UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76274271G>A | CA2188518080 | ETFA | c.816+141C>T (n.816+141C>T) c.*811+141C>T (n.*811+141C>T) c.1035+141C>T (n.1035+141C>T) c.600+141C>T (n.600+141C>T) c.891+141C>T (n.891+141C>T) c.*692+141C>T (n.*692+141C>T) c.747+141C>T (n.747+141C>T) n.897+141C>T c.651+141C>T (n.651+141C>T) c.798+141C>T (n.798+141C>T) n.828+141C>T n.595+141C>T c.669+141C>T (n.669+141C>T) c.939+141C>T (n.939+141C>T) c.*791+141C>T (n.*791+141C>T) c.*539+141C>T (n.*539+141C>T) n.309C>T n.840+141C>T c.504+141C>T (n.504+141C>T) n.798C>T c.526+141C>T c.36+141C>T (n.36+141C>T) n.375+141C>T n.871+141C>T | dbSNP |
| 15 | g.76274271G= | CA2188518079 | ETFA | c.816+141C= (n.816+141C=) c.*811+141C= (n.*811+141C=) c.1035+141C= (n.1035+141C=) c.600+141C= (n.600+141C=) c.891+141C= (n.891+141C=) c.*692+141C= (n.*692+141C=) c.747+141C= (n.747+141C=) n.897+141C= c.651+141C= (n.651+141C=) c.798+141C= (n.798+141C=) n.828+141C= n.595+141C= c.669+141C= (n.669+141C=) c.939+141C= (n.939+141C=) c.*791+141C= (n.*791+141C=) c.*539+141C= (n.*539+141C=) n.309C= n.840+141C= c.504+141C= (n.504+141C=) n.798C= c.526+141C= c.36+141C= (n.36+141C=) n.375+141C= n.871+141C= | |
| 15 | g.76274271G>T | CA2629647620 | ETFA | c.816+141C>A (n.816+141C>A) c.*811+141C>A (n.*811+141C>A) c.1035+141C>A (n.1035+141C>A) c.600+141C>A (n.600+141C>A) c.891+141C>A (n.891+141C>A) c.*692+141C>A (n.*692+141C>A) c.747+141C>A (n.747+141C>A) n.897+141C>A c.651+141C>A (n.651+141C>A) c.798+141C>A (n.798+141C>A) n.828+141C>A n.595+141C>A c.669+141C>A (n.669+141C>A) c.939+141C>A (n.939+141C>A) c.*791+141C>A (n.*791+141C>A) c.*539+141C>A (n.*539+141C>A) n.309C>A n.840+141C>A c.504+141C>A (n.504+141C>A) n.798C>A c.526+141C>A c.36+141C>A (n.36+141C>A) n.375+141C>A n.871+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274272A>G | CA2629647623 | ETFA | c.816+140T>C (n.816+140T>C) c.*811+140T>C (n.*811+140T>C) c.1035+140T>C (n.1035+140T>C) c.600+140T>C (n.600+140T>C) c.891+140T>C (n.891+140T>C) c.*692+140T>C (n.*692+140T>C) c.747+140T>C (n.747+140T>C) n.897+140T>C c.651+140T>C (n.651+140T>C) c.798+140T>C (n.798+140T>C) n.828+140T>C n.595+140T>C c.669+140T>C (n.669+140T>C) c.939+140T>C (n.939+140T>C) c.*791+140T>C (n.*791+140T>C) c.*539+140T>C (n.*539+140T>C) n.308T>C n.840+140T>C c.504+140T>C (n.504+140T>C) n.797T>C c.526+140T>C c.36+140T>C (n.36+140T>C) n.375+140T>C n.871+140T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274273A= | CA2188518081 | ETFA | c.816+139T= (n.816+139T=) c.*811+139T= (n.*811+139T=) c.1035+139T= (n.1035+139T=) c.600+139T= (n.600+139T=) c.891+139T= (n.891+139T=) c.*692+139T= (n.*692+139T=) c.747+139T= (n.747+139T=) n.897+139T= c.651+139T= (n.651+139T=) c.798+139T= (n.798+139T=) n.828+139T= n.595+139T= c.669+139T= (n.669+139T=) c.939+139T= (n.939+139T=) c.*791+139T= (n.*791+139T=) c.*539+139T= (n.*539+139T=) n.307T= n.840+139T= c.504+139T= (n.504+139T=) n.796T= c.526+139T= c.36+139T= (n.36+139T=) n.375+139T= n.871+139T= | |
| 15 | g.76274273A>G | CA715764827 | ETFA | c.816+139T>C (n.816+139T>C) c.*811+139T>C (n.*811+139T>C) c.1035+139T>C (n.1035+139T>C) c.600+139T>C (n.600+139T>C) c.891+139T>C (n.891+139T>C) c.*692+139T>C (n.*692+139T>C) c.747+139T>C (n.747+139T>C) n.897+139T>C c.651+139T>C (n.651+139T>C) c.798+139T>C (n.798+139T>C) n.828+139T>C n.595+139T>C c.669+139T>C (n.669+139T>C) c.939+139T>C (n.939+139T>C) c.*791+139T>C (n.*791+139T>C) c.*539+139T>C (n.*539+139T>C) n.307T>C n.840+139T>C c.504+139T>C (n.504+139T>C) n.796T>C c.526+139T>C c.36+139T>C (n.36+139T>C) n.375+139T>C n.871+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274275A>G | CA2629647624 | ETFA | c.816+137T>C (n.816+137T>C) c.*811+137T>C (n.*811+137T>C) c.1035+137T>C (n.1035+137T>C) c.600+137T>C (n.600+137T>C) c.891+137T>C (n.891+137T>C) c.*692+137T>C (n.*692+137T>C) c.747+137T>C (n.747+137T>C) n.897+137T>C c.651+137T>C (n.651+137T>C) c.798+137T>C (n.798+137T>C) n.828+137T>C n.595+137T>C c.669+137T>C (n.669+137T>C) c.939+137T>C (n.939+137T>C) c.*791+137T>C (n.*791+137T>C) c.*539+137T>C (n.*539+137T>C) n.305T>C n.840+137T>C c.504+137T>C (n.504+137T>C) n.794T>C c.526+137T>C c.36+137T>C (n.36+137T>C) n.375+137T>C n.871+137T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274276T>C | CA715764828 | ETFA | c.816+136A>G (n.816+136A>G) c.*811+136A>G (n.*811+136A>G) c.1035+136A>G (n.1035+136A>G) c.600+136A>G (n.600+136A>G) c.891+136A>G (n.891+136A>G) c.*692+136A>G (n.*692+136A>G) c.747+136A>G (n.747+136A>G) n.897+136A>G c.651+136A>G (n.651+136A>G) c.798+136A>G (n.798+136A>G) n.828+136A>G n.595+136A>G c.669+136A>G (n.669+136A>G) c.939+136A>G (n.939+136A>G) c.*791+136A>G (n.*791+136A>G) c.*539+136A>G (n.*539+136A>G) n.304A>G n.840+136A>G c.504+136A>G (n.504+136A>G) n.793A>G c.526+136A>G c.36+136A>G (n.36+136A>G) n.375+136A>G n.871+136A>G | dbSNP |
| 15 | g.76274276T>G | CA2629647625 | ETFA | c.816+136A>C (n.816+136A>C) c.*811+136A>C (n.*811+136A>C) c.1035+136A>C (n.1035+136A>C) c.600+136A>C (n.600+136A>C) c.891+136A>C (n.891+136A>C) c.*692+136A>C (n.*692+136A>C) c.747+136A>C (n.747+136A>C) n.897+136A>C c.651+136A>C (n.651+136A>C) c.798+136A>C (n.798+136A>C) n.828+136A>C n.595+136A>C c.669+136A>C (n.669+136A>C) c.939+136A>C (n.939+136A>C) c.*791+136A>C (n.*791+136A>C) c.*539+136A>C (n.*539+136A>C) n.304A>C n.840+136A>C c.504+136A>C (n.504+136A>C) n.793A>C c.526+136A>C c.36+136A>C (n.36+136A>C) n.375+136A>C n.871+136A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274276T= | CA2188518082 | ETFA | c.816+136A= (n.816+136A=) c.*811+136A= (n.*811+136A=) c.1035+136A= (n.1035+136A=) c.600+136A= (n.600+136A=) c.891+136A= (n.891+136A=) c.*692+136A= (n.*692+136A=) c.747+136A= (n.747+136A=) n.897+136A= c.651+136A= (n.651+136A=) c.798+136A= (n.798+136A=) n.828+136A= n.595+136A= c.669+136A= (n.669+136A=) c.939+136A= (n.939+136A=) c.*791+136A= (n.*791+136A=) c.*539+136A= (n.*539+136A=) n.304A= n.840+136A= c.504+136A= (n.504+136A=) n.793A= c.526+136A= c.36+136A= (n.36+136A=) n.375+136A= n.871+136A= | |
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| 15 | g.76274277G>T | CA2629647629 | ETFA | c.816+135C>A (n.816+135C>A) c.*811+135C>A (n.*811+135C>A) c.1035+135C>A (n.1035+135C>A) c.600+135C>A (n.600+135C>A) c.891+135C>A (n.891+135C>A) c.*692+135C>A (n.*692+135C>A) c.747+135C>A (n.747+135C>A) n.897+135C>A c.651+135C>A (n.651+135C>A) c.798+135C>A (n.798+135C>A) n.828+135C>A n.595+135C>A c.669+135C>A (n.669+135C>A) c.939+135C>A (n.939+135C>A) c.*791+135C>A (n.*791+135C>A) c.*539+135C>A (n.*539+135C>A) n.303C>A n.840+135C>A c.504+135C>A (n.504+135C>A) n.792C>A c.526+135C>A c.36+135C>A (n.36+135C>A) n.375+135C>A n.871+135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274279del | CA2629647631 | ETFA | c.816+133del (n.816+133del) c.*811+133del (n.*811+133del) c.1035+133del (n.1035+133del) c.600+133del (n.600+133del) c.891+133del (n.891+133del) c.*692+133del (n.*692+133del) c.747+133del (n.747+133del) n.897+133del c.651+133del (n.651+133del) c.798+133del (n.798+133del) n.828+133del n.595+133del c.669+133del (n.669+133del) c.939+133del (n.939+133del) c.*791+133del (n.*791+133del) c.*539+133del (n.*539+133del) n.301del n.840+133del c.504+133del (n.504+133del) n.790del c.526+133del c.36+133del (n.36+133del) n.375+133del n.871+133del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274298G>A | CA2188518092 | ETFA | c.816+114C>T (n.816+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) c.1035+114C>T (n.1035+114C>T) c.600+114C>T (n.600+114C>T) c.891+114C>T (n.891+114C>T) c.*692+114C>T (n.*692+114C>T) c.747+114C>T (n.747+114C>T) n.897+114C>T c.651+114C>T (n.651+114C>T) c.798+114C>T (n.798+114C>T) n.828+114C>T n.595+114C>T c.669+114C>T (n.669+114C>T) c.939+114C>T (n.939+114C>T) c.*791+114C>T (n.*791+114C>T) c.*539+114C>T (n.*539+114C>T) n.282C>T n.840+114C>T c.504+114C>T (n.504+114C>T) n.771C>T c.526+114C>T c.36+114C>T (n.36+114C>T) n.375+114C>T n.871+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274299C>T | CA2629647675 | ETFA | c.816+113G>A (n.816+113G>A) c.*811+113G>A (n.*811+113G>A) c.1035+113G>A (n.1035+113G>A) c.600+113G>A (n.600+113G>A) c.891+113G>A (n.891+113G>A) c.*692+113G>A (n.*692+113G>A) c.747+113G>A (n.747+113G>A) n.897+113G>A c.651+113G>A (n.651+113G>A) c.798+113G>A (n.798+113G>A) n.828+113G>A n.595+113G>A c.669+113G>A (n.669+113G>A) c.939+113G>A (n.939+113G>A) c.*791+113G>A (n.*791+113G>A) c.*539+113G>A (n.*539+113G>A) n.281G>A n.840+113G>A c.504+113G>A (n.504+113G>A) n.770G>A c.526+113G>A c.36+113G>A (n.36+113G>A) n.375+113G>A n.871+113G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274303C>A | CA2629647678 | ETFA | c.816+109G>T (n.816+109G>T) c.*811+109G>T (n.*811+109G>T) c.1035+109G>T (n.1035+109G>T) c.600+109G>T (n.600+109G>T) c.891+109G>T (n.891+109G>T) c.*692+109G>T (n.*692+109G>T) c.747+109G>T (n.747+109G>T) n.897+109G>T c.651+109G>T (n.651+109G>T) c.798+109G>T (n.798+109G>T) n.828+109G>T n.595+109G>T c.669+109G>T (n.669+109G>T) c.939+109G>T (n.939+109G>T) c.*791+109G>T (n.*791+109G>T) c.*539+109G>T (n.*539+109G>T) n.277G>T n.840+109G>T c.504+109G>T (n.504+109G>T) n.766G>T c.526+109G>T c.36+109G>T (n.36+109G>T) n.375+109G>T n.871+109G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274324G>A | CA2629647703 | ETFA | c.816+88C>T (n.816+88C>T) c.*811+88C>T (n.*811+88C>T) c.1035+88C>T (n.1035+88C>T) c.600+88C>T (n.600+88C>T) c.891+88C>T (n.891+88C>T) c.*692+88C>T (n.*692+88C>T) c.747+88C>T (n.747+88C>T) n.897+88C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) c.798+88C>T (n.798+88C>T) n.828+88C>T n.595+88C>T c.669+88C>T (n.669+88C>T) c.939+88C>T (n.939+88C>T) c.*791+88C>T (n.*791+88C>T) c.*539+88C>T (n.*539+88C>T) n.256C>T n.840+88C>T c.504+88C>T (n.504+88C>T) n.745C>T c.526+88C>T c.36+88C>T (n.36+88C>T) n.375+88C>T n.871+88C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274324G>C | CA2629647706 | ETFA | c.816+88C>G (n.816+88C>G) c.*811+88C>G (n.*811+88C>G) c.1035+88C>G (n.1035+88C>G) c.600+88C>G (n.600+88C>G) c.891+88C>G (n.891+88C>G) c.*692+88C>G (n.*692+88C>G) c.747+88C>G (n.747+88C>G) n.897+88C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) c.798+88C>G (n.798+88C>G) n.828+88C>G n.595+88C>G c.669+88C>G (n.669+88C>G) c.939+88C>G (n.939+88C>G) c.*791+88C>G (n.*791+88C>G) c.*539+88C>G (n.*539+88C>G) n.256C>G n.840+88C>G c.504+88C>G (n.504+88C>G) n.745C>G c.526+88C>G c.36+88C>G (n.36+88C>G) n.375+88C>G n.871+88C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274324G>T | CA2575796901 | ETFA | c.816+88C>A (n.816+88C>A) c.*811+88C>A (n.*811+88C>A) c.1035+88C>A (n.1035+88C>A) c.600+88C>A (n.600+88C>A) c.891+88C>A (n.891+88C>A) c.*692+88C>A (n.*692+88C>A) c.747+88C>A (n.747+88C>A) n.897+88C>A c.651+88C>A (n.651+88C>A) c.798+88C>A (n.798+88C>A) n.828+88C>A n.595+88C>A c.669+88C>A (n.669+88C>A) c.939+88C>A (n.939+88C>A) c.*791+88C>A (n.*791+88C>A) c.*539+88C>A (n.*539+88C>A) n.256C>A n.840+88C>A c.504+88C>A (n.504+88C>A) n.745C>A c.526+88C>A c.36+88C>A (n.36+88C>A) n.375+88C>A n.871+88C>A | |
| 15 | g.76274325G>A | CA2188518099 | ETFA | c.816+87C>T (n.816+87C>T) c.*811+87C>T (n.*811+87C>T) c.1035+87C>T (n.1035+87C>T) c.600+87C>T (n.600+87C>T) c.891+87C>T (n.891+87C>T) c.*692+87C>T (n.*692+87C>T) c.747+87C>T (n.747+87C>T) n.897+87C>T c.651+87C>T (n.651+87C>T) c.798+87C>T (n.798+87C>T) n.828+87C>T n.595+87C>T c.669+87C>T (n.669+87C>T) c.939+87C>T (n.939+87C>T) c.*791+87C>T (n.*791+87C>T) c.*539+87C>T (n.*539+87C>T) n.255C>T n.840+87C>T c.504+87C>T (n.504+87C>T) n.744C>T c.526+87C>T c.36+87C>T (n.36+87C>T) n.375+87C>T n.871+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274325G>T | CA2575796902 | ETFA | c.816+87C>A (n.816+87C>A) c.*811+87C>A (n.*811+87C>A) c.1035+87C>A (n.1035+87C>A) c.600+87C>A (n.600+87C>A) c.891+87C>A (n.891+87C>A) c.*692+87C>A (n.*692+87C>A) c.747+87C>A (n.747+87C>A) n.897+87C>A c.651+87C>A (n.651+87C>A) c.798+87C>A (n.798+87C>A) n.828+87C>A n.595+87C>A c.669+87C>A (n.669+87C>A) c.939+87C>A (n.939+87C>A) c.*791+87C>A (n.*791+87C>A) c.*539+87C>A (n.*539+87C>A) n.255C>A n.840+87C>A c.504+87C>A (n.504+87C>A) n.744C>A c.526+87C>A c.36+87C>A (n.36+87C>A) n.375+87C>A n.871+87C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274327A>C | CA273694788 | ETFA | c.816+85T>G (n.816+85T>G) c.*811+85T>G (n.*811+85T>G) c.1035+85T>G (n.1035+85T>G) c.600+85T>G (n.600+85T>G) c.891+85T>G (n.891+85T>G) c.*692+85T>G (n.*692+85T>G) c.747+85T>G (n.747+85T>G) n.897+85T>G c.651+85T>G (n.651+85T>G) c.798+85T>G (n.798+85T>G) n.828+85T>G n.595+85T>G c.669+85T>G (n.669+85T>G) c.939+85T>G (n.939+85T>G) c.*791+85T>G (n.*791+85T>G) c.*539+85T>G (n.*539+85T>G) n.253T>G n.840+85T>G c.504+85T>G (n.504+85T>G) n.742T>G c.526+85T>G c.36+85T>G (n.36+85T>G) n.375+85T>G n.871+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274328A>G | CA273694789 | ETFA | c.816+84T>C (n.816+84T>C) c.*811+84T>C (n.*811+84T>C) c.1035+84T>C (n.1035+84T>C) c.600+84T>C (n.600+84T>C) c.891+84T>C (n.891+84T>C) c.*692+84T>C (n.*692+84T>C) c.747+84T>C (n.747+84T>C) n.897+84T>C c.651+84T>C (n.651+84T>C) c.798+84T>C (n.798+84T>C) n.828+84T>C n.595+84T>C c.669+84T>C (n.669+84T>C) c.939+84T>C (n.939+84T>C) c.*791+84T>C (n.*791+84T>C) c.*539+84T>C (n.*539+84T>C) n.252T>C n.840+84T>C c.504+84T>C (n.504+84T>C) n.741T>C c.526+84T>C c.36+84T>C (n.36+84T>C) n.375+84T>C n.871+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274335G>A | CA2629647715 | ETFA | c.816+77C>T (n.816+77C>T) c.*811+77C>T (n.*811+77C>T) c.1035+77C>T (n.1035+77C>T) c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.891+77C>T (n.891+77C>T) c.*692+77C>T (n.*692+77C>T) c.747+77C>T (n.747+77C>T) n.897+77C>T c.651+77C>T (n.651+77C>T) c.798+77C>T (n.798+77C>T) n.828+77C>T n.595+77C>T c.669+77C>T (n.669+77C>T) c.939+77C>T (n.939+77C>T) c.*791+77C>T (n.*791+77C>T) c.*539+77C>T (n.*539+77C>T) n.245C>T n.840+77C>T c.504+77C>T (n.504+77C>T) n.734C>T c.526+77C>T c.36+77C>T (n.36+77C>T) n.375+77C>T n.871+77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274335G>T | CA2629647717 | ETFA | c.816+77C>A (n.816+77C>A) c.*811+77C>A (n.*811+77C>A) c.1035+77C>A (n.1035+77C>A) c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.891+77C>A (n.891+77C>A) c.*692+77C>A (n.*692+77C>A) c.747+77C>A (n.747+77C>A) n.897+77C>A c.651+77C>A (n.651+77C>A) c.798+77C>A (n.798+77C>A) n.828+77C>A n.595+77C>A c.669+77C>A (n.669+77C>A) c.939+77C>A (n.939+77C>A) c.*791+77C>A (n.*791+77C>A) c.*539+77C>A (n.*539+77C>A) n.245C>A n.840+77C>A c.504+77C>A (n.504+77C>A) n.734C>A c.526+77C>A c.36+77C>A (n.36+77C>A) n.375+77C>A n.871+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274337G>A | CA273694791 | ETFA | c.816+75C>T (n.816+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) c.1035+75C>T (n.1035+75C>T) c.600+75C>T (n.600+75C>T) c.891+75C>T (n.891+75C>T) c.*692+75C>T (n.*692+75C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) n.897+75C>T c.651+75C>T (n.651+75C>T) c.798+75C>T (n.798+75C>T) n.828+75C>T n.595+75C>T c.669+75C>T (n.669+75C>T) c.939+75C>T (n.939+75C>T) c.*791+75C>T (n.*791+75C>T) c.*539+75C>T (n.*539+75C>T) n.243C>T n.840+75C>T c.504+75C>T (n.504+75C>T) n.732C>T c.526+75C>T c.36+75C>T (n.36+75C>T) n.375+75C>T n.871+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274337G>T | CA2575796903 | ETFA | c.816+75C>A (n.816+75C>A) c.*811+75C>A (n.*811+75C>A) c.1035+75C>A (n.1035+75C>A) c.600+75C>A (n.600+75C>A) c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.*692+75C>A (n.*692+75C>A) c.747+75C>A (n.747+75C>A) n.897+75C>A c.651+75C>A (n.651+75C>A) c.798+75C>A (n.798+75C>A) n.828+75C>A n.595+75C>A c.669+75C>A (n.669+75C>A) c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.*791+75C>A (n.*791+75C>A) c.*539+75C>A (n.*539+75C>A) n.243C>A n.840+75C>A c.504+75C>A (n.504+75C>A) n.732C>A c.526+75C>A c.36+75C>A (n.36+75C>A) n.375+75C>A n.871+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76274338A= | CA2188518104 | ETFA | c.816+74T= (n.816+74T=) c.*811+74T= (n.*811+74T=) c.1035+74T= (n.1035+74T=) c.600+74T= (n.600+74T=) c.891+74T= (n.891+74T=) c.*692+74T= (n.*692+74T=) c.747+74T= (n.747+74T=) n.897+74T= c.651+74T= (n.651+74T=) c.798+74T= (n.798+74T=) n.828+74T= n.595+74T= c.669+74T= (n.669+74T=) c.939+74T= (n.939+74T=) c.*791+74T= (n.*791+74T=) c.*539+74T= (n.*539+74T=) n.242T= n.840+74T= c.504+74T= (n.504+74T=) n.731T= c.526+74T= c.36+74T= (n.36+74T=) n.375+74T= n.871+74T= | |
| 15 | g.76274338A>T | CA273694792 | ETFA | c.816+74T>A (n.816+74T>A) c.*811+74T>A (n.*811+74T>A) c.1035+74T>A (n.1035+74T>A) c.600+74T>A (n.600+74T>A) c.891+74T>A (n.891+74T>A) c.*692+74T>A (n.*692+74T>A) c.747+74T>A (n.747+74T>A) n.897+74T>A c.651+74T>A (n.651+74T>A) c.798+74T>A (n.798+74T>A) n.828+74T>A n.595+74T>A c.669+74T>A (n.669+74T>A) c.939+74T>A (n.939+74T>A) c.*791+74T>A (n.*791+74T>A) c.*539+74T>A (n.*539+74T>A) n.242T>A n.840+74T>A c.504+74T>A (n.504+74T>A) n.731T>A c.526+74T>A c.36+74T>A (n.36+74T>A) n.375+74T>A n.871+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274340C>A | CA619178344 | ETFA | c.816+72G>T (n.816+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) c.1035+72G>T (n.1035+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.891+72G>T (n.891+72G>T) c.*692+72G>T (n.*692+72G>T) c.747+72G>T (n.747+72G>T) n.897+72G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.828+72G>T n.595+72G>T c.669+72G>T (n.669+72G>T) c.939+72G>T (n.939+72G>T) c.*791+72G>T (n.*791+72G>T) c.*539+72G>T (n.*539+72G>T) n.240G>T n.840+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) n.729G>T c.526+72G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) n.375+72G>T n.871+72G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.76274341A>T | CA2575796904 | ETFA | c.816+71T>A (n.816+71T>A) c.*811+71T>A (n.*811+71T>A) c.1035+71T>A (n.1035+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) c.891+71T>A (n.891+71T>A) c.*692+71T>A (n.*692+71T>A) c.747+71T>A (n.747+71T>A) n.897+71T>A c.651+71T>A (n.651+71T>A) c.798+71T>A (n.798+71T>A) n.828+71T>A n.595+71T>A c.669+71T>A (n.669+71T>A) c.939+71T>A (n.939+71T>A) c.*791+71T>A (n.*791+71T>A) c.*539+71T>A (n.*539+71T>A) n.239T>A n.840+71T>A c.504+71T>A (n.504+71T>A) n.728T>A c.526+71T>A c.36+71T>A (n.36+71T>A) n.375+71T>A n.871+71T>A | |
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| 15 | g.76274342C>T | CA715764861 | ETFA | c.816+70G>A (n.816+70G>A) c.*811+70G>A (n.*811+70G>A) c.1035+70G>A (n.1035+70G>A) c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.891+70G>A (n.891+70G>A) c.*692+70G>A (n.*692+70G>A) c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.897+70G>A c.651+70G>A (n.651+70G>A) c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.828+70G>A n.595+70G>A c.669+70G>A (n.669+70G>A) c.939+70G>A (n.939+70G>A) c.*791+70G>A (n.*791+70G>A) c.*539+70G>A (n.*539+70G>A) n.238G>A n.840+70G>A c.504+70G>A (n.504+70G>A) n.727G>A c.526+70G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) n.375+70G>A n.871+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274344G>T | CA2575796905 | ETFA | c.816+68C>A (n.816+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) c.1035+68C>A (n.1035+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.891+68C>A (n.891+68C>A) c.*692+68C>A (n.*692+68C>A) c.747+68C>A (n.747+68C>A) n.897+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.828+68C>A n.595+68C>A c.669+68C>A (n.669+68C>A) c.939+68C>A (n.939+68C>A) c.*791+68C>A (n.*791+68C>A) c.*539+68C>A (n.*539+68C>A) n.236C>A n.840+68C>A c.504+68C>A (n.504+68C>A) n.725C>A c.526+68C>A c.36+68C>A (n.36+68C>A) n.375+68C>A n.871+68C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274353A= | CA2188518109 | ETFA | c.816+59T= (n.816+59T=) c.*811+59T= (n.*811+59T=) c.1035+59T= (n.1035+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) c.891+59T= (n.891+59T=) c.*692+59T= (n.*692+59T=) c.747+59T= (n.747+59T=) n.897+59T= c.651+59T= (n.651+59T=) c.798+59T= (n.798+59T=) n.828+59T= n.595+59T= c.669+59T= (n.669+59T=) c.939+59T= (n.939+59T=) c.*791+59T= (n.*791+59T=) c.*539+59T= (n.*539+59T=) n.227T= n.840+59T= c.504+59T= (n.504+59T=) n.716T= c.526+59T= c.36+59T= (n.36+59T=) n.375+59T= n.871+59T= | |
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| 15 | g.76274356C>T | CA273694794 | ETFA | c.816+56G>A (n.816+56G>A) c.*811+56G>A (n.*811+56G>A) c.1035+56G>A (n.1035+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.*692+56G>A (n.*692+56G>A) c.747+56G>A (n.747+56G>A) n.897+56G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.828+56G>A n.595+56G>A c.669+56G>A (n.669+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.*791+56G>A (n.*791+56G>A) c.*539+56G>A (n.*539+56G>A) n.224G>A n.840+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) n.713G>A c.526+56G>A c.36+56G>A (n.36+56G>A) n.375+56G>A n.871+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274357A>G | CA715764881 | ETFA | c.816+55T>C (n.816+55T>C) c.*811+55T>C (n.*811+55T>C) c.1035+55T>C (n.1035+55T>C) c.600+55T>C (n.600+55T>C) c.891+55T>C (n.891+55T>C) c.*692+55T>C (n.*692+55T>C) c.747+55T>C (n.747+55T>C) n.897+55T>C c.651+55T>C (n.651+55T>C) c.798+55T>C (n.798+55T>C) n.828+55T>C n.595+55T>C c.669+55T>C (n.669+55T>C) c.939+55T>C (n.939+55T>C) c.*791+55T>C (n.*791+55T>C) c.*539+55T>C (n.*539+55T>C) n.223T>C n.840+55T>C c.504+55T>C (n.504+55T>C) n.712T>C c.526+55T>C c.36+55T>C (n.36+55T>C) n.375+55T>C n.871+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76274370C>G | CA7673608 | ETFA | c.816+42G>C (n.816+42G>C) c.*811+42G>C (n.*811+42G>C) c.1035+42G>C (n.1035+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.891+42G>C (n.891+42G>C) c.*692+42G>C (n.*692+42G>C) c.747+42G>C (n.747+42G>C) n.897+42G>C c.651+42G>C (n.651+42G>C) c.798+42G>C (n.798+42G>C) n.828+42G>C n.595+42G>C c.669+42G>C (n.669+42G>C) c.939+42G>C (n.939+42G>C) c.*791+42G>C (n.*791+42G>C) c.*539+42G>C (n.*539+42G>C) n.210G>C n.840+42G>C c.504+42G>C (n.504+42G>C) n.699G>C c.526+42G>C c.36+42G>C (n.36+42G>C) n.375+42G>C n.871+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76274370C>T | CA2575796910 | ETFA | c.816+42G>A (n.816+42G>A) c.*811+42G>A (n.*811+42G>A) c.1035+42G>A (n.1035+42G>A) c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.891+42G>A (n.891+42G>A) c.*692+42G>A (n.*692+42G>A) c.747+42G>A (n.747+42G>A) n.897+42G>A c.651+42G>A (n.651+42G>A) c.798+42G>A (n.798+42G>A) n.828+42G>A n.595+42G>A c.669+42G>A (n.669+42G>A) c.939+42G>A (n.939+42G>A) c.*791+42G>A (n.*791+42G>A) c.*539+42G>A (n.*539+42G>A) n.210G>A n.840+42G>A c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.699G>A c.526+42G>A c.36+42G>A (n.36+42G>A) n.375+42G>A n.871+42G>A | gnomAD v4 |