UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76189114T>A | CA1469497949 | SCARB2 | n.251+6593A>T c.275+6593A>T (n.275+6593A>T) n.528+6593A>T c.276-4334A>T (n.276-4334A>T) c.-200+6593A>T (n.-200+6593A>T) n.527+6593A>T n.608+6593A>T n.374+6593A>T c.240+6593A>T c.252+6593A>T n.203+6593A>T n.139+6593A>T | dbSNP |
| 4 | g.76189114T>C | CA15319182 | SCARB2 | n.251+6593A>G c.275+6593A>G (n.275+6593A>G) n.528+6593A>G c.276-4334A>G (n.276-4334A>G) c.-200+6593A>G (n.-200+6593A>G) n.527+6593A>G n.608+6593A>G n.374+6593A>G c.240+6593A>G c.252+6593A>G n.203+6593A>G n.139+6593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189114T= | CA1469497948 | SCARB2 | n.251+6593A= c.275+6593A= (n.275+6593A=) n.528+6593A= c.276-4334A= (n.276-4334A=) c.-200+6593A= (n.-200+6593A=) n.527+6593A= n.608+6593A= n.374+6593A= c.240+6593A= c.252+6593A= n.203+6593A= n.139+6593A= | |
| 4 | g.76189120T>G | CA1064323454 | SCARB2 | n.251+6587A>C c.275+6587A>C (n.275+6587A>C) n.528+6587A>C c.276-4340A>C (n.276-4340A>C) c.-200+6587A>C (n.-200+6587A>C) n.527+6587A>C n.608+6587A>C n.374+6587A>C c.240+6587A>C c.252+6587A>C n.203+6587A>C n.139+6587A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189120T= | CA1469497950 | SCARB2 | n.251+6587A= c.275+6587A= (n.275+6587A=) n.528+6587A= c.276-4340A= (n.276-4340A=) c.-200+6587A= (n.-200+6587A=) n.527+6587A= n.608+6587A= n.374+6587A= c.240+6587A= c.252+6587A= n.203+6587A= n.139+6587A= | |
| 4 | g.76189121T>G | CA798537966 | SCARB2 | n.251+6586A>C c.275+6586A>C (n.275+6586A>C) n.528+6586A>C c.276-4341A>C (n.276-4341A>C) c.-200+6586A>C (n.-200+6586A>C) n.527+6586A>C n.608+6586A>C n.374+6586A>C c.240+6586A>C c.252+6586A>C n.203+6586A>C n.139+6586A>C | dbSNP |
| 4 | g.76189121T= | CA1469497951 | SCARB2 | n.251+6586A= c.275+6586A= (n.275+6586A=) n.528+6586A= c.276-4341A= (n.276-4341A=) c.-200+6586A= (n.-200+6586A=) n.527+6586A= n.608+6586A= n.374+6586A= c.240+6586A= c.252+6586A= n.203+6586A= n.139+6586A= | |
| 4 | g.76189122C= | CA1469497952 | SCARB2 | n.251+6585G= c.275+6585G= (n.275+6585G=) n.528+6585G= c.276-4342G= (n.276-4342G=) c.-200+6585G= (n.-200+6585G=) n.527+6585G= n.608+6585G= n.374+6585G= c.240+6585G= c.252+6585G= n.203+6585G= n.139+6585G= | |
| 4 | g.76189122C>G | CA1469497953 | SCARB2 | n.251+6585G>C c.275+6585G>C (n.275+6585G>C) n.528+6585G>C c.276-4342G>C (n.276-4342G>C) c.-200+6585G>C (n.-200+6585G>C) n.527+6585G>C n.608+6585G>C n.374+6585G>C c.240+6585G>C c.252+6585G>C n.203+6585G>C n.139+6585G>C | dbSNP |
| 4 | g.76189122C>T | CA1469497954 | SCARB2 | n.251+6585G>A c.275+6585G>A (n.275+6585G>A) n.528+6585G>A c.276-4342G>A (n.276-4342G>A) c.-200+6585G>A (n.-200+6585G>A) n.527+6585G>A n.608+6585G>A n.374+6585G>A c.240+6585G>A c.252+6585G>A n.203+6585G>A n.139+6585G>A | dbSNP |
| 4 | g.76189131T>C | CA798537968 | SCARB2 | n.251+6576A>G c.275+6576A>G (n.275+6576A>G) n.528+6576A>G c.276-4351A>G (n.276-4351A>G) c.-200+6576A>G (n.-200+6576A>G) n.527+6576A>G n.608+6576A>G n.374+6576A>G c.240+6576A>G c.252+6576A>G n.203+6576A>G n.139+6576A>G | dbSNP |
| 4 | g.76189131T= | CA1469497955 | SCARB2 | n.251+6576A= c.275+6576A= (n.275+6576A=) n.528+6576A= c.276-4351A= (n.276-4351A=) c.-200+6576A= (n.-200+6576A=) n.527+6576A= n.608+6576A= n.374+6576A= c.240+6576A= c.252+6576A= n.203+6576A= n.139+6576A= | |
| 4 | g.76189133C>A | CA1469497956 | SCARB2 | n.251+6574G>T c.275+6574G>T (n.275+6574G>T) n.528+6574G>T c.276-4353G>T (n.276-4353G>T) c.-200+6574G>T (n.-200+6574G>T) n.527+6574G>T n.608+6574G>T n.374+6574G>T c.240+6574G>T c.252+6574G>T n.203+6574G>T n.139+6574G>T | dbSNP |
| 4 | g.76189133C= | CA1469497957 | SCARB2 | n.251+6574G= c.275+6574G= (n.275+6574G=) n.528+6574G= c.276-4353G= (n.276-4353G=) c.-200+6574G= (n.-200+6574G=) n.527+6574G= n.608+6574G= n.374+6574G= c.240+6574G= c.252+6574G= n.203+6574G= n.139+6574G= | |
| 4 | g.76189134A= | CA1469497958 | SCARB2 | n.251+6573T= c.275+6573T= (n.275+6573T=) n.528+6573T= c.276-4354T= (n.276-4354T=) c.-200+6573T= (n.-200+6573T=) n.527+6573T= n.608+6573T= n.374+6573T= c.240+6573T= c.252+6573T= n.203+6573T= n.139+6573T= | |
| 4 | g.76189134A>G | CA1064323457 | SCARB2 | n.251+6573T>C c.275+6573T>C (n.275+6573T>C) n.528+6573T>C c.276-4354T>C (n.276-4354T>C) c.-200+6573T>C (n.-200+6573T>C) n.527+6573T>C n.608+6573T>C n.374+6573T>C c.240+6573T>C c.252+6573T>C n.203+6573T>C n.139+6573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189135T>C | CA1469497960 | SCARB2 | n.251+6572A>G c.275+6572A>G (n.275+6572A>G) n.528+6572A>G c.276-4355A>G (n.276-4355A>G) c.-200+6572A>G (n.-200+6572A>G) n.527+6572A>G n.608+6572A>G n.374+6572A>G c.240+6572A>G c.252+6572A>G n.203+6572A>G n.139+6572A>G | dbSNP |
| 4 | g.76189135T= | CA1469497959 | SCARB2 | n.251+6572A= c.275+6572A= (n.275+6572A=) n.528+6572A= c.276-4355A= (n.276-4355A=) c.-200+6572A= (n.-200+6572A=) n.527+6572A= n.608+6572A= n.374+6572A= c.240+6572A= c.252+6572A= n.203+6572A= n.139+6572A= | |
| 4 | g.76189136T>A | CA1469497962 | SCARB2 | n.251+6571A>T c.275+6571A>T (n.275+6571A>T) n.528+6571A>T c.276-4356A>T (n.276-4356A>T) c.-200+6571A>T (n.-200+6571A>T) n.527+6571A>T n.608+6571A>T n.374+6571A>T c.240+6571A>T c.252+6571A>T n.203+6571A>T n.139+6571A>T | dbSNP |
| 4 | g.76189136T>C | CA99844340 | SCARB2 | n.251+6571A>G c.275+6571A>G (n.275+6571A>G) n.528+6571A>G c.276-4356A>G (n.276-4356A>G) c.-200+6571A>G (n.-200+6571A>G) n.527+6571A>G n.608+6571A>G n.374+6571A>G c.240+6571A>G c.252+6571A>G n.203+6571A>G n.139+6571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189136T= | CA1469497961 | SCARB2 | n.251+6571A= c.275+6571A= (n.275+6571A=) n.528+6571A= c.276-4356A= (n.276-4356A=) c.-200+6571A= (n.-200+6571A=) n.527+6571A= n.608+6571A= n.374+6571A= c.240+6571A= c.252+6571A= n.203+6571A= n.139+6571A= | |
| 4 | g.76189138A= | CA1469497963 | SCARB2 | n.251+6569T= c.275+6569T= (n.275+6569T=) n.528+6569T= c.276-4358T= (n.276-4358T=) c.-200+6569T= (n.-200+6569T=) n.527+6569T= n.608+6569T= n.374+6569T= c.240+6569T= c.252+6569T= n.203+6569T= n.139+6569T= | |
| 4 | g.76189138A>C | CA1469497964 | SCARB2 | n.251+6569T>G c.275+6569T>G (n.275+6569T>G) n.528+6569T>G c.276-4358T>G (n.276-4358T>G) c.-200+6569T>G (n.-200+6569T>G) n.527+6569T>G n.608+6569T>G n.374+6569T>G c.240+6569T>G c.252+6569T>G n.203+6569T>G n.139+6569T>G | dbSNP |
| 4 | g.76189140T>C | CA99844341 | SCARB2 | n.251+6567A>G c.275+6567A>G (n.275+6567A>G) n.528+6567A>G c.276-4360A>G (n.276-4360A>G) c.-200+6567A>G (n.-200+6567A>G) n.527+6567A>G n.608+6567A>G n.374+6567A>G c.240+6567A>G c.252+6567A>G n.203+6567A>G n.139+6567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189140T= | CA1469497965 | SCARB2 | n.251+6567A= c.275+6567A= (n.275+6567A=) n.528+6567A= c.276-4360A= (n.276-4360A=) c.-200+6567A= (n.-200+6567A=) n.527+6567A= n.608+6567A= n.374+6567A= c.240+6567A= c.252+6567A= n.203+6567A= n.139+6567A= | |
| 4 | g.76189143T>C | CA1064323467 | SCARB2 | n.251+6564A>G c.275+6564A>G (n.275+6564A>G) n.528+6564A>G c.276-4363A>G (n.276-4363A>G) c.-200+6564A>G (n.-200+6564A>G) n.527+6564A>G n.608+6564A>G n.374+6564A>G c.240+6564A>G c.252+6564A>G n.203+6564A>G n.139+6564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189143T= | CA1469497966 | SCARB2 | n.251+6564A= c.275+6564A= (n.275+6564A=) n.528+6564A= c.276-4363A= (n.276-4363A=) c.-200+6564A= (n.-200+6564A=) n.527+6564A= n.608+6564A= n.374+6564A= c.240+6564A= c.252+6564A= n.203+6564A= n.139+6564A= | |
| 4 | g.76189146_76189150delinsACAGT | CA1469497967 | SCARB2 | n.251+6557_251+6561delinsACTGT c.275+6557_275+6561delinsACTGT (n.275+6557_275+6561delinsACTGT) n.528+6557_528+6561delinsACTGT c.276-4370_276-4366delinsACTGT (n.276-4370_276-4366delinsACTGT) c.-200+6557_-200+6561delinsACTGT (n.-200+6557_-200+6561delinsACTGT) n.527+6557_527+6561delinsACTGT n.608+6557_608+6561delinsACTGT n.374+6557_374+6561delinsACTGT c.240+6557_240+6561delinsACTGT c.252+6557_252+6561delinsACTGT n.203+6557_203+6561delinsACTGT n.139+6557_139+6561delinsACTGT | |
| 4 | g.76189150_76189153del | CA552350028 | SCARB2 | n.251+6557_251+6560del c.275+6557_275+6560del (n.275+6557_275+6560del) n.528+6557_528+6560del c.276-4370_276-4367del (n.276-4370_276-4367del) c.-200+6557_-200+6560del (n.-200+6557_-200+6560del) n.527+6557_527+6560del n.608+6557_608+6560del n.374+6557_374+6560del c.240+6557_240+6560del c.252+6557_252+6560del n.203+6557_203+6560del n.139+6557_139+6560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189148dup | CA2706344318 | SCARB2 | n.251+6559dup c.275+6559dup (n.275+6559dup) n.528+6559dup c.276-4368dup (n.276-4368dup) c.-200+6559dup (n.-200+6559dup) n.527+6559dup n.608+6559dup n.374+6559dup c.240+6559dup c.252+6559dup n.203+6559dup n.139+6559dup | dbSNP |
| 4 | g.76189150T>A | CA798537972 | SCARB2 | n.251+6557A>T c.275+6557A>T (n.275+6557A>T) n.528+6557A>T c.276-4370A>T (n.276-4370A>T) c.-200+6557A>T (n.-200+6557A>T) n.527+6557A>T n.608+6557A>T n.374+6557A>T c.240+6557A>T c.252+6557A>T n.203+6557A>T n.139+6557A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189150T= | CA1469497968 | SCARB2 | n.251+6557A= c.275+6557A= (n.275+6557A=) n.528+6557A= c.276-4370A= (n.276-4370A=) c.-200+6557A= (n.-200+6557A=) n.527+6557A= n.608+6557A= n.374+6557A= c.240+6557A= c.252+6557A= n.203+6557A= n.139+6557A= | |
| 4 | g.76189151C= | CA1469497969 | SCARB2 | n.251+6556G= c.275+6556G= (n.275+6556G=) n.528+6556G= c.276-4371G= (n.276-4371G=) c.-200+6556G= (n.-200+6556G=) n.527+6556G= n.608+6556G= n.374+6556G= c.240+6556G= c.252+6556G= n.203+6556G= n.139+6556G= | |
| 4 | g.76189152A= | CA1469497971 | SCARB2 | n.251+6555T= c.275+6555T= (n.275+6555T=) n.528+6555T= c.276-4372T= (n.276-4372T=) c.-200+6555T= (n.-200+6555T=) n.527+6555T= n.608+6555T= n.374+6555T= c.240+6555T= c.252+6555T= n.203+6555T= n.139+6555T= | |
| 4 | g.76189152A>G | CA99844342 | SCARB2 | n.251+6555T>C c.275+6555T>C (n.275+6555T>C) n.528+6555T>C c.276-4372T>C (n.276-4372T>C) c.-200+6555T>C (n.-200+6555T>C) n.527+6555T>C n.608+6555T>C n.374+6555T>C c.240+6555T>C c.252+6555T>C n.203+6555T>C n.139+6555T>C | dbSNP |
| 4 | g.76189152dup | CA1469497970 | SCARB2 | n.251+6555dup c.275+6555dup (n.275+6555dup) n.528+6555dup c.276-4372dup (n.276-4372dup) c.-200+6555dup (n.-200+6555dup) n.527+6555dup n.608+6555dup n.374+6555dup c.240+6555dup c.252+6555dup n.203+6555dup n.139+6555dup | dbSNP |
| 4 | g.76189154A= | CA1469497972 | SCARB2 | n.251+6553T= c.275+6553T= (n.275+6553T=) n.528+6553T= c.276-4374T= (n.276-4374T=) c.-200+6553T= (n.-200+6553T=) n.527+6553T= n.608+6553T= n.374+6553T= c.240+6553T= c.252+6553T= n.203+6553T= n.139+6553T= | |
| 4 | g.76189154A>G | CA1064323474 | SCARB2 | n.251+6553T>C c.275+6553T>C (n.275+6553T>C) n.528+6553T>C c.276-4374T>C (n.276-4374T>C) c.-200+6553T>C (n.-200+6553T>C) n.527+6553T>C n.608+6553T>C n.374+6553T>C c.240+6553T>C c.252+6553T>C n.203+6553T>C n.139+6553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189155G>A | CA1064323475 | SCARB2 | n.251+6552C>T c.275+6552C>T (n.275+6552C>T) n.528+6552C>T c.276-4375C>T (n.276-4375C>T) c.-200+6552C>T (n.-200+6552C>T) n.527+6552C>T n.608+6552C>T n.374+6552C>T c.240+6552C>T c.252+6552C>T n.203+6552C>T n.139+6552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189155G>C | CA1469497974 | SCARB2 | n.251+6552C>G c.275+6552C>G (n.275+6552C>G) n.528+6552C>G c.276-4375C>G (n.276-4375C>G) c.-200+6552C>G (n.-200+6552C>G) n.527+6552C>G n.608+6552C>G n.374+6552C>G c.240+6552C>G c.252+6552C>G n.203+6552C>G n.139+6552C>G | dbSNP |
| 4 | g.76189155G= | CA1469497973 | SCARB2 | n.251+6552C= c.275+6552C= (n.275+6552C=) n.528+6552C= c.276-4375C= (n.276-4375C=) c.-200+6552C= (n.-200+6552C=) n.527+6552C= n.608+6552C= n.374+6552C= c.240+6552C= c.252+6552C= n.203+6552C= n.139+6552C= | |
| 4 | g.76189157C= | CA1469497975 | SCARB2 | n.251+6550G= c.275+6550G= (n.275+6550G=) n.528+6550G= c.276-4377G= (n.276-4377G=) c.-200+6550G= (n.-200+6550G=) n.527+6550G= n.608+6550G= n.374+6550G= c.240+6550G= c.252+6550G= n.203+6550G= n.139+6550G= | |
| 4 | g.76189157C>T | CA15324468 | SCARB2 | n.251+6550G>A c.275+6550G>A (n.275+6550G>A) n.528+6550G>A c.276-4377G>A (n.276-4377G>A) c.-200+6550G>A (n.-200+6550G>A) n.527+6550G>A n.608+6550G>A n.374+6550G>A c.240+6550G>A c.252+6550G>A n.203+6550G>A n.139+6550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189157_76189158delinsCC | CA1469497976 | SCARB2 | n.251+6549_251+6550delinsGG c.275+6549_275+6550delinsGG (n.275+6549_275+6550delinsGG) n.528+6549_528+6550delinsGG c.276-4378_276-4377delinsGG (n.276-4378_276-4377delinsGG) c.-200+6549_-200+6550delinsGG (n.-200+6549_-200+6550delinsGG) n.527+6549_527+6550delinsGG n.608+6549_608+6550delinsGG n.374+6549_374+6550delinsGG c.240+6549_240+6550delinsGG c.252+6549_252+6550delinsGG n.203+6549_203+6550delinsGG n.139+6549_139+6550delinsGG | |
| 4 | g.76189157_76189158delinsTG | CA99844362 | SCARB2 | n.251+6549_251+6550delinsCA c.275+6549_275+6550delinsCA (n.275+6549_275+6550delinsCA) n.528+6549_528+6550delinsCA c.276-4378_276-4377delinsCA (n.276-4378_276-4377delinsCA) c.-200+6549_-200+6550delinsCA (n.-200+6549_-200+6550delinsCA) n.527+6549_527+6550delinsCA n.608+6549_608+6550delinsCA n.374+6549_374+6550delinsCA c.240+6549_240+6550delinsCA c.252+6549_252+6550delinsCA n.203+6549_203+6550delinsCA n.139+6549_139+6550delinsCA | dbSNP |
| 4 | g.76189158C>A | CA99844373 | SCARB2 | n.251+6549G>T c.275+6549G>T (n.275+6549G>T) n.528+6549G>T c.276-4378G>T (n.276-4378G>T) c.-200+6549G>T (n.-200+6549G>T) n.527+6549G>T n.608+6549G>T n.374+6549G>T c.240+6549G>T c.252+6549G>T n.203+6549G>T n.139+6549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189158C= | CA1469497977 | SCARB2 | n.251+6549G= c.275+6549G= (n.275+6549G=) n.528+6549G= c.276-4378G= (n.276-4378G=) c.-200+6549G= (n.-200+6549G=) n.527+6549G= n.608+6549G= n.374+6549G= c.240+6549G= c.252+6549G= n.203+6549G= n.139+6549G= | |
| 4 | g.76189158C>G | CA15299618 | SCARB2 | n.251+6549G>C c.275+6549G>C (n.275+6549G>C) n.528+6549G>C c.276-4378G>C (n.276-4378G>C) c.-200+6549G>C (n.-200+6549G>C) n.527+6549G>C n.608+6549G>C n.374+6549G>C c.240+6549G>C c.252+6549G>C n.203+6549G>C n.139+6549G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189158C>T | CA1064323483 | SCARB2 | n.251+6549G>A c.275+6549G>A (n.275+6549G>A) n.528+6549G>A c.276-4378G>A (n.276-4378G>A) c.-200+6549G>A (n.-200+6549G>A) n.527+6549G>A n.608+6549G>A n.374+6549G>A c.240+6549G>A c.252+6549G>A n.203+6549G>A n.139+6549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189165C>A | CA2762248139 | SCARB2 | n.251+6542G>T c.275+6542G>T (n.275+6542G>T) n.528+6542G>T c.276-4385G>T (n.276-4385G>T) c.-200+6542G>T (n.-200+6542G>T) n.527+6542G>T n.608+6542G>T n.374+6542G>T c.240+6542G>T c.252+6542G>T n.203+6542G>T n.139+6542G>T | |
| 4 | g.76189170T>C | CA552350029 | SCARB2 | n.251+6537A>G c.275+6537A>G (n.275+6537A>G) n.528+6537A>G c.276-4390A>G (n.276-4390A>G) c.-200+6537A>G (n.-200+6537A>G) n.527+6537A>G n.608+6537A>G n.374+6537A>G c.240+6537A>G c.252+6537A>G n.203+6537A>G n.139+6537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189170T= | CA1469497978 | SCARB2 | n.251+6537A= c.275+6537A= (n.275+6537A=) n.528+6537A= c.276-4390A= (n.276-4390A=) c.-200+6537A= (n.-200+6537A=) n.527+6537A= n.608+6537A= n.374+6537A= c.240+6537A= c.252+6537A= n.203+6537A= n.139+6537A= | |
| 4 | g.76189171C= | CA1469497979 | SCARB2 | n.251+6536G= c.275+6536G= (n.275+6536G=) n.528+6536G= c.276-4391G= (n.276-4391G=) c.-200+6536G= (n.-200+6536G=) n.527+6536G= n.608+6536G= n.374+6536G= c.240+6536G= c.252+6536G= n.203+6536G= n.139+6536G= | |
| 4 | g.76189171C>T | CA798537977 | SCARB2 | n.251+6536G>A c.275+6536G>A (n.275+6536G>A) n.528+6536G>A c.276-4391G>A (n.276-4391G>A) c.-200+6536G>A (n.-200+6536G>A) n.527+6536G>A n.608+6536G>A n.374+6536G>A c.240+6536G>A c.252+6536G>A n.203+6536G>A n.139+6536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189172A= | CA1469497980 | SCARB2 | n.251+6535T= c.275+6535T= (n.275+6535T=) n.528+6535T= c.276-4392T= (n.276-4392T=) c.-200+6535T= (n.-200+6535T=) n.527+6535T= n.608+6535T= n.374+6535T= c.240+6535T= c.252+6535T= n.203+6535T= n.139+6535T= | |
| 4 | g.76189172A>C | CA798537978 | SCARB2 | n.251+6535T>G c.275+6535T>G (n.275+6535T>G) n.528+6535T>G c.276-4392T>G (n.276-4392T>G) c.-200+6535T>G (n.-200+6535T>G) n.527+6535T>G n.608+6535T>G n.374+6535T>G c.240+6535T>G c.252+6535T>G n.203+6535T>G n.139+6535T>G | dbSNP |
| 4 | g.76189173C= | CA1469497981 | SCARB2 | n.251+6534G= c.275+6534G= (n.275+6534G=) n.528+6534G= c.276-4393G= (n.276-4393G=) c.-200+6534G= (n.-200+6534G=) n.527+6534G= n.608+6534G= n.374+6534G= c.240+6534G= c.252+6534G= n.203+6534G= n.139+6534G= | |
| 4 | g.76189173C>T | CA798537984 | SCARB2 | n.251+6534G>A c.275+6534G>A (n.275+6534G>A) n.528+6534G>A c.276-4393G>A (n.276-4393G>A) c.-200+6534G>A (n.-200+6534G>A) n.527+6534G>A n.608+6534G>A n.374+6534G>A c.240+6534G>A c.252+6534G>A n.203+6534G>A n.139+6534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189178C= | CA1469497982 | SCARB2 | n.251+6529G= c.275+6529G= (n.275+6529G=) n.528+6529G= c.276-4398G= (n.276-4398G=) c.-200+6529G= (n.-200+6529G=) n.527+6529G= n.608+6529G= n.374+6529G= c.240+6529G= c.252+6529G= n.203+6529G= n.139+6529G= | |
| 4 | g.76189178C>T | CA798537985 | SCARB2 | n.251+6529G>A c.275+6529G>A (n.275+6529G>A) n.528+6529G>A c.276-4398G>A (n.276-4398G>A) c.-200+6529G>A (n.-200+6529G>A) n.527+6529G>A n.608+6529G>A n.374+6529G>A c.240+6529G>A c.252+6529G>A n.203+6529G>A n.139+6529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189181C= | CA1469497984 | SCARB2 | n.251+6526G= c.275+6526G= (n.275+6526G=) n.528+6526G= c.276-4401G= (n.276-4401G=) c.-200+6526G= (n.-200+6526G=) n.527+6526G= n.608+6526G= n.374+6526G= c.240+6526G= c.252+6526G= n.203+6526G= n.139+6526G= | |
| 4 | g.76189181C>T | CA1469497983 | SCARB2 | n.251+6526G>A c.275+6526G>A (n.275+6526G>A) n.528+6526G>A c.276-4401G>A (n.276-4401G>A) c.-200+6526G>A (n.-200+6526G>A) n.527+6526G>A n.608+6526G>A n.374+6526G>A c.240+6526G>A c.252+6526G>A n.203+6526G>A n.139+6526G>A | dbSNP |
| 4 | g.76189183T>C | CA1469497986 | SCARB2 | n.251+6524A>G c.275+6524A>G (n.275+6524A>G) n.528+6524A>G c.276-4403A>G (n.276-4403A>G) c.-200+6524A>G (n.-200+6524A>G) n.527+6524A>G n.608+6524A>G n.374+6524A>G c.240+6524A>G c.252+6524A>G n.203+6524A>G n.139+6524A>G | dbSNP |
| 4 | g.76189183T= | CA1469497985 | SCARB2 | n.251+6524A= c.275+6524A= (n.275+6524A=) n.528+6524A= c.276-4403A= (n.276-4403A=) c.-200+6524A= (n.-200+6524A=) n.527+6524A= n.608+6524A= n.374+6524A= c.240+6524A= c.252+6524A= n.203+6524A= n.139+6524A= | |
| 4 | g.76189184G>A | CA1469497988 | SCARB2 | n.251+6523C>T c.275+6523C>T (n.275+6523C>T) n.528+6523C>T c.276-4404C>T (n.276-4404C>T) c.-200+6523C>T (n.-200+6523C>T) n.527+6523C>T n.608+6523C>T n.374+6523C>T c.240+6523C>T c.252+6523C>T n.203+6523C>T n.139+6523C>T | dbSNP |
| 4 | g.76189184G= | CA1469497987 | SCARB2 | n.251+6523C= c.275+6523C= (n.275+6523C=) n.528+6523C= c.276-4404C= (n.276-4404C=) c.-200+6523C= (n.-200+6523C=) n.527+6523C= n.608+6523C= n.374+6523C= c.240+6523C= c.252+6523C= n.203+6523C= n.139+6523C= | |
| 4 | g.76189185G>A | CA1469497990 | SCARB2 | n.251+6522C>T c.275+6522C>T (n.275+6522C>T) n.528+6522C>T c.276-4405C>T (n.276-4405C>T) c.-200+6522C>T (n.-200+6522C>T) n.527+6522C>T n.608+6522C>T n.374+6522C>T c.240+6522C>T c.252+6522C>T n.203+6522C>T n.139+6522C>T | dbSNP |
| 4 | g.76189185G= | CA1469497989 | SCARB2 | n.251+6522C= c.275+6522C= (n.275+6522C=) n.528+6522C= c.276-4405C= (n.276-4405C=) c.-200+6522C= (n.-200+6522C=) n.527+6522C= n.608+6522C= n.374+6522C= c.240+6522C= c.252+6522C= n.203+6522C= n.139+6522C= | |
| 4 | g.76189191C= | CA1469497991 | SCARB2 | n.251+6516G= c.275+6516G= (n.275+6516G=) n.528+6516G= c.276-4411G= (n.276-4411G=) c.-200+6516G= (n.-200+6516G=) n.527+6516G= n.608+6516G= n.374+6516G= c.240+6516G= c.252+6516G= n.203+6516G= n.139+6516G= | |
| 4 | g.76189191C>T | CA1469497992 | SCARB2 | n.251+6516G>A c.275+6516G>A (n.275+6516G>A) n.528+6516G>A c.276-4411G>A (n.276-4411G>A) c.-200+6516G>A (n.-200+6516G>A) n.527+6516G>A n.608+6516G>A n.374+6516G>A c.240+6516G>A c.252+6516G>A n.203+6516G>A n.139+6516G>A | dbSNP |
| 4 | g.76189193A>G | CA2762248140 | SCARB2 | n.251+6514T>C c.275+6514T>C (n.275+6514T>C) n.528+6514T>C c.276-4413T>C (n.276-4413T>C) c.-200+6514T>C (n.-200+6514T>C) n.527+6514T>C n.608+6514T>C n.374+6514T>C c.240+6514T>C c.252+6514T>C n.203+6514T>C n.139+6514T>C | |
| 4 | g.76189198A= | CA1469497994 | SCARB2 | n.251+6509T= c.275+6509T= (n.275+6509T=) n.528+6509T= c.276-4418T= (n.276-4418T=) c.-200+6509T= (n.-200+6509T=) n.527+6509T= n.608+6509T= n.374+6509T= c.240+6509T= c.252+6509T= n.203+6509T= n.139+6509T= | |
| 4 | g.76189198A>C | CA1469497993 | SCARB2 | n.251+6509T>G c.275+6509T>G (n.275+6509T>G) n.528+6509T>G c.276-4418T>G (n.276-4418T>G) c.-200+6509T>G (n.-200+6509T>G) n.527+6509T>G n.608+6509T>G n.374+6509T>G c.240+6509T>G c.252+6509T>G n.203+6509T>G n.139+6509T>G | dbSNP |
| 4 | g.76189199T>C | CA99844382 | SCARB2 | n.251+6508A>G c.275+6508A>G (n.275+6508A>G) n.528+6508A>G c.276-4419A>G (n.276-4419A>G) c.-200+6508A>G (n.-200+6508A>G) n.527+6508A>G n.608+6508A>G n.374+6508A>G c.240+6508A>G c.252+6508A>G n.203+6508A>G n.139+6508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189199T= | CA1469497995 | SCARB2 | n.251+6508A= c.275+6508A= (n.275+6508A=) n.528+6508A= c.276-4419A= (n.276-4419A=) c.-200+6508A= (n.-200+6508A=) n.527+6508A= n.608+6508A= n.374+6508A= c.240+6508A= c.252+6508A= n.203+6508A= n.139+6508A= | |
| 4 | g.76189200T>G | CA99844395 | SCARB2 | n.251+6507A>C c.275+6507A>C (n.275+6507A>C) n.528+6507A>C c.276-4420A>C (n.276-4420A>C) c.-200+6507A>C (n.-200+6507A>C) n.527+6507A>C n.608+6507A>C n.374+6507A>C c.240+6507A>C c.252+6507A>C n.203+6507A>C n.139+6507A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189200T= | CA1469497996 | SCARB2 | n.251+6507A= c.275+6507A= (n.275+6507A=) n.528+6507A= c.276-4420A= (n.276-4420A=) c.-200+6507A= (n.-200+6507A=) n.527+6507A= n.608+6507A= n.374+6507A= c.240+6507A= c.252+6507A= n.203+6507A= n.139+6507A= | |
| 4 | g.76189203_76189207delinsGAAGA | CA1469497997 | SCARB2 | n.251+6500_251+6504delinsTCTTC c.275+6500_275+6504delinsTCTTC (n.275+6500_275+6504delinsTCTTC) n.528+6500_528+6504delinsTCTTC c.276-4427_276-4423delinsTCTTC (n.276-4427_276-4423delinsTCTTC) c.-200+6500_-200+6504delinsTCTTC (n.-200+6500_-200+6504delinsTCTTC) n.527+6500_527+6504delinsTCTTC n.608+6500_608+6504delinsTCTTC n.374+6500_374+6504delinsTCTTC c.240+6500_240+6504delinsTCTTC c.252+6500_252+6504delinsTCTTC n.203+6500_203+6504delinsTCTTC n.139+6500_139+6504delinsTCTTC | |
| 4 | g.76189208_76189211del | CA1469497998 | SCARB2 | n.251+6500_251+6503del c.275+6500_275+6503del (n.275+6500_275+6503del) n.528+6500_528+6503del c.276-4427_276-4424del (n.276-4427_276-4424del) c.-200+6500_-200+6503del (n.-200+6500_-200+6503del) n.527+6500_527+6503del n.608+6500_608+6503del n.374+6500_374+6503del c.240+6500_240+6503del c.252+6500_252+6503del n.203+6500_203+6503del n.139+6500_139+6503del | dbSNP |
| 4 | g.76189205A= | CA1469497999 | SCARB2 | n.251+6502T= c.275+6502T= (n.275+6502T=) n.528+6502T= c.276-4425T= (n.276-4425T=) c.-200+6502T= (n.-200+6502T=) n.527+6502T= n.608+6502T= n.374+6502T= c.240+6502T= c.252+6502T= n.203+6502T= n.139+6502T= | |
| 4 | g.76189205A>T | CA1469498000 | SCARB2 | n.251+6502T>A c.275+6502T>A (n.275+6502T>A) n.528+6502T>A c.276-4425T>A (n.276-4425T>A) c.-200+6502T>A (n.-200+6502T>A) n.527+6502T>A n.608+6502T>A n.374+6502T>A c.240+6502T>A c.252+6502T>A n.203+6502T>A n.139+6502T>A | dbSNP |
| 4 | g.76189206G>A | CA99844403 | SCARB2 | n.251+6501C>T c.275+6501C>T (n.275+6501C>T) n.528+6501C>T c.276-4426C>T (n.276-4426C>T) c.-200+6501C>T (n.-200+6501C>T) n.527+6501C>T n.608+6501C>T n.374+6501C>T c.240+6501C>T c.252+6501C>T n.203+6501C>T n.139+6501C>T | dbSNP |
| 4 | g.76189206G= | CA1469498002 | SCARB2 | n.251+6501C= c.275+6501C= (n.275+6501C=) n.528+6501C= c.276-4426C= (n.276-4426C=) c.-200+6501C= (n.-200+6501C=) n.527+6501C= n.608+6501C= n.374+6501C= c.240+6501C= c.252+6501C= n.203+6501C= n.139+6501C= | |
| 4 | g.76189206_76189208delinsGAA | CA1469498001 | SCARB2 | n.251+6499_251+6501delinsTTC c.275+6499_275+6501delinsTTC (n.275+6499_275+6501delinsTTC) n.528+6499_528+6501delinsTTC c.276-4428_276-4426delinsTTC (n.276-4428_276-4426delinsTTC) c.-200+6499_-200+6501delinsTTC (n.-200+6499_-200+6501delinsTTC) n.527+6499_527+6501delinsTTC n.608+6499_608+6501delinsTTC n.374+6499_374+6501delinsTTC c.240+6499_240+6501delinsTTC c.252+6499_252+6501delinsTTC n.203+6499_203+6501delinsTTC n.139+6499_139+6501delinsTTC | |
| 4 | g.76189209del | CA2762248141 | SCARB2 | n.251+6500del c.275+6500del (n.275+6500del) n.528+6500del c.276-4427del (n.276-4427del) c.-200+6500del (n.-200+6500del) n.527+6500del n.608+6500del n.374+6500del c.240+6500del c.252+6500del n.203+6500del n.139+6500del | |
| 4 | g.76189208_76189209del | CA1469498003 | SCARB2 | n.251+6499_251+6500del c.275+6499_275+6500del (n.275+6499_275+6500del) n.528+6499_528+6500del c.276-4428_276-4427del (n.276-4428_276-4427del) c.-200+6499_-200+6500del (n.-200+6499_-200+6500del) n.527+6499_527+6500del n.608+6499_608+6500del n.374+6499_374+6500del c.240+6499_240+6500del c.252+6499_252+6500del n.203+6499_203+6500del n.139+6499_139+6500del | dbSNP |
| 4 | g.76189208A= | CA1469498004 | SCARB2 | n.251+6499T= c.275+6499T= (n.275+6499T=) n.528+6499T= c.276-4428T= (n.276-4428T=) c.-200+6499T= (n.-200+6499T=) n.527+6499T= n.608+6499T= n.374+6499T= c.240+6499T= c.252+6499T= n.203+6499T= n.139+6499T= | |
| 4 | g.76189208A>C | CA99844412 | SCARB2 | n.251+6499T>G c.275+6499T>G (n.275+6499T>G) n.528+6499T>G c.276-4428T>G (n.276-4428T>G) c.-200+6499T>G (n.-200+6499T>G) n.527+6499T>G n.608+6499T>G n.374+6499T>G c.240+6499T>G c.252+6499T>G n.203+6499T>G n.139+6499T>G | dbSNP |
| 4 | g.76189210_76189212delinsGAC | CA1469498005 | SCARB2 | n.251+6495_251+6497delinsGTC c.275+6495_275+6497delinsGTC (n.275+6495_275+6497delinsGTC) n.528+6495_528+6497delinsGTC c.276-4432_276-4430delinsGTC (n.276-4432_276-4430delinsGTC) c.-200+6495_-200+6497delinsGTC (n.-200+6495_-200+6497delinsGTC) n.527+6495_527+6497delinsGTC n.608+6495_608+6497delinsGTC n.374+6495_374+6497delinsGTC c.240+6495_240+6497delinsGTC c.252+6495_252+6497delinsGTC n.203+6495_203+6497delinsGTC n.139+6495_139+6497delinsGTC | |
| 4 | g.76189212_76189213del | CA1469498006 | SCARB2 | n.251+6495_251+6496del c.275+6495_275+6496del (n.275+6495_275+6496del) n.528+6495_528+6496del c.276-4432_276-4431del (n.276-4432_276-4431del) c.-200+6495_-200+6496del (n.-200+6495_-200+6496del) n.527+6495_527+6496del n.608+6495_608+6496del n.374+6495_374+6496del c.240+6495_240+6496del c.252+6495_252+6496del n.203+6495_203+6496del n.139+6495_139+6496del | dbSNP |
| 4 | g.76189212C>A | CA99844416 | SCARB2 | n.251+6495G>T c.275+6495G>T (n.275+6495G>T) n.528+6495G>T c.276-4432G>T (n.276-4432G>T) c.-200+6495G>T (n.-200+6495G>T) n.527+6495G>T n.608+6495G>T n.374+6495G>T c.240+6495G>T c.252+6495G>T n.203+6495G>T n.139+6495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189212C= | CA1469498007 | SCARB2 | n.251+6495G= c.275+6495G= (n.275+6495G=) n.528+6495G= c.276-4432G= (n.276-4432G=) c.-200+6495G= (n.-200+6495G=) n.527+6495G= n.608+6495G= n.374+6495G= c.240+6495G= c.252+6495G= n.203+6495G= n.139+6495G= | |
| 4 | g.76189212C>G | CA15298482 | SCARB2 | n.251+6495G>C c.275+6495G>C (n.275+6495G>C) n.528+6495G>C c.276-4432G>C (n.276-4432G>C) c.-200+6495G>C (n.-200+6495G>C) n.527+6495G>C n.608+6495G>C n.374+6495G>C c.240+6495G>C c.252+6495G>C n.203+6495G>C n.139+6495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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