UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287591T>G | CA2275923712 | QRICH2 | c.3896+209A>C (n.3896+209A>C) c.3398+209A>C (n.3398+209A>C) c.422+209A>C (n.422+209A>C) c.*162+209A>C (n.*162+209A>C) n.669+209A>C c.158+209A>C (n.158+209A>C) c.3176+209A>C (n.3176+209A>C) c.3836+209A>C (n.3836+209A>C) c.-71+209A>C (n.-71+209A>C) n.1265+209A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287591T= | CA2275923711 | QRICH2 | c.3896+209A= (n.3896+209A=) c.3398+209A= (n.3398+209A=) c.422+209A= (n.422+209A=) c.*162+209A= (n.*162+209A=) n.669+209A= c.158+209A= (n.158+209A=) c.3176+209A= (n.3176+209A=) c.3836+209A= (n.3836+209A=) c.-71+209A= (n.-71+209A=) n.1265+209A= | |
| 17 | g.76287593C= | CA2275923713 | QRICH2 | c.3896+207G= (n.3896+207G=) c.3398+207G= (n.3398+207G=) c.422+207G= (n.422+207G=) c.*162+207G= (n.*162+207G=) n.669+207G= c.158+207G= (n.158+207G=) c.3176+207G= (n.3176+207G=) c.3836+207G= (n.3836+207G=) c.-71+207G= (n.-71+207G=) n.1265+207G= | |
| 17 | g.76287593C>G | CA627439896 | QRICH2 | c.3896+207G>C (n.3896+207G>C) c.3398+207G>C (n.3398+207G>C) c.422+207G>C (n.422+207G>C) c.*162+207G>C (n.*162+207G>C) n.669+207G>C c.158+207G>C (n.158+207G>C) c.3176+207G>C (n.3176+207G>C) c.3836+207G>C (n.3836+207G>C) c.-71+207G>C (n.-71+207G>C) n.1265+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287599C= | CA2275923714 | QRICH2 | c.3896+201G= (n.3896+201G=) c.3398+201G= (n.3398+201G=) c.422+201G= (n.422+201G=) c.*162+201G= (n.*162+201G=) n.669+201G= c.158+201G= (n.158+201G=) c.3176+201G= (n.3176+201G=) c.3836+201G= (n.3836+201G=) c.-71+201G= (n.-71+201G=) n.1265+201G= | |
| 17 | g.76287599C>G | CA986397618 | QRICH2 | c.3896+201G>C (n.3896+201G>C) c.3398+201G>C (n.3398+201G>C) c.422+201G>C (n.422+201G>C) c.*162+201G>C (n.*162+201G>C) n.669+201G>C c.158+201G>C (n.158+201G>C) c.3176+201G>C (n.3176+201G>C) c.3836+201G>C (n.3836+201G>C) c.-71+201G>C (n.-71+201G>C) n.1265+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287603T>G | CA775156465 | QRICH2 | c.3896+197A>C (n.3896+197A>C) c.3398+197A>C (n.3398+197A>C) c.422+197A>C (n.422+197A>C) c.*162+197A>C (n.*162+197A>C) n.669+197A>C c.158+197A>C (n.158+197A>C) c.3176+197A>C (n.3176+197A>C) c.3836+197A>C (n.3836+197A>C) c.-71+197A>C (n.-71+197A>C) n.1265+197A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287603T= | CA2275923715 | QRICH2 | c.3896+197A= (n.3896+197A=) c.3398+197A= (n.3398+197A=) c.422+197A= (n.422+197A=) c.*162+197A= (n.*162+197A=) n.669+197A= c.158+197A= (n.158+197A=) c.3176+197A= (n.3176+197A=) c.3836+197A= (n.3836+197A=) c.-71+197A= (n.-71+197A=) n.1265+197A= | |
| 17 | g.76287604C= | CA2275923716 | QRICH2 | c.3896+196G= (n.3896+196G=) c.3398+196G= (n.3398+196G=) c.422+196G= (n.422+196G=) c.*162+196G= (n.*162+196G=) n.669+196G= c.158+196G= (n.158+196G=) c.3176+196G= (n.3176+196G=) c.3836+196G= (n.3836+196G=) c.-71+196G= (n.-71+196G=) n.1265+196G= | |
| 17 | g.76287604C>T | CA775156466 | QRICH2 | c.3896+196G>A (n.3896+196G>A) c.3398+196G>A (n.3398+196G>A) c.422+196G>A (n.422+196G>A) c.*162+196G>A (n.*162+196G>A) n.669+196G>A c.158+196G>A (n.158+196G>A) c.3176+196G>A (n.3176+196G>A) c.3836+196G>A (n.3836+196G>A) c.-71+196G>A (n.-71+196G>A) n.1265+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287606T>C | CA294155097 | QRICH2 | c.3896+194A>G (n.3896+194A>G) c.3398+194A>G (n.3398+194A>G) c.422+194A>G (n.422+194A>G) c.*162+194A>G (n.*162+194A>G) n.669+194A>G c.158+194A>G (n.158+194A>G) c.3176+194A>G (n.3176+194A>G) c.3836+194A>G (n.3836+194A>G) c.-71+194A>G (n.-71+194A>G) n.1265+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287606T= | CA2275923717 | QRICH2 | c.3896+194A= (n.3896+194A=) c.3398+194A= (n.3398+194A=) c.422+194A= (n.422+194A=) c.*162+194A= (n.*162+194A=) n.669+194A= c.158+194A= (n.158+194A=) c.3176+194A= (n.3176+194A=) c.3836+194A= (n.3836+194A=) c.-71+194A= (n.-71+194A=) n.1265+194A= | |
| 17 | g.76287607G>A | CA775156470 | QRICH2 | c.3896+193C>T (n.3896+193C>T) c.3398+193C>T (n.3398+193C>T) c.422+193C>T (n.422+193C>T) c.*162+193C>T (n.*162+193C>T) n.669+193C>T c.158+193C>T (n.158+193C>T) c.3176+193C>T (n.3176+193C>T) c.3836+193C>T (n.3836+193C>T) c.-71+193C>T (n.-71+193C>T) n.1265+193C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287607G>C | CA627439897 | QRICH2 | c.3896+193C>G (n.3896+193C>G) c.3398+193C>G (n.3398+193C>G) c.422+193C>G (n.422+193C>G) c.*162+193C>G (n.*162+193C>G) n.669+193C>G c.158+193C>G (n.158+193C>G) c.3176+193C>G (n.3176+193C>G) c.3836+193C>G (n.3836+193C>G) c.-71+193C>G (n.-71+193C>G) n.1265+193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287607G= | CA2275923718 | QRICH2 | c.3896+193C= (n.3896+193C=) c.3398+193C= (n.3398+193C=) c.422+193C= (n.422+193C=) c.*162+193C= (n.*162+193C=) n.669+193C= c.158+193C= (n.158+193C=) c.3176+193C= (n.3176+193C=) c.3836+193C= (n.3836+193C=) c.-71+193C= (n.-71+193C=) n.1265+193C= | |
| 17 | g.76287615T>C | CA294155098 | QRICH2 | c.3896+185A>G (n.3896+185A>G) c.3398+185A>G (n.3398+185A>G) c.422+185A>G (n.422+185A>G) c.*162+185A>G (n.*162+185A>G) n.669+185A>G c.158+185A>G (n.158+185A>G) c.3176+185A>G (n.3176+185A>G) c.3836+185A>G (n.3836+185A>G) c.-71+185A>G (n.-71+185A>G) n.1265+185A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287615T= | CA2275923719 | QRICH2 | c.3896+185A= (n.3896+185A=) c.3398+185A= (n.3398+185A=) c.422+185A= (n.422+185A=) c.*162+185A= (n.*162+185A=) n.669+185A= c.158+185A= (n.158+185A=) c.3176+185A= (n.3176+185A=) c.3836+185A= (n.3836+185A=) c.-71+185A= (n.-71+185A=) n.1265+185A= | |
| 17 | g.76287619del | CA627439898 | QRICH2 | c.3896+183del (n.3896+183del) c.3398+183del (n.3398+183del) c.422+183del (n.422+183del) c.*162+183del (n.*162+183del) n.669+183del c.158+183del (n.158+183del) c.3176+183del (n.3176+183del) c.3836+183del (n.3836+183del) c.-71+183del (n.-71+183del) n.1265+183del | gnomAD v2 |
| 17 | g.76287619G>A | CA775156476 | QRICH2 | c.3896+181C>T (n.3896+181C>T) c.3398+181C>T (n.3398+181C>T) c.422+181C>T (n.422+181C>T) c.*162+181C>T (n.*162+181C>T) n.669+181C>T c.158+181C>T (n.158+181C>T) c.3176+181C>T (n.3176+181C>T) c.3836+181C>T (n.3836+181C>T) c.-71+181C>T (n.-71+181C>T) n.1265+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287619G= | CA2275923721 | QRICH2 | c.3896+181C= (n.3896+181C=) c.3398+181C= (n.3398+181C=) c.422+181C= (n.422+181C=) c.*162+181C= (n.*162+181C=) n.669+181C= c.158+181C= (n.158+181C=) c.3176+181C= (n.3176+181C=) c.3836+181C= (n.3836+181C=) c.-71+181C= (n.-71+181C=) n.1265+181C= | |
| 17 | g.76287619_76287620delinsGA | CA2275923720 | QRICH2 | c.3896+180_3896+181delinsTC (n.3896+180_3896+181delinsTC) c.3398+180_3398+181delinsTC (n.3398+180_3398+181delinsTC) c.422+180_422+181delinsTC (n.422+180_422+181delinsTC) c.*162+180_*162+181delinsTC (n.*162+180_*162+181delinsTC) n.669+180_669+181delinsTC c.158+180_158+181delinsTC (n.158+180_158+181delinsTC) c.3176+180_3176+181delinsTC (n.3176+180_3176+181delinsTC) c.3836+180_3836+181delinsTC (n.3836+180_3836+181delinsTC) c.-71+180_-71+181delinsTC (n.-71+180_-71+181delinsTC) n.1265+180_1265+181delinsTC | |
| 17 | g.76287621del | CA986397619 | QRICH2 | c.3896+180del (n.3896+180del) c.3398+180del (n.3398+180del) c.422+180del (n.422+180del) c.*162+180del (n.*162+180del) n.669+180del c.158+180del (n.158+180del) c.3176+180del (n.3176+180del) c.3836+180del (n.3836+180del) c.-71+180del (n.-71+180del) n.1265+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287622C= | CA2275923722 | QRICH2 | c.3896+178G= (n.3896+178G=) c.3398+178G= (n.3398+178G=) c.422+178G= (n.422+178G=) c.*162+178G= (n.*162+178G=) n.669+178G= c.158+178G= (n.158+178G=) c.3176+178G= (n.3176+178G=) c.3836+178G= (n.3836+178G=) c.-71+178G= (n.-71+178G=) n.1265+178G= | |
| 17 | g.76287622C>G | CA294155102 | QRICH2 | c.3896+178G>C (n.3896+178G>C) c.3398+178G>C (n.3398+178G>C) c.422+178G>C (n.422+178G>C) c.*162+178G>C (n.*162+178G>C) n.669+178G>C c.158+178G>C (n.158+178G>C) c.3176+178G>C (n.3176+178G>C) c.3836+178G>C (n.3836+178G>C) c.-71+178G>C (n.-71+178G>C) n.1265+178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287623C= | CA2275923723 | QRICH2 | c.3896+177G= (n.3896+177G=) c.3398+177G= (n.3398+177G=) c.422+177G= (n.422+177G=) c.*162+177G= (n.*162+177G=) n.669+177G= c.158+177G= (n.158+177G=) c.3176+177G= (n.3176+177G=) c.3836+177G= (n.3836+177G=) c.-71+177G= (n.-71+177G=) n.1265+177G= | |
| 17 | g.76287623C>T | CA294155103 | QRICH2 | c.3896+177G>A (n.3896+177G>A) c.3398+177G>A (n.3398+177G>A) c.422+177G>A (n.422+177G>A) c.*162+177G>A (n.*162+177G>A) n.669+177G>A c.158+177G>A (n.158+177G>A) c.3176+177G>A (n.3176+177G>A) c.3836+177G>A (n.3836+177G>A) c.-71+177G>A (n.-71+177G>A) n.1265+177G>A | dbSNP |
| 17 | g.76287624T>A | CA501881280 | QRICH2 | c.3896+176A>T (n.3896+176A>T) c.3398+176A>T (n.3398+176A>T) c.422+176A>T (n.422+176A>T) c.*162+176A>T (n.*162+176A>T) n.669+176A>T c.158+176A>T (n.158+176A>T) c.3176+176A>T (n.3176+176A>T) c.3836+176A>T (n.3836+176A>T) c.-71+176A>T (n.-71+176A>T) n.1265+176A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287624T= | CA2275923724 | QRICH2 | c.3896+176A= (n.3896+176A=) c.3398+176A= (n.3398+176A=) c.422+176A= (n.422+176A=) c.*162+176A= (n.*162+176A=) n.669+176A= c.158+176A= (n.158+176A=) c.3176+176A= (n.3176+176A=) c.3836+176A= (n.3836+176A=) c.-71+176A= (n.-71+176A=) n.1265+176A= | |
| 17 | g.76287627G>A | CA294155104 | QRICH2 | c.3896+173C>T (n.3896+173C>T) c.3398+173C>T (n.3398+173C>T) c.422+173C>T (n.422+173C>T) c.*162+173C>T (n.*162+173C>T) n.669+173C>T c.158+173C>T (n.158+173C>T) c.3176+173C>T (n.3176+173C>T) c.3836+173C>T (n.3836+173C>T) c.-71+173C>T (n.-71+173C>T) n.1265+173C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287627G= | CA2275923725 | QRICH2 | c.3896+173C= (n.3896+173C=) c.3398+173C= (n.3398+173C=) c.422+173C= (n.422+173C=) c.*162+173C= (n.*162+173C=) n.669+173C= c.158+173C= (n.158+173C=) c.3176+173C= (n.3176+173C=) c.3836+173C= (n.3836+173C=) c.-71+173C= (n.-71+173C=) n.1265+173C= | |
| 17 | g.76287630A= | CA2275923726 | QRICH2 | c.3896+170T= (n.3896+170T=) c.3398+170T= (n.3398+170T=) c.422+170T= (n.422+170T=) c.*162+170T= (n.*162+170T=) n.669+170T= c.158+170T= (n.158+170T=) c.3176+170T= (n.3176+170T=) c.3836+170T= (n.3836+170T=) c.-71+170T= (n.-71+170T=) n.1265+170T= | |
| 17 | g.76287630A>C | CA2275923727 | QRICH2 | c.3896+170T>G (n.3896+170T>G) c.3398+170T>G (n.3398+170T>G) c.422+170T>G (n.422+170T>G) c.*162+170T>G (n.*162+170T>G) n.669+170T>G c.158+170T>G (n.158+170T>G) c.3176+170T>G (n.3176+170T>G) c.3836+170T>G (n.3836+170T>G) c.-71+170T>G (n.-71+170T>G) n.1265+170T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287630A>G | CA294155111 | QRICH2 | c.3896+170T>C (n.3896+170T>C) c.3398+170T>C (n.3398+170T>C) c.422+170T>C (n.422+170T>C) c.*162+170T>C (n.*162+170T>C) n.669+170T>C c.158+170T>C (n.158+170T>C) c.3176+170T>C (n.3176+170T>C) c.3836+170T>C (n.3836+170T>C) c.-71+170T>C (n.-71+170T>C) n.1265+170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287630A>T | CA294155113 | QRICH2 | c.3896+170T>A (n.3896+170T>A) c.3398+170T>A (n.3398+170T>A) c.422+170T>A (n.422+170T>A) c.*162+170T>A (n.*162+170T>A) n.669+170T>A c.158+170T>A (n.158+170T>A) c.3176+170T>A (n.3176+170T>A) c.3836+170T>A (n.3836+170T>A) c.-71+170T>A (n.-71+170T>A) n.1265+170T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287634C= | CA2275923728 | QRICH2 | c.3896+166G= (n.3896+166G=) c.3398+166G= (n.3398+166G=) c.422+166G= (n.422+166G=) c.*162+166G= (n.*162+166G=) n.669+166G= c.158+166G= (n.158+166G=) c.3176+166G= (n.3176+166G=) c.3836+166G= (n.3836+166G=) c.-71+166G= (n.-71+166G=) n.1265+166G= | |
| 17 | g.76287634C>G | CA294155114 | QRICH2 | c.3896+166G>C (n.3896+166G>C) c.3398+166G>C (n.3398+166G>C) c.422+166G>C (n.422+166G>C) c.*162+166G>C (n.*162+166G>C) n.669+166G>C c.158+166G>C (n.158+166G>C) c.3176+166G>C (n.3176+166G>C) c.3836+166G>C (n.3836+166G>C) c.-71+166G>C (n.-71+166G>C) n.1265+166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287640G= | CA2275923729 | QRICH2 | c.3896+160C= (n.3896+160C=) c.3398+160C= (n.3398+160C=) c.422+160C= (n.422+160C=) c.*162+160C= (n.*162+160C=) n.669+160C= c.158+160C= (n.158+160C=) c.3176+160C= (n.3176+160C=) c.3836+160C= (n.3836+160C=) c.-71+160C= (n.-71+160C=) n.1265+160C= | |
| 17 | g.76287640G>T | CA775156483 | QRICH2 | c.3896+160C>A (n.3896+160C>A) c.3398+160C>A (n.3398+160C>A) c.422+160C>A (n.422+160C>A) c.*162+160C>A (n.*162+160C>A) n.669+160C>A c.158+160C>A (n.158+160C>A) c.3176+160C>A (n.3176+160C>A) c.3836+160C>A (n.3836+160C>A) c.-71+160C>A (n.-71+160C>A) n.1265+160C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287641T>C | CA294155117 | QRICH2 | c.3896+159A>G (n.3896+159A>G) c.3398+159A>G (n.3398+159A>G) c.422+159A>G (n.422+159A>G) c.*162+159A>G (n.*162+159A>G) n.669+159A>G c.158+159A>G (n.158+159A>G) c.3176+159A>G (n.3176+159A>G) c.3836+159A>G (n.3836+159A>G) c.-71+159A>G (n.-71+159A>G) n.1265+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287641T= | CA2275923730 | QRICH2 | c.3896+159A= (n.3896+159A=) c.3398+159A= (n.3398+159A=) c.422+159A= (n.422+159A=) c.*162+159A= (n.*162+159A=) n.669+159A= c.158+159A= (n.158+159A=) c.3176+159A= (n.3176+159A=) c.3836+159A= (n.3836+159A=) c.-71+159A= (n.-71+159A=) n.1265+159A= | |
| 17 | g.76287647G>A | CA775156485 | QRICH2 | c.3896+153C>T (n.3896+153C>T) c.3398+153C>T (n.3398+153C>T) c.422+153C>T (n.422+153C>T) c.*162+153C>T (n.*162+153C>T) n.669+153C>T c.158+153C>T (n.158+153C>T) c.3176+153C>T (n.3176+153C>T) c.3836+153C>T (n.3836+153C>T) c.-71+153C>T (n.-71+153C>T) n.1265+153C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287647G>C | CA2275923732 | QRICH2 | c.3896+153C>G (n.3896+153C>G) c.3398+153C>G (n.3398+153C>G) c.422+153C>G (n.422+153C>G) c.*162+153C>G (n.*162+153C>G) n.669+153C>G c.158+153C>G (n.158+153C>G) c.3176+153C>G (n.3176+153C>G) c.3836+153C>G (n.3836+153C>G) c.-71+153C>G (n.-71+153C>G) n.1265+153C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287647G= | CA2275923731 | QRICH2 | c.3896+153C= (n.3896+153C=) c.3398+153C= (n.3398+153C=) c.422+153C= (n.422+153C=) c.*162+153C= (n.*162+153C=) n.669+153C= c.158+153C= (n.158+153C=) c.3176+153C= (n.3176+153C=) c.3836+153C= (n.3836+153C=) c.-71+153C= (n.-71+153C=) n.1265+153C= | |
| 17 | g.76287649A= | CA2275923733 | QRICH2 | c.3896+151T= (n.3896+151T=) c.3398+151T= (n.3398+151T=) c.422+151T= (n.422+151T=) c.*162+151T= (n.*162+151T=) n.669+151T= c.158+151T= (n.158+151T=) c.3176+151T= (n.3176+151T=) c.3836+151T= (n.3836+151T=) c.-71+151T= (n.-71+151T=) n.1265+151T= | |
| 17 | g.76287649A>C | CA294155129 | QRICH2 | c.3896+151T>G (n.3896+151T>G) c.3398+151T>G (n.3398+151T>G) c.422+151T>G (n.422+151T>G) c.*162+151T>G (n.*162+151T>G) n.669+151T>G c.158+151T>G (n.158+151T>G) c.3176+151T>G (n.3176+151T>G) c.3836+151T>G (n.3836+151T>G) c.-71+151T>G (n.-71+151T>G) n.1265+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287649A>G | CA2639972913 | QRICH2 | c.3896+151T>C (n.3896+151T>C) c.3398+151T>C (n.3398+151T>C) c.422+151T>C (n.422+151T>C) c.*162+151T>C (n.*162+151T>C) n.669+151T>C c.158+151T>C (n.158+151T>C) c.3176+151T>C (n.3176+151T>C) c.3836+151T>C (n.3836+151T>C) c.-71+151T>C (n.-71+151T>C) n.1265+151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287651T>C | CA2639972914 | QRICH2 | c.3896+149A>G (n.3896+149A>G) c.3398+149A>G (n.3398+149A>G) c.422+149A>G (n.422+149A>G) c.*162+149A>G (n.*162+149A>G) n.669+149A>G c.158+149A>G (n.158+149A>G) c.3176+149A>G (n.3176+149A>G) c.3836+149A>G (n.3836+149A>G) c.-71+149A>G (n.-71+149A>G) n.1265+149A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287651T>G | CA2639972915 | QRICH2 | c.3896+149A>C (n.3896+149A>C) c.3398+149A>C (n.3398+149A>C) c.422+149A>C (n.422+149A>C) c.*162+149A>C (n.*162+149A>C) n.669+149A>C c.158+149A>C (n.158+149A>C) c.3176+149A>C (n.3176+149A>C) c.3836+149A>C (n.3836+149A>C) c.-71+149A>C (n.-71+149A>C) n.1265+149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287652A>G | CA2639972916 | QRICH2 | c.3896+148T>C (n.3896+148T>C) c.3398+148T>C (n.3398+148T>C) c.422+148T>C (n.422+148T>C) c.*162+148T>C (n.*162+148T>C) n.669+148T>C c.158+148T>C (n.158+148T>C) c.3176+148T>C (n.3176+148T>C) c.3836+148T>C (n.3836+148T>C) c.-71+148T>C (n.-71+148T>C) n.1265+148T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287652A>T | CA2639972917 | QRICH2 | c.3896+148T>A (n.3896+148T>A) c.3398+148T>A (n.3398+148T>A) c.422+148T>A (n.422+148T>A) c.*162+148T>A (n.*162+148T>A) n.669+148T>A c.158+148T>A (n.158+148T>A) c.3176+148T>A (n.3176+148T>A) c.3836+148T>A (n.3836+148T>A) c.-71+148T>A (n.-71+148T>A) n.1265+148T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287653G>T | CA2639972918 | QRICH2 | c.3896+147C>A (n.3896+147C>A) c.3398+147C>A (n.3398+147C>A) c.422+147C>A (n.422+147C>A) c.*162+147C>A (n.*162+147C>A) n.669+147C>A c.158+147C>A (n.158+147C>A) c.3176+147C>A (n.3176+147C>A) c.3836+147C>A (n.3836+147C>A) c.-71+147C>A (n.-71+147C>A) n.1265+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287655C>A | CA2639972919 | QRICH2 | c.3896+145G>T (n.3896+145G>T) c.3398+145G>T (n.3398+145G>T) c.422+145G>T (n.422+145G>T) c.*162+145G>T (n.*162+145G>T) n.669+145G>T c.158+145G>T (n.158+145G>T) c.3176+145G>T (n.3176+145G>T) c.3836+145G>T (n.3836+145G>T) c.-71+145G>T (n.-71+145G>T) n.1265+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287656A= | CA2275923734 | QRICH2 | c.3896+144T= (n.3896+144T=) c.3398+144T= (n.3398+144T=) c.422+144T= (n.422+144T=) c.*162+144T= (n.*162+144T=) n.669+144T= c.158+144T= (n.158+144T=) c.3176+144T= (n.3176+144T=) c.3836+144T= (n.3836+144T=) c.-71+144T= (n.-71+144T=) n.1265+144T= | |
| 17 | g.76287656A>G | CA627439899 | QRICH2 | c.3896+144T>C (n.3896+144T>C) c.3398+144T>C (n.3398+144T>C) c.422+144T>C (n.422+144T>C) c.*162+144T>C (n.*162+144T>C) n.669+144T>C c.158+144T>C (n.158+144T>C) c.3176+144T>C (n.3176+144T>C) c.3836+144T>C (n.3836+144T>C) c.-71+144T>C (n.-71+144T>C) n.1265+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287657T>C | CA775156486 | QRICH2 | c.3896+143A>G (n.3896+143A>G) c.3398+143A>G (n.3398+143A>G) c.422+143A>G (n.422+143A>G) c.*162+143A>G (n.*162+143A>G) n.669+143A>G c.158+143A>G (n.158+143A>G) c.3176+143A>G (n.3176+143A>G) c.3836+143A>G (n.3836+143A>G) c.-71+143A>G (n.-71+143A>G) n.1265+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287657T= | CA2275923735 | QRICH2 | c.3896+143A= (n.3896+143A=) c.3398+143A= (n.3398+143A=) c.422+143A= (n.422+143A=) c.*162+143A= (n.*162+143A=) n.669+143A= c.158+143A= (n.158+143A=) c.3176+143A= (n.3176+143A=) c.3836+143A= (n.3836+143A=) c.-71+143A= (n.-71+143A=) n.1265+143A= | |
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| 17 | g.76287661C>T | CA2639972926 | QRICH2 | c.3896+139G>A (n.3896+139G>A) c.3398+139G>A (n.3398+139G>A) c.422+139G>A (n.422+139G>A) c.*162+139G>A (n.*162+139G>A) n.669+139G>A c.158+139G>A (n.158+139G>A) c.3176+139G>A (n.3176+139G>A) c.3836+139G>A (n.3836+139G>A) c.-71+139G>A (n.-71+139G>A) n.1265+139G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287662A>C | CA2639972927 | QRICH2 | c.3896+138T>G (n.3896+138T>G) c.3398+138T>G (n.3398+138T>G) c.422+138T>G (n.422+138T>G) c.*162+138T>G (n.*162+138T>G) n.669+138T>G c.158+138T>G (n.158+138T>G) c.3176+138T>G (n.3176+138T>G) c.3836+138T>G (n.3836+138T>G) c.-71+138T>G (n.-71+138T>G) n.1265+138T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287663A>T | CA2639972930 | QRICH2 | c.3896+137T>A (n.3896+137T>A) c.3398+137T>A (n.3398+137T>A) c.422+137T>A (n.422+137T>A) c.*162+137T>A (n.*162+137T>A) n.669+137T>A c.158+137T>A (n.158+137T>A) c.3176+137T>A (n.3176+137T>A) c.3836+137T>A (n.3836+137T>A) c.-71+137T>A (n.-71+137T>A) n.1265+137T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287664T>A | CA775156488 | QRICH2 | c.3896+136A>T (n.3896+136A>T) c.3398+136A>T (n.3398+136A>T) c.422+136A>T (n.422+136A>T) c.*162+136A>T (n.*162+136A>T) n.669+136A>T c.158+136A>T (n.158+136A>T) c.3176+136A>T (n.3176+136A>T) c.3836+136A>T (n.3836+136A>T) c.-71+136A>T (n.-71+136A>T) n.1265+136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287665G>T | CA2639972932 | QRICH2 | c.3896+135C>A (n.3896+135C>A) c.3398+135C>A (n.3398+135C>A) c.422+135C>A (n.422+135C>A) c.*162+135C>A (n.*162+135C>A) n.669+135C>A c.158+135C>A (n.158+135C>A) c.3176+135C>A (n.3176+135C>A) c.3836+135C>A (n.3836+135C>A) c.-71+135C>A (n.-71+135C>A) n.1265+135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287666T>C | CA2639972934 | QRICH2 | c.3896+134A>G (n.3896+134A>G) c.3398+134A>G (n.3398+134A>G) c.422+134A>G (n.422+134A>G) c.*162+134A>G (n.*162+134A>G) n.669+134A>G c.158+134A>G (n.158+134A>G) c.3176+134A>G (n.3176+134A>G) c.3836+134A>G (n.3836+134A>G) c.-71+134A>G (n.-71+134A>G) n.1265+134A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287669A>T | CA2639972941 | QRICH2 | c.3896+131T>A (n.3896+131T>A) c.3398+131T>A (n.3398+131T>A) c.422+131T>A (n.422+131T>A) c.*162+131T>A (n.*162+131T>A) n.669+131T>A c.158+131T>A (n.158+131T>A) c.3176+131T>A (n.3176+131T>A) c.3836+131T>A (n.3836+131T>A) c.-71+131T>A (n.-71+131T>A) n.1265+131T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287683C>A | CA2639972969 | QRICH2 | c.3896+117G>T (n.3896+117G>T) c.3398+117G>T (n.3398+117G>T) c.422+117G>T (n.422+117G>T) c.*162+117G>T (n.*162+117G>T) n.669+117G>T c.158+117G>T (n.158+117G>T) c.3176+117G>T (n.3176+117G>T) c.3836+117G>T (n.3836+117G>T) c.-71+117G>T (n.-71+117G>T) n.1265+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287683C>G | CA2639972971 | QRICH2 | c.3896+117G>C (n.3896+117G>C) c.3398+117G>C (n.3398+117G>C) c.422+117G>C (n.422+117G>C) c.*162+117G>C (n.*162+117G>C) n.669+117G>C c.158+117G>C (n.158+117G>C) c.3176+117G>C (n.3176+117G>C) c.3836+117G>C (n.3836+117G>C) c.-71+117G>C (n.-71+117G>C) n.1265+117G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287683C>T | CA2639972970 | QRICH2 | c.3896+117G>A (n.3896+117G>A) c.3398+117G>A (n.3398+117G>A) c.422+117G>A (n.422+117G>A) c.*162+117G>A (n.*162+117G>A) n.669+117G>A c.158+117G>A (n.158+117G>A) c.3176+117G>A (n.3176+117G>A) c.3836+117G>A (n.3836+117G>A) c.-71+117G>A (n.-71+117G>A) n.1265+117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287684C>A | CA2639972972 | QRICH2 | c.3896+116G>T (n.3896+116G>T) c.3398+116G>T (n.3398+116G>T) c.422+116G>T (n.422+116G>T) c.*162+116G>T (n.*162+116G>T) n.669+116G>T c.158+116G>T (n.158+116G>T) c.3176+116G>T (n.3176+116G>T) c.3836+116G>T (n.3836+116G>T) c.-71+116G>T (n.-71+116G>T) n.1265+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287684C= | CA2275923739 | QRICH2 | c.3896+116G= (n.3896+116G=) c.3398+116G= (n.3398+116G=) c.422+116G= (n.422+116G=) c.*162+116G= (n.*162+116G=) n.669+116G= c.158+116G= (n.158+116G=) c.3176+116G= (n.3176+116G=) c.3836+116G= (n.3836+116G=) c.-71+116G= (n.-71+116G=) n.1265+116G= | |
| 17 | g.76287684C>G | CA294155132 | QRICH2 | c.3896+116G>C (n.3896+116G>C) c.3398+116G>C (n.3398+116G>C) c.422+116G>C (n.422+116G>C) c.*162+116G>C (n.*162+116G>C) n.669+116G>C c.158+116G>C (n.158+116G>C) c.3176+116G>C (n.3176+116G>C) c.3836+116G>C (n.3836+116G>C) c.-71+116G>C (n.-71+116G>C) n.1265+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287684C>T | CA986397620 | QRICH2 | c.3896+116G>A (n.3896+116G>A) c.3398+116G>A (n.3398+116G>A) c.422+116G>A (n.422+116G>A) c.*162+116G>A (n.*162+116G>A) n.669+116G>A c.158+116G>A (n.158+116G>A) c.3176+116G>A (n.3176+116G>A) c.3836+116G>A (n.3836+116G>A) c.-71+116G>A (n.-71+116G>A) n.1265+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287685A>C | CA2639972973 | QRICH2 | c.3896+115T>G (n.3896+115T>G) c.3398+115T>G (n.3398+115T>G) c.422+115T>G (n.422+115T>G) c.*162+115T>G (n.*162+115T>G) n.669+115T>G c.158+115T>G (n.158+115T>G) c.3176+115T>G (n.3176+115T>G) c.3836+115T>G (n.3836+115T>G) c.-71+115T>G (n.-71+115T>G) n.1265+115T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287685A>T | CA2639972974 | QRICH2 | c.3896+115T>A (n.3896+115T>A) c.3398+115T>A (n.3398+115T>A) c.422+115T>A (n.422+115T>A) c.*162+115T>A (n.*162+115T>A) n.669+115T>A c.158+115T>A (n.158+115T>A) c.3176+115T>A (n.3176+115T>A) c.3836+115T>A (n.3836+115T>A) c.-71+115T>A (n.-71+115T>A) n.1265+115T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287686G>A | CA2639972975 | QRICH2 | c.3896+114C>T (n.3896+114C>T) c.3398+114C>T (n.3398+114C>T) c.422+114C>T (n.422+114C>T) c.*162+114C>T (n.*162+114C>T) n.669+114C>T c.158+114C>T (n.158+114C>T) c.3176+114C>T (n.3176+114C>T) c.3836+114C>T (n.3836+114C>T) c.-71+114C>T (n.-71+114C>T) n.1265+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287686G>T | CA2639972976 | QRICH2 | c.3896+114C>A (n.3896+114C>A) c.3398+114C>A (n.3398+114C>A) c.422+114C>A (n.422+114C>A) c.*162+114C>A (n.*162+114C>A) n.669+114C>A c.158+114C>A (n.158+114C>A) c.3176+114C>A (n.3176+114C>A) c.3836+114C>A (n.3836+114C>A) c.-71+114C>A (n.-71+114C>A) n.1265+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287687G>T | CA2639972977 | QRICH2 | c.3896+113C>A (n.3896+113C>A) c.3398+113C>A (n.3398+113C>A) c.422+113C>A (n.422+113C>A) c.*162+113C>A (n.*162+113C>A) n.669+113C>A c.158+113C>A (n.158+113C>A) c.3176+113C>A (n.3176+113C>A) c.3836+113C>A (n.3836+113C>A) c.-71+113C>A (n.-71+113C>A) n.1265+113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287688T>A | CA2275923741 | QRICH2 | c.3896+112A>T (n.3896+112A>T) c.3398+112A>T (n.3398+112A>T) c.422+112A>T (n.422+112A>T) c.*162+112A>T (n.*162+112A>T) n.669+112A>T c.158+112A>T (n.158+112A>T) c.3176+112A>T (n.3176+112A>T) c.3836+112A>T (n.3836+112A>T) c.-71+112A>T (n.-71+112A>T) n.1265+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287688T>C | CA14440669 | QRICH2 | c.3896+112A>G (n.3896+112A>G) c.3398+112A>G (n.3398+112A>G) c.422+112A>G (n.422+112A>G) c.*162+112A>G (n.*162+112A>G) n.669+112A>G c.158+112A>G (n.158+112A>G) c.3176+112A>G (n.3176+112A>G) c.3836+112A>G (n.3836+112A>G) c.-71+112A>G (n.-71+112A>G) n.1265+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287688T>G | CA2275923742 | QRICH2 | c.3896+112A>C (n.3896+112A>C) c.3398+112A>C (n.3398+112A>C) c.422+112A>C (n.422+112A>C) c.*162+112A>C (n.*162+112A>C) n.669+112A>C c.158+112A>C (n.158+112A>C) c.3176+112A>C (n.3176+112A>C) c.3836+112A>C (n.3836+112A>C) c.-71+112A>C (n.-71+112A>C) n.1265+112A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287688T= | CA2275923740 | QRICH2 | c.3896+112A= (n.3896+112A=) c.3398+112A= (n.3398+112A=) c.422+112A= (n.422+112A=) c.*162+112A= (n.*162+112A=) n.669+112A= c.158+112A= (n.158+112A=) c.3176+112A= (n.3176+112A=) c.3836+112A= (n.3836+112A=) c.-71+112A= (n.-71+112A=) n.1265+112A= | |
| 17 | g.76287689C>A | CA2639972978 | QRICH2 | c.3896+111G>T (n.3896+111G>T) c.3398+111G>T (n.3398+111G>T) c.422+111G>T (n.422+111G>T) c.*162+111G>T (n.*162+111G>T) n.669+111G>T c.158+111G>T (n.158+111G>T) c.3176+111G>T (n.3176+111G>T) c.3836+111G>T (n.3836+111G>T) c.-71+111G>T (n.-71+111G>T) n.1265+111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287690A= | CA2275923743 | QRICH2 | c.3896+110T= (n.3896+110T=) c.3398+110T= (n.3398+110T=) c.422+110T= (n.422+110T=) c.*162+110T= (n.*162+110T=) n.669+110T= c.158+110T= (n.158+110T=) c.3176+110T= (n.3176+110T=) c.3836+110T= (n.3836+110T=) c.-71+110T= (n.-71+110T=) n.1265+110T= | |
| 17 | g.76287690A>G | CA775156493 | QRICH2 | c.3896+110T>C (n.3896+110T>C) c.3398+110T>C (n.3398+110T>C) c.422+110T>C (n.422+110T>C) c.*162+110T>C (n.*162+110T>C) n.669+110T>C c.158+110T>C (n.158+110T>C) c.3176+110T>C (n.3176+110T>C) c.3836+110T>C (n.3836+110T>C) c.-71+110T>C (n.-71+110T>C) n.1265+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287690A>T | CA2639972979 | QRICH2 | c.3896+110T>A (n.3896+110T>A) c.3398+110T>A (n.3398+110T>A) c.422+110T>A (n.422+110T>A) c.*162+110T>A (n.*162+110T>A) n.669+110T>A c.158+110T>A (n.158+110T>A) c.3176+110T>A (n.3176+110T>A) c.3836+110T>A (n.3836+110T>A) c.-71+110T>A (n.-71+110T>A) n.1265+110T>A | gnomAD v4 |