UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76292252T>A | CA273699352 | ETFA | c.351+179A>T (n.351+179A>T) c.*346+179A>T (n.*346+179A>T) c.204+179A>T (n.204+179A>T) c.*227+179A>T (n.*227+179A>T) n.432+179A>T n.130+179A>T c.*326+179A>T (n.*326+179A>T) c.*74+179A>T (n.*74+179A>T) n.375+179A>T c.40-4307A>T (n.40-4307A>T) n.192+179A>T c.61+179A>T c.*264+179A>T (n.*264+179A>T) c.163+179A>T c.-430+179A>T (n.-430+179A>T) n.283+179A>T n.406+179A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292252T>G | CA273699354 | ETFA | c.351+179A>C (n.351+179A>C) c.*346+179A>C (n.*346+179A>C) c.204+179A>C (n.204+179A>C) c.*227+179A>C (n.*227+179A>C) n.432+179A>C n.130+179A>C c.*326+179A>C (n.*326+179A>C) c.*74+179A>C (n.*74+179A>C) n.375+179A>C c.40-4307A>C (n.40-4307A>C) n.192+179A>C c.61+179A>C c.*264+179A>C (n.*264+179A>C) c.163+179A>C c.-430+179A>C (n.-430+179A>C) n.283+179A>C n.406+179A>C | dbSNP |
| 15 | g.76292252T= | CA2188526025 | ETFA | c.351+179A= (n.351+179A=) c.*346+179A= (n.*346+179A=) c.204+179A= (n.204+179A=) c.*227+179A= (n.*227+179A=) n.432+179A= n.130+179A= c.*326+179A= (n.*326+179A=) c.*74+179A= (n.*74+179A=) n.375+179A= c.40-4307A= (n.40-4307A=) n.192+179A= c.61+179A= c.*264+179A= (n.*264+179A=) c.163+179A= c.-430+179A= (n.-430+179A=) n.283+179A= n.406+179A= | |
| 15 | g.76292255T>C | CA715784223 | ETFA | c.351+176A>G (n.351+176A>G) c.*346+176A>G (n.*346+176A>G) c.204+176A>G (n.204+176A>G) c.*227+176A>G (n.*227+176A>G) n.432+176A>G n.130+176A>G c.*326+176A>G (n.*326+176A>G) c.*74+176A>G (n.*74+176A>G) n.375+176A>G c.40-4310A>G (n.40-4310A>G) n.192+176A>G c.61+176A>G c.*264+176A>G (n.*264+176A>G) c.163+176A>G c.-430+176A>G (n.-430+176A>G) n.283+176A>G n.406+176A>G | dbSNP |
| 15 | g.76292255T= | CA2188526026 | ETFA | c.351+176A= (n.351+176A=) c.*346+176A= (n.*346+176A=) c.204+176A= (n.204+176A=) c.*227+176A= (n.*227+176A=) n.432+176A= n.130+176A= c.*326+176A= (n.*326+176A=) c.*74+176A= (n.*74+176A=) n.375+176A= c.40-4310A= (n.40-4310A=) n.192+176A= c.61+176A= c.*264+176A= (n.*264+176A=) c.163+176A= c.-430+176A= (n.-430+176A=) n.283+176A= n.406+176A= | |
| 15 | g.76292256A= | CA2188526027 | ETFA | c.351+175T= (n.351+175T=) c.*346+175T= (n.*346+175T=) c.204+175T= (n.204+175T=) c.*227+175T= (n.*227+175T=) n.432+175T= n.130+175T= c.*326+175T= (n.*326+175T=) c.*74+175T= (n.*74+175T=) n.375+175T= c.40-4311T= (n.40-4311T=) n.192+175T= c.61+175T= c.*264+175T= (n.*264+175T=) c.163+175T= c.-430+175T= (n.-430+175T=) n.283+175T= n.406+175T= | |
| 15 | g.76292256A>C | CA2188526028 | ETFA | c.351+175T>G (n.351+175T>G) c.*346+175T>G (n.*346+175T>G) c.204+175T>G (n.204+175T>G) c.*227+175T>G (n.*227+175T>G) n.432+175T>G n.130+175T>G c.*326+175T>G (n.*326+175T>G) c.*74+175T>G (n.*74+175T>G) n.375+175T>G c.40-4311T>G (n.40-4311T>G) n.192+175T>G c.61+175T>G c.*264+175T>G (n.*264+175T>G) c.163+175T>G c.-430+175T>G (n.-430+175T>G) n.283+175T>G n.406+175T>G | dbSNP |
| 15 | g.76292262_76292265del | CA2804811160 | ETFA | c.351+166_351+169del (n.351+166_351+169del) c.*346+166_*346+169del (n.*346+166_*346+169del) c.204+166_204+169del (n.204+166_204+169del) c.*227+166_*227+169del (n.*227+166_*227+169del) n.432+166_432+169del n.130+166_130+169del c.*326+166_*326+169del (n.*326+166_*326+169del) c.*74+166_*74+169del (n.*74+166_*74+169del) n.375+166_375+169del c.40-4320_40-4317del (n.40-4320_40-4317del) n.192+166_192+169del c.61+166_61+169del c.*264+166_*264+169del (n.*264+166_*264+169del) c.163+166_163+169del c.-430+166_-430+169del (n.-430+166_-430+169del) n.283+166_283+169del n.406+166_406+169del | |
| 15 | g.76292264C= | CA2188526029 | ETFA | c.351+167G= (n.351+167G=) c.*346+167G= (n.*346+167G=) c.204+167G= (n.204+167G=) c.*227+167G= (n.*227+167G=) n.432+167G= n.130+167G= c.*326+167G= (n.*326+167G=) c.*74+167G= (n.*74+167G=) n.375+167G= c.40-4319G= (n.40-4319G=) n.192+167G= c.61+167G= c.*264+167G= (n.*264+167G=) c.163+167G= c.-430+167G= (n.-430+167G=) n.283+167G= n.406+167G= | |
| 15 | g.76292264C>T | CA273699356 | ETFA | c.351+167G>A (n.351+167G>A) c.*346+167G>A (n.*346+167G>A) c.204+167G>A (n.204+167G>A) c.*227+167G>A (n.*227+167G>A) n.432+167G>A n.130+167G>A c.*326+167G>A (n.*326+167G>A) c.*74+167G>A (n.*74+167G>A) n.375+167G>A c.40-4319G>A (n.40-4319G>A) n.192+167G>A c.61+167G>A c.*264+167G>A (n.*264+167G>A) c.163+167G>A c.-430+167G>A (n.-430+167G>A) n.283+167G>A n.406+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292265G>A | CA273699359 | ETFA | c.351+166C>T (n.351+166C>T) c.*346+166C>T (n.*346+166C>T) c.204+166C>T (n.204+166C>T) c.*227+166C>T (n.*227+166C>T) n.432+166C>T n.130+166C>T c.*326+166C>T (n.*326+166C>T) c.*74+166C>T (n.*74+166C>T) n.375+166C>T c.40-4320C>T (n.40-4320C>T) n.192+166C>T c.61+166C>T c.*264+166C>T (n.*264+166C>T) c.163+166C>T c.-430+166C>T (n.-430+166C>T) n.283+166C>T n.406+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292265G= | CA2188526030 | ETFA | c.351+166C= (n.351+166C=) c.*346+166C= (n.*346+166C=) c.204+166C= (n.204+166C=) c.*227+166C= (n.*227+166C=) n.432+166C= n.130+166C= c.*326+166C= (n.*326+166C=) c.*74+166C= (n.*74+166C=) n.375+166C= c.40-4320C= (n.40-4320C=) n.192+166C= c.61+166C= c.*264+166C= (n.*264+166C=) c.163+166C= c.-430+166C= (n.-430+166C=) n.283+166C= n.406+166C= | |
| 15 | g.76292266G= | CA2188526031 | ETFA | c.351+165C= (n.351+165C=) c.*346+165C= (n.*346+165C=) c.204+165C= (n.204+165C=) c.*227+165C= (n.*227+165C=) n.432+165C= n.130+165C= c.*326+165C= (n.*326+165C=) c.*74+165C= (n.*74+165C=) n.375+165C= c.40-4321C= (n.40-4321C=) n.192+165C= c.61+165C= c.*264+165C= (n.*264+165C=) c.163+165C= c.-430+165C= (n.-430+165C=) n.283+165C= n.406+165C= | |
| 15 | g.76292266G>T | CA715784234 | ETFA | c.351+165C>A (n.351+165C>A) c.*346+165C>A (n.*346+165C>A) c.204+165C>A (n.204+165C>A) c.*227+165C>A (n.*227+165C>A) n.432+165C>A n.130+165C>A c.*326+165C>A (n.*326+165C>A) c.*74+165C>A (n.*74+165C>A) n.375+165C>A c.40-4321C>A (n.40-4321C>A) n.192+165C>A c.61+165C>A c.*264+165C>A (n.*264+165C>A) c.163+165C>A c.-430+165C>A (n.-430+165C>A) n.283+165C>A n.406+165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292266_76292267insCT | CA2804811161 | ETFA | c.351+164_351+165insAG (n.351+164_351+165insAG) c.*346+164_*346+165insAG (n.*346+164_*346+165insAG) c.204+164_204+165insAG (n.204+164_204+165insAG) c.*227+164_*227+165insAG (n.*227+164_*227+165insAG) n.432+164_432+165insAG n.130+164_130+165insAG c.*326+164_*326+165insAG (n.*326+164_*326+165insAG) c.*74+164_*74+165insAG (n.*74+164_*74+165insAG) n.375+164_375+165insAG c.40-4322_40-4321insAG (n.40-4322_40-4321insAG) n.192+164_192+165insAG c.61+164_61+165insAG c.*264+164_*264+165insAG (n.*264+164_*264+165insAG) c.163+164_163+165insAG c.-430+164_-430+165insAG (n.-430+164_-430+165insAG) n.283+164_283+165insAG n.406+164_406+165insAG | |
| 15 | g.76292271T>A | CA971625320 | ETFA | c.351+160A>T (n.351+160A>T) c.*346+160A>T (n.*346+160A>T) c.204+160A>T (n.204+160A>T) c.*227+160A>T (n.*227+160A>T) n.432+160A>T n.130+160A>T c.*326+160A>T (n.*326+160A>T) c.*74+160A>T (n.*74+160A>T) n.375+160A>T c.40-4326A>T (n.40-4326A>T) n.192+160A>T c.61+160A>T c.*264+160A>T (n.*264+160A>T) c.163+160A>T c.-430+160A>T (n.-430+160A>T) n.283+160A>T n.406+160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292271T= | CA2188526032 | ETFA | c.351+160A= (n.351+160A=) c.*346+160A= (n.*346+160A=) c.204+160A= (n.204+160A=) c.*227+160A= (n.*227+160A=) n.432+160A= n.130+160A= c.*326+160A= (n.*326+160A=) c.*74+160A= (n.*74+160A=) n.375+160A= c.40-4326A= (n.40-4326A=) n.192+160A= c.61+160A= c.*264+160A= (n.*264+160A=) c.163+160A= c.-430+160A= (n.-430+160A=) n.283+160A= n.406+160A= | |
| 15 | g.76292272dup | CA2804811162 | ETFA | c.351+160dup (n.351+160dup) c.*346+160dup (n.*346+160dup) c.204+160dup (n.204+160dup) c.*227+160dup (n.*227+160dup) n.432+160dup n.130+160dup c.*326+160dup (n.*326+160dup) c.*74+160dup (n.*74+160dup) n.375+160dup c.40-4326dup (n.40-4326dup) n.192+160dup c.61+160dup c.*264+160dup (n.*264+160dup) c.163+160dup c.-430+160dup (n.-430+160dup) n.283+160dup n.406+160dup | |
| 15 | g.76292273A= | CA2188526033 | ETFA | c.351+158T= (n.351+158T=) c.*346+158T= (n.*346+158T=) c.204+158T= (n.204+158T=) c.*227+158T= (n.*227+158T=) n.432+158T= n.130+158T= c.*326+158T= (n.*326+158T=) c.*74+158T= (n.*74+158T=) n.375+158T= c.40-4328T= (n.40-4328T=) n.192+158T= c.61+158T= c.*264+158T= (n.*264+158T=) c.163+158T= c.-430+158T= (n.-430+158T=) n.283+158T= n.406+158T= | |
| 15 | g.76292273A>G | CA2188526034 | ETFA | c.351+158T>C (n.351+158T>C) c.*346+158T>C (n.*346+158T>C) c.204+158T>C (n.204+158T>C) c.*227+158T>C (n.*227+158T>C) n.432+158T>C n.130+158T>C c.*326+158T>C (n.*326+158T>C) c.*74+158T>C (n.*74+158T>C) n.375+158T>C c.40-4328T>C (n.40-4328T>C) n.192+158T>C c.61+158T>C c.*264+158T>C (n.*264+158T>C) c.163+158T>C c.-430+158T>C (n.-430+158T>C) n.283+158T>C n.406+158T>C | dbSNP |
| 15 | g.76292275G>C | CA2188526036 | ETFA | c.351+156C>G (n.351+156C>G) c.*346+156C>G (n.*346+156C>G) c.204+156C>G (n.204+156C>G) c.*227+156C>G (n.*227+156C>G) n.432+156C>G n.130+156C>G c.*326+156C>G (n.*326+156C>G) c.*74+156C>G (n.*74+156C>G) n.375+156C>G c.40-4330C>G (n.40-4330C>G) n.192+156C>G c.61+156C>G c.*264+156C>G (n.*264+156C>G) c.163+156C>G c.-430+156C>G (n.-430+156C>G) n.283+156C>G n.406+156C>G | dbSNP |
| 15 | g.76292275G= | CA2188526035 | ETFA | c.351+156C= (n.351+156C=) c.*346+156C= (n.*346+156C=) c.204+156C= (n.204+156C=) c.*227+156C= (n.*227+156C=) n.432+156C= n.130+156C= c.*326+156C= (n.*326+156C=) c.*74+156C= (n.*74+156C=) n.375+156C= c.40-4330C= (n.40-4330C=) n.192+156C= c.61+156C= c.*264+156C= (n.*264+156C=) c.163+156C= c.-430+156C= (n.-430+156C=) n.283+156C= n.406+156C= | |
| 15 | g.76292283C>A | CA2629652561 | ETFA | c.351+148G>T (n.351+148G>T) c.*346+148G>T (n.*346+148G>T) c.204+148G>T (n.204+148G>T) c.*227+148G>T (n.*227+148G>T) n.432+148G>T n.130+148G>T c.*326+148G>T (n.*326+148G>T) c.*74+148G>T (n.*74+148G>T) n.375+148G>T c.40-4338G>T (n.40-4338G>T) n.192+148G>T c.61+148G>T c.*264+148G>T (n.*264+148G>T) c.163+148G>T c.-430+148G>T (n.-430+148G>T) n.283+148G>T n.406+148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292283C>T | CA2731360242 | ETFA | c.351+148G>A (n.351+148G>A) c.*346+148G>A (n.*346+148G>A) c.204+148G>A (n.204+148G>A) c.*227+148G>A (n.*227+148G>A) n.432+148G>A n.130+148G>A c.*326+148G>A (n.*326+148G>A) c.*74+148G>A (n.*74+148G>A) n.375+148G>A c.40-4338G>A (n.40-4338G>A) n.192+148G>A c.61+148G>A c.*264+148G>A (n.*264+148G>A) c.163+148G>A c.-430+148G>A (n.-430+148G>A) n.283+148G>A n.406+148G>A | dbSNP |
| 15 | g.76292286G>C | CA715784236 | ETFA | c.351+145C>G (n.351+145C>G) c.*346+145C>G (n.*346+145C>G) c.204+145C>G (n.204+145C>G) c.*227+145C>G (n.*227+145C>G) n.432+145C>G n.130+145C>G c.*326+145C>G (n.*326+145C>G) c.*74+145C>G (n.*74+145C>G) n.375+145C>G c.40-4341C>G (n.40-4341C>G) n.192+145C>G c.61+145C>G c.*264+145C>G (n.*264+145C>G) c.163+145C>G c.-430+145C>G (n.-430+145C>G) n.283+145C>G n.406+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292286G= | CA2188526037 | ETFA | c.351+145C= (n.351+145C=) c.*346+145C= (n.*346+145C=) c.204+145C= (n.204+145C=) c.*227+145C= (n.*227+145C=) n.432+145C= n.130+145C= c.*326+145C= (n.*326+145C=) c.*74+145C= (n.*74+145C=) n.375+145C= c.40-4341C= (n.40-4341C=) n.192+145C= c.61+145C= c.*264+145C= (n.*264+145C=) c.163+145C= c.-430+145C= (n.-430+145C=) n.283+145C= n.406+145C= | |
| 15 | g.76292286G>T | CA2188526038 | ETFA | c.351+145C>A (n.351+145C>A) c.*346+145C>A (n.*346+145C>A) c.204+145C>A (n.204+145C>A) c.*227+145C>A (n.*227+145C>A) n.432+145C>A n.130+145C>A c.*326+145C>A (n.*326+145C>A) c.*74+145C>A (n.*74+145C>A) n.375+145C>A c.40-4341C>A (n.40-4341C>A) n.192+145C>A c.61+145C>A c.*264+145C>A (n.*264+145C>A) c.163+145C>A c.-430+145C>A (n.-430+145C>A) n.283+145C>A n.406+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292287A>G | CA2629652579 | ETFA | c.351+144T>C (n.351+144T>C) c.*346+144T>C (n.*346+144T>C) c.204+144T>C (n.204+144T>C) c.*227+144T>C (n.*227+144T>C) n.432+144T>C n.130+144T>C c.*326+144T>C (n.*326+144T>C) c.*74+144T>C (n.*74+144T>C) n.375+144T>C c.40-4342T>C (n.40-4342T>C) n.192+144T>C c.61+144T>C c.*264+144T>C (n.*264+144T>C) c.163+144T>C c.-430+144T>C (n.-430+144T>C) n.283+144T>C n.406+144T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292288A= | CA2188526039 | ETFA | c.351+143T= (n.351+143T=) c.*346+143T= (n.*346+143T=) c.204+143T= (n.204+143T=) c.*227+143T= (n.*227+143T=) n.432+143T= n.130+143T= c.*326+143T= (n.*326+143T=) c.*74+143T= (n.*74+143T=) n.375+143T= c.40-4343T= (n.40-4343T=) n.192+143T= c.61+143T= c.*264+143T= (n.*264+143T=) c.163+143T= c.-430+143T= (n.-430+143T=) n.283+143T= n.406+143T= | |
| 15 | g.76292288A>G | CA273699362 | ETFA | c.351+143T>C (n.351+143T>C) c.*346+143T>C (n.*346+143T>C) c.204+143T>C (n.204+143T>C) c.*227+143T>C (n.*227+143T>C) n.432+143T>C n.130+143T>C c.*326+143T>C (n.*326+143T>C) c.*74+143T>C (n.*74+143T>C) n.375+143T>C c.40-4343T>C (n.40-4343T>C) n.192+143T>C c.61+143T>C c.*264+143T>C (n.*264+143T>C) c.163+143T>C c.-430+143T>C (n.-430+143T>C) n.283+143T>C n.406+143T>C | dbSNP |
| 15 | g.76292290G>C | CA2629652581 | ETFA | c.351+141C>G (n.351+141C>G) c.*346+141C>G (n.*346+141C>G) c.204+141C>G (n.204+141C>G) c.*227+141C>G (n.*227+141C>G) n.432+141C>G n.130+141C>G c.*326+141C>G (n.*326+141C>G) c.*74+141C>G (n.*74+141C>G) n.375+141C>G c.40-4345C>G (n.40-4345C>G) n.192+141C>G c.61+141C>G c.*264+141C>G (n.*264+141C>G) c.163+141C>G c.-430+141C>G (n.-430+141C>G) n.283+141C>G n.406+141C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292290G>T | CA2629652585 | ETFA | c.351+141C>A (n.351+141C>A) c.*346+141C>A (n.*346+141C>A) c.204+141C>A (n.204+141C>A) c.*227+141C>A (n.*227+141C>A) n.432+141C>A n.130+141C>A c.*326+141C>A (n.*326+141C>A) c.*74+141C>A (n.*74+141C>A) n.375+141C>A c.40-4345C>A (n.40-4345C>A) n.192+141C>A c.61+141C>A c.*264+141C>A (n.*264+141C>A) c.163+141C>A c.-430+141C>A (n.-430+141C>A) n.283+141C>A n.406+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292293_76292295del | CA2629652587 | ETFA | c.351+138_351+140del (n.351+138_351+140del) c.*346+138_*346+140del (n.*346+138_*346+140del) c.204+138_204+140del (n.204+138_204+140del) c.*227+138_*227+140del (n.*227+138_*227+140del) n.432+138_432+140del n.130+138_130+140del c.*326+138_*326+140del (n.*326+138_*326+140del) c.*74+138_*74+140del (n.*74+138_*74+140del) n.375+138_375+140del c.40-4348_40-4346del (n.40-4348_40-4346del) n.192+138_192+140del c.61+138_61+140del c.*264+138_*264+140del (n.*264+138_*264+140del) c.163+138_163+140del c.-430+138_-430+140del (n.-430+138_-430+140del) n.283+138_283+140del n.406+138_406+140del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292292A>G | CA2629652590 | ETFA | c.351+139T>C (n.351+139T>C) c.*346+139T>C (n.*346+139T>C) c.204+139T>C (n.204+139T>C) c.*227+139T>C (n.*227+139T>C) n.432+139T>C n.130+139T>C c.*326+139T>C (n.*326+139T>C) c.*74+139T>C (n.*74+139T>C) n.375+139T>C c.40-4347T>C (n.40-4347T>C) n.192+139T>C c.61+139T>C c.*264+139T>C (n.*264+139T>C) c.163+139T>C c.-430+139T>C (n.-430+139T>C) n.283+139T>C n.406+139T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292293T>A | CA619185715 | ETFA | c.351+138A>T (n.351+138A>T) c.*346+138A>T (n.*346+138A>T) c.204+138A>T (n.204+138A>T) c.*227+138A>T (n.*227+138A>T) n.432+138A>T n.130+138A>T c.*326+138A>T (n.*326+138A>T) c.*74+138A>T (n.*74+138A>T) n.375+138A>T c.40-4348A>T (n.40-4348A>T) n.192+138A>T c.61+138A>T c.*264+138A>T (n.*264+138A>T) c.163+138A>T c.-430+138A>T (n.-430+138A>T) n.283+138A>T n.406+138A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292293T= | CA2188526040 | ETFA | c.351+138A= (n.351+138A=) c.*346+138A= (n.*346+138A=) c.204+138A= (n.204+138A=) c.*227+138A= (n.*227+138A=) n.432+138A= n.130+138A= c.*326+138A= (n.*326+138A=) c.*74+138A= (n.*74+138A=) n.375+138A= c.40-4348A= (n.40-4348A=) n.192+138A= c.61+138A= c.*264+138A= (n.*264+138A=) c.163+138A= c.-430+138A= (n.-430+138A=) n.283+138A= n.406+138A= | |
| 15 | g.76292296A= | CA2188526041 | ETFA | c.351+135T= (n.351+135T=) c.*346+135T= (n.*346+135T=) c.204+135T= (n.204+135T=) c.*227+135T= (n.*227+135T=) n.432+135T= n.130+135T= c.*326+135T= (n.*326+135T=) c.*74+135T= (n.*74+135T=) n.375+135T= c.40-4351T= (n.40-4351T=) n.192+135T= c.61+135T= c.*264+135T= (n.*264+135T=) c.163+135T= c.-430+135T= (n.-430+135T=) n.283+135T= n.406+135T= | |
| 15 | g.76292296A>G | CA971625331 | ETFA | c.351+135T>C (n.351+135T>C) c.*346+135T>C (n.*346+135T>C) c.204+135T>C (n.204+135T>C) c.*227+135T>C (n.*227+135T>C) n.432+135T>C n.130+135T>C c.*326+135T>C (n.*326+135T>C) c.*74+135T>C (n.*74+135T>C) n.375+135T>C c.40-4351T>C (n.40-4351T>C) n.192+135T>C c.61+135T>C c.*264+135T>C (n.*264+135T>C) c.163+135T>C c.-430+135T>C (n.-430+135T>C) n.283+135T>C n.406+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292298T>G | CA2629652601 | ETFA | c.351+133A>C (n.351+133A>C) c.*346+133A>C (n.*346+133A>C) c.204+133A>C (n.204+133A>C) c.*227+133A>C (n.*227+133A>C) n.432+133A>C n.130+133A>C c.*326+133A>C (n.*326+133A>C) c.*74+133A>C (n.*74+133A>C) n.375+133A>C c.40-4353A>C (n.40-4353A>C) n.192+133A>C c.61+133A>C c.*264+133A>C (n.*264+133A>C) c.163+133A>C c.-430+133A>C (n.-430+133A>C) n.283+133A>C n.406+133A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292299T>C | CA715784249 | ETFA | c.351+132A>G (n.351+132A>G) c.*346+132A>G (n.*346+132A>G) c.204+132A>G (n.204+132A>G) c.*227+132A>G (n.*227+132A>G) n.432+132A>G n.130+132A>G c.*326+132A>G (n.*326+132A>G) c.*74+132A>G (n.*74+132A>G) n.375+132A>G c.40-4354A>G (n.40-4354A>G) n.192+132A>G c.61+132A>G c.*264+132A>G (n.*264+132A>G) c.163+132A>G c.-430+132A>G (n.-430+132A>G) n.283+132A>G n.406+132A>G | dbSNP |
| 15 | g.76292299T= | CA2188526042 | ETFA | c.351+132A= (n.351+132A=) c.*346+132A= (n.*346+132A=) c.204+132A= (n.204+132A=) c.*227+132A= (n.*227+132A=) n.432+132A= n.130+132A= c.*326+132A= (n.*326+132A=) c.*74+132A= (n.*74+132A=) n.375+132A= c.40-4354A= (n.40-4354A=) n.192+132A= c.61+132A= c.*264+132A= (n.*264+132A=) c.163+132A= c.-430+132A= (n.-430+132A=) n.283+132A= n.406+132A= | |
| 15 | g.76292302G>A | CA273699364 | ETFA | c.351+129C>T (n.351+129C>T) c.*346+129C>T (n.*346+129C>T) c.204+129C>T (n.204+129C>T) c.*227+129C>T (n.*227+129C>T) n.432+129C>T n.130+129C>T c.*326+129C>T (n.*326+129C>T) c.*74+129C>T (n.*74+129C>T) n.375+129C>T c.40-4357C>T (n.40-4357C>T) n.192+129C>T c.61+129C>T c.*264+129C>T (n.*264+129C>T) c.163+129C>T c.-430+129C>T (n.-430+129C>T) n.283+129C>T n.406+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292302G= | CA2188526043 | ETFA | c.351+129C= (n.351+129C=) c.*346+129C= (n.*346+129C=) c.204+129C= (n.204+129C=) c.*227+129C= (n.*227+129C=) n.432+129C= n.130+129C= c.*326+129C= (n.*326+129C=) c.*74+129C= (n.*74+129C=) n.375+129C= c.40-4357C= (n.40-4357C=) n.192+129C= c.61+129C= c.*264+129C= (n.*264+129C=) c.163+129C= c.-430+129C= (n.-430+129C=) n.283+129C= n.406+129C= | |
| 15 | g.76292303C>A | CA2629652613 | ETFA | c.351+128G>T (n.351+128G>T) c.*346+128G>T (n.*346+128G>T) c.204+128G>T (n.204+128G>T) c.*227+128G>T (n.*227+128G>T) n.432+128G>T n.130+128G>T c.*326+128G>T (n.*326+128G>T) c.*74+128G>T (n.*74+128G>T) n.375+128G>T c.40-4358G>T (n.40-4358G>T) n.192+128G>T c.61+128G>T c.*264+128G>T (n.*264+128G>T) c.163+128G>T c.-430+128G>T (n.-430+128G>T) n.283+128G>T n.406+128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292303C>T | CA2629652614 | ETFA | c.351+128G>A (n.351+128G>A) c.*346+128G>A (n.*346+128G>A) c.204+128G>A (n.204+128G>A) c.*227+128G>A (n.*227+128G>A) n.432+128G>A n.130+128G>A c.*326+128G>A (n.*326+128G>A) c.*74+128G>A (n.*74+128G>A) n.375+128G>A c.40-4358G>A (n.40-4358G>A) n.192+128G>A c.61+128G>A c.*264+128G>A (n.*264+128G>A) c.163+128G>A c.-430+128G>A (n.-430+128G>A) n.283+128G>A n.406+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292304A= | CA2188526044 | ETFA | c.351+127T= (n.351+127T=) c.*346+127T= (n.*346+127T=) c.204+127T= (n.204+127T=) c.*227+127T= (n.*227+127T=) n.432+127T= n.130+127T= c.*326+127T= (n.*326+127T=) c.*74+127T= (n.*74+127T=) n.375+127T= c.40-4359T= (n.40-4359T=) n.192+127T= c.61+127T= c.*264+127T= (n.*264+127T=) c.163+127T= c.-430+127T= (n.-430+127T=) n.283+127T= n.406+127T= | |
| 15 | g.76292304A>C | CA2629652616 | ETFA | c.351+127T>G (n.351+127T>G) c.*346+127T>G (n.*346+127T>G) c.204+127T>G (n.204+127T>G) c.*227+127T>G (n.*227+127T>G) n.432+127T>G n.130+127T>G c.*326+127T>G (n.*326+127T>G) c.*74+127T>G (n.*74+127T>G) n.375+127T>G c.40-4359T>G (n.40-4359T>G) n.192+127T>G c.61+127T>G c.*264+127T>G (n.*264+127T>G) c.163+127T>G c.-430+127T>G (n.-430+127T>G) n.283+127T>G n.406+127T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292304A>T | CA715784257 | ETFA | c.351+127T>A (n.351+127T>A) c.*346+127T>A (n.*346+127T>A) c.204+127T>A (n.204+127T>A) c.*227+127T>A (n.*227+127T>A) n.432+127T>A n.130+127T>A c.*326+127T>A (n.*326+127T>A) c.*74+127T>A (n.*74+127T>A) n.375+127T>A c.40-4359T>A (n.40-4359T>A) n.192+127T>A c.61+127T>A c.*264+127T>A (n.*264+127T>A) c.163+127T>A c.-430+127T>A (n.-430+127T>A) n.283+127T>A n.406+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292307A>C | CA2731360261 | ETFA | c.351+124T>G (n.351+124T>G) c.*346+124T>G (n.*346+124T>G) c.204+124T>G (n.204+124T>G) c.*227+124T>G (n.*227+124T>G) n.432+124T>G n.130+124T>G c.*326+124T>G (n.*326+124T>G) c.*74+124T>G (n.*74+124T>G) n.375+124T>G c.40-4362T>G (n.40-4362T>G) n.192+124T>G c.61+124T>G c.*264+124T>G (n.*264+124T>G) c.163+124T>G c.-430+124T>G (n.-430+124T>G) n.283+124T>G n.406+124T>G | dbSNP |
| 15 | g.76292308C>A | CA2629652617 | ETFA | c.351+123G>T (n.351+123G>T) c.*346+123G>T (n.*346+123G>T) c.204+123G>T (n.204+123G>T) c.*227+123G>T (n.*227+123G>T) n.432+123G>T n.130+123G>T c.*326+123G>T (n.*326+123G>T) c.*74+123G>T (n.*74+123G>T) n.375+123G>T c.40-4363G>T (n.40-4363G>T) n.192+123G>T c.61+123G>T c.*264+123G>T (n.*264+123G>T) c.163+123G>T c.-430+123G>T (n.-430+123G>T) n.283+123G>T n.406+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292309_76292312delinsTACC | CA2188526045 | ETFA | c.351+119_351+122delinsGGTA (n.351+119_351+122delinsGGTA) c.*346+119_*346+122delinsGGTA (n.*346+119_*346+122delinsGGTA) c.204+119_204+122delinsGGTA (n.204+119_204+122delinsGGTA) c.*227+119_*227+122delinsGGTA (n.*227+119_*227+122delinsGGTA) n.432+119_432+122delinsGGTA n.130+119_130+122delinsGGTA c.*326+119_*326+122delinsGGTA (n.*326+119_*326+122delinsGGTA) c.*74+119_*74+122delinsGGTA (n.*74+119_*74+122delinsGGTA) n.375+119_375+122delinsGGTA c.40-4367_40-4364delinsGGTA (n.40-4367_40-4364delinsGGTA) n.192+119_192+122delinsGGTA c.61+119_61+122delinsGGTA c.*264+119_*264+122delinsGGTA (n.*264+119_*264+122delinsGGTA) c.163+119_163+122delinsGGTA c.-430+119_-430+122delinsGGTA (n.-430+119_-430+122delinsGGTA) n.283+119_283+122delinsGGTA n.406+119_406+122delinsGGTA | |
| 15 | g.76292310A= | CA2188526046 | ETFA | c.351+121T= (n.351+121T=) c.*346+121T= (n.*346+121T=) c.204+121T= (n.204+121T=) c.*227+121T= (n.*227+121T=) n.432+121T= n.130+121T= c.*326+121T= (n.*326+121T=) c.*74+121T= (n.*74+121T=) n.375+121T= c.40-4365T= (n.40-4365T=) n.192+121T= c.61+121T= c.*264+121T= (n.*264+121T=) c.163+121T= c.-430+121T= (n.-430+121T=) n.283+121T= n.406+121T= | |
| 15 | g.76292310A>T | CA273699368 | ETFA | c.351+121T>A (n.351+121T>A) c.*346+121T>A (n.*346+121T>A) c.204+121T>A (n.204+121T>A) c.*227+121T>A (n.*227+121T>A) n.432+121T>A n.130+121T>A c.*326+121T>A (n.*326+121T>A) c.*74+121T>A (n.*74+121T>A) n.375+121T>A c.40-4365T>A (n.40-4365T>A) n.192+121T>A c.61+121T>A c.*264+121T>A (n.*264+121T>A) c.163+121T>A c.-430+121T>A (n.-430+121T>A) n.283+121T>A n.406+121T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292312_76292314del | CA273699366 | ETFA | c.351+119_351+121del (n.351+119_351+121del) c.*346+119_*346+121del (n.*346+119_*346+121del) c.204+119_204+121del (n.204+119_204+121del) c.*227+119_*227+121del (n.*227+119_*227+121del) n.432+119_432+121del n.130+119_130+121del c.*326+119_*326+121del (n.*326+119_*326+121del) c.*74+119_*74+121del (n.*74+119_*74+121del) n.375+119_375+121del c.40-4367_40-4365del (n.40-4367_40-4365del) n.192+119_192+121del c.61+119_61+121del c.*264+119_*264+121del (n.*264+119_*264+121del) c.163+119_163+121del c.-430+119_-430+121del (n.-430+119_-430+121del) n.283+119_283+121del n.406+119_406+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292311C>A | CA2629652618 | ETFA | c.351+120G>T (n.351+120G>T) c.*346+120G>T (n.*346+120G>T) c.204+120G>T (n.204+120G>T) c.*227+120G>T (n.*227+120G>T) n.432+120G>T n.130+120G>T c.*326+120G>T (n.*326+120G>T) c.*74+120G>T (n.*74+120G>T) n.375+120G>T c.40-4366G>T (n.40-4366G>T) n.192+120G>T c.61+120G>T c.*264+120G>T (n.*264+120G>T) c.163+120G>T c.-430+120G>T (n.-430+120G>T) n.283+120G>T n.406+120G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292311C>T | CA2629652619 | ETFA | c.351+120G>A (n.351+120G>A) c.*346+120G>A (n.*346+120G>A) c.204+120G>A (n.204+120G>A) c.*227+120G>A (n.*227+120G>A) n.432+120G>A n.130+120G>A c.*326+120G>A (n.*326+120G>A) c.*74+120G>A (n.*74+120G>A) n.375+120G>A c.40-4366G>A (n.40-4366G>A) n.192+120G>A c.61+120G>A c.*264+120G>A (n.*264+120G>A) c.163+120G>A c.-430+120G>A (n.-430+120G>A) n.283+120G>A n.406+120G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292312C>A | CA2629652621 | ETFA | c.351+119G>T (n.351+119G>T) c.*346+119G>T (n.*346+119G>T) c.204+119G>T (n.204+119G>T) c.*227+119G>T (n.*227+119G>T) n.432+119G>T n.130+119G>T c.*326+119G>T (n.*326+119G>T) c.*74+119G>T (n.*74+119G>T) n.375+119G>T c.40-4367G>T (n.40-4367G>T) n.192+119G>T c.61+119G>T c.*264+119G>T (n.*264+119G>T) c.163+119G>T c.-430+119G>T (n.-430+119G>T) n.283+119G>T n.406+119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292312C= | CA2188526048 | ETFA | c.351+119G= (n.351+119G=) c.*346+119G= (n.*346+119G=) c.204+119G= (n.204+119G=) c.*227+119G= (n.*227+119G=) n.432+119G= n.130+119G= c.*326+119G= (n.*326+119G=) c.*74+119G= (n.*74+119G=) n.375+119G= c.40-4367G= (n.40-4367G=) n.192+119G= c.61+119G= c.*264+119G= (n.*264+119G=) c.163+119G= c.-430+119G= (n.-430+119G=) n.283+119G= n.406+119G= | |
| 15 | g.76292312C>G | CA2188526047 | ETFA | c.351+119G>C (n.351+119G>C) c.*346+119G>C (n.*346+119G>C) c.204+119G>C (n.204+119G>C) c.*227+119G>C (n.*227+119G>C) n.432+119G>C n.130+119G>C c.*326+119G>C (n.*326+119G>C) c.*74+119G>C (n.*74+119G>C) n.375+119G>C c.40-4367G>C (n.40-4367G>C) n.192+119G>C c.61+119G>C c.*264+119G>C (n.*264+119G>C) c.163+119G>C c.-430+119G>C (n.-430+119G>C) n.283+119G>C n.406+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292313A>G | CA2629652623 | ETFA | c.351+118T>C (n.351+118T>C) c.*346+118T>C (n.*346+118T>C) c.204+118T>C (n.204+118T>C) c.*227+118T>C (n.*227+118T>C) n.432+118T>C n.130+118T>C c.*326+118T>C (n.*326+118T>C) c.*74+118T>C (n.*74+118T>C) n.375+118T>C c.40-4368T>C (n.40-4368T>C) n.192+118T>C c.61+118T>C c.*264+118T>C (n.*264+118T>C) c.163+118T>C c.-430+118T>C (n.-430+118T>C) n.283+118T>C n.406+118T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292314C>A | CA2188526050 | ETFA | c.351+117G>T (n.351+117G>T) c.*346+117G>T (n.*346+117G>T) c.204+117G>T (n.204+117G>T) c.*227+117G>T (n.*227+117G>T) n.432+117G>T n.130+117G>T c.*326+117G>T (n.*326+117G>T) c.*74+117G>T (n.*74+117G>T) n.375+117G>T c.40-4369G>T (n.40-4369G>T) n.192+117G>T c.61+117G>T c.*264+117G>T (n.*264+117G>T) c.163+117G>T c.-430+117G>T (n.-430+117G>T) n.283+117G>T n.406+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292314C= | CA2188526049 | ETFA | c.351+117G= (n.351+117G=) c.*346+117G= (n.*346+117G=) c.204+117G= (n.204+117G=) c.*227+117G= (n.*227+117G=) n.432+117G= n.130+117G= c.*326+117G= (n.*326+117G=) c.*74+117G= (n.*74+117G=) n.375+117G= c.40-4369G= (n.40-4369G=) n.192+117G= c.61+117G= c.*264+117G= (n.*264+117G=) c.163+117G= c.-430+117G= (n.-430+117G=) n.283+117G= n.406+117G= | |
| 15 | g.76292314C>T | CA273699371 | ETFA | c.351+117G>A (n.351+117G>A) c.*346+117G>A (n.*346+117G>A) c.204+117G>A (n.204+117G>A) c.*227+117G>A (n.*227+117G>A) n.432+117G>A n.130+117G>A c.*326+117G>A (n.*326+117G>A) c.*74+117G>A (n.*74+117G>A) n.375+117G>A c.40-4369G>A (n.40-4369G>A) n.192+117G>A c.61+117G>A c.*264+117G>A (n.*264+117G>A) c.163+117G>A c.-430+117G>A (n.-430+117G>A) n.283+117G>A n.406+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292315A>G | CA2629652624 | ETFA | c.351+116T>C (n.351+116T>C) c.*346+116T>C (n.*346+116T>C) c.204+116T>C (n.204+116T>C) c.*227+116T>C (n.*227+116T>C) n.432+116T>C n.130+116T>C c.*326+116T>C (n.*326+116T>C) c.*74+116T>C (n.*74+116T>C) n.375+116T>C c.40-4370T>C (n.40-4370T>C) n.192+116T>C c.61+116T>C c.*264+116T>C (n.*264+116T>C) c.163+116T>C c.-430+116T>C (n.-430+116T>C) n.283+116T>C n.406+116T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292317C>A | CA2629652625 | ETFA | c.351+114G>T (n.351+114G>T) c.*346+114G>T (n.*346+114G>T) c.204+114G>T (n.204+114G>T) c.*227+114G>T (n.*227+114G>T) n.432+114G>T n.130+114G>T c.*326+114G>T (n.*326+114G>T) c.*74+114G>T (n.*74+114G>T) n.375+114G>T c.40-4372G>T (n.40-4372G>T) n.192+114G>T c.61+114G>T c.*264+114G>T (n.*264+114G>T) c.163+114G>T c.-430+114G>T (n.-430+114G>T) n.283+114G>T n.406+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292318A>T | CA2629652626 | ETFA | c.351+113T>A (n.351+113T>A) c.*346+113T>A (n.*346+113T>A) c.204+113T>A (n.204+113T>A) c.*227+113T>A (n.*227+113T>A) n.432+113T>A n.130+113T>A c.*326+113T>A (n.*326+113T>A) c.*74+113T>A (n.*74+113T>A) n.375+113T>A c.40-4373T>A (n.40-4373T>A) n.192+113T>A c.61+113T>A c.*264+113T>A (n.*264+113T>A) c.163+113T>A c.-430+113T>A (n.-430+113T>A) n.283+113T>A n.406+113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292319A= | CA2188526051 | ETFA | c.351+112T= (n.351+112T=) c.*346+112T= (n.*346+112T=) c.204+112T= (n.204+112T=) c.*227+112T= (n.*227+112T=) n.432+112T= n.130+112T= c.*326+112T= (n.*326+112T=) c.*74+112T= (n.*74+112T=) n.375+112T= c.40-4374T= (n.40-4374T=) n.192+112T= c.61+112T= c.*264+112T= (n.*264+112T=) c.163+112T= c.-430+112T= (n.-430+112T=) n.283+112T= n.406+112T= | |
| 15 | g.76292319A>T | CA273699373 | ETFA | c.351+112T>A (n.351+112T>A) c.*346+112T>A (n.*346+112T>A) c.204+112T>A (n.204+112T>A) c.*227+112T>A (n.*227+112T>A) n.432+112T>A n.130+112T>A c.*326+112T>A (n.*326+112T>A) c.*74+112T>A (n.*74+112T>A) n.375+112T>A c.40-4374T>A (n.40-4374T>A) n.192+112T>A c.61+112T>A c.*264+112T>A (n.*264+112T>A) c.163+112T>A c.-430+112T>A (n.-430+112T>A) n.283+112T>A n.406+112T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292320T>G | CA2629652630 | ETFA | c.351+111A>C (n.351+111A>C) c.*346+111A>C (n.*346+111A>C) c.204+111A>C (n.204+111A>C) c.*227+111A>C (n.*227+111A>C) n.432+111A>C n.130+111A>C c.*326+111A>C (n.*326+111A>C) c.*74+111A>C (n.*74+111A>C) n.375+111A>C c.40-4375A>C (n.40-4375A>C) n.192+111A>C c.61+111A>C c.*264+111A>C (n.*264+111A>C) c.163+111A>C c.-430+111A>C (n.-430+111A>C) n.283+111A>C n.406+111A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292321del | CA2731360262 | ETFA | c.351+111del (n.351+111del) c.*346+111del (n.*346+111del) c.204+111del (n.204+111del) c.*227+111del (n.*227+111del) n.432+111del n.130+111del c.*326+111del (n.*326+111del) c.*74+111del (n.*74+111del) n.375+111del c.40-4375del (n.40-4375del) n.192+111del c.61+111del c.*264+111del (n.*264+111del) c.163+111del c.-430+111del (n.-430+111del) n.283+111del n.406+111del | dbSNP |
| 15 | g.76292322C>A | CA2629652632 | ETFA | c.351+109G>T (n.351+109G>T) c.*346+109G>T (n.*346+109G>T) c.204+109G>T (n.204+109G>T) c.*227+109G>T (n.*227+109G>T) n.432+109G>T n.130+109G>T c.*326+109G>T (n.*326+109G>T) c.*74+109G>T (n.*74+109G>T) n.375+109G>T c.40-4377G>T (n.40-4377G>T) n.192+109G>T c.61+109G>T c.*264+109G>T (n.*264+109G>T) c.163+109G>T c.-430+109G>T (n.-430+109G>T) n.283+109G>T n.406+109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292324G>A | CA2629652634 | ETFA | c.351+107C>T (n.351+107C>T) c.*346+107C>T (n.*346+107C>T) c.204+107C>T (n.204+107C>T) c.*227+107C>T (n.*227+107C>T) n.432+107C>T n.130+107C>T c.*326+107C>T (n.*326+107C>T) c.*74+107C>T (n.*74+107C>T) n.375+107C>T c.40-4379C>T (n.40-4379C>T) n.192+107C>T c.61+107C>T c.*264+107C>T (n.*264+107C>T) c.163+107C>T c.-430+107C>T (n.-430+107C>T) n.283+107C>T n.406+107C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292324G>T | CA2629652638 | ETFA | c.351+107C>A (n.351+107C>A) c.*346+107C>A (n.*346+107C>A) c.204+107C>A (n.204+107C>A) c.*227+107C>A (n.*227+107C>A) n.432+107C>A n.130+107C>A c.*326+107C>A (n.*326+107C>A) c.*74+107C>A (n.*74+107C>A) n.375+107C>A c.40-4379C>A (n.40-4379C>A) n.192+107C>A c.61+107C>A c.*264+107C>A (n.*264+107C>A) c.163+107C>A c.-430+107C>A (n.-430+107C>A) n.283+107C>A n.406+107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292327A= | CA2188526052 | ETFA | c.351+104T= (n.351+104T=) c.*346+104T= (n.*346+104T=) c.204+104T= (n.204+104T=) c.*227+104T= (n.*227+104T=) n.432+104T= n.130+104T= c.*326+104T= (n.*326+104T=) c.*74+104T= (n.*74+104T=) n.375+104T= c.40-4382T= (n.40-4382T=) n.192+104T= c.61+104T= c.*264+104T= (n.*264+104T=) c.163+104T= c.-430+104T= (n.-430+104T=) n.283+104T= n.406+104T= | |
| 15 | g.76292327A>G | CA2188526053 | ETFA | c.351+104T>C (n.351+104T>C) c.*346+104T>C (n.*346+104T>C) c.204+104T>C (n.204+104T>C) c.*227+104T>C (n.*227+104T>C) n.432+104T>C n.130+104T>C c.*326+104T>C (n.*326+104T>C) c.*74+104T>C (n.*74+104T>C) n.375+104T>C c.40-4382T>C (n.40-4382T>C) n.192+104T>C c.61+104T>C c.*264+104T>C (n.*264+104T>C) c.163+104T>C c.-430+104T>C (n.-430+104T>C) n.283+104T>C n.406+104T>C | dbSNP |
| 15 | g.76292329del | CA2629652640 | ETFA | c.351+104del (n.351+104del) c.*346+104del (n.*346+104del) c.204+104del (n.204+104del) c.*227+104del (n.*227+104del) n.432+104del n.130+104del c.*326+104del (n.*326+104del) c.*74+104del (n.*74+104del) n.375+104del c.40-4382del (n.40-4382del) n.192+104del c.61+104del c.*264+104del (n.*264+104del) c.163+104del c.-430+104del (n.-430+104del) n.283+104del n.406+104del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292329A= | CA2188526054 | ETFA | c.351+102T= (n.351+102T=) c.*346+102T= (n.*346+102T=) c.204+102T= (n.204+102T=) c.*227+102T= (n.*227+102T=) n.432+102T= n.130+102T= c.*326+102T= (n.*326+102T=) c.*74+102T= (n.*74+102T=) n.375+102T= c.40-4384T= (n.40-4384T=) n.192+102T= c.61+102T= c.*264+102T= (n.*264+102T=) c.163+102T= c.-430+102T= (n.-430+102T=) n.283+102T= n.406+102T= | |
| 15 | g.76292329A>C | CA2804811163 | ETFA | c.351+102T>G (n.351+102T>G) c.*346+102T>G (n.*346+102T>G) c.204+102T>G (n.204+102T>G) c.*227+102T>G (n.*227+102T>G) n.432+102T>G n.130+102T>G c.*326+102T>G (n.*326+102T>G) c.*74+102T>G (n.*74+102T>G) n.375+102T>G c.40-4384T>G (n.40-4384T>G) n.192+102T>G c.61+102T>G c.*264+102T>G (n.*264+102T>G) c.163+102T>G c.-430+102T>G (n.-430+102T>G) n.283+102T>G n.406+102T>G | |
| 15 | g.76292329A>G | CA273699375 | ETFA | c.351+102T>C (n.351+102T>C) c.*346+102T>C (n.*346+102T>C) c.204+102T>C (n.204+102T>C) c.*227+102T>C (n.*227+102T>C) n.432+102T>C n.130+102T>C c.*326+102T>C (n.*326+102T>C) c.*74+102T>C (n.*74+102T>C) n.375+102T>C c.40-4384T>C (n.40-4384T>C) n.192+102T>C c.61+102T>C c.*264+102T>C (n.*264+102T>C) c.163+102T>C c.-430+102T>C (n.-430+102T>C) n.283+102T>C n.406+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292330T>A | CA2629652645 | ETFA | c.351+101A>T (n.351+101A>T) c.*346+101A>T (n.*346+101A>T) c.204+101A>T (n.204+101A>T) c.*227+101A>T (n.*227+101A>T) n.432+101A>T n.130+101A>T c.*326+101A>T (n.*326+101A>T) c.*74+101A>T (n.*74+101A>T) n.375+101A>T c.40-4385A>T (n.40-4385A>T) n.192+101A>T c.61+101A>T c.*264+101A>T (n.*264+101A>T) c.163+101A>T c.-430+101A>T (n.-430+101A>T) n.283+101A>T n.406+101A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292330T>G | CA2629652647 | ETFA | c.351+101A>C (n.351+101A>C) c.*346+101A>C (n.*346+101A>C) c.204+101A>C (n.204+101A>C) c.*227+101A>C (n.*227+101A>C) n.432+101A>C n.130+101A>C c.*326+101A>C (n.*326+101A>C) c.*74+101A>C (n.*74+101A>C) n.375+101A>C c.40-4385A>C (n.40-4385A>C) n.192+101A>C c.61+101A>C c.*264+101A>C (n.*264+101A>C) c.163+101A>C c.-430+101A>C (n.-430+101A>C) n.283+101A>C n.406+101A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292331C>A | CA2629652649 | ETFA | c.351+100G>T (n.351+100G>T) c.*346+100G>T (n.*346+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.*227+100G>T (n.*227+100G>T) n.432+100G>T n.130+100G>T c.*326+100G>T (n.*326+100G>T) c.*74+100G>T (n.*74+100G>T) n.375+100G>T c.40-4386G>T (n.40-4386G>T) n.192+100G>T c.61+100G>T c.*264+100G>T (n.*264+100G>T) c.163+100G>T c.-430+100G>T (n.-430+100G>T) n.283+100G>T n.406+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292332C>A | CA2629652650 | ETFA | c.351+99G>T (n.351+99G>T) c.*346+99G>T (n.*346+99G>T) c.204+99G>T (n.204+99G>T) c.*227+99G>T (n.*227+99G>T) n.432+99G>T n.130+99G>T c.*326+99G>T (n.*326+99G>T) c.*74+99G>T (n.*74+99G>T) n.375+99G>T c.40-4387G>T (n.40-4387G>T) n.192+99G>T c.61+99G>T c.*264+99G>T (n.*264+99G>T) c.163+99G>T c.-430+99G>T (n.-430+99G>T) n.283+99G>T n.406+99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292333A>G | CA2575797047 | ETFA | c.351+98T>C (n.351+98T>C) c.*346+98T>C (n.*346+98T>C) c.204+98T>C (n.204+98T>C) c.*227+98T>C (n.*227+98T>C) n.432+98T>C n.130+98T>C c.*326+98T>C (n.*326+98T>C) c.*74+98T>C (n.*74+98T>C) n.375+98T>C c.40-4388T>C (n.40-4388T>C) n.192+98T>C c.61+98T>C c.*264+98T>C (n.*264+98T>C) c.163+98T>C c.-430+98T>C (n.-430+98T>C) n.283+98T>C n.406+98T>C | |
| 15 | g.76292334G>T | CA2629652652 | ETFA | c.351+97C>A (n.351+97C>A) c.*346+97C>A (n.*346+97C>A) c.204+97C>A (n.204+97C>A) c.*227+97C>A (n.*227+97C>A) n.432+97C>A n.130+97C>A c.*326+97C>A (n.*326+97C>A) c.*74+97C>A (n.*74+97C>A) n.375+97C>A c.40-4389C>A (n.40-4389C>A) n.192+97C>A c.61+97C>A c.*264+97C>A (n.*264+97C>A) c.163+97C>A c.-430+97C>A (n.-430+97C>A) n.283+97C>A n.406+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292336T>C | CA273699377 | ETFA | c.351+95A>G (n.351+95A>G) c.*346+95A>G (n.*346+95A>G) c.204+95A>G (n.204+95A>G) c.*227+95A>G (n.*227+95A>G) n.432+95A>G n.130+95A>G c.*326+95A>G (n.*326+95A>G) c.*74+95A>G (n.*74+95A>G) n.375+95A>G c.40-4391A>G (n.40-4391A>G) n.192+95A>G c.61+95A>G c.*264+95A>G (n.*264+95A>G) c.163+95A>G c.-430+95A>G (n.-430+95A>G) n.283+95A>G n.406+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292336T= | CA2188526055 | ETFA | c.351+95A= (n.351+95A=) c.*346+95A= (n.*346+95A=) c.204+95A= (n.204+95A=) c.*227+95A= (n.*227+95A=) n.432+95A= n.130+95A= c.*326+95A= (n.*326+95A=) c.*74+95A= (n.*74+95A=) n.375+95A= c.40-4391A= (n.40-4391A=) n.192+95A= c.61+95A= c.*264+95A= (n.*264+95A=) c.163+95A= c.-430+95A= (n.-430+95A=) n.283+95A= n.406+95A= | |
| 15 | g.76292337T>A | CA2629652656 | ETFA | c.351+94A>T (n.351+94A>T) c.*346+94A>T (n.*346+94A>T) c.204+94A>T (n.204+94A>T) c.*227+94A>T (n.*227+94A>T) n.432+94A>T n.130+94A>T c.*326+94A>T (n.*326+94A>T) c.*74+94A>T (n.*74+94A>T) n.375+94A>T c.40-4392A>T (n.40-4392A>T) n.192+94A>T c.61+94A>T c.*264+94A>T (n.*264+94A>T) c.163+94A>T c.-430+94A>T (n.-430+94A>T) n.283+94A>T n.406+94A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292337T>C | CA715784271 | ETFA | c.351+94A>G (n.351+94A>G) c.*346+94A>G (n.*346+94A>G) c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.*227+94A>G (n.*227+94A>G) n.432+94A>G n.130+94A>G c.*326+94A>G (n.*326+94A>G) c.*74+94A>G (n.*74+94A>G) n.375+94A>G c.40-4392A>G (n.40-4392A>G) n.192+94A>G c.61+94A>G c.*264+94A>G (n.*264+94A>G) c.163+94A>G c.-430+94A>G (n.-430+94A>G) n.283+94A>G n.406+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292337T>G | CA715784275 | ETFA | c.351+94A>C (n.351+94A>C) c.*346+94A>C (n.*346+94A>C) c.204+94A>C (n.204+94A>C) c.*227+94A>C (n.*227+94A>C) n.432+94A>C n.130+94A>C c.*326+94A>C (n.*326+94A>C) c.*74+94A>C (n.*74+94A>C) n.375+94A>C c.40-4392A>C (n.40-4392A>C) n.192+94A>C c.61+94A>C c.*264+94A>C (n.*264+94A>C) c.163+94A>C c.-430+94A>C (n.-430+94A>C) n.283+94A>C n.406+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292337T= | CA2188526056 | ETFA | c.351+94A= (n.351+94A=) c.*346+94A= (n.*346+94A=) c.204+94A= (n.204+94A=) c.*227+94A= (n.*227+94A=) n.432+94A= n.130+94A= c.*326+94A= (n.*326+94A=) c.*74+94A= (n.*74+94A=) n.375+94A= c.40-4392A= (n.40-4392A=) n.192+94A= c.61+94A= c.*264+94A= (n.*264+94A=) c.163+94A= c.-430+94A= (n.-430+94A=) n.283+94A= n.406+94A= | |
| 15 | g.76292338G>T | CA2629652659 | ETFA | c.351+93C>A (n.351+93C>A) c.*346+93C>A (n.*346+93C>A) c.204+93C>A (n.204+93C>A) c.*227+93C>A (n.*227+93C>A) n.432+93C>A n.130+93C>A c.*326+93C>A (n.*326+93C>A) c.*74+93C>A (n.*74+93C>A) n.375+93C>A c.40-4393C>A (n.40-4393C>A) n.192+93C>A c.61+93C>A c.*264+93C>A (n.*264+93C>A) c.163+93C>A c.-430+93C>A (n.-430+93C>A) n.283+93C>A n.406+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292339G>A | CA2629652661 | ETFA | c.351+92C>T (n.351+92C>T) c.*346+92C>T (n.*346+92C>T) c.204+92C>T (n.204+92C>T) c.*227+92C>T (n.*227+92C>T) n.432+92C>T n.130+92C>T c.*326+92C>T (n.*326+92C>T) c.*74+92C>T (n.*74+92C>T) n.375+92C>T c.40-4394C>T (n.40-4394C>T) n.192+92C>T c.61+92C>T c.*264+92C>T (n.*264+92C>T) c.163+92C>T c.-430+92C>T (n.-430+92C>T) n.283+92C>T n.406+92C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292339G>T | CA2629652663 | ETFA | c.351+92C>A (n.351+92C>A) c.*346+92C>A (n.*346+92C>A) c.204+92C>A (n.204+92C>A) c.*227+92C>A (n.*227+92C>A) n.432+92C>A n.130+92C>A c.*326+92C>A (n.*326+92C>A) c.*74+92C>A (n.*74+92C>A) n.375+92C>A c.40-4394C>A (n.40-4394C>A) n.192+92C>A c.61+92C>A c.*264+92C>A (n.*264+92C>A) c.163+92C>A c.-430+92C>A (n.-430+92C>A) n.283+92C>A n.406+92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292341T>A | CA2629652672 | ETFA | c.351+90A>T (n.351+90A>T) c.*346+90A>T (n.*346+90A>T) c.204+90A>T (n.204+90A>T) c.*227+90A>T (n.*227+90A>T) n.432+90A>T n.130+90A>T c.*326+90A>T (n.*326+90A>T) c.*74+90A>T (n.*74+90A>T) n.375+90A>T c.40-4396A>T (n.40-4396A>T) n.192+90A>T c.61+90A>T c.*264+90A>T (n.*264+90A>T) c.163+90A>T c.-430+90A>T (n.-430+90A>T) n.283+90A>T n.406+90A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292341T>C | CA715784279 | ETFA | c.351+90A>G (n.351+90A>G) c.*346+90A>G (n.*346+90A>G) c.204+90A>G (n.204+90A>G) c.*227+90A>G (n.*227+90A>G) n.432+90A>G n.130+90A>G c.*326+90A>G (n.*326+90A>G) c.*74+90A>G (n.*74+90A>G) n.375+90A>G c.40-4396A>G (n.40-4396A>G) n.192+90A>G c.61+90A>G c.*264+90A>G (n.*264+90A>G) c.163+90A>G c.-430+90A>G (n.-430+90A>G) n.283+90A>G n.406+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292341T= | CA2188526058 | ETFA | c.351+90A= (n.351+90A=) c.*346+90A= (n.*346+90A=) c.204+90A= (n.204+90A=) c.*227+90A= (n.*227+90A=) n.432+90A= n.130+90A= c.*326+90A= (n.*326+90A=) c.*74+90A= (n.*74+90A=) n.375+90A= c.40-4396A= (n.40-4396A=) n.192+90A= c.61+90A= c.*264+90A= (n.*264+90A=) c.163+90A= c.-430+90A= (n.-430+90A=) n.283+90A= n.406+90A= | |
| 15 | g.76292342A>C | CA2629652673 | ETFA | c.351+89T>G (n.351+89T>G) c.*346+89T>G (n.*346+89T>G) c.204+89T>G (n.204+89T>G) c.*227+89T>G (n.*227+89T>G) n.432+89T>G n.130+89T>G c.*326+89T>G (n.*326+89T>G) c.*74+89T>G (n.*74+89T>G) n.375+89T>G c.40-4397T>G (n.40-4397T>G) n.192+89T>G c.61+89T>G c.*264+89T>G (n.*264+89T>G) c.163+89T>G c.-430+89T>G (n.-430+89T>G) n.283+89T>G n.406+89T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292342A>G | CA2629652676 | ETFA | c.351+89T>C (n.351+89T>C) c.*346+89T>C (n.*346+89T>C) c.204+89T>C (n.204+89T>C) c.*227+89T>C (n.*227+89T>C) n.432+89T>C n.130+89T>C c.*326+89T>C (n.*326+89T>C) c.*74+89T>C (n.*74+89T>C) n.375+89T>C c.40-4397T>C (n.40-4397T>C) n.192+89T>C c.61+89T>C c.*264+89T>C (n.*264+89T>C) c.163+89T>C c.-430+89T>C (n.-430+89T>C) n.283+89T>C n.406+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292342A>T | CA2629652674 | ETFA | c.351+89T>A (n.351+89T>A) c.*346+89T>A (n.*346+89T>A) c.204+89T>A (n.204+89T>A) c.*227+89T>A (n.*227+89T>A) n.432+89T>A n.130+89T>A c.*326+89T>A (n.*326+89T>A) c.*74+89T>A (n.*74+89T>A) n.375+89T>A c.40-4397T>A (n.40-4397T>A) n.192+89T>A c.61+89T>A c.*264+89T>A (n.*264+89T>A) c.163+89T>A c.-430+89T>A (n.-430+89T>A) n.283+89T>A n.406+89T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292343C>A | CA2629652678 | ETFA | c.351+88G>T (n.351+88G>T) c.*346+88G>T (n.*346+88G>T) c.204+88G>T (n.204+88G>T) c.*227+88G>T (n.*227+88G>T) n.432+88G>T n.130+88G>T c.*326+88G>T (n.*326+88G>T) c.*74+88G>T (n.*74+88G>T) n.375+88G>T c.40-4398G>T (n.40-4398G>T) n.192+88G>T c.61+88G>T c.*264+88G>T (n.*264+88G>T) c.163+88G>T c.-430+88G>T (n.-430+88G>T) n.283+88G>T n.406+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292343C>T | CA2629652679 | ETFA | c.351+88G>A (n.351+88G>A) c.*346+88G>A (n.*346+88G>A) c.204+88G>A (n.204+88G>A) c.*227+88G>A (n.*227+88G>A) n.432+88G>A n.130+88G>A c.*326+88G>A (n.*326+88G>A) c.*74+88G>A (n.*74+88G>A) n.375+88G>A c.40-4398G>A (n.40-4398G>A) n.192+88G>A c.61+88G>A c.*264+88G>A (n.*264+88G>A) c.163+88G>A c.-430+88G>A (n.-430+88G>A) n.283+88G>A n.406+88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292344A>C | CA2629652682 | ETFA | c.351+87T>G (n.351+87T>G) c.*346+87T>G (n.*346+87T>G) c.204+87T>G (n.204+87T>G) c.*227+87T>G (n.*227+87T>G) n.432+87T>G n.130+87T>G c.*326+87T>G (n.*326+87T>G) c.*74+87T>G (n.*74+87T>G) n.375+87T>G c.40-4399T>G (n.40-4399T>G) n.192+87T>G c.61+87T>G c.*264+87T>G (n.*264+87T>G) c.163+87T>G c.-430+87T>G (n.-430+87T>G) n.283+87T>G n.406+87T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292344A>G | CA2629652683 | ETFA | c.351+87T>C (n.351+87T>C) c.*346+87T>C (n.*346+87T>C) c.204+87T>C (n.204+87T>C) c.*227+87T>C (n.*227+87T>C) n.432+87T>C n.130+87T>C c.*326+87T>C (n.*326+87T>C) c.*74+87T>C (n.*74+87T>C) n.375+87T>C c.40-4399T>C (n.40-4399T>C) n.192+87T>C c.61+87T>C c.*264+87T>C (n.*264+87T>C) c.163+87T>C c.-430+87T>C (n.-430+87T>C) n.283+87T>C n.406+87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292344dup | CA2629652681 | ETFA | c.351+87dup (n.351+87dup) c.*346+87dup (n.*346+87dup) c.204+87dup (n.204+87dup) c.*227+87dup (n.*227+87dup) n.432+87dup n.130+87dup c.*326+87dup (n.*326+87dup) c.*74+87dup (n.*74+87dup) n.375+87dup c.40-4399dup (n.40-4399dup) n.192+87dup c.61+87dup c.*264+87dup (n.*264+87dup) c.163+87dup c.-430+87dup (n.-430+87dup) n.283+87dup n.406+87dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292344_76292345insG | CA2629652684 | ETFA | c.351+86_351+87insC (n.351+86_351+87insC) c.*346+86_*346+87insC (n.*346+86_*346+87insC) c.204+86_204+87insC (n.204+86_204+87insC) c.*227+86_*227+87insC (n.*227+86_*227+87insC) n.432+86_432+87insC n.130+86_130+87insC c.*326+86_*326+87insC (n.*326+86_*326+87insC) c.*74+86_*74+87insC (n.*74+86_*74+87insC) n.375+86_375+87insC c.40-4400_40-4399insC (n.40-4400_40-4399insC) n.192+86_192+87insC c.61+86_61+87insC c.*264+86_*264+87insC (n.*264+86_*264+87insC) c.163+86_163+87insC c.-430+86_-430+87insC (n.-430+86_-430+87insC) n.283+86_283+87insC n.406+86_406+87insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292345T>A | CA2188526060 | ETFA | c.351+86A>T (n.351+86A>T) c.*346+86A>T (n.*346+86A>T) c.204+86A>T (n.204+86A>T) c.*227+86A>T (n.*227+86A>T) n.432+86A>T n.130+86A>T c.*326+86A>T (n.*326+86A>T) c.*74+86A>T (n.*74+86A>T) n.375+86A>T c.40-4400A>T (n.40-4400A>T) n.192+86A>T c.61+86A>T c.*264+86A>T (n.*264+86A>T) c.163+86A>T c.-430+86A>T (n.-430+86A>T) n.283+86A>T n.406+86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292345T= | CA2188526059 | ETFA | c.351+86A= (n.351+86A=) c.*346+86A= (n.*346+86A=) c.204+86A= (n.204+86A=) c.*227+86A= (n.*227+86A=) n.432+86A= n.130+86A= c.*326+86A= (n.*326+86A=) c.*74+86A= (n.*74+86A=) n.375+86A= c.40-4400A= (n.40-4400A=) n.192+86A= c.61+86A= c.*264+86A= (n.*264+86A=) c.163+86A= c.-430+86A= (n.-430+86A=) n.283+86A= n.406+86A= | |
| 15 | g.76292345_76292346insG | CA2629652692 | ETFA | c.351+85_351+86insC (n.351+85_351+86insC) c.*346+85_*346+86insC (n.*346+85_*346+86insC) c.204+85_204+86insC (n.204+85_204+86insC) c.*227+85_*227+86insC (n.*227+85_*227+86insC) n.432+85_432+86insC n.130+85_130+86insC c.*326+85_*326+86insC (n.*326+85_*326+86insC) c.*74+85_*74+86insC (n.*74+85_*74+86insC) n.375+85_375+86insC c.40-4401_40-4400insC (n.40-4401_40-4400insC) n.192+85_192+86insC c.61+85_61+86insC c.*264+85_*264+86insC (n.*264+85_*264+86insC) c.163+85_163+86insC c.-430+85_-430+86insC (n.-430+85_-430+86insC) n.283+85_283+86insC n.406+85_406+86insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292346A>C | CA2629652690 | ETFA | c.351+85T>G (n.351+85T>G) c.*346+85T>G (n.*346+85T>G) c.204+85T>G (n.204+85T>G) c.*227+85T>G (n.*227+85T>G) n.432+85T>G n.130+85T>G c.*326+85T>G (n.*326+85T>G) c.*74+85T>G (n.*74+85T>G) n.375+85T>G c.40-4401T>G (n.40-4401T>G) n.192+85T>G c.61+85T>G c.*264+85T>G (n.*264+85T>G) c.163+85T>G c.-430+85T>G (n.-430+85T>G) n.283+85T>G n.406+85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292348_76292349insACATAAAAA | CA2629652691 | ETFA | c.351+85_351+86insTTATGTTTT (n.351+85_351+86insTTATGTTTT) c.*346+85_*346+86insTTATGTTTT (n.*346+85_*346+86insTTATGTTTT) c.204+85_204+86insTTATGTTTT (n.204+85_204+86insTTATGTTTT) c.*227+85_*227+86insTTATGTTTT (n.*227+85_*227+86insTTATGTTTT) n.432+85_432+86insTTATGTTTT n.130+85_130+86insTTATGTTTT c.*326+85_*326+86insTTATGTTTT (n.*326+85_*326+86insTTATGTTTT) c.*74+85_*74+86insTTATGTTTT (n.*74+85_*74+86insTTATGTTTT) n.375+85_375+86insTTATGTTTT c.40-4401_40-4400insTTATGTTTT (n.40-4401_40-4400insTTATGTTTT) n.192+85_192+86insTTATGTTTT c.61+85_61+86insTTATGTTTT c.*264+85_*264+86insTTATGTTTT (n.*264+85_*264+86insTTATGTTTT) c.163+85_163+86insTTATGTTTT c.-430+85_-430+86insTTATGTTTT (n.-430+85_-430+86insTTATGTTTT) n.283+85_283+86insTTATGTTTT n.406+85_406+86insTTATGTTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292348dup | CA273699381 | ETFA | c.351+85dup (n.351+85dup) c.*346+85dup (n.*346+85dup) c.204+85dup (n.204+85dup) c.*227+85dup (n.*227+85dup) n.432+85dup n.130+85dup c.*326+85dup (n.*326+85dup) c.*74+85dup (n.*74+85dup) n.375+85dup c.40-4401dup (n.40-4401dup) n.192+85dup c.61+85dup c.*264+85dup (n.*264+85dup) c.163+85dup c.-430+85dup (n.-430+85dup) n.283+85dup n.406+85dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292348del | CA2575797048 | ETFA | c.351+85del (n.351+85del) c.*346+85del (n.*346+85del) c.204+85del (n.204+85del) c.*227+85del (n.*227+85del) n.432+85del n.130+85del c.*326+85del (n.*326+85del) c.*74+85del (n.*74+85del) n.375+85del c.40-4401del (n.40-4401del) n.192+85del c.61+85del c.*264+85del (n.*264+85del) c.163+85del c.-430+85del (n.-430+85del) n.283+85del n.406+85del | dbSNP |
| 15 | g.76292347A>G | CA2629652697 | ETFA | c.351+84T>C (n.351+84T>C) c.*346+84T>C (n.*346+84T>C) c.204+84T>C (n.204+84T>C) c.*227+84T>C (n.*227+84T>C) n.432+84T>C n.130+84T>C c.*326+84T>C (n.*326+84T>C) c.*74+84T>C (n.*74+84T>C) n.375+84T>C c.40-4402T>C (n.40-4402T>C) n.192+84T>C c.61+84T>C c.*264+84T>C (n.*264+84T>C) c.163+84T>C c.-430+84T>C (n.-430+84T>C) n.283+84T>C n.406+84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292349C>A | CA2575797049 | ETFA | c.351+82G>T (n.351+82G>T) c.*346+82G>T (n.*346+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.*227+82G>T (n.*227+82G>T) n.432+82G>T n.130+82G>T c.*326+82G>T (n.*326+82G>T) c.*74+82G>T (n.*74+82G>T) n.375+82G>T c.40-4404G>T (n.40-4404G>T) n.192+82G>T c.61+82G>T c.*264+82G>T (n.*264+82G>T) c.163+82G>T c.-430+82G>T (n.-430+82G>T) n.283+82G>T n.406+82G>T | |
| 15 | g.76292349C= | CA2188526061 | ETFA | c.351+82G= (n.351+82G=) c.*346+82G= (n.*346+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) c.*227+82G= (n.*227+82G=) n.432+82G= n.130+82G= c.*326+82G= (n.*326+82G=) c.*74+82G= (n.*74+82G=) n.375+82G= c.40-4404G= (n.40-4404G=) n.192+82G= c.61+82G= c.*264+82G= (n.*264+82G=) c.163+82G= c.-430+82G= (n.-430+82G=) n.283+82G= n.406+82G= | |
| 15 | g.76292349C>T | CA971625346 | ETFA | c.351+82G>A (n.351+82G>A) c.*346+82G>A (n.*346+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) c.*227+82G>A (n.*227+82G>A) n.432+82G>A n.130+82G>A c.*326+82G>A (n.*326+82G>A) c.*74+82G>A (n.*74+82G>A) n.375+82G>A c.40-4404G>A (n.40-4404G>A) n.192+82G>A c.61+82G>A c.*264+82G>A (n.*264+82G>A) c.163+82G>A c.-430+82G>A (n.-430+82G>A) n.283+82G>A n.406+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76292350A>G | CA2629652699 | ETFA | c.351+81T>C (n.351+81T>C) c.*346+81T>C (n.*346+81T>C) c.204+81T>C (n.204+81T>C) c.*227+81T>C (n.*227+81T>C) n.432+81T>C n.130+81T>C c.*326+81T>C (n.*326+81T>C) c.*74+81T>C (n.*74+81T>C) n.375+81T>C c.40-4405T>C (n.40-4405T>C) n.192+81T>C c.61+81T>C c.*264+81T>C (n.*264+81T>C) c.163+81T>C c.-430+81T>C (n.-430+81T>C) n.283+81T>C n.406+81T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292351G>A | CA2629652701 | ETFA | c.351+80C>T (n.351+80C>T) c.*346+80C>T (n.*346+80C>T) c.204+80C>T (n.204+80C>T) c.*227+80C>T (n.*227+80C>T) n.432+80C>T n.130+80C>T c.*326+80C>T (n.*326+80C>T) c.*74+80C>T (n.*74+80C>T) n.375+80C>T c.40-4406C>T (n.40-4406C>T) n.192+80C>T c.61+80C>T c.*264+80C>T (n.*264+80C>T) c.163+80C>T c.-430+80C>T (n.-430+80C>T) n.283+80C>T n.406+80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292351G>C | CA2188526063 | ETFA | c.351+80C>G (n.351+80C>G) c.*346+80C>G (n.*346+80C>G) c.204+80C>G (n.204+80C>G) c.*227+80C>G (n.*227+80C>G) n.432+80C>G n.130+80C>G c.*326+80C>G (n.*326+80C>G) c.*74+80C>G (n.*74+80C>G) n.375+80C>G c.40-4406C>G (n.40-4406C>G) n.192+80C>G c.61+80C>G c.*264+80C>G (n.*264+80C>G) c.163+80C>G c.-430+80C>G (n.-430+80C>G) n.283+80C>G n.406+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76292351G= | CA2188526062 | ETFA | c.351+80C= (n.351+80C=) c.*346+80C= (n.*346+80C=) c.204+80C= (n.204+80C=) c.*227+80C= (n.*227+80C=) n.432+80C= n.130+80C= c.*326+80C= (n.*326+80C=) c.*74+80C= (n.*74+80C=) n.375+80C= c.40-4406C= (n.40-4406C=) n.192+80C= c.61+80C= c.*264+80C= (n.*264+80C=) c.163+80C= c.-430+80C= (n.-430+80C=) n.283+80C= n.406+80C= | |
| 15 | g.76292351G>T | CA2629652704 | ETFA | c.351+80C>A (n.351+80C>A) c.*346+80C>A (n.*346+80C>A) c.204+80C>A (n.204+80C>A) c.*227+80C>A (n.*227+80C>A) n.432+80C>A n.130+80C>A c.*326+80C>A (n.*326+80C>A) c.*74+80C>A (n.*74+80C>A) n.375+80C>A c.40-4406C>A (n.40-4406C>A) n.192+80C>A c.61+80C>A c.*264+80C>A (n.*264+80C>A) c.163+80C>A c.-430+80C>A (n.-430+80C>A) n.283+80C>A n.406+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292352T>A | CA2629652706 | ETFA | c.351+79A>T (n.351+79A>T) c.*346+79A>T (n.*346+79A>T) c.204+79A>T (n.204+79A>T) c.*227+79A>T (n.*227+79A>T) n.432+79A>T n.130+79A>T c.*326+79A>T (n.*326+79A>T) c.*74+79A>T (n.*74+79A>T) n.375+79A>T c.40-4407A>T (n.40-4407A>T) n.192+79A>T c.61+79A>T c.*264+79A>T (n.*264+79A>T) c.163+79A>T c.-430+79A>T (n.-430+79A>T) n.283+79A>T n.406+79A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76292352T>C | CA2629652708 | ETFA | c.351+79A>G (n.351+79A>G) c.*346+79A>G (n.*346+79A>G) c.204+79A>G (n.204+79A>G) c.*227+79A>G (n.*227+79A>G) n.432+79A>G n.130+79A>G c.*326+79A>G (n.*326+79A>G) c.*74+79A>G (n.*74+79A>G) n.375+79A>G c.40-4407A>G (n.40-4407A>G) n.192+79A>G c.61+79A>G c.*264+79A>G (n.*264+79A>G) c.163+79A>G c.-430+79A>G (n.-430+79A>G) n.283+79A>G n.406+79A>G | gnomAD v4 |