UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.76180368A= | CA1856680016 | PCSK5 | c.2003+670A= (n.2003+670A=) c.1022+670A= (n.1022+670A=) n.2437+670A= c.665+670A= (n.665+670A=) n.2584+670A= c.692+670A= (n.692+670A=) n.2539+670A= n.2408+670A= | |
| 9 | g.76180368A>G | CA1856680015 | PCSK5 | c.2003+670A>G (n.2003+670A>G) c.1022+670A>G (n.1022+670A>G) n.2437+670A>G c.665+670A>G (n.665+670A>G) n.2584+670A>G c.692+670A>G (n.692+670A>G) n.2539+670A>G n.2408+670A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180370G>A | CA1125639296 | PCSK5 | c.2003+672G>A (n.2003+672G>A) c.1022+672G>A (n.1022+672G>A) n.2437+672G>A c.665+672G>A (n.665+672G>A) n.2584+672G>A c.692+672G>A (n.692+672G>A) n.2539+672G>A n.2408+672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180370G= | CA1856680017 | PCSK5 | c.2003+672G= (n.2003+672G=) c.1022+672G= (n.1022+672G=) n.2437+672G= c.665+672G= (n.665+672G=) n.2584+672G= c.692+672G= (n.692+672G=) n.2539+672G= n.2408+672G= | |
| 9 | g.76180378T>A | CA1125639299 | PCSK5 | c.2003+680T>A (n.2003+680T>A) c.1022+680T>A (n.1022+680T>A) n.2437+680T>A c.665+680T>A (n.665+680T>A) n.2584+680T>A c.692+680T>A (n.692+680T>A) n.2539+680T>A n.2408+680T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T>C | CA1125639301 | PCSK5 | c.2003+680T>C (n.2003+680T>C) c.1022+680T>C (n.1022+680T>C) n.2437+680T>C c.665+680T>C (n.665+680T>C) n.2584+680T>C c.692+680T>C (n.692+680T>C) n.2539+680T>C n.2408+680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T>G | CA866987492 | PCSK5 | c.2003+680T>G (n.2003+680T>G) c.1022+680T>G (n.1022+680T>G) n.2437+680T>G c.665+680T>G (n.665+680T>G) n.2584+680T>G c.692+680T>G (n.692+680T>G) n.2539+680T>G n.2408+680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T= | CA1856680018 | PCSK5 | c.2003+680T= (n.2003+680T=) c.1022+680T= (n.1022+680T=) n.2437+680T= c.665+680T= (n.665+680T=) n.2584+680T= c.692+680T= (n.692+680T=) n.2539+680T= n.2408+680T= | |
| 9 | g.76180380C= | CA1856680019 | PCSK5 | c.2003+682C= (n.2003+682C=) c.1022+682C= (n.1022+682C=) n.2437+682C= c.665+682C= (n.665+682C=) n.2584+682C= c.692+682C= (n.692+682C=) n.2539+682C= n.2408+682C= | |
| 9 | g.76180380C>T | CA194313771 | PCSK5 | c.2003+682C>T (n.2003+682C>T) c.1022+682C>T (n.1022+682C>T) n.2437+682C>T c.665+682C>T (n.665+682C>T) n.2584+682C>T c.692+682C>T (n.692+682C>T) n.2539+682C>T n.2408+682C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180381_76180382insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT | CA2548463096 | PCSK5 | c.2003+683_2003+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.2003+683_2003+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) c.1022+683_1022+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.1022+683_1022+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2437+683_2437+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT c.665+683_665+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.665+683_665+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2584+683_2584+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT c.692+683_692+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.692+683_692+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2539+683_2539+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT n.2408+683_2408+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT | |
| 9 | g.76180386C>A | CA194313784 | PCSK5 | c.2003+688C>A (n.2003+688C>A) c.1022+688C>A (n.1022+688C>A) n.2437+688C>A c.665+688C>A (n.665+688C>A) n.2584+688C>A c.692+688C>A (n.692+688C>A) n.2539+688C>A n.2408+688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180386C= | CA1856680020 | PCSK5 | c.2003+688C= (n.2003+688C=) c.1022+688C= (n.1022+688C=) n.2437+688C= c.665+688C= (n.665+688C=) n.2584+688C= c.692+688C= (n.692+688C=) n.2539+688C= n.2408+688C= | |
| 9 | g.76180388A= | CA1856680021 | PCSK5 | c.2003+690A= (n.2003+690A=) c.1022+690A= (n.1022+690A=) n.2437+690A= c.665+690A= (n.665+690A=) n.2584+690A= c.692+690A= (n.692+690A=) n.2539+690A= n.2408+690A= | |
| 9 | g.76180388A>C | CA194313788 | PCSK5 | c.2003+690A>C (n.2003+690A>C) c.1022+690A>C (n.1022+690A>C) n.2437+690A>C c.665+690A>C (n.665+690A>C) n.2584+690A>C c.692+690A>C (n.692+690A>C) n.2539+690A>C n.2408+690A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180389A= | CA1856680022 | PCSK5 | c.2003+691A= (n.2003+691A=) c.1022+691A= (n.1022+691A=) n.2437+691A= c.665+691A= (n.665+691A=) n.2584+691A= c.692+691A= (n.692+691A=) n.2539+691A= n.2408+691A= | |
| 9 | g.76180389A>G | CA1856680023 | PCSK5 | c.2003+691A>G (n.2003+691A>G) c.1022+691A>G (n.1022+691A>G) n.2437+691A>G c.665+691A>G (n.665+691A>G) n.2584+691A>G c.692+691A>G (n.692+691A>G) n.2539+691A>G n.2408+691A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180395T>A | CA194313791 | PCSK5 | c.2003+697T>A (n.2003+697T>A) c.1022+697T>A (n.1022+697T>A) n.2437+697T>A c.665+697T>A (n.665+697T>A) n.2584+697T>A c.692+697T>A (n.692+697T>A) n.2539+697T>A n.2408+697T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180395T= | CA1856680024 | PCSK5 | c.2003+697T= (n.2003+697T=) c.1022+697T= (n.1022+697T=) n.2437+697T= c.665+697T= (n.665+697T=) n.2584+697T= c.692+697T= (n.692+697T=) n.2539+697T= n.2408+697T= | |
| 9 | g.76180397C= | CA1856680025 | PCSK5 | c.2003+699C= (n.2003+699C=) c.1022+699C= (n.1022+699C=) n.2437+699C= c.665+699C= (n.665+699C=) n.2584+699C= c.692+699C= (n.692+699C=) n.2539+699C= n.2408+699C= | |
| 9 | g.76180397C>G | CA866987498 | PCSK5 | c.2003+699C>G (n.2003+699C>G) c.1022+699C>G (n.1022+699C>G) n.2437+699C>G c.665+699C>G (n.665+699C>G) n.2584+699C>G c.692+699C>G (n.692+699C>G) n.2539+699C>G n.2408+699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180398T>C | CA194313803 | PCSK5 | c.2003+700T>C (n.2003+700T>C) c.1022+700T>C (n.1022+700T>C) n.2437+700T>C c.665+700T>C (n.665+700T>C) n.2584+700T>C c.692+700T>C (n.692+700T>C) n.2539+700T>C n.2408+700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180398T= | CA1856680026 | PCSK5 | c.2003+700T= (n.2003+700T=) c.1022+700T= (n.1022+700T=) n.2437+700T= c.665+700T= (n.665+700T=) n.2584+700T= c.692+700T= (n.692+700T=) n.2539+700T= n.2408+700T= | |
| 9 | g.76180401_76180402delinsTC | CA1856680027 | PCSK5 | c.2003+703_2003+704delinsTC (n.2003+703_2003+704delinsTC) c.1022+703_1022+704delinsTC (n.1022+703_1022+704delinsTC) n.2437+703_2437+704delinsTC c.665+703_665+704delinsTC (n.665+703_665+704delinsTC) n.2584+703_2584+704delinsTC c.692+703_692+704delinsTC (n.692+703_692+704delinsTC) n.2539+703_2539+704delinsTC n.2408+703_2408+704delinsTC | |
| 9 | g.76180403del | CA1125639308 | PCSK5 | c.2003+705del (n.2003+705del) c.1022+705del (n.1022+705del) n.2437+705del c.665+705del (n.665+705del) n.2584+705del c.692+705del (n.692+705del) n.2539+705del n.2408+705del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180402_76180404delinsCCA | CA1856680028 | PCSK5 | c.2003+704_2003+706delinsCCA (n.2003+704_2003+706delinsCCA) c.1022+704_1022+706delinsCCA (n.1022+704_1022+706delinsCCA) n.2437+704_2437+706delinsCCA c.665+704_665+706delinsCCA (n.665+704_665+706delinsCCA) n.2584+704_2584+706delinsCCA c.692+704_692+706delinsCCA (n.692+704_692+706delinsCCA) n.2539+704_2539+706delinsCCA n.2408+704_2408+706delinsCCA | |
| 9 | g.76180403C= | CA1856680030 | PCSK5 | c.2003+705C= (n.2003+705C=) c.1022+705C= (n.1022+705C=) n.2437+705C= c.665+705C= (n.665+705C=) n.2584+705C= c.692+705C= (n.692+705C=) n.2539+705C= n.2408+705C= | |
| 9 | g.76180403C>T | CA1125639309 | PCSK5 | c.2003+705C>T (n.2003+705C>T) c.1022+705C>T (n.1022+705C>T) n.2437+705C>T c.665+705C>T (n.665+705C>T) n.2584+705C>T c.692+705C>T (n.692+705C>T) n.2539+705C>T n.2408+705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180405_76180406del | CA1856680029 | PCSK5 | c.2003+707_2003+708del (n.2003+707_2003+708del) c.1022+707_1022+708del (n.1022+707_1022+708del) n.2437+707_2437+708del c.665+707_665+708del (n.665+707_665+708del) n.2584+707_2584+708del c.692+707_692+708del (n.692+707_692+708del) n.2539+707_2539+708del n.2408+707_2408+708del | dbSNP |
| 9 | g.76180405C>A | CA194313813 | PCSK5 | c.2003+707C>A (n.2003+707C>A) c.1022+707C>A (n.1022+707C>A) n.2437+707C>A c.665+707C>A (n.665+707C>A) n.2584+707C>A c.692+707C>A (n.692+707C>A) n.2539+707C>A n.2408+707C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180405C= | CA1856680031 | PCSK5 | c.2003+707C= (n.2003+707C=) c.1022+707C= (n.1022+707C=) n.2437+707C= c.665+707C= (n.665+707C=) n.2584+707C= c.692+707C= (n.692+707C=) n.2539+707C= n.2408+707C= | |
| 9 | g.76180407T>C | CA1856680032 | PCSK5 | c.2003+709T>C (n.2003+709T>C) c.1022+709T>C (n.1022+709T>C) n.2437+709T>C c.665+709T>C (n.665+709T>C) n.2584+709T>C c.692+709T>C (n.692+709T>C) n.2539+709T>C n.2408+709T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180407T= | CA1856680033 | PCSK5 | c.2003+709T= (n.2003+709T=) c.1022+709T= (n.1022+709T=) n.2437+709T= c.665+709T= (n.665+709T=) n.2584+709T= c.692+709T= (n.692+709T=) n.2539+709T= n.2408+709T= | |
| 9 | g.76180411C>A | CA2784693400 | PCSK5 | c.2003+713C>A (n.2003+713C>A) c.1022+713C>A (n.1022+713C>A) n.2437+713C>A c.665+713C>A (n.665+713C>A) n.2584+713C>A c.692+713C>A (n.692+713C>A) n.2539+713C>A n.2408+713C>A | |
| 9 | g.76180412C= | CA1856680034 | PCSK5 | c.2003+714C= (n.2003+714C=) c.1022+714C= (n.1022+714C=) n.2437+714C= c.665+714C= (n.665+714C=) n.2584+714C= c.692+714C= (n.692+714C=) n.2539+714C= n.2408+714C= | |
| 9 | g.76180412C>T | CA194313818 | PCSK5 | c.2003+714C>T (n.2003+714C>T) c.1022+714C>T (n.1022+714C>T) n.2437+714C>T c.665+714C>T (n.665+714C>T) n.2584+714C>T c.692+714C>T (n.692+714C>T) n.2539+714C>T n.2408+714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180413A= | CA1856680035 | PCSK5 | c.2003+715A= (n.2003+715A=) c.1022+715A= (n.1022+715A=) n.2437+715A= c.665+715A= (n.665+715A=) n.2584+715A= c.692+715A= (n.692+715A=) n.2539+715A= n.2408+715A= | |
| 9 | g.76180413A>G | CA194313826 | PCSK5 | c.2003+715A>G (n.2003+715A>G) c.1022+715A>G (n.1022+715A>G) n.2437+715A>G c.665+715A>G (n.665+715A>G) n.2584+715A>G c.692+715A>G (n.692+715A>G) n.2539+715A>G n.2408+715A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180414G>A | CA194313831 | PCSK5 | c.2003+716G>A (n.2003+716G>A) c.1022+716G>A (n.1022+716G>A) n.2437+716G>A c.665+716G>A (n.665+716G>A) n.2584+716G>A c.692+716G>A (n.692+716G>A) n.2539+716G>A n.2408+716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180414G= | CA1856680036 | PCSK5 | c.2003+716G= (n.2003+716G=) c.1022+716G= (n.1022+716G=) n.2437+716G= c.665+716G= (n.665+716G=) n.2584+716G= c.692+716G= (n.692+716G=) n.2539+716G= n.2408+716G= | |
| 9 | g.76180415C= | CA1856680037 | PCSK5 | c.2003+717C= (n.2003+717C=) c.1022+717C= (n.1022+717C=) n.2437+717C= c.665+717C= (n.665+717C=) n.2584+717C= c.692+717C= (n.692+717C=) n.2539+717C= n.2408+717C= | |
| 9 | g.76180415C>T | CA1125639313 | PCSK5 | c.2003+717C>T (n.2003+717C>T) c.1022+717C>T (n.1022+717C>T) n.2437+717C>T c.665+717C>T (n.665+717C>T) n.2584+717C>T c.692+717C>T (n.692+717C>T) n.2539+717C>T n.2408+717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180418A= | CA1856680038 | PCSK5 | c.2003+720A= (n.2003+720A=) c.1022+720A= (n.1022+720A=) n.2437+720A= c.665+720A= (n.665+720A=) n.2584+720A= c.692+720A= (n.692+720A=) n.2539+720A= n.2408+720A= | |
| 9 | g.76180418A>G | CA1856680039 | PCSK5 | c.2003+720A>G (n.2003+720A>G) c.1022+720A>G (n.1022+720A>G) n.2437+720A>G c.665+720A>G (n.665+720A>G) n.2584+720A>G c.692+720A>G (n.692+720A>G) n.2539+720A>G n.2408+720A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180418A>T | CA866987506 | PCSK5 | c.2003+720A>T (n.2003+720A>T) c.1022+720A>T (n.1022+720A>T) n.2437+720A>T c.665+720A>T (n.665+720A>T) n.2584+720A>T c.692+720A>T (n.692+720A>T) n.2539+720A>T n.2408+720A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180421G>A | CA1125639315 | PCSK5 | c.2003+723G>A (n.2003+723G>A) c.1022+723G>A (n.1022+723G>A) n.2437+723G>A c.665+723G>A (n.665+723G>A) n.2584+723G>A c.692+723G>A (n.692+723G>A) n.2539+723G>A n.2408+723G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180421G= | CA1856680040 | PCSK5 | c.2003+723G= (n.2003+723G=) c.1022+723G= (n.1022+723G=) n.2437+723G= c.665+723G= (n.665+723G=) n.2584+723G= c.692+723G= (n.692+723G=) n.2539+723G= n.2408+723G= | |
| 9 | g.76180425A= | CA1856680042 | PCSK5 | c.2003+727A= (n.2003+727A=) c.1022+727A= (n.1022+727A=) n.2437+727A= c.665+727A= (n.665+727A=) n.2584+727A= c.692+727A= (n.692+727A=) n.2539+727A= n.2408+727A= | |
| 9 | g.76180425A>G | CA1856680041 | PCSK5 | c.2003+727A>G (n.2003+727A>G) c.1022+727A>G (n.1022+727A>G) n.2437+727A>G c.665+727A>G (n.665+727A>G) n.2584+727A>G c.692+727A>G (n.692+727A>G) n.2539+727A>G n.2408+727A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180429G>A | CA194313838 | PCSK5 | c.2003+731G>A (n.2003+731G>A) c.1022+731G>A (n.1022+731G>A) n.2437+731G>A c.665+731G>A (n.665+731G>A) n.2584+731G>A c.692+731G>A (n.692+731G>A) n.2539+731G>A n.2408+731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180429G= | CA1856680043 | PCSK5 | c.2003+731G= (n.2003+731G=) c.1022+731G= (n.1022+731G=) n.2437+731G= c.665+731G= (n.665+731G=) n.2584+731G= c.692+731G= (n.692+731G=) n.2539+731G= n.2408+731G= | |
| 9 | g.76180429G>T | CA1125639321 | PCSK5 | c.2003+731G>T (n.2003+731G>T) c.1022+731G>T (n.1022+731G>T) n.2437+731G>T c.665+731G>T (n.665+731G>T) n.2584+731G>T c.692+731G>T (n.692+731G>T) n.2539+731G>T n.2408+731G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180433G>T | CA2784693401 | PCSK5 | c.2003+735G>T (n.2003+735G>T) c.1022+735G>T (n.1022+735G>T) n.2437+735G>T c.665+735G>T (n.665+735G>T) n.2584+735G>T c.692+735G>T (n.692+735G>T) n.2539+735G>T n.2408+735G>T | |
| 9 | g.76180438A= | CA1856680044 | PCSK5 | c.2003+740A= (n.2003+740A=) c.1022+740A= (n.1022+740A=) n.2437+740A= c.665+740A= (n.665+740A=) n.2584+740A= c.692+740A= (n.692+740A=) n.2539+740A= n.2408+740A= | |
| 9 | g.76180438A>C | CA1125639324 | PCSK5 | c.2003+740A>C (n.2003+740A>C) c.1022+740A>C (n.1022+740A>C) n.2437+740A>C c.665+740A>C (n.665+740A>C) n.2584+740A>C c.692+740A>C (n.692+740A>C) n.2539+740A>C n.2408+740A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180438A>G | CA1856680045 | PCSK5 | c.2003+740A>G (n.2003+740A>G) c.1022+740A>G (n.1022+740A>G) n.2437+740A>G c.665+740A>G (n.665+740A>G) n.2584+740A>G c.692+740A>G (n.692+740A>G) n.2539+740A>G n.2408+740A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180438_76180439delinsAG | CA1856680046 | PCSK5 | c.2003+740_2003+741delinsAG (n.2003+740_2003+741delinsAG) c.1022+740_1022+741delinsAG (n.1022+740_1022+741delinsAG) n.2437+740_2437+741delinsAG c.665+740_665+741delinsAG (n.665+740_665+741delinsAG) n.2584+740_2584+741delinsAG c.692+740_692+741delinsAG (n.692+740_692+741delinsAG) n.2539+740_2539+741delinsAG n.2408+740_2408+741delinsAG | |
| 9 | g.76180439G>A | CA194313844 | PCSK5 | c.2003+741G>A (n.2003+741G>A) c.1022+741G>A (n.1022+741G>A) n.2437+741G>A c.665+741G>A (n.665+741G>A) n.2584+741G>A c.692+741G>A (n.692+741G>A) n.2539+741G>A n.2408+741G>A | dbSNP |
| 9 | g.76180439G= | CA1856680048 | PCSK5 | c.2003+741G= (n.2003+741G=) c.1022+741G= (n.1022+741G=) n.2437+741G= c.665+741G= (n.665+741G=) n.2584+741G= c.692+741G= (n.692+741G=) n.2539+741G= n.2408+741G= | |
| 9 | g.76180442del | CA1856680047 | PCSK5 | c.2003+744del (n.2003+744del) c.1022+744del (n.1022+744del) n.2437+744del c.665+744del (n.665+744del) n.2584+744del c.692+744del (n.692+744del) n.2539+744del n.2408+744del | dbSNP |
| 9 | g.76180441G>C | CA194313858 | PCSK5 | c.2003+743G>C (n.2003+743G>C) c.1022+743G>C (n.1022+743G>C) n.2437+743G>C c.665+743G>C (n.665+743G>C) n.2584+743G>C c.692+743G>C (n.692+743G>C) n.2539+743G>C n.2408+743G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180441G= | CA1856680049 | PCSK5 | c.2003+743G= (n.2003+743G=) c.1022+743G= (n.1022+743G=) n.2437+743G= c.665+743G= (n.665+743G=) n.2584+743G= c.692+743G= (n.692+743G=) n.2539+743G= n.2408+743G= | |
| 9 | g.76180445G>A | CA2598266613 | PCSK5 | c.2003+747G>A (n.2003+747G>A) c.1022+747G>A (n.1022+747G>A) n.2437+747G>A c.665+747G>A (n.665+747G>A) n.2584+747G>A c.692+747G>A (n.692+747G>A) n.2539+747G>A n.2408+747G>A | gnomAD v3 |
| 9 | g.76180446G= | CA1856680050 | PCSK5 | c.2003+748G= (n.2003+748G=) c.1022+748G= (n.1022+748G=) n.2437+748G= c.665+748G= (n.665+748G=) n.2584+748G= c.692+748G= (n.692+748G=) n.2539+748G= n.2408+748G= | |
| 9 | g.76180446G>T | CA1856680051 | PCSK5 | c.2003+748G>T (n.2003+748G>T) c.1022+748G>T (n.1022+748G>T) n.2437+748G>T c.665+748G>T (n.665+748G>T) n.2584+748G>T c.692+748G>T (n.692+748G>T) n.2539+748G>T n.2408+748G>T | dbSNP |
| 9 | g.76180449C= | CA1856680052 | PCSK5 | c.2003+751C= (n.2003+751C=) c.1022+751C= (n.1022+751C=) n.2437+751C= c.665+751C= (n.665+751C=) n.2584+751C= c.692+751C= (n.692+751C=) n.2539+751C= n.2408+751C= | |
| 9 | g.76180449C>T | CA1125639329 | PCSK5 | c.2003+751C>T (n.2003+751C>T) c.1022+751C>T (n.1022+751C>T) n.2437+751C>T c.665+751C>T (n.665+751C>T) n.2584+751C>T c.692+751C>T (n.692+751C>T) n.2539+751C>T n.2408+751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180451G>A | CA588455077 | PCSK5 | c.2003+753G>A (n.2003+753G>A) c.1022+753G>A (n.1022+753G>A) n.2437+753G>A c.665+753G>A (n.665+753G>A) n.2584+753G>A c.692+753G>A (n.692+753G>A) n.2539+753G>A n.2408+753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180451G= | CA1856680053 | PCSK5 | c.2003+753G= (n.2003+753G=) c.1022+753G= (n.1022+753G=) n.2437+753G= c.665+753G= (n.665+753G=) n.2584+753G= c.692+753G= (n.692+753G=) n.2539+753G= n.2408+753G= | |
| 9 | g.76180459_76180461delinsTCA | CA1856680054 | PCSK5 | c.2003+761_2003+763delinsTCA (n.2003+761_2003+763delinsTCA) c.1022+761_1022+763delinsTCA (n.1022+761_1022+763delinsTCA) n.2437+761_2437+763delinsTCA c.665+761_665+763delinsTCA (n.665+761_665+763delinsTCA) n.2584+761_2584+763delinsTCA c.692+761_692+763delinsTCA (n.692+761_692+763delinsTCA) n.2539+761_2539+763delinsTCA n.2408+761_2408+763delinsTCA | |
| 9 | g.76180461_76180462del | CA918484440 | PCSK5 | c.2003+763_2003+764del (n.2003+763_2003+764del) c.1022+763_1022+764del (n.1022+763_1022+764del) n.2437+763_2437+764del c.665+763_665+764del (n.665+763_665+764del) n.2584+763_2584+764del c.692+763_692+764del (n.692+763_692+764del) n.2539+763_2539+764del n.2408+763_2408+764del | dbSNP |
| 9 | g.76180462C= | CA1856680055 | PCSK5 | c.2003+764C= (n.2003+764C=) c.1022+764C= (n.1022+764C=) n.2437+764C= c.665+764C= (n.665+764C=) n.2584+764C= c.692+764C= (n.692+764C=) n.2539+764C= n.2408+764C= | |
| 9 | g.76180462C>G | CA1856680056 | PCSK5 | c.2003+764C>G (n.2003+764C>G) c.1022+764C>G (n.1022+764C>G) n.2437+764C>G c.665+764C>G (n.665+764C>G) n.2584+764C>G c.692+764C>G (n.692+764C>G) n.2539+764C>G n.2408+764C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180464C= | CA1856680057 | PCSK5 | c.2003+766C= (n.2003+766C=) c.1022+766C= (n.1022+766C=) n.2437+766C= c.665+766C= (n.665+766C=) n.2584+766C= c.692+766C= (n.692+766C=) n.2539+766C= n.2408+766C= | |
| 9 | g.76180464C>T | CA1856680058 | PCSK5 | c.2003+766C>T (n.2003+766C>T) c.1022+766C>T (n.1022+766C>T) n.2437+766C>T c.665+766C>T (n.665+766C>T) n.2584+766C>T c.692+766C>T (n.692+766C>T) n.2539+766C>T n.2408+766C>T | dbSNP |