UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76274340C>A | CA619178344 | ETFA | c.816+72G>T (n.816+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) c.1035+72G>T (n.1035+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.891+72G>T (n.891+72G>T) c.*692+72G>T (n.*692+72G>T) c.747+72G>T (n.747+72G>T) n.897+72G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.828+72G>T n.595+72G>T c.669+72G>T (n.669+72G>T) c.939+72G>T (n.939+72G>T) c.*791+72G>T (n.*791+72G>T) c.*539+72G>T (n.*539+72G>T) n.240G>T n.840+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) n.729G>T c.526+72G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) n.375+72G>T n.871+72G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.76274341A>T | CA2575796904 | ETFA | c.816+71T>A (n.816+71T>A) c.*811+71T>A (n.*811+71T>A) c.1035+71T>A (n.1035+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) c.891+71T>A (n.891+71T>A) c.*692+71T>A (n.*692+71T>A) c.747+71T>A (n.747+71T>A) n.897+71T>A c.651+71T>A (n.651+71T>A) c.798+71T>A (n.798+71T>A) n.828+71T>A n.595+71T>A c.669+71T>A (n.669+71T>A) c.939+71T>A (n.939+71T>A) c.*791+71T>A (n.*791+71T>A) c.*539+71T>A (n.*539+71T>A) n.239T>A n.840+71T>A c.504+71T>A (n.504+71T>A) n.728T>A c.526+71T>A c.36+71T>A (n.36+71T>A) n.375+71T>A n.871+71T>A | |
| 15 | g.76274342C= | CA2188518107 | ETFA | c.816+70G= (n.816+70G=) c.*811+70G= (n.*811+70G=) c.1035+70G= (n.1035+70G=) c.600+70G= (n.600+70G=) c.891+70G= (n.891+70G=) c.*692+70G= (n.*692+70G=) c.747+70G= (n.747+70G=) n.897+70G= c.651+70G= (n.651+70G=) c.798+70G= (n.798+70G=) n.828+70G= n.595+70G= c.669+70G= (n.669+70G=) c.939+70G= (n.939+70G=) c.*791+70G= (n.*791+70G=) c.*539+70G= (n.*539+70G=) n.238G= n.840+70G= c.504+70G= (n.504+70G=) n.727G= c.526+70G= c.36+70G= (n.36+70G=) n.375+70G= n.871+70G= | |
| 15 | g.76274342C>T | CA715764861 | ETFA | c.816+70G>A (n.816+70G>A) c.*811+70G>A (n.*811+70G>A) c.1035+70G>A (n.1035+70G>A) c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.891+70G>A (n.891+70G>A) c.*692+70G>A (n.*692+70G>A) c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.897+70G>A c.651+70G>A (n.651+70G>A) c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.828+70G>A n.595+70G>A c.669+70G>A (n.669+70G>A) c.939+70G>A (n.939+70G>A) c.*791+70G>A (n.*791+70G>A) c.*539+70G>A (n.*539+70G>A) n.238G>A n.840+70G>A c.504+70G>A (n.504+70G>A) n.727G>A c.526+70G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) n.375+70G>A n.871+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76274343T>C | CA715764862 | ETFA | c.816+69A>G (n.816+69A>G) c.*811+69A>G (n.*811+69A>G) c.1035+69A>G (n.1035+69A>G) c.600+69A>G (n.600+69A>G) c.891+69A>G (n.891+69A>G) c.*692+69A>G (n.*692+69A>G) c.747+69A>G (n.747+69A>G) n.897+69A>G c.651+69A>G (n.651+69A>G) c.798+69A>G (n.798+69A>G) n.828+69A>G n.595+69A>G c.669+69A>G (n.669+69A>G) c.939+69A>G (n.939+69A>G) c.*791+69A>G (n.*791+69A>G) c.*539+69A>G (n.*539+69A>G) n.237A>G n.840+69A>G c.504+69A>G (n.504+69A>G) n.726A>G c.526+69A>G c.36+69A>G (n.36+69A>G) n.375+69A>G n.871+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274343T= | CA2188518108 | ETFA | c.816+69A= (n.816+69A=) c.*811+69A= (n.*811+69A=) c.1035+69A= (n.1035+69A=) c.600+69A= (n.600+69A=) c.891+69A= (n.891+69A=) c.*692+69A= (n.*692+69A=) c.747+69A= (n.747+69A=) n.897+69A= c.651+69A= (n.651+69A=) c.798+69A= (n.798+69A=) n.828+69A= n.595+69A= c.669+69A= (n.669+69A=) c.939+69A= (n.939+69A=) c.*791+69A= (n.*791+69A=) c.*539+69A= (n.*539+69A=) n.237A= n.840+69A= c.504+69A= (n.504+69A=) n.726A= c.526+69A= c.36+69A= (n.36+69A=) n.375+69A= n.871+69A= | |
| 15 | g.76274344G>T | CA2575796905 | ETFA | c.816+68C>A (n.816+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) c.1035+68C>A (n.1035+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.891+68C>A (n.891+68C>A) c.*692+68C>A (n.*692+68C>A) c.747+68C>A (n.747+68C>A) n.897+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.828+68C>A n.595+68C>A c.669+68C>A (n.669+68C>A) c.939+68C>A (n.939+68C>A) c.*791+68C>A (n.*791+68C>A) c.*539+68C>A (n.*539+68C>A) n.236C>A n.840+68C>A c.504+68C>A (n.504+68C>A) n.725C>A c.526+68C>A c.36+68C>A (n.36+68C>A) n.375+68C>A n.871+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274345T>C | CA2629647718 | ETFA | c.816+67A>G (n.816+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) c.1035+67A>G (n.1035+67A>G) c.600+67A>G (n.600+67A>G) c.891+67A>G (n.891+67A>G) c.*692+67A>G (n.*692+67A>G) c.747+67A>G (n.747+67A>G) n.897+67A>G c.651+67A>G (n.651+67A>G) c.798+67A>G (n.798+67A>G) n.828+67A>G n.595+67A>G c.669+67A>G (n.669+67A>G) c.939+67A>G (n.939+67A>G) c.*791+67A>G (n.*791+67A>G) c.*539+67A>G (n.*539+67A>G) n.235A>G n.840+67A>G c.504+67A>G (n.504+67A>G) n.724A>G c.526+67A>G c.36+67A>G (n.36+67A>G) n.375+67A>G n.871+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274349A>T | CA2575796906 | ETFA | c.816+63T>A (n.816+63T>A) c.*811+63T>A (n.*811+63T>A) c.1035+63T>A (n.1035+63T>A) c.600+63T>A (n.600+63T>A) c.891+63T>A (n.891+63T>A) c.*692+63T>A (n.*692+63T>A) c.747+63T>A (n.747+63T>A) n.897+63T>A c.651+63T>A (n.651+63T>A) c.798+63T>A (n.798+63T>A) n.828+63T>A n.595+63T>A c.669+63T>A (n.669+63T>A) c.939+63T>A (n.939+63T>A) c.*791+63T>A (n.*791+63T>A) c.*539+63T>A (n.*539+63T>A) n.231T>A n.840+63T>A c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.720T>A c.526+63T>A c.36+63T>A (n.36+63T>A) n.375+63T>A n.871+63T>A | |
| 15 | g.76274350C>T | CA2629647719 | ETFA | c.816+62G>A (n.816+62G>A) c.*811+62G>A (n.*811+62G>A) c.1035+62G>A (n.1035+62G>A) c.600+62G>A (n.600+62G>A) c.891+62G>A (n.891+62G>A) c.*692+62G>A (n.*692+62G>A) c.747+62G>A (n.747+62G>A) n.897+62G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.798+62G>A (n.798+62G>A) n.828+62G>A n.595+62G>A c.669+62G>A (n.669+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.*791+62G>A (n.*791+62G>A) c.*539+62G>A (n.*539+62G>A) n.230G>A n.840+62G>A c.504+62G>A (n.504+62G>A) n.719G>A c.526+62G>A c.36+62G>A (n.36+62G>A) n.375+62G>A n.871+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274352A>C | CA2575796907 | ETFA | c.816+60T>G (n.816+60T>G) c.*811+60T>G (n.*811+60T>G) c.1035+60T>G (n.1035+60T>G) c.600+60T>G (n.600+60T>G) c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.*692+60T>G (n.*692+60T>G) c.747+60T>G (n.747+60T>G) n.897+60T>G c.651+60T>G (n.651+60T>G) c.798+60T>G (n.798+60T>G) n.828+60T>G n.595+60T>G c.669+60T>G (n.669+60T>G) c.939+60T>G (n.939+60T>G) c.*791+60T>G (n.*791+60T>G) c.*539+60T>G (n.*539+60T>G) n.228T>G n.840+60T>G c.504+60T>G (n.504+60T>G) n.717T>G c.526+60T>G c.36+60T>G (n.36+60T>G) n.375+60T>G n.871+60T>G | |
| 15 | g.76274353A= | CA2188518109 | ETFA | c.816+59T= (n.816+59T=) c.*811+59T= (n.*811+59T=) c.1035+59T= (n.1035+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) c.891+59T= (n.891+59T=) c.*692+59T= (n.*692+59T=) c.747+59T= (n.747+59T=) n.897+59T= c.651+59T= (n.651+59T=) c.798+59T= (n.798+59T=) n.828+59T= n.595+59T= c.669+59T= (n.669+59T=) c.939+59T= (n.939+59T=) c.*791+59T= (n.*791+59T=) c.*539+59T= (n.*539+59T=) n.227T= n.840+59T= c.504+59T= (n.504+59T=) n.716T= c.526+59T= c.36+59T= (n.36+59T=) n.375+59T= n.871+59T= | |
| 15 | g.76274353A>G | CA619178346 | ETFA | c.816+59T>C (n.816+59T>C) c.*811+59T>C (n.*811+59T>C) c.1035+59T>C (n.1035+59T>C) c.600+59T>C (n.600+59T>C) c.891+59T>C (n.891+59T>C) c.*692+59T>C (n.*692+59T>C) c.747+59T>C (n.747+59T>C) n.897+59T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.798+59T>C (n.798+59T>C) n.828+59T>C n.595+59T>C c.669+59T>C (n.669+59T>C) c.939+59T>C (n.939+59T>C) c.*791+59T>C (n.*791+59T>C) c.*539+59T>C (n.*539+59T>C) n.227T>C n.840+59T>C c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.716T>C c.526+59T>C c.36+59T>C (n.36+59T>C) n.375+59T>C n.871+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274356C= | CA2188518110 | ETFA | c.816+56G= (n.816+56G=) c.*811+56G= (n.*811+56G=) c.1035+56G= (n.1035+56G=) c.600+56G= (n.600+56G=) c.891+56G= (n.891+56G=) c.*692+56G= (n.*692+56G=) c.747+56G= (n.747+56G=) n.897+56G= c.651+56G= (n.651+56G=) c.798+56G= (n.798+56G=) n.828+56G= n.595+56G= c.669+56G= (n.669+56G=) c.939+56G= (n.939+56G=) c.*791+56G= (n.*791+56G=) c.*539+56G= (n.*539+56G=) n.224G= n.840+56G= c.504+56G= (n.504+56G=) n.713G= c.526+56G= c.36+56G= (n.36+56G=) n.375+56G= n.871+56G= | |
| 15 | g.76274356C>T | CA273694794 | ETFA | c.816+56G>A (n.816+56G>A) c.*811+56G>A (n.*811+56G>A) c.1035+56G>A (n.1035+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.*692+56G>A (n.*692+56G>A) c.747+56G>A (n.747+56G>A) n.897+56G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.828+56G>A n.595+56G>A c.669+56G>A (n.669+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.*791+56G>A (n.*791+56G>A) c.*539+56G>A (n.*539+56G>A) n.224G>A n.840+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) n.713G>A c.526+56G>A c.36+56G>A (n.36+56G>A) n.375+56G>A n.871+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274357A= | CA2188518111 | ETFA | c.816+55T= (n.816+55T=) c.*811+55T= (n.*811+55T=) c.1035+55T= (n.1035+55T=) c.600+55T= (n.600+55T=) c.891+55T= (n.891+55T=) c.*692+55T= (n.*692+55T=) c.747+55T= (n.747+55T=) n.897+55T= c.651+55T= (n.651+55T=) c.798+55T= (n.798+55T=) n.828+55T= n.595+55T= c.669+55T= (n.669+55T=) c.939+55T= (n.939+55T=) c.*791+55T= (n.*791+55T=) c.*539+55T= (n.*539+55T=) n.223T= n.840+55T= c.504+55T= (n.504+55T=) n.712T= c.526+55T= c.36+55T= (n.36+55T=) n.375+55T= n.871+55T= | |
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| 15 | g.76274367T>C | CA2575796909 | ETFA | c.816+45A>G (n.816+45A>G) c.*811+45A>G (n.*811+45A>G) c.1035+45A>G (n.1035+45A>G) c.600+45A>G (n.600+45A>G) c.891+45A>G (n.891+45A>G) c.*692+45A>G (n.*692+45A>G) c.747+45A>G (n.747+45A>G) n.897+45A>G c.651+45A>G (n.651+45A>G) c.798+45A>G (n.798+45A>G) n.828+45A>G n.595+45A>G c.669+45A>G (n.669+45A>G) c.939+45A>G (n.939+45A>G) c.*791+45A>G (n.*791+45A>G) c.*539+45A>G (n.*539+45A>G) n.213A>G n.840+45A>G c.504+45A>G (n.504+45A>G) n.702A>G c.526+45A>G c.36+45A>G (n.36+45A>G) n.375+45A>G n.871+45A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274368A= | CA2188518114 | ETFA | c.816+44T= (n.816+44T=) c.*811+44T= (n.*811+44T=) c.1035+44T= (n.1035+44T=) c.600+44T= (n.600+44T=) c.891+44T= (n.891+44T=) c.*692+44T= (n.*692+44T=) c.747+44T= (n.747+44T=) n.897+44T= c.651+44T= (n.651+44T=) c.798+44T= (n.798+44T=) n.828+44T= n.595+44T= c.669+44T= (n.669+44T=) c.939+44T= (n.939+44T=) c.*791+44T= (n.*791+44T=) c.*539+44T= (n.*539+44T=) n.212T= n.840+44T= c.504+44T= (n.504+44T=) n.701T= c.526+44T= c.36+44T= (n.36+44T=) n.375+44T= n.871+44T= | |
| 15 | g.76274368A>T | CA7673607 | ETFA | c.816+44T>A (n.816+44T>A) c.*811+44T>A (n.*811+44T>A) c.1035+44T>A (n.1035+44T>A) c.600+44T>A (n.600+44T>A) c.891+44T>A (n.891+44T>A) c.*692+44T>A (n.*692+44T>A) c.747+44T>A (n.747+44T>A) n.897+44T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) c.798+44T>A (n.798+44T>A) n.828+44T>A n.595+44T>A c.669+44T>A (n.669+44T>A) c.939+44T>A (n.939+44T>A) c.*791+44T>A (n.*791+44T>A) c.*539+44T>A (n.*539+44T>A) n.212T>A n.840+44T>A c.504+44T>A (n.504+44T>A) n.701T>A c.526+44T>A c.36+44T>A (n.36+44T>A) n.375+44T>A n.871+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274370C= | CA2188518115 | ETFA | c.816+42G= (n.816+42G=) c.*811+42G= (n.*811+42G=) c.1035+42G= (n.1035+42G=) c.600+42G= (n.600+42G=) c.891+42G= (n.891+42G=) c.*692+42G= (n.*692+42G=) c.747+42G= (n.747+42G=) n.897+42G= c.651+42G= (n.651+42G=) c.798+42G= (n.798+42G=) n.828+42G= n.595+42G= c.669+42G= (n.669+42G=) c.939+42G= (n.939+42G=) c.*791+42G= (n.*791+42G=) c.*539+42G= (n.*539+42G=) n.210G= n.840+42G= c.504+42G= (n.504+42G=) n.699G= c.526+42G= c.36+42G= (n.36+42G=) n.375+42G= n.871+42G= | |
| 15 | g.76274370C>G | CA7673608 | ETFA | c.816+42G>C (n.816+42G>C) c.*811+42G>C (n.*811+42G>C) c.1035+42G>C (n.1035+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.891+42G>C (n.891+42G>C) c.*692+42G>C (n.*692+42G>C) c.747+42G>C (n.747+42G>C) n.897+42G>C c.651+42G>C (n.651+42G>C) c.798+42G>C (n.798+42G>C) n.828+42G>C n.595+42G>C c.669+42G>C (n.669+42G>C) c.939+42G>C (n.939+42G>C) c.*791+42G>C (n.*791+42G>C) c.*539+42G>C (n.*539+42G>C) n.210G>C n.840+42G>C c.504+42G>C (n.504+42G>C) n.699G>C c.526+42G>C c.36+42G>C (n.36+42G>C) n.375+42G>C n.871+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274370C>T | CA2575796910 | ETFA | c.816+42G>A (n.816+42G>A) c.*811+42G>A (n.*811+42G>A) c.1035+42G>A (n.1035+42G>A) c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.891+42G>A (n.891+42G>A) c.*692+42G>A (n.*692+42G>A) c.747+42G>A (n.747+42G>A) n.897+42G>A c.651+42G>A (n.651+42G>A) c.798+42G>A (n.798+42G>A) n.828+42G>A n.595+42G>A c.669+42G>A (n.669+42G>A) c.939+42G>A (n.939+42G>A) c.*791+42G>A (n.*791+42G>A) c.*539+42G>A (n.*539+42G>A) n.210G>A n.840+42G>A c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.699G>A c.526+42G>A c.36+42G>A (n.36+42G>A) n.375+42G>A n.871+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274372C>A | CA2629647739 | ETFA | c.816+40G>T (n.816+40G>T) c.*811+40G>T (n.*811+40G>T) c.1035+40G>T (n.1035+40G>T) c.600+40G>T (n.600+40G>T) c.891+40G>T (n.891+40G>T) c.*692+40G>T (n.*692+40G>T) c.747+40G>T (n.747+40G>T) n.897+40G>T c.651+40G>T (n.651+40G>T) c.798+40G>T (n.798+40G>T) n.828+40G>T n.595+40G>T c.669+40G>T (n.669+40G>T) c.939+40G>T (n.939+40G>T) c.*791+40G>T (n.*791+40G>T) c.*539+40G>T (n.*539+40G>T) n.208G>T n.840+40G>T c.504+40G>T (n.504+40G>T) n.697G>T c.526+40G>T c.36+40G>T (n.36+40G>T) n.375+40G>T n.871+40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274372C>T | CA2629647740 | ETFA | c.816+40G>A (n.816+40G>A) c.*811+40G>A (n.*811+40G>A) c.1035+40G>A (n.1035+40G>A) c.600+40G>A (n.600+40G>A) c.891+40G>A (n.891+40G>A) c.*692+40G>A (n.*692+40G>A) c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.897+40G>A c.651+40G>A (n.651+40G>A) c.798+40G>A (n.798+40G>A) n.828+40G>A n.595+40G>A c.669+40G>A (n.669+40G>A) c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.*791+40G>A (n.*791+40G>A) c.*539+40G>A (n.*539+40G>A) n.208G>A n.840+40G>A c.504+40G>A (n.504+40G>A) n.697G>A c.526+40G>A c.36+40G>A (n.36+40G>A) n.375+40G>A n.871+40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274373C>A | CA2629647743 | ETFA | c.816+39G>T (n.816+39G>T) c.*811+39G>T (n.*811+39G>T) c.1035+39G>T (n.1035+39G>T) c.600+39G>T (n.600+39G>T) c.891+39G>T (n.891+39G>T) c.*692+39G>T (n.*692+39G>T) c.747+39G>T (n.747+39G>T) n.897+39G>T c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.798+39G>T (n.798+39G>T) n.828+39G>T n.595+39G>T c.669+39G>T (n.669+39G>T) c.939+39G>T (n.939+39G>T) c.*791+39G>T (n.*791+39G>T) c.*539+39G>T (n.*539+39G>T) n.207G>T n.840+39G>T c.504+39G>T (n.504+39G>T) n.696G>T c.526+39G>T c.36+39G>T (n.36+39G>T) n.375+39G>T n.871+39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274373C= | CA2188518116 | ETFA | c.816+39G= (n.816+39G=) c.*811+39G= (n.*811+39G=) c.1035+39G= (n.1035+39G=) c.600+39G= (n.600+39G=) c.891+39G= (n.891+39G=) c.*692+39G= (n.*692+39G=) c.747+39G= (n.747+39G=) n.897+39G= c.651+39G= (n.651+39G=) c.798+39G= (n.798+39G=) n.828+39G= n.595+39G= c.669+39G= (n.669+39G=) c.939+39G= (n.939+39G=) c.*791+39G= (n.*791+39G=) c.*539+39G= (n.*539+39G=) n.207G= n.840+39G= c.504+39G= (n.504+39G=) n.696G= c.526+39G= c.36+39G= (n.36+39G=) n.375+39G= n.871+39G= | |
| 15 | g.76274373C>T | CA619178351 | ETFA | c.816+39G>A (n.816+39G>A) c.*811+39G>A (n.*811+39G>A) c.1035+39G>A (n.1035+39G>A) c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.891+39G>A (n.891+39G>A) c.*692+39G>A (n.*692+39G>A) c.747+39G>A (n.747+39G>A) n.897+39G>A c.651+39G>A (n.651+39G>A) c.798+39G>A (n.798+39G>A) n.828+39G>A n.595+39G>A c.669+39G>A (n.669+39G>A) c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.*791+39G>A (n.*791+39G>A) c.*539+39G>A (n.*539+39G>A) n.207G>A n.840+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) n.696G>A c.526+39G>A c.36+39G>A (n.36+39G>A) n.375+39G>A n.871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274374A= | CA2188518117 | ETFA | c.816+38T= (n.816+38T=) c.*811+38T= (n.*811+38T=) c.1035+38T= (n.1035+38T=) c.600+38T= (n.600+38T=) c.891+38T= (n.891+38T=) c.*692+38T= (n.*692+38T=) c.747+38T= (n.747+38T=) n.897+38T= c.651+38T= (n.651+38T=) c.798+38T= (n.798+38T=) n.828+38T= n.595+38T= c.669+38T= (n.669+38T=) c.939+38T= (n.939+38T=) c.*791+38T= (n.*791+38T=) c.*539+38T= (n.*539+38T=) n.206T= n.840+38T= c.504+38T= (n.504+38T=) n.695T= c.526+38T= c.36+38T= (n.36+38T=) n.375+38T= n.871+38T= | |
| 15 | g.76274374A>G | CA7673609 | ETFA | c.816+38T>C (n.816+38T>C) c.*811+38T>C (n.*811+38T>C) c.1035+38T>C (n.1035+38T>C) c.600+38T>C (n.600+38T>C) c.891+38T>C (n.891+38T>C) c.*692+38T>C (n.*692+38T>C) c.747+38T>C (n.747+38T>C) n.897+38T>C c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.798+38T>C (n.798+38T>C) n.828+38T>C n.595+38T>C c.669+38T>C (n.669+38T>C) c.939+38T>C (n.939+38T>C) c.*791+38T>C (n.*791+38T>C) c.*539+38T>C (n.*539+38T>C) n.206T>C n.840+38T>C c.504+38T>C (n.504+38T>C) n.695T>C c.526+38T>C c.36+38T>C (n.36+38T>C) n.375+38T>C n.871+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274375T>A | CA7673611 | ETFA | c.816+37A>T (n.816+37A>T) c.*811+37A>T (n.*811+37A>T) c.1035+37A>T (n.1035+37A>T) c.600+37A>T (n.600+37A>T) c.891+37A>T (n.891+37A>T) c.*692+37A>T (n.*692+37A>T) c.747+37A>T (n.747+37A>T) n.897+37A>T c.651+37A>T (n.651+37A>T) c.798+37A>T (n.798+37A>T) n.828+37A>T n.595+37A>T c.669+37A>T (n.669+37A>T) c.939+37A>T (n.939+37A>T) c.*791+37A>T (n.*791+37A>T) c.*539+37A>T (n.*539+37A>T) n.205A>T n.840+37A>T c.504+37A>T (n.504+37A>T) n.694A>T c.526+37A>T c.36+37A>T (n.36+37A>T) n.375+37A>T n.871+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274375T= | CA2188518118 | ETFA | c.816+37A= (n.816+37A=) c.*811+37A= (n.*811+37A=) c.1035+37A= (n.1035+37A=) c.600+37A= (n.600+37A=) c.891+37A= (n.891+37A=) c.*692+37A= (n.*692+37A=) c.747+37A= (n.747+37A=) n.897+37A= c.651+37A= (n.651+37A=) c.798+37A= (n.798+37A=) n.828+37A= n.595+37A= c.669+37A= (n.669+37A=) c.939+37A= (n.939+37A=) c.*791+37A= (n.*791+37A=) c.*539+37A= (n.*539+37A=) n.205A= n.840+37A= c.504+37A= (n.504+37A=) n.694A= c.526+37A= c.36+37A= (n.36+37A=) n.375+37A= n.871+37A= | |
| 15 | g.76274376A= | CA2188518119 | ETFA | c.816+36T= (n.816+36T=) c.*811+36T= (n.*811+36T=) c.1035+36T= (n.1035+36T=) c.600+36T= (n.600+36T=) c.891+36T= (n.891+36T=) c.*692+36T= (n.*692+36T=) c.747+36T= (n.747+36T=) n.897+36T= c.651+36T= (n.651+36T=) c.798+36T= (n.798+36T=) n.828+36T= n.595+36T= c.669+36T= (n.669+36T=) c.939+36T= (n.939+36T=) c.*791+36T= (n.*791+36T=) c.*539+36T= (n.*539+36T=) n.204T= n.840+36T= c.504+36T= (n.504+36T=) n.693T= c.526+36T= c.36+36T= (n.36+36T=) n.375+36T= n.871+36T= | |
| 15 | g.76274376A>C | CA7673612 | ETFA | c.816+36T>G (n.816+36T>G) c.*811+36T>G (n.*811+36T>G) c.1035+36T>G (n.1035+36T>G) c.600+36T>G (n.600+36T>G) c.891+36T>G (n.891+36T>G) c.*692+36T>G (n.*692+36T>G) c.747+36T>G (n.747+36T>G) n.897+36T>G c.651+36T>G (n.651+36T>G) c.798+36T>G (n.798+36T>G) n.828+36T>G n.595+36T>G c.669+36T>G (n.669+36T>G) c.939+36T>G (n.939+36T>G) c.*791+36T>G (n.*791+36T>G) c.*539+36T>G (n.*539+36T>G) n.204T>G n.840+36T>G c.504+36T>G (n.504+36T>G) n.693T>G c.526+36T>G c.36+36T>G (n.36+36T>G) n.375+36T>G n.871+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274376A>G | CA2575796911 | ETFA | c.816+36T>C (n.816+36T>C) c.*811+36T>C (n.*811+36T>C) c.1035+36T>C (n.1035+36T>C) c.600+36T>C (n.600+36T>C) c.891+36T>C (n.891+36T>C) c.*692+36T>C (n.*692+36T>C) c.747+36T>C (n.747+36T>C) n.897+36T>C c.651+36T>C (n.651+36T>C) c.798+36T>C (n.798+36T>C) n.828+36T>C n.595+36T>C c.669+36T>C (n.669+36T>C) c.939+36T>C (n.939+36T>C) c.*791+36T>C (n.*791+36T>C) c.*539+36T>C (n.*539+36T>C) n.204T>C n.840+36T>C c.504+36T>C (n.504+36T>C) n.693T>C c.526+36T>C c.36+36T>C (n.36+36T>C) n.375+36T>C n.871+36T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274378C>A | CA2629647753 | ETFA | c.816+34G>T (n.816+34G>T) c.*811+34G>T (n.*811+34G>T) c.1035+34G>T (n.1035+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) c.891+34G>T (n.891+34G>T) c.*692+34G>T (n.*692+34G>T) c.747+34G>T (n.747+34G>T) n.897+34G>T c.651+34G>T (n.651+34G>T) c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.828+34G>T n.595+34G>T c.669+34G>T (n.669+34G>T) c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.*791+34G>T (n.*791+34G>T) c.*539+34G>T (n.*539+34G>T) n.202G>T n.840+34G>T c.504+34G>T (n.504+34G>T) n.691G>T c.526+34G>T c.36+34G>T (n.36+34G>T) n.375+34G>T n.871+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274379A= | CA2188518120 | ETFA | c.816+33T= (n.816+33T=) c.*811+33T= (n.*811+33T=) c.1035+33T= (n.1035+33T=) c.600+33T= (n.600+33T=) c.891+33T= (n.891+33T=) c.*692+33T= (n.*692+33T=) c.747+33T= (n.747+33T=) n.897+33T= c.651+33T= (n.651+33T=) c.798+33T= (n.798+33T=) n.828+33T= n.595+33T= c.669+33T= (n.669+33T=) c.939+33T= (n.939+33T=) c.*791+33T= (n.*791+33T=) c.*539+33T= (n.*539+33T=) n.201T= n.840+33T= c.504+33T= (n.504+33T=) n.690T= c.526+33T= c.36+33T= (n.36+33T=) n.375+33T= n.871+33T= | |
| 15 | g.76274379A>G | CA7673613 | ETFA | c.816+33T>C (n.816+33T>C) c.*811+33T>C (n.*811+33T>C) c.1035+33T>C (n.1035+33T>C) c.600+33T>C (n.600+33T>C) c.891+33T>C (n.891+33T>C) c.*692+33T>C (n.*692+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) n.897+33T>C c.651+33T>C (n.651+33T>C) c.798+33T>C (n.798+33T>C) n.828+33T>C n.595+33T>C c.669+33T>C (n.669+33T>C) c.939+33T>C (n.939+33T>C) c.*791+33T>C (n.*791+33T>C) c.*539+33T>C (n.*539+33T>C) n.201T>C n.840+33T>C c.504+33T>C (n.504+33T>C) n.690T>C c.526+33T>C c.36+33T>C (n.36+33T>C) n.375+33T>C n.871+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274380T>G | CA2629647758 | ETFA | c.816+32A>C (n.816+32A>C) c.*811+32A>C (n.*811+32A>C) c.1035+32A>C (n.1035+32A>C) c.600+32A>C (n.600+32A>C) c.891+32A>C (n.891+32A>C) c.*692+32A>C (n.*692+32A>C) c.747+32A>C (n.747+32A>C) n.897+32A>C c.651+32A>C (n.651+32A>C) c.798+32A>C (n.798+32A>C) n.828+32A>C n.595+32A>C c.669+32A>C (n.669+32A>C) c.939+32A>C (n.939+32A>C) c.*791+32A>C (n.*791+32A>C) c.*539+32A>C (n.*539+32A>C) n.200A>C n.840+32A>C c.504+32A>C (n.504+32A>C) n.689A>C c.526+32A>C c.36+32A>C (n.36+32A>C) n.375+32A>C n.871+32A>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274381T>C | CA2629647762 | ETFA | c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.*811+31A>G (n.*811+31A>G) c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) c.600+31A>G (n.600+31A>G) c.891+31A>G (n.891+31A>G) c.*692+31A>G (n.*692+31A>G) c.747+31A>G (n.747+31A>G) n.897+31A>G c.651+31A>G (n.651+31A>G) c.798+31A>G (n.798+31A>G) n.828+31A>G n.595+31A>G c.669+31A>G (n.669+31A>G) c.939+31A>G (n.939+31A>G) c.*791+31A>G (n.*791+31A>G) c.*539+31A>G (n.*539+31A>G) n.199A>G n.840+31A>G c.504+31A>G (n.504+31A>G) n.688A>G c.526+31A>G c.36+31A>G (n.36+31A>G) n.375+31A>G n.871+31A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274381T>G | CA2629647763 | ETFA | c.816+31A>C (n.816+31A>C) c.*811+31A>C (n.*811+31A>C) c.1035+31A>C (n.1035+31A>C) c.600+31A>C (n.600+31A>C) c.891+31A>C (n.891+31A>C) c.*692+31A>C (n.*692+31A>C) c.747+31A>C (n.747+31A>C) n.897+31A>C c.651+31A>C (n.651+31A>C) c.798+31A>C (n.798+31A>C) n.828+31A>C n.595+31A>C c.669+31A>C (n.669+31A>C) c.939+31A>C (n.939+31A>C) c.*791+31A>C (n.*791+31A>C) c.*539+31A>C (n.*539+31A>C) n.199A>C n.840+31A>C c.504+31A>C (n.504+31A>C) n.688A>C c.526+31A>C c.36+31A>C (n.36+31A>C) n.375+31A>C n.871+31A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274383T>C | CA7673614 | ETFA | c.816+29A>G (n.816+29A>G) c.*811+29A>G (n.*811+29A>G) c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) c.600+29A>G (n.600+29A>G) c.891+29A>G (n.891+29A>G) c.*692+29A>G (n.*692+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) n.897+29A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) c.798+29A>G (n.798+29A>G) n.828+29A>G n.595+29A>G c.669+29A>G (n.669+29A>G) c.939+29A>G (n.939+29A>G) c.*791+29A>G (n.*791+29A>G) c.*539+29A>G (n.*539+29A>G) n.197A>G n.840+29A>G c.504+29A>G (n.504+29A>G) n.686A>G c.526+29A>G c.36+29A>G (n.36+29A>G) n.375+29A>G n.871+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274387C>T | CA619178357 | ETFA | c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.*811+25G>A (n.*811+25G>A) c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) c.600+25G>A (n.600+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) c.*692+25G>A (n.*692+25G>A) c.747+25G>A (n.747+25G>A) n.897+25G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) c.798+25G>A (n.798+25G>A) n.828+25G>A n.595+25G>A c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.*791+25G>A (n.*791+25G>A) c.*539+25G>A (n.*539+25G>A) n.193G>A n.840+25G>A c.504+25G>A (n.504+25G>A) n.682G>A c.526+25G>A c.36+25G>A (n.36+25G>A) n.375+25G>A n.871+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274389G>T | CA2575796913 | ETFA | c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.*811+23C>A (n.*811+23C>A) c.1035+23C>A (n.1035+23C>A) c.600+23C>A (n.600+23C>A) c.891+23C>A (n.891+23C>A) c.*692+23C>A (n.*692+23C>A) c.747+23C>A (n.747+23C>A) n.897+23C>A c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.798+23C>A (n.798+23C>A) n.828+23C>A n.595+23C>A c.669+23C>A (n.669+23C>A) c.939+23C>A (n.939+23C>A) c.*791+23C>A (n.*791+23C>A) c.*539+23C>A (n.*539+23C>A) n.191C>A n.840+23C>A c.504+23C>A (n.504+23C>A) n.680C>A c.526+23C>A c.36+23C>A (n.36+23C>A) n.375+23C>A n.871+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274391A= | CA2188518128 | ETFA | c.816+21T= (n.816+21T=) c.*811+21T= (n.*811+21T=) c.1035+21T= (n.1035+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.891+21T= (n.891+21T=) c.*692+21T= (n.*692+21T=) c.747+21T= (n.747+21T=) n.897+21T= c.651+21T= (n.651+21T=) c.798+21T= (n.798+21T=) n.828+21T= n.595+21T= c.669+21T= (n.669+21T=) c.939+21T= (n.939+21T=) c.*791+21T= (n.*791+21T=) c.*539+21T= (n.*539+21T=) n.189T= n.840+21T= c.504+21T= (n.504+21T=) n.678T= c.526+21T= c.36+21T= (n.36+21T=) n.375+21T= n.871+21T= | |
| 15 | g.76274391A>G | CA2629647773 | ETFA | c.816+21T>C (n.816+21T>C) c.*811+21T>C (n.*811+21T>C) c.1035+21T>C (n.1035+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.891+21T>C (n.891+21T>C) c.*692+21T>C (n.*692+21T>C) c.747+21T>C (n.747+21T>C) n.897+21T>C c.651+21T>C (n.651+21T>C) c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.828+21T>C n.595+21T>C c.669+21T>C (n.669+21T>C) c.939+21T>C (n.939+21T>C) c.*791+21T>C (n.*791+21T>C) c.*539+21T>C (n.*539+21T>C) n.189T>C n.840+21T>C c.504+21T>C (n.504+21T>C) n.678T>C c.526+21T>C c.36+21T>C (n.36+21T>C) n.375+21T>C n.871+21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274391A>T | CA715764900 | ETFA | c.816+21T>A (n.816+21T>A) c.*811+21T>A (n.*811+21T>A) c.1035+21T>A (n.1035+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.891+21T>A (n.891+21T>A) c.*692+21T>A (n.*692+21T>A) c.747+21T>A (n.747+21T>A) n.897+21T>A c.651+21T>A (n.651+21T>A) c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.828+21T>A n.595+21T>A c.669+21T>A (n.669+21T>A) c.939+21T>A (n.939+21T>A) c.*791+21T>A (n.*791+21T>A) c.*539+21T>A (n.*539+21T>A) n.189T>A n.840+21T>A c.504+21T>A (n.504+21T>A) n.678T>A c.526+21T>A c.36+21T>A (n.36+21T>A) n.375+21T>A n.871+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76274393A>G | CA2629647777 | ETFA | c.816+19T>C (n.816+19T>C) c.*811+19T>C (n.*811+19T>C) c.1035+19T>C (n.1035+19T>C) c.600+19T>C (n.600+19T>C) c.891+19T>C (n.891+19T>C) c.*692+19T>C (n.*692+19T>C) c.747+19T>C (n.747+19T>C) n.897+19T>C c.651+19T>C (n.651+19T>C) c.798+19T>C (n.798+19T>C) n.828+19T>C n.595+19T>C c.669+19T>C (n.669+19T>C) c.939+19T>C (n.939+19T>C) c.*791+19T>C (n.*791+19T>C) c.*539+19T>C (n.*539+19T>C) n.187T>C n.840+19T>C c.504+19T>C (n.504+19T>C) n.676T>C c.526+19T>C c.36+19T>C (n.36+19T>C) n.375+19T>C n.871+19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274394T>C | CA2629647780 | ETFA | c.816+18A>G (n.816+18A>G) c.*811+18A>G (n.*811+18A>G) c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.891+18A>G (n.891+18A>G) c.*692+18A>G (n.*692+18A>G) c.747+18A>G (n.747+18A>G) n.897+18A>G c.651+18A>G (n.651+18A>G) c.798+18A>G (n.798+18A>G) n.828+18A>G n.595+18A>G c.669+18A>G (n.669+18A>G) c.939+18A>G (n.939+18A>G) c.*791+18A>G (n.*791+18A>G) c.*539+18A>G (n.*539+18A>G) n.186A>G n.840+18A>G c.504+18A>G (n.504+18A>G) n.675A>G c.526+18A>G c.36+18A>G (n.36+18A>G) n.375+18A>G n.871+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274394T>G | CA2188518130 | ETFA | c.816+18A>C (n.816+18A>C) c.*811+18A>C (n.*811+18A>C) c.1035+18A>C (n.1035+18A>C) c.600+18A>C (n.600+18A>C) c.891+18A>C (n.891+18A>C) c.*692+18A>C (n.*692+18A>C) c.747+18A>C (n.747+18A>C) n.897+18A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) c.798+18A>C (n.798+18A>C) n.828+18A>C n.595+18A>C c.669+18A>C (n.669+18A>C) c.939+18A>C (n.939+18A>C) c.*791+18A>C (n.*791+18A>C) c.*539+18A>C (n.*539+18A>C) n.186A>C n.840+18A>C c.504+18A>C (n.504+18A>C) n.675A>C c.526+18A>C c.36+18A>C (n.36+18A>C) n.375+18A>C n.871+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274394T= | CA2188518129 | ETFA | c.816+18A= (n.816+18A=) c.*811+18A= (n.*811+18A=) c.1035+18A= (n.1035+18A=) c.600+18A= (n.600+18A=) c.891+18A= (n.891+18A=) c.*692+18A= (n.*692+18A=) c.747+18A= (n.747+18A=) n.897+18A= c.651+18A= (n.651+18A=) c.798+18A= (n.798+18A=) n.828+18A= n.595+18A= c.669+18A= (n.669+18A=) c.939+18A= (n.939+18A=) c.*791+18A= (n.*791+18A=) c.*539+18A= (n.*539+18A=) n.186A= n.840+18A= c.504+18A= (n.504+18A=) n.675A= c.526+18A= c.36+18A= (n.36+18A=) n.375+18A= n.871+18A= | |
| 15 | g.76274395T>G | CA2629647782 | ETFA | c.816+17A>C (n.816+17A>C) c.*811+17A>C (n.*811+17A>C) c.1035+17A>C (n.1035+17A>C) c.600+17A>C (n.600+17A>C) c.891+17A>C (n.891+17A>C) c.*692+17A>C (n.*692+17A>C) c.747+17A>C (n.747+17A>C) n.897+17A>C c.651+17A>C (n.651+17A>C) c.798+17A>C (n.798+17A>C) n.828+17A>C n.595+17A>C c.669+17A>C (n.669+17A>C) c.939+17A>C (n.939+17A>C) c.*791+17A>C (n.*791+17A>C) c.*539+17A>C (n.*539+17A>C) n.185A>C n.840+17A>C c.504+17A>C (n.504+17A>C) n.674A>C c.526+17A>C c.36+17A>C (n.36+17A>C) n.375+17A>C n.871+17A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274395_76274401dup | CA2629647781 | ETFA | c.816+11_816+17dup (n.816+11_816+17dup) c.*811+11_*811+17dup (n.*811+11_*811+17dup) c.1035+11_1035+17dup (n.1035+11_1035+17dup) c.600+11_600+17dup (n.600+11_600+17dup) c.891+11_891+17dup (n.891+11_891+17dup) c.*692+11_*692+17dup (n.*692+11_*692+17dup) c.747+11_747+17dup (n.747+11_747+17dup) n.897+11_897+17dup c.651+11_651+17dup (n.651+11_651+17dup) c.798+11_798+17dup (n.798+11_798+17dup) n.828+11_828+17dup n.595+11_595+17dup c.669+11_669+17dup (n.669+11_669+17dup) c.939+11_939+17dup (n.939+11_939+17dup) c.*791+11_*791+17dup (n.*791+11_*791+17dup) c.*539+11_*539+17dup (n.*539+11_*539+17dup) n.179_185dup n.840+11_840+17dup c.504+11_504+17dup (n.504+11_504+17dup) n.668_674dup c.526+11_526+17dup c.36+11_36+17dup (n.36+11_36+17dup) n.375+11_375+17dup n.871+11_871+17dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274397T>A | CA2731359535 | ETFA | c.816+15A>T (n.816+15A>T) c.*811+15A>T (n.*811+15A>T) c.1035+15A>T (n.1035+15A>T) c.600+15A>T (n.600+15A>T) c.891+15A>T (n.891+15A>T) c.*692+15A>T (n.*692+15A>T) c.747+15A>T (n.747+15A>T) n.897+15A>T c.651+15A>T (n.651+15A>T) c.798+15A>T (n.798+15A>T) n.828+15A>T n.595+15A>T c.669+15A>T (n.669+15A>T) c.939+15A>T (n.939+15A>T) c.*791+15A>T (n.*791+15A>T) c.*539+15A>T (n.*539+15A>T) n.183A>T n.840+15A>T c.504+15A>T (n.504+15A>T) n.672A>T c.526+15A>T c.36+15A>T (n.36+15A>T) n.375+15A>T n.871+15A>T | dbSNP |
| 15 | g.76274398A>T | CA2731359562 | ETFA | c.816+14T>A (n.816+14T>A) c.*811+14T>A (n.*811+14T>A) c.1035+14T>A (n.1035+14T>A) c.600+14T>A (n.600+14T>A) c.891+14T>A (n.891+14T>A) c.*692+14T>A (n.*692+14T>A) c.747+14T>A (n.747+14T>A) n.897+14T>A c.651+14T>A (n.651+14T>A) c.798+14T>A (n.798+14T>A) n.828+14T>A n.595+14T>A c.669+14T>A (n.669+14T>A) c.939+14T>A (n.939+14T>A) c.*791+14T>A (n.*791+14T>A) c.*539+14T>A (n.*539+14T>A) n.182T>A n.840+14T>A c.504+14T>A (n.504+14T>A) n.671T>A c.526+14T>A c.36+14T>A (n.36+14T>A) n.375+14T>A n.871+14T>A | dbSNP |
| 15 | g.76274399T>C | CA7673615 | ETFA | c.816+13A>G (n.816+13A>G) c.*811+13A>G (n.*811+13A>G) c.1035+13A>G (n.1035+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.*692+13A>G (n.*692+13A>G) c.747+13A>G (n.747+13A>G) n.897+13A>G c.651+13A>G (n.651+13A>G) c.798+13A>G (n.798+13A>G) n.828+13A>G n.595+13A>G c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.939+13A>G (n.939+13A>G) c.*791+13A>G (n.*791+13A>G) c.*539+13A>G (n.*539+13A>G) n.181A>G n.840+13A>G c.504+13A>G (n.504+13A>G) n.670A>G c.526+13A>G c.36+13A>G (n.36+13A>G) n.375+13A>G n.871+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274399T= | CA2188518131 | ETFA | c.816+13A= (n.816+13A=) c.*811+13A= (n.*811+13A=) c.1035+13A= (n.1035+13A=) c.600+13A= (n.600+13A=) c.891+13A= (n.891+13A=) c.*692+13A= (n.*692+13A=) c.747+13A= (n.747+13A=) n.897+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.798+13A= (n.798+13A=) n.828+13A= n.595+13A= c.669+13A= (n.669+13A=) c.939+13A= (n.939+13A=) c.*791+13A= (n.*791+13A=) c.*539+13A= (n.*539+13A=) n.181A= n.840+13A= c.504+13A= (n.504+13A=) n.670A= c.526+13A= c.36+13A= (n.36+13A=) n.375+13A= n.871+13A= | |
| 15 | g.76274400T>C | CA2629647787 | ETFA | c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.*811+12A>G (n.*811+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.600+12A>G (n.600+12A>G) c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.*692+12A>G (n.*692+12A>G) c.747+12A>G (n.747+12A>G) n.897+12A>G c.651+12A>G (n.651+12A>G) c.798+12A>G (n.798+12A>G) n.828+12A>G n.595+12A>G c.669+12A>G (n.669+12A>G) c.939+12A>G (n.939+12A>G) c.*791+12A>G (n.*791+12A>G) c.*539+12A>G (n.*539+12A>G) n.180A>G n.840+12A>G c.504+12A>G (n.504+12A>G) n.669A>G c.526+12A>G c.36+12A>G (n.36+12A>G) n.375+12A>G n.871+12A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274403_76274417del | CA2629647786 | ETFA | c.814_816+12del c.*809_*811+12del c.1033_1035+12del c.598_600+12del c.889_891+12del c.*690_*692+12del c.745_747+12del n.895_897+12del c.649_651+12del c.796_798+12del n.826_828+12del n.593_595+12del c.667_669+12del c.937_939+12del c.*789_*791+12del c.*537_*539+12del n.166_180del n.838_840+12del c.502_504+12del n.655_669del c.524_526+12del c.34_36+12del n.373_375+12del n.869_871+12del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274401G>A | CA2629647788 | ETFA | c.816+11C>T (n.816+11C>T) c.*811+11C>T (n.*811+11C>T) c.1035+11C>T (n.1035+11C>T) c.600+11C>T (n.600+11C>T) c.891+11C>T (n.891+11C>T) c.*692+11C>T (n.*692+11C>T) c.747+11C>T (n.747+11C>T) n.897+11C>T c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.798+11C>T (n.798+11C>T) n.828+11C>T n.595+11C>T c.669+11C>T (n.669+11C>T) c.939+11C>T (n.939+11C>T) c.*791+11C>T (n.*791+11C>T) c.*539+11C>T (n.*539+11C>T) n.179C>T n.840+11C>T c.504+11C>T (n.504+11C>T) n.668C>T c.526+11C>T c.36+11C>T (n.36+11C>T) n.375+11C>T n.871+11C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274401G>T | CA2629647789 | ETFA | c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.*811+11C>A (n.*811+11C>A) c.1035+11C>A (n.1035+11C>A) c.600+11C>A (n.600+11C>A) c.891+11C>A (n.891+11C>A) c.*692+11C>A (n.*692+11C>A) c.747+11C>A (n.747+11C>A) n.897+11C>A c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.798+11C>A (n.798+11C>A) n.828+11C>A n.595+11C>A c.669+11C>A (n.669+11C>A) c.939+11C>A (n.939+11C>A) c.*791+11C>A (n.*791+11C>A) c.*539+11C>A (n.*539+11C>A) n.179C>A n.840+11C>A c.504+11C>A (n.504+11C>A) n.668C>A c.526+11C>A c.36+11C>A (n.36+11C>A) n.375+11C>A n.871+11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274403A>T | CA2573151129 | ETFA | c.816+9T>A (n.816+9T>A) c.*811+9T>A (n.*811+9T>A) c.1035+9T>A (n.1035+9T>A) c.600+9T>A (n.600+9T>A) c.891+9T>A (n.891+9T>A) c.*692+9T>A (n.*692+9T>A) c.747+9T>A (n.747+9T>A) n.897+9T>A c.651+9T>A (n.651+9T>A) c.798+9T>A (n.798+9T>A) n.828+9T>A n.595+9T>A c.669+9T>A (n.669+9T>A) c.939+9T>A (n.939+9T>A) c.*791+9T>A (n.*791+9T>A) c.*539+9T>A (n.*539+9T>A) n.177T>A n.840+9T>A c.504+9T>A (n.504+9T>A) n.666T>A c.526+9T>A c.36+9T>A (n.36+9T>A) n.375+9T>A n.871+9T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76274404A= | CA2188518132 | ETFA | c.816+8T= (n.816+8T=) c.*811+8T= (n.*811+8T=) c.1035+8T= (n.1035+8T=) c.600+8T= (n.600+8T=) c.891+8T= (n.891+8T=) c.*692+8T= (n.*692+8T=) c.747+8T= (n.747+8T=) n.897+8T= c.651+8T= (n.651+8T=) c.798+8T= (n.798+8T=) n.828+8T= n.595+8T= c.669+8T= (n.669+8T=) c.939+8T= (n.939+8T=) c.*791+8T= (n.*791+8T=) c.*539+8T= (n.*539+8T=) n.176T= n.840+8T= c.504+8T= (n.504+8T=) n.665T= c.526+8T= c.36+8T= (n.36+8T=) n.375+8T= n.871+8T= | |
| 15 | g.76274404A>G | CA2526573012 | ETFA | c.816+8T>C (n.816+8T>C) c.*811+8T>C (n.*811+8T>C) c.1035+8T>C (n.1035+8T>C) c.600+8T>C (n.600+8T>C) c.891+8T>C (n.891+8T>C) c.*692+8T>C (n.*692+8T>C) c.747+8T>C (n.747+8T>C) n.897+8T>C c.651+8T>C (n.651+8T>C) c.798+8T>C (n.798+8T>C) n.828+8T>C n.595+8T>C c.669+8T>C (n.669+8T>C) c.939+8T>C (n.939+8T>C) c.*791+8T>C (n.*791+8T>C) c.*539+8T>C (n.*539+8T>C) n.176T>C n.840+8T>C c.504+8T>C (n.504+8T>C) n.665T>C c.526+8T>C c.36+8T>C (n.36+8T>C) n.375+8T>C n.871+8T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274404A>T | CA7673616 | ETFA | c.816+8T>A (n.816+8T>A) c.*811+8T>A (n.*811+8T>A) c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) c.600+8T>A (n.600+8T>A) c.891+8T>A (n.891+8T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) n.897+8T>A c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.798+8T>A (n.798+8T>A) n.828+8T>A n.595+8T>A c.669+8T>A (n.669+8T>A) c.939+8T>A (n.939+8T>A) c.*791+8T>A (n.*791+8T>A) c.*539+8T>A (n.*539+8T>A) n.176T>A n.840+8T>A c.504+8T>A (n.504+8T>A) n.665T>A c.526+8T>A c.36+8T>A (n.36+8T>A) n.375+8T>A n.871+8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274405T= | CA2188518133 | ETFA | c.816+7A= (n.816+7A=) c.*811+7A= (n.*811+7A=) c.1035+7A= (n.1035+7A=) c.600+7A= (n.600+7A=) c.891+7A= (n.891+7A=) c.*692+7A= (n.*692+7A=) c.747+7A= (n.747+7A=) n.897+7A= c.651+7A= (n.651+7A=) c.798+7A= (n.798+7A=) n.828+7A= n.595+7A= c.669+7A= (n.669+7A=) c.939+7A= (n.939+7A=) c.*791+7A= (n.*791+7A=) c.*539+7A= (n.*539+7A=) n.175A= n.840+7A= c.504+7A= (n.504+7A=) n.664A= c.526+7A= c.36+7A= (n.36+7A=) n.375+7A= n.871+7A= | |
| 15 | g.76274405_76274406insTTAGGGCATACATACAGACC | CA2188518134 | ETFA | c.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.816+6_816+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*811+6_*811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*811+6_*811+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.1035+6_1035+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.600+6_600+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.891+6_891+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*692+6_*692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*692+6_*692+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.747+6_747+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.897+6_897+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.651+6_651+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.798+6_798+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.828+6_828+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.595+6_595+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.669+6_669+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.939+6_939+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*791+6_*791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*791+6_*791+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) c.*539+6_*539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.*539+6_*539+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.174_175insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.840+6_840+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.504+6_504+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.663_664insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.526+6_526+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA c.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA (n.36+6_36+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA) n.375+6_375+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA n.871+6_871+7insGGTCTGTATGTATGCCCTAA | dbSNP |
| 15 | g.76274406A= | CA2188518135 | ETFA | c.816+6T= (n.816+6T=) c.*811+6T= (n.*811+6T=) c.1035+6T= (n.1035+6T=) c.600+6T= (n.600+6T=) c.891+6T= (n.891+6T=) c.*692+6T= (n.*692+6T=) c.747+6T= (n.747+6T=) n.897+6T= c.651+6T= (n.651+6T=) c.798+6T= (n.798+6T=) n.828+6T= n.595+6T= c.669+6T= (n.669+6T=) c.939+6T= (n.939+6T=) c.*791+6T= (n.*791+6T=) c.*539+6T= (n.*539+6T=) n.174T= n.840+6T= c.504+6T= (n.504+6T=) n.663T= c.526+6T= c.36+6T= (n.36+6T=) n.375+6T= n.871+6T= | |
| 15 | g.76274406A>T | CA7673617 | ETFA | c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.*811+6T>A (n.*811+6T>A) c.1035+6T>A (n.1035+6T>A) c.600+6T>A (n.600+6T>A) c.891+6T>A (n.891+6T>A) c.*692+6T>A (n.*692+6T>A) c.747+6T>A (n.747+6T>A) n.897+6T>A c.651+6T>A (n.651+6T>A) c.798+6T>A (n.798+6T>A) n.828+6T>A n.595+6T>A c.669+6T>A (n.669+6T>A) c.939+6T>A (n.939+6T>A) c.*791+6T>A (n.*791+6T>A) c.*539+6T>A (n.*539+6T>A) n.174T>A n.840+6T>A c.504+6T>A (n.504+6T>A) n.663T>A c.526+6T>A c.36+6T>A (n.36+6T>A) n.375+6T>A n.871+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274409T>C | CA2629647799 | ETFA | c.816+3A>G (n.816+3A>G) c.*811+3A>G (n.*811+3A>G) c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*692+3A>G (n.*692+3A>G) c.747+3A>G (n.747+3A>G) n.897+3A>G c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.828+3A>G n.595+3A>G c.669+3A>G (n.669+3A>G) c.939+3A>G (n.939+3A>G) c.*791+3A>G (n.*791+3A>G) c.*539+3A>G (n.*539+3A>G) n.171A>G n.840+3A>G c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.660A>G c.526+3A>G c.36+3A>G (n.36+3A>G) n.375+3A>G n.871+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274410A>C | CA393510381 | ETFA | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.897+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.828+2T>G n.595+2T>G c.669+2T>G (n.669+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.*791+2T>G (n.*791+2T>G) c.*539+2T>G (n.*539+2T>G) n.170T>G n.840+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.659T>G c.526+2T>G c.36+2T>G (n.36+2T>G) n.375+2T>G n.871+2T>G | |
| 15 | g.76274410A>G | CA393510383 | ETFA | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.897+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.828+2T>C n.595+2T>C c.669+2T>C (n.669+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.*791+2T>C (n.*791+2T>C) c.*539+2T>C (n.*539+2T>C) n.170T>C n.840+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.659T>C c.526+2T>C c.36+2T>C (n.36+2T>C) n.375+2T>C n.871+2T>C | |
| 15 | g.76274410A>T | CA393510385 | ETFA | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.897+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.828+2T>A n.595+2T>A c.669+2T>A (n.669+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.*791+2T>A (n.*791+2T>A) c.*539+2T>A (n.*539+2T>A) n.170T>A n.840+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.659T>A c.526+2T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) n.375+2T>A n.871+2T>A | dbSNP |
| 15 | g.76274411C>A | CA393510387 | ETFA | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.897+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.828+1G>T n.595+1G>T c.669+1G>T (n.669+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.*791+1G>T (n.*791+1G>T) c.*539+1G>T (n.*539+1G>T) n.169G>T n.840+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.658G>T c.526+1G>T c.36+1G>T (n.36+1G>T) n.375+1G>T n.871+1G>T | |
| 15 | g.76274411C>G | CA393510388 | ETFA | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.897+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.828+1G>C n.595+1G>C c.669+1G>C (n.669+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.*791+1G>C (n.*791+1G>C) c.*539+1G>C (n.*539+1G>C) n.169G>C n.840+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.658G>C c.526+1G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) n.375+1G>C n.871+1G>C | |
| 15 | g.76274411C>T | CA393510389 | ETFA | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.897+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.828+1G>A n.595+1G>A c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.*791+1G>A (n.*791+1G>A) c.*539+1G>A (n.*539+1G>A) n.169G>A n.840+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.658G>A c.526+1G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) n.375+1G>A n.871+1G>A | |
| 15 | g.76274412T>A | CA491323272 | ETFA | c.816A>T (p.Pro272=) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.600A>T (p.Pro200=) c.891A>T (p.Pro297=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.747A>T (p.Pro249=) n.897A>T c.651A>T (p.Pro217=) c.798A>T (p.Pro266=) n.828A>T n.595A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.939A>T (p.Pro313=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.168A>T n.840A>T c.504A>T (p.Pro168=) n.657A>T c.526A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.375A>T n.871A>T | |
| 15 | g.76274412T>C | CA491323274 | ETFA | c.816A>G (p.Pro272=) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.600A>G (p.Pro200=) c.891A>G (p.Pro297=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.747A>G (p.Pro249=) n.897A>G c.651A>G (p.Pro217=) c.798A>G (p.Pro266=) n.828A>G n.595A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.939A>G (p.Pro313=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.168A>G n.840A>G c.504A>G (p.Pro168=) n.657A>G c.526A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.375A>G n.871A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274413G>T | CA393510395 | ETFA | c.815C>A (p.Pro272Gln) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.896C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) n.827C>A n.594C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.167C>A n.839C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) n.656C>A c.525C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.374C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274414G>A | CA393510397 | ETFA | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*690C>T (n.*690C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.895C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.826C>T n.593C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.166C>T n.838C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.655C>T c.524C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.373C>T n.869C>T | |
| 15 | g.76274414G>C | CA393510399 | ETFA | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*690C>G (n.*690C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.895C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.826C>G n.593C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.166C>G n.838C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.655C>G c.524C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.373C>G n.869C>G | |
| 15 | g.76274414G>T | CA393510401 | ETFA | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*690C>A (n.*690C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.895C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.826C>A n.593C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.166C>A n.838C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.655C>A c.524C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.373C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274415T>A | CA491323293 | ETFA | c.813A>T (p.Ala271=) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1032A>T (p.Ala344=) c.597A>T (p.Ala199=) c.888A>T (p.Ala296=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.744A>T (p.Ala248=) n.894A>T c.648A>T (p.Ala216=) c.795A>T (p.Ala265=) n.825A>T n.592A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.936A>T (p.Ala312=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.165A>T n.837A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.654A>T c.523A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.372A>T n.868A>T | |
| 15 | g.76274415T>C | CA491323297 | ETFA | c.813A>G (p.Ala271=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1032A>G (p.Ala344=) c.597A>G (p.Ala199=) c.888A>G (p.Ala296=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.744A>G (p.Ala248=) n.894A>G c.648A>G (p.Ala216=) c.795A>G (p.Ala265=) n.825A>G n.592A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.936A>G (p.Ala312=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.165A>G n.837A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.654A>G c.523A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.372A>G n.868A>G | |
| 15 | g.76274415T>G | CA491323294 | ETFA | c.813A>C (p.Ala271=) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1032A>C (p.Ala344=) c.597A>C (p.Ala199=) c.888A>C (p.Ala296=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.744A>C (p.Ala248=) n.894A>C c.648A>C (p.Ala216=) c.795A>C (p.Ala265=) n.825A>C n.592A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.936A>C (p.Ala312=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.165A>C n.837A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.654A>C c.523A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.372A>C n.868A>C | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.76274416G= | CA2188518138 | ETFA | c.812C= (p.Ala271=) c.*807C= (n.*807C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.596C= (p.Ala199=) c.887C= (p.Ala296=) c.*688C= (n.*688C=) c.743C= (p.Ala248=) n.893C= c.647C= (p.Ala216=) c.794C= (p.Ala265=) n.824C= n.591C= c.665C= (p.Ala222=) c.935C= (p.Ala312=) c.*787C= (n.*787C=) c.*535C= (n.*535C=) n.164C= n.836C= c.500C= (p.Ala167=) n.653C= c.522C= c.32C= (p.Ala11=) n.371C= n.867C= | |
| 15 | g.76274416G>T | CA393510403 | ETFA | c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.*688C>A (n.*688C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.893C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.824C>A n.591C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.164C>A n.836C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.653C>A c.522C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.371C>A n.867C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274417C>A | CA393510412 | ETFA | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*687G>T (n.*687G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.892G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.823G>T n.590G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.163G>T n.835G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.652G>T c.521G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.370G>T n.866G>T | |
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| 15 | g.76274417C>G | CA393510417 | ETFA | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.892G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.823G>C n.590G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.163G>C n.835G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.652G>C c.521G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.370G>C n.866G>C | dbSNP |
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| 15 | g.76274420_76274422del | CA7673618 | ETFA | c.809_811del (p.Val270del) c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.1028_1030del (p.Val343del) c.593_595del (p.Val198del) c.884_886del (p.Val295del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.740_742del (p.Val247del) n.890_892del c.644_646del (p.Val215del) c.791_793del (p.Val264del) n.821_823del n.588_590del c.662_664del (p.Val221del) c.932_934del (p.Val311del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) n.161_163del n.833_835del c.497_499del (p.Val166del) n.650_652del c.519_521del c.29_31del (p.Val10del) n.368_370del n.864_866del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274418T>C | CA491323316 | ETFA | c.810A>G (p.Val270=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1029A>G (p.Val343=) c.594A>G (p.Val198=) c.885A>G (p.Val295=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.741A>G (p.Val247=) n.891A>G c.645A>G (p.Val215=) c.792A>G (p.Val264=) n.822A>G n.589A>G c.663A>G (p.Val221=) c.933A>G (p.Val311=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.162A>G n.834A>G c.498A>G (p.Val166=) n.651A>G c.520A>G c.30A>G (p.Val10=) n.369A>G n.865A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.76274418T>G | CA491323318 | ETFA | c.810A>C (p.Val270=) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1029A>C (p.Val343=) c.594A>C (p.Val198=) c.885A>C (p.Val295=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.891A>C c.645A>C (p.Val215=) c.792A>C (p.Val264=) n.822A>C n.589A>C c.663A>C (p.Val221=) c.933A>C (p.Val311=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.162A>C n.834A>C c.498A>C (p.Val166=) n.651A>C c.520A>C c.30A>C (p.Val10=) n.369A>C n.865A>C | |
| 15 | g.76274419A>C | CA393510420 | ETFA | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.*685T>G (n.*685T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.890T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.821T>G n.588T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.161T>G n.833T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.650T>G c.519T>G c.717T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.368T>G n.864T>G | |
| 15 | g.76274419A>G | CA393510422 | ETFA | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.*685T>C (n.*685T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.890T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.821T>C n.588T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.161T>C n.833T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.650T>C c.519T>C c.717T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.368T>C n.864T>C | |
| 15 | g.76274419A>T | CA393510424 | ETFA | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.*685T>A (n.*685T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.890T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.821T>A n.588T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.161T>A n.833T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.650T>A c.519T>A c.717T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.368T>A n.864T>A | |
| 15 | g.76274420C>A | CA393510426 | ETFA | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.889G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.820G>T n.587G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.160G>T n.832G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.649G>T c.518G>T c.716G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.367G>T n.863G>T | |
| 15 | g.76274420C>G | CA393510429 | ETFA | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.*684G>C (n.*684G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.889G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.820G>C n.587G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.160G>C n.832G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.649G>C c.518G>C c.716G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.367G>C n.863G>C | |
| 15 | g.76274420C>T | CA393510431 | ETFA | c.808G>A (p.Val270Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.*684G>A (n.*684G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.889G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.820G>A n.587G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.160G>A n.832G>A c.496G>A (p.Val166Ile) n.649G>A c.518G>A c.716G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.367G>A n.863G>A | |
| 15 | g.76274421T>A | CA491323333 | ETFA | c.807A>T (p.Ile269=) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1026A>T (p.Ile342=) c.591A>T (p.Ile197=) c.882A>T (p.Ile294=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.738A>T (p.Ile246=) n.888A>T c.642A>T (p.Ile214=) c.789A>T (p.Ile263=) n.819A>T n.586A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.930A>T (p.Ile310=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.159A>T n.831A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.648A>T c.517A>T c.715A>T c.27A>T (p.Ile9=) n.366A>T n.862A>T | |
| 15 | g.76274421T>C | CA393510433 | ETFA | c.807A>G (p.Ile269Met) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.591A>G (p.Ile197Met) c.882A>G (p.Ile294Met) c.*683A>G (n.*683A>G) c.738A>G (p.Ile246Met) n.888A>G c.642A>G (p.Ile214Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.819A>G n.586A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.930A>G (p.Ile310Met) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.159A>G n.831A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.648A>G c.517A>G c.715A>G c.27A>G (p.Ile9Met) n.366A>G n.862A>G | |
| 15 | g.76274421T>G | CA491323337 | ETFA | c.807A>C (p.Ile269=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1026A>C (p.Ile342=) c.591A>C (p.Ile197=) c.882A>C (p.Ile294=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.738A>C (p.Ile246=) n.888A>C c.642A>C (p.Ile214=) c.789A>C (p.Ile263=) n.819A>C n.586A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.930A>C (p.Ile310=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.159A>C n.831A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.648A>C c.517A>C c.715A>C c.27A>C (p.Ile9=) n.366A>C n.862A>C | |
| 15 | g.76274422A= | CA2188518140 | ETFA | c.806T= (p.Ile269=) c.*801T= (n.*801T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.590T= (p.Ile197=) c.881T= (p.Ile294=) c.*682T= (n.*682T=) c.737T= (p.Ile246=) n.887T= c.641T= (p.Ile214=) c.788T= (p.Ile263=) n.818T= n.585T= c.659T= (p.Ile220=) c.929T= (p.Ile310=) c.*781T= (n.*781T=) c.*529T= (n.*529T=) n.158T= n.830T= c.494T= (p.Ile165=) n.647T= c.516T= c.714T= c.26T= (p.Ile9=) n.365T= n.861T= | |
| 15 | g.76274422A>C | CA393510435 | ETFA | c.806T>G (p.Ile269Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.590T>G (p.Ile197Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.737T>G (p.Ile246Arg) n.887T>G c.641T>G (p.Ile214Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.818T>G n.585T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.929T>G (p.Ile310Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.158T>G n.830T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.647T>G c.516T>G c.714T>G c.26T>G (p.Ile9Arg) n.365T>G n.861T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274422A>G | CA393510437 | ETFA | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.887T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.818T>C n.585T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.158T>C n.830T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.647T>C c.516T>C c.714T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.365T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274422A>T | CA393510439 | ETFA | c.806T>A (p.Ile269Lys) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.590T>A (p.Ile197Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.737T>A (p.Ile246Lys) n.887T>A c.641T>A (p.Ile214Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.818T>A n.585T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.929T>A (p.Ile310Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.158T>A n.830T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.647T>A c.516T>A c.714T>A c.26T>A (p.Ile9Lys) n.365T>A n.861T>A | |
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| 15 | g.76274424T>C | CA491323347 | ETFA | c.804A>G (p.Lys268=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.588A>G (p.Lys196=) c.879A>G (p.Lys293=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.735A>G (p.Lys245=) n.885A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.786A>G (p.Lys262=) n.816A>G n.583A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.927A>G (p.Lys309=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.156A>G n.828A>G c.492A>G (p.Lys164=) n.645A>G c.514A>G c.712A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.363A>G n.859A>G | |
| 15 | g.76274424T>G | CA393510448 | ETFA | c.804A>C (p.Lys268Asn) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*680A>C (n.*680A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.885A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.816A>C n.583A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.156A>C n.828A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) n.645A>C c.514A>C c.712A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.363A>C n.859A>C | |
| 15 | g.76274425T>A | CA393510451 | ETFA | c.803A>T (p.Lys268Ile) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.884A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.815A>T n.582A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.155A>T n.827A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) n.644A>T c.513A>T c.711A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) n.362A>T n.858A>T | |
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| 15 | g.76274429C>G | CA393510472 | ETFA | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.880G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.811G>C n.578G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.151G>C n.823G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.640G>C c.509G>C c.707G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.358G>C n.854G>C | |
| 15 | g.76274429C>T | CA393510470 | ETFA | c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.880G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.811G>A n.578G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.151G>A n.823G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.640G>A c.509G>A c.707G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.358G>A n.854G>A | COSMIC |
| 15 | g.76274430C>A | CA491323352 | ETFA | c.798G>T (p.Thr266=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1017G>T (p.Thr339=) c.582G>T (p.Thr194=) c.873G>T (p.Thr291=) c.*674G>T (n.*674G>T) c.729G>T (p.Thr243=) n.879G>T c.633G>T (p.Thr211=) c.780G>T (p.Thr260=) n.810G>T n.577G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.921G>T (p.Thr307=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.150G>T n.822G>T c.486G>T (p.Thr162=) n.639G>T c.508G>T c.706G>T c.18G>T (p.Thr6=) n.357G>T n.853G>T | |
| 15 | g.76274430C= | CA2188518143 | ETFA | c.798G= (p.Thr266=) c.*793G= (n.*793G=) c.1017G= (p.Thr339=) c.582G= (p.Thr194=) c.873G= (p.Thr291=) c.*674G= (n.*674G=) c.729G= (p.Thr243=) n.879G= c.633G= (p.Thr211=) c.780G= (p.Thr260=) n.810G= n.577G= c.651G= (p.Thr217=) c.921G= (p.Thr307=) c.*773G= (n.*773G=) c.*521G= (n.*521G=) n.150G= n.822G= c.486G= (p.Thr162=) n.639G= c.508G= c.706G= c.18G= (p.Thr6=) n.357G= n.853G= | |
| 15 | g.76274430C>G | CA491323353 | ETFA | c.798G>C (p.Thr266=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1017G>C (p.Thr339=) c.582G>C (p.Thr194=) c.873G>C (p.Thr291=) c.*674G>C (n.*674G>C) c.729G>C (p.Thr243=) n.879G>C c.633G>C (p.Thr211=) c.780G>C (p.Thr260=) n.810G>C n.577G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.921G>C (p.Thr307=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.150G>C n.822G>C c.486G>C (p.Thr162=) n.639G>C c.508G>C c.706G>C c.18G>C (p.Thr6=) n.357G>C n.853G>C | |
| 15 | g.76274430C>T | CA7673621 | ETFA | c.798G>A (p.Thr266=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1017G>A (p.Thr339=) c.582G>A (p.Thr194=) c.873G>A (p.Thr291=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.729G>A (p.Thr243=) n.879G>A c.633G>A (p.Thr211=) c.780G>A (p.Thr260=) n.810G>A n.577G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.921G>A (p.Thr307=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.150G>A n.822G>A c.486G>A (p.Thr162=) n.639G>A c.508G>A c.706G>A c.18G>A (p.Thr6=) n.357G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274431G>A | CA115638 | ETFA | c.797C>T (p.Thr266Met) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.581C>T (p.Thr194Met) c.872C>T (p.Thr291Met) c.*673C>T (n.*673C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) n.878C>T c.632C>T (p.Thr211Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.809C>T n.576C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.149C>T n.821C>T c.485C>T (p.Thr162Met) n.638C>T c.507C>T c.705C>T c.17C>T (p.Thr6Met) n.356C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274431G>C | CA393510478 | ETFA | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*673C>G (n.*673C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.878C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.809C>G n.576C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.149C>G n.821C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) n.638C>G c.507C>G c.705C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.356C>G n.852C>G | |
| 15 | g.76274431G= | CA2188518144 | ETFA | c.797C= (p.Thr266=) c.*792C= (n.*792C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.581C= (p.Thr194=) c.872C= (p.Thr291=) c.*673C= (n.*673C=) c.728C= (p.Thr243=) n.878C= c.632C= (p.Thr211=) c.779C= (p.Thr260=) n.809C= n.576C= c.650C= (p.Thr217=) c.920C= (p.Thr307=) c.*772C= (n.*772C=) c.*520C= (n.*520C=) n.149C= n.821C= c.485C= (p.Thr162=) n.638C= c.507C= c.705C= c.17C= (p.Thr6=) n.356C= n.852C= | |
| 15 | g.76274431G>T | CA393510480 | ETFA | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.878C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.809C>A n.576C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.149C>A n.821C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) n.638C>A c.507C>A c.705C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.356C>A n.852C>A | |
| 15 | g.76274432T>A | CA393510482 | ETFA | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.877A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.808A>T n.575A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.148A>T n.820A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.637A>T c.506A>T c.704A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.355A>T n.851A>T | |
| 15 | g.76274432T>C | CA393510484 | ETFA | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.877A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.808A>G n.575A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.148A>G n.820A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.637A>G c.506A>G c.704A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.355A>G n.851A>G | |
| 15 | g.76274432T>G | CA393510486 | ETFA | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.877A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.808A>C n.575A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.148A>C n.820A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.637A>C c.506A>C c.704A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.355A>C n.851A>C | |
| 15 | g.76274433C>A | CA393510490 | ETFA | c.795G>T (p.Gln265His) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) c.579G>T (p.Gln193His) c.870G>T (p.Gln290His) c.*671G>T (n.*671G>T) c.726G>T (p.Gln242His) n.876G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.777G>T (p.Gln259His) n.807G>T n.574G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.918G>T (p.Gln306His) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.147G>T n.819G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.636G>T c.505G>T c.703G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.354G>T n.850G>T | |
| 15 | g.76274433C>G | CA393510489 | ETFA | c.795G>C (p.Gln265His) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) c.579G>C (p.Gln193His) c.870G>C (p.Gln290His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.726G>C (p.Gln242His) n.876G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.777G>C (p.Gln259His) n.807G>C n.574G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.918G>C (p.Gln306His) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.147G>C n.819G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.636G>C c.505G>C c.703G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.354G>C n.850G>C | |
| 15 | g.76274433C>T | CA491323354 | ETFA | c.795G>A (p.Gln265=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1014G>A (p.Gln338=) c.579G>A (p.Gln193=) c.870G>A (p.Gln290=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.726G>A (p.Gln242=) n.876G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.777G>A (p.Gln259=) n.807G>A n.574G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.918G>A (p.Gln306=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.147G>A n.819G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.636G>A c.505G>A c.703G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.354G>A n.850G>A | |
| 15 | g.76274434T>A | CA393510493 | ETFA | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*670A>T (n.*670A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.875A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.806A>T n.573A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.146A>T n.818A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.635A>T c.504A>T c.702A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.353A>T n.849A>T | |
| 15 | g.76274434T>C | CA393510495 | ETFA | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.875A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.806A>G n.573A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.146A>G n.818A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.635A>G c.504A>G c.702A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.353A>G n.849A>G | |
| 15 | g.76274434T>G | CA393510496 | ETFA | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*670A>C (n.*670A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.875A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.806A>C n.573A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.146A>C n.818A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.635A>C c.504A>C c.702A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.353A>C n.849A>C | |
| 15 | g.76274435G>A | CA393510499 | ETFA | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.874C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.805C>T n.572C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.145C>T n.817C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.634C>T c.503C>T c.701C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.352C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76274435G>C | CA7673622 | ETFA | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*669C>G (n.*669C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.874C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.805C>G n.572C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.145C>G n.817C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.634C>G c.503C>G c.701C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.352C>G n.848C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274435G= | CA2188518145 | ETFA | c.793C= (p.Gln265=) c.*788C= (n.*788C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.577C= (p.Gln193=) c.868C= (p.Gln290=) c.*669C= (n.*669C=) c.724C= (p.Gln242=) n.874C= c.628C= (p.Gln210=) c.775C= (p.Gln259=) n.805C= n.572C= c.646C= (p.Gln216=) c.916C= (p.Gln306=) c.*768C= (n.*768C=) c.*516C= (n.*516C=) n.145C= n.817C= c.481C= (p.Gln161=) n.634C= c.503C= c.701C= c.13C= (p.Gln5=) n.352C= n.848C= | |
| 15 | g.76274435G>T | CA393510504 | ETFA | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.874C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.805C>A n.572C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.145C>A n.817C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.634C>A c.503C>A c.701C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.352C>A n.848C>A | |
| 15 | g.76274436T>A | CA491323355 | ETFA | c.792A>T (p.Gly264=) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.576A>T (p.Gly192=) c.867A>T (p.Gly289=) c.*668A>T (n.*668A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.873A>T c.627A>T (p.Gly209=) c.774A>T (p.Gly258=) n.804A>T n.571A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.915A>T (p.Gly305=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.144A>T n.816A>T c.480A>T (p.Gly160=) n.633A>T c.502A>T c.700A>T c.12A>T (p.Gly4=) n.351A>T n.847A>T | dbSNP |
| 15 | g.76274436T>C | CA491323356 | ETFA | c.792A>G (p.Gly264=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.576A>G (p.Gly192=) c.867A>G (p.Gly289=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.873A>G c.627A>G (p.Gly209=) c.774A>G (p.Gly258=) n.804A>G n.571A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.915A>G (p.Gly305=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.144A>G n.816A>G c.480A>G (p.Gly160=) n.633A>G c.502A>G c.700A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.351A>G n.847A>G | |
| 15 | g.76274436T>G | CA491323357 | ETFA | c.792A>C (p.Gly264=) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.576A>C (p.Gly192=) c.867A>C (p.Gly289=) c.*668A>C (n.*668A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.873A>C c.627A>C (p.Gly209=) c.774A>C (p.Gly258=) n.804A>C n.571A>C c.645A>C (p.Gly215=) c.915A>C (p.Gly305=) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.144A>C n.816A>C c.480A>C (p.Gly160=) n.633A>C c.502A>C c.700A>C c.12A>C (p.Gly4=) n.351A>C n.847A>C | |
| 15 | g.76274436T= | CA2188518146 | ETFA | c.792A= (p.Gly264=) c.*787A= (n.*787A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.576A= (p.Gly192=) c.867A= (p.Gly289=) c.*668A= (n.*668A=) c.723A= (p.Gly241=) n.873A= c.627A= (p.Gly209=) c.774A= (p.Gly258=) n.804A= n.571A= c.645A= (p.Gly215=) c.915A= (p.Gly305=) c.*767A= (n.*767A=) c.*515A= (n.*515A=) n.144A= n.816A= c.480A= (p.Gly160=) n.633A= c.502A= c.700A= c.12A= (p.Gly4=) n.351A= n.847A= | |
| 15 | g.76274437C>A | CA393510507 | ETFA | c.791G>T (p.Gly264Val) c.*786G>T (n.*786G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*667G>T (n.*667G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.872G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.803G>T n.570G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.143G>T n.815G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.632G>T c.501G>T c.699G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.350G>T n.846G>T | |
| 15 | g.76274437C>G | CA393510510 | ETFA | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*786G>C (n.*786G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*667G>C (n.*667G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.872G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.803G>C n.570G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.143G>C n.815G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.632G>C c.501G>C c.699G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.350G>C n.846G>C | |
| 15 | g.76274437C>T | CA393510508 | ETFA | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*667G>A (n.*667G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.872G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.803G>A n.570G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.143G>A n.815G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) n.632G>A c.501G>A c.699G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.350G>A n.846G>A | |
| 15 | g.76274438C>A | CA393510513 | ETFA | c.790G>T (p.Gly264Ter) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.871G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.802G>T n.569G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.142G>T n.814G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) n.631G>T c.500G>T c.698G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) n.349G>T n.845G>T | |
| 15 | g.76274438C= | CA2188518147 | ETFA | c.790G= (p.Gly264=) c.*785G= (n.*785G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.574G= (p.Gly192=) c.865G= (p.Gly289=) c.*666G= (n.*666G=) c.721G= (p.Gly241=) n.871G= c.625G= (p.Gly209=) c.772G= (p.Gly258=) n.802G= n.569G= c.643G= (p.Gly215=) c.913G= (p.Gly305=) c.*765G= (n.*765G=) c.*513G= (n.*513G=) n.142G= n.814G= c.478G= (p.Gly160=) n.631G= c.500G= c.698G= c.10G= (p.Gly4=) n.349G= n.845G= | |
| 15 | g.76274438C>G | CA393510514 | ETFA | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*666G>C (n.*666G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.871G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.802G>C n.569G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.142G>C n.814G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.631G>C c.500G>C c.698G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.349G>C n.845G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274438C>T | CA393510516 | ETFA | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*666G>A (n.*666G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.871G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.802G>A n.569G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.142G>A n.814G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) n.631G>A c.500G>A c.698G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.349G>A n.845G>A | |
| 15 | g.76274439A>C | CA491323359 | ETFA | c.789T>G (p.Val263=) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.573T>G (p.Val191=) c.864T>G (p.Val288=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.720T>G (p.Val240=) n.870T>G c.624T>G (p.Val208=) c.771T>G (p.Val257=) n.801T>G n.568T>G c.642T>G (p.Val214=) c.912T>G (p.Val304=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.141T>G n.813T>G c.477T>G (p.Val159=) n.630T>G c.499T>G c.697T>G c.9T>G (p.Val3=) n.348T>G n.844T>G | |
| 15 | g.76274439A>G | CA491323360 | ETFA | c.789T>C (p.Val263=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1008T>C (p.Val336=) c.573T>C (p.Val191=) c.864T>C (p.Val288=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.720T>C (p.Val240=) n.870T>C c.624T>C (p.Val208=) c.771T>C (p.Val257=) n.801T>C n.568T>C c.642T>C (p.Val214=) c.912T>C (p.Val304=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.141T>C n.813T>C c.477T>C (p.Val159=) n.630T>C c.499T>C c.697T>C c.9T>C (p.Val3=) n.348T>C n.844T>C | |
| 15 | g.76274439A>T | CA491323361 | ETFA | c.789T>A (p.Val263=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.573T>A (p.Val191=) c.864T>A (p.Val288=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.720T>A (p.Val240=) n.870T>A c.624T>A (p.Val208=) c.771T>A (p.Val257=) n.801T>A n.568T>A c.642T>A (p.Val214=) c.912T>A (p.Val304=) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.141T>A n.813T>A c.477T>A (p.Val159=) n.630T>A c.499T>A c.697T>A c.9T>A (p.Val3=) n.348T>A n.844T>A | |
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