UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76286376del | CA2629673534 | ETFA | c.560del (p.Lys187ArgfsTer18) c.*555del (n.*555del) c.413del (p.Lys138ArgfsTer18) c.*436del (n.*436del) n.641del c.395del (p.Lys132ArgfsTer18) n.644del c.542del (p.Lys181ArgfsTer18) n.339del c.*535del (n.*535del) c.*283del (n.*283del) n.584del c.248del (p.Lys83ArgfsTer18) n.401del c.270del c.372del c.-221del (n.-221del) n.119del n.615del | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76286374T>A | CA393513336 | ETFA | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) n.640A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.643A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.338A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.583A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.400A>T c.269A>T c.371A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.118A>T n.614A>T | |
| 15 | g.76286374T>C | CA393513335 | ETFA | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) n.640A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.643A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.338A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.583A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.400A>G c.269A>G c.371A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.118A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286374T>G | CA393513334 | ETFA | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) n.640A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.643A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.338A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.583A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.400A>C c.269A>C c.371A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.118A>C n.614A>C | |
| 15 | g.76286375T>A | CA393513337 | ETFA | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.*434A>T (n.*434A>T) n.639A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) n.642A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.337A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.582A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.399A>T c.268A>T c.370A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.117A>T n.613A>T | |
| 15 | g.76286375T>C | CA491327871 | ETFA | c.558A>G (p.Glu186=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.*434A>G (n.*434A>G) n.639A>G c.393A>G (p.Glu131=) n.642A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.337A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.582A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.399A>G c.268A>G c.370A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.117A>G n.613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286375T>G | CA393513338 | ETFA | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*553A>C (n.*553A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.*434A>C (n.*434A>C) n.639A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) n.642A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.337A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.582A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.399A>C c.268A>C c.370A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.117A>C n.613A>C | |
| 15 | g.76286376T>A | CA393513339 | ETFA | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*433A>T (n.*433A>T) n.638A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.641A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.336A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.581A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.398A>T c.267A>T c.369A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.116A>T n.612A>T | |
| 15 | g.76286376T>C | CA273697646 | ETFA | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) n.638A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.641A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.336A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.581A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.398A>G c.267A>G c.369A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.116A>G n.612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286376T>G | CA393513340 | ETFA | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) n.638A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.641A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.336A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.581A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.398A>C c.267A>C c.369A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.116A>C n.612A>C | |
| 15 | g.76286376T= | CA2188523378 | ETFA | c.557A= (p.Glu186=) c.*552A= (n.*552A=) c.410A= (p.Glu137=) c.*433A= (n.*433A=) n.638A= c.392A= (p.Glu131=) n.641A= c.539A= (p.Glu180=) n.336A= c.*532A= (n.*532A=) c.*280A= (n.*280A=) n.581A= c.245A= (p.Glu82=) n.398A= c.267A= c.369A= c.-224A= (n.-224A=) n.116A= n.612A= | |
| 15 | g.76286377C>A | CA393513341 | ETFA | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) n.637G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.640G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.335G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.580G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.397G>T c.266G>T c.368G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.115G>T n.611G>T | ClinVar |
| 15 | g.76286377C>G | CA393513342 | ETFA | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*432G>C (n.*432G>C) n.637G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.640G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.335G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.580G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.397G>C c.266G>C c.368G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.115G>C n.611G>C | |
| 15 | g.76286377C>T | CA393513343 | ETFA | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) n.637G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.640G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.335G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.580G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.397G>A c.266G>A c.368G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.115G>A n.611G>A | |
| 15 | g.76286378T>A | CA491327872 | ETFA | c.555A>T (p.Ser185=) c.*550A>T (n.*550A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.*431A>T (n.*431A>T) n.636A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.639A>T c.537A>T (p.Ser179=) n.334A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.579A>T c.243A>T (p.Ser81=) n.396A>T c.265A>T c.367A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.114A>T n.610A>T | |
| 15 | g.76286378T>C | CA491327873 | ETFA | c.555A>G (p.Ser185=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.*431A>G (n.*431A>G) n.636A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.639A>G c.537A>G (p.Ser179=) n.334A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.579A>G c.243A>G (p.Ser81=) n.396A>G c.265A>G c.367A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.114A>G n.610A>G | |
| 15 | g.76286378T>G | CA491327874 | ETFA | c.555A>C (p.Ser185=) c.*550A>C (n.*550A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.*431A>C (n.*431A>C) n.636A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.639A>C c.537A>C (p.Ser179=) n.334A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.579A>C c.243A>C (p.Ser81=) n.396A>C c.265A>C c.367A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.114A>C n.610A>C | |
| 15 | g.76286379G>A | CA393513344 | ETFA | c.554C>T (p.Ser185Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) n.635C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.638C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) n.333C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.578C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) n.395C>T c.264C>T c.366C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.113C>T n.609C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286379G>C | CA393513345 | ETFA | c.554C>G (p.Ser185Ter) c.*549C>G (n.*549C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) n.635C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.638C>G c.536C>G (p.Ser179Ter) n.333C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.578C>G c.242C>G (p.Ser81Ter) n.395C>G c.264C>G c.366C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.113C>G n.609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286379G= | CA2188523379 | ETFA | c.554C= (p.Ser185=) c.*549C= (n.*549C=) c.407C= (p.Ser136=) c.*430C= (n.*430C=) n.635C= c.389C= (p.Ser130=) n.638C= c.536C= (p.Ser179=) n.333C= c.*529C= (n.*529C=) c.*277C= (n.*277C=) n.578C= c.242C= (p.Ser81=) n.395C= c.264C= c.366C= c.-227C= (n.-227C=) n.113C= n.609C= | |
| 15 | g.76286379G>T | CA393513346 | ETFA | c.554C>A (p.Ser185Ter) c.*549C>A (n.*549C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) n.635C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.638C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) n.333C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.578C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) n.395C>A c.264C>A c.366C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.113C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286380A>C | CA393513349 | ETFA | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*548T>G (n.*548T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) n.634T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.637T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.332T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.577T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.394T>G c.263T>G c.365T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.112T>G n.608T>G | |
| 15 | g.76286380A>G | CA393513348 | ETFA | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*548T>C (n.*548T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) n.634T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.637T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.332T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.577T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.394T>C c.263T>C c.365T>C c.-228T>C (n.-228T>C) n.112T>C n.608T>C | |
| 15 | g.76286380A>T | CA393513347 | ETFA | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*548T>A (n.*548T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.634T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.637T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.332T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.577T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.394T>A c.263T>A c.365T>A c.-228T>A (n.-228T>A) n.112T>A n.608T>A | |
| 15 | g.76286381A>C | CA393513350 | ETFA | c.552T>G (p.Ser184Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.405T>G (p.Ser135Arg) c.*428T>G (n.*428T>G) n.633T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) n.636T>G c.534T>G (p.Ser178Arg) n.331T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.576T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) n.393T>G c.262T>G c.364T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.111T>G n.607T>G | |
| 15 | g.76286381A>G | CA491327875 | ETFA | c.552T>C (p.Ser184=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.405T>C (p.Ser135=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.633T>C c.387T>C (p.Ser129=) n.636T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.331T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.576T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.393T>C c.262T>C c.364T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.111T>C n.607T>C | dbSNP |
| 15 | g.76286381A>T | CA393513351 | ETFA | c.552T>A (p.Ser184Arg) c.*547T>A (n.*547T>A) c.405T>A (p.Ser135Arg) c.*428T>A (n.*428T>A) n.633T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) n.636T>A c.534T>A (p.Ser178Arg) n.331T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.576T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) n.393T>A c.262T>A c.364T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.111T>A n.607T>A | |
| 15 | g.76286382C>A | CA393513352 | ETFA | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) n.632G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.635G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.330G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.575G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.392G>T c.261G>T c.363G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.110G>T n.606G>T | |
| 15 | g.76286382C= | CA2188523380 | ETFA | c.551G= (p.Ser184=) c.*546G= (n.*546G=) c.404G= (p.Ser135=) c.*427G= (n.*427G=) n.632G= c.386G= (p.Ser129=) n.635G= c.533G= (p.Ser178=) n.330G= c.*526G= (n.*526G=) c.*274G= (n.*274G=) n.575G= c.239G= (p.Ser80=) n.392G= c.261G= c.363G= c.-230G= (n.-230G=) n.110G= n.606G= | |
| 15 | g.76286382C>G | CA393513353 | ETFA | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.*427G>C (n.*427G>C) n.632G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.635G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.330G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.575G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.392G>C c.261G>C c.363G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.110G>C n.606G>C | dbSNP |
| 15 | g.76286382C>T | CA393513354 | ETFA | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.*427G>A (n.*427G>A) n.632G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.635G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.330G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.575G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.392G>A c.261G>A c.363G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.110G>A n.606G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286383T>A | CA393513355 | ETFA | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.*426A>T (n.*426A>T) n.631A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.634A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.329A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.574A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.391A>T c.260A>T c.362A>T c.-231A>T (n.-231A>T) n.109A>T n.605A>T | |
| 15 | g.76286383T>C | CA393513356 | ETFA | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) n.631A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.634A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.329A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.574A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.391A>G c.260A>G c.362A>G c.-231A>G (n.-231A>G) n.109A>G n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286383T>G | CA393513357 | ETFA | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.*426A>C (n.*426A>C) n.631A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.634A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.329A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.574A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.391A>C c.260A>C c.362A>C c.-231A>C (n.-231A>C) n.109A>C n.605A>C | |
| 15 | g.76286383T= | CA2188523381 | ETFA | c.550A= (p.Ser184=) c.*545A= (n.*545A=) c.403A= (p.Ser135=) c.*426A= (n.*426A=) n.631A= c.385A= (p.Ser129=) n.634A= c.532A= (p.Ser178=) n.329A= c.*525A= (n.*525A=) c.*273A= (n.*273A=) n.574A= c.238A= (p.Ser80=) n.391A= c.260A= c.362A= c.-231A= (n.-231A=) n.109A= n.605A= | |
| 15 | g.76286384G>A | CA491327876 | ETFA | c.549C>T (p.Ala183=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.630C>T c.384C>T (p.Ala128=) n.633C>T c.531C>T (p.Ala177=) n.328C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.573C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.390C>T c.259C>T c.361C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.108C>T n.604C>T | ClinVar |
| 15 | g.76286384G>C | CA491327877 | ETFA | c.549C>G (p.Ala183=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*425C>G (n.*425C>G) n.630C>G c.384C>G (p.Ala128=) n.633C>G c.531C>G (p.Ala177=) n.328C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.573C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.390C>G c.259C>G c.361C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.108C>G n.604C>G | |
| 15 | g.76286384G>T | CA491327878 | ETFA | c.549C>A (p.Ala183=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.630C>A c.384C>A (p.Ala128=) n.633C>A c.531C>A (p.Ala177=) n.328C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.573C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.390C>A c.259C>A c.361C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.108C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286385del | CA2629673546 | ETFA | c.549del (p.Ser184ValfsTer21) c.*544del (n.*544del) c.402del (p.Ser135ValfsTer21) c.*425del (n.*425del) n.630del c.384del (p.Ser129ValfsTer21) n.633del c.531del (p.Ser178ValfsTer21) n.328del c.*524del (n.*524del) c.*272del (n.*272del) n.573del c.237del (p.Ser80ValfsTer21) n.390del c.259del c.361del c.-232del (n.-232del) n.108del n.604del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286385G>A | CA7673738 | ETFA | c.548C>T (p.Ala183Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*424C>T (n.*424C>T) n.629C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.632C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.327C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.572C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.389C>T c.258C>T c.360C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.107C>T n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286385G>C | CA393513358 | ETFA | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*424C>G (n.*424C>G) n.629C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.632C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.327C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.572C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.389C>G c.258C>G c.360C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.107C>G n.603C>G | |
| 15 | g.76286385G= | CA2188523382 | ETFA | c.548C= (p.Ala183=) c.*543C= (n.*543C=) c.401C= (p.Ala134=) c.*424C= (n.*424C=) n.629C= c.383C= (p.Ala128=) n.632C= c.530C= (p.Ala177=) n.327C= c.*523C= (n.*523C=) c.*271C= (n.*271C=) n.572C= c.236C= (p.Ala79=) n.389C= c.258C= c.360C= c.-233C= (n.-233C=) n.107C= n.603C= | |
| 15 | g.76286385G>T | CA393513361 | ETFA | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*424C>A (n.*424C>A) n.629C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.632C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) n.327C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.572C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.389C>A c.258C>A c.360C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.107C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286386C>A | CA393513363 | ETFA | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*423G>T (n.*423G>T) n.628G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.631G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.326G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.571G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.388G>T c.257G>T c.359G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.106G>T n.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286386C= | CA2188523383 | ETFA | c.547G= (p.Ala183=) c.*542G= (n.*542G=) c.400G= (p.Ala134=) c.*423G= (n.*423G=) n.628G= c.382G= (p.Ala128=) n.631G= c.529G= (p.Ala177=) n.326G= c.*522G= (n.*522G=) c.*270G= (n.*270G=) n.571G= c.235G= (p.Ala79=) n.388G= c.257G= c.359G= c.-234G= (n.-234G=) n.106G= n.602G= | |
| 15 | g.76286386C>G | CA393513364 | ETFA | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*423G>C (n.*423G>C) n.628G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.631G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.326G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.571G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.388G>C c.257G>C c.359G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.106G>C n.602G>C | |
| 15 | g.76286386C>T | CA393513365 | ETFA | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*423G>A (n.*423G>A) n.628G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.631G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.326G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.571G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.388G>A c.257G>A c.359G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.106G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286387A>C | CA393513368 | ETFA | c.546T>G (p.Ser182Arg) c.*541T>G (n.*541T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.*422T>G (n.*422T>G) n.627T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) n.630T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) n.325T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.570T>G c.234T>G (p.Ser78Arg) n.387T>G c.256T>G c.358T>G c.-235T>G (n.-235T>G) n.105T>G n.601T>G | |
| 15 | g.76286387A>G | CA491327879 | ETFA | c.546T>C (p.Ser182=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.*422T>C (n.*422T>C) n.627T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.630T>C c.528T>C (p.Ser176=) n.325T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.570T>C c.234T>C (p.Ser78=) n.387T>C c.256T>C c.358T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.105T>C n.601T>C | |
| 15 | g.76286387A>T | CA393513369 | ETFA | c.546T>A (p.Ser182Arg) c.*541T>A (n.*541T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.*422T>A (n.*422T>A) n.627T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) n.630T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) n.325T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.570T>A c.234T>A (p.Ser78Arg) n.387T>A c.256T>A c.358T>A c.-235T>A (n.-235T>A) n.105T>A n.601T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286388C>A | CA393513371 | ETFA | c.545G>T (p.Ser182Ile) c.*540G>T (n.*540G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.626G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) n.629G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.324G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.569G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) n.386G>T c.255G>T c.357G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.104G>T n.600G>T | |
| 15 | g.76286388C>G | CA393513372 | ETFA | c.545G>C (p.Ser182Thr) c.*540G>C (n.*540G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) n.626G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) n.629G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.324G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.569G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) n.386G>C c.255G>C c.357G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.104G>C n.600G>C | |
| 15 | g.76286388C>T | CA393513375 | ETFA | c.545G>A (p.Ser182Asn) c.*540G>A (n.*540G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) n.626G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) n.629G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.324G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.569G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) n.386G>A c.255G>A c.357G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.104G>A n.600G>A | |
| 15 | g.76286389T>A | CA393513376 | ETFA | c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*539A>T (n.*539A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*420A>T (n.*420A>T) n.625A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) n.628A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) n.323A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.568A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) n.385A>T c.254A>T c.356A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.103A>T n.599A>T | |
| 15 | g.76286389T>C | CA393513378 | ETFA | c.544A>G (p.Ser182Gly) c.*539A>G (n.*539A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.625A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) n.628A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.323A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.568A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) n.385A>G c.254A>G c.356A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.103A>G n.599A>G | |
| 15 | g.76286389T>G | CA393513380 | ETFA | c.544A>C (p.Ser182Arg) c.*539A>C (n.*539A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*420A>C (n.*420A>C) n.625A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) n.628A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) n.323A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.568A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) n.385A>C c.254A>C c.356A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.103A>C n.599A>C | |
| 15 | g.76286390A= | CA2188523384 | ETFA | c.543T= (p.Gly181=) c.*538T= (n.*538T=) c.396T= (p.Gly132=) c.*419T= (n.*419T=) n.624T= c.378T= (p.Gly126=) n.627T= c.525T= (p.Gly175=) n.322T= c.*518T= (n.*518T=) c.*266T= (n.*266T=) n.567T= c.231T= (p.Gly77=) n.384T= c.253T= c.355T= c.-238T= (n.-238T=) n.102T= n.598T= | |
| 15 | g.76286390A>C | CA491327880 | ETFA | c.543T>G (p.Gly181=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.396T>G (p.Gly132=) c.*419T>G (n.*419T>G) n.624T>G c.378T>G (p.Gly126=) n.627T>G c.525T>G (p.Gly175=) n.322T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.567T>G c.231T>G (p.Gly77=) n.384T>G c.253T>G c.355T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.102T>G n.598T>G | dbSNP |
| 15 | g.76286390A>G | CA491327881 | ETFA | c.543T>C (p.Gly181=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.396T>C (p.Gly132=) c.*419T>C (n.*419T>C) n.624T>C c.378T>C (p.Gly126=) n.627T>C c.525T>C (p.Gly175=) n.322T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.567T>C c.231T>C (p.Gly77=) n.384T>C c.253T>C c.355T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.102T>C n.598T>C | |
| 15 | g.76286390A>T | CA491327882 | ETFA | c.543T>A (p.Gly181=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.396T>A (p.Gly132=) c.*419T>A (n.*419T>A) n.624T>A c.378T>A (p.Gly126=) n.627T>A c.525T>A (p.Gly175=) n.322T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.567T>A c.231T>A (p.Gly77=) n.384T>A c.253T>A c.355T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.102T>A n.598T>A | |
| 15 | g.76286391C>A | CA393513382 | ETFA | c.542G>T (p.Gly181Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*418G>T (n.*418G>T) n.623G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.626G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.321G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.566G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.383G>T c.252G>T c.354G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.101G>T n.597G>T | |
| 15 | g.76286391C= | CA2188523385 | ETFA | c.542G= (p.Gly181=) c.*537G= (n.*537G=) c.395G= (p.Gly132=) c.*418G= (n.*418G=) n.623G= c.377G= (p.Gly126=) n.626G= c.524G= (p.Gly175=) n.321G= c.*517G= (n.*517G=) c.*265G= (n.*265G=) n.566G= c.230G= (p.Gly77=) n.383G= c.252G= c.354G= c.-239G= (n.-239G=) n.101G= n.597G= | |
| 15 | g.76286391C>G | CA393513384 | ETFA | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*537G>C (n.*537G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) n.623G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.626G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.321G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.566G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.383G>C c.252G>C c.354G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.101G>C n.597G>C | |
| 15 | g.76286391C>T | CA7673739 | ETFA | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.*537G>A (n.*537G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*418G>A (n.*418G>A) n.623G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) n.626G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.321G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.566G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.383G>A c.252G>A c.354G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.101G>A n.597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286392C>A | CA393513387 | ETFA | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*417G>T (n.*417G>T) n.622G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) n.625G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.320G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.565G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.382G>T c.251G>T c.353G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.100G>T n.596G>T | dbSNP |
| 15 | g.76286392C= | CA2188523386 | ETFA | c.541G= (p.Gly181=) c.*536G= (n.*536G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*417G= (n.*417G=) n.622G= c.376G= (p.Gly126=) n.625G= c.523G= (p.Gly175=) n.320G= c.*516G= (n.*516G=) c.*264G= (n.*264G=) n.565G= c.229G= (p.Gly77=) n.382G= c.251G= c.353G= c.-240G= (n.-240G=) n.100G= n.596G= | |
| 15 | g.76286392C>G | CA393513388 | ETFA | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*536G>C (n.*536G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) n.622G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.625G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.320G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.565G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.382G>C c.251G>C c.353G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.100G>C n.596G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286392C>T | CA7673740 | ETFA | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.*536G>A (n.*536G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*417G>A (n.*417G>A) n.622G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) n.625G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.320G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.565G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.382G>A c.251G>A c.353G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.100G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286393G>A | CA7673741 | ETFA | c.540C>T (p.Gly180=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.393C>T (p.Gly131=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.621C>T c.375C>T (p.Gly125=) n.624C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.319C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.564C>T c.228C>T (p.Gly76=) n.381C>T c.250C>T c.352C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.99C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286393G>C | CA491327883 | ETFA | c.540C>G (p.Gly180=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.393C>G (p.Gly131=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.621C>G c.375C>G (p.Gly125=) n.624C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.319C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.564C>G c.228C>G (p.Gly76=) n.381C>G c.250C>G c.352C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.99C>G n.595C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286393G= | CA2188523387 | ETFA | c.540C= (p.Gly180=) c.*535C= (n.*535C=) c.393C= (p.Gly131=) c.*416C= (n.*416C=) n.621C= c.375C= (p.Gly125=) n.624C= c.522C= (p.Gly174=) n.319C= c.*515C= (n.*515C=) c.*263C= (n.*263C=) n.564C= c.228C= (p.Gly76=) n.381C= c.250C= c.352C= c.-241C= (n.-241C=) n.99C= n.595C= | |
| 15 | g.76286393G>T | CA491327884 | ETFA | c.540C>A (p.Gly180=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.393C>A (p.Gly131=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.621C>A c.375C>A (p.Gly125=) n.624C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.319C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.564C>A c.228C>A (p.Gly76=) n.381C>A c.250C>A c.352C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.99C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286394C>A | CA393513395 | ETFA | c.539G>T (p.Gly180Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.*415G>T (n.*415G>T) n.620G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.623G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.318G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.563G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.380G>T c.249G>T c.351G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.98G>T n.594G>T | |
| 15 | g.76286394C>G | CA393513393 | ETFA | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.*415G>C (n.*415G>C) n.620G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.623G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.318G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.563G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.380G>C c.249G>C c.351G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.98G>C n.594G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286394C>T | CA393513397 | ETFA | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.*415G>A (n.*415G>A) n.620G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.623G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.318G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.563G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.380G>A c.249G>A c.351G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.98G>A n.594G>A | |
| 15 | g.76286395C>A | CA393513398 | ETFA | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.*414G>T (n.*414G>T) n.619G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.622G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.317G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.562G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.379G>T c.248G>T c.350G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.97G>T n.593G>T | |
| 15 | g.76286395C>G | CA393513400 | ETFA | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.*414G>C (n.*414G>C) n.619G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.622G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.317G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.562G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.379G>C c.248G>C c.350G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.97G>C n.593G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286395C>T | CA393513399 | ETFA | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.*414G>A (n.*414G>A) n.619G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.622G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.317G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.562G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.379G>A c.248G>A c.350G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.97G>A n.593G>A | |
| 15 | g.76286396A>C | CA393513401 | ETFA | c.537T>G (p.Ser179Arg) c.*532T>G (n.*532T>G) c.390T>G (p.Ser130Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) n.618T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) n.621T>G c.519T>G (p.Ser173Arg) n.316T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.561T>G c.225T>G (p.Ser75Arg) n.378T>G c.247T>G c.349T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.96T>G n.592T>G | |
| 15 | g.76286396A>G | CA491327885 | ETFA | c.537T>C (p.Ser179=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.390T>C (p.Ser130=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.618T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.621T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.316T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.561T>C c.225T>C (p.Ser75=) n.378T>C c.247T>C c.349T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.96T>C n.592T>C | |
| 15 | g.76286396A>T | CA393513402 | ETFA | c.537T>A (p.Ser179Arg) c.*532T>A (n.*532T>A) c.390T>A (p.Ser130Arg) c.*413T>A (n.*413T>A) n.618T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) n.621T>A c.519T>A (p.Ser173Arg) n.316T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.561T>A c.225T>A (p.Ser75Arg) n.378T>A c.247T>A c.349T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.96T>A n.592T>A | |
| 15 | g.76286397C>A | CA393513403 | ETFA | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) n.617G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.620G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.315G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.560G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.377G>T c.246G>T c.348G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.95G>T n.591G>T | |
| 15 | g.76286397C>G | CA393513404 | ETFA | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.*412G>C (n.*412G>C) n.617G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.620G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.315G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.560G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.377G>C c.246G>C c.348G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.95G>C n.591G>C | |
| 15 | g.76286397C>T | CA393513406 | ETFA | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) n.617G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.620G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.315G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.560G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.377G>A c.246G>A c.348G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.95G>A n.591G>A | |
| 15 | g.76286397_76286400delinsCTTG | CA2188523388 | ETFA | c.533_536delinsCAAG (p.Thr178=) c.*528_*531delinsCAAG (n.*528_*531delinsCAAG) c.386_389delinsCAAG (p.Thr129=) c.*409_*412delinsCAAG (n.*409_*412delinsCAAG) n.614_617delinsCAAG c.368_371delinsCAAG (p.Thr123=) n.617_620delinsCAAG c.515_518delinsCAAG (p.Thr172=) n.312_315delinsCAAG c.*508_*511delinsCAAG (n.*508_*511delinsCAAG) c.*256_*259delinsCAAG (n.*256_*259delinsCAAG) n.557_560delinsCAAG c.221_224delinsCAAG (p.Thr74=) n.374_377delinsCAAG c.243_246delinsCAAG c.345_348delinsCAAG c.-248_-245delinsCAAG (n.-248_-245delinsCAAG) n.92_95delinsCAAG n.588_591delinsCAAG | |
| 15 | g.76286398T>A | CA393513410 | ETFA | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.*411A>T (n.*411A>T) n.616A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.619A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.314A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.559A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.376A>T c.245A>T c.347A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.94A>T n.590A>T | |
| 15 | g.76286398T>C | CA393513412 | ETFA | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) n.616A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.619A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.314A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.559A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.376A>G c.245A>G c.347A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.94A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286398T>G | CA393513414 | ETFA | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.*411A>C (n.*411A>C) n.616A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.619A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.314A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.559A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.376A>C c.245A>C c.347A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.94A>C n.590A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286398T= | CA2188523389 | ETFA | c.535A= (p.Ser179=) c.*530A= (n.*530A=) c.388A= (p.Ser130=) c.*411A= (n.*411A=) n.616A= c.370A= (p.Ser124=) n.619A= c.517A= (p.Ser173=) n.314A= c.*510A= (n.*510A=) c.*258A= (n.*258A=) n.559A= c.223A= (p.Ser75=) n.376A= c.245A= c.347A= c.-246A= (n.-246A=) n.94A= n.590A= | |
| 15 | g.76286401_76286403del | CA971621916 | ETFA | c.533_535del (p.Thr178del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) c.386_388del (p.Thr129del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) n.614_616del c.368_370del (p.Thr123del) n.617_619del c.515_517del (p.Thr172del) n.312_314del c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.557_559del c.221_223del (p.Thr74del) n.374_376del c.243_245del c.345_347del c.-248_-246del (n.-248_-246del) n.92_94del n.588_590del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286399T>A | CA491327887 | ETFA | c.534A>T (p.Thr178=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.*410A>T (n.*410A>T) n.615A>T c.369A>T (p.Thr123=) n.618A>T c.516A>T (p.Thr172=) n.313A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.558A>T c.222A>T (p.Thr74=) n.375A>T c.244A>T c.346A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.93A>T n.589A>T | |
| 15 | g.76286399T>C | CA491327888 | ETFA | c.534A>G (p.Thr178=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.*410A>G (n.*410A>G) n.615A>G c.369A>G (p.Thr123=) n.618A>G c.516A>G (p.Thr172=) n.313A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.558A>G c.222A>G (p.Thr74=) n.375A>G c.244A>G c.346A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.93A>G n.589A>G | |
| 15 | g.76286399T>G | CA491327889 | ETFA | c.534A>C (p.Thr178=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.*410A>C (n.*410A>C) n.615A>C c.369A>C (p.Thr123=) n.618A>C c.516A>C (p.Thr172=) n.313A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.558A>C c.222A>C (p.Thr74=) n.375A>C c.244A>C c.346A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.93A>C n.589A>C | |
| 15 | g.76286400G>A | CA393513417 | ETFA | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) n.614C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.617C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) n.312C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.557C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.374C>T c.243C>T c.345C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.92C>T n.588C>T | |
| 15 | g.76286400G>C | CA312477 | ETFA | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.614C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) n.617C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) n.312C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.557C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.374C>G c.243C>G c.345C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.92C>G n.588C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76286400G= | CA2188523390 | ETFA | c.533C= (p.Thr178=) c.*528C= (n.*528C=) c.386C= (p.Thr129=) c.*409C= (n.*409C=) n.614C= c.368C= (p.Thr123=) n.617C= c.515C= (p.Thr172=) n.312C= c.*508C= (n.*508C=) c.*256C= (n.*256C=) n.557C= c.221C= (p.Thr74=) n.374C= c.243C= c.345C= c.-248C= (n.-248C=) n.92C= n.588C= | |
| 15 | g.76286400G>T | CA393513420 | ETFA | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*528C>A (n.*528C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.*409C>A (n.*409C>A) n.614C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) n.617C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) n.312C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.557C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.374C>A c.243C>A c.345C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.92C>A n.588C>A | |
| 15 | g.76286401T>A | CA393513421 | ETFA | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) n.613A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.616A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.311A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.556A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.373A>T c.242A>T c.344A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.91A>T n.587A>T | |
| 15 | g.76286401T>C | CA393513424 | ETFA | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) n.613A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.616A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.311A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.556A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.373A>G c.242A>G c.344A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.91A>G n.587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286401T>G | CA393513423 | ETFA | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) n.613A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.616A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.311A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.556A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.373A>C c.242A>C c.344A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.91A>C n.587A>C | |
| 15 | g.76286401T= | CA2188523391 | ETFA | c.532A= (p.Thr178=) c.*527A= (n.*527A=) c.385A= (p.Thr129=) c.*408A= (n.*408A=) n.613A= c.367A= (p.Thr123=) n.616A= c.514A= (p.Thr172=) n.311A= c.*507A= (n.*507A=) c.*255A= (n.*255A=) n.556A= c.220A= (p.Thr74=) n.373A= c.242A= c.344A= c.-249A= (n.-249A=) n.91A= n.587A= | |
| 15 | g.76286402T>A | CA491327890 | ETFA | c.531A>T (p.Ala177=) c.*526A>T (n.*526A>T) c.384A>T (p.Ala128=) c.*407A>T (n.*407A>T) n.612A>T c.366A>T (p.Ala122=) n.615A>T c.513A>T (p.Ala171=) n.310A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.555A>T c.219A>T (p.Ala73=) n.372A>T c.241A>T c.343A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.90A>T n.586A>T | |
| 15 | g.76286402T>C | CA491327891 | ETFA | c.531A>G (p.Ala177=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.384A>G (p.Ala128=) c.*407A>G (n.*407A>G) n.612A>G c.366A>G (p.Ala122=) n.615A>G c.513A>G (p.Ala171=) n.310A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.555A>G c.219A>G (p.Ala73=) n.372A>G c.241A>G c.343A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.90A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286402T>G | CA491327892 | ETFA | c.531A>C (p.Ala177=) c.*526A>C (n.*526A>C) c.384A>C (p.Ala128=) c.*407A>C (n.*407A>C) n.612A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.615A>C c.513A>C (p.Ala171=) n.310A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.555A>C c.219A>C (p.Ala73=) n.372A>C c.241A>C c.343A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.90A>C n.586A>C | |
| 15 | g.76286403G>A | CA393513425 | ETFA | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*525C>T (n.*525C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.*406C>T (n.*406C>T) n.611C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.614C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.309C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.554C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.371C>T c.240C>T c.342C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.89C>T n.585C>T | |
| 15 | g.76286403G>C | CA393513426 | ETFA | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) n.611C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.614C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.309C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.554C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.371C>G c.240C>G c.342C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.89C>G n.585C>G | |
| 15 | g.76286403G>T | CA393513427 | ETFA | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*525C>A (n.*525C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) n.611C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.614C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) n.309C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.554C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.371C>A c.240C>A c.342C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.89C>A n.585C>A | |
| 15 | g.76286404C>A | CA393513429 | ETFA | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) n.610G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.613G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.308G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.553G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.370G>T c.239G>T c.341G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.88G>T n.584G>T | |
| 15 | g.76286404C>G | CA393513430 | ETFA | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) n.610G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.613G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.308G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.553G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.370G>C c.239G>C c.341G>C c.-252G>C (n.-252G>C) n.88G>C n.584G>C | |
| 15 | g.76286404C>T | CA393513432 | ETFA | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) n.610G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.613G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.308G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.553G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.370G>A c.239G>A c.341G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.88G>A n.584G>A | |
| 15 | g.76286405T>A | CA491327893 | ETFA | c.528A>T (p.Ala176=) c.*523A>T (n.*523A>T) c.381A>T (p.Ala127=) c.*404A>T (n.*404A>T) n.609A>T c.363A>T (p.Ala121=) n.612A>T c.510A>T (p.Ala170=) n.307A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.552A>T c.216A>T (p.Ala72=) n.369A>T c.238A>T c.340A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.87A>T n.583A>T | |
| 15 | g.76286405T>C | CA491327894 | ETFA | c.528A>G (p.Ala176=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.381A>G (p.Ala127=) c.*404A>G (n.*404A>G) n.609A>G c.363A>G (p.Ala121=) n.612A>G c.510A>G (p.Ala170=) n.307A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.552A>G c.216A>G (p.Ala72=) n.369A>G c.238A>G c.340A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.87A>G n.583A>G | |
| 15 | g.76286405T>G | CA491327895 | ETFA | c.528A>C (p.Ala176=) c.*523A>C (n.*523A>C) c.381A>C (p.Ala127=) c.*404A>C (n.*404A>C) n.609A>C c.363A>C (p.Ala121=) n.612A>C c.510A>C (p.Ala170=) n.307A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.552A>C c.216A>C (p.Ala72=) n.369A>C c.238A>C c.340A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.87A>C n.583A>C | |
| 15 | g.76286406G>A | CA393513434 | ETFA | c.527C>T (p.Ala176Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.*403C>T (n.*403C>T) n.608C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.611C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.306C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.551C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.368C>T c.237C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.339C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.86C>T n.582C>T | |
| 15 | g.76286406G>C | CA393513436 | ETFA | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) n.608C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.611C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.306C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.551C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.368C>G c.237C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.339C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.86C>G n.582C>G | |
| 15 | g.76286406G>T | CA393513437 | ETFA | c.527C>A (p.Ala176Glu) c.*522C>A (n.*522C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*403C>A (n.*403C>A) n.608C>A c.362C>A (p.Ala121Glu) n.611C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) n.306C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.551C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) n.368C>A c.237C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.339C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.86C>A n.582C>A | |
| 15 | g.76286407C>A | CA393513441 | ETFA | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) n.607G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.610G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.305G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.550G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.367G>T c.236G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.338G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.85G>T n.581G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286407C= | CA2188523392 | ETFA | c.526G= (p.Ala176=) c.*521G= (n.*521G=) c.379G= (p.Ala127=) c.*402G= (n.*402G=) n.607G= c.361G= (p.Ala121=) n.610G= c.508G= (p.Ala170=) n.305G= c.*501G= (n.*501G=) c.*249G= (n.*249G=) n.550G= c.214G= (p.Ala72=) n.367G= c.236G= c.*439G= (n.*439G=) c.338G= c.-255G= (n.-255G=) n.85G= n.581G= | |
| 15 | g.76286407C>G | CA393513443 | ETFA | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) n.607G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.610G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.305G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.550G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.367G>C c.236G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.338G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.85G>C n.581G>C | |
| 15 | g.76286407C>T | CA393513440 | ETFA | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) n.607G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.610G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.305G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.550G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.367G>A c.236G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.338G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.85G>A n.581G>A | |
| 15 | g.76286408A= | CA2188523393 | ETFA | c.525T= (p.Ala175=) c.*520T= (n.*520T=) c.378T= (p.Ala126=) c.*401T= (n.*401T=) n.606T= c.360T= (p.Ala120=) n.609T= c.507T= (p.Ala169=) n.304T= c.*500T= (n.*500T=) c.*248T= (n.*248T=) n.549T= c.213T= (p.Ala71=) n.366T= c.235T= c.*438T= (n.*438T=) c.337T= c.-256T= (n.-256T=) n.84T= n.580T= | |
| 15 | g.76286408A>C | CA491327897 | ETFA | c.525T>G (p.Ala175=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.378T>G (p.Ala126=) c.*401T>G (n.*401T>G) n.606T>G c.360T>G (p.Ala120=) n.609T>G c.507T>G (p.Ala169=) n.304T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.549T>G c.213T>G (p.Ala71=) n.366T>G c.235T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.337T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.84T>G n.580T>G | |
| 15 | g.76286408A>G | CA491327898 | ETFA | c.525T>C (p.Ala175=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.378T>C (p.Ala126=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.606T>C c.360T>C (p.Ala120=) n.609T>C c.507T>C (p.Ala169=) n.304T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.549T>C c.213T>C (p.Ala71=) n.366T>C c.235T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.337T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.84T>C n.580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286408A>T | CA491327896 | ETFA | c.525T>A (p.Ala175=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.378T>A (p.Ala126=) c.*401T>A (n.*401T>A) n.606T>A c.360T>A (p.Ala120=) n.609T>A c.507T>A (p.Ala169=) n.304T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.549T>A c.213T>A (p.Ala71=) n.366T>A c.235T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.337T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.84T>A n.580T>A | dbSNP |
| 15 | g.76286409G>A | CA393513446 | ETFA | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.605C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.608C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.303C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.548C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.365C>T c.234C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.336C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.83C>T n.579C>T | |
| 15 | g.76286409G>C | CA393513448 | ETFA | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.605C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.608C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.303C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.548C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.365C>G c.234C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.336C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.83C>G n.579C>G | |
| 15 | g.76286409G>T | CA393513449 | ETFA | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*400C>A (n.*400C>A) n.605C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.608C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.303C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.548C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) n.365C>A c.234C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.336C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.83C>A n.579C>A | |
| 15 | g.76286410C>A | CA393513450 | ETFA | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.604G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.607G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.302G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.547G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.364G>T c.233G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.335G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.82G>T n.578G>T | |
| 15 | g.76286410C>G | CA393513451 | ETFA | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.604G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.607G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.302G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.547G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.364G>C c.233G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.335G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.82G>C n.578G>C | |
| 15 | g.76286410C>T | CA393513453 | ETFA | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.604G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.607G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.302G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.547G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.364G>A c.233G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.335G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.82G>A n.578G>A | |
| 15 | g.76286411A>C | CA393513457 | ETFA | c.522T>G (p.Asp174Glu) c.*517T>G (n.*517T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.*398T>G (n.*398T>G) n.603T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.606T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) n.301T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.546T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.363T>G c.232T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.334T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.81T>G n.577T>G | |
| 15 | g.76286411A>G | CA491327899 | ETFA | c.522T>C (p.Asp174=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.375T>C (p.Asp125=) c.*398T>C (n.*398T>C) n.603T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.606T>C c.504T>C (p.Asp168=) n.301T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.546T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.363T>C c.232T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.334T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.81T>C n.577T>C | |
| 15 | g.76286411A>T | CA393513458 | ETFA | c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*517T>A (n.*517T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.*398T>A (n.*398T>A) n.603T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.606T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) n.301T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.546T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.363T>A c.232T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.334T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.81T>A n.577T>A | dbSNP |
| 15 | g.76286412T>A | CA393513461 | ETFA | c.521A>T (p.Asp174Val) c.*516A>T (n.*516A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.*397A>T (n.*397A>T) n.602A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.605A>T c.503A>T (p.Asp168Val) n.300A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.545A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.362A>T c.231A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.333A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.80A>T n.576A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286412T>C | CA393513462 | ETFA | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.602A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.605A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) n.300A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.545A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.362A>G c.231A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.333A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.80A>G n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286412T>G | CA393513464 | ETFA | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*516A>C (n.*516A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) n.602A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.605A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) n.300A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.545A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.362A>C c.231A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.333A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.80A>C n.576A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76286412T= | CA2188523394 | ETFA | c.521A= (p.Asp174=) c.*516A= (n.*516A=) c.374A= (p.Asp125=) c.*397A= (n.*397A=) n.602A= c.356A= (p.Asp119=) n.605A= c.503A= (p.Asp168=) n.300A= c.*496A= (n.*496A=) c.*244A= (n.*244A=) n.545A= c.209A= (p.Asp70=) n.362A= c.231A= c.*434A= (n.*434A=) c.333A= c.-260A= (n.-260A=) n.80A= n.576A= | |
| 15 | g.76286413C>A | CA393513467 | ETFA | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*515G>T (n.*515G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*396G>T (n.*396G>T) n.601G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.604G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.299G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.544G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.361G>T c.230G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.332G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.79G>T n.575G>T | |
| 15 | g.76286413C>G | CA393513469 | ETFA | c.520G>C (p.Asp174His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.*396G>C (n.*396G>C) n.601G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.604G>C c.502G>C (p.Asp168His) n.299G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.544G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.361G>C c.230G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.332G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.79G>C n.575G>C | |
| 15 | g.76286413C>T | CA393513466 | ETFA | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*515G>A (n.*515G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) n.601G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.604G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) n.299G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.544G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.361G>A c.230G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.332G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.79G>A n.575G>A | |
| 15 | g.76286414A>C | CA393513471 | ETFA | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.*514T>G (n.*514T>G) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.*395T>G (n.*395T>G) n.600T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) n.603T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.298T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.543T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) n.360T>G c.229T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.331T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.78T>G n.574T>G | |
| 15 | g.76286414A>G | CA491327900 | ETFA | c.519T>C (p.Phe173=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.372T>C (p.Phe124=) c.*395T>C (n.*395T>C) n.600T>C c.354T>C (p.Phe118=) n.603T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.298T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.543T>C c.207T>C (p.Phe69=) n.360T>C c.229T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.331T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.78T>C n.574T>C | |
| 15 | g.76286414A>T | CA393513475 | ETFA | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.*395T>A (n.*395T>A) n.600T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) n.603T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.298T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.543T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) n.360T>A c.229T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.331T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.78T>A n.574T>A | |
| 15 | g.76286415A>C | CA393513483 | ETFA | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*513T>G (n.*513T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*394T>G (n.*394T>G) n.599T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.602T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.297T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.542T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.359T>G c.228T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.330T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.77T>G n.573T>G | |
| 15 | g.76286415A>G | CA393513485 | ETFA | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*513T>C (n.*513T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*394T>C (n.*394T>C) n.599T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.602T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.297T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.542T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.359T>C c.228T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.330T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.77T>C n.573T>C | |
| 15 | g.76286415A>T | CA393513487 | ETFA | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*394T>A (n.*394T>A) n.599T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.602T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.297T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.542T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.359T>A c.228T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.330T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.77T>A n.573T>A | |
| 15 | g.76286416A>C | CA393513493 | ETFA | c.517T>G (p.Phe173Val) c.*512T>G (n.*512T>G) c.370T>G (p.Phe124Val) c.*393T>G (n.*393T>G) n.598T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.601T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.296T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.541T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.358T>G c.227T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.329T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.76T>G n.572T>G | |
| 15 | g.76286416A>G | CA393513489 | ETFA | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*512T>C (n.*512T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*393T>C (n.*393T>C) n.598T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.601T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.296T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.541T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.358T>C c.227T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.329T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.76T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286416A>T | CA393513491 | ETFA | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*512T>A (n.*512T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*393T>A (n.*393T>A) n.598T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.601T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.296T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.541T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.358T>A c.227T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.329T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.76T>A n.572T>A | |
| 15 | g.76286417G>A | CA491327901 | ETFA | c.516C>T (p.Ser172=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.369C>T (p.Ser123=) c.*392C>T (n.*392C>T) n.597C>T c.351C>T (p.Ser117=) n.600C>T c.498C>T (p.Ser166=) n.295C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.540C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.357C>T c.226C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.328C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.75C>T n.571C>T | |
| 15 | g.76286417G>C | CA491327902 | ETFA | c.516C>G (p.Ser172=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.369C>G (p.Ser123=) c.*392C>G (n.*392C>G) n.597C>G c.351C>G (p.Ser117=) n.600C>G c.498C>G (p.Ser166=) n.295C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.540C>G c.204C>G (p.Ser68=) n.357C>G c.226C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.328C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.75C>G n.571C>G | |
| 15 | g.76286417G>T | CA491327903 | ETFA | c.516C>A (p.Ser172=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.369C>A (p.Ser123=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.597C>A c.351C>A (p.Ser117=) n.600C>A c.498C>A (p.Ser166=) n.295C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.540C>A c.204C>A (p.Ser68=) n.357C>A c.226C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.328C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.75C>A n.571C>A | |
| 15 | g.76286418dup | CA2695221021 | ETFA | c.516dup (p.Phe173LeufsTer2) c.*511dup (n.*511dup) c.369dup (p.Phe124LeufsTer2) c.*392dup (n.*392dup) n.597dup c.351dup (p.Phe118LeufsTer2) n.600dup c.498dup (p.Phe167LeufsTer2) n.295dup c.*491dup (n.*491dup) c.*239dup (n.*239dup) n.540dup c.204dup (p.Phe69LeufsTer2) n.357dup c.226dup c.*429dup (n.*429dup) c.328dup c.-265dup (n.-265dup) n.75dup n.571dup | |
| 15 | g.76286418del | CA2695197324 | ETFA | c.516del (p.Phe173LeufsTer?) c.*511del (n.*511del) c.369del (p.Phe124LeufsTer?) c.*392del (n.*392del) n.597del c.351del (p.Phe118LeufsTer?) n.600del c.498del (p.Phe167LeufsTer?) n.295del c.*491del (n.*491del) c.*239del (n.*239del) n.540del c.204del (p.Phe69LeufsTer?) n.357del c.226del c.*429del (n.*429del) c.328del c.-265del (n.-265del) n.75del n.571del | ClinVar |
| 15 | g.76286418G>A | CA393513495 | ETFA | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.*391C>T (n.*391C>T) n.596C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) n.599C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) n.294C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.539C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) n.356C>T c.225C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.327C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.74C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286418G>C | CA393513497 | ETFA | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.*510C>G (n.*510C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.*391C>G (n.*391C>G) n.596C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) n.599C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) n.294C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.539C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) n.356C>G c.225C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.327C>G c.-266C>G (n.-266C>G) n.74C>G n.570C>G | |
| 15 | g.76286418G>T | CA393513499 | ETFA | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.*510C>A (n.*510C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.*391C>A (n.*391C>A) n.596C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.599C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.294C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.539C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.356C>A c.225C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.327C>A c.-266C>A (n.-266C>A) n.74C>A n.570C>A | |
| 15 | g.76286419A>C | CA393513500 | ETFA | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*509T>G (n.*509T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) n.595T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.598T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) n.293T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.538T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) n.355T>G c.224T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.326T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.73T>G n.569T>G | |
| 15 | g.76286419A>G | CA393513501 | ETFA | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) n.595T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.598T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) n.293T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.538T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) n.355T>C c.224T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.326T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.73T>C n.569T>C | |
| 15 | g.76286419A>T | CA393513502 | ETFA | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*509T>A (n.*509T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) n.595T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.598T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) n.293T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.538T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) n.355T>A c.224T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.326T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.73T>A n.569T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286420T>A | CA491327904 | ETFA | c.513A>T (p.Thr171=) c.*508A>T (n.*508A>T) c.366A>T (p.Thr122=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.594A>T c.348A>T (p.Thr116=) n.597A>T c.495A>T (p.Thr165=) n.292A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.537A>T c.201A>T (p.Thr67=) n.354A>T c.223A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.325A>T c.-268A>T (n.-268A>T) n.72A>T n.568A>T | |
| 15 | g.76286420T>C | CA491327905 | ETFA | c.513A>G (p.Thr171=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.366A>G (p.Thr122=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.594A>G c.348A>G (p.Thr116=) n.597A>G c.495A>G (p.Thr165=) n.292A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.537A>G c.201A>G (p.Thr67=) n.354A>G c.223A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.325A>G c.-268A>G (n.-268A>G) n.72A>G n.568A>G | ClinVar |
| 15 | g.76286420T>G | CA491327906 | ETFA | c.513A>C (p.Thr171=) c.*508A>C (n.*508A>C) c.366A>C (p.Thr122=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.594A>C c.348A>C (p.Thr116=) n.597A>C c.495A>C (p.Thr165=) n.292A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.537A>C c.201A>C (p.Thr67=) n.354A>C c.223A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.325A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.72A>C n.568A>C | |
| 15 | g.76286421G>A | CA285317 | ETFA | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.*507C>T (n.*507C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) n.593C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) n.596C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.291C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.536C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) n.353C>T c.222C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.324C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.71C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286421G>C | CA393513505 | ETFA | c.512C>G (p.Thr171Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.593C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) n.596C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) n.291C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.536C>G c.200C>G (p.Thr67Arg) n.353C>G c.222C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.324C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.71C>G n.567C>G | |
| 15 | g.76286421G= | CA2188523395 | ETFA | c.512C= (p.Thr171=) c.*507C= (n.*507C=) c.365C= (p.Thr122=) c.*388C= (n.*388C=) n.593C= c.347C= (p.Thr116=) n.596C= c.494C= (p.Thr165=) n.291C= c.*487C= (n.*487C=) c.*235C= (n.*235C=) n.536C= c.200C= (p.Thr67=) n.353C= c.222C= c.*425C= (n.*425C=) c.324C= c.-269C= (n.-269C=) n.71C= n.567C= | |
| 15 | g.76286421G>T | CA393513503 | ETFA | c.512C>A (p.Thr171Lys) c.*507C>A (n.*507C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) n.593C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) n.596C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) n.291C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.536C>A c.200C>A (p.Thr67Lys) n.353C>A c.222C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.324C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.71C>A n.567C>A | |
| 15 | g.76286422T>A | CA393513512 | ETFA | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.*506A>T (n.*506A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) n.592A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) n.595A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.290A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.535A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) n.352A>T c.221A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.323A>T c.-270A>T (n.-270A>T) n.70A>T n.566A>T | |
| 15 | g.76286422T>C | CA393513507 | ETFA | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.*506A>G (n.*506A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) n.592A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) n.595A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.290A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.535A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) n.352A>G c.221A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.323A>G c.-270A>G (n.-270A>G) n.70A>G n.566A>G | |
| 15 | g.76286422T>G | CA393513509 | ETFA | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) n.592A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) n.595A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.290A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.535A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) n.352A>C c.221A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.323A>C c.-270A>C (n.-270A>C) n.70A>C n.566A>C | |
| 15 | g.76286423T>A | CA491327907 | ETFA | c.510A>T (p.Gly170=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.363A>T (p.Gly121=) c.*386A>T (n.*386A>T) n.591A>T c.345A>T (p.Gly115=) n.594A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.289A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.534A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.351A>T c.220A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.322A>T c.-271A>T (n.-271A>T) n.69A>T n.565A>T | |
| 15 | g.76286423T>C | CA491327908 | ETFA | c.510A>G (p.Gly170=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.363A>G (p.Gly121=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.591A>G c.345A>G (p.Gly115=) n.594A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.289A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.534A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.351A>G c.220A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.322A>G c.-271A>G (n.-271A>G) n.69A>G n.565A>G | |
| 15 | g.76286423T>G | CA491327909 | ETFA | c.510A>C (p.Gly170=) c.*505A>C (n.*505A>C) c.363A>C (p.Gly121=) c.*386A>C (n.*386A>C) n.591A>C c.345A>C (p.Gly115=) n.594A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.289A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.534A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.351A>C c.220A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.322A>C c.-271A>C (n.-271A>C) n.69A>C n.565A>C | |
| 15 | g.76286424C>A | CA393513517 | ETFA | c.509G>T (p.Gly170Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*385G>T (n.*385G>T) n.590G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.593G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.288G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.533G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.350G>T c.219G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.321G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.68G>T n.564G>T | |
| 15 | g.76286424C= | CA2188523396 | ETFA | c.509G= (p.Gly170=) c.*504G= (n.*504G=) c.362G= (p.Gly121=) c.*385G= (n.*385G=) n.590G= c.344G= (p.Gly115=) n.593G= c.491G= (p.Gly164=) n.288G= c.*484G= (n.*484G=) c.*232G= (n.*232G=) n.533G= c.197G= (p.Gly66=) n.350G= c.219G= c.*422G= (n.*422G=) c.321G= c.-272G= (n.-272G=) n.68G= n.564G= | |
| 15 | g.76286424C>G | CA393513518 | ETFA | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*385G>C (n.*385G>C) n.590G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.593G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.288G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.533G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.350G>C c.219G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.321G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.68G>C n.564G>C | |
| 15 | g.76286424C>T | CA7673742 | ETFA | c.509G>A (p.Gly170Glu) c.*504G>A (n.*504G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.*385G>A (n.*385G>A) n.590G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.593G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.288G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.533G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.350G>A c.219G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.321G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.68G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286425C>A | CA393513522 | ETFA | c.508G>T (p.Gly170Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.*384G>T (n.*384G>T) n.589G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) n.592G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) n.287G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.532G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.349G>T c.218G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.320G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.67G>T n.563G>T | |
| 15 | g.76286425C>G | CA393513520 | ETFA | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*384G>C (n.*384G>C) n.589G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.592G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.287G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.532G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.349G>C c.218G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.320G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.67G>C n.563G>C | |
| 15 | g.76286425C>T | CA393513519 | ETFA | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.*503G>A (n.*503G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.*384G>A (n.*384G>A) n.589G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.592G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.287G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.532G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.349G>A c.218G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.320G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.67G>A n.563G>A | |
| 15 | g.76286426A>C | CA491327910 | ETFA | c.507T>G (p.Arg169=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.360T>G (p.Arg120=) c.*383T>G (n.*383T>G) n.588T>G c.342T>G (p.Arg114=) n.591T>G c.489T>G (p.Arg163=) n.286T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.531T>G c.195T>G (p.Arg65=) n.348T>G c.217T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.319T>G c.-274T>G (n.-274T>G) n.66T>G n.562T>G | |
| 15 | g.76286426A>G | CA491327911 | ETFA | c.507T>C (p.Arg169=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.360T>C (p.Arg120=) c.*383T>C (n.*383T>C) n.588T>C c.342T>C (p.Arg114=) n.591T>C c.489T>C (p.Arg163=) n.286T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.531T>C c.195T>C (p.Arg65=) n.348T>C c.217T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.319T>C c.-274T>C (n.-274T>C) n.66T>C n.562T>C | |
| 15 | g.76286426A>T | CA491327912 | ETFA | c.507T>A (p.Arg169=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.360T>A (p.Arg120=) c.*383T>A (n.*383T>A) n.588T>A c.342T>A (p.Arg114=) n.591T>A c.489T>A (p.Arg163=) n.286T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.531T>A c.195T>A (p.Arg65=) n.348T>A c.217T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.319T>A c.-274T>A (n.-274T>A) n.66T>A n.562T>A | |
| 15 | g.76286427C>A | CA393513524 | ETFA | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) n.587G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) n.590G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.285G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.530G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.347G>T c.216G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.318G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.65G>T n.561G>T | |
| 15 | g.76286427C= | CA2188523397 | ETFA | c.506G= (p.Arg169=) c.*501G= (n.*501G=) c.359G= (p.Arg120=) c.*382G= (n.*382G=) n.587G= c.341G= (p.Arg114=) n.590G= c.488G= (p.Arg163=) n.285G= c.*481G= (n.*481G=) c.*229G= (n.*229G=) n.530G= c.194G= (p.Arg65=) n.347G= c.216G= c.*419G= (n.*419G=) c.318G= c.-275G= (n.-275G=) n.65G= n.561G= | |
| 15 | g.76286427C>G | CA393513525 | ETFA | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*501G>C (n.*501G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) n.587G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) n.590G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.285G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.530G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.347G>C c.216G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.318G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.65G>C n.561G>C | |
| 15 | g.76286427C>T | CA7673743 | ETFA | c.506G>A (p.Arg169His) c.*501G>A (n.*501G>A) c.359G>A (p.Arg120His) c.*382G>A (n.*382G>A) n.587G>A c.341G>A (p.Arg114His) n.590G>A c.488G>A (p.Arg163His) n.285G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.530G>A c.194G>A (p.Arg65His) n.347G>A c.216G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.318G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.65G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76286428G>A | CA7673744 | ETFA | c.505C>T (p.Arg169Cys) c.*500C>T (n.*500C>T) c.358C>T (p.Arg120Cys) c.*381C>T (n.*381C>T) n.586C>T c.340C>T (p.Arg114Cys) n.589C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) n.284C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.529C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) n.346C>T c.215C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.317C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.64C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286428G>C | CA393513532 | ETFA | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) n.586C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) n.589C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.284C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.529C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.346C>G c.215C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.317C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.64C>G n.560C>G | dbSNP |
| 15 | g.76286428G= | CA2188523398 | ETFA | c.505C= (p.Arg169=) c.*500C= (n.*500C=) c.358C= (p.Arg120=) c.*381C= (n.*381C=) n.586C= c.340C= (p.Arg114=) n.589C= c.487C= (p.Arg163=) n.284C= c.*480C= (n.*480C=) c.*228C= (n.*228C=) n.529C= c.193C= (p.Arg65=) n.346C= c.215C= c.*418C= (n.*418C=) c.317C= c.-276C= (n.-276C=) n.64C= n.560C= | |
| 15 | g.76286428G>T | CA393513534 | ETFA | c.505C>A (p.Arg169Ser) c.*500C>A (n.*500C>A) c.358C>A (p.Arg120Ser) c.*381C>A (n.*381C>A) n.586C>A c.340C>A (p.Arg114Ser) n.589C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) n.284C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.529C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) n.346C>A c.215C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.317C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.64C>A n.560C>A | |
| 15 | g.76286429G>A | CA491327915 | ETFA | c.504C>T (p.Val168=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.357C>T (p.Val119=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.585C>T c.339C>T (p.Val113=) n.588C>T c.486C>T (p.Val162=) n.283C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.528C>T c.192C>T (p.Val64=) n.345C>T c.214C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.316C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.63C>T n.559C>T | |
| 15 | g.76286429G>C | CA491327914 | ETFA | c.504C>G (p.Val168=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.357C>G (p.Val119=) c.*380C>G (n.*380C>G) n.585C>G c.339C>G (p.Val113=) n.588C>G c.486C>G (p.Val162=) n.283C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.528C>G c.192C>G (p.Val64=) n.345C>G c.214C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.316C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.63C>G n.559C>G | |
| 15 | g.76286429G>T | CA491327913 | ETFA | c.504C>A (p.Val168=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.357C>A (p.Val119=) c.*380C>A (n.*380C>A) n.585C>A c.339C>A (p.Val113=) n.588C>A c.486C>A (p.Val162=) n.283C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.528C>A c.192C>A (p.Val64=) n.345C>A c.214C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.316C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.63C>A n.559C>A | |
| 15 | g.76286430A>C | CA393513542 | ETFA | c.503T>G (p.Val168Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.*379T>G (n.*379T>G) n.584T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.587T>G c.485T>G (p.Val162Gly) n.282T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.527T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.344T>G c.213T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.315T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.62T>G n.558T>G | |
| 15 | g.76286430A>G | CA393513549 | ETFA | c.503T>C (p.Val168Ala) c.*498T>C (n.*498T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*379T>C (n.*379T>C) n.584T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.587T>C c.485T>C (p.Val162Ala) n.282T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.527T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.344T>C c.213T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.315T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.62T>C n.558T>C | |
| 15 | g.76286430A>T | CA393513547 | ETFA | c.503T>A (p.Val168Asp) c.*498T>A (n.*498T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.*379T>A (n.*379T>A) n.584T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.587T>A c.485T>A (p.Val162Asp) n.282T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.527T>A c.191T>A (p.Val64Asp) n.344T>A c.213T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.315T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.62T>A n.558T>A | |
| 15 | g.76286431C>A | CA7673745 | ETFA | c.502G>T (p.Val168Phe) c.*497G>T (n.*497G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) n.583G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.586G>T c.484G>T (p.Val162Phe) n.281G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.526G>T c.190G>T (p.Val64Phe) n.343G>T c.212G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.314G>T c.-279G>T (n.-279G>T) n.61G>T n.557G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286431C= | CA2188523399 | ETFA | c.502G= (p.Val168=) c.*497G= (n.*497G=) c.355G= (p.Val119=) c.*378G= (n.*378G=) n.583G= c.337G= (p.Val113=) n.586G= c.484G= (p.Val162=) n.281G= c.*477G= (n.*477G=) c.*225G= (n.*225G=) n.526G= c.190G= (p.Val64=) n.343G= c.212G= c.*415G= (n.*415G=) c.314G= c.-279G= (n.-279G=) n.61G= n.557G= | |
| 15 | g.76286431C>G | CA393513566 | ETFA | c.502G>C (p.Val168Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.*378G>C (n.*378G>C) n.583G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.586G>C c.484G>C (p.Val162Leu) n.281G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.526G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.343G>C c.212G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.314G>C c.-279G>C (n.-279G>C) n.61G>C n.557G>C | |
| 15 | g.76286431C>T | CA393513570 | ETFA | c.502G>A (p.Val168Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.*378G>A (n.*378G>A) n.583G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.586G>A c.484G>A (p.Val162Ile) n.281G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.526G>A c.190G>A (p.Val64Ile) n.343G>A c.212G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.314G>A c.-279G>A (n.-279G>A) n.61G>A n.557G>A | dbSNP |
| 15 | g.76286432A>C | CA491327916 | ETFA | c.501T>G (p.Ser167=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.*377T>G (n.*377T>G) n.582T>G c.336T>G (p.Ser112=) n.585T>G c.483T>G (p.Ser161=) n.280T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.525T>G c.189T>G (p.Ser63=) n.342T>G c.211T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.313T>G c.-280T>G (n.-280T>G) n.60T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286432A>G | CA491327917 | ETFA | c.501T>C (p.Ser167=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.582T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.585T>C c.483T>C (p.Ser161=) n.280T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.525T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.342T>C c.211T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.313T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.60T>C n.556T>C | |
| 15 | g.76286432A>T | CA491327918 | ETFA | c.501T>A (p.Ser167=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.*377T>A (n.*377T>A) n.582T>A c.336T>A (p.Ser112=) n.585T>A c.483T>A (p.Ser161=) n.280T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.525T>A c.189T>A (p.Ser63=) n.342T>A c.211T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.313T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.60T>A n.556T>A | |
| 15 | g.76286433G>A | CA393513571 | ETFA | c.500C>T (p.Ser167Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) n.581C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.584C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) n.279C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.524C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) n.341C>T c.210C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.312C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.59C>T n.555C>T | COSMIC |
| 15 | g.76286433G>C | CA393513576 | ETFA | c.500C>G (p.Ser167Cys) c.*495C>G (n.*495C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) n.581C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.584C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) n.279C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.524C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) n.341C>G c.210C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.312C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.59C>G n.555C>G | |
| 15 | g.76286433G>T | CA393513578 | ETFA | c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.*495C>A (n.*495C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) n.581C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.584C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.279C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.524C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.341C>A c.210C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.312C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.59C>A n.555C>A | |
| 15 | g.76286434A>C | CA393513585 | ETFA | c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) n.580T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.583T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.278T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.523T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) n.340T>G c.209T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.311T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.58T>G n.554T>G | |
| 15 | g.76286434A>G | CA393513590 | ETFA | c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) n.580T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.583T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.278T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.523T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) n.340T>C c.209T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.311T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.58T>C n.554T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286434A>T | CA393513593 | ETFA | c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) n.580T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.583T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) n.278T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.523T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) n.340T>A c.209T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.311T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.58T>A n.554T>A | |
| 15 | g.76286435A= | CA2188523400 | ETFA | c.498T= (p.Phe166=) c.*493T= (n.*493T=) c.351T= (p.Phe117=) c.*374T= (n.*374T=) n.579T= c.333T= (p.Phe111=) n.582T= c.480T= (p.Phe160=) n.277T= c.*473T= (n.*473T=) c.*221T= (n.*221T=) n.522T= c.186T= (p.Phe62=) n.339T= c.208T= c.*411T= (n.*411T=) c.310T= c.-283T= (n.-283T=) n.57T= n.553T= | |
| 15 | g.76286435A>C | CA393513600 | ETFA | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.*493T>G (n.*493T>G) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*374T>G (n.*374T>G) n.579T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) n.582T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) n.277T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.522T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.339T>G c.208T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.310T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.57T>G n.553T>G | |
| 15 | g.76286435A>G | CA491327919 | ETFA | c.498T>C (p.Phe166=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.351T>C (p.Phe117=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.579T>C c.333T>C (p.Phe111=) n.582T>C c.480T>C (p.Phe160=) n.277T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.522T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.339T>C c.208T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.310T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.57T>C n.553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286435A>T | CA393513603 | ETFA | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.*493T>A (n.*493T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*374T>A (n.*374T>A) n.579T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) n.582T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) n.277T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.522T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.339T>A c.208T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.310T>A c.-283T>A (n.-283T>A) n.57T>A n.553T>A | |
| 15 | g.76286436A>C | CA393513606 | ETFA | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*492T>G (n.*492T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) n.578T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.581T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.276T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.521T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.338T>G c.207T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.309T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.56T>G n.552T>G | |
| 15 | g.76286436A>G | CA393513605 | ETFA | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*492T>C (n.*492T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) n.578T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.581T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.276T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.521T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.338T>C c.207T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.309T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.56T>C n.552T>C | |
| 15 | g.76286436A>T | CA393513604 | ETFA | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*492T>A (n.*492T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) n.578T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.581T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.276T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.521T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.338T>A c.207T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.309T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.56T>A n.552T>A | |
| 15 | g.76286436_76286438delinsAAC | CA2188523401 | ETFA | c.495_497delinsGTT (p.Val165=) c.*490_*492delinsGTT (n.*490_*492delinsGTT) c.348_350delinsGTT (p.Val116=) c.*371_*373delinsGTT (n.*371_*373delinsGTT) n.576_578delinsGTT c.330_332delinsGTT (p.Val110=) n.579_581delinsGTT c.477_479delinsGTT (p.Val159=) n.274_276delinsGTT c.*470_*472delinsGTT (n.*470_*472delinsGTT) c.*218_*220delinsGTT (n.*218_*220delinsGTT) n.519_521delinsGTT c.183_185delinsGTT (p.Val61=) n.336_338delinsGTT c.205_207delinsGTT c.*408_*410delinsGTT (n.*408_*410delinsGTT) c.307_309delinsGTT c.-286_-284delinsGTT (n.-286_-284delinsGTT) n.54_56delinsGTT n.550_552delinsGTT | |
| 15 | g.76286437A= | CA2188523402 | ETFA | c.496T= (p.Phe166=) c.*491T= (n.*491T=) c.349T= (p.Phe117=) c.*372T= (n.*372T=) n.577T= c.331T= (p.Phe111=) n.580T= c.478T= (p.Phe160=) n.275T= c.*471T= (n.*471T=) c.*219T= (n.*219T=) n.520T= c.184T= (p.Phe62=) n.337T= c.206T= c.*409T= (n.*409T=) c.308T= c.-285T= (n.-285T=) n.55T= n.551T= | |
| 15 | g.76286437A>C | CA393513609 | ETFA | c.496T>G (p.Phe166Val) c.*491T>G (n.*491T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.*372T>G (n.*372T>G) n.577T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.580T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.275T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.520T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.337T>G c.206T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.308T>G c.-285T>G (n.-285T>G) n.55T>G n.551T>G | |
| 15 | g.76286437A>G | CA393513611 | ETFA | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*491T>C (n.*491T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) n.577T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.580T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.275T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.520T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.337T>C c.206T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.308T>C c.-285T>C (n.-285T>C) n.55T>C n.551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286437A>T | CA393513614 | ETFA | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*491T>A (n.*491T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) n.577T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.580T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.275T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.520T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.337T>A c.206T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.308T>A c.-285T>A (n.-285T>A) n.55T>A n.551T>A | |
| 15 | g.76286439_76286440del | CA619182995 | ETFA | c.495_496del (p.Ser167CysfsTer7) c.*490_*491del (n.*490_*491del) c.348_349del (p.Ser118CysfsTer7) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.576_577del c.330_331del (p.Ser112CysfsTer7) n.579_580del c.477_478del (p.Ser161CysfsTer7) n.274_275del c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) n.519_520del c.183_184del (p.Ser63CysfsTer7) n.336_337del c.205_206del c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.307_308del c.-286_-285del (n.-286_-285del) n.54_55del n.550_551del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286438C>A | CA491327920 | ETFA | c.495G>T (p.Val165=) c.*490G>T (n.*490G>T) c.348G>T (p.Val116=) c.*371G>T (n.*371G>T) n.576G>T c.330G>T (p.Val110=) n.579G>T c.477G>T (p.Val159=) n.274G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.519G>T c.183G>T (p.Val61=) n.336G>T c.205G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.307G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.54G>T n.550G>T | |
| 15 | g.76286438C>G | CA491327921 | ETFA | c.495G>C (p.Val165=) c.*490G>C (n.*490G>C) c.348G>C (p.Val116=) c.*371G>C (n.*371G>C) n.576G>C c.330G>C (p.Val110=) n.579G>C c.477G>C (p.Val159=) n.274G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.519G>C c.183G>C (p.Val61=) n.336G>C c.205G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.307G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.54G>C n.550G>C | |
| 15 | g.76286438C>T | CA491327922 | ETFA | c.495G>A (p.Val165=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.348G>A (p.Val116=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.576G>A c.330G>A (p.Val110=) n.579G>A c.477G>A (p.Val159=) n.274G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.519G>A c.183G>A (p.Val61=) n.336G>A c.205G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.307G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.54G>A n.550G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76286439A= | CA2188523403 | ETFA | c.494T= (p.Val165=) c.*489T= (n.*489T=) c.347T= (p.Val116=) c.*370T= (n.*370T=) n.575T= c.329T= (p.Val110=) n.578T= c.476T= (p.Val159=) n.273T= c.*469T= (n.*469T=) c.*217T= (n.*217T=) n.518T= c.182T= (p.Val61=) n.335T= c.204T= c.*407T= (n.*407T=) c.306T= c.-287T= (n.-287T=) n.53T= n.549T= | |
| 15 | g.76286439A>C | CA393513619 | ETFA | c.494T>G (p.Val165Gly) c.*489T>G (n.*489T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) n.575T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.578T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.273T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.518T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.335T>G c.204T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.306T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.53T>G n.549T>G | |
| 15 | g.76286439A>G | CA7673746 | ETFA | c.494T>C (p.Val165Ala) c.*489T>C (n.*489T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.*370T>C (n.*370T>C) n.575T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.578T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.273T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.518T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.335T>C c.204T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.306T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.53T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286439A>T | CA393513624 | ETFA | c.494T>A (p.Val165Glu) c.*489T>A (n.*489T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) n.575T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.578T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.273T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.518T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.335T>A c.204T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.306T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.53T>A n.549T>A | |
| 15 | g.76286440C>A | CA393513633 | ETFA | c.493G>T (p.Val165Leu) c.*488G>T (n.*488G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) n.574G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.577G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.272G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.517G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.334G>T c.203G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.305G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.52G>T n.548G>T | |
| 15 | g.76286440C>G | CA393513629 | ETFA | c.493G>C (p.Val165Leu) c.*488G>C (n.*488G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.*369G>C (n.*369G>C) n.574G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.577G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.272G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.517G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.334G>C c.203G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.305G>C c.-288G>C (n.-288G>C) n.52G>C n.548G>C | |
| 15 | g.76286440C>T | CA393513632 | ETFA | c.493G>A (p.Val165Met) c.*488G>A (n.*488G>A) c.346G>A (p.Val116Met) c.*369G>A (n.*369G>A) n.574G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.577G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.272G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.517G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.334G>A c.203G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.305G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.52G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286441T>A | CA393513634 | ETFA | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.*487A>T (n.*487A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.*368A>T (n.*368A>T) n.573A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.576A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) n.271A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.516A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.333A>T c.202A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.304A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.51A>T n.547A>T | |
| 15 | g.76286441T>C | CA491327925 | ETFA | c.492A>G (p.Lys164=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.345A>G (p.Lys115=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.573A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.576A>G c.474A>G (p.Lys158=) n.271A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.516A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.333A>G c.202A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.304A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.51A>G n.547A>G | |
| 15 | g.76286441T>G | CA393513635 | ETFA | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.*487A>C (n.*487A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.*368A>C (n.*368A>C) n.573A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.576A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) n.271A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.516A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.333A>C c.202A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.304A>C c.-289A>C (n.-289A>C) n.51A>C n.547A>C | |
| 15 | g.76286443dup | CA2629673598 | ETFA | c.492dup (p.Val165SerfsTer10) c.*487dup (n.*487dup) c.345dup (p.Val116SerfsTer10) c.*368dup (n.*368dup) n.573dup c.327dup (p.Val110SerfsTer10) n.576dup c.474dup (p.Val159SerfsTer10) n.271dup c.*467dup (n.*467dup) c.*215dup (n.*215dup) n.516dup c.180dup (p.Val61SerfsTer10) n.333dup c.202dup c.*405dup (n.*405dup) c.304dup c.-289dup (n.-289dup) n.51dup n.547dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286442T>A | CA393513636 | ETFA | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.*486A>T (n.*486A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.*367A>T (n.*367A>T) n.572A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.575A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) n.270A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.515A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.332A>T c.201A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.303A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.50A>T n.546A>T | |
| 15 | g.76286442T>C | CA393513637 | ETFA | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) n.572A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.575A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.270A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.515A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.332A>G c.201A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.303A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.50A>G n.546A>G | |
| 15 | g.76286442T>G | CA393513651 | ETFA | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*367A>C (n.*367A>C) n.572A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.575A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.270A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.515A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.332A>C c.201A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.303A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.50A>C n.546A>C | |
| 15 | g.76286443T>A | CA393513653 | ETFA | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*366A>T (n.*366A>T) n.571A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.574A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.269A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.514A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.331A>T c.200A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.302A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.49A>T n.545A>T | |
| 15 | g.76286443T>C | CA393513659 | ETFA | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*485A>G (n.*485A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*366A>G (n.*366A>G) n.571A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.574A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.269A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.514A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.331A>G c.200A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.302A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.49A>G n.545A>G | dbSNP |
| 15 | g.76286443T>G | CA393513656 | ETFA | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*485A>C (n.*485A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*366A>C (n.*366A>C) n.571A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.574A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.269A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.514A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.331A>C c.200A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.302A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.49A>C n.545A>C | |
| 15 | g.76286443T= | CA2188523404 | ETFA | c.490A= (p.Lys164=) c.*485A= (n.*485A=) c.343A= (p.Lys115=) c.*366A= (n.*366A=) n.571A= c.325A= (p.Lys109=) n.574A= c.472A= (p.Lys158=) n.269A= c.*465A= (n.*465A=) c.*213A= (n.*213A=) n.514A= c.178A= (p.Lys60=) n.331A= c.200A= c.*403A= (n.*403A=) c.302A= c.-291A= (n.-291A=) n.49A= n.545A= | |
| 15 | g.76286444C>A | CA491327927 | ETFA | c.489G>T (p.Val163=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.342G>T (p.Val114=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.570G>T c.324G>T (p.Val108=) n.573G>T c.471G>T (p.Val157=) n.268G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.513G>T c.177G>T (p.Val59=) n.330G>T c.199G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.301G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.48G>T n.544G>T | |
| 15 | g.76286444C= | CA2188523405 | ETFA | c.489G= (p.Val163=) c.*484G= (n.*484G=) c.342G= (p.Val114=) c.*365G= (n.*365G=) n.570G= c.324G= (p.Val108=) n.573G= c.471G= (p.Val157=) n.268G= c.*464G= (n.*464G=) c.*212G= (n.*212G=) n.513G= c.177G= (p.Val59=) n.330G= c.199G= c.*402G= (n.*402G=) c.301G= c.-292G= (n.-292G=) n.48G= n.544G= | |
| 15 | g.76286444C>G | CA491327928 | ETFA | c.489G>C (p.Val163=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.342G>C (p.Val114=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.570G>C c.324G>C (p.Val108=) n.573G>C c.471G>C (p.Val157=) n.268G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.513G>C c.177G>C (p.Val59=) n.330G>C c.199G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.301G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.48G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286444C>T | CA491327929 | ETFA | c.489G>A (p.Val163=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.342G>A (p.Val114=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.570G>A c.324G>A (p.Val108=) n.573G>A c.471G>A (p.Val157=) n.268G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.513G>A c.177G>A (p.Val59=) n.330G>A c.199G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.301G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.48G>A n.544G>A | |
| 15 | g.76286445A>C | CA393513667 | ETFA | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) n.569T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.572T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.267T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.512T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.329T>G c.198T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.300T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.47T>G n.543T>G | |
| 15 | g.76286445A>G | CA393513670 | ETFA | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*483T>C (n.*483T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) n.569T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.572T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.267T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.512T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.329T>C c.198T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.300T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.47T>C n.543T>C | |
| 15 | g.76286445A>T | CA393513676 | ETFA | c.488T>A (p.Val163Glu) c.*483T>A (n.*483T>A) c.341T>A (p.Val114Glu) c.*364T>A (n.*364T>A) n.569T>A c.323T>A (p.Val108Glu) n.572T>A c.470T>A (p.Val157Glu) n.267T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.512T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.329T>A c.198T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.300T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.47T>A n.543T>A | |
| 15 | g.76286446C>A | CA393513678 | ETFA | c.487G>T (p.Val163Leu) c.*482G>T (n.*482G>T) c.340G>T (p.Val114Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) n.568G>T c.322G>T (p.Val108Leu) n.571G>T c.469G>T (p.Val157Leu) n.266G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.511G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.328G>T c.197G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.299G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.46G>T n.542G>T | |
| 15 | g.76286446C>G | CA393513679 | ETFA | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*482G>C (n.*482G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.*363G>C (n.*363G>C) n.568G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.571G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.266G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.511G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.328G>C c.197G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.299G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.46G>C n.542G>C | |
| 15 | g.76286446C>T | CA393513681 | ETFA | c.487G>A (p.Val163Met) c.*482G>A (n.*482G>A) c.340G>A (p.Val114Met) c.*363G>A (n.*363G>A) n.568G>A c.322G>A (p.Val108Met) n.571G>A c.469G>A (p.Val157Met) n.266G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.511G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.328G>A c.197G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.299G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.46G>A n.542G>A | |
| 15 | g.76286447T>A | CA393513685 | ETFA | c.486A>T (p.Lys162Asn) c.*481A>T (n.*481A>T) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.*362A>T (n.*362A>T) n.567A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) n.570A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) n.265A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.510A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.327A>T c.196A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.298A>T c.-295A>T (n.-295A>T) n.45A>T n.541A>T | |
| 15 | g.76286447T>C | CA491327933 | ETFA | c.486A>G (p.Lys162=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.339A>G (p.Lys113=) c.*362A>G (n.*362A>G) n.567A>G c.321A>G (p.Lys107=) n.570A>G c.468A>G (p.Lys156=) n.265A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.510A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.327A>G c.196A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.298A>G c.-295A>G (n.-295A>G) n.45A>G n.541A>G | |
| 15 | g.76286447T>G | CA393513687 | ETFA | c.486A>C (p.Lys162Asn) c.*481A>C (n.*481A>C) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.*362A>C (n.*362A>C) n.567A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) n.570A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) n.265A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.510A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.327A>C c.196A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.298A>C c.-295A>C (n.-295A>C) n.45A>C n.541A>C | |
| 15 | g.76286448T>A | CA393513688 | ETFA | c.485A>T (p.Lys162Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.*361A>T (n.*361A>T) n.566A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) n.569A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) n.264A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.509A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.326A>T c.195A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.297A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.44A>T n.540A>T | |
| 15 | g.76286448T>C | CA393513689 | ETFA | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*361A>G (n.*361A>G) n.566A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.569A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.264A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.509A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.326A>G c.195A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.297A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.44A>G n.540A>G | |
| 15 | g.76286448T>G | CA393513691 | ETFA | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*361A>C (n.*361A>C) n.566A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.569A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.264A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.509A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.326A>C c.195A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.297A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.44A>C n.540A>C | |
| 15 | g.76286449T>A | CA393513706 | ETFA | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*360A>T (n.*360A>T) n.565A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.568A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.263A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.508A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.325A>T c.194A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.296A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.43A>T n.539A>T | |
| 15 | g.76286449T>C | CA393513703 | ETFA | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*360A>G (n.*360A>G) n.565A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.568A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.263A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.508A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.325A>G c.194A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.296A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.43A>G n.539A>G | |
| 15 | g.76286449T>G | CA393513700 | ETFA | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*360A>C (n.*360A>C) n.565A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.568A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.263A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.508A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.325A>C c.194A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.296A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.43A>C n.539A>C | |
| 15 | g.76286450C>A | CA393513707 | ETFA | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.*359G>T (n.*359G>T) n.564G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.567G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.262G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.507G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) n.324G>T c.193G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.295G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.42G>T n.538G>T | |
| 15 | g.76286450C= | CA2188523406 | ETFA | c.483G= (p.Glu161=) c.*478G= (n.*478G=) c.336G= (p.Glu112=) c.*359G= (n.*359G=) n.564G= c.318G= (p.Glu106=) n.567G= c.465G= (p.Glu155=) n.262G= c.*458G= (n.*458G=) c.*206G= (n.*206G=) n.507G= c.171G= (p.Glu57=) n.324G= c.193G= c.*396G= (n.*396G=) c.295G= c.-298G= (n.-298G=) n.42G= n.538G= | |
| 15 | g.76286450C>G | CA393513709 | ETFA | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.*359G>C (n.*359G>C) n.564G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.567G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.262G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.507G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) n.324G>C c.193G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.295G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.42G>C n.538G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76286450C>T | CA491327937 | ETFA | c.483G>A (p.Glu161=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.336G>A (p.Glu112=) c.*359G>A (n.*359G>A) n.564G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.567G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.262G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.507G>A c.171G>A (p.Glu57=) n.324G>A c.193G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.295G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.42G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286451T>A | CA393513712 | ETFA | c.482A>T (p.Glu161Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.*358A>T (n.*358A>T) n.563A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.566A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.261A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.506A>T c.170A>T (p.Glu57Val) n.323A>T c.192A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.294A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.41A>T n.537A>T | |
| 15 | g.76286451T>C | CA393513718 | ETFA | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) n.563A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.566A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.261A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.506A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) n.323A>G c.192A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.294A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.41A>G n.537A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286451T>G | CA393513715 | ETFA | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) n.563A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.566A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.261A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.506A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) n.323A>C c.192A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.294A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.41A>C n.537A>C | |
| 15 | g.76286452C>A | CA393513723 | ETFA | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) n.562G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.565G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.260G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.505G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.322G>T c.191G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.293G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.40G>T n.536G>T | |
| 15 | g.76286452C>G | CA393513730 | ETFA | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) n.562G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.565G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.260G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.505G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.322G>C c.191G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.293G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.40G>C n.536G>C | |
| 15 | g.76286452C>T | CA393513728 | ETFA | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) n.562G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.565G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.260G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.505G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.322G>A c.191G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.293G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.40G>A n.536G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76286453A>C | CA393513734 | ETFA | c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*475T>G (n.*475T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.*356T>G (n.*356T>G) n.561T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.564T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) n.259T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.504T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) n.321T>G c.190T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.292T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.39T>G n.535T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286453A>G | CA491327942 | ETFA | c.480T>C (p.Asp160=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.561T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.564T>C c.462T>C (p.Asp154=) n.259T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.504T>C c.168T>C (p.Asp56=) n.321T>C c.190T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.292T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.39T>C n.535T>C | |
| 15 | g.76286453A>T | CA393513738 | ETFA | c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.*356T>A (n.*356T>A) n.561T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.564T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) n.259T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.504T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) n.321T>A c.190T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.292T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.39T>A n.535T>A | |
| 15 | g.76286454T>A | CA393513741 | ETFA | c.479A>T (p.Asp160Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.*355A>T (n.*355A>T) n.560A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.563A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.258A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.503A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.320A>T c.189A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.291A>T c.-302A>T (n.-302A>T) n.38A>T n.534A>T | |
| 15 | g.76286454T>C | CA393513744 | ETFA | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) n.560A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.563A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.258A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.503A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.320A>G c.189A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.291A>G c.-302A>G (n.-302A>G) n.38A>G n.534A>G | |
| 15 | g.76286454T>G | CA393513745 | ETFA | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.*355A>C (n.*355A>C) n.560A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.563A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.258A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.503A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.320A>C c.189A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.291A>C c.-302A>C (n.-302A>C) n.38A>C n.534A>C | |
| 15 | g.76286454_76286455delinsTC | CA2188523407 | ETFA | c.478_479delinsGA (p.Asp160=) c.*473_*474delinsGA (n.*473_*474delinsGA) c.331_332delinsGA (p.Asp111=) c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) n.559_560delinsGA c.313_314delinsGA (p.Asp105=) n.562_563delinsGA c.460_461delinsGA (p.Asp154=) n.257_258delinsGA c.*453_*454delinsGA (n.*453_*454delinsGA) c.*201_*202delinsGA (n.*201_*202delinsGA) n.502_503delinsGA c.166_167delinsGA (p.Asp56=) n.319_320delinsGA c.188_189delinsGA c.*391_*392delinsGA (n.*391_*392delinsGA) c.290_291delinsGA c.-303_-302delinsGA (n.-303_-302delinsGA) n.37_38delinsGA n.533_534delinsGA | |
| 15 | g.76286455del | CA658795155 | ETFA | c.478del (p.Asp160MetfsTer4) c.*473del (n.*473del) c.331del (p.Asp111MetfsTer4) c.*354del (n.*354del) n.559del c.313del (p.Asp105MetfsTer4) n.562del c.460del (p.Asp154MetfsTer4) n.257del c.*453del (n.*453del) c.*201del (n.*201del) n.502del c.166del (p.Asp56MetfsTer4) n.319del c.188del c.*391del (n.*391del) c.290del c.-303del (n.-303del) n.37del n.533del | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.76286456A>T | CA393513751 | ETFA | c.477T>A (p.Cys159Ter) c.*472T>A (n.*472T>A) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) n.558T>A c.312T>A (p.Cys104Ter) n.561T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) n.256T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.501T>A c.165T>A (p.Cys55Ter) n.318T>A c.187T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.289T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.36T>A n.532T>A | |
| 15 | g.76286457C>A | CA393513764 | ETFA | c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*471G>T (n.*471G>T) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) n.557G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) n.560G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) n.255G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.500G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) n.317G>T c.186G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.288G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.35G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286457C>T | CA393513755 | ETFA | c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*471G>A (n.*471G>A) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.*352G>A (n.*352G>A) n.557G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.560G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) n.255G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.500G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.317G>A c.186G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.288G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.35G>A n.531G>A | |
| 15 | g.76286458A>C | CA393513770 | ETFA | c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) n.556T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) n.559T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) n.254T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.499T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) n.316T>G c.185T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.287T>G c.-306T>G (n.-306T>G) n.34T>G n.530T>G | |
| 15 | g.76286458A>G | CA393513773 | ETFA | c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.*351T>C (n.*351T>C) n.556T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) n.559T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) n.254T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.499T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) n.316T>C c.185T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.287T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.34T>C n.530T>C | |
| 15 | g.76286458A>T | CA393513776 | ETFA | c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*470T>A (n.*470T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.*351T>A (n.*351T>A) n.556T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) n.559T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) n.254T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.499T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) n.316T>A c.185T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.287T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.34T>A n.530T>A | |
| 15 | g.76286459C>A | CA393513788 | ETFA | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*469G>T (n.*469G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*350G>T (n.*350G>T) n.555G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.558G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.253G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.498G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.315G>T c.184G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.286G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.33G>T n.529G>T | |
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| 15 | g.76286459C>G | CA393513790 | ETFA | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*469G>C (n.*469G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*350G>C (n.*350G>C) n.555G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.558G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.253G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.498G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.315G>C c.184G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.286G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.33G>C n.529G>C | |
| 15 | g.76286459C>T | CA491327949 | ETFA | c.474G>A (p.Lys158=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.327G>A (p.Lys109=) c.*350G>A (n.*350G>A) n.555G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.558G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.253G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.498G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.315G>A c.184G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.286G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.33G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76286462C>A | CA491327952 | ETFA | c.471G>T (p.Val157=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.324G>T (p.Val108=) c.*347G>T (n.*347G>T) n.552G>T c.306G>T (p.Val102=) n.555G>T c.453G>T (p.Val151=) n.250G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.495G>T c.159G>T (p.Val53=) n.312G>T c.181G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.283G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.30G>T n.526G>T | |
| 15 | g.76286462C>G | CA491327951 | ETFA | c.471G>C (p.Val157=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.324G>C (p.Val108=) c.*347G>C (n.*347G>C) n.552G>C c.306G>C (p.Val102=) n.555G>C c.453G>C (p.Val151=) n.250G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.495G>C c.159G>C (p.Val53=) n.312G>C c.181G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.283G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.30G>C n.526G>C | |
| 15 | g.76286462C>T | CA491327950 | ETFA | c.471G>A (p.Val157=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.324G>A (p.Val108=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.552G>A c.306G>A (p.Val102=) n.555G>A c.453G>A (p.Val151=) n.250G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.495G>A c.159G>A (p.Val53=) n.312G>A c.181G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.283G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.30G>A n.526G>A | ClinVar |
| 15 | g.76286463A= | CA2188523409 | ETFA | c.470T= (p.Val157=) c.*465T= (n.*465T=) c.323T= (p.Val108=) c.*346T= (n.*346T=) n.551T= c.305T= (p.Val102=) n.554T= c.452T= (p.Val151=) n.249T= c.*445T= (n.*445T=) c.*193T= (n.*193T=) n.494T= c.158T= (p.Val53=) n.311T= c.180T= c.*383T= (n.*383T=) c.282T= c.-311T= (n.-311T=) n.29T= n.525T= | |
| 15 | g.76286463A>C | CA115637 | ETFA | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) n.551T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.554T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.249T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.494T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.311T>G c.180T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.282T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.29T>G n.525T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286463A>G | CA393513825 | ETFA | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) n.551T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.554T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.249T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.494T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.311T>C c.180T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.282T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.29T>C n.525T>C | |
| 15 | g.76286463A>T | CA393513822 | ETFA | c.470T>A (p.Val157Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.*346T>A (n.*346T>A) n.551T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.554T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.249T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.494T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.311T>A c.180T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.282T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.29T>A n.525T>A | |
| 15 | g.76286463_76286480del | CA658795156 | ETFA | c.453_470del (p.Asn152_Val157del) c.*448_*465del (n.*448_*465del) c.306_323del (p.Asn103_Val108del) c.*329_*346del (n.*329_*346del) n.534_551del c.305-17_305del n.537_554del c.452-17_452del n.232_249del c.*428_*445del (n.*428_*445del) c.*176_*193del (n.*176_*193del) n.477_494del c.141_158del (p.Asn48_Val53del) n.294_311del c.163_180del c.*366_*383del (n.*366_*383del) c.265_282del c.-328_-311del (n.-328_-311del) n.12_29del n.508_525del | |
| 15 | g.76286464C>A | CA393513834 | ETFA | c.469G>T (p.Val157Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) n.550G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.553G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.248G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.493G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.310G>T c.179G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.281G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.28G>T n.524G>T | |
| 15 | g.76286464C= | CA2188523410 | ETFA | c.469G= (p.Val157=) c.*464G= (n.*464G=) c.322G= (p.Val108=) c.*345G= (n.*345G=) n.550G= c.305-1G= (n.305-1G=) n.553G= c.452-1G= (n.452-1G=) n.248G= c.*444G= (n.*444G=) c.*192G= (n.*192G=) n.493G= c.157G= (p.Val53=) n.310G= c.179G= c.*382G= (n.*382G=) c.281G= c.-312G= (n.-312G=) n.28G= n.524G= | |
| 15 | g.76286464C>G | CA393513839 | ETFA | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) n.550G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) n.553G>C c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.248G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.493G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.310G>C c.179G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.281G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.28G>C n.524G>C | |
| 15 | g.76286464C>T | CA393513843 | ETFA | c.469G>A (p.Val157Met) c.*464G>A (n.*464G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.*345G>A (n.*345G>A) n.550G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.553G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.248G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.493G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.310G>A c.179G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.281G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.28G>A n.524G>A | |
| 15 | g.76286464_76286465insCCTCT | CA2188523411 | ETFA | c.468_469insAGAGG (p.Val157ArgfsTer3) c.*463_*464insAGAGG (n.*463_*464insAGAGG) c.321_322insAGAGG (p.Val108ArgfsTer3) c.*344_*345insAGAGG (n.*344_*345insAGAGG) n.549_550insAGAGG c.305-2_305-1insAGAGG (n.305-2_305-1insAGAGG) n.552_553insAGAGG c.452-2_452-1insAGAGG (n.452-2_452-1insAGAGG) n.247_248insAGAGG c.*443_*444insAGAGG (n.*443_*444insAGAGG) c.*191_*192insAGAGG (n.*191_*192insAGAGG) n.492_493insAGAGG c.156_157insAGAGG (p.Val53ArgfsTer3) n.309_310insAGAGG c.178_179insAGAGG c.*381_*382insAGAGG (n.*381_*382insAGAGG) c.280_281insAGAGG c.-313_-312insAGAGG (n.-313_-312insAGAGG) n.27_28insAGAGG n.523_524insAGAGG | dbSNP |
| 15 | g.76286465T>A | CA491327954 | ETFA | c.468A>T (p.Thr156=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.321A>T (p.Thr107=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.549A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.552A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.247A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.492A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.309A>T c.178A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.280A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.27A>T n.523A>T | |
| 15 | g.76286465T>C | CA7673747 | ETFA | c.468A>G (p.Thr156=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.321A>G (p.Thr107=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.549A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) n.552A>G c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.247A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.492A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.309A>G c.178A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.280A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.27A>G n.523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286465T>G | CA491327955 | ETFA | c.468A>C (p.Thr156=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.321A>C (p.Thr107=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.549A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) n.552A>C c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.247A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.492A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.309A>C c.178A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.280A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.27A>C n.523A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286465T= | CA2188523412 | ETFA | c.468A= (p.Thr156=) c.*463A= (n.*463A=) c.321A= (p.Thr107=) c.*344A= (n.*344A=) n.549A= c.305-2A= (n.305-2A=) n.552A= c.452-2A= (n.452-2A=) n.247A= c.*443A= (n.*443A=) c.*191A= (n.*191A=) n.492A= c.156A= (p.Thr52=) n.309A= c.178A= c.*381A= (n.*381A=) c.280A= c.-313A= (n.-313A=) n.27A= n.523A= | |
| 15 | g.76286466G>A | CA7673748 | ETFA | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) n.548C>T c.305-3C>T (n.305-3C>T) n.551C>T c.452-3C>T (n.452-3C>T) n.246C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.491C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.308C>T c.177C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.279C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.26C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286466G>C | CA7673749 | ETFA | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) n.548C>G c.305-3C>G (n.305-3C>G) n.551C>G c.452-3C>G (n.452-3C>G) n.246C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.491C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.308C>G c.177C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.279C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.26C>G n.522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286466G= | CA2188523413 | ETFA | c.467C= (p.Thr156=) c.*462C= (n.*462C=) c.320C= (p.Thr107=) c.*343C= (n.*343C=) n.548C= c.305-3C= (n.305-3C=) n.551C= c.452-3C= (n.452-3C=) n.246C= c.*442C= (n.*442C=) c.*190C= (n.*190C=) n.491C= c.155C= (p.Thr52=) n.308C= c.177C= c.*380C= (n.*380C=) c.279C= c.-314C= (n.-314C=) n.26C= n.522C= | |
| 15 | g.76286466G>T | CA393513845 | ETFA | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) n.548C>A c.305-3C>A (n.305-3C>A) n.551C>A c.452-3C>A (n.452-3C>A) n.246C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.491C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.308C>A c.177C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.279C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.26C>A n.522C>A | |
| 15 | g.76286467T>A | CA393513849 | ETFA | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) n.547A>T c.305-4A>T (n.305-4A>T) n.550A>T c.452-4A>T (n.452-4A>T) n.245A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.490A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.307A>T c.176A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.278A>T c.-315A>T (n.-315A>T) n.25A>T n.521A>T | |
| 15 | g.76286467T>C | CA7673750 | ETFA | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) n.547A>G c.305-4A>G (n.305-4A>G) n.550A>G c.452-4A>G (n.452-4A>G) n.245A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.490A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.307A>G c.176A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.278A>G c.-315A>G (n.-315A>G) n.25A>G n.521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286467T>G | CA393513850 | ETFA | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) n.547A>C c.305-4A>C (n.305-4A>C) n.550A>C c.452-4A>C (n.452-4A>C) n.245A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.490A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.307A>C c.176A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.278A>C c.-315A>C (n.-315A>C) n.25A>C n.521A>C | dbSNP |
| 15 | g.76286467T= | CA2188523414 | ETFA | c.466A= (p.Thr156=) c.*461A= (n.*461A=) c.319A= (p.Thr107=) c.*342A= (n.*342A=) n.547A= c.305-4A= (n.305-4A=) n.550A= c.452-4A= (n.452-4A=) n.245A= c.*441A= (n.*441A=) c.*189A= (n.*189A=) n.490A= c.154A= (p.Thr52=) n.307A= c.176A= c.*379A= (n.*379A=) c.278A= c.-315A= (n.-315A=) n.25A= n.521A= | |
| 15 | g.76286468A= | CA2188523415 | ETFA | c.465T= (p.Cys155=) c.*460T= (n.*460T=) c.318T= (p.Cys106=) c.*341T= (n.*341T=) n.546T= c.305-5T= (n.305-5T=) n.549T= c.452-5T= (n.452-5T=) n.244T= c.*440T= (n.*440T=) c.*188T= (n.*188T=) n.489T= c.153T= (p.Cys51=) n.306T= c.175T= c.*378T= (n.*378T=) c.277T= c.-316T= (n.-316T=) n.24T= n.520T= | |
| 15 | g.76286468A>C | CA393513853 | ETFA | c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.*341T>G (n.*341T>G) n.546T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) n.549T>G c.452-5T>G (n.452-5T>G) n.244T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.489T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) n.306T>G c.175T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.277T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.24T>G n.520T>G | |
| 15 | g.76286468A>G | CA491327957 | ETFA | c.465T>C (p.Cys155=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.318T>C (p.Cys106=) c.*341T>C (n.*341T>C) n.546T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) n.549T>C c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.244T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.489T>C c.153T>C (p.Cys51=) n.306T>C c.175T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.277T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.24T>C n.520T>C | |
| 15 | g.76286468A>T | CA393513863 | ETFA | c.465T>A (p.Cys155Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.*341T>A (n.*341T>A) n.546T>A c.305-5T>A (n.305-5T>A) n.549T>A c.452-5T>A (n.452-5T>A) n.244T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.489T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) n.306T>A c.175T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.277T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.24T>A n.520T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286469C>A | CA393513880 | ETFA | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.*459G>T (n.*459G>T) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*340G>T (n.*340G>T) n.545G>T c.305-6G>T (n.305-6G>T) n.548G>T c.452-6G>T (n.452-6G>T) n.243G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.488G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.305G>T c.174G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.276G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.23G>T n.519G>T | |
| 15 | g.76286469C>G | CA393513866 | ETFA | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.545G>C c.305-6G>C (n.305-6G>C) n.548G>C c.452-6G>C (n.452-6G>C) n.243G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.488G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.305G>C c.174G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.276G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.23G>C n.519G>C | |
| 15 | g.76286469C>T | CA393513869 | ETFA | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*340G>A (n.*340G>A) n.545G>A c.305-6G>A (n.305-6G>A) n.548G>A c.452-6G>A (n.452-6G>A) n.243G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.488G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.305G>A c.174G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.276G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.23G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286470A= | CA2188523416 | ETFA | c.463T= (p.Cys155=) c.*458T= (n.*458T=) c.316T= (p.Cys106=) c.*339T= (n.*339T=) n.544T= c.305-7T= (n.305-7T=) n.547T= c.452-7T= (n.452-7T=) n.242T= c.*438T= (n.*438T=) c.*186T= (n.*186T=) n.487T= c.151T= (p.Cys51=) n.304T= c.173T= c.*376T= (n.*376T=) c.275T= c.-318T= (n.-318T=) n.22T= n.518T= | |
| 15 | g.76286470A>C | CA393513886 | ETFA | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) n.544T>G c.305-7T>G (n.305-7T>G) n.547T>G c.452-7T>G (n.452-7T>G) n.242T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.487T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.304T>G c.173T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.275T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.22T>G n.518T>G | dbSNP |
| 15 | g.76286470A>G | CA393513888 | ETFA | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) n.544T>C c.305-7T>C (n.305-7T>C) n.547T>C c.452-7T>C (n.452-7T>C) n.242T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.487T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.304T>C c.173T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.275T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.22T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286470A>T | CA393513891 | ETFA | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.*458T>A (n.*458T>A) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*339T>A (n.*339T>A) n.544T>A c.305-7T>A (n.305-7T>A) n.547T>A c.452-7T>A (n.452-7T>A) n.242T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.487T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.304T>A c.173T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.275T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.22T>A n.518T>A | |
| 15 | g.76286471T>A | CA491327959 | ETFA | c.462A>T (p.Leu154=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.315A>T (p.Leu105=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.543A>T c.305-8A>T (n.305-8A>T) n.546A>T c.452-8A>T (n.452-8A>T) n.241A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.486A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.303A>T c.172A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.274A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.21A>T n.517A>T | |
| 15 | g.76286471T>C | CA491327960 | ETFA | c.462A>G (p.Leu154=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.315A>G (p.Leu105=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.543A>G c.305-8A>G (n.305-8A>G) n.546A>G c.452-8A>G (n.452-8A>G) n.241A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.486A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.303A>G c.172A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.274A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.21A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286471T>G | CA491327961 | ETFA | c.462A>C (p.Leu154=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.315A>C (p.Leu105=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.543A>C c.305-8A>C (n.305-8A>C) n.546A>C c.452-8A>C (n.452-8A>C) n.241A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.486A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.303A>C c.172A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.274A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.21A>C n.517A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76286471T= | CA2188523417 | ETFA | c.462A= (p.Leu154=) c.*457A= (n.*457A=) c.315A= (p.Leu105=) c.*338A= (n.*338A=) n.543A= c.305-8A= (n.305-8A=) n.546A= c.452-8A= (n.452-8A=) n.241A= c.*437A= (n.*437A=) c.*185A= (n.*185A=) n.486A= c.150A= (p.Leu50=) n.303A= c.172A= c.*375A= (n.*375A=) c.274A= c.-319A= (n.-319A=) n.21A= n.517A= | |
| 15 | g.76286472A= | CA2188523418 | ETFA | c.461T= (p.Leu154=) c.*456T= (n.*456T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*337T= (n.*337T=) n.542T= c.305-9T= (n.305-9T=) n.545T= c.452-9T= (n.452-9T=) n.240T= c.*436T= (n.*436T=) c.*184T= (n.*184T=) n.485T= c.149T= (p.Leu50=) n.302T= c.171T= c.*374T= (n.*374T=) c.273T= c.-320T= (n.-320T=) n.20T= n.516T= | |
| 15 | g.76286472A>C | CA393513892 | ETFA | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) n.542T>G c.305-9T>G (n.305-9T>G) n.545T>G c.452-9T>G (n.452-9T>G) n.240T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.485T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.302T>G c.171T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.273T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.20T>G n.516T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.76286472A>G | CA393513893 | ETFA | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) n.542T>C c.305-9T>C (n.305-9T>C) n.545T>C c.452-9T>C (n.452-9T>C) n.240T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.485T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.302T>C c.171T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.273T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.20T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76286472A>T | CA393513896 | ETFA | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) n.542T>A c.305-9T>A (n.305-9T>A) n.545T>A c.452-9T>A (n.452-9T>A) n.240T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.485T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.302T>A c.171T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.273T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.20T>A n.516T>A | |
| 15 | g.76286472dup | CA2580090016 | ETFA | c.461dup (p.Cys155MetfsTer6) c.*456dup (n.*456dup) c.314dup (p.Cys106MetfsTer6) c.*337dup (n.*337dup) n.542dup c.305-9dup (n.305-9dup) n.545dup c.452-9dup (n.452-9dup) n.240dup c.*436dup (n.*436dup) c.*184dup (n.*184dup) n.485dup c.149dup (p.Cys51MetfsTer6) n.302dup c.171dup c.*374dup (n.*374dup) c.273dup c.-320dup (n.-320dup) n.20dup n.516dup | ClinVar |
| 15 | g.76286473G>A | CA491327963 | ETFA | c.460C>T (p.Leu154=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.*336C>T (n.*336C>T) n.541C>T c.305-10C>T (n.305-10C>T) n.544C>T c.452-10C>T (n.452-10C>T) n.239C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.484C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.301C>T c.170C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.272C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.19C>T n.515C>T | dbSNP |
| 15 | g.76286473G>C | CA273697675 | ETFA | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*336C>G (n.*336C>G) n.541C>G c.305-10C>G (n.305-10C>G) n.544C>G c.452-10C>G (n.452-10C>G) n.239C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.484C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.301C>G c.170C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.272C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.19C>G n.515C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286473G= | CA2188523419 | ETFA | c.460C= (p.Leu154=) c.*455C= (n.*455C=) c.313C= (p.Leu105=) c.*336C= (n.*336C=) n.541C= c.305-10C= (n.305-10C=) n.544C= c.452-10C= (n.452-10C=) n.239C= c.*435C= (n.*435C=) c.*183C= (n.*183C=) n.484C= c.148C= (p.Leu50=) n.301C= c.170C= c.*373C= (n.*373C=) c.272C= c.-321C= (n.-321C=) n.19C= n.515C= | |
| 15 | g.76286473G>T | CA393513907 | ETFA | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) n.541C>A c.305-10C>A (n.305-10C>A) n.544C>A c.452-10C>A (n.452-10C>A) n.239C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.484C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.301C>A c.170C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.272C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.19C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286474A>C | CA491327964 | ETFA | c.459T>G (p.Ala153=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.540T>G c.305-11T>G (n.305-11T>G) n.543T>G c.452-11T>G (n.452-11T>G) n.238T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.483T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.300T>G c.169T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.271T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.18T>G n.514T>G | |
| 15 | g.76286474A>G | CA491327965 | ETFA | c.459T>C (p.Ala153=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.540T>C c.305-11T>C (n.305-11T>C) n.543T>C c.452-11T>C (n.452-11T>C) n.238T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.483T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.300T>C c.169T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.271T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.18T>C n.514T>C | |
| 15 | g.76286474A>T | CA491327966 | ETFA | c.459T>A (p.Ala153=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.540T>A c.305-11T>A (n.305-11T>A) n.543T>A c.452-11T>A (n.452-11T>A) n.238T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.483T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.300T>A c.169T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.271T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.18T>A n.514T>A |