UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76191482G>A | CA814048383 | SV2C | c.581-3437G>A (n.581-3437G>A) c.9-18254G>A (n.9-18254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191482G= | CA1556466094 | SV2C | c.581-3437G= (n.581-3437G=) c.9-18254G= (n.9-18254G=) | |
| 5 | g.76191488G>A | CA1077651059 | SV2C | c.581-3431G>A (n.581-3431G>A) c.9-18248G>A (n.9-18248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191488G= | CA1556466096 | SV2C | c.581-3431G= (n.581-3431G=) c.9-18248G= (n.9-18248G=) | |
| 5 | g.76191496C= | CA1556466099 | SV2C | c.581-3423C= (n.581-3423C=) c.9-18240C= (n.9-18240C=) | |
| 5 | g.76191496C>G | CA814048384 | SV2C | c.581-3423C>G (n.581-3423C>G) c.9-18240C>G (n.9-18240C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191496_76191498delinsCTA | CA1556466097 | SV2C | c.581-3423_581-3421delinsCTA (n.581-3423_581-3421delinsCTA) c.9-18240_9-18238delinsCTA (n.9-18240_9-18238delinsCTA) | |
| 5 | g.76191497T>G | CA1556466102 | SV2C | c.581-3422T>G (n.581-3422T>G) c.9-18239T>G (n.9-18239T>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191497T= | CA1556466101 | SV2C | c.581-3422T= (n.581-3422T=) c.9-18239T= (n.9-18239T=) | |
| 5 | g.76191502_76191503del | CA814048386 | SV2C | c.581-3417_581-3416del (n.581-3417_581-3416del) c.9-18234_9-18233del (n.9-18234_9-18233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191498A>G | CA2599642134 | SV2C | c.581-3421A>G (n.581-3421A>G) c.9-18238A>G (n.9-18238A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191500A= | CA1556466104 | SV2C | c.581-3419A= (n.581-3419A=) c.9-18236A= (n.9-18236A=) | |
| 5 | g.76191500A>G | CA1556466105 | SV2C | c.581-3419A>G (n.581-3419A>G) c.9-18236A>G (n.9-18236A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191502A>G | CA2709272551 | SV2C | c.581-3417A>G (n.581-3417A>G) c.9-18234A>G (n.9-18234A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191505A= | CA1556466107 | SV2C | c.581-3414A= (n.581-3414A=) c.9-18231A= (n.9-18231A=) | |
| 5 | g.76191505A>C | CA814048396 | SV2C | c.581-3414A>C (n.581-3414A>C) c.9-18231A>C (n.9-18231A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191508T>C | CA121268903 | SV2C | c.581-3411T>C (n.581-3411T>C) c.9-18228T>C (n.9-18228T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191508T= | CA1556466111 | SV2C | c.581-3411T= (n.581-3411T=) c.9-18228T= (n.9-18228T=) | |
| 5 | g.76191511_76191512delinsTA | CA1556466115 | SV2C | c.581-3408_581-3407delinsTA (n.581-3408_581-3407delinsTA) c.9-18225_9-18224delinsTA (n.9-18225_9-18224delinsTA) | |
| 5 | g.76191512A= | CA1556466118 | SV2C | c.581-3407A= (n.581-3407A=) c.9-18224A= (n.9-18224A=) | |
| 5 | g.76191512A>G | CA121268913 | SV2C | c.581-3407A>G (n.581-3407A>G) c.9-18224A>G (n.9-18224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191514del | CA1556466117 | SV2C | c.581-3405del (n.581-3405del) c.9-18222del (n.9-18222del) | dbSNP |
| 5 | g.76191515G>A | CA560607796 | SV2C | c.581-3404G>A (n.581-3404G>A) c.9-18221G>A (n.9-18221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191515G= | CA1556466122 | SV2C | c.581-3404G= (n.581-3404G=) c.9-18221G= (n.9-18221G=) | |
| 5 | g.76191517T>C | CA1077651066 | SV2C | c.581-3402T>C (n.581-3402T>C) c.9-18219T>C (n.9-18219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191517T= | CA1556466125 | SV2C | c.581-3402T= (n.581-3402T=) c.9-18219T= (n.9-18219T=) | |
| 5 | g.76191519T>C | CA121268924 | SV2C | c.581-3400T>C (n.581-3400T>C) c.9-18217T>C (n.9-18217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191519T= | CA1556466127 | SV2C | c.581-3400T= (n.581-3400T=) c.9-18217T= (n.9-18217T=) | |
| 5 | g.76191521_76191522delinsCT | CA1556466129 | SV2C | c.581-3398_581-3397delinsCT (n.581-3398_581-3397delinsCT) c.9-18215_9-18214delinsCT (n.9-18215_9-18214delinsCT) | |
| 5 | g.76191522del | CA1556466131 | SV2C | c.581-3397del (n.581-3397del) c.9-18214del (n.9-18214del) | dbSNP |
| 5 | g.76191523G>C | CA2767066034 | SV2C | c.581-3396G>C (n.581-3396G>C) c.9-18213G>C (n.9-18213G>C) | |
| 5 | g.76191525T= | CA1556466132 | SV2C | c.581-3394T= (n.581-3394T=) c.9-18211T= (n.9-18211T=) | |
| 5 | g.76191526_76191527insAT | CA1556466135 | SV2C | c.581-3393_581-3392insAT (n.581-3393_581-3392insAT) c.9-18210_9-18209insAT (n.9-18210_9-18209insAT) | dbSNP |
| 5 | g.76191531T= | CA1556466136 | SV2C | c.581-3388T= (n.581-3388T=) c.9-18205T= (n.9-18205T=) | |
| 5 | g.76191534dup | CA121268933 | SV2C | c.581-3385dup (n.581-3385dup) c.9-18202dup (n.9-18202dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191536A= | CA1556466138 | SV2C | c.581-3383A= (n.581-3383A=) c.9-18200A= (n.9-18200A=) | |
| 5 | g.76191536A>G | CA814048409 | SV2C | c.581-3383A>G (n.581-3383A>G) c.9-18200A>G (n.9-18200A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191541T>C | CA121268940 | SV2C | c.581-3378T>C (n.581-3378T>C) c.9-18195T>C (n.9-18195T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191541T= | CA1556466140 | SV2C | c.581-3378T= (n.581-3378T=) c.9-18195T= (n.9-18195T=) | |
| 5 | g.76191542T= | CA1556466144 | SV2C | c.581-3377T= (n.581-3377T=) c.9-18194T= (n.9-18194T=) | |
| 5 | g.76191546dup | CA814048420 | SV2C | c.581-3373dup (n.581-3373dup) c.9-18190dup (n.9-18190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191549G>C | CA1556466149 | SV2C | c.581-3370G>C (n.581-3370G>C) c.9-18187G>C (n.9-18187G>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191549G= | CA1556466148 | SV2C | c.581-3370G= (n.581-3370G=) c.9-18187G= (n.9-18187G=) | |
| 5 | g.76191557G>A | CA1077651072 | SV2C | c.581-3362G>A (n.581-3362G>A) c.9-18179G>A (n.9-18179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191557G= | CA1556466150 | SV2C | c.581-3362G= (n.581-3362G=) c.9-18179G= (n.9-18179G=) | |
| 5 | g.76191558G= | CA1556466152 | SV2C | c.581-3361G= (n.581-3361G=) c.9-18178G= (n.9-18178G=) | |
| 5 | g.76191558G>T | CA121268944 | SV2C | c.581-3361G>T (n.581-3361G>T) c.9-18178G>T (n.9-18178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191559A= | CA1556466155 | SV2C | c.581-3360A= (n.581-3360A=) c.9-18177A= (n.9-18177A=) | |
| 5 | g.76191559A>G | CA814048437 | SV2C | c.581-3360A>G (n.581-3360A>G) c.9-18177A>G (n.9-18177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191562A= | CA1556466156 | SV2C | c.581-3357A= (n.581-3357A=) c.9-18174A= (n.9-18174A=) | |
| 5 | g.76191562A>G | CA1556466157 | SV2C | c.581-3357A>G (n.581-3357A>G) c.9-18174A>G (n.9-18174A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191564A= | CA1556466160 | SV2C | c.581-3355A= (n.581-3355A=) c.9-18172A= (n.9-18172A=) | |
| 5 | g.76191564A>G | CA1556466159 | SV2C | c.581-3355A>G (n.581-3355A>G) c.9-18172A>G (n.9-18172A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191566A= | CA1556466162 | SV2C | c.581-3353A= (n.581-3353A=) c.9-18170A= (n.9-18170A=) | |
| 5 | g.76191566A>G | CA121268945 | SV2C | c.581-3353A>G (n.581-3353A>G) c.9-18170A>G (n.9-18170A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191566A>T | CA121268949 | SV2C | c.581-3353A>T (n.581-3353A>T) c.9-18170A>T (n.9-18170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191567T>C | CA560607798 | SV2C | c.581-3352T>C (n.581-3352T>C) c.9-18169T>C (n.9-18169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191567T= | CA1556466164 | SV2C | c.581-3352T= (n.581-3352T=) c.9-18169T= (n.9-18169T=) | |
| 5 | g.76191569T>C | CA121268962 | SV2C | c.581-3350T>C (n.581-3350T>C) c.9-18167T>C (n.9-18167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191569T= | CA1556466166 | SV2C | c.581-3350T= (n.581-3350T=) c.9-18167T= (n.9-18167T=) | |
| 5 | g.76191570C= | CA1556466169 | SV2C | c.581-3349C= (n.581-3349C=) c.9-18166C= (n.9-18166C=) | |
| 5 | g.76191570C>G | CA814048448 | SV2C | c.581-3349C>G (n.581-3349C>G) c.9-18166C>G (n.9-18166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191570C>T | CA1556466168 | SV2C | c.581-3349C>T (n.581-3349C>T) c.9-18166C>T (n.9-18166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.76191573C>G | CA2599642135 | SV2C | c.581-3346C>G (n.581-3346C>G) c.9-18163C>G (n.9-18163C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191578G>A | CA121268963 | SV2C | c.581-3341G>A (n.581-3341G>A) c.9-18158G>A (n.9-18158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191578G= | CA1556466171 | SV2C | c.581-3341G= (n.581-3341G=) c.9-18158G= (n.9-18158G=) | |
| 5 | g.76191581T>C | CA121268966 | SV2C | c.581-3338T>C (n.581-3338T>C) c.9-18155T>C (n.9-18155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191581T= | CA1556466172 | SV2C | c.581-3338T= (n.581-3338T=) c.9-18155T= (n.9-18155T=) |