Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.76274303C>A | CA2629647678 | ETFA | c.816+109G>T (n.816+109G>T) c.*811+109G>T (n.*811+109G>T) c.1035+109G>T (n.1035+109G>T) c.600+109G>T (n.600+109G>T) c.891+109G>T (n.891+109G>T) c.*692+109G>T (n.*692+109G>T) c.747+109G>T (n.747+109G>T) n.897+109G>T c.651+109G>T (n.651+109G>T) c.798+109G>T (n.798+109G>T) n.828+109G>T n.595+109G>T c.669+109G>T (n.669+109G>T) c.939+109G>T (n.939+109G>T) c.*791+109G>T (n.*791+109G>T) c.*539+109G>T (n.*539+109G>T) n.277G>T n.840+109G>T c.504+109G>T (n.504+109G>T) n.766G>T c.526+109G>T c.36+109G>T (n.36+109G>T) n.375+109G>T n.871+109G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.76274311G>T | CA2629647691 | ETFA | c.816+101C>A (n.816+101C>A) c.*811+101C>A (n.*811+101C>A) c.1035+101C>A (n.1035+101C>A) c.600+101C>A (n.600+101C>A) c.891+101C>A (n.891+101C>A) c.*692+101C>A (n.*692+101C>A) c.747+101C>A (n.747+101C>A) n.897+101C>A c.651+101C>A (n.651+101C>A) c.798+101C>A (n.798+101C>A) n.828+101C>A n.595+101C>A c.669+101C>A (n.669+101C>A) c.939+101C>A (n.939+101C>A) c.*791+101C>A (n.*791+101C>A) c.*539+101C>A (n.*539+101C>A) n.269C>A n.840+101C>A c.504+101C>A (n.504+101C>A) n.758C>A c.526+101C>A c.36+101C>A (n.36+101C>A) n.375+101C>A n.871+101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274312A= | CA2188518097 | ETFA | c.816+100T= (n.816+100T=) c.*811+100T= (n.*811+100T=) c.1035+100T= (n.1035+100T=) c.600+100T= (n.600+100T=) c.891+100T= (n.891+100T=) c.*692+100T= (n.*692+100T=) c.747+100T= (n.747+100T=) n.897+100T= c.651+100T= (n.651+100T=) c.798+100T= (n.798+100T=) n.828+100T= n.595+100T= c.669+100T= (n.669+100T=) c.939+100T= (n.939+100T=) c.*791+100T= (n.*791+100T=) c.*539+100T= (n.*539+100T=) n.268T= n.840+100T= c.504+100T= (n.504+100T=) n.757T= c.526+100T= c.36+100T= (n.36+100T=) n.375+100T= n.871+100T= | |
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15 | g.76274312A>T | CA2629647692 | ETFA | c.816+100T>A (n.816+100T>A) c.*811+100T>A (n.*811+100T>A) c.1035+100T>A (n.1035+100T>A) c.600+100T>A (n.600+100T>A) c.891+100T>A (n.891+100T>A) c.*692+100T>A (n.*692+100T>A) c.747+100T>A (n.747+100T>A) n.897+100T>A c.651+100T>A (n.651+100T>A) c.798+100T>A (n.798+100T>A) n.828+100T>A n.595+100T>A c.669+100T>A (n.669+100T>A) c.939+100T>A (n.939+100T>A) c.*791+100T>A (n.*791+100T>A) c.*539+100T>A (n.*539+100T>A) n.268T>A n.840+100T>A c.504+100T>A (n.504+100T>A) n.757T>A c.526+100T>A c.36+100T>A (n.36+100T>A) n.375+100T>A n.871+100T>A | gnomAD v4 |
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15 | g.76274315A>T | CA2629647693 | ETFA | c.816+97T>A (n.816+97T>A) c.*811+97T>A (n.*811+97T>A) c.1035+97T>A (n.1035+97T>A) c.600+97T>A (n.600+97T>A) c.891+97T>A (n.891+97T>A) c.*692+97T>A (n.*692+97T>A) c.747+97T>A (n.747+97T>A) n.897+97T>A c.651+97T>A (n.651+97T>A) c.798+97T>A (n.798+97T>A) n.828+97T>A n.595+97T>A c.669+97T>A (n.669+97T>A) c.939+97T>A (n.939+97T>A) c.*791+97T>A (n.*791+97T>A) c.*539+97T>A (n.*539+97T>A) n.265T>A n.840+97T>A c.504+97T>A (n.504+97T>A) n.754T>A c.526+97T>A c.36+97T>A (n.36+97T>A) n.375+97T>A n.871+97T>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274316C>T | CA2629647694 | ETFA | c.816+96G>A (n.816+96G>A) c.*811+96G>A (n.*811+96G>A) c.1035+96G>A (n.1035+96G>A) c.600+96G>A (n.600+96G>A) c.891+96G>A (n.891+96G>A) c.*692+96G>A (n.*692+96G>A) c.747+96G>A (n.747+96G>A) n.897+96G>A c.651+96G>A (n.651+96G>A) c.798+96G>A (n.798+96G>A) n.828+96G>A n.595+96G>A c.669+96G>A (n.669+96G>A) c.939+96G>A (n.939+96G>A) c.*791+96G>A (n.*791+96G>A) c.*539+96G>A (n.*539+96G>A) n.264G>A n.840+96G>A c.504+96G>A (n.504+96G>A) n.753G>A c.526+96G>A c.36+96G>A (n.36+96G>A) n.375+96G>A n.871+96G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.76274338A>T | CA273694792 | ETFA | c.816+74T>A (n.816+74T>A) c.*811+74T>A (n.*811+74T>A) c.1035+74T>A (n.1035+74T>A) c.600+74T>A (n.600+74T>A) c.891+74T>A (n.891+74T>A) c.*692+74T>A (n.*692+74T>A) c.747+74T>A (n.747+74T>A) n.897+74T>A c.651+74T>A (n.651+74T>A) c.798+74T>A (n.798+74T>A) n.828+74T>A n.595+74T>A c.669+74T>A (n.669+74T>A) c.939+74T>A (n.939+74T>A) c.*791+74T>A (n.*791+74T>A) c.*539+74T>A (n.*539+74T>A) n.242T>A n.840+74T>A c.504+74T>A (n.504+74T>A) n.731T>A c.526+74T>A c.36+74T>A (n.36+74T>A) n.375+74T>A n.871+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274339T>C | CA715764854 | ETFA | c.816+73A>G (n.816+73A>G) c.*811+73A>G (n.*811+73A>G) c.1035+73A>G (n.1035+73A>G) c.600+73A>G (n.600+73A>G) c.891+73A>G (n.891+73A>G) c.*692+73A>G (n.*692+73A>G) c.747+73A>G (n.747+73A>G) n.897+73A>G c.651+73A>G (n.651+73A>G) c.798+73A>G (n.798+73A>G) n.828+73A>G n.595+73A>G c.669+73A>G (n.669+73A>G) c.939+73A>G (n.939+73A>G) c.*791+73A>G (n.*791+73A>G) c.*539+73A>G (n.*539+73A>G) n.241A>G n.840+73A>G c.504+73A>G (n.504+73A>G) n.730A>G c.526+73A>G c.36+73A>G (n.36+73A>G) n.375+73A>G n.871+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274339T= | CA2188518105 | ETFA | c.816+73A= (n.816+73A=) c.*811+73A= (n.*811+73A=) c.1035+73A= (n.1035+73A=) c.600+73A= (n.600+73A=) c.891+73A= (n.891+73A=) c.*692+73A= (n.*692+73A=) c.747+73A= (n.747+73A=) n.897+73A= c.651+73A= (n.651+73A=) c.798+73A= (n.798+73A=) n.828+73A= n.595+73A= c.669+73A= (n.669+73A=) c.939+73A= (n.939+73A=) c.*791+73A= (n.*791+73A=) c.*539+73A= (n.*539+73A=) n.241A= n.840+73A= c.504+73A= (n.504+73A=) n.730A= c.526+73A= c.36+73A= (n.36+73A=) n.375+73A= n.871+73A= | |
15 | g.76274340C>A | CA619178344 | ETFA | c.816+72G>T (n.816+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) c.1035+72G>T (n.1035+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.891+72G>T (n.891+72G>T) c.*692+72G>T (n.*692+72G>T) c.747+72G>T (n.747+72G>T) n.897+72G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.828+72G>T n.595+72G>T c.669+72G>T (n.669+72G>T) c.939+72G>T (n.939+72G>T) c.*791+72G>T (n.*791+72G>T) c.*539+72G>T (n.*539+72G>T) n.240G>T n.840+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) n.729G>T c.526+72G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) n.375+72G>T n.871+72G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.76274340C= | CA2188518106 | ETFA | c.816+72G= (n.816+72G=) c.*811+72G= (n.*811+72G=) c.1035+72G= (n.1035+72G=) c.600+72G= (n.600+72G=) c.891+72G= (n.891+72G=) c.*692+72G= (n.*692+72G=) c.747+72G= (n.747+72G=) n.897+72G= c.651+72G= (n.651+72G=) c.798+72G= (n.798+72G=) n.828+72G= n.595+72G= c.669+72G= (n.669+72G=) c.939+72G= (n.939+72G=) c.*791+72G= (n.*791+72G=) c.*539+72G= (n.*539+72G=) n.240G= n.840+72G= c.504+72G= (n.504+72G=) n.729G= c.526+72G= c.36+72G= (n.36+72G=) n.375+72G= n.871+72G= | |
15 | g.76274341A>T | CA2575796904 | ETFA | c.816+71T>A (n.816+71T>A) c.*811+71T>A (n.*811+71T>A) c.1035+71T>A (n.1035+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) c.891+71T>A (n.891+71T>A) c.*692+71T>A (n.*692+71T>A) c.747+71T>A (n.747+71T>A) n.897+71T>A c.651+71T>A (n.651+71T>A) c.798+71T>A (n.798+71T>A) n.828+71T>A n.595+71T>A c.669+71T>A (n.669+71T>A) c.939+71T>A (n.939+71T>A) c.*791+71T>A (n.*791+71T>A) c.*539+71T>A (n.*539+71T>A) n.239T>A n.840+71T>A c.504+71T>A (n.504+71T>A) n.728T>A c.526+71T>A c.36+71T>A (n.36+71T>A) n.375+71T>A n.871+71T>A | |
15 | g.76274342C= | CA2188518107 | ETFA | c.816+70G= (n.816+70G=) c.*811+70G= (n.*811+70G=) c.1035+70G= (n.1035+70G=) c.600+70G= (n.600+70G=) c.891+70G= (n.891+70G=) c.*692+70G= (n.*692+70G=) c.747+70G= (n.747+70G=) n.897+70G= c.651+70G= (n.651+70G=) c.798+70G= (n.798+70G=) n.828+70G= n.595+70G= c.669+70G= (n.669+70G=) c.939+70G= (n.939+70G=) c.*791+70G= (n.*791+70G=) c.*539+70G= (n.*539+70G=) n.238G= n.840+70G= c.504+70G= (n.504+70G=) n.727G= c.526+70G= c.36+70G= (n.36+70G=) n.375+70G= n.871+70G= | |
15 | g.76274342C>T | CA715764861 | ETFA | c.816+70G>A (n.816+70G>A) c.*811+70G>A (n.*811+70G>A) c.1035+70G>A (n.1035+70G>A) c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.891+70G>A (n.891+70G>A) c.*692+70G>A (n.*692+70G>A) c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.897+70G>A c.651+70G>A (n.651+70G>A) c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.828+70G>A n.595+70G>A c.669+70G>A (n.669+70G>A) c.939+70G>A (n.939+70G>A) c.*791+70G>A (n.*791+70G>A) c.*539+70G>A (n.*539+70G>A) n.238G>A n.840+70G>A c.504+70G>A (n.504+70G>A) n.727G>A c.526+70G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) n.375+70G>A n.871+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.76274343T>C | CA715764862 | ETFA | c.816+69A>G (n.816+69A>G) c.*811+69A>G (n.*811+69A>G) c.1035+69A>G (n.1035+69A>G) c.600+69A>G (n.600+69A>G) c.891+69A>G (n.891+69A>G) c.*692+69A>G (n.*692+69A>G) c.747+69A>G (n.747+69A>G) n.897+69A>G c.651+69A>G (n.651+69A>G) c.798+69A>G (n.798+69A>G) n.828+69A>G n.595+69A>G c.669+69A>G (n.669+69A>G) c.939+69A>G (n.939+69A>G) c.*791+69A>G (n.*791+69A>G) c.*539+69A>G (n.*539+69A>G) n.237A>G n.840+69A>G c.504+69A>G (n.504+69A>G) n.726A>G c.526+69A>G c.36+69A>G (n.36+69A>G) n.375+69A>G n.871+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274343T= | CA2188518108 | ETFA | c.816+69A= (n.816+69A=) c.*811+69A= (n.*811+69A=) c.1035+69A= (n.1035+69A=) c.600+69A= (n.600+69A=) c.891+69A= (n.891+69A=) c.*692+69A= (n.*692+69A=) c.747+69A= (n.747+69A=) n.897+69A= c.651+69A= (n.651+69A=) c.798+69A= (n.798+69A=) n.828+69A= n.595+69A= c.669+69A= (n.669+69A=) c.939+69A= (n.939+69A=) c.*791+69A= (n.*791+69A=) c.*539+69A= (n.*539+69A=) n.237A= n.840+69A= c.504+69A= (n.504+69A=) n.726A= c.526+69A= c.36+69A= (n.36+69A=) n.375+69A= n.871+69A= | |
15 | g.76274344G>T | CA2575796905 | ETFA | c.816+68C>A (n.816+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) c.1035+68C>A (n.1035+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.891+68C>A (n.891+68C>A) c.*692+68C>A (n.*692+68C>A) c.747+68C>A (n.747+68C>A) n.897+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.828+68C>A n.595+68C>A c.669+68C>A (n.669+68C>A) c.939+68C>A (n.939+68C>A) c.*791+68C>A (n.*791+68C>A) c.*539+68C>A (n.*539+68C>A) n.236C>A n.840+68C>A c.504+68C>A (n.504+68C>A) n.725C>A c.526+68C>A c.36+68C>A (n.36+68C>A) n.375+68C>A n.871+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274345T>C | CA2629647718 | ETFA | c.816+67A>G (n.816+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) c.1035+67A>G (n.1035+67A>G) c.600+67A>G (n.600+67A>G) c.891+67A>G (n.891+67A>G) c.*692+67A>G (n.*692+67A>G) c.747+67A>G (n.747+67A>G) n.897+67A>G c.651+67A>G (n.651+67A>G) c.798+67A>G (n.798+67A>G) n.828+67A>G n.595+67A>G c.669+67A>G (n.669+67A>G) c.939+67A>G (n.939+67A>G) c.*791+67A>G (n.*791+67A>G) c.*539+67A>G (n.*539+67A>G) n.235A>G n.840+67A>G c.504+67A>G (n.504+67A>G) n.724A>G c.526+67A>G c.36+67A>G (n.36+67A>G) n.375+67A>G n.871+67A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274349A>T | CA2575796906 | ETFA | c.816+63T>A (n.816+63T>A) c.*811+63T>A (n.*811+63T>A) c.1035+63T>A (n.1035+63T>A) c.600+63T>A (n.600+63T>A) c.891+63T>A (n.891+63T>A) c.*692+63T>A (n.*692+63T>A) c.747+63T>A (n.747+63T>A) n.897+63T>A c.651+63T>A (n.651+63T>A) c.798+63T>A (n.798+63T>A) n.828+63T>A n.595+63T>A c.669+63T>A (n.669+63T>A) c.939+63T>A (n.939+63T>A) c.*791+63T>A (n.*791+63T>A) c.*539+63T>A (n.*539+63T>A) n.231T>A n.840+63T>A c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.720T>A c.526+63T>A c.36+63T>A (n.36+63T>A) n.375+63T>A n.871+63T>A | |
15 | g.76274350C>T | CA2629647719 | ETFA | c.816+62G>A (n.816+62G>A) c.*811+62G>A (n.*811+62G>A) c.1035+62G>A (n.1035+62G>A) c.600+62G>A (n.600+62G>A) c.891+62G>A (n.891+62G>A) c.*692+62G>A (n.*692+62G>A) c.747+62G>A (n.747+62G>A) n.897+62G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.798+62G>A (n.798+62G>A) n.828+62G>A n.595+62G>A c.669+62G>A (n.669+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.*791+62G>A (n.*791+62G>A) c.*539+62G>A (n.*539+62G>A) n.230G>A n.840+62G>A c.504+62G>A (n.504+62G>A) n.719G>A c.526+62G>A c.36+62G>A (n.36+62G>A) n.375+62G>A n.871+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274352A>C | CA2575796907 | ETFA | c.816+60T>G (n.816+60T>G) c.*811+60T>G (n.*811+60T>G) c.1035+60T>G (n.1035+60T>G) c.600+60T>G (n.600+60T>G) c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.*692+60T>G (n.*692+60T>G) c.747+60T>G (n.747+60T>G) n.897+60T>G c.651+60T>G (n.651+60T>G) c.798+60T>G (n.798+60T>G) n.828+60T>G n.595+60T>G c.669+60T>G (n.669+60T>G) c.939+60T>G (n.939+60T>G) c.*791+60T>G (n.*791+60T>G) c.*539+60T>G (n.*539+60T>G) n.228T>G n.840+60T>G c.504+60T>G (n.504+60T>G) n.717T>G c.526+60T>G c.36+60T>G (n.36+60T>G) n.375+60T>G n.871+60T>G | |
15 | g.76274353A= | CA2188518109 | ETFA | c.816+59T= (n.816+59T=) c.*811+59T= (n.*811+59T=) c.1035+59T= (n.1035+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) c.891+59T= (n.891+59T=) c.*692+59T= (n.*692+59T=) c.747+59T= (n.747+59T=) n.897+59T= c.651+59T= (n.651+59T=) c.798+59T= (n.798+59T=) n.828+59T= n.595+59T= c.669+59T= (n.669+59T=) c.939+59T= (n.939+59T=) c.*791+59T= (n.*791+59T=) c.*539+59T= (n.*539+59T=) n.227T= n.840+59T= c.504+59T= (n.504+59T=) n.716T= c.526+59T= c.36+59T= (n.36+59T=) n.375+59T= n.871+59T= | |
15 | g.76274353A>G | CA619178346 | ETFA | c.816+59T>C (n.816+59T>C) c.*811+59T>C (n.*811+59T>C) c.1035+59T>C (n.1035+59T>C) c.600+59T>C (n.600+59T>C) c.891+59T>C (n.891+59T>C) c.*692+59T>C (n.*692+59T>C) c.747+59T>C (n.747+59T>C) n.897+59T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.798+59T>C (n.798+59T>C) n.828+59T>C n.595+59T>C c.669+59T>C (n.669+59T>C) c.939+59T>C (n.939+59T>C) c.*791+59T>C (n.*791+59T>C) c.*539+59T>C (n.*539+59T>C) n.227T>C n.840+59T>C c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.716T>C c.526+59T>C c.36+59T>C (n.36+59T>C) n.375+59T>C n.871+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.76274356C>T | CA273694794 | ETFA | c.816+56G>A (n.816+56G>A) c.*811+56G>A (n.*811+56G>A) c.1035+56G>A (n.1035+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.*692+56G>A (n.*692+56G>A) c.747+56G>A (n.747+56G>A) n.897+56G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.828+56G>A n.595+56G>A c.669+56G>A (n.669+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.*791+56G>A (n.*791+56G>A) c.*539+56G>A (n.*539+56G>A) n.224G>A n.840+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) n.713G>A c.526+56G>A c.36+56G>A (n.36+56G>A) n.375+56G>A n.871+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274357A= | CA2188518111 | ETFA | c.816+55T= (n.816+55T=) c.*811+55T= (n.*811+55T=) c.1035+55T= (n.1035+55T=) c.600+55T= (n.600+55T=) c.891+55T= (n.891+55T=) c.*692+55T= (n.*692+55T=) c.747+55T= (n.747+55T=) n.897+55T= c.651+55T= (n.651+55T=) c.798+55T= (n.798+55T=) n.828+55T= n.595+55T= c.669+55T= (n.669+55T=) c.939+55T= (n.939+55T=) c.*791+55T= (n.*791+55T=) c.*539+55T= (n.*539+55T=) n.223T= n.840+55T= c.504+55T= (n.504+55T=) n.712T= c.526+55T= c.36+55T= (n.36+55T=) n.375+55T= n.871+55T= | |
15 | g.76274357A>G | CA715764881 | ETFA | c.816+55T>C (n.816+55T>C) c.*811+55T>C (n.*811+55T>C) c.1035+55T>C (n.1035+55T>C) c.600+55T>C (n.600+55T>C) c.891+55T>C (n.891+55T>C) c.*692+55T>C (n.*692+55T>C) c.747+55T>C (n.747+55T>C) n.897+55T>C c.651+55T>C (n.651+55T>C) c.798+55T>C (n.798+55T>C) n.828+55T>C n.595+55T>C c.669+55T>C (n.669+55T>C) c.939+55T>C (n.939+55T>C) c.*791+55T>C (n.*791+55T>C) c.*539+55T>C (n.*539+55T>C) n.223T>C n.840+55T>C c.504+55T>C (n.504+55T>C) n.712T>C c.526+55T>C c.36+55T>C (n.36+55T>C) n.375+55T>C n.871+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274357A>T | CA2575796908 | ETFA | c.816+55T>A (n.816+55T>A) c.*811+55T>A (n.*811+55T>A) c.1035+55T>A (n.1035+55T>A) c.600+55T>A (n.600+55T>A) c.891+55T>A (n.891+55T>A) c.*692+55T>A (n.*692+55T>A) c.747+55T>A (n.747+55T>A) n.897+55T>A c.651+55T>A (n.651+55T>A) c.798+55T>A (n.798+55T>A) n.828+55T>A n.595+55T>A c.669+55T>A (n.669+55T>A) c.939+55T>A (n.939+55T>A) c.*791+55T>A (n.*791+55T>A) c.*539+55T>A (n.*539+55T>A) n.223T>A n.840+55T>A c.504+55T>A (n.504+55T>A) n.712T>A c.526+55T>A c.36+55T>A (n.36+55T>A) n.375+55T>A n.871+55T>A | |
15 | g.76274360C= | CA2188518112 | ETFA | c.816+52G= (n.816+52G=) c.*811+52G= (n.*811+52G=) c.1035+52G= (n.1035+52G=) c.600+52G= (n.600+52G=) c.891+52G= (n.891+52G=) c.*692+52G= (n.*692+52G=) c.747+52G= (n.747+52G=) n.897+52G= c.651+52G= (n.651+52G=) c.798+52G= (n.798+52G=) n.828+52G= n.595+52G= c.669+52G= (n.669+52G=) c.939+52G= (n.939+52G=) c.*791+52G= (n.*791+52G=) c.*539+52G= (n.*539+52G=) n.220G= n.840+52G= c.504+52G= (n.504+52G=) n.709G= c.526+52G= c.36+52G= (n.36+52G=) n.375+52G= n.871+52G= | |
15 | g.76274360C>T | CA273694796 | ETFA | c.816+52G>A (n.816+52G>A) c.*811+52G>A (n.*811+52G>A) c.1035+52G>A (n.1035+52G>A) c.600+52G>A (n.600+52G>A) c.891+52G>A (n.891+52G>A) c.*692+52G>A (n.*692+52G>A) c.747+52G>A (n.747+52G>A) n.897+52G>A c.651+52G>A (n.651+52G>A) c.798+52G>A (n.798+52G>A) n.828+52G>A n.595+52G>A c.669+52G>A (n.669+52G>A) c.939+52G>A (n.939+52G>A) c.*791+52G>A (n.*791+52G>A) c.*539+52G>A (n.*539+52G>A) n.220G>A n.840+52G>A c.504+52G>A (n.504+52G>A) n.709G>A c.526+52G>A c.36+52G>A (n.36+52G>A) n.375+52G>A n.871+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274361A>G | CA2629647722 | ETFA | c.816+51T>C (n.816+51T>C) c.*811+51T>C (n.*811+51T>C) c.1035+51T>C (n.1035+51T>C) c.600+51T>C (n.600+51T>C) c.891+51T>C (n.891+51T>C) c.*692+51T>C (n.*692+51T>C) c.747+51T>C (n.747+51T>C) n.897+51T>C c.651+51T>C (n.651+51T>C) c.798+51T>C (n.798+51T>C) n.828+51T>C n.595+51T>C c.669+51T>C (n.669+51T>C) c.939+51T>C (n.939+51T>C) c.*791+51T>C (n.*791+51T>C) c.*539+51T>C (n.*539+51T>C) n.219T>C n.840+51T>C c.504+51T>C (n.504+51T>C) n.708T>C c.526+51T>C c.36+51T>C (n.36+51T>C) n.375+51T>C n.871+51T>C | gnomAD v4 |
15 | g.76274362G>A | CA2629647724 | ETFA | c.816+50C>T (n.816+50C>T) c.*811+50C>T (n.*811+50C>T) c.1035+50C>T (n.1035+50C>T) c.600+50C>T (n.600+50C>T) c.891+50C>T (n.891+50C>T) c.*692+50C>T (n.*692+50C>T) c.747+50C>T (n.747+50C>T) n.897+50C>T c.651+50C>T (n.651+50C>T) c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.828+50C>T n.595+50C>T c.669+50C>T (n.669+50C>T) c.939+50C>T (n.939+50C>T) c.*791+50C>T (n.*791+50C>T) c.*539+50C>T (n.*539+50C>T) n.218C>T n.840+50C>T c.504+50C>T (n.504+50C>T) n.707C>T c.526+50C>T c.36+50C>T (n.36+50C>T) n.375+50C>T n.871+50C>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274362G>T | CA2629647726 | ETFA | c.816+50C>A (n.816+50C>A) c.*811+50C>A (n.*811+50C>A) c.1035+50C>A (n.1035+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.891+50C>A (n.891+50C>A) c.*692+50C>A (n.*692+50C>A) c.747+50C>A (n.747+50C>A) n.897+50C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) c.798+50C>A (n.798+50C>A) n.828+50C>A n.595+50C>A c.669+50C>A (n.669+50C>A) c.939+50C>A (n.939+50C>A) c.*791+50C>A (n.*791+50C>A) c.*539+50C>A (n.*539+50C>A) n.218C>A n.840+50C>A c.504+50C>A (n.504+50C>A) n.707C>A c.526+50C>A c.36+50C>A (n.36+50C>A) n.375+50C>A n.871+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274363T>C | CA2629647728 | ETFA | c.816+49A>G (n.816+49A>G) c.*811+49A>G (n.*811+49A>G) c.1035+49A>G (n.1035+49A>G) c.600+49A>G (n.600+49A>G) c.891+49A>G (n.891+49A>G) c.*692+49A>G (n.*692+49A>G) c.747+49A>G (n.747+49A>G) n.897+49A>G c.651+49A>G (n.651+49A>G) c.798+49A>G (n.798+49A>G) n.828+49A>G n.595+49A>G c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.939+49A>G (n.939+49A>G) c.*791+49A>G (n.*791+49A>G) c.*539+49A>G (n.*539+49A>G) n.217A>G n.840+49A>G c.504+49A>G (n.504+49A>G) n.706A>G c.526+49A>G c.36+49A>G (n.36+49A>G) n.375+49A>G n.871+49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274364A= | CA2188518113 | ETFA | c.816+48T= (n.816+48T=) c.*811+48T= (n.*811+48T=) c.1035+48T= (n.1035+48T=) c.600+48T= (n.600+48T=) c.891+48T= (n.891+48T=) c.*692+48T= (n.*692+48T=) c.747+48T= (n.747+48T=) n.897+48T= c.651+48T= (n.651+48T=) c.798+48T= (n.798+48T=) n.828+48T= n.595+48T= c.669+48T= (n.669+48T=) c.939+48T= (n.939+48T=) c.*791+48T= (n.*791+48T=) c.*539+48T= (n.*539+48T=) n.216T= n.840+48T= c.504+48T= (n.504+48T=) n.705T= c.526+48T= c.36+48T= (n.36+48T=) n.375+48T= n.871+48T= | |
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