Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.76274364A>G | CA619178348 | ETFA | c.816+48T>C (n.816+48T>C) c.*811+48T>C (n.*811+48T>C) c.1035+48T>C (n.1035+48T>C) c.600+48T>C (n.600+48T>C) c.891+48T>C (n.891+48T>C) c.*692+48T>C (n.*692+48T>C) c.747+48T>C (n.747+48T>C) n.897+48T>C c.651+48T>C (n.651+48T>C) c.798+48T>C (n.798+48T>C) n.828+48T>C n.595+48T>C c.669+48T>C (n.669+48T>C) c.939+48T>C (n.939+48T>C) c.*791+48T>C (n.*791+48T>C) c.*539+48T>C (n.*539+48T>C) n.216T>C n.840+48T>C c.504+48T>C (n.504+48T>C) n.705T>C c.526+48T>C c.36+48T>C (n.36+48T>C) n.375+48T>C n.871+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274364A>T | CA2629647732 | ETFA | c.816+48T>A (n.816+48T>A) c.*811+48T>A (n.*811+48T>A) c.1035+48T>A (n.1035+48T>A) c.600+48T>A (n.600+48T>A) c.891+48T>A (n.891+48T>A) c.*692+48T>A (n.*692+48T>A) c.747+48T>A (n.747+48T>A) n.897+48T>A c.651+48T>A (n.651+48T>A) c.798+48T>A (n.798+48T>A) n.828+48T>A n.595+48T>A c.669+48T>A (n.669+48T>A) c.939+48T>A (n.939+48T>A) c.*791+48T>A (n.*791+48T>A) c.*539+48T>A (n.*539+48T>A) n.216T>A n.840+48T>A c.504+48T>A (n.504+48T>A) n.705T>A c.526+48T>A c.36+48T>A (n.36+48T>A) n.375+48T>A n.871+48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274365C>G | CA491323235 | ETFA | c.816+47G>C (n.816+47G>C) c.*811+47G>C (n.*811+47G>C) c.1035+47G>C (n.1035+47G>C) c.600+47G>C (n.600+47G>C) c.891+47G>C (n.891+47G>C) c.*692+47G>C (n.*692+47G>C) c.747+47G>C (n.747+47G>C) n.897+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) c.798+47G>C (n.798+47G>C) n.828+47G>C n.595+47G>C c.669+47G>C (n.669+47G>C) c.939+47G>C (n.939+47G>C) c.*791+47G>C (n.*791+47G>C) c.*539+47G>C (n.*539+47G>C) n.215G>C n.840+47G>C c.504+47G>C (n.504+47G>C) n.704G>C c.526+47G>C c.36+47G>C (n.36+47G>C) n.375+47G>C n.871+47G>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274365C>T | CA2629647736 | ETFA | c.816+47G>A (n.816+47G>A) c.*811+47G>A (n.*811+47G>A) c.1035+47G>A (n.1035+47G>A) c.600+47G>A (n.600+47G>A) c.891+47G>A (n.891+47G>A) c.*692+47G>A (n.*692+47G>A) c.747+47G>A (n.747+47G>A) n.897+47G>A c.651+47G>A (n.651+47G>A) c.798+47G>A (n.798+47G>A) n.828+47G>A n.595+47G>A c.669+47G>A (n.669+47G>A) c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.*791+47G>A (n.*791+47G>A) c.*539+47G>A (n.*539+47G>A) n.215G>A n.840+47G>A c.504+47G>A (n.504+47G>A) n.704G>A c.526+47G>A c.36+47G>A (n.36+47G>A) n.375+47G>A n.871+47G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.76274368A>T | CA7673607 | ETFA | c.816+44T>A (n.816+44T>A) c.*811+44T>A (n.*811+44T>A) c.1035+44T>A (n.1035+44T>A) c.600+44T>A (n.600+44T>A) c.891+44T>A (n.891+44T>A) c.*692+44T>A (n.*692+44T>A) c.747+44T>A (n.747+44T>A) n.897+44T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) c.798+44T>A (n.798+44T>A) n.828+44T>A n.595+44T>A c.669+44T>A (n.669+44T>A) c.939+44T>A (n.939+44T>A) c.*791+44T>A (n.*791+44T>A) c.*539+44T>A (n.*539+44T>A) n.212T>A n.840+44T>A c.504+44T>A (n.504+44T>A) n.701T>A c.526+44T>A c.36+44T>A (n.36+44T>A) n.375+44T>A n.871+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274370C>G | CA7673608 | ETFA | c.816+42G>C (n.816+42G>C) c.*811+42G>C (n.*811+42G>C) c.1035+42G>C (n.1035+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.891+42G>C (n.891+42G>C) c.*692+42G>C (n.*692+42G>C) c.747+42G>C (n.747+42G>C) n.897+42G>C c.651+42G>C (n.651+42G>C) c.798+42G>C (n.798+42G>C) n.828+42G>C n.595+42G>C c.669+42G>C (n.669+42G>C) c.939+42G>C (n.939+42G>C) c.*791+42G>C (n.*791+42G>C) c.*539+42G>C (n.*539+42G>C) n.210G>C n.840+42G>C c.504+42G>C (n.504+42G>C) n.699G>C c.526+42G>C c.36+42G>C (n.36+42G>C) n.375+42G>C n.871+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274373C>T | CA619178351 | ETFA | c.816+39G>A (n.816+39G>A) c.*811+39G>A (n.*811+39G>A) c.1035+39G>A (n.1035+39G>A) c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.891+39G>A (n.891+39G>A) c.*692+39G>A (n.*692+39G>A) c.747+39G>A (n.747+39G>A) n.897+39G>A c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.798+39G>A (n.798+39G>A) n.828+39G>A n.595+39G>A c.669+39G>A (n.669+39G>A) c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.*791+39G>A (n.*791+39G>A) c.*539+39G>A (n.*539+39G>A) n.207G>A n.840+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) n.696G>A c.526+39G>A c.36+39G>A (n.36+39G>A) n.375+39G>A n.871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274374A>G | CA7673609 | ETFA | c.816+38T>C (n.816+38T>C) c.*811+38T>C (n.*811+38T>C) c.1035+38T>C (n.1035+38T>C) c.600+38T>C (n.600+38T>C) c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.*692+38T>C (n.*692+38T>C) c.747+38T>C (n.747+38T>C) n.897+38T>C c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.798+38T>C (n.798+38T>C) n.828+38T>C n.595+38T>C c.669+38T>C (n.669+38T>C) c.939+38T>C (n.939+38T>C) c.*791+38T>C (n.*791+38T>C) c.*539+38T>C (n.*539+38T>C) n.206T>C n.840+38T>C c.504+38T>C (n.504+38T>C) n.695T>C c.526+38T>C c.36+38T>C (n.36+38T>C) n.375+38T>C n.871+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274375T>A | CA7673611 | ETFA | c.816+37A>T (n.816+37A>T) c.*811+37A>T (n.*811+37A>T) c.1035+37A>T (n.1035+37A>T) c.600+37A>T (n.600+37A>T) c.891+37A>T (n.891+37A>T) c.*692+37A>T (n.*692+37A>T) c.747+37A>T (n.747+37A>T) n.897+37A>T c.651+37A>T (n.651+37A>T) c.798+37A>T (n.798+37A>T) n.828+37A>T n.595+37A>T c.669+37A>T (n.669+37A>T) c.939+37A>T (n.939+37A>T) c.*791+37A>T (n.*791+37A>T) c.*539+37A>T (n.*539+37A>T) n.205A>T n.840+37A>T c.504+37A>T (n.504+37A>T) n.694A>T c.526+37A>T c.36+37A>T (n.36+37A>T) n.375+37A>T n.871+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274375T>C | CA7673610 | ETFA | c.816+37A>G (n.816+37A>G) c.*811+37A>G (n.*811+37A>G) c.1035+37A>G (n.1035+37A>G) c.600+37A>G (n.600+37A>G) c.891+37A>G (n.891+37A>G) c.*692+37A>G (n.*692+37A>G) c.747+37A>G (n.747+37A>G) n.897+37A>G c.651+37A>G (n.651+37A>G) c.798+37A>G (n.798+37A>G) n.828+37A>G n.595+37A>G c.669+37A>G (n.669+37A>G) c.939+37A>G (n.939+37A>G) c.*791+37A>G (n.*791+37A>G) c.*539+37A>G (n.*539+37A>G) n.205A>G n.840+37A>G c.504+37A>G (n.504+37A>G) n.694A>G c.526+37A>G c.36+37A>G (n.36+37A>G) n.375+37A>G n.871+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.76274376A= | CA2188518119 | ETFA | c.816+36T= (n.816+36T=) c.*811+36T= (n.*811+36T=) c.1035+36T= (n.1035+36T=) c.600+36T= (n.600+36T=) c.891+36T= (n.891+36T=) c.*692+36T= (n.*692+36T=) c.747+36T= (n.747+36T=) n.897+36T= c.651+36T= (n.651+36T=) c.798+36T= (n.798+36T=) n.828+36T= n.595+36T= c.669+36T= (n.669+36T=) c.939+36T= (n.939+36T=) c.*791+36T= (n.*791+36T=) c.*539+36T= (n.*539+36T=) n.204T= n.840+36T= c.504+36T= (n.504+36T=) n.693T= c.526+36T= c.36+36T= (n.36+36T=) n.375+36T= n.871+36T= | |
15 | g.76274376A>C | CA7673612 | ETFA | c.816+36T>G (n.816+36T>G) c.*811+36T>G (n.*811+36T>G) c.1035+36T>G (n.1035+36T>G) c.600+36T>G (n.600+36T>G) c.891+36T>G (n.891+36T>G) c.*692+36T>G (n.*692+36T>G) c.747+36T>G (n.747+36T>G) n.897+36T>G c.651+36T>G (n.651+36T>G) c.798+36T>G (n.798+36T>G) n.828+36T>G n.595+36T>G c.669+36T>G (n.669+36T>G) c.939+36T>G (n.939+36T>G) c.*791+36T>G (n.*791+36T>G) c.*539+36T>G (n.*539+36T>G) n.204T>G n.840+36T>G c.504+36T>G (n.504+36T>G) n.693T>G c.526+36T>G c.36+36T>G (n.36+36T>G) n.375+36T>G n.871+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274376A>G | CA2575796911 | ETFA | c.816+36T>C (n.816+36T>C) c.*811+36T>C (n.*811+36T>C) c.1035+36T>C (n.1035+36T>C) c.600+36T>C (n.600+36T>C) c.891+36T>C (n.891+36T>C) c.*692+36T>C (n.*692+36T>C) c.747+36T>C (n.747+36T>C) n.897+36T>C c.651+36T>C (n.651+36T>C) c.798+36T>C (n.798+36T>C) n.828+36T>C n.595+36T>C c.669+36T>C (n.669+36T>C) c.939+36T>C (n.939+36T>C) c.*791+36T>C (n.*791+36T>C) c.*539+36T>C (n.*539+36T>C) n.204T>C n.840+36T>C c.504+36T>C (n.504+36T>C) n.693T>C c.526+36T>C c.36+36T>C (n.36+36T>C) n.375+36T>C n.871+36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274378C>A | CA2629647753 | ETFA | c.816+34G>T (n.816+34G>T) c.*811+34G>T (n.*811+34G>T) c.1035+34G>T (n.1035+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) c.891+34G>T (n.891+34G>T) c.*692+34G>T (n.*692+34G>T) c.747+34G>T (n.747+34G>T) n.897+34G>T c.651+34G>T (n.651+34G>T) c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.828+34G>T n.595+34G>T c.669+34G>T (n.669+34G>T) c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.*791+34G>T (n.*791+34G>T) c.*539+34G>T (n.*539+34G>T) n.202G>T n.840+34G>T c.504+34G>T (n.504+34G>T) n.691G>T c.526+34G>T c.36+34G>T (n.36+34G>T) n.375+34G>T n.871+34G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.76274379A>G | CA7673613 | ETFA | c.816+33T>C (n.816+33T>C) c.*811+33T>C (n.*811+33T>C) c.1035+33T>C (n.1035+33T>C) c.600+33T>C (n.600+33T>C) c.891+33T>C (n.891+33T>C) c.*692+33T>C (n.*692+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) n.897+33T>C c.651+33T>C (n.651+33T>C) c.798+33T>C (n.798+33T>C) n.828+33T>C n.595+33T>C c.669+33T>C (n.669+33T>C) c.939+33T>C (n.939+33T>C) c.*791+33T>C (n.*791+33T>C) c.*539+33T>C (n.*539+33T>C) n.201T>C n.840+33T>C c.504+33T>C (n.504+33T>C) n.690T>C c.526+33T>C c.36+33T>C (n.36+33T>C) n.375+33T>C n.871+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274380T>C | CA273694799 | ETFA | c.816+32A>G (n.816+32A>G) c.*811+32A>G (n.*811+32A>G) c.1035+32A>G (n.1035+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.*692+32A>G (n.*692+32A>G) c.747+32A>G (n.747+32A>G) n.897+32A>G c.651+32A>G (n.651+32A>G) c.798+32A>G (n.798+32A>G) n.828+32A>G n.595+32A>G c.669+32A>G (n.669+32A>G) c.939+32A>G (n.939+32A>G) c.*791+32A>G (n.*791+32A>G) c.*539+32A>G (n.*539+32A>G) n.200A>G n.840+32A>G c.504+32A>G (n.504+32A>G) n.689A>G c.526+32A>G c.36+32A>G (n.36+32A>G) n.375+32A>G n.871+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274380T>G | CA2629647758 | ETFA | c.816+32A>C (n.816+32A>C) c.*811+32A>C (n.*811+32A>C) c.1035+32A>C (n.1035+32A>C) c.600+32A>C (n.600+32A>C) c.891+32A>C (n.891+32A>C) c.*692+32A>C (n.*692+32A>C) c.747+32A>C (n.747+32A>C) n.897+32A>C c.651+32A>C (n.651+32A>C) c.798+32A>C (n.798+32A>C) n.828+32A>C n.595+32A>C c.669+32A>C (n.669+32A>C) c.939+32A>C (n.939+32A>C) c.*791+32A>C (n.*791+32A>C) c.*539+32A>C (n.*539+32A>C) n.200A>C n.840+32A>C c.504+32A>C (n.504+32A>C) n.689A>C c.526+32A>C c.36+32A>C (n.36+32A>C) n.375+32A>C n.871+32A>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274380T= | CA2188518121 | ETFA | c.816+32A= (n.816+32A=) c.*811+32A= (n.*811+32A=) c.1035+32A= (n.1035+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.891+32A= (n.891+32A=) c.*692+32A= (n.*692+32A=) c.747+32A= (n.747+32A=) n.897+32A= c.651+32A= (n.651+32A=) c.798+32A= (n.798+32A=) n.828+32A= n.595+32A= c.669+32A= (n.669+32A=) c.939+32A= (n.939+32A=) c.*791+32A= (n.*791+32A=) c.*539+32A= (n.*539+32A=) n.200A= n.840+32A= c.504+32A= (n.504+32A=) n.689A= c.526+32A= c.36+32A= (n.36+32A=) n.375+32A= n.871+32A= | |
15 | g.76274381T>C | CA2629647762 | ETFA | c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.*811+31A>G (n.*811+31A>G) c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) c.600+31A>G (n.600+31A>G) c.891+31A>G (n.891+31A>G) c.*692+31A>G (n.*692+31A>G) c.747+31A>G (n.747+31A>G) n.897+31A>G c.651+31A>G (n.651+31A>G) c.798+31A>G (n.798+31A>G) n.828+31A>G n.595+31A>G c.669+31A>G (n.669+31A>G) c.939+31A>G (n.939+31A>G) c.*791+31A>G (n.*791+31A>G) c.*539+31A>G (n.*539+31A>G) n.199A>G n.840+31A>G c.504+31A>G (n.504+31A>G) n.688A>G c.526+31A>G c.36+31A>G (n.36+31A>G) n.375+31A>G n.871+31A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274381T>G | CA2629647763 | ETFA | c.816+31A>C (n.816+31A>C) c.*811+31A>C (n.*811+31A>C) c.1035+31A>C (n.1035+31A>C) c.600+31A>C (n.600+31A>C) c.891+31A>C (n.891+31A>C) c.*692+31A>C (n.*692+31A>C) c.747+31A>C (n.747+31A>C) n.897+31A>C c.651+31A>C (n.651+31A>C) c.798+31A>C (n.798+31A>C) n.828+31A>C n.595+31A>C c.669+31A>C (n.669+31A>C) c.939+31A>C (n.939+31A>C) c.*791+31A>C (n.*791+31A>C) c.*539+31A>C (n.*539+31A>C) n.199A>C n.840+31A>C c.504+31A>C (n.504+31A>C) n.688A>C c.526+31A>C c.36+31A>C (n.36+31A>C) n.375+31A>C n.871+31A>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274383T>C | CA7673614 | ETFA | c.816+29A>G (n.816+29A>G) c.*811+29A>G (n.*811+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.600+29A>G (n.600+29A>G) c.891+29A>G (n.891+29A>G) c.*692+29A>G (n.*692+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) n.897+29A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) c.798+29A>G (n.798+29A>G) n.828+29A>G n.595+29A>G c.669+29A>G (n.669+29A>G) c.939+29A>G (n.939+29A>G) c.*791+29A>G (n.*791+29A>G) c.*539+29A>G (n.*539+29A>G) n.197A>G n.840+29A>G c.504+29A>G (n.504+29A>G) n.686A>G c.526+29A>G c.36+29A>G (n.36+29A>G) n.375+29A>G n.871+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274383T>G | CA2629647765 | ETFA | c.816+29A>C (n.816+29A>C) c.*811+29A>C (n.*811+29A>C) c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) c.600+29A>C (n.600+29A>C) c.891+29A>C (n.891+29A>C) c.*692+29A>C (n.*692+29A>C) c.747+29A>C (n.747+29A>C) n.897+29A>C c.651+29A>C (n.651+29A>C) c.798+29A>C (n.798+29A>C) n.828+29A>C n.595+29A>C c.669+29A>C (n.669+29A>C) c.939+29A>C (n.939+29A>C) c.*791+29A>C (n.*791+29A>C) c.*539+29A>C (n.*539+29A>C) n.197A>C n.840+29A>C c.504+29A>C (n.504+29A>C) n.686A>C c.526+29A>C c.36+29A>C (n.36+29A>C) n.375+29A>C n.871+29A>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274383T= | CA2188518122 | ETFA | c.816+29A= (n.816+29A=) c.*811+29A= (n.*811+29A=) c.1035+29A= (n.1035+29A=) c.600+29A= (n.600+29A=) c.891+29A= (n.891+29A=) c.*692+29A= (n.*692+29A=) c.747+29A= (n.747+29A=) n.897+29A= c.651+29A= (n.651+29A=) c.798+29A= (n.798+29A=) n.828+29A= n.595+29A= c.669+29A= (n.669+29A=) c.939+29A= (n.939+29A=) c.*791+29A= (n.*791+29A=) c.*539+29A= (n.*539+29A=) n.197A= n.840+29A= c.504+29A= (n.504+29A=) n.686A= c.526+29A= c.36+29A= (n.36+29A=) n.375+29A= n.871+29A= | |
15 | g.76274385C= | CA2188518123 | ETFA | c.816+27G= (n.816+27G=) c.*811+27G= (n.*811+27G=) c.1035+27G= (n.1035+27G=) c.600+27G= (n.600+27G=) c.891+27G= (n.891+27G=) c.*692+27G= (n.*692+27G=) c.747+27G= (n.747+27G=) n.897+27G= c.651+27G= (n.651+27G=) c.798+27G= (n.798+27G=) n.828+27G= n.595+27G= c.669+27G= (n.669+27G=) c.939+27G= (n.939+27G=) c.*791+27G= (n.*791+27G=) c.*539+27G= (n.*539+27G=) n.195G= n.840+27G= c.504+27G= (n.504+27G=) n.684G= c.526+27G= c.36+27G= (n.36+27G=) n.375+27G= n.871+27G= | |
15 | g.76274385C>G | CA2188518124 | ETFA | c.816+27G>C (n.816+27G>C) c.*811+27G>C (n.*811+27G>C) c.1035+27G>C (n.1035+27G>C) c.600+27G>C (n.600+27G>C) c.891+27G>C (n.891+27G>C) c.*692+27G>C (n.*692+27G>C) c.747+27G>C (n.747+27G>C) n.897+27G>C c.651+27G>C (n.651+27G>C) c.798+27G>C (n.798+27G>C) n.828+27G>C n.595+27G>C c.669+27G>C (n.669+27G>C) c.939+27G>C (n.939+27G>C) c.*791+27G>C (n.*791+27G>C) c.*539+27G>C (n.*539+27G>C) n.195G>C n.840+27G>C c.504+27G>C (n.504+27G>C) n.684G>C c.526+27G>C c.36+27G>C (n.36+27G>C) n.375+27G>C n.871+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.76274385C>T | CA2629647766 | ETFA | c.816+27G>A (n.816+27G>A) c.*811+27G>A (n.*811+27G>A) c.1035+27G>A (n.1035+27G>A) c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.891+27G>A (n.891+27G>A) c.*692+27G>A (n.*692+27G>A) c.747+27G>A (n.747+27G>A) n.897+27G>A c.651+27G>A (n.651+27G>A) c.798+27G>A (n.798+27G>A) n.828+27G>A n.595+27G>A c.669+27G>A (n.669+27G>A) c.939+27G>A (n.939+27G>A) c.*791+27G>A (n.*791+27G>A) c.*539+27G>A (n.*539+27G>A) n.195G>A n.840+27G>A c.504+27G>A (n.504+27G>A) n.684G>A c.526+27G>A c.36+27G>A (n.36+27G>A) n.375+27G>A n.871+27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274386A>G | CA2629647769 | ETFA | c.816+26T>C (n.816+26T>C) c.*811+26T>C (n.*811+26T>C) c.1035+26T>C (n.1035+26T>C) c.600+26T>C (n.600+26T>C) c.891+26T>C (n.891+26T>C) c.*692+26T>C (n.*692+26T>C) c.747+26T>C (n.747+26T>C) n.897+26T>C c.651+26T>C (n.651+26T>C) c.798+26T>C (n.798+26T>C) n.828+26T>C n.595+26T>C c.669+26T>C (n.669+26T>C) c.939+26T>C (n.939+26T>C) c.*791+26T>C (n.*791+26T>C) c.*539+26T>C (n.*539+26T>C) n.194T>C n.840+26T>C c.504+26T>C (n.504+26T>C) n.683T>C c.526+26T>C c.36+26T>C (n.36+26T>C) n.375+26T>C n.871+26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274387C>A | CA2629647771 | ETFA | c.816+25G>T (n.816+25G>T) c.*811+25G>T (n.*811+25G>T) c.1035+25G>T (n.1035+25G>T) c.600+25G>T (n.600+25G>T) c.891+25G>T (n.891+25G>T) c.*692+25G>T (n.*692+25G>T) c.747+25G>T (n.747+25G>T) n.897+25G>T c.651+25G>T (n.651+25G>T) c.798+25G>T (n.798+25G>T) n.828+25G>T n.595+25G>T c.669+25G>T (n.669+25G>T) c.939+25G>T (n.939+25G>T) c.*791+25G>T (n.*791+25G>T) c.*539+25G>T (n.*539+25G>T) n.193G>T n.840+25G>T c.504+25G>T (n.504+25G>T) n.682G>T c.526+25G>T c.36+25G>T (n.36+25G>T) n.375+25G>T n.871+25G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.76274387C>T | CA619178357 | ETFA | c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.*811+25G>A (n.*811+25G>A) c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) c.600+25G>A (n.600+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) c.*692+25G>A (n.*692+25G>A) c.747+25G>A (n.747+25G>A) n.897+25G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) c.798+25G>A (n.798+25G>A) n.828+25G>A n.595+25G>A c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.*791+25G>A (n.*791+25G>A) c.*539+25G>A (n.*539+25G>A) n.193G>A n.840+25G>A c.504+25G>A (n.504+25G>A) n.682G>A c.526+25G>A c.36+25G>A (n.36+25G>A) n.375+25G>A n.871+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274388_76274389del | CA2575796912 | ETFA | c.816+23_816+24del (n.816+23_816+24del) c.*811+23_*811+24del (n.*811+23_*811+24del) c.1035+23_1035+24del (n.1035+23_1035+24del) c.600+23_600+24del (n.600+23_600+24del) c.891+23_891+24del (n.891+23_891+24del) c.*692+23_*692+24del (n.*692+23_*692+24del) c.747+23_747+24del (n.747+23_747+24del) n.897+23_897+24del c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del) c.798+23_798+24del (n.798+23_798+24del) n.828+23_828+24del n.595+23_595+24del c.669+23_669+24del (n.669+23_669+24del) c.939+23_939+24del (n.939+23_939+24del) c.*791+23_*791+24del (n.*791+23_*791+24del) c.*539+23_*539+24del (n.*539+23_*539+24del) n.191_192del n.840+23_840+24del c.504+23_504+24del (n.504+23_504+24del) n.680_681del c.526+23_526+24del c.36+23_36+24del (n.36+23_36+24del) n.375+23_375+24del n.871+23_871+24del | |
15 | g.76274389G>A | CA2188518127 | ETFA | c.816+23C>T (n.816+23C>T) c.*811+23C>T (n.*811+23C>T) c.1035+23C>T (n.1035+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.891+23C>T (n.891+23C>T) c.*692+23C>T (n.*692+23C>T) c.747+23C>T (n.747+23C>T) n.897+23C>T c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.798+23C>T (n.798+23C>T) n.828+23C>T n.595+23C>T c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.939+23C>T (n.939+23C>T) c.*791+23C>T (n.*791+23C>T) c.*539+23C>T (n.*539+23C>T) n.191C>T n.840+23C>T c.504+23C>T (n.504+23C>T) n.680C>T c.526+23C>T c.36+23C>T (n.36+23C>T) n.375+23C>T n.871+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.76274389G= | CA2188518126 | ETFA | c.816+23C= (n.816+23C=) c.*811+23C= (n.*811+23C=) c.1035+23C= (n.1035+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.891+23C= (n.891+23C=) c.*692+23C= (n.*692+23C=) c.747+23C= (n.747+23C=) n.897+23C= c.651+23C= (n.651+23C=) c.798+23C= (n.798+23C=) n.828+23C= n.595+23C= c.669+23C= (n.669+23C=) c.939+23C= (n.939+23C=) c.*791+23C= (n.*791+23C=) c.*539+23C= (n.*539+23C=) n.191C= n.840+23C= c.504+23C= (n.504+23C=) n.680C= c.526+23C= c.36+23C= (n.36+23C=) n.375+23C= n.871+23C= | |
15 | g.76274389G>T | CA2575796913 | ETFA | c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.*811+23C>A (n.*811+23C>A) c.1035+23C>A (n.1035+23C>A) c.600+23C>A (n.600+23C>A) c.891+23C>A (n.891+23C>A) c.*692+23C>A (n.*692+23C>A) c.747+23C>A (n.747+23C>A) n.897+23C>A c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.798+23C>A (n.798+23C>A) n.828+23C>A n.595+23C>A c.669+23C>A (n.669+23C>A) c.939+23C>A (n.939+23C>A) c.*791+23C>A (n.*791+23C>A) c.*539+23C>A (n.*539+23C>A) n.191C>A n.840+23C>A c.504+23C>A (n.504+23C>A) n.680C>A c.526+23C>A c.36+23C>A (n.36+23C>A) n.375+23C>A n.871+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274391A= | CA2188518128 | ETFA | c.816+21T= (n.816+21T=) c.*811+21T= (n.*811+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.891+21T= (n.891+21T=) c.*692+21T= (n.*692+21T=) c.747+21T= (n.747+21T=) n.897+21T= c.651+21T= (n.651+21T=) c.798+21T= (n.798+21T=) n.828+21T= n.595+21T= c.669+21T= (n.669+21T=) c.939+21T= (n.939+21T=) c.*791+21T= (n.*791+21T=) c.*539+21T= (n.*539+21T=) n.189T= n.840+21T= c.504+21T= (n.504+21T=) n.678T= c.526+21T= c.36+21T= (n.36+21T=) n.375+21T= n.871+21T= | |
15 | g.76274391A>G | CA2629647773 | ETFA | c.816+21T>C (n.816+21T>C) c.*811+21T>C (n.*811+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.891+21T>C (n.891+21T>C) c.*692+21T>C (n.*692+21T>C) c.747+21T>C (n.747+21T>C) n.897+21T>C c.651+21T>C (n.651+21T>C) c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.828+21T>C n.595+21T>C c.669+21T>C (n.669+21T>C) c.939+21T>C (n.939+21T>C) c.*791+21T>C (n.*791+21T>C) c.*539+21T>C (n.*539+21T>C) n.189T>C n.840+21T>C c.504+21T>C (n.504+21T>C) n.678T>C c.526+21T>C c.36+21T>C (n.36+21T>C) n.375+21T>C n.871+21T>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274391A>T | CA715764900 | ETFA | c.816+21T>A (n.816+21T>A) c.*811+21T>A (n.*811+21T>A) c.1035+21T>A (n.1035+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.891+21T>A (n.891+21T>A) c.*692+21T>A (n.*692+21T>A) c.747+21T>A (n.747+21T>A) n.897+21T>A c.651+21T>A (n.651+21T>A) c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.828+21T>A n.595+21T>A c.669+21T>A (n.669+21T>A) c.939+21T>A (n.939+21T>A) c.*791+21T>A (n.*791+21T>A) c.*539+21T>A (n.*539+21T>A) n.189T>A n.840+21T>A c.504+21T>A (n.504+21T>A) n.678T>A c.526+21T>A c.36+21T>A (n.36+21T>A) n.375+21T>A n.871+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.76274394T>C | CA2629647780 | ETFA | c.816+18A>G (n.816+18A>G) c.*811+18A>G (n.*811+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.891+18A>G (n.891+18A>G) c.*692+18A>G (n.*692+18A>G) c.747+18A>G (n.747+18A>G) n.897+18A>G c.651+18A>G (n.651+18A>G) c.798+18A>G (n.798+18A>G) n.828+18A>G n.595+18A>G c.669+18A>G (n.669+18A>G) c.939+18A>G (n.939+18A>G) c.*791+18A>G (n.*791+18A>G) c.*539+18A>G (n.*539+18A>G) n.186A>G n.840+18A>G c.504+18A>G (n.504+18A>G) n.675A>G c.526+18A>G c.36+18A>G (n.36+18A>G) n.375+18A>G n.871+18A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274394T>G | CA2188518130 | ETFA | c.816+18A>C (n.816+18A>C) c.*811+18A>C (n.*811+18A>C) c.1035+18A>C (n.1035+18A>C) c.600+18A>C (n.600+18A>C) c.891+18A>C (n.891+18A>C) c.*692+18A>C (n.*692+18A>C) c.747+18A>C (n.747+18A>C) n.897+18A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) c.798+18A>C (n.798+18A>C) n.828+18A>C n.595+18A>C c.669+18A>C (n.669+18A>C) c.939+18A>C (n.939+18A>C) c.*791+18A>C (n.*791+18A>C) c.*539+18A>C (n.*539+18A>C) n.186A>C n.840+18A>C c.504+18A>C (n.504+18A>C) n.675A>C c.526+18A>C c.36+18A>C (n.36+18A>C) n.375+18A>C n.871+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274394T= | CA2188518129 | ETFA | c.816+18A= (n.816+18A=) c.*811+18A= (n.*811+18A=) c.1035+18A= (n.1035+18A=) c.600+18A= (n.600+18A=) c.891+18A= (n.891+18A=) c.*692+18A= (n.*692+18A=) c.747+18A= (n.747+18A=) n.897+18A= c.651+18A= (n.651+18A=) c.798+18A= (n.798+18A=) n.828+18A= n.595+18A= c.669+18A= (n.669+18A=) c.939+18A= (n.939+18A=) c.*791+18A= (n.*791+18A=) c.*539+18A= (n.*539+18A=) n.186A= n.840+18A= c.504+18A= (n.504+18A=) n.675A= c.526+18A= c.36+18A= (n.36+18A=) n.375+18A= n.871+18A= | |
15 | g.76274395T>G | CA2629647782 | ETFA | c.816+17A>C (n.816+17A>C) c.*811+17A>C (n.*811+17A>C) c.1035+17A>C (n.1035+17A>C) c.600+17A>C (n.600+17A>C) c.891+17A>C (n.891+17A>C) c.*692+17A>C (n.*692+17A>C) c.747+17A>C (n.747+17A>C) n.897+17A>C c.651+17A>C (n.651+17A>C) c.798+17A>C (n.798+17A>C) n.828+17A>C n.595+17A>C c.669+17A>C (n.669+17A>C) c.939+17A>C (n.939+17A>C) c.*791+17A>C (n.*791+17A>C) c.*539+17A>C (n.*539+17A>C) n.185A>C n.840+17A>C c.504+17A>C (n.504+17A>C) n.674A>C c.526+17A>C c.36+17A>C (n.36+17A>C) n.375+17A>C n.871+17A>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274395_76274401dup | CA2629647781 | ETFA | c.816+11_816+17dup (n.816+11_816+17dup) c.*811+11_*811+17dup (n.*811+11_*811+17dup) c.1035+11_1035+17dup (n.1035+11_1035+17dup) c.600+11_600+17dup (n.600+11_600+17dup) c.891+11_891+17dup (n.891+11_891+17dup) c.*692+11_*692+17dup (n.*692+11_*692+17dup) c.747+11_747+17dup (n.747+11_747+17dup) n.897+11_897+17dup c.651+11_651+17dup (n.651+11_651+17dup) c.798+11_798+17dup (n.798+11_798+17dup) n.828+11_828+17dup n.595+11_595+17dup c.669+11_669+17dup (n.669+11_669+17dup) c.939+11_939+17dup (n.939+11_939+17dup) c.*791+11_*791+17dup (n.*791+11_*791+17dup) c.*539+11_*539+17dup (n.*539+11_*539+17dup) n.179_185dup n.840+11_840+17dup c.504+11_504+17dup (n.504+11_504+17dup) n.668_674dup c.526+11_526+17dup c.36+11_36+17dup (n.36+11_36+17dup) n.375+11_375+17dup n.871+11_871+17dup | gnomAD v4 |
15 | g.76274397T>A | CA2731359535 | ETFA | c.816+15A>T (n.816+15A>T) c.*811+15A>T (n.*811+15A>T) c.1035+15A>T (n.1035+15A>T) c.600+15A>T (n.600+15A>T) c.891+15A>T (n.891+15A>T) c.*692+15A>T (n.*692+15A>T) c.747+15A>T (n.747+15A>T) n.897+15A>T c.651+15A>T (n.651+15A>T) c.798+15A>T (n.798+15A>T) n.828+15A>T n.595+15A>T c.669+15A>T (n.669+15A>T) c.939+15A>T (n.939+15A>T) c.*791+15A>T (n.*791+15A>T) c.*539+15A>T (n.*539+15A>T) n.183A>T n.840+15A>T c.504+15A>T (n.504+15A>T) n.672A>T c.526+15A>T c.36+15A>T (n.36+15A>T) n.375+15A>T n.871+15A>T | dbSNP |
15 | g.76274398A>T | CA2731359562 | ETFA | c.816+14T>A (n.816+14T>A) c.*811+14T>A (n.*811+14T>A) c.1035+14T>A (n.1035+14T>A) c.600+14T>A (n.600+14T>A) c.891+14T>A (n.891+14T>A) c.*692+14T>A (n.*692+14T>A) c.747+14T>A (n.747+14T>A) n.897+14T>A c.651+14T>A (n.651+14T>A) c.798+14T>A (n.798+14T>A) n.828+14T>A n.595+14T>A c.669+14T>A (n.669+14T>A) c.939+14T>A (n.939+14T>A) c.*791+14T>A (n.*791+14T>A) c.*539+14T>A (n.*539+14T>A) n.182T>A n.840+14T>A c.504+14T>A (n.504+14T>A) n.671T>A c.526+14T>A c.36+14T>A (n.36+14T>A) n.375+14T>A n.871+14T>A | dbSNP |
15 | g.76274399T>C | CA7673615 | ETFA | c.816+13A>G (n.816+13A>G) c.*811+13A>G (n.*811+13A>G) c.1035+13A>G (n.1035+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.*692+13A>G (n.*692+13A>G) c.747+13A>G (n.747+13A>G) n.897+13A>G c.651+13A>G (n.651+13A>G) c.798+13A>G (n.798+13A>G) n.828+13A>G n.595+13A>G c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.939+13A>G (n.939+13A>G) c.*791+13A>G (n.*791+13A>G) c.*539+13A>G (n.*539+13A>G) n.181A>G n.840+13A>G c.504+13A>G (n.504+13A>G) n.670A>G c.526+13A>G c.36+13A>G (n.36+13A>G) n.375+13A>G n.871+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274399T= | CA2188518131 | ETFA | c.816+13A= (n.816+13A=) c.*811+13A= (n.*811+13A=) c.1035+13A= (n.1035+13A=) c.600+13A= (n.600+13A=) c.891+13A= (n.891+13A=) c.*692+13A= (n.*692+13A=) c.747+13A= (n.747+13A=) n.897+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.798+13A= (n.798+13A=) n.828+13A= n.595+13A= c.669+13A= (n.669+13A=) c.939+13A= (n.939+13A=) c.*791+13A= (n.*791+13A=) c.*539+13A= (n.*539+13A=) n.181A= n.840+13A= c.504+13A= (n.504+13A=) n.670A= c.526+13A= c.36+13A= (n.36+13A=) n.375+13A= n.871+13A= | |
15 | g.76274400T>C | CA2629647787 | ETFA | c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.*811+12A>G (n.*811+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.600+12A>G (n.600+12A>G) c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.*692+12A>G (n.*692+12A>G) c.747+12A>G (n.747+12A>G) n.897+12A>G c.651+12A>G (n.651+12A>G) c.798+12A>G (n.798+12A>G) n.828+12A>G n.595+12A>G c.669+12A>G (n.669+12A>G) c.939+12A>G (n.939+12A>G) c.*791+12A>G (n.*791+12A>G) c.*539+12A>G (n.*539+12A>G) n.180A>G n.840+12A>G c.504+12A>G (n.504+12A>G) n.669A>G c.526+12A>G c.36+12A>G (n.36+12A>G) n.375+12A>G n.871+12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274403_76274417del | CA2629647786 | ETFA | c.814_816+12del c.*809_*811+12del c.1033_1035+12del c.598_600+12del c.889_891+12del c.*690_*692+12del c.745_747+12del n.895_897+12del c.649_651+12del c.796_798+12del n.826_828+12del n.593_595+12del c.667_669+12del c.937_939+12del c.*789_*791+12del c.*537_*539+12del n.166_180del n.838_840+12del c.502_504+12del n.655_669del c.524_526+12del c.34_36+12del n.373_375+12del n.869_871+12del | gnomAD v4 |
15 | g.76274401G>A | CA2629647788 | ETFA | c.816+11C>T (n.816+11C>T) c.*811+11C>T (n.*811+11C>T) c.1035+11C>T (n.1035+11C>T) c.600+11C>T (n.600+11C>T) c.891+11C>T (n.891+11C>T) c.*692+11C>T (n.*692+11C>T) c.747+11C>T (n.747+11C>T) n.897+11C>T c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.798+11C>T (n.798+11C>T) n.828+11C>T n.595+11C>T c.669+11C>T (n.669+11C>T) c.939+11C>T (n.939+11C>T) c.*791+11C>T (n.*791+11C>T) c.*539+11C>T (n.*539+11C>T) n.179C>T n.840+11C>T c.504+11C>T (n.504+11C>T) n.668C>T c.526+11C>T c.36+11C>T (n.36+11C>T) n.375+11C>T n.871+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274401G>T | CA2629647789 | ETFA | c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.*811+11C>A (n.*811+11C>A) c.1035+11C>A (n.1035+11C>A) c.600+11C>A (n.600+11C>A) c.891+11C>A (n.891+11C>A) c.*692+11C>A (n.*692+11C>A) c.747+11C>A (n.747+11C>A) n.897+11C>A c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.828+11C>A n.595+11C>A c.669+11C>A (n.669+11C>A) c.939+11C>A (n.939+11C>A) c.*791+11C>A (n.*791+11C>A) c.*539+11C>A (n.*539+11C>A) n.179C>A n.840+11C>A c.504+11C>A (n.504+11C>A) n.668C>A c.526+11C>A c.36+11C>A (n.36+11C>A) n.375+11C>A n.871+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274403A>T | CA2573151129 | ETFA | c.816+9T>A (n.816+9T>A) c.*811+9T>A (n.*811+9T>A) c.1035+9T>A (n.1035+9T>A) c.600+9T>A (n.600+9T>A) c.891+9T>A (n.891+9T>A) c.*692+9T>A (n.*692+9T>A) c.747+9T>A (n.747+9T>A) n.897+9T>A c.651+9T>A (n.651+9T>A) c.798+9T>A (n.798+9T>A) n.828+9T>A n.595+9T>A c.669+9T>A (n.669+9T>A) c.939+9T>A (n.939+9T>A) c.*791+9T>A (n.*791+9T>A) c.*539+9T>A (n.*539+9T>A) n.177T>A n.840+9T>A c.504+9T>A (n.504+9T>A) n.666T>A c.526+9T>A c.36+9T>A (n.36+9T>A) n.375+9T>A n.871+9T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.76274404A= | CA2188518132 | ETFA | c.816+8T= (n.816+8T=) c.*811+8T= (n.*811+8T=) c.1035+8T= (n.1035+8T=) c.600+8T= (n.600+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.*692+8T= (n.*692+8T=) c.747+8T= (n.747+8T=) n.897+8T= c.651+8T= (n.651+8T=) c.798+8T= (n.798+8T=) n.828+8T= n.595+8T= c.669+8T= (n.669+8T=) c.939+8T= (n.939+8T=) c.*791+8T= (n.*791+8T=) c.*539+8T= (n.*539+8T=) n.176T= n.840+8T= c.504+8T= (n.504+8T=) n.665T= c.526+8T= c.36+8T= (n.36+8T=) n.375+8T= n.871+8T= | |
15 | g.76274404A>G | CA2526573012 | ETFA | c.816+8T>C (n.816+8T>C) c.*811+8T>C (n.*811+8T>C) c.1035+8T>C (n.1035+8T>C) c.600+8T>C (n.600+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.*692+8T>C (n.*692+8T>C) c.747+8T>C (n.747+8T>C) n.897+8T>C c.651+8T>C (n.651+8T>C) c.798+8T>C (n.798+8T>C) n.828+8T>C n.595+8T>C c.669+8T>C (n.669+8T>C) c.939+8T>C (n.939+8T>C) c.*791+8T>C (n.*791+8T>C) c.*539+8T>C (n.*539+8T>C) n.176T>C n.840+8T>C c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.665T>C c.526+8T>C c.36+8T>C (n.36+8T>C) n.375+8T>C n.871+8T>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274404A>T | CA7673616 | ETFA | c.816+8T>A (n.816+8T>A) c.*811+8T>A (n.*811+8T>A) c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) c.600+8T>A (n.600+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) n.897+8T>A c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.798+8T>A (n.798+8T>A) n.828+8T>A n.595+8T>A c.669+8T>A (n.669+8T>A) c.939+8T>A (n.939+8T>A) c.*791+8T>A (n.*791+8T>A) c.*539+8T>A (n.*539+8T>A) n.176T>A n.840+8T>A c.504+8T>A (n.504+8T>A) n.665T>A c.526+8T>A c.36+8T>A (n.36+8T>A) n.375+8T>A n.871+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274405T= | CA2188518133 | ETFA | c.816+7A= (n.816+7A=) c.*811+7A= (n.*811+7A=) c.1035+7A= (n.1035+7A=) c.600+7A= (n.600+7A=) c.891+7A= (n.891+7A=) c.*692+7A= (n.*692+7A=) c.747+7A= (n.747+7A=) n.897+7A= c.651+7A= (n.651+7A=) c.798+7A= (n.798+7A=) n.828+7A= n.595+7A= c.669+7A= (n.669+7A=) c.939+7A= (n.939+7A=) c.*791+7A= (n.*791+7A=) c.*539+7A= (n.*539+7A=) n.175A= n.840+7A= c.504+7A= (n.504+7A=) n.664A= c.526+7A= c.36+7A= (n.36+7A=) n.375+7A= n.871+7A= | |
15 | g.76274405_76274406insTTAGGGCATACATACAGACC | CA2188518134 | ETFA | c.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*811+6_*811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*811+6_*811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*692+6_*692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*692+6_*692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.897+6_897+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.828+6_828+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.595+6_595+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*791+6_*791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*791+6_*791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*539+6_*539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*539+6_*539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.174_175insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.840+6_840+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.663_664insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.526+6_526+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.375+6_375+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.871+6_871+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA | dbSNP |
15 | g.76274406A= | CA2188518135 | ETFA | c.816+6T= (n.816+6T=) c.*811+6T= (n.*811+6T=) c.1035+6T= (n.1035+6T=) c.600+6T= (n.600+6T=) c.891+6T= (n.891+6T=) c.*692+6T= (n.*692+6T=) c.747+6T= (n.747+6T=) n.897+6T= c.651+6T= (n.651+6T=) c.798+6T= (n.798+6T=) n.828+6T= n.595+6T= c.669+6T= (n.669+6T=) c.939+6T= (n.939+6T=) c.*791+6T= (n.*791+6T=) c.*539+6T= (n.*539+6T=) n.174T= n.840+6T= c.504+6T= (n.504+6T=) n.663T= c.526+6T= c.36+6T= (n.36+6T=) n.375+6T= n.871+6T= | |
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15 | g.76274410A>T | CA393510385 | ETFA | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.897+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.828+2T>A n.595+2T>A c.669+2T>A (n.669+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.*539+2T>A (n.*539+2T>A) n.170T>A n.840+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.659T>A c.526+2T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) n.375+2T>A n.871+2T>A | dbSNP |
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15 | g.76274411C>G | CA393510388 | ETFA | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.897+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.828+1G>C n.595+1G>C c.669+1G>C (n.669+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.*539+1G>C (n.*539+1G>C) n.169G>C n.840+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.658G>C c.526+1G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) n.375+1G>C n.871+1G>C | |
15 | g.76274411C>T | CA393510389 | ETFA | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.897+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.828+1G>A n.595+1G>A c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.*539+1G>A (n.*539+1G>A) n.169G>A n.840+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.658G>A c.526+1G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) n.375+1G>A n.871+1G>A | |
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15 | g.76274413G>A | CA393510391 | ETFA | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*691C>T (n.*691C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.896C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.827C>T n.594C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.167C>T n.839C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.656C>T c.525C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.374C>T n.870C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.76274413G>T | CA393510395 | ETFA | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.896C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) n.827C>A n.594C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.167C>A n.839C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) n.656C>A c.525C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.374C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274414G>A | CA393510397 | ETFA | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*690C>T (n.*690C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.895C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.826C>T n.593C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.166C>T n.838C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.655C>T c.524C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.373C>T n.869C>T | |
15 | g.76274414G>C | CA393510399 | ETFA | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*690C>G (n.*690C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.895C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.826C>G n.593C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.166C>G n.838C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.655C>G c.524C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.373C>G n.869C>G | |
15 | g.76274414G>T | CA393510401 | ETFA | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*690C>A (n.*690C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.895C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.826C>A n.593C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.166C>A n.838C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.655C>A c.524C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.373C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274415T>A | CA491323293 | ETFA | c.813A>T (p.Ala271=) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1032A>T (p.Ala344=) c.597A>T (p.Ala199=) c.888A>T (p.Ala296=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.744A>T (p.Ala248=) n.894A>T c.648A>T (p.Ala216=) c.795A>T (p.Ala265=) n.825A>T n.592A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.936A>T (p.Ala312=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.165A>T n.837A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.654A>T c.523A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.372A>T n.868A>T | |
15 | g.76274415T>C | CA491323297 | ETFA | c.813A>G (p.Ala271=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1032A>G (p.Ala344=) c.597A>G (p.Ala199=) c.888A>G (p.Ala296=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.744A>G (p.Ala248=) n.894A>G c.648A>G (p.Ala216=) c.795A>G (p.Ala265=) n.825A>G n.592A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.936A>G (p.Ala312=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.165A>G n.837A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.654A>G c.523A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.372A>G n.868A>G | |
15 | g.76274415T>G | CA491323294 | ETFA | c.813A>C (p.Ala271=) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1032A>C (p.Ala344=) c.597A>C (p.Ala199=) c.888A>C (p.Ala296=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.744A>C (p.Ala248=) n.894A>C c.648A>C (p.Ala216=) c.795A>C (p.Ala265=) n.825A>C n.592A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.936A>C (p.Ala312=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.165A>C n.837A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.654A>C c.523A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.372A>C n.868A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.76274416G>A | CA393510408 | ETFA | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*688C>T (n.*688C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.893C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.824C>T n.591C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.164C>T n.836C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.653C>T c.522C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.371C>T n.867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274416G>C | CA393510406 | ETFA | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*688C>G (n.*688C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.893C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.824C>G n.591C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.164C>G n.836C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.653C>G c.522C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.371C>G n.867C>G | |
15 | g.76274416G= | CA2188518138 | ETFA | c.812C= (p.Ala271=) c.*807C= (n.*807C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.596C= (p.Ala199=) c.887C= (p.Ala296=) c.*688C= (n.*688C=) c.743C= (p.Ala248=) n.893C= c.647C= (p.Ala216=) c.794C= (p.Ala265=) n.824C= n.591C= c.665C= (p.Ala222=) c.935C= (p.Ala312=) c.*787C= (n.*787C=) c.*535C= (n.*535C=) n.164C= n.836C= c.500C= (p.Ala167=) n.653C= c.522C= c.32C= (p.Ala11=) n.371C= n.867C= | |
15 | g.76274416G>T | CA393510403 | ETFA | c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.*688C>A (n.*688C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.893C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.824C>A n.591C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.164C>A n.836C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.653C>A c.522C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.371C>A n.867C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274416_76274419delinsGCTA | CA2188518137 | ETFA | c.809_812delinsTAGC (p.Val270=) c.*804_*807delinsTAGC (n.*804_*807delinsTAGC) c.1028_1031delinsTAGC (p.Val343=) c.593_596delinsTAGC (p.Val198=) c.884_887delinsTAGC (p.Val295=) c.*685_*688delinsTAGC (n.*685_*688delinsTAGC) c.740_743delinsTAGC (p.Val247=) n.890_893delinsTAGC c.644_647delinsTAGC (p.Val215=) c.791_794delinsTAGC (p.Val264=) n.821_824delinsTAGC n.588_591delinsTAGC c.662_665delinsTAGC (p.Val221=) c.932_935delinsTAGC (p.Val311=) c.*784_*787delinsTAGC (n.*784_*787delinsTAGC) c.*532_*535delinsTAGC (n.*532_*535delinsTAGC) n.161_164delinsTAGC n.833_836delinsTAGC c.497_500delinsTAGC (p.Val166=) n.650_653delinsTAGC c.519_522delinsTAGC c.29_32delinsTAGC (p.Val10=) n.368_371delinsTAGC n.864_867delinsTAGC | |
15 | g.76274417C>A | CA393510412 | ETFA | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*687G>T (n.*687G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.892G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.823G>T n.590G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.163G>T n.835G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.652G>T c.521G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.370G>T n.866G>T | |
15 | g.76274417C= | CA2188518139 | ETFA | c.811G= (p.Ala271=) c.*806G= (n.*806G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.595G= (p.Ala199=) c.886G= (p.Ala296=) c.*687G= (n.*687G=) c.742G= (p.Ala248=) n.892G= c.646G= (p.Ala216=) c.793G= (p.Ala265=) n.823G= n.590G= c.664G= (p.Ala222=) c.934G= (p.Ala312=) c.*786G= (n.*786G=) c.*534G= (n.*534G=) n.163G= n.835G= c.499G= (p.Ala167=) n.652G= c.521G= c.31G= (p.Ala11=) n.370G= n.866G= | |
15 | g.76274417C>G | CA393510417 | ETFA | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.892G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.823G>C n.590G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.163G>C n.835G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.652G>C c.521G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.370G>C n.866G>C | dbSNP |
15 | g.76274417C>T | CA7673619 | ETFA | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*687G>A (n.*687G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.892G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.823G>A n.590G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.163G>A n.835G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.652G>A c.521G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.370G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274420_76274422del | CA7673618 | ETFA | c.809_811del (p.Val270del) c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.1028_1030del (p.Val343del) c.593_595del (p.Val198del) c.884_886del (p.Val295del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.740_742del (p.Val247del) n.890_892del c.644_646del (p.Val215del) c.791_793del (p.Val264del) n.821_823del n.588_590del c.662_664del (p.Val221del) c.932_934del (p.Val311del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) n.161_163del n.833_835del c.497_499del (p.Val166del) n.650_652del c.519_521del c.29_31del (p.Val10del) n.368_370del n.864_866del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274418T>A | CA491323313 | ETFA | c.810A>T (p.Val270=) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1029A>T (p.Val343=) c.594A>T (p.Val198=) c.885A>T (p.Val295=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.741A>T (p.Val247=) n.891A>T c.645A>T (p.Val215=) c.792A>T (p.Val264=) n.822A>T n.589A>T c.663A>T (p.Val221=) c.933A>T (p.Val311=) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.162A>T n.834A>T c.498A>T (p.Val166=) n.651A>T c.520A>T c.30A>T (p.Val10=) n.369A>T n.865A>T | |
15 | g.76274418T>C | CA491323316 | ETFA | c.810A>G (p.Val270=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1029A>G (p.Val343=) c.594A>G (p.Val198=) c.885A>G (p.Val295=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.741A>G (p.Val247=) n.891A>G c.645A>G (p.Val215=) c.792A>G (p.Val264=) n.822A>G n.589A>G c.663A>G (p.Val221=) c.933A>G (p.Val311=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.162A>G n.834A>G c.498A>G (p.Val166=) n.651A>G c.520A>G c.30A>G (p.Val10=) n.369A>G n.865A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.76274418T>G | CA491323318 | ETFA | c.810A>C (p.Val270=) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1029A>C (p.Val343=) c.594A>C (p.Val198=) c.885A>C (p.Val295=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.891A>C c.645A>C (p.Val215=) c.792A>C (p.Val264=) n.822A>C n.589A>C c.663A>C (p.Val221=) c.933A>C (p.Val311=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.162A>C n.834A>C c.498A>C (p.Val166=) n.651A>C c.520A>C c.30A>C (p.Val10=) n.369A>C n.865A>C | |
15 | g.76274419A>C | CA393510420 | ETFA | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.*685T>G (n.*685T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.890T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.821T>G n.588T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.161T>G n.833T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.650T>G c.519T>G c.717T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.368T>G n.864T>G | |
15 | g.76274419A>G | CA393510422 | ETFA | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.*685T>C (n.*685T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.890T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.821T>C n.588T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.161T>C n.833T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.650T>C c.519T>C c.717T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.368T>C n.864T>C | |
15 | g.76274419A>T | CA393510424 | ETFA | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.*685T>A (n.*685T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.890T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.821T>A n.588T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.161T>A n.833T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.650T>A c.519T>A c.717T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.368T>A n.864T>A | |
15 | g.76274420C>A | CA393510426 | ETFA | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.889G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.820G>T n.587G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.160G>T n.832G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.649G>T c.518G>T c.716G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.367G>T n.863G>T | |
15 | g.76274420C>G | CA393510429 | ETFA | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.*684G>C (n.*684G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.889G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.820G>C n.587G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.160G>C n.832G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.649G>C c.518G>C c.716G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.367G>C n.863G>C | |
15 | g.76274420C>T | CA393510431 | ETFA | c.808G>A (p.Val270Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.889G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.820G>A n.587G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.160G>A n.832G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.649G>A c.518G>A c.716G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.367G>A n.863G>A | |
15 | g.76274421T>A | CA491323333 | ETFA | c.807A>T (p.Ile269=) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1026A>T (p.Ile342=) c.591A>T (p.Ile197=) c.882A>T (p.Ile294=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.738A>T (p.Ile246=) n.888A>T c.642A>T (p.Ile214=) c.789A>T (p.Ile263=) n.819A>T n.586A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.930A>T (p.Ile310=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.159A>T n.831A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.648A>T c.517A>T c.715A>T c.27A>T (p.Ile9=) n.366A>T n.862A>T | |
15 | g.76274421T>C | CA393510433 | ETFA | c.807A>G (p.Ile269Met) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.591A>G (p.Ile197Met) c.882A>G (p.Ile294Met) c.*683A>G (n.*683A>G) c.738A>G (p.Ile246Met) n.888A>G c.642A>G (p.Ile214Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.819A>G n.586A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.930A>G (p.Ile310Met) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.159A>G n.831A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.648A>G c.517A>G c.715A>G c.27A>G (p.Ile9Met) n.366A>G n.862A>G | |
15 | g.76274421T>G | CA491323337 | ETFA | c.807A>C (p.Ile269=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1026A>C (p.Ile342=) c.591A>C (p.Ile197=) c.882A>C (p.Ile294=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.738A>C (p.Ile246=) n.888A>C c.642A>C (p.Ile214=) c.789A>C (p.Ile263=) n.819A>C n.586A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.930A>C (p.Ile310=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.159A>C n.831A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.648A>C c.517A>C c.715A>C c.27A>C (p.Ile9=) n.366A>C n.862A>C | |
15 | g.76274422A= | CA2188518140 | ETFA | c.806T= (p.Ile269=) c.*801T= (n.*801T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.590T= (p.Ile197=) c.881T= (p.Ile294=) c.*682T= (n.*682T=) c.737T= (p.Ile246=) n.887T= c.641T= (p.Ile214=) c.788T= (p.Ile263=) n.818T= n.585T= c.659T= (p.Ile220=) c.929T= (p.Ile310=) c.*781T= (n.*781T=) c.*529T= (n.*529T=) n.158T= n.830T= c.494T= (p.Ile165=) n.647T= c.516T= c.714T= c.26T= (p.Ile9=) n.365T= n.861T= | |
15 | g.76274422A>C | CA393510435 | ETFA | c.806T>G (p.Ile269Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.590T>G (p.Ile197Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.737T>G (p.Ile246Arg) n.887T>G c.641T>G (p.Ile214Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.818T>G n.585T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.929T>G (p.Ile310Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.158T>G n.830T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.647T>G c.516T>G c.714T>G c.26T>G (p.Ile9Arg) n.365T>G n.861T>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274422A>G | CA393510437 | ETFA | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.887T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.818T>C n.585T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.158T>C n.830T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.647T>C c.516T>C c.714T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.365T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274422A>T | CA393510439 | ETFA | c.806T>A (p.Ile269Lys) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.590T>A (p.Ile197Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.737T>A (p.Ile246Lys) n.887T>A c.641T>A (p.Ile214Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.818T>A n.585T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.929T>A (p.Ile310Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.158T>A n.830T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.647T>A c.516T>A c.714T>A c.26T>A (p.Ile9Lys) n.365T>A n.861T>A | |
15 | g.76274423T>A | CA7673620 | ETFA | c.805A>T (p.Ile269Leu) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.589A>T (p.Ile197Leu) c.880A>T (p.Ile294Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.736A>T (p.Ile246Leu) n.886A>T c.640A>T (p.Ile214Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) n.817A>T n.584A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.928A>T (p.Ile310Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.157A>T n.829A>T c.493A>T (p.Ile165Leu) n.646A>T c.515A>T c.713A>T c.25A>T (p.Ile9Leu) n.364A>T n.860A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274423T>C | CA393510442 | ETFA | c.805A>G (p.Ile269Val) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) n.886A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.817A>G n.584A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.157A>G n.829A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.646A>G c.515A>G c.713A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.364A>G n.860A>G | |
15 | g.76274423T>G | CA393510444 | ETFA | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.886A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.817A>C n.584A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.157A>C n.829A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.646A>C c.515A>C c.713A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.364A>C n.860A>C | COSMIC |
15 | g.76274423T= | CA2188518141 | ETFA | c.805A= (p.Ile269=) c.*800A= (n.*800A=) c.1024A= (p.Ile342=) c.589A= (p.Ile197=) c.880A= (p.Ile294=) c.*681A= (n.*681A=) c.736A= (p.Ile246=) n.886A= c.640A= (p.Ile214=) c.787A= (p.Ile263=) n.817A= n.584A= c.658A= (p.Ile220=) c.928A= (p.Ile310=) c.*780A= (n.*780A=) c.*528A= (n.*528A=) n.157A= n.829A= c.493A= (p.Ile165=) n.646A= c.515A= c.713A= c.25A= (p.Ile9=) n.364A= n.860A= | |
15 | g.76274427del | CA2629647819 | ETFA | c.805del (p.Ile269Ter) c.*800del (n.*800del) c.1024del (p.Ile342Ter) c.589del (p.Ile197Ter) c.880del (p.Ile294Ter) c.*681del (n.*681del) c.736del (p.Ile246Ter) n.886del c.640del (p.Ile214Ter) c.787del (p.Ile263Ter) n.817del n.584del c.658del (p.Ile220Ter) c.928del (p.Ile310Ter) c.*780del (n.*780del) c.*528del (n.*528del) n.157del n.829del c.493del (p.Ile165Ter) n.646del c.515del c.713del c.25del (p.Ile9Ter) n.364del n.860del | gnomAD v4 |
15 | g.76274424T>A | CA393510446 | ETFA | c.804A>T (p.Lys268Asn) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.*680A>T (n.*680A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.885A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.816A>T n.583A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.156A>T n.828A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) n.645A>T c.514A>T c.712A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) n.363A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274424T>C | CA491323347 | ETFA | c.804A>G (p.Lys268=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.588A>G (p.Lys196=) c.879A>G (p.Lys293=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.735A>G (p.Lys245=) n.885A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.786A>G (p.Lys262=) n.816A>G n.583A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.927A>G (p.Lys309=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.156A>G n.828A>G c.492A>G (p.Lys164=) n.645A>G c.514A>G c.712A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.363A>G n.859A>G | |
15 | g.76274424T>G | CA393510448 | ETFA | c.804A>C (p.Lys268Asn) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*680A>C (n.*680A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.885A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.816A>C n.583A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.156A>C n.828A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) n.645A>C c.514A>C c.712A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.363A>C n.859A>C | |
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15 | g.76274425T>C | CA393510452 | ETFA | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.884A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.815A>G n.582A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.155A>G n.827A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.644A>G c.513A>G c.711A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.362A>G n.858A>G | |
15 | g.76274425T>G | CA393510455 | ETFA | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.884A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.815A>C n.582A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.155A>C n.827A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.644A>C c.513A>C c.711A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.362A>C n.858A>C | |
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15 | g.76274426T>C | CA393510460 | ETFA | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.883A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.814A>G n.581A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.154A>G n.826A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.643A>G c.512A>G c.710A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.361A>G n.857A>G | |
15 | g.76274426T>G | CA393510461 | ETFA | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.883A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.814A>C n.581A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.154A>C n.826A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.643A>C c.512A>C c.710A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.361A>C n.857A>C | |
15 | g.76274427T>A | CA491323348 | ETFA | c.801A>T (p.Gly267=) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1020A>T (p.Gly340=) c.585A>T (p.Gly195=) c.876A>T (p.Gly292=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.732A>T (p.Gly244=) n.882A>T c.636A>T (p.Gly212=) c.783A>T (p.Gly261=) n.813A>T n.580A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.924A>T (p.Gly308=) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.153A>T n.825A>T c.489A>T (p.Gly163=) n.642A>T c.511A>T c.709A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.360A>T n.856A>T | |
15 | g.76274427T>C | CA491323349 | ETFA | c.801A>G (p.Gly267=) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1020A>G (p.Gly340=) c.585A>G (p.Gly195=) c.876A>G (p.Gly292=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.732A>G (p.Gly244=) n.882A>G c.636A>G (p.Gly212=) c.783A>G (p.Gly261=) n.813A>G n.580A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.924A>G (p.Gly308=) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.153A>G n.825A>G c.489A>G (p.Gly163=) n.642A>G c.511A>G c.709A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.360A>G n.856A>G | |
15 | g.76274427T>G | CA491323350 | ETFA | c.801A>C (p.Gly267=) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1020A>C (p.Gly340=) c.585A>C (p.Gly195=) c.876A>C (p.Gly292=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.732A>C (p.Gly244=) n.882A>C c.636A>C (p.Gly212=) c.783A>C (p.Gly261=) n.813A>C n.580A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.924A>C (p.Gly308=) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.153A>C n.825A>C c.489A>C (p.Gly163=) n.642A>C c.511A>C c.709A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.360A>C n.856A>C | |
15 | g.76274428C>A | CA393510464 | ETFA | c.800G>T (p.Gly267Val) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*676G>T (n.*676G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) n.881G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.812G>T n.579G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.152G>T n.824G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.641G>T c.510G>T c.708G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.359G>T n.855G>T | |
15 | g.76274428C= | CA2188518142 | ETFA | c.800G= (p.Gly267=) c.*795G= (n.*795G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.584G= (p.Gly195=) c.875G= (p.Gly292=) c.*676G= (n.*676G=) c.731G= (p.Gly244=) n.881G= c.635G= (p.Gly212=) c.782G= (p.Gly261=) n.812G= n.579G= c.653G= (p.Gly218=) c.923G= (p.Gly308=) c.*775G= (n.*775G=) c.*523G= (n.*523G=) n.152G= n.824G= c.488G= (p.Gly163=) n.641G= c.510G= c.708G= c.20G= (p.Gly7=) n.359G= n.855G= | |
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15 | g.76274428C>T | CA393510467 | ETFA | c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.881G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.812G>A n.579G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.152G>A n.824G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.641G>A c.510G>A c.708G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.359G>A n.855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.76274429C>T | CA393510470 | ETFA | c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.880G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.811G>A n.578G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.151G>A n.823G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.640G>A c.509G>A c.707G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.358G>A n.854G>A | COSMIC |
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15 | g.76274430C= | CA2188518143 | ETFA | c.798G= (p.Thr266=) c.*793G= (n.*793G=) c.1017G= (p.Thr339=) c.582G= (p.Thr194=) c.873G= (p.Thr291=) c.*674G= (n.*674G=) c.729G= (p.Thr243=) n.879G= c.633G= (p.Thr211=) c.780G= (p.Thr260=) n.810G= n.577G= c.651G= (p.Thr217=) c.921G= (p.Thr307=) c.*773G= (n.*773G=) c.*521G= (n.*521G=) n.150G= n.822G= c.486G= (p.Thr162=) n.639G= c.508G= c.706G= c.18G= (p.Thr6=) n.357G= n.853G= | |
15 | g.76274430C>G | CA491323353 | ETFA | c.798G>C (p.Thr266=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1017G>C (p.Thr339=) c.582G>C (p.Thr194=) c.873G>C (p.Thr291=) c.*674G>C (n.*674G>C) c.729G>C (p.Thr243=) n.879G>C c.633G>C (p.Thr211=) c.780G>C (p.Thr260=) n.810G>C n.577G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.921G>C (p.Thr307=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.150G>C n.822G>C c.486G>C (p.Thr162=) n.639G>C c.508G>C c.706G>C c.18G>C (p.Thr6=) n.357G>C n.853G>C | |
15 | g.76274430C>T | CA7673621 | ETFA | c.798G>A (p.Thr266=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1017G>A (p.Thr339=) c.582G>A (p.Thr194=) c.873G>A (p.Thr291=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.729G>A (p.Thr243=) n.879G>A c.633G>A (p.Thr211=) c.780G>A (p.Thr260=) n.810G>A n.577G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.921G>A (p.Thr307=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.150G>A n.822G>A c.486G>A (p.Thr162=) n.639G>A c.508G>A c.706G>A c.18G>A (p.Thr6=) n.357G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274431G>A | CA115638 | ETFA | c.797C>T (p.Thr266Met) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.581C>T (p.Thr194Met) c.872C>T (p.Thr291Met) c.*673C>T (n.*673C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) n.878C>T c.632C>T (p.Thr211Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.809C>T n.576C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.149C>T n.821C>T c.485C>T (p.Thr162Met) n.638C>T c.507C>T c.705C>T c.17C>T (p.Thr6Met) n.356C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274431G>C | CA393510478 | ETFA | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*673C>G (n.*673C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.878C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.809C>G n.576C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.149C>G n.821C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) n.638C>G c.507C>G c.705C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.356C>G n.852C>G | |
15 | g.76274431G= | CA2188518144 | ETFA | c.797C= (p.Thr266=) c.*792C= (n.*792C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.581C= (p.Thr194=) c.872C= (p.Thr291=) c.*673C= (n.*673C=) c.728C= (p.Thr243=) n.878C= c.632C= (p.Thr211=) c.779C= (p.Thr260=) n.809C= n.576C= c.650C= (p.Thr217=) c.920C= (p.Thr307=) c.*772C= (n.*772C=) c.*520C= (n.*520C=) n.149C= n.821C= c.485C= (p.Thr162=) n.638C= c.507C= c.705C= c.17C= (p.Thr6=) n.356C= n.852C= | |
15 | g.76274431G>T | CA393510480 | ETFA | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.878C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.809C>A n.576C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.149C>A n.821C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) n.638C>A c.507C>A c.705C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.356C>A n.852C>A | |
15 | g.76274432T>A | CA393510482 | ETFA | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.877A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.808A>T n.575A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.148A>T n.820A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.637A>T c.506A>T c.704A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.355A>T n.851A>T | |
15 | g.76274432T>C | CA393510484 | ETFA | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.877A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.808A>G n.575A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.148A>G n.820A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.637A>G c.506A>G c.704A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.355A>G n.851A>G | |
15 | g.76274432T>G | CA393510486 | ETFA | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.877A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.808A>C n.575A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.148A>C n.820A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.637A>C c.506A>C c.704A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.355A>C n.851A>C | |
15 | g.76274433C>A | CA393510490 | ETFA | c.795G>T (p.Gln265His) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) c.579G>T (p.Gln193His) c.870G>T (p.Gln290His) c.*671G>T (n.*671G>T) c.726G>T (p.Gln242His) n.876G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.777G>T (p.Gln259His) n.807G>T n.574G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.918G>T (p.Gln306His) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.147G>T n.819G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.636G>T c.505G>T c.703G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.354G>T n.850G>T | |
15 | g.76274433C>G | CA393510489 | ETFA | c.795G>C (p.Gln265His) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) c.579G>C (p.Gln193His) c.870G>C (p.Gln290His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.726G>C (p.Gln242His) n.876G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.777G>C (p.Gln259His) n.807G>C n.574G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.918G>C (p.Gln306His) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.147G>C n.819G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.636G>C c.505G>C c.703G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.354G>C n.850G>C | |
15 | g.76274433C>T | CA491323354 | ETFA | c.795G>A (p.Gln265=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1014G>A (p.Gln338=) c.579G>A (p.Gln193=) c.870G>A (p.Gln290=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.726G>A (p.Gln242=) n.876G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.777G>A (p.Gln259=) n.807G>A n.574G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.918G>A (p.Gln306=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.147G>A n.819G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.636G>A c.505G>A c.703G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.354G>A n.850G>A | |
15 | g.76274434T>A | CA393510493 | ETFA | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*670A>T (n.*670A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.875A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.806A>T n.573A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.146A>T n.818A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.635A>T c.504A>T c.702A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.353A>T n.849A>T | |
15 | g.76274434T>C | CA393510495 | ETFA | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.875A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.806A>G n.573A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.146A>G n.818A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.635A>G c.504A>G c.702A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.353A>G n.849A>G | |
15 | g.76274434T>G | CA393510496 | ETFA | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*670A>C (n.*670A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.875A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.806A>C n.573A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.146A>C n.818A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.635A>C c.504A>C c.702A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.353A>C n.849A>C | |
15 | g.76274435G>A | CA393510499 | ETFA | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.874C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.805C>T n.572C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.145C>T n.817C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.634C>T c.503C>T c.701C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.352C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.76274435G>C | CA7673622 | ETFA | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*669C>G (n.*669C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.874C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.805C>G n.572C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.145C>G n.817C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.634C>G c.503C>G c.701C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.352C>G n.848C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274435G= | CA2188518145 | ETFA | c.793C= (p.Gln265=) c.*788C= (n.*788C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.577C= (p.Gln193=) c.868C= (p.Gln290=) c.*669C= (n.*669C=) c.724C= (p.Gln242=) n.874C= c.628C= (p.Gln210=) c.775C= (p.Gln259=) n.805C= n.572C= c.646C= (p.Gln216=) c.916C= (p.Gln306=) c.*768C= (n.*768C=) c.*516C= (n.*516C=) n.145C= n.817C= c.481C= (p.Gln161=) n.634C= c.503C= c.701C= c.13C= (p.Gln5=) n.352C= n.848C= | |
15 | g.76274435G>T | CA393510504 | ETFA | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.874C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.805C>A n.572C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.145C>A n.817C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.634C>A c.503C>A c.701C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.352C>A n.848C>A | |
15 | g.76274436T>A | CA491323355 | ETFA | c.792A>T (p.Gly264=) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.576A>T (p.Gly192=) c.867A>T (p.Gly289=) c.*668A>T (n.*668A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.873A>T c.627A>T (p.Gly209=) c.774A>T (p.Gly258=) n.804A>T n.571A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.915A>T (p.Gly305=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.144A>T n.816A>T c.480A>T (p.Gly160=) n.633A>T c.502A>T c.700A>T c.12A>T (p.Gly4=) n.351A>T n.847A>T | dbSNP |
15 | g.76274436T>C | CA491323356 | ETFA | c.792A>G (p.Gly264=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.576A>G (p.Gly192=) c.867A>G (p.Gly289=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.873A>G c.627A>G (p.Gly209=) c.774A>G (p.Gly258=) n.804A>G n.571A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.915A>G (p.Gly305=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.144A>G n.816A>G c.480A>G (p.Gly160=) n.633A>G c.502A>G c.700A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.351A>G n.847A>G | |
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15 | g.76274442T>A | CA393511003 | ETFA | c.786A>T (p.Gln262His) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) c.570A>T (p.Gln190His) c.861A>T (p.Gln287His) c.*662A>T (n.*662A>T) c.717A>T (p.Gln239His) n.867A>T c.621A>T (p.Gln207His) c.768A>T (p.Gln256His) n.798A>T n.565A>T c.639A>T (p.Gln213His) c.909A>T (p.Gln303His) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.138A>T n.810A>T c.474A>T (p.Gln158His) n.627A>T c.496A>T c.694A>T c.6A>T (p.Gln2His) n.345A>T n.841A>T | |
15 | g.76274442T>C | CA7673623 | ETFA | c.786A>G (p.Gln262=) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) c.570A>G (p.Gln190=) c.861A>G (p.Gln287=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.717A>G (p.Gln239=) n.867A>G c.621A>G (p.Gln207=) c.768A>G (p.Gln256=) n.798A>G n.565A>G c.639A>G (p.Gln213=) c.909A>G (p.Gln303=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.138A>G n.810A>G c.474A>G (p.Gln158=) n.627A>G c.496A>G c.694A>G c.6A>G (p.Gln2=) n.345A>G n.841A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274442T>G | CA393511004 | ETFA | c.786A>C (p.Gln262His) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) c.570A>C (p.Gln190His) c.861A>C (p.Gln287His) c.*662A>C (n.*662A>C) c.717A>C (p.Gln239His) n.867A>C c.621A>C (p.Gln207His) c.768A>C (p.Gln256His) n.798A>C n.565A>C c.639A>C (p.Gln213His) c.909A>C (p.Gln303His) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.138A>C n.810A>C c.474A>C (p.Gln158His) n.627A>C c.496A>C c.694A>C c.6A>C (p.Gln2His) n.345A>C n.841A>C | |
15 | g.76274442T= | CA2188518149 | ETFA | c.786A= (p.Gln262=) c.*781A= (n.*781A=) c.1005A= (p.Gln335=) c.570A= (p.Gln190=) c.861A= (p.Gln287=) c.*662A= (n.*662A=) c.717A= (p.Gln239=) n.867A= c.621A= (p.Gln207=) c.768A= (p.Gln256=) n.798A= n.565A= c.639A= (p.Gln213=) c.909A= (p.Gln303=) c.*761A= (n.*761A=) c.*509A= (n.*509A=) n.138A= n.810A= c.474A= (p.Gln158=) n.627A= c.496A= c.694A= c.6A= (p.Gln2=) n.345A= n.841A= | |
15 | g.76274443T>A | CA393511006 | ETFA | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*661A>T (n.*661A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.866A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.797A>T n.564A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.137A>T n.809A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) n.626A>T c.495A>T c.693A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.344A>T n.840A>T | |
15 | g.76274443T>C | CA393511007 | ETFA | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*661A>G (n.*661A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.866A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.797A>G n.564A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.137A>G n.809A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) n.626A>G c.495A>G c.693A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.344A>G n.840A>G | |
15 | g.76274443T>G | CA393511005 | ETFA | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.866A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.797A>C n.564A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.137A>C n.809A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) n.626A>C c.495A>C c.693A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.344A>C n.840A>C | |
15 | g.76274444G>A | CA393511008 | ETFA | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*660C>T (n.*660C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.865C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.796C>T n.563C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.136C>T n.808C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) n.625C>T c.494C>T c.692C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.343C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274444G>C | CA393511010 | ETFA | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*660C>G (n.*660C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.865C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.796C>G n.563C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.136C>G n.808C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) n.625C>G c.494C>G c.692C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.343C>G n.839C>G | |
15 | g.76274444G>T | CA393511009 | ETFA | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.865C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.796C>A n.563C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.136C>A n.808C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) n.625C>A c.494C>A c.692C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.343C>A n.839C>A | |
15 | g.76274445C>A | CA393511011 | ETFA | c.783G>T (p.Met261Ile) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.*659G>T (n.*659G>T) c.714G>T (p.Met238Ile) n.864G>T c.618G>T (p.Met206Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) n.795G>T n.562G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.135G>T n.807G>T c.471G>T (p.Met157Ile) n.624G>T c.493G>T c.691G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.342G>T n.838G>T | |
15 | g.76274445C>G | CA393511012 | ETFA | c.783G>C (p.Met261Ile) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.*659G>C (n.*659G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) n.864G>C c.618G>C (p.Met206Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) n.795G>C n.562G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.135G>C n.807G>C c.471G>C (p.Met157Ile) n.624G>C c.493G>C c.691G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.342G>C n.838G>C | |
15 | g.76274445C>T | CA393511013 | ETFA | c.783G>A (p.Met261Ile) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) n.864G>A c.618G>A (p.Met206Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) n.795G>A n.562G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.135G>A n.807G>A c.471G>A (p.Met157Ile) n.624G>A c.493G>A c.691G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.342G>A n.838G>A | |
15 | g.76274446A>C | CA393511014 | ETFA | c.782T>G (p.Met261Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) n.863T>G c.617T>G (p.Met206Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) n.794T>G n.561T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.134T>G n.806T>G c.470T>G (p.Met157Arg) n.623T>G c.492T>G c.690T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.341T>G n.837T>G | |
15 | g.76274446A>G | CA393511015 | ETFA | c.782T>C (p.Met261Thr) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) n.863T>C c.617T>C (p.Met206Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) n.794T>C n.561T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.134T>C n.806T>C c.470T>C (p.Met157Thr) n.623T>C c.492T>C c.690T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.341T>C n.837T>C | |
15 | g.76274446A>T | CA393511016 | ETFA | c.782T>A (p.Met261Lys) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.*658T>A (n.*658T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) n.863T>A c.617T>A (p.Met206Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) n.794T>A n.561T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.134T>A n.806T>A c.470T>A (p.Met157Lys) n.623T>A c.492T>A c.690T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.341T>A n.837T>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274447T>A | CA393511017 | ETFA | c.781A>T (p.Met261Leu) c.*776A>T (n.*776A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) n.862A>T c.616A>T (p.Met206Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) n.793A>T n.560A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.133A>T n.805A>T c.469A>T (p.Met157Leu) n.622A>T c.491A>T c.689A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.340A>T n.836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.76274447T>C | CA7673624 | ETFA | c.781A>G (p.Met261Val) c.*776A>G (n.*776A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) c.565A>G (p.Met189Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.*657A>G (n.*657A>G) c.712A>G (p.Met238Val) n.862A>G c.616A>G (p.Met206Val) c.763A>G (p.Met255Val) n.793A>G n.560A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.133A>G n.805A>G c.469A>G (p.Met157Val) n.622A>G c.491A>G c.689A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.340A>G n.836A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274447T= | CA2188518150 | ETFA | c.781A= (p.Met261=) c.*776A= (n.*776A=) c.1000A= (p.Met334=) c.565A= (p.Met189=) c.856A= (p.Met286=) c.*657A= (n.*657A=) c.712A= (p.Met238=) n.862A= c.616A= (p.Met206=) c.763A= (p.Met255=) n.793A= n.560A= c.634A= (p.Met212=) c.904A= (p.Met302=) c.*756A= (n.*756A=) c.*504A= (n.*504A=) n.133A= n.805A= c.469A= (p.Met157=) n.622A= c.491A= c.689A= c.1A= (p.Met1=) n.340A= n.836A= | |
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15 | g.76274448G>T | CA393511020 | ETFA | c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*775C>A (n.*775C>A) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*656C>A (n.*656C>A) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.861C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) n.792C>A n.559C>A c.633C>A (p.Asp211Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.132C>A n.804C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.621C>A c.490C>A c.688C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.339C>A n.835C>A | |
15 | g.76274449T>A | CA393511023 | ETFA | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*774A>T (n.*774A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*655A>T (n.*655A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) n.860A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.791A>T n.558A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.131A>T n.803A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.620A>T c.489A>T c.687A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.338A>T n.834A>T | dbSNP |
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15 | g.76274449T>G | CA393511021 | ETFA | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.860A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.791A>C n.558A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.131A>C n.803A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.620A>C c.489A>C c.687A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.338A>C n.834A>C | |
15 | g.76274449T= | CA2188518151 | ETFA | c.779A= (p.Asp260=) c.*774A= (n.*774A=) c.998A= (p.Asp333=) c.563A= (p.Asp188=) c.854A= (p.Asp285=) c.*655A= (n.*655A=) c.710A= (p.Asp237=) n.860A= c.614A= (p.Asp205=) c.761A= (p.Asp254=) n.791A= n.558A= c.632A= (p.Asp211=) c.902A= (p.Asp301=) c.*754A= (n.*754A=) c.*502A= (n.*502A=) n.131A= n.803A= c.467A= (p.Asp156=) n.620A= c.489A= c.687A= c.-2A= (n.-2A=) n.338A= n.834A= | |
15 | g.76274450C>A | CA393511024 | ETFA | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*773G>T (n.*773G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*654G>T (n.*654G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.859G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.790G>T n.557G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.130G>T n.802G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.619G>T c.488G>T c.686G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.337G>T n.833G>T | |
15 | g.76274450C>G | CA393511025 | ETFA | c.778G>C (p.Asp260His) c.*773G>C (n.*773G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.562G>C (p.Asp188His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*654G>C (n.*654G>C) c.709G>C (p.Asp237His) n.859G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.760G>C (p.Asp254His) n.790G>C n.557G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.901G>C (p.Asp301His) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.130G>C n.802G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.619G>C c.488G>C c.686G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.337G>C n.833G>C | |
15 | g.76274450C>T | CA393511026 | ETFA | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*773G>A (n.*773G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*654G>A (n.*654G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.859G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.790G>A n.557G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.130G>A n.802G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.619G>A c.488G>A c.686G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.337G>A n.833G>A | |
15 | g.76274451A= | CA2188518152 | ETFA | c.777T= (p.Asn259=) c.*772T= (n.*772T=) c.996T= (p.Asn332=) c.561T= (p.Asn187=) c.852T= (p.Asn284=) c.*653T= (n.*653T=) c.708T= (p.Asn236=) n.858T= c.612T= (p.Asn204=) c.759T= (p.Asn253=) n.789T= n.556T= c.630T= (p.Asn210=) c.900T= (p.Asn300=) c.*752T= (n.*752T=) c.*500T= (n.*500T=) n.129T= n.801T= c.465T= (p.Asn155=) n.618T= c.487T= c.685T= c.-4T= (n.-4T=) n.336T= n.832T= | |
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15 | g.76274451A>G | CA491324282 | ETFA | c.777T>C (p.Asn259=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.996T>C (p.Asn332=) c.561T>C (p.Asn187=) c.852T>C (p.Asn284=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.708T>C (p.Asn236=) n.858T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.759T>C (p.Asn253=) n.789T>C n.556T>C c.630T>C (p.Asn210=) c.900T>C (p.Asn300=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.129T>C n.801T>C c.465T>C (p.Asn155=) n.618T>C c.487T>C c.685T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.336T>C n.832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.76274452T>A | CA393511029 | ETFA | c.776A>T (p.Asn259Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.*652A>T (n.*652A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.857A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.788A>T n.555A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.128A>T n.800A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) n.617A>T c.486A>T c.684A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.335A>T n.831A>T | |
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15 | g.76274452T= | CA2188518153 | ETFA | c.776A= (p.Asn259=) c.*771A= (n.*771A=) c.995A= (p.Asn332=) c.560A= (p.Asn187=) c.851A= (p.Asn284=) c.*652A= (n.*652A=) c.707A= (p.Asn236=) n.857A= c.611A= (p.Asn204=) c.758A= (p.Asn253=) n.788A= n.555A= c.629A= (p.Asn210=) c.899A= (p.Asn300=) c.*751A= (n.*751A=) c.*499A= (n.*499A=) n.128A= n.800A= c.464A= (p.Asn155=) n.617A= c.486A= c.684A= c.-5A= (n.-5A=) n.335A= n.831A= | |
15 | g.76274453T>A | CA393511031 | ETFA | c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.*770A>T (n.*770A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.*651A>T (n.*651A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.856A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.787A>T n.554A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.127A>T n.799A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.616A>T c.485A>T c.683A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.334A>T n.830A>T | |
15 | g.76274453T>C | CA393511032 | ETFA | c.775A>G (p.Asn259Asp) c.*770A>G (n.*770A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.*651A>G (n.*651A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.856A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.787A>G n.554A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.127A>G n.799A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) n.616A>G c.485A>G c.683A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.334A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.76274453T>G | CA393511033 | ETFA | c.775A>C (p.Asn259His) c.*770A>C (n.*770A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.559A>C (p.Asn187His) c.850A>C (p.Asn284His) c.*651A>C (n.*651A>C) c.706A>C (p.Asn236His) n.856A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.757A>C (p.Asn253His) n.787A>C n.554A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.898A>C (p.Asn300His) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.127A>C n.799A>C c.463A>C (p.Asn155His) n.616A>C c.485A>C c.683A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.334A>C n.830A>C | |
15 | g.76274453T= | CA2188518154 | ETFA | c.775A= (p.Asn259=) c.*770A= (n.*770A=) c.994A= (p.Asn332=) c.559A= (p.Asn187=) c.850A= (p.Asn284=) c.*651A= (n.*651A=) c.706A= (p.Asn236=) n.856A= c.610A= (p.Asn204=) c.757A= (p.Asn253=) n.787A= n.554A= c.628A= (p.Asn210=) c.898A= (p.Asn300=) c.*750A= (n.*750A=) c.*498A= (n.*498A=) n.127A= n.799A= c.463A= (p.Asn155=) n.616A= c.485A= c.683A= c.-6A= (n.-6A=) n.334A= n.830A= | |
15 | g.76274454G>A | CA491324307 | ETFA | c.774C>T (p.Pro258=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.993C>T (p.Pro331=) c.558C>T (p.Pro186=) c.849C>T (p.Pro283=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.705C>T (p.Pro235=) n.855C>T c.609C>T (p.Pro203=) c.756C>T (p.Pro252=) n.786C>T n.553C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.897C>T (p.Pro299=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.126C>T n.798C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.615C>T c.484C>T c.682C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.333C>T n.829C>T | |
15 | g.76274454G>C | CA491324310 | ETFA | c.774C>G (p.Pro258=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.993C>G (p.Pro331=) c.558C>G (p.Pro186=) c.849C>G (p.Pro283=) c.*650C>G (n.*650C>G) c.705C>G (p.Pro235=) n.855C>G c.609C>G (p.Pro203=) c.756C>G (p.Pro252=) n.786C>G n.553C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.897C>G (p.Pro299=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.126C>G n.798C>G c.462C>G (p.Pro154=) n.615C>G c.484C>G c.682C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.333C>G n.829C>G | |
15 | g.76274454G>T | CA491324312 | ETFA | c.774C>A (p.Pro258=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.993C>A (p.Pro331=) c.558C>A (p.Pro186=) c.849C>A (p.Pro283=) c.*650C>A (n.*650C>A) c.705C>A (p.Pro235=) n.855C>A c.609C>A (p.Pro203=) c.756C>A (p.Pro252=) n.786C>A n.553C>A c.627C>A (p.Pro209=) c.897C>A (p.Pro299=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.126C>A n.798C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.615C>A c.484C>A c.682C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.333C>A n.829C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274455G>A | CA393511036 | ETFA | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*768C>T (n.*768C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.854C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.785C>T n.552C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.125C>T n.797C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.614C>T c.483C>T c.681C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.332C>T n.828C>T | |
15 | g.76274455G>C | CA393511035 | ETFA | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*649C>G (n.*649C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.854C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.785C>G n.552C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.125C>G n.797C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.614C>G c.483C>G c.681C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.332C>G n.828C>G | |
15 | g.76274455G>T | CA393511034 | ETFA | c.773C>A (p.Pro258His) c.*768C>A (n.*768C>A) c.992C>A (p.Pro331His) c.557C>A (p.Pro186His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*649C>A (n.*649C>A) c.704C>A (p.Pro235His) n.854C>A c.608C>A (p.Pro203His) c.755C>A (p.Pro252His) n.785C>A n.552C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.896C>A (p.Pro299His) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.125C>A n.797C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.614C>A c.483C>A c.681C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.332C>A n.828C>A | |
15 | g.76274456G>A | CA393511037 | ETFA | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*767C>T (n.*767C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*648C>T (n.*648C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.853C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.784C>T n.551C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.124C>T n.796C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.613C>T c.482C>T c.680C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.331C>T n.827C>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274456G>C | CA393511038 | ETFA | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*767C>G (n.*767C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*648C>G (n.*648C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.853C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.784C>G n.551C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.124C>G n.796C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.613C>G c.482C>G c.680C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.331C>G n.827C>G | |
15 | g.76274456G= | CA2188518155 | ETFA | c.772C= (p.Pro258=) c.*767C= (n.*767C=) c.991C= (p.Pro331=) c.556C= (p.Pro186=) c.847C= (p.Pro283=) c.*648C= (n.*648C=) c.703C= (p.Pro235=) n.853C= c.607C= (p.Pro203=) c.754C= (p.Pro252=) n.784C= n.551C= c.625C= (p.Pro209=) c.895C= (p.Pro299=) c.*747C= (n.*747C=) c.*495C= (n.*495C=) n.124C= n.796C= c.460C= (p.Pro154=) n.613C= c.482C= c.680C= c.-9C= (n.-9C=) n.331C= n.827C= | |
15 | g.76274456G>T | CA273694803 | ETFA | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*648C>A (n.*648C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.853C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.784C>A n.551C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.124C>A n.796C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.613C>A c.482C>A c.680C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.331C>A n.827C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.76274457A= | CA2188518156 | ETFA | c.771T= (p.Val257=) c.*766T= (n.*766T=) c.990T= (p.Val330=) c.555T= (p.Val185=) c.846T= (p.Val282=) c.*647T= (n.*647T=) c.702T= (p.Val234=) n.852T= c.606T= (p.Val202=) c.753T= (p.Val251=) n.783T= n.550T= c.624T= (p.Val208=) c.894T= (p.Val298=) c.*746T= (n.*746T=) c.*494T= (n.*494T=) n.123T= n.795T= c.459T= (p.Val153=) n.612T= c.481T= c.679T= c.-10T= (n.-10T=) n.330T= n.826T= | |
15 | g.76274457A>C | CA7673625 | ETFA | c.771T>G (p.Val257=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.555T>G (p.Val185=) c.846T>G (p.Val282=) c.*647T>G (n.*647T>G) c.702T>G (p.Val234=) n.852T>G c.606T>G (p.Val202=) c.753T>G (p.Val251=) n.783T>G n.550T>G c.624T>G (p.Val208=) c.894T>G (p.Val298=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.123T>G n.795T>G c.459T>G (p.Val153=) n.612T>G c.481T>G c.679T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.330T>G n.826T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274457A>G | CA491324345 | ETFA | c.771T>C (p.Val257=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.555T>C (p.Val185=) c.846T>C (p.Val282=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.702T>C (p.Val234=) n.852T>C c.606T>C (p.Val202=) c.753T>C (p.Val251=) n.783T>C n.550T>C c.624T>C (p.Val208=) c.894T>C (p.Val298=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.123T>C n.795T>C c.459T>C (p.Val153=) n.612T>C c.481T>C c.679T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.330T>C n.826T>C | |
15 | g.76274457A>T | CA491324350 | ETFA | c.771T>A (p.Val257=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.555T>A (p.Val185=) c.846T>A (p.Val282=) c.*647T>A (n.*647T>A) c.702T>A (p.Val234=) n.852T>A c.606T>A (p.Val202=) c.753T>A (p.Val251=) n.783T>A n.550T>A c.624T>A (p.Val208=) c.894T>A (p.Val298=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.123T>A n.795T>A c.459T>A (p.Val153=) n.612T>A c.481T>A c.679T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.330T>A n.826T>A | |
15 | g.76274458A>C | CA393511039 | ETFA | c.770T>G (p.Val257Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) n.851T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.782T>G n.549T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.122T>G n.794T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.611T>G c.480T>G c.678T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.329T>G n.825T>G | |
15 | g.76274458A>G | CA393511040 | ETFA | c.770T>C (p.Val257Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) n.851T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.782T>C n.549T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.122T>C n.794T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.611T>C c.480T>C c.678T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.329T>C n.825T>C | COSMIC |
15 | g.76274458A>T | CA393511041 | ETFA | c.770T>A (p.Val257Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.*646T>A (n.*646T>A) c.701T>A (p.Val234Asp) n.851T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.782T>A n.549T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.122T>A n.794T>A c.458T>A (p.Val153Asp) n.611T>A c.480T>A c.678T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.329T>A n.825T>A | |
15 | g.76274459C>A | CA393511042 | ETFA | c.769G>T (p.Val257Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.*645G>T (n.*645G>T) c.700G>T (p.Val234Phe) n.850G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.781G>T n.548G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.121G>T n.793G>T c.457G>T (p.Val153Phe) n.610G>T c.479G>T c.677G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.328G>T n.824G>T | |
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