UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76286463_76286480del | CA658795156 | ETFA | c.453_470del (p.Asn152_Val157del) c.*448_*465del (n.*448_*465del) c.306_323del (p.Asn103_Val108del) c.*329_*346del (n.*329_*346del) n.534_551del c.305-17_305del n.537_554del c.452-17_452del n.232_249del c.*428_*445del (n.*428_*445del) c.*176_*193del (n.*176_*193del) n.477_494del c.141_158del (p.Asn48_Val53del) n.294_311del c.163_180del c.*366_*383del (n.*366_*383del) c.265_282del c.-328_-311del (n.-328_-311del) n.12_29del n.508_525del | |
| 15 | g.76286472A= | CA2188523418 | ETFA | c.461T= (p.Leu154=) c.*456T= (n.*456T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*337T= (n.*337T=) n.542T= c.305-9T= (n.305-9T=) n.545T= c.452-9T= (n.452-9T=) n.240T= c.*436T= (n.*436T=) c.*184T= (n.*184T=) n.485T= c.149T= (p.Leu50=) n.302T= c.171T= c.*374T= (n.*374T=) c.273T= c.-320T= (n.-320T=) n.20T= n.516T= | |
| 15 | g.76286472A>C | CA393513892 | ETFA | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) n.542T>G c.305-9T>G (n.305-9T>G) n.545T>G c.452-9T>G (n.452-9T>G) n.240T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.485T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.302T>G c.171T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.273T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.20T>G n.516T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.76286472A>G | CA393513893 | ETFA | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) n.542T>C c.305-9T>C (n.305-9T>C) n.545T>C c.452-9T>C (n.452-9T>C) n.240T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.485T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.302T>C c.171T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.273T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.20T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76286472A>T | CA393513896 | ETFA | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) n.542T>A c.305-9T>A (n.305-9T>A) n.545T>A c.452-9T>A (n.452-9T>A) n.240T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.485T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.302T>A c.171T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.273T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.20T>A n.516T>A | |
| 15 | g.76286472dup | CA2580090016 | ETFA | c.461dup (p.Cys155MetfsTer6) c.*456dup (n.*456dup) c.314dup (p.Cys106MetfsTer6) c.*337dup (n.*337dup) n.542dup c.305-9dup (n.305-9dup) n.545dup c.452-9dup (n.452-9dup) n.240dup c.*436dup (n.*436dup) c.*184dup (n.*184dup) n.485dup c.149dup (p.Cys51MetfsTer6) n.302dup c.171dup c.*374dup (n.*374dup) c.273dup c.-320dup (n.-320dup) n.20dup n.516dup | ClinVar |
| 15 | g.76286473G>A | CA491327963 | ETFA | c.460C>T (p.Leu154=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.*336C>T (n.*336C>T) n.541C>T c.305-10C>T (n.305-10C>T) n.544C>T c.452-10C>T (n.452-10C>T) n.239C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.484C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.301C>T c.170C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.272C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.19C>T n.515C>T | dbSNP |
| 15 | g.76286473G>C | CA273697675 | ETFA | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*336C>G (n.*336C>G) n.541C>G c.305-10C>G (n.305-10C>G) n.544C>G c.452-10C>G (n.452-10C>G) n.239C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.484C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.301C>G c.170C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.272C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.19C>G n.515C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286473G= | CA2188523419 | ETFA | c.460C= (p.Leu154=) c.*455C= (n.*455C=) c.313C= (p.Leu105=) c.*336C= (n.*336C=) n.541C= c.305-10C= (n.305-10C=) n.544C= c.452-10C= (n.452-10C=) n.239C= c.*435C= (n.*435C=) c.*183C= (n.*183C=) n.484C= c.148C= (p.Leu50=) n.301C= c.170C= c.*373C= (n.*373C=) c.272C= c.-321C= (n.-321C=) n.19C= n.515C= | |
| 15 | g.76286473G>T | CA393513907 | ETFA | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) n.541C>A c.305-10C>A (n.305-10C>A) n.544C>A c.452-10C>A (n.452-10C>A) n.239C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.484C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.301C>A c.170C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.272C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.19C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286474A>C | CA491327964 | ETFA | c.459T>G (p.Ala153=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.540T>G c.305-11T>G (n.305-11T>G) n.543T>G c.452-11T>G (n.452-11T>G) n.238T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.483T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.300T>G c.169T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.271T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.18T>G n.514T>G | |
| 15 | g.76286474A>G | CA491327965 | ETFA | c.459T>C (p.Ala153=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.540T>C c.305-11T>C (n.305-11T>C) n.543T>C c.452-11T>C (n.452-11T>C) n.238T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.483T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.300T>C c.169T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.271T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.18T>C n.514T>C | |
| 15 | g.76286474A>T | CA491327966 | ETFA | c.459T>A (p.Ala153=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.540T>A c.305-11T>A (n.305-11T>A) n.543T>A c.452-11T>A (n.452-11T>A) n.238T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.483T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.300T>A c.169T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.271T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.18T>A n.514T>A | |
| 15 | g.76286475G>A | CA393513912 | ETFA | c.458C>T (p.Ala153Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.*334C>T (n.*334C>T) n.539C>T c.305-12C>T (n.305-12C>T) n.542C>T c.452-12C>T (n.452-12C>T) n.237C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.482C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.299C>T c.168C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.270C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.17C>T n.513C>T | |
| 15 | g.76286475G>C | CA393513918 | ETFA | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) n.539C>G c.305-12C>G (n.305-12C>G) n.542C>G c.452-12C>G (n.452-12C>G) n.237C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.482C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.299C>G c.168C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.270C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.17C>G n.513C>G | |
| 15 | g.76286475G>T | CA393513919 | ETFA | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.*453C>A (n.*453C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) n.539C>A c.305-12C>A (n.305-12C>A) n.542C>A c.452-12C>A (n.452-12C>A) n.237C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.482C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.299C>A c.168C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.270C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.17C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286476C>A | CA393513922 | ETFA | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) n.538G>T c.305-13G>T (n.305-13G>T) n.541G>T c.452-13G>T (n.452-13G>T) n.236G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.481G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.298G>T c.167G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.269G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.16G>T n.512G>T | |
| 15 | g.76286476C= | CA2188523420 | ETFA | c.457G= (p.Ala153=) c.*452G= (n.*452G=) c.310G= (p.Ala104=) c.*333G= (n.*333G=) n.538G= c.305-13G= (n.305-13G=) n.541G= c.452-13G= (n.452-13G=) n.236G= c.*432G= (n.*432G=) c.*180G= (n.*180G=) n.481G= c.145G= (p.Ala49=) n.298G= c.167G= c.*370G= (n.*370G=) c.269G= c.-324G= (n.-324G=) n.16G= n.512G= | |
| 15 | g.76286476C>G | CA393513923 | ETFA | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.538G>C c.305-13G>C (n.305-13G>C) n.541G>C c.452-13G>C (n.452-13G>C) n.236G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.481G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.298G>C c.167G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.269G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.16G>C n.512G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286476C>T | CA393513921 | ETFA | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) n.538G>A c.305-13G>A (n.305-13G>A) n.541G>A c.452-13G>A (n.452-13G>A) n.236G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.481G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.298G>A c.167G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.269G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.16G>A n.512G>A | |
| 15 | g.76286477A>C | CA393513926 | ETFA | c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.*332T>G (n.*332T>G) n.537T>G c.305-14T>G (n.305-14T>G) n.540T>G c.452-14T>G (n.452-14T>G) n.235T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.480T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.297T>G c.166T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.268T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.15T>G n.511T>G | |
| 15 | g.76286477A>G | CA491327968 | ETFA | c.456T>C (p.Asn152=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.309T>C (p.Asn103=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.537T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) n.540T>C c.452-14T>C (n.452-14T>C) n.235T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.480T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.297T>C c.166T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.268T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.15T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76286477A>T | CA393513925 | ETFA | c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.*332T>A (n.*332T>A) n.537T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) n.540T>A c.452-14T>A (n.452-14T>A) n.235T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.480T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.297T>A c.166T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.268T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.15T>A n.511T>A | |
| 15 | g.76286478T>A | CA393513930 | ETFA | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.536A>T c.305-15A>T (n.305-15A>T) n.539A>T c.452-15A>T (n.452-15A>T) n.234A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.479A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.296A>T c.165A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.267A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.14A>T n.510A>T | |
| 15 | g.76286478T>C | CA393513932 | ETFA | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.536A>G c.305-15A>G (n.305-15A>G) n.539A>G c.452-15A>G (n.452-15A>G) n.234A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.479A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.296A>G c.165A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.267A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.14A>G n.510A>G | |
| 15 | g.76286478T>G | CA393513934 | ETFA | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.536A>C c.305-15A>C (n.305-15A>C) n.539A>C c.452-15A>C (n.452-15A>C) n.234A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.479A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.296A>C c.165A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.267A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.14A>C n.510A>C | |
| 15 | g.76286479T>A | CA393513939 | ETFA | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.535A>T c.305-16A>T (n.305-16A>T) n.538A>T c.452-16A>T (n.452-16A>T) n.233A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.478A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.295A>T c.164A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.266A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.13A>T n.509A>T | |
| 15 | g.76286479T>C | CA393513942 | ETFA | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) n.535A>G c.305-16A>G (n.305-16A>G) n.538A>G c.452-16A>G (n.452-16A>G) n.233A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.478A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.295A>G c.164A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.266A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.13A>G n.509A>G | |
| 15 | g.76286479T>G | CA393513945 | ETFA | c.454A>C (p.Asn152His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.*330A>C (n.*330A>C) n.535A>C c.305-16A>C (n.305-16A>C) n.538A>C c.452-16A>C (n.452-16A>C) n.233A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.478A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.295A>C c.164A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.266A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.13A>C n.509A>C | |
| 15 | g.76286480T>A | CA491327972 | ETFA | c.453A>T (p.Gly151=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.306A>T (p.Gly102=) c.*329A>T (n.*329A>T) n.534A>T c.305-17A>T (n.305-17A>T) n.537A>T c.452-17A>T (n.452-17A>T) n.232A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.477A>T c.141A>T (p.Gly47=) n.294A>T c.163A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.265A>T c.-328A>T (n.-328A>T) n.12A>T n.508A>T | |
| 15 | g.76286480T>C | CA491327973 | ETFA | c.453A>G (p.Gly151=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.306A>G (p.Gly102=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.534A>G c.305-17A>G (n.305-17A>G) n.537A>G c.452-17A>G (n.452-17A>G) n.232A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.477A>G c.141A>G (p.Gly47=) n.294A>G c.163A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.265A>G c.-328A>G (n.-328A>G) n.12A>G n.508A>G | |
| 15 | g.76286480T>G | CA491327975 | ETFA | c.453A>C (p.Gly151=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.306A>C (p.Gly102=) c.*329A>C (n.*329A>C) n.534A>C c.305-17A>C (n.305-17A>C) n.537A>C c.452-17A>C (n.452-17A>C) n.232A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.477A>C c.141A>C (p.Gly47=) n.294A>C c.163A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.265A>C c.-328A>C (n.-328A>C) n.12A>C n.508A>C | |
| 15 | g.76286481C>A | CA393513953 | ETFA | c.452G>T (p.Gly151Val) c.*447G>T (n.*447G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) c.*328G>T (n.*328G>T) n.533G>T c.305-18G>T (n.305-18G>T) n.536G>T c.452-18G>T (n.452-18G>T) n.231G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.476G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.293G>T c.162G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.264G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.11G>T n.507G>T | |
| 15 | g.76286481C= | CA2188523421 | ETFA | c.452G= (p.Gly151=) c.*447G= (n.*447G=) c.305G= (p.Gly102=) c.*328G= (n.*328G=) n.533G= c.305-18G= (n.305-18G=) n.536G= c.452-18G= (n.452-18G=) n.231G= c.*427G= (n.*427G=) c.*175G= (n.*175G=) n.476G= c.140G= (p.Gly47=) n.293G= c.162G= c.*365G= (n.*365G=) c.264G= c.-329G= (n.-329G=) n.11G= n.507G= | |
| 15 | g.76286481C>G | CA393513956 | ETFA | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*447G>C (n.*447G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*328G>C (n.*328G>C) n.533G>C c.305-18G>C (n.305-18G>C) n.536G>C c.452-18G>C (n.452-18G>C) n.231G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.476G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.293G>C c.162G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.264G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.11G>C n.507G>C | |
| 15 | g.76286481C>T | CA393513959 | ETFA | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*447G>A (n.*447G>A) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.*328G>A (n.*328G>A) n.533G>A c.305-18G>A (n.305-18G>A) n.536G>A c.452-18G>A (n.452-18G>A) n.231G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.476G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) n.293G>A c.162G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.264G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.11G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286482C>A | CA393513963 | ETFA | c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.*447-1G>T (n.*447-1G>T) c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.*328-1G>T (n.*328-1G>T) n.533-1G>T c.305-19G>T (n.305-19G>T) n.535G>T c.452-19G>T (n.452-19G>T) n.231-1G>T c.*427-1G>T (n.*427-1G>T) c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) n.476-1G>T c.140-1G>T (n.140-1G>T) n.293-1G>T c.162-1G>T c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) c.264-1G>T c.-329-1G>T (n.-329-1G>T) n.10G>T n.507-1G>T | |
| 15 | g.76286482C>G | CA393513967 | ETFA | c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.*447-1G>C (n.*447-1G>C) c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.*328-1G>C (n.*328-1G>C) n.533-1G>C c.305-19G>C (n.305-19G>C) n.535G>C c.452-19G>C (n.452-19G>C) n.231-1G>C c.*427-1G>C (n.*427-1G>C) c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) n.476-1G>C c.140-1G>C (n.140-1G>C) n.293-1G>C c.162-1G>C c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) c.264-1G>C c.-329-1G>C (n.-329-1G>C) n.10G>C n.507-1G>C | |
| 15 | g.76286482C>T | CA393513970 | ETFA | c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.*447-1G>A (n.*447-1G>A) c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) n.533-1G>A c.305-19G>A (n.305-19G>A) n.535G>A c.452-19G>A (n.452-19G>A) n.231-1G>A c.*427-1G>A (n.*427-1G>A) c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) n.476-1G>A c.140-1G>A (n.140-1G>A) n.293-1G>A c.162-1G>A c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) c.264-1G>A c.-329-1G>A (n.-329-1G>A) n.10G>A n.507-1G>A | |
| 15 | g.76286483T>A | CA393513980 | ETFA | c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.*447-2A>T (n.*447-2A>T) c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) n.533-2A>T c.305-20A>T (n.305-20A>T) n.534A>T c.452-20A>T (n.452-20A>T) n.231-2A>T c.*427-2A>T (n.*427-2A>T) c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) n.476-2A>T c.140-2A>T (n.140-2A>T) n.293-2A>T c.162-2A>T c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) c.264-2A>T c.-329-2A>T (n.-329-2A>T) n.9A>T n.507-2A>T | |
| 15 | g.76286483T>C | CA393513975 | ETFA | c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.*447-2A>G (n.*447-2A>G) c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) n.533-2A>G c.305-20A>G (n.305-20A>G) n.534A>G c.452-20A>G (n.452-20A>G) n.231-2A>G c.*427-2A>G (n.*427-2A>G) c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) n.476-2A>G c.140-2A>G (n.140-2A>G) n.293-2A>G c.162-2A>G c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) c.264-2A>G c.-329-2A>G (n.-329-2A>G) n.9A>G n.507-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286483T>G | CA393513978 | ETFA | c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.*447-2A>C (n.*447-2A>C) c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) n.533-2A>C c.305-20A>C (n.305-20A>C) n.534A>C c.452-20A>C (n.452-20A>C) n.231-2A>C c.*427-2A>C (n.*427-2A>C) c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) n.476-2A>C c.140-2A>C (n.140-2A>C) n.293-2A>C c.162-2A>C c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) c.264-2A>C c.-329-2A>C (n.-329-2A>C) n.9A>C n.507-2A>C | |
| 15 | g.76286484G>A | CA2629673620 | ETFA | c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.*447-3C>T (n.*447-3C>T) c.305-3C>T (n.305-3C>T) c.*328-3C>T (n.*328-3C>T) n.533-3C>T c.305-21C>T (n.305-21C>T) n.533C>T c.452-21C>T (n.452-21C>T) n.231-3C>T c.*427-3C>T (n.*427-3C>T) c.*175-3C>T (n.*175-3C>T) n.476-3C>T c.140-3C>T (n.140-3C>T) n.293-3C>T c.162-3C>T c.*365-3C>T (n.*365-3C>T) c.264-3C>T c.-329-3C>T (n.-329-3C>T) n.8C>T n.507-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286484G>T | CA2629673621 | ETFA | c.452-3C>A (n.452-3C>A) c.*447-3C>A (n.*447-3C>A) c.305-3C>A (n.305-3C>A) c.*328-3C>A (n.*328-3C>A) n.533-3C>A c.305-21C>A (n.305-21C>A) n.533C>A c.452-21C>A (n.452-21C>A) n.231-3C>A c.*427-3C>A (n.*427-3C>A) c.*175-3C>A (n.*175-3C>A) n.476-3C>A c.140-3C>A (n.140-3C>A) n.293-3C>A c.162-3C>A c.*365-3C>A (n.*365-3C>A) c.264-3C>A c.-329-3C>A (n.-329-3C>A) n.8C>A n.507-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286487A>G | CA2629673623 | ETFA | c.452-6T>C (n.452-6T>C) c.*447-6T>C (n.*447-6T>C) c.305-6T>C (n.305-6T>C) c.*328-6T>C (n.*328-6T>C) n.533-6T>C c.305-24T>C (n.305-24T>C) n.530T>C c.452-24T>C (n.452-24T>C) n.231-6T>C c.*427-6T>C (n.*427-6T>C) c.*175-6T>C (n.*175-6T>C) n.476-6T>C c.140-6T>C (n.140-6T>C) n.293-6T>C c.162-6T>C c.*365-6T>C (n.*365-6T>C) c.264-6T>C c.-329-6T>C (n.-329-6T>C) n.5T>C n.507-6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286488C>A | CA2739269614 | ETFA | c.452-7G>T (n.452-7G>T) c.*447-7G>T (n.*447-7G>T) c.305-7G>T (n.305-7G>T) c.*328-7G>T (n.*328-7G>T) n.533-7G>T c.305-25G>T (n.305-25G>T) n.529G>T c.452-25G>T (n.452-25G>T) n.231-7G>T c.*427-7G>T (n.*427-7G>T) c.*175-7G>T (n.*175-7G>T) n.476-7G>T c.140-7G>T (n.140-7G>T) n.293-7G>T c.162-7G>T c.*365-7G>T (n.*365-7G>T) c.264-7G>T c.-329-7G>T (n.-329-7G>T) n.4G>T n.507-7G>T | ClinVar |
| 15 | g.76286488C= | CA2188523422 | ETFA | c.452-7G= (n.452-7G=) c.*447-7G= (n.*447-7G=) c.305-7G= (n.305-7G=) c.*328-7G= (n.*328-7G=) n.533-7G= c.305-25G= (n.305-25G=) n.529G= c.452-25G= (n.452-25G=) n.231-7G= c.*427-7G= (n.*427-7G=) c.*175-7G= (n.*175-7G=) n.476-7G= c.140-7G= (n.140-7G=) n.293-7G= c.162-7G= c.*365-7G= (n.*365-7G=) c.264-7G= c.-329-7G= (n.-329-7G=) n.4G= n.507-7G= | |
| 15 | g.76286488C>T | CA2188523423 | ETFA | c.452-7G>A (n.452-7G>A) c.*447-7G>A (n.*447-7G>A) c.305-7G>A (n.305-7G>A) c.*328-7G>A (n.*328-7G>A) n.533-7G>A c.305-25G>A (n.305-25G>A) n.529G>A c.452-25G>A (n.452-25G>A) n.231-7G>A c.*427-7G>A (n.*427-7G>A) c.*175-7G>A (n.*175-7G>A) n.476-7G>A c.140-7G>A (n.140-7G>A) n.293-7G>A c.162-7G>A c.*365-7G>A (n.*365-7G>A) c.264-7G>A c.-329-7G>A (n.-329-7G>A) n.4G>A n.507-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286490T>C | CA715772010 | ETFA | c.452-9A>G (n.452-9A>G) c.*447-9A>G (n.*447-9A>G) c.305-9A>G (n.305-9A>G) c.*328-9A>G (n.*328-9A>G) n.533-9A>G c.305-27A>G (n.305-27A>G) n.527A>G c.452-27A>G (n.452-27A>G) n.231-9A>G c.*427-9A>G (n.*427-9A>G) c.*175-9A>G (n.*175-9A>G) n.476-9A>G c.140-9A>G (n.140-9A>G) n.293-9A>G c.162-9A>G c.*365-9A>G (n.*365-9A>G) c.264-9A>G c.-329-9A>G (n.-329-9A>G) n.2A>G n.507-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286490T= | CA2188523424 | ETFA | c.452-9A= (n.452-9A=) c.*447-9A= (n.*447-9A=) c.305-9A= (n.305-9A=) c.*328-9A= (n.*328-9A=) n.533-9A= c.305-27A= (n.305-27A=) n.527A= c.452-27A= (n.452-27A=) n.231-9A= c.*427-9A= (n.*427-9A=) c.*175-9A= (n.*175-9A=) n.476-9A= c.140-9A= (n.140-9A=) n.293-9A= c.162-9A= c.*365-9A= (n.*365-9A=) c.264-9A= c.-329-9A= (n.-329-9A=) n.2A= n.507-9A= | |
| 15 | g.76286491_76286492delinsAC | CA2188523425 | ETFA | c.452-11_452-10delinsGT (n.452-11_452-10delinsGT) c.*447-11_*447-10delinsGT (n.*447-11_*447-10delinsGT) c.305-11_305-10delinsGT (n.305-11_305-10delinsGT) c.*328-11_*328-10delinsGT (n.*328-11_*328-10delinsGT) n.533-11_533-10delinsGT c.305-29_305-28delinsGT (n.305-29_305-28delinsGT) n.525_526delinsGT c.452-29_452-28delinsGT (n.452-29_452-28delinsGT) n.231-11_231-10delinsGT c.*427-11_*427-10delinsGT (n.*427-11_*427-10delinsGT) c.*175-11_*175-10delinsGT (n.*175-11_*175-10delinsGT) n.476-11_476-10delinsGT c.140-11_140-10delinsGT (n.140-11_140-10delinsGT) n.293-11_293-10delinsGT c.162-11_162-10delinsGT c.*365-11_*365-10delinsGT (n.*365-11_*365-10delinsGT) c.264-11_264-10delinsGT c.-329-11_-329-10delinsGT (n.-329-11_-329-10delinsGT) n.507-11_507-10delinsGT | |
| 15 | g.76286492del | CA7673751 | ETFA | c.452-11del (n.452-11del) c.*447-11del (n.*447-11del) c.305-11del (n.305-11del) c.*328-11del (n.*328-11del) n.533-11del c.305-29del (n.305-29del) n.525del c.452-29del (n.452-29del) n.231-11del c.*427-11del (n.*427-11del) c.*175-11del (n.*175-11del) n.476-11del c.140-11del (n.140-11del) n.293-11del c.162-11del c.*365-11del (n.*365-11del) c.264-11del c.-329-11del (n.-329-11del) n.507-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286492C>A | CA619183029 | ETFA | c.452-11G>T (n.452-11G>T) c.*447-11G>T (n.*447-11G>T) c.305-11G>T (n.305-11G>T) c.*328-11G>T (n.*328-11G>T) n.533-11G>T c.305-29G>T (n.305-29G>T) n.525G>T c.452-29G>T (n.452-29G>T) n.231-11G>T c.*427-11G>T (n.*427-11G>T) c.*175-11G>T (n.*175-11G>T) n.476-11G>T c.140-11G>T (n.140-11G>T) n.293-11G>T c.162-11G>T c.*365-11G>T (n.*365-11G>T) c.264-11G>T c.-329-11G>T (n.-329-11G>T) n.507-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286492C= | CA2188523426 | ETFA | c.452-11G= (n.452-11G=) c.*447-11G= (n.*447-11G=) c.305-11G= (n.305-11G=) c.*328-11G= (n.*328-11G=) n.533-11G= c.305-29G= (n.305-29G=) n.525G= c.452-29G= (n.452-29G=) n.231-11G= c.*427-11G= (n.*427-11G=) c.*175-11G= (n.*175-11G=) n.476-11G= c.140-11G= (n.140-11G=) n.293-11G= c.162-11G= c.*365-11G= (n.*365-11G=) c.264-11G= c.-329-11G= (n.-329-11G=) n.507-11G= | |
| 15 | g.76286492C>T | CA2629673627 | ETFA | c.452-11G>A (n.452-11G>A) c.*447-11G>A (n.*447-11G>A) c.305-11G>A (n.305-11G>A) c.*328-11G>A (n.*328-11G>A) n.533-11G>A c.305-29G>A (n.305-29G>A) n.525G>A c.452-29G>A (n.452-29G>A) n.231-11G>A c.*427-11G>A (n.*427-11G>A) c.*175-11G>A (n.*175-11G>A) n.476-11G>A c.140-11G>A (n.140-11G>A) n.293-11G>A c.162-11G>A c.*365-11G>A (n.*365-11G>A) c.264-11G>A c.-329-11G>A (n.-329-11G>A) n.507-11G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286492_76286493delinsCA | CA2188523427 | ETFA | c.452-12_452-11delinsTG (n.452-12_452-11delinsTG) c.*447-12_*447-11delinsTG (n.*447-12_*447-11delinsTG) c.305-12_305-11delinsTG (n.305-12_305-11delinsTG) c.*328-12_*328-11delinsTG (n.*328-12_*328-11delinsTG) n.533-12_533-11delinsTG c.305-30_305-29delinsTG (n.305-30_305-29delinsTG) n.524_525delinsTG c.452-30_452-29delinsTG (n.452-30_452-29delinsTG) n.231-12_231-11delinsTG c.*427-12_*427-11delinsTG (n.*427-12_*427-11delinsTG) c.*175-12_*175-11delinsTG (n.*175-12_*175-11delinsTG) n.476-12_476-11delinsTG c.140-12_140-11delinsTG (n.140-12_140-11delinsTG) n.293-12_293-11delinsTG c.162-12_162-11delinsTG c.*365-12_*365-11delinsTG (n.*365-12_*365-11delinsTG) c.264-12_264-11delinsTG c.-329-12_-329-11delinsTG (n.-329-12_-329-11delinsTG) n.507-12_507-11delinsTG | |
| 15 | g.76286493A= | CA2188523428 | ETFA | c.452-12T= (n.452-12T=) c.*447-12T= (n.*447-12T=) c.305-12T= (n.305-12T=) c.*328-12T= (n.*328-12T=) n.533-12T= c.305-30T= (n.305-30T=) n.524T= c.452-30T= (n.452-30T=) n.231-12T= c.*427-12T= (n.*427-12T=) c.*175-12T= (n.*175-12T=) n.476-12T= c.140-12T= (n.140-12T=) n.293-12T= c.162-12T= c.*365-12T= (n.*365-12T=) c.264-12T= c.-329-12T= (n.-329-12T=) n.507-12T= | |
| 15 | g.76286493A>C | CA7673753 | ETFA | c.452-12T>G (n.452-12T>G) c.*447-12T>G (n.*447-12T>G) c.305-12T>G (n.305-12T>G) c.*328-12T>G (n.*328-12T>G) n.533-12T>G c.305-30T>G (n.305-30T>G) n.524T>G c.452-30T>G (n.452-30T>G) n.231-12T>G c.*427-12T>G (n.*427-12T>G) c.*175-12T>G (n.*175-12T>G) n.476-12T>G c.140-12T>G (n.140-12T>G) n.293-12T>G c.162-12T>G c.*365-12T>G (n.*365-12T>G) c.264-12T>G c.-329-12T>G (n.-329-12T>G) n.507-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286493A>G | CA2629673628 | ETFA | c.452-12T>C (n.452-12T>C) c.*447-12T>C (n.*447-12T>C) c.305-12T>C (n.305-12T>C) c.*328-12T>C (n.*328-12T>C) n.533-12T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) n.524T>C c.452-30T>C (n.452-30T>C) n.231-12T>C c.*427-12T>C (n.*427-12T>C) c.*175-12T>C (n.*175-12T>C) n.476-12T>C c.140-12T>C (n.140-12T>C) n.293-12T>C c.162-12T>C c.*365-12T>C (n.*365-12T>C) c.264-12T>C c.-329-12T>C (n.-329-12T>C) n.507-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286494del | CA7673752 | ETFA | c.452-12del (n.452-12del) c.*447-12del (n.*447-12del) c.305-12del (n.305-12del) c.*328-12del (n.*328-12del) n.533-12del c.305-30del (n.305-30del) n.524del c.452-30del (n.452-30del) n.231-12del c.*427-12del (n.*427-12del) c.*175-12del (n.*175-12del) n.476-12del c.140-12del (n.140-12del) n.293-12del c.162-12del c.*365-12del (n.*365-12del) c.264-12del c.-329-12del (n.-329-12del) n.507-12del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286494A>T | CA2629673629 | ETFA | c.452-13T>A (n.452-13T>A) c.*447-13T>A (n.*447-13T>A) c.305-13T>A (n.305-13T>A) c.*328-13T>A (n.*328-13T>A) n.533-13T>A c.305-31T>A (n.305-31T>A) n.523T>A c.452-31T>A (n.452-31T>A) n.231-13T>A c.*427-13T>A (n.*427-13T>A) c.*175-13T>A (n.*175-13T>A) n.476-13T>A c.140-13T>A (n.140-13T>A) n.293-13T>A c.162-13T>A c.*365-13T>A (n.*365-13T>A) c.264-13T>A c.-329-13T>A (n.-329-13T>A) n.507-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76286497T>C | CA7673754 | ETFA | c.452-16A>G (n.452-16A>G) c.*447-16A>G (n.*447-16A>G) c.305-16A>G (n.305-16A>G) c.*328-16A>G (n.*328-16A>G) n.533-16A>G c.305-34A>G (n.305-34A>G) n.520A>G c.452-34A>G (n.452-34A>G) n.231-16A>G c.*427-16A>G (n.*427-16A>G) c.*175-16A>G (n.*175-16A>G) n.476-16A>G c.140-16A>G (n.140-16A>G) n.293-16A>G c.162-16A>G c.*365-16A>G (n.*365-16A>G) c.264-16A>G c.-329-16A>G (n.-329-16A>G) n.507-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286497T= | CA2188523429 | ETFA | c.452-16A= (n.452-16A=) c.*447-16A= (n.*447-16A=) c.305-16A= (n.305-16A=) c.*328-16A= (n.*328-16A=) n.533-16A= c.305-34A= (n.305-34A=) n.520A= c.452-34A= (n.452-34A=) n.231-16A= c.*427-16A= (n.*427-16A=) c.*175-16A= (n.*175-16A=) n.476-16A= c.140-16A= (n.140-16A=) n.293-16A= c.162-16A= c.*365-16A= (n.*365-16A=) c.264-16A= c.-329-16A= (n.-329-16A=) n.507-16A= | |
| 15 | g.76286498A= | CA2188523430 | ETFA | c.452-17T= (n.452-17T=) c.*447-17T= (n.*447-17T=) c.305-17T= (n.305-17T=) c.*328-17T= (n.*328-17T=) n.533-17T= c.305-35T= (n.305-35T=) n.519T= c.452-35T= (n.452-35T=) n.231-17T= c.*427-17T= (n.*427-17T=) c.*175-17T= (n.*175-17T=) n.476-17T= c.140-17T= (n.140-17T=) n.293-17T= c.162-17T= c.*365-17T= (n.*365-17T=) c.264-17T= c.-329-17T= (n.-329-17T=) n.507-17T= | |
| 15 | g.76286498A>G | CA273697683 | ETFA | c.452-17T>C (n.452-17T>C) c.*447-17T>C (n.*447-17T>C) c.305-17T>C (n.305-17T>C) c.*328-17T>C (n.*328-17T>C) n.533-17T>C c.305-35T>C (n.305-35T>C) n.519T>C c.452-35T>C (n.452-35T>C) n.231-17T>C c.*427-17T>C (n.*427-17T>C) c.*175-17T>C (n.*175-17T>C) n.476-17T>C c.140-17T>C (n.140-17T>C) n.293-17T>C c.162-17T>C c.*365-17T>C (n.*365-17T>C) c.264-17T>C c.-329-17T>C (n.-329-17T>C) n.507-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286499T>C | CA2629673631 | ETFA | c.452-18A>G (n.452-18A>G) c.*447-18A>G (n.*447-18A>G) c.305-18A>G (n.305-18A>G) c.*328-18A>G (n.*328-18A>G) n.533-18A>G c.305-36A>G (n.305-36A>G) n.518A>G c.452-36A>G (n.452-36A>G) n.231-18A>G c.*427-18A>G (n.*427-18A>G) c.*175-18A>G (n.*175-18A>G) n.476-18A>G c.140-18A>G (n.140-18A>G) n.293-18A>G c.162-18A>G c.*365-18A>G (n.*365-18A>G) c.264-18A>G c.-329-18A>G (n.-329-18A>G) n.507-18A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286509G>T | CA2575797004 | ETFA | c.452-28C>A (n.452-28C>A) c.*447-28C>A (n.*447-28C>A) c.305-28C>A (n.305-28C>A) c.*328-28C>A (n.*328-28C>A) n.533-28C>A c.305-46C>A (n.305-46C>A) n.508C>A c.452-46C>A (n.452-46C>A) n.231-28C>A c.*427-28C>A (n.*427-28C>A) c.*175-28C>A (n.*175-28C>A) n.476-28C>A c.140-28C>A (n.140-28C>A) n.293-28C>A c.162-28C>A c.*365-28C>A (n.*365-28C>A) c.264-28C>A c.-329-28C>A (n.-329-28C>A) n.507-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286510C= | CA2188523432 | ETFA | c.452-29G= (n.452-29G=) c.*447-29G= (n.*447-29G=) c.305-29G= (n.305-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) n.533-29G= c.305-47G= (n.305-47G=) n.507G= c.452-47G= (n.452-47G=) n.231-29G= c.*427-29G= (n.*427-29G=) c.*175-29G= (n.*175-29G=) n.476-29G= c.140-29G= (n.140-29G=) n.293-29G= c.162-29G= c.*365-29G= (n.*365-29G=) c.264-29G= c.-329-29G= (n.-329-29G=) n.507-29G= | |
| 15 | g.76286510C>G | CA2188523433 | ETFA | c.452-29G>C (n.452-29G>C) c.*447-29G>C (n.*447-29G>C) c.305-29G>C (n.305-29G>C) c.*328-29G>C (n.*328-29G>C) n.533-29G>C c.305-47G>C (n.305-47G>C) n.507G>C c.452-47G>C (n.452-47G>C) n.231-29G>C c.*427-29G>C (n.*427-29G>C) c.*175-29G>C (n.*175-29G>C) n.476-29G>C c.140-29G>C (n.140-29G>C) n.293-29G>C c.162-29G>C c.*365-29G>C (n.*365-29G>C) c.264-29G>C c.-329-29G>C (n.-329-29G>C) n.507-29G>C | dbSNP |
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| 15 | g.76286511A>C | CA2629673634 | ETFA | c.452-30T>G (n.452-30T>G) c.*447-30T>G (n.*447-30T>G) c.305-30T>G (n.305-30T>G) c.*328-30T>G (n.*328-30T>G) n.533-30T>G c.305-48T>G (n.305-48T>G) n.506T>G c.452-48T>G (n.452-48T>G) n.231-30T>G c.*427-30T>G (n.*427-30T>G) c.*175-30T>G (n.*175-30T>G) n.476-30T>G c.140-30T>G (n.140-30T>G) n.293-30T>G c.162-30T>G c.*365-30T>G (n.*365-30T>G) c.264-30T>G c.-329-30T>G (n.-329-30T>G) n.507-30T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286512A= | CA2188523434 | ETFA | c.452-31T= (n.452-31T=) c.*447-31T= (n.*447-31T=) c.305-31T= (n.305-31T=) c.*328-31T= (n.*328-31T=) n.533-31T= c.305-49T= (n.305-49T=) n.505T= c.452-49T= (n.452-49T=) n.231-31T= c.*427-31T= (n.*427-31T=) c.*175-31T= (n.*175-31T=) n.476-31T= c.140-31T= (n.140-31T=) n.293-31T= c.162-31T= c.*365-31T= (n.*365-31T=) c.264-31T= c.-329-31T= (n.-329-31T=) n.507-31T= | |
| 15 | g.76286512A>G | CA7673756 | ETFA | c.452-31T>C (n.452-31T>C) c.*447-31T>C (n.*447-31T>C) c.305-31T>C (n.305-31T>C) c.*328-31T>C (n.*328-31T>C) n.533-31T>C c.305-49T>C (n.305-49T>C) n.505T>C c.452-49T>C (n.452-49T>C) n.231-31T>C c.*427-31T>C (n.*427-31T>C) c.*175-31T>C (n.*175-31T>C) n.476-31T>C c.140-31T>C (n.140-31T>C) n.293-31T>C c.162-31T>C c.*365-31T>C (n.*365-31T>C) c.264-31T>C c.-329-31T>C (n.-329-31T>C) n.507-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286514A= | CA2188523435 | ETFA | c.452-33T= (n.452-33T=) c.*447-33T= (n.*447-33T=) c.305-33T= (n.305-33T=) c.*328-33T= (n.*328-33T=) n.533-33T= c.305-51T= (n.305-51T=) n.503T= c.452-51T= (n.452-51T=) n.231-33T= c.*427-33T= (n.*427-33T=) c.*175-33T= (n.*175-33T=) n.476-33T= c.140-33T= (n.140-33T=) n.293-33T= c.162-33T= c.*365-33T= (n.*365-33T=) c.264-33T= c.-329-33T= (n.-329-33T=) n.507-33T= | |
| 15 | g.76286514A>T | CA273697688 | ETFA | c.452-33T>A (n.452-33T>A) c.*447-33T>A (n.*447-33T>A) c.305-33T>A (n.305-33T>A) c.*328-33T>A (n.*328-33T>A) n.533-33T>A c.305-51T>A (n.305-51T>A) n.503T>A c.452-51T>A (n.452-51T>A) n.231-33T>A c.*427-33T>A (n.*427-33T>A) c.*175-33T>A (n.*175-33T>A) n.476-33T>A c.140-33T>A (n.140-33T>A) n.293-33T>A c.162-33T>A c.*365-33T>A (n.*365-33T>A) c.264-33T>A c.-329-33T>A (n.-329-33T>A) n.507-33T>A | dbSNP |
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| 15 | g.76286515G>T | CA2629673636 | ETFA | c.452-34C>A (n.452-34C>A) c.*447-34C>A (n.*447-34C>A) c.305-34C>A (n.305-34C>A) c.*328-34C>A (n.*328-34C>A) n.533-34C>A c.305-52C>A (n.305-52C>A) n.502C>A c.452-52C>A (n.452-52C>A) n.231-34C>A c.*427-34C>A (n.*427-34C>A) c.*175-34C>A (n.*175-34C>A) n.476-34C>A c.140-34C>A (n.140-34C>A) n.293-34C>A c.162-34C>A c.*365-34C>A (n.*365-34C>A) c.264-34C>A c.-329-34C>A (n.-329-34C>A) n.507-34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286516C>A | CA7673757 | ETFA | c.452-35G>T (n.452-35G>T) c.*447-35G>T (n.*447-35G>T) c.305-35G>T (n.305-35G>T) c.*328-35G>T (n.*328-35G>T) n.533-35G>T c.305-53G>T (n.305-53G>T) n.501G>T c.452-53G>T (n.452-53G>T) n.231-35G>T c.*427-35G>T (n.*427-35G>T) c.*175-35G>T (n.*175-35G>T) n.476-35G>T c.140-35G>T (n.140-35G>T) n.293-35G>T c.162-35G>T c.*365-35G>T (n.*365-35G>T) c.264-35G>T c.-329-35G>T (n.-329-35G>T) n.507-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286520del | CA2629673638 | ETFA | c.452-36del (n.452-36del) c.*447-36del (n.*447-36del) c.305-36del (n.305-36del) c.*328-36del (n.*328-36del) n.533-36del c.305-54del (n.305-54del) n.500del c.452-54del (n.452-54del) n.231-36del c.*427-36del (n.*427-36del) c.*175-36del (n.*175-36del) n.476-36del c.140-36del (n.140-36del) n.293-36del c.162-36del c.*365-36del (n.*365-36del) c.264-36del c.-329-36del (n.-329-36del) n.507-36del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286520A= | CA2188523437 | ETFA | c.452-39T= (n.452-39T=) c.*447-39T= (n.*447-39T=) c.305-39T= (n.305-39T=) c.*328-39T= (n.*328-39T=) n.533-39T= c.305-57T= (n.305-57T=) n.497T= c.452-57T= (n.452-57T=) n.231-39T= c.*427-39T= (n.*427-39T=) c.*175-39T= (n.*175-39T=) n.476-39T= c.140-39T= (n.140-39T=) n.293-39T= c.162-39T= c.*365-39T= (n.*365-39T=) c.264-39T= c.-329-39T= (n.-329-39T=) n.507-39T= | |
| 15 | g.76286520A>C | CA971621975 | ETFA | c.452-39T>G (n.452-39T>G) c.*447-39T>G (n.*447-39T>G) c.305-39T>G (n.305-39T>G) c.*328-39T>G (n.*328-39T>G) n.533-39T>G c.305-57T>G (n.305-57T>G) n.497T>G c.452-57T>G (n.452-57T>G) n.231-39T>G c.*427-39T>G (n.*427-39T>G) c.*175-39T>G (n.*175-39T>G) n.476-39T>G c.140-39T>G (n.140-39T>G) n.293-39T>G c.162-39T>G c.*365-39T>G (n.*365-39T>G) c.264-39T>G c.-329-39T>G (n.-329-39T>G) n.507-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286521G>C | CA619183043 | ETFA | c.452-40C>G (n.452-40C>G) c.*447-40C>G (n.*447-40C>G) c.305-40C>G (n.305-40C>G) c.*328-40C>G (n.*328-40C>G) n.533-40C>G c.305-58C>G (n.305-58C>G) n.496C>G c.452-58C>G (n.452-58C>G) n.231-40C>G c.*427-40C>G (n.*427-40C>G) c.*175-40C>G (n.*175-40C>G) n.476-40C>G c.140-40C>G (n.140-40C>G) n.293-40C>G c.162-40C>G c.*365-40C>G (n.*365-40C>G) c.264-40C>G c.-329-40C>G (n.-329-40C>G) n.507-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286521G>T | CA2575797006 | ETFA | c.452-40C>A (n.452-40C>A) c.*447-40C>A (n.*447-40C>A) c.305-40C>A (n.305-40C>A) c.*328-40C>A (n.*328-40C>A) n.533-40C>A c.305-58C>A (n.305-58C>A) n.496C>A c.452-58C>A (n.452-58C>A) n.231-40C>A c.*427-40C>A (n.*427-40C>A) c.*175-40C>A (n.*175-40C>A) n.476-40C>A c.140-40C>A (n.140-40C>A) n.293-40C>A c.162-40C>A c.*365-40C>A (n.*365-40C>A) c.264-40C>A c.-329-40C>A (n.-329-40C>A) n.507-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286522G>A | CA7673758 | ETFA | c.452-41C>T (n.452-41C>T) c.*447-41C>T (n.*447-41C>T) c.305-41C>T (n.305-41C>T) c.*328-41C>T (n.*328-41C>T) n.533-41C>T c.305-59C>T (n.305-59C>T) n.495C>T c.452-59C>T (n.452-59C>T) n.231-41C>T c.*427-41C>T (n.*427-41C>T) c.*175-41C>T (n.*175-41C>T) n.476-41C>T c.140-41C>T (n.140-41C>T) n.293-41C>T c.162-41C>T c.*365-41C>T (n.*365-41C>T) c.264-41C>T c.-329-41C>T (n.-329-41C>T) n.507-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.76286522G= | CA2188523439 | ETFA | c.452-41C= (n.452-41C=) c.*447-41C= (n.*447-41C=) c.305-41C= (n.305-41C=) c.*328-41C= (n.*328-41C=) n.533-41C= c.305-59C= (n.305-59C=) n.495C= c.452-59C= (n.452-59C=) n.231-41C= c.*427-41C= (n.*427-41C=) c.*175-41C= (n.*175-41C=) n.476-41C= c.140-41C= (n.140-41C=) n.293-41C= c.162-41C= c.*365-41C= (n.*365-41C=) c.264-41C= c.-329-41C= (n.-329-41C=) n.507-41C= | |
| 15 | g.76286522G>T | CA2575797007 | ETFA | c.452-41C>A (n.452-41C>A) c.*447-41C>A (n.*447-41C>A) c.305-41C>A (n.305-41C>A) c.*328-41C>A (n.*328-41C>A) n.533-41C>A c.305-59C>A (n.305-59C>A) n.495C>A c.452-59C>A (n.452-59C>A) n.231-41C>A c.*427-41C>A (n.*427-41C>A) c.*175-41C>A (n.*175-41C>A) n.476-41C>A c.140-41C>A (n.140-41C>A) n.293-41C>A c.162-41C>A c.*365-41C>A (n.*365-41C>A) c.264-41C>A c.-329-41C>A (n.-329-41C>A) n.507-41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286523C>A | CA2629673643 | ETFA | c.452-42G>T (n.452-42G>T) c.*447-42G>T (n.*447-42G>T) c.305-42G>T (n.305-42G>T) c.*328-42G>T (n.*328-42G>T) n.533-42G>T c.305-60G>T (n.305-60G>T) n.494G>T c.452-60G>T (n.452-60G>T) n.231-42G>T c.*427-42G>T (n.*427-42G>T) c.*175-42G>T (n.*175-42G>T) n.476-42G>T c.140-42G>T (n.140-42G>T) n.293-42G>T c.162-42G>T c.*365-42G>T (n.*365-42G>T) c.264-42G>T c.-329-42G>T (n.-329-42G>T) n.507-42G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286526C>A | CA2629673644 | ETFA | c.452-45G>T (n.452-45G>T) c.*447-45G>T (n.*447-45G>T) c.305-45G>T (n.305-45G>T) c.*328-45G>T (n.*328-45G>T) n.533-45G>T c.305-63G>T (n.305-63G>T) n.491G>T c.452-63G>T (n.452-63G>T) n.231-45G>T c.*427-45G>T (n.*427-45G>T) c.*175-45G>T (n.*175-45G>T) n.476-45G>T c.140-45G>T (n.140-45G>T) n.293-45G>T c.162-45G>T c.*365-45G>T (n.*365-45G>T) c.264-45G>T c.-329-45G>T (n.-329-45G>T) n.507-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286527A= | CA2188523440 | ETFA | c.452-46T= (n.452-46T=) c.*447-46T= (n.*447-46T=) c.305-46T= (n.305-46T=) c.*328-46T= (n.*328-46T=) n.533-46T= c.305-64T= (n.305-64T=) n.490T= c.452-64T= (n.452-64T=) n.231-46T= c.*427-46T= (n.*427-46T=) c.*175-46T= (n.*175-46T=) n.476-46T= c.140-46T= (n.140-46T=) n.293-46T= c.162-46T= c.*365-46T= (n.*365-46T=) c.264-46T= c.-329-46T= (n.-329-46T=) n.507-46T= | |
| 15 | g.76286527A>G | CA7673759 | ETFA | c.452-46T>C (n.452-46T>C) c.*447-46T>C (n.*447-46T>C) c.305-46T>C (n.305-46T>C) c.*328-46T>C (n.*328-46T>C) n.533-46T>C c.305-64T>C (n.305-64T>C) n.490T>C c.452-64T>C (n.452-64T>C) n.231-46T>C c.*427-46T>C (n.*427-46T>C) c.*175-46T>C (n.*175-46T>C) n.476-46T>C c.140-46T>C (n.140-46T>C) n.293-46T>C c.162-46T>C c.*365-46T>C (n.*365-46T>C) c.264-46T>C c.-329-46T>C (n.-329-46T>C) n.507-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286531C>A | CA2188523442 | ETFA | c.452-50G>T (n.452-50G>T) c.*447-50G>T (n.*447-50G>T) c.305-50G>T (n.305-50G>T) c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) n.533-50G>T c.305-68G>T (n.305-68G>T) n.486G>T c.452-68G>T (n.452-68G>T) n.231-50G>T c.*427-50G>T (n.*427-50G>T) c.*175-50G>T (n.*175-50G>T) n.476-50G>T c.140-50G>T (n.140-50G>T) n.293-50G>T c.162-50G>T c.*365-50G>T (n.*365-50G>T) c.264-50G>T c.-329-50G>T (n.-329-50G>T) n.507-50G>T | dbSNP |
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| 15 | g.76286531C>G | CA715772037 | ETFA | c.452-50G>C (n.452-50G>C) c.*447-50G>C (n.*447-50G>C) c.305-50G>C (n.305-50G>C) c.*328-50G>C (n.*328-50G>C) n.533-50G>C c.305-68G>C (n.305-68G>C) n.486G>C c.452-68G>C (n.452-68G>C) n.231-50G>C c.*427-50G>C (n.*427-50G>C) c.*175-50G>C (n.*175-50G>C) n.476-50G>C c.140-50G>C (n.140-50G>C) n.293-50G>C c.162-50G>C c.*365-50G>C (n.*365-50G>C) c.264-50G>C c.-329-50G>C (n.-329-50G>C) n.507-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286546T>G | CA273697699 | ETFA | c.452-65A>C (n.452-65A>C) c.*447-65A>C (n.*447-65A>C) c.305-65A>C (n.305-65A>C) c.*328-65A>C (n.*328-65A>C) n.533-65A>C c.305-83A>C (n.305-83A>C) n.471A>C c.452-83A>C (n.452-83A>C) n.231-65A>C c.*427-65A>C (n.*427-65A>C) c.*175-65A>C (n.*175-65A>C) n.476-65A>C c.140-65A>C (n.140-65A>C) n.293-65A>C c.162-65A>C c.*365-65A>C (n.*365-65A>C) c.264-65A>C c.-329-65A>C (n.-329-65A>C) n.507-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286547G>T | CA2629673660 | ETFA | c.452-66C>A (n.452-66C>A) c.*447-66C>A (n.*447-66C>A) c.305-66C>A (n.305-66C>A) c.*328-66C>A (n.*328-66C>A) n.533-66C>A c.305-84C>A (n.305-84C>A) n.470C>A c.452-84C>A (n.452-84C>A) n.231-66C>A c.*427-66C>A (n.*427-66C>A) c.*175-66C>A (n.*175-66C>A) n.476-66C>A c.140-66C>A (n.140-66C>A) n.293-66C>A c.162-66C>A c.*365-66C>A (n.*365-66C>A) c.264-66C>A c.-329-66C>A (n.-329-66C>A) n.507-66C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286548C>T | CA619183054 | ETFA | c.452-67G>A (n.452-67G>A) c.*447-67G>A (n.*447-67G>A) c.305-67G>A (n.305-67G>A) c.*328-67G>A (n.*328-67G>A) n.533-67G>A c.305-85G>A (n.305-85G>A) n.469G>A c.452-85G>A (n.452-85G>A) n.231-67G>A c.*427-67G>A (n.*427-67G>A) c.*175-67G>A (n.*175-67G>A) n.476-67G>A c.140-67G>A (n.140-67G>A) n.293-67G>A c.162-67G>A c.*365-67G>A (n.*365-67G>A) c.264-67G>A c.-329-67G>A (n.-329-67G>A) n.507-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286552G= | CA2188523450 | ETFA | c.452-71C= (n.452-71C=) c.*447-71C= (n.*447-71C=) c.305-71C= (n.305-71C=) c.*328-71C= (n.*328-71C=) n.533-71C= c.305-89C= (n.305-89C=) n.465C= c.452-89C= (n.452-89C=) n.231-71C= c.*427-71C= (n.*427-71C=) c.*175-71C= (n.*175-71C=) n.476-71C= c.140-71C= (n.140-71C=) n.293-71C= c.162-71C= c.*365-71C= (n.*365-71C=) c.264-71C= c.-329-71C= (n.-329-71C=) n.507-71C= | |
| 15 | g.76286552G>T | CA2188523451 | ETFA | c.452-71C>A (n.452-71C>A) c.*447-71C>A (n.*447-71C>A) c.305-71C>A (n.305-71C>A) c.*328-71C>A (n.*328-71C>A) n.533-71C>A c.305-89C>A (n.305-89C>A) n.465C>A c.452-89C>A (n.452-89C>A) n.231-71C>A c.*427-71C>A (n.*427-71C>A) c.*175-71C>A (n.*175-71C>A) n.476-71C>A c.140-71C>A (n.140-71C>A) n.293-71C>A c.162-71C>A c.*365-71C>A (n.*365-71C>A) c.264-71C>A c.-329-71C>A (n.-329-71C>A) n.507-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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