UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76200193A= | CA1469502975 | SCARB2 | c.118-4329T= (n.118-4329T=) n.371-4329T= c.-357-4329T= (n.-357-4329T=) n.370-4329T= n.401-4329T= n.451-4329T= n.217-4329T= c.83-4329T= c.95-4329T= n.46-4329T= | |
| 4 | g.76200193A>C | CA1469502977 | SCARB2 | c.118-4329T>G (n.118-4329T>G) n.371-4329T>G c.-357-4329T>G (n.-357-4329T>G) n.370-4329T>G n.401-4329T>G n.451-4329T>G n.217-4329T>G c.83-4329T>G c.95-4329T>G n.46-4329T>G | dbSNP |
| 4 | g.76200193A>G | CA11782337 | SCARB2 | c.118-4329T>C (n.118-4329T>C) n.371-4329T>C c.-357-4329T>C (n.-357-4329T>C) n.370-4329T>C n.401-4329T>C n.451-4329T>C n.217-4329T>C c.83-4329T>C c.95-4329T>C n.46-4329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200193A>T | CA1469502976 | SCARB2 | c.118-4329T>A (n.118-4329T>A) n.371-4329T>A c.-357-4329T>A (n.-357-4329T>A) n.370-4329T>A n.401-4329T>A n.451-4329T>A n.217-4329T>A c.83-4329T>A c.95-4329T>A n.46-4329T>A | dbSNP |
| 4 | g.76200194T>G | CA1469502978 | SCARB2 | c.118-4330A>C (n.118-4330A>C) n.371-4330A>C c.-357-4330A>C (n.-357-4330A>C) n.370-4330A>C n.401-4330A>C n.451-4330A>C n.217-4330A>C c.83-4330A>C c.95-4330A>C n.46-4330A>C | dbSNP |
| 4 | g.76200194T= | CA1469502979 | SCARB2 | c.118-4330A= (n.118-4330A=) n.371-4330A= c.-357-4330A= (n.-357-4330A=) n.370-4330A= n.401-4330A= n.451-4330A= n.217-4330A= c.83-4330A= c.95-4330A= n.46-4330A= | |
| 4 | g.76200195dup | CA1469502980 | SCARB2 | c.118-4331dup (n.118-4331dup) n.371-4331dup c.-357-4331dup (n.-357-4331dup) n.370-4331dup n.401-4331dup n.451-4331dup n.217-4331dup c.83-4331dup c.95-4331dup n.46-4331dup | dbSNP |
| 4 | g.76200196A= | CA1469502981 | SCARB2 | c.118-4332T= (n.118-4332T=) n.371-4332T= c.-357-4332T= (n.-357-4332T=) n.370-4332T= n.401-4332T= n.451-4332T= n.217-4332T= c.83-4332T= c.95-4332T= n.46-4332T= | |
| 4 | g.76200196A>G | CA1469502982 | SCARB2 | c.118-4332T>C (n.118-4332T>C) n.371-4332T>C c.-357-4332T>C (n.-357-4332T>C) n.370-4332T>C n.401-4332T>C n.451-4332T>C n.217-4332T>C c.83-4332T>C c.95-4332T>C n.46-4332T>C | dbSNP |
| 4 | g.76200197C= | CA1469502983 | SCARB2 | c.118-4333G= (n.118-4333G=) n.371-4333G= c.-357-4333G= (n.-357-4333G=) n.370-4333G= n.401-4333G= n.451-4333G= n.217-4333G= c.83-4333G= c.95-4333G= n.46-4333G= | |
| 4 | g.76200197C>T | CA798542458 | SCARB2 | c.118-4333G>A (n.118-4333G>A) n.371-4333G>A c.-357-4333G>A (n.-357-4333G>A) n.370-4333G>A n.401-4333G>A n.451-4333G>A n.217-4333G>A c.83-4333G>A c.95-4333G>A n.46-4333G>A | dbSNP |
| 4 | g.76200199G>A | CA1469502985 | SCARB2 | c.118-4335C>T (n.118-4335C>T) n.371-4335C>T c.-357-4335C>T (n.-357-4335C>T) n.370-4335C>T n.401-4335C>T n.451-4335C>T n.217-4335C>T c.83-4335C>T c.95-4335C>T n.46-4335C>T | dbSNP |
| 4 | g.76200199G= | CA1469502984 | SCARB2 | c.118-4335C= (n.118-4335C=) n.371-4335C= c.-357-4335C= (n.-357-4335C=) n.370-4335C= n.401-4335C= n.451-4335C= n.217-4335C= c.83-4335C= c.95-4335C= n.46-4335C= | |
| 4 | g.76200200C>A | CA1469502987 | SCARB2 | c.118-4336G>T (n.118-4336G>T) n.371-4336G>T c.-357-4336G>T (n.-357-4336G>T) n.370-4336G>T n.401-4336G>T n.451-4336G>T n.217-4336G>T c.83-4336G>T c.95-4336G>T n.46-4336G>T | dbSNP |
| 4 | g.76200200C= | CA1469502986 | SCARB2 | c.118-4336G= (n.118-4336G=) n.371-4336G= c.-357-4336G= (n.-357-4336G=) n.370-4336G= n.401-4336G= n.451-4336G= n.217-4336G= c.83-4336G= c.95-4336G= n.46-4336G= | |
| 4 | g.76200202A>C | CA2762248448 | SCARB2 | c.118-4338T>G (n.118-4338T>G) n.371-4338T>G c.-357-4338T>G (n.-357-4338T>G) n.370-4338T>G n.401-4338T>G n.451-4338T>G n.217-4338T>G c.83-4338T>G c.95-4338T>G n.46-4338T>G | |
| 4 | g.76200206G>A | CA2537304285 | SCARB2 | c.118-4342C>T (n.118-4342C>T) n.371-4342C>T c.-357-4342C>T (n.-357-4342C>T) n.370-4342C>T n.401-4342C>T n.451-4342C>T n.217-4342C>T c.83-4342C>T c.95-4342C>T n.46-4342C>T | |
| 4 | g.76200214T>C | CA552351595 | SCARB2 | c.118-4350A>G (n.118-4350A>G) n.371-4350A>G c.-357-4350A>G (n.-357-4350A>G) n.370-4350A>G n.401-4350A>G n.451-4350A>G n.217-4350A>G c.83-4350A>G c.95-4350A>G n.46-4350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200214T= | CA1469502988 | SCARB2 | c.118-4350A= (n.118-4350A=) n.371-4350A= c.-357-4350A= (n.-357-4350A=) n.370-4350A= n.401-4350A= n.451-4350A= n.217-4350A= c.83-4350A= c.95-4350A= n.46-4350A= | |
| 4 | g.76200215T>C | CA798542460 | SCARB2 | c.118-4351A>G (n.118-4351A>G) n.371-4351A>G c.-357-4351A>G (n.-357-4351A>G) n.370-4351A>G n.401-4351A>G n.451-4351A>G n.217-4351A>G c.83-4351A>G c.95-4351A>G n.46-4351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200215T= | CA1469502989 | SCARB2 | c.118-4351A= (n.118-4351A=) n.371-4351A= c.-357-4351A= (n.-357-4351A=) n.370-4351A= n.401-4351A= n.451-4351A= n.217-4351A= c.83-4351A= c.95-4351A= n.46-4351A= | |
| 4 | g.76200218A= | CA1469502990 | SCARB2 | c.118-4354T= (n.118-4354T=) n.371-4354T= c.-357-4354T= (n.-357-4354T=) n.370-4354T= n.401-4354T= n.451-4354T= n.217-4354T= c.83-4354T= c.95-4354T= n.46-4354T= | |
| 4 | g.76200218A>C | CA99852704 | SCARB2 | c.118-4354T>G (n.118-4354T>G) n.371-4354T>G c.-357-4354T>G (n.-357-4354T>G) n.370-4354T>G n.401-4354T>G n.451-4354T>G n.217-4354T>G c.83-4354T>G c.95-4354T>G n.46-4354T>G | dbSNP |
| 4 | g.76200218A>G | CA1469502991 | SCARB2 | c.118-4354T>C (n.118-4354T>C) n.371-4354T>C c.-357-4354T>C (n.-357-4354T>C) n.370-4354T>C n.401-4354T>C n.451-4354T>C n.217-4354T>C c.83-4354T>C c.95-4354T>C n.46-4354T>C | dbSNP |
| 4 | g.76200220T>C | CA1469502993 | SCARB2 | c.118-4356A>G (n.118-4356A>G) n.371-4356A>G c.-357-4356A>G (n.-357-4356A>G) n.370-4356A>G n.401-4356A>G n.451-4356A>G n.217-4356A>G c.83-4356A>G c.95-4356A>G n.46-4356A>G | dbSNP |
| 4 | g.76200220T= | CA1469502992 | SCARB2 | c.118-4356A= (n.118-4356A=) n.371-4356A= c.-357-4356A= (n.-357-4356A=) n.370-4356A= n.401-4356A= n.451-4356A= n.217-4356A= c.83-4356A= c.95-4356A= n.46-4356A= | |
| 4 | g.76200221C= | CA1469502994 | SCARB2 | c.118-4357G= (n.118-4357G=) n.371-4357G= c.-357-4357G= (n.-357-4357G=) n.370-4357G= n.401-4357G= n.451-4357G= n.217-4357G= c.83-4357G= c.95-4357G= n.46-4357G= | |
| 4 | g.76200221C>T | CA1469502995 | SCARB2 | c.118-4357G>A (n.118-4357G>A) n.371-4357G>A c.-357-4357G>A (n.-357-4357G>A) n.370-4357G>A n.401-4357G>A n.451-4357G>A n.217-4357G>A c.83-4357G>A c.95-4357G>A n.46-4357G>A | dbSNP |
| 4 | g.76200227A= | CA1469502996 | SCARB2 | c.118-4363T= (n.118-4363T=) n.371-4363T= c.-357-4363T= (n.-357-4363T=) n.370-4363T= n.401-4363T= n.451-4363T= n.217-4363T= c.83-4363T= c.95-4363T= n.46-4363T= | |
| 4 | g.76200227A>T | CA99852711 | SCARB2 | c.118-4363T>A (n.118-4363T>A) n.371-4363T>A c.-357-4363T>A (n.-357-4363T>A) n.370-4363T>A n.401-4363T>A n.451-4363T>A n.217-4363T>A c.83-4363T>A c.95-4363T>A n.46-4363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200228G>A | CA99852718 | SCARB2 | c.118-4364C>T (n.118-4364C>T) n.371-4364C>T c.-357-4364C>T (n.-357-4364C>T) n.370-4364C>T n.401-4364C>T n.451-4364C>T n.217-4364C>T c.83-4364C>T c.95-4364C>T n.46-4364C>T | dbSNP |
| 4 | g.76200228G= | CA1469502997 | SCARB2 | c.118-4364C= (n.118-4364C=) n.371-4364C= c.-357-4364C= (n.-357-4364C=) n.370-4364C= n.401-4364C= n.451-4364C= n.217-4364C= c.83-4364C= c.95-4364C= n.46-4364C= | |
| 4 | g.76200233C= | CA1469502998 | SCARB2 | c.118-4369G= (n.118-4369G=) n.371-4369G= c.-357-4369G= (n.-357-4369G=) n.370-4369G= n.401-4369G= n.451-4369G= n.217-4369G= c.83-4369G= c.95-4369G= n.46-4369G= | |
| 4 | g.76200233C>T | CA1469502999 | SCARB2 | c.118-4369G>A (n.118-4369G>A) n.371-4369G>A c.-357-4369G>A (n.-357-4369G>A) n.370-4369G>A n.401-4369G>A n.451-4369G>A n.217-4369G>A c.83-4369G>A c.95-4369G>A n.46-4369G>A | dbSNP |
| 4 | g.76200235T>G | CA99852732 | SCARB2 | c.118-4371A>C (n.118-4371A>C) n.371-4371A>C c.-357-4371A>C (n.-357-4371A>C) n.370-4371A>C n.401-4371A>C n.451-4371A>C n.217-4371A>C c.83-4371A>C c.95-4371A>C n.46-4371A>C | dbSNP |
| 4 | g.76200235T= | CA1469503000 | SCARB2 | c.118-4371A= (n.118-4371A=) n.371-4371A= c.-357-4371A= (n.-357-4371A=) n.370-4371A= n.401-4371A= n.451-4371A= n.217-4371A= c.83-4371A= c.95-4371A= n.46-4371A= | |
| 4 | g.76200236A= | CA1469503002 | SCARB2 | c.118-4372T= (n.118-4372T=) n.371-4372T= c.-357-4372T= (n.-357-4372T=) n.370-4372T= n.401-4372T= n.451-4372T= n.217-4372T= c.83-4372T= c.95-4372T= n.46-4372T= | |
| 4 | g.76200236A>C | CA1469503001 | SCARB2 | c.118-4372T>G (n.118-4372T>G) n.371-4372T>G c.-357-4372T>G (n.-357-4372T>G) n.370-4372T>G n.401-4372T>G n.451-4372T>G n.217-4372T>G c.83-4372T>G c.95-4372T>G n.46-4372T>G | dbSNP |
| 4 | g.76200238T>C | CA2762248449 | SCARB2 | c.118-4374A>G (n.118-4374A>G) n.371-4374A>G c.-357-4374A>G (n.-357-4374A>G) n.370-4374A>G n.401-4374A>G n.451-4374A>G n.217-4374A>G c.83-4374A>G c.95-4374A>G n.46-4374A>G | |
| 4 | g.76200241C= | CA1469503003 | SCARB2 | c.118-4377G= (n.118-4377G=) n.371-4377G= c.-357-4377G= (n.-357-4377G=) n.370-4377G= n.401-4377G= n.451-4377G= n.217-4377G= c.83-4377G= c.95-4377G= n.46-4377G= | |
| 4 | g.76200241C>G | CA798542463 | SCARB2 | c.118-4377G>C (n.118-4377G>C) n.371-4377G>C c.-357-4377G>C (n.-357-4377G>C) n.370-4377G>C n.401-4377G>C n.451-4377G>C n.217-4377G>C c.83-4377G>C c.95-4377G>C n.46-4377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200242A= | CA1469503004 | SCARB2 | c.118-4378T= (n.118-4378T=) n.371-4378T= c.-357-4378T= (n.-357-4378T=) n.370-4378T= n.401-4378T= n.451-4378T= n.217-4378T= c.83-4378T= c.95-4378T= n.46-4378T= | |
| 4 | g.76200242A>G | CA1469503005 | SCARB2 | c.118-4378T>C (n.118-4378T>C) n.371-4378T>C c.-357-4378T>C (n.-357-4378T>C) n.370-4378T>C n.401-4378T>C n.451-4378T>C n.217-4378T>C c.83-4378T>C c.95-4378T>C n.46-4378T>C | dbSNP |
| 4 | g.76200245A= | CA1469503006 | SCARB2 | c.118-4381T= (n.118-4381T=) n.371-4381T= c.-357-4381T= (n.-357-4381T=) n.370-4381T= n.401-4381T= n.451-4381T= n.217-4381T= c.83-4381T= c.95-4381T= n.46-4381T= | |
| 4 | g.76200245A>G | CA1469503007 | SCARB2 | c.118-4381T>C (n.118-4381T>C) n.371-4381T>C c.-357-4381T>C (n.-357-4381T>C) n.370-4381T>C n.401-4381T>C n.451-4381T>C n.217-4381T>C c.83-4381T>C c.95-4381T>C n.46-4381T>C | dbSNP |
| 4 | g.76200247A>G | CA2600509867 | SCARB2 | c.118-4383T>C (n.118-4383T>C) n.371-4383T>C c.-357-4383T>C (n.-357-4383T>C) n.370-4383T>C n.401-4383T>C n.451-4383T>C n.217-4383T>C c.83-4383T>C c.95-4383T>C n.46-4383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200248T>C | CA1064330908 | SCARB2 | c.118-4384A>G (n.118-4384A>G) n.371-4384A>G c.-357-4384A>G (n.-357-4384A>G) n.370-4384A>G n.401-4384A>G n.451-4384A>G n.217-4384A>G c.83-4384A>G c.95-4384A>G n.46-4384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200248T= | CA1469503008 | SCARB2 | c.118-4384A= (n.118-4384A=) n.371-4384A= c.-357-4384A= (n.-357-4384A=) n.370-4384A= n.401-4384A= n.451-4384A= n.217-4384A= c.83-4384A= c.95-4384A= n.46-4384A= | |
| 4 | g.76200250A= | CA1469503009 | SCARB2 | c.118-4386T= (n.118-4386T=) n.371-4386T= c.-357-4386T= (n.-357-4386T=) n.370-4386T= n.401-4386T= n.451-4386T= n.217-4386T= c.83-4386T= c.95-4386T= n.46-4386T= | |
| 4 | g.76200250A>C | CA99852743 | SCARB2 | c.118-4386T>G (n.118-4386T>G) n.371-4386T>G c.-357-4386T>G (n.-357-4386T>G) n.370-4386T>G n.401-4386T>G n.451-4386T>G n.217-4386T>G c.83-4386T>G c.95-4386T>G n.46-4386T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200256C>G | CA2540729770 | SCARB2 | c.118-4392G>C (n.118-4392G>C) n.371-4392G>C c.-357-4392G>C (n.-357-4392G>C) n.370-4392G>C n.401-4392G>C n.451-4392G>C n.217-4392G>C c.83-4392G>C c.95-4392G>C n.46-4392G>C | |
| 4 | g.76200260A= | CA1469503010 | SCARB2 | c.118-4396T= (n.118-4396T=) n.371-4396T= c.-357-4396T= (n.-357-4396T=) n.370-4396T= n.401-4396T= n.451-4396T= n.217-4396T= c.83-4396T= c.95-4396T= n.46-4396T= | |
| 4 | g.76200260A>C | CA99852744 | SCARB2 | c.118-4396T>G (n.118-4396T>G) n.371-4396T>G c.-357-4396T>G (n.-357-4396T>G) n.370-4396T>G n.401-4396T>G n.451-4396T>G n.217-4396T>G c.83-4396T>G c.95-4396T>G n.46-4396T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200260A>G | CA552351597 | SCARB2 | c.118-4396T>C (n.118-4396T>C) n.371-4396T>C c.-357-4396T>C (n.-357-4396T>C) n.370-4396T>C n.401-4396T>C n.451-4396T>C n.217-4396T>C c.83-4396T>C c.95-4396T>C n.46-4396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200261T>C | CA798542466 | SCARB2 | c.118-4397A>G (n.118-4397A>G) n.371-4397A>G c.-357-4397A>G (n.-357-4397A>G) n.370-4397A>G n.401-4397A>G n.451-4397A>G n.217-4397A>G c.83-4397A>G c.95-4397A>G n.46-4397A>G | dbSNP |
| 4 | g.76200261T= | CA1469503011 | SCARB2 | c.118-4397A= (n.118-4397A=) n.371-4397A= c.-357-4397A= (n.-357-4397A=) n.370-4397A= n.401-4397A= n.451-4397A= n.217-4397A= c.83-4397A= c.95-4397A= n.46-4397A= | |
| 4 | g.76200262A= | CA1469503012 | SCARB2 | c.118-4398T= (n.118-4398T=) n.371-4398T= c.-357-4398T= (n.-357-4398T=) n.370-4398T= n.401-4398T= n.451-4398T= n.217-4398T= c.83-4398T= c.95-4398T= n.46-4398T= | |
| 4 | g.76200262A>C | CA1469503013 | SCARB2 | c.118-4398T>G (n.118-4398T>G) n.371-4398T>G c.-357-4398T>G (n.-357-4398T>G) n.370-4398T>G n.401-4398T>G n.451-4398T>G n.217-4398T>G c.83-4398T>G c.95-4398T>G n.46-4398T>G | dbSNP |
| 4 | g.76200265G>C | CA99852745 | SCARB2 | c.118-4401C>G (n.118-4401C>G) n.371-4401C>G c.-357-4401C>G (n.-357-4401C>G) n.370-4401C>G n.401-4401C>G n.451-4401C>G n.217-4401C>G c.83-4401C>G c.95-4401C>G n.46-4401C>G | dbSNP |
| 4 | g.76200265G= | CA1469503014 | SCARB2 | c.118-4401C= (n.118-4401C=) n.371-4401C= c.-357-4401C= (n.-357-4401C=) n.370-4401C= n.401-4401C= n.451-4401C= n.217-4401C= c.83-4401C= c.95-4401C= n.46-4401C= | |
| 4 | g.76200270A= | CA1469503015 | SCARB2 | c.118-4406T= (n.118-4406T=) n.371-4406T= c.-357-4406T= (n.-357-4406T=) n.370-4406T= n.401-4406T= n.451-4406T= n.217-4406T= c.83-4406T= c.95-4406T= n.46-4406T= | |
| 4 | g.76200270A>C | CA1469503016 | SCARB2 | c.118-4406T>G (n.118-4406T>G) n.371-4406T>G c.-357-4406T>G (n.-357-4406T>G) n.370-4406T>G n.401-4406T>G n.451-4406T>G n.217-4406T>G c.83-4406T>G c.95-4406T>G n.46-4406T>G | dbSNP |
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| 4 | g.76200271A>C | CA552351601 | SCARB2 | c.118-4407T>G (n.118-4407T>G) n.371-4407T>G c.-357-4407T>G (n.-357-4407T>G) n.370-4407T>G n.401-4407T>G n.451-4407T>G n.217-4407T>G c.83-4407T>G c.95-4407T>G n.46-4407T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200272A= | CA1469503018 | SCARB2 | c.118-4408T= (n.118-4408T=) n.371-4408T= c.-357-4408T= (n.-357-4408T=) n.370-4408T= n.401-4408T= n.451-4408T= n.217-4408T= c.83-4408T= c.95-4408T= n.46-4408T= | |
| 4 | g.76200272A>G | CA798542470 | SCARB2 | c.118-4408T>C (n.118-4408T>C) n.371-4408T>C c.-357-4408T>C (n.-357-4408T>C) n.370-4408T>C n.401-4408T>C n.451-4408T>C n.217-4408T>C c.83-4408T>C c.95-4408T>C n.46-4408T>C | dbSNP |
| 4 | g.76200282C= | CA1469503019 | SCARB2 | c.118-4418G= (n.118-4418G=) n.371-4418G= c.-357-4418G= (n.-357-4418G=) n.370-4418G= n.401-4418G= n.451-4418G= n.217-4418G= c.83-4418G= c.95-4418G= n.46-4418G= | |
| 4 | g.76200282C>T | CA1469503020 | SCARB2 | c.118-4418G>A (n.118-4418G>A) n.371-4418G>A c.-357-4418G>A (n.-357-4418G>A) n.370-4418G>A n.401-4418G>A n.451-4418G>A n.217-4418G>A c.83-4418G>A c.95-4418G>A n.46-4418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200283A= | CA1469503021 | SCARB2 | c.118-4419T= (n.118-4419T=) n.371-4419T= c.-357-4419T= (n.-357-4419T=) n.370-4419T= n.401-4419T= n.451-4419T= n.217-4419T= c.83-4419T= c.95-4419T= n.46-4419T= | |
| 4 | g.76200283A>G | CA99852751 | SCARB2 | c.118-4419T>C (n.118-4419T>C) n.371-4419T>C c.-357-4419T>C (n.-357-4419T>C) n.370-4419T>C n.401-4419T>C n.451-4419T>C n.217-4419T>C c.83-4419T>C c.95-4419T>C n.46-4419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200286G>A | CA1064330932 | SCARB2 | c.118-4422C>T (n.118-4422C>T) n.371-4422C>T c.-357-4422C>T (n.-357-4422C>T) n.370-4422C>T n.401-4422C>T n.451-4422C>T n.217-4422C>T c.83-4422C>T c.95-4422C>T n.46-4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200286G= | CA1469503022 | SCARB2 | c.118-4422C= (n.118-4422C=) n.371-4422C= c.-357-4422C= (n.-357-4422C=) n.370-4422C= n.401-4422C= n.451-4422C= n.217-4422C= c.83-4422C= c.95-4422C= n.46-4422C= |