Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.76274372C>A	CA2629647739	ETFA	c.816+40G>T (n.816+40G>T) c.811+40G>T (n.811+40G>T) c.1035+40G>T (n.1035+40G>T) c.600+40G>T (n.600+40G>T) c.891+40G>T (n.891+40G>T) c.692+40G>T (n.692+40G>T) c.747+40G>T (n.747+40G>T) n.897+40G>T c.651+40G>T (n.651+40G>T) c.798+40G>T (n.798+40G>T) n.828+40G>T n.595+40G>T c.669+40G>T (n.669+40G>T) c.939+40G>T (n.939+40G>T) c.791+40G>T (n.791+40G>T) c.539+40G>T (n.539+40G>T) n.208G>T n.840+40G>T c.504+40G>T (n.504+40G>T) n.697G>T c.526+40G>T c.36+40G>T (n.36+40G>T) n.375+40G>T n.871+40G>T	gnomAD v4
15	g.76274372C>T	CA2629647740	ETFA	c.816+40G>A (n.816+40G>A) c.811+40G>A (n.811+40G>A) c.1035+40G>A (n.1035+40G>A) c.600+40G>A (n.600+40G>A) c.891+40G>A (n.891+40G>A) c.692+40G>A (n.692+40G>A) c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.897+40G>A c.651+40G>A (n.651+40G>A) c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.828+40G>A n.595+40G>A c.669+40G>A (n.669+40G>A) c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.791+40G>A (n.791+40G>A) c.539+40G>A (n.539+40G>A) n.208G>A n.840+40G>A c.504+40G>A (n.504+40G>A) n.697G>A c.526+40G>A c.36+40G>A (n.36+40G>A) n.375+40G>A n.871+40G>A	gnomAD v4
15	g.76274373C>A	CA2629647743	ETFA	c.816+39G>T (n.816+39G>T) c.811+39G>T (n.811+39G>T) c.1035+39G>T (n.1035+39G>T) c.600+39G>T (n.600+39G>T) c.891+39G>T (n.891+39G>T) c.692+39G>T (n.692+39G>T) c.747+39G>T (n.747+39G>T) n.897+39G>T c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.798+39G>T (n.798+39G>T) n.828+39G>T n.595+39G>T c.669+39G>T (n.669+39G>T) c.939+39G>T (n.939+39G>T) c.791+39G>T (n.791+39G>T) c.539+39G>T (n.539+39G>T) n.207G>T n.840+39G>T c.504+39G>T (n.504+39G>T) n.696G>T c.526+39G>T c.36+39G>T (n.36+39G>T) n.375+39G>T n.871+39G>T	gnomAD v4
15	g.76274373C=	CA2188518116	ETFA	c.816+39G= (n.816+39G=) c.811+39G= (n.811+39G=) c.1035+39G= (n.1035+39G=) c.600+39G= (n.600+39G=) c.891+39G= (n.891+39G=) c.692+39G= (n.692+39G=) c.747+39G= (n.747+39G=) n.897+39G= c.651+39G= (n.651+39G=) c.798+39G= (n.798+39G=) n.828+39G= n.595+39G= c.669+39G= (n.669+39G=) c.939+39G= (n.939+39G=) c.791+39G= (n.791+39G=) c.539+39G= (n.539+39G=) n.207G= n.840+39G= c.504+39G= (n.504+39G=) n.696G= c.526+39G= c.36+39G= (n.36+39G=) n.375+39G= n.871+39G=
15	g.76274373C>T	CA619178351	ETFA	c.816+39G>A (n.816+39G>A) c.811+39G>A (n.811+39G>A) c.1035+39G>A (n.1035+39G>A) c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.891+39G>A (n.891+39G>A) c.692+39G>A (n.692+39G>A) c.747+39G>A (n.747+39G>A) n.897+39G>A c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.798+39G>A (n.798+39G>A) n.828+39G>A n.595+39G>A c.669+39G>A (n.669+39G>A) c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.791+39G>A (n.791+39G>A) c.539+39G>A (n.539+39G>A) n.207G>A n.840+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) n.696G>A c.526+39G>A c.36+39G>A (n.36+39G>A) n.375+39G>A n.871+39G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274374A=	CA2188518117	ETFA	c.816+38T= (n.816+38T=) c.811+38T= (n.811+38T=) c.1035+38T= (n.1035+38T=) c.600+38T= (n.600+38T=) c.891+38T= (n.891+38T=) c.692+38T= (n.692+38T=) c.747+38T= (n.747+38T=) n.897+38T= c.651+38T= (n.651+38T=) c.798+38T= (n.798+38T=) n.828+38T= n.595+38T= c.669+38T= (n.669+38T=) c.939+38T= (n.939+38T=) c.791+38T= (n.791+38T=) c.539+38T= (n.539+38T=) n.206T= n.840+38T= c.504+38T= (n.504+38T=) n.695T= c.526+38T= c.36+38T= (n.36+38T=) n.375+38T= n.871+38T=
15	g.76274374A>G	CA7673609	ETFA	c.816+38T>C (n.816+38T>C) c.811+38T>C (n.811+38T>C) c.1035+38T>C (n.1035+38T>C) c.600+38T>C (n.600+38T>C) c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.692+38T>C (n.692+38T>C) c.747+38T>C (n.747+38T>C) n.897+38T>C c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.798+38T>C (n.798+38T>C) n.828+38T>C n.595+38T>C c.669+38T>C (n.669+38T>C) c.939+38T>C (n.939+38T>C) c.791+38T>C (n.791+38T>C) c.539+38T>C (n.539+38T>C) n.206T>C n.840+38T>C c.504+38T>C (n.504+38T>C) n.695T>C c.526+38T>C c.36+38T>C (n.36+38T>C) n.375+38T>C n.871+38T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274375T>A	CA7673611	ETFA	c.816+37A>T (n.816+37A>T) c.811+37A>T (n.811+37A>T) c.1035+37A>T (n.1035+37A>T) c.600+37A>T (n.600+37A>T) c.891+37A>T (n.891+37A>T) c.692+37A>T (n.692+37A>T) c.747+37A>T (n.747+37A>T) n.897+37A>T c.651+37A>T (n.651+37A>T) c.798+37A>T (n.798+37A>T) n.828+37A>T n.595+37A>T c.669+37A>T (n.669+37A>T) c.939+37A>T (n.939+37A>T) c.791+37A>T (n.791+37A>T) c.539+37A>T (n.539+37A>T) n.205A>T n.840+37A>T c.504+37A>T (n.504+37A>T) n.694A>T c.526+37A>T c.36+37A>T (n.36+37A>T) n.375+37A>T n.871+37A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274375T>C	CA7673610	ETFA	c.816+37A>G (n.816+37A>G) c.811+37A>G (n.811+37A>G) c.1035+37A>G (n.1035+37A>G) c.600+37A>G (n.600+37A>G) c.891+37A>G (n.891+37A>G) c.692+37A>G (n.692+37A>G) c.747+37A>G (n.747+37A>G) n.897+37A>G c.651+37A>G (n.651+37A>G) c.798+37A>G (n.798+37A>G) n.828+37A>G n.595+37A>G c.669+37A>G (n.669+37A>G) c.939+37A>G (n.939+37A>G) c.791+37A>G (n.791+37A>G) c.539+37A>G (n.539+37A>G) n.205A>G n.840+37A>G c.504+37A>G (n.504+37A>G) n.694A>G c.526+37A>G c.36+37A>G (n.36+37A>G) n.375+37A>G n.871+37A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274375T=	CA2188518118	ETFA	c.816+37A= (n.816+37A=) c.811+37A= (n.811+37A=) c.1035+37A= (n.1035+37A=) c.600+37A= (n.600+37A=) c.891+37A= (n.891+37A=) c.692+37A= (n.692+37A=) c.747+37A= (n.747+37A=) n.897+37A= c.651+37A= (n.651+37A=) c.798+37A= (n.798+37A=) n.828+37A= n.595+37A= c.669+37A= (n.669+37A=) c.939+37A= (n.939+37A=) c.791+37A= (n.791+37A=) c.539+37A= (n.539+37A=) n.205A= n.840+37A= c.504+37A= (n.504+37A=) n.694A= c.526+37A= c.36+37A= (n.36+37A=) n.375+37A= n.871+37A=
15	g.76274376A=	CA2188518119	ETFA	c.816+36T= (n.816+36T=) c.811+36T= (n.811+36T=) c.1035+36T= (n.1035+36T=) c.600+36T= (n.600+36T=) c.891+36T= (n.891+36T=) c.692+36T= (n.692+36T=) c.747+36T= (n.747+36T=) n.897+36T= c.651+36T= (n.651+36T=) c.798+36T= (n.798+36T=) n.828+36T= n.595+36T= c.669+36T= (n.669+36T=) c.939+36T= (n.939+36T=) c.791+36T= (n.791+36T=) c.539+36T= (n.539+36T=) n.204T= n.840+36T= c.504+36T= (n.504+36T=) n.693T= c.526+36T= c.36+36T= (n.36+36T=) n.375+36T= n.871+36T=
15	g.76274376A>C	CA7673612	ETFA	c.816+36T>G (n.816+36T>G) c.811+36T>G (n.811+36T>G) c.1035+36T>G (n.1035+36T>G) c.600+36T>G (n.600+36T>G) c.891+36T>G (n.891+36T>G) c.692+36T>G (n.692+36T>G) c.747+36T>G (n.747+36T>G) n.897+36T>G c.651+36T>G (n.651+36T>G) c.798+36T>G (n.798+36T>G) n.828+36T>G n.595+36T>G c.669+36T>G (n.669+36T>G) c.939+36T>G (n.939+36T>G) c.791+36T>G (n.791+36T>G) c.539+36T>G (n.539+36T>G) n.204T>G n.840+36T>G c.504+36T>G (n.504+36T>G) n.693T>G c.526+36T>G c.36+36T>G (n.36+36T>G) n.375+36T>G n.871+36T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274376A>G	CA2575796911	ETFA	c.816+36T>C (n.816+36T>C) c.811+36T>C (n.811+36T>C) c.1035+36T>C (n.1035+36T>C) c.600+36T>C (n.600+36T>C) c.891+36T>C (n.891+36T>C) c.692+36T>C (n.692+36T>C) c.747+36T>C (n.747+36T>C) n.897+36T>C c.651+36T>C (n.651+36T>C) c.798+36T>C (n.798+36T>C) n.828+36T>C n.595+36T>C c.669+36T>C (n.669+36T>C) c.939+36T>C (n.939+36T>C) c.791+36T>C (n.791+36T>C) c.539+36T>C (n.539+36T>C) n.204T>C n.840+36T>C c.504+36T>C (n.504+36T>C) n.693T>C c.526+36T>C c.36+36T>C (n.36+36T>C) n.375+36T>C n.871+36T>C	gnomAD v4
15	g.76274378C>A	CA2629647753	ETFA	c.816+34G>T (n.816+34G>T) c.811+34G>T (n.811+34G>T) c.1035+34G>T (n.1035+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) c.891+34G>T (n.891+34G>T) c.692+34G>T (n.692+34G>T) c.747+34G>T (n.747+34G>T) n.897+34G>T c.651+34G>T (n.651+34G>T) c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.828+34G>T n.595+34G>T c.669+34G>T (n.669+34G>T) c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.791+34G>T (n.791+34G>T) c.539+34G>T (n.539+34G>T) n.202G>T n.840+34G>T c.504+34G>T (n.504+34G>T) n.691G>T c.526+34G>T c.36+34G>T (n.36+34G>T) n.375+34G>T n.871+34G>T	gnomAD v4
15	g.76274379A=	CA2188518120	ETFA	c.816+33T= (n.816+33T=) c.811+33T= (n.811+33T=) c.1035+33T= (n.1035+33T=) c.600+33T= (n.600+33T=) c.891+33T= (n.891+33T=) c.692+33T= (n.692+33T=) c.747+33T= (n.747+33T=) n.897+33T= c.651+33T= (n.651+33T=) c.798+33T= (n.798+33T=) n.828+33T= n.595+33T= c.669+33T= (n.669+33T=) c.939+33T= (n.939+33T=) c.791+33T= (n.791+33T=) c.539+33T= (n.539+33T=) n.201T= n.840+33T= c.504+33T= (n.504+33T=) n.690T= c.526+33T= c.36+33T= (n.36+33T=) n.375+33T= n.871+33T=
15	g.76274379A>G	CA7673613	ETFA	c.816+33T>C (n.816+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) c.1035+33T>C (n.1035+33T>C) c.600+33T>C (n.600+33T>C) c.891+33T>C (n.891+33T>C) c.692+33T>C (n.692+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) n.897+33T>C c.651+33T>C (n.651+33T>C) c.798+33T>C (n.798+33T>C) n.828+33T>C n.595+33T>C c.669+33T>C (n.669+33T>C) c.939+33T>C (n.939+33T>C) c.791+33T>C (n.791+33T>C) c.539+33T>C (n.539+33T>C) n.201T>C n.840+33T>C c.504+33T>C (n.504+33T>C) n.690T>C c.526+33T>C c.36+33T>C (n.36+33T>C) n.375+33T>C n.871+33T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274380T>C	CA273694799	ETFA	c.816+32A>G (n.816+32A>G) c.811+32A>G (n.811+32A>G) c.1035+32A>G (n.1035+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.692+32A>G (n.692+32A>G) c.747+32A>G (n.747+32A>G) n.897+32A>G c.651+32A>G (n.651+32A>G) c.798+32A>G (n.798+32A>G) n.828+32A>G n.595+32A>G c.669+32A>G (n.669+32A>G) c.939+32A>G (n.939+32A>G) c.791+32A>G (n.791+32A>G) c.539+32A>G (n.539+32A>G) n.200A>G n.840+32A>G c.504+32A>G (n.504+32A>G) n.689A>G c.526+32A>G c.36+32A>G (n.36+32A>G) n.375+32A>G n.871+32A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274380T>G	CA2629647758	ETFA	c.816+32A>C (n.816+32A>C) c.811+32A>C (n.811+32A>C) c.1035+32A>C (n.1035+32A>C) c.600+32A>C (n.600+32A>C) c.891+32A>C (n.891+32A>C) c.692+32A>C (n.692+32A>C) c.747+32A>C (n.747+32A>C) n.897+32A>C c.651+32A>C (n.651+32A>C) c.798+32A>C (n.798+32A>C) n.828+32A>C n.595+32A>C c.669+32A>C (n.669+32A>C) c.939+32A>C (n.939+32A>C) c.791+32A>C (n.791+32A>C) c.539+32A>C (n.539+32A>C) n.200A>C n.840+32A>C c.504+32A>C (n.504+32A>C) n.689A>C c.526+32A>C c.36+32A>C (n.36+32A>C) n.375+32A>C n.871+32A>C	gnomAD v4
15	g.76274380T=	CA2188518121	ETFA	c.816+32A= (n.816+32A=) c.811+32A= (n.811+32A=) c.1035+32A= (n.1035+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.891+32A= (n.891+32A=) c.692+32A= (n.692+32A=) c.747+32A= (n.747+32A=) n.897+32A= c.651+32A= (n.651+32A=) c.798+32A= (n.798+32A=) n.828+32A= n.595+32A= c.669+32A= (n.669+32A=) c.939+32A= (n.939+32A=) c.791+32A= (n.791+32A=) c.539+32A= (n.539+32A=) n.200A= n.840+32A= c.504+32A= (n.504+32A=) n.689A= c.526+32A= c.36+32A= (n.36+32A=) n.375+32A= n.871+32A=
15	g.76274381T>C	CA2629647762	ETFA	c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.811+31A>G (n.811+31A>G) c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) c.600+31A>G (n.600+31A>G) c.891+31A>G (n.891+31A>G) c.692+31A>G (n.692+31A>G) c.747+31A>G (n.747+31A>G) n.897+31A>G c.651+31A>G (n.651+31A>G) c.798+31A>G (n.798+31A>G) n.828+31A>G n.595+31A>G c.669+31A>G (n.669+31A>G) c.939+31A>G (n.939+31A>G) c.791+31A>G (n.791+31A>G) c.539+31A>G (n.539+31A>G) n.199A>G n.840+31A>G c.504+31A>G (n.504+31A>G) n.688A>G c.526+31A>G c.36+31A>G (n.36+31A>G) n.375+31A>G n.871+31A>G	gnomAD v4
15	g.76274381T>G	CA2629647763	ETFA	c.816+31A>C (n.816+31A>C) c.811+31A>C (n.811+31A>C) c.1035+31A>C (n.1035+31A>C) c.600+31A>C (n.600+31A>C) c.891+31A>C (n.891+31A>C) c.692+31A>C (n.692+31A>C) c.747+31A>C (n.747+31A>C) n.897+31A>C c.651+31A>C (n.651+31A>C) c.798+31A>C (n.798+31A>C) n.828+31A>C n.595+31A>C c.669+31A>C (n.669+31A>C) c.939+31A>C (n.939+31A>C) c.791+31A>C (n.791+31A>C) c.539+31A>C (n.539+31A>C) n.199A>C n.840+31A>C c.504+31A>C (n.504+31A>C) n.688A>C c.526+31A>C c.36+31A>C (n.36+31A>C) n.375+31A>C n.871+31A>C	gnomAD v4
15	g.76274383T>C	CA7673614	ETFA	c.816+29A>G (n.816+29A>G) c.811+29A>G (n.811+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.600+29A>G (n.600+29A>G) c.891+29A>G (n.891+29A>G) c.692+29A>G (n.692+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) n.897+29A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) c.798+29A>G (n.798+29A>G) n.828+29A>G n.595+29A>G c.669+29A>G (n.669+29A>G) c.939+29A>G (n.939+29A>G) c.791+29A>G (n.791+29A>G) c.539+29A>G (n.539+29A>G) n.197A>G n.840+29A>G c.504+29A>G (n.504+29A>G) n.686A>G c.526+29A>G c.36+29A>G (n.36+29A>G) n.375+29A>G n.871+29A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274383T>G	CA2629647765	ETFA	c.816+29A>C (n.816+29A>C) c.811+29A>C (n.811+29A>C) c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) c.600+29A>C (n.600+29A>C) c.891+29A>C (n.891+29A>C) c.692+29A>C (n.692+29A>C) c.747+29A>C (n.747+29A>C) n.897+29A>C c.651+29A>C (n.651+29A>C) c.798+29A>C (n.798+29A>C) n.828+29A>C n.595+29A>C c.669+29A>C (n.669+29A>C) c.939+29A>C (n.939+29A>C) c.791+29A>C (n.791+29A>C) c.539+29A>C (n.539+29A>C) n.197A>C n.840+29A>C c.504+29A>C (n.504+29A>C) n.686A>C c.526+29A>C c.36+29A>C (n.36+29A>C) n.375+29A>C n.871+29A>C	gnomAD v4
15	g.76274383T=	CA2188518122	ETFA	c.816+29A= (n.816+29A=) c.811+29A= (n.811+29A=) c.1035+29A= (n.1035+29A=) c.600+29A= (n.600+29A=) c.891+29A= (n.891+29A=) c.692+29A= (n.692+29A=) c.747+29A= (n.747+29A=) n.897+29A= c.651+29A= (n.651+29A=) c.798+29A= (n.798+29A=) n.828+29A= n.595+29A= c.669+29A= (n.669+29A=) c.939+29A= (n.939+29A=) c.791+29A= (n.791+29A=) c.539+29A= (n.539+29A=) n.197A= n.840+29A= c.504+29A= (n.504+29A=) n.686A= c.526+29A= c.36+29A= (n.36+29A=) n.375+29A= n.871+29A=
15	g.76274385C=	CA2188518123	ETFA	c.816+27G= (n.816+27G=) c.811+27G= (n.811+27G=) c.1035+27G= (n.1035+27G=) c.600+27G= (n.600+27G=) c.891+27G= (n.891+27G=) c.692+27G= (n.692+27G=) c.747+27G= (n.747+27G=) n.897+27G= c.651+27G= (n.651+27G=) c.798+27G= (n.798+27G=) n.828+27G= n.595+27G= c.669+27G= (n.669+27G=) c.939+27G= (n.939+27G=) c.791+27G= (n.791+27G=) c.539+27G= (n.539+27G=) n.195G= n.840+27G= c.504+27G= (n.504+27G=) n.684G= c.526+27G= c.36+27G= (n.36+27G=) n.375+27G= n.871+27G=
15	g.76274385C>G	CA2188518124	ETFA	c.816+27G>C (n.816+27G>C) c.811+27G>C (n.811+27G>C) c.1035+27G>C (n.1035+27G>C) c.600+27G>C (n.600+27G>C) c.891+27G>C (n.891+27G>C) c.692+27G>C (n.692+27G>C) c.747+27G>C (n.747+27G>C) n.897+27G>C c.651+27G>C (n.651+27G>C) c.798+27G>C (n.798+27G>C) n.828+27G>C n.595+27G>C c.669+27G>C (n.669+27G>C) c.939+27G>C (n.939+27G>C) c.791+27G>C (n.791+27G>C) c.539+27G>C (n.539+27G>C) n.195G>C n.840+27G>C c.504+27G>C (n.504+27G>C) n.684G>C c.526+27G>C c.36+27G>C (n.36+27G>C) n.375+27G>C n.871+27G>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274385C>T	CA2629647766	ETFA	c.816+27G>A (n.816+27G>A) c.811+27G>A (n.811+27G>A) c.1035+27G>A (n.1035+27G>A) c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.891+27G>A (n.891+27G>A) c.692+27G>A (n.692+27G>A) c.747+27G>A (n.747+27G>A) n.897+27G>A c.651+27G>A (n.651+27G>A) c.798+27G>A (n.798+27G>A) n.828+27G>A n.595+27G>A c.669+27G>A (n.669+27G>A) c.939+27G>A (n.939+27G>A) c.791+27G>A (n.791+27G>A) c.539+27G>A (n.539+27G>A) n.195G>A n.840+27G>A c.504+27G>A (n.504+27G>A) n.684G>A c.526+27G>A c.36+27G>A (n.36+27G>A) n.375+27G>A n.871+27G>A	gnomAD v4
15	g.76274386A>G	CA2629647769	ETFA	c.816+26T>C (n.816+26T>C) c.811+26T>C (n.811+26T>C) c.1035+26T>C (n.1035+26T>C) c.600+26T>C (n.600+26T>C) c.891+26T>C (n.891+26T>C) c.692+26T>C (n.692+26T>C) c.747+26T>C (n.747+26T>C) n.897+26T>C c.651+26T>C (n.651+26T>C) c.798+26T>C (n.798+26T>C) n.828+26T>C n.595+26T>C c.669+26T>C (n.669+26T>C) c.939+26T>C (n.939+26T>C) c.791+26T>C (n.791+26T>C) c.539+26T>C (n.539+26T>C) n.194T>C n.840+26T>C c.504+26T>C (n.504+26T>C) n.683T>C c.526+26T>C c.36+26T>C (n.36+26T>C) n.375+26T>C n.871+26T>C	gnomAD v4
15	g.76274387C>A	CA2629647771	ETFA	c.816+25G>T (n.816+25G>T) c.811+25G>T (n.811+25G>T) c.1035+25G>T (n.1035+25G>T) c.600+25G>T (n.600+25G>T) c.891+25G>T (n.891+25G>T) c.692+25G>T (n.692+25G>T) c.747+25G>T (n.747+25G>T) n.897+25G>T c.651+25G>T (n.651+25G>T) c.798+25G>T (n.798+25G>T) n.828+25G>T n.595+25G>T c.669+25G>T (n.669+25G>T) c.939+25G>T (n.939+25G>T) c.791+25G>T (n.791+25G>T) c.539+25G>T (n.539+25G>T) n.193G>T n.840+25G>T c.504+25G>T (n.504+25G>T) n.682G>T c.526+25G>T c.36+25G>T (n.36+25G>T) n.375+25G>T n.871+25G>T	gnomAD v4
15	g.76274387C=	CA2188518125	ETFA	c.816+25G= (n.816+25G=) c.811+25G= (n.811+25G=) c.1035+25G= (n.1035+25G=) c.600+25G= (n.600+25G=) c.891+25G= (n.891+25G=) c.692+25G= (n.692+25G=) c.747+25G= (n.747+25G=) n.897+25G= c.651+25G= (n.651+25G=) c.798+25G= (n.798+25G=) n.828+25G= n.595+25G= c.669+25G= (n.669+25G=) c.939+25G= (n.939+25G=) c.791+25G= (n.791+25G=) c.539+25G= (n.539+25G=) n.193G= n.840+25G= c.504+25G= (n.504+25G=) n.682G= c.526+25G= c.36+25G= (n.36+25G=) n.375+25G= n.871+25G=
15	g.76274387C>T	CA619178357	ETFA	c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.811+25G>A (n.811+25G>A) c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) c.600+25G>A (n.600+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) c.692+25G>A (n.692+25G>A) c.747+25G>A (n.747+25G>A) n.897+25G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) c.798+25G>A (n.798+25G>A) n.828+25G>A n.595+25G>A c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.791+25G>A (n.791+25G>A) c.539+25G>A (n.539+25G>A) n.193G>A n.840+25G>A c.504+25G>A (n.504+25G>A) n.682G>A c.526+25G>A c.36+25G>A (n.36+25G>A) n.375+25G>A n.871+25G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274388_76274389del	CA2575796912	ETFA	c.816+23_816+24del (n.816+23_816+24del) c.811+23_811+24del (n.811+23_811+24del) c.1035+23_1035+24del (n.1035+23_1035+24del) c.600+23_600+24del (n.600+23_600+24del) c.891+23_891+24del (n.891+23_891+24del) c.692+23_692+24del (n.692+23_692+24del) c.747+23_747+24del (n.747+23_747+24del) n.897+23_897+24del c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del) c.798+23_798+24del (n.798+23_798+24del) n.828+23_828+24del n.595+23_595+24del c.669+23_669+24del (n.669+23_669+24del) c.939+23_939+24del (n.939+23_939+24del) c.791+23_791+24del (n.791+23_791+24del) c.539+23_539+24del (n.539+23_539+24del) n.191_192del n.840+23_840+24del c.504+23_504+24del (n.504+23_504+24del) n.680_681del c.526+23_526+24del c.36+23_36+24del (n.36+23_36+24del) n.375+23_375+24del n.871+23_871+24del
15	g.76274389G>A	CA2188518127	ETFA	c.816+23C>T (n.816+23C>T) c.811+23C>T (n.811+23C>T) c.1035+23C>T (n.1035+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.891+23C>T (n.891+23C>T) c.692+23C>T (n.692+23C>T) c.747+23C>T (n.747+23C>T) n.897+23C>T c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.798+23C>T (n.798+23C>T) n.828+23C>T n.595+23C>T c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.939+23C>T (n.939+23C>T) c.791+23C>T (n.791+23C>T) c.539+23C>T (n.539+23C>T) n.191C>T n.840+23C>T c.504+23C>T (n.504+23C>T) n.680C>T c.526+23C>T c.36+23C>T (n.36+23C>T) n.375+23C>T n.871+23C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274389G=	CA2188518126	ETFA	c.816+23C= (n.816+23C=) c.811+23C= (n.811+23C=) c.1035+23C= (n.1035+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.891+23C= (n.891+23C=) c.692+23C= (n.692+23C=) c.747+23C= (n.747+23C=) n.897+23C= c.651+23C= (n.651+23C=) c.798+23C= (n.798+23C=) n.828+23C= n.595+23C= c.669+23C= (n.669+23C=) c.939+23C= (n.939+23C=) c.791+23C= (n.791+23C=) c.539+23C= (n.539+23C=) n.191C= n.840+23C= c.504+23C= (n.504+23C=) n.680C= c.526+23C= c.36+23C= (n.36+23C=) n.375+23C= n.871+23C=
15	g.76274389G>T	CA2575796913	ETFA	c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.811+23C>A (n.811+23C>A) c.1035+23C>A (n.1035+23C>A) c.600+23C>A (n.600+23C>A) c.891+23C>A (n.891+23C>A) c.692+23C>A (n.692+23C>A) c.747+23C>A (n.747+23C>A) n.897+23C>A c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.798+23C>A (n.798+23C>A) n.828+23C>A n.595+23C>A c.669+23C>A (n.669+23C>A) c.939+23C>A (n.939+23C>A) c.791+23C>A (n.791+23C>A) c.539+23C>A (n.539+23C>A) n.191C>A n.840+23C>A c.504+23C>A (n.504+23C>A) n.680C>A c.526+23C>A c.36+23C>A (n.36+23C>A) n.375+23C>A n.871+23C>A	gnomAD v4
15	g.76274391A=	CA2188518128	ETFA	c.816+21T= (n.816+21T=) c.811+21T= (n.811+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.891+21T= (n.891+21T=) c.692+21T= (n.692+21T=) c.747+21T= (n.747+21T=) n.897+21T= c.651+21T= (n.651+21T=) c.798+21T= (n.798+21T=) n.828+21T= n.595+21T= c.669+21T= (n.669+21T=) c.939+21T= (n.939+21T=) c.791+21T= (n.791+21T=) c.539+21T= (n.539+21T=) n.189T= n.840+21T= c.504+21T= (n.504+21T=) n.678T= c.526+21T= c.36+21T= (n.36+21T=) n.375+21T= n.871+21T=
15	g.76274391A>G	CA2629647773	ETFA	c.816+21T>C (n.816+21T>C) c.811+21T>C (n.811+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.891+21T>C (n.891+21T>C) c.692+21T>C (n.692+21T>C) c.747+21T>C (n.747+21T>C) n.897+21T>C c.651+21T>C (n.651+21T>C) c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.828+21T>C n.595+21T>C c.669+21T>C (n.669+21T>C) c.939+21T>C (n.939+21T>C) c.791+21T>C (n.791+21T>C) c.539+21T>C (n.539+21T>C) n.189T>C n.840+21T>C c.504+21T>C (n.504+21T>C) n.678T>C c.526+21T>C c.36+21T>C (n.36+21T>C) n.375+21T>C n.871+21T>C	gnomAD v4
15	g.76274391A>T	CA715764900	ETFA	c.816+21T>A (n.816+21T>A) c.811+21T>A (n.811+21T>A) c.1035+21T>A (n.1035+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.891+21T>A (n.891+21T>A) c.692+21T>A (n.692+21T>A) c.747+21T>A (n.747+21T>A) n.897+21T>A c.651+21T>A (n.651+21T>A) c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.828+21T>A n.595+21T>A c.669+21T>A (n.669+21T>A) c.939+21T>A (n.939+21T>A) c.791+21T>A (n.791+21T>A) c.539+21T>A (n.539+21T>A) n.189T>A n.840+21T>A c.504+21T>A (n.504+21T>A) n.678T>A c.526+21T>A c.36+21T>A (n.36+21T>A) n.375+21T>A n.871+21T>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274393A>G	CA2629647777	ETFA	c.816+19T>C (n.816+19T>C) c.811+19T>C (n.811+19T>C) c.1035+19T>C (n.1035+19T>C) c.600+19T>C (n.600+19T>C) c.891+19T>C (n.891+19T>C) c.692+19T>C (n.692+19T>C) c.747+19T>C (n.747+19T>C) n.897+19T>C c.651+19T>C (n.651+19T>C) c.798+19T>C (n.798+19T>C) n.828+19T>C n.595+19T>C c.669+19T>C (n.669+19T>C) c.939+19T>C (n.939+19T>C) c.791+19T>C (n.791+19T>C) c.539+19T>C (n.539+19T>C) n.187T>C n.840+19T>C c.504+19T>C (n.504+19T>C) n.676T>C c.526+19T>C c.36+19T>C (n.36+19T>C) n.375+19T>C n.871+19T>C	gnomAD v4
15	g.76274394T>C	CA2629647780	ETFA	c.816+18A>G (n.816+18A>G) c.811+18A>G (n.811+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.891+18A>G (n.891+18A>G) c.692+18A>G (n.692+18A>G) c.747+18A>G (n.747+18A>G) n.897+18A>G c.651+18A>G (n.651+18A>G) c.798+18A>G (n.798+18A>G) n.828+18A>G n.595+18A>G c.669+18A>G (n.669+18A>G) c.939+18A>G (n.939+18A>G) c.791+18A>G (n.791+18A>G) c.539+18A>G (n.539+18A>G) n.186A>G n.840+18A>G c.504+18A>G (n.504+18A>G) n.675A>G c.526+18A>G c.36+18A>G (n.36+18A>G) n.375+18A>G n.871+18A>G	gnomAD v4
15	g.76274394T>G	CA2188518130	ETFA	c.816+18A>C (n.816+18A>C) c.811+18A>C (n.811+18A>C) c.1035+18A>C (n.1035+18A>C) c.600+18A>C (n.600+18A>C) c.891+18A>C (n.891+18A>C) c.692+18A>C (n.692+18A>C) c.747+18A>C (n.747+18A>C) n.897+18A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) c.798+18A>C (n.798+18A>C) n.828+18A>C n.595+18A>C c.669+18A>C (n.669+18A>C) c.939+18A>C (n.939+18A>C) c.791+18A>C (n.791+18A>C) c.539+18A>C (n.539+18A>C) n.186A>C n.840+18A>C c.504+18A>C (n.504+18A>C) n.675A>C c.526+18A>C c.36+18A>C (n.36+18A>C) n.375+18A>C n.871+18A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274394T=	CA2188518129	ETFA	c.816+18A= (n.816+18A=) c.811+18A= (n.811+18A=) c.1035+18A= (n.1035+18A=) c.600+18A= (n.600+18A=) c.891+18A= (n.891+18A=) c.692+18A= (n.692+18A=) c.747+18A= (n.747+18A=) n.897+18A= c.651+18A= (n.651+18A=) c.798+18A= (n.798+18A=) n.828+18A= n.595+18A= c.669+18A= (n.669+18A=) c.939+18A= (n.939+18A=) c.791+18A= (n.791+18A=) c.539+18A= (n.539+18A=) n.186A= n.840+18A= c.504+18A= (n.504+18A=) n.675A= c.526+18A= c.36+18A= (n.36+18A=) n.375+18A= n.871+18A=
15	g.76274395T>G	CA2629647782	ETFA	c.816+17A>C (n.816+17A>C) c.811+17A>C (n.811+17A>C) c.1035+17A>C (n.1035+17A>C) c.600+17A>C (n.600+17A>C) c.891+17A>C (n.891+17A>C) c.692+17A>C (n.692+17A>C) c.747+17A>C (n.747+17A>C) n.897+17A>C c.651+17A>C (n.651+17A>C) c.798+17A>C (n.798+17A>C) n.828+17A>C n.595+17A>C c.669+17A>C (n.669+17A>C) c.939+17A>C (n.939+17A>C) c.791+17A>C (n.791+17A>C) c.539+17A>C (n.539+17A>C) n.185A>C n.840+17A>C c.504+17A>C (n.504+17A>C) n.674A>C c.526+17A>C c.36+17A>C (n.36+17A>C) n.375+17A>C n.871+17A>C	gnomAD v4
15	g.76274395_76274401dup	CA2629647781	ETFA	c.816+11_816+17dup (n.816+11_816+17dup) c.811+11_811+17dup (n.811+11_811+17dup) c.1035+11_1035+17dup (n.1035+11_1035+17dup) c.600+11_600+17dup (n.600+11_600+17dup) c.891+11_891+17dup (n.891+11_891+17dup) c.692+11_692+17dup (n.692+11_692+17dup) c.747+11_747+17dup (n.747+11_747+17dup) n.897+11_897+17dup c.651+11_651+17dup (n.651+11_651+17dup) c.798+11_798+17dup (n.798+11_798+17dup) n.828+11_828+17dup n.595+11_595+17dup c.669+11_669+17dup (n.669+11_669+17dup) c.939+11_939+17dup (n.939+11_939+17dup) c.791+11_791+17dup (n.791+11_791+17dup) c.539+11_539+17dup (n.539+11_539+17dup) n.179_185dup n.840+11_840+17dup c.504+11_504+17dup (n.504+11_504+17dup) n.668_674dup c.526+11_526+17dup c.36+11_36+17dup (n.36+11_36+17dup) n.375+11_375+17dup n.871+11_871+17dup	gnomAD v4
15	g.76274397T>A	CA2731359535	ETFA	c.816+15A>T (n.816+15A>T) c.811+15A>T (n.811+15A>T) c.1035+15A>T (n.1035+15A>T) c.600+15A>T (n.600+15A>T) c.891+15A>T (n.891+15A>T) c.692+15A>T (n.692+15A>T) c.747+15A>T (n.747+15A>T) n.897+15A>T c.651+15A>T (n.651+15A>T) c.798+15A>T (n.798+15A>T) n.828+15A>T n.595+15A>T c.669+15A>T (n.669+15A>T) c.939+15A>T (n.939+15A>T) c.791+15A>T (n.791+15A>T) c.539+15A>T (n.539+15A>T) n.183A>T n.840+15A>T c.504+15A>T (n.504+15A>T) n.672A>T c.526+15A>T c.36+15A>T (n.36+15A>T) n.375+15A>T n.871+15A>T	dbSNP
15	g.76274398A>T	CA2731359562	ETFA	c.816+14T>A (n.816+14T>A) c.811+14T>A (n.811+14T>A) c.1035+14T>A (n.1035+14T>A) c.600+14T>A (n.600+14T>A) c.891+14T>A (n.891+14T>A) c.692+14T>A (n.692+14T>A) c.747+14T>A (n.747+14T>A) n.897+14T>A c.651+14T>A (n.651+14T>A) c.798+14T>A (n.798+14T>A) n.828+14T>A n.595+14T>A c.669+14T>A (n.669+14T>A) c.939+14T>A (n.939+14T>A) c.791+14T>A (n.791+14T>A) c.539+14T>A (n.539+14T>A) n.182T>A n.840+14T>A c.504+14T>A (n.504+14T>A) n.671T>A c.526+14T>A c.36+14T>A (n.36+14T>A) n.375+14T>A n.871+14T>A	dbSNP
15	g.76274399T>C	CA7673615	ETFA	c.816+13A>G (n.816+13A>G) c.811+13A>G (n.811+13A>G) c.1035+13A>G (n.1035+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.692+13A>G (n.692+13A>G) c.747+13A>G (n.747+13A>G) n.897+13A>G c.651+13A>G (n.651+13A>G) c.798+13A>G (n.798+13A>G) n.828+13A>G n.595+13A>G c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.939+13A>G (n.939+13A>G) c.791+13A>G (n.791+13A>G) c.539+13A>G (n.539+13A>G) n.181A>G n.840+13A>G c.504+13A>G (n.504+13A>G) n.670A>G c.526+13A>G c.36+13A>G (n.36+13A>G) n.375+13A>G n.871+13A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274399T=	CA2188518131	ETFA	c.816+13A= (n.816+13A=) c.811+13A= (n.811+13A=) c.1035+13A= (n.1035+13A=) c.600+13A= (n.600+13A=) c.891+13A= (n.891+13A=) c.692+13A= (n.692+13A=) c.747+13A= (n.747+13A=) n.897+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.798+13A= (n.798+13A=) n.828+13A= n.595+13A= c.669+13A= (n.669+13A=) c.939+13A= (n.939+13A=) c.791+13A= (n.791+13A=) c.539+13A= (n.539+13A=) n.181A= n.840+13A= c.504+13A= (n.504+13A=) n.670A= c.526+13A= c.36+13A= (n.36+13A=) n.375+13A= n.871+13A=
15	g.76274400T>C	CA2629647787	ETFA	c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.811+12A>G (n.811+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.600+12A>G (n.600+12A>G) c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.692+12A>G (n.692+12A>G) c.747+12A>G (n.747+12A>G) n.897+12A>G c.651+12A>G (n.651+12A>G) c.798+12A>G (n.798+12A>G) n.828+12A>G n.595+12A>G c.669+12A>G (n.669+12A>G) c.939+12A>G (n.939+12A>G) c.791+12A>G (n.791+12A>G) c.539+12A>G (n.539+12A>G) n.180A>G n.840+12A>G c.504+12A>G (n.504+12A>G) n.669A>G c.526+12A>G c.36+12A>G (n.36+12A>G) n.375+12A>G n.871+12A>G	gnomAD v4
15	g.76274403_76274417del	CA2629647786	ETFA	c.814_816+12del c.809_811+12del c.1033_1035+12del c.598_600+12del c.889_891+12del c.690_692+12del c.745_747+12del n.895_897+12del c.649_651+12del c.796_798+12del n.826_828+12del n.593_595+12del c.667_669+12del c.937_939+12del c.789_791+12del c.537_539+12del n.166_180del n.838_840+12del c.502_504+12del n.655_669del c.524_526+12del c.34_36+12del n.373_375+12del n.869_871+12del	gnomAD v4
15	g.76274401G>A	CA2629647788	ETFA	c.816+11C>T (n.816+11C>T) c.811+11C>T (n.811+11C>T) c.1035+11C>T (n.1035+11C>T) c.600+11C>T (n.600+11C>T) c.891+11C>T (n.891+11C>T) c.692+11C>T (n.692+11C>T) c.747+11C>T (n.747+11C>T) n.897+11C>T c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.798+11C>T (n.798+11C>T) n.828+11C>T n.595+11C>T c.669+11C>T (n.669+11C>T) c.939+11C>T (n.939+11C>T) c.791+11C>T (n.791+11C>T) c.539+11C>T (n.539+11C>T) n.179C>T n.840+11C>T c.504+11C>T (n.504+11C>T) n.668C>T c.526+11C>T c.36+11C>T (n.36+11C>T) n.375+11C>T n.871+11C>T	gnomAD v4
15	g.76274401G>T	CA2629647789	ETFA	c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.811+11C>A (n.811+11C>A) c.1035+11C>A (n.1035+11C>A) c.600+11C>A (n.600+11C>A) c.891+11C>A (n.891+11C>A) c.692+11C>A (n.692+11C>A) c.747+11C>A (n.747+11C>A) n.897+11C>A c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.828+11C>A n.595+11C>A c.669+11C>A (n.669+11C>A) c.939+11C>A (n.939+11C>A) c.791+11C>A (n.791+11C>A) c.539+11C>A (n.539+11C>A) n.179C>A n.840+11C>A c.504+11C>A (n.504+11C>A) n.668C>A c.526+11C>A c.36+11C>A (n.36+11C>A) n.375+11C>A n.871+11C>A	gnomAD v4
15	g.76274403A>T	CA2573151129	ETFA	c.816+9T>A (n.816+9T>A) c.811+9T>A (n.811+9T>A) c.1035+9T>A (n.1035+9T>A) c.600+9T>A (n.600+9T>A) c.891+9T>A (n.891+9T>A) c.692+9T>A (n.692+9T>A) c.747+9T>A (n.747+9T>A) n.897+9T>A c.651+9T>A (n.651+9T>A) c.798+9T>A (n.798+9T>A) n.828+9T>A n.595+9T>A c.669+9T>A (n.669+9T>A) c.939+9T>A (n.939+9T>A) c.791+9T>A (n.791+9T>A) c.539+9T>A (n.539+9T>A) n.177T>A n.840+9T>A c.504+9T>A (n.504+9T>A) n.666T>A c.526+9T>A c.36+9T>A (n.36+9T>A) n.375+9T>A n.871+9T>A	ClinVar dbSNP
15	g.76274404A=	CA2188518132	ETFA	c.816+8T= (n.816+8T=) c.811+8T= (n.811+8T=) c.1035+8T= (n.1035+8T=) c.600+8T= (n.600+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.692+8T= (n.692+8T=) c.747+8T= (n.747+8T=) n.897+8T= c.651+8T= (n.651+8T=) c.798+8T= (n.798+8T=) n.828+8T= n.595+8T= c.669+8T= (n.669+8T=) c.939+8T= (n.939+8T=) c.791+8T= (n.791+8T=) c.539+8T= (n.539+8T=) n.176T= n.840+8T= c.504+8T= (n.504+8T=) n.665T= c.526+8T= c.36+8T= (n.36+8T=) n.375+8T= n.871+8T=
15	g.76274404A>G	CA2526573012	ETFA	c.816+8T>C (n.816+8T>C) c.811+8T>C (n.811+8T>C) c.1035+8T>C (n.1035+8T>C) c.600+8T>C (n.600+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.692+8T>C (n.692+8T>C) c.747+8T>C (n.747+8T>C) n.897+8T>C c.651+8T>C (n.651+8T>C) c.798+8T>C (n.798+8T>C) n.828+8T>C n.595+8T>C c.669+8T>C (n.669+8T>C) c.939+8T>C (n.939+8T>C) c.791+8T>C (n.791+8T>C) c.539+8T>C (n.539+8T>C) n.176T>C n.840+8T>C c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.665T>C c.526+8T>C c.36+8T>C (n.36+8T>C) n.375+8T>C n.871+8T>C	gnomAD v4
15	g.76274404A>T	CA7673616	ETFA	c.816+8T>A (n.816+8T>A) c.811+8T>A (n.811+8T>A) c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) c.600+8T>A (n.600+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.692+8T>A (n.692+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) n.897+8T>A c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.798+8T>A (n.798+8T>A) n.828+8T>A n.595+8T>A c.669+8T>A (n.669+8T>A) c.939+8T>A (n.939+8T>A) c.791+8T>A (n.791+8T>A) c.539+8T>A (n.539+8T>A) n.176T>A n.840+8T>A c.504+8T>A (n.504+8T>A) n.665T>A c.526+8T>A c.36+8T>A (n.36+8T>A) n.375+8T>A n.871+8T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274405T=	CA2188518133	ETFA	c.816+7A= (n.816+7A=) c.811+7A= (n.811+7A=) c.1035+7A= (n.1035+7A=) c.600+7A= (n.600+7A=) c.891+7A= (n.891+7A=) c.692+7A= (n.692+7A=) c.747+7A= (n.747+7A=) n.897+7A= c.651+7A= (n.651+7A=) c.798+7A= (n.798+7A=) n.828+7A= n.595+7A= c.669+7A= (n.669+7A=) c.939+7A= (n.939+7A=) c.791+7A= (n.791+7A=) c.539+7A= (n.539+7A=) n.175A= n.840+7A= c.504+7A= (n.504+7A=) n.664A= c.526+7A= c.36+7A= (n.36+7A=) n.375+7A= n.871+7A=
15	g.76274405_76274406insTTAGGGCATACATACAGACC	CA2188518134	ETFA	c.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.811+6_811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.811+6_811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.692+6_692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.692+6_692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.897+6_897+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.828+6_828+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.595+6_595+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.791+6_791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.791+6_791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.539+6_539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.539+6_539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.174_175insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.840+6_840+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.663_664insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.526+6_526+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.375+6_375+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.871+6_871+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA	dbSNP
15	g.76274406A=	CA2188518135	ETFA	c.816+6T= (n.816+6T=) c.811+6T= (n.811+6T=) c.1035+6T= (n.1035+6T=) c.600+6T= (n.600+6T=) c.891+6T= (n.891+6T=) c.692+6T= (n.692+6T=) c.747+6T= (n.747+6T=) n.897+6T= c.651+6T= (n.651+6T=) c.798+6T= (n.798+6T=) n.828+6T= n.595+6T= c.669+6T= (n.669+6T=) c.939+6T= (n.939+6T=) c.791+6T= (n.791+6T=) c.539+6T= (n.539+6T=) n.174T= n.840+6T= c.504+6T= (n.504+6T=) n.663T= c.526+6T= c.36+6T= (n.36+6T=) n.375+6T= n.871+6T=
15	g.76274406A>T	CA7673617	ETFA	c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.811+6T>A (n.811+6T>A) c.1035+6T>A (n.1035+6T>A) c.600+6T>A (n.600+6T>A) c.891+6T>A (n.891+6T>A) c.692+6T>A (n.692+6T>A) c.747+6T>A (n.747+6T>A) n.897+6T>A c.651+6T>A (n.651+6T>A) c.798+6T>A (n.798+6T>A) n.828+6T>A n.595+6T>A c.669+6T>A (n.669+6T>A) c.939+6T>A (n.939+6T>A) c.791+6T>A (n.791+6T>A) c.539+6T>A (n.539+6T>A) n.174T>A n.840+6T>A c.504+6T>A (n.504+6T>A) n.663T>A c.526+6T>A c.36+6T>A (n.36+6T>A) n.375+6T>A n.871+6T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274409T>C	CA2629647799	ETFA	c.816+3A>G (n.816+3A>G) c.811+3A>G (n.811+3A>G) c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.692+3A>G (n.692+3A>G) c.747+3A>G (n.747+3A>G) n.897+3A>G c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.828+3A>G n.595+3A>G c.669+3A>G (n.669+3A>G) c.939+3A>G (n.939+3A>G) c.791+3A>G (n.791+3A>G) c.539+3A>G (n.539+3A>G) n.171A>G n.840+3A>G c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.660A>G c.526+3A>G c.36+3A>G (n.36+3A>G) n.375+3A>G n.871+3A>G	gnomAD v4
15	g.76274410A>C	CA393510381	ETFA	c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.897+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.828+2T>G n.595+2T>G c.669+2T>G (n.669+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.791+2T>G (n.791+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) n.170T>G n.840+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.659T>G c.526+2T>G c.36+2T>G (n.36+2T>G) n.375+2T>G n.871+2T>G
15	g.76274410A>G	CA393510383	ETFA	c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.897+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.828+2T>C n.595+2T>C c.669+2T>C (n.669+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.791+2T>C (n.791+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) n.170T>C n.840+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.659T>C c.526+2T>C c.36+2T>C (n.36+2T>C) n.375+2T>C n.871+2T>C
15	g.76274410A>T	CA393510385	ETFA	c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.692+2T>A (n.692+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.897+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.828+2T>A n.595+2T>A c.669+2T>A (n.669+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.791+2T>A (n.791+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) n.170T>A n.840+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.659T>A c.526+2T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) n.375+2T>A n.871+2T>A	dbSNP
15	g.76274411C>A	CA393510387	ETFA	c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.897+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.828+1G>T n.595+1G>T c.669+1G>T (n.669+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.791+1G>T (n.791+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) n.169G>T n.840+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.658G>T c.526+1G>T c.36+1G>T (n.36+1G>T) n.375+1G>T n.871+1G>T
15	g.76274411C>G	CA393510388	ETFA	c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.692+1G>C (n.692+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.897+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.828+1G>C n.595+1G>C c.669+1G>C (n.669+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.791+1G>C (n.791+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) n.169G>C n.840+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.658G>C c.526+1G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) n.375+1G>C n.871+1G>C
15	g.76274411C>T	CA393510389	ETFA	c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.692+1G>A (n.692+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.897+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.828+1G>A n.595+1G>A c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.791+1G>A (n.791+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) n.169G>A n.840+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.658G>A c.526+1G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) n.375+1G>A n.871+1G>A
15	g.76274412T>A	CA491323272	ETFA	c.816A>T (p.Pro272=) c.811A>T (n.811A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.600A>T (p.Pro200=) c.891A>T (p.Pro297=) c.692A>T (n.692A>T) c.747A>T (p.Pro249=) n.897A>T c.651A>T (p.Pro217=) c.798A>T (p.Pro266=) n.828A>T n.595A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.939A>T (p.Pro313=) c.791A>T (n.791A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.168A>T n.840A>T c.504A>T (p.Pro168=) n.657A>T c.526A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.375A>T n.871A>T
15	g.76274412T>C	CA491323274	ETFA	c.816A>G (p.Pro272=) c.811A>G (n.811A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.600A>G (p.Pro200=) c.891A>G (p.Pro297=) c.692A>G (n.692A>G) c.747A>G (p.Pro249=) n.897A>G c.651A>G (p.Pro217=) c.798A>G (p.Pro266=) n.828A>G n.595A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.939A>G (p.Pro313=) c.791A>G (n.791A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.168A>G n.840A>G c.504A>G (p.Pro168=) n.657A>G c.526A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.375A>G n.871A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274412T>G	CA491323277	ETFA	c.816A>C (p.Pro272=) c.811A>C (n.811A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) c.600A>C (p.Pro200=) c.891A>C (p.Pro297=) c.692A>C (n.692A>C) c.747A>C (p.Pro249=) n.897A>C c.651A>C (p.Pro217=) c.798A>C (p.Pro266=) n.828A>C n.595A>C c.669A>C (p.Pro223=) c.939A>C (p.Pro313=) c.791A>C (n.791A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.168A>C n.840A>C c.504A>C (p.Pro168=) n.657A>C c.526A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.375A>C n.871A>C
15	g.76274412T=	CA2188518136	ETFA	c.816A= (p.Pro272=) c.811A= (n.811A=) c.1035A= (p.Pro345=) c.600A= (p.Pro200=) c.891A= (p.Pro297=) c.692A= (n.692A=) c.747A= (p.Pro249=) n.897A= c.651A= (p.Pro217=) c.798A= (p.Pro266=) n.828A= n.595A= c.669A= (p.Pro223=) c.939A= (p.Pro313=) c.791A= (n.791A=) c.539A= (n.539A=) n.168A= n.840A= c.504A= (p.Pro168=) n.657A= c.526A= c.36A= (p.Pro12=) n.375A= n.871A=
15	g.76274413G>A	CA393510391	ETFA	c.815C>T (p.Pro272Leu) c.810C>T (n.810C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.691C>T (n.691C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.896C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.827C>T n.594C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.790C>T (n.790C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.167C>T n.839C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.656C>T c.525C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.374C>T n.870C>T	gnomAD v4
15	g.76274413G>C	CA393510392	ETFA	c.815C>G (p.Pro272Arg) c.810C>G (n.810C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.691C>G (n.691C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.896C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.827C>G n.594C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.790C>G (n.790C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.167C>G n.839C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.656C>G c.525C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.374C>G n.870C>G
15	g.76274413G>T	CA393510395	ETFA	c.815C>A (p.Pro272Gln) c.810C>A (n.810C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.691C>A (n.691C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.896C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) n.827C>A n.594C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.790C>A (n.790C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.167C>A n.839C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) n.656C>A c.525C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.374C>A n.870C>A	gnomAD v4
15	g.76274414G>A	CA393510397	ETFA	c.814C>T (p.Pro272Ser) c.809C>T (n.809C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.690C>T (n.690C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.895C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.826C>T n.593C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.789C>T (n.789C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.166C>T n.838C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.655C>T c.524C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.373C>T n.869C>T
15	g.76274414G>C	CA393510399	ETFA	c.814C>G (p.Pro272Ala) c.809C>G (n.809C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.690C>G (n.690C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.895C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.826C>G n.593C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.789C>G (n.789C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.166C>G n.838C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.655C>G c.524C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.373C>G n.869C>G
15	g.76274414G>T	CA393510401	ETFA	c.814C>A (p.Pro272Thr) c.809C>A (n.809C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.690C>A (n.690C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.895C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.826C>A n.593C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.789C>A (n.789C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.166C>A n.838C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.655C>A c.524C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.373C>A n.869C>A	gnomAD v4
15	g.76274415T>A	CA491323293	ETFA	c.813A>T (p.Ala271=) c.808A>T (n.808A>T) c.1032A>T (p.Ala344=) c.597A>T (p.Ala199=) c.888A>T (p.Ala296=) c.689A>T (n.689A>T) c.744A>T (p.Ala248=) n.894A>T c.648A>T (p.Ala216=) c.795A>T (p.Ala265=) n.825A>T n.592A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.936A>T (p.Ala312=) c.788A>T (n.788A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.165A>T n.837A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.654A>T c.523A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.372A>T n.868A>T
15	g.76274415T>C	CA491323297	ETFA	c.813A>G (p.Ala271=) c.808A>G (n.808A>G) c.1032A>G (p.Ala344=) c.597A>G (p.Ala199=) c.888A>G (p.Ala296=) c.689A>G (n.689A>G) c.744A>G (p.Ala248=) n.894A>G c.648A>G (p.Ala216=) c.795A>G (p.Ala265=) n.825A>G n.592A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.936A>G (p.Ala312=) c.788A>G (n.788A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.165A>G n.837A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.654A>G c.523A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.372A>G n.868A>G
15	g.76274415T>G	CA491323294	ETFA	c.813A>C (p.Ala271=) c.808A>C (n.808A>C) c.1032A>C (p.Ala344=) c.597A>C (p.Ala199=) c.888A>C (p.Ala296=) c.689A>C (n.689A>C) c.744A>C (p.Ala248=) n.894A>C c.648A>C (p.Ala216=) c.795A>C (p.Ala265=) n.825A>C n.592A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.936A>C (p.Ala312=) c.788A>C (n.788A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.165A>C n.837A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.654A>C c.523A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.372A>C n.868A>C	ClinVar dbSNP
15	g.76274416G>A	CA393510408	ETFA	c.812C>T (p.Ala271Val) c.807C>T (n.807C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.688C>T (n.688C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.893C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.824C>T n.591C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.787C>T (n.787C>T) c.535C>T (n.535C>T) n.164C>T n.836C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.653C>T c.522C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.371C>T n.867C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274416G>C	CA393510406	ETFA	c.812C>G (p.Ala271Gly) c.807C>G (n.807C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.688C>G (n.688C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.893C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.824C>G n.591C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.787C>G (n.787C>G) c.535C>G (n.535C>G) n.164C>G n.836C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.653C>G c.522C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.371C>G n.867C>G
15	g.76274416G=	CA2188518138	ETFA	c.812C= (p.Ala271=) c.807C= (n.807C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.596C= (p.Ala199=) c.887C= (p.Ala296=) c.688C= (n.688C=) c.743C= (p.Ala248=) n.893C= c.647C= (p.Ala216=) c.794C= (p.Ala265=) n.824C= n.591C= c.665C= (p.Ala222=) c.935C= (p.Ala312=) c.787C= (n.787C=) c.535C= (n.535C=) n.164C= n.836C= c.500C= (p.Ala167=) n.653C= c.522C= c.32C= (p.Ala11=) n.371C= n.867C=
15	g.76274416G>T	CA393510403	ETFA	c.812C>A (p.Ala271Glu) c.807C>A (n.807C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.688C>A (n.688C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.893C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.824C>A n.591C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.787C>A (n.787C>A) c.535C>A (n.535C>A) n.164C>A n.836C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.653C>A c.522C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.371C>A n.867C>A	gnomAD v4
15	g.76274416_76274419delinsGCTA	CA2188518137	ETFA	c.809_812delinsTAGC (p.Val270=) c.804_807delinsTAGC (n.804_807delinsTAGC) c.1028_1031delinsTAGC (p.Val343=) c.593_596delinsTAGC (p.Val198=) c.884_887delinsTAGC (p.Val295=) c.685_688delinsTAGC (n.685_688delinsTAGC) c.740_743delinsTAGC (p.Val247=) n.890_893delinsTAGC c.644_647delinsTAGC (p.Val215=) c.791_794delinsTAGC (p.Val264=) n.821_824delinsTAGC n.588_591delinsTAGC c.662_665delinsTAGC (p.Val221=) c.932_935delinsTAGC (p.Val311=) c.784_787delinsTAGC (n.784_787delinsTAGC) c.532_535delinsTAGC (n.532_535delinsTAGC) n.161_164delinsTAGC n.833_836delinsTAGC c.497_500delinsTAGC (p.Val166=) n.650_653delinsTAGC c.519_522delinsTAGC c.29_32delinsTAGC (p.Val10=) n.368_371delinsTAGC n.864_867delinsTAGC
15	g.76274417C>A	CA393510412	ETFA	c.811G>T (p.Ala271Ser) c.806G>T (n.806G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.687G>T (n.687G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.892G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.823G>T n.590G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.786G>T (n.786G>T) c.534G>T (n.534G>T) n.163G>T n.835G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.652G>T c.521G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.370G>T n.866G>T
15	g.76274417C=	CA2188518139	ETFA	c.811G= (p.Ala271=) c.806G= (n.806G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.595G= (p.Ala199=) c.886G= (p.Ala296=) c.687G= (n.687G=) c.742G= (p.Ala248=) n.892G= c.646G= (p.Ala216=) c.793G= (p.Ala265=) n.823G= n.590G= c.664G= (p.Ala222=) c.934G= (p.Ala312=) c.786G= (n.786G=) c.534G= (n.534G=) n.163G= n.835G= c.499G= (p.Ala167=) n.652G= c.521G= c.31G= (p.Ala11=) n.370G= n.866G=
15	g.76274417C>G	CA393510417	ETFA	c.811G>C (p.Ala271Pro) c.806G>C (n.806G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.687G>C (n.687G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.892G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.823G>C n.590G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.786G>C (n.786G>C) c.534G>C (n.534G>C) n.163G>C n.835G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.652G>C c.521G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.370G>C n.866G>C	dbSNP
15	g.76274417C>T	CA7673619	ETFA	c.811G>A (p.Ala271Thr) c.806G>A (n.806G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.687G>A (n.687G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.892G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.823G>A n.590G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.786G>A (n.786G>A) c.534G>A (n.534G>A) n.163G>A n.835G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.652G>A c.521G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.370G>A n.866G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274420_76274422del	CA7673618	ETFA	c.809_811del (p.Val270del) c.804_806del (n.804_806del) c.1028_1030del (p.Val343del) c.593_595del (p.Val198del) c.884_886del (p.Val295del) c.685_687del (n.685_687del) c.740_742del (p.Val247del) n.890_892del c.644_646del (p.Val215del) c.791_793del (p.Val264del) n.821_823del n.588_590del c.662_664del (p.Val221del) c.932_934del (p.Val311del) c.784_786del (n.784_786del) c.532_534del (n.532_534del) n.161_163del n.833_835del c.497_499del (p.Val166del) n.650_652del c.519_521del c.29_31del (p.Val10del) n.368_370del n.864_866del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274418T>A	CA491323313	ETFA	c.810A>T (p.Val270=) c.805A>T (n.805A>T) c.1029A>T (p.Val343=) c.594A>T (p.Val198=) c.885A>T (p.Val295=) c.686A>T (n.686A>T) c.741A>T (p.Val247=) n.891A>T c.645A>T (p.Val215=) c.792A>T (p.Val264=) n.822A>T n.589A>T c.663A>T (p.Val221=) c.933A>T (p.Val311=) c.785A>T (n.785A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.162A>T n.834A>T c.498A>T (p.Val166=) n.651A>T c.520A>T c.30A>T (p.Val10=) n.369A>T n.865A>T
15	g.76274418T>C	CA491323316	ETFA	c.810A>G (p.Val270=) c.805A>G (n.805A>G) c.1029A>G (p.Val343=) c.594A>G (p.Val198=) c.885A>G (p.Val295=) c.686A>G (n.686A>G) c.741A>G (p.Val247=) n.891A>G c.645A>G (p.Val215=) c.792A>G (p.Val264=) n.822A>G n.589A>G c.663A>G (p.Val221=) c.933A>G (p.Val311=) c.785A>G (n.785A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.162A>G n.834A>G c.498A>G (p.Val166=) n.651A>G c.520A>G c.30A>G (p.Val10=) n.369A>G n.865A>G	ClinVar gnomAD v4
15	g.76274418T>G	CA491323318	ETFA	c.810A>C (p.Val270=) c.805A>C (n.805A>C) c.1029A>C (p.Val343=) c.594A>C (p.Val198=) c.885A>C (p.Val295=) c.686A>C (n.686A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.891A>C c.645A>C (p.Val215=) c.792A>C (p.Val264=) n.822A>C n.589A>C c.663A>C (p.Val221=) c.933A>C (p.Val311=) c.785A>C (n.785A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.162A>C n.834A>C c.498A>C (p.Val166=) n.651A>C c.520A>C c.30A>C (p.Val10=) n.369A>C n.865A>C
15	g.76274419A>C	CA393510420	ETFA	c.809T>G (p.Val270Gly) c.804T>G (n.804T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.685T>G (n.685T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.890T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.821T>G n.588T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.784T>G (n.784T>G) c.532T>G (n.532T>G) n.161T>G n.833T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.650T>G c.519T>G c.717T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.368T>G n.864T>G
15	g.76274419A>G	CA393510422	ETFA	c.809T>C (p.Val270Ala) c.804T>C (n.804T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.685T>C (n.685T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.890T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.821T>C n.588T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.784T>C (n.784T>C) c.532T>C (n.532T>C) n.161T>C n.833T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.650T>C c.519T>C c.717T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.368T>C n.864T>C
15	g.76274419A>T	CA393510424	ETFA	c.809T>A (p.Val270Glu) c.804T>A (n.804T>A) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.685T>A (n.685T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.890T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.821T>A n.588T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.784T>A (n.784T>A) c.532T>A (n.532T>A) n.161T>A n.833T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.650T>A c.519T>A c.717T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.368T>A n.864T>A
15	g.76274420C>A	CA393510426	ETFA	c.808G>T (p.Val270Leu) c.803G>T (n.803G>T) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.684G>T (n.684G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.889G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.820G>T n.587G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.783G>T (n.783G>T) c.531G>T (n.531G>T) n.160G>T n.832G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.649G>T c.518G>T c.716G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.367G>T n.863G>T
15	g.76274420C>G	CA393510429	ETFA	c.808G>C (p.Val270Leu) c.803G>C (n.803G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.684G>C (n.684G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.889G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.820G>C n.587G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.783G>C (n.783G>C) c.531G>C (n.531G>C) n.160G>C n.832G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.649G>C c.518G>C c.716G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.367G>C n.863G>C
15	g.76274420C>T	CA393510431	ETFA	c.808G>A (p.Val270Ile) c.803G>A (n.803G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.684G>A (n.684G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.889G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.820G>A n.587G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.783G>A (n.783G>A) c.531G>A (n.531G>A) n.160G>A n.832G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.649G>A c.518G>A c.716G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.367G>A n.863G>A
15	g.76274421T>A	CA491323333	ETFA	c.807A>T (p.Ile269=) c.802A>T (n.802A>T) c.1026A>T (p.Ile342=) c.591A>T (p.Ile197=) c.882A>T (p.Ile294=) c.683A>T (n.683A>T) c.738A>T (p.Ile246=) n.888A>T c.642A>T (p.Ile214=) c.789A>T (p.Ile263=) n.819A>T n.586A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.930A>T (p.Ile310=) c.782A>T (n.782A>T) c.530A>T (n.530A>T) n.159A>T n.831A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.648A>T c.517A>T c.715A>T c.27A>T (p.Ile9=) n.366A>T n.862A>T
15	g.76274421T>C	CA393510433	ETFA	c.807A>G (p.Ile269Met) c.802A>G (n.802A>G) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.591A>G (p.Ile197Met) c.882A>G (p.Ile294Met) c.683A>G (n.683A>G) c.738A>G (p.Ile246Met) n.888A>G c.642A>G (p.Ile214Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.819A>G n.586A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.930A>G (p.Ile310Met) c.782A>G (n.782A>G) c.530A>G (n.530A>G) n.159A>G n.831A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.648A>G c.517A>G c.715A>G c.27A>G (p.Ile9Met) n.366A>G n.862A>G
15	g.76274421T>G	CA491323337	ETFA	c.807A>C (p.Ile269=) c.802A>C (n.802A>C) c.1026A>C (p.Ile342=) c.591A>C (p.Ile197=) c.882A>C (p.Ile294=) c.683A>C (n.683A>C) c.738A>C (p.Ile246=) n.888A>C c.642A>C (p.Ile214=) c.789A>C (p.Ile263=) n.819A>C n.586A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.930A>C (p.Ile310=) c.782A>C (n.782A>C) c.530A>C (n.530A>C) n.159A>C n.831A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.648A>C c.517A>C c.715A>C c.27A>C (p.Ile9=) n.366A>C n.862A>C
15	g.76274422A=	CA2188518140	ETFA	c.806T= (p.Ile269=) c.801T= (n.801T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.590T= (p.Ile197=) c.881T= (p.Ile294=) c.682T= (n.682T=) c.737T= (p.Ile246=) n.887T= c.641T= (p.Ile214=) c.788T= (p.Ile263=) n.818T= n.585T= c.659T= (p.Ile220=) c.929T= (p.Ile310=) c.781T= (n.781T=) c.529T= (n.529T=) n.158T= n.830T= c.494T= (p.Ile165=) n.647T= c.516T= c.714T= c.26T= (p.Ile9=) n.365T= n.861T=
15	g.76274422A>C	CA393510435	ETFA	c.806T>G (p.Ile269Arg) c.801T>G (n.801T>G) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.590T>G (p.Ile197Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.682T>G (n.682T>G) c.737T>G (p.Ile246Arg) n.887T>G c.641T>G (p.Ile214Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.818T>G n.585T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.929T>G (p.Ile310Arg) c.781T>G (n.781T>G) c.529T>G (n.529T>G) n.158T>G n.830T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.647T>G c.516T>G c.714T>G c.26T>G (p.Ile9Arg) n.365T>G n.861T>G	gnomAD v4
15	g.76274422A>G	CA393510437	ETFA	c.806T>C (p.Ile269Thr) c.801T>C (n.801T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.682T>C (n.682T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.887T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.818T>C n.585T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.781T>C (n.781T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.158T>C n.830T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.647T>C c.516T>C c.714T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.365T>C n.861T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274422A>T	CA393510439	ETFA	c.806T>A (p.Ile269Lys) c.801T>A (n.801T>A) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.590T>A (p.Ile197Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.682T>A (n.682T>A) c.737T>A (p.Ile246Lys) n.887T>A c.641T>A (p.Ile214Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.818T>A n.585T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.929T>A (p.Ile310Lys) c.781T>A (n.781T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.158T>A n.830T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.647T>A c.516T>A c.714T>A c.26T>A (p.Ile9Lys) n.365T>A n.861T>A
15	g.76274423T>A	CA7673620	ETFA	c.805A>T (p.Ile269Leu) c.800A>T (n.800A>T) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.589A>T (p.Ile197Leu) c.880A>T (p.Ile294Leu) c.681A>T (n.681A>T) c.736A>T (p.Ile246Leu) n.886A>T c.640A>T (p.Ile214Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) n.817A>T n.584A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.928A>T (p.Ile310Leu) c.780A>T (n.780A>T) c.528A>T (n.528A>T) n.157A>T n.829A>T c.493A>T (p.Ile165Leu) n.646A>T c.515A>T c.713A>T c.25A>T (p.Ile9Leu) n.364A>T n.860A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274423T>C	CA393510442	ETFA	c.805A>G (p.Ile269Val) c.800A>G (n.800A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.681A>G (n.681A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.886A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.817A>G n.584A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.780A>G (n.780A>G) c.528A>G (n.528A>G) n.157A>G n.829A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.646A>G c.515A>G c.713A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.364A>G n.860A>G
15	g.76274423T>G	CA393510444	ETFA	c.805A>C (p.Ile269Leu) c.800A>C (n.800A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.681A>C (n.681A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.886A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.817A>C n.584A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.780A>C (n.780A>C) c.528A>C (n.528A>C) n.157A>C n.829A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.646A>C c.515A>C c.713A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.364A>C n.860A>C	COSMIC
15	g.76274423T=	CA2188518141	ETFA	c.805A= (p.Ile269=) c.800A= (n.800A=) c.1024A= (p.Ile342=) c.589A= (p.Ile197=) c.880A= (p.Ile294=) c.681A= (n.681A=) c.736A= (p.Ile246=) n.886A= c.640A= (p.Ile214=) c.787A= (p.Ile263=) n.817A= n.584A= c.658A= (p.Ile220=) c.928A= (p.Ile310=) c.780A= (n.780A=) c.528A= (n.528A=) n.157A= n.829A= c.493A= (p.Ile165=) n.646A= c.515A= c.713A= c.25A= (p.Ile9=) n.364A= n.860A=
15	g.76274427del	CA2629647819	ETFA	c.805del (p.Ile269Ter) c.800del (n.800del) c.1024del (p.Ile342Ter) c.589del (p.Ile197Ter) c.880del (p.Ile294Ter) c.681del (n.681del) c.736del (p.Ile246Ter) n.886del c.640del (p.Ile214Ter) c.787del (p.Ile263Ter) n.817del n.584del c.658del (p.Ile220Ter) c.928del (p.Ile310Ter) c.780del (n.780del) c.528del (n.528del) n.157del n.829del c.493del (p.Ile165Ter) n.646del c.515del c.713del c.25del (p.Ile9Ter) n.364del n.860del	gnomAD v4
15	g.76274424T>A	CA393510446	ETFA	c.804A>T (p.Lys268Asn) c.799A>T (n.799A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.680A>T (n.680A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.885A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.816A>T n.583A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.779A>T (n.779A>T) c.527A>T (n.527A>T) n.156A>T n.828A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) n.645A>T c.514A>T c.712A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) n.363A>T n.859A>T	gnomAD v4
15	g.76274424T>C	CA491323347	ETFA	c.804A>G (p.Lys268=) c.799A>G (n.799A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.588A>G (p.Lys196=) c.879A>G (p.Lys293=) c.680A>G (n.680A>G) c.735A>G (p.Lys245=) n.885A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.786A>G (p.Lys262=) n.816A>G n.583A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.927A>G (p.Lys309=) c.779A>G (n.779A>G) c.527A>G (n.527A>G) n.156A>G n.828A>G c.492A>G (p.Lys164=) n.645A>G c.514A>G c.712A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.363A>G n.859A>G
15	g.76274424T>G	CA393510448	ETFA	c.804A>C (p.Lys268Asn) c.799A>C (n.799A>C) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.680A>C (n.680A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.885A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.816A>C n.583A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.779A>C (n.779A>C) c.527A>C (n.527A>C) n.156A>C n.828A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) n.645A>C c.514A>C c.712A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.363A>C n.859A>C
15	g.76274425T>A	CA393510451	ETFA	c.803A>T (p.Lys268Ile) c.798A>T (n.798A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.679A>T (n.679A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.884A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.815A>T n.582A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.778A>T (n.778A>T) c.526A>T (n.526A>T) n.155A>T n.827A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) n.644A>T c.513A>T c.711A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) n.362A>T n.858A>T
15	g.76274425T>C	CA393510452	ETFA	c.803A>G (p.Lys268Arg) c.798A>G (n.798A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.679A>G (n.679A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.884A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.815A>G n.582A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.526A>G (n.526A>G) n.155A>G n.827A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.644A>G c.513A>G c.711A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.362A>G n.858A>G
15	g.76274425T>G	CA393510455	ETFA	c.803A>C (p.Lys268Thr) c.798A>C (n.798A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.679A>C (n.679A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.884A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.815A>C n.582A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.778A>C (n.778A>C) c.526A>C (n.526A>C) n.155A>C n.827A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.644A>C c.513A>C c.711A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.362A>C n.858A>C
15	g.76274426T>A	CA393510458	ETFA	c.802A>T (p.Lys268Ter) c.797A>T (n.797A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.678A>T (n.678A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.883A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.814A>T n.581A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.777A>T (n.777A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.154A>T n.826A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.643A>T c.512A>T c.710A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.361A>T n.857A>T
15	g.76274426T>C	CA393510460	ETFA	c.802A>G (p.Lys268Glu) c.797A>G (n.797A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.678A>G (n.678A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.883A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.814A>G n.581A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.777A>G (n.777A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.154A>G n.826A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.643A>G c.512A>G c.710A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.361A>G n.857A>G
15	g.76274426T>G	CA393510461	ETFA	c.802A>C (p.Lys268Gln) c.797A>C (n.797A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.678A>C (n.678A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.883A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.814A>C n.581A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.777A>C (n.777A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.154A>C n.826A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.643A>C c.512A>C c.710A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.361A>C n.857A>C
15	g.76274427T>A	CA491323348	ETFA	c.801A>T (p.Gly267=) c.796A>T (n.796A>T) c.1020A>T (p.Gly340=) c.585A>T (p.Gly195=) c.876A>T (p.Gly292=) c.677A>T (n.677A>T) c.732A>T (p.Gly244=) n.882A>T c.636A>T (p.Gly212=) c.783A>T (p.Gly261=) n.813A>T n.580A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.924A>T (p.Gly308=) c.776A>T (n.776A>T) c.524A>T (n.524A>T) n.153A>T n.825A>T c.489A>T (p.Gly163=) n.642A>T c.511A>T c.709A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.360A>T n.856A>T
15	g.76274427T>C	CA491323349	ETFA	c.801A>G (p.Gly267=) c.796A>G (n.796A>G) c.1020A>G (p.Gly340=) c.585A>G (p.Gly195=) c.876A>G (p.Gly292=) c.677A>G (n.677A>G) c.732A>G (p.Gly244=) n.882A>G c.636A>G (p.Gly212=) c.783A>G (p.Gly261=) n.813A>G n.580A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.924A>G (p.Gly308=) c.776A>G (n.776A>G) c.524A>G (n.524A>G) n.153A>G n.825A>G c.489A>G (p.Gly163=) n.642A>G c.511A>G c.709A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.360A>G n.856A>G
15	g.76274427T>G	CA491323350	ETFA	c.801A>C (p.Gly267=) c.796A>C (n.796A>C) c.1020A>C (p.Gly340=) c.585A>C (p.Gly195=) c.876A>C (p.Gly292=) c.677A>C (n.677A>C) c.732A>C (p.Gly244=) n.882A>C c.636A>C (p.Gly212=) c.783A>C (p.Gly261=) n.813A>C n.580A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.924A>C (p.Gly308=) c.776A>C (n.776A>C) c.524A>C (n.524A>C) n.153A>C n.825A>C c.489A>C (p.Gly163=) n.642A>C c.511A>C c.709A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.360A>C n.856A>C
15	g.76274428C>A	CA393510464	ETFA	c.800G>T (p.Gly267Val) c.795G>T (n.795G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.676G>T (n.676G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) n.881G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.812G>T n.579G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.775G>T (n.775G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.152G>T n.824G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.641G>T c.510G>T c.708G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.359G>T n.855G>T
15	g.76274428C=	CA2188518142	ETFA	c.800G= (p.Gly267=) c.795G= (n.795G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.584G= (p.Gly195=) c.875G= (p.Gly292=) c.676G= (n.676G=) c.731G= (p.Gly244=) n.881G= c.635G= (p.Gly212=) c.782G= (p.Gly261=) n.812G= n.579G= c.653G= (p.Gly218=) c.923G= (p.Gly308=) c.775G= (n.775G=) c.523G= (n.523G=) n.152G= n.824G= c.488G= (p.Gly163=) n.641G= c.510G= c.708G= c.20G= (p.Gly7=) n.359G= n.855G=
15	g.76274428C>G	CA393510466	ETFA	c.800G>C (p.Gly267Ala) c.795G>C (n.795G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.676G>C (n.676G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.881G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.812G>C n.579G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.775G>C (n.775G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.152G>C n.824G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.641G>C c.510G>C c.708G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.359G>C n.855G>C
15	g.76274428C>T	CA393510467	ETFA	c.800G>A (p.Gly267Glu) c.795G>A (n.795G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.676G>A (n.676G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.881G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.812G>A n.579G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.775G>A (n.775G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.152G>A n.824G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.641G>A c.510G>A c.708G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.359G>A n.855G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274429C>A	CA393510474	ETFA	c.799G>T (p.Gly267Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.675G>T (n.675G>T) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.880G>T c.634G>T (p.Gly212Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.811G>T n.578G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.774G>T (n.774G>T) c.522G>T (n.522G>T) n.151G>T n.823G>T c.487G>T (p.Gly163Ter) n.640G>T c.509G>T c.707G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.358G>T n.854G>T
15	g.76274429C>G	CA393510472	ETFA	c.799G>C (p.Gly267Arg) c.794G>C (n.794G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.675G>C (n.675G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.880G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.811G>C n.578G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.774G>C (n.774G>C) c.522G>C (n.522G>C) n.151G>C n.823G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.640G>C c.509G>C c.707G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.358G>C n.854G>C
15	g.76274429C>T	CA393510470	ETFA	c.799G>A (p.Gly267Arg) c.794G>A (n.794G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.675G>A (n.675G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.880G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.811G>A n.578G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.774G>A (n.774G>A) c.522G>A (n.522G>A) n.151G>A n.823G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.640G>A c.509G>A c.707G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.358G>A n.854G>A	COSMIC
15	g.76274430C>A	CA491323352	ETFA	c.798G>T (p.Thr266=) c.793G>T (n.793G>T) c.1017G>T (p.Thr339=) c.582G>T (p.Thr194=) c.873G>T (p.Thr291=) c.674G>T (n.674G>T) c.729G>T (p.Thr243=) n.879G>T c.633G>T (p.Thr211=) c.780G>T (p.Thr260=) n.810G>T n.577G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.921G>T (p.Thr307=) c.773G>T (n.773G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.150G>T n.822G>T c.486G>T (p.Thr162=) n.639G>T c.508G>T c.706G>T c.18G>T (p.Thr6=) n.357G>T n.853G>T
15	g.76274430C=	CA2188518143	ETFA	c.798G= (p.Thr266=) c.793G= (n.793G=) c.1017G= (p.Thr339=) c.582G= (p.Thr194=) c.873G= (p.Thr291=) c.674G= (n.674G=) c.729G= (p.Thr243=) n.879G= c.633G= (p.Thr211=) c.780G= (p.Thr260=) n.810G= n.577G= c.651G= (p.Thr217=) c.921G= (p.Thr307=) c.773G= (n.773G=) c.521G= (n.521G=) n.150G= n.822G= c.486G= (p.Thr162=) n.639G= c.508G= c.706G= c.18G= (p.Thr6=) n.357G= n.853G=
15	g.76274430C>G	CA491323353	ETFA	c.798G>C (p.Thr266=) c.793G>C (n.793G>C) c.1017G>C (p.Thr339=) c.582G>C (p.Thr194=) c.873G>C (p.Thr291=) c.674G>C (n.674G>C) c.729G>C (p.Thr243=) n.879G>C c.633G>C (p.Thr211=) c.780G>C (p.Thr260=) n.810G>C n.577G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.921G>C (p.Thr307=) c.773G>C (n.773G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.150G>C n.822G>C c.486G>C (p.Thr162=) n.639G>C c.508G>C c.706G>C c.18G>C (p.Thr6=) n.357G>C n.853G>C
15	g.76274430C>T	CA7673621	ETFA	c.798G>A (p.Thr266=) c.793G>A (n.793G>A) c.1017G>A (p.Thr339=) c.582G>A (p.Thr194=) c.873G>A (p.Thr291=) c.674G>A (n.674G>A) c.729G>A (p.Thr243=) n.879G>A c.633G>A (p.Thr211=) c.780G>A (p.Thr260=) n.810G>A n.577G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.921G>A (p.Thr307=) c.773G>A (n.773G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.150G>A n.822G>A c.486G>A (p.Thr162=) n.639G>A c.508G>A c.706G>A c.18G>A (p.Thr6=) n.357G>A n.853G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274431G>A	CA115638	ETFA	c.797C>T (p.Thr266Met) c.792C>T (n.792C>T) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.581C>T (p.Thr194Met) c.872C>T (p.Thr291Met) c.673C>T (n.673C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) n.878C>T c.632C>T (p.Thr211Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.809C>T n.576C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.772C>T (n.772C>T) c.520C>T (n.520C>T) n.149C>T n.821C>T c.485C>T (p.Thr162Met) n.638C>T c.507C>T c.705C>T c.17C>T (p.Thr6Met) n.356C>T n.852C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274431G>C	CA393510478	ETFA	c.797C>G (p.Thr266Arg) c.792C>G (n.792C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.673C>G (n.673C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.878C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.809C>G n.576C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.772C>G (n.772C>G) c.520C>G (n.520C>G) n.149C>G n.821C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) n.638C>G c.507C>G c.705C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.356C>G n.852C>G
15	g.76274431G=	CA2188518144	ETFA	c.797C= (p.Thr266=) c.792C= (n.792C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.581C= (p.Thr194=) c.872C= (p.Thr291=) c.673C= (n.673C=) c.728C= (p.Thr243=) n.878C= c.632C= (p.Thr211=) c.779C= (p.Thr260=) n.809C= n.576C= c.650C= (p.Thr217=) c.920C= (p.Thr307=) c.772C= (n.772C=) c.520C= (n.520C=) n.149C= n.821C= c.485C= (p.Thr162=) n.638C= c.507C= c.705C= c.17C= (p.Thr6=) n.356C= n.852C=
15	g.76274431G>T	CA393510480	ETFA	c.797C>A (p.Thr266Lys) c.792C>A (n.792C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.673C>A (n.673C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.878C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.809C>A n.576C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.772C>A (n.772C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.149C>A n.821C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) n.638C>A c.507C>A c.705C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.356C>A n.852C>A
15	g.76274432T>A	CA393510482	ETFA	c.796A>T (p.Thr266Ser) c.791A>T (n.791A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.672A>T (n.672A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.877A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.808A>T n.575A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.771A>T (n.771A>T) c.519A>T (n.519A>T) n.148A>T n.820A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.637A>T c.506A>T c.704A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.355A>T n.851A>T
15	g.76274432T>C	CA393510484	ETFA	c.796A>G (p.Thr266Ala) c.791A>G (n.791A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.672A>G (n.672A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.877A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.808A>G n.575A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.771A>G (n.771A>G) c.519A>G (n.519A>G) n.148A>G n.820A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.637A>G c.506A>G c.704A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.355A>G n.851A>G
15	g.76274432T>G	CA393510486	ETFA	c.796A>C (p.Thr266Pro) c.791A>C (n.791A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.672A>C (n.672A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.877A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.808A>C n.575A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.771A>C (n.771A>C) c.519A>C (n.519A>C) n.148A>C n.820A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.637A>C c.506A>C c.704A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.355A>C n.851A>C
15	g.76274433C>A	CA393510490	ETFA	c.795G>T (p.Gln265His) c.790G>T (n.790G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) c.579G>T (p.Gln193His) c.870G>T (p.Gln290His) c.671G>T (n.671G>T) c.726G>T (p.Gln242His) n.876G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.777G>T (p.Gln259His) n.807G>T n.574G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.918G>T (p.Gln306His) c.770G>T (n.770G>T) c.518G>T (n.518G>T) n.147G>T n.819G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.636G>T c.505G>T c.703G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.354G>T n.850G>T
15	g.76274433C>G	CA393510489	ETFA	c.795G>C (p.Gln265His) c.790G>C (n.790G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) c.579G>C (p.Gln193His) c.870G>C (p.Gln290His) c.671G>C (n.671G>C) c.726G>C (p.Gln242His) n.876G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.777G>C (p.Gln259His) n.807G>C n.574G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.918G>C (p.Gln306His) c.770G>C (n.770G>C) c.518G>C (n.518G>C) n.147G>C n.819G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.636G>C c.505G>C c.703G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.354G>C n.850G>C
15	g.76274433C>T	CA491323354	ETFA	c.795G>A (p.Gln265=) c.790G>A (n.790G>A) c.1014G>A (p.Gln338=) c.579G>A (p.Gln193=) c.870G>A (p.Gln290=) c.671G>A (n.671G>A) c.726G>A (p.Gln242=) n.876G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.777G>A (p.Gln259=) n.807G>A n.574G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.918G>A (p.Gln306=) c.770G>A (n.770G>A) c.518G>A (n.518G>A) n.147G>A n.819G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.636G>A c.505G>A c.703G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.354G>A n.850G>A
15	g.76274434T>A	CA393510493	ETFA	c.794A>T (p.Gln265Leu) c.789A>T (n.789A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.670A>T (n.670A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.875A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.806A>T n.573A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.769A>T (n.769A>T) c.517A>T (n.517A>T) n.146A>T n.818A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.635A>T c.504A>T c.702A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.353A>T n.849A>T
15	g.76274434T>C	CA393510495	ETFA	c.794A>G (p.Gln265Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.670A>G (n.670A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.875A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.806A>G n.573A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.769A>G (n.769A>G) c.517A>G (n.517A>G) n.146A>G n.818A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.635A>G c.504A>G c.702A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.353A>G n.849A>G
15	g.76274434T>G	CA393510496	ETFA	c.794A>C (p.Gln265Pro) c.789A>C (n.789A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.670A>C (n.670A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.875A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.806A>C n.573A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.769A>C (n.769A>C) c.517A>C (n.517A>C) n.146A>C n.818A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.635A>C c.504A>C c.702A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.353A>C n.849A>C
15	g.76274435G>A	CA393510499	ETFA	c.793C>T (p.Gln265Ter) c.788C>T (n.788C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.669C>T (n.669C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.874C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.805C>T n.572C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.768C>T (n.768C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.145C>T n.817C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.634C>T c.503C>T c.701C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.352C>T n.848C>T	ClinVar dbSNP
15	g.76274435G>C	CA7673622	ETFA	c.793C>G (p.Gln265Glu) c.788C>G (n.788C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.669C>G (n.669C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.874C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.805C>G n.572C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.768C>G (n.768C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.145C>G n.817C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.634C>G c.503C>G c.701C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.352C>G n.848C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274435G=	CA2188518145	ETFA	c.793C= (p.Gln265=) c.788C= (n.788C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.577C= (p.Gln193=) c.868C= (p.Gln290=) c.669C= (n.669C=) c.724C= (p.Gln242=) n.874C= c.628C= (p.Gln210=) c.775C= (p.Gln259=) n.805C= n.572C= c.646C= (p.Gln216=) c.916C= (p.Gln306=) c.768C= (n.768C=) c.516C= (n.516C=) n.145C= n.817C= c.481C= (p.Gln161=) n.634C= c.503C= c.701C= c.13C= (p.Gln5=) n.352C= n.848C=
15	g.76274435G>T	CA393510504	ETFA	c.793C>A (p.Gln265Lys) c.788C>A (n.788C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.669C>A (n.669C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.874C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.805C>A n.572C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.768C>A (n.768C>A) c.516C>A (n.516C>A) n.145C>A n.817C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.634C>A c.503C>A c.701C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.352C>A n.848C>A
15	g.76274436T>A	CA491323355	ETFA	c.792A>T (p.Gly264=) c.787A>T (n.787A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.576A>T (p.Gly192=) c.867A>T (p.Gly289=) c.668A>T (n.668A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.873A>T c.627A>T (p.Gly209=) c.774A>T (p.Gly258=) n.804A>T n.571A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.915A>T (p.Gly305=) c.767A>T (n.767A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.144A>T n.816A>T c.480A>T (p.Gly160=) n.633A>T c.502A>T c.700A>T c.12A>T (p.Gly4=) n.351A>T n.847A>T	dbSNP
15	g.76274436T>C	CA491323356	ETFA	c.792A>G (p.Gly264=) c.787A>G (n.787A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.576A>G (p.Gly192=) c.867A>G (p.Gly289=) c.668A>G (n.668A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.873A>G c.627A>G (p.Gly209=) c.774A>G (p.Gly258=) n.804A>G n.571A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.915A>G (p.Gly305=) c.767A>G (n.767A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.144A>G n.816A>G c.480A>G (p.Gly160=) n.633A>G c.502A>G c.700A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.351A>G n.847A>G
15	g.76274436T>G	CA491323357	ETFA	c.792A>C (p.Gly264=) c.787A>C (n.787A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.576A>C (p.Gly192=) c.867A>C (p.Gly289=) c.668A>C (n.668A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.873A>C c.627A>C (p.Gly209=) c.774A>C (p.Gly258=) n.804A>C n.571A>C c.645A>C (p.Gly215=) c.915A>C (p.Gly305=) c.767A>C (n.767A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.144A>C n.816A>C c.480A>C (p.Gly160=) n.633A>C c.502A>C c.700A>C c.12A>C (p.Gly4=) n.351A>C n.847A>C
15	g.76274436T=	CA2188518146	ETFA	c.792A= (p.Gly264=) c.787A= (n.787A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.576A= (p.Gly192=) c.867A= (p.Gly289=) c.668A= (n.668A=) c.723A= (p.Gly241=) n.873A= c.627A= (p.Gly209=) c.774A= (p.Gly258=) n.804A= n.571A= c.645A= (p.Gly215=) c.915A= (p.Gly305=) c.767A= (n.767A=) c.515A= (n.515A=) n.144A= n.816A= c.480A= (p.Gly160=) n.633A= c.502A= c.700A= c.12A= (p.Gly4=) n.351A= n.847A=
15	g.76274437C>A	CA393510507	ETFA	c.791G>T (p.Gly264Val) c.786G>T (n.786G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.667G>T (n.667G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.872G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.803G>T n.570G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.766G>T (n.766G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.143G>T n.815G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.632G>T c.501G>T c.699G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.350G>T n.846G>T
15	g.76274437C>G	CA393510510	ETFA	c.791G>C (p.Gly264Ala) c.786G>C (n.786G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.667G>C (n.667G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.872G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.803G>C n.570G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.766G>C (n.766G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.143G>C n.815G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.632G>C c.501G>C c.699G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.350G>C n.846G>C
15	g.76274437C>T	CA393510508	ETFA	c.791G>A (p.Gly264Glu) c.786G>A (n.786G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.667G>A (n.667G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.872G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.803G>A n.570G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.766G>A (n.766G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.143G>A n.815G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) n.632G>A c.501G>A c.699G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.350G>A n.846G>A
15	g.76274438C>A	CA393510513	ETFA	c.790G>T (p.Gly264Ter) c.785G>T (n.785G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.666G>T (n.666G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.871G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.802G>T n.569G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.765G>T (n.765G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.142G>T n.814G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) n.631G>T c.500G>T c.698G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) n.349G>T n.845G>T
15	g.76274438C=	CA2188518147	ETFA	c.790G= (p.Gly264=) c.785G= (n.785G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.574G= (p.Gly192=) c.865G= (p.Gly289=) c.666G= (n.666G=) c.721G= (p.Gly241=) n.871G= c.625G= (p.Gly209=) c.772G= (p.Gly258=) n.802G= n.569G= c.643G= (p.Gly215=) c.913G= (p.Gly305=) c.765G= (n.765G=) c.513G= (n.513G=) n.142G= n.814G= c.478G= (p.Gly160=) n.631G= c.500G= c.698G= c.10G= (p.Gly4=) n.349G= n.845G=
15	g.76274438C>G	CA393510514	ETFA	c.790G>C (p.Gly264Arg) c.785G>C (n.785G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.666G>C (n.666G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.871G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.802G>C n.569G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.765G>C (n.765G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.142G>C n.814G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.631G>C c.500G>C c.698G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.349G>C n.845G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274438C>T	CA393510516	ETFA	c.790G>A (p.Gly264Arg) c.785G>A (n.785G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.666G>A (n.666G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.871G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.802G>A n.569G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.765G>A (n.765G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.142G>A n.814G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) n.631G>A c.500G>A c.698G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.349G>A n.845G>A
15	g.76274439A>C	CA491323359	ETFA	c.789T>G (p.Val263=) c.784T>G (n.784T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.573T>G (p.Val191=) c.864T>G (p.Val288=) c.665T>G (n.665T>G) c.720T>G (p.Val240=) n.870T>G c.624T>G (p.Val208=) c.771T>G (p.Val257=) n.801T>G n.568T>G c.642T>G (p.Val214=) c.912T>G (p.Val304=) c.764T>G (n.764T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.141T>G n.813T>G c.477T>G (p.Val159=) n.630T>G c.499T>G c.697T>G c.9T>G (p.Val3=) n.348T>G n.844T>G
15	g.76274439A>G	CA491323360	ETFA	c.789T>C (p.Val263=) c.784T>C (n.784T>C) c.1008T>C (p.Val336=) c.573T>C (p.Val191=) c.864T>C (p.Val288=) c.665T>C (n.665T>C) c.720T>C (p.Val240=) n.870T>C c.624T>C (p.Val208=) c.771T>C (p.Val257=) n.801T>C n.568T>C c.642T>C (p.Val214=) c.912T>C (p.Val304=) c.764T>C (n.764T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.141T>C n.813T>C c.477T>C (p.Val159=) n.630T>C c.499T>C c.697T>C c.9T>C (p.Val3=) n.348T>C n.844T>C
15	g.76274439A>T	CA491323361	ETFA	c.789T>A (p.Val263=) c.784T>A (n.784T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.573T>A (p.Val191=) c.864T>A (p.Val288=) c.665T>A (n.665T>A) c.720T>A (p.Val240=) n.870T>A c.624T>A (p.Val208=) c.771T>A (p.Val257=) n.801T>A n.568T>A c.642T>A (p.Val214=) c.912T>A (p.Val304=) c.764T>A (n.764T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.141T>A n.813T>A c.477T>A (p.Val159=) n.630T>A c.499T>A c.697T>A c.9T>A (p.Val3=) n.348T>A n.844T>A
15	g.76274440A>C	CA393510519	ETFA	c.788T>G (p.Val263Gly) c.783T>G (n.783T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.664T>G (n.664T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) n.869T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.800T>G n.567T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.763T>G (n.763T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.140T>G n.812T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.629T>G c.498T>G c.696T>G c.8T>G (p.Val3Gly) n.347T>G n.843T>G
15	g.76274440A>G	CA393510520	ETFA	c.788T>C (p.Val263Ala) c.783T>C (n.783T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.664T>C (n.664T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) n.869T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.800T>C n.567T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.763T>C (n.763T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.140T>C n.812T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.629T>C c.498T>C c.696T>C c.8T>C (p.Val3Ala) n.347T>C n.843T>C	gnomAD v4
15	g.76274440A>T	CA393510523	ETFA	c.788T>A (p.Val263Asp) c.783T>A (n.783T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.664T>A (n.664T>A) c.719T>A (p.Val240Asp) n.869T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.800T>A n.567T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.763T>A (n.763T>A) c.511T>A (n.511T>A) n.140T>A n.812T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.629T>A c.498T>A c.696T>A c.8T>A (p.Val3Asp) n.347T>A n.843T>A
15	g.76274441C>A	CA273694801	ETFA	c.787G>T (p.Val263Phe) c.782G>T (n.782G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.663G>T (n.663G>T) c.718G>T (p.Val240Phe) n.868G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.799G>T n.566G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.762G>T (n.762G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.139G>T n.811G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.628G>T c.497G>T c.695G>T c.7G>T (p.Val3Phe) n.346G>T n.842G>T	dbSNP
15	g.76274441C=	CA2188518148	ETFA	c.787G= (p.Val263=) c.782G= (n.782G=) c.1006G= (p.Val336=) c.571G= (p.Val191=) c.862G= (p.Val288=) c.663G= (n.663G=) c.718G= (p.Val240=) n.868G= c.622G= (p.Val208=) c.769G= (p.Val257=) n.799G= n.566G= c.640G= (p.Val214=) c.910G= (p.Val304=) c.762G= (n.762G=) c.510G= (n.510G=) n.139G= n.811G= c.475G= (p.Val159=) n.628G= c.497G= c.695G= c.7G= (p.Val3=) n.346G= n.842G=
15	g.76274441C>G	CA393511001	ETFA	c.787G>C (p.Val263Leu) c.782G>C (n.782G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.663G>C (n.663G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) n.868G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.799G>C n.566G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.762G>C (n.762G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.139G>C n.811G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.628G>C c.497G>C c.695G>C c.7G>C (p.Val3Leu) n.346G>C n.842G>C	gnomAD v4
15	g.76274441C>T	CA393511002	ETFA	c.787G>A (p.Val263Ile) c.782G>A (n.782G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.663G>A (n.663G>A) c.718G>A (p.Val240Ile) n.868G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.799G>A n.566G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.762G>A (n.762G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.139G>A n.811G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.628G>A c.497G>A c.695G>A c.7G>A (p.Val3Ile) n.346G>A n.842G>A
15	g.76274442T>A	CA393511003	ETFA	c.786A>T (p.Gln262His) c.781A>T (n.781A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) c.570A>T (p.Gln190His) c.861A>T (p.Gln287His) c.662A>T (n.662A>T) c.717A>T (p.Gln239His) n.867A>T c.621A>T (p.Gln207His) c.768A>T (p.Gln256His) n.798A>T n.565A>T c.639A>T (p.Gln213His) c.909A>T (p.Gln303His) c.761A>T (n.761A>T) c.509A>T (n.509A>T) n.138A>T n.810A>T c.474A>T (p.Gln158His) n.627A>T c.496A>T c.694A>T c.6A>T (p.Gln2His) n.345A>T n.841A>T
15	g.76274442T>C	CA7673623	ETFA	c.786A>G (p.Gln262=) c.781A>G (n.781A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) c.570A>G (p.Gln190=) c.861A>G (p.Gln287=) c.662A>G (n.662A>G) c.717A>G (p.Gln239=) n.867A>G c.621A>G (p.Gln207=) c.768A>G (p.Gln256=) n.798A>G n.565A>G c.639A>G (p.Gln213=) c.909A>G (p.Gln303=) c.761A>G (n.761A>G) c.509A>G (n.509A>G) n.138A>G n.810A>G c.474A>G (p.Gln158=) n.627A>G c.496A>G c.694A>G c.6A>G (p.Gln2=) n.345A>G n.841A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274442T>G	CA393511004	ETFA	c.786A>C (p.Gln262His) c.781A>C (n.781A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) c.570A>C (p.Gln190His) c.861A>C (p.Gln287His) c.662A>C (n.662A>C) c.717A>C (p.Gln239His) n.867A>C c.621A>C (p.Gln207His) c.768A>C (p.Gln256His) n.798A>C n.565A>C c.639A>C (p.Gln213His) c.909A>C (p.Gln303His) c.761A>C (n.761A>C) c.509A>C (n.509A>C) n.138A>C n.810A>C c.474A>C (p.Gln158His) n.627A>C c.496A>C c.694A>C c.6A>C (p.Gln2His) n.345A>C n.841A>C
15	g.76274442T=	CA2188518149	ETFA	c.786A= (p.Gln262=) c.781A= (n.781A=) c.1005A= (p.Gln335=) c.570A= (p.Gln190=) c.861A= (p.Gln287=) c.662A= (n.662A=) c.717A= (p.Gln239=) n.867A= c.621A= (p.Gln207=) c.768A= (p.Gln256=) n.798A= n.565A= c.639A= (p.Gln213=) c.909A= (p.Gln303=) c.761A= (n.761A=) c.509A= (n.509A=) n.138A= n.810A= c.474A= (p.Gln158=) n.627A= c.496A= c.694A= c.6A= (p.Gln2=) n.345A= n.841A=
15	g.76274443T>A	CA393511006	ETFA	c.785A>T (p.Gln262Leu) c.780A>T (n.780A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.661A>T (n.661A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.866A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.797A>T n.564A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.760A>T (n.760A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.137A>T n.809A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) n.626A>T c.495A>T c.693A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.344A>T n.840A>T
15	g.76274443T>C	CA393511007	ETFA	c.785A>G (p.Gln262Arg) c.780A>G (n.780A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.661A>G (n.661A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.866A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.797A>G n.564A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.760A>G (n.760A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.137A>G n.809A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) n.626A>G c.495A>G c.693A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.344A>G n.840A>G
15	g.76274443T>G	CA393511005	ETFA	c.785A>C (p.Gln262Pro) c.780A>C (n.780A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.661A>C (n.661A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.866A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.797A>C n.564A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.760A>C (n.760A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.137A>C n.809A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) n.626A>C c.495A>C c.693A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.344A>C n.840A>C
15	g.76274444G>A	CA393511008	ETFA	c.784C>T (p.Gln262Ter) c.779C>T (n.779C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.660C>T (n.660C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.865C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.796C>T n.563C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.759C>T (n.759C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.136C>T n.808C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) n.625C>T c.494C>T c.692C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.343C>T n.839C>T	gnomAD v4
15	g.76274444G>C	CA393511010	ETFA	c.784C>G (p.Gln262Glu) c.779C>G (n.779C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.865C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.796C>G n.563C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.759C>G (n.759C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.136C>G n.808C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) n.625C>G c.494C>G c.692C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.343C>G n.839C>G
15	g.76274444G>T	CA393511009	ETFA	c.784C>A (p.Gln262Lys) c.779C>A (n.779C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.865C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.796C>A n.563C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.759C>A (n.759C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.136C>A n.808C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) n.625C>A c.494C>A c.692C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.343C>A n.839C>A
15	g.76274445C>A	CA393511011	ETFA	c.783G>T (p.Met261Ile) c.778G>T (n.778G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.659G>T (n.659G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) n.864G>T c.618G>T (p.Met206Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) n.795G>T n.562G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.758G>T (n.758G>T) c.506G>T (n.506G>T) n.135G>T n.807G>T c.471G>T (p.Met157Ile) n.624G>T c.493G>T c.691G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.342G>T n.838G>T
15	g.76274445C>G	CA393511012	ETFA	c.783G>C (p.Met261Ile) c.778G>C (n.778G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.659G>C (n.659G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) n.864G>C c.618G>C (p.Met206Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) n.795G>C n.562G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.758G>C (n.758G>C) c.506G>C (n.506G>C) n.135G>C n.807G>C c.471G>C (p.Met157Ile) n.624G>C c.493G>C c.691G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.342G>C n.838G>C
15	g.76274445C>T	CA393511013	ETFA	c.783G>A (p.Met261Ile) c.778G>A (n.778G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.659G>A (n.659G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) n.864G>A c.618G>A (p.Met206Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) n.795G>A n.562G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.758G>A (n.758G>A) c.506G>A (n.506G>A) n.135G>A n.807G>A c.471G>A (p.Met157Ile) n.624G>A c.493G>A c.691G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.342G>A n.838G>A
15	g.76274446A>C	CA393511014	ETFA	c.782T>G (p.Met261Arg) c.777T>G (n.777T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.658T>G (n.658T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) n.863T>G c.617T>G (p.Met206Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) n.794T>G n.561T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.757T>G (n.757T>G) c.505T>G (n.505T>G) n.134T>G n.806T>G c.470T>G (p.Met157Arg) n.623T>G c.492T>G c.690T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.341T>G n.837T>G
15	g.76274446A>G	CA393511015	ETFA	c.782T>C (p.Met261Thr) c.777T>C (n.777T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.658T>C (n.658T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) n.863T>C c.617T>C (p.Met206Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) n.794T>C n.561T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.757T>C (n.757T>C) c.505T>C (n.505T>C) n.134T>C n.806T>C c.470T>C (p.Met157Thr) n.623T>C c.492T>C c.690T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.341T>C n.837T>C
15	g.76274446A>T	CA393511016	ETFA	c.782T>A (p.Met261Lys) c.777T>A (n.777T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.658T>A (n.658T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) n.863T>A c.617T>A (p.Met206Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) n.794T>A n.561T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.757T>A (n.757T>A) c.505T>A (n.505T>A) n.134T>A n.806T>A c.470T>A (p.Met157Lys) n.623T>A c.492T>A c.690T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.341T>A n.837T>A	gnomAD v4
15	g.76274447T>A	CA393511017	ETFA	c.781A>T (p.Met261Leu) c.776A>T (n.776A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.657A>T (n.657A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) n.862A>T c.616A>T (p.Met206Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) n.793A>T n.560A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.756A>T (n.756A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.133A>T n.805A>T c.469A>T (p.Met157Leu) n.622A>T c.491A>T c.689A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.340A>T n.836A>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274447T>C	CA7673624	ETFA	c.781A>G (p.Met261Val) c.776A>G (n.776A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) c.565A>G (p.Met189Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.657A>G (n.657A>G) c.712A>G (p.Met238Val) n.862A>G c.616A>G (p.Met206Val) c.763A>G (p.Met255Val) n.793A>G n.560A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.756A>G (n.756A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.133A>G n.805A>G c.469A>G (p.Met157Val) n.622A>G c.491A>G c.689A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.340A>G n.836A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274447T>G	CA393511018	ETFA	c.781A>C (p.Met261Leu) c.776A>C (n.776A>C) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.657A>C (n.657A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) n.862A>C c.616A>C (p.Met206Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) n.793A>C n.560A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.756A>C (n.756A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.133A>C n.805A>C c.469A>C (p.Met157Leu) n.622A>C c.491A>C c.689A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.340A>C n.836A>C
15	g.76274447T=	CA2188518150	ETFA	c.781A= (p.Met261=) c.776A= (n.776A=) c.1000A= (p.Met334=) c.565A= (p.Met189=) c.856A= (p.Met286=) c.657A= (n.657A=) c.712A= (p.Met238=) n.862A= c.616A= (p.Met206=) c.763A= (p.Met255=) n.793A= n.560A= c.634A= (p.Met212=) c.904A= (p.Met302=) c.756A= (n.756A=) c.504A= (n.504A=) n.133A= n.805A= c.469A= (p.Met157=) n.622A= c.491A= c.689A= c.1A= (p.Met1=) n.340A= n.836A=
15	g.76274448G>A	CA491324252	ETFA	c.780C>T (p.Asp260=) c.775C>T (n.775C>T) c.999C>T (p.Asp333=) c.564C>T (p.Asp188=) c.855C>T (p.Asp285=) c.656C>T (n.656C>T) c.711C>T (p.Asp237=) n.861C>T c.615C>T (p.Asp205=) c.762C>T (p.Asp254=) n.792C>T n.559C>T c.633C>T (p.Asp211=) c.903C>T (p.Asp301=) c.755C>T (n.755C>T) c.503C>T (n.503C>T) n.132C>T n.804C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.621C>T c.490C>T c.688C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.339C>T n.835C>T	ClinVar
15	g.76274448G>C	CA393511019	ETFA	c.780C>G (p.Asp260Glu) c.775C>G (n.775C>G) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.656C>G (n.656C>G) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.861C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) n.792C>G n.559C>G c.633C>G (p.Asp211Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.755C>G (n.755C>G) c.503C>G (n.503C>G) n.132C>G n.804C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.621C>G c.490C>G c.688C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.339C>G n.835C>G
15	g.76274448G>T	CA393511020	ETFA	c.780C>A (p.Asp260Glu) c.775C>A (n.775C>A) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.656C>A (n.656C>A) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.861C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) n.792C>A n.559C>A c.633C>A (p.Asp211Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.755C>A (n.755C>A) c.503C>A (n.503C>A) n.132C>A n.804C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.621C>A c.490C>A c.688C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.339C>A n.835C>A
15	g.76274449T>A	CA393511023	ETFA	c.779A>T (p.Asp260Val) c.774A>T (n.774A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.655A>T (n.655A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) n.860A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.791A>T n.558A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.754A>T (n.754A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.131A>T n.803A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.620A>T c.489A>T c.687A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.338A>T n.834A>T	dbSNP
15	g.76274449T>C	CA393511022	ETFA	c.779A>G (p.Asp260Gly) c.774A>G (n.774A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.860A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.791A>G n.558A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.754A>G (n.754A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.131A>G n.803A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.620A>G c.489A>G c.687A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.338A>G n.834A>G
15	g.76274449T>G	CA393511021	ETFA	c.779A>C (p.Asp260Ala) c.774A>C (n.774A>C) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.860A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.791A>C n.558A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.754A>C (n.754A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.131A>C n.803A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.620A>C c.489A>C c.687A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.338A>C n.834A>C
15	g.76274449T=	CA2188518151	ETFA	c.779A= (p.Asp260=) c.774A= (n.774A=) c.998A= (p.Asp333=) c.563A= (p.Asp188=) c.854A= (p.Asp285=) c.655A= (n.655A=) c.710A= (p.Asp237=) n.860A= c.614A= (p.Asp205=) c.761A= (p.Asp254=) n.791A= n.558A= c.632A= (p.Asp211=) c.902A= (p.Asp301=) c.754A= (n.754A=) c.502A= (n.502A=) n.131A= n.803A= c.467A= (p.Asp156=) n.620A= c.489A= c.687A= c.-2A= (n.-2A=) n.338A= n.834A=
15	g.76274450C>A	CA393511024	ETFA	c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.773G>T (n.773G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.654G>T (n.654G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.859G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.790G>T n.557G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.753G>T (n.753G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.130G>T n.802G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.619G>T c.488G>T c.686G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.337G>T n.833G>T
15	g.76274450C>G	CA393511025	ETFA	c.778G>C (p.Asp260His) c.773G>C (n.773G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.562G>C (p.Asp188His) c.853G>C (p.Asp285His) c.654G>C (n.654G>C) c.709G>C (p.Asp237His) n.859G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.760G>C (p.Asp254His) n.790G>C n.557G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.901G>C (p.Asp301His) c.753G>C (n.753G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.130G>C n.802G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.619G>C c.488G>C c.686G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.337G>C n.833G>C
15	g.76274450C>T	CA393511026	ETFA	c.778G>A (p.Asp260Asn) c.773G>A (n.773G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.654G>A (n.654G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.859G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.790G>A n.557G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.753G>A (n.753G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.130G>A n.802G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.619G>A c.488G>A c.686G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.337G>A n.833G>A
15	g.76274451A=	CA2188518152	ETFA	c.777T= (p.Asn259=) c.772T= (n.772T=) c.996T= (p.Asn332=) c.561T= (p.Asn187=) c.852T= (p.Asn284=) c.653T= (n.653T=) c.708T= (p.Asn236=) n.858T= c.612T= (p.Asn204=) c.759T= (p.Asn253=) n.789T= n.556T= c.630T= (p.Asn210=) c.900T= (p.Asn300=) c.752T= (n.752T=) c.500T= (n.500T=) n.129T= n.801T= c.465T= (p.Asn155=) n.618T= c.487T= c.685T= c.-4T= (n.-4T=) n.336T= n.832T=
15	g.76274451A>C	CA393511027	ETFA	c.777T>G (p.Asn259Lys) c.772T>G (n.772T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) c.852T>G (p.Asn284Lys) c.653T>G (n.653T>G) c.708T>G (p.Asn236Lys) n.858T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) n.789T>G n.556T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.752T>G (n.752T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.129T>G n.801T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) n.618T>G c.487T>G c.685T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.336T>G n.832T>G
15	g.76274451A>G	CA491324282	ETFA	c.777T>C (p.Asn259=) c.772T>C (n.772T>C) c.996T>C (p.Asn332=) c.561T>C (p.Asn187=) c.852T>C (p.Asn284=) c.653T>C (n.653T>C) c.708T>C (p.Asn236=) n.858T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.759T>C (p.Asn253=) n.789T>C n.556T>C c.630T>C (p.Asn210=) c.900T>C (p.Asn300=) c.752T>C (n.752T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.129T>C n.801T>C c.465T>C (p.Asn155=) n.618T>C c.487T>C c.685T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.336T>C n.832T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274451A>T	CA393511028	ETFA	c.777T>A (p.Asn259Lys) c.772T>A (n.772T>A) c.996T>A (p.Asn332Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) c.852T>A (p.Asn284Lys) c.653T>A (n.653T>A) c.708T>A (p.Asn236Lys) n.858T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) n.789T>A n.556T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.752T>A (n.752T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.129T>A n.801T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) n.618T>A c.487T>A c.685T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.336T>A n.832T>A
15	g.76274452T>A	CA393511029	ETFA	c.776A>T (p.Asn259Ile) c.771A>T (n.771A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.652A>T (n.652A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.857A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.788A>T n.555A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.751A>T (n.751A>T) c.499A>T (n.499A>T) n.128A>T n.800A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) n.617A>T c.486A>T c.684A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.335A>T n.831A>T
15	g.76274452T>C	CA273694802	ETFA	c.776A>G (p.Asn259Ser) c.771A>G (n.771A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.652A>G (n.652A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.857A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.788A>G n.555A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.751A>G (n.751A>G) c.499A>G (n.499A>G) n.128A>G n.800A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) n.617A>G c.486A>G c.684A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.335A>G n.831A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.76274452T>G	CA393511030	ETFA	c.776A>C (p.Asn259Thr) c.771A>C (n.771A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.652A>C (n.652A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.857A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.788A>C n.555A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.751A>C (n.751A>C) c.499A>C (n.499A>C) n.128A>C n.800A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) n.617A>C c.486A>C c.684A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.335A>C n.831A>C
15	g.76274452T=	CA2188518153	ETFA	c.776A= (p.Asn259=) c.771A= (n.771A=) c.995A= (p.Asn332=) c.560A= (p.Asn187=) c.851A= (p.Asn284=) c.652A= (n.652A=) c.707A= (p.Asn236=) n.857A= c.611A= (p.Asn204=) c.758A= (p.Asn253=) n.788A= n.555A= c.629A= (p.Asn210=) c.899A= (p.Asn300=) c.751A= (n.751A=) c.499A= (n.499A=) n.128A= n.800A= c.464A= (p.Asn155=) n.617A= c.486A= c.684A= c.-5A= (n.-5A=) n.335A= n.831A=
15	g.76274453T>A	CA393511031	ETFA	c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.770A>T (n.770A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.651A>T (n.651A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.856A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.787A>T n.554A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.750A>T (n.750A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.127A>T n.799A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.616A>T c.485A>T c.683A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.334A>T n.830A>T
15	g.76274453T>C	CA393511032	ETFA	c.775A>G (p.Asn259Asp) c.770A>G (n.770A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.651A>G (n.651A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.856A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.787A>G n.554A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.750A>G (n.750A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.127A>G n.799A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) n.616A>G c.485A>G c.683A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.334A>G n.830A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.76274453T>G	CA393511033	ETFA	c.775A>C (p.Asn259His) c.770A>C (n.770A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.559A>C (p.Asn187His) c.850A>C (p.Asn284His) c.651A>C (n.651A>C) c.706A>C (p.Asn236His) n.856A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.757A>C (p.Asn253His) n.787A>C n.554A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.898A>C (p.Asn300His) c.750A>C (n.750A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.127A>C n.799A>C c.463A>C (p.Asn155His) n.616A>C c.485A>C c.683A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.334A>C n.830A>C
15	g.76274453T=	CA2188518154	ETFA	c.775A= (p.Asn259=) c.770A= (n.770A=) c.994A= (p.Asn332=) c.559A= (p.Asn187=) c.850A= (p.Asn284=) c.651A= (n.651A=) c.706A= (p.Asn236=) n.856A= c.610A= (p.Asn204=) c.757A= (p.Asn253=) n.787A= n.554A= c.628A= (p.Asn210=) c.898A= (p.Asn300=) c.750A= (n.750A=) c.498A= (n.498A=) n.127A= n.799A= c.463A= (p.Asn155=) n.616A= c.485A= c.683A= c.-6A= (n.-6A=) n.334A= n.830A=
15	g.76274454G>A	CA491324307	ETFA	c.774C>T (p.Pro258=) c.769C>T (n.769C>T) c.993C>T (p.Pro331=) c.558C>T (p.Pro186=) c.849C>T (p.Pro283=) c.650C>T (n.650C>T) c.705C>T (p.Pro235=) n.855C>T c.609C>T (p.Pro203=) c.756C>T (p.Pro252=) n.786C>T n.553C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.897C>T (p.Pro299=) c.749C>T (n.749C>T) c.497C>T (n.497C>T) n.126C>T n.798C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.615C>T c.484C>T c.682C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.333C>T n.829C>T
15	g.76274454G>C	CA491324310	ETFA	c.774C>G (p.Pro258=) c.769C>G (n.769C>G) c.993C>G (p.Pro331=) c.558C>G (p.Pro186=) c.849C>G (p.Pro283=) c.650C>G (n.650C>G) c.705C>G (p.Pro235=) n.855C>G c.609C>G (p.Pro203=) c.756C>G (p.Pro252=) n.786C>G n.553C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.897C>G (p.Pro299=) c.749C>G (n.749C>G) c.497C>G (n.497C>G) n.126C>G n.798C>G c.462C>G (p.Pro154=) n.615C>G c.484C>G c.682C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.333C>G n.829C>G
15	g.76274454G>T	CA491324312	ETFA	c.774C>A (p.Pro258=) c.769C>A (n.769C>A) c.993C>A (p.Pro331=) c.558C>A (p.Pro186=) c.849C>A (p.Pro283=) c.650C>A (n.650C>A) c.705C>A (p.Pro235=) n.855C>A c.609C>A (p.Pro203=) c.756C>A (p.Pro252=) n.786C>A n.553C>A c.627C>A (p.Pro209=) c.897C>A (p.Pro299=) c.749C>A (n.749C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.126C>A n.798C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.615C>A c.484C>A c.682C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.333C>A n.829C>A	gnomAD v4
15	g.76274455G>A	CA393511036	ETFA	c.773C>T (p.Pro258Leu) c.768C>T (n.768C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.649C>T (n.649C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.854C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.785C>T n.552C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.748C>T (n.748C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.125C>T n.797C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.614C>T c.483C>T c.681C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.332C>T n.828C>T
15	g.76274455G>C	CA393511035	ETFA	c.773C>G (p.Pro258Arg) c.768C>G (n.768C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.649C>G (n.649C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.854C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.785C>G n.552C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.748C>G (n.748C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.125C>G n.797C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.614C>G c.483C>G c.681C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.332C>G n.828C>G
15	g.76274455G>T	CA393511034	ETFA	c.773C>A (p.Pro258His) c.768C>A (n.768C>A) c.992C>A (p.Pro331His) c.557C>A (p.Pro186His) c.848C>A (p.Pro283His) c.649C>A (n.649C>A) c.704C>A (p.Pro235His) n.854C>A c.608C>A (p.Pro203His) c.755C>A (p.Pro252His) n.785C>A n.552C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.896C>A (p.Pro299His) c.748C>A (n.748C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.125C>A n.797C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.614C>A c.483C>A c.681C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.332C>A n.828C>A
15	g.76274456G>A	CA393511037	ETFA	c.772C>T (p.Pro258Ser) c.767C>T (n.767C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.648C>T (n.648C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.853C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.784C>T n.551C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.747C>T (n.747C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.124C>T n.796C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.613C>T c.482C>T c.680C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.331C>T n.827C>T	gnomAD v4
15	g.76274456G>C	CA393511038	ETFA	c.772C>G (p.Pro258Ala) c.767C>G (n.767C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.648C>G (n.648C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.853C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.784C>G n.551C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.747C>G (n.747C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.124C>G n.796C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.613C>G c.482C>G c.680C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.331C>G n.827C>G
15	g.76274456G=	CA2188518155	ETFA	c.772C= (p.Pro258=) c.767C= (n.767C=) c.991C= (p.Pro331=) c.556C= (p.Pro186=) c.847C= (p.Pro283=) c.648C= (n.648C=) c.703C= (p.Pro235=) n.853C= c.607C= (p.Pro203=) c.754C= (p.Pro252=) n.784C= n.551C= c.625C= (p.Pro209=) c.895C= (p.Pro299=) c.747C= (n.747C=) c.495C= (n.495C=) n.124C= n.796C= c.460C= (p.Pro154=) n.613C= c.482C= c.680C= c.-9C= (n.-9C=) n.331C= n.827C=
15	g.76274456G>T	CA273694803	ETFA	c.772C>A (p.Pro258Thr) c.767C>A (n.767C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.648C>A (n.648C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.853C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.784C>A n.551C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.747C>A (n.747C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.124C>A n.796C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.613C>A c.482C>A c.680C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.331C>A n.827C>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274457A=	CA2188518156	ETFA	c.771T= (p.Val257=) c.766T= (n.766T=) c.990T= (p.Val330=) c.555T= (p.Val185=) c.846T= (p.Val282=) c.647T= (n.647T=) c.702T= (p.Val234=) n.852T= c.606T= (p.Val202=) c.753T= (p.Val251=) n.783T= n.550T= c.624T= (p.Val208=) c.894T= (p.Val298=) c.746T= (n.746T=) c.494T= (n.494T=) n.123T= n.795T= c.459T= (p.Val153=) n.612T= c.481T= c.679T= c.-10T= (n.-10T=) n.330T= n.826T=
15	g.76274457A>C	CA7673625	ETFA	c.771T>G (p.Val257=) c.766T>G (n.766T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.555T>G (p.Val185=) c.846T>G (p.Val282=) c.647T>G (n.647T>G) c.702T>G (p.Val234=) n.852T>G c.606T>G (p.Val202=) c.753T>G (p.Val251=) n.783T>G n.550T>G c.624T>G (p.Val208=) c.894T>G (p.Val298=) c.746T>G (n.746T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.123T>G n.795T>G c.459T>G (p.Val153=) n.612T>G c.481T>G c.679T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.330T>G n.826T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274457A>G	CA491324345	ETFA	c.771T>C (p.Val257=) c.766T>C (n.766T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.555T>C (p.Val185=) c.846T>C (p.Val282=) c.647T>C (n.647T>C) c.702T>C (p.Val234=) n.852T>C c.606T>C (p.Val202=) c.753T>C (p.Val251=) n.783T>C n.550T>C c.624T>C (p.Val208=) c.894T>C (p.Val298=) c.746T>C (n.746T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.123T>C n.795T>C c.459T>C (p.Val153=) n.612T>C c.481T>C c.679T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.330T>C n.826T>C
15	g.76274457A>T	CA491324350	ETFA	c.771T>A (p.Val257=) c.766T>A (n.766T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.555T>A (p.Val185=) c.846T>A (p.Val282=) c.647T>A (n.647T>A) c.702T>A (p.Val234=) n.852T>A c.606T>A (p.Val202=) c.753T>A (p.Val251=) n.783T>A n.550T>A c.624T>A (p.Val208=) c.894T>A (p.Val298=) c.746T>A (n.746T>A) c.494T>A (n.494T>A) n.123T>A n.795T>A c.459T>A (p.Val153=) n.612T>A c.481T>A c.679T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.330T>A n.826T>A
15	g.76274458A>C	CA393511039	ETFA	c.770T>G (p.Val257Gly) c.765T>G (n.765T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.646T>G (n.646T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) n.851T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.782T>G n.549T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.745T>G (n.745T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.122T>G n.794T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.611T>G c.480T>G c.678T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.329T>G n.825T>G
15	g.76274458A>G	CA393511040	ETFA	c.770T>C (p.Val257Ala) c.765T>C (n.765T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.646T>C (n.646T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) n.851T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.782T>C n.549T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.745T>C (n.745T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.122T>C n.794T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.611T>C c.480T>C c.678T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.329T>C n.825T>C	COSMIC
15	g.76274458A>T	CA393511041	ETFA	c.770T>A (p.Val257Asp) c.765T>A (n.765T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.646T>A (n.646T>A) c.701T>A (p.Val234Asp) n.851T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.782T>A n.549T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.745T>A (n.745T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.122T>A n.794T>A c.458T>A (p.Val153Asp) n.611T>A c.480T>A c.678T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.329T>A n.825T>A
15	g.76274459C>A	CA393511042	ETFA	c.769G>T (p.Val257Phe) c.764G>T (n.764G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.645G>T (n.645G>T) c.700G>T (p.Val234Phe) n.850G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.781G>T n.548G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.744G>T (n.744G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.121G>T n.793G>T c.457G>T (p.Val153Phe) n.610G>T c.479G>T c.677G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.328G>T n.824G>T
15	g.76274459C>G	CA393511043	ETFA	c.769G>C (p.Val257Leu) c.764G>C (n.764G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.645G>C (n.645G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) n.850G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.781G>C n.548G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.744G>C (n.744G>C) c.492G>C (n.492G>C) n.121G>C n.793G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.610G>C c.479G>C c.677G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.328G>C n.824G>C	gnomAD v4
15	g.76274459C>T	CA393511044	ETFA	c.769G>A (p.Val257Ile) c.764G>A (n.764G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.645G>A (n.645G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) n.850G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.781G>A n.548G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.744G>A (n.744G>A) c.492G>A (n.492G>A) n.121G>A n.793G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.610G>A c.479G>A c.677G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.328G>A n.824G>A
15	g.76274460A>C	CA393511045	ETFA	c.768T>G (p.Phe256Leu) c.763T>G (n.763T>G) c.987T>G (p.Phe329Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.644T>G (n.644T>G) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.849T>G c.603T>G (p.Phe201Leu) c.750T>G (p.Phe250Leu) n.780T>G n.547T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) c.743T>G (n.743T>G) c.491T>G (n.491T>G) n.120T>G n.792T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) n.609T>G c.478T>G c.676T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.327T>G n.823T>G
15	g.76274460A>G	CA491324375	ETFA	c.768T>C (p.Phe256=) c.763T>C (n.763T>C) c.987T>C (p.Phe329=) c.552T>C (p.Phe184=) c.843T>C (p.Phe281=) c.644T>C (n.644T>C) c.699T>C (p.Phe233=) n.849T>C c.603T>C (p.Phe201=) c.750T>C (p.Phe250=) n.780T>C n.547T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.891T>C (p.Phe297=) c.743T>C (n.743T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.120T>C n.792T>C c.456T>C (p.Phe152=) n.609T>C c.478T>C c.676T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.327T>C n.823T>C
15	g.76274460A>T	CA393511046	ETFA	c.768T>A (p.Phe256Leu) c.763T>A (n.763T>A) c.987T>A (p.Phe329Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.644T>A (n.644T>A) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.849T>A c.603T>A (p.Phe201Leu) c.750T>A (p.Phe250Leu) n.780T>A n.547T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) c.743T>A (n.743T>A) c.491T>A (n.491T>A) n.120T>A n.792T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) n.609T>A c.478T>A c.676T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.327T>A n.823T>A
15	g.76274461A>C	CA393511049	ETFA	c.767T>G (p.Phe256Cys) c.762T>G (n.762T>G) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.643T>G (n.643T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.848T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.779T>G n.546T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.742T>G (n.742T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.119T>G n.791T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.608T>G c.477T>G c.675T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.326T>G n.822T>G
15	g.76274461A>G	CA393511048	ETFA	c.767T>C (p.Phe256Ser) c.762T>C (n.762T>C) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.643T>C (n.643T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.848T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.779T>C n.546T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.742T>C (n.742T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.119T>C n.791T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.608T>C c.477T>C c.675T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.326T>C n.822T>C
15	g.76274461A>T	CA393511047	ETFA	c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.762T>A (n.762T>A) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.643T>A (n.643T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.848T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.779T>A n.546T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.742T>A (n.742T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.119T>A n.791T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.608T>A c.477T>A c.675T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.326T>A n.822T>A
15	g.76274462A>C	CA393511050	ETFA	c.766T>G (p.Phe256Val) c.761T>G (n.761T>G) c.985T>G (p.Phe329Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.642T>G (n.642T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.847T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.778T>G n.545T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.889T>G (p.Phe297Val) c.741T>G (n.741T>G) c.489T>G (n.489T>G) n.118T>G n.790T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.607T>G c.476T>G c.674T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.325T>G n.821T>G
15	g.76274462A>G	CA393511051	ETFA	c.766T>C (p.Phe256Leu) c.761T>C (n.761T>C) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.642T>C (n.642T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.847T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.778T>C n.545T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.741T>C (n.741T>C) c.489T>C (n.489T>C) n.118T>C n.790T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.607T>C c.476T>C c.674T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.325T>C n.821T>C
15	g.76274462A>T	CA393511052	ETFA	c.766T>A (p.Phe256Ile) c.761T>A (n.761T>A) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.642T>A (n.642T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.847T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.778T>A n.545T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.741T>A (n.741T>A) c.489T>A (n.489T>A) n.118T>A n.790T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.607T>A c.476T>A c.674T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.325T>A n.821T>A
15	g.76274463G>A	CA491324399	ETFA	c.765C>T (p.Gly255=) c.760C>T (n.760C>T) c.984C>T (p.Gly328=) c.549C>T (p.Gly183=) c.840C>T (p.Gly280=) c.641C>T (n.641C>T) c.696C>T (p.Gly232=) n.846C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.747C>T (p.Gly249=) n.777C>T n.544C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.888C>T (p.Gly296=) c.740C>T (n.740C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.117C>T n.789C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.606C>T c.475C>T c.673C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.324C>T n.820C>T	gnomAD v4
15	g.76274463G>C	CA491324402	ETFA	c.765C>G (p.Gly255=) c.760C>G (n.760C>G) c.984C>G (p.Gly328=) c.549C>G (p.Gly183=) c.840C>G (p.Gly280=) c.641C>G (n.641C>G) c.696C>G (p.Gly232=) n.846C>G c.600C>G (p.Gly200=) c.747C>G (p.Gly249=) n.777C>G n.544C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.888C>G (p.Gly296=) c.740C>G (n.740C>G) c.488C>G (n.488C>G) n.117C>G n.789C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.606C>G c.475C>G c.673C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.324C>G n.820C>G
15	g.76274463G>T	CA491324406	ETFA	c.765C>A (p.Gly255=) c.760C>A (n.760C>A) c.984C>A (p.Gly328=) c.549C>A (p.Gly183=) c.840C>A (p.Gly280=) c.641C>A (n.641C>A) c.696C>A (p.Gly232=) n.846C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.747C>A (p.Gly249=) n.777C>A n.544C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.888C>A (p.Gly296=) c.740C>A (n.740C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.117C>A n.789C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.606C>A c.475C>A c.673C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.324C>A n.820C>A	ClinVar dbSNP
15	g.76274464C>A	CA393511053	ETFA	c.764G>T (p.Gly255Val) c.759G>T (n.759G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.640G>T (n.640G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) n.845G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.776G>T n.543G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.739G>T (n.739G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.116G>T n.788G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.605G>T c.474G>T c.672G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.323G>T n.819G>T	dbSNP
15	g.76274464C>G	CA393511054	ETFA	c.764G>C (p.Gly255Ala) c.759G>C (n.759G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.640G>C (n.640G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.845G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.776G>C n.543G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.739G>C (n.739G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.116G>C n.788G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.605G>C c.474G>C c.672G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.323G>C n.819G>C
15	g.76274464C>T	CA393511055	ETFA	c.764G>A (p.Gly255Asp) c.759G>A (n.759G>A) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.640G>A (n.640G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.845G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.776G>A n.543G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.739G>A (n.739G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.116G>A n.788G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.605G>A c.474G>A c.672G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.323G>A n.819G>A
15	g.76274465C>A	CA393511056	ETFA	c.763G>T (p.Gly255Cys) c.758G>T (n.758G>T) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.639G>T (n.639G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.844G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.775G>T n.542G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.738G>T (n.738G>T) c.486G>T (n.486G>T) n.115G>T n.787G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.604G>T c.473G>T c.671G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.322G>T n.818G>T
15	g.76274465C>G	CA393511057	ETFA	c.763G>C (p.Gly255Arg) c.758G>C (n.758G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.639G>C (n.639G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.844G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.775G>C n.542G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.738G>C (n.738G>C) c.486G>C (n.486G>C) n.115G>C n.787G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.604G>C c.473G>C c.671G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.322G>C n.818G>C
15	g.76274465C>T	CA393511058	ETFA	c.763G>A (p.Gly255Ser) c.758G>A (n.758G>A) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.639G>A (n.639G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.844G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.775G>A n.542G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.738G>A (n.738G>A) c.486G>A (n.486G>A) n.115G>A n.787G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.604G>A c.473G>A c.671G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.322G>A n.818G>A
15	g.76274466A>C	CA491324427	ETFA	c.762T>G (p.Ala254=) c.757T>G (n.757T>G) c.981T>G (p.Ala327=) c.546T>G (p.Ala182=) c.837T>G (p.Ala279=) c.638T>G (n.638T>G) c.693T>G (p.Ala231=) n.843T>G c.597T>G (p.Ala199=) c.744T>G (p.Ala248=) n.774T>G n.541T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.885T>G (p.Ala295=) c.737T>G (n.737T>G) c.485T>G (n.485T>G) n.114T>G n.786T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.603T>G c.472T>G c.670T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.321T>G n.817T>G
15	g.76274466A>G	CA491324430	ETFA	c.762T>C (p.Ala254=) c.757T>C (n.757T>C) c.981T>C (p.Ala327=) c.546T>C (p.Ala182=) c.837T>C (p.Ala279=) c.638T>C (n.638T>C) c.693T>C (p.Ala231=) n.843T>C c.597T>C (p.Ala199=) c.744T>C (p.Ala248=) n.774T>C n.541T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.885T>C (p.Ala295=) c.737T>C (n.737T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.114T>C n.786T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.603T>C c.472T>C c.670T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.321T>C n.817T>C
15	g.76274466A>T	CA491324432	ETFA	c.762T>A (p.Ala254=) c.757T>A (n.757T>A) c.981T>A (p.Ala327=) c.546T>A (p.Ala182=) c.837T>A (p.Ala279=) c.638T>A (n.638T>A) c.693T>A (p.Ala231=) n.843T>A c.597T>A (p.Ala199=) c.744T>A (p.Ala248=) n.774T>A n.541T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.885T>A (p.Ala295=) c.737T>A (n.737T>A) c.485T>A (n.485T>A) n.114T>A n.786T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.603T>A c.472T>A c.670T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.321T>A n.817T>A
15	g.76274467G>A	CA393511059	ETFA	c.761C>T (p.Ala254Val) c.756C>T (n.756C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.637C>T (n.637C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.842C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.773C>T n.540C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.736C>T (n.736C>T) c.484C>T (n.484C>T) n.113C>T n.785C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.602C>T c.471C>T c.669C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.320C>T n.816C>T
15	g.76274467G>C	CA393511060	ETFA	c.761C>G (p.Ala254Gly) c.756C>G (n.756C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.637C>G (n.637C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.842C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.773C>G n.540C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.736C>G (n.736C>G) c.484C>G (n.484C>G) n.113C>G n.785C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.602C>G c.471C>G c.669C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.320C>G n.816C>G
15	g.76274467G>T	CA393511061	ETFA	c.761C>A (p.Ala254Asp) c.756C>A (n.756C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.637C>A (n.637C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.842C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.773C>A n.540C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.736C>A (n.736C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.113C>A n.785C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.602C>A c.471C>A c.669C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.320C>A n.816C>A
15	g.76274468C>A	CA393511064	ETFA	c.760G>T (p.Ala254Ser) c.755G>T (n.755G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.636G>T (n.636G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.841G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.772G>T n.539G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.735G>T (n.735G>T) c.483G>T (n.483G>T) n.112G>T n.784G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.601G>T c.470G>T c.668G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.319G>T n.815G>T
15	g.76274468C>G	CA393511063	ETFA	c.760G>C (p.Ala254Pro) c.755G>C (n.755G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.636G>C (n.636G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.841G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.772G>C n.539G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.735G>C (n.735G>C) c.483G>C (n.483G>C) n.112G>C n.784G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.601G>C c.470G>C c.668G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.319G>C n.815G>C
15	g.76274468C>T	CA393511062	ETFA	c.760G>A (p.Ala254Thr) c.755G>A (n.755G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.636G>A (n.636G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.841G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.772G>A n.539G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.735G>A (n.735G>A) c.483G>A (n.483G>A) n.112G>A n.784G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.601G>A c.470G>A c.668G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.319G>A n.815G>A
15	g.76274469A=	CA2188518157	ETFA	c.759T= (p.Asp253=) c.754T= (n.754T=) c.978T= (p.Asp326=) c.543T= (p.Asp181=) c.834T= (p.Asp278=) c.635T= (n.635T=) c.690T= (p.Asp230=) n.840T= c.594T= (p.Asp198=) c.741T= (p.Asp247=) n.771T= n.538T= c.612T= (p.Asp204=) c.882T= (p.Asp294=) c.734T= (n.734T=) c.482T= (n.482T=) n.111T= n.783T= c.447T= (p.Asp149=) n.600T= c.469T= c.667T= c.-22T= (n.-22T=) n.318T= n.814T=
15	g.76274469A>C	CA393511065	ETFA	c.759T>G (p.Asp253Glu) c.754T>G (n.754T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.635T>G (n.635T>G) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.840T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.771T>G n.538T>G c.612T>G (p.Asp204Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.734T>G (n.734T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.111T>G n.783T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) n.600T>G c.469T>G c.667T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.318T>G n.814T>G
15	g.76274469A>G	CA7673626	ETFA	c.759T>C (p.Asp253=) c.754T>C (n.754T>C) c.978T>C (p.Asp326=) c.543T>C (p.Asp181=) c.834T>C (p.Asp278=) c.635T>C (n.635T>C) c.690T>C (p.Asp230=) n.840T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.741T>C (p.Asp247=) n.771T>C n.538T>C c.612T>C (p.Asp204=) c.882T>C (p.Asp294=) c.734T>C (n.734T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.111T>C n.783T>C c.447T>C (p.Asp149=) n.600T>C c.469T>C c.667T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.318T>C n.814T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.76274469A>T	CA393511066	ETFA	c.759T>A (p.Asp253Glu) c.754T>A (n.754T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.635T>A (n.635T>A) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.840T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.771T>A n.538T>A c.612T>A (p.Asp204Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.734T>A (n.734T>A) c.482T>A (n.482T>A) n.111T>A n.783T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) n.600T>A c.469T>A c.667T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.318T>A n.814T>A
15	g.76274470T>A	CA393511067	ETFA	c.758A>T (p.Asp253Val) c.753A>T (n.753A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.634A>T (n.634A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) n.839A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.770A>T n.537A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.733A>T (n.733A>T) c.481A>T (n.481A>T) n.110A>T n.782A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.599A>T c.468A>T c.666A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.317A>T n.813A>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.76274470T>C	CA393511069	ETFA	c.758A>G (p.Asp253Gly) c.753A>G (n.753A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.634A>G (n.634A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.839A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.770A>G n.537A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.110A>G n.782A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.599A>G c.468A>G c.666A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.317A>G n.813A>G
15	g.76274470T>G	CA393511068	ETFA	c.758A>C (p.Asp253Ala) c.753A>C (n.753A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.634A>C (n.634A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.839A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.770A>C n.537A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.733A>C (n.733A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.110A>C n.782A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.599A>C c.468A>C c.666A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.317A>C n.813A>C
15	g.76274470T=	CA2188518158	ETFA	c.758A= (p.Asp253=) c.753A= (n.753A=) c.977A= (p.Asp326=) c.542A= (p.Asp181=) c.833A= (p.Asp278=) c.634A= (n.634A=) c.689A= (p.Asp230=) n.839A= c.593A= (p.Asp198=) c.740A= (p.Asp247=) n.770A= n.537A= c.611A= (p.Asp204=) c.881A= (p.Asp294=) c.733A= (n.733A=) c.481A= (n.481A=) n.110A= n.782A= c.446A= (p.Asp149=) n.599A= c.468A= c.666A= c.-23A= (n.-23A=) n.317A= n.813A=
15	g.76274471C>A	CA393511070	ETFA	c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.752G>T (n.752G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.633G>T (n.633G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.838G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.769G>T n.536G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.732G>T (n.732G>T) c.480G>T (n.480G>T) n.109G>T n.781G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.598G>T c.467G>T c.665G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.316G>T n.812G>T
15	g.76274471C>G	CA393511072	ETFA	c.757G>C (p.Asp253His) c.752G>C (n.752G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.541G>C (p.Asp181His) c.832G>C (p.Asp278His) c.633G>C (n.633G>C) c.688G>C (p.Asp230His) n.838G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.739G>C (p.Asp247His) n.769G>C n.536G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.880G>C (p.Asp294His) c.732G>C (n.732G>C) c.480G>C (n.480G>C) n.109G>C n.781G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.598G>C c.467G>C c.665G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.316G>C n.812G>C
15	g.76274471C>T	CA393511071	ETFA	c.757G>A (p.Asp253Asn) c.752G>A (n.752G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.633G>A (n.633G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.838G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.769G>A n.536G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.732G>A (n.732G>A) c.480G>A (n.480G>A) n.109G>A n.781G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.598G>A c.467G>A c.665G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.316G>A n.812G>A
15	g.76274472A>C	CA491324501	ETFA	c.756T>G (p.Val252=) c.751T>G (n.751T>G) c.975T>G (p.Val325=) c.540T>G (p.Val180=) c.831T>G (p.Val277=) c.632T>G (n.632T>G) c.687T>G (p.Val229=) n.837T>G c.591T>G (p.Val197=) c.738T>G (p.Val246=) n.768T>G n.535T>G c.609T>G (p.Val203=) c.879T>G (p.Val293=) c.731T>G (n.731T>G) c.479T>G (n.479T>G) n.108T>G n.780T>G c.444T>G (p.Val148=) n.597T>G c.466T>G c.664T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.315T>G n.811T>G
15	g.76274472A>G	CA491324497	ETFA	c.756T>C (p.Val252=) c.751T>C (n.751T>C) c.975T>C (p.Val325=) c.540T>C (p.Val180=) c.831T>C (p.Val277=) c.632T>C (n.632T>C) c.687T>C (p.Val229=) n.837T>C c.591T>C (p.Val197=) c.738T>C (p.Val246=) n.768T>C n.535T>C c.609T>C (p.Val203=) c.879T>C (p.Val293=) c.731T>C (n.731T>C) c.479T>C (n.479T>C) n.108T>C n.780T>C c.444T>C (p.Val148=) n.597T>C c.466T>C c.664T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.315T>C n.811T>C
15	g.76274472A>T	CA491324494	ETFA	c.756T>A (p.Val252=) c.751T>A (n.751T>A) c.975T>A (p.Val325=) c.540T>A (p.Val180=) c.831T>A (p.Val277=) c.632T>A (n.632T>A) c.687T>A (p.Val229=) n.837T>A c.591T>A (p.Val197=) c.738T>A (p.Val246=) n.768T>A n.535T>A c.609T>A (p.Val203=) c.879T>A (p.Val293=) c.731T>A (n.731T>A) c.479T>A (n.479T>A) n.108T>A n.780T>A c.444T>A (p.Val148=) n.597T>A c.466T>A c.664T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.315T>A n.811T>A

Number of alleles fetched