UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287519A= | CA2275923673 | QRICH2 | c.3897-213T= (n.3897-213T=) c.3399-213T= (n.3399-213T=) c.423-213T= (n.423-213T=) c.*163-213T= (n.*163-213T=) n.670-213T= c.159-213T= (n.159-213T=) c.3177-213T= (n.3177-213T=) c.3837-213T= (n.3837-213T=) c.-70-213T= (n.-70-213T=) n.1266-213T= | |
| 17 | g.76287519A>T | CA2275923674 | QRICH2 | c.3897-213T>A (n.3897-213T>A) c.3399-213T>A (n.3399-213T>A) c.423-213T>A (n.423-213T>A) c.*163-213T>A (n.*163-213T>A) n.670-213T>A c.159-213T>A (n.159-213T>A) c.3177-213T>A (n.3177-213T>A) c.3837-213T>A (n.3837-213T>A) c.-70-213T>A (n.-70-213T>A) n.1266-213T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287527C>A | CA294155041 | QRICH2 | c.3897-221G>T (n.3897-221G>T) c.3399-221G>T (n.3399-221G>T) c.423-221G>T (n.423-221G>T) c.*163-221G>T (n.*163-221G>T) n.670-221G>T c.159-221G>T (n.159-221G>T) c.3177-221G>T (n.3177-221G>T) c.3837-221G>T (n.3837-221G>T) c.-70-221G>T (n.-70-221G>T) n.1266-221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287527C= | CA2275923675 | QRICH2 | c.3897-221G= (n.3897-221G=) c.3399-221G= (n.3399-221G=) c.423-221G= (n.423-221G=) c.*163-221G= (n.*163-221G=) n.670-221G= c.159-221G= (n.159-221G=) c.3177-221G= (n.3177-221G=) c.3837-221G= (n.3837-221G=) c.-70-221G= (n.-70-221G=) n.1266-221G= | |
| 17 | g.76287527C>T | CA294155044 | QRICH2 | c.3897-221G>A (n.3897-221G>A) c.3399-221G>A (n.3399-221G>A) c.423-221G>A (n.423-221G>A) c.*163-221G>A (n.*163-221G>A) n.670-221G>A c.159-221G>A (n.159-221G>A) c.3177-221G>A (n.3177-221G>A) c.3837-221G>A (n.3837-221G>A) c.-70-221G>A (n.-70-221G>A) n.1266-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287528G>A | CA986397614 | QRICH2 | c.3897-222C>T (n.3897-222C>T) c.3399-222C>T (n.3399-222C>T) c.423-222C>T (n.423-222C>T) c.*163-222C>T (n.*163-222C>T) n.670-222C>T c.159-222C>T (n.159-222C>T) c.3177-222C>T (n.3177-222C>T) c.3837-222C>T (n.3837-222C>T) c.-70-222C>T (n.-70-222C>T) n.1266-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287528G= | CA2275923676 | QRICH2 | c.3897-222C= (n.3897-222C=) c.3399-222C= (n.3399-222C=) c.423-222C= (n.423-222C=) c.*163-222C= (n.*163-222C=) n.670-222C= c.159-222C= (n.159-222C=) c.3177-222C= (n.3177-222C=) c.3837-222C= (n.3837-222C=) c.-70-222C= (n.-70-222C=) n.1266-222C= | |
| 17 | g.76287530_76287531delinsCA | CA2275923677 | QRICH2 | c.3897-225_3897-224delinsTG (n.3897-225_3897-224delinsTG) c.3399-225_3399-224delinsTG (n.3399-225_3399-224delinsTG) c.423-225_423-224delinsTG (n.423-225_423-224delinsTG) c.*163-225_*163-224delinsTG (n.*163-225_*163-224delinsTG) n.670-225_670-224delinsTG c.159-225_159-224delinsTG (n.159-225_159-224delinsTG) c.3177-225_3177-224delinsTG (n.3177-225_3177-224delinsTG) c.3837-225_3837-224delinsTG (n.3837-225_3837-224delinsTG) c.-70-225_-70-224delinsTG (n.-70-225_-70-224delinsTG) n.1266-225_1266-224delinsTG | |
| 17 | g.76287531del | CA919897269 | QRICH2 | c.3897-225del (n.3897-225del) c.3399-225del (n.3399-225del) c.423-225del (n.423-225del) c.*163-225del (n.*163-225del) n.670-225del c.159-225del (n.159-225del) c.3177-225del (n.3177-225del) c.3837-225del (n.3837-225del) c.-70-225del (n.-70-225del) n.1266-225del | dbSNP |
| 17 | g.76287533A= | CA2275923678 | QRICH2 | c.3897-227T= (n.3897-227T=) c.3399-227T= (n.3399-227T=) c.423-227T= (n.423-227T=) c.*163-227T= (n.*163-227T=) n.670-227T= c.159-227T= (n.159-227T=) c.3177-227T= (n.3177-227T=) c.3837-227T= (n.3837-227T=) c.-70-227T= (n.-70-227T=) n.1266-227T= | |
| 17 | g.76287533A>C | CA2275923679 | QRICH2 | c.3897-227T>G (n.3897-227T>G) c.3399-227T>G (n.3399-227T>G) c.423-227T>G (n.423-227T>G) c.*163-227T>G (n.*163-227T>G) n.670-227T>G c.159-227T>G (n.159-227T>G) c.3177-227T>G (n.3177-227T>G) c.3837-227T>G (n.3837-227T>G) c.-70-227T>G (n.-70-227T>G) n.1266-227T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287534_76287537delinsAGTT | CA2275923680 | QRICH2 | c.3897-231_3897-228delinsAACT (n.3897-231_3897-228delinsAACT) c.3399-231_3399-228delinsAACT (n.3399-231_3399-228delinsAACT) c.423-231_423-228delinsAACT (n.423-231_423-228delinsAACT) c.*163-231_*163-228delinsAACT (n.*163-231_*163-228delinsAACT) n.670-231_670-228delinsAACT c.159-231_159-228delinsAACT (n.159-231_159-228delinsAACT) c.3177-231_3177-228delinsAACT (n.3177-231_3177-228delinsAACT) c.3837-231_3837-228delinsAACT (n.3837-231_3837-228delinsAACT) c.-70-231_-70-228delinsAACT (n.-70-231_-70-228delinsAACT) n.1266-231_1266-228delinsAACT | |
| 17 | g.76287535G>A | CA775156448 | QRICH2 | c.3897-229C>T (n.3897-229C>T) c.3399-229C>T (n.3399-229C>T) c.423-229C>T (n.423-229C>T) c.*163-229C>T (n.*163-229C>T) n.670-229C>T c.159-229C>T (n.159-229C>T) c.3177-229C>T (n.3177-229C>T) c.3837-229C>T (n.3837-229C>T) c.-70-229C>T (n.-70-229C>T) n.1266-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287535G= | CA2275923681 | QRICH2 | c.3897-229C= (n.3897-229C=) c.3399-229C= (n.3399-229C=) c.423-229C= (n.423-229C=) c.*163-229C= (n.*163-229C=) n.670-229C= c.159-229C= (n.159-229C=) c.3177-229C= (n.3177-229C=) c.3837-229C= (n.3837-229C=) c.-70-229C= (n.-70-229C=) n.1266-229C= | |
| 17 | g.76287535_76287536delinsGT | CA2275923682 | QRICH2 | c.3897-230_3897-229delinsAC (n.3897-230_3897-229delinsAC) c.3399-230_3399-229delinsAC (n.3399-230_3399-229delinsAC) c.423-230_423-229delinsAC (n.423-230_423-229delinsAC) c.*163-230_*163-229delinsAC (n.*163-230_*163-229delinsAC) n.670-230_670-229delinsAC c.159-230_159-229delinsAC (n.159-230_159-229delinsAC) c.3177-230_3177-229delinsAC (n.3177-230_3177-229delinsAC) c.3837-230_3837-229delinsAC (n.3837-230_3837-229delinsAC) c.-70-230_-70-229delinsAC (n.-70-230_-70-229delinsAC) n.1266-230_1266-229delinsAC | |
| 17 | g.76287537_76287539del | CA986397615 | QRICH2 | c.3897-231_3897-229del (n.3897-231_3897-229del) c.3399-231_3399-229del (n.3399-231_3399-229del) c.423-231_423-229del (n.423-231_423-229del) c.*163-231_*163-229del (n.*163-231_*163-229del) n.670-231_670-229del c.159-231_159-229del (n.159-231_159-229del) c.3177-231_3177-229del (n.3177-231_3177-229del) c.3837-231_3837-229del (n.3837-231_3837-229del) c.-70-231_-70-229del (n.-70-231_-70-229del) n.1266-231_1266-229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287537del | CA2275923683 | QRICH2 | c.3897-230del (n.3897-230del) c.3399-230del (n.3399-230del) c.423-230del (n.423-230del) c.*163-230del (n.*163-230del) n.670-230del c.159-230del (n.159-230del) c.3177-230del (n.3177-230del) c.3837-230del (n.3837-230del) c.-70-230del (n.-70-230del) n.1266-230del | dbSNP |
| 17 | g.76287540C>A | CA2275923685 | QRICH2 | c.3897-234G>T (n.3897-234G>T) c.3399-234G>T (n.3399-234G>T) c.423-234G>T (n.423-234G>T) c.*163-234G>T (n.*163-234G>T) n.670-234G>T c.159-234G>T (n.159-234G>T) c.3177-234G>T (n.3177-234G>T) c.3837-234G>T (n.3837-234G>T) c.-70-234G>T (n.-70-234G>T) n.1266-234G>T | dbSNP |
| 17 | g.76287540C= | CA2275923684 | QRICH2 | c.3897-234G= (n.3897-234G=) c.3399-234G= (n.3399-234G=) c.423-234G= (n.423-234G=) c.*163-234G= (n.*163-234G=) n.670-234G= c.159-234G= (n.159-234G=) c.3177-234G= (n.3177-234G=) c.3837-234G= (n.3837-234G=) c.-70-234G= (n.-70-234G=) n.1266-234G= | |
| 17 | g.76287544T>A | CA2275923687 | QRICH2 | c.3897-238A>T (n.3897-238A>T) c.3399-238A>T (n.3399-238A>T) c.423-238A>T (n.423-238A>T) c.*163-238A>T (n.*163-238A>T) n.670-238A>T c.159-238A>T (n.159-238A>T) c.3177-238A>T (n.3177-238A>T) c.3837-238A>T (n.3837-238A>T) c.-70-238A>T (n.-70-238A>T) n.1266-238A>T | dbSNP |
| 17 | g.76287544T= | CA2275923686 | QRICH2 | c.3897-238A= (n.3897-238A=) c.3399-238A= (n.3399-238A=) c.423-238A= (n.423-238A=) c.*163-238A= (n.*163-238A=) n.670-238A= c.159-238A= (n.159-238A=) c.3177-238A= (n.3177-238A=) c.3837-238A= (n.3837-238A=) c.-70-238A= (n.-70-238A=) n.1266-238A= | |
| 17 | g.76287546C= | CA2275923688 | QRICH2 | c.3897-240G= (n.3897-240G=) c.3399-240G= (n.3399-240G=) c.423-240G= (n.423-240G=) c.*163-240G= (n.*163-240G=) n.670-240G= c.159-240G= (n.159-240G=) c.3177-240G= (n.3177-240G=) c.3837-240G= (n.3837-240G=) c.-70-240G= (n.-70-240G=) n.1266-240G= | |
| 17 | g.76287546C>T | CA986397616 | QRICH2 | c.3897-240G>A (n.3897-240G>A) c.3399-240G>A (n.3399-240G>A) c.423-240G>A (n.423-240G>A) c.*163-240G>A (n.*163-240G>A) n.670-240G>A c.159-240G>A (n.159-240G>A) c.3177-240G>A (n.3177-240G>A) c.3837-240G>A (n.3837-240G>A) c.-70-240G>A (n.-70-240G>A) n.1266-240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287547A>G | CA2810466661 | QRICH2 | c.3897-241T>C (n.3897-241T>C) c.3399-241T>C (n.3399-241T>C) c.423-241T>C (n.423-241T>C) c.*163-241T>C (n.*163-241T>C) n.670-241T>C c.159-241T>C (n.159-241T>C) c.3177-241T>C (n.3177-241T>C) c.3837-241T>C (n.3837-241T>C) c.-70-241T>C (n.-70-241T>C) n.1266-241T>C | |
| 17 | g.76287548G>A | CA775156449 | QRICH2 | c.3897-242C>T (n.3897-242C>T) c.3399-242C>T (n.3399-242C>T) c.423-242C>T (n.423-242C>T) c.*163-242C>T (n.*163-242C>T) n.670-242C>T c.159-242C>T (n.159-242C>T) c.3177-242C>T (n.3177-242C>T) c.3837-242C>T (n.3837-242C>T) c.-70-242C>T (n.-70-242C>T) n.1266-242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287548G= | CA2275923689 | QRICH2 | c.3897-242C= (n.3897-242C=) c.3399-242C= (n.3399-242C=) c.423-242C= (n.423-242C=) c.*163-242C= (n.*163-242C=) n.670-242C= c.159-242C= (n.159-242C=) c.3177-242C= (n.3177-242C=) c.3837-242C= (n.3837-242C=) c.-70-242C= (n.-70-242C=) n.1266-242C= | |
| 17 | g.76287552C= | CA2275923690 | QRICH2 | c.3897-246G= (n.3897-246G=) c.3399-246G= (n.3399-246G=) c.423-246G= (n.423-246G=) c.*163-246G= (n.*163-246G=) n.670-246G= c.159-246G= (n.159-246G=) c.3177-246G= (n.3177-246G=) c.3837-246G= (n.3837-246G=) c.-70-246G= (n.-70-246G=) n.1266-246G= | |
| 17 | g.76287552C>G | CA775156450 | QRICH2 | c.3897-246G>C (n.3897-246G>C) c.3399-246G>C (n.3399-246G>C) c.423-246G>C (n.423-246G>C) c.*163-246G>C (n.*163-246G>C) n.670-246G>C c.159-246G>C (n.159-246G>C) c.3177-246G>C (n.3177-246G>C) c.3837-246G>C (n.3837-246G>C) c.-70-246G>C (n.-70-246G>C) n.1266-246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287552C>T | CA294155049 | QRICH2 | c.3897-246G>A (n.3897-246G>A) c.3399-246G>A (n.3399-246G>A) c.423-246G>A (n.423-246G>A) c.*163-246G>A (n.*163-246G>A) n.670-246G>A c.159-246G>A (n.159-246G>A) c.3177-246G>A (n.3177-246G>A) c.3837-246G>A (n.3837-246G>A) c.-70-246G>A (n.-70-246G>A) n.1266-246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287553C= | CA2275923691 | QRICH2 | c.3897-247G= (n.3897-247G=) c.3399-247G= (n.3399-247G=) c.423-247G= (n.423-247G=) c.*163-247G= (n.*163-247G=) n.670-247G= c.159-247G= (n.159-247G=) c.3177-247G= (n.3177-247G=) c.3837-247G= (n.3837-247G=) c.-70-247G= (n.-70-247G=) n.1266-247G= | |
| 17 | g.76287553C>T | CA294155061 | QRICH2 | c.3897-247G>A (n.3897-247G>A) c.3399-247G>A (n.3399-247G>A) c.423-247G>A (n.423-247G>A) c.*163-247G>A (n.*163-247G>A) n.670-247G>A c.159-247G>A (n.159-247G>A) c.3177-247G>A (n.3177-247G>A) c.3837-247G>A (n.3837-247G>A) c.-70-247G>A (n.-70-247G>A) n.1266-247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287554G>A | CA294155064 | QRICH2 | c.3896+246C>T (n.3896+246C>T) c.3398+246C>T (n.3398+246C>T) c.422+246C>T (n.422+246C>T) c.*162+246C>T (n.*162+246C>T) n.669+246C>T c.158+246C>T (n.158+246C>T) c.3176+246C>T (n.3176+246C>T) c.3836+246C>T (n.3836+246C>T) c.-71+246C>T (n.-71+246C>T) n.1265+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287554G= | CA2275923692 | QRICH2 | c.3896+246C= (n.3896+246C=) c.3398+246C= (n.3398+246C=) c.422+246C= (n.422+246C=) c.*162+246C= (n.*162+246C=) n.669+246C= c.158+246C= (n.158+246C=) c.3176+246C= (n.3176+246C=) c.3836+246C= (n.3836+246C=) c.-71+246C= (n.-71+246C=) n.1265+246C= | |
| 17 | g.76287555A= | CA2275923693 | QRICH2 | c.3896+245T= (n.3896+245T=) c.3398+245T= (n.3398+245T=) c.422+245T= (n.422+245T=) c.*162+245T= (n.*162+245T=) n.669+245T= c.158+245T= (n.158+245T=) c.3176+245T= (n.3176+245T=) c.3836+245T= (n.3836+245T=) c.-71+245T= (n.-71+245T=) n.1265+245T= | |
| 17 | g.76287555A>C | CA775156452 | QRICH2 | c.3896+245T>G (n.3896+245T>G) c.3398+245T>G (n.3398+245T>G) c.422+245T>G (n.422+245T>G) c.*162+245T>G (n.*162+245T>G) n.669+245T>G c.158+245T>G (n.158+245T>G) c.3176+245T>G (n.3176+245T>G) c.3836+245T>G (n.3836+245T>G) c.-71+245T>G (n.-71+245T>G) n.1265+245T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287555A>G | CA627439894 | QRICH2 | c.3896+245T>C (n.3896+245T>C) c.3398+245T>C (n.3398+245T>C) c.422+245T>C (n.422+245T>C) c.*162+245T>C (n.*162+245T>C) n.669+245T>C c.158+245T>C (n.158+245T>C) c.3176+245T>C (n.3176+245T>C) c.3836+245T>C (n.3836+245T>C) c.-71+245T>C (n.-71+245T>C) n.1265+245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287556C>A | CA986397617 | QRICH2 | c.3896+244G>T (n.3896+244G>T) c.3398+244G>T (n.3398+244G>T) c.422+244G>T (n.422+244G>T) c.*162+244G>T (n.*162+244G>T) n.669+244G>T c.158+244G>T (n.158+244G>T) c.3176+244G>T (n.3176+244G>T) c.3836+244G>T (n.3836+244G>T) c.-71+244G>T (n.-71+244G>T) n.1265+244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287556C= | CA2275923694 | QRICH2 | c.3896+244G= (n.3896+244G=) c.3398+244G= (n.3398+244G=) c.422+244G= (n.422+244G=) c.*162+244G= (n.*162+244G=) n.669+244G= c.158+244G= (n.158+244G=) c.3176+244G= (n.3176+244G=) c.3836+244G= (n.3836+244G=) c.-71+244G= (n.-71+244G=) n.1265+244G= | |
| 17 | g.76287557T>G | CA294155086 | QRICH2 | c.3896+243A>C (n.3896+243A>C) c.3398+243A>C (n.3398+243A>C) c.422+243A>C (n.422+243A>C) c.*162+243A>C (n.*162+243A>C) n.669+243A>C c.158+243A>C (n.158+243A>C) c.3176+243A>C (n.3176+243A>C) c.3836+243A>C (n.3836+243A>C) c.-71+243A>C (n.-71+243A>C) n.1265+243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287557T= | CA2275923695 | QRICH2 | c.3896+243A= (n.3896+243A=) c.3398+243A= (n.3398+243A=) c.422+243A= (n.422+243A=) c.*162+243A= (n.*162+243A=) n.669+243A= c.158+243A= (n.158+243A=) c.3176+243A= (n.3176+243A=) c.3836+243A= (n.3836+243A=) c.-71+243A= (n.-71+243A=) n.1265+243A= | |
| 17 | g.76287558G= | CA2275923696 | QRICH2 | c.3896+242C= (n.3896+242C=) c.3398+242C= (n.3398+242C=) c.422+242C= (n.422+242C=) c.*162+242C= (n.*162+242C=) n.669+242C= c.158+242C= (n.158+242C=) c.3176+242C= (n.3176+242C=) c.3836+242C= (n.3836+242C=) c.-71+242C= (n.-71+242C=) n.1265+242C= | |
| 17 | g.76287558G>T | CA2275923697 | QRICH2 | c.3896+242C>A (n.3896+242C>A) c.3398+242C>A (n.3398+242C>A) c.422+242C>A (n.422+242C>A) c.*162+242C>A (n.*162+242C>A) n.669+242C>A c.158+242C>A (n.158+242C>A) c.3176+242C>A (n.3176+242C>A) c.3836+242C>A (n.3836+242C>A) c.-71+242C>A (n.-71+242C>A) n.1265+242C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287559G>C | CA294155091 | QRICH2 | c.3896+241C>G (n.3896+241C>G) c.3398+241C>G (n.3398+241C>G) c.422+241C>G (n.422+241C>G) c.*162+241C>G (n.*162+241C>G) n.669+241C>G c.158+241C>G (n.158+241C>G) c.3176+241C>G (n.3176+241C>G) c.3836+241C>G (n.3836+241C>G) c.-71+241C>G (n.-71+241C>G) n.1265+241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287559G= | CA2275923698 | QRICH2 | c.3896+241C= (n.3896+241C=) c.3398+241C= (n.3398+241C=) c.422+241C= (n.422+241C=) c.*162+241C= (n.*162+241C=) n.669+241C= c.158+241C= (n.158+241C=) c.3176+241C= (n.3176+241C=) c.3836+241C= (n.3836+241C=) c.-71+241C= (n.-71+241C=) n.1265+241C= | |
| 17 | g.76287560G>C | CA775156457 | QRICH2 | c.3896+240C>G (n.3896+240C>G) c.3398+240C>G (n.3398+240C>G) c.422+240C>G (n.422+240C>G) c.*162+240C>G (n.*162+240C>G) n.669+240C>G c.158+240C>G (n.158+240C>G) c.3176+240C>G (n.3176+240C>G) c.3836+240C>G (n.3836+240C>G) c.-71+240C>G (n.-71+240C>G) n.1265+240C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287560G= | CA2275923699 | QRICH2 | c.3896+240C= (n.3896+240C=) c.3398+240C= (n.3398+240C=) c.422+240C= (n.422+240C=) c.*162+240C= (n.*162+240C=) n.669+240C= c.158+240C= (n.158+240C=) c.3176+240C= (n.3176+240C=) c.3836+240C= (n.3836+240C=) c.-71+240C= (n.-71+240C=) n.1265+240C= | |
| 17 | g.76287561G>C | CA2275923701 | QRICH2 | c.3896+239C>G (n.3896+239C>G) c.3398+239C>G (n.3398+239C>G) c.422+239C>G (n.422+239C>G) c.*162+239C>G (n.*162+239C>G) n.669+239C>G c.158+239C>G (n.158+239C>G) c.3176+239C>G (n.3176+239C>G) c.3836+239C>G (n.3836+239C>G) c.-71+239C>G (n.-71+239C>G) n.1265+239C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287561G= | CA2275923700 | QRICH2 | c.3896+239C= (n.3896+239C=) c.3398+239C= (n.3398+239C=) c.422+239C= (n.422+239C=) c.*162+239C= (n.*162+239C=) n.669+239C= c.158+239C= (n.158+239C=) c.3176+239C= (n.3176+239C=) c.3836+239C= (n.3836+239C=) c.-71+239C= (n.-71+239C=) n.1265+239C= | |
| 17 | g.76287566A= | CA2275923702 | QRICH2 | c.3896+234T= (n.3896+234T=) c.3398+234T= (n.3398+234T=) c.422+234T= (n.422+234T=) c.*162+234T= (n.*162+234T=) n.669+234T= c.158+234T= (n.158+234T=) c.3176+234T= (n.3176+234T=) c.3836+234T= (n.3836+234T=) c.-71+234T= (n.-71+234T=) n.1265+234T= | |
| 17 | g.76287566A>C | CA627439895 | QRICH2 | c.3896+234T>G (n.3896+234T>G) c.3398+234T>G (n.3398+234T>G) c.422+234T>G (n.422+234T>G) c.*162+234T>G (n.*162+234T>G) n.669+234T>G c.158+234T>G (n.158+234T>G) c.3176+234T>G (n.3176+234T>G) c.3836+234T>G (n.3836+234T>G) c.-71+234T>G (n.-71+234T>G) n.1265+234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287571A= | CA2275923703 | QRICH2 | c.3896+229T= (n.3896+229T=) c.3398+229T= (n.3398+229T=) c.422+229T= (n.422+229T=) c.*162+229T= (n.*162+229T=) n.669+229T= c.158+229T= (n.158+229T=) c.3176+229T= (n.3176+229T=) c.3836+229T= (n.3836+229T=) c.-71+229T= (n.-71+229T=) n.1265+229T= | |
| 17 | g.76287571A>G | CA775156461 | QRICH2 | c.3896+229T>C (n.3896+229T>C) c.3398+229T>C (n.3398+229T>C) c.422+229T>C (n.422+229T>C) c.*162+229T>C (n.*162+229T>C) n.669+229T>C c.158+229T>C (n.158+229T>C) c.3176+229T>C (n.3176+229T>C) c.3836+229T>C (n.3836+229T>C) c.-71+229T>C (n.-71+229T>C) n.1265+229T>C | dbSNP |
| 17 | g.76287574A= | CA2275923704 | QRICH2 | c.3896+226T= (n.3896+226T=) c.3398+226T= (n.3398+226T=) c.422+226T= (n.422+226T=) c.*162+226T= (n.*162+226T=) n.669+226T= c.158+226T= (n.158+226T=) c.3176+226T= (n.3176+226T=) c.3836+226T= (n.3836+226T=) c.-71+226T= (n.-71+226T=) n.1265+226T= | |
| 17 | g.76287574A>C | CA2275923705 | QRICH2 | c.3896+226T>G (n.3896+226T>G) c.3398+226T>G (n.3398+226T>G) c.422+226T>G (n.422+226T>G) c.*162+226T>G (n.*162+226T>G) n.669+226T>G c.158+226T>G (n.158+226T>G) c.3176+226T>G (n.3176+226T>G) c.3836+226T>G (n.3836+226T>G) c.-71+226T>G (n.-71+226T>G) n.1265+226T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287581T>C | CA775156462 | QRICH2 | c.3896+219A>G (n.3896+219A>G) c.3398+219A>G (n.3398+219A>G) c.422+219A>G (n.422+219A>G) c.*162+219A>G (n.*162+219A>G) n.669+219A>G c.158+219A>G (n.158+219A>G) c.3176+219A>G (n.3176+219A>G) c.3836+219A>G (n.3836+219A>G) c.-71+219A>G (n.-71+219A>G) n.1265+219A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287581T= | CA2275923706 | QRICH2 | c.3896+219A= (n.3896+219A=) c.3398+219A= (n.3398+219A=) c.422+219A= (n.422+219A=) c.*162+219A= (n.*162+219A=) n.669+219A= c.158+219A= (n.158+219A=) c.3176+219A= (n.3176+219A=) c.3836+219A= (n.3836+219A=) c.-71+219A= (n.-71+219A=) n.1265+219A= | |
| 17 | g.76287585del | CA2567681036 | QRICH2 | c.3896+219del (n.3896+219del) c.3398+219del (n.3398+219del) c.422+219del (n.422+219del) c.*162+219del (n.*162+219del) n.669+219del c.158+219del (n.158+219del) c.3176+219del (n.3176+219del) c.3836+219del (n.3836+219del) c.-71+219del (n.-71+219del) n.1265+219del | |
| 17 | g.76287587C= | CA2275923707 | QRICH2 | c.3896+213G= (n.3896+213G=) c.3398+213G= (n.3398+213G=) c.422+213G= (n.422+213G=) c.*162+213G= (n.*162+213G=) n.669+213G= c.158+213G= (n.158+213G=) c.3176+213G= (n.3176+213G=) c.3836+213G= (n.3836+213G=) c.-71+213G= (n.-71+213G=) n.1265+213G= | |
| 17 | g.76287587C>T | CA775156463 | QRICH2 | c.3896+213G>A (n.3896+213G>A) c.3398+213G>A (n.3398+213G>A) c.422+213G>A (n.422+213G>A) c.*162+213G>A (n.*162+213G>A) n.669+213G>A c.158+213G>A (n.158+213G>A) c.3176+213G>A (n.3176+213G>A) c.3836+213G>A (n.3836+213G>A) c.-71+213G>A (n.-71+213G>A) n.1265+213G>A | dbSNP |
| 17 | g.76287588A= | CA2275923708 | QRICH2 | c.3896+212T= (n.3896+212T=) c.3398+212T= (n.3398+212T=) c.422+212T= (n.422+212T=) c.*162+212T= (n.*162+212T=) n.669+212T= c.158+212T= (n.158+212T=) c.3176+212T= (n.3176+212T=) c.3836+212T= (n.3836+212T=) c.-71+212T= (n.-71+212T=) n.1265+212T= | |
| 17 | g.76287588A>C | CA2581329552 | QRICH2 | c.3896+212T>G (n.3896+212T>G) c.3398+212T>G (n.3398+212T>G) c.422+212T>G (n.422+212T>G) c.*162+212T>G (n.*162+212T>G) n.669+212T>G c.158+212T>G (n.158+212T>G) c.3176+212T>G (n.3176+212T>G) c.3836+212T>G (n.3836+212T>G) c.-71+212T>G (n.-71+212T>G) n.1265+212T>G | |
| 17 | g.76287588A>G | CA14440668 | QRICH2 | c.3896+212T>C (n.3896+212T>C) c.3398+212T>C (n.3398+212T>C) c.422+212T>C (n.422+212T>C) c.*162+212T>C (n.*162+212T>C) n.669+212T>C c.158+212T>C (n.158+212T>C) c.3176+212T>C (n.3176+212T>C) c.3836+212T>C (n.3836+212T>C) c.-71+212T>C (n.-71+212T>C) n.1265+212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287588A>T | CA2581329551 | QRICH2 | c.3896+212T>A (n.3896+212T>A) c.3398+212T>A (n.3398+212T>A) c.422+212T>A (n.422+212T>A) c.*162+212T>A (n.*162+212T>A) n.669+212T>A c.158+212T>A (n.158+212T>A) c.3176+212T>A (n.3176+212T>A) c.3836+212T>A (n.3836+212T>A) c.-71+212T>A (n.-71+212T>A) n.1265+212T>A | |
| 17 | g.76287589T>A | CA2275923710 | QRICH2 | c.3896+211A>T (n.3896+211A>T) c.3398+211A>T (n.3398+211A>T) c.422+211A>T (n.422+211A>T) c.*162+211A>T (n.*162+211A>T) n.669+211A>T c.158+211A>T (n.158+211A>T) c.3176+211A>T (n.3176+211A>T) c.3836+211A>T (n.3836+211A>T) c.-71+211A>T (n.-71+211A>T) n.1265+211A>T | dbSNP |
| 17 | g.76287589T= | CA2275923709 | QRICH2 | c.3896+211A= (n.3896+211A=) c.3398+211A= (n.3398+211A=) c.422+211A= (n.422+211A=) c.*162+211A= (n.*162+211A=) n.669+211A= c.158+211A= (n.158+211A=) c.3176+211A= (n.3176+211A=) c.3836+211A= (n.3836+211A=) c.-71+211A= (n.-71+211A=) n.1265+211A= | |
| 17 | g.76287591T>G | CA2275923712 | QRICH2 | c.3896+209A>C (n.3896+209A>C) c.3398+209A>C (n.3398+209A>C) c.422+209A>C (n.422+209A>C) c.*162+209A>C (n.*162+209A>C) n.669+209A>C c.158+209A>C (n.158+209A>C) c.3176+209A>C (n.3176+209A>C) c.3836+209A>C (n.3836+209A>C) c.-71+209A>C (n.-71+209A>C) n.1265+209A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287591T= | CA2275923711 | QRICH2 | c.3896+209A= (n.3896+209A=) c.3398+209A= (n.3398+209A=) c.422+209A= (n.422+209A=) c.*162+209A= (n.*162+209A=) n.669+209A= c.158+209A= (n.158+209A=) c.3176+209A= (n.3176+209A=) c.3836+209A= (n.3836+209A=) c.-71+209A= (n.-71+209A=) n.1265+209A= | |
| 17 | g.76287593C= | CA2275923713 | QRICH2 | c.3896+207G= (n.3896+207G=) c.3398+207G= (n.3398+207G=) c.422+207G= (n.422+207G=) c.*162+207G= (n.*162+207G=) n.669+207G= c.158+207G= (n.158+207G=) c.3176+207G= (n.3176+207G=) c.3836+207G= (n.3836+207G=) c.-71+207G= (n.-71+207G=) n.1265+207G= | |
| 17 | g.76287593C>G | CA627439896 | QRICH2 | c.3896+207G>C (n.3896+207G>C) c.3398+207G>C (n.3398+207G>C) c.422+207G>C (n.422+207G>C) c.*162+207G>C (n.*162+207G>C) n.669+207G>C c.158+207G>C (n.158+207G>C) c.3176+207G>C (n.3176+207G>C) c.3836+207G>C (n.3836+207G>C) c.-71+207G>C (n.-71+207G>C) n.1265+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287599C= | CA2275923714 | QRICH2 | c.3896+201G= (n.3896+201G=) c.3398+201G= (n.3398+201G=) c.422+201G= (n.422+201G=) c.*162+201G= (n.*162+201G=) n.669+201G= c.158+201G= (n.158+201G=) c.3176+201G= (n.3176+201G=) c.3836+201G= (n.3836+201G=) c.-71+201G= (n.-71+201G=) n.1265+201G= | |
| 17 | g.76287599C>G | CA986397618 | QRICH2 | c.3896+201G>C (n.3896+201G>C) c.3398+201G>C (n.3398+201G>C) c.422+201G>C (n.422+201G>C) c.*162+201G>C (n.*162+201G>C) n.669+201G>C c.158+201G>C (n.158+201G>C) c.3176+201G>C (n.3176+201G>C) c.3836+201G>C (n.3836+201G>C) c.-71+201G>C (n.-71+201G>C) n.1265+201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287603T>G | CA775156465 | QRICH2 | c.3896+197A>C (n.3896+197A>C) c.3398+197A>C (n.3398+197A>C) c.422+197A>C (n.422+197A>C) c.*162+197A>C (n.*162+197A>C) n.669+197A>C c.158+197A>C (n.158+197A>C) c.3176+197A>C (n.3176+197A>C) c.3836+197A>C (n.3836+197A>C) c.-71+197A>C (n.-71+197A>C) n.1265+197A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287603T= | CA2275923715 | QRICH2 | c.3896+197A= (n.3896+197A=) c.3398+197A= (n.3398+197A=) c.422+197A= (n.422+197A=) c.*162+197A= (n.*162+197A=) n.669+197A= c.158+197A= (n.158+197A=) c.3176+197A= (n.3176+197A=) c.3836+197A= (n.3836+197A=) c.-71+197A= (n.-71+197A=) n.1265+197A= | |
| 17 | g.76287604C= | CA2275923716 | QRICH2 | c.3896+196G= (n.3896+196G=) c.3398+196G= (n.3398+196G=) c.422+196G= (n.422+196G=) c.*162+196G= (n.*162+196G=) n.669+196G= c.158+196G= (n.158+196G=) c.3176+196G= (n.3176+196G=) c.3836+196G= (n.3836+196G=) c.-71+196G= (n.-71+196G=) n.1265+196G= | |
| 17 | g.76287604C>T | CA775156466 | QRICH2 | c.3896+196G>A (n.3896+196G>A) c.3398+196G>A (n.3398+196G>A) c.422+196G>A (n.422+196G>A) c.*162+196G>A (n.*162+196G>A) n.669+196G>A c.158+196G>A (n.158+196G>A) c.3176+196G>A (n.3176+196G>A) c.3836+196G>A (n.3836+196G>A) c.-71+196G>A (n.-71+196G>A) n.1265+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287606T>C | CA294155097 | QRICH2 | c.3896+194A>G (n.3896+194A>G) c.3398+194A>G (n.3398+194A>G) c.422+194A>G (n.422+194A>G) c.*162+194A>G (n.*162+194A>G) n.669+194A>G c.158+194A>G (n.158+194A>G) c.3176+194A>G (n.3176+194A>G) c.3836+194A>G (n.3836+194A>G) c.-71+194A>G (n.-71+194A>G) n.1265+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287606T= | CA2275923717 | QRICH2 | c.3896+194A= (n.3896+194A=) c.3398+194A= (n.3398+194A=) c.422+194A= (n.422+194A=) c.*162+194A= (n.*162+194A=) n.669+194A= c.158+194A= (n.158+194A=) c.3176+194A= (n.3176+194A=) c.3836+194A= (n.3836+194A=) c.-71+194A= (n.-71+194A=) n.1265+194A= | |
| 17 | g.76287607G>A | CA775156470 | QRICH2 | c.3896+193C>T (n.3896+193C>T) c.3398+193C>T (n.3398+193C>T) c.422+193C>T (n.422+193C>T) c.*162+193C>T (n.*162+193C>T) n.669+193C>T c.158+193C>T (n.158+193C>T) c.3176+193C>T (n.3176+193C>T) c.3836+193C>T (n.3836+193C>T) c.-71+193C>T (n.-71+193C>T) n.1265+193C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287607G>C | CA627439897 | QRICH2 | c.3896+193C>G (n.3896+193C>G) c.3398+193C>G (n.3398+193C>G) c.422+193C>G (n.422+193C>G) c.*162+193C>G (n.*162+193C>G) n.669+193C>G c.158+193C>G (n.158+193C>G) c.3176+193C>G (n.3176+193C>G) c.3836+193C>G (n.3836+193C>G) c.-71+193C>G (n.-71+193C>G) n.1265+193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287607G= | CA2275923718 | QRICH2 | c.3896+193C= (n.3896+193C=) c.3398+193C= (n.3398+193C=) c.422+193C= (n.422+193C=) c.*162+193C= (n.*162+193C=) n.669+193C= c.158+193C= (n.158+193C=) c.3176+193C= (n.3176+193C=) c.3836+193C= (n.3836+193C=) c.-71+193C= (n.-71+193C=) n.1265+193C= | |
| 17 | g.76287615T>C | CA294155098 | QRICH2 | c.3896+185A>G (n.3896+185A>G) c.3398+185A>G (n.3398+185A>G) c.422+185A>G (n.422+185A>G) c.*162+185A>G (n.*162+185A>G) n.669+185A>G c.158+185A>G (n.158+185A>G) c.3176+185A>G (n.3176+185A>G) c.3836+185A>G (n.3836+185A>G) c.-71+185A>G (n.-71+185A>G) n.1265+185A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287615T= | CA2275923719 | QRICH2 | c.3896+185A= (n.3896+185A=) c.3398+185A= (n.3398+185A=) c.422+185A= (n.422+185A=) c.*162+185A= (n.*162+185A=) n.669+185A= c.158+185A= (n.158+185A=) c.3176+185A= (n.3176+185A=) c.3836+185A= (n.3836+185A=) c.-71+185A= (n.-71+185A=) n.1265+185A= | |
| 17 | g.76287619del | CA627439898 | QRICH2 | c.3896+183del (n.3896+183del) c.3398+183del (n.3398+183del) c.422+183del (n.422+183del) c.*162+183del (n.*162+183del) n.669+183del c.158+183del (n.158+183del) c.3176+183del (n.3176+183del) c.3836+183del (n.3836+183del) c.-71+183del (n.-71+183del) n.1265+183del | gnomAD v2 |
| 17 | g.76287619G>A | CA775156476 | QRICH2 | c.3896+181C>T (n.3896+181C>T) c.3398+181C>T (n.3398+181C>T) c.422+181C>T (n.422+181C>T) c.*162+181C>T (n.*162+181C>T) n.669+181C>T c.158+181C>T (n.158+181C>T) c.3176+181C>T (n.3176+181C>T) c.3836+181C>T (n.3836+181C>T) c.-71+181C>T (n.-71+181C>T) n.1265+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287619G= | CA2275923721 | QRICH2 | c.3896+181C= (n.3896+181C=) c.3398+181C= (n.3398+181C=) c.422+181C= (n.422+181C=) c.*162+181C= (n.*162+181C=) n.669+181C= c.158+181C= (n.158+181C=) c.3176+181C= (n.3176+181C=) c.3836+181C= (n.3836+181C=) c.-71+181C= (n.-71+181C=) n.1265+181C= | |
| 17 | g.76287619_76287620delinsGA | CA2275923720 | QRICH2 | c.3896+180_3896+181delinsTC (n.3896+180_3896+181delinsTC) c.3398+180_3398+181delinsTC (n.3398+180_3398+181delinsTC) c.422+180_422+181delinsTC (n.422+180_422+181delinsTC) c.*162+180_*162+181delinsTC (n.*162+180_*162+181delinsTC) n.669+180_669+181delinsTC c.158+180_158+181delinsTC (n.158+180_158+181delinsTC) c.3176+180_3176+181delinsTC (n.3176+180_3176+181delinsTC) c.3836+180_3836+181delinsTC (n.3836+180_3836+181delinsTC) c.-71+180_-71+181delinsTC (n.-71+180_-71+181delinsTC) n.1265+180_1265+181delinsTC |