.*227+8G>A) n.432+8G>A n.130+8G>A c.*326+8G>A (n.*326+8G>A) c.*74+8G>A (n.*74+8G>A) n.375+8G>A c.40-4478G>A (n.40-4478G>A) n.192+8G>A c.61+8G>A c.*264+8G>A (n.*264+8G>A) c.163+8G>A c.-430+8G>A (n.-430+8G>A) n.283+8G>A n.406+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292428C= | CA2188526124 | ETFA | c.351+3G= (n.351+3G=) c.*346+3G= (n.*346+3G=) c.204+3G= (n.204+3G=) c.*227+3G= (n.*227+3G=) n.432+3G= n.130+3G= c.*326+3G= (n.*326+3G=) c.*74+3G= (n.*74+3G=) n.375+3G= c.40-4483G= (n.40-4483G=) n.192+3G= c.61+3G= c.*264+3G= (n.*264+3G=) c.163+3G= c.-430+3G= (n.-430+3G=) n.283+3G= n.406+3G= | |
| 15 | g.76292428C>T | CA715784326 | ETFA | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.*346+3G>A (n.*346+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) c.*227+3G>A (n.*227+3G>A) n.432+3G>A n.130+3G>A c.*326+3G>A (n.*326+3G>A) c.*74+3G>A (n.*74+3G>A) n.375+3G>A c.40-4483G>A (n.40-4483G>A) n.192+3G>A c.61+3G>A c.*264+3G>A (n.*264+3G>A) c.163+3G>A c.-430+3G>A (n.-430+3G>A) n.283+3G>A n.406+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292429A>C | CA393516615 | ETFA | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.*227+2T>G (n.*227+2T>G) n.432+2T>G n.130+2T>G c.*326+2T>G (n.*326+2T>G) c.*74+2T>G (n.*74+2T>G) n.375+2T>G c.40-4484T>G (n.40-4484T>G) n.192+2T>G c.61+2T>G c.*264+2T>G (n.*264+2T>G) c.163+2T>G c.-430+2T>G (n.-430+2T>G) n.283+2T>G n.406+2T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292429A>G | CA393516617 | ETFA | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.*227+2T>C (n.*227+2T>C) n.432+2T>C n.130+2T>C c.*326+2T>C (n.*326+2T>C) c.*74+2T>C (n.*74+2T>C) n.375+2T>C c.40-4484T>C (n.40-4484T>C) n.192+2T>C c.61+2T>C c.*264+2T>C (n.*264+2T>C) c.163+2T>C c.-430+2T>C (n.-430+2T>C) n.283+2T>C n.406+2T>C | ClinVar |
| 15 | g.76292429A>T | CA393516618 | ETFA | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.*227+2T>A (n.*227+2T>A) n.432+2T>A n.130+2T>A c.*326+2T>A (n.*326+2T>A) c.*74+2T>A (n.*74+2T>A) n.375+2T>A c.40-4484T>A (n.40-4484T>A) n.192+2T>A c.61+2T>A c.*264+2T>A (n.*264+2T>A) c.163+2T>A c.-430+2T>A (n.-430+2T>A) n.283+2T>A n.406+2T>A | |
| 15 | g.76292430C>A | CA393516619 | ETFA | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.*227+1G>T (n.*227+1G>T) n.432+1G>T n.130+1G>T c.*326+1G>T (n.*326+1G>T) c.*74+1G>T (n.*74+1G>T) n.375+1G>T c.40-4485G>T (n.40-4485G>T) n.192+1G>T c.61+1G>T c.*264+1G>T (n.*264+1G>T) c.163+1G>T c.-430+1G>T (n.-430+1G>T) n.283+1G>T n.406+1G>T | |
| 15 | g.76292430C>G | CA393516621 | ETFA | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.*227+1G>C (n.*227+1G>C) n.432+1G>C n.130+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) c.*74+1G>C (n.*74+1G>C) n.375+1G>C c.40-4485G>C (n.40-4485G>C) n.192+1G>C c.61+1G>C c.*264+1G>C (n.*264+1G>C) c.163+1G>C c.-430+1G>C (n.-430+1G>C) n.283+1G>C n.406+1G>C | |
| 15 | g.76292430C>T | CA393516623 | ETFA | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.*227+1G>A (n.*227+1G>A) n.432+1G>A n.130+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) n.375+1G>A c.40-4485G>A (n.40-4485G>A) n.192+1G>A c.61+1G>A c.*264+1G>A (n.*264+1G>A) c.163+1G>A c.-430+1G>A (n.-430+1G>A) n.283+1G>A n.406+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76292431C>A | CA393516624 | ETFA | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.432G>T n.130G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.375G>T c.40-4486G>T (n.40-4486G>T) n.192G>T c.61G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.163G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.283G>T n.406G>T | |
| 15 | g.76292431C>G | CA393516626 | ETFA | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.432G>C n.130G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.375G>C c.40-4486G>C (n.40-4486G>C) n.192G>C c.61G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.163G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.283G>C n.406G>C | |
| 15 | g.76292431C>T | CA491328158 | ETFA | c.351G>A (p.Lys117=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.432G>A n.130G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.375G>A c.40-4486G>A (n.40-4486G>A) n.192G>A c.61G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.163G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.283G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292432T>A | CA393516628 | ETFA | c.350A>T (p.Lys117Met) c.*345A>T (n.*345A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.431A>T n.129A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.374A>T c.40-4487A>T (n.40-4487A>T) n.191A>T c.60A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.162A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.282A>T n.405A>T | |
| 15 | g.76292432T>C | CA7673792 | ETFA | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.431A>G n.129A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.374A>G c.40-4487A>G (n.40-4487A>G) n.191A>G c.60A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.162A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.282A>G n.405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292432T>G | CA393516630 | ETFA | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.431A>C n.129A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.374A>C c.40-4487A>C (n.40-4487A>C) n.191A>C c.60A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.162A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.282A>C n.405A>C | |
| 15 | g.76292432T= | CA2188526125 | ETFA | c.350A= (p.Lys117=) c.*345A= (n.*345A=) c.203A= (p.Lys68=) c.*226A= (n.*226A=) n.431A= n.129A= c.*325A= (n.*325A=) c.*73A= (n.*73A=) n.374A= c.40-4487A= (n.40-4487A=) n.191A= c.60A= c.*263A= (n.*263A=) c.162A= c.-431A= (n.-431A=) n.282A= n.405A= | |
| 15 | g.76292433T>A | CA393516631 | ETFA | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.430A>T n.128A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.373A>T c.40-4488A>T (n.40-4488A>T) n.190A>T c.59A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.161A>T c.-432A>T (n.-432A>T) n.281A>T n.404A>T | |
| 15 | g.76292433T>C | CA7673793 | ETFA | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.430A>G n.128A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.373A>G c.40-4488A>G (n.40-4488A>G) n.190A>G c.59A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.161A>G c.-432A>G (n.-432A>G) n.281A>G n.404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292433T>G | CA393516632 | ETFA | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.430A>C n.128A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.373A>C c.40-4488A>C (n.40-4488A>C) n.190A>C c.59A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.161A>C c.-432A>C (n.-432A>C) n.281A>C n.404A>C | |
| 15 | g.76292433T= | CA2188526128 | ETFA | c.349A= (p.Lys117=) c.*344A= (n.*344A=) c.202A= (p.Lys68=) c.*225A= (n.*225A=) n.430A= n.128A= c.*324A= (n.*324A=) c.*72A= (n.*72A=) n.373A= c.40-4488A= (n.40-4488A=) n.190A= c.59A= c.*262A= (n.*262A=) c.161A= c.-432A= (n.-432A=) n.281A= n.404A= | |
| 15 | g.76292434T>A | CA491328159 | ETFA | c.348A>T (p.Gly116=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.201A>T (p.Gly67=) c.*224A>T (n.*224A>T) n.429A>T n.127A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) n.372A>T c.40-4489A>T (n.40-4489A>T) n.189A>T c.58A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.160A>T c.-433A>T (n.-433A>T) n.280A>T n.403A>T | |
| 15 | g.76292434T>C | CA491328160 | ETFA | c.348A>G (p.Gly116=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.201A>G (p.Gly67=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.429A>G n.127A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.372A>G c.40-4489A>G (n.40-4489A>G) n.189A>G c.58A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.160A>G c.-433A>G (n.-433A>G) n.280A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76292434T>G | CA491328161 | ETFA | c.348A>C (p.Gly116=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.201A>C (p.Gly67=) c.*224A>C (n.*224A>C) n.429A>C n.127A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.372A>C c.40-4489A>C (n.40-4489A>C) n.189A>C c.58A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.160A>C c.-433A>C (n.-433A>C) n.280A>C n.403A>C | |
| 15 | g.76292435C>A | CA393516635 | ETFA | c.347G>T (p.Gly116Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) c.*223G>T (n.*223G>T) n.428G>T n.126G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.371G>T c.40-4490G>T (n.40-4490G>T) n.188G>T c.57G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.159G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.279G>T n.402G>T | |
| 15 | g.76292435C>G | CA393516636 | ETFA | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*223G>C (n.*223G>C) n.428G>C n.126G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.371G>C c.40-4490G>C (n.40-4490G>C) n.188G>C c.57G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.159G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.279G>C n.402G>C | |
| 15 | g.76292435C>T | CA393516638 | ETFA | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*342G>A (n.*342G>A) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*223G>A (n.*223G>A) n.428G>A n.126G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.371G>A c.40-4490G>A (n.40-4490G>A) n.188G>A c.57G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.159G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.279G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292436C>A | CA393516640 | ETFA | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.427G>T n.125G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.370G>T c.40-4491G>T (n.40-4491G>T) n.187G>T c.56G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.158G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.278G>T n.401G>T | |
| 15 | g.76292436C= | CA2188526132 | ETFA | c.346G= (p.Gly116=) c.*341G= (n.*341G=) c.199G= (p.Gly67=) c.*222G= (n.*222G=) n.427G= n.125G= c.*321G= (n.*321G=) c.*69G= (n.*69G=) n.370G= c.40-4491G= (n.40-4491G=) n.187G= c.56G= c.*259G= (n.*259G=) c.158G= c.-435G= (n.-435G=) n.278G= n.401G= | |
| 15 | g.76292436C>G | CA393516642 | ETFA | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*222G>C (n.*222G>C) n.427G>C n.125G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.370G>C c.40-4491G>C (n.40-4491G>C) n.187G>C c.56G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.158G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.278G>C n.401G>C | |
| 15 | g.76292436C>T | CA115639 | ETFA | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*341G>A (n.*341G>A) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*222G>A (n.*222G>A) n.427G>A n.125G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.370G>A c.40-4491G>A (n.40-4491G>A) n.187G>A c.56G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.158G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.278G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292437G>A | CA7673794 | ETFA | c.345C>T (p.Phe115=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.198C>T (p.Phe66=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.426C>T n.124C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.369C>T c.40-4492C>T (n.40-4492C>T) n.186C>T c.55C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.157C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.277C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292437G>C | CA393516657 | ETFA | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.*221C>G (n.*221C>G) n.426C>G n.124C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.369C>G c.40-4492C>G (n.40-4492C>G) n.186C>G c.55C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.157C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.277C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292437G= | CA2188526135 | ETFA | c.345C= (p.Phe115=) c.*340C= (n.*340C=) c.198C= (p.Phe66=) c.*221C= (n.*221C=) n.426C= n.124C= c.*320C= (n.*320C=) c.*68C= (n.*68C=) n.369C= c.40-4492C= (n.40-4492C=) n.186C= c.55C= c.*258C= (n.*258C=) c.157C= c.-436C= (n.-436C=) n.277C= n.400C= | |
| 15 | g.76292437G>T | CA393516655 | ETFA | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.*221C>A (n.*221C>A) n.426C>A n.124C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.369C>A c.40-4492C>A (n.40-4492C>A) n.186C>A c.55C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.157C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.277C>A n.400C>A | ClinVar |
| 15 | g.76292438A>C | CA393516659 | ETFA | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.*339T>G (n.*339T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.*220T>G (n.*220T>G) n.425T>G n.123T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.368T>G c.40-4493T>G (n.40-4493T>G) n.185T>G c.54T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.156T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.276T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292438A>G | CA393516660 | ETFA | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.*339T>C (n.*339T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.*220T>C (n.*220T>C) n.425T>C n.123T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.368T>C c.40-4493T>C (n.40-4493T>C) n.185T>C c.54T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.156T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.276T>C n.399T>C | COSMIC |
| 15 | g.76292438A>T | CA393516662 | ETFA | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.*339T>A (n.*339T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.*220T>A (n.*220T>A) n.425T>A n.123T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.368T>A c.40-4493T>A (n.40-4493T>A) n.185T>A c.54T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.156T>A c.-437T>A (n.-437T>A) n.276T>A n.399T>A | |
| 15 | g.76292439A>C | CA393516665 | ETFA | c.343T>G (p.Phe115Val) c.*338T>G (n.*338T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) c.*219T>G (n.*219T>G) n.424T>G n.122T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.367T>G c.40-4494T>G (n.40-4494T>G) n.184T>G c.53T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.155T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.275T>G n.398T>G | |
| 15 | g.76292439A>G | CA393516667 | ETFA | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.*338T>C (n.*338T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.*219T>C (n.*219T>C) n.424T>C n.122T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.367T>C c.40-4494T>C (n.40-4494T>C) n.184T>C c.53T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.155T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.275T>C n.398T>C | |
| 15 | g.76292439A>T | CA393516669 | ETFA | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.*338T>A (n.*338T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.*219T>A (n.*219T>A) n.424T>A n.122T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.367T>A c.40-4494T>A (n.40-4494T>A) n.184T>A c.53T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.155T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.275T>A n.398T>A | |
| 15 | g.76292440G>A | CA491328162 | ETFA | c.342C>T (p.Ala114=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.423C>T n.121C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.366C>T c.40-4495C>T (n.40-4495C>T) n.183C>T c.52C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.154C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.274C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292440G>C | CA491328163 | ETFA | c.342C>G (p.Ala114=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.*218C>G (n.*218C>G) n.423C>G n.121C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.366C>G c.40-4495C>G (n.40-4495C>G) n.183C>G c.52C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.154C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.274C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292440G= | CA2188526138 | ETFA | c.342C= (p.Ala114=) c.*337C= (n.*337C=) c.195C= (p.Ala65=) c.*218C= (n.*218C=) n.423C= n.121C= c.*317C= (n.*317C=) c.*65C= (n.*65C=) n.366C= c.40-4495C= (n.40-4495C=) n.183C= c.52C= c.*255C= (n.*255C=) c.154C= c.-439C= (n.-439C=) n.274C= n.397C= | |
| 15 | g.76292440G>T | CA491328164 | ETFA | c.342C>A (p.Ala114=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.*218C>A (n.*218C>A) n.423C>A n.121C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.366C>A c.40-4495C>A (n.40-4495C>A) n.183C>A c.52C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.154C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.274C>A n.397C>A | |
| 15 | g.76292441G>A | CA393516671 | ETFA | c.341C>T (p.Ala114Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*217C>T (n.*217C>T) n.422C>T n.120C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.365C>T c.40-4496C>T (n.40-4496C>T) n.182C>T c.51C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.153C>T c.-440C>T (n.-440C>T) n.273C>T n.396C>T | |
| 15 | g.76292441G>C | CA393516705 | ETFA | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) n.422C>G n.120C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.365C>G c.40-4496C>G (n.40-4496C>G) n.182C>G c.51C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.153C>G c.-440C>G (n.-440C>G) n.273C>G n.396C>G | |
| 15 | g.76292441G>T | CA393516674 | ETFA | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*217C>A (n.*217C>A) n.422C>A n.120C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.365C>A c.40-4496C>A (n.40-4496C>A) n.182C>A c.51C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.153C>A c.-440C>A (n.-440C>A) n.273C>A n.396C>A | |
| 15 | g.76292442C>A | CA393516710 | ETFA | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) n.421G>T n.119G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.364G>T c.40-4497G>T (n.40-4497G>T) n.181G>T c.50G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.152G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.272G>T n.395G>T | |
| 15 | g.76292442C>G | CA393516712 | ETFA | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.421G>C n.119G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.364G>C c.40-4497G>C (n.40-4497G>C) n.181G>C c.50G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.152G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.272G>C n.395G>C | |
| 15 | g.76292442C>T | CA393516714 | ETFA | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.421G>A n.119G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.364G>A c.40-4497G>A (n.40-4497G>A) n.181G>A c.50G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.152G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.272G>A n.395G>A | |
| 15 | g.76292443A>C | CA491328165 | ETFA | c.339T>G (p.Ser113=) c.*334T>G (n.*334T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.*215T>G (n.*215T>G) n.420T>G n.118T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.363T>G c.40-4498T>G (n.40-4498T>G) n.180T>G c.49T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.151T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.271T>G n.394T>G | |
| 15 | g.76292443A>G | CA491328167 | ETFA | c.339T>C (p.Ser113=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.420T>C n.118T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.363T>C c.40-4498T>C (n.40-4498T>C) n.180T>C c.49T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.151T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.271T>C n.394T>C | |
| 15 | g.76292443A>T | CA491328166 | ETFA | c.339T>A (p.Ser113=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.*215T>A (n.*215T>A) n.420T>A n.118T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.363T>A c.40-4498T>A (n.40-4498T>A) n.180T>A c.49T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.151T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.271T>A n.394T>A | |
| 15 | g.76292444G>A | CA393516718 | ETFA | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.*214C>T (n.*214C>T) n.419C>T n.117C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.362C>T c.40-4499C>T (n.40-4499C>T) n.179C>T c.48C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.150C>T c.-443C>T (n.-443C>T) n.270C>T n.393C>T | |
| 15 | g.76292444G>C | CA393516721 | ETFA | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.*333C>G (n.*333C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.*214C>G (n.*214C>G) n.419C>G n.117C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.362C>G c.40-4499C>G (n.40-4499C>G) n.179C>G c.48C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.150C>G c.-443C>G (n.-443C>G) n.270C>G n.393C>G | |
| 15 | g.76292444G>T | CA393516724 | ETFA | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.*333C>A (n.*333C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.*214C>A (n.*214C>A) n.419C>A n.117C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.362C>A c.40-4499C>A (n.40-4499C>A) n.179C>A c.48C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.150C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.270C>A n.393C>A | |
| 15 | g.76292445A>C | CA393516727 | ETFA | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) n.418T>G n.116T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.361T>G c.40-4500T>G (n.40-4500T>G) n.178T>G c.47T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.149T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.269T>G n.392T>G | |
| 15 | g.76292445A>G | CA393516730 | ETFA | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) n.418T>C n.116T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.361T>C c.40-4500T>C (n.40-4500T>C) n.178T>C c.47T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.149T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.269T>C n.392T>C | |
| 15 | g.76292445A>T | CA393516732 | ETFA | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) n.418T>A n.116T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.361T>A c.40-4500T>A (n.40-4500T>A) n.178T>A c.47T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.149T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.269T>A n.392T>A | |
| 15 | g.76292446T>A | CA491328168 | ETFA | c.336A>T (p.Ala112=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.189A>T (p.Ala63=) c.*212A>T (n.*212A>T) n.417A>T n.115A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.360A>T c.40-4501A>T (n.40-4501A>T) n.177A>T c.46A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.148A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.268A>T n.391A>T | |
| 15 | g.76292446T>C | CA491328169 | ETFA | c.336A>G (p.Ala112=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.189A>G (p.Ala63=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.417A>G n.115A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.360A>G c.40-4501A>G (n.40-4501A>G) n.177A>G c.46A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.148A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.268A>G n.391A>G | |
| 15 | g.76292446T>G | CA491328170 | ETFA | c.336A>C (p.Ala112=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.189A>C (p.Ala63=) c.*212A>C (n.*212A>C) n.417A>C n.115A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.360A>C c.40-4501A>C (n.40-4501A>C) n.177A>C c.46A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.148A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.268A>C n.391A>C | |
| 15 | g.76292447G>A | CA393516736 | ETFA | c.335C>T (p.Ala112Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.*211C>T (n.*211C>T) n.416C>T n.114C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.359C>T c.40-4502C>T (n.40-4502C>T) n.176C>T c.45C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.147C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.267C>T n.390C>T | |
| 15 | g.76292447G>C | CA393516739 | ETFA | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) n.416C>G n.114C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.359C>G c.40-4502C>G (n.40-4502C>G) n.176C>G c.45C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.147C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.267C>G n.390C>G | |
| 15 | g.76292447G= | CA2188526145 | ETFA | c.335C= (p.Ala112=) c.*330C= (n.*330C=) c.188C= (p.Ala63=) c.*211C= (n.*211C=) n.416C= n.114C= c.*310C= (n.*310C=) c.*58C= (n.*58C=) n.359C= c.40-4502C= (n.40-4502C=) n.176C= c.45C= c.*248C= (n.*248C=) c.147C= c.-446C= (n.-446C=) n.267C= n.390C= | |
| 15 | g.76292447G>T | CA393516741 | ETFA | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.*330C>A (n.*330C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) n.416C>A n.114C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.359C>A c.40-4502C>A (n.40-4502C>A) n.176C>A c.45C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.147C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.267C>A n.390C>A | |
| 15 | g.76292447_76292448insAGC | CA619415658 | ETFA | c.334_335insGCT (p.Ala112delinsGlySer) c.*329_*330insGCT (n.*329_*330insGCT) c.187_188insGCT (p.Ala63delinsGlySer) c.*210_*211insGCT (n.*210_*211insGCT) n.415_416insGCT n.113_114insGCT c.*309_*310insGCT (n.*309_*310insGCT) c.*57_*58insGCT (n.*57_*58insGCT) n.358_359insGCT c.40-4503_40-4502insGCT (n.40-4503_40-4502insGCT) n.175_176insGCT c.44_45insGCT c.*247_*248insGCT (n.*247_*248insGCT) c.146_147insGCT c.-447_-446insGCT (n.-447_-446insGCT) n.266_267insGCT n.389_390insGCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292448C>A | CA7673795 | ETFA | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) n.415G>T n.113G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.358G>T c.40-4503G>T (n.40-4503G>T) n.175G>T c.44G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.146G>T c.-447G>T (n.-447G>T) n.266G>T n.389G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292448C= | CA2188526150 | ETFA | c.334G= (p.Ala112=) c.*329G= (n.*329G=) c.187G= (p.Ala63=) c.*210G= (n.*210G=) n.415G= n.113G= c.*309G= (n.*309G=) c.*57G= (n.*57G=) n.358G= c.40-4503G= (n.40-4503G=) n.175G= c.44G= c.*247G= (n.*247G=) c.146G= c.-447G= (n.-447G=) n.266G= n.389G= | |
| 15 | g.76292448C>G | CA393516745 | ETFA | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) n.415G>C n.113G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.358G>C c.40-4503G>C (n.40-4503G>C) n.175G>C c.44G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.146G>C c.-447G>C (n.-447G>C) n.266G>C n.389G>C | |
| 15 | g.76292448C>T | CA393516748 | ETFA | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) n.415G>A n.113G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.358G>A c.40-4503G>A (n.40-4503G>A) n.175G>A c.44G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.146G>A c.-447G>A (n.-447G>A) n.266G>A n.389G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76292449T>A | CA491328171 | ETFA | c.333A>T (p.Gly111=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.186A>T (p.Gly62=) c.*209A>T (n.*209A>T) n.414A>T n.112A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.357A>T c.40-4504A>T (n.40-4504A>T) n.174A>T c.43A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.145A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.265A>T n.388A>T | |
| 15 | g.76292449T>C | CA491328173 | ETFA | c.333A>G (p.Gly111=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.186A>G (p.Gly62=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.414A>G n.112A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.357A>G c.40-4504A>G (n.40-4504A>G) n.174A>G c.43A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.145A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.265A>G n.388A>G | |
| 15 | g.76292449T>G | CA491328172 | ETFA | c.333A>C (p.Gly111=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.186A>C (p.Gly62=) c.*209A>C (n.*209A>C) n.414A>C n.112A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.357A>C c.40-4504A>C (n.40-4504A>C) n.174A>C c.43A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.145A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.265A>C n.388A>C | |
| 15 | g.76292450C>A | CA393516762 | ETFA | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*327G>T (n.*327G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.*208G>T (n.*208G>T) n.413G>T n.111G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.356G>T c.40-4505G>T (n.40-4505G>T) n.173G>T c.42G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.144G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.264G>T n.387G>T | |
| 15 | g.76292450C= | CA2188526153 | ETFA | c.332G= (p.Gly111=) c.*327G= (n.*327G=) c.185G= (p.Gly62=) c.*208G= (n.*208G=) n.413G= n.111G= c.*307G= (n.*307G=) c.*55G= (n.*55G=) n.356G= c.40-4505G= (n.40-4505G=) n.173G= c.42G= c.*245G= (n.*245G=) c.144G= c.-449G= (n.-449G=) n.264G= n.387G= | |
| 15 | g.76292450C>G | CA393516765 | ETFA | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) n.413G>C n.111G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.356G>C c.40-4505G>C (n.40-4505G>C) n.173G>C c.42G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.144G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.264G>C n.387G>C | |
| 15 | g.76292450C>T | CA393516767 | ETFA | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*327G>A (n.*327G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*208G>A (n.*208G>A) n.413G>A n.111G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.356G>A c.40-4505G>A (n.40-4505G>A) n.173G>A c.42G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.144G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.264G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76292451C>A | CA393516771 | ETFA | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.*326G>T (n.*326G>T) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) n.412G>T n.110G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.355G>T c.40-4506G>T (n.40-4506G>T) n.172G>T c.41G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.143G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.263G>T n.386G>T | |
| 15 | g.76292451C>G | CA393516774 | ETFA | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*326G>C (n.*326G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) n.412G>C n.110G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.355G>C c.40-4506G>C (n.40-4506G>C) n.172G>C c.41G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.143G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.263G>C n.386G>C | |
| 15 | g.76292451C>T | CA393516776 | ETFA | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.*326G>A (n.*326G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*207G>A (n.*207G>A) n.412G>A n.110G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.355G>A c.40-4506G>A (n.40-4506G>A) n.172G>A c.41G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.143G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.263G>A n.386G>A | |
| 15 | g.76292452A= | CA2188526157 | ETFA | c.330T= (p.Ala110=) c.*325T= (n.*325T=) c.183T= (p.Ala61=) c.*206T= (n.*206T=) n.411T= n.109T= c.*305T= (n.*305T=) c.*53T= (n.*53T=) n.354T= c.40-4507T= (n.40-4507T=) n.171T= c.40T= c.*243T= (n.*243T=) c.142T= c.-451T= (n.-451T=) n.262T= n.385T= | |
| 15 | g.76292452A>C | CA491328174 | ETFA | c.330T>G (p.Ala110=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.183T>G (p.Ala61=) c.*206T>G (n.*206T>G) n.411T>G n.109T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.354T>G c.40-4507T>G (n.40-4507T>G) n.171T>G c.40T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.142T>G c.-451T>G (n.-451T>G) n.262T>G n.385T>G | |
| 15 | g.76292452A>G | CA491328175 | ETFA | c.330T>C (p.Ala110=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.183T>C (p.Ala61=) c.*206T>C (n.*206T>C) n.411T>C n.109T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.354T>C c.40-4507T>C (n.40-4507T>C) n.171T>C c.40T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.142T>C c.-451T>C (n.-451T>C) n.262T>C n.385T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292452A>T | CA491328176 | ETFA | c.330T>A (p.Ala110=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.183T>A (p.Ala61=) c.*206T>A (n.*206T>A) n.411T>A n.109T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.354T>A c.40-4507T>A (n.40-4507T>A) n.171T>A c.40T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.142T>A c.-451T>A (n.-451T>A) n.262T>A n.385T>A | |
| 15 | g.76292453G>A | CA393516785 | ETFA | c.329C>T (p.Ala110Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.*205C>T (n.*205C>T) n.410C>T n.108C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.353C>T c.40-4508C>T (n.40-4508C>T) n.170C>T c.39C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.141C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.261C>T n.384C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292453G>C | CA393516781 | ETFA | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) n.410C>G n.108C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.353C>G c.40-4508C>G (n.40-4508C>G) n.170C>G c.39C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.141C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.261C>G n.384C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.76292453G>T | CA393516783 | ETFA | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) n.410C>A n.108C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.353C>A c.40-4508C>A (n.40-4508C>A) n.170C>A c.39C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.141C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.261C>A n.384C>A | |
| 15 | g.76292453_76292454insAATTA | CA619415659 | ETFA | c.328_329insTAATT (p.Ala110ValfsTer16) c.*323_*324insTAATT (n.*323_*324insTAATT) c.181_182insTAATT (p.Ala61ValfsTer16) c.*204_*205insTAATT (n.*204_*205insTAATT) n.409_410insTAATT n.107_108insTAATT c.*303_*304insTAATT (n.*303_*304insTAATT) c.*51_*52insTAATT (n.*51_*52insTAATT) n.352_353insTAATT c.40-4509_40-4508insTAATT (n.40-4509_40-4508insTAATT) n.169_170insTAATT c.38_39insTAATT c.*241_*242insTAATT (n.*241_*242insTAATT) c.140_141insTAATT c.-453_-452insTAATT (n.-453_-452insTAATT) n.260_261insTAATT n.383_384insTAATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76292454C>G | CA393516791 | ETFA | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.409G>C n.107G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.352G>C c.40-4509G>C (n.40-4509G>C) n.169G>C c.38G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.140G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.260G>C n.383G>C | |
| 15 | g.76292454C>T | CA393516793 | ETFA | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.409G>A n.107G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.352G>A c.40-4509G>A (n.40-4509G>A) n.169G>A c.38G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.140G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.260G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292455A>C | CA393516795 | ETFA | c.327T>G (p.Cys109Trp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.180T>G (p.Cys60Trp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.408T>G n.106T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.351T>G c.40-4510T>G (n.40-4510T>G) n.168T>G c.37T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.139T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.259T>G n.382T>G | |
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| 15 | g.76292455A>T | CA393516797 | ETFA | c.327T>A (p.Cys109Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) c.180T>A (p.Cys60Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.408T>A n.106T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.351T>A c.40-4510T>A (n.40-4510T>A) n.168T>A c.37T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.139T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.259T>A n.382T>A |