Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.76285589dup	CA491327769	ETFA	c.664+58dup (n.664+58dup) c.659+58dup (n.659+58dup) c.517+58dup (n.517+58dup) c.540+58dup (n.540+58dup) n.745+58dup c.499+58dup (n.499+58dup) n.748+58dup c.646+58dup (n.646+58dup) n.443+58dup c.639+58dup (n.639+58dup) c.387+58dup (n.387+58dup) n.688+58dup c.352+58dup (n.352+58dup) n.505+58dup c.374+58dup c.476+58dup c.-117+58dup (n.-117+58dup) n.223+58dup n.719+58dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285588_76285589dup	CA2629673128	ETFA	c.664+57_664+58dup (n.664+57_664+58dup) c.659+57_659+58dup (n.659+57_659+58dup) c.517+57_517+58dup (n.517+57_517+58dup) c.540+57_540+58dup (n.540+57_540+58dup) n.745+57_745+58dup c.499+57_499+58dup (n.499+57_499+58dup) n.748+57_748+58dup c.646+57_646+58dup (n.646+57_646+58dup) n.443+57_443+58dup c.639+57_639+58dup (n.639+57_639+58dup) c.387+57_387+58dup (n.387+57_387+58dup) n.688+57_688+58dup c.352+57_352+58dup (n.352+57_352+58dup) n.505+57_505+58dup c.374+57_374+58dup c.476+57_476+58dup c.-117+57_-117+58dup (n.-117+57_-117+58dup) n.223+57_223+58dup n.719+57_719+58dup	gnomAD v4
15	g.76285587_76285589dup	CA2629673125	ETFA	c.664+56_664+58dup (n.664+56_664+58dup) c.659+56_659+58dup (n.659+56_659+58dup) c.517+56_517+58dup (n.517+56_517+58dup) c.540+56_540+58dup (n.540+56_540+58dup) n.745+56_745+58dup c.499+56_499+58dup (n.499+56_499+58dup) n.748+56_748+58dup c.646+56_646+58dup (n.646+56_646+58dup) n.443+56_443+58dup c.639+56_639+58dup (n.639+56_639+58dup) c.387+56_387+58dup (n.387+56_387+58dup) n.688+56_688+58dup c.352+56_352+58dup (n.352+56_352+58dup) n.505+56_505+58dup c.374+56_374+58dup c.476+56_476+58dup c.-117+56_-117+58dup (n.-117+56_-117+58dup) n.223+56_223+58dup n.719+56_719+58dup	gnomAD v4
15	g.76285586_76285589dup	CA2629673122	ETFA	c.664+55_664+58dup (n.664+55_664+58dup) c.659+55_659+58dup (n.659+55_659+58dup) c.517+55_517+58dup (n.517+55_517+58dup) c.540+55_540+58dup (n.540+55_540+58dup) n.745+55_745+58dup c.499+55_499+58dup (n.499+55_499+58dup) n.748+55_748+58dup c.646+55_646+58dup (n.646+55_646+58dup) n.443+55_443+58dup c.639+55_639+58dup (n.639+55_639+58dup) c.387+55_387+58dup (n.387+55_387+58dup) n.688+55_688+58dup c.352+55_352+58dup (n.352+55_352+58dup) n.505+55_505+58dup c.374+55_374+58dup c.476+55_476+58dup c.-117+55_-117+58dup (n.-117+55_-117+58dup) n.223+55_223+58dup n.719+55_719+58dup	gnomAD v4
15	g.76285589del	CA273697461	ETFA	c.664+58del (n.664+58del) c.659+58del (n.659+58del) c.517+58del (n.517+58del) c.540+58del (n.540+58del) n.745+58del c.499+58del (n.499+58del) n.748+58del c.646+58del (n.646+58del) n.443+58del c.639+58del (n.639+58del) c.387+58del (n.387+58del) n.688+58del c.352+58del (n.352+58del) n.505+58del c.374+58del c.476+58del c.-117+58del (n.-117+58del) n.223+58del n.719+58del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.76285588_76285589del	CA971621610	ETFA	c.664+57_664+58del (n.664+57_664+58del) c.659+57_659+58del (n.659+57_659+58del) c.517+57_517+58del (n.517+57_517+58del) c.540+57_540+58del (n.540+57_540+58del) n.745+57_745+58del c.499+57_499+58del (n.499+57_499+58del) n.748+57_748+58del c.646+57_646+58del (n.646+57_646+58del) n.443+57_443+58del c.639+57_639+58del (n.639+57_639+58del) c.387+57_387+58del (n.387+57_387+58del) n.688+57_688+58del c.352+57_352+58del (n.352+57_352+58del) n.505+57_505+58del c.374+57_374+58del c.476+57_476+58del c.-117+57_-117+58del (n.-117+57_-117+58del) n.223+57_223+58del n.719+57_719+58del	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285586_76285589del	CA2629673120	ETFA	c.664+55_664+58del (n.664+55_664+58del) c.659+55_659+58del (n.659+55_659+58del) c.517+55_517+58del (n.517+55_517+58del) c.540+55_540+58del (n.540+55_540+58del) n.745+55_745+58del c.499+55_499+58del (n.499+55_499+58del) n.748+55_748+58del c.646+55_646+58del (n.646+55_646+58del) n.443+55_443+58del c.639+55_639+58del (n.639+55_639+58del) c.387+55_387+58del (n.387+55_387+58del) n.688+55_688+58del c.352+55_352+58del (n.352+55_352+58del) n.505+55_505+58del c.374+55_374+58del c.476+55_476+58del c.-117+55_-117+58del (n.-117+55_-117+58del) n.223+55_223+58del n.719+55_719+58del	gnomAD v4
15	g.76285585_76285589del	CA2629673119	ETFA	c.664+54_664+58del (n.664+54_664+58del) c.659+54_659+58del (n.659+54_659+58del) c.517+54_517+58del (n.517+54_517+58del) c.540+54_540+58del (n.540+54_540+58del) n.745+54_745+58del c.499+54_499+58del (n.499+54_499+58del) n.748+54_748+58del c.646+54_646+58del (n.646+54_646+58del) n.443+54_443+58del c.639+54_639+58del (n.639+54_639+58del) c.387+54_387+58del (n.387+54_387+58del) n.688+54_688+58del c.352+54_352+58del (n.352+54_352+58del) n.505+54_505+58del c.374+54_374+58del c.476+54_476+58del c.-117+54_-117+58del (n.-117+54_-117+58del) n.223+54_223+58del n.719+54_719+58del	gnomAD v4
15	g.76285586A=	CA2188523031	ETFA	c.664+51T= (n.664+51T=) c.659+51T= (n.659+51T=) c.517+51T= (n.517+51T=) c.540+51T= (n.540+51T=) n.745+51T= c.499+51T= (n.499+51T=) n.748+51T= c.646+51T= (n.646+51T=) n.443+51T= c.639+51T= (n.639+51T=) c.387+51T= (n.387+51T=) n.688+51T= c.352+51T= (n.352+51T=) n.505+51T= c.374+51T= c.476+51T= c.-117+51T= (n.-117+51T=) n.223+51T= n.719+51T=
15	g.76285586A>G	CA2188523032	ETFA	c.664+51T>C (n.664+51T>C) c.659+51T>C (n.659+51T>C) c.517+51T>C (n.517+51T>C) c.540+51T>C (n.540+51T>C) n.745+51T>C c.499+51T>C (n.499+51T>C) n.748+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) n.443+51T>C c.639+51T>C (n.639+51T>C) c.387+51T>C (n.387+51T>C) n.688+51T>C c.352+51T>C (n.352+51T>C) n.505+51T>C c.374+51T>C c.476+51T>C c.-117+51T>C (n.-117+51T>C) n.223+51T>C n.719+51T>C	dbSNP
15	g.76285587A=	CA2188523033	ETFA	c.664+50T= (n.664+50T=) c.659+50T= (n.659+50T=) c.517+50T= (n.517+50T=) c.540+50T= (n.540+50T=) n.745+50T= c.499+50T= (n.499+50T=) n.748+50T= c.646+50T= (n.646+50T=) n.443+50T= c.639+50T= (n.639+50T=) c.387+50T= (n.387+50T=) n.688+50T= c.352+50T= (n.352+50T=) n.505+50T= c.374+50T= c.476+50T= c.-117+50T= (n.-117+50T=) n.223+50T= n.719+50T=
15	g.76285587A>G	CA715771205	ETFA	c.664+50T>C (n.664+50T>C) c.659+50T>C (n.659+50T>C) c.517+50T>C (n.517+50T>C) c.540+50T>C (n.540+50T>C) n.745+50T>C c.499+50T>C (n.499+50T>C) n.748+50T>C c.646+50T>C (n.646+50T>C) n.443+50T>C c.639+50T>C (n.639+50T>C) c.387+50T>C (n.387+50T>C) n.688+50T>C c.352+50T>C (n.352+50T>C) n.505+50T>C c.374+50T>C c.476+50T>C c.-117+50T>C (n.-117+50T>C) n.223+50T>C n.719+50T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285588A=	CA2188523035	ETFA	c.664+49T= (n.664+49T=) c.659+49T= (n.659+49T=) c.517+49T= (n.517+49T=) c.540+49T= (n.540+49T=) n.745+49T= c.499+49T= (n.499+49T=) n.748+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) n.443+49T= c.639+49T= (n.639+49T=) c.387+49T= (n.387+49T=) n.688+49T= c.352+49T= (n.352+49T=) n.505+49T= c.374+49T= c.476+49T= c.-117+49T= (n.-117+49T=) n.223+49T= n.719+49T=
15	g.76285588A>C	CA2188523034	ETFA	c.664+49T>G (n.664+49T>G) c.659+49T>G (n.659+49T>G) c.517+49T>G (n.517+49T>G) c.540+49T>G (n.540+49T>G) n.745+49T>G c.499+49T>G (n.499+49T>G) n.748+49T>G c.646+49T>G (n.646+49T>G) n.443+49T>G c.639+49T>G (n.639+49T>G) c.387+49T>G (n.387+49T>G) n.688+49T>G c.352+49T>G (n.352+49T>G) n.505+49T>G c.374+49T>G c.476+49T>G c.-117+49T>G (n.-117+49T>G) n.223+49T>G n.719+49T>G	dbSNP
15	g.76285589A>T	CA2629673141	ETFA	c.664+48T>A (n.664+48T>A) c.659+48T>A (n.659+48T>A) c.517+48T>A (n.517+48T>A) c.540+48T>A (n.540+48T>A) n.745+48T>A c.499+48T>A (n.499+48T>A) n.748+48T>A c.646+48T>A (n.646+48T>A) n.443+48T>A c.639+48T>A (n.639+48T>A) c.387+48T>A (n.387+48T>A) n.688+48T>A c.352+48T>A (n.352+48T>A) n.505+48T>A c.374+48T>A c.476+48T>A c.-117+48T>A (n.-117+48T>A) n.223+48T>A n.719+48T>A	gnomAD v4
15	g.76285589_76285590delinsAT	CA2188523036	ETFA	c.664+47_664+48delinsAT (n.664+47_664+48delinsAT) c.659+47_659+48delinsAT (n.659+47_659+48delinsAT) c.517+47_517+48delinsAT (n.517+47_517+48delinsAT) c.540+47_540+48delinsAT (n.540+47_540+48delinsAT) n.745+47_745+48delinsAT c.499+47_499+48delinsAT (n.499+47_499+48delinsAT) n.748+47_748+48delinsAT c.646+47_646+48delinsAT (n.646+47_646+48delinsAT) n.443+47_443+48delinsAT c.639+47_639+48delinsAT (n.639+47_639+48delinsAT) c.387+47_387+48delinsAT (n.387+47_387+48delinsAT) n.688+47_688+48delinsAT c.352+47_352+48delinsAT (n.352+47_352+48delinsAT) n.505+47_505+48delinsAT c.374+47_374+48delinsAT c.476+47_476+48delinsAT c.-117+47_-117+48delinsAT (n.-117+47_-117+48delinsAT) n.223+47_223+48delinsAT n.719+47_719+48delinsAT
15	g.76285590del	CA2188523037	ETFA	c.664+47del (n.664+47del) c.659+47del (n.659+47del) c.517+47del (n.517+47del) c.540+47del (n.540+47del) n.745+47del c.499+47del (n.499+47del) n.748+47del c.646+47del (n.646+47del) n.443+47del c.639+47del (n.639+47del) c.387+47del (n.387+47del) n.688+47del c.352+47del (n.352+47del) n.505+47del c.374+47del c.476+47del c.-117+47del (n.-117+47del) n.223+47del n.719+47del	dbSNP gnomAD v4
15	g.76285590T>A	CA2629673145	ETFA	c.664+47A>T (n.664+47A>T) c.659+47A>T (n.659+47A>T) c.517+47A>T (n.517+47A>T) c.540+47A>T (n.540+47A>T) n.745+47A>T c.499+47A>T (n.499+47A>T) n.748+47A>T c.646+47A>T (n.646+47A>T) n.443+47A>T c.639+47A>T (n.639+47A>T) c.387+47A>T (n.387+47A>T) n.688+47A>T c.352+47A>T (n.352+47A>T) n.505+47A>T c.374+47A>T c.476+47A>T c.-117+47A>T (n.-117+47A>T) n.223+47A>T n.719+47A>T	gnomAD v4
15	g.76285590T>C	CA2629673147	ETFA	c.664+47A>G (n.664+47A>G) c.659+47A>G (n.659+47A>G) c.517+47A>G (n.517+47A>G) c.540+47A>G (n.540+47A>G) n.745+47A>G c.499+47A>G (n.499+47A>G) n.748+47A>G c.646+47A>G (n.646+47A>G) n.443+47A>G c.639+47A>G (n.639+47A>G) c.387+47A>G (n.387+47A>G) n.688+47A>G c.352+47A>G (n.352+47A>G) n.505+47A>G c.374+47A>G c.476+47A>G c.-117+47A>G (n.-117+47A>G) n.223+47A>G n.719+47A>G	gnomAD v4
15	g.76285591C>A	CA2629673150	ETFA	c.664+46G>T (n.664+46G>T) c.659+46G>T (n.659+46G>T) c.517+46G>T (n.517+46G>T) c.540+46G>T (n.540+46G>T) n.745+46G>T c.499+46G>T (n.499+46G>T) n.748+46G>T c.646+46G>T (n.646+46G>T) n.443+46G>T c.639+46G>T (n.639+46G>T) c.387+46G>T (n.387+46G>T) n.688+46G>T c.352+46G>T (n.352+46G>T) n.505+46G>T c.374+46G>T c.476+46G>T c.-117+46G>T (n.-117+46G>T) n.223+46G>T n.719+46G>T	gnomAD v4
15	g.76285591C=	CA2188523038	ETFA	c.664+46G= (n.664+46G=) c.659+46G= (n.659+46G=) c.517+46G= (n.517+46G=) c.540+46G= (n.540+46G=) n.745+46G= c.499+46G= (n.499+46G=) n.748+46G= c.646+46G= (n.646+46G=) n.443+46G= c.639+46G= (n.639+46G=) c.387+46G= (n.387+46G=) n.688+46G= c.352+46G= (n.352+46G=) n.505+46G= c.374+46G= c.476+46G= c.-117+46G= (n.-117+46G=) n.223+46G= n.719+46G=
15	g.76285591C>G	CA2629673153	ETFA	c.664+46G>C (n.664+46G>C) c.659+46G>C (n.659+46G>C) c.517+46G>C (n.517+46G>C) c.540+46G>C (n.540+46G>C) n.745+46G>C c.499+46G>C (n.499+46G>C) n.748+46G>C c.646+46G>C (n.646+46G>C) n.443+46G>C c.639+46G>C (n.639+46G>C) c.387+46G>C (n.387+46G>C) n.688+46G>C c.352+46G>C (n.352+46G>C) n.505+46G>C c.374+46G>C c.476+46G>C c.-117+46G>C (n.-117+46G>C) n.223+46G>C n.719+46G>C	gnomAD v4
15	g.76285591C>T	CA619182168	ETFA	c.664+46G>A (n.664+46G>A) c.659+46G>A (n.659+46G>A) c.517+46G>A (n.517+46G>A) c.540+46G>A (n.540+46G>A) n.745+46G>A c.499+46G>A (n.499+46G>A) n.748+46G>A c.646+46G>A (n.646+46G>A) n.443+46G>A c.639+46G>A (n.639+46G>A) c.387+46G>A (n.387+46G>A) n.688+46G>A c.352+46G>A (n.352+46G>A) n.505+46G>A c.374+46G>A c.476+46G>A c.-117+46G>A (n.-117+46G>A) n.223+46G>A n.719+46G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285592A>G	CA2629673155	ETFA	c.664+45T>C (n.664+45T>C) c.659+45T>C (n.659+45T>C) c.517+45T>C (n.517+45T>C) c.540+45T>C (n.540+45T>C) n.745+45T>C c.499+45T>C (n.499+45T>C) n.748+45T>C c.646+45T>C (n.646+45T>C) n.443+45T>C c.639+45T>C (n.639+45T>C) c.387+45T>C (n.387+45T>C) n.688+45T>C c.352+45T>C (n.352+45T>C) n.505+45T>C c.374+45T>C c.476+45T>C c.-117+45T>C (n.-117+45T>C) n.223+45T>C n.719+45T>C	gnomAD v4
15	g.76285593A=	CA2188523039	ETFA	c.664+44T= (n.664+44T=) c.659+44T= (n.659+44T=) c.517+44T= (n.517+44T=) c.540+44T= (n.540+44T=) n.745+44T= c.499+44T= (n.499+44T=) n.748+44T= c.646+44T= (n.646+44T=) n.443+44T= c.639+44T= (n.639+44T=) c.387+44T= (n.387+44T=) n.688+44T= c.352+44T= (n.352+44T=) n.505+44T= c.374+44T= c.476+44T= c.-117+44T= (n.-117+44T=) n.223+44T= n.719+44T=
15	g.76285593A>G	CA619182170	ETFA	c.664+44T>C (n.664+44T>C) c.659+44T>C (n.659+44T>C) c.517+44T>C (n.517+44T>C) c.540+44T>C (n.540+44T>C) n.745+44T>C c.499+44T>C (n.499+44T>C) n.748+44T>C c.646+44T>C (n.646+44T>C) n.443+44T>C c.639+44T>C (n.639+44T>C) c.387+44T>C (n.387+44T>C) n.688+44T>C c.352+44T>C (n.352+44T>C) n.505+44T>C c.374+44T>C c.476+44T>C c.-117+44T>C (n.-117+44T>C) n.223+44T>C n.719+44T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285594A>C	CA2629673157	ETFA	c.664+43T>G (n.664+43T>G) c.659+43T>G (n.659+43T>G) c.517+43T>G (n.517+43T>G) c.540+43T>G (n.540+43T>G) n.745+43T>G c.499+43T>G (n.499+43T>G) n.748+43T>G c.646+43T>G (n.646+43T>G) n.443+43T>G c.639+43T>G (n.639+43T>G) c.387+43T>G (n.387+43T>G) n.688+43T>G c.352+43T>G (n.352+43T>G) n.505+43T>G c.374+43T>G c.476+43T>G c.-117+43T>G (n.-117+43T>G) n.223+43T>G n.719+43T>G	gnomAD v4
15	g.76285594A>T	CA2629673159	ETFA	c.664+43T>A (n.664+43T>A) c.659+43T>A (n.659+43T>A) c.517+43T>A (n.517+43T>A) c.540+43T>A (n.540+43T>A) n.745+43T>A c.499+43T>A (n.499+43T>A) n.748+43T>A c.646+43T>A (n.646+43T>A) n.443+43T>A c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.387+43T>A (n.387+43T>A) n.688+43T>A c.352+43T>A (n.352+43T>A) n.505+43T>A c.374+43T>A c.476+43T>A c.-117+43T>A (n.-117+43T>A) n.223+43T>A n.719+43T>A	gnomAD v4
15	g.76285595G>C	CA273697463	ETFA	c.664+42C>G (n.664+42C>G) c.659+42C>G (n.659+42C>G) c.517+42C>G (n.517+42C>G) c.540+42C>G (n.540+42C>G) n.745+42C>G c.499+42C>G (n.499+42C>G) n.748+42C>G c.646+42C>G (n.646+42C>G) n.443+42C>G c.639+42C>G (n.639+42C>G) c.387+42C>G (n.387+42C>G) n.688+42C>G c.352+42C>G (n.352+42C>G) n.505+42C>G c.374+42C>G c.476+42C>G c.-117+42C>G (n.-117+42C>G) n.223+42C>G n.719+42C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285595G=	CA2188523040	ETFA	c.664+42C= (n.664+42C=) c.659+42C= (n.659+42C=) c.517+42C= (n.517+42C=) c.540+42C= (n.540+42C=) n.745+42C= c.499+42C= (n.499+42C=) n.748+42C= c.646+42C= (n.646+42C=) n.443+42C= c.639+42C= (n.639+42C=) c.387+42C= (n.387+42C=) n.688+42C= c.352+42C= (n.352+42C=) n.505+42C= c.374+42C= c.476+42C= c.-117+42C= (n.-117+42C=) n.223+42C= n.719+42C=
15	g.76285595G>T	CA2629673160	ETFA	c.664+42C>A (n.664+42C>A) c.659+42C>A (n.659+42C>A) c.517+42C>A (n.517+42C>A) c.540+42C>A (n.540+42C>A) n.745+42C>A c.499+42C>A (n.499+42C>A) n.748+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) n.443+42C>A c.639+42C>A (n.639+42C>A) c.387+42C>A (n.387+42C>A) n.688+42C>A c.352+42C>A (n.352+42C>A) n.505+42C>A c.374+42C>A c.476+42C>A c.-117+42C>A (n.-117+42C>A) n.223+42C>A n.719+42C>A	gnomAD v4
15	g.76285596T>C	CA2575796969	ETFA	c.664+41A>G (n.664+41A>G) c.659+41A>G (n.659+41A>G) c.517+41A>G (n.517+41A>G) c.540+41A>G (n.540+41A>G) n.745+41A>G c.499+41A>G (n.499+41A>G) n.748+41A>G c.646+41A>G (n.646+41A>G) n.443+41A>G c.639+41A>G (n.639+41A>G) c.387+41A>G (n.387+41A>G) n.688+41A>G c.352+41A>G (n.352+41A>G) n.505+41A>G c.374+41A>G c.476+41A>G c.-117+41A>G (n.-117+41A>G) n.223+41A>G n.719+41A>G
15	g.76285596T>G	CA619182173	ETFA	c.664+41A>C (n.664+41A>C) c.659+41A>C (n.659+41A>C) c.517+41A>C (n.517+41A>C) c.540+41A>C (n.540+41A>C) n.745+41A>C c.499+41A>C (n.499+41A>C) n.748+41A>C c.646+41A>C (n.646+41A>C) n.443+41A>C c.639+41A>C (n.639+41A>C) c.387+41A>C (n.387+41A>C) n.688+41A>C c.352+41A>C (n.352+41A>C) n.505+41A>C c.374+41A>C c.476+41A>C c.-117+41A>C (n.-117+41A>C) n.223+41A>C n.719+41A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285596T=	CA2188523041	ETFA	c.664+41A= (n.664+41A=) c.659+41A= (n.659+41A=) c.517+41A= (n.517+41A=) c.540+41A= (n.540+41A=) n.745+41A= c.499+41A= (n.499+41A=) n.748+41A= c.646+41A= (n.646+41A=) n.443+41A= c.639+41A= (n.639+41A=) c.387+41A= (n.387+41A=) n.688+41A= c.352+41A= (n.352+41A=) n.505+41A= c.374+41A= c.476+41A= c.-117+41A= (n.-117+41A=) n.223+41A= n.719+41A=
15	g.76285597A=	CA2188523042	ETFA	c.664+40T= (n.664+40T=) c.659+40T= (n.659+40T=) c.517+40T= (n.517+40T=) c.540+40T= (n.540+40T=) n.745+40T= c.499+40T= (n.499+40T=) n.748+40T= c.646+40T= (n.646+40T=) n.443+40T= c.639+40T= (n.639+40T=) c.387+40T= (n.387+40T=) n.688+40T= c.352+40T= (n.352+40T=) n.505+40T= c.374+40T= c.476+40T= c.-117+40T= (n.-117+40T=) n.223+40T= n.719+40T=
15	g.76285597A>C	CA619182175	ETFA	c.664+40T>G (n.664+40T>G) c.659+40T>G (n.659+40T>G) c.517+40T>G (n.517+40T>G) c.540+40T>G (n.540+40T>G) n.745+40T>G c.499+40T>G (n.499+40T>G) n.748+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) n.443+40T>G c.639+40T>G (n.639+40T>G) c.387+40T>G (n.387+40T>G) n.688+40T>G c.352+40T>G (n.352+40T>G) n.505+40T>G c.374+40T>G c.476+40T>G c.-117+40T>G (n.-117+40T>G) n.223+40T>G n.719+40T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285600T>C	CA2188523044	ETFA	c.664+37A>G (n.664+37A>G) c.659+37A>G (n.659+37A>G) c.517+37A>G (n.517+37A>G) c.540+37A>G (n.540+37A>G) n.745+37A>G c.499+37A>G (n.499+37A>G) n.748+37A>G c.646+37A>G (n.646+37A>G) n.443+37A>G c.639+37A>G (n.639+37A>G) c.387+37A>G (n.387+37A>G) n.688+37A>G c.352+37A>G (n.352+37A>G) n.505+37A>G c.374+37A>G c.476+37A>G c.-117+37A>G (n.-117+37A>G) n.223+37A>G n.719+37A>G	dbSNP
15	g.76285600T=	CA2188523043	ETFA	c.664+37A= (n.664+37A=) c.659+37A= (n.659+37A=) c.517+37A= (n.517+37A=) c.540+37A= (n.540+37A=) n.745+37A= c.499+37A= (n.499+37A=) n.748+37A= c.646+37A= (n.646+37A=) n.443+37A= c.639+37A= (n.639+37A=) c.387+37A= (n.387+37A=) n.688+37A= c.352+37A= (n.352+37A=) n.505+37A= c.374+37A= c.476+37A= c.-117+37A= (n.-117+37A=) n.223+37A= n.719+37A=
15	g.76285602C>A	CA2629673163	ETFA	c.664+35G>T (n.664+35G>T) c.659+35G>T (n.659+35G>T) c.517+35G>T (n.517+35G>T) c.540+35G>T (n.540+35G>T) n.745+35G>T c.499+35G>T (n.499+35G>T) n.748+35G>T c.646+35G>T (n.646+35G>T) n.443+35G>T c.639+35G>T (n.639+35G>T) c.387+35G>T (n.387+35G>T) n.688+35G>T c.352+35G>T (n.352+35G>T) n.505+35G>T c.374+35G>T c.476+35G>T c.-117+35G>T (n.-117+35G>T) n.223+35G>T n.719+35G>T	gnomAD v4
15	g.76285602C>T	CA2629673165	ETFA	c.664+35G>A (n.664+35G>A) c.659+35G>A (n.659+35G>A) c.517+35G>A (n.517+35G>A) c.540+35G>A (n.540+35G>A) n.745+35G>A c.499+35G>A (n.499+35G>A) n.748+35G>A c.646+35G>A (n.646+35G>A) n.443+35G>A c.639+35G>A (n.639+35G>A) c.387+35G>A (n.387+35G>A) n.688+35G>A c.352+35G>A (n.352+35G>A) n.505+35G>A c.374+35G>A c.476+35G>A c.-117+35G>A (n.-117+35G>A) n.223+35G>A n.719+35G>A	gnomAD v4
15	g.76285604A=	CA2188523045	ETFA	c.664+33T= (n.664+33T=) c.659+33T= (n.659+33T=) c.517+33T= (n.517+33T=) c.540+33T= (n.540+33T=) n.745+33T= c.499+33T= (n.499+33T=) n.748+33T= c.646+33T= (n.646+33T=) n.443+33T= c.639+33T= (n.639+33T=) c.387+33T= (n.387+33T=) n.688+33T= c.352+33T= (n.352+33T=) n.505+33T= c.374+33T= c.476+33T= c.-117+33T= (n.-117+33T=) n.223+33T= n.719+33T=
15	g.76285604A>G	CA7673686	ETFA	c.664+33T>C (n.664+33T>C) c.659+33T>C (n.659+33T>C) c.517+33T>C (n.517+33T>C) c.540+33T>C (n.540+33T>C) n.745+33T>C c.499+33T>C (n.499+33T>C) n.748+33T>C c.646+33T>C (n.646+33T>C) n.443+33T>C c.639+33T>C (n.639+33T>C) c.387+33T>C (n.387+33T>C) n.688+33T>C c.352+33T>C (n.352+33T>C) n.505+33T>C c.374+33T>C c.476+33T>C c.-117+33T>C (n.-117+33T>C) n.223+33T>C n.719+33T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285608A>T	CA2575796970	ETFA	c.664+29T>A (n.664+29T>A) c.659+29T>A (n.659+29T>A) c.517+29T>A (n.517+29T>A) c.540+29T>A (n.540+29T>A) n.745+29T>A c.499+29T>A (n.499+29T>A) n.748+29T>A c.646+29T>A (n.646+29T>A) n.443+29T>A c.639+29T>A (n.639+29T>A) c.387+29T>A (n.387+29T>A) n.688+29T>A c.352+29T>A (n.352+29T>A) n.505+29T>A c.374+29T>A c.476+29T>A c.-117+29T>A (n.-117+29T>A) n.223+29T>A n.719+29T>A	gnomAD v4
15	g.76285609C>T	CA2629673170	ETFA	c.664+28G>A (n.664+28G>A) c.659+28G>A (n.659+28G>A) c.517+28G>A (n.517+28G>A) c.540+28G>A (n.540+28G>A) n.745+28G>A c.499+28G>A (n.499+28G>A) n.748+28G>A c.646+28G>A (n.646+28G>A) n.443+28G>A c.639+28G>A (n.639+28G>A) c.387+28G>A (n.387+28G>A) n.688+28G>A c.352+28G>A (n.352+28G>A) n.505+28G>A c.374+28G>A c.476+28G>A c.-117+28G>A (n.-117+28G>A) n.223+28G>A n.719+28G>A	gnomAD v4
15	g.76285610A=	CA2188523046	ETFA	c.664+27T= (n.664+27T=) c.659+27T= (n.659+27T=) c.517+27T= (n.517+27T=) c.540+27T= (n.540+27T=) n.745+27T= c.499+27T= (n.499+27T=) n.748+27T= c.646+27T= (n.646+27T=) n.443+27T= c.639+27T= (n.639+27T=) c.387+27T= (n.387+27T=) n.688+27T= c.352+27T= (n.352+27T=) n.505+27T= c.374+27T= c.476+27T= c.-117+27T= (n.-117+27T=) n.223+27T= n.719+27T=
15	g.76285610A>C	CA2629673176	ETFA	c.664+27T>G (n.664+27T>G) c.659+27T>G (n.659+27T>G) c.517+27T>G (n.517+27T>G) c.540+27T>G (n.540+27T>G) n.745+27T>G c.499+27T>G (n.499+27T>G) n.748+27T>G c.646+27T>G (n.646+27T>G) n.443+27T>G c.639+27T>G (n.639+27T>G) c.387+27T>G (n.387+27T>G) n.688+27T>G c.352+27T>G (n.352+27T>G) n.505+27T>G c.374+27T>G c.476+27T>G c.-117+27T>G (n.-117+27T>G) n.223+27T>G n.719+27T>G	gnomAD v4
15	g.76285610A>T	CA7673687	ETFA	c.664+27T>A (n.664+27T>A) c.659+27T>A (n.659+27T>A) c.517+27T>A (n.517+27T>A) c.540+27T>A (n.540+27T>A) n.745+27T>A c.499+27T>A (n.499+27T>A) n.748+27T>A c.646+27T>A (n.646+27T>A) n.443+27T>A c.639+27T>A (n.639+27T>A) c.387+27T>A (n.387+27T>A) n.688+27T>A c.352+27T>A (n.352+27T>A) n.505+27T>A c.374+27T>A c.476+27T>A c.-117+27T>A (n.-117+27T>A) n.223+27T>A n.719+27T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285612C=	CA2188523047	ETFA	c.664+25G= (n.664+25G=) c.659+25G= (n.659+25G=) c.517+25G= (n.517+25G=) c.540+25G= (n.540+25G=) n.745+25G= c.499+25G= (n.499+25G=) n.748+25G= c.646+25G= (n.646+25G=) n.443+25G= c.639+25G= (n.639+25G=) c.387+25G= (n.387+25G=) n.688+25G= c.352+25G= (n.352+25G=) n.505+25G= c.374+25G= c.476+25G= c.-117+25G= (n.-117+25G=) n.223+25G= n.719+25G=
15	g.76285612C>T	CA7673688	ETFA	c.664+25G>A (n.664+25G>A) c.659+25G>A (n.659+25G>A) c.517+25G>A (n.517+25G>A) c.540+25G>A (n.540+25G>A) n.745+25G>A c.499+25G>A (n.499+25G>A) n.748+25G>A c.646+25G>A (n.646+25G>A) n.443+25G>A c.639+25G>A (n.639+25G>A) c.387+25G>A (n.387+25G>A) n.688+25G>A c.352+25G>A (n.352+25G>A) n.505+25G>A c.374+25G>A c.476+25G>A c.-117+25G>A (n.-117+25G>A) n.223+25G>A n.719+25G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285613T>C	CA2804810991	ETFA	c.664+24A>G (n.664+24A>G) c.659+24A>G (n.659+24A>G) c.517+24A>G (n.517+24A>G) c.540+24A>G (n.540+24A>G) n.745+24A>G c.499+24A>G (n.499+24A>G) n.748+24A>G c.646+24A>G (n.646+24A>G) n.443+24A>G c.639+24A>G (n.639+24A>G) c.387+24A>G (n.387+24A>G) n.688+24A>G c.352+24A>G (n.352+24A>G) n.505+24A>G c.374+24A>G c.476+24A>G c.-117+24A>G (n.-117+24A>G) n.223+24A>G n.719+24A>G
15	g.76285613T>G	CA2188523049	ETFA	c.664+24A>C (n.664+24A>C) c.659+24A>C (n.659+24A>C) c.517+24A>C (n.517+24A>C) c.540+24A>C (n.540+24A>C) n.745+24A>C c.499+24A>C (n.499+24A>C) n.748+24A>C c.646+24A>C (n.646+24A>C) n.443+24A>C c.639+24A>C (n.639+24A>C) c.387+24A>C (n.387+24A>C) n.688+24A>C c.352+24A>C (n.352+24A>C) n.505+24A>C c.374+24A>C c.476+24A>C c.-117+24A>C (n.-117+24A>C) n.223+24A>C n.719+24A>C	dbSNP
15	g.76285613T=	CA2188523048	ETFA	c.664+24A= (n.664+24A=) c.659+24A= (n.659+24A=) c.517+24A= (n.517+24A=) c.540+24A= (n.540+24A=) n.745+24A= c.499+24A= (n.499+24A=) n.748+24A= c.646+24A= (n.646+24A=) n.443+24A= c.639+24A= (n.639+24A=) c.387+24A= (n.387+24A=) n.688+24A= c.352+24A= (n.352+24A=) n.505+24A= c.374+24A= c.476+24A= c.-117+24A= (n.-117+24A=) n.223+24A= n.719+24A=
15	g.76285616T>C	CA2731358670	ETFA	c.664+21A>G (n.664+21A>G) c.659+21A>G (n.659+21A>G) c.517+21A>G (n.517+21A>G) c.540+21A>G (n.540+21A>G) n.745+21A>G c.499+21A>G (n.499+21A>G) n.748+21A>G c.646+21A>G (n.646+21A>G) n.443+21A>G c.639+21A>G (n.639+21A>G) c.387+21A>G (n.387+21A>G) n.688+21A>G c.352+21A>G (n.352+21A>G) n.505+21A>G c.374+21A>G c.476+21A>G c.-117+21A>G (n.-117+21A>G) n.223+21A>G n.719+21A>G	dbSNP
15	g.76285617A>G	CA2629673184	ETFA	c.664+20T>C (n.664+20T>C) c.659+20T>C (n.659+20T>C) c.517+20T>C (n.517+20T>C) c.540+20T>C (n.540+20T>C) n.745+20T>C c.499+20T>C (n.499+20T>C) n.748+20T>C c.646+20T>C (n.646+20T>C) n.443+20T>C c.639+20T>C (n.639+20T>C) c.387+20T>C (n.387+20T>C) n.688+20T>C c.352+20T>C (n.352+20T>C) n.505+20T>C c.374+20T>C c.476+20T>C c.-117+20T>C (n.-117+20T>C) n.223+20T>C n.719+20T>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.76285617A>T	CA2575796971	ETFA	c.664+20T>A (n.664+20T>A) c.659+20T>A (n.659+20T>A) c.517+20T>A (n.517+20T>A) c.540+20T>A (n.540+20T>A) n.745+20T>A c.499+20T>A (n.499+20T>A) n.748+20T>A c.646+20T>A (n.646+20T>A) n.443+20T>A c.639+20T>A (n.639+20T>A) c.387+20T>A (n.387+20T>A) n.688+20T>A c.352+20T>A (n.352+20T>A) n.505+20T>A c.374+20T>A c.476+20T>A c.-117+20T>A (n.-117+20T>A) n.223+20T>A n.719+20T>A	gnomAD v4
15	g.76285618A>G	CA2629673185	ETFA	c.664+19T>C (n.664+19T>C) c.659+19T>C (n.659+19T>C) c.517+19T>C (n.517+19T>C) c.540+19T>C (n.540+19T>C) n.745+19T>C c.499+19T>C (n.499+19T>C) n.748+19T>C c.646+19T>C (n.646+19T>C) n.443+19T>C c.639+19T>C (n.639+19T>C) c.387+19T>C (n.387+19T>C) n.688+19T>C c.352+19T>C (n.352+19T>C) n.505+19T>C c.374+19T>C c.476+19T>C c.-117+19T>C (n.-117+19T>C) n.223+19T>C n.719+19T>C	gnomAD v4
15	g.76285619G>A	CA2629673186	ETFA	c.664+18C>T (n.664+18C>T) c.659+18C>T (n.659+18C>T) c.517+18C>T (n.517+18C>T) c.540+18C>T (n.540+18C>T) n.745+18C>T c.499+18C>T (n.499+18C>T) n.748+18C>T c.646+18C>T (n.646+18C>T) n.443+18C>T c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.387+18C>T (n.387+18C>T) n.688+18C>T c.352+18C>T (n.352+18C>T) n.505+18C>T c.374+18C>T c.476+18C>T c.-117+18C>T (n.-117+18C>T) n.223+18C>T n.719+18C>T	gnomAD v4
15	g.76285619G>T	CA2575796972	ETFA	c.664+18C>A (n.664+18C>A) c.659+18C>A (n.659+18C>A) c.517+18C>A (n.517+18C>A) c.540+18C>A (n.540+18C>A) n.745+18C>A c.499+18C>A (n.499+18C>A) n.748+18C>A c.646+18C>A (n.646+18C>A) n.443+18C>A c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.387+18C>A (n.387+18C>A) n.688+18C>A c.352+18C>A (n.352+18C>A) n.505+18C>A c.374+18C>A c.476+18C>A c.-117+18C>A (n.-117+18C>A) n.223+18C>A n.719+18C>A	gnomAD v4
15	g.76285620A>T	CA2629673190	ETFA	c.664+17T>A (n.664+17T>A) c.659+17T>A (n.659+17T>A) c.517+17T>A (n.517+17T>A) c.540+17T>A (n.540+17T>A) n.745+17T>A c.499+17T>A (n.499+17T>A) n.748+17T>A c.646+17T>A (n.646+17T>A) n.443+17T>A c.639+17T>A (n.639+17T>A) c.387+17T>A (n.387+17T>A) n.688+17T>A c.352+17T>A (n.352+17T>A) n.505+17T>A c.374+17T>A c.476+17T>A c.-117+17T>A (n.-117+17T>A) n.223+17T>A n.719+17T>A	gnomAD v4
15	g.76285621T>A	CA7673689	ETFA	c.664+16A>T (n.664+16A>T) c.659+16A>T (n.659+16A>T) c.517+16A>T (n.517+16A>T) c.540+16A>T (n.540+16A>T) n.745+16A>T c.499+16A>T (n.499+16A>T) n.748+16A>T c.646+16A>T (n.646+16A>T) n.443+16A>T c.639+16A>T (n.639+16A>T) c.387+16A>T (n.387+16A>T) n.688+16A>T c.352+16A>T (n.352+16A>T) n.505+16A>T c.374+16A>T c.476+16A>T c.-117+16A>T (n.-117+16A>T) n.223+16A>T n.719+16A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285621T>C	CA2629673196	ETFA	c.664+16A>G (n.664+16A>G) c.659+16A>G (n.659+16A>G) c.517+16A>G (n.517+16A>G) c.540+16A>G (n.540+16A>G) n.745+16A>G c.499+16A>G (n.499+16A>G) n.748+16A>G c.646+16A>G (n.646+16A>G) n.443+16A>G c.639+16A>G (n.639+16A>G) c.387+16A>G (n.387+16A>G) n.688+16A>G c.352+16A>G (n.352+16A>G) n.505+16A>G c.374+16A>G c.476+16A>G c.-117+16A>G (n.-117+16A>G) n.223+16A>G n.719+16A>G	gnomAD v4
15	g.76285621T>G	CA971621630	ETFA	c.664+16A>C (n.664+16A>C) c.659+16A>C (n.659+16A>C) c.517+16A>C (n.517+16A>C) c.540+16A>C (n.540+16A>C) n.745+16A>C c.499+16A>C (n.499+16A>C) n.748+16A>C c.646+16A>C (n.646+16A>C) n.443+16A>C c.639+16A>C (n.639+16A>C) c.387+16A>C (n.387+16A>C) n.688+16A>C c.352+16A>C (n.352+16A>C) n.505+16A>C c.374+16A>C c.476+16A>C c.-117+16A>C (n.-117+16A>C) n.223+16A>C n.719+16A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285621T=	CA2188523050	ETFA	c.664+16A= (n.664+16A=) c.659+16A= (n.659+16A=) c.517+16A= (n.517+16A=) c.540+16A= (n.540+16A=) n.745+16A= c.499+16A= (n.499+16A=) n.748+16A= c.646+16A= (n.646+16A=) n.443+16A= c.639+16A= (n.639+16A=) c.387+16A= (n.387+16A=) n.688+16A= c.352+16A= (n.352+16A=) n.505+16A= c.374+16A= c.476+16A= c.-117+16A= (n.-117+16A=) n.223+16A= n.719+16A=
15	g.76285622T>C	CA2629673201	ETFA	c.664+15A>G (n.664+15A>G) c.659+15A>G (n.659+15A>G) c.517+15A>G (n.517+15A>G) c.540+15A>G (n.540+15A>G) n.745+15A>G c.499+15A>G (n.499+15A>G) n.748+15A>G c.646+15A>G (n.646+15A>G) n.443+15A>G c.639+15A>G (n.639+15A>G) c.387+15A>G (n.387+15A>G) n.688+15A>G c.352+15A>G (n.352+15A>G) n.505+15A>G c.374+15A>G c.476+15A>G c.-117+15A>G (n.-117+15A>G) n.223+15A>G n.719+15A>G	gnomAD v4
15	g.76285623A=	CA2188523051	ETFA	c.664+14T= (n.664+14T=) c.659+14T= (n.659+14T=) c.517+14T= (n.517+14T=) c.540+14T= (n.540+14T=) n.745+14T= c.499+14T= (n.499+14T=) n.748+14T= c.646+14T= (n.646+14T=) n.443+14T= c.639+14T= (n.639+14T=) c.387+14T= (n.387+14T=) n.688+14T= c.352+14T= (n.352+14T=) n.505+14T= c.374+14T= c.476+14T= c.-117+14T= (n.-117+14T=) n.223+14T= n.719+14T=
15	g.76285623A>C	CA7673690	ETFA	c.664+14T>G (n.664+14T>G) c.659+14T>G (n.659+14T>G) c.517+14T>G (n.517+14T>G) c.540+14T>G (n.540+14T>G) n.745+14T>G c.499+14T>G (n.499+14T>G) n.748+14T>G c.646+14T>G (n.646+14T>G) n.443+14T>G c.639+14T>G (n.639+14T>G) c.387+14T>G (n.387+14T>G) n.688+14T>G c.352+14T>G (n.352+14T>G) n.505+14T>G c.374+14T>G c.476+14T>G c.-117+14T>G (n.-117+14T>G) n.223+14T>G n.719+14T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.76285623A>G	CA2629673205	ETFA	c.664+14T>C (n.664+14T>C) c.659+14T>C (n.659+14T>C) c.517+14T>C (n.517+14T>C) c.540+14T>C (n.540+14T>C) n.745+14T>C c.499+14T>C (n.499+14T>C) n.748+14T>C c.646+14T>C (n.646+14T>C) n.443+14T>C c.639+14T>C (n.639+14T>C) c.387+14T>C (n.387+14T>C) n.688+14T>C c.352+14T>C (n.352+14T>C) n.505+14T>C c.374+14T>C c.476+14T>C c.-117+14T>C (n.-117+14T>C) n.223+14T>C n.719+14T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.76285623A>T	CA2575796974	ETFA	c.664+14T>A (n.664+14T>A) c.659+14T>A (n.659+14T>A) c.517+14T>A (n.517+14T>A) c.540+14T>A (n.540+14T>A) n.745+14T>A c.499+14T>A (n.499+14T>A) n.748+14T>A c.646+14T>A (n.646+14T>A) n.443+14T>A c.639+14T>A (n.639+14T>A) c.387+14T>A (n.387+14T>A) n.688+14T>A c.352+14T>A (n.352+14T>A) n.505+14T>A c.374+14T>A c.476+14T>A c.-117+14T>A (n.-117+14T>A) n.223+14T>A n.719+14T>A	gnomAD v4
15	g.76285624del	CA2575796973	ETFA	c.664+14del (n.664+14del) c.659+14del (n.659+14del) c.517+14del (n.517+14del) c.540+14del (n.540+14del) n.745+14del c.499+14del (n.499+14del) n.748+14del c.646+14del (n.646+14del) n.443+14del c.639+14del (n.639+14del) c.387+14del (n.387+14del) n.688+14del c.352+14del (n.352+14del) n.505+14del c.374+14del c.476+14del c.-117+14del (n.-117+14del) n.223+14del n.719+14del
15	g.76285624A=	CA2188523052	ETFA	c.664+13T= (n.664+13T=) c.659+13T= (n.659+13T=) c.517+13T= (n.517+13T=) c.540+13T= (n.540+13T=) n.745+13T= c.499+13T= (n.499+13T=) n.748+13T= c.646+13T= (n.646+13T=) n.443+13T= c.639+13T= (n.639+13T=) c.387+13T= (n.387+13T=) n.688+13T= c.352+13T= (n.352+13T=) n.505+13T= c.374+13T= c.476+13T= c.-117+13T= (n.-117+13T=) n.223+13T= n.719+13T=
15	g.76285624A>T	CA7673691	ETFA	c.664+13T>A (n.664+13T>A) c.659+13T>A (n.659+13T>A) c.517+13T>A (n.517+13T>A) c.540+13T>A (n.540+13T>A) n.745+13T>A c.499+13T>A (n.499+13T>A) n.748+13T>A c.646+13T>A (n.646+13T>A) n.443+13T>A c.639+13T>A (n.639+13T>A) c.387+13T>A (n.387+13T>A) n.688+13T>A c.352+13T>A (n.352+13T>A) n.505+13T>A c.374+13T>A c.476+13T>A c.-117+13T>A (n.-117+13T>A) n.223+13T>A n.719+13T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285625T>C	CA2188523054	ETFA	c.664+12A>G (n.664+12A>G) c.659+12A>G (n.659+12A>G) c.517+12A>G (n.517+12A>G) c.540+12A>G (n.540+12A>G) n.745+12A>G c.499+12A>G (n.499+12A>G) n.748+12A>G c.646+12A>G (n.646+12A>G) n.443+12A>G c.639+12A>G (n.639+12A>G) c.387+12A>G (n.387+12A>G) n.688+12A>G c.352+12A>G (n.352+12A>G) n.505+12A>G c.374+12A>G c.476+12A>G c.-117+12A>G (n.-117+12A>G) n.223+12A>G n.719+12A>G	dbSNP
15	g.76285625T=	CA2188523053	ETFA	c.664+12A= (n.664+12A=) c.659+12A= (n.659+12A=) c.517+12A= (n.517+12A=) c.540+12A= (n.540+12A=) n.745+12A= c.499+12A= (n.499+12A=) n.748+12A= c.646+12A= (n.646+12A=) n.443+12A= c.639+12A= (n.639+12A=) c.387+12A= (n.387+12A=) n.688+12A= c.352+12A= (n.352+12A=) n.505+12A= c.374+12A= c.476+12A= c.-117+12A= (n.-117+12A=) n.223+12A= n.719+12A=
15	g.76285628T>C	CA2575796975	ETFA	c.664+9A>G (n.664+9A>G) c.659+9A>G (n.659+9A>G) c.517+9A>G (n.517+9A>G) c.540+9A>G (n.540+9A>G) n.745+9A>G c.499+9A>G (n.499+9A>G) n.748+9A>G c.646+9A>G (n.646+9A>G) n.443+9A>G c.639+9A>G (n.639+9A>G) c.387+9A>G (n.387+9A>G) n.688+9A>G c.352+9A>G (n.352+9A>G) n.505+9A>G c.374+9A>G c.476+9A>G c.-117+9A>G (n.-117+9A>G) n.223+9A>G n.719+9A>G	gnomAD v4
15	g.76285629T>A	CA2580090007	ETFA	c.664+8A>T (n.664+8A>T) c.659+8A>T (n.659+8A>T) c.517+8A>T (n.517+8A>T) c.540+8A>T (n.540+8A>T) n.745+8A>T c.499+8A>T (n.499+8A>T) n.748+8A>T c.646+8A>T (n.646+8A>T) n.443+8A>T c.639+8A>T (n.639+8A>T) c.387+8A>T (n.387+8A>T) n.688+8A>T c.352+8A>T (n.352+8A>T) n.505+8A>T c.374+8A>T c.476+8A>T c.-117+8A>T (n.-117+8A>T) n.223+8A>T n.719+8A>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.76285629T>C	CA2629673217	ETFA	c.664+8A>G (n.664+8A>G) c.659+8A>G (n.659+8A>G) c.517+8A>G (n.517+8A>G) c.540+8A>G (n.540+8A>G) n.745+8A>G c.499+8A>G (n.499+8A>G) n.748+8A>G c.646+8A>G (n.646+8A>G) n.443+8A>G c.639+8A>G (n.639+8A>G) c.387+8A>G (n.387+8A>G) n.688+8A>G c.352+8A>G (n.352+8A>G) n.505+8A>G c.374+8A>G c.476+8A>G c.-117+8A>G (n.-117+8A>G) n.223+8A>G n.719+8A>G	gnomAD v4
15	g.76285630C>T	CA2629673219	ETFA	c.664+7G>A (n.664+7G>A) c.659+7G>A (n.659+7G>A) c.517+7G>A (n.517+7G>A) c.540+7G>A (n.540+7G>A) n.745+7G>A c.499+7G>A (n.499+7G>A) n.748+7G>A c.646+7G>A (n.646+7G>A) n.443+7G>A c.639+7G>A (n.639+7G>A) c.387+7G>A (n.387+7G>A) n.688+7G>A c.352+7G>A (n.352+7G>A) n.505+7G>A c.374+7G>A c.476+7G>A c.-117+7G>A (n.-117+7G>A) n.223+7G>A n.719+7G>A	gnomAD v4
15	g.76285631A>G	CA2629673221	ETFA	c.664+6T>C (n.664+6T>C) c.659+6T>C (n.659+6T>C) c.517+6T>C (n.517+6T>C) c.540+6T>C (n.540+6T>C) n.745+6T>C c.499+6T>C (n.499+6T>C) n.748+6T>C c.646+6T>C (n.646+6T>C) n.443+6T>C c.639+6T>C (n.639+6T>C) c.387+6T>C (n.387+6T>C) n.688+6T>C c.352+6T>C (n.352+6T>C) n.505+6T>C c.374+6T>C c.476+6T>C c.-117+6T>C (n.-117+6T>C) n.223+6T>C n.719+6T>C	gnomAD v4
15	g.76285631A>T	CA2629673223	ETFA	c.664+6T>A (n.664+6T>A) c.659+6T>A (n.659+6T>A) c.517+6T>A (n.517+6T>A) c.540+6T>A (n.540+6T>A) n.745+6T>A c.499+6T>A (n.499+6T>A) n.748+6T>A c.646+6T>A (n.646+6T>A) n.443+6T>A c.639+6T>A (n.639+6T>A) c.387+6T>A (n.387+6T>A) n.688+6T>A c.352+6T>A (n.352+6T>A) n.505+6T>A c.374+6T>A c.476+6T>A c.-117+6T>A (n.-117+6T>A) n.223+6T>A n.719+6T>A	gnomAD v4
15	g.76285632C=	CA2188523055	ETFA	c.664+5G= (n.664+5G=) c.659+5G= (n.659+5G=) c.517+5G= (n.517+5G=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.745+5G= c.499+5G= (n.499+5G=) n.748+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) n.443+5G= c.639+5G= (n.639+5G=) c.387+5G= (n.387+5G=) n.688+5G= c.352+5G= (n.352+5G=) n.505+5G= c.374+5G= c.476+5G= c.-117+5G= (n.-117+5G=) n.223+5G= n.719+5G=
15	g.76285632C>T	CA2188523056	ETFA	c.664+5G>A (n.664+5G>A) c.659+5G>A (n.659+5G>A) c.517+5G>A (n.517+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.745+5G>A c.499+5G>A (n.499+5G>A) n.748+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) n.443+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.688+5G>A c.352+5G>A (n.352+5G>A) n.505+5G>A c.374+5G>A c.476+5G>A c.-117+5G>A (n.-117+5G>A) n.223+5G>A n.719+5G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.76285633T>C	CA2629673228	ETFA	c.664+4A>G (n.664+4A>G) c.659+4A>G (n.659+4A>G) c.517+4A>G (n.517+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) n.745+4A>G c.499+4A>G (n.499+4A>G) n.748+4A>G c.646+4A>G (n.646+4A>G) n.443+4A>G c.639+4A>G (n.639+4A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) n.688+4A>G c.352+4A>G (n.352+4A>G) n.505+4A>G c.374+4A>G c.476+4A>G c.-117+4A>G (n.-117+4A>G) n.223+4A>G n.719+4A>G	gnomAD v4
15	g.76285634del	CA2804810992	ETFA	c.664+4del (n.664+4del) c.659+4del (n.659+4del) c.517+4del (n.517+4del) c.540+4del (n.540+4del) n.745+4del c.499+4del (n.499+4del) n.748+4del c.646+4del (n.646+4del) n.443+4del c.639+4del (n.639+4del) c.387+4del (n.387+4del) n.688+4del c.352+4del (n.352+4del) n.505+4del c.374+4del c.476+4del c.-117+4del (n.-117+4del) n.223+4del n.719+4del
15	g.76285634T>C	CA619182199	ETFA	c.664+3A>G (n.664+3A>G) c.659+3A>G (n.659+3A>G) c.517+3A>G (n.517+3A>G) c.540+3A>G (n.540+3A>G) n.745+3A>G c.499+3A>G (n.499+3A>G) n.748+3A>G c.646+3A>G (n.646+3A>G) n.443+3A>G c.639+3A>G (n.639+3A>G) c.387+3A>G (n.387+3A>G) n.688+3A>G c.352+3A>G (n.352+3A>G) n.505+3A>G c.374+3A>G c.476+3A>G c.-117+3A>G (n.-117+3A>G) n.223+3A>G n.719+3A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285634T=	CA2188523057	ETFA	c.664+3A= (n.664+3A=) c.659+3A= (n.659+3A=) c.517+3A= (n.517+3A=) c.540+3A= (n.540+3A=) n.745+3A= c.499+3A= (n.499+3A=) n.748+3A= c.646+3A= (n.646+3A=) n.443+3A= c.639+3A= (n.639+3A=) c.387+3A= (n.387+3A=) n.688+3A= c.352+3A= (n.352+3A=) n.505+3A= c.374+3A= c.476+3A= c.-117+3A= (n.-117+3A=) n.223+3A= n.719+3A=
15	g.76285634_76285635del	CA2575796977	ETFA	c.664+2_664+3del (n.664+2_664+3del) c.659+2_659+3del (n.659+2_659+3del) c.517+2_517+3del (n.517+2_517+3del) c.540+2_540+3del (n.540+2_540+3del) n.745+2_745+3del c.499+2_499+3del (n.499+2_499+3del) n.748+2_748+3del c.646+2_646+3del (n.646+2_646+3del) n.443+2_443+3del c.639+2_639+3del (n.639+2_639+3del) c.387+2_387+3del (n.387+2_387+3del) n.688+2_688+3del c.352+2_352+3del (n.352+2_352+3del) n.505+2_505+3del c.374+2_374+3del c.476+2_476+3del c.-117+2_-117+3del (n.-117+2_-117+3del) n.223+2_223+3del n.719+2_719+3del
15	g.76285634_76285636delinsTAC	CA2188523058	ETFA	c.664+1_664+3delinsGTA (n.664+1_664+3delinsGTA) c.659+1_659+3delinsGTA (n.659+1_659+3delinsGTA) c.517+1_517+3delinsGTA (n.517+1_517+3delinsGTA) c.540+1_540+3delinsGTA (n.540+1_540+3delinsGTA) n.745+1_745+3delinsGTA c.499+1_499+3delinsGTA (n.499+1_499+3delinsGTA) n.748+1_748+3delinsGTA c.646+1_646+3delinsGTA (n.646+1_646+3delinsGTA) n.443+1_443+3delinsGTA c.639+1_639+3delinsGTA (n.639+1_639+3delinsGTA) c.387+1_387+3delinsGTA (n.387+1_387+3delinsGTA) n.688+1_688+3delinsGTA c.352+1_352+3delinsGTA (n.352+1_352+3delinsGTA) n.505+1_505+3delinsGTA c.374+1_374+3delinsGTA c.476+1_476+3delinsGTA c.-117+1_-117+3delinsGTA (n.-117+1_-117+3delinsGTA) n.223+1_223+3delinsGTA n.719+1_719+3delinsGTA
15	g.76285642_76285651del	CA2575796976	ETFA	c.658_664+3del c.653_659+3del c.511_517+3del c.534_540+3del n.739_745+3del c.493_499+3del n.742_748+3del c.640_646+3del n.437_443+3del c.633_639+3del c.381_387+3del n.682_688+3del c.346_352+3del n.499_505+3del c.368_374+3del c.470_476+3del c.-123_-117+3del n.217_223+3del n.713_719+3del	ClinVar gnomAD v4
15	g.76285635A>C	CA393513100	ETFA	c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) c.517+2T>G (n.517+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.745+2T>G c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.748+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) n.443+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.688+2T>G c.352+2T>G (n.352+2T>G) n.505+2T>G c.374+2T>G c.476+2T>G c.-117+2T>G (n.-117+2T>G) n.223+2T>G n.719+2T>G
15	g.76285635A>G	CA393513101	ETFA	c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) c.517+2T>C (n.517+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.745+2T>C c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.748+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) n.443+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.688+2T>C c.352+2T>C (n.352+2T>C) n.505+2T>C c.374+2T>C c.476+2T>C c.-117+2T>C (n.-117+2T>C) n.223+2T>C n.719+2T>C	gnomAD v4
15	g.76285635A>T	CA393513102	ETFA	c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) c.517+2T>A (n.517+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.745+2T>A c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.748+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) n.443+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.688+2T>A c.352+2T>A (n.352+2T>A) n.505+2T>A c.374+2T>A c.476+2T>A c.-117+2T>A (n.-117+2T>A) n.223+2T>A n.719+2T>A
15	g.76285635dup	CA7673692	ETFA	c.664+2dup (n.664+2dup) c.659+2dup (n.659+2dup) c.517+2dup (n.517+2dup) c.540+2dup (n.540+2dup) n.745+2dup c.499+2dup (n.499+2dup) n.748+2dup c.646+2dup (n.646+2dup) n.443+2dup c.639+2dup (n.639+2dup) c.387+2dup (n.387+2dup) n.688+2dup c.352+2dup (n.352+2dup) n.505+2dup c.374+2dup c.476+2dup c.-117+2dup (n.-117+2dup) n.223+2dup n.719+2dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285635_76285636del	CA619182207	ETFA	c.664+1_664+2del (n.664+1_664+2del) c.659+1_659+2del (n.659+1_659+2del) c.517+1_517+2del (n.517+1_517+2del) c.540+1_540+2del (n.540+1_540+2del) n.745+1_745+2del c.499+1_499+2del (n.499+1_499+2del) n.748+1_748+2del c.646+1_646+2del (n.646+1_646+2del) n.443+1_443+2del c.639+1_639+2del (n.639+1_639+2del) c.387+1_387+2del (n.387+1_387+2del) n.688+1_688+2del c.352+1_352+2del (n.352+1_352+2del) n.505+1_505+2del c.374+1_374+2del c.476+1_476+2del c.-117+1_-117+2del (n.-117+1_-117+2del) n.223+1_223+2del n.719+1_719+2del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285636C>A	CA393513103	ETFA	c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) c.517+1G>T (n.517+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.745+1G>T c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.748+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) n.443+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.688+1G>T c.352+1G>T (n.352+1G>T) n.505+1G>T c.374+1G>T c.476+1G>T c.-117+1G>T (n.-117+1G>T) n.223+1G>T n.719+1G>T
15	g.76285636C=	CA2188523059	ETFA	c.664+1G= (n.664+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=) c.517+1G= (n.517+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) n.745+1G= c.499+1G= (n.499+1G=) n.748+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) n.443+1G= c.639+1G= (n.639+1G=) c.387+1G= (n.387+1G=) n.688+1G= c.352+1G= (n.352+1G=) n.505+1G= c.374+1G= c.476+1G= c.-117+1G= (n.-117+1G=) n.223+1G= n.719+1G=
15	g.76285636C>G	CA393513104	ETFA	c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) c.517+1G>C (n.517+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.745+1G>C c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.748+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) n.443+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.688+1G>C c.352+1G>C (n.352+1G>C) n.505+1G>C c.374+1G>C c.476+1G>C c.-117+1G>C (n.-117+1G>C) n.223+1G>C n.719+1G>C
15	g.76285636C>T	CA393513105	ETFA	c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) c.517+1G>A (n.517+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.745+1G>A c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.748+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) n.443+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.688+1G>A c.352+1G>A (n.352+1G>A) n.505+1G>A c.374+1G>A c.476+1G>A c.-117+1G>A (n.-117+1G>A) n.223+1G>A n.719+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.76285637C>A	CA393513106	ETFA	c.664G>T (p.Gly222Cys) c.659G>T (n.659G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.517G>T (p.Val173Phe) c.540G>T (n.540G>T) c.664G>T (p.Val222Phe) n.745G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) n.748G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.443G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) c.639G>T (n.639G>T) c.387G>T (n.387G>T) n.688G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.505G>T c.374G>T c.476G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.223G>T n.719G>T
15	g.76285637C>G	CA393513107	ETFA	c.664G>C (p.Gly222Arg) c.659G>C (n.659G>C) c.664G>C (p.Asp222His) c.517G>C (p.Val173Leu) c.540G>C (n.540G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.745G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.748G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.443G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.639G>C (n.639G>C) c.387G>C (n.387G>C) n.688G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.505G>C c.374G>C c.476G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.223G>C n.719G>C
15	g.76285637C>T	CA393513108	ETFA	c.664G>A (p.Gly222Ser) c.659G>A (n.659G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.517G>A (p.Val173Ile) c.540G>A (n.540G>A) c.664G>A (p.Val222Ile) n.745G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) n.748G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.443G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) c.639G>A (n.639G>A) c.387G>A (n.387G>A) n.688G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.505G>A c.374G>A c.476G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.223G>A n.719G>A	gnomAD v4
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15	g.76285638A>G	CA491327774	ETFA	c.663T>C (p.Gly221=) c.658T>C (n.658T>C) c.516T>C (p.Gly172=) c.539T>C (n.539T>C) n.744T>C c.498T>C (p.Gly166=) n.747T>C c.645T>C (p.Gly215=) n.442T>C c.638T>C (n.638T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.687T>C c.351T>C (p.Gly117=) n.504T>C c.373T>C c.475T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.222T>C n.718T>C	gnomAD v4
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15	g.76285664_76285672del	CA2580090008	ETFA	c.632_640del (p.Glu211_Thr213del) c.627_635del (n.627_635del) c.485_493del (p.Glu162_Thr164del) c.508_516del (n.508_516del) n.713_721del c.467_475del (p.Glu156_Thr158del) n.716_724del c.614_622del (p.Glu205_Thr207del) n.411_419del c.607_615del (n.607_615del) c.355_363del (n.355_363del) n.656_664del c.320_328del (p.Glu107_Thr109del) n.473_481del c.342_350del c.444_452del c.-149_-141del (n.-149_-141del) n.191_199del n.687_695del	ClinVar
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15	g.76285662T>A	CA491327805	ETFA	c.639A>T (p.Thr213=) c.634A>T (n.634A>T) c.492A>T (p.Thr164=) c.515A>T (n.515A>T) n.720A>T c.474A>T (p.Thr158=) n.723A>T c.621A>T (p.Thr207=) n.418A>T c.614A>T (n.614A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.663A>T c.327A>T (p.Thr109=) n.480A>T c.349A>T c.451A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.198A>T n.694A>T
15	g.76285662T>C	CA491327807	ETFA	c.639A>G (p.Thr213=) c.634A>G (n.634A>G) c.492A>G (p.Thr164=) c.515A>G (n.515A>G) n.720A>G c.474A>G (p.Thr158=) n.723A>G c.621A>G (p.Thr207=) n.418A>G c.614A>G (n.614A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.663A>G c.327A>G (p.Thr109=) n.480A>G c.349A>G c.451A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.198A>G n.694A>G
15	g.76285662T>G	CA491327808	ETFA	c.639A>C (p.Thr213=) c.634A>C (n.634A>C) c.492A>C (p.Thr164=) c.515A>C (n.515A>C) n.720A>C c.474A>C (p.Thr158=) n.723A>C c.621A>C (p.Thr207=) n.418A>C c.614A>C (n.614A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.663A>C c.327A>C (p.Thr109=) n.480A>C c.349A>C c.451A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.198A>C n.694A>C
15	g.76285663G>A	CA393513157	ETFA	c.638C>T (p.Thr213Ile) c.633C>T (n.633C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.514C>T (n.514C>T) n.719C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.722C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.417C>T c.613C>T (n.613C>T) c.361C>T (n.361C>T) n.662C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.479C>T c.348C>T c.450C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.197C>T n.693C>T
15	g.76285663G>C	CA393513158	ETFA	c.638C>G (p.Thr213Arg) c.633C>G (n.633C>G) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.514C>G (n.514C>G) n.719C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) n.722C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) n.417C>G c.613C>G (n.613C>G) c.361C>G (n.361C>G) n.662C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) n.479C>G c.348C>G c.450C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.197C>G n.693C>G
15	g.76285663G>T	CA393513159	ETFA	c.638C>A (p.Thr213Lys) c.633C>A (n.633C>A) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.514C>A (n.514C>A) n.719C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) n.722C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) n.417C>A c.613C>A (n.613C>A) c.361C>A (n.361C>A) n.662C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) n.479C>A c.348C>A c.450C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.197C>A n.693C>A
15	g.76285664T>A	CA393513160	ETFA	c.637A>T (p.Thr213Ser) c.632A>T (n.632A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.513A>T (n.513A>T) n.718A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.721A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.416A>T c.612A>T (n.612A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.661A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.478A>T c.347A>T c.449A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.196A>T n.692A>T
15	g.76285664T>C	CA393513161	ETFA	c.637A>G (p.Thr213Ala) c.632A>G (n.632A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.513A>G (n.513A>G) n.718A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.721A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.416A>G c.612A>G (n.612A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.661A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.478A>G c.347A>G c.449A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.196A>G n.692A>G
15	g.76285664T>G	CA393513162	ETFA	c.637A>C (p.Thr213Pro) c.632A>C (n.632A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.513A>C (n.513A>C) n.718A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.721A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.416A>C c.612A>C (n.612A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.661A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.478A>C c.347A>C c.449A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.196A>C n.692A>C
15	g.76285665T>A	CA491327810	ETFA	c.636A>T (p.Leu212=) c.631A>T (n.631A>T) c.489A>T (p.Leu163=) c.512A>T (n.512A>T) n.717A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.720A>T c.618A>T (p.Leu206=) n.415A>T c.611A>T (n.611A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.660A>T c.324A>T (p.Leu108=) n.477A>T c.346A>T c.448A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.195A>T n.691A>T
15	g.76285665T>C	CA7673696	ETFA	c.636A>G (p.Leu212=) c.631A>G (n.631A>G) c.489A>G (p.Leu163=) c.512A>G (n.512A>G) n.717A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.720A>G c.618A>G (p.Leu206=) n.415A>G c.611A>G (n.611A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.660A>G c.324A>G (p.Leu108=) n.477A>G c.346A>G c.448A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.195A>G n.691A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.76285669T>C	CA393513171	ETFA	c.632A>G (p.Glu211Gly) c.627A>G (n.627A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.508A>G (n.508A>G) n.713A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.716A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.411A>G c.607A>G (n.607A>G) c.355A>G (n.355A>G) n.656A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.473A>G c.342A>G c.444A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.191A>G n.687A>G
15	g.76285669T>G	CA393513172	ETFA	c.632A>C (p.Glu211Ala) c.627A>C (n.627A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.508A>C (n.508A>C) n.713A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.716A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.411A>C c.607A>C (n.607A>C) c.355A>C (n.355A>C) n.656A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.473A>C c.342A>C c.444A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.191A>C n.687A>C
15	g.76285670C>A	CA393513173	ETFA	c.631G>T (p.Glu211Ter) c.626G>T (n.626G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.507G>T (n.507G>T) n.712G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.715G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.410G>T c.606G>T (n.606G>T) c.354G>T (n.354G>T) n.655G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.472G>T c.341G>T c.443G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.190G>T n.686G>T
15	g.76285670C>G	CA393513174	ETFA	c.631G>C (p.Glu211Gln) c.626G>C (n.626G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.507G>C (n.507G>C) n.712G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.715G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.410G>C c.606G>C (n.606G>C) c.354G>C (n.354G>C) n.655G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.472G>C c.341G>C c.443G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.190G>C n.686G>C
15	g.76285670C>T	CA393513175	ETFA	c.631G>A (p.Glu211Lys) c.626G>A (n.626G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.507G>A (n.507G>A) n.712G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.715G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.410G>A c.606G>A (n.606G>A) c.354G>A (n.354G>A) n.655G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.472G>A c.341G>A c.443G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.190G>A n.686G>A	ClinVar
15	g.76285671T>A	CA491327822	ETFA	c.630A>T (p.Pro210=) c.625A>T (n.625A>T) c.483A>T (p.Pro161=) c.506A>T (n.506A>T) n.711A>T c.465A>T (p.Pro155=) n.714A>T c.612A>T (p.Pro204=) n.409A>T c.605A>T (n.605A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.654A>T c.318A>T (p.Pro106=) n.471A>T c.340A>T c.442A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.189A>T n.685A>T
15	g.76285671T>C	CA491327821	ETFA	c.630A>G (p.Pro210=) c.625A>G (n.625A>G) c.483A>G (p.Pro161=) c.506A>G (n.506A>G) n.711A>G c.465A>G (p.Pro155=) n.714A>G c.612A>G (p.Pro204=) n.409A>G c.605A>G (n.605A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.654A>G c.318A>G (p.Pro106=) n.471A>G c.340A>G c.442A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.189A>G n.685A>G	ClinVar gnomAD v4
15	g.76285671T>G	CA491327820	ETFA	c.630A>C (p.Pro210=) c.625A>C (n.625A>C) c.483A>C (p.Pro161=) c.506A>C (n.506A>C) n.711A>C c.465A>C (p.Pro155=) n.714A>C c.612A>C (p.Pro204=) n.409A>C c.605A>C (n.605A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.654A>C c.318A>C (p.Pro106=) n.471A>C c.340A>C c.442A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.189A>C n.685A>C
15	g.76285672G>A	CA393513176	ETFA	c.629C>T (p.Pro210Leu) c.624C>T (n.624C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.505C>T (n.505C>T) n.710C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.713C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) n.408C>T c.604C>T (n.604C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.653C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.470C>T c.339C>T c.441C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.188C>T n.684C>T
15	g.76285672G>C	CA393513177	ETFA	c.629C>G (p.Pro210Arg) c.624C>G (n.624C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.505C>G (n.505C>G) n.710C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.713C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) n.408C>G c.604C>G (n.604C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.653C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.470C>G c.339C>G c.441C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.188C>G n.684C>G
15	g.76285672G>T	CA393513178	ETFA	c.629C>A (p.Pro210Gln) c.624C>A (n.624C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.505C>A (n.505C>A) n.710C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.713C>A c.611C>A (p.Pro204Gln) n.408C>A c.604C>A (n.604C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.653C>A c.317C>A (p.Pro106Gln) n.470C>A c.339C>A c.441C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.188C>A n.684C>A
15	g.76285673G>A	CA393513179	ETFA	c.628C>T (p.Pro210Ser) c.623C>T (n.623C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.504C>T (n.504C>T) n.709C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.712C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) n.407C>T c.603C>T (n.603C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.652C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.469C>T c.338C>T c.440C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.187C>T n.683C>T
15	g.76285673G>C	CA393513180	ETFA	c.628C>G (p.Pro210Ala) c.623C>G (n.623C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.504C>G (n.504C>G) n.709C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.712C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) n.407C>G c.603C>G (n.603C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.652C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.469C>G c.338C>G c.440C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.187C>G n.683C>G
15	g.76285673G>T	CA393513181	ETFA	c.628C>A (p.Pro210Thr) c.623C>A (n.623C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.504C>A (n.504C>A) n.709C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.712C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) n.407C>A c.603C>A (n.603C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.652C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.469C>A c.338C>A c.440C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.187C>A n.683C>A
15	g.76285674_76285676dup	CA2629673286	ETFA	c.626_628dup (p.Arg209_Pro210insArg) c.621_623dup (n.621_623dup) c.479_481dup (p.Arg160_Pro161insArg) c.502_504dup (n.502_504dup) n.707_709dup c.461_463dup (p.Arg154_Pro155insArg) n.710_712dup c.608_610dup (p.Arg203_Pro204insArg) n.405_407dup c.601_603dup (n.601_603dup) c.349_351dup (n.349_351dup) n.650_652dup c.314_316dup (p.Arg105_Pro106insArg) n.467_469dup c.336_338dup c.438_440dup c.-155_-153dup (n.-155_-153dup) n.185_187dup n.681_683dup	gnomAD v4
15	g.76285674T>A	CA491327823	ETFA	c.627A>T (p.Arg209=) c.622A>T (n.622A>T) c.480A>T (p.Arg160=) c.503A>T (n.503A>T) n.708A>T c.462A>T (p.Arg154=) n.711A>T c.609A>T (p.Arg203=) n.406A>T c.602A>T (n.602A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.651A>T c.315A>T (p.Arg105=) n.468A>T c.337A>T c.439A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.186A>T n.682A>T
15	g.76285674T>C	CA491327825	ETFA	c.627A>G (p.Arg209=) c.622A>G (n.622A>G) c.480A>G (p.Arg160=) c.503A>G (n.503A>G) n.708A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.711A>G c.609A>G (p.Arg203=) n.406A>G c.602A>G (n.602A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.651A>G c.315A>G (p.Arg105=) n.468A>G c.337A>G c.439A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.186A>G n.682A>G
15	g.76285674T>G	CA491327824	ETFA	c.627A>C (p.Arg209=) c.622A>C (n.622A>C) c.480A>C (p.Arg160=) c.503A>C (n.503A>C) n.708A>C c.462A>C (p.Arg154=) n.711A>C c.609A>C (p.Arg203=) n.406A>C c.602A>C (n.602A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.651A>C c.315A>C (p.Arg105=) n.468A>C c.337A>C c.439A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.186A>C n.682A>C
15	g.76285675C>A	CA273697467	ETFA	c.626G>T (p.Arg209Leu) c.621G>T (n.621G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.502G>T (n.502G>T) n.707G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.710G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) n.405G>T c.601G>T (n.601G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.650G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.467G>T c.336G>T c.438G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.185G>T n.681G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285675C=	CA2188523067	ETFA	c.626G= (p.Arg209=) c.621G= (n.621G=) c.479G= (p.Arg160=) c.502G= (n.502G=) n.707G= c.461G= (p.Arg154=) n.710G= c.608G= (p.Arg203=) n.405G= c.601G= (n.601G=) c.349G= (n.349G=) n.650G= c.314G= (p.Arg105=) n.467G= c.336G= c.438G= c.-155G= (n.-155G=) n.185G= n.681G=
15	g.76285675C>G	CA393513183	ETFA	c.626G>C (p.Arg209Pro) c.621G>C (n.621G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.502G>C (n.502G>C) n.707G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.710G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) n.405G>C c.601G>C (n.601G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.650G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.467G>C c.336G>C c.438G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.185G>C n.681G>C
15	g.76285675C>T	CA393513182	ETFA	c.626G>A (p.Arg209Gln) c.621G>A (n.621G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.502G>A (n.502G>A) n.707G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) n.710G>A c.608G>A (p.Arg203Gln) n.405G>A c.601G>A (n.601G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.650G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) n.467G>A c.336G>A c.438G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.185G>A n.681G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.76285675_76285676delinsCG	CA2188523068	ETFA	c.625_626delinsCG (p.Arg209=) c.620_621delinsCG (n.620_621delinsCG) c.478_479delinsCG (p.Arg160=) c.501_502delinsCG (n.501_502delinsCG) n.706_707delinsCG c.460_461delinsCG (p.Arg154=) n.709_710delinsCG c.607_608delinsCG (p.Arg203=) n.404_405delinsCG c.600_601delinsCG (n.600_601delinsCG) c.348_349delinsCG (n.348_349delinsCG) n.649_650delinsCG c.313_314delinsCG (p.Arg105=) n.466_467delinsCG c.335_336delinsCG c.437_438delinsCG c.-156_-155delinsCG (n.-156_-155delinsCG) n.184_185delinsCG n.680_681delinsCG
15	g.76285676del	CA619182227	ETFA	c.625del (p.Arg209AspfsTer4) c.620del (n.620del) c.478del (p.Arg160AspfsTer4) c.501del (n.501del) n.706del c.460del (p.Arg154AspfsTer4) n.709del c.607del (p.Arg203AspfsTer4) n.404del c.600del (n.600del) c.348del (n.348del) n.649del c.313del (p.Arg105AspfsTer4) n.466del c.335del c.437del c.-156del (n.-156del) n.184del n.680del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285676G>A	CA7673697	ETFA	c.625C>T (p.Arg209Ter) c.620C>T (n.620C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.501C>T (n.501C>T) n.706C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.709C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) n.404C>T c.600C>T (n.600C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.649C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) n.466C>T c.335C>T c.437C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.184C>T n.680C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285676G>C	CA393513184	ETFA	c.625C>G (p.Arg209Gly) c.620C>G (n.620C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.501C>G (n.501C>G) n.706C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.709C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) n.404C>G c.600C>G (n.600C>G) c.348C>G (n.348C>G) n.649C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.466C>G c.335C>G c.437C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.184C>G n.680C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285676G=	CA2188523069	ETFA	c.625C= (p.Arg209=) c.620C= (n.620C=) c.478C= (p.Arg160=) c.501C= (n.501C=) n.706C= c.460C= (p.Arg154=) n.709C= c.607C= (p.Arg203=) n.404C= c.600C= (n.600C=) c.348C= (n.348C=) n.649C= c.313C= (p.Arg105=) n.466C= c.335C= c.437C= c.-156C= (n.-156C=) n.184C= n.680C=
15	g.76285676G>T	CA491327829	ETFA	c.625C>A (p.Arg209=) c.620C>A (n.620C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.501C>A (n.501C>A) n.706C>A c.460C>A (p.Arg154=) n.709C>A c.607C>A (p.Arg203=) n.404C>A c.600C>A (n.600C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.649C>A c.313C>A (p.Arg105=) n.466C>A c.335C>A c.437C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.184C>A n.680C>A	gnomAD v4
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15	g.76285677del	CA915946084	ETFA	c.624del (p.Arg209AspfsTer4) c.619del (n.619del) c.477del (p.Arg160AspfsTer4) c.500del (n.500del) n.705del c.459del (p.Arg154AspfsTer4) n.708del c.606del (p.Arg203AspfsTer4) n.403del c.599del (n.599del) c.347del (n.347del) n.648del c.312del (p.Arg105AspfsTer4) n.465del c.334del c.436del c.-157del (n.-157del) n.183del n.679del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.76285677A=	CA2188523071	ETFA	c.624T= (p.Asp208=) c.619T= (n.619T=) c.477T= (p.Asp159=) c.500T= (n.500T=) n.705T= c.459T= (p.Asp153=) n.708T= c.606T= (p.Asp202=) n.403T= c.599T= (n.599T=) c.347T= (n.347T=) n.648T= c.312T= (p.Asp104=) n.465T= c.334T= c.436T= c.-157T= (n.-157T=) n.183T= n.679T=
15	g.76285677A>C	CA393513185	ETFA	c.624T>G (p.Asp208Glu) c.619T>G (n.619T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.500T>G (n.500T>G) n.705T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) n.708T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) n.403T>G c.599T>G (n.599T>G) c.347T>G (n.347T>G) n.648T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) n.465T>G c.334T>G c.436T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.183T>G n.679T>G
15	g.76285677A>G	CA491327830	ETFA	c.624T>C (p.Asp208=) c.619T>C (n.619T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.500T>C (n.500T>C) n.705T>C c.459T>C (p.Asp153=) n.708T>C c.606T>C (p.Asp202=) n.403T>C c.599T>C (n.599T>C) c.347T>C (n.347T>C) n.648T>C c.312T>C (p.Asp104=) n.465T>C c.334T>C c.436T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.183T>C n.679T>C
15	g.76285677A>T	CA7673698	ETFA	c.624T>A (p.Asp208Glu) c.619T>A (n.619T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.500T>A (n.500T>A) n.705T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) n.708T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) n.403T>A c.599T>A (n.599T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.648T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) n.465T>A c.334T>A c.436T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.183T>A n.679T>A	dbSNP ExAC
15	g.76285678T>A	CA393513186	ETFA	c.623A>T (p.Asp208Val) c.618A>T (n.618A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.499A>T (n.499A>T) n.704A>T c.458A>T (p.Asp153Val) n.707A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.402A>T c.598A>T (n.598A>T) c.346A>T (n.346A>T) n.647A>T c.311A>T (p.Asp104Val) n.464A>T c.333A>T c.435A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.182A>T n.678A>T
15	g.76285678T>C	CA7673700	ETFA	c.623A>G (p.Asp208Gly) c.618A>G (n.618A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.499A>G (n.499A>G) n.704A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) n.707A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.402A>G c.598A>G (n.598A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.647A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) n.464A>G c.333A>G c.435A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.182A>G n.678A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76285678T>G	CA393513187	ETFA	c.623A>C (p.Asp208Ala) c.618A>C (n.618A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.499A>C (n.499A>C) n.704A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.707A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.402A>C c.598A>C (n.598A>C) c.346A>C (n.346A>C) n.647A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) n.464A>C c.333A>C c.435A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.182A>C n.678A>C
15	g.76285678T=	CA2188523072	ETFA	c.623A= (p.Asp208=) c.618A= (n.618A=) c.476A= (p.Asp159=) c.499A= (n.499A=) n.704A= c.458A= (p.Asp153=) n.707A= c.605A= (p.Asp202=) n.402A= c.598A= (n.598A=) c.346A= (n.346A=) n.647A= c.311A= (p.Asp104=) n.464A= c.333A= c.435A= c.-158A= (n.-158A=) n.182A= n.678A=
15	g.76285679C>A	CA393513188	ETFA	c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.617G>T (n.617G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.498G>T (n.498G>T) n.703G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.706G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.401G>T c.597G>T (n.597G>T) c.345G>T (n.345G>T) n.646G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.463G>T c.332G>T c.434G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.181G>T n.677G>T
15	g.76285679C>G	CA393513189	ETFA	c.622G>C (p.Asp208His) c.617G>C (n.617G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.498G>C (n.498G>C) n.703G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.706G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.401G>C c.597G>C (n.597G>C) c.345G>C (n.345G>C) n.646G>C c.310G>C (p.Asp104His) n.463G>C c.332G>C c.434G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.181G>C n.677G>C
15	g.76285679C>T	CA393513190	ETFA	c.622G>A (p.Asp208Asn) c.617G>A (n.617G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.498G>A (n.498G>A) n.703G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.706G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.401G>A c.597G>A (n.597G>A) c.345G>A (n.345G>A) n.646G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) n.463G>A c.332G>A c.434G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.181G>A n.677G>A
15	g.76285679dup	CA7673699	ETFA	c.622dup (p.Asp208GlyfsTer25) c.617dup (n.617dup) c.622dup (p.Asp208GlyfsTer15) c.475dup (p.Asp159GlyfsTer23) c.498dup (n.498dup) c.622dup (p.Asp208GlyfsTer23) n.703dup c.457dup (p.Asp153GlyfsTer25) n.706dup c.604dup (p.Asp202GlyfsTer25) n.401dup c.475dup (p.Asp159GlyfsTer25) c.597dup (n.597dup) c.345dup (n.345dup) n.646dup c.310dup (p.Asp104GlyfsTer25) n.463dup c.332dup c.434dup c.-159dup (n.-159dup) n.181dup n.677dup	dbSNP ExAC
15	g.76285680A=	CA2188523073	ETFA	c.621T= (p.Ser207=) c.616T= (n.616T=) c.474T= (p.Ser158=) c.497T= (n.497T=) n.702T= c.456T= (p.Ser152=) n.705T= c.603T= (p.Ser201=) n.400T= c.596T= (n.596T=) c.344T= (n.344T=) n.645T= c.309T= (p.Ser103=) n.462T= c.331T= c.433T= c.-160T= (n.-160T=) n.180T= n.676T=
15	g.76285680A>C	CA7673702	ETFA	c.621T>G (p.Ser207Arg) c.616T>G (n.616T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.497T>G (n.497T>G) n.702T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) n.705T>G c.603T>G (p.Ser201Arg) n.400T>G c.596T>G (n.596T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.645T>G c.309T>G (p.Ser103Arg) n.462T>G c.331T>G c.433T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.180T>G n.676T>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
15	g.76285680A>G	CA491327832	ETFA	c.621T>C (p.Ser207=) c.616T>C (n.616T>C) c.474T>C (p.Ser158=) c.497T>C (n.497T>C) n.702T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.705T>C c.603T>C (p.Ser201=) n.400T>C c.596T>C (n.596T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.645T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.462T>C c.331T>C c.433T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.180T>C n.676T>C	gnomAD v4
15	g.76285680A>T	CA7673701	ETFA	c.621T>A (p.Ser207Arg) c.616T>A (n.616T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.497T>A (n.497T>A) n.702T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) n.705T>A c.603T>A (p.Ser201Arg) n.400T>A c.596T>A (n.596T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.645T>A c.309T>A (p.Ser103Arg) n.462T>A c.331T>A c.433T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.180T>A n.676T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285681C>A	CA393513191	ETFA	c.620G>T (p.Ser207Ile) c.615G>T (n.615G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.496G>T (n.496G>T) n.701G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.704G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) n.399G>T c.595G>T (n.595G>T) c.343G>T (n.343G>T) n.644G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.461G>T c.330G>T c.432G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.179G>T n.675G>T
15	g.76285681C=	CA2188523074	ETFA	c.620G= (p.Ser207=) c.615G= (n.615G=) c.473G= (p.Ser158=) c.496G= (n.496G=) n.701G= c.455G= (p.Ser152=) n.704G= c.602G= (p.Ser201=) n.399G= c.595G= (n.595G=) c.343G= (n.343G=) n.644G= c.308G= (p.Ser103=) n.461G= c.330G= c.432G= c.-161G= (n.-161G=) n.179G= n.675G=
15	g.76285681C>G	CA393513192	ETFA	c.620G>C (p.Ser207Thr) c.615G>C (n.615G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.496G>C (n.496G>C) n.701G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.704G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) n.399G>C c.595G>C (n.595G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.644G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.461G>C c.330G>C c.432G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.179G>C n.675G>C
15	g.76285681C>T	CA7673703	ETFA	c.620G>A (p.Ser207Asn) c.615G>A (n.615G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.496G>A (n.496G>A) n.701G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.704G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) n.399G>A c.595G>A (n.595G>A) c.343G>A (n.343G>A) n.644G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.461G>A c.330G>A c.432G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.179G>A n.675G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76285682T>A	CA393513195	ETFA	c.619A>T (p.Ser207Cys) c.614A>T (n.614A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.495A>T (n.495A>T) n.700A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.703A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) n.398A>T c.594A>T (n.594A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.643A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.460A>T c.329A>T c.431A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.178A>T n.674A>T
15	g.76285682T>C	CA393513193	ETFA	c.619A>G (p.Ser207Gly) c.614A>G (n.614A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.495A>G (n.495A>G) n.700A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.703A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) n.398A>G c.594A>G (n.594A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.643A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.460A>G c.329A>G c.431A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.178A>G n.674A>G
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15	g.76285683T>A	CA393513196	ETFA	c.618A>T (p.Lys206Asn) c.613A>T (n.613A>T) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.494A>T (n.494A>T) n.699A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) n.702A>T c.600A>T (p.Lys200Asn) n.397A>T c.593A>T (n.593A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.642A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) n.459A>T c.328A>T c.430A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.177A>T n.673A>T
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15	g.76285684T>G	CA393513200	ETFA	c.617A>C (p.Lys206Thr) c.612A>C (n.612A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.493A>C (n.493A>C) n.698A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.701A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.396A>C c.592A>C (n.592A>C) c.340A>C (n.340A>C) n.641A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.458A>C c.327A>C c.429A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.176A>C n.672A>C
15	g.76285685T>A	CA393513201	ETFA	c.616A>T (p.Lys206Ter) c.611A>T (n.611A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.492A>T (n.492A>T) n.697A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.700A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) n.395A>T c.591A>T (n.591A>T) c.339A>T (n.339A>T) n.640A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.457A>T c.326A>T c.428A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.175A>T n.671A>T
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Number of alleles fetched