Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.670-146G>T
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n.1266-146G>T
gnomAD v4
17g.76287452C=CA2275923643QRICH2c.3897-146G= (n.3897-146G=)
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c.-70-146G= (n.-70-146G=)
n.1266-146G=
17g.76287452C>GCA2639972906QRICH2c.3897-146G>C (n.3897-146G>C)
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n.670-146G>C
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n.1266-146G>C
gnomAD v4
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n.1266-146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266-147G>T
gnomAD v4
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n.1266-148G>T
gnomAD v4
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n.1266-148G=
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n.1266-148G>C
dbSNP
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n.1266-148G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287455G>ACA294154959QRICH2c.3897-149C>T (n.3897-149C>T)
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n.1266-149C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287455G=CA2275923646QRICH2c.3897-149C= (n.3897-149C=)
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n.1266-149C=
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n.1266-149C>A
gnomAD v4
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n.1266-150C>A
gnomAD v4
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n.1266-151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.670-151C>A
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n.1266-151C>A
gnomAD v4
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n.1266-152G>T
gnomAD v4
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n.1266-152G>A
gnomAD v4
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n.670-155A>T
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n.1266-155A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.670-163A>G
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n.1266-163A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287469T=CA2275923649QRICH2c.3897-163A= (n.3897-163A=)
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17g.76287472T>GCA627439891QRICH2c.3897-166A>C (n.3897-166A>C)
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c.*163-166A>C (n.*163-166A>C)
n.670-166A>C
c.159-166A>C (n.159-166A>C)
c.3177-166A>C (n.3177-166A>C)
c.3837-166A>C (n.3837-166A>C)
c.-70-166A>C (n.-70-166A>C)
n.1266-166A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287472T=CA2275923650QRICH2c.3897-166A= (n.3897-166A=)
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17g.76287475G>ACA775156432QRICH2c.3897-169C>T (n.3897-169C>T)
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n.670-169C>T
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n.1266-169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287475G=CA2275923651QRICH2c.3897-169C= (n.3897-169C=)
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17g.76287477G>ACA2810466660QRICH2c.3897-171C>T (n.3897-171C>T)
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n.670-171C>T
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n.1266-171C>T
17g.76287478G=CA2275923652QRICH2c.3897-172C= (n.3897-172C=)
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dbSNP
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dbSNP
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n.1266-181G>A
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dbSNP
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n.1266-185T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266-197A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266-201_1266-200del
dbSNP
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c.3177-203_3177-201delinsCTT (n.3177-203_3177-201delinsCTT)
c.3837-203_3837-201delinsCTT (n.3837-203_3837-201delinsCTT)
c.-70-203_-70-201delinsCTT (n.-70-203_-70-201delinsCTT)
n.1266-203_1266-201delinsCTT
17g.76287508A=CA2275923667QRICH2c.3897-202T= (n.3897-202T=)
c.3399-202T= (n.3399-202T=)
c.423-202T= (n.423-202T=)
c.*163-202T= (n.*163-202T=)
n.670-202T=
c.159-202T= (n.159-202T=)
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c.3837-202T= (n.3837-202T=)
c.-70-202T= (n.-70-202T=)
n.1266-202T=
17g.76287508A>GCA294155030QRICH2c.3897-202T>C (n.3897-202T>C)
c.3399-202T>C (n.3399-202T>C)
c.423-202T>C (n.423-202T>C)
c.*163-202T>C (n.*163-202T>C)
n.670-202T>C
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c.3837-202T>C (n.3837-202T>C)
c.-70-202T>C (n.-70-202T>C)
n.1266-202T>C
dbSNP
17g.76287514_76287515delCA775156441QRICH2c.3897-203_3897-202del (n.3897-203_3897-202del)
c.3399-203_3399-202del (n.3399-203_3399-202del)
c.423-203_423-202del (n.423-203_423-202del)
c.*163-203_*163-202del (n.*163-203_*163-202del)
n.670-203_670-202del
c.159-203_159-202del (n.159-203_159-202del)
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c.3837-203_3837-202del (n.3837-203_3837-202del)
c.-70-203_-70-202del (n.-70-203_-70-202del)
n.1266-203_1266-202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287509G>ACA986397613QRICH2c.3897-203C>T (n.3897-203C>T)
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n.670-203C>T
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n.1266-203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287509G=CA2275923668QRICH2c.3897-203C= (n.3897-203C=)
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n.670-203C=
c.159-203C= (n.159-203C=)
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c.3837-203C= (n.3837-203C=)
c.-70-203C= (n.-70-203C=)
n.1266-203C=
17g.76287511G=CA2275923669QRICH2c.3897-205C= (n.3897-205C=)
c.3399-205C= (n.3399-205C=)
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c.*163-205C= (n.*163-205C=)
n.670-205C=
c.159-205C= (n.159-205C=)
c.3177-205C= (n.3177-205C=)
c.3837-205C= (n.3837-205C=)
c.-70-205C= (n.-70-205C=)
n.1266-205C=
17g.76287511G>TCA775156444QRICH2c.3897-205C>A (n.3897-205C>A)
c.3399-205C>A (n.3399-205C>A)
c.423-205C>A (n.423-205C>A)
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n.670-205C>A
c.159-205C>A (n.159-205C>A)
c.3177-205C>A (n.3177-205C>A)
c.3837-205C>A (n.3837-205C>A)
c.-70-205C>A (n.-70-205C>A)
n.1266-205C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287512A=CA2275923670QRICH2c.3897-206T= (n.3897-206T=)
c.3399-206T= (n.3399-206T=)
c.423-206T= (n.423-206T=)
c.*163-206T= (n.*163-206T=)
n.670-206T=
c.159-206T= (n.159-206T=)
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c.3837-206T= (n.3837-206T=)
c.-70-206T= (n.-70-206T=)
n.1266-206T=
17g.76287512A>GCA627439893QRICH2c.3897-206T>C (n.3897-206T>C)
c.3399-206T>C (n.3399-206T>C)
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n.670-206T>C
c.159-206T>C (n.159-206T>C)
c.3177-206T>C (n.3177-206T>C)
c.3837-206T>C (n.3837-206T>C)
c.-70-206T>C (n.-70-206T>C)
n.1266-206T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287513G>ACA775156445QRICH2c.3897-207C>T (n.3897-207C>T)
c.3399-207C>T (n.3399-207C>T)
c.423-207C>T (n.423-207C>T)
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n.670-207C>T
c.159-207C>T (n.159-207C>T)
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c.3837-207C>T (n.3837-207C>T)
c.-70-207C>T (n.-70-207C>T)
n.1266-207C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287513G=CA2275923671QRICH2c.3897-207C= (n.3897-207C=)
c.3399-207C= (n.3399-207C=)
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n.670-207C=
c.159-207C= (n.159-207C=)
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c.-70-207C= (n.-70-207C=)
n.1266-207C=
17g.76287515G>ACA294155035QRICH2c.3897-209C>T (n.3897-209C>T)
c.3399-209C>T (n.3399-209C>T)
c.423-209C>T (n.423-209C>T)
c.*163-209C>T (n.*163-209C>T)
n.670-209C>T
c.159-209C>T (n.159-209C>T)
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c.3837-209C>T (n.3837-209C>T)
c.-70-209C>T (n.-70-209C>T)
n.1266-209C>T
dbSNP
17g.76287515G=CA2275923672QRICH2c.3897-209C= (n.3897-209C=)
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n.670-209C=
c.159-209C= (n.159-209C=)
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c.3837-209C= (n.3837-209C=)
c.-70-209C= (n.-70-209C=)
n.1266-209C=
17g.76287519A=CA2275923673QRICH2c.3897-213T= (n.3897-213T=)
c.3399-213T= (n.3399-213T=)
c.423-213T= (n.423-213T=)
c.*163-213T= (n.*163-213T=)
n.670-213T=
c.159-213T= (n.159-213T=)
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c.3837-213T= (n.3837-213T=)
c.-70-213T= (n.-70-213T=)
n.1266-213T=
17g.76287519A>TCA2275923674QRICH2c.3897-213T>A (n.3897-213T>A)
c.3399-213T>A (n.3399-213T>A)
c.423-213T>A (n.423-213T>A)
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n.670-213T>A
c.159-213T>A (n.159-213T>A)
c.3177-213T>A (n.3177-213T>A)
c.3837-213T>A (n.3837-213T>A)
c.-70-213T>A (n.-70-213T>A)
n.1266-213T>A
dbSNP
17g.76287527C>ACA294155041QRICH2c.3897-221G>T (n.3897-221G>T)
c.3399-221G>T (n.3399-221G>T)
c.423-221G>T (n.423-221G>T)
c.*163-221G>T (n.*163-221G>T)
n.670-221G>T
c.159-221G>T (n.159-221G>T)
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c.3837-221G>T (n.3837-221G>T)
c.-70-221G>T (n.-70-221G>T)
n.1266-221G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287527C=CA2275923675QRICH2c.3897-221G= (n.3897-221G=)
c.3399-221G= (n.3399-221G=)
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n.670-221G=
c.159-221G= (n.159-221G=)
c.3177-221G= (n.3177-221G=)
c.3837-221G= (n.3837-221G=)
c.-70-221G= (n.-70-221G=)
n.1266-221G=
17g.76287527C>TCA294155044QRICH2c.3897-221G>A (n.3897-221G>A)
c.3399-221G>A (n.3399-221G>A)
c.423-221G>A (n.423-221G>A)
c.*163-221G>A (n.*163-221G>A)
n.670-221G>A
c.159-221G>A (n.159-221G>A)
c.3177-221G>A (n.3177-221G>A)
c.3837-221G>A (n.3837-221G>A)
c.-70-221G>A (n.-70-221G>A)
n.1266-221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287528G>ACA986397614QRICH2c.3897-222C>T (n.3897-222C>T)
c.3399-222C>T (n.3399-222C>T)
c.423-222C>T (n.423-222C>T)
c.*163-222C>T (n.*163-222C>T)
n.670-222C>T
c.159-222C>T (n.159-222C>T)
c.3177-222C>T (n.3177-222C>T)
c.3837-222C>T (n.3837-222C>T)
c.-70-222C>T (n.-70-222C>T)
n.1266-222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287528G=CA2275923676QRICH2c.3897-222C= (n.3897-222C=)
c.3399-222C= (n.3399-222C=)
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n.670-222C=
c.159-222C= (n.159-222C=)
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c.-70-222C= (n.-70-222C=)
n.1266-222C=
17g.76287530_76287531delinsCACA2275923677QRICH2c.3897-225_3897-224delinsTG (n.3897-225_3897-224delinsTG)
c.3399-225_3399-224delinsTG (n.3399-225_3399-224delinsTG)
c.423-225_423-224delinsTG (n.423-225_423-224delinsTG)
c.*163-225_*163-224delinsTG (n.*163-225_*163-224delinsTG)
n.670-225_670-224delinsTG
c.159-225_159-224delinsTG (n.159-225_159-224delinsTG)
c.3177-225_3177-224delinsTG (n.3177-225_3177-224delinsTG)
c.3837-225_3837-224delinsTG (n.3837-225_3837-224delinsTG)
c.-70-225_-70-224delinsTG (n.-70-225_-70-224delinsTG)
n.1266-225_1266-224delinsTG
17g.76287531delCA919897269QRICH2c.3897-225del (n.3897-225del)
c.3399-225del (n.3399-225del)
c.423-225del (n.423-225del)
c.*163-225del (n.*163-225del)
n.670-225del
c.159-225del (n.159-225del)
c.3177-225del (n.3177-225del)
c.3837-225del (n.3837-225del)
c.-70-225del (n.-70-225del)
n.1266-225del
dbSNP
17g.76287533A=CA2275923678QRICH2c.3897-227T= (n.3897-227T=)
c.3399-227T= (n.3399-227T=)
c.423-227T= (n.423-227T=)
c.*163-227T= (n.*163-227T=)
n.670-227T=
c.159-227T= (n.159-227T=)
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c.3837-227T= (n.3837-227T=)
c.-70-227T= (n.-70-227T=)
n.1266-227T=
17g.76287533A>CCA2275923679QRICH2c.3897-227T>G (n.3897-227T>G)
c.3399-227T>G (n.3399-227T>G)
c.423-227T>G (n.423-227T>G)
c.*163-227T>G (n.*163-227T>G)
n.670-227T>G
c.159-227T>G (n.159-227T>G)
c.3177-227T>G (n.3177-227T>G)
c.3837-227T>G (n.3837-227T>G)
c.-70-227T>G (n.-70-227T>G)
n.1266-227T>G
dbSNP
17g.76287534_76287537delinsAGTTCA2275923680QRICH2c.3897-231_3897-228delinsAACT (n.3897-231_3897-228delinsAACT)
c.3399-231_3399-228delinsAACT (n.3399-231_3399-228delinsAACT)
c.423-231_423-228delinsAACT (n.423-231_423-228delinsAACT)
c.*163-231_*163-228delinsAACT (n.*163-231_*163-228delinsAACT)
n.670-231_670-228delinsAACT
c.159-231_159-228delinsAACT (n.159-231_159-228delinsAACT)
c.3177-231_3177-228delinsAACT (n.3177-231_3177-228delinsAACT)
c.3837-231_3837-228delinsAACT (n.3837-231_3837-228delinsAACT)
c.-70-231_-70-228delinsAACT (n.-70-231_-70-228delinsAACT)
n.1266-231_1266-228delinsAACT
17g.76287535G>ACA775156448QRICH2c.3897-229C>T (n.3897-229C>T)
c.3399-229C>T (n.3399-229C>T)
c.423-229C>T (n.423-229C>T)
c.*163-229C>T (n.*163-229C>T)
n.670-229C>T
c.159-229C>T (n.159-229C>T)
c.3177-229C>T (n.3177-229C>T)
c.3837-229C>T (n.3837-229C>T)
c.-70-229C>T (n.-70-229C>T)
n.1266-229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287535G=CA2275923681QRICH2c.3897-229C= (n.3897-229C=)
c.3399-229C= (n.3399-229C=)
c.423-229C= (n.423-229C=)
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n.670-229C=
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Number of alleles fetched