UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287407G= | CA2275923616 | QRICH2 | c.3897-101C= (n.3897-101C=) c.3399-101C= (n.3399-101C=) c.423-101C= (n.423-101C=) c.*163-101C= (n.*163-101C=) n.670-101C= c.159-101C= (n.159-101C=) c.3177-101C= (n.3177-101C=) c.3837-101C= (n.3837-101C=) c.-70-101C= (n.-70-101C=) n.1266-101C= | |
| 17 | g.76287407G>T | CA2275923617 | QRICH2 | c.3897-101C>A (n.3897-101C>A) c.3399-101C>A (n.3399-101C>A) c.423-101C>A (n.423-101C>A) c.*163-101C>A (n.*163-101C>A) n.670-101C>A c.159-101C>A (n.159-101C>A) c.3177-101C>A (n.3177-101C>A) c.3837-101C>A (n.3837-101C>A) c.-70-101C>A (n.-70-101C>A) n.1266-101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287407_76287408insGTGAGAGACCTCCAGC | CA2639972844 | QRICH2 | c.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.670-102_670-101insGCTGGAGGTCTCTCAC c.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.1266-102_1266-101insGCTGGAGGTCTCTCAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287408T>G | CA2275923619 | QRICH2 | c.3897-102A>C (n.3897-102A>C) c.3399-102A>C (n.3399-102A>C) c.423-102A>C (n.423-102A>C) c.*163-102A>C (n.*163-102A>C) n.670-102A>C c.159-102A>C (n.159-102A>C) c.3177-102A>C (n.3177-102A>C) c.3837-102A>C (n.3837-102A>C) c.-70-102A>C (n.-70-102A>C) n.1266-102A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287408T= | CA2275923618 | QRICH2 | c.3897-102A= (n.3897-102A=) c.3399-102A= (n.3399-102A=) c.423-102A= (n.423-102A=) c.*163-102A= (n.*163-102A=) n.670-102A= c.159-102A= (n.159-102A=) c.3177-102A= (n.3177-102A=) c.3837-102A= (n.3837-102A=) c.-70-102A= (n.-70-102A=) n.1266-102A= | |
| 17 | g.76287411C>A | CA2639972845 | QRICH2 | c.3897-105G>T (n.3897-105G>T) c.3399-105G>T (n.3399-105G>T) c.423-105G>T (n.423-105G>T) c.*163-105G>T (n.*163-105G>T) n.670-105G>T c.159-105G>T (n.159-105G>T) c.3177-105G>T (n.3177-105G>T) c.3837-105G>T (n.3837-105G>T) c.-70-105G>T (n.-70-105G>T) n.1266-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287412T>C | CA2639972846 | QRICH2 | c.3897-106A>G (n.3897-106A>G) c.3399-106A>G (n.3399-106A>G) c.423-106A>G (n.423-106A>G) c.*163-106A>G (n.*163-106A>G) n.670-106A>G c.159-106A>G (n.159-106A>G) c.3177-106A>G (n.3177-106A>G) c.3837-106A>G (n.3837-106A>G) c.-70-106A>G (n.-70-106A>G) n.1266-106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287413C>A | CA2639972847 | QRICH2 | c.3897-107G>T (n.3897-107G>T) c.3399-107G>T (n.3399-107G>T) c.423-107G>T (n.423-107G>T) c.*163-107G>T (n.*163-107G>T) n.670-107G>T c.159-107G>T (n.159-107G>T) c.3177-107G>T (n.3177-107G>T) c.3837-107G>T (n.3837-107G>T) c.-70-107G>T (n.-70-107G>T) n.1266-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287414A>C | CA2639972848 | QRICH2 | c.3897-108T>G (n.3897-108T>G) c.3399-108T>G (n.3399-108T>G) c.423-108T>G (n.423-108T>G) c.*163-108T>G (n.*163-108T>G) n.670-108T>G c.159-108T>G (n.159-108T>G) c.3177-108T>G (n.3177-108T>G) c.3837-108T>G (n.3837-108T>G) c.-70-108T>G (n.-70-108T>G) n.1266-108T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287414A>G | CA2639972849 | QRICH2 | c.3897-108T>C (n.3897-108T>C) c.3399-108T>C (n.3399-108T>C) c.423-108T>C (n.423-108T>C) c.*163-108T>C (n.*163-108T>C) n.670-108T>C c.159-108T>C (n.159-108T>C) c.3177-108T>C (n.3177-108T>C) c.3837-108T>C (n.3837-108T>C) c.-70-108T>C (n.-70-108T>C) n.1266-108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287415C>A | CA2639972850 | QRICH2 | c.3897-109G>T (n.3897-109G>T) c.3399-109G>T (n.3399-109G>T) c.423-109G>T (n.423-109G>T) c.*163-109G>T (n.*163-109G>T) n.670-109G>T c.159-109G>T (n.159-109G>T) c.3177-109G>T (n.3177-109G>T) c.3837-109G>T (n.3837-109G>T) c.-70-109G>T (n.-70-109G>T) n.1266-109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287415C>T | CA2639972851 | QRICH2 | c.3897-109G>A (n.3897-109G>A) c.3399-109G>A (n.3399-109G>A) c.423-109G>A (n.423-109G>A) c.*163-109G>A (n.*163-109G>A) n.670-109G>A c.159-109G>A (n.159-109G>A) c.3177-109G>A (n.3177-109G>A) c.3837-109G>A (n.3837-109G>A) c.-70-109G>A (n.-70-109G>A) n.1266-109G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287416C>A | CA2639972852 | QRICH2 | c.3897-110G>T (n.3897-110G>T) c.3399-110G>T (n.3399-110G>T) c.423-110G>T (n.423-110G>T) c.*163-110G>T (n.*163-110G>T) n.670-110G>T c.159-110G>T (n.159-110G>T) c.3177-110G>T (n.3177-110G>T) c.3837-110G>T (n.3837-110G>T) c.-70-110G>T (n.-70-110G>T) n.1266-110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287416C>T | CA2639972853 | QRICH2 | c.3897-110G>A (n.3897-110G>A) c.3399-110G>A (n.3399-110G>A) c.423-110G>A (n.423-110G>A) c.*163-110G>A (n.*163-110G>A) n.670-110G>A c.159-110G>A (n.159-110G>A) c.3177-110G>A (n.3177-110G>A) c.3837-110G>A (n.3837-110G>A) c.-70-110G>A (n.-70-110G>A) n.1266-110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287417C>A | CA2639972854 | QRICH2 | c.3897-111G>T (n.3897-111G>T) c.3399-111G>T (n.3399-111G>T) c.423-111G>T (n.423-111G>T) c.*163-111G>T (n.*163-111G>T) n.670-111G>T c.159-111G>T (n.159-111G>T) c.3177-111G>T (n.3177-111G>T) c.3837-111G>T (n.3837-111G>T) c.-70-111G>T (n.-70-111G>T) n.1266-111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287417C>T | CA2639972855 | QRICH2 | c.3897-111G>A (n.3897-111G>A) c.3399-111G>A (n.3399-111G>A) c.423-111G>A (n.423-111G>A) c.*163-111G>A (n.*163-111G>A) n.670-111G>A c.159-111G>A (n.159-111G>A) c.3177-111G>A (n.3177-111G>A) c.3837-111G>A (n.3837-111G>A) c.-70-111G>A (n.-70-111G>A) n.1266-111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287418T>C | CA2639972856 | QRICH2 | c.3897-112A>G (n.3897-112A>G) c.3399-112A>G (n.3399-112A>G) c.423-112A>G (n.423-112A>G) c.*163-112A>G (n.*163-112A>G) n.670-112A>G c.159-112A>G (n.159-112A>G) c.3177-112A>G (n.3177-112A>G) c.3837-112A>G (n.3837-112A>G) c.-70-112A>G (n.-70-112A>G) n.1266-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287419C>A | CA2639972857 | QRICH2 | c.3897-113G>T (n.3897-113G>T) c.3399-113G>T (n.3399-113G>T) c.423-113G>T (n.423-113G>T) c.*163-113G>T (n.*163-113G>T) n.670-113G>T c.159-113G>T (n.159-113G>T) c.3177-113G>T (n.3177-113G>T) c.3837-113G>T (n.3837-113G>T) c.-70-113G>T (n.-70-113G>T) n.1266-113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287420C>A | CA2639972858 | QRICH2 | c.3897-114G>T (n.3897-114G>T) c.3399-114G>T (n.3399-114G>T) c.423-114G>T (n.423-114G>T) c.*163-114G>T (n.*163-114G>T) n.670-114G>T c.159-114G>T (n.159-114G>T) c.3177-114G>T (n.3177-114G>T) c.3837-114G>T (n.3837-114G>T) c.-70-114G>T (n.-70-114G>T) n.1266-114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287420C= | CA2275923621 | QRICH2 | c.3897-114G= (n.3897-114G=) c.3399-114G= (n.3399-114G=) c.423-114G= (n.423-114G=) c.*163-114G= (n.*163-114G=) n.670-114G= c.159-114G= (n.159-114G=) c.3177-114G= (n.3177-114G=) c.3837-114G= (n.3837-114G=) c.-70-114G= (n.-70-114G=) n.1266-114G= | |
| 17 | g.76287420C>T | CA2275923620 | QRICH2 | c.3897-114G>A (n.3897-114G>A) c.3399-114G>A (n.3399-114G>A) c.423-114G>A (n.423-114G>A) c.*163-114G>A (n.*163-114G>A) n.670-114G>A c.159-114G>A (n.159-114G>A) c.3177-114G>A (n.3177-114G>A) c.3837-114G>A (n.3837-114G>A) c.-70-114G>A (n.-70-114G>A) n.1266-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>C | CA986397607 | QRICH2 | c.3897-115T>G (n.3897-115T>G) c.3399-115T>G (n.3399-115T>G) c.423-115T>G (n.423-115T>G) c.*163-115T>G (n.*163-115T>G) n.670-115T>G c.159-115T>G (n.159-115T>G) c.3177-115T>G (n.3177-115T>G) c.3837-115T>G (n.3837-115T>G) c.-70-115T>G (n.-70-115T>G) n.1266-115T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>G | CA2639972859 | QRICH2 | c.3897-115T>C (n.3897-115T>C) c.3399-115T>C (n.3399-115T>C) c.423-115T>C (n.423-115T>C) c.*163-115T>C (n.*163-115T>C) n.670-115T>C c.159-115T>C (n.159-115T>C) c.3177-115T>C (n.3177-115T>C) c.3837-115T>C (n.3837-115T>C) c.-70-115T>C (n.-70-115T>C) n.1266-115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>T | CA2639972860 | QRICH2 | c.3897-115T>A (n.3897-115T>A) c.3399-115T>A (n.3399-115T>A) c.423-115T>A (n.423-115T>A) c.*163-115T>A (n.*163-115T>A) n.670-115T>A c.159-115T>A (n.159-115T>A) c.3177-115T>A (n.3177-115T>A) c.3837-115T>A (n.3837-115T>A) c.-70-115T>A (n.-70-115T>A) n.1266-115T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421_76287423delinsACC | CA2275923622 | QRICH2 | c.3897-117_3897-115delinsGGT (n.3897-117_3897-115delinsGGT) c.3399-117_3399-115delinsGGT (n.3399-117_3399-115delinsGGT) c.423-117_423-115delinsGGT (n.423-117_423-115delinsGGT) c.*163-117_*163-115delinsGGT (n.*163-117_*163-115delinsGGT) n.670-117_670-115delinsGGT c.159-117_159-115delinsGGT (n.159-117_159-115delinsGGT) c.3177-117_3177-115delinsGGT (n.3177-117_3177-115delinsGGT) c.3837-117_3837-115delinsGGT (n.3837-117_3837-115delinsGGT) c.-70-117_-70-115delinsGGT (n.-70-117_-70-115delinsGGT) n.1266-117_1266-115delinsGGT | |
| 17 | g.76287422C>A | CA2639972861 | QRICH2 | c.3897-116G>T (n.3897-116G>T) c.3399-116G>T (n.3399-116G>T) c.423-116G>T (n.423-116G>T) c.*163-116G>T (n.*163-116G>T) n.670-116G>T c.159-116G>T (n.159-116G>T) c.3177-116G>T (n.3177-116G>T) c.3837-116G>T (n.3837-116G>T) c.-70-116G>T (n.-70-116G>T) n.1266-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287422C= | CA2275923624 | QRICH2 | c.3897-116G= (n.3897-116G=) c.3399-116G= (n.3399-116G=) c.423-116G= (n.423-116G=) c.*163-116G= (n.*163-116G=) n.670-116G= c.159-116G= (n.159-116G=) c.3177-116G= (n.3177-116G=) c.3837-116G= (n.3837-116G=) c.-70-116G= (n.-70-116G=) n.1266-116G= | |
| 17 | g.76287422C>T | CA294154905 | QRICH2 | c.3897-116G>A (n.3897-116G>A) c.3399-116G>A (n.3399-116G>A) c.423-116G>A (n.423-116G>A) c.*163-116G>A (n.*163-116G>A) n.670-116G>A c.159-116G>A (n.159-116G>A) c.3177-116G>A (n.3177-116G>A) c.3837-116G>A (n.3837-116G>A) c.-70-116G>A (n.-70-116G>A) n.1266-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427dup | CA986397608 | QRICH2 | c.3897-116dup (n.3897-116dup) c.3399-116dup (n.3399-116dup) c.423-116dup (n.423-116dup) c.*163-116dup (n.*163-116dup) n.670-116dup c.159-116dup (n.159-116dup) c.3177-116dup (n.3177-116dup) c.3837-116dup (n.3837-116dup) c.-70-116dup (n.-70-116dup) n.1266-116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427del | CA2275923623 | QRICH2 | c.3897-116del (n.3897-116del) c.3399-116del (n.3399-116del) c.423-116del (n.423-116del) c.*163-116del (n.*163-116del) n.670-116del c.159-116del (n.159-116del) c.3177-116del (n.3177-116del) c.3837-116del (n.3837-116del) c.-70-116del (n.-70-116del) n.1266-116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426_76287427del | CA919897268 | QRICH2 | c.3897-117_3897-116del (n.3897-117_3897-116del) c.3399-117_3399-116del (n.3399-117_3399-116del) c.423-117_423-116del (n.423-117_423-116del) c.*163-117_*163-116del (n.*163-117_*163-116del) n.670-117_670-116del c.159-117_159-116del (n.159-117_159-116del) c.3177-117_3177-116del (n.3177-117_3177-116del) c.3837-117_3837-116del (n.3837-117_3837-116del) c.-70-117_-70-116del (n.-70-117_-70-116del) n.1266-117_1266-116del | dbSNP |
| 17 | g.76287423C>A | CA2639972862 | QRICH2 | c.3897-117G>T (n.3897-117G>T) c.3399-117G>T (n.3399-117G>T) c.423-117G>T (n.423-117G>T) c.*163-117G>T (n.*163-117G>T) n.670-117G>T c.159-117G>T (n.159-117G>T) c.3177-117G>T (n.3177-117G>T) c.3837-117G>T (n.3837-117G>T) c.-70-117G>T (n.-70-117G>T) n.1266-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287423C= | CA2275923625 | QRICH2 | c.3897-117G= (n.3897-117G=) c.3399-117G= (n.3399-117G=) c.423-117G= (n.423-117G=) c.*163-117G= (n.*163-117G=) n.670-117G= c.159-117G= (n.159-117G=) c.3177-117G= (n.3177-117G=) c.3837-117G= (n.3837-117G=) c.-70-117G= (n.-70-117G=) n.1266-117G= | |
| 17 | g.76287423C>G | CA627439888 | QRICH2 | c.3897-117G>C (n.3897-117G>C) c.3399-117G>C (n.3399-117G>C) c.423-117G>C (n.423-117G>C) c.*163-117G>C (n.*163-117G>C) n.670-117G>C c.159-117G>C (n.159-117G>C) c.3177-117G>C (n.3177-117G>C) c.3837-117G>C (n.3837-117G>C) c.-70-117G>C (n.-70-117G>C) n.1266-117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287423C>T | CA2275923626 | QRICH2 | c.3897-117G>A (n.3897-117G>A) c.3399-117G>A (n.3399-117G>A) c.423-117G>A (n.423-117G>A) c.*163-117G>A (n.*163-117G>A) n.670-117G>A c.159-117G>A (n.159-117G>A) c.3177-117G>A (n.3177-117G>A) c.3837-117G>A (n.3837-117G>A) c.-70-117G>A (n.-70-117G>A) n.1266-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287424C>A | CA2639972863 | QRICH2 | c.3897-118G>T (n.3897-118G>T) c.3399-118G>T (n.3399-118G>T) c.423-118G>T (n.423-118G>T) c.*163-118G>T (n.*163-118G>T) n.670-118G>T c.159-118G>T (n.159-118G>T) c.3177-118G>T (n.3177-118G>T) c.3837-118G>T (n.3837-118G>T) c.-70-118G>T (n.-70-118G>T) n.1266-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287424C>T | CA2639972864 | QRICH2 | c.3897-118G>A (n.3897-118G>A) c.3399-118G>A (n.3399-118G>A) c.423-118G>A (n.423-118G>A) c.*163-118G>A (n.*163-118G>A) n.670-118G>A c.159-118G>A (n.159-118G>A) c.3177-118G>A (n.3177-118G>A) c.3837-118G>A (n.3837-118G>A) c.-70-118G>A (n.-70-118G>A) n.1266-118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287425C>A | CA775156418 | QRICH2 | c.3897-119G>T (n.3897-119G>T) c.3399-119G>T (n.3399-119G>T) c.423-119G>T (n.423-119G>T) c.*163-119G>T (n.*163-119G>T) n.670-119G>T c.159-119G>T (n.159-119G>T) c.3177-119G>T (n.3177-119G>T) c.3837-119G>T (n.3837-119G>T) c.-70-119G>T (n.-70-119G>T) n.1266-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287425C= | CA2275923627 | QRICH2 | c.3897-119G= (n.3897-119G=) c.3399-119G= (n.3399-119G=) c.423-119G= (n.423-119G=) c.*163-119G= (n.*163-119G=) n.670-119G= c.159-119G= (n.159-119G=) c.3177-119G= (n.3177-119G=) c.3837-119G= (n.3837-119G=) c.-70-119G= (n.-70-119G=) n.1266-119G= | |
| 17 | g.76287425C>G | CA294154909 | QRICH2 | c.3897-119G>C (n.3897-119G>C) c.3399-119G>C (n.3399-119G>C) c.423-119G>C (n.423-119G>C) c.*163-119G>C (n.*163-119G>C) n.670-119G>C c.159-119G>C (n.159-119G>C) c.3177-119G>C (n.3177-119G>C) c.3837-119G>C (n.3837-119G>C) c.-70-119G>C (n.-70-119G>C) n.1266-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287425C>T | CA294154919 | QRICH2 | c.3897-119G>A (n.3897-119G>A) c.3399-119G>A (n.3399-119G>A) c.423-119G>A (n.423-119G>A) c.*163-119G>A (n.*163-119G>A) n.670-119G>A c.159-119G>A (n.159-119G>A) c.3177-119G>A (n.3177-119G>A) c.3837-119G>A (n.3837-119G>A) c.-70-119G>A (n.-70-119G>A) n.1266-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426C>A | CA294154928 | QRICH2 | c.3897-120G>T (n.3897-120G>T) c.3399-120G>T (n.3399-120G>T) c.423-120G>T (n.423-120G>T) c.*163-120G>T (n.*163-120G>T) n.670-120G>T c.159-120G>T (n.159-120G>T) c.3177-120G>T (n.3177-120G>T) c.3837-120G>T (n.3837-120G>T) c.-70-120G>T (n.-70-120G>T) n.1266-120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426C= | CA2275923628 | QRICH2 | c.3897-120G= (n.3897-120G=) c.3399-120G= (n.3399-120G=) c.423-120G= (n.423-120G=) c.*163-120G= (n.*163-120G=) n.670-120G= c.159-120G= (n.159-120G=) c.3177-120G= (n.3177-120G=) c.3837-120G= (n.3837-120G=) c.-70-120G= (n.-70-120G=) n.1266-120G= | |
| 17 | g.76287426C>G | CA294154931 | QRICH2 | c.3897-120G>C (n.3897-120G>C) c.3399-120G>C (n.3399-120G>C) c.423-120G>C (n.423-120G>C) c.*163-120G>C (n.*163-120G>C) n.670-120G>C c.159-120G>C (n.159-120G>C) c.3177-120G>C (n.3177-120G>C) c.3837-120G>C (n.3837-120G>C) c.-70-120G>C (n.-70-120G>C) n.1266-120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426C>T | CA627439889 | QRICH2 | c.3897-120G>A (n.3897-120G>A) c.3399-120G>A (n.3399-120G>A) c.423-120G>A (n.423-120G>A) c.*163-120G>A (n.*163-120G>A) n.670-120G>A c.159-120G>A (n.159-120G>A) c.3177-120G>A (n.3177-120G>A) c.3837-120G>A (n.3837-120G>A) c.-70-120G>A (n.-70-120G>A) n.1266-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427C>A | CA627439890 | QRICH2 | c.3897-121G>T (n.3897-121G>T) c.3399-121G>T (n.3399-121G>T) c.423-121G>T (n.423-121G>T) c.*163-121G>T (n.*163-121G>T) n.670-121G>T c.159-121G>T (n.159-121G>T) c.3177-121G>T (n.3177-121G>T) c.3837-121G>T (n.3837-121G>T) c.-70-121G>T (n.-70-121G>T) n.1266-121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427C= | CA2275923629 | QRICH2 | c.3897-121G= (n.3897-121G=) c.3399-121G= (n.3399-121G=) c.423-121G= (n.423-121G=) c.*163-121G= (n.*163-121G=) n.670-121G= c.159-121G= (n.159-121G=) c.3177-121G= (n.3177-121G=) c.3837-121G= (n.3837-121G=) c.-70-121G= (n.-70-121G=) n.1266-121G= | |
| 17 | g.76287427C>G | CA294154937 | QRICH2 | c.3897-121G>C (n.3897-121G>C) c.3399-121G>C (n.3399-121G>C) c.423-121G>C (n.423-121G>C) c.*163-121G>C (n.*163-121G>C) n.670-121G>C c.159-121G>C (n.159-121G>C) c.3177-121G>C (n.3177-121G>C) c.3837-121G>C (n.3837-121G>C) c.-70-121G>C (n.-70-121G>C) n.1266-121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427C>T | CA2639972865 | QRICH2 | c.3897-121G>A (n.3897-121G>A) c.3399-121G>A (n.3399-121G>A) c.423-121G>A (n.423-121G>A) c.*163-121G>A (n.*163-121G>A) n.670-121G>A c.159-121G>A (n.159-121G>A) c.3177-121G>A (n.3177-121G>A) c.3837-121G>A (n.3837-121G>A) c.-70-121G>A (n.-70-121G>A) n.1266-121G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287428T>G | CA2639972866 | QRICH2 | c.3897-122A>C (n.3897-122A>C) c.3399-122A>C (n.3399-122A>C) c.423-122A>C (n.423-122A>C) c.*163-122A>C (n.*163-122A>C) n.670-122A>C c.159-122A>C (n.159-122A>C) c.3177-122A>C (n.3177-122A>C) c.3837-122A>C (n.3837-122A>C) c.-70-122A>C (n.-70-122A>C) n.1266-122A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287429C>A | CA2639972867 | QRICH2 | c.3897-123G>T (n.3897-123G>T) c.3399-123G>T (n.3399-123G>T) c.423-123G>T (n.423-123G>T) c.*163-123G>T (n.*163-123G>T) n.670-123G>T c.159-123G>T (n.159-123G>T) c.3177-123G>T (n.3177-123G>T) c.3837-123G>T (n.3837-123G>T) c.-70-123G>T (n.-70-123G>T) n.1266-123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287429C>T | CA2639972868 | QRICH2 | c.3897-123G>A (n.3897-123G>A) c.3399-123G>A (n.3399-123G>A) c.423-123G>A (n.423-123G>A) c.*163-123G>A (n.*163-123G>A) n.670-123G>A c.159-123G>A (n.159-123G>A) c.3177-123G>A (n.3177-123G>A) c.3837-123G>A (n.3837-123G>A) c.-70-123G>A (n.-70-123G>A) n.1266-123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287430C>A | CA2639972869 | QRICH2 | c.3897-124G>T (n.3897-124G>T) c.3399-124G>T (n.3399-124G>T) c.423-124G>T (n.423-124G>T) c.*163-124G>T (n.*163-124G>T) n.670-124G>T c.159-124G>T (n.159-124G>T) c.3177-124G>T (n.3177-124G>T) c.3837-124G>T (n.3837-124G>T) c.-70-124G>T (n.-70-124G>T) n.1266-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287430C>T | CA2639972870 | QRICH2 | c.3897-124G>A (n.3897-124G>A) c.3399-124G>A (n.3399-124G>A) c.423-124G>A (n.423-124G>A) c.*163-124G>A (n.*163-124G>A) n.670-124G>A c.159-124G>A (n.159-124G>A) c.3177-124G>A (n.3177-124G>A) c.3837-124G>A (n.3837-124G>A) c.-70-124G>A (n.-70-124G>A) n.1266-124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287431A>C | CA2639972871 | QRICH2 | c.3897-125T>G (n.3897-125T>G) c.3399-125T>G (n.3399-125T>G) c.423-125T>G (n.423-125T>G) c.*163-125T>G (n.*163-125T>G) n.670-125T>G c.159-125T>G (n.159-125T>G) c.3177-125T>G (n.3177-125T>G) c.3837-125T>G (n.3837-125T>G) c.-70-125T>G (n.-70-125T>G) n.1266-125T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287431A>G | CA2639972872 | QRICH2 | c.3897-125T>C (n.3897-125T>C) c.3399-125T>C (n.3399-125T>C) c.423-125T>C (n.423-125T>C) c.*163-125T>C (n.*163-125T>C) n.670-125T>C c.159-125T>C (n.159-125T>C) c.3177-125T>C (n.3177-125T>C) c.3837-125T>C (n.3837-125T>C) c.-70-125T>C (n.-70-125T>C) n.1266-125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287432A= | CA2275923630 | QRICH2 | c.3897-126T= (n.3897-126T=) c.3399-126T= (n.3399-126T=) c.423-126T= (n.423-126T=) c.*163-126T= (n.*163-126T=) n.670-126T= c.159-126T= (n.159-126T=) c.3177-126T= (n.3177-126T=) c.3837-126T= (n.3837-126T=) c.-70-126T= (n.-70-126T=) n.1266-126T= | |
| 17 | g.76287432A>C | CA2639972873 | QRICH2 | c.3897-126T>G (n.3897-126T>G) c.3399-126T>G (n.3399-126T>G) c.423-126T>G (n.423-126T>G) c.*163-126T>G (n.*163-126T>G) n.670-126T>G c.159-126T>G (n.159-126T>G) c.3177-126T>G (n.3177-126T>G) c.3837-126T>G (n.3837-126T>G) c.-70-126T>G (n.-70-126T>G) n.1266-126T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287432A>G | CA294154944 | QRICH2 | c.3897-126T>C (n.3897-126T>C) c.3399-126T>C (n.3399-126T>C) c.423-126T>C (n.423-126T>C) c.*163-126T>C (n.*163-126T>C) n.670-126T>C c.159-126T>C (n.159-126T>C) c.3177-126T>C (n.3177-126T>C) c.3837-126T>C (n.3837-126T>C) c.-70-126T>C (n.-70-126T>C) n.1266-126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287433T>A | CA2639972874 | QRICH2 | c.3897-127A>T (n.3897-127A>T) c.3399-127A>T (n.3399-127A>T) c.423-127A>T (n.423-127A>T) c.*163-127A>T (n.*163-127A>T) n.670-127A>T c.159-127A>T (n.159-127A>T) c.3177-127A>T (n.3177-127A>T) c.3837-127A>T (n.3837-127A>T) c.-70-127A>T (n.-70-127A>T) n.1266-127A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287433T>C | CA2275923632 | QRICH2 | c.3897-127A>G (n.3897-127A>G) c.3399-127A>G (n.3399-127A>G) c.423-127A>G (n.423-127A>G) c.*163-127A>G (n.*163-127A>G) n.670-127A>G c.159-127A>G (n.159-127A>G) c.3177-127A>G (n.3177-127A>G) c.3837-127A>G (n.3837-127A>G) c.-70-127A>G (n.-70-127A>G) n.1266-127A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287433T>G | CA2639972875 | QRICH2 | c.3897-127A>C (n.3897-127A>C) c.3399-127A>C (n.3399-127A>C) c.423-127A>C (n.423-127A>C) c.*163-127A>C (n.*163-127A>C) n.670-127A>C c.159-127A>C (n.159-127A>C) c.3177-127A>C (n.3177-127A>C) c.3837-127A>C (n.3837-127A>C) c.-70-127A>C (n.-70-127A>C) n.1266-127A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287433T= | CA2275923631 | QRICH2 | c.3897-127A= (n.3897-127A=) c.3399-127A= (n.3399-127A=) c.423-127A= (n.423-127A=) c.*163-127A= (n.*163-127A=) n.670-127A= c.159-127A= (n.159-127A=) c.3177-127A= (n.3177-127A=) c.3837-127A= (n.3837-127A=) c.-70-127A= (n.-70-127A=) n.1266-127A= | |
| 17 | g.76287434G>A | CA294154945 | QRICH2 | c.3897-128C>T (n.3897-128C>T) c.3399-128C>T (n.3399-128C>T) c.423-128C>T (n.423-128C>T) c.*163-128C>T (n.*163-128C>T) n.670-128C>T c.159-128C>T (n.159-128C>T) c.3177-128C>T (n.3177-128C>T) c.3837-128C>T (n.3837-128C>T) c.-70-128C>T (n.-70-128C>T) n.1266-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287434G= | CA2275923633 | QRICH2 | c.3897-128C= (n.3897-128C=) c.3399-128C= (n.3399-128C=) c.423-128C= (n.423-128C=) c.*163-128C= (n.*163-128C=) n.670-128C= c.159-128C= (n.159-128C=) c.3177-128C= (n.3177-128C=) c.3837-128C= (n.3837-128C=) c.-70-128C= (n.-70-128C=) n.1266-128C= | |
| 17 | g.76287434G>T | CA2639972876 | QRICH2 | c.3897-128C>A (n.3897-128C>A) c.3399-128C>A (n.3399-128C>A) c.423-128C>A (n.423-128C>A) c.*163-128C>A (n.*163-128C>A) n.670-128C>A c.159-128C>A (n.159-128C>A) c.3177-128C>A (n.3177-128C>A) c.3837-128C>A (n.3837-128C>A) c.-70-128C>A (n.-70-128C>A) n.1266-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287435G>A | CA2639972877 | QRICH2 | c.3897-129C>T (n.3897-129C>T) c.3399-129C>T (n.3399-129C>T) c.423-129C>T (n.423-129C>T) c.*163-129C>T (n.*163-129C>T) n.670-129C>T c.159-129C>T (n.159-129C>T) c.3177-129C>T (n.3177-129C>T) c.3837-129C>T (n.3837-129C>T) c.-70-129C>T (n.-70-129C>T) n.1266-129C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287435G>C | CA2275923635 | QRICH2 | c.3897-129C>G (n.3897-129C>G) c.3399-129C>G (n.3399-129C>G) c.423-129C>G (n.423-129C>G) c.*163-129C>G (n.*163-129C>G) n.670-129C>G c.159-129C>G (n.159-129C>G) c.3177-129C>G (n.3177-129C>G) c.3837-129C>G (n.3837-129C>G) c.-70-129C>G (n.-70-129C>G) n.1266-129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287435G= | CA2275923634 | QRICH2 | c.3897-129C= (n.3897-129C=) c.3399-129C= (n.3399-129C=) c.423-129C= (n.423-129C=) c.*163-129C= (n.*163-129C=) n.670-129C= c.159-129C= (n.159-129C=) c.3177-129C= (n.3177-129C=) c.3837-129C= (n.3837-129C=) c.-70-129C= (n.-70-129C=) n.1266-129C= | |
| 17 | g.76287435G>T | CA2639972878 | QRICH2 | c.3897-129C>A (n.3897-129C>A) c.3399-129C>A (n.3399-129C>A) c.423-129C>A (n.423-129C>A) c.*163-129C>A (n.*163-129C>A) n.670-129C>A c.159-129C>A (n.159-129C>A) c.3177-129C>A (n.3177-129C>A) c.3837-129C>A (n.3837-129C>A) c.-70-129C>A (n.-70-129C>A) n.1266-129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287436A= | CA2275923636 | QRICH2 | c.3897-130T= (n.3897-130T=) c.3399-130T= (n.3399-130T=) c.423-130T= (n.423-130T=) c.*163-130T= (n.*163-130T=) n.670-130T= c.159-130T= (n.159-130T=) c.3177-130T= (n.3177-130T=) c.3837-130T= (n.3837-130T=) c.-70-130T= (n.-70-130T=) n.1266-130T= | |
| 17 | g.76287436A>C | CA2639972879 | QRICH2 | c.3897-130T>G (n.3897-130T>G) c.3399-130T>G (n.3399-130T>G) c.423-130T>G (n.423-130T>G) c.*163-130T>G (n.*163-130T>G) n.670-130T>G c.159-130T>G (n.159-130T>G) c.3177-130T>G (n.3177-130T>G) c.3837-130T>G (n.3837-130T>G) c.-70-130T>G (n.-70-130T>G) n.1266-130T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287436A>G | CA2639972880 | QRICH2 | c.3897-130T>C (n.3897-130T>C) c.3399-130T>C (n.3399-130T>C) c.423-130T>C (n.423-130T>C) c.*163-130T>C (n.*163-130T>C) n.670-130T>C c.159-130T>C (n.159-130T>C) c.3177-130T>C (n.3177-130T>C) c.3837-130T>C (n.3837-130T>C) c.-70-130T>C (n.-70-130T>C) n.1266-130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287437T>A | CA2639972882 | QRICH2 | c.3897-131A>T (n.3897-131A>T) c.3399-131A>T (n.3399-131A>T) c.423-131A>T (n.423-131A>T) c.*163-131A>T (n.*163-131A>T) n.670-131A>T c.159-131A>T (n.159-131A>T) c.3177-131A>T (n.3177-131A>T) c.3837-131A>T (n.3837-131A>T) c.-70-131A>T (n.-70-131A>T) n.1266-131A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287440dup | CA2275923637 | QRICH2 | c.3897-131dup (n.3897-131dup) c.3399-131dup (n.3399-131dup) c.423-131dup (n.423-131dup) c.*163-131dup (n.*163-131dup) n.670-131dup c.159-131dup (n.159-131dup) c.3177-131dup (n.3177-131dup) c.3837-131dup (n.3837-131dup) c.-70-131dup (n.-70-131dup) n.1266-131dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287440del | CA2639972881 | QRICH2 | c.3897-131del (n.3897-131del) c.3399-131del (n.3399-131del) c.423-131del (n.423-131del) c.*163-131del (n.*163-131del) n.670-131del c.159-131del (n.159-131del) c.3177-131del (n.3177-131del) c.3837-131del (n.3837-131del) c.-70-131del (n.-70-131del) n.1266-131del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287439T>A | CA2639972883 | QRICH2 | c.3897-133A>T (n.3897-133A>T) c.3399-133A>T (n.3399-133A>T) c.423-133A>T (n.423-133A>T) c.*163-133A>T (n.*163-133A>T) n.670-133A>T c.159-133A>T (n.159-133A>T) c.3177-133A>T (n.3177-133A>T) c.3837-133A>T (n.3837-133A>T) c.-70-133A>T (n.-70-133A>T) n.1266-133A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287439T>G | CA2639972884 | QRICH2 | c.3897-133A>C (n.3897-133A>C) c.3399-133A>C (n.3399-133A>C) c.423-133A>C (n.423-133A>C) c.*163-133A>C (n.*163-133A>C) n.670-133A>C c.159-133A>C (n.159-133A>C) c.3177-133A>C (n.3177-133A>C) c.3837-133A>C (n.3837-133A>C) c.-70-133A>C (n.-70-133A>C) n.1266-133A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287440T= | CA2275923639 | QRICH2 | c.3897-134A= (n.3897-134A=) c.3399-134A= (n.3399-134A=) c.423-134A= (n.423-134A=) c.*163-134A= (n.*163-134A=) n.670-134A= c.159-134A= (n.159-134A=) c.3177-134A= (n.3177-134A=) c.3837-134A= (n.3837-134A=) c.-70-134A= (n.-70-134A=) n.1266-134A= | |
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| 17 | g.76287443C>T | CA775156426 | QRICH2 | c.3897-137G>A (n.3897-137G>A) c.3399-137G>A (n.3399-137G>A) c.423-137G>A (n.423-137G>A) c.*163-137G>A (n.*163-137G>A) n.670-137G>A c.159-137G>A (n.159-137G>A) c.3177-137G>A (n.3177-137G>A) c.3837-137G>A (n.3837-137G>A) c.-70-137G>A (n.-70-137G>A) n.1266-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287444T>C | CA2639972890 | QRICH2 | c.3897-138A>G (n.3897-138A>G) c.3399-138A>G (n.3399-138A>G) c.423-138A>G (n.423-138A>G) c.*163-138A>G (n.*163-138A>G) n.670-138A>G c.159-138A>G (n.159-138A>G) c.3177-138A>G (n.3177-138A>G) c.3837-138A>G (n.3837-138A>G) c.-70-138A>G (n.-70-138A>G) n.1266-138A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287444T>G | CA775156428 | QRICH2 | c.3897-138A>C (n.3897-138A>C) c.3399-138A>C (n.3399-138A>C) c.423-138A>C (n.423-138A>C) c.*163-138A>C (n.*163-138A>C) n.670-138A>C c.159-138A>C (n.159-138A>C) c.3177-138A>C (n.3177-138A>C) c.3837-138A>C (n.3837-138A>C) c.-70-138A>C (n.-70-138A>C) n.1266-138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287444T= | CA2275923641 | QRICH2 | c.3897-138A= (n.3897-138A=) c.3399-138A= (n.3399-138A=) c.423-138A= (n.423-138A=) c.*163-138A= (n.*163-138A=) n.670-138A= c.159-138A= (n.159-138A=) c.3177-138A= (n.3177-138A=) c.3837-138A= (n.3837-138A=) c.-70-138A= (n.-70-138A=) n.1266-138A= | |
| 17 | g.76287445A>C | CA2639972891 | QRICH2 | c.3897-139T>G (n.3897-139T>G) c.3399-139T>G (n.3399-139T>G) c.423-139T>G (n.423-139T>G) c.*163-139T>G (n.*163-139T>G) n.670-139T>G c.159-139T>G (n.159-139T>G) c.3177-139T>G (n.3177-139T>G) c.3837-139T>G (n.3837-139T>G) c.-70-139T>G (n.-70-139T>G) n.1266-139T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287446G>T | CA2639972893 | QRICH2 | c.3897-140C>A (n.3897-140C>A) c.3399-140C>A (n.3399-140C>A) c.423-140C>A (n.423-140C>A) c.*163-140C>A (n.*163-140C>A) n.670-140C>A c.159-140C>A (n.159-140C>A) c.3177-140C>A (n.3177-140C>A) c.3837-140C>A (n.3837-140C>A) c.-70-140C>A (n.-70-140C>A) n.1266-140C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287447G>A | CA2639972894 | QRICH2 | c.3897-141C>T (n.3897-141C>T) c.3399-141C>T (n.3399-141C>T) c.423-141C>T (n.423-141C>T) c.*163-141C>T (n.*163-141C>T) n.670-141C>T c.159-141C>T (n.159-141C>T) c.3177-141C>T (n.3177-141C>T) c.3837-141C>T (n.3837-141C>T) c.-70-141C>T (n.-70-141C>T) n.1266-141C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287447G>T | CA775156429 | QRICH2 | c.3897-141C>A (n.3897-141C>A) c.3399-141C>A (n.3399-141C>A) c.423-141C>A (n.423-141C>A) c.*163-141C>A (n.*163-141C>A) n.670-141C>A c.159-141C>A (n.159-141C>A) c.3177-141C>A (n.3177-141C>A) c.3837-141C>A (n.3837-141C>A) c.-70-141C>A (n.-70-141C>A) n.1266-141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287452C>G | CA2639972906 | QRICH2 | c.3897-146G>C (n.3897-146G>C) c.3399-146G>C (n.3399-146G>C) c.423-146G>C (n.423-146G>C) c.*163-146G>C (n.*163-146G>C) n.670-146G>C c.159-146G>C (n.159-146G>C) c.3177-146G>C (n.3177-146G>C) c.3837-146G>C (n.3837-146G>C) c.-70-146G>C (n.-70-146G>C) n.1266-146G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287452C>T | CA294154946 | QRICH2 | c.3897-146G>A (n.3897-146G>A) c.3399-146G>A (n.3399-146G>A) c.423-146G>A (n.423-146G>A) c.*163-146G>A (n.*163-146G>A) n.670-146G>A c.159-146G>A (n.159-146G>A) c.3177-146G>A (n.3177-146G>A) c.3837-146G>A (n.3837-146G>A) c.-70-146G>A (n.-70-146G>A) n.1266-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287453C>A | CA2639972907 | QRICH2 | c.3897-147G>T (n.3897-147G>T) c.3399-147G>T (n.3399-147G>T) c.423-147G>T (n.423-147G>T) c.*163-147G>T (n.*163-147G>T) n.670-147G>T c.159-147G>T (n.159-147G>T) c.3177-147G>T (n.3177-147G>T) c.3837-147G>T (n.3837-147G>T) c.-70-147G>T (n.-70-147G>T) n.1266-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287454C>A | CA2581329550 | QRICH2 | c.3897-148G>T (n.3897-148G>T) c.3399-148G>T (n.3399-148G>T) c.423-148G>T (n.423-148G>T) c.*163-148G>T (n.*163-148G>T) n.670-148G>T c.159-148G>T (n.159-148G>T) c.3177-148G>T (n.3177-148G>T) c.3837-148G>T (n.3837-148G>T) c.-70-148G>T (n.-70-148G>T) n.1266-148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287454C= | CA2275923644 | QRICH2 | c.3897-148G= (n.3897-148G=) c.3399-148G= (n.3399-148G=) c.423-148G= (n.423-148G=) c.*163-148G= (n.*163-148G=) n.670-148G= c.159-148G= (n.159-148G=) c.3177-148G= (n.3177-148G=) c.3837-148G= (n.3837-148G=) c.-70-148G= (n.-70-148G=) n.1266-148G= | |
| 17 | g.76287454C>G | CA2275923645 | QRICH2 | c.3897-148G>C (n.3897-148G>C) c.3399-148G>C (n.3399-148G>C) c.423-148G>C (n.423-148G>C) c.*163-148G>C (n.*163-148G>C) n.670-148G>C c.159-148G>C (n.159-148G>C) c.3177-148G>C (n.3177-148G>C) c.3837-148G>C (n.3837-148G>C) c.-70-148G>C (n.-70-148G>C) n.1266-148G>C | dbSNP |
| 17 | g.76287454C>T | CA14426062 | QRICH2 | c.3897-148G>A (n.3897-148G>A) c.3399-148G>A (n.3399-148G>A) c.423-148G>A (n.423-148G>A) c.*163-148G>A (n.*163-148G>A) n.670-148G>A c.159-148G>A (n.159-148G>A) c.3177-148G>A (n.3177-148G>A) c.3837-148G>A (n.3837-148G>A) c.-70-148G>A (n.-70-148G>A) n.1266-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287455G>A | CA294154959 | QRICH2 | c.3897-149C>T (n.3897-149C>T) c.3399-149C>T (n.3399-149C>T) c.423-149C>T (n.423-149C>T) c.*163-149C>T (n.*163-149C>T) n.670-149C>T c.159-149C>T (n.159-149C>T) c.3177-149C>T (n.3177-149C>T) c.3837-149C>T (n.3837-149C>T) c.-70-149C>T (n.-70-149C>T) n.1266-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287455G= | CA2275923646 | QRICH2 | c.3897-149C= (n.3897-149C=) c.3399-149C= (n.3399-149C=) c.423-149C= (n.423-149C=) c.*163-149C= (n.*163-149C=) n.670-149C= c.159-149C= (n.159-149C=) c.3177-149C= (n.3177-149C=) c.3837-149C= (n.3837-149C=) c.-70-149C= (n.-70-149C=) n.1266-149C= | |
| 17 | g.76287455G>T | CA2639972908 | QRICH2 | c.3897-149C>A (n.3897-149C>A) c.3399-149C>A (n.3399-149C>A) c.423-149C>A (n.423-149C>A) c.*163-149C>A (n.*163-149C>A) n.670-149C>A c.159-149C>A (n.159-149C>A) c.3177-149C>A (n.3177-149C>A) c.3837-149C>A (n.3837-149C>A) c.-70-149C>A (n.-70-149C>A) n.1266-149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287456G>T | CA2639972909 | QRICH2 | c.3897-150C>A (n.3897-150C>A) c.3399-150C>A (n.3399-150C>A) c.423-150C>A (n.423-150C>A) c.*163-150C>A (n.*163-150C>A) n.670-150C>A c.159-150C>A (n.159-150C>A) c.3177-150C>A (n.3177-150C>A) c.3837-150C>A (n.3837-150C>A) c.-70-150C>A (n.-70-150C>A) n.1266-150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287457G>A | CA2810466659 | QRICH2 | c.3897-151C>T (n.3897-151C>T) c.3399-151C>T (n.3399-151C>T) c.423-151C>T (n.423-151C>T) c.*163-151C>T (n.*163-151C>T) n.670-151C>T c.159-151C>T (n.159-151C>T) c.3177-151C>T (n.3177-151C>T) c.3837-151C>T (n.3837-151C>T) c.-70-151C>T (n.-70-151C>T) n.1266-151C>T | |
| 17 | g.76287457G>C | CA986397609 | QRICH2 | c.3897-151C>G (n.3897-151C>G) c.3399-151C>G (n.3399-151C>G) c.423-151C>G (n.423-151C>G) c.*163-151C>G (n.*163-151C>G) n.670-151C>G c.159-151C>G (n.159-151C>G) c.3177-151C>G (n.3177-151C>G) c.3837-151C>G (n.3837-151C>G) c.-70-151C>G (n.-70-151C>G) n.1266-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287457G= | CA2275923647 | QRICH2 | c.3897-151C= (n.3897-151C=) c.3399-151C= (n.3399-151C=) c.423-151C= (n.423-151C=) c.*163-151C= (n.*163-151C=) n.670-151C= c.159-151C= (n.159-151C=) c.3177-151C= (n.3177-151C=) c.3837-151C= (n.3837-151C=) c.-70-151C= (n.-70-151C=) n.1266-151C= | |
| 17 | g.76287457G>T | CA2639972910 | QRICH2 | c.3897-151C>A (n.3897-151C>A) c.3399-151C>A (n.3399-151C>A) c.423-151C>A (n.423-151C>A) c.*163-151C>A (n.*163-151C>A) n.670-151C>A c.159-151C>A (n.159-151C>A) c.3177-151C>A (n.3177-151C>A) c.3837-151C>A (n.3837-151C>A) c.-70-151C>A (n.-70-151C>A) n.1266-151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287458C>A | CA2639972911 | QRICH2 | c.3897-152G>T (n.3897-152G>T) c.3399-152G>T (n.3399-152G>T) c.423-152G>T (n.423-152G>T) c.*163-152G>T (n.*163-152G>T) n.670-152G>T c.159-152G>T (n.159-152G>T) c.3177-152G>T (n.3177-152G>T) c.3837-152G>T (n.3837-152G>T) c.-70-152G>T (n.-70-152G>T) n.1266-152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287458C>T | CA2639972912 | QRICH2 | c.3897-152G>A (n.3897-152G>A) c.3399-152G>A (n.3399-152G>A) c.423-152G>A (n.423-152G>A) c.*163-152G>A (n.*163-152G>A) n.670-152G>A c.159-152G>A (n.159-152G>A) c.3177-152G>A (n.3177-152G>A) c.3837-152G>A (n.3837-152G>A) c.-70-152G>A (n.-70-152G>A) n.1266-152G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287461T>A | CA294154970 | QRICH2 | c.3897-155A>T (n.3897-155A>T) c.3399-155A>T (n.3399-155A>T) c.423-155A>T (n.423-155A>T) c.*163-155A>T (n.*163-155A>T) n.670-155A>T c.159-155A>T (n.159-155A>T) c.3177-155A>T (n.3177-155A>T) c.3837-155A>T (n.3837-155A>T) c.-70-155A>T (n.-70-155A>T) n.1266-155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287461T= | CA2275923648 | QRICH2 | c.3897-155A= (n.3897-155A=) c.3399-155A= (n.3399-155A=) c.423-155A= (n.423-155A=) c.*163-155A= (n.*163-155A=) n.670-155A= c.159-155A= (n.159-155A=) c.3177-155A= (n.3177-155A=) c.3837-155A= (n.3837-155A=) c.-70-155A= (n.-70-155A=) n.1266-155A= | |
| 17 | g.76287469T>C | CA294154977 | QRICH2 | c.3897-163A>G (n.3897-163A>G) c.3399-163A>G (n.3399-163A>G) c.423-163A>G (n.423-163A>G) c.*163-163A>G (n.*163-163A>G) n.670-163A>G c.159-163A>G (n.159-163A>G) c.3177-163A>G (n.3177-163A>G) c.3837-163A>G (n.3837-163A>G) c.-70-163A>G (n.-70-163A>G) n.1266-163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287469T= | CA2275923649 | QRICH2 | c.3897-163A= (n.3897-163A=) c.3399-163A= (n.3399-163A=) c.423-163A= (n.423-163A=) c.*163-163A= (n.*163-163A=) n.670-163A= c.159-163A= (n.159-163A=) c.3177-163A= (n.3177-163A=) c.3837-163A= (n.3837-163A=) c.-70-163A= (n.-70-163A=) n.1266-163A= | |
| 17 | g.76287472T>G | CA627439891 | QRICH2 | c.3897-166A>C (n.3897-166A>C) c.3399-166A>C (n.3399-166A>C) c.423-166A>C (n.423-166A>C) c.*163-166A>C (n.*163-166A>C) n.670-166A>C c.159-166A>C (n.159-166A>C) c.3177-166A>C (n.3177-166A>C) c.3837-166A>C (n.3837-166A>C) c.-70-166A>C (n.-70-166A>C) n.1266-166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287472T= | CA2275923650 | QRICH2 | c.3897-166A= (n.3897-166A=) c.3399-166A= (n.3399-166A=) c.423-166A= (n.423-166A=) c.*163-166A= (n.*163-166A=) n.670-166A= c.159-166A= (n.159-166A=) c.3177-166A= (n.3177-166A=) c.3837-166A= (n.3837-166A=) c.-70-166A= (n.-70-166A=) n.1266-166A= | |
| 17 | g.76287475G>A | CA775156432 | QRICH2 | c.3897-169C>T (n.3897-169C>T) c.3399-169C>T (n.3399-169C>T) c.423-169C>T (n.423-169C>T) c.*163-169C>T (n.*163-169C>T) n.670-169C>T c.159-169C>T (n.159-169C>T) c.3177-169C>T (n.3177-169C>T) c.3837-169C>T (n.3837-169C>T) c.-70-169C>T (n.-70-169C>T) n.1266-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287475G= | CA2275923651 | QRICH2 | c.3897-169C= (n.3897-169C=) c.3399-169C= (n.3399-169C=) c.423-169C= (n.423-169C=) c.*163-169C= (n.*163-169C=) n.670-169C= c.159-169C= (n.159-169C=) c.3177-169C= (n.3177-169C=) c.3837-169C= (n.3837-169C=) c.-70-169C= (n.-70-169C=) n.1266-169C= | |
| 17 | g.76287477G>A | CA2810466660 | QRICH2 | c.3897-171C>T (n.3897-171C>T) c.3399-171C>T (n.3399-171C>T) c.423-171C>T (n.423-171C>T) c.*163-171C>T (n.*163-171C>T) n.670-171C>T c.159-171C>T (n.159-171C>T) c.3177-171C>T (n.3177-171C>T) c.3837-171C>T (n.3837-171C>T) c.-70-171C>T (n.-70-171C>T) n.1266-171C>T | |
| 17 | g.76287478G= | CA2275923652 | QRICH2 | c.3897-172C= (n.3897-172C=) c.3399-172C= (n.3399-172C=) c.423-172C= (n.423-172C=) c.*163-172C= (n.*163-172C=) n.670-172C= c.159-172C= (n.159-172C=) c.3177-172C= (n.3177-172C=) c.3837-172C= (n.3837-172C=) c.-70-172C= (n.-70-172C=) n.1266-172C= | |
| 17 | g.76287478G>T | CA775156433 | QRICH2 | c.3897-172C>A (n.3897-172C>A) c.3399-172C>A (n.3399-172C>A) c.423-172C>A (n.423-172C>A) c.*163-172C>A (n.*163-172C>A) n.670-172C>A c.159-172C>A (n.159-172C>A) c.3177-172C>A (n.3177-172C>A) c.3837-172C>A (n.3837-172C>A) c.-70-172C>A (n.-70-172C>A) n.1266-172C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287481T>C | CA986397610 | QRICH2 | c.3897-175A>G (n.3897-175A>G) c.3399-175A>G (n.3399-175A>G) c.423-175A>G (n.423-175A>G) c.*163-175A>G (n.*163-175A>G) n.670-175A>G c.159-175A>G (n.159-175A>G) c.3177-175A>G (n.3177-175A>G) c.3837-175A>G (n.3837-175A>G) c.-70-175A>G (n.-70-175A>G) n.1266-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287481T= | CA2275923653 | QRICH2 | c.3897-175A= (n.3897-175A=) c.3399-175A= (n.3399-175A=) c.423-175A= (n.423-175A=) c.*163-175A= (n.*163-175A=) n.670-175A= c.159-175A= (n.159-175A=) c.3177-175A= (n.3177-175A=) c.3837-175A= (n.3837-175A=) c.-70-175A= (n.-70-175A=) n.1266-175A= | |
| 17 | g.76287483T>A | CA775156434 | QRICH2 | c.3897-177A>T (n.3897-177A>T) c.3399-177A>T (n.3399-177A>T) c.423-177A>T (n.423-177A>T) c.*163-177A>T (n.*163-177A>T) n.670-177A>T c.159-177A>T (n.159-177A>T) c.3177-177A>T (n.3177-177A>T) c.3837-177A>T (n.3837-177A>T) c.-70-177A>T (n.-70-177A>T) n.1266-177A>T | dbSNP |
| 17 | g.76287483T= | CA2275923654 | QRICH2 | c.3897-177A= (n.3897-177A=) c.3399-177A= (n.3399-177A=) c.423-177A= (n.423-177A=) c.*163-177A= (n.*163-177A=) n.670-177A= c.159-177A= (n.159-177A=) c.3177-177A= (n.3177-177A=) c.3837-177A= (n.3837-177A=) c.-70-177A= (n.-70-177A=) n.1266-177A= | |
| 17 | g.76287486G>A | CA986397611 | QRICH2 | c.3897-180C>T (n.3897-180C>T) c.3399-180C>T (n.3399-180C>T) c.423-180C>T (n.423-180C>T) c.*163-180C>T (n.*163-180C>T) n.670-180C>T c.159-180C>T (n.159-180C>T) c.3177-180C>T (n.3177-180C>T) c.3837-180C>T (n.3837-180C>T) c.-70-180C>T (n.-70-180C>T) n.1266-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287486G= | CA2275923655 | QRICH2 | c.3897-180C= (n.3897-180C=) c.3399-180C= (n.3399-180C=) c.423-180C= (n.423-180C=) c.*163-180C= (n.*163-180C=) n.670-180C= c.159-180C= (n.159-180C=) c.3177-180C= (n.3177-180C=) c.3837-180C= (n.3837-180C=) c.-70-180C= (n.-70-180C=) n.1266-180C= | |
| 17 | g.76287487C= | CA2275923656 | QRICH2 | c.3897-181G= (n.3897-181G=) c.3399-181G= (n.3399-181G=) c.423-181G= (n.423-181G=) c.*163-181G= (n.*163-181G=) n.670-181G= c.159-181G= (n.159-181G=) c.3177-181G= (n.3177-181G=) c.3837-181G= (n.3837-181G=) c.-70-181G= (n.-70-181G=) n.1266-181G= | |
| 17 | g.76287487C>T | CA294154987 | QRICH2 | c.3897-181G>A (n.3897-181G>A) c.3399-181G>A (n.3399-181G>A) c.423-181G>A (n.423-181G>A) c.*163-181G>A (n.*163-181G>A) n.670-181G>A c.159-181G>A (n.159-181G>A) c.3177-181G>A (n.3177-181G>A) c.3837-181G>A (n.3837-181G>A) c.-70-181G>A (n.-70-181G>A) n.1266-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287488G>A | CA294155003 | QRICH2 | c.3897-182C>T (n.3897-182C>T) c.3399-182C>T (n.3399-182C>T) c.423-182C>T (n.423-182C>T) c.*163-182C>T (n.*163-182C>T) n.670-182C>T c.159-182C>T (n.159-182C>T) c.3177-182C>T (n.3177-182C>T) c.3837-182C>T (n.3837-182C>T) c.-70-182C>T (n.-70-182C>T) n.1266-182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287488G= | CA2275923657 | QRICH2 | c.3897-182C= (n.3897-182C=) c.3399-182C= (n.3399-182C=) c.423-182C= (n.423-182C=) c.*163-182C= (n.*163-182C=) n.670-182C= c.159-182C= (n.159-182C=) c.3177-182C= (n.3177-182C=) c.3837-182C= (n.3837-182C=) c.-70-182C= (n.-70-182C=) n.1266-182C= | |
| 17 | g.76287488G>T | CA2733940154 | QRICH2 | c.3897-182C>A (n.3897-182C>A) c.3399-182C>A (n.3399-182C>A) c.423-182C>A (n.423-182C>A) c.*163-182C>A (n.*163-182C>A) n.670-182C>A c.159-182C>A (n.159-182C>A) c.3177-182C>A (n.3177-182C>A) c.3837-182C>A (n.3837-182C>A) c.-70-182C>A (n.-70-182C>A) n.1266-182C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287491A= | CA2275923658 | QRICH2 | c.3897-185T= (n.3897-185T=) c.3399-185T= (n.3399-185T=) c.423-185T= (n.423-185T=) c.*163-185T= (n.*163-185T=) n.670-185T= c.159-185T= (n.159-185T=) c.3177-185T= (n.3177-185T=) c.3837-185T= (n.3837-185T=) c.-70-185T= (n.-70-185T=) n.1266-185T= | |
| 17 | g.76287491A>T | CA627439892 | QRICH2 | c.3897-185T>A (n.3897-185T>A) c.3399-185T>A (n.3399-185T>A) c.423-185T>A (n.423-185T>A) c.*163-185T>A (n.*163-185T>A) n.670-185T>A c.159-185T>A (n.159-185T>A) c.3177-185T>A (n.3177-185T>A) c.3837-185T>A (n.3837-185T>A) c.-70-185T>A (n.-70-185T>A) n.1266-185T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287493G>A | CA2275923660 | QRICH2 | c.3897-187C>T (n.3897-187C>T) c.3399-187C>T (n.3399-187C>T) c.423-187C>T (n.423-187C>T) c.*163-187C>T (n.*163-187C>T) n.670-187C>T c.159-187C>T (n.159-187C>T) c.3177-187C>T (n.3177-187C>T) c.3837-187C>T (n.3837-187C>T) c.-70-187C>T (n.-70-187C>T) n.1266-187C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287493G= | CA2275923659 | QRICH2 | c.3897-187C= (n.3897-187C=) c.3399-187C= (n.3399-187C=) c.423-187C= (n.423-187C=) c.*163-187C= (n.*163-187C=) n.670-187C= c.159-187C= (n.159-187C=) c.3177-187C= (n.3177-187C=) c.3837-187C= (n.3837-187C=) c.-70-187C= (n.-70-187C=) n.1266-187C= | |
| 17 | g.76287493G>T | CA2275923661 | QRICH2 | c.3897-187C>A (n.3897-187C>A) c.3399-187C>A (n.3399-187C>A) c.423-187C>A (n.423-187C>A) c.*163-187C>A (n.*163-187C>A) n.670-187C>A c.159-187C>A (n.159-187C>A) c.3177-187C>A (n.3177-187C>A) c.3837-187C>A (n.3837-187C>A) c.-70-187C>A (n.-70-187C>A) n.1266-187C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287497G>A | CA656879320 | QRICH2 | c.3897-191C>T (n.3897-191C>T) c.3399-191C>T (n.3399-191C>T) c.423-191C>T (n.423-191C>T) c.*163-191C>T (n.*163-191C>T) n.670-191C>T c.159-191C>T (n.159-191C>T) c.3177-191C>T (n.3177-191C>T) c.3837-191C>T (n.3837-191C>T) c.-70-191C>T (n.-70-191C>T) n.1266-191C>T | COSMIC |
| 17 | g.76287498G>C | CA294155009 | QRICH2 | c.3897-192C>G (n.3897-192C>G) c.3399-192C>G (n.3399-192C>G) c.423-192C>G (n.423-192C>G) c.*163-192C>G (n.*163-192C>G) n.670-192C>G c.159-192C>G (n.159-192C>G) c.3177-192C>G (n.3177-192C>G) c.3837-192C>G (n.3837-192C>G) c.-70-192C>G (n.-70-192C>G) n.1266-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287498G= | CA2275923662 | QRICH2 | c.3897-192C= (n.3897-192C=) c.3399-192C= (n.3399-192C=) c.423-192C= (n.423-192C=) c.*163-192C= (n.*163-192C=) n.670-192C= c.159-192C= (n.159-192C=) c.3177-192C= (n.3177-192C=) c.3837-192C= (n.3837-192C=) c.-70-192C= (n.-70-192C=) n.1266-192C= | |
| 17 | g.76287501A= | CA2275923663 | QRICH2 | c.3897-195T= (n.3897-195T=) c.3399-195T= (n.3399-195T=) c.423-195T= (n.423-195T=) c.*163-195T= (n.*163-195T=) n.670-195T= c.159-195T= (n.159-195T=) c.3177-195T= (n.3177-195T=) c.3837-195T= (n.3837-195T=) c.-70-195T= (n.-70-195T=) n.1266-195T= | |
| 17 | g.76287501A>G | CA986397612 | QRICH2 | c.3897-195T>C (n.3897-195T>C) c.3399-195T>C (n.3399-195T>C) c.423-195T>C (n.423-195T>C) c.*163-195T>C (n.*163-195T>C) n.670-195T>C c.159-195T>C (n.159-195T>C) c.3177-195T>C (n.3177-195T>C) c.3837-195T>C (n.3837-195T>C) c.-70-195T>C (n.-70-195T>C) n.1266-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287503T>C | CA294155019 | QRICH2 | c.3897-197A>G (n.3897-197A>G) c.3399-197A>G (n.3399-197A>G) c.423-197A>G (n.423-197A>G) c.*163-197A>G (n.*163-197A>G) n.670-197A>G c.159-197A>G (n.159-197A>G) c.3177-197A>G (n.3177-197A>G) c.3837-197A>G (n.3837-197A>G) c.-70-197A>G (n.-70-197A>G) n.1266-197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287503T= | CA2275923664 | QRICH2 | c.3897-197A= (n.3897-197A=) c.3399-197A= (n.3399-197A=) c.423-197A= (n.423-197A=) c.*163-197A= (n.*163-197A=) n.670-197A= c.159-197A= (n.159-197A=) c.3177-197A= (n.3177-197A=) c.3837-197A= (n.3837-197A=) c.-70-197A= (n.-70-197A=) n.1266-197A= | |
| 17 | g.76287505_76287507delinsCAA | CA2275923665 | QRICH2 | c.3897-201_3897-199delinsTTG (n.3897-201_3897-199delinsTTG) c.3399-201_3399-199delinsTTG (n.3399-201_3399-199delinsTTG) c.423-201_423-199delinsTTG (n.423-201_423-199delinsTTG) c.*163-201_*163-199delinsTTG (n.*163-201_*163-199delinsTTG) n.670-201_670-199delinsTTG c.159-201_159-199delinsTTG (n.159-201_159-199delinsTTG) c.3177-201_3177-199delinsTTG (n.3177-201_3177-199delinsTTG) c.3837-201_3837-199delinsTTG (n.3837-201_3837-199delinsTTG) c.-70-201_-70-199delinsTTG (n.-70-201_-70-199delinsTTG) n.1266-201_1266-199delinsTTG | |
| 17 | g.76287507_76287508del | CA775156439 | QRICH2 | c.3897-201_3897-200del (n.3897-201_3897-200del) c.3399-201_3399-200del (n.3399-201_3399-200del) c.423-201_423-200del (n.423-201_423-200del) c.*163-201_*163-200del (n.*163-201_*163-200del) n.670-201_670-200del c.159-201_159-200del (n.159-201_159-200del) c.3177-201_3177-200del (n.3177-201_3177-200del) c.3837-201_3837-200del (n.3837-201_3837-200del) c.-70-201_-70-200del (n.-70-201_-70-200del) n.1266-201_1266-200del | dbSNP |
| 17 | g.76287507_76287509delinsAAG | CA2275923666 | QRICH2 | c.3897-203_3897-201delinsCTT (n.3897-203_3897-201delinsCTT) c.3399-203_3399-201delinsCTT (n.3399-203_3399-201delinsCTT) c.423-203_423-201delinsCTT (n.423-203_423-201delinsCTT) c.*163-203_*163-201delinsCTT (n.*163-203_*163-201delinsCTT) n.670-203_670-201delinsCTT c.159-203_159-201delinsCTT (n.159-203_159-201delinsCTT) c.3177-203_3177-201delinsCTT (n.3177-203_3177-201delinsCTT) c.3837-203_3837-201delinsCTT (n.3837-203_3837-201delinsCTT) c.-70-203_-70-201delinsCTT (n.-70-203_-70-201delinsCTT) n.1266-203_1266-201delinsCTT |